UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81088174G>A | CA2150068728 | TSHR | c.392+146G>A (n.392+146G>A) n.310+146G>A c.*102+146G>A (n.*102+146G>A) c.113+146G>A (n.113+146G>A) n.2481-522C>T n.1354-522C>T n.1256-522C>T n.1260-522C>T n.794-522C>T n.700-522C>T n.3242-522C>T n.3148-522C>T n.3281-522C>T n.1418-522C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81088174G>C | CA2625932994 | TSHR | c.392+146G>C (n.392+146G>C) n.310+146G>C c.*102+146G>C (n.*102+146G>C) c.113+146G>C (n.113+146G>C) n.2481-522C>G n.1354-522C>G n.1256-522C>G n.1260-522C>G n.794-522C>G n.700-522C>G n.3242-522C>G n.3148-522C>G n.3281-522C>G n.1418-522C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81088174G= | CA2150068727 | TSHR | c.392+146G= (n.392+146G=) n.310+146G= c.*102+146G= (n.*102+146G=) c.113+146G= (n.113+146G=) n.2481-522C= n.1354-522C= n.1256-522C= n.1260-522C= n.794-522C= n.700-522C= n.3242-522C= n.3148-522C= n.3281-522C= n.1418-522C= | |
| 14 | g.81088176A>G | CA2625932995 | TSHR | c.392+148A>G (n.392+148A>G) n.310+148A>G c.*102+148A>G (n.*102+148A>G) c.113+148A>G (n.113+148A>G) n.2481-524T>C n.1354-524T>C n.1256-524T>C n.1260-524T>C n.794-524T>C n.700-524T>C n.3242-524T>C n.3148-524T>C n.3281-524T>C n.1418-524T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81088177A>G | CA2625932996 | TSHR | c.392+149A>G (n.392+149A>G) n.310+149A>G c.*102+149A>G (n.*102+149A>G) c.113+149A>G (n.113+149A>G) n.2481-525T>C n.1354-525T>C n.1256-525T>C n.1260-525T>C n.794-525T>C n.700-525T>C n.3242-525T>C n.3148-525T>C n.3281-525T>C n.1418-525T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81088178T>C | CA2625932997 | TSHR | c.392+150T>C (n.392+150T>C) n.310+150T>C c.*102+150T>C (n.*102+150T>C) c.113+150T>C (n.113+150T>C) n.2481-526A>G n.1354-526A>G n.1256-526A>G n.1260-526A>G n.794-526A>G n.700-526A>G n.3242-526A>G n.3148-526A>G n.3281-526A>G n.1418-526A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81088179G= | CA2150068729 | TSHR | c.392+151G= (n.392+151G=) n.310+151G= c.*102+151G= (n.*102+151G=) c.113+151G= (n.113+151G=) n.2481-527C= n.1354-527C= n.1256-527C= n.1260-527C= n.794-527C= n.700-527C= n.3242-527C= n.3148-527C= n.3281-527C= n.1418-527C= | |
| 14 | g.81088179G>T | CA709047101 | TSHR | c.392+151G>T (n.392+151G>T) n.310+151G>T c.*102+151G>T (n.*102+151G>T) c.113+151G>T (n.113+151G>T) n.2481-527C>A n.1354-527C>A n.1256-527C>A n.1260-527C>A n.794-527C>A n.700-527C>A n.3242-527C>A n.3148-527C>A n.3281-527C>A n.1418-527C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81088181T>A | CA709047108 | TSHR | c.392+153T>A (n.392+153T>A) n.310+153T>A c.*102+153T>A (n.*102+153T>A) c.113+153T>A (n.113+153T>A) n.2481-529A>T n.1354-529A>T n.1256-529A>T n.1260-529A>T n.794-529A>T n.700-529A>T n.3242-529A>T n.3148-529A>T n.3281-529A>T n.1418-529A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088181T>G | CA263953508 | TSHR | c.392+153T>G (n.392+153T>G) n.310+153T>G c.*102+153T>G (n.*102+153T>G) c.113+153T>G (n.113+153T>G) n.2481-529A>C n.1354-529A>C n.1256-529A>C n.1260-529A>C n.794-529A>C n.700-529A>C n.3242-529A>C n.3148-529A>C n.3281-529A>C n.1418-529A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088181T= | CA2150068730 | TSHR | c.392+153T= (n.392+153T=) n.310+153T= c.*102+153T= (n.*102+153T=) c.113+153T= (n.113+153T=) n.2481-529A= n.1354-529A= n.1256-529A= n.1260-529A= n.794-529A= n.700-529A= n.3242-529A= n.3148-529A= n.3281-529A= n.1418-529A= | |
| 14 | g.81088186A= | CA2150068731 | TSHR | c.392+158A= (n.392+158A=) n.310+158A= c.*102+158A= (n.*102+158A=) c.113+158A= (n.113+158A=) n.2481-534T= n.1354-534T= n.1256-534T= n.1260-534T= n.794-534T= n.700-534T= n.3242-534T= n.3148-534T= n.3281-534T= n.1418-534T= | |
| 14 | g.81088186A>T | CA709047114 | TSHR | c.392+158A>T (n.392+158A>T) n.310+158A>T c.*102+158A>T (n.*102+158A>T) c.113+158A>T (n.113+158A>T) n.2481-534T>A n.1354-534T>A n.1256-534T>A n.1260-534T>A n.794-534T>A n.700-534T>A n.3242-534T>A n.3148-534T>A n.3281-534T>A n.1418-534T>A | dbSNP |
| 14 | g.81088190T>C | CA263953513 | TSHR | c.392+162T>C (n.392+162T>C) n.310+162T>C c.*102+162T>C (n.*102+162T>C) c.113+162T>C (n.113+162T>C) n.2481-538A>G n.1354-538A>G n.1256-538A>G n.1260-538A>G n.794-538A>G n.700-538A>G n.3242-538A>G n.3148-538A>G n.3281-538A>G n.1418-538A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088190T= | CA2150068732 | TSHR | c.392+162T= (n.392+162T=) n.310+162T= c.*102+162T= (n.*102+162T=) c.113+162T= (n.113+162T=) n.2481-538A= n.1354-538A= n.1256-538A= n.1260-538A= n.794-538A= n.700-538A= n.3242-538A= n.3148-538A= n.3281-538A= n.1418-538A= | |
| 14 | g.81088191T>C | CA2150068734 | TSHR | c.392+163T>C (n.392+163T>C) n.310+163T>C c.*102+163T>C (n.*102+163T>C) c.113+163T>C (n.113+163T>C) n.2481-539A>G n.1354-539A>G n.1256-539A>G n.1260-539A>G n.794-539A>G n.700-539A>G n.3242-539A>G n.3148-539A>G n.3281-539A>G n.1418-539A>G | dbSNP |
| 14 | g.81088191T= | CA2150068733 | TSHR | c.392+163T= (n.392+163T=) n.310+163T= c.*102+163T= (n.*102+163T=) c.113+163T= (n.113+163T=) n.2481-539A= n.1354-539A= n.1256-539A= n.1260-539A= n.794-539A= n.700-539A= n.3242-539A= n.3148-539A= n.3281-539A= n.1418-539A= | |
| 14 | g.81088196C>A | CA709047116 | TSHR | c.392+168C>A (n.392+168C>A) n.310+168C>A c.*102+168C>A (n.*102+168C>A) c.113+168C>A (n.113+168C>A) n.2481-544G>T n.1354-544G>T n.1256-544G>T n.1260-544G>T n.794-544G>T n.700-544G>T n.3242-544G>T n.3148-544G>T n.3281-544G>T n.1418-544G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088196C= | CA2150068735 | TSHR | c.392+168C= (n.392+168C=) n.310+168C= c.*102+168C= (n.*102+168C=) c.113+168C= (n.113+168C=) n.2481-544G= n.1354-544G= n.1256-544G= n.1260-544G= n.794-544G= n.700-544G= n.3242-544G= n.3148-544G= n.3281-544G= n.1418-544G= | |
| 14 | g.81088196C>T | CA965202954 | TSHR | c.392+168C>T (n.392+168C>T) n.310+168C>T c.*102+168C>T (n.*102+168C>T) c.113+168C>T (n.113+168C>T) n.2481-544G>A n.1354-544G>A n.1256-544G>A n.1260-544G>A n.794-544G>A n.700-544G>A n.3242-544G>A n.3148-544G>A n.3281-544G>A n.1418-544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088197C>G | CA2730136934 | TSHR | c.392+169C>G (n.392+169C>G) n.310+169C>G c.*102+169C>G (n.*102+169C>G) c.113+169C>G (n.113+169C>G) n.2481-545G>C n.1354-545G>C n.1256-545G>C n.1260-545G>C n.794-545G>C n.700-545G>C n.3242-545G>C n.3148-545G>C n.3281-545G>C n.1418-545G>C | dbSNP |
| 14 | g.81088198T>C | CA2150068737 | TSHR | c.392+170T>C (n.392+170T>C) n.310+170T>C c.*102+170T>C (n.*102+170T>C) c.113+170T>C (n.113+170T>C) n.2481-546A>G n.1354-546A>G n.1256-546A>G n.1260-546A>G n.794-546A>G n.700-546A>G n.3242-546A>G n.3148-546A>G n.3281-546A>G n.1418-546A>G | dbSNP |
| 14 | g.81088198T= | CA2150068736 | TSHR | c.392+170T= (n.392+170T=) n.310+170T= c.*102+170T= (n.*102+170T=) c.113+170T= (n.113+170T=) n.2481-546A= n.1354-546A= n.1256-546A= n.1260-546A= n.794-546A= n.700-546A= n.3242-546A= n.3148-546A= n.3281-546A= n.1418-546A= | |
| 14 | g.81088203A= | CA2150068738 | TSHR | c.392+175A= (n.392+175A=) n.310+175A= c.*102+175A= (n.*102+175A=) c.113+175A= (n.113+175A=) n.2481-551T= n.1354-551T= n.1256-551T= n.1260-551T= n.794-551T= n.700-551T= n.3242-551T= n.3148-551T= n.3281-551T= n.1418-551T= | |
| 14 | g.81088203A>G | CA2150068739 | TSHR | c.392+175A>G (n.392+175A>G) n.310+175A>G c.*102+175A>G (n.*102+175A>G) c.113+175A>G (n.113+175A>G) n.2481-551T>C n.1354-551T>C n.1256-551T>C n.1260-551T>C n.794-551T>C n.700-551T>C n.3242-551T>C n.3148-551T>C n.3281-551T>C n.1418-551T>C | dbSNP |
| 14 | g.81088205A= | CA2150068740 | TSHR | c.392+177A= (n.392+177A=) n.310+177A= c.*102+177A= (n.*102+177A=) c.113+177A= (n.113+177A=) n.2481-553T= n.1354-553T= n.1256-553T= n.1260-553T= n.794-553T= n.700-553T= n.3242-553T= n.3148-553T= n.3281-553T= n.1418-553T= | |
| 14 | g.81088205A>T | CA709047118 | TSHR | c.392+177A>T (n.392+177A>T) n.310+177A>T c.*102+177A>T (n.*102+177A>T) c.113+177A>T (n.113+177A>T) n.2481-553T>A n.1354-553T>A n.1256-553T>A n.1260-553T>A n.794-553T>A n.700-553T>A n.3242-553T>A n.3148-553T>A n.3281-553T>A n.1418-553T>A | dbSNP |
| 14 | g.81088207G>A | CA709047122 | TSHR | c.392+179G>A (n.392+179G>A) n.310+179G>A c.*102+179G>A (n.*102+179G>A) c.113+179G>A (n.113+179G>A) n.2481-555C>T n.1354-555C>T n.1256-555C>T n.1260-555C>T n.794-555C>T n.700-555C>T n.3242-555C>T n.3148-555C>T n.3281-555C>T n.1418-555C>T | dbSNP |
| 14 | g.81088207G= | CA2150068741 | TSHR | c.392+179G= (n.392+179G=) n.310+179G= c.*102+179G= (n.*102+179G=) c.113+179G= (n.113+179G=) n.2481-555C= n.1354-555C= n.1256-555C= n.1260-555C= n.794-555C= n.700-555C= n.3242-555C= n.3148-555C= n.3281-555C= n.1418-555C= | |
| 14 | g.81088212_81088213delinsCA | CA2150068742 | TSHR | c.392+184_392+185delinsCA (n.392+184_392+185delinsCA) n.310+184_310+185delinsCA c.*102+184_*102+185delinsCA (n.*102+184_*102+185delinsCA) c.113+184_113+185delinsCA (n.113+184_113+185delinsCA) n.2481-561_2481-560delinsTG n.1354-561_1354-560delinsTG n.1256-561_1256-560delinsTG n.1260-561_1260-560delinsTG n.794-561_794-560delinsTG n.700-561_700-560delinsTG n.3242-561_3242-560delinsTG n.3148-561_3148-560delinsTG n.3281-561_3281-560delinsTG n.1418-561_1418-560delinsTG | |
| 14 | g.81088213del | CA709047125 | TSHR | c.392+185del (n.392+185del) n.310+185del c.*102+185del (n.*102+185del) c.113+185del (n.113+185del) n.2481-561del n.1354-561del n.1256-561del n.1260-561del n.794-561del n.700-561del n.3242-561del n.3148-561del n.3281-561del n.1418-561del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088214C= | CA2150068743 | TSHR | c.392+186C= (n.392+186C=) n.310+186C= c.*102+186C= (n.*102+186C=) c.113+186C= (n.113+186C=) n.2481-562G= n.1354-562G= n.1256-562G= n.1260-562G= n.794-562G= n.700-562G= n.3242-562G= n.3148-562G= n.3281-562G= n.1418-562G= | |
| 14 | g.81088214C>T | CA263953520 | TSHR | c.392+186C>T (n.392+186C>T) n.310+186C>T c.*102+186C>T (n.*102+186C>T) c.113+186C>T (n.113+186C>T) n.2481-562G>A n.1354-562G>A n.1256-562G>A n.1260-562G>A n.794-562G>A n.700-562G>A n.3242-562G>A n.3148-562G>A n.3281-562G>A n.1418-562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088215A= | CA2150068744 | TSHR | c.392+187A= (n.392+187A=) n.310+187A= c.*102+187A= (n.*102+187A=) c.113+187A= (n.113+187A=) n.2481-563T= n.1354-563T= n.1256-563T= n.1260-563T= n.794-563T= n.700-563T= n.3242-563T= n.3148-563T= n.3281-563T= n.1418-563T= | |
| 14 | g.81088215A>G | CA263953537 | TSHR | c.392+187A>G (n.392+187A>G) n.310+187A>G c.*102+187A>G (n.*102+187A>G) c.113+187A>G (n.113+187A>G) n.2481-563T>C n.1354-563T>C n.1256-563T>C n.1260-563T>C n.794-563T>C n.700-563T>C n.3242-563T>C n.3148-563T>C n.3281-563T>C n.1418-563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088217A= | CA2150068745 | TSHR | c.392+189A= (n.392+189A=) n.310+189A= c.*102+189A= (n.*102+189A=) c.113+189A= (n.113+189A=) n.2481-565T= n.1354-565T= n.1256-565T= n.1260-565T= n.794-565T= n.700-565T= n.3242-565T= n.3148-565T= n.3281-565T= n.1418-565T= | |
| 14 | g.81088217A>C | CA263953542 | TSHR | c.392+189A>C (n.392+189A>C) n.310+189A>C c.*102+189A>C (n.*102+189A>C) c.113+189A>C (n.113+189A>C) n.2481-565T>G n.1354-565T>G n.1256-565T>G n.1260-565T>G n.794-565T>G n.700-565T>G n.3242-565T>G n.3148-565T>G n.3281-565T>G n.1418-565T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088218A= | CA2150068746 | TSHR | c.392+190A= (n.392+190A=) n.310+190A= c.*102+190A= (n.*102+190A=) c.113+190A= (n.113+190A=) n.2481-566T= n.1354-566T= n.1256-566T= n.1260-566T= n.794-566T= n.700-566T= n.3242-566T= n.3148-566T= n.3281-566T= n.1418-566T= | |
| 14 | g.81088218A>G | CA263953563 | TSHR | c.392+190A>G (n.392+190A>G) n.310+190A>G c.*102+190A>G (n.*102+190A>G) c.113+190A>G (n.113+190A>G) n.2481-566T>C n.1354-566T>C n.1256-566T>C n.1260-566T>C n.794-566T>C n.700-566T>C n.3242-566T>C n.3148-566T>C n.3281-566T>C n.1418-566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088219T>G | CA263953564 | TSHR | c.392+191T>G (n.392+191T>G) n.310+191T>G c.*102+191T>G (n.*102+191T>G) c.113+191T>G (n.113+191T>G) n.2481-567A>C n.1354-567A>C n.1256-567A>C n.1260-567A>C n.794-567A>C n.700-567A>C n.3242-567A>C n.3148-567A>C n.3281-567A>C n.1418-567A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088219T= | CA2150068747 | TSHR | c.392+191T= (n.392+191T=) n.310+191T= c.*102+191T= (n.*102+191T=) c.113+191T= (n.113+191T=) n.2481-567A= n.1354-567A= n.1256-567A= n.1260-567A= n.794-567A= n.700-567A= n.3242-567A= n.3148-567A= n.3281-567A= n.1418-567A= | |
| 14 | g.81088224G>C | CA263953565 | TSHR | c.392+196G>C (n.392+196G>C) n.310+196G>C c.*102+196G>C (n.*102+196G>C) c.113+196G>C (n.113+196G>C) n.2481-572C>G n.1354-572C>G n.1256-572C>G n.1260-572C>G n.794-572C>G n.700-572C>G n.3242-572C>G n.3148-572C>G n.3281-572C>G n.1418-572C>G | dbSNP |
| 14 | g.81088224G= | CA2150068748 | TSHR | c.392+196G= (n.392+196G=) n.310+196G= c.*102+196G= (n.*102+196G=) c.113+196G= (n.113+196G=) n.2481-572C= n.1354-572C= n.1256-572C= n.1260-572C= n.794-572C= n.700-572C= n.3242-572C= n.3148-572C= n.3281-572C= n.1418-572C= | |
| 14 | g.81088226A= | CA2150068749 | TSHR | c.392+198A= (n.392+198A=) n.310+198A= c.*102+198A= (n.*102+198A=) c.113+198A= (n.113+198A=) n.2481-574T= n.1354-574T= n.1256-574T= n.1260-574T= n.794-574T= n.700-574T= n.3242-574T= n.3148-574T= n.3281-574T= n.1418-574T= | |
| 14 | g.81088226A>G | CA709047130 | TSHR | c.392+198A>G (n.392+198A>G) n.310+198A>G c.*102+198A>G (n.*102+198A>G) c.113+198A>G (n.113+198A>G) n.2481-574T>C n.1354-574T>C n.1256-574T>C n.1260-574T>C n.794-574T>C n.700-574T>C n.3242-574T>C n.3148-574T>C n.3281-574T>C n.1418-574T>C | dbSNP |
| 14 | g.81088227C= | CA2150068750 | TSHR | c.392+199C= (n.392+199C=) n.310+199C= c.*102+199C= (n.*102+199C=) c.113+199C= (n.113+199C=) n.2481-575G= n.1354-575G= n.1256-575G= n.1260-575G= n.794-575G= n.700-575G= n.3242-575G= n.3148-575G= n.3281-575G= n.1418-575G= | |
| 14 | g.81088227C>G | CA263953570 | TSHR | c.392+199C>G (n.392+199C>G) n.310+199C>G c.*102+199C>G (n.*102+199C>G) c.113+199C>G (n.113+199C>G) n.2481-575G>C n.1354-575G>C n.1256-575G>C n.1260-575G>C n.794-575G>C n.700-575G>C n.3242-575G>C n.3148-575G>C n.3281-575G>C n.1418-575G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088234C>A | CA2730137002 | TSHR | c.392+206C>A (n.392+206C>A) n.310+206C>A c.*102+206C>A (n.*102+206C>A) c.113+206C>A (n.113+206C>A) n.2481-582G>T n.1354-582G>T n.1256-582G>T n.1260-582G>T n.794-582G>T n.700-582G>T n.3242-582G>T n.3148-582G>T n.3281-582G>T n.1418-582G>T | dbSNP |
| 14 | g.81088238C= | CA2150068751 | TSHR | c.392+210C= (n.392+210C=) n.310+210C= c.*102+210C= (n.*102+210C=) c.113+210C= (n.113+210C=) n.2481-586G= n.1354-586G= n.1256-586G= n.1260-586G= n.794-586G= n.700-586G= n.3242-586G= n.3148-586G= n.3281-586G= n.1418-586G= | |
| 14 | g.81088238C>T | CA965202959 | TSHR | c.392+210C>T (n.392+210C>T) n.310+210C>T c.*102+210C>T (n.*102+210C>T) c.113+210C>T (n.113+210C>T) n.2481-586G>A n.1354-586G>A n.1256-586G>A n.1260-586G>A n.794-586G>A n.700-586G>A n.3242-586G>A n.3148-586G>A n.3281-586G>A n.1418-586G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088245A= | CA2150068752 | TSHR | c.392+217A= (n.392+217A=) n.310+217A= c.*102+217A= (n.*102+217A=) c.113+217A= (n.113+217A=) n.2481-593T= n.1354-593T= n.1256-593T= n.1260-593T= n.794-593T= n.700-593T= n.3242-593T= n.3148-593T= n.3281-593T= n.1418-593T= | |
| 14 | g.81088245A>G | CA263953582 | TSHR | c.392+217A>G (n.392+217A>G) n.310+217A>G c.*102+217A>G (n.*102+217A>G) c.113+217A>G (n.113+217A>G) n.2481-593T>C n.1354-593T>C n.1256-593T>C n.1260-593T>C n.794-593T>C n.700-593T>C n.3242-593T>C n.3148-593T>C n.3281-593T>C n.1418-593T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088246A= | CA2150068753 | TSHR | c.392+218A= (n.392+218A=) n.310+218A= c.*102+218A= (n.*102+218A=) c.113+218A= (n.113+218A=) n.2481-594T= n.1354-594T= n.1256-594T= n.1260-594T= n.794-594T= n.700-594T= n.3242-594T= n.3148-594T= n.3281-594T= n.1418-594T= | |
| 14 | g.81088246A>T | CA2150068754 | TSHR | c.392+218A>T (n.392+218A>T) n.310+218A>T c.*102+218A>T (n.*102+218A>T) c.113+218A>T (n.113+218A>T) n.2481-594T>A n.1354-594T>A n.1256-594T>A n.1260-594T>A n.794-594T>A n.700-594T>A n.3242-594T>A n.3148-594T>A n.3281-594T>A n.1418-594T>A | dbSNP |
| 14 | g.81088247A= | CA2150068755 | TSHR | c.392+219A= (n.392+219A=) n.310+219A= c.*102+219A= (n.*102+219A=) c.113+219A= (n.113+219A=) n.2481-595T= n.1354-595T= n.1256-595T= n.1260-595T= n.794-595T= n.700-595T= n.3242-595T= n.3148-595T= n.3281-595T= n.1418-595T= | |
| 14 | g.81088247A>G | CA615256120 | TSHR | c.392+219A>G (n.392+219A>G) n.310+219A>G c.*102+219A>G (n.*102+219A>G) c.113+219A>G (n.113+219A>G) n.2481-595T>C n.1354-595T>C n.1256-595T>C n.1260-595T>C n.794-595T>C n.700-595T>C n.3242-595T>C n.3148-595T>C n.3281-595T>C n.1418-595T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088248C= | CA2150068756 | TSHR | c.392+220C= (n.392+220C=) n.310+220C= c.*102+220C= (n.*102+220C=) c.113+220C= (n.113+220C=) n.2481-596G= n.1354-596G= n.1256-596G= n.1260-596G= n.794-596G= n.700-596G= n.3242-596G= n.3148-596G= n.3281-596G= n.1418-596G= | |
| 14 | g.81088248C>T | CA263953599 | TSHR | c.392+220C>T (n.392+220C>T) n.310+220C>T c.*102+220C>T (n.*102+220C>T) c.113+220C>T (n.113+220C>T) n.2481-596G>A n.1354-596G>A n.1256-596G>A n.1260-596G>A n.794-596G>A n.700-596G>A n.3242-596G>A n.3148-596G>A n.3281-596G>A n.1418-596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088249A= | CA2150068757 | TSHR | c.392+221A= (n.392+221A=) n.310+221A= c.*102+221A= (n.*102+221A=) c.113+221A= (n.113+221A=) n.2481-597T= n.1354-597T= n.1256-597T= n.1260-597T= n.794-597T= n.700-597T= n.3242-597T= n.3148-597T= n.3281-597T= n.1418-597T= | |
| 14 | g.81088249A>G | CA709047141 | TSHR | c.392+221A>G (n.392+221A>G) n.310+221A>G c.*102+221A>G (n.*102+221A>G) c.113+221A>G (n.113+221A>G) n.2481-597T>C n.1354-597T>C n.1256-597T>C n.1260-597T>C n.794-597T>C n.700-597T>C n.3242-597T>C n.3148-597T>C n.3281-597T>C n.1418-597T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088249_81088250delinsAG | CA2150068758 | TSHR | c.392+221_392+222delinsAG (n.392+221_392+222delinsAG) n.310+221_310+222delinsAG c.*102+221_*102+222delinsAG (n.*102+221_*102+222delinsAG) c.113+221_113+222delinsAG (n.113+221_113+222delinsAG) n.2481-598_2481-597delinsCT n.1354-598_1354-597delinsCT n.1256-598_1256-597delinsCT n.1260-598_1260-597delinsCT n.794-598_794-597delinsCT n.700-598_700-597delinsCT n.3242-598_3242-597delinsCT n.3148-598_3148-597delinsCT n.3281-598_3281-597delinsCT n.1418-598_1418-597delinsCT | |
| 14 | g.81088251del | CA2150068759 | TSHR | c.392+223del (n.392+223del) n.310+223del c.*102+223del (n.*102+223del) c.113+223del (n.113+223del) n.2481-598del n.1354-598del n.1256-598del n.1260-598del n.794-598del n.700-598del n.3242-598del n.3148-598del n.3281-598del n.1418-598del | dbSNP |
| 14 | g.81088253G= | CA2150068760 | TSHR | c.392+225G= (n.392+225G=) n.310+225G= c.*102+225G= (n.*102+225G=) c.113+225G= (n.113+225G=) n.2481-601C= n.1354-601C= n.1256-601C= n.1260-601C= n.794-601C= n.700-601C= n.3242-601C= n.3148-601C= n.3281-601C= n.1418-601C= | |
| 14 | g.81088253G>T | CA709047145 | TSHR | c.392+225G>T (n.392+225G>T) n.310+225G>T c.*102+225G>T (n.*102+225G>T) c.113+225G>T (n.113+225G>T) n.2481-601C>A n.1354-601C>A n.1256-601C>A n.1260-601C>A n.794-601C>A n.700-601C>A n.3242-601C>A n.3148-601C>A n.3281-601C>A n.1418-601C>A | dbSNP |
| 14 | g.81088260A= | CA2150068761 | TSHR | c.392+232A= (n.392+232A=) n.310+232A= c.*102+232A= (n.*102+232A=) c.113+232A= (n.113+232A=) n.2481-608T= n.1354-608T= n.1256-608T= n.1260-608T= n.794-608T= n.700-608T= n.3242-608T= n.3148-608T= n.3281-608T= n.1418-608T= | |
| 14 | g.81088260A>G | CA709047149 | TSHR | c.392+232A>G (n.392+232A>G) n.310+232A>G c.*102+232A>G (n.*102+232A>G) c.113+232A>G (n.113+232A>G) n.2481-608T>C n.1354-608T>C n.1256-608T>C n.1260-608T>C n.794-608T>C n.700-608T>C n.3242-608T>C n.3148-608T>C n.3281-608T>C n.1418-608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088264C= | CA2150068762 | TSHR | c.392+236C= (n.392+236C=) n.310+236C= c.*102+236C= (n.*102+236C=) c.113+236C= (n.113+236C=) n.2481-612G= n.1354-612G= n.1256-612G= n.1260-612G= n.794-612G= n.700-612G= n.3242-612G= n.3148-612G= n.3281-612G= n.1418-612G= | |
| 14 | g.81088264C>T | CA2150068763 | TSHR | c.392+236C>T (n.392+236C>T) n.310+236C>T c.*102+236C>T (n.*102+236C>T) c.113+236C>T (n.113+236C>T) n.2481-612G>A n.1354-612G>A n.1256-612G>A n.1260-612G>A n.794-612G>A n.700-612G>A n.3242-612G>A n.3148-612G>A n.3281-612G>A n.1418-612G>A | dbSNP |
| 14 | g.81088266A>G | CA2802332229 | TSHR | c.392+238A>G (n.392+238A>G) n.310+238A>G c.*102+238A>G (n.*102+238A>G) c.113+238A>G (n.113+238A>G) n.2481-614T>C n.1354-614T>C n.1256-614T>C n.1260-614T>C n.794-614T>C n.700-614T>C n.3242-614T>C n.3148-614T>C n.3281-614T>C n.1418-614T>C | |
| 14 | g.81088269A= | CA2150068764 | TSHR | c.392+241A= (n.392+241A=) n.310+241A= c.*102+241A= (n.*102+241A=) c.113+241A= (n.113+241A=) n.2481-617T= n.1354-617T= n.1256-617T= n.1260-617T= n.794-617T= n.700-617T= n.3242-617T= n.3148-617T= n.3281-617T= n.1418-617T= | |
| 14 | g.81088269A>G | CA709047160 | TSHR | c.392+241A>G (n.392+241A>G) n.310+241A>G c.*102+241A>G (n.*102+241A>G) c.113+241A>G (n.113+241A>G) n.2481-617T>C n.1354-617T>C n.1256-617T>C n.1260-617T>C n.794-617T>C n.700-617T>C n.3242-617T>C n.3148-617T>C n.3281-617T>C n.1418-617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088270T>C | CA263953617 | TSHR | c.392+242T>C (n.392+242T>C) n.310+242T>C c.*102+242T>C (n.*102+242T>C) c.113+242T>C (n.113+242T>C) n.2481-618A>G n.1354-618A>G n.1256-618A>G n.1260-618A>G n.794-618A>G n.700-618A>G n.3242-618A>G n.3148-618A>G n.3281-618A>G n.1418-618A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81088270T= | CA2150068765 | TSHR | c.392+242T= (n.392+242T=) n.310+242T= c.*102+242T= (n.*102+242T=) c.113+242T= (n.113+242T=) n.2481-618A= n.1354-618A= n.1256-618A= n.1260-618A= n.794-618A= n.700-618A= n.3242-618A= n.3148-618A= n.3281-618A= n.1418-618A= | |
| 14 | g.81088272T>C | CA263953627 | TSHR | c.392+244T>C (n.392+244T>C) n.310+244T>C c.*102+244T>C (n.*102+244T>C) c.113+244T>C (n.113+244T>C) n.2481-620A>G n.1354-620A>G n.1256-620A>G n.1260-620A>G n.794-620A>G n.700-620A>G n.3242-620A>G n.3148-620A>G n.3281-620A>G n.1418-620A>G | dbSNP |
| 14 | g.81088272T= | CA2150068766 | TSHR | c.392+244T= (n.392+244T=) n.310+244T= c.*102+244T= (n.*102+244T=) c.113+244T= (n.113+244T=) n.2481-620A= n.1354-620A= n.1256-620A= n.1260-620A= n.794-620A= n.700-620A= n.3242-620A= n.3148-620A= n.3281-620A= n.1418-620A= | |
| 14 | g.81088273A= | CA2150068767 | TSHR | c.392+245A= (n.392+245A=) n.310+245A= c.*102+245A= (n.*102+245A=) c.113+245A= (n.113+245A=) n.2481-621T= n.1354-621T= n.1256-621T= n.1260-621T= n.794-621T= n.700-621T= n.3242-621T= n.3148-621T= n.3281-621T= n.1418-621T= | |
| 14 | g.81088273A>G | CA263953628 | TSHR | c.392+245A>G (n.392+245A>G) n.310+245A>G c.*102+245A>G (n.*102+245A>G) c.113+245A>G (n.113+245A>G) n.2481-621T>C n.1354-621T>C n.1256-621T>C n.1260-621T>C n.794-621T>C n.700-621T>C n.3242-621T>C n.3148-621T>C n.3281-621T>C n.1418-621T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |