Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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14g.81143230G>TCA390726881TSHRc.1172G>T (p.Gly391Val)
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14g.81143231G>ACA487512518TSHRc.1173G>A (p.Gly391=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.81143231G=CA2150074881TSHRc.1173G= (p.Gly391=)
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14g.81143232G>ACA7294400TSHRc.1174G>A (p.Asp392Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143232G>CCA390726883TSHRc.1174G>C (p.Asp392His)
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 dbSNP
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n.929+21960T>C
14g.81143233A>TCA390726890TSHRc.1175A>T (p.Asp392Val)
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n.929+21960T>A
 dbSNP
14g.81143234C>ACA390726892TSHRc.1176C>A (p.Asp392Glu)
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n.929+21959G>T
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n.929+21959G>C
14g.81143234C>TCA487512519TSHRc.1176C>T (p.Asp392=)
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c.79C>T
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 dbSNP
14g.81143235A=CA2150074888TSHRc.1177A= (p.Ser393=)
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14g.81143235A>CCA390726896TSHRc.1177A>C (p.Ser393Arg)
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n.855+21958T>C
n.2753+21958T>C
n.929+21958T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143235A>TCA390726899TSHRc.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.1095A>T
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n.929+21958T>A
14g.81143236G>ACA390726901TSHRc.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.1096G>A
c.81G>A
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n.929+21957C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143236G>CCA390726903TSHRc.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.1096G>C
c.81G>C
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n.929+21957C>G
14g.81143236G=CA2150074892TSHRc.1178G= (p.Ser393=)
n.1096G=
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c.899G= (p.Ser300=)
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n.929+21957C=
14g.81143236G>TCA390726904TSHRc.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.1096G>T
c.81G>T
c.899G>T (p.Ser300Ile)
n.2086+21957C>A
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n.2753+21957C>A
n.929+21957C>A
14g.81143237T>ACA390726906TSHRc.1179T>A (p.Ser393Arg)
n.1097T>A
c.82T>A
c.900T>A (p.Ser300Arg)
n.2086+21956A>T
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n.855+21956A>T
n.2753+21956A>T
n.929+21956A>T
14g.81143237T>CCA487512520TSHRc.1179T>C (p.Ser393=)
n.1097T>C
c.82T>C
c.900T>C (p.Ser300=)
n.2086+21956A>G
n.853+21956A>G
n.854+21956A>G
n.865+21956A>G
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n.855+21956A>G
n.2753+21956A>G
n.929+21956A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.81143237T>GCA390726907TSHRc.1179T>G (p.Ser393Arg)
n.1097T>G
c.82T>G
c.900T>G (p.Ser300Arg)
n.2086+21956A>C
n.853+21956A>C
n.854+21956A>C
n.865+21956A>C
n.861+21956A>C
n.855+21956A>C
n.2753+21956A>C
n.929+21956A>C
14g.81143237T=CA2150074899TSHRc.1179T= (p.Ser393=)
n.1097T=
c.82T=
c.900T= (p.Ser300=)
n.2086+21956A=
n.853+21956A=
n.854+21956A=
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n.861+21956A=
n.855+21956A=
n.2753+21956A=
n.929+21956A=
14g.81143238G>ACA390726910TSHRc.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1098G>A
c.83G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.2086+21955C>T
n.853+21955C>T
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n.865+21955C>T
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n.855+21955C>T
n.2753+21955C>T
n.929+21955C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143238G>CCA390726912TSHRc.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1098G>C
c.83G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.2086+21955C>G
n.853+21955C>G
n.854+21955C>G
n.865+21955C>G
n.861+21955C>G
n.855+21955C>G
n.2753+21955C>G
n.929+21955C>G
14g.81143238G>TCA390726913TSHRc.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1098G>T
c.83G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.2086+21955C>A
n.853+21955C>A
n.854+21955C>A
n.865+21955C>A
n.861+21955C>A
n.855+21955C>A
n.2753+21955C>A
n.929+21955C>A
14g.81143239A>CCA390726917TSHRc.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1099A>C
c.84A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.2086+21954T>G
n.853+21954T>G
n.854+21954T>G
n.865+21954T>G
n.861+21954T>G
n.855+21954T>G
n.2753+21954T>G
n.929+21954T>G
14g.81143239A>GCA390726918TSHRc.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1099A>G
c.84A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.2086+21954T>C
n.853+21954T>C
n.854+21954T>C
n.865+21954T>C
n.861+21954T>C
n.855+21954T>C
n.2753+21954T>C
n.929+21954T>C
14g.81143239A>TCA390726916TSHRc.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1099A>T
c.84A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.2086+21954T>A
n.853+21954T>A
n.854+21954T>A
n.865+21954T>A
n.861+21954T>A
n.855+21954T>A
n.2753+21954T>A
n.929+21954T>A
14g.81143240A>CCA390726919TSHRc.1182A>C (p.Glu394Asp)
n.1100A>C
c.85A>C
c.903A>C (p.Glu301Asp)
n.2086+21953T>G
n.853+21953T>G
n.854+21953T>G
n.865+21953T>G
n.861+21953T>G
n.855+21953T>G
n.2753+21953T>G
n.929+21953T>G
14g.81143240A>GCA487512521TSHRc.1182A>G (p.Glu394=)
n.1100A>G
c.85A>G
c.903A>G (p.Glu301=)
n.2086+21953T>C
n.853+21953T>C
n.854+21953T>C
n.865+21953T>C
n.861+21953T>C
n.855+21953T>C
n.2753+21953T>C
n.929+21953T>C
14g.81143240A>TCA390726920TSHRc.1182A>T (p.Glu394Asp)
n.1100A>T
c.85A>T
c.903A>T (p.Glu301Asp)
n.2086+21953T>A
n.853+21953T>A
n.854+21953T>A
n.865+21953T>A
n.861+21953T>A
n.855+21953T>A
n.2753+21953T>A
n.929+21953T>A
14g.81143241G>ACA390726923TSHRc.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.1101G>A
c.86G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.2086+21952C>T
n.853+21952C>T
n.854+21952C>T
n.865+21952C>T
n.861+21952C>T
n.855+21952C>T
n.2753+21952C>T
n.929+21952C>T
 COSMIC
14g.81143241G>CCA390726925TSHRc.1183G>C (p.Asp395His)
n.1101G>C
c.86G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
n.2086+21952C>G
n.853+21952C>G
n.854+21952C>G
n.865+21952C>G
n.861+21952C>G
n.855+21952C>G
n.2753+21952C>G
n.929+21952C>G
14g.81143241G>TCA390726926TSHRc.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.1101G>T
c.86G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.2086+21952C>A
n.853+21952C>A
n.854+21952C>A
n.865+21952C>A
n.861+21952C>A
n.855+21952C>A
n.2753+21952C>A
n.929+21952C>A
14g.81143242A>CCA390726927TSHRc.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.1102A>C
c.87A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.2086+21951T>G
n.853+21951T>G
n.854+21951T>G
n.865+21951T>G
n.861+21951T>G
n.855+21951T>G
n.2753+21951T>G
n.929+21951T>G
 gnomAD v4
14g.81143242A>GCA390726928TSHRc.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.1102A>G
c.87A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.2086+21951T>C
n.853+21951T>C
n.854+21951T>C
n.865+21951T>C
n.861+21951T>C
n.855+21951T>C
n.2753+21951T>C
n.929+21951T>C
14g.81143242A>TCA390726929TSHRc.1184A>T (p.Asp395Val)
n.1102A>T
c.87A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.2086+21951T>A
n.853+21951T>A
n.854+21951T>A
n.865+21951T>A
n.861+21951T>A
n.855+21951T>A
n.2753+21951T>A
n.929+21951T>A
14g.81143243C>ACA390726930TSHRc.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.1103C>A
c.88C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.2086+21950G>T
n.853+21950G>T
n.854+21950G>T
n.865+21950G>T
n.861+21950G>T
n.855+21950G>T
n.2753+21950G>T
n.929+21950G>T
14g.81143243C=CA2150074903TSHRc.1185C= (p.Asp395=)
n.1103C=
c.88C=
c.906C= (p.Asp302=)
n.2086+21950G=
n.853+21950G=
n.854+21950G=
n.865+21950G=
n.861+21950G=
n.855+21950G=
n.2753+21950G=
n.929+21950G=
14g.81143243C>GCA390726931TSHRc.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.1103C>G
c.88C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.2086+21950G>C
n.853+21950G>C
n.854+21950G>C
n.865+21950G>C
n.861+21950G>C
n.855+21950G>C
n.2753+21950G>C
n.929+21950G>C
 dbSNP
14g.81143243C>TCA7294402TSHRc.1185C>T (p.Asp395=)
n.1103C>T
c.88C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
n.2086+21950G>A
n.853+21950G>A
n.854+21950G>A
n.865+21950G>A
n.861+21950G>A
n.855+21950G>A
n.2753+21950G>A
n.929+21950G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143244A>CCA390726933TSHRc.1186A>C (p.Met396Leu)
n.1104A>C
c.89A>C
c.907A>C (p.Met303Leu)
n.2086+21949T>G
n.853+21949T>G
n.854+21949T>G
n.865+21949T>G
n.861+21949T>G
n.855+21949T>G
n.2753+21949T>G
n.929+21949T>G
14g.81143244A>GCA390726936TSHRc.1186A>G (p.Met396Val)
n.1104A>G
c.89A>G
c.907A>G (p.Met303Val)
n.2086+21949T>C
n.853+21949T>C
n.854+21949T>C
n.865+21949T>C
n.861+21949T>C
n.855+21949T>C
n.2753+21949T>C
n.929+21949T>C
14g.81143244A>TCA390726932TSHRc.1186A>T (p.Met396Leu)
n.1104A>T
c.89A>T
c.907A>T (p.Met303Leu)
n.2086+21949T>A
n.853+21949T>A
n.854+21949T>A
n.865+21949T>A
n.861+21949T>A
n.855+21949T>A
n.2753+21949T>A
n.929+21949T>A
14g.81143245T>ACA390726939TSHRc.1187T>A (p.Met396Lys)
n.1105T>A
c.90T>A
c.908T>A (p.Met303Lys)
n.2086+21948A>T
n.853+21948A>T
n.854+21948A>T
n.865+21948A>T
n.861+21948A>T
n.855+21948A>T
n.2753+21948A>T
n.929+21948A>T
14g.81143245T>CCA390726940TSHRc.1187T>C (p.Met396Thr)
n.1105T>C
c.90T>C
c.908T>C (p.Met303Thr)
n.2086+21948A>G
n.853+21948A>G
n.854+21948A>G
n.865+21948A>G
n.861+21948A>G
n.855+21948A>G
n.2753+21948A>G
n.929+21948A>G
14g.81143245T>GCA390726942TSHRc.1187T>G (p.Met396Arg)
n.1105T>G
c.90T>G
c.908T>G (p.Met303Arg)
n.2086+21948A>C
n.853+21948A>C
n.854+21948A>C
n.865+21948A>C
n.861+21948A>C
n.855+21948A>C
n.2753+21948A>C
n.929+21948A>C
14g.81143246G>ACA263935188TSHRc.1188G>A (p.Met396Ile)
n.1106G>A
c.91G>A
c.909G>A (p.Met303Ile)
n.2086+21947C>T
n.853+21947C>T
n.854+21947C>T
n.865+21947C>T
n.861+21947C>T
n.855+21947C>T
n.2753+21947C>T
n.929+21947C>T
 dbSNP
14g.81143246G>CCA390726944TSHRc.1188G>C (p.Met396Ile)
n.1106G>C
c.91G>C
c.909G>C (p.Met303Ile)
n.2086+21947C>G
n.853+21947C>G
n.854+21947C>G
n.865+21947C>G
n.861+21947C>G
n.855+21947C>G
n.2753+21947C>G
n.929+21947C>G
14g.81143246G=CA2150074907TSHRc.1188G= (p.Met396=)
n.1106G=
c.91G=
c.909G= (p.Met303=)
n.2086+21947C=
n.853+21947C=
n.854+21947C=
n.865+21947C=
n.861+21947C=
n.855+21947C=
n.2753+21947C=
n.929+21947C=
14g.81143246G>TCA390726946TSHRc.1188G>T (p.Met396Ile)
n.1106G>T
c.91G>T
c.909G>T (p.Met303Ile)
n.2086+21947C>A
n.853+21947C>A
n.854+21947C>A
n.865+21947C>A
n.861+21947C>A
n.855+21947C>A
n.2753+21947C>A
n.929+21947C>A
14g.81143247G>ACA390726948TSHRc.1189G>A (p.Val397Met)
n.1107G>A
c.92G>A
c.910G>A (p.Val304Met)
n.2086+21946C>T
n.853+21946C>T
n.854+21946C>T
n.865+21946C>T
n.861+21946C>T
n.855+21946C>T
n.2753+21946C>T
n.929+21946C>T
 gnomAD v4
14g.81143247G>CCA390726951TSHRc.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1107G>C
c.92G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.2086+21946C>G
n.853+21946C>G
n.854+21946C>G
n.865+21946C>G
n.861+21946C>G
n.855+21946C>G
n.2753+21946C>G
n.929+21946C>G
 dbSNP
14g.81143247G=CA2150074909TSHRc.1189G= (p.Val397=)
n.1107G=
c.92G=
c.910G= (p.Val304=)
n.2086+21946C=
n.853+21946C=
n.854+21946C=
n.865+21946C=
n.861+21946C=
n.855+21946C=
n.2753+21946C=
n.929+21946C=
14g.81143247G>TCA390726950TSHRc.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1107G>T
c.92G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.2086+21946C>A
n.853+21946C>A
n.854+21946C>A
n.865+21946C>A
n.861+21946C>A
n.855+21946C>A
n.2753+21946C>A
n.929+21946C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143248T>ACA390726953TSHRc.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1108T>A
c.93T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.2086+21945A>T
n.853+21945A>T
n.854+21945A>T
n.865+21945A>T
n.861+21945A>T
n.855+21945A>T
n.2753+21945A>T
n.929+21945A>T
 gnomAD v4
14g.81143248T>CCA390726954TSHRc.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1108T>C
c.93T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.2086+21945A>G
n.853+21945A>G
n.854+21945A>G
n.865+21945A>G
n.861+21945A>G
n.855+21945A>G
n.2753+21945A>G
n.929+21945A>G
14g.81143248T>GCA390726956TSHRc.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1108T>G
c.93T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.2086+21945A>C
n.853+21945A>C
n.854+21945A>C
n.865+21945A>C
n.861+21945A>C
n.855+21945A>C
n.2753+21945A>C
n.929+21945A>C
14g.81143249G>ACA7294403TSHRc.1191G>A (p.Val397=)
n.1109G>A
c.94G>A
c.912G>A (p.Val304=)
n.2086+21944C>T
n.853+21944C>T
n.854+21944C>T
n.865+21944C>T
n.861+21944C>T
n.855+21944C>T
n.2753+21944C>T
n.929+21944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143249G>CCA487512522TSHRc.1191G>C (p.Val397=)
n.1109G>C
c.94G>C
c.912G>C (p.Val304=)
n.2086+21944C>G
n.853+21944C>G
n.854+21944C>G
n.865+21944C>G
n.861+21944C>G
n.855+21944C>G
n.2753+21944C>G
n.929+21944C>G
14g.81143249G=CA2150074913TSHRc.1191G= (p.Val397=)
n.1109G=
c.94G=
c.912G= (p.Val304=)
n.2086+21944C=
n.853+21944C=
n.854+21944C=
n.865+21944C=
n.861+21944C=
n.855+21944C=
n.2753+21944C=
n.929+21944C=
14g.81143249G>TCA10646435TSHRc.1191G>T (p.Val397=)
n.1109G>T
c.94G>T
c.912G>T (p.Val304=)
n.2086+21944C>A
n.853+21944C>A
n.854+21944C>A
n.865+21944C>A
n.861+21944C>A
n.855+21944C>A
n.2753+21944C>A
n.929+21944C>A
 ClinVar dbSNP
14g.81143250T>ACA390726960TSHRc.1192T>A (p.Cys398Ser)
n.1110T>A
c.95T>A
c.913T>A (p.Cys305Ser)
n.2086+21943A>T
n.853+21943A>T
n.854+21943A>T
n.865+21943A>T
n.861+21943A>T
n.855+21943A>T
n.2753+21943A>T
n.929+21943A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143250T>CCA390726962TSHRc.1192T>C (p.Cys398Arg)
n.1110T>C
c.95T>C
c.913T>C (p.Cys305Arg)
n.2086+21943A>G
n.853+21943A>G
n.854+21943A>G
n.865+21943A>G
n.861+21943A>G
n.855+21943A>G
n.2753+21943A>G
n.929+21943A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143250T>GCA7294404TSHRc.1192T>G (p.Cys398Gly)
n.1110T>G
c.95T>G
c.913T>G (p.Cys305Gly)
n.2086+21943A>C
n.853+21943A>C
n.854+21943A>C
n.865+21943A>C
n.861+21943A>C
n.855+21943A>C
n.2753+21943A>C
n.929+21943A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143250T=CA2150074918TSHRc.1192T= (p.Cys398=)
n.1110T=
c.95T=
c.913T= (p.Cys305=)
n.2086+21943A=
n.853+21943A=
n.854+21943A=
n.865+21943A=
n.861+21943A=
n.855+21943A=
n.2753+21943A=
n.929+21943A=
14g.81143251G>ACA390726968TSHRc.1193G>A (p.Cys398Tyr)
n.1111G>A
c.96G>A
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
n.2086+21942C>T
n.853+21942C>T
n.854+21942C>T
n.865+21942C>T
n.861+21942C>T
n.855+21942C>T
n.2753+21942C>T
n.929+21942C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143251G>CCA390726964TSHRc.1193G>C (p.Cys398Ser)
n.1111G>C
c.96G>C
c.914G>C (p.Cys305Ser)
n.2086+21942C>G
n.853+21942C>G
n.854+21942C>G
n.865+21942C>G
n.861+21942C>G
n.855+21942C>G
n.2753+21942C>G
n.929+21942C>G
14g.81143251G>TCA390726966TSHRc.1193G>T (p.Cys398Phe)
n.1111G>T
c.96G>T
c.914G>T (p.Cys305Phe)
n.2086+21942C>A
n.853+21942C>A
n.854+21942C>A
n.865+21942C>A
n.861+21942C>A
n.855+21942C>A
n.2753+21942C>A
n.929+21942C>A
14g.81143252T>ACA390726969TSHRc.1194T>A (p.Cys398Ter)
n.1112T>A
c.97T>A
c.915T>A (p.Cys305Ter)
n.2086+21941A>T
n.853+21941A>T
n.854+21941A>T
n.865+21941A>T
n.861+21941A>T
n.855+21941A>T
n.2753+21941A>T
n.929+21941A>T
14g.81143252T>CCA487512523TSHRc.1194T>C (p.Cys398=)
n.1112T>C
c.97T>C
c.915T>C (p.Cys305=)
n.2086+21941A>G
n.853+21941A>G
n.854+21941A>G
n.865+21941A>G
n.861+21941A>G
n.855+21941A>G
n.2753+21941A>G
n.929+21941A>G
 gnomAD v4
14g.81143252T>GCA390726971TSHRc.1194T>G (p.Cys398Trp)
n.1112T>G
c.97T>G
c.915T>G (p.Cys305Trp)
n.2086+21941A>C
n.853+21941A>C
n.854+21941A>C
n.865+21941A>C
n.861+21941A>C
n.855+21941A>C
n.2753+21941A>C
n.929+21941A>C
14g.81143253A=CA2150074922TSHRc.1195A= (p.Thr399=)
n.1113A=
c.98A=
c.916A= (p.Thr306=)
n.2086+21940T=
n.853+21940T=
n.854+21940T=
n.865+21940T=
n.861+21940T=
n.855+21940T=
n.2753+21940T=
n.929+21940T=
14g.81143253A>CCA390726974TSHRc.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.1113A>C
c.98A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.2086+21940T>G
n.853+21940T>G
n.854+21940T>G
n.865+21940T>G
n.861+21940T>G
n.855+21940T>G
n.2753+21940T>G
n.929+21940T>G
14g.81143253A>GCA390726975TSHRc.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.1113A>G
c.98A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.2086+21940T>C
n.853+21940T>C
n.854+21940T>C
n.865+21940T>C
n.861+21940T>C
n.855+21940T>C
n.2753+21940T>C
n.929+21940T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143253A>TCA390726977TSHRc.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.1113A>T
c.98A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.2086+21940T>A
n.853+21940T>A
n.854+21940T>A
n.865+21940T>A
n.861+21940T>A
n.855+21940T>A
n.2753+21940T>A
n.929+21940T>A
14g.81143254C>ACA7294405TSHRc.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.1114C>A
c.99C>A
c.917C>A (p.Thr306Asn)
n.2086+21939G>T
n.853+21939G>T
n.854+21939G>T
n.865+21939G>T
n.861+21939G>T
n.855+21939G>T
n.2753+21939G>T
n.929+21939G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143254C=CA2150074930TSHRc.1196C= (p.Thr399=)
n.1114C=
c.99C=
c.917C= (p.Thr306=)
n.2086+21939G=
n.853+21939G=
n.854+21939G=
n.865+21939G=
n.861+21939G=
n.855+21939G=
n.2753+21939G=
n.929+21939G=
14g.81143254C>GCA390726982TSHRc.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.1114C>G
c.99C>G
c.917C>G (p.Thr306Ser)
n.2086+21939G>C
n.853+21939G>C
n.854+21939G>C
n.865+21939G>C
n.861+21939G>C
n.855+21939G>C
n.2753+21939G>C
n.929+21939G>C
14g.81143254C>TCA390726980TSHRc.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.1114C>T
c.99C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.2086+21939G>A
n.853+21939G>A
n.854+21939G>A
n.865+21939G>A
n.861+21939G>A
n.855+21939G>A
n.2753+21939G>A
n.929+21939G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143258dupCA263935202TSHRc.1200dup (p.Lys401GlnfsTer4)
n.1118dup
c.103dup
c.921dup (p.Lys308GlnfsTer4)
n.2086+21939dup
n.853+21939dup
n.854+21939dup
n.865+21939dup
n.861+21939dup
n.855+21939dup
n.2753+21939dup
n.929+21939dup
 dbSNP
14g.81143258delCA2575593492TSHRc.1200del (p.Lys401SerfsTer11)
n.1118del
c.103del
c.921del (p.Lys308SerfsTer11)
n.2086+21939del
n.853+21939del
n.854+21939del
n.865+21939del
n.861+21939del
n.855+21939del
n.2753+21939del
n.929+21939del
14g.81143256_81143258delCA2625935408TSHRc.1198_1200del (p.Pro400del)
n.1116_1118del
c.101_103del
c.919_921del (p.Pro307del)
n.2086+21937_2086+21939del
n.853+21937_853+21939del
n.854+21937_854+21939del
n.865+21937_865+21939del
n.861+21937_861+21939del
n.855+21937_855+21939del
n.2753+21937_2753+21939del
n.929+21937_929+21939del
 gnomAD v4
14g.81143255C>ACA487512524TSHRc.1197C>A (p.Thr399=)
n.1115C>A
c.100C>A
c.918C>A (p.Thr306=)
n.2086+21938G>T
n.853+21938G>T
n.854+21938G>T
n.865+21938G>T
n.861+21938G>T
n.855+21938G>T
n.2753+21938G>T
n.929+21938G>T
14g.81143255C=CA2150074933TSHRc.1197C= (p.Thr399=)
n.1115C=
c.100C=
c.918C= (p.Thr306=)
n.2086+21938G=
n.853+21938G=
n.854+21938G=
n.865+21938G=
n.861+21938G=
n.855+21938G=
n.2753+21938G=
n.929+21938G=
14g.81143255C>GCA7294406TSHRc.1197C>G (p.Thr399=)
n.1115C>G
c.100C>G
c.918C>G (p.Thr306=)
n.2086+21938G>C
n.853+21938G>C
n.854+21938G>C
n.865+21938G>C
n.861+21938G>C
n.855+21938G>C
n.2753+21938G>C
n.929+21938G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143255C>TCA487512525TSHRc.1197C>T (p.Thr399=)
n.1115C>T
c.100C>T
c.918C>T (p.Thr306=)
n.2086+21938G>A
n.853+21938G>A
n.854+21938G>A
n.865+21938G>A
n.861+21938G>A
n.855+21938G>A
n.2753+21938G>A
n.929+21938G>A
 gnomAD v4
14g.81143256C>ACA390726989TSHRc.1198C>A (p.Pro400Thr)
n.1116C>A
c.101C>A
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.2086+21937G>T
