Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143128A>CCA390726599TSHRc.1070A>C (p.Glu357Ala)
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n.929+22065T>C
 dbSNP
14g.81143128A>TCA390726601TSHRc.1070A>T (p.Glu357Val)
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n.929+22065T>A
 dbSNP
14g.81143129A>CCA390726602TSHRc.1071A>C (p.Glu357Asp)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.929+22064T>A
 dbSNP
14g.81143130G>ACA390726606TSHRc.1072G>A (p.Glu358Lys)
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n.929+22063C>T
 dbSNP
14g.81143130G>CCA390726605TSHRc.1072G>C (p.Glu358Gln)
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n.929+22063C>G
 dbSNP
14g.81143130G=CA2150074741TSHRc.1072G= (p.Glu358=)
n.990G=
c.793G= (p.Glu265=)
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n.2753+22063C=
n.929+22063C=
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n.855+22063C>A
n.2753+22063C>A
n.929+22063C>A
14g.81143131A>CCA390726607TSHRc.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.991A>C
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n.2753+22062T>G
n.929+22062T>G
14g.81143131A>GCA390726608TSHRc.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.991A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
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n.861+22062T>C
n.855+22062T>C
n.2753+22062T>C
n.929+22062T>C
14g.81143131A>TCA390726609TSHRc.1073A>T (p.Glu358Val)
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n.2753+22062T>A
n.929+22062T>A
14g.81143132A>CCA390726610TSHRc.1074A>C (p.Glu358Asp)
n.992A>C
c.795A>C (p.Glu265Asp)
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n.2753+22061T>G
n.929+22061T>G
14g.81143132A>GCA487512454TSHRc.1074A>G (p.Glu358=)
n.992A>G
c.795A>G (p.Glu265=)
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n.861+22061T>C
n.855+22061T>C
n.2753+22061T>C
n.929+22061T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143132A>TCA390726611TSHRc.1074A>T (p.Glu358Asp)
n.992A>T
c.795A>T (p.Glu265Asp)
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n.861+22061T>A
n.855+22061T>A
n.2753+22061T>A
n.929+22061T>A
 dbSNP
14g.81143133C>ACA390726612TSHRc.1075C>A (p.Gln359Lys)
n.993C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
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n.2753+22060G>T
n.929+22060G>T
14g.81143133C>GCA390726613TSHRc.1075C>G (p.Gln359Glu)
n.993C>G
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n.2753+22060G>C
n.929+22060G>C
 gnomAD v4
14g.81143133C>TCA390726614TSHRc.1075C>T (p.Gln359Ter)
n.993C>T
c.796C>T (p.Gln266Ter)
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n.2753+22060G>A
n.929+22060G>A
14g.81143134A=CA2150074743TSHRc.1076A= (p.Gln359=)
n.994A=
c.797A= (p.Gln266=)
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n.929+22059T=
14g.81143134A>CCA390726615TSHRc.1076A>C (p.Gln359Pro)
n.994A>C
c.797A>C (p.Gln266Pro)
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n.2753+22059T>G
n.929+22059T>G
14g.81143134A>GCA390726616TSHRc.1076A>G (p.Gln359Arg)
n.994A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
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n.855+22059T>C
n.2753+22059T>C
n.929+22059T>C
 dbSNP
14g.81143134A>TCA390726617TSHRc.1076A>T (p.Gln359Leu)
n.994A>T
c.797A>T (p.Gln266Leu)
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n.855+22059T>A
n.2753+22059T>A
n.929+22059T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143135A=CA2150074748TSHRc.1077A= (p.Gln359=)
n.995A=
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n.2753+22058T=
n.929+22058T=
14g.81143135A>CCA390726618TSHRc.1077A>C (p.Gln359His)
n.995A>C
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n.2753+22058T>G
n.929+22058T>G
14g.81143135A>GCA7294386TSHRc.1077A>G (p.Gln359=)
n.995A>G
c.798A>G (p.Gln266=)
n.2086+22058T>C
n.853+22058T>C
n.854+22058T>C
n.865+22058T>C
n.861+22058T>C
n.855+22058T>C
n.2753+22058T>C
n.929+22058T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143135A>TCA390726619TSHRc.1077A>T (p.Gln359His)
n.995A>T
c.798A>T (p.Gln266His)
n.2086+22058T>A
n.853+22058T>A
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n.861+22058T>A
n.855+22058T>A
n.2753+22058T>A
n.929+22058T>A
14g.81143136G>ACA390726621TSHRc.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.996G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
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n.2753+22057C>T
n.929+22057C>T
 dbSNP
14g.81143136G>CCA7294387TSHRc.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.996G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
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n.2753+22057C>G
n.929+22057C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143136G=CA2150074754TSHRc.1078G= (p.Glu360=)
n.996G=
c.799G= (p.Glu267=)
n.2086+22057C=
n.853+22057C=
n.854+22057C=
n.865+22057C=
n.861+22057C=
n.855+22057C=
n.2753+22057C=
n.929+22057C=
14g.81143136G>TCA390726620TSHRc.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.996G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.2086+22057C>A
n.853+22057C>A
n.854+22057C>A
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n.861+22057C>A
n.855+22057C>A
n.2753+22057C>A
n.929+22057C>A
14g.81143137A>CCA390726622TSHRc.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.997A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.2086+22056T>G
n.853+22056T>G
n.854+22056T>G
n.865+22056T>G
n.861+22056T>G
n.855+22056T>G
n.2753+22056T>G
n.929+22056T>G
14g.81143137A>GCA390726623TSHRc.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.997A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.2086+22056T>C
n.853+22056T>C
n.854+22056T>C
n.865+22056T>C
n.861+22056T>C
n.855+22056T>C
n.2753+22056T>C
n.929+22056T>C
14g.81143137A>TCA390726624TSHRc.1079A>T (p.Glu360Val)
n.997A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.2086+22056T>A
n.853+22056T>A
n.854+22056T>A
n.865+22056T>A
n.861+22056T>A
n.855+22056T>A
n.2753+22056T>A
n.929+22056T>A
14g.81143138G>ACA487512459TSHRc.1080G>A (p.Glu360=)
n.998G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
n.2086+22055C>T
n.853+22055C>T
n.854+22055C>T
n.865+22055C>T
n.861+22055C>T
n.855+22055C>T
n.2753+22055C>T
n.929+22055C>T
 dbSNP
14g.81143138G>CCA390726625TSHRc.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.998G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.2086+22055C>G
n.853+22055C>G
n.854+22055C>G
n.865+22055C>G
n.861+22055C>G
n.855+22055C>G
n.2753+22055C>G
n.929+22055C>G
 dbSNP
14g.81143138G>TCA390726626TSHRc.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.998G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.2086+22055C>A
n.853+22055C>A
n.854+22055C>A
n.865+22055C>A
n.861+22055C>A
n.855+22055C>A
n.2753+22055C>A
n.929+22055C>A
 dbSNP
14g.81143139G>ACA390726627TSHRc.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.999G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.2086+22054C>T
n.853+22054C>T
n.854+22054C>T
n.865+22054C>T
n.861+22054C>T
n.855+22054C>T
n.2753+22054C>T
n.929+22054C>T
 dbSNP
14g.81143139G>CCA390726628TSHRc.1081G>C (p.Asp361His)
n.999G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
n.2086+22054C>G
n.853+22054C>G
n.854+22054C>G
n.865+22054C>G
n.861+22054C>G
n.855+22054C>G
n.2753+22054C>G
n.929+22054C>G
 dbSNP
14g.81143139G>TCA390726629TSHRc.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.999G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.2086+22054C>A
n.853+22054C>A
n.854+22054C>A
n.865+22054C>A
n.861+22054C>A
n.855+22054C>A
n.2753+22054C>A
n.929+22054C>A
14g.81143140A=CA2150074758TSHRc.1082A= (p.Asp361=)
n.1000A=
c.803A= (p.Asp268=)
n.2086+22053T=
n.853+22053T=
n.854+22053T=
n.865+22053T=
n.861+22053T=
n.855+22053T=
n.2753+22053T=
n.929+22053T=
14g.81143140A>CCA390726630TSHRc.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.1000A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.2086+22053T>G
n.853+22053T>G
n.854+22053T>G
n.865+22053T>G
n.861+22053T>G
n.855+22053T>G
n.2753+22053T>G
n.929+22053T>G
14g.81143140A>GCA390726631TSHRc.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.1000A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.2086+22053T>C
n.853+22053T>C
n.854+22053T>C
n.865+22053T>C
n.861+22053T>C
n.855+22053T>C
n.2753+22053T>C
n.929+22053T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143140A>TCA390726632TSHRc.1082A>T (p.Asp361Val)
n.1000A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.2086+22053T>A
n.853+22053T>A
n.854+22053T>A
n.865+22053T>A
n.861+22053T>A
n.855+22053T>A
n.2753+22053T>A
n.929+22053T>A
14g.81143141T>ACA390726633TSHRc.1083T>A (p.Asp361Glu)
n.1001T>A
c.804T>A (p.Asp268Glu)
n.2086+22052A>T
n.853+22052A>T
n.854+22052A>T
n.865+22052A>T
n.861+22052A>T
n.855+22052A>T
n.2753+22052A>T
n.929+22052A>T
 dbSNP
14g.81143141T>CCA487512461TSHRc.1083T>C (p.Asp361=)
n.1001T>C
c.804T>C (p.Asp268=)
n.2086+22052A>G
n.853+22052A>G
n.854+22052A>G
n.865+22052A>G
n.861+22052A>G
n.855+22052A>G
n.2753+22052A>G
n.929+22052A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143141T>GCA390726634TSHRc.1083T>G (p.Asp361Glu)
n.1001T>G
c.804T>G (p.Asp268Glu)
n.2086+22052A>C
n.853+22052A>C
n.854+22052A>C
n.865+22052A>C
n.861+22052A>C
n.855+22052A>C
n.2753+22052A>C
n.929+22052A>C
 dbSNP
14g.81143141T=CA2150074761TSHRc.1083T= (p.Asp361=)
n.1001T=
c.804T= (p.Asp268=)
n.2086+22052A=
n.853+22052A=
n.854+22052A=
n.865+22052A=
n.861+22052A=
n.855+22052A=
n.2753+22052A=
n.929+22052A=
14g.81143142G>ACA390726637TSHRc.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.1002G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
n.2086+22051C>T
n.853+22051C>T
n.854+22051C>T
n.865+22051C>T
n.861+22051C>T
n.855+22051C>T
n.2753+22051C>T
n.929+22051C>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143142G>CCA390726635TSHRc.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.1002G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
n.2086+22051C>G
n.853+22051C>G
n.854+22051C>G
n.865+22051C>G
n.861+22051C>G
n.855+22051C>G
n.2753+22051C>G
n.929+22051C>G
 dbSNP
14g.81143142G>TCA390726636TSHRc.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.1002G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
n.2086+22051C>A
n.853+22051C>A
n.854+22051C>A
n.865+22051C>A
n.861+22051C>A
n.855+22051C>A
n.2753+22051C>A
n.929+22051C>A
14g.81143143A>CCA390726638TSHRc.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.1003A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
n.2086+22050T>G
n.853+22050T>G
n.854+22050T>G
n.865+22050T>G
n.861+22050T>G
n.855+22050T>G
n.2753+22050T>G
n.929+22050T>G
14g.81143143A>GCA390726639TSHRc.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.1003A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
n.2086+22050T>C
n.853+22050T>C
n.854+22050T>C
n.865+22050T>C
n.861+22050T>C
n.855+22050T>C
n.2753+22050T>C
n.929+22050T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143143A>TCA390726640TSHRc.1085A>T (p.Glu362Val)
n.1003A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
n.2086+22050T>A
n.853+22050T>A
n.854+22050T>A
n.865+22050T>A
n.861+22050T>A
n.855+22050T>A
n.2753+22050T>A
n.929+22050T>A
 dbSNP
14g.81143144G>ACA487512463TSHRc.1086G>A (p.Glu362=)
n.1004G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
n.2086+22049C>T
n.853+22049C>T
n.854+22049C>T
n.865+22049C>T
n.861+22049C>T
n.855+22049C>T
n.2753+22049C>T
n.929+22049C>T
 dbSNP
14g.81143144G>CCA390726641TSHRc.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.1004G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
n.2086+22049C>G
n.853+22049C>G
n.854+22049C>G
n.865+22049C>G
n.861+22049C>G
n.855+22049C>G
n.2753+22049C>G
n.929+22049C>G
 dbSNP
14g.81143144G=CA2150074764TSHRc.1086G= (p.Glu362=)
n.1004G=
c.807G= (p.Glu269=)
n.2086+22049C=
n.853+22049C=
n.854+22049C=
n.865+22049C=
n.861+22049C=
n.855+22049C=
n.2753+22049C=
n.929+22049C=
14g.81143144G>TCA263935084TSHRc.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.1004G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
n.2086+22049C>A
n.853+22049C>A
n.854+22049C>A
n.865+22049C>A
n.861+22049C>A
n.855+22049C>A
n.2753+22049C>A
n.929+22049C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143145A>CCA390726642TSHRc.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.1005A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.2086+22048T>G
n.853+22048T>G
n.854+22048T>G
n.865+22048T>G
n.861+22048T>G
n.855+22048T>G
n.2753+22048T>G
n.929+22048T>G
 dbSNP
14g.81143145A>GCA390726643TSHRc.1087A>G (p.Ile363Val)
n.1005A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.2086+22048T>C
n.853+22048T>C
n.854+22048T>C
n.865+22048T>C
n.861+22048T>C
n.855+22048T>C
n.2753+22048T>C
n.929+22048T>C
14g.81143145A>TCA390726644TSHRc.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.1005A>T
c.808A>T (p.Ile270Phe)
n.2086+22048T>A
n.853+22048T>A
n.854+22048T>A
n.865+22048T>A
n.861+22048T>A
n.855+22048T>A
n.2753+22048T>A
n.929+22048T>A
14g.81143146T>ACA263935085TSHRc.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.1006T>A
c.809T>A (p.Ile270Asn)
n.2086+22047A>T
n.853+22047A>T
n.854+22047A>T
n.865+22047A>T
n.861+22047A>T
n.855+22047A>T
n.2753+22047A>T
n.929+22047A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143146T>CCA390726645TSHRc.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.1006T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
n.2086+22047A>G
n.853+22047A>G
n.854+22047A>G
n.865+22047A>G
n.861+22047A>G
n.855+22047A>G
n.2753+22047A>G
n.929+22047A>G
 dbSNP
14g.81143146T>GCA390726646TSHRc.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.1006T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
n.2086+22047A>C
n.853+22047A>C
n.854+22047A>C
n.865+22047A>C
n.861+22047A>C
n.855+22047A>C
n.2753+22047A>C
n.929+22047A>C
 dbSNP
14g.81143146T=CA2150074767TSHRc.1088T= (p.Ile363=)
n.1006T=
c.809T= (p.Ile270=)
n.2086+22047A=
n.853+22047A=
n.854+22047A=
n.865+22047A=
n.861+22047A=
n.855+22047A=
n.2753+22047A=
n.929+22047A=
14g.81143147C>ACA487512466TSHRc.1089C>A (p.Ile363=)
n.1007C>A
c.810C>A (p.Ile270=)
n.2086+22046G>T
n.853+22046G>T
n.854+22046G>T
n.865+22046G>T
n.861+22046G>T
n.855+22046G>T
n.2753+22046G>T
n.929+22046G>T
 dbSNP
14g.81143147C=CA2150074769TSHRc.1089C= (p.Ile363=)
n.1007C=
c.810C= (p.Ile270=)
n.2086+22046G=
n.853+22046G=
n.854+22046G=
n.865+22046G=
n.861+22046G=
n.855+22046G=
n.2753+22046G=
n.929+22046G=
14g.81143147C>GCA390726647TSHRc.1089C>G (p.Ile363Met)
n.1007C>G
c.810C>G (p.Ile270Met)
n.2086+22046G>C
n.853+22046G>C
n.854+22046G>C
n.865+22046G>C
n.861+22046G>C
n.855+22046G>C
n.2753+22046G>C
n.929+22046G>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143147C>TCA487512464TSHRc.1089C>T (p.Ile363=)
n.1007C>T
c.810C>T (p.Ile270=)
n.2086+22046G>A
n.853+22046G>A
n.854+22046G>A
n.865+22046G>A
n.861+22046G>A
n.855+22046G>A
n.2753+22046G>A
n.929+22046G>A
 dbSNP
14g.81143148A=CA2150074773TSHRc.1090A= (p.Ile364=)
n.1008A=
c.811A= (p.Ile271=)
n.2086+22045T=
n.853+22045T=
n.854+22045T=
n.865+22045T=
n.861+22045T=
n.855+22045T=
n.2753+22045T=
n.929+22045T=
14g.81143148A>CCA390726648TSHRc.1090A>C (p.Ile364Leu)
n.1008A>C
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.2086+22045T>G
n.853+22045T>G
n.854+22045T>G
n.865+22045T>G
n.861+22045T>G
n.855+22045T>G
n.2753+22045T>G
n.929+22045T>G
 dbSNP
14g.81143148A>GCA390726649TSHRc.1090A>G (p.Ile364Val)
n.1008A>G
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.2086+22045T>C
n.853+22045T>C
n.854+22045T>C
n.865+22045T>C
n.861+22045T>C
n.855+22045T>C
n.2753+22045T>C
n.929+22045T>C
14g.81143148A>TCA7294388TSHRc.1090A>T (p.Ile364Phe)
n.1008A>T
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.2086+22045T>A
n.853+22045T>A
n.854+22045T>A
n.865+22045T>A
n.861+22045T>A
n.855+22045T>A
n.2753+22045T>A
n.929+22045T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143149T>ACA390726650TSHRc.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.1009T>A
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.2086+22044A>T
n.853+22044A>T
n.854+22044A>T
n.865+22044A>T
n.861+22044A>T
n.855+22044A>T
n.2753+22044A>T
n.929+22044A>T
 dbSNP
14g.81143149T>CCA390726652TSHRc.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.1009T>C
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.2086+22044A>G
n.853+22044A>G
n.854+22044A>G
n.865+22044A>G
n.861+22044A>G
n.855+22044A>G
n.2753+22044A>G
n.929+22044A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143149T>GCA390726651TSHRc.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.1009T>G
c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.2086+22044A>C
n.853+22044A>C
n.854+22044A>C
n.865+22044A>C
n.861+22044A>C
n.855+22044A>C
n.2753+22044A>C
n.929+22044A>C
14g.81143149T=CA2150074777TSHRc.1091T= (p.Ile364=)
n.1009T=
c.812T= (p.Ile271=)
n.2086+22044A=
n.853+22044A=
n.854+22044A=
n.865+22044A=
n.861+22044A=
n.855+22044A=
n.2753+22044A=
n.929+22044A=
14g.81143150T>ACA487512467TSHRc.1092T>A (p.Ile364=)
n.1010T>A
c.813T>A (p.Ile271=)
n.2086+22043A>T
n.853+22043A>T
n.854+22043A>T
n.865+22043A>T
n.861+22043A>T
n.855+22043A>T
n.2753+22043A>T
n.929+22043A>T
14g.81143150T>CCA487512468TSHRc.1092T>C (p.Ile364=)
n.1010T>C
c.813T>C (p.Ile271=)
n.2086+22043A>G
n.853+22043A>G
n.854+22043A>G
n.865+22043A>G
n.861+22043A>G
n.855+22043A>G
n.2753+22043A>G
n.929+22043A>G
14g.81143150T>GCA390726653TSHRc.1092T>G (p.Ile364Met)
n.1010T>G
c.813T>G (p.Ile271Met)
n.2086+22043A>C
n.853+22043A>C
n.854+22043A>C
n.865+22043A>C
n.861+22043A>C
n.855+22043A>C
n.2753+22043A>C
n.929+22043A>C
14g.81143151G>ACA390726656TSHRc.1093G>A (p.Gly365Ser)
n.1011G>A
c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.2086+22042C>T
n.853+22042C>T
n.854+22042C>T
n.865+22042C>T
n.861+22042C>T
n.855+22042C>T
n.2753+22042C>T
n.929+22042C>T
 dbSNP
14g.81143151G>CCA390726654TSHRc.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.1011G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.2086+22042C>G
n.853+22042C>G
n.854+22042C>G
n.865+22042C>G
n.861+22042C>G
n.855+22042C>G
n.2753+22042C>G
n.929+22042C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143151G>TCA390726655TSHRc.1093G>T (p.Gly365Cys)
n.1011G>T
c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.2086+22042C>A
n.853+22042C>A
n.854+22042C>A
n.865+22042C>A
n.861+22042C>A
n.855+22042C>A
n.2753+22042C>A
n.929+22042C>A
 dbSNP
14g.81143152G>ACA390726657TSHRc.1094G>A (p.Gly365Asp)
n.1012G>A
c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.2086+22041C>T
n.853+22041C>T
n.854+22041C>T
n.865+22041C>T
n.861+22041C>T
n.855+22041C>T
n.2753+22041C>T
n.929+22041C>T
 dbSNP
14g.81143152G>CCA390726658TSHRc.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.1012G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.2086+22041C>G
n.853+22041C>G
n.854+22041C>G
n.865+22041C>G
n.861+22041C>G
n.855+22041C>G
n.2753+22041C>G
n.929+22041C>G
 dbSNP
14g.81143152G>TCA390726659TSHRc.1094G>T (p.Gly365Val)
n.1012G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.2086+22041C>A
n.853+22041C>A
n.854+22041C>A
n.865+22041C>A
n.861+22041C>A
n.855+22041C>A
n.2753+22041C>A
n.929+22041C>A
14g.81143153T>ACA487512469TSHRc.1095T>A (p.Gly365=)
n.1013T>A
c.816T>A (p.Gly272=)
n.2086+22040A>T
n.853+22040A>T
n.854+22040A>T
n.865+22040A>T
n.861+22040A>T
n.855+22040A>T
n.2753+22040A>T
n.929+22040A>T
 dbSNP
14g.81143153T>CCA487512470TSHRc.1095T>C (p.Gly365=)
n.1013T>C
c.816T>C (p.Gly272=)
n.2086+22040A>G
n.853+22040A>G
n.854+22040A>G
n.865+22040A>G
n.861+22040A>G
n.855+22040A>G
n.2753+22040A>G
n.929+22040A>G
14g.81143153T>GCA487512471TSHRc.1095T>G (p.Gly365=)
n.1013T>G
c.816T>G (p.Gly272=)
n.2086+22040A>C
n.853+22040A>C
n.854+22040A>C
n.865+22040A>C
n.861+22040A>C
n.855+22040A>C
n.2753+22040A>C
n.929+22040A>C
14g.81143154T>ACA390726660TSHRc.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.1014T>A
c.817T>A (p.Phe273Ile)
n.2086+22039A>T
n.853+22039A>T
n.854+22039A>T
n.865+22039A>T
n.861+22039A>T
n.855+22039A>T
n.2753+22039A>T
n.929+22039A>T
14g.81143154T>CCA390726661TSHRc.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.1014T>C
c.817T>C (p.Phe273Leu)
n.2086+22039A>G
n.853+22039A>G
n.854+22039A>G
n.865+22039A>G
n.861+22039A>G
n.855+22039A>G
n.2753+22039A>G
n.929+22039A>G
 dbSNP
14g.81143154T>GCA390726662TSHRc.1096T>G (p.Phe366Val)
n.1014T>G
c.817T>G (p.Phe273Val)
n.2086+22039A>C
n.853+22039A>C
n.854+22039A>C
n.865+22039A>C
n.861+22039A>C
n.855+22039A>C
n.2753+22039A>C
n.929+22039A>C
14g.81143155T>ACA390726663TSHRc.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.1015T>A
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
n.2086+22038A>T
n.853+22038A>T
n.854+22038A>T
n.865+22038A>T
n.861+22038A>T
n.855+22038A>T
n.2753+22038A>T
n.929+22038A>T
 dbSNP
14g.81143155T>CCA390726664TSHRc.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.1015T>C
c.818T>C (p.Phe273Ser)
n.2086+22038A>G
n.853+22038A>G
n.854+22038A>G
n.865+22038A>G
n.861+22038A>G
n.855+22038A>G
n.2753+22038A>G
n.929+22038A>G
 COSMIC
14g.81143155T>GCA390726665TSHRc.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.1015T>G
c.818T>G (p.Phe273Cys)
n.2086+22038A>C
n.853+22038A>C
n.854+22038A>C
n.865+22038A>C
n.861+22038A>C
n.855+22038A>C
n.2753+22038A>C
n.929+22038A>C
14g.81143156T>ACA390726667TSHRc.1098T>A (p.Phe366Leu)
n.1016T>A
c.1T>A
c.819T>A (p.Phe273Leu)
n.2086+22037A>T
n.853+22037A>T
n.854+22037A>T
n.865+22037A>T
n.861+22037A>T
n.855+22037A>T
n.2753+22037A>T
n.929+22037A>T
14g.81143156T>CCA487512473TSHRc.1098T>C (p.Phe366=)
n.1016T>C
c.1T>C
c.819T>C (p.Phe273=)
n.2086+22037A>G
n.853+22037A>G
n.854+22037A>G
n.865+22037A>G
n.861+22037A>G
n.855+22037A>G
n.2753+22037A>G
n.929+22037A>G
14g.81143156T>GCA390726666TSHRc.1098T>G (p.Phe366Leu)
n.1016T>G
c.1T>G
c.819T>G (p.Phe273Leu)
n.2086+22037A>C
n.853+22037A>C
n.854+22037A>C
n.865+22037A>C
n.861+22037A>C
n.855+22037A>C
n.2753+22037A>C
n.929+22037A>C
14g.81143157G>ACA390726668TSHRc.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.1017G>A
c.2G>A
c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.2086+22036C>T
n.853+22036C>T
n.854+22036C>T
n.865+22036C>T
n.861+22036C>T
n.855+22036C>T
n.2753+22036C>T
n.929+22036C>T
14g.81143157G>CCA390726669TSHRc.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.1017G>C
c.2G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.2086+22036C>G
n.853+22036C>G
n.854+22036C>G
n.865+22036C>G
n.861+22036C>G
n.855+22036C>G
n.2753+22036C>G
n.929+22036C>G
14g.81143157G>TCA390726670TSHRc.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.1017G>T
c.2G>T
c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.2086+22036C>A
n.853+22036C>A
n.854+22036C>A
n.865+22036C>A
n.861+22036C>A
n.855+22036C>A
n.2753+22036C>A
n.929+22036C>A
14g.81143158G>ACA390726671TSHRc.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.1018G>A
c.3G>A
c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.2086+22035C>T
n.853+22035C>T
n.854+22035C>T
n.865+22035C>T
n.861+22035C>T
n.855+22035C>T
n.2753+22035C>T
n.929+22035C>T
 gnomAD v4
14g.81143158G>CCA390726672TSHRc.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.1018G>C
c.3G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.2086+22035C>G
n.853+22035C>G
n.854+22035C>G
n.865+22035C>G
n.861+22035C>G
n.855+22035C>G
n.2753+22035C>G
n.929+22035C>G
14g.81143158G>TCA390726673TSHRc.1100G>T (p.Gly367Val)
n.1018G>T
c.3G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.2086+22035C>A
n.853+22035C>A
n.854+22035C>A
n.865+22035C>A
n.861+22035C>A
n.855+22035C>A
n.2753+22035C>A
n.929+22035C>A
14g.81143159C>ACA487512476TSHRc.1101C>A (p.Gly367=)
n.1019C>A
c.4C>A
c.822C>A (p.Gly274=)
n.2086+22034G>T
n.853+22034G>T
n.854+22034G>T
n.865+22034G>T
n.861+22034G>T
n.855+22034G>T
n.2753+22034G>T
n.929+22034G>T
 dbSNP
14g.81143159C=CA2150074781TSHRc.1101C= (p.Gly367=)
n.1019C=
c.4C=
c.822C= (p.Gly274=)
n.2086+22034G=
n.853+22034G=
n.854+22034G=
n.865+22034G=
n.861+22034G=
n.855+22034G=
n.2753+22034G=
n.929+22034G=
14g.81143159C>GCA487512477TSHRc.1101C>G (p.Gly367=)
n.1019C>G
c.4C>G
c.822C>G (p.Gly274=)
n.2086+22034G>C
n.853+22034G>C
n.854+22034G>C
n.865+22034G>C
n.861+22034G>C
n.855+22034G>C
n.2753+22034G>C
n.929+22034G>C
 dbSNP
14g.81143159C>TCA487512478TSHRc.1101C>T (p.Gly367=)
n.1019C>T
c.4C>T
c.822C>T (p.Gly274=)
n.2086+22034G>A
n.853+22034G>A
n.854+22034G>A
n.865+22034G>A
n.861+22034G>A
n.855+22034G>A
n.2753+22034G>A
n.929+22034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143160C>ACA390726674TSHRc.1102C>A (p.Gln368Lys)
n.1020C>A
c.5C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.2086+22033G>T
n.853+22033G>T
n.854+22033G>T
n.865+22033G>T
n.861+22033G>T
n.855+22033G>T
n.2753+22033G>T
n.929+22033G>T
14g.81143160C>GCA390726675TSHRc.1102C>G (p.Gln368Glu)
n.1020C>G
c.5C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.2086+22033G>C
n.853+22033G>C
n.854+22033G>C
n.865+22033G>C
n.861+22033G>C
n.855+22033G>C
n.2753+22033G>C
n.929+22033G>C
 dbSNP
14g.81143160C>TCA390726676TSHRc.1102C>T (p.Gln368Ter)
n.1020C>T
c.5C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.2086+22033G>A
n.853+22033G>A
n.854+22033G>A
n.865+22033G>A
n.861+22033G>A
n.855+22033G>A
n.2753+22033G>A
n.929+22033G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143161A=CA2150074788TSHRc.1103A= (p.Gln368=)
n.1021A=
c.6A=
c.824A= (p.Gln275=)
n.2086+22032T=
n.853+22032T=
n.854+22032T=
n.865+22032T=
n.861+22032T=
n.855+22032T=
n.2753+22032T=
n.929+22032T=
14g.81143161A>CCA7294389TSHRc.1103A>C (p.Gln368Pro)
n.1021A>C
c.6A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.2086+22032T>G
n.853+22032T>G
n.854+22032T>G
n.865+22032T>G
n.861+22032T>G
n.855+22032T>G
n.2753+22032T>G
n.929+22032T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143161A>GCA390726677TSHRc.1103A>G (p.Gln368Arg)
n.1021A>G
c.6A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.2086+22032T>C
n.853+22032T>C
n.854+22032T>C
n.865+22032T>C
n.861+22032T>C
n.855+22032T>C
n.2753+22032T>C
n.929+22032T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143161A>TCA390726678TSHRc.1103A>T (p.Gln368Leu)
n.1021A>T
c.6A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.2086+22032T>A
n.853+22032T>A
n.854+22032T>A
n.865+22032T>A
n.861+22032T>A
n.855+22032T>A
n.2753+22032T>A
n.929+22032T>A
14g.81143162G>ACA487512481TSHRc.1104G>A (p.Gln368=)
n.1022G>A
c.7G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
n.2086+22031C>T
n.853+22031C>T
n.854+22031C>T
n.865+22031C>T
n.861+22031C>T
n.855+22031C>T
n.2753+22031C>T
n.929+22031C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143162G>CCA390726680TSHRc.1104G>C (p.Gln368His)
n.1022G>C
c.7G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
n.2086+22031C>G
n.853+22031C>G
n.854+22031C>G
n.865+22031C>G
n.861+22031C>G
n.855+22031C>G
n.2753+22031C>G
n.929+22031C>G
14g.81143162G>TCA390726679TSHRc.1104G>T (p.Gln368His)
n.1022G>T
c.7G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
n.2086+22031C>A
n.853+22031C>A
n.854+22031C>A
n.865+22031C>A
n.861+22031C>A
n.855+22031C>A
n.2753+22031C>A
n.929+22031C>A
14g.81143163G>ACA390726681TSHRc.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1023G>A
c.8G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
n.2086+22030C>T
n.853+22030C>T
n.854+22030C>T
n.865+22030C>T
n.861+22030C>T
n.855+22030C>T
n.2753+22030C>T
n.929+22030C>T
 dbSNP
14g.81143163G>CCA390726682TSHRc.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.1023G>C
c.8G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
n.2086+22030C>G
n.853+22030C>G
n.854+22030C>G
n.865+22030C>G
n.861+22030C>G
n.855+22030C>G
n.2753+22030C>G
n.929+22030C>G
 dbSNP
14g.81143163G>TCA390726683TSHRc.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1023G>T
c.8G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
n.2086+22030C>A
n.853+22030C>A
n.854+22030C>A
n.865+22030C>A
n.861+22030C>A
n.855+22030C>A
n.2753+22030C>A
n.929+22030C>A
14g.81143164A=CA2150074789TSHRc.1106A= (p.Glu369=)
n.1024A=
c.9A=
c.827A= (p.Glu276=)
n.2086+22029T=
n.853+22029T=
n.854+22029T=
n.865+22029T=
n.861+22029T=
n.855+22029T=
n.2753+22029T=
n.929+22029T=
14g.81143164A>CCA390726684TSHRc.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.1024A>C
c.9A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.2086+22029T>G
n.853+22029T>G
n.854+22029T>G
n.865+22029T>G
n.861+22029T>G
n.855+22029T>G
n.2753+22029T>G
n.929+22029T>G
14g.81143164A>GCA263935110TSHRc.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.1024A>G
c.9A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.2086+22029T>C
n.853+22029T>C
n.854+22029T>C
n.865+22029T>C
n.861+22029T>C
n.855+22029T>C
n.2753+22029T>C
n.929+22029T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143164A>TCA390726685TSHRc.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1024A>T
c.9A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
n.2086+22029T>A
n.853+22029T>A
n.854+22029T>A
n.865+22029T>A
n.861+22029T>A
n.855+22029T>A
n.2753+22029T>A
n.929+22029T>A
14g.81143165G>ACA487512482TSHRc.1107G>A (p.Glu369=)
n.1025G>A
c.10G>A
c.828G>A (p.Glu276=)
n.2086+22028C>T
n.853+22028C>T
n.854+22028C>T
n.865+22028C>T
n.861+22028C>T
n.855+22028C>T
n.2753+22028C>T
n.929+22028C>T
 dbSNP
14g.81143165G>CCA390726687TSHRc.1107G>C (p.Glu369Asp)
n.1025G>C
c.10G>C
c.828G>C (p.Glu276Asp)
n.2086+22028C>G
n.853+22028C>G
n.854+22028C>G
n.865+22028C>G
n.861+22028C>G
n.855+22028C>G
n.2753+22028C>G
n.929+22028C>G
 dbSNP
14g.81143165G>TCA390726686TSHRc.1107G>T (p.Glu369Asp)
n.1025G>T
c.10G>T
c.828G>T (p.Glu276Asp)
n.2086+22028C>A
n.853+22028C>A
n.854+22028C>A
n.865+22028C>A
n.861+22028C>A
n.855+22028C>A
n.2753+22028C>A
n.929+22028C>A
14g.81143166C>ACA390726688TSHRc.1108C>A (p.Leu370Ile)
n.1026C>A
c.11C>A
c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.2086+22027G>T
n.853+22027G>T
n.854+22027G>T
n.865+22027G>T
n.861+22027G>T
n.855+22027G>T
n.2753+22027G>T
n.929+22027G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143166C=CA2150074792TSHRc.1108C= (p.Leu370=)
n.1026C=
c.11C=
c.829C= (p.Leu277=)
n.2086+22027G=
n.853+22027G=
n.854+22027G=
n.865+22027G=
n.861+22027G=
n.855+22027G=
n.2753+22027G=
n.929+22027G=
14g.81143166C>GCA390726689TSHRc.1108C>G (p.Leu370Val)
n.1026C>G
c.11C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.2086+22027G>C
n.853+22027G>C
n.854+22027G>C
n.865+22027G>C
n.861+22027G>C
n.855+22027G>C
n.2753+22027G>C
n.929+22027G>C
 dbSNP
14g.81143166C>TCA390726690TSHRc.1108C>T (p.Leu370Phe)
n.1026C>T
c.11C>T
c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.2086+22027G>A
n.853+22027G>A
n.854+22027G>A
n.865+22027G>A
n.861+22027G>A
n.855+22027G>A
n.2753+22027G>A
n.929+22027G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143167T>ACA390726691TSHRc.1109T>A (p.Leu370His)
n.1027T>A
c.12T>A
c.830T>A (p.Leu277His)
n.2086+22026A>T
n.853+22026A>T
n.854+22026A>T
n.865+22026A>T
n.861+22026A>T
n.855+22026A>T
n.2753+22026A>T
n.929+22026A>T
 dbSNP
14g.81143167T>CCA390726692TSHRc.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.1027T>C
c.12T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.2086+22026A>G
n.853+22026A>G
n.854+22026A>G
n.865+22026A>G
n.861+22026A>G
n.855+22026A>G
n.2753+22026A>G
n.929+22026A>G
 dbSNP
14g.81143167T>GCA390726693TSHRc.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.1027T>G
c.12T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.2086+22026A>C
n.853+22026A>C
n.854+22026A>C
n.865+22026A>C
n.861+22026A>C
n.855+22026A>C
n.2753+22026A>C
n.929+22026A>C
14g.81143168C>ACA487512485TSHRc.1110C>A (p.Leu370=)
n.1028C>A
c.13C>A
c.831C>A (p.Leu277=)
n.2086+22025G>T
n.853+22025G>T
n.854+22025G>T
n.865+22025G>T
n.861+22025G>T
n.855+22025G>T
n.2753+22025G>T
n.929+22025G>T
14g.81143168C>GCA487512484TSHRc.1110C>G (p.Leu370=)
n.1028C>G
c.13C>G
c.831C>G (p.Leu277=)
n.2086+22025G>C
n.853+22025G>C
n.854+22025G>C
n.865+22025G>C
n.861+22025G>C
n.855+22025G>C
n.2753+22025G>C
n.929+22025G>C
 dbSNP
14g.81143168C>TCA487512483TSHRc.1110C>T (p.Leu370=)
n.1028C>T
c.13C>T
c.831C>T (p.Leu277=)
n.2086+22025G>A
n.853+22025G>A
n.854+22025G>A
n.865+22025G>A
n.861+22025G>A
n.855+22025G>A
n.2753+22025G>A
n.929+22025G>A
 gnomAD v4
14g.81143169A>CCA390726694TSHRc.1111A>C (p.Lys371Gln)
n.1029A>C
c.14A>C
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.2086+22024T>G
n.853+22024T>G
n.854+22024T>G
n.865+22024T>G
n.861+22024T>G
n.855+22024T>G
n.2753+22024T>G
n.929+22024T>G
14g.81143169A>GCA390726696TSHRc.1111A>G (p.Lys371Glu)
n.1029A>G
c.14A>G
c.832A>G (p.Lys278Glu)
n.2086+22024T>C
n.853+22024T>C
n.854+22024T>C
n.865+22024T>C
n.861+22024T>C
n.855+22024T>C
n.2753+22024T>C
n.929+22024T>C
14g.81143169A>TCA390726695TSHRc.1111A>T (p.Lys371Ter)
n.1029A>T
c.14A>T
c.832A>T (p.Lys278Ter)
n.2086+22024T>A
n.853+22024T>A
n.854+22024T>A
n.865+22024T>A
n.861+22024T>A
n.855+22024T>A
n.2753+22024T>A
n.929+22024T>A
14g.81143173delCA645584896TSHRc.1115del (p.Asn372ThrfsTer?)
n.1033del
c.18del
c.836del (p.Asn279ThrfsTer?)
n.2086+22024del
n.853+22024del
n.854+22024del
n.865+22024del
n.861+22024del
n.855+22024del
n.2753+22024del
n.929+22024del
 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143170A>CCA390726697TSHRc.1112A>C (p.Lys371Thr)
n.1030A>C
c.15A>C
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.2086+22023T>G
n.853+22023T>G
n.854+22023T>G
n.865+22023T>G
n.861+22023T>G
n.855+22023T>G
n.2753+22023T>G
n.929+22023T>G
14g.81143170A>GCA390726698TSHRc.1112A>G (p.Lys371Arg)
n.1030A>G
c.15A>G
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.2086+22023T>C
n.853+22023T>C
n.854+22023T>C
n.865+22023T>C
n.861+22023T>C
n.855+22023T>C
n.2753+22023T>C
n.929+22023T>C
 dbSNP
14g.81143170A>TCA390726699TSHRc.1112A>T (p.Lys371Ile)
n.1030A>T
c.15A>T
c.833A>T (p.Lys278Ile)
n.2086+22023T>A
n.853+22023T>A
n.854+22023T>A
n.865+22023T>A
n.861+22023T>A
n.855+22023T>A
n.2753+22023T>A
n.929+22023T>A
14g.81143171A>CCA390726700TSHRc.1113A>C (p.Lys371Asn)
n.1031A>C
c.16A>C
c.834A>C (p.Lys278Asn)
n.2086+22022T>G
n.853+22022T>G
n.854+22022T>G
n.865+22022T>G
n.861+22022T>G
n.855+22022T>G
n.2753+22022T>G
n.929+22022T>G
14g.81143171A>GCA487512486TSHRc.1113A>G (p.Lys371=)
n.1031A>G
c.16A>G
c.834A>G (p.Lys278=)
n.2086+22022T>C
n.853+22022T>C
n.854+22022T>C
n.865+22022T>C
n.861+22022T>C
n.855+22022T>C
n.2753+22022T>C
n.929+22022T>C
14g.81143171A>TCA390726701TSHRc.1113A>T (p.Lys371Asn)
n.1031A>T
c.16A>T
c.834A>T (p.Lys278Asn)
n.2086+22022T>A
n.853+22022T>A
n.854+22022T>A
n.865+22022T>A
n.861+22022T>A
n.855+22022T>A
n.2753+22022T>A
n.929+22022T>A
14g.81143172A>CCA390726702TSHRc.1114A>C (p.Asn372His)
n.1032A>C
c.17A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
n.2086+22021T>G
n.853+22021T>G
n.854+22021T>G
n.865+22021T>G
n.861+22021T>G
n.855+22021T>G
n.2753+22021T>G
n.929+22021T>G
14g.81143172A>GCA390726703TSHRc.1114A>G (p.Asn372Asp)
n.1032A>G
c.17A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
n.2086+22021T>C
n.853+22021T>C
n.854+22021T>C
n.865+22021T>C
n.861+22021T>C
n.855+22021T>C
n.2753+22021T>C
n.929+22021T>C
14g.81143172A>TCA390726704TSHRc.1114A>T (p.Asn372Tyr)
n.1032A>T
c.17A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.2086+22021T>A
n.853+22021T>A
n.854+22021T>A
n.865+22021T>A
n.861+22021T>A
n.855+22021T>A
n.2753+22021T>A
n.929+22021T>A
14g.81143173A=CA2150074797TSHRc.1115A= (p.Asn372=)
n.1033A=
c.18A=
c.836A= (p.Asn279=)
n.2086+22020T=
n.853+22020T=
n.854+22020T=
n.865+22020T=
n.861+22020T=
n.855+22020T=
n.2753+22020T=
n.929+22020T=
14g.81143173A>CCA7294390TSHRc.1115A>C (p.Asn372Thr)
n.1033A>C
c.18A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
n.2086+22020T>G
n.853+22020T>G
n.854+22020T>G
n.865+22020T>G
n.861+22020T>G
n.855+22020T>G
n.2753+22020T>G
n.929+22020T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143173A>GCA390726705TSHRc.1115A>G (p.Asn372Ser)
n.1033A>G
c.18A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
n.2086+22020T>C
n.853+22020T>C
n.854+22020T>C
n.865+22020T>C
n.861+22020T>C
n.855+22020T>C
n.2753+22020T>C
n.929+22020T>C
14g.81143173A>TCA390726706TSHRc.1115A>T (p.Asn372Ile)
n.1033A>T
c.18A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
n.2086+22020T>A
n.853+22020T>A
n.854+22020T>A
n.865+22020T>A
n.861+22020T>A
n.855+22020T>A
n.2753+22020T>A
n.929+22020T>A
 dbSNP
14g.81143173_81143174delinsACCA2150074796TSHRc.1115_1116delinsAC (p.Asn372=)
n.1033_1034delinsAC
c.18_19delinsAC
c.836_837delinsAC (p.Asn279=)
n.2086+22019_2086+22020delinsGT
n.853+22019_853+22020delinsGT
n.854+22019_854+22020delinsGT
n.865+22019_865+22020delinsGT
n.861+22019_861+22020delinsGT
n.855+22019_855+22020delinsGT
n.2753+22019_2753+22020delinsGT
n.929+22019_929+22020delinsGT
14g.81143174C>ACA7294392TSHRc.1116C>A (p.Asn372Lys)
n.1034C>A
c.19C>A
c.837C>A (p.Asn279Lys)
n.2086+22019G>T
n.853+22019G>T
n.854+22019G>T
n.865+22019G>T
n.861+22019G>T
n.855+22019G>T
n.2753+22019G>T
n.929+22019G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143174C=CA2150074801TSHRc.1116C= (p.Asn372=)
n.1034C=
c.19C=
c.837C= (p.Asn279=)
n.2086+22019G=
n.853+22019G=
n.854+22019G=
n.865+22019G=
n.861+22019G=
n.855+22019G=
n.2753+22019G=
n.929+22019G=
14g.81143174C>GCA390726707TSHRc.1116C>G (p.Asn372Lys)
n.1034C>G
c.19C>G
c.837C>G (p.Asn279Lys)
n.2086+22019G>C
n.853+22019G>C
n.854+22019G>C
n.865+22019G>C
n.861+22019G>C
n.855+22019G>C
n.2753+22019G>C
n.929+22019G>C
14g.81143174C>TCA487512487TSHRc.1116C>T (p.Asn372=)
n.1034C>T
c.19C>T
c.837C>T (p.Asn279=)
n.2086+22019G>A
n.853+22019G>A
n.854+22019G>A
n.865+22019G>A
n.861+22019G>A
n.855+22019G>A
n.2753+22019G>A
n.929+22019G>A
 gnomAD v4
14g.81143178delCA7294391TSHRc.1120del (p.Gln374ArgfsTer?)
n.1038del
c.23del
c.841del (p.Gln281ArgfsTer?)
n.2086+22019del
n.853+22019del
n.854+22019del
n.865+22019del
n.861+22019del
n.855+22019del
n.2753+22019del
n.929+22019del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143175C>ACA390726708TSHRc.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1035C>A
c.20C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.2086+22018G>T
n.853+22018G>T
n.854+22018G>T
n.865+22018G>T
n.861+22018G>T
n.855+22018G>T
n.2753+22018G>T
n.929+22018G>T
 dbSNP
14g.81143175C>GCA390726709TSHRc.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1035C>G
c.20C>G
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.2086+22018G>C
n.853+22018G>C
n.854+22018G>C
n.865+22018G>C
n.861+22018G>C
n.855+22018G>C
n.2753+22018G>C
n.929+22018G>C
14g.81143175C>TCA390726710TSHRc.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1035C>T
c.20C>T
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.2086+22018G>A
n.853+22018G>A
n.854+22018G>A
n.865+22018G>A
n.861+22018G>A
n.855+22018G>A
n.2753+22018G>A
n.929+22018G>A
14g.81143176C>ACA390726711TSHRc.1118C>A (p.Pro373His)
n.1036C>A
c.21C>A
c.839C>A (p.Pro280His)
n.2086+22017G>T
n.853+22017G>T
n.854+22017G>T
n.865+22017G>T
n.861+22017G>T
n.855+22017G>T
n.2753+22017G>T
n.929+22017G>T
 dbSNP
14g.81143176C=CA2150074804TSHRc.1118C= (p.Pro373=)
n.1036C=
c.21C=
c.839C= (p.Pro280=)
n.2086+22017G=
n.853+22017G=
n.854+22017G=
n.865+22017G=
n.861+22017G=
n.855+22017G=
n.2753+22017G=
n.929+22017G=
14g.81143176C>GCA7294393TSHRc.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1036C>G
c.21C>G
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.2086+22017G>C
n.853+22017G>C
n.854+22017G>C
n.865+22017G>C
n.861+22017G>C
n.855+22017G>C
n.2753+22017G>C
n.929+22017G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143176C>TCA390726712TSHRc.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1036C>T
c.21C>T
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.2086+22017G>A
n.853+22017G>A
n.854+22017G>A
n.865+22017G>A
n.861+22017G>A
n.855+22017G>A
n.2753+22017G>A
n.929+22017G>A
 dbSNP
14g.81143177C>ACA487512488TSHRc.1119C>A (p.Pro373=)
n.1037C>A
c.22C>A
c.840C>A (p.Pro280=)
n.2086+22016G>T
n.853+22016G>T
n.854+22016G>T
n.865+22016G>T
n.861+22016G>T
n.855+22016G>T
n.2753+22016G>T
n.929+22016G>T
 dbSNP
14g.81143177C>GCA487512489TSHRc.1119C>G (p.Pro373=)
n.1037C>G
c.22C>G
c.840C>G (p.Pro280=)
n.2086+22016G>C
n.853+22016G>C
n.854+22016G>C
n.865+22016G>C
n.861+22016G>C
n.855+22016G>C
n.2753+22016G>C
n.929+22016G>C
 dbSNP
14g.81143177C>TCA487512490TSHRc.1119C>T (p.Pro373=)
n.1037C>T
c.22C>T
c.840C>T (p.Pro280=)
n.2086+22016G>A
n.853+22016G>A
n.854+22016G>A
n.865+22016G>A
n.861+22016G>A
n.855+22016G>A
n.2753+22016G>A
n.929+22016G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143178C>ACA390726715TSHRc.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.1038C>A
c.23C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.2086+22015G>T
n.853+22015G>T
n.854+22015G>T
n.865+22015G>T
n.861+22015G>T
n.855+22015G>T
n.2753+22015G>T
n.929+22015G>T
14g.81143178C>GCA390726713TSHRc.1120C>G (p.Gln374Glu)
n.1038C>G
c.23C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.2086+22015G>C
n.853+22015G>C
n.854+22015G>C
n.865+22015G>C
n.861+22015G>C
n.855+22015G>C
n.2753+22015G>C
n.929+22015G>C
14g.81143178C>TCA390726714TSHRc.1120C>T (p.Gln374Ter)
n.1038C>T
c.23C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.2086+22015G>A
n.853+22015G>A
n.854+22015G>A
n.865+22015G>A
n.861+22015G>A
n.855+22015G>A
n.2753+22015G>A
n.929+22015G>A
 ClinVar
14g.81143179A>CCA390726716TSHRc.1121A>C (p.Gln374Pro)
n.1039A>C
c.24A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.2086+22014T>G
n.853+22014T>G
n.854+22014T>G
n.865+22014T>G
n.861+22014T>G
n.855+22014T>G
n.2753+22014T>G
n.929+22014T>G
14g.81143179A>GCA390726717TSHRc.1121A>G (p.Gln374Arg)
n.1039A>G
c.24A>G
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.2086+22014T>C
n.853+22014T>C
n.854+22014T>C
n.865+22014T>C
n.861+22014T>C
n.855+22014T>C
n.2753+22014T>C
n.929+22014T>C
 dbSNP
14g.81143179A>TCA390726718TSHRc.1121A>T (p.Gln374Leu)
n.1039A>T
c.24A>T
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.2086+22014T>A
n.853+22014T>A
n.854+22014T>A
n.865+22014T>A
n.861+22014T>A
n.855+22014T>A
n.2753+22014T>A
n.929+22014T>A
 dbSNP
14g.81143180G>ACA487512491TSHRc.1122G>A (p.Gln374=)
n.1040G>A
c.25G>A
c.843G>A (p.Gln281=)
n.2086+22013C>T
n.853+22013C>T
n.854+22013C>T
n.865+22013C>T
n.861+22013C>T
n.855+22013C>T
n.2753+22013C>T
n.929+22013C>T
 dbSNP
14g.81143180G>CCA390726719TSHRc.1122G>C (p.Gln374His)
n.1040G>C
c.25G>C
c.843G>C (p.Gln281His)
n.2086+22013C>G
n.853+22013C>G
n.854+22013C>G
n.865+22013C>G
n.861+22013C>G
n.855+22013C>G
n.2753+22013C>G
n.929+22013C>G
 dbSNP
14g.81143180G>TCA390726720TSHRc.1122G>T (p.Gln374His)
n.1040G>T
c.25G>T
c.843G>T (p.Gln281His)
n.2086+22013C>A
n.853+22013C>A
n.854+22013C>A
n.865+22013C>A
n.861+22013C>A
n.855+22013C>A
n.2753+22013C>A
n.929+22013C>A
 dbSNP
14g.81143181G>ACA390726723TSHRc.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.1041G>A
c.26G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.2086+22012C>T
n.853+22012C>T
n.854+22012C>T
n.865+22012C>T
n.861+22012C>T
n.855+22012C>T
n.2753+22012C>T
n.929+22012C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143181G>CCA390726721TSHRc.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1041G>C
c.26G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.2086+22012C>G
n.853+22012C>G
n.854+22012C>G
n.865+22012C>G
n.861+22012C>G
n.855+22012C>G
n.2753+22012C>G
n.929+22012C>G
 dbSNP
14g.81143181G=CA2150074806TSHRc.1123G= (p.Glu375=)
n.1041G=
c.26G=
c.844G= (p.Glu282=)
n.2086+22012C=
n.853+22012C=
n.854+22012C=
n.865+22012C=
n.861+22012C=
n.855+22012C=
n.2753+22012C=
n.929+22012C=
14g.81143181G>TCA390726722TSHRc.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.1041G>T
c.26G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.2086+22012C>A
n.853+22012C>A
n.854+22012C>A
n.865+22012C>A
n.861+22012C>A
n.855+22012C>A
n.2753+22012C>A
n.929+22012C>A
 dbSNP
14g.81143182A=CA2150074808TSHRc.1124A= (p.Glu375=)
n.1042A=
c.27A=
c.845A= (p.Glu282=)
n.2086+22011T=
n.853+22011T=
n.854+22011T=
n.865+22011T=
n.861+22011T=
n.855+22011T=
n.2753+22011T=
n.929+22011T=
14g.81143182A>CCA390726724TSHRc.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1042A>C
c.27A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.2086+22011T>G
n.853+22011T>G
n.854+22011T>G
n.865+22011T>G
n.861+22011T>G
n.855+22011T>G
n.2753+22011T>G
n.929+22011T>G
14g.81143182A>GCA7294394TSHRc.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1042A>G
c.27A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.2086+22011T>C
n.853+22011T>C
n.854+22011T>C
n.865+22011T>C
n.861+22011T>C
n.855+22011T>C
n.2753+22011T>C
n.929+22011T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143182A>TCA390726725TSHRc.1124A>T (p.Glu375Val)
n.1042A>T
c.27A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.2086+22011T>A
n.853+22011T>A
n.854+22011T>A
n.865+22011T>A
n.861+22011T>A
n.855+22011T>A
n.2753+22011T>A
n.929+22011T>A
 gnomAD v4
14g.81143183A>CCA390726726TSHRc.1125A>C (p.Glu375Asp)
n.1043A>C
c.28A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
n.2086+22010T>G
n.853+22010T>G
n.854+22010T>G
n.865+22010T>G
n.861+22010T>G
n.855+22010T>G
n.2753+22010T>G
n.929+22010T>G
14g.81143183A>GCA487512492TSHRc.1125A>G (p.Glu375=)
n.1043A>G
c.28A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
n.2086+22010T>C
n.853+22010T>C
n.854+22010T>C
n.865+22010T>C
n.861+22010T>C
n.855+22010T>C
n.2753+22010T>C
n.929+22010T>C
 dbSNP
14g.81143183A>TCA390726727TSHRc.1125A>T (p.Glu375Asp)
n.1043A>T
c.28A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
n.2086+22010T>A
n.853+22010T>A
n.854+22010T>A
n.865+22010T>A
n.861+22010T>A
n.855+22010T>A
n.2753+22010T>A
n.929+22010T>A
 dbSNP
14g.81143184G>ACA390726728TSHRc.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.1044G>A
c.29G>A
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.2086+22009C>T
n.853+22009C>T
n.854+22009C>T
n.865+22009C>T
n.861+22009C>T
n.855+22009C>T
n.2753+22009C>T
n.929+22009C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143184G>CCA390726729TSHRc.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.1044G>C
c.29G>C
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.2086+22009C>G
n.853+22009C>G
n.854+22009C>G
n.865+22009C>G
n.861+22009C>G
n.855+22009C>G
n.2753+22009C>G
n.929+22009C>G
 dbSNP
14g.81143184G>TCA390726730TSHRc.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.1044G>T
c.29G>T
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.2086+22009C>A
n.853+22009C>A
n.854+22009C>A
n.865+22009C>A
n.861+22009C>A
n.855+22009C>A
n.2753+22009C>A
n.929+22009C>A
14g.81143185A>CCA390726731TSHRc.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.1045A>C
c.30A>C
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.2086+22008T>G
n.853+22008T>G
n.854+22008T>G
n.865+22008T>G
n.861+22008T>G
n.855+22008T>G
n.2753+22008T>G
n.929+22008T>G
14g.81143185A>GCA390726732TSHRc.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.1045A>G
c.30A>G
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.2086+22008T>C
n.853+22008T>C
n.854+22008T>C
n.865+22008T>C
n.861+22008T>C
n.855+22008T>C
n.2753+22008T>C
n.929+22008T>C
 dbSNP
14g.81143185A>TCA390726733TSHRc.1127A>T (p.Glu376Val)
n.1045A>T
c.30A>T
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.2086+22008T>A
n.853+22008T>A
n.854+22008T>A
n.865+22008T>A
n.861+22008T>A
n.855+22008T>A
n.2753+22008T>A
n.929+22008T>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143186G>ACA487512493TSHRc.1128G>A (p.Glu376=)
n.1046G>A
c.31G>A
c.849G>A (p.Glu283=)
n.2086+22007C>T
n.853+22007C>T
n.854+22007C>T
n.865+22007C>T
n.861+22007C>T
n.855+22007C>T
n.2753+22007C>T
n.929+22007C>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143186G>CCA390726734TSHRc.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.1046G>C
c.31G>C
c.849G>C (p.Glu283Asp)
n.2086+22007C>G
n.853+22007C>G
n.854+22007C>G
n.865+22007C>G
n.861+22007C>G
n.855+22007C>G
n.2753+22007C>G
n.929+22007C>G
 dbSNP
14g.81143186G>TCA390726735TSHRc.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.1046G>T
c.31G>T
c.849G>T (p.Glu283Asp)
n.2086+22007C>A
n.853+22007C>A
n.854+22007C>A
n.865+22007C>A
n.861+22007C>A
n.855+22007C>A
n.2753+22007C>A
n.929+22007C>A
 gnomAD v4
14g.81143187A>CCA390726736TSHRc.1129A>C (p.Thr377Pro)
n.1047A>C
c.32A>C
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.2086+22006T>G
n.853+22006T>G
n.854+22006T>G
n.865+22006T>G
n.861+22006T>G
n.855+22006T>G
n.2753+22006T>G
n.929+22006T>G
14g.81143187A>GCA390726738TSHRc.1129A>G (p.Thr377Ala)
n.1047A>G
c.32A>G
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.2086+22006T>C
n.853+22006T>C
n.854+22006T>C
n.865+22006T>C
n.861+22006T>C
n.855+22006T>C
n.2753+22006T>C
n.929+22006T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143187A>TCA390726737TSHRc.1129A>T (p.Thr377Ser)
n.1047A>T
c.32A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.2086+22006T>A
n.853+22006T>A
n.854+22006T>A
n.865+22006T>A
n.861+22006T>A
n.855+22006T>A
n.2753+22006T>A
n.929+22006T>A
 dbSNP
14g.81143187_81143189delinsACTCA2150074812TSHRc.1129_1131delinsACT (p.Thr377=)
n.1047_1049delinsACT
c.32_34delinsACT
c.850_852delinsACT (p.Thr284=)
n.2086+22004_2086+22006delinsAGT
n.853+22004_853+22006delinsAGT
n.854+22004_854+22006delinsAGT
n.865+22004_865+22006delinsAGT
n.861+22004_861+22006delinsAGT
n.855+22004_855+22006delinsAGT
n.2753+22004_2753+22006delinsAGT
n.929+22004_929+22006delinsAGT
14g.81143188C>ACA390726739TSHRc.1130C>A (p.Thr377Asn)
n.1048C>A
c.33C>A
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.2086+22005G>T
n.853+22005G>T
n.854+22005G>T
n.865+22005G>T
n.861+22005G>T
n.855+22005G>T
n.2753+22005G>T
n.929+22005G>T
 dbSNP
14g.81143188C=CA2150074816TSHRc.1130C= (p.Thr377=)
n.1048C=
c.33C=
c.851C= (p.Thr284=)
n.2086+22005G=
n.853+22005G=
n.854+22005G=
n.865+22005G=
n.861+22005G=
n.855+22005G=
n.2753+22005G=
n.929+22005G=
14g.81143188C>GCA390726740TSHRc.1130C>G (p.Thr377Ser)
n.1048C>G
c.33C>G
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.2086+22005G>C
n.853+22005G>C
n.854+22005G>C
n.865+22005G>C
n.861+22005G>C
n.855+22005G>C
n.2753+22005G>C
n.929+22005G>C
 dbSNP
14g.81143188C>TCA390726741TSHRc.1130C>T (p.Thr377Ile)
n.1048C>T
c.33C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.2086+22005G>A
n.853+22005G>A
n.854+22005G>A
n.865+22005G>A
n.861+22005G>A
n.855+22005G>A
n.2753+22005G>A
n.929+22005G>A
 dbSNP
14g.81143190_81143191delCA615669717TSHRc.1132_1133del (p.Leu378ThrfsTer4)
n.1050_1051del
c.35_36del
c.853_854del (p.Leu285ThrfsTer4)
n.2086+22004_2086+22005del
n.853+22004_853+22005del
n.854+22004_854+22005del
n.865+22004_865+22005del
n.861+22004_861+22005del
n.855+22004_855+22005del
n.2753+22004_2753+22005del
n.929+22004_929+22005del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143189T>ACA487512496TSHRc.1131T>A (p.Thr377=)
n.1049T>A
c.34T>A
c.852T>A (p.Thr284=)
n.2086+22004A>T
n.853+22004A>T
n.854+22004A>T
n.865+22004A>T
n.861+22004A>T
n.855+22004A>T
n.2753+22004A>T
n.929+22004A>T
 dbSNP
14g.81143189T>CCA487512495TSHRc.1131T>C (p.Thr377=)
n.1049T>C
c.34T>C
c.852T>C (p.Thr284=)
n.2086+22004A>G
n.853+22004A>G
n.854+22004A>G
n.865+22004A>G
n.861+22004A>G
n.855+22004A>G
n.2753+22004A>G
n.929+22004A>G
 dbSNP
14g.81143189T>GCA487512494TSHRc.1131T>G (p.Thr377=)
n.1049T>G
c.34T>G
c.852T>G (p.Thr284=)
n.2086+22004A>C
n.853+22004A>C
n.854+22004A>C
n.865+22004A>C
n.861+22004A>C
n.855+22004A>C
n.2753+22004A>C
n.929+22004A>C
14g.81143190C>ACA390726742TSHRc.1132C>A (p.Leu378Ile)
n.1050C>A
c.35C>A
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.2086+22003G>T
n.853+22003G>T
n.854+22003G>T
n.865+22003G>T
n.861+22003G>T
n.855+22003G>T
n.2753+22003G>T
n.929+22003G>T
 dbSNP
14g.81143190C>GCA390726743TSHRc.1132C>G (p.Leu378Val)
n.1050C>G
c.35C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.2086+22003G>C
n.853+22003G>C
n.854+22003G>C
n.865+22003G>C
n.861+22003G>C
n.855+22003G>C
n.2753+22003G>C
n.929+22003G>C
 dbSNP
14g.81143190C>TCA487512497TSHRc.1132C>T (p.Leu378=)
n.1050C>T
c.35C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
n.2086+22003G>A
n.853+22003G>A
n.854+22003G>A
n.865+22003G>A
n.861+22003G>A
n.855+22003G>A
n.2753+22003G>A
n.929+22003G>A
14g.81143191T>ACA390726744TSHRc.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.1051T>A
c.36T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.2086+22002A>T
n.853+22002A>T
n.854+22002A>T
n.865+22002A>T
n.861+22002A>T
n.855+22002A>T
n.2753+22002A>T
n.929+22002A>T
 dbSNP
14g.81143191T>CCA390726745TSHRc.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.1051T>C
c.36T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.2086+22002A>G
n.853+22002A>G
n.854+22002A>G
n.865+22002A>G
n.861+22002A>G
n.855+22002A>G
n.2753+22002A>G
n.929+22002A>G
 dbSNP
14g.81143191T>GCA390726746TSHRc.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.1051T>G
c.36T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.2086+22002A>C
n.853+22002A>C
n.854+22002A>C
n.865+22002A>C
n.861+22002A>C
n.855+22002A>C
n.2753+22002A>C
n.929+22002A>C
14g.81143192A>CCA487512498TSHRc.1134A>C (p.Leu378=)
n.1052A>C
c.37A>C
c.855A>C (p.Leu285=)
n.2086+22001T>G
n.853+22001T>G
n.854+22001T>G
n.865+22001T>G
n.861+22001T>G
n.855+22001T>G
n.2753+22001T>G
n.929+22001T>G
 dbSNP
14g.81143192A>GCA487512500TSHRc.1134A>G (p.Leu378=)
n.1052A>G
c.37A>G
c.855A>G (p.Leu285=)
n.2086+22001T>C
n.853+22001T>C
n.854+22001T>C
n.865+22001T>C
n.861+22001T>C
n.855+22001T>C
n.2753+22001T>C
n.929+22001T>C
14g.81143192A>TCA487512499TSHRc.1134A>T (p.Leu378=)
n.1052A>T
c.37A>T
c.855A>T (p.Leu285=)
n.2086+22001T>A
n.853+22001T>A
n.854+22001T>A
n.865+22001T>A
n.861+22001T>A
n.855+22001T>A
n.2753+22001T>A
n.929+22001T>A
 dbSNP
14g.81143193C>ACA7294395TSHRc.1135C>A (p.Gln379Lys)
n.1053C>A
c.38C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.2086+22000G>T
n.853+22000G>T
n.854+22000G>T
n.865+22000G>T
n.861+22000G>T
n.855+22000G>T
n.2753+22000G>T
n.929+22000G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143193C=CA2150074820TSHRc.1135C= (p.Gln379=)
n.1053C=
c.38C=
c.856C= (p.Gln286=)
n.2086+22000G=
n.853+22000G=
n.854+22000G=
n.865+22000G=
n.861+22000G=
n.855+22000G=
n.2753+22000G=
n.929+22000G=
14g.81143193C>GCA390726747TSHRc.1135C>G (p.Gln379Glu)
n.1053C>G
c.38C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.2086+22000G>C
n.853+22000G>C
n.854+22000G>C
n.865+22000G>C
n.861+22000G>C
n.855+22000G>C
n.2753+22000G>C
n.929+22000G>C
 dbSNP
14g.81143193C>TCA390726748TSHRc.1135C>T (p.Gln379Ter)
n.1053C>T
c.38C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.2086+22000G>A
n.853+22000G>A
n.854+22000G>A
n.865+22000G>A
n.861+22000G>A
n.855+22000G>A
n.2753+22000G>A
n.929+22000G>A
 dbSNP
14g.81143194A>CCA390726749TSHRc.1136A>C (p.Gln379Pro)
n.1054A>C
c.39A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.2086+21999T>G
n.853+21999T>G
n.854+21999T>G
n.865+21999T>G
n.861+21999T>G
n.855+21999T>G
n.2753+21999T>G
n.929+21999T>G
14g.81143194A>GCA390726750TSHRc.1136A>G (p.Gln379Arg)
n.1054A>G
c.39A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.2086+21999T>C
n.853+21999T>C
n.854+21999T>C
n.865+21999T>C
n.861+21999T>C
n.855+21999T>C
n.2753+21999T>C
n.929+21999T>C
 gnomAD v4
14g.81143194A>TCA390726751TSHRc.1136A>T (p.Gln379Leu)
n.1054A>T
c.39A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.2086+21999T>A
n.853+21999T>A
n.854+21999T>A
n.865+21999T>A
n.861+21999T>A
n.855+21999T>A
n.2753+21999T>A
n.929+21999T>A
14g.81143195A>CCA390726752TSHRc.1137A>C (p.Gln379His)
n.1055A>C
c.40A>C
c.858A>C (p.Gln286His)
n.2086+21998T>G
n.853+21998T>G
n.854+21998T>G
n.865+21998T>G
n.861+21998T>G
n.855+21998T>G
n.2753+21998T>G
n.929+21998T>G
14g.81143195A>GCA487512501TSHRc.1137A>G (p.Gln379=)
n.1055A>G
c.40A>G
c.858A>G (p.Gln286=)
n.2086+21998T>C
n.853+21998T>C
n.854+21998T>C
n.865+21998T>C
n.861+21998T>C
n.855+21998T>C
n.2753+21998T>C
n.929+21998T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143195A>TCA390726753TSHRc.1137A>T (p.Gln379His)
n.1055A>T
c.40A>T
c.858A>T (p.Gln286His)
n.2086+21998T>A
n.853+21998T>A
n.854+21998T>A
n.865+21998T>A
n.861+21998T>A
n.855+21998T>A
n.2753+21998T>A
n.929+21998T>A
14g.81143196G>ACA263935163TSHRc.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1056G>A
c.41G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.2086+21997C>T
n.853+21997C>T
n.854+21997C>T
n.865+21997C>T
n.861+21997C>T
n.855+21997C>T
n.2753+21997C>T
n.929+21997C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143196G>CCA390726754TSHRc.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1056G>C
c.41G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.2086+21997C>G
n.853+21997C>G
n.854+21997C>G
n.865+21997C>G
n.861+21997C>G
n.855+21997C>G
n.2753+21997C>G
n.929+21997C>G
 dbSNP
14g.81143196G=CA2150074825TSHRc.1138G= (p.Ala380=)
n.1056G=
c.41G=
c.859G= (p.Ala287=)
n.2086+21997C=
n.853+21997C=
n.854+21997C=
n.865+21997C=
n.861+21997C=
n.855+21997C=
n.2753+21997C=
n.929+21997C=
14g.81143196G>TCA390726755TSHRc.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1056G>T
c.41G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.2086+21997C>A
n.853+21997C>A
n.854+21997C>A
n.865+21997C>A
n.861+21997C>A
n.855+21997C>A
n.2753+21997C>A
n.929+21997C>A
14g.81143197delCA2575593491TSHRc.1139del (p.Ala380ValfsTer?)
n.1057del
c.42del
c.860del (p.Ala287ValfsTer?)
n.2086+21996del
n.853+21996del
n.854+21996del
n.865+21996del
n.861+21996del
n.855+21996del
n.2753+21996del
n.929+21996del
14g.81143197C>ACA390726756TSHRc.1139C>A (p.Ala380Asp)
n.1057C>A
c.42C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.2086+21996G>T
n.853+21996G>T
n.854+21996G>T
n.865+21996G>T
n.861+21996G>T
n.855+21996G>T
n.2753+21996G>T
n.929+21996G>T
 COSMIC
14g.81143197C>GCA390726757TSHRc.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1057C>G
c.42C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.2086+21996G>C
n.853+21996G>C
n.854+21996G>C
n.865+21996G>C
n.861+21996G>C
n.855+21996G>C
n.2753+21996G>C
n.929+21996G>C
14g.81143197C>TCA390726758TSHRc.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1057C>T
c.42C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.2086+21996G>A
n.853+21996G>A
n.854+21996G>A
n.865+21996G>A
n.861+21996G>A
n.855+21996G>A
n.2753+21996G>A
n.929+21996G>A
14g.81143198T>ACA487512502TSHRc.1140T>A (p.Ala380=)
n.1058T>A
c.43T>A
c.861T>A (p.Ala287=)
n.2086+21995A>T
n.853+21995A>T
n.854+21995A>T
n.865+21995A>T
n.861+21995A>T
n.855+21995A>T
n.2753+21995A>T
n.929+21995A>T
14g.81143198T>CCA487512503TSHRc.1140T>C (p.Ala380=)
n.1058T>C
c.43T>C
c.861T>C (p.Ala287=)
n.2086+21995A>G
n.853+21995A>G
n.854+21995A>G
n.865+21995A>G
n.861+21995A>G
n.855+21995A>G
n.2753+21995A>G
n.929+21995A>G
14g.81143198T>GCA487512504TSHRc.1140T>G (p.Ala380=)
n.1058T>G
c.43T>G
c.861T>G (p.Ala287=)
n.2086+21995A>C
n.853+21995A>C
n.854+21995A>C
n.865+21995A>C
n.861+21995A>C
n.855+21995A>C
n.2753+21995A>C
n.929+21995A>C
14g.81143201dupCA645584897TSHRc.1143dup (p.Asp382Ter)
n.1061dup
c.46dup
c.864dup (p.Asp289Ter)
n.2086+21995dup
n.853+21995dup
n.854+21995dup
n.865+21995dup
n.861+21995dup
n.855+21995dup
n.2753+21995dup
n.929+21995dup
 COSMIC
14g.81143199T>ACA390726759TSHRc.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.1059T>A
c.44T>A
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.2086+21994A>T
n.853+21994A>T
n.854+21994A>T
n.865+21994A>T
n.861+21994A>T
n.855+21994A>T
n.2753+21994A>T
n.929+21994A>T
14g.81143199T>CCA390726760TSHRc.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.1059T>C
c.44T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.2086+21994A>G
n.853+21994A>G
n.854+21994A>G
n.865+21994A>G
n.861+21994A>G
n.855+21994A>G
n.2753+21994A>G
n.929+21994A>G
14g.81143199T>GCA390726761TSHRc.1141T>G (p.Phe381Val)
n.1059T>G
c.44T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.2086+21994A>C
n.853+21994A>C
n.854+21994A>C
n.865+21994A>C
n.861+21994A>C
n.855+21994A>C
n.2753+21994A>C
n.929+21994A>C
14g.81143200T>ACA390726762TSHRc.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.1060T>A
c.45T>A
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.2086+21993A>T
n.853+21993A>T
n.854+21993A>T
n.865+21993A>T
n.861+21993A>T
n.855+21993A>T
n.2753+21993A>T
n.929+21993A>T
14g.81143200T>CCA390726763TSHRc.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.1060T>C
c.45T>C
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.2086+21993A>G
n.853+21993A>G
n.854+21993A>G
n.865+21993A>G
n.861+21993A>G
n.855+21993A>G
n.2753+21993A>G
n.929+21993A>G
14g.81143200T>GCA390726764TSHRc.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.1060T>G
c.45T>G
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.2086+21993A>C
n.853+21993A>C
n.854+21993A>C
n.865+21993A>C
n.861+21993A>C
n.855+21993A>C
n.2753+21993A>C
n.929+21993A>C
14g.81143201T>ACA390726765TSHRc.1143T>A (p.Phe381Leu)
n.1061T>A
c.46T>A
c.864T>A (p.Phe288Leu)
n.2086+21992A>T
n.853+21992A>T
n.854+21992A>T
n.865+21992A>T
n.861+21992A>T
n.855+21992A>T
n.2753+21992A>T
n.929+21992A>T
 dbSNP
14g.81143201T>CCA7294396TSHRc.1143T>C (p.Phe381=)
n.1061T>C
c.46T>C
c.864T>C (p.Phe288=)
n.2086+21992A>G
n.853+21992A>G
n.854+21992A>G
n.865+21992A>G
n.861+21992A>G
n.855+21992A>G
n.2753+21992A>G
n.929+21992A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143201T>GCA390726766TSHRc.1143T>G (p.Phe381Leu)
n.1061T>G
c.46T>G
c.864T>G (p.Phe288Leu)
n.2086+21992A>C
n.853+21992A>C
n.854+21992A>C
n.865+21992A>C
n.861+21992A>C
n.855+21992A>C
n.2753+21992A>C
n.929+21992A>C
 gnomAD v4
14g.81143201T=CA2150074828TSHRc.1143T= (p.Phe381=)
n.1061T=
c.46T=
c.864T= (p.Phe288=)
n.2086+21992A=
n.853+21992A=
n.854+21992A=
n.865+21992A=
n.861+21992A=
n.855+21992A=
n.2753+21992A=
n.929+21992A=
14g.81143202G>ACA390726767TSHRc.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.1062G>A
c.47G>A
c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.2086+21991C>T
n.853+21991C>T
n.854+21991C>T
n.865+21991C>T
n.861+21991C>T
n.855+21991C>T
n.2753+21991C>T
n.929+21991C>T
 dbSNP
14g.81143202G>CCA390726769TSHRc.1144G>C (p.Asp382His)
n.1062G>C
c.47G>C
c.865G>C (p.Asp289His)
n.2086+21991C>G
n.853+21991C>G
n.854+21991C>G
n.865+21991C>G
n.861+21991C>G
n.855+21991C>G
n.2753+21991C>G
n.929+21991C>G
 dbSNP COSMIC
14g.81143202G>TCA390726768TSHRc.1144G>T (p.Asp382Tyr)
n.1062G>T
c.47G>T
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.2086+21991C>A
n.853+21991C>A
n.854+21991C>A
n.865+21991C>A
n.861+21991C>A
n.855+21991C>A
n.2753+21991C>A
n.929+21991C>A
 COSMIC
14g.81143203A=CA2150074832TSHRc.1145A= (p.Asp382=)
n.1063A=
c.48A=
c.866A= (p.Asp289=)
n.2086+21990T=
n.853+21990T=
n.854+21990T=
n.865+21990T=
n.861+21990T=
n.855+21990T=
n.2753+21990T=
n.929+21990T=
14g.81143203A>CCA390726770TSHRc.1145A>C (p.Asp382Ala)
n.1063A>C
c.48A>C
c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.2086+21990T>G
n.853+21990T>G
n.854+21990T>G
n.865+21990T>G
n.861+21990T>G
n.855+21990T>G
n.2753+21990T>G
n.929+21990T>G
 dbSNP
14g.81143203A>GCA390726772TSHRc.1145A>G (p.Asp382Gly)
n.1063A>G
c.48A>G
c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.2086+21990T>C
n.853+21990T>C
n.854+21990T>C
n.865+21990T>C
n.861+21990T>C
n.855+21990T>C
n.2753+21990T>C
n.929+21990T>C
 dbSNP COSMIC
14g.81143203A>TCA390726771TSHRc.1145A>T (p.Asp382Val)
n.1063A>T
c.48A>T
c.866A>T (p.Asp289Val)
n.2086+21990T>A
n.853+21990T>A
n.854+21990T>A
n.865+21990T>A
n.861+21990T>A
n.855+21990T>A
n.2753+21990T>A
n.929+21990T>A
 dbSNP
14g.81143204C>ACA390726773TSHRc.1146C>A (p.Asp382Glu)
n.1064C>A
c.49C>A
c.867C>A (p.Asp289Glu)
n.2086+21989G>T
n.853+21989G>T
n.854+21989G>T
n.865+21989G>T
n.861+21989G>T
n.855+21989G>T
n.2753+21989G>T
n.929+21989G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143204C>GCA390726774TSHRc.1146C>G (p.Asp382Glu)
n.1064C>G
c.49C>G
c.867C>G (p.Asp289Glu)
n.2086+21989G>C
n.853+21989G>C
n.854+21989G>C
n.865+21989G>C
n.861+21989G>C
n.855+21989G>C
n.2753+21989G>C
n.929+21989G>C
 dbSNP
14g.81143204C>TCA487512505TSHRc.1146C>T (p.Asp382=)
n.1064C>T
c.49C>T
c.867C>T (p.Asp289=)
n.2086+21989G>A
n.853+21989G>A
n.854+21989G>A
n.865+21989G>A
n.861+21989G>A
n.855+21989G>A
n.2753+21989G>A
n.929+21989G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143205A=CA2150074835TSHRc.1147A= (p.Ser383=)
n.1065A=
c.50A=
c.868A= (p.Ser290=)
n.2086+21988T=
n.853+21988T=
n.854+21988T=
n.865+21988T=
n.861+21988T=
n.855+21988T=
n.2753+21988T=
n.929+21988T=
14g.81143205A>CCA390726775TSHRc.1147A>C (p.Ser383Arg)
n.1065A>C
c.50A>C
c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.2086+21988T>G
n.853+21988T>G
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n.2753+21988T>G
n.929+21988T>G
14g.81143205A>GCA390726778TSHRc.1147A>G (p.Ser383Gly)
n.1065A>G
c.50A>G
c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.2086+21988T>C
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n.865+21988T>C
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n.855+21988T>C
n.2753+21988T>C
n.929+21988T>C
 dbSNP
14g.81143205A>TCA390726776TSHRc.1147A>T (p.Ser383Cys)
n.1065A>T
c.50A>T
c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.2086+21988T>A
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n.855+21988T>A
n.2753+21988T>A
n.929+21988T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143206G>ACA390726780TSHRc.1148G>A (p.Ser383Asn)
n.1066G>A
c.51G>A
c.869G>A (p.Ser290Asn)
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n.855+21987C>T
n.2753+21987C>T
n.929+21987C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143206G>CCA390726782TSHRc.1148G>C (p.Ser383Thr)
n.1066G>C
c.51G>C
c.869G>C (p.Ser290Thr)
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n.2753+21987C>G
n.929+21987C>G
 dbSNP
14g.81143206G=CA2150074838TSHRc.1148G= (p.Ser383=)
n.1066G=
c.51G=
c.869G= (p.Ser290=)
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n.2753+21987C=
n.929+21987C=
14g.81143206G>TCA390726783TSHRc.1148G>T (p.Ser383Ile)
n.1066G>T
c.51G>T
c.869G>T (p.Ser290Ile)
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n.2753+21987C>A
n.929+21987C>A
14g.81143207C>ACA390726785TSHRc.1149C>A (p.Ser383Arg)
n.1067C>A
c.52C>A
c.870C>A (p.Ser290Arg)
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n.2753+21986G>T
n.929+21986G>T
 dbSNP
14g.81143207C>GCA390726787TSHRc.1149C>G (p.Ser383Arg)
n.1067C>G
c.52C>G
c.870C>G (p.Ser290Arg)
n.2086+21986G>C
n.853+21986G>C
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n.861+21986G>C
n.855+21986G>C
n.2753+21986G>C
n.929+21986G>C
14g.81143207C>TCA487512506TSHRc.1149C>T (p.Ser383=)
n.1067C>T
c.52C>T
c.870C>T (p.Ser290=)
n.2086+21986G>A
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n.855+21986G>A
n.2753+21986G>A
n.929+21986G>A
 dbSNP
14g.81143208C>ACA390726790TSHRc.1150C>A (p.His384Asn)
n.1068C>A
c.53C>A
c.871C>A (p.His291Asn)
n.2086+21985G>T
n.853+21985G>T
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n.2753+21985G>T
n.929+21985G>T
 dbSNP
14g.81143208C>GCA390726791TSHRc.1150C>G (p.His384Asp)
n.1068C>G
c.53C>G
c.871C>G (p.His291Asp)
n.2086+21985G>C
n.853+21985G>C
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n.855+21985G>C
n.2753+21985G>C
n.929+21985G>C
 dbSNP
14g.81143208C>TCA390726793TSHRc.1150C>T (p.His384Tyr)
n.1068C>T
c.53C>T
c.871C>T (p.His291Tyr)
n.2086+21985G>A
n.853+21985G>A
n.854+21985G>A
n.865+21985G>A
n.861+21985G>A
n.855+21985G>A
n.2753+21985G>A
n.929+21985G>A
14g.81143209A>CCA390726795TSHRc.1151A>C (p.His384Pro)
n.1069A>C
c.54A>C
c.872A>C (p.His291Pro)
n.2086+21984T>G
n.853+21984T>G
n.854+21984T>G
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n.861+21984T>G
n.855+21984T>G
n.2753+21984T>G
n.929+21984T>G
 gnomAD v4
14g.81143209A>GCA390726797TSHRc.1151A>G (p.His384Arg)
n.1069A>G
c.54A>G
c.872A>G (p.His291Arg)
n.2086+21984T>C
n.853+21984T>C
n.854+21984T>C
n.865+21984T>C
n.861+21984T>C
n.855+21984T>C
n.2753+21984T>C
n.929+21984T>C
14g.81143209A>TCA390726799TSHRc.1151A>T (p.His384Leu)
n.1069A>T
c.54A>T
c.872A>T (p.His291Leu)
n.2086+21984T>A
n.853+21984T>A
n.854+21984T>A
n.865+21984T>A
n.861+21984T>A
n.855+21984T>A
n.2753+21984T>A
n.929+21984T>A
14g.81143210T>ACA390726803TSHRc.1152T>A (p.His384Gln)
n.1070T>A
c.55T>A
c.873T>A (p.His291Gln)
n.2086+21983A>T
n.853+21983A>T
n.854+21983A>T
n.865+21983A>T
n.861+21983A>T
n.855+21983A>T
n.2753+21983A>T
n.929+21983A>T
14g.81143210T>CCA487512507TSHRc.1152T>C (p.His384=)
n.1070T>C
c.55T>C
c.873T>C (p.His291=)
n.2086+21983A>G
n.853+21983A>G
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n.861+21983A>G
n.855+21983A>G
n.2753+21983A>G
n.929+21983A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143210T>GCA390726801TSHRc.1152T>G (p.His384Gln)
n.1070T>G
c.55T>G
c.873T>G (p.His291Gln)
n.2086+21983A>C
n.853+21983A>C
n.854+21983A>C
n.865+21983A>C
n.861+21983A>C
n.855+21983A>C
n.2753+21983A>C
n.929+21983A>C
14g.81143210T=CA2150074840TSHRc.1152T= (p.His384=)
n.1070T=
c.55T=
c.873T= (p.His291=)
n.2086+21983A=
n.853+21983A=
n.854+21983A=
n.865+21983A=
n.861+21983A=
n.855+21983A=
n.2753+21983A=
n.929+21983A=
14g.81143211T>ACA390726805TSHRc.1153T>A (p.Tyr385Asn)
n.1071T>A
c.56T>A
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.2086+21982A>T
n.853+21982A>T
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n.2753+21982A>T
n.929+21982A>T
 dbSNP
14g.81143211T>CCA390726806TSHRc.1153T>C (p.Tyr385His)
n.1071T>C
c.56T>C
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.2086+21982A>G
n.853+21982A>G
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n.861+21982A>G
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n.2753+21982A>G
n.929+21982A>G
 dbSNP
14g.81143211T>GCA390726807TSHRc.1153T>G (p.Tyr385Asp)
n.1071T>G
c.56T>G
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.2086+21982A>C
n.853+21982A>C
n.854+21982A>C
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n.861+21982A>C
n.855+21982A>C
n.2753+21982A>C
n.929+21982A>C
14g.81143212A=CA2150074842TSHRc.1154A= (p.Tyr385=)
n.1072A=
c.57A=
c.875A= (p.Tyr292=)
n.2086+21981T=
n.853+21981T=
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n.861+21981T=
n.855+21981T=
n.2753+21981T=
n.929+21981T=
14g.81143212A>CCA390726810TSHRc.1154A>C (p.Tyr385Ser)
n.1072A>C
c.57A>C
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.2086+21981T>G
n.853+21981T>G
n.854+21981T>G
n.865+21981T>G
n.861+21981T>G
n.855+21981T>G
n.2753+21981T>G
n.929+21981T>G
14g.81143212A>GCA390726811TSHRc.1154A>G (p.Tyr385Cys)
n.1072A>G
c.57A>G
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.2086+21981T>C
n.853+21981T>C
n.854+21981T>C
n.865+21981T>C
n.861+21981T>C
n.855+21981T>C
n.2753+21981T>C
n.929+21981T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143212A>TCA390726813TSHRc.1154A>T (p.Tyr385Phe)
n.1072A>T
c.57A>T
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.2086+21981T>A
n.853+21981T>A
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n.855+21981T>A
n.2753+21981T>A
n.929+21981T>A
14g.81143213T>ACA390726814TSHRc.1155T>A (p.Tyr385Ter)
n.1073T>A
c.58T>A
c.876T>A (p.Tyr292Ter)
n.2086+21980A>T
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n.861+21980A>T
n.855+21980A>T
n.2753+21980A>T
n.929+21980A>T
 dbSNP
14g.81143213T>CCA487512508TSHRc.1155T>C (p.Tyr385=)
n.1073T>C
c.58T>C
c.876T>C (p.Tyr292=)
n.2086+21980A>G
n.853+21980A>G
n.854+21980A>G
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n.861+21980A>G
n.855+21980A>G
n.2753+21980A>G
n.929+21980A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143213T>GCA390726815TSHRc.1155T>G (p.Tyr385Ter)
n.1073T>G
c.58T>G
c.876T>G (p.Tyr292Ter)
n.2086+21980A>C
n.853+21980A>C
n.854+21980A>C
n.865+21980A>C
n.861+21980A>C
n.855+21980A>C
n.2753+21980A>C
n.929+21980A>C
14g.81143213T=CA2150074845TSHRc.1155T= (p.Tyr385=)
n.1073T=
c.58T=
c.876T= (p.Tyr292=)
n.2086+21980A=
n.853+21980A=
n.854+21980A=
n.865+21980A=
n.861+21980A=
n.855+21980A=
n.2753+21980A=
n.929+21980A=
14g.81143214G>ACA390726816TSHRc.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.1074G>A
c.59G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.2086+21979C>T
n.853+21979C>T
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n.861+21979C>T
n.855+21979C>T
n.2753+21979C>T
n.929+21979C>T
 dbSNP
14g.81143214G>CCA390726818TSHRc.1156G>C (p.Asp386His)
n.1074G>C
c.59G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
n.2086+21979C>G
n.853+21979C>G
n.854+21979C>G
n.865+21979C>G
n.861+21979C>G
n.855+21979C>G
n.2753+21979C>G
n.929+21979C>G
 dbSNP
14g.81143214G>TCA390726820TSHRc.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.1074G>T
c.59G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.2086+21979C>A
n.853+21979C>A
n.854+21979C>A
n.865+21979C>A
n.861+21979C>A
n.855+21979C>A
n.2753+21979C>A
n.929+21979C>A
14g.81143215A>CCA390726826TSHRc.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.1075A>C
c.60A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.2086+21978T>G
n.853+21978T>G
n.854+21978T>G
n.865+21978T>G
n.861+21978T>G
n.855+21978T>G
n.2753+21978T>G
n.929+21978T>G
 dbSNP
14g.81143215A>GCA390726824TSHRc.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.1075A>G
c.60A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.2086+21978T>C
n.853+21978T>C
n.854+21978T>C
n.865+21978T>C
n.861+21978T>C
n.855+21978T>C
n.2753+21978T>C
n.929+21978T>C
 gnomAD v4
14g.81143215A>TCA390726822TSHRc.1157A>T (p.Asp386Val)
n.1075A>T
c.60A>T
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.2086+21978T>A
n.853+21978T>A
n.854+21978T>A
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n.855+21978T>A
n.2753+21978T>A
n.929+21978T>A
14g.81143216C>ACA390726828TSHRc.1158C>A (p.Asp386Glu)
n.1076C>A
c.61C>A
c.879C>A (p.Asp293Glu)
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n.929+21977G>T
 dbSNP
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14g.81143216C>GCA390726829TSHRc.1158C>G (p.Asp386Glu)
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n.929+21977G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143216C>TCA487512509TSHRc.1158C>T (p.Asp386=)
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n.2753+21977G>A
n.929+21977G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143217T>ACA390726831TSHRc.1159T>A (p.Tyr387Asn)
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c.62T>A
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n.929+21976A>T
 dbSNP
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n.1077T>G
c.62T>G
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
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n.929+21976A>C
14g.81143218A>CCA390726837TSHRc.1160A>C (p.Tyr387Ser)
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 dbSNP
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n.1078A>G
c.63A>G
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 COSMIC
14g.81143218A>TCA390726840TSHRc.1160A>T (p.Tyr387Phe)
n.1078A>T
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n.929+21975T>A
14g.81143219C>ACA390726842TSHRc.1161C>A (p.Tyr387Ter)
n.1079C>A
c.64C>A
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n.929+21974G>T
14g.81143219C=CA2150074850TSHRc.1161C= (p.Tyr387=)
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n.1079C>G
c.64C>G
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
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n.855+21974G>C
n.2753+21974G>C
n.929+21974G>C
14g.81143219C>TCA263935169TSHRc.1161C>T (p.Tyr387=)
n.1079C>T
c.64C>T
c.882C>T (p.Tyr294=)
n.2086+21974G>A
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n.855+21974G>A
n.2753+21974G>A
n.929+21974G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143220A=CA2150074854TSHRc.1162A= (p.Thr388=)
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n.929+21973T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143220A>GCA390726848TSHRc.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.1080A>G
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n.929+21973T>C
14g.81143220A>TCA390726849TSHRc.1162A>T (p.Thr388Ser)
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n.929+21973T>A
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n.929+21972G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143221C=CA2150074859TSHRc.1163C= (p.Thr388=)
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14g.81143221C>GCA390726853TSHRc.1163C>G (p.Thr388Ser)
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n.929+21972G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143221C>TCA7294397TSHRc.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.1081C>T
c.66C>T
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n.929+21972G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143222C>ACA487512510TSHRc.1164C>A (p.Thr388=)
n.1082C>A
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n.929+21971G>T
 dbSNP
14g.81143222C>GCA487512511TSHRc.1164C>G (p.Thr388=)
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n.2753+21971G>C
n.929+21971G>C
 dbSNP
14g.81143222C>TCA487512512TSHRc.1164C>T (p.Thr388=)
n.1082C>T
c.67C>T
c.885C>T (p.Thr295=)
n.2086+21971G>A
n.853+21971G>A
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n.2753+21971G>A
n.929+21971G>A
 dbSNP
14g.81143223A=CA2150074863TSHRc.1165A= (p.Ile389=)
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c.68A=
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n.929+21970T=
14g.81143223A>CCA390726855TSHRc.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.1083A>C
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n.929+21970T>G
14g.81143223A>GCA7294398TSHRc.1165A>G (p.Ile389Val)
n.1083A>G
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n.929+21970T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143223A>TCA390726857TSHRc.1165A>T (p.Ile389Leu)
n.1083A>T
c.68A>T
c.886A>T (p.Ile296Leu)
n.2086+21970T>A
n.853+21970T>A
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n.2753+21970T>A
n.929+21970T>A
 dbSNP
14g.81143224T>ACA390726859TSHRc.1166T>A (p.Ile389Lys)
n.1084T>A
c.69T>A
c.887T>A (p.Ile296Lys)
n.2086+21969A>T
n.853+21969A>T
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n.855+21969A>T
n.2753+21969A>T
n.929+21969A>T
 dbSNP
14g.81143224T>CCA390726861TSHRc.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.1084T>C
c.69T>C
c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.2086+21969A>G
n.853+21969A>G
n.854+21969A>G
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n.861+21969A>G
n.855+21969A>G
n.2753+21969A>G
n.929+21969A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143224T>GCA390726863TSHRc.1166T>G (p.Ile389Arg)
n.1084T>G
c.69T>G
c.887T>G (p.Ile296Arg)
n.2086+21969A>C
n.853+21969A>C
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n.865+21969A>C
n.861+21969A>C
n.855+21969A>C
n.2753+21969A>C
n.929+21969A>C
14g.81143224T=CA2150074868TSHRc.1166T= (p.Ile389=)
n.1084T=
c.69T=
c.887T= (p.Ile296=)
n.2086+21969A=
n.853+21969A=
n.854+21969A=
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n.861+21969A=
n.855+21969A=
n.2753+21969A=
n.929+21969A=
14g.81143225A>CCA487512513TSHRc.1167A>C (p.Ile389=)
n.1085A>C
c.70A>C
c.888A>C (p.Ile296=)
n.2086+21968T>G
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n.2753+21968T>G
n.929+21968T>G
 gnomAD v4
14g.81143225A>GCA390726864TSHRc.1167A>G (p.Ile389Met)
n.1085A>G
c.70A>G
c.888A>G (p.Ile296Met)
n.2086+21968T>C
n.853+21968T>C
n.854+21968T>C
n.865+21968T>C
n.861+21968T>C
n.855+21968T>C
n.2753+21968T>C
n.929+21968T>C
 dbSNP
14g.81143225A>TCA487512514TSHRc.1167A>T (p.Ile389=)
n.1085A>T
c.70A>T
c.888A>T (p.Ile296=)
n.2086+21968T>A
n.853+21968T>A
n.854+21968T>A
n.865+21968T>A
n.861+21968T>A
n.855+21968T>A
n.2753+21968T>A
n.929+21968T>A
14g.81143226T>ACA390726865TSHRc.1168T>A (p.Cys390Ser)
n.1086T>A
c.71T>A
c.889T>A (p.Cys297Ser)
n.2086+21967A>T
n.853+21967A>T
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n.855+21967A>T
n.2753+21967A>T
n.929+21967A>T
 dbSNP
14g.81143226T>CCA390726866TSHRc.1168T>C (p.Cys390Arg)
n.1086T>C
c.71T>C
c.889T>C (p.Cys297Arg)
n.2086+21967A>G
n.853+21967A>G
n.854+21967A>G
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n.861+21967A>G
n.855+21967A>G
n.2753+21967A>G
n.929+21967A>G
14g.81143226T>GCA390726867TSHRc.1168T>G (p.Cys390Gly)
n.1086T>G
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n.929+21967A>C
14g.81143227G>ACA390726869TSHRc.1169G>A (p.Cys390Tyr)
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n.2753+21966C>T
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 dbSNP
14g.81143227G>CCA390726868TSHRc.1169G>C (p.Cys390Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143228T>ACA390726870TSHRc.1170T>A (p.Cys390Ter)
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 gnomAD v4
14g.81143228T>CCA487512515TSHRc.1170T>C (p.Cys390=)
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14g.81143228T>GCA118233TSHRc.1170T>G (p.Cys390Trp)
n.1088T>G
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c.891T>G (p.Cys297Trp)
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n.855+21965A>C
n.2753+21965A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143228T=CA2150074875TSHRc.1170T= (p.Cys390=)
n.1088T=
c.73T=
c.891T= (p.Cys297=)
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n.855+21965A=
n.2753+21965A=
n.929+21965A=

Number of alleles fetched