n.853+21937G>T
n.854+21937G>T
n.865+21937G>T
n.861+21937G>T
n.855+21937G>T
n.2753+21937G>T
n.929+21937G>T
 dbSNP
14g.81143256C>GCA390726992TSHRc.1198C>G (p.Pro400Ala)
n.1116C>G
c.101C>G
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.2086+21937G>C
n.853+21937G>C
n.854+21937G>C
n.865+21937G>C
n.861+21937G>C
n.855+21937G>C
n.2753+21937G>C
n.929+21937G>C
14g.81143256C>TCA390726994TSHRc.1198C>T (p.Pro400Ser)
n.1116C>T
c.101C>T
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.2086+21937G>A
n.853+21937G>A
n.854+21937G>A
n.865+21937G>A
n.861+21937G>A
n.855+21937G>A
n.2753+21937G>A
n.929+21937G>A
14g.81143257C>ACA390726997TSHRc.1199C>A (p.Pro400His)
n.1117C>A
c.102C>A
c.920C>A (p.Pro307His)
n.2086+21936G>T
n.853+21936G>T
n.854+21936G>T
n.865+21936G>T
n.861+21936G>T
n.855+21936G>T
n.2753+21936G>T
n.929+21936G>T
14g.81143257C=CA2150074936TSHRc.1199C= (p.Pro400=)
n.1117C=
c.102C=
c.920C= (p.Pro307=)
n.2086+21936G=
n.853+21936G=
n.854+21936G=
n.865+21936G=
n.861+21936G=
n.855+21936G=
n.2753+21936G=
n.929+21936G=
14g.81143257C>GCA7294407TSHRc.1199C>G (p.Pro400Arg)
n.1117C>G
c.102C>G
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.2086+21936G>C
n.853+21936G>C
n.854+21936G>C
n.865+21936G>C
n.861+21936G>C
n.855+21936G>C
n.2753+21936G>C
n.929+21936G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143257C>TCA390727000TSHRc.1199C>T (p.Pro400Leu)
n.1117C>T
c.102C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.2086+21936G>A
n.853+21936G>A
n.854+21936G>A
n.865+21936G>A
n.861+21936G>A
n.855+21936G>A
n.2753+21936G>A
n.929+21936G>A
 gnomAD v4
14g.81143258C>ACA487512526TSHRc.1200C>A (p.Pro400=)
n.1118C>A
c.103C>A
c.921C>A (p.Pro307=)
n.2086+21935G>T
n.853+21935G>T
n.854+21935G>T
n.865+21935G>T
n.861+21935G>T
n.855+21935G>T
n.2753+21935G>T
n.929+21935G>T
14g.81143258C>GCA487512527TSHRc.1200C>G (p.Pro400=)
n.1118C>G
c.103C>G
c.921C>G (p.Pro307=)
n.2086+21935G>C
n.853+21935G>C
n.854+21935G>C
n.865+21935G>C
n.861+21935G>C
n.855+21935G>C
n.2753+21935G>C
n.929+21935G>C
14g.81143258C>TCA487512528TSHRc.1200C>T (p.Pro400=)
n.1118C>T
c.103C>T
c.921C>T (p.Pro307=)
n.2086+21935G>A
n.853+21935G>A
n.854+21935G>A
n.865+21935G>A
n.861+21935G>A
n.855+21935G>A
n.2753+21935G>A
n.929+21935G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143259A>CCA390727007TSHRc.1201A>C (p.Lys401Gln)
n.1119A>C
c.104A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.2086+21934T>G
n.853+21934T>G
n.854+21934T>G
n.865+21934T>G
n.861+21934T>G
n.855+21934T>G
n.2753+21934T>G
n.929+21934T>G
14g.81143259A>GCA390727009TSHRc.1201A>G (p.Lys401Glu)
n.1119A>G
c.104A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.2086+21934T>C
n.853+21934T>C
n.854+21934T>C
n.865+21934T>C
n.861+21934T>C
n.855+21934T>C
n.2753+21934T>C
n.929+21934T>C
14g.81143259A>TCA390727011TSHRc.1201A>T (p.Lys401Ter)
n.1119A>T
c.104A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.2086+21934T>A
n.853+21934T>A
n.854+21934T>A
n.865+21934T>A
n.861+21934T>A
n.855+21934T>A
n.2753+21934T>A
n.929+21934T>A
14g.81143260A>CCA390727014TSHRc.1202A>C (p.Lys401Thr)
n.1120A>C
c.105A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.2086+21933T>G
n.853+21933T>G
n.854+21933T>G
n.865+21933T>G
n.861+21933T>G
n.855+21933T>G
n.2753+21933T>G
n.929+21933T>G
14g.81143260A>GCA390727016TSHRc.1202A>G (p.Lys401Arg)
n.1120A>G
c.105A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.2086+21933T>C
n.853+21933T>C
n.854+21933T>C
n.865+21933T>C
n.861+21933T>C
n.855+21933T>C
n.2753+21933T>C
n.929+21933T>C
14g.81143260A>TCA390727019TSHRc.1202A>T (p.Lys401Met)
n.1120A>T
c.105A>T
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.2086+21933T>A
n.853+21933T>A
n.854+21933T>A
n.865+21933T>A
n.861+21933T>A
n.855+21933T>A
n.2753+21933T>A
n.929+21933T>A
14g.81143261G>ACA263935208TSHRc.1203G>A (p.Lys401=)
n.1121G>A
c.106G>A
c.924G>A (p.Lys308=)
n.2086+21932C>T
n.853+21932C>T
n.854+21932C>T
n.865+21932C>T
n.861+21932C>T
n.855+21932C>T
n.2753+21932C>T
n.929+21932C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143261G>CCA390727022TSHRc.1203G>C (p.Lys401Asn)
n.1121G>C
c.106G>C
c.924G>C (p.Lys308Asn)
n.2086+21932C>G
n.853+21932C>G
n.854+21932C>G
n.865+21932C>G
n.861+21932C>G
n.855+21932C>G
n.2753+21932C>G
n.929+21932C>G
14g.81143261G=CA2150074939TSHRc.1203G= (p.Lys401=)
n.1121G=
c.106G=
c.924G= (p.Lys308=)
n.2086+21932C=
n.853+21932C=
n.854+21932C=
n.865+21932C=
n.861+21932C=
n.855+21932C=
n.2753+21932C=
n.929+21932C=
14g.81143261G>TCA390727025TSHRc.1203G>T (p.Lys401Asn)
n.1121G>T
c.106G>T
c.924G>T (p.Lys308Asn)
n.2086+21932C>A
n.853+21932C>A
n.854+21932C>A
n.865+21932C>A
n.861+21932C>A
n.855+21932C>A
n.2753+21932C>A
n.929+21932C>A
14g.81143262T>ACA390727027TSHRc.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.1122T>A
c.107T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.2086+21931A>T
n.853+21931A>T
n.854+21931A>T
n.865+21931A>T
n.861+21931A>T
n.855+21931A>T
n.2753+21931A>T
n.929+21931A>T
14g.81143262T>CCA390727030TSHRc.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.1122T>C
c.107T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.2086+21931A>G
n.853+21931A>G
n.854+21931A>G
n.865+21931A>G
n.861+21931A>G
n.855+21931A>G
n.2753+21931A>G
n.929+21931A>G
14g.81143262T>GCA390727033TSHRc.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.1122T>G
c.107T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.2086+21931A>C
n.853+21931A>C
n.854+21931A>C
n.865+21931A>C
n.861+21931A>C
n.855+21931A>C
n.2753+21931A>C
n.929+21931A>C
14g.81143263C>ACA390727035TSHRc.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.1123C>A
c.108C>A
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
n.2086+21930G>T
n.853+21930G>T
n.854+21930G>T
n.865+21930G>T
n.861+21930G>T
n.855+21930G>T
n.2753+21930G>T
n.929+21930G>T
 gnomAD v4
14g.81143263C>GCA390727041TSHRc.1205C>G (p.Ser402Cys)
n.1123C>G
c.108C>G
c.926C>G (p.Ser309Cys)
n.2086+21930G>C
n.853+21930G>C
n.854+21930G>C
n.865+21930G>C
n.861+21930G>C
n.855+21930G>C
n.2753+21930G>C
n.929+21930G>C
 dbSNP
14g.81143263C>TCA390727037TSHRc.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.1123C>T
c.108C>T
c.926C>T (p.Ser309Phe)
n.2086+21930G>A
n.853+21930G>A
n.854+21930G>A
n.865+21930G>A
n.861+21930G>A
n.855+21930G>A
n.2753+21930G>A
n.929+21930G>A
14g.81143264C>ACA487512529TSHRc.1206C>A (p.Ser402=)
n.1124C>A
c.109C>A
c.927C>A (p.Ser309=)
n.2086+21929G>T
n.853+21929G>T
n.854+21929G>T
n.865+21929G>T
n.861+21929G>T
n.855+21929G>T
n.2753+21929G>T
n.929+21929G>T
 ClinVar
14g.81143264C=CA2150074944TSHRc.1206C= (p.Ser402=)
n.1124C=
c.109C=
c.927C= (p.Ser309=)
n.2086+21929G=
n.853+21929G=
n.854+21929G=
n.865+21929G=
n.861+21929G=
n.855+21929G=
n.2753+21929G=
n.929+21929G=
14g.81143264C>GCA487512530TSHRc.1206C>G (p.Ser402=)
n.1124C>G
c.109C>G
c.927C>G (p.Ser309=)
n.2086+21929G>C
n.853+21929G>C
n.854+21929G>C
n.865+21929G>C
n.861+21929G>C
n.855+21929G>C
n.2753+21929G>C
n.929+21929G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143264C>TCA7294408TSHRc.1206C>T (p.Ser402=)
n.1124C>T
c.109C>T
c.927C>T (p.Ser309=)
n.2086+21929G>A
n.853+21929G>A
n.854+21929G>A
n.865+21929G>A
n.861+21929G>A
n.855+21929G>A
n.2753+21929G>A
n.929+21929G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143264_81143266delCA645584898TSHRc.1206_1208del (p.Asp403del)
n.1124_1126del
c.109_111del
c.927_929del (p.Asp310del)
n.2086+21927_2086+21929del
n.853+21927_853+21929del
n.854+21927_854+21929del
n.865+21927_865+21929del
n.861+21927_861+21929del
n.855+21927_855+21929del
n.2753+21927_2753+21929del
n.929+21927_929+21929del
 COSMIC
14g.81143265G>ACA7294409TSHRc.1207G>A (p.Asp403Asn)
n.1125G>A
c.110G>A
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.2086+21928C>T
n.853+21928C>T
n.854+21928C>T
n.865+21928C>T
n.861+21928C>T
n.855+21928C>T
n.2753+21928C>T
n.929+21928C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143265G>CCA390727047TSHRc.1207G>C (p.Asp403His)
n.1125G>C
c.110G>C
c.928G>C (p.Asp310His)
n.2086+21928C>G
n.853+21928C>G
n.854+21928C>G
n.865+21928C>G
n.861+21928C>G
n.855+21928C>G
n.2753+21928C>G
n.929+21928C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143265G=CA2150074951TSHRc.1207G= (p.Asp403=)
n.1125G=
c.110G=
c.928G= (p.Asp310=)
n.2086+21928C=
n.853+21928C=
n.854+21928C=
n.865+21928C=
n.861+21928C=
n.855+21928C=
n.2753+21928C=
n.929+21928C=
14g.81143265G>TCA390727049TSHRc.1207G>T (p.Asp403Tyr)
n.1125G>T
c.110G>T
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.2086+21928C>A
n.853+21928C>A
n.854+21928C>A
n.865+21928C>A
n.861+21928C>A
n.855+21928C>A
n.2753+21928C>A
n.929+21928C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143266A>CCA390727051TSHRc.1208A>C (p.Asp403Ala)
n.1126A>C
c.111A>C
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.2086+21927T>G
n.853+21927T>G
n.854+21927T>G
n.865+21927T>G
n.861+21927T>G
n.855+21927T>G
n.2753+21927T>G
n.929+21927T>G
14g.81143266A>GCA390727054TSHRc.1208A>G (p.Asp403Gly)
n.1126A>G
c.111A>G
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.2086+21927T>C
n.853+21927T>C
n.854+21927T>C
n.865+21927T>C
n.861+21927T>C
n.855+21927T>C
n.2753+21927T>C
n.929+21927T>C
14g.81143266A>TCA390727056TSHRc.1208A>T (p.Asp403Val)
n.1126A>T
c.111A>T
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.2086+21927T>A
n.853+21927T>A
n.854+21927T>A
n.865+21927T>A
n.861+21927T>A
n.855+21927T>A
n.2753+21927T>A
n.929+21927T>A
14g.81143267T>ACA390727061TSHRc.1209T>A (p.Asp403Glu)
n.1127T>A
c.112T>A
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.2086+21926A>T
n.853+21926A>T
n.854+21926A>T
n.865+21926A>T
n.861+21926A>T
n.855+21926A>T
n.2753+21926A>T
n.929+21926A>T
14g.81143267T>CCA7294410TSHRc.1209T>C (p.Asp403=)
n.1127T>C
c.112T>C
c.930T>C (p.Asp310=)
n.2086+21926A>G
n.853+21926A>G
n.854+21926A>G
n.865+21926A>G
n.861+21926A>G
n.855+21926A>G
n.2753+21926A>G
n.929+21926A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143267T>GCA390727065TSHRc.1209T>G (p.Asp403Glu)
n.1127T>G
c.112T>G
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.2086+21926A>C
n.853+21926A>C
n.854+21926A>C
n.865+21926A>C
n.861+21926A>C
n.855+21926A>C
n.2753+21926A>C
n.929+21926A>C
14g.81143267T=CA2150074952TSHRc.1209T= (p.Asp403=)
n.1127T=
c.112T=
c.930T= (p.Asp310=)
n.2086+21926A=
n.853+21926A=
n.854+21926A=
n.865+21926A=
n.861+21926A=
n.855+21926A=
n.2753+21926A=
n.929+21926A=
14g.81143268G>ACA390727069TSHRc.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.1128G>A
c.113G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.2086+21925C>T
n.853+21925C>T
n.854+21925C>T
n.865+21925C>T
n.861+21925C>T
n.855+21925C>T
n.2753+21925C>T
n.929+21925C>T
14g.81143268G>CCA390727071TSHRc.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1128G>C
c.113G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.2086+21925C>G
n.853+21925C>G
n.854+21925C>G
n.865+21925C>G
n.861+21925C>G
n.855+21925C>G
n.2753+21925C>G
n.929+21925C>G
14g.81143268G>TCA390727074TSHRc.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1128G>T
c.113G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.2086+21925C>A
n.853+21925C>A
n.854+21925C>A
n.865+21925C>A
n.861+21925C>A
n.855+21925C>A
n.2753+21925C>A
n.929+21925C>A
14g.81143269A=CA2150074956TSHRc.1211A= (p.Glu404=)
n.1129A=
c.114A=
c.932A= (p.Glu311=)
n.2086+21924T=
n.853+21924T=
n.854+21924T=
n.865+21924T=
n.861+21924T=
n.855+21924T=
n.2753+21924T=
n.929+21924T=
14g.81143269A>CCA390727077TSHRc.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1129A>C
c.114A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.2086+21924T>G
n.853+21924T>G
n.854+21924T>G
n.865+21924T>G
n.861+21924T>G
n.855+21924T>G
n.2753+21924T>G
n.929+21924T>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143269A>GCA390727082TSHRc.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1129A>G
c.114A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.2086+21924T>C
n.853+21924T>C
n.854+21924T>C
n.865+21924T>C
n.861+21924T>C
n.855+21924T>C
n.2753+21924T>C
n.929+21924T>C
14g.81143269A>TCA390727079TSHRc.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1129A>T
c.114A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.2086+21924T>A
n.853+21924T>A
n.854+21924T>A
n.865+21924T>A
n.861+21924T>A
n.855+21924T>A
n.2753+21924T>A
n.929+21924T>A
14g.81143270G>ACA487512533TSHRc.1212G>A (p.Glu404=)
n.1130G>A
c.115G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
n.2086+21923C>T
n.853+21923C>T
n.854+21923C>T
n.865+21923C>T
n.861+21923C>T
n.855+21923C>T
n.2753+21923C>T
n.929+21923C>T
 dbSNP
14g.81143270G>CCA390727085TSHRc.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.1130G>C
c.115G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
n.2086+21923C>G
n.853+21923C>G
n.854+21923C>G
n.865+21923C>G
n.861+21923C>G
n.855+21923C>G
n.2753+21923C>G
n.929+21923C>G
14g.81143270G>TCA390727088TSHRc.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.1130G>T
c.115G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
n.2086+21923C>A
n.853+21923C>A
n.854+21923C>A
n.865+21923C>A
n.861+21923C>A
n.855+21923C>A
n.2753+21923C>A
n.929+21923C>A
14g.81143271T>ACA390727092TSHRc.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.1131T>A
c.116T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.2086+21922A>T
n.853+21922A>T
n.854+21922A>T
n.865+21922A>T
n.861+21922A>T
n.855+21922A>T
n.2753+21922A>T
n.929+21922A>T
14g.81143271T>CCA390727095TSHRc.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.1131T>C
c.116T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.2086+21922A>G
n.853+21922A>G
n.854+21922A>G
n.865+21922A>G
n.861+21922A>G
n.855+21922A>G
n.2753+21922A>G
n.929+21922A>G
 gnomAD v4
14g.81143271T>GCA390727100TSHRc.1213T>G (p.Phe405Val)
n.1131T>G
c.116T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
n.2086+21922A>C
n.853+21922A>C
n.854+21922A>C
n.865+21922A>C
n.861+21922A>C
n.855+21922A>C
n.2753+21922A>C
n.929+21922A>C
14g.81143272T>ACA390727103TSHRc.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.1132T>A
c.117T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.2086+21921A>T
n.853+21921A>T
n.854+21921A>T
n.865+21921A>T
n.861+21921A>T
n.855+21921A>T
n.2753+21921A>T
n.929+21921A>T
14g.81143272T>CCA390727105TSHRc.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.1132T>C
c.117T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.2086+21921A>G
n.853+21921A>G
n.854+21921A>G
n.865+21921A>G
n.861+21921A>G
n.855+21921A>G
n.2753+21921A>G
n.929+21921A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143272T>GCA390727108TSHRc.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.1132T>G
c.117T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.2086+21921A>C
n.853+21921A>C
n.854+21921A>C
n.865+21921A>C
n.861+21921A>C
n.855+21921A>C
n.2753+21921A>C
n.929+21921A>C
14g.81143273C>ACA390727112TSHRc.1215C>A (p.Phe405Leu)
n.1133C>A
c.118C>A
c.936C>A (p.Phe312Leu)
n.2086+21920G>T
n.853+21920G>T
n.854+21920G>T
n.865+21920G>T
n.861+21920G>T
n.855+21920G>T
n.2753+21920G>T
n.929+21920G>T
14g.81143273C>GCA390727114TSHRc.1215C>G (p.Phe405Leu)
n.1133C>G
c.118C>G
c.936C>G (p.Phe312Leu)
n.2086+21920G>C
n.853+21920G>C
n.854+21920G>C
n.865+21920G>C
n.861+21920G>C
n.855+21920G>C
n.2753+21920G>C
n.929+21920G>C
14g.81143273C>TCA487512536TSHRc.1215C>T (p.Phe405=)
n.1133C>T
c.118C>T
c.936C>T (p.Phe312=)
n.2086+21920G>A
n.853+21920G>A
n.854+21920G>A
n.865+21920G>A
n.861+21920G>A
n.855+21920G>A
n.2753+21920G>A
n.929+21920G>A
14g.81143274A>CCA390727120TSHRc.1216A>C (p.Asn406His)
n.1134A>C
c.119A>C
c.937A>C (p.Asn313His)
n.2086+21919T>G
n.853+21919T>G
n.854+21919T>G
n.865+21919T>G
n.861+21919T>G
n.855+21919T>G
n.2753+21919T>G
n.929+21919T>G
14g.81143274A>GCA390727123TSHRc.1216A>G (p.Asn406Asp)
n.1134A>G
c.119A>G
c.937A>G (p.Asn313Asp)
n.2086+21919T>C
n.853+21919T>C
n.854+21919T>C
n.865+21919T>C
n.861+21919T>C
n.855+21919T>C
n.2753+21919T>C
n.929+21919T>C
 COSMIC
14g.81143274A>TCA390727117TSHRc.1216A>T (p.Asn406Tyr)
n.1134A>T
c.119A>T
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
n.2086+21919T>A
n.853+21919T>A
n.854+21919T>A
n.865+21919T>A
n.861+21919T>A
n.855+21919T>A
n.2753+21919T>A
n.929+21919T>A
14g.81143275A=CA2150074960TSHRc.1217A= (p.Asn406=)
n.1135A=
c.120A=
c.938A= (p.Asn313=)
n.2086+21918T=
n.853+21918T=
n.854+21918T=
n.865+21918T=
n.861+21918T=
n.855+21918T=
n.2753+21918T=
n.929+21918T=
14g.81143275A>CCA390727132TSHRc.1217A>C (p.Asn406Thr)
n.1135A>C
c.120A>C
c.938A>C (p.Asn313Thr)
n.2086+21918T>G
n.853+21918T>G
n.854+21918T>G
n.865+21918T>G
n.861+21918T>G
n.855+21918T>G
n.2753+21918T>G
n.929+21918T>G
14g.81143275A>GCA390727126TSHRc.1217A>G (p.Asn406Ser)
n.1135A>G
c.120A>G
c.938A>G (p.Asn313Ser)
n.2086+21918T>C
n.853+21918T>C
n.854+21918T>C
n.865+21918T>C
n.861+21918T>C
n.855+21918T>C
n.2753+21918T>C
n.929+21918T>C
14g.81143275A>TCA390727129TSHRc.1217A>T (p.Asn406Ile)
n.1135A>T
c.120A>T
c.938A>T (p.Asn313Ile)
n.2086+21918T>A
n.853+21918T>A
n.854+21918T>A
n.865+21918T>A
n.861+21918T>A
n.855+21918T>A
n.2753+21918T>A
n.929+21918T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143275_81143292delinsCACGCA2580088846TSHRc.1217_1234delinsCACG (p.Asn406ThrfsTer15)
n.1135_1152delinsCACG
c.120_137delinsCACG
c.938_955delinsCACG (p.Asn313ThrfsTer15)
n.2086+21901_2086+21918delinsCGTG
n.853+21901_853+21918delinsCGTG
n.854+21901_854+21918delinsCGTG
n.865+21901_865+21918delinsCGTG
n.861+21901_861+21918delinsCGTG
n.855+21901_855+21918delinsCGTG
n.2753+21901_2753+21918delinsCGTG
n.929+21901_929+21918delinsCGTG
 ClinVar dbSNP
14g.81143276C>ACA390727135TSHRc.1218C>A (p.Asn406Lys)
n.1136C>A
c.121C>A
c.939C>A (p.Asn313Lys)
n.2086+21917G>T
n.853+21917G>T
n.854+21917G>T
n.865+21917G>T
n.861+21917G>T
n.855+21917G>T
n.2753+21917G>T
n.929+21917G>T
14g.81143276C>GCA390727136TSHRc.1218C>G (p.Asn406Lys)
n.1136C>G
c.121C>G
c.939C>G (p.Asn313Lys)
n.2086+21917G>C
n.853+21917G>C
n.854+21917G>C
n.865+21917G>C
n.861+21917G>C
n.855+21917G>C
n.2753+21917G>C
n.929+21917G>C
14g.81143276C>TCA487512541TSHRc.1218C>T (p.Asn406=)
n.1136C>T
c.121C>T
c.939C>T (p.Asn313=)
n.2086+21917G>A
n.853+21917G>A
n.854+21917G>A
n.865+21917G>A
n.861+21917G>A
n.855+21917G>A
n.2753+21917G>A
n.929+21917G>A
 dbSNP
14g.81143277C>ACA390727139TSHRc.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.1137C>A
c.122C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.2086+21916G>T
n.853+21916G>T
n.854+21916G>T
n.865+21916G>T
n.861+21916G>T
n.855+21916G>T
n.2753+21916G>T
n.929+21916G>T
 dbSNP
14g.81143277C>GCA390727142TSHRc.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.1137C>G
c.122C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.2086+21916G>C
n.853+21916G>C
n.854+21916G>C
n.865+21916G>C
n.861+21916G>C
n.855+21916G>C
n.2753+21916G>C
n.929+21916G>C
 dbSNP
14g.81143277C>TCA390727144TSHRc.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.1137C>T
c.122C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.2086+21916G>A
n.853+21916G>A
n.854+21916G>A
n.865+21916G>A
n.861+21916G>A
n.855+21916G>A
n.2753+21916G>A
n.929+21916G>A
 dbSNP
14g.81143278C>ACA7294412TSHRc.1220C>A (p.Pro407Gln)
n.1138C>A
c.123C>A
c.941C>A (p.Pro314Gln)
n.2086+21915G>T
n.853+21915G>T
n.854+21915G>T
n.865+21915G>T
n.861+21915G>T
n.855+21915G>T
n.2753+21915G>T
n.929+21915G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143278C=CA2150074964TSHRc.1220C= (p.Pro407=)
n.1138C=
c.123C=
c.941C= (p.Pro314=)
n.2086+21915G=
n.853+21915G=
n.854+21915G=
n.865+21915G=
n.861+21915G=
n.855+21915G=
n.2753+21915G=
n.929+21915G=
14g.81143278C>GCA390727150TSHRc.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.1138C>G
c.123C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.2086+21915G>C
n.853+21915G>C
n.854+21915G>C
n.865+21915G>C
n.861+21915G>C
n.855+21915G>C
n.2753+21915G>C
n.929+21915G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143278C>TCA7294411TSHRc.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.1138C>T
c.123C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.2086+21915G>A
n.853+21915G>A
n.854+21915G>A
n.865+21915G>A
n.861+21915G>A
n.855+21915G>A
n.2753+21915G>A
n.929+21915G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143279G>ACA7294414TSHRc.1221G>A (p.Pro407=)
n.1139G>A
c.124G>A
c.942G>A (p.Pro314=)
n.2086+21914C>T
n.853+21914C>T
n.854+21914C>T
n.865+21914C>T
n.861+21914C>T
n.855+21914C>T
n.2753+21914C>T
n.929+21914C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143279G>CCA7294413TSHRc.1221G>C (p.Pro407=)
n.1139G>C
c.124G>C
c.942G>C (p.Pro314=)
n.2086+21914C>G
n.853+21914C>G
n.854+21914C>G
n.865+21914C>G
n.861+21914C>G
n.855+21914C>G
n.2753+21914C>G
n.929+21914C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143279G=CA2150074969TSHRc.1221G= (p.Pro407=)
n.1139G=
c.124G=
c.942G= (p.Pro314=)
n.2086+21914C=
n.853+21914C=
n.854+21914C=
n.865+21914C=
n.861+21914C=
n.855+21914C=
n.2753+21914C=
n.929+21914C=
14g.81143279G>TCA487512544TSHRc.1221G>T (p.Pro407=)
n.1139G>T
c.124G>T
c.942G>T (p.Pro314=)
n.2086+21914C>A
n.853+21914C>A
n.854+21914C>A
n.865+21914C>A
n.861+21914C>A
n.855+21914C>A
n.2753+21914C>A
n.929+21914C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143280T>ACA390727162TSHRc.1222T>A (p.Cys408Ser)
n.1140T>A
c.125T>A
c.943T>A (p.Cys315Ser)
n.2086+21913A>T
n.853+21913A>T
n.854+21913A>T
n.865+21913A>T
n.861+21913A>T
n.855+21913A>T
n.2753+21913A>T
n.929+21913A>T
14g.81143280T>CCA7294415TSHRc.1222T>C (p.Cys408Arg)
n.1140T>C
c.125T>C
c.943T>C (p.Cys315Arg)
n.2086+21913A>G
n.853+21913A>G
n.854+21913A>G
n.865+21913A>G
n.861+21913A>G
n.855+21913A>G
n.2753+21913A>G
n.929+21913A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143280T>GCA390727159TSHRc.1222T>G (p.Cys408Gly)
n.1140T>G
c.125T>G
c.943T>G (p.Cys315Gly)
n.2086+21913A>C
n.853+21913A>C
n.854+21913A>C
n.865+21913A>C
n.861+21913A>C
n.855+21913A>C
n.2753+21913A>C
n.929+21913A>C
14g.81143280T=CA2150074975TSHRc.1222T= (p.Cys408=)
n.1140T=
c.125T=
c.943T= (p.Cys315=)
n.2086+21913A=
n.853+21913A=
n.854+21913A=
n.865+21913A=
n.861+21913A=
n.855+21913A=
n.2753+21913A=
n.929+21913A=
14g.81143281G>ACA390727165TSHRc.1223G>A (p.Cys408Tyr)
n.1141G>A
c.126G>A
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
n.2086+21912C>T
n.853+21912C>T
n.854+21912C>T
n.865+21912C>T
n.861+21912C>T
n.855+21912C>T
n.2753+21912C>T
n.929+21912C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143281G>CCA390727167TSHRc.1223G>C (p.Cys408Ser)
n.1141G>C
c.126G>C
c.944G>C (p.Cys315Ser)
n.2086+21912C>G
n.853+21912C>G
n.854+21912C>G
n.865+21912C>G
n.861+21912C>G
n.855+21912C>G
n.2753+21912C>G
n.929+21912C>G
14g.81143281G=CA2150074982TSHRc.1223G= (p.Cys408=)
n.1141G=
c.126G=
c.944G= (p.Cys315=)
n.2086+21912C=
n.853+21912C=
n.854+21912C=
n.865+21912C=
n.861+21912C=
n.855+21912C=
n.2753+21912C=
n.929+21912C=
14g.81143281G>TCA390727169TSHRc.1223G>T (p.Cys408Phe)
n.1141G>T
c.126G>T
c.944G>T (p.Cys315Phe)
n.2086+21912C>A
n.853+21912C>A
n.854+21912C>A
n.865+21912C>A
n.861+21912C>A
n.855+21912C>A
n.2753+21912C>A
n.929+21912C>A
14g.81143282T>ACA390727170TSHRc.1224T>A (p.Cys408Ter)
n.1142T>A
c.127T>A
c.945T>A (p.Cys315Ter)
n.2086+21911A>T
n.853+21911A>T
n.854+21911A>T
n.865+21911A>T
n.861+21911A>T
n.855+21911A>T
n.2753+21911A>T
n.929+21911A>T
14g.81143282T>CCA487512546TSHRc.1224T>C (p.Cys408=)
n.1142T>C
c.127T>C
c.945T>C (p.Cys315=)
n.2086+21911A>G
n.853+21911A>G
n.854+21911A>G
n.865+21911A>G
n.861+21911A>G
n.855+21911A>G
n.2753+21911A>G
n.929+21911A>G
14g.81143282T>GCA390727171TSHRc.1224T>G (p.Cys408Trp)
n.1142T>G
c.127T>G
c.945T>G (p.Cys315Trp)
n.2086+21911A>C
n.853+21911A>C
n.854+21911A>C
n.865+21911A>C
n.861+21911A>C
n.855+21911A>C
n.2753+21911A>C
n.929+21911A>C
14g.81143283G>ACA390727173TSHRc.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.1143G>A
c.128G>A
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.2086+21910C>T
n.853+21910C>T
n.854+21910C>T
n.865+21910C>T
n.861+21910C>T
n.855+21910C>T
n.2753+21910C>T
n.929+21910C>T
 dbSNP
14g.81143283G>CCA390727172TSHRc.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.1143G>C
c.128G>C
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.2086+21910C>G
n.853+21910C>G
n.854+21910C>G
n.865+21910C>G
n.861+21910C>G
n.855+21910C>G
n.2753+21910C>G
n.929+21910C>G
14g.81143283G=CA2150074988TSHRc.1225G= (p.Glu409=)
n.1143G=
c.128G=
c.946G= (p.Glu316=)
n.2086+21910C=
n.853+21910C=
n.854+21910C=
n.865+21910C=
n.861+21910C=
n.855+21910C=
n.2753+21910C=
n.929+21910C=
14g.81143283G>TCA263935232TSHRc.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.1143G>T
c.128G>T
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.2086+21910C>A
n.853+21910C>A
n.854+21910C>A
n.865+21910C>A
n.861+21910C>A
n.855+21910C>A
n.2753+21910C>A
n.929+21910C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143284A>CCA390727174TSHRc.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.1144A>C
c.129A>C
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.2086+21909T>G
n.853+21909T>G
n.854+21909T>G
n.865+21909T>G
n.861+21909T>G
n.855+21909T>G
n.2753+21909T>G
n.929+21909T>G
14g.81143284A>GCA390727175TSHRc.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.1144A>G
c.129A>G
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.2086+21909T>C
n.853+21909T>C
n.854+21909T>C
n.865+21909T>C
n.861+21909T>C
n.855+21909T>C
n.2753+21909T>C
n.929+21909T>C
14g.81143284A>TCA390727176TSHRc.1226A>T (p.Glu409Val)
n.1144A>T
c.129A>T
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.2086+21909T>A
n.853+21909T>A
n.854+21909T>A
n.865+21909T>A
n.861+21909T>A
n.855+21909T>A
n.2753+21909T>A
n.929+21909T>A
14g.81143285A>CCA390727179TSHRc.1227A>C (p.Glu409Asp)
n.1145A>C
c.130A>C
c.948A>C (p.Glu316Asp)
n.2086+21908T>G
n.853+21908T>G
n.854+21908T>G
n.865+21908T>G
n.861+21908T>G
n.855+21908T>G
n.2753+21908T>G
n.929+21908T>G
14g.81143285A>GCA487512553TSHRc.1227A>G (p.Glu409=)
n.1145A>G
c.130A>G
c.948A>G (p.Glu316=)
n.2086+21908T>C
n.853+21908T>C
n.854+21908T>C
n.865+21908T>C
n.861+21908T>C
n.855+21908T>C
n.2753+21908T>C
n.929+21908T>C
14g.81143285A>TCA390727180TSHRc.1227A>T (p.Glu409Asp)
n.1145A>T
c.130A>T
c.948A>T (p.Glu316Asp)
n.2086+21908T>A
n.853+21908T>A
n.854+21908T>A
n.865+21908T>A
n.861+21908T>A
n.855+21908T>A
n.2753+21908T>A
n.929+21908T>A
14g.81143286G>ACA118224TSHRc.1228G>A (p.Asp410Asn)
n.1146G>A
c.131G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.2086+21907C>T
n.853+21907C>T
n.854+21907C>T
n.865+21907C>T
n.861+21907C>T
n.855+21907C>T
n.2753+21907C>T
n.929+21907C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143286G>CCA390727185TSHRc.1228G>C (p.Asp410His)
n.1146G>C
c.131G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
n.2086+21907C>G
n.853+21907C>G
n.854+21907C>G
n.865+21907C>G
n.861+21907C>G
n.855+21907C>G
n.2753+21907C>G
n.929+21907C>G
14g.81143286G=CA2150074995TSHRc.1228G= (p.Asp410=)
n.1146G=
c.131G=
c.949G= (p.Asp317=)
n.2086+21907C=
n.853+21907C=
n.854+21907C=
n.865+21907C=
n.861+21907C=
n.855+21907C=
n.2753+21907C=
n.929+21907C=
14g.81143286G>TCA390727182TSHRc.1228G>T (p.Asp410Tyr)
n.1146G>T
c.131G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.2086+21907C>A
n.853+21907C>A
n.854+21907C>A
n.865+21907C>A
n.861+21907C>A
n.855+21907C>A
n.2753+21907C>A
n.929+21907C>A
14g.81143287A>CCA390727189TSHRc.1229A>C (p.Asp410Ala)
n.1147A>C
c.132A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.2086+21906T>G
n.853+21906T>G
n.854+21906T>G
n.865+21906T>G
n.861+21906T>G
n.855+21906T>G
n.2753+21906T>G
n.929+21906T>G
14g.81143287A>GCA390727192TSHRc.1229A>G (p.Asp410Gly)
n.1147A>G
c.132A>G
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.2086+21906T>C
n.853+21906T>C
n.854+21906T>C
n.865+21906T>C
n.861+21906T>C
n.855+21906T>C
n.2753+21906T>C
n.929+21906T>C
14g.81143287A>TCA390727195TSHRc.1229A>T (p.Asp410Val)
n.1147A>T
c.132A>T
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.2086+21906T>A
n.853+21906T>A
n.854+21906T>A
n.865+21906T>A
n.861+21906T>A
n.855+21906T>A
n.2753+21906T>A
n.929+21906T>A
 dbSNP
14g.81143288C>ACA390727197TSHRc.1230C>A (p.Asp410Glu)
n.1148C>A
c.133C>A
c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.2086+21905G>T
n.853+21905G>T
n.854+21905G>T
n.865+21905G>T
n.861+21905G>T
n.855+21905G>T
n.2753+21905G>T
n.929+21905G>T
14g.81143288C>GCA390727199TSHRc.1230C>G (p.Asp410Glu)
n.1148C>G
c.133C>G
c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.2086+21905G>C
n.853+21905G>C
n.854+21905G>C
n.865+21905G>C
n.861+21905G>C
n.855+21905G>C
n.2753+21905G>C
n.929+21905G>C
14g.81143288C>TCA487512557TSHRc.1230C>T (p.Asp410=)
n.1148C>T
c.133C>T
c.951C>T (p.Asp317=)
n.2086+21905G>A
n.853+21905G>A
n.854+21905G>A
n.865+21905G>A
n.861+21905G>A
n.855+21905G>A
n.2753+21905G>A
n.929+21905G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143289A=CA2150075001TSHRc.1231A= (p.Ile411=)
n.1149A=
c.134A=
c.952A= (p.Ile318=)
n.2086+21904T=
n.853+21904T=
n.854+21904T=
n.865+21904T=
n.861+21904T=
n.855+21904T=
n.2753+21904T=
n.929+21904T=
14g.81143289A>CCA390727202TSHRc.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.1149A>C
c.134A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.2086+21904T>G
n.853+21904T>G
n.854+21904T>G
n.865+21904T>G
n.861+21904T>G
n.855+21904T>G
n.2753+21904T>G
n.929+21904T>G
14g.81143289A>GCA390727204TSHRc.1231A>G (p.Ile411Val)
n.1149A>G
c.134A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.2086+21904T>C
n.853+21904T>C
n.854+21904T>C
n.865+21904T>C
n.861+21904T>C
n.855+21904T>C
n.2753+21904T>C
n.929+21904T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143289A>TCA390727206TSHRc.1231A>T (p.Ile411Leu)
n.1149A>T
c.134A>T
c.952A>T (p.Ile318Leu)
n.2086+21904T>A
n.853+21904T>A
n.854+21904T>A
n.865+21904T>A
n.861+21904T>A
n.855+21904T>A
n.2753+21904T>A
n.929+21904T>A
14g.81143290T>ACA390727208TSHRc.1232T>A (p.Ile411Lys)
n.1150T>A
c.135T>A
c.953T>A (p.Ile318Lys)
n.2086+21903A>T
n.853+21903A>T
n.854+21903A>T
n.865+21903A>T
n.861+21903A>T
n.855+21903A>T
n.2753+21903A>T
n.929+21903A>T
14g.81143290T>CCA390727213TSHRc.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.1150T>C
c.135T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.2086+21903A>G
n.853+21903A>G
n.854+21903A>G
n.865+21903A>G
n.861+21903A>G
n.855+21903A>G
n.2753+21903A>G
n.929+21903A>G
 gnomAD v4
14g.81143290T>GCA390727210TSHRc.1232T>G (p.Ile411Arg)
n.1150T>G
c.135T>G
c.953T>G (p.Ile318Arg)
n.2086+21903A>C
n.853+21903A>C
n.854+21903A>C
n.865+21903A>C
n.861+21903A>C
n.855+21903A>C
n.2753+21903A>C
n.929+21903A>C
14g.81143291A>CCA487512560TSHRc.1233A>C (p.Ile411=)
n.1151A>C
c.136A>C
c.954A>C (p.Ile318=)
n.2086+21902T>G
n.853+21902T>G
n.854+21902T>G
n.865+21902T>G
n.861+21902T>G
n.855+21902T>G
n.2753+21902T>G
n.929+21902T>G
14g.81143291A>GCA390727216TSHRc.1233A>G (p.Ile411Met)
n.1151A>G
c.136A>G
c.954A>G (p.Ile318Met)
n.2086+21902T>C
n.853+21902T>C
n.854+21902T>C
n.865+21902T>C
n.861+21902T>C
n.855+21902T>C
n.2753+21902T>C
n.929+21902T>C
14g.81143291A>TCA487512559TSHRc.1233A>T (p.Ile411=)
n.1151A>T
c.136A>T
c.954A>T (p.Ile318=)
n.2086+21902T>A
n.853+21902T>A
n.854+21902T>A
n.865+21902T>A
n.861+21902T>A
n.855+21902T>A
n.2753+21902T>A
n.929+21902T>A
14g.81143292A>CCA390727220TSHRc.1234A>C (p.Met412Leu)
n.1152A>C
c.137A>C
c.955A>C (p.Met319Leu)
n.2086+21901T>G
n.853+21901T>G
n.854+21901T>G
n.865+21901T>G
n.861+21901T>G
n.855+21901T>G
n.2753+21901T>G
n.929+21901T>G
14g.81143292A>GCA390727221TSHRc.1234A>G (p.Met412Val)
n.1152A>G
c.137A>G
c.955A>G (p.Met319Val)
n.2086+21901T>C
n.853+21901T>C
n.854+21901T>C
n.865+21901T>C
n.861+21901T>C
n.855+21901T>C
n.2753+21901T>C
n.929+21901T>C
14g.81143292A>TCA390727223TSHRc.1234A>T (p.Met412Leu)
n.1152A>T
c.137A>T
c.955A>T (p.Met319Leu)
n.2086+21901T>A
n.853+21901T>A
n.854+21901T>A
n.865+21901T>A
n.861+21901T>A
n.855+21901T>A
n.2753+21901T>A
n.929+21901T>A
14g.81143293T>ACA390727225TSHRc.1235T>A (p.Met412Lys)
n.1153T>A
c.138T>A
c.956T>A (p.Met319Lys)
n.2086+21900A>T
n.853+21900A>T
n.854+21900A>T
n.865+21900A>T
n.861+21900A>T
n.855+21900A>T
n.2753+21900A>T
n.929+21900A>T
14g.81143293T>CCA390727228TSHRc.1235T>C (p.Met412Thr)
n.1153T>C
c.138T>C
c.956T>C (p.Met319Thr)
n.2086+21900A>G
n.853+21900A>G
n.854+21900A>G
n.865+21900A>G
n.861+21900A>G
n.855+21900A>G
n.2753+21900A>G
n.929+21900A>G
14g.81143293T>GCA390727227TSHRc.1235T>G (p.Met412Arg)
n.1153T>G
c.138T>G
c.956T>G (p.Met319Arg)
n.2086+21900A>C
n.853+21900A>C
n.854+21900A>C
n.865+21900A>C
n.861+21900A>C
n.855+21900A>C
n.2753+21900A>C
n.929+21900A>C
14g.81143294G>ACA263935253TSHRc.1236G>A (p.Met412Ile)
n.1154G>A
c.139G>A
c.957G>A (p.Met319Ile)
n.2086+21899C>T
n.853+21899C>T
n.854+21899C>T
n.865+21899C>T
n.861+21899C>T
n.855+21899C>T
n.2753+21899C>T
n.929+21899C>T
 dbSNP
14g.81143294G>CCA390727232TSHRc.1236G>C (p.Met412Ile)
n.1154G>C
c.139G>C
c.957G>C (p.Met319Ile)
n.2086+21899C>G
n.853+21899C>G
n.854+21899C>G
n.865+21899C>G
n.861+21899C>G
n.855+21899C>G
n.2753+21899C>G
n.929+21899C>G
 gnomAD v4
14g.81143294G=CA2150075005TSHRc.1236G= (p.Met412=)
n.1154G=
c.139G=
c.957G= (p.Met319=)
n.2086+21899C=
n.853+21899C=
n.854+21899C=
n.865+21899C=
n.861+21899C=
n.855+21899C=
n.2753+21899C=
n.929+21899C=
14g.81143294G>TCA390727235TSHRc.1236G>T (p.Met412Ile)
n.1154G>T
c.139G>T
c.957G>T (p.Met319Ile)
n.2086+21899C>A
n.853+21899C>A
n.854+21899C>A
n.865+21899C>A
n.861+21899C>A
n.855+21899C>A
n.2753+21899C>A
n.929+21899C>A
14g.81143295G>ACA390727239TSHRc.1237G>A (p.Gly413Ser)
n.1155G>A
c.140G>A
c.958G>A (p.Gly320Ser)
n.2086+21898C>T
n.853+21898C>T
n.854+21898C>T
n.865+21898C>T
n.861+21898C>T
n.855+21898C>T
n.2753+21898C>T
n.929+21898C>T
 dbSNP
14g.81143295G>CCA390727240TSHRc.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1155G>C
c.140G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.2086+21898C>G
n.853+21898C>G
n.854+21898C>G
n.865+21898C>G
n.861+21898C>G
n.855+21898C>G
n.2753+21898C>G
n.929+21898C>G
14g.81143295G>TCA390727241TSHRc.1237G>T (p.Gly413Cys)
n.1155G>T
c.140G>T
c.958G>T (p.Gly320Cys)
n.2086+21898C>A
n.853+21898C>A
n.854+21898C>A
n.865+21898C>A
n.861+21898C>A
n.855+21898C>A
n.2753+21898C>A
n.929+21898C>A
 gnomAD v4
14g.81143296G>ACA390727242TSHRc.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.1156G>A
c.141G>A
c.959G>A (p.Gly320Asp)
n.2086+21897C>T
n.853+21897C>T
n.854+21897C>T
n.865+21897C>T
n.861+21897C>T
n.855+21897C>T
n.2753+21897C>T
n.929+21897C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143296G>CCA390727243TSHRc.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1156G>C
c.141G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.2086+21897C>G
n.853+21897C>G
n.854+21897C>G
n.865+21897C>G
n.861+21897C>G
n.855+21897C>G
n.2753+21897C>G
n.929+21897C>G
 gnomAD v4
14g.81143296G>TCA390727244TSHRc.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1156G>T
c.141G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.2086+21897C>A
n.853+21897C>A
n.854+21897C>A
n.865+21897C>A
n.861+21897C>A
n.855+21897C>A
n.2753+21897C>A
n.929+21897C>A
 gnomAD v4
14g.81143297C>ACA487512571TSHRc.1239C>A (p.Gly413=)
n.1157C>A
c.142C>A
c.960C>A (p.Gly320=)
n.2086+21896G>T
n.853+21896G>T
n.854+21896G>T
n.865+21896G>T
n.861+21896G>T
n.855+21896G>T
n.2753+21896G>T
n.929+21896G>T
 gnomAD v4
14g.81143297C=CA2150075008TSHRc.1239C= (p.Gly413=)
n.1157C=
c.142C=
c.960C= (p.Gly320=)
n.2086+21896G=
n.853+21896G=
n.854+21896G=
n.865+21896G=
n.861+21896G=
n.855+21896G=
n.2753+21896G=
n.929+21896G=
14g.81143297C>GCA487512569TSHRc.1239C>G (p.Gly413=)
n.1157C>G
c.142C>G
c.960C>G (p.Gly320=)
n.2086+21896G>C
n.853+21896G>C
n.854+21896G>C
n.865+21896G>C
n.861+21896G>C
n.855+21896G>C
n.2753+21896G>C
n.929+21896G>C
14g.81143297C>TCA487512570TSHRc.1239C>T (p.Gly413=)
n.1157C>T
c.142C>T
c.960C>T (p.Gly320=)
n.2086+21896G>A
n.853+21896G>A
n.854+21896G>A
n.865+21896G>A
n.861+21896G>A
n.855+21896G>A
n.2753+21896G>A
n.929+21896G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143298T>ACA390727245TSHRc.1240T>A (p.Tyr414Asn)
n.1158T>A
c.143T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.2086+21895A>T
n.853+21895A>T
n.854+21895A>T
n.865+21895A>T
n.861+21895A>T
n.855+21895A>T
n.2753+21895A>T
n.929+21895A>T
14g.81143298T>CCA390727247TSHRc.1240T>C (p.Tyr414His)
n.1158T>C
c.143T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.2086+21895A>G
n.853+21895A>G
n.854+21895A>G
n.865+21895A>G
n.861+21895A>G
n.855+21895A>G
n.2753+21895A>G
n.929+21895A>G
14g.81143298T>GCA390727248TSHRc.1240T>G (p.Tyr414Asp)
n.1158T>G
c.143T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.2086+21895A>C
n.853+21895A>C
n.854+21895A>C
n.865+21895A>C
n.861+21895A>C
n.855+21895A>C
n.2753+21895A>C
n.929+21895A>C
 gnomAD v4
14g.81143299A=CA2150075012TSHRc.1241A= (p.Tyr414=)
n.1159A=
c.144A=
c.962A= (p.Tyr321=)
n.2086+21894T=
n.853+21894T=
n.854+21894T=
n.865+21894T=
n.861+21894T=
n.855+21894T=
n.2753+21894T=
n.929+21894T=
14g.81143299A>CCA390727254TSHRc.1241A>C (p.Tyr414Ser)
n.1159A>C
c.144A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.2086+21894T>G
n.853+21894T>G
n.854+21894T>G
n.865+21894T>G
n.861+21894T>G
n.855+21894T>G
n.2753+21894T>G
n.929+21894T>G
14g.81143299A>GCA390727257TSHRc.1241A>G (p.Tyr414Cys)
n.1159A>G
c.144A>G
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.2086+21894T>C
n.853+21894T>C
n.854+21894T>C
n.865+21894T>C
n.861+21894T>C
n.855+21894T>C
n.2753+21894T>C
n.929+21894T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143299A>TCA390727251TSHRc.1241A>T (p.Tyr414Phe)
n.1159A>T
c.144A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.2086+21894T>A
n.853+21894T>A
n.854+21894T>A
n.865+21894T>A
n.861+21894T>A
n.855+21894T>A
n.2753+21894T>A
n.929+21894T>A
14g.81143300C>ACA390727263TSHRc.1242C>A (p.Tyr414Ter)
n.1160C>A
c.145C>A
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
n.2086+21893G>T
n.853+21893G>T
n.854+21893G>T
n.865+21893G>T
n.861+21893G>T
n.855+21893G>T
n.2753+21893G>T
n.929+21893G>T
14g.81143300C>GCA390727260TSHRc.1242C>G (p.Tyr414Ter)
n.1160C>G
c.145C>G
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
n.2086+21893G>C
n.853+21893G>C
n.854+21893G>C
n.865+21893G>C
n.861+21893G>C
n.855+21893G>C
n.2753+21893G>C
n.929+21893G>C
14g.81143300C>TCA487512576TSHRc.1242C>T (p.Tyr414=)
n.1160C>T
c.145C>T
c.963C>T (p.Tyr321=)
n.2086+21893G>A
n.853+21893G>A
n.854+21893G>A
n.865+21893G>A
n.861+21893G>A
n.855+21893G>A
n.2753+21893G>A
n.929+21893G>A
 gnomAD v4
14g.81143301A>CCA390727286TSHRc.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.1161A>C
c.146A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.2086+21892T>G
n.853+21892T>G
n.854+21892T>G
n.865+21892T>G
n.861+21892T>G
n.855+21892T>G
n.2753+21892T>G
n.929+21892T>G
14g.81143301A>GCA390727267TSHRc.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.1161A>G
c.146A>G
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.2086+21892T>C
n.853+21892T>C
n.854+21892T>C
n.865+21892T>C
n.861+21892T>C
n.855+21892T>C
n.2753+21892T>C
n.929+21892T>C
14g.81143301A>TCA390727283TSHRc.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.1161A>T
c.146A>T
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.2086+21892T>A
n.853+21892T>A
n.854+21892T>A
n.865+21892T>A
n.861+21892T>A
n.855+21892T>A
n.2753+21892T>A
n.929+21892T>A
14g.81143302A=CA2150075015TSHRc.1244A= (p.Lys415=)
n.1162A=
c.147A=
c.965A= (p.Lys322=)
n.2086+21891T=
n.853+21891T=
n.854+21891T=
n.865+21891T=
n.861+21891T=
n.855+21891T=
n.2753+21891T=
n.929+21891T=
14g.81143302A>CCA390727290TSHRc.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.1162A>C
c.147A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.2086+21891T>G
n.853+21891T>G
n.854+21891T>G
n.865+21891T>G
n.861+21891T>G
n.855+21891T>G
n.2753+21891T>G
n.929+21891T>G
14g.81143302A>GCA7294416TSHRc.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.1162A>G
c.147A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.2086+21891T>C
n.853+21891T>C
n.854+21891T>C
n.865+21891T>C
n.861+21891T>C
n.855+21891T>C
n.2753+21891T>C
n.929+21891T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143302A>TCA390727294TSHRc.1244A>T (p.Lys415Met)
n.1162A>T
c.147A>T
c.965A>T (p.Lys322Met)
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n.853+21891T>A
n.854+21891T>A
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n.861+21891T>A
n.855+21891T>A
n.2753+21891T>A
n.929+21891T>A
14g.81143303G>ACA487512578TSHRc.1245G>A (p.Lys415=)
n.1163G>A
c.148G>A
c.966G>A (p.Lys322=)
n.2086+21890C>T
n.853+21890C>T
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n.2753+21890C>T
n.929+21890C>T
14g.81143303G>CCA390727298TSHRc.1245G>C (p.Lys415Asn)
n.1163G>C
c.148G>C
c.966G>C (p.Lys322Asn)
n.2086+21890C>G
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n.929+21890C>G
14g.81143303G>TCA390727299TSHRc.1245G>T (p.Lys415Asn)
n.1163G>T
c.148G>T
c.966G>T (p.Lys322Asn)
n.2086+21890C>A
n.853+21890C>A
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n.2753+21890C>A
n.929+21890C>A
 gnomAD v4
14g.81143304T>ACA390727303TSHRc.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.1164T>A
c.149T>A
c.967T>A (p.Phe323Ile)
n.2086+21889A>T
n.853+21889A>T
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n.855+21889A>T
n.2753+21889A>T
n.929+21889A>T
14g.81143304T>CCA390727306TSHRc.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.1164T>C
c.149T>C
c.967T>C (p.Phe323Leu)
n.2086+21889A>G
n.853+21889A>G
n.854+21889A>G
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n.855+21889A>G
n.2753+21889A>G
n.929+21889A>G
 gnomAD v4
14g.81143304T>GCA390727308TSHRc.1246T>G (p.Phe416Val)
n.1164T>G
c.149T>G
c.967T>G (p.Phe323Val)
n.2086+21889A>C
n.853+21889A>C
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n.865+21889A>C
n.861+21889A>C
n.855+21889A>C
n.2753+21889A>C
n.929+21889A>C
14g.81143305T>ACA390727310TSHRc.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.1165T>A
c.150T>A
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
n.2086+21888A>T
n.853+21888A>T
n.854+21888A>T
n.865+21888A>T
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n.855+21888A>T
n.2753+21888A>T
n.929+21888A>T
14g.81143305T>CCA390727311TSHRc.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.1165T>C
c.150T>C
c.968T>C (p.Phe323Ser)
n.2086+21888A>G
n.853+21888A>G
n.854+21888A>G
n.865+21888A>G
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n.855+21888A>G
n.2753+21888A>G
n.929+21888A>G
14g.81143305T>GCA390727319TSHRc.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.1165T>G
c.150T>G
c.968T>G (p.Phe323Cys)
n.2086+21888A>C
n.853+21888A>C
n.854+21888A>C
n.865+21888A>C
n.861+21888A>C
n.855+21888A>C
n.2753+21888A>C
n.929+21888A>C
14g.81143306C>ACA390727322TSHRc.1248C>A (p.Phe416Leu)
n.1166C>A
c.151C>A
c.969C>A (p.Phe323Leu)
n.2086+21887G>T
n.853+21887G>T
n.854+21887G>T
n.865+21887G>T
n.861+21887G>T
n.855+21887G>T
n.2753+21887G>T
n.929+21887G>T
14g.81143306C=CA2150075019TSHRc.1248C= (p.Phe416=)
n.1166C=
c.151C=
c.969C= (p.Phe323=)
n.2086+21887G=
n.853+21887G=
n.854+21887G=
n.865+21887G=
n.861+21887G=
n.855+21887G=
n.2753+21887G=
n.929+21887G=
14g.81143306C>GCA390727323TSHRc.1248C>G (p.Phe416Leu)
n.1166C>G
c.151C>G
c.969C>G (p.Phe323Leu)
n.2086+21887G>C
n.853+21887G>C
n.854+21887G>C
n.865+21887G>C
n.861+21887G>C
n.855+21887G>C
n.2753+21887G>C
n.929+21887G>C
 dbSNP
14g.81143306C>TCA487512581TSHRc.1248C>T (p.Phe416=)
n.1166C>T
c.151C>T
c.969C>T (p.Phe323=)
n.2086+21887G>A
n.853+21887G>A
n.854+21887G>A
n.865+21887G>A
n.861+21887G>A
n.855+21887G>A
n.2753+21887G>A
n.929+21887G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143307C>ACA390727327TSHRc.1249C>A (p.Leu417Met)
n.1167C>A
c.152C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
n.2086+21886G>T
n.853+21886G>T
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n.855+21886G>T
n.2753+21886G>T
n.929+21886G>T
14g.81143307C>GCA390727329TSHRc.1249C>G (p.Leu417Val)
n.1167C>G
c.152C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.2086+21886G>C
n.853+21886G>C
n.854+21886G>C
n.865+21886G>C
n.861+21886G>C
n.855+21886G>C
n.2753+21886G>C
n.929+21886G>C
 dbSNP
14g.81143307C>TCA487512583TSHRc.1249C>T (p.Leu417=)
n.1167C>T
c.152C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
n.2086+21886G>A
n.853+21886G>A
n.854+21886G>A
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n.861+21886G>A
n.855+21886G>A
n.2753+21886G>A
n.929+21886G>A
14g.81143308T>ACA390727333TSHRc.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.1168T>A
c.153T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.2086+21885A>T
n.853+21885A>T
n.854+21885A>T
n.865+21885A>T
n.861+21885A>T
n.855+21885A>T
n.2753+21885A>T
n.929+21885A>T
14g.81143308T>CCA390727338TSHRc.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1168T>C
c.153T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.2086+21885A>G
n.853+21885A>G
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n.861+21885A>G
n.855+21885A>G
n.2753+21885A>G
n.929+21885A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143308T>GCA390727340TSHRc.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1168T>G
c.153T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.2086+21885A>C
n.853+21885A>C
n.854+21885A>C
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n.861+21885A>C
n.855+21885A>C
n.2753+21885A>C
n.929+21885A>C
14g.81143308T=CA2150075024TSHRc.1250T= (p.Leu417=)
n.1168T=
c.153T=
c.971T= (p.Leu324=)
n.2086+21885A=
n.853+21885A=
n.854+21885A=
n.865+21885A=
n.861+21885A=
n.855+21885A=
n.2753+21885A=
n.929+21885A=
14g.81143309G>ACA487512586TSHRc.1251G>A (p.Leu417=)
n.1169G>A
c.154G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
n.2086+21884C>T
n.853+21884C>T
n.854+21884C>T
n.865+21884C>T
n.861+21884C>T
n.855+21884C>T
n.2753+21884C>T
n.929+21884C>T
14g.81143309G>CCA487512587TSHRc.1251G>C (p.Leu417=)
n.1169G>C
c.154G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
n.2086+21884C>G
n.853+21884C>G
n.854+21884C>G
n.865+21884C>G
n.861+21884C>G
n.855+21884C>G
n.2753+21884C>G
n.929+21884C>G
 COSMIC
14g.81143309G>TCA487512589TSHRc.1251G>T (p.Leu417=)
n.1169G>T
c.154G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
n.2086+21884C>A
n.853+21884C>A
n.854+21884C>A
n.865+21884C>A
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n.855+21884C>A
n.2753+21884C>A
n.929+21884C>A
14g.81143310A>CCA487512590TSHRc.1252A>C (p.Arg418=)
n.1170A>C
c.155A>C
c.973A>C (p.Arg325=)
n.2086+21883T>G
n.853+21883T>G
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n.861+21883T>G
n.855+21883T>G
n.2753+21883T>G
n.929+21883T>G
14g.81143310A>GCA390727343TSHRc.1252A>G (p.Arg418Gly)
n.1170A>G
c.155A>G
c.973A>G (p.Arg325Gly)
n.2086+21883T>C
n.853+21883T>C
n.854+21883T>C
n.865+21883T>C
n.861+21883T>C
n.855+21883T>C
n.2753+21883T>C
n.929+21883T>C
14g.81143310A>TCA390727346TSHRc.1252A>T (p.Arg418Ter)
n.1170A>T
c.155A>T
c.973A>T (p.Arg325Ter)
n.2086+21883T>A
n.853+21883T>A
n.854+21883T>A
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n.855+21883T>A
n.2753+21883T>A
n.929+21883T>A
14g.81143311G>ACA390727357TSHRc.1253G>A (p.Arg418Lys)
n.1171G>A
c.156G>A
c.974G>A (p.Arg325Lys)
n.2086+21882C>T
n.853+21882C>T
n.854+21882C>T
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n.855+21882C>T
n.2753+21882C>T
n.929+21882C>T
14g.81143311G>CCA390727360TSHRc.1253G>C (p.Arg418Thr)
n.1171G>C
c.156G>C
c.974G>C (p.Arg325Thr)
n.2086+21882C>G
n.853+21882C>G
n.854+21882C>G
n.865+21882C>G
n.861+21882C>G
n.855+21882C>G
n.2753+21882C>G
n.929+21882C>G
 gnomAD v4
14g.81143311G>TCA390727363TSHRc.1253G>T (p.Arg418Ile)
n.1171G>T
c.156G>T
c.974G>T (p.Arg325Ile)
n.2086+21882C>A
n.853+21882C>A
n.854+21882C>A
n.865+21882C>A
n.861+21882C>A
n.855+21882C>A
n.2753+21882C>A
n.929+21882C>A
14g.81143312A>CCA390727366TSHRc.1254A>C (p.Arg418Ser)
n.1172A>C
c.157A>C
c.975A>C (p.Arg325Ser)
n.2086+21881T>G
n.853+21881T>G
n.854+21881T>G
n.865+21881T>G
n.861+21881T>G
n.855+21881T>G
n.2753+21881T>G
n.929+21881T>G
14g.81143312A>GCA487512592TSHRc.1254A>G (p.Arg418=)
n.1172A>G
c.157A>G
c.975A>G (p.Arg325=)
n.2086+21881T>C
n.853+21881T>C
n.854+21881T>C
n.865+21881T>C
n.861+21881T>C
n.855+21881T>C
n.2753+21881T>C
n.929+21881T>C
14g.81143312A>TCA390727369TSHRc.1254A>T (p.Arg418Ser)
n.1172A>T
c.157A>T
c.975A>T (p.Arg325Ser)
n.2086+21881T>A
n.853+21881T>A
n.854+21881T>A
n.865+21881T>A
n.861+21881T>A
n.855+21881T>A
n.2753+21881T>A
n.929+21881T>A
14g.81143313A>CCA390727374TSHRc.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.1173A>C
c.158A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.2086+21880T>G
n.853+21880T>G
n.854+21880T>G
n.865+21880T>G
n.861+21880T>G
n.855+21880T>G
n.2753+21880T>G
n.929+21880T>G
14g.81143313A>GCA390727373TSHRc.1255A>G (p.Ile419Val)
n.1173A>G
c.158A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
n.2086+21880T>C
n.853+21880T>C
n.854+21880T>C
n.865+21880T>C
n.861+21880T>C
n.855+21880T>C
n.2753+21880T>C
n.929+21880T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143313A>TCA390727372TSHRc.1255A>T (p.Ile419Phe)
n.1173A>T
c.158A>T
c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.2086+21880T>A
n.853+21880T>A
n.854+21880T>A
n.865+21880T>A
n.861+21880T>A
n.855+21880T>A
n.2753+21880T>A
n.929+21880T>A
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n.929+21879A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1174T>G
c.159T>G
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n.929+21879A>C
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n.1174T=
c.159T=
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c.160T>A
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n.929+21878A>T
14g.81143315T>CCA487512595TSHRc.1257T>C (p.Ile419=)
n.1175T>C
c.160T>C
c.978T>C (p.Ile326=)
n.2086+21878A>G
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n.1175T>G
c.160T>G
c.978T>G (p.Ile326Met)
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n.929+21878A>C
14g.81143316G>ACA390727384TSHRc.1258G>A (p.Val420Met)
n.1176G>A
c.161G>A
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n.2753+21877C>T
n.929+21877C>T
14g.81143316G>CCA390727385TSHRc.1258G>C (p.Val420Leu)
n.1176G>C
c.161G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
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n.929+21877C>G
14g.81143316G>TCA390727387TSHRc.1258G>T (p.Val420Leu)
n.1176G>T
c.161G>T
c.979G>T (p.Val327Leu)
n.2086+21877C>A
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n.929+21877C>A
 gnomAD v4
14g.81143317T>ACA390727388TSHRc.1259T>A (p.Val420Glu)
n.1177T>A
c.162T>A
c.980T>A (p.Val327Glu)
n.2086+21876A>T
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n.929+21876A>T
14g.81143317T>CCA390727390TSHRc.1259T>C (p.Val420Ala)
n.1177T>C
c.162T>C
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n.2753+21876A>G
n.929+21876A>G
14g.81143317T>GCA390727392TSHRc.1259T>G (p.Val420Gly)
n.1177T>G
c.162T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.2086+21876A>C
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n.929+21876A>C
14g.81143318G>ACA7294418TSHRc.1260G>A (p.Val420=)
n.1178G>A
c.163G>A
c.981G>A (p.Val327=)
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n.2753+21875C>T
n.929+21875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143318G>CCA487512601TSHRc.1260G>C (p.Val420=)
n.1178G>C
c.163G>C
c.981G>C (p.Val327=)
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n.929+21875C>G
14g.81143318G=CA2150075029TSHRc.1260G= (p.Val420=)
n.1178G=
c.163G=
c.981G= (p.Val327=)
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n.929+21875C=
14g.81143318G>TCA487512602TSHRc.1260G>T (p.Val420=)
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c.163G>T
c.981G>T (p.Val327=)
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n.2753+21875C>A
n.929+21875C>A
 dbSNP
14g.81143319G>ACA7294419TSHRc.1261G>A (p.Val421Met)
n.1179G>A
c.164G>A
c.982G>A (p.Val328Met)
n.2086+21874C>T
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n.855+21874C>T
n.2753+21874C>T
n.929+21874C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143319G>CCA390727397TSHRc.1261G>C (p.Val421Leu)
n.1179G>C
c.164G>C
c.982G>C (p.Val328Leu)
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n.929+21874C>G
14g.81143319G=CA2150075032TSHRc.1261G= (p.Val421=)
n.1179G=
c.164G=
c.982G= (p.Val328=)
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n.2753+21874C=
n.929+21874C=
14g.81143319G>TCA390727403TSHRc.1261G>T (p.Val421Leu)
n.1179G>T
c.164G>T
c.982G>T (p.Val328Leu)
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n.929+21874C>A
14g.81143320T>ACA390727409TSHRc.1262T>A (p.Val421Glu)
n.1180T>A
c.165T>A
c.983T>A (p.Val328Glu)
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n.929+21873A>T
14g.81143320T>CCA390727405TSHRc.1262T>C (p.Val421Ala)
n.1180T>C
c.165T>C
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.2086+21873A>G
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n.929+21873A>G
14g.81143320T>GCA390727407TSHRc.1262T>G (p.Val421Gly)
n.1180T>G
c.165T>G
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.2086+21873A>C
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n.929+21873A>C
 gnomAD v4
14g.81143321G>ACA487512608TSHRc.1263G>A (p.Val421=)
n.1181G>A
c.166G>A
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n.2086+21872C>T
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n.929+21872C>T
 gnomAD v4
14g.81143321G>CCA487512609TSHRc.1263G>C (p.Val421=)
n.1181G>C
c.166G>C
c.984G>C (p.Val328=)
n.2086+21872C>G
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n.929+21872C>G
14g.81143321G>TCA487512610TSHRc.1263G>T (p.Val421=)
n.1181G>T
c.166G>T
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n.929+21872C>A
14g.81143322T>ACA390727413TSHRc.1264T>A (p.Trp422Arg)
n.1182T>A
c.167T>A
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n.2086+21871A>T
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n.929+21871A>T
14g.81143322T>CCA7294420TSHRc.1264T>C (p.Trp422Arg)
n.1182T>C
c.167T>C
c.985T>C (p.Trp329Arg)
n.2086+21871A>G
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n.929+21871A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143322T>GCA390727417TSHRc.1264T>G (p.Trp422Gly)
n.1182T>G
c.167T>G
c.985T>G (p.Trp329Gly)
n.2086+21871A>C
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n.929+21871A>C
14g.81143322T=CA2150075034TSHRc.1264T= (p.Trp422=)
n.1182T=
c.167T=
c.985T= (p.Trp329=)
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n.855+21871A=
n.2753+21871A=
n.929+21871A=
14g.81143323G>ACA390727420TSHRc.1265G>A (p.Trp422Ter)
n.1183G>A
c.168G>A
c.986G>A (p.Trp329Ter)
n.2086+21870C>T
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n.2753+21870C>T
n.929+21870C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143323G>CCA390727423TSHRc.1265G>C (p.Trp422Ser)
n.1183G>C
c.168G>C
c.986G>C (p.Trp329Ser)
n.2086+21870C>G
n.853+21870C>G
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n.861+21870C>G
n.855+21870C>G
n.2753+21870C>G
n.929+21870C>G
14g.81143323G=CA2150075038TSHRc.1265G= (p.Trp422=)
n.1183G=
c.168G=
c.986G= (p.Trp329=)
n.2086+21870C=
n.853+21870C=
n.854+21870C=
n.865+21870C=
n.861+21870C=
n.855+21870C=
n.2753+21870C=
n.929+21870C=
14g.81143323G>TCA390727425TSHRc.1265G>T (p.Trp422Leu)
n.1183G>T
c.168G>T
c.986G>T (p.Trp329Leu)
n.2086+21870C>A
n.853+21870C>A
n.854+21870C>A
n.865+21870C>A
n.861+21870C>A
n.855+21870C>A
n.2753+21870C>A
n.929+21870C>A
14g.81143324G>ACA390727429TSHRc.1266G>A (p.Trp422Ter)
n.1184G>A
c.169G>A
c.987G>A (p.Trp329Ter)
n.2086+21869C>T
n.853+21869C>T
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n.865+21869C>T
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n.855+21869C>T
n.2753+21869C>T
n.929+21869C>T
14g.81143324G>CCA390727430TSHRc.1266G>C (p.Trp422Cys)
n.1184G>C
c.169G>C
c.987G>C (p.Trp329Cys)
n.2086+21869C>G
n.853+21869C>G
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n.929+21869C>G
14g.81143324G=CA2150075040TSHRc.1266G= (p.Trp422=)
n.1184G=
c.169G=
c.987G= (p.Trp329=)
n.2086+21869C=
n.853+21869C=
n.854+21869C=
n.865+21869C=
n.861+21869C=
n.855+21869C=
n.2753+21869C=
n.929+21869C=
14g.81143324G>TCA7294421TSHRc.1266G>T (p.Trp422Cys)
n.1184G>T
c.169G>T
c.987G>T (p.Trp329Cys)
n.2086+21869C>A
n.853+21869C>A
n.854+21869C>A
n.865+21869C>A
n.861+21869C>A
n.855+21869C>A
n.2753+21869C>A
n.929+21869C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143325T>ACA390727441TSHRc.1267T>A (p.Phe423Ile)
n.1185T>A
c.170T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.2086+21868A>T
n.853+21868A>T
n.854+21868A>T
n.865+21868A>T
n.861+21868A>T
n.855+21868A>T
n.2753+21868A>T
n.929+21868A>T
14g.81143325T>CCA390727442TSHRc.1267T>C (p.Phe423Leu)
n.1185T>C
c.170T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.2086+21868A>G
n.853+21868A>G
n.854+21868A>G
n.865+21868A>G
n.861+21868A>G
n.855+21868A>G
n.2753+21868A>G
n.929+21868A>G
 COSMIC
14g.81143325T>GCA390727444TSHRc.1267T>G (p.Phe423Val)
n.1185T>G
c.170T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.2086+21868A>C
n.853+21868A>C
n.854+21868A>C
n.865+21868A>C
n.861+21868A>C
n.855+21868A>C
n.2753+21868A>C
n.929+21868A>C
14g.81143326T>ACA390727452TSHRc.1268T>A (p.Phe423Tyr)
n.1186T>A
c.171T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.2086+21867A>T
n.853+21867A>T
n.854+21867A>T
n.865+21867A>T
n.861+21867A>T
n.855+21867A>T
n.2753+21867A>T
n.929+21867A>T
 dbSNP
14g.81143326T>CCA390727455TSHRc.1268T>C (p.Phe423Ser)
n.1186T>C
c.171T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.2086+21867A>G
n.853+21867A>G
n.854+21867A>G
n.865+21867A>G
n.861+21867A>G
n.855+21867A>G
n.2753+21867A>G
n.929+21867A>G
14g.81143326T>GCA390727447TSHRc.1268T>G (p.Phe423Cys)
n.1186T>G
c.171T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.2086+21867A>C
n.853+21867A>C
n.854+21867A>C
n.865+21867A>C
n.861+21867A>C
n.855+21867A>C
n.2753+21867A>C
n.929+21867A>C
14g.81143326T=CA2150075043TSHRc.1268T= (p.Phe423=)
n.1186T=
c.171T=
c.989T= (p.Phe330=)
n.2086+21867A=
n.853+21867A=
n.854+21867A=
n.865+21867A=
n.861+21867A=
n.855+21867A=
n.2753+21867A=
n.929+21867A=
14g.81143327C>ACA390727457TSHRc.1269C>A (p.Phe423Leu)
n.1187C>A
c.172C>A
c.990C>A (p.Phe330Leu)
n.2086+21866G>T
n.853+21866G>T
n.854+21866G>T
n.865+21866G>T
n.861+21866G>T
n.855+21866G>T
n.2753+21866G>T
n.929+21866G>T
14g.81143327C=CA2150075046TSHRc.1269C= (p.Phe423=)
n.1187C=
c.172C=
c.990C= (p.Phe330=)
n.2086+21866G=
n.853+21866G=
n.854+21866G=
n.865+21866G=
n.861+21866G=
n.855+21866G=
n.2753+21866G=
n.929+21866G=
14g.81143327C>GCA390727475TSHRc.1269C>G (p.Phe423Leu)
n.1187C>G
c.172C>G
c.990C>G (p.Phe330Leu)
n.2086+21866G>C
n.853+21866G>C
n.854+21866G>C
n.865+21866G>C
n.861+21866G>C
n.855+21866G>C
n.2753+21866G>C
n.929+21866G>C
 dbSNP
14g.81143327C>TCA7294422TSHRc.1269C>T (p.Phe423=)
n.1187C>T
c.172C>T
c.990C>T (p.Phe330=)
n.2086+21866G>A
n.853+21866G>A
n.854+21866G>A
n.865+21866G>A
n.861+21866G>A
n.855+21866G>A
n.2753+21866G>A
n.929+21866G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143328G>ACA162643TSHRc.1270G>A (p.Val424Ile)
n.1188G>A
c.173G>A
c.991G>A (p.Val331Ile)
n.2086+21865C>T
n.853+21865C>T
n.854+21865C>T
n.865+21865C>T
n.861+21865C>T
n.855+21865C>T
n.2753+21865C>T
n.929+21865C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143328G>CCA390727483TSHRc.1270G>C (p.Val424Leu)
n.1188G>C
c.173G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.2086+21865C>G
n.853+21865C>G
n.854+21865C>G
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n.861+21865C>G
n.855+21865C>G
n.2753+21865C>G
n.929+21865C>G
14g.81143328G=CA2150075053TSHRc.1270G= (p.Val424=)
n.1188G=
c.173G=
c.991G= (p.Val331=)
n.2086+21865C=
n.853+21865C=
n.854+21865C=
n.865+21865C=
n.861+21865C=
n.855+21865C=
n.2753+21865C=
n.929+21865C=
14g.81143328G>TCA7294423TSHRc.1270G>T (p.Val424Phe)
n.1188G>T
c.173G>T
c.991G>T (p.Val331Phe)
n.2086+21865C>A
n.853+21865C>A
n.854+21865C>A
n.865+21865C>A
n.861+21865C>A
n.855+21865C>A
n.2753+21865C>A
n.929+21865C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched