OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.81086237G>C | CA627740728 | BAIAP2 | c.352-206G>C (n.352-206G>C) c.292-206G>C (n.292-206G>C) c.178-206G>C (n.178-206G>C) c.441-206G>C (n.441-206G>C) n.387-206G>C n.431-206G>C n.554-206G>C c.168-206G>C (n.168-206G>C) c.451-206G>C (n.451-206G>C) c.*102-206G>C (n.*102-206G>C) n.632-206G>C n.252-206G>C n.478-206G>C c.334-206G>C (n.334-206G>C) c.118-206G>C (n.118-206G>C) c.355-206G>C (n.355-206G>C) c.427-206G>C (n.427-206G>C) c.346-206G>C (n.346-206G>C) c.-378-206G>C (n.-378-206G>C) n.456-206G>C n.446-206G>C n.545-206G>C n.555-206G>C n.273-206G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81086237G= | CA2278304697 | BAIAP2 | c.352-206G= (n.352-206G=) c.292-206G= (n.292-206G=) c.178-206G= (n.178-206G=) c.441-206G= (n.441-206G=) n.387-206G= n.431-206G= n.554-206G= c.168-206G= (n.168-206G=) c.451-206G= (n.451-206G=) c.*102-206G= (n.*102-206G=) n.632-206G= n.252-206G= n.478-206G= c.334-206G= (n.334-206G=) c.118-206G= (n.118-206G=) c.355-206G= (n.355-206G=) c.427-206G= (n.427-206G=) c.346-206G= (n.346-206G=) c.-378-206G= (n.-378-206G=) n.456-206G= n.446-206G= n.545-206G= n.555-206G= n.273-206G= | |
| 17 | g.81086238G= | CA2278304698 | BAIAP2 | c.352-205G= (n.352-205G=) c.292-205G= (n.292-205G=) c.178-205G= (n.178-205G=) c.441-205G= (n.441-205G=) n.387-205G= n.431-205G= n.554-205G= c.168-205G= (n.168-205G=) c.451-205G= (n.451-205G=) c.*102-205G= (n.*102-205G=) n.632-205G= n.252-205G= n.478-205G= c.334-205G= (n.334-205G=) c.118-205G= (n.118-205G=) c.355-205G= (n.355-205G=) c.427-205G= (n.427-205G=) c.346-205G= (n.346-205G=) c.-378-205G= (n.-378-205G=) n.456-205G= n.446-205G= n.545-205G= n.555-205G= n.273-205G= | |
| 17 | g.81086238G>T | CA2278304699 | BAIAP2 | c.352-205G>T (n.352-205G>T) c.292-205G>T (n.292-205G>T) c.178-205G>T (n.178-205G>T) c.441-205G>T (n.441-205G>T) n.387-205G>T n.431-205G>T n.554-205G>T c.168-205G>T (n.168-205G>T) c.451-205G>T (n.451-205G>T) c.*102-205G>T (n.*102-205G>T) n.632-205G>T n.252-205G>T n.478-205G>T c.334-205G>T (n.334-205G>T) c.118-205G>T (n.118-205G>T) c.355-205G>T (n.355-205G>T) c.427-205G>T (n.427-205G>T) c.346-205G>T (n.346-205G>T) c.-378-205G>T (n.-378-205G>T) n.456-205G>T n.446-205G>T n.545-205G>T n.555-205G>T n.273-205G>T | dbSNP |
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| 17 | g.81086240C= | CA2278304702 | BAIAP2 | c.352-203C= (n.352-203C=) c.292-203C= (n.292-203C=) c.178-203C= (n.178-203C=) c.441-203C= (n.441-203C=) n.387-203C= n.431-203C= n.554-203C= c.168-203C= (n.168-203C=) c.451-203C= (n.451-203C=) c.*102-203C= (n.*102-203C=) n.632-203C= n.252-203C= n.478-203C= c.334-203C= (n.334-203C=) c.118-203C= (n.118-203C=) c.355-203C= (n.355-203C=) c.427-203C= (n.427-203C=) c.346-203C= (n.346-203C=) c.-378-203C= (n.-378-203C=) n.456-203C= n.446-203C= n.545-203C= n.555-203C= n.273-203C= | |
| 17 | g.81086240C>G | CA986806819 | BAIAP2 | c.352-203C>G (n.352-203C>G) c.292-203C>G (n.292-203C>G) c.178-203C>G (n.178-203C>G) c.441-203C>G (n.441-203C>G) n.387-203C>G n.431-203C>G n.554-203C>G c.168-203C>G (n.168-203C>G) c.451-203C>G (n.451-203C>G) c.*102-203C>G (n.*102-203C>G) n.632-203C>G n.252-203C>G n.478-203C>G c.334-203C>G (n.334-203C>G) c.118-203C>G (n.118-203C>G) c.355-203C>G (n.355-203C>G) c.427-203C>G (n.427-203C>G) c.346-203C>G (n.346-203C>G) c.-378-203C>G (n.-378-203C>G) n.456-203C>G n.446-203C>G n.545-203C>G n.555-203C>G n.273-203C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81086240C>T | CA775618929 | BAIAP2 | c.352-203C>T (n.352-203C>T) c.292-203C>T (n.292-203C>T) c.178-203C>T (n.178-203C>T) c.441-203C>T (n.441-203C>T) n.387-203C>T n.431-203C>T n.554-203C>T c.168-203C>T (n.168-203C>T) c.451-203C>T (n.451-203C>T) c.*102-203C>T (n.*102-203C>T) n.632-203C>T n.252-203C>T n.478-203C>T c.334-203C>T (n.334-203C>T) c.118-203C>T (n.118-203C>T) c.355-203C>T (n.355-203C>T) c.427-203C>T (n.427-203C>T) c.346-203C>T (n.346-203C>T) c.-378-203C>T (n.-378-203C>T) n.456-203C>T n.446-203C>T n.545-203C>T n.555-203C>T n.273-203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81086240_81086244dup | CA2278304701 | BAIAP2 | c.352-203_352-199dup (n.352-203_352-199dup) c.292-203_292-199dup (n.292-203_292-199dup) c.178-203_178-199dup (n.178-203_178-199dup) c.441-203_441-199dup (n.441-203_441-199dup) n.387-203_387-199dup n.431-203_431-199dup n.554-203_554-199dup c.168-203_168-199dup (n.168-203_168-199dup) c.451-203_451-199dup (n.451-203_451-199dup) c.*102-203_*102-199dup (n.*102-203_*102-199dup) n.632-203_632-199dup n.252-203_252-199dup n.478-203_478-199dup c.334-203_334-199dup (n.334-203_334-199dup) c.118-203_118-199dup (n.118-203_118-199dup) c.355-203_355-199dup (n.355-203_355-199dup) c.427-203_427-199dup (n.427-203_427-199dup) c.346-203_346-199dup (n.346-203_346-199dup) c.-378-203_-378-199dup (n.-378-203_-378-199dup) n.456-203_456-199dup n.446-203_446-199dup n.545-203_545-199dup n.555-203_555-199dup n.273-203_273-199dup | dbSNP |
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| 17 | g.81086250C>T | CA295031508 | BAIAP2 | c.352-193C>T (n.352-193C>T) c.292-193C>T (n.292-193C>T) c.178-193C>T (n.178-193C>T) c.441-193C>T (n.441-193C>T) n.387-193C>T n.431-193C>T n.554-193C>T c.168-193C>T (n.168-193C>T) c.451-193C>T (n.451-193C>T) c.*102-193C>T (n.*102-193C>T) n.632-193C>T n.252-193C>T n.478-193C>T c.334-193C>T (n.334-193C>T) c.118-193C>T (n.118-193C>T) c.355-193C>T (n.355-193C>T) c.427-193C>T (n.427-193C>T) c.346-193C>T (n.346-193C>T) c.-378-193C>T (n.-378-193C>T) n.456-193C>T n.446-193C>T n.545-193C>T n.555-193C>T n.273-193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.81086254A>G | CA627740730 | BAIAP2 | c.352-189A>G (n.352-189A>G) c.292-189A>G (n.292-189A>G) c.178-189A>G (n.178-189A>G) c.441-189A>G (n.441-189A>G) n.387-189A>G n.431-189A>G n.554-189A>G c.168-189A>G (n.168-189A>G) c.451-189A>G (n.451-189A>G) c.*102-189A>G (n.*102-189A>G) n.632-189A>G n.252-189A>G n.478-189A>G c.334-189A>G (n.334-189A>G) c.118-189A>G (n.118-189A>G) c.355-189A>G (n.355-189A>G) c.427-189A>G (n.427-189A>G) c.346-189A>G (n.346-189A>G) c.-378-189A>G (n.-378-189A>G) n.456-189A>G n.446-189A>G n.545-189A>G n.555-189A>G n.273-189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81086255T>C | CA2278304712 | BAIAP2 | c.352-188T>C (n.352-188T>C) c.292-188T>C (n.292-188T>C) c.178-188T>C (n.178-188T>C) c.441-188T>C (n.441-188T>C) n.387-188T>C n.431-188T>C n.554-188T>C c.168-188T>C (n.168-188T>C) c.451-188T>C (n.451-188T>C) c.*102-188T>C (n.*102-188T>C) n.632-188T>C n.252-188T>C n.478-188T>C c.334-188T>C (n.334-188T>C) c.118-188T>C (n.118-188T>C) c.355-188T>C (n.355-188T>C) c.427-188T>C (n.427-188T>C) c.346-188T>C (n.346-188T>C) c.-378-188T>C (n.-378-188T>C) n.456-188T>C n.446-188T>C n.545-188T>C n.555-188T>C n.273-188T>C | dbSNP |
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| 17 | g.81086258G>A | CA2278304716 | BAIAP2 | c.352-185G>A (n.352-185G>A) c.292-185G>A (n.292-185G>A) c.178-185G>A (n.178-185G>A) c.441-185G>A (n.441-185G>A) n.387-185G>A n.431-185G>A n.554-185G>A c.168-185G>A (n.168-185G>A) c.451-185G>A (n.451-185G>A) c.*102-185G>A (n.*102-185G>A) n.632-185G>A n.252-185G>A n.478-185G>A c.334-185G>A (n.334-185G>A) c.118-185G>A (n.118-185G>A) c.355-185G>A (n.355-185G>A) c.427-185G>A (n.427-185G>A) c.346-185G>A (n.346-185G>A) c.-378-185G>A (n.-378-185G>A) n.456-185G>A n.446-185G>A n.545-185G>A n.555-185G>A n.273-185G>A | dbSNP |
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| 17 | g.81086263C= | CA2278304717 | BAIAP2 | c.352-180C= (n.352-180C=) c.292-180C= (n.292-180C=) c.178-180C= (n.178-180C=) c.441-180C= (n.441-180C=) n.387-180C= n.431-180C= n.554-180C= c.168-180C= (n.168-180C=) c.451-180C= (n.451-180C=) c.*102-180C= (n.*102-180C=) n.632-180C= n.252-180C= n.478-180C= c.334-180C= (n.334-180C=) c.118-180C= (n.118-180C=) c.355-180C= (n.355-180C=) c.427-180C= (n.427-180C=) c.346-180C= (n.346-180C=) c.-378-180C= (n.-378-180C=) n.456-180C= n.446-180C= n.545-180C= n.555-180C= n.273-180C= | |
| 17 | g.81086263C>T | CA627740731 | BAIAP2 | c.352-180C>T (n.352-180C>T) c.292-180C>T (n.292-180C>T) c.178-180C>T (n.178-180C>T) c.441-180C>T (n.441-180C>T) n.387-180C>T n.431-180C>T n.554-180C>T c.168-180C>T (n.168-180C>T) c.451-180C>T (n.451-180C>T) c.*102-180C>T (n.*102-180C>T) n.632-180C>T n.252-180C>T n.478-180C>T c.334-180C>T (n.334-180C>T) c.118-180C>T (n.118-180C>T) c.355-180C>T (n.355-180C>T) c.427-180C>T (n.427-180C>T) c.346-180C>T (n.346-180C>T) c.-378-180C>T (n.-378-180C>T) n.456-180C>T n.446-180C>T n.545-180C>T n.555-180C>T n.273-180C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 17 | g.81086266C>G | CA986806825 | BAIAP2 | c.352-177C>G (n.352-177C>G) c.292-177C>G (n.292-177C>G) c.178-177C>G (n.178-177C>G) c.441-177C>G (n.441-177C>G) n.387-177C>G n.431-177C>G n.554-177C>G c.168-177C>G (n.168-177C>G) c.451-177C>G (n.451-177C>G) c.*102-177C>G (n.*102-177C>G) n.632-177C>G n.252-177C>G n.478-177C>G c.334-177C>G (n.334-177C>G) c.118-177C>G (n.118-177C>G) c.355-177C>G (n.355-177C>G) c.427-177C>G (n.427-177C>G) c.346-177C>G (n.346-177C>G) c.-378-177C>G (n.-378-177C>G) n.456-177C>G n.446-177C>G n.545-177C>G n.555-177C>G n.273-177C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.81086267C>G | CA295031513 | BAIAP2 | c.352-176C>G (n.352-176C>G) c.292-176C>G (n.292-176C>G) c.178-176C>G (n.178-176C>G) c.441-176C>G (n.441-176C>G) n.387-176C>G n.431-176C>G n.554-176C>G c.168-176C>G (n.168-176C>G) c.451-176C>G (n.451-176C>G) c.*102-176C>G (n.*102-176C>G) n.632-176C>G n.252-176C>G n.478-176C>G c.334-176C>G (n.334-176C>G) c.118-176C>G (n.118-176C>G) c.355-176C>G (n.355-176C>G) c.427-176C>G (n.427-176C>G) c.346-176C>G (n.346-176C>G) c.-378-176C>G (n.-378-176C>G) n.456-176C>G n.446-176C>G n.545-176C>G n.555-176C>G n.273-176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.81086268C>A | CA2278304721 | BAIAP2 | c.352-175C>A (n.352-175C>A) c.292-175C>A (n.292-175C>A) c.178-175C>A (n.178-175C>A) c.441-175C>A (n.441-175C>A) n.387-175C>A n.431-175C>A n.554-175C>A c.168-175C>A (n.168-175C>A) c.451-175C>A (n.451-175C>A) c.*102-175C>A (n.*102-175C>A) n.632-175C>A n.252-175C>A n.478-175C>A c.334-175C>A (n.334-175C>A) c.118-175C>A (n.118-175C>A) c.355-175C>A (n.355-175C>A) c.427-175C>A (n.427-175C>A) c.346-175C>A (n.346-175C>A) c.-378-175C>A (n.-378-175C>A) n.456-175C>A n.446-175C>A n.545-175C>A n.555-175C>A n.273-175C>A | dbSNP |
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| 17 | g.81086269A= | CA2278304722 | BAIAP2 | c.352-174A= (n.352-174A=) c.292-174A= (n.292-174A=) c.178-174A= (n.178-174A=) c.441-174A= (n.441-174A=) n.387-174A= n.431-174A= n.554-174A= c.168-174A= (n.168-174A=) c.451-174A= (n.451-174A=) c.*102-174A= (n.*102-174A=) n.632-174A= n.252-174A= n.478-174A= c.334-174A= (n.334-174A=) c.118-174A= (n.118-174A=) c.355-174A= (n.355-174A=) c.427-174A= (n.427-174A=) c.346-174A= (n.346-174A=) c.-378-174A= (n.-378-174A=) n.456-174A= n.446-174A= n.545-174A= n.555-174A= n.273-174A= | |
| 17 | g.81086269A>C | CA986806827 | BAIAP2 | c.352-174A>C (n.352-174A>C) c.292-174A>C (n.292-174A>C) c.178-174A>C (n.178-174A>C) c.441-174A>C (n.441-174A>C) n.387-174A>C n.431-174A>C n.554-174A>C c.168-174A>C (n.168-174A>C) c.451-174A>C (n.451-174A>C) c.*102-174A>C (n.*102-174A>C) n.632-174A>C n.252-174A>C n.478-174A>C c.334-174A>C (n.334-174A>C) c.118-174A>C (n.118-174A>C) c.355-174A>C (n.355-174A>C) c.427-174A>C (n.427-174A>C) c.346-174A>C (n.346-174A>C) c.-378-174A>C (n.-378-174A>C) n.456-174A>C n.446-174A>C n.545-174A>C n.555-174A>C n.273-174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81086269A>T | CA2278304723 | BAIAP2 | c.352-174A>T (n.352-174A>T) c.292-174A>T (n.292-174A>T) c.178-174A>T (n.178-174A>T) c.441-174A>T (n.441-174A>T) n.387-174A>T n.431-174A>T n.554-174A>T c.168-174A>T (n.168-174A>T) c.451-174A>T (n.451-174A>T) c.*102-174A>T (n.*102-174A>T) n.632-174A>T n.252-174A>T n.478-174A>T c.334-174A>T (n.334-174A>T) c.118-174A>T (n.118-174A>T) c.355-174A>T (n.355-174A>T) c.427-174A>T (n.427-174A>T) c.346-174A>T (n.346-174A>T) c.-378-174A>T (n.-378-174A>T) n.456-174A>T n.446-174A>T n.545-174A>T n.555-174A>T n.273-174A>T | dbSNP |
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| 17 | g.81086273_81086274del | CA295031526 | BAIAP2 | c.352-170_352-169del (n.352-170_352-169del) c.292-170_292-169del (n.292-170_292-169del) c.178-170_178-169del (n.178-170_178-169del) c.441-170_441-169del (n.441-170_441-169del) n.387-170_387-169del n.431-170_431-169del n.554-170_554-169del c.168-170_168-169del (n.168-170_168-169del) c.451-170_451-169del (n.451-170_451-169del) c.*102-170_*102-169del (n.*102-170_*102-169del) n.632-170_632-169del n.252-170_252-169del n.478-170_478-169del c.334-170_334-169del (n.334-170_334-169del) c.118-170_118-169del (n.118-170_118-169del) c.355-170_355-169del (n.355-170_355-169del) c.427-170_427-169del (n.427-170_427-169del) c.346-170_346-169del (n.346-170_346-169del) c.-378-170_-378-169del (n.-378-170_-378-169del) n.456-170_456-169del n.446-170_446-169del n.545-170_545-169del n.555-170_555-169del n.273-170_273-169del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81086276A= | CA2278304726 | BAIAP2 | c.352-167A= (n.352-167A=) c.292-167A= (n.292-167A=) c.178-167A= (n.178-167A=) c.441-167A= (n.441-167A=) n.387-167A= n.431-167A= n.554-167A= c.168-167A= (n.168-167A=) c.451-167A= (n.451-167A=) c.*102-167A= (n.*102-167A=) n.632-167A= n.252-167A= n.478-167A= c.334-167A= (n.334-167A=) c.118-167A= (n.118-167A=) c.355-167A= (n.355-167A=) c.427-167A= (n.427-167A=) c.346-167A= (n.346-167A=) c.-378-167A= (n.-378-167A=) n.456-167A= n.446-167A= n.545-167A= n.555-167A= n.273-167A= | |
| 17 | g.81086276A>G | CA2278304725 | BAIAP2 | c.352-167A>G (n.352-167A>G) c.292-167A>G (n.292-167A>G) c.178-167A>G (n.178-167A>G) c.441-167A>G (n.441-167A>G) n.387-167A>G n.431-167A>G n.554-167A>G c.168-167A>G (n.168-167A>G) c.451-167A>G (n.451-167A>G) c.*102-167A>G (n.*102-167A>G) n.632-167A>G n.252-167A>G n.478-167A>G c.334-167A>G (n.334-167A>G) c.118-167A>G (n.118-167A>G) c.355-167A>G (n.355-167A>G) c.427-167A>G (n.427-167A>G) c.346-167A>G (n.346-167A>G) c.-378-167A>G (n.-378-167A>G) n.456-167A>G n.446-167A>G n.545-167A>G n.555-167A>G n.273-167A>G | dbSNP |
| 17 | g.81086281C= | CA2278304727 | BAIAP2 | c.352-162C= (n.352-162C=) c.292-162C= (n.292-162C=) c.178-162C= (n.178-162C=) c.441-162C= (n.441-162C=) n.387-162C= n.431-162C= n.554-162C= c.168-162C= (n.168-162C=) c.451-162C= (n.451-162C=) c.*102-162C= (n.*102-162C=) n.632-162C= n.252-162C= n.478-162C= c.334-162C= (n.334-162C=) c.118-162C= (n.118-162C=) c.355-162C= (n.355-162C=) c.427-162C= (n.427-162C=) c.346-162C= (n.346-162C=) c.-378-162C= (n.-378-162C=) n.456-162C= n.446-162C= n.545-162C= n.555-162C= n.273-162C= | |
| 17 | g.81086281C>T | CA2278304728 | BAIAP2 | c.352-162C>T (n.352-162C>T) c.292-162C>T (n.292-162C>T) c.178-162C>T (n.178-162C>T) c.441-162C>T (n.441-162C>T) n.387-162C>T n.431-162C>T n.554-162C>T c.168-162C>T (n.168-162C>T) c.451-162C>T (n.451-162C>T) c.*102-162C>T (n.*102-162C>T) n.632-162C>T n.252-162C>T n.478-162C>T c.334-162C>T (n.334-162C>T) c.118-162C>T (n.118-162C>T) c.355-162C>T (n.355-162C>T) c.427-162C>T (n.427-162C>T) c.346-162C>T (n.346-162C>T) c.-378-162C>T (n.-378-162C>T) n.456-162C>T n.446-162C>T n.545-162C>T n.555-162C>T n.273-162C>T | dbSNP |
| 17 | g.81086283G= | CA2278304729 | BAIAP2 | c.352-160G= (n.352-160G=) c.292-160G= (n.292-160G=) c.178-160G= (n.178-160G=) c.441-160G= (n.441-160G=) n.387-160G= n.431-160G= n.554-160G= c.168-160G= (n.168-160G=) c.451-160G= (n.451-160G=) c.*102-160G= (n.*102-160G=) n.632-160G= n.252-160G= n.478-160G= c.334-160G= (n.334-160G=) c.118-160G= (n.118-160G=) c.355-160G= (n.355-160G=) c.427-160G= (n.427-160G=) c.346-160G= (n.346-160G=) c.-378-160G= (n.-378-160G=) n.456-160G= n.446-160G= n.545-160G= n.555-160G= n.273-160G= | |
| 17 | g.81086283G>T | CA295031527 | BAIAP2 | c.352-160G>T (n.352-160G>T) c.292-160G>T (n.292-160G>T) c.178-160G>T (n.178-160G>T) c.441-160G>T (n.441-160G>T) n.387-160G>T n.431-160G>T n.554-160G>T c.168-160G>T (n.168-160G>T) c.451-160G>T (n.451-160G>T) c.*102-160G>T (n.*102-160G>T) n.632-160G>T n.252-160G>T n.478-160G>T c.334-160G>T (n.334-160G>T) c.118-160G>T (n.118-160G>T) c.355-160G>T (n.355-160G>T) c.427-160G>T (n.427-160G>T) c.346-160G>T (n.346-160G>T) c.-378-160G>T (n.-378-160G>T) n.456-160G>T n.446-160G>T n.545-160G>T n.555-160G>T n.273-160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.81086290A>G | CA775618931 | BAIAP2 | c.352-153A>G (n.352-153A>G) c.292-153A>G (n.292-153A>G) c.178-153A>G (n.178-153A>G) c.441-153A>G (n.441-153A>G) n.387-153A>G n.431-153A>G n.554-153A>G c.168-153A>G (n.168-153A>G) c.451-153A>G (n.451-153A>G) c.*102-153A>G (n.*102-153A>G) n.632-153A>G n.252-153A>G n.478-153A>G c.334-153A>G (n.334-153A>G) c.118-153A>G (n.118-153A>G) c.355-153A>G (n.355-153A>G) c.427-153A>G (n.427-153A>G) c.346-153A>G (n.346-153A>G) c.-378-153A>G (n.-378-153A>G) n.456-153A>G n.446-153A>G n.545-153A>G n.555-153A>G n.273-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.81086291T= | CA2278304731 | BAIAP2 | c.352-152T= (n.352-152T=) c.292-152T= (n.292-152T=) c.178-152T= (n.178-152T=) c.441-152T= (n.441-152T=) n.387-152T= n.431-152T= n.554-152T= c.168-152T= (n.168-152T=) c.451-152T= (n.451-152T=) c.*102-152T= (n.*102-152T=) n.632-152T= n.252-152T= n.478-152T= c.334-152T= (n.334-152T=) c.118-152T= (n.118-152T=) c.355-152T= (n.355-152T=) c.427-152T= (n.427-152T=) c.346-152T= (n.346-152T=) c.-378-152T= (n.-378-152T=) n.456-152T= n.446-152T= n.545-152T= n.555-152T= n.273-152T= | |
| 17 | g.81086292G>A | CA295031528 | BAIAP2 | c.352-151G>A (n.352-151G>A) c.292-151G>A (n.292-151G>A) c.178-151G>A (n.178-151G>A) c.441-151G>A (n.441-151G>A) n.387-151G>A n.431-151G>A n.554-151G>A c.168-151G>A (n.168-151G>A) c.451-151G>A (n.451-151G>A) c.*102-151G>A (n.*102-151G>A) n.632-151G>A n.252-151G>A n.478-151G>A c.334-151G>A (n.334-151G>A) c.118-151G>A (n.118-151G>A) c.355-151G>A (n.355-151G>A) c.427-151G>A (n.427-151G>A) c.346-151G>A (n.346-151G>A) c.-378-151G>A (n.-378-151G>A) n.456-151G>A n.446-151G>A n.545-151G>A n.555-151G>A n.273-151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81086292G= | CA2278304732 | BAIAP2 | c.352-151G= (n.352-151G=) c.292-151G= (n.292-151G=) c.178-151G= (n.178-151G=) c.441-151G= (n.441-151G=) n.387-151G= n.431-151G= n.554-151G= c.168-151G= (n.168-151G=) c.451-151G= (n.451-151G=) c.*102-151G= (n.*102-151G=) n.632-151G= n.252-151G= n.478-151G= c.334-151G= (n.334-151G=) c.118-151G= (n.118-151G=) c.355-151G= (n.355-151G=) c.427-151G= (n.427-151G=) c.346-151G= (n.346-151G=) c.-378-151G= (n.-378-151G=) n.456-151G= n.446-151G= n.545-151G= n.555-151G= n.273-151G= | |
| 17 | g.81086292G>T | CA2640390371 | BAIAP2 | c.352-151G>T (n.352-151G>T) c.292-151G>T (n.292-151G>T) c.178-151G>T (n.178-151G>T) c.441-151G>T (n.441-151G>T) n.387-151G>T n.431-151G>T n.554-151G>T c.168-151G>T (n.168-151G>T) c.451-151G>T (n.451-151G>T) c.*102-151G>T (n.*102-151G>T) n.632-151G>T n.252-151G>T n.478-151G>T c.334-151G>T (n.334-151G>T) c.118-151G>T (n.118-151G>T) c.355-151G>T (n.355-151G>T) c.427-151G>T (n.427-151G>T) c.346-151G>T (n.346-151G>T) c.-378-151G>T (n.-378-151G>T) n.456-151G>T n.446-151G>T n.545-151G>T n.555-151G>T n.273-151G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.81086293C>G | CA2640390373 | BAIAP2 | c.352-150C>G (n.352-150C>G) c.292-150C>G (n.292-150C>G) c.178-150C>G (n.178-150C>G) c.441-150C>G (n.441-150C>G) n.387-150C>G n.431-150C>G n.554-150C>G c.168-150C>G (n.168-150C>G) c.451-150C>G (n.451-150C>G) c.*102-150C>G (n.*102-150C>G) n.632-150C>G n.252-150C>G n.478-150C>G c.334-150C>G (n.334-150C>G) c.118-150C>G (n.118-150C>G) c.355-150C>G (n.355-150C>G) c.427-150C>G (n.427-150C>G) c.346-150C>G (n.346-150C>G) c.-378-150C>G (n.-378-150C>G) n.456-150C>G n.446-150C>G n.545-150C>G n.555-150C>G n.273-150C>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.81086296G>C | CA295031544 | BAIAP2 | c.352-147G>C (n.352-147G>C) c.292-147G>C (n.292-147G>C) c.178-147G>C (n.178-147G>C) c.441-147G>C (n.441-147G>C) n.387-147G>C n.431-147G>C n.554-147G>C c.168-147G>C (n.168-147G>C) c.451-147G>C (n.451-147G>C) c.*102-147G>C (n.*102-147G>C) n.632-147G>C n.252-147G>C n.478-147G>C c.334-147G>C (n.334-147G>C) c.118-147G>C (n.118-147G>C) c.355-147G>C (n.355-147G>C) c.427-147G>C (n.427-147G>C) c.346-147G>C (n.346-147G>C) c.-378-147G>C (n.-378-147G>C) n.456-147G>C n.446-147G>C n.545-147G>C n.555-147G>C n.273-147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81086296G= | CA2278304734 | BAIAP2 | c.352-147G= (n.352-147G=) c.292-147G= (n.292-147G=) c.178-147G= (n.178-147G=) c.441-147G= (n.441-147G=) n.387-147G= n.431-147G= n.554-147G= c.168-147G= (n.168-147G=) c.451-147G= (n.451-147G=) c.*102-147G= (n.*102-147G=) n.632-147G= n.252-147G= n.478-147G= c.334-147G= (n.334-147G=) c.118-147G= (n.118-147G=) c.355-147G= (n.355-147G=) c.427-147G= (n.427-147G=) c.346-147G= (n.346-147G=) c.-378-147G= (n.-378-147G=) n.456-147G= n.446-147G= n.545-147G= n.555-147G= n.273-147G= | |
| 17 | g.81086296G>T | CA2640390378 | BAIAP2 | c.352-147G>T (n.352-147G>T) c.292-147G>T (n.292-147G>T) c.178-147G>T (n.178-147G>T) c.441-147G>T (n.441-147G>T) n.387-147G>T n.431-147G>T n.554-147G>T c.168-147G>T (n.168-147G>T) c.451-147G>T (n.451-147G>T) c.*102-147G>T (n.*102-147G>T) n.632-147G>T n.252-147G>T n.478-147G>T c.334-147G>T (n.334-147G>T) c.118-147G>T (n.118-147G>T) c.355-147G>T (n.355-147G>T) c.427-147G>T (n.427-147G>T) c.346-147G>T (n.346-147G>T) c.-378-147G>T (n.-378-147G>T) n.456-147G>T n.446-147G>T n.545-147G>T n.555-147G>T n.273-147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81086297G>A | CA2640390379 | BAIAP2 | c.352-146G>A (n.352-146G>A) c.292-146G>A (n.292-146G>A) c.178-146G>A (n.178-146G>A) c.441-146G>A (n.441-146G>A) n.387-146G>A n.431-146G>A n.554-146G>A c.168-146G>A (n.168-146G>A) c.451-146G>A (n.451-146G>A) c.*102-146G>A (n.*102-146G>A) n.632-146G>A n.252-146G>A n.478-146G>A c.334-146G>A (n.334-146G>A) c.118-146G>A (n.118-146G>A) c.355-146G>A (n.355-146G>A) c.427-146G>A (n.427-146G>A) c.346-146G>A (n.346-146G>A) c.-378-146G>A (n.-378-146G>A) n.456-146G>A n.446-146G>A n.545-146G>A n.555-146G>A n.273-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81086297G>C | CA2278304735 | BAIAP2 | c.352-146G>C (n.352-146G>C) c.292-146G>C (n.292-146G>C) c.178-146G>C (n.178-146G>C) c.441-146G>C (n.441-146G>C) n.387-146G>C n.431-146G>C n.554-146G>C c.168-146G>C (n.168-146G>C) c.451-146G>C (n.451-146G>C) c.*102-146G>C (n.*102-146G>C) n.632-146G>C n.252-146G>C n.478-146G>C c.334-146G>C (n.334-146G>C) c.118-146G>C (n.118-146G>C) c.355-146G>C (n.355-146G>C) c.427-146G>C (n.427-146G>C) c.346-146G>C (n.346-146G>C) c.-378-146G>C (n.-378-146G>C) n.456-146G>C n.446-146G>C n.545-146G>C n.555-146G>C n.273-146G>C | dbSNP |
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| 17 | g.81086298C>A | CA2640390381 | BAIAP2 | c.352-145C>A (n.352-145C>A) c.292-145C>A (n.292-145C>A) c.178-145C>A (n.178-145C>A) c.441-145C>A (n.441-145C>A) n.387-145C>A n.431-145C>A n.554-145C>A c.168-145C>A (n.168-145C>A) c.451-145C>A (n.451-145C>A) c.*102-145C>A (n.*102-145C>A) n.632-145C>A n.252-145C>A n.478-145C>A c.334-145C>A (n.334-145C>A) c.118-145C>A (n.118-145C>A) c.355-145C>A (n.355-145C>A) c.427-145C>A (n.427-145C>A) c.346-145C>A (n.346-145C>A) c.-378-145C>A (n.-378-145C>A) n.456-145C>A n.446-145C>A n.545-145C>A n.555-145C>A n.273-145C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81086298C>T | CA2640390383 | BAIAP2 | c.352-145C>T (n.352-145C>T) c.292-145C>T (n.292-145C>T) c.178-145C>T (n.178-145C>T) c.441-145C>T (n.441-145C>T) n.387-145C>T n.431-145C>T n.554-145C>T c.168-145C>T (n.168-145C>T) c.451-145C>T (n.451-145C>T) c.*102-145C>T (n.*102-145C>T) n.632-145C>T n.252-145C>T n.478-145C>T c.334-145C>T (n.334-145C>T) c.118-145C>T (n.118-145C>T) c.355-145C>T (n.355-145C>T) c.427-145C>T (n.427-145C>T) c.346-145C>T (n.346-145C>T) c.-378-145C>T (n.-378-145C>T) n.456-145C>T n.446-145C>T n.545-145C>T n.555-145C>T n.273-145C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81086299C>A | CA2640390384 | BAIAP2 | c.352-144C>A (n.352-144C>A) c.292-144C>A (n.292-144C>A) c.178-144C>A (n.178-144C>A) c.441-144C>A (n.441-144C>A) n.387-144C>A n.431-144C>A n.554-144C>A c.168-144C>A (n.168-144C>A) c.451-144C>A (n.451-144C>A) c.*102-144C>A (n.*102-144C>A) n.632-144C>A n.252-144C>A n.478-144C>A c.334-144C>A (n.334-144C>A) c.118-144C>A (n.118-144C>A) c.355-144C>A (n.355-144C>A) c.427-144C>A (n.427-144C>A) c.346-144C>A (n.346-144C>A) c.-378-144C>A (n.-378-144C>A) n.456-144C>A n.446-144C>A n.545-144C>A n.555-144C>A n.273-144C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81086299C>T | CA2640390386 | BAIAP2 | c.352-144C>T (n.352-144C>T) c.292-144C>T (n.292-144C>T) c.178-144C>T (n.178-144C>T) c.441-144C>T (n.441-144C>T) n.387-144C>T n.431-144C>T n.554-144C>T c.168-144C>T (n.168-144C>T) c.451-144C>T (n.451-144C>T) c.*102-144C>T (n.*102-144C>T) n.632-144C>T n.252-144C>T n.478-144C>T c.334-144C>T (n.334-144C>T) c.118-144C>T (n.118-144C>T) c.355-144C>T (n.355-144C>T) c.427-144C>T (n.427-144C>T) c.346-144C>T (n.346-144C>T) c.-378-144C>T (n.-378-144C>T) n.456-144C>T n.446-144C>T n.545-144C>T n.555-144C>T n.273-144C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81086300A= | CA2278304737 | BAIAP2 | c.352-143A= (n.352-143A=) c.292-143A= (n.292-143A=) c.178-143A= (n.178-143A=) c.441-143A= (n.441-143A=) n.387-143A= n.431-143A= n.554-143A= c.168-143A= (n.168-143A=) c.451-143A= (n.451-143A=) c.*102-143A= (n.*102-143A=) n.632-143A= n.252-143A= n.478-143A= c.334-143A= (n.334-143A=) c.118-143A= (n.118-143A=) c.355-143A= (n.355-143A=) c.427-143A= (n.427-143A=) c.346-143A= (n.346-143A=) c.-378-143A= (n.-378-143A=) n.456-143A= n.446-143A= n.545-143A= n.555-143A= n.273-143A= | |
| 17 | g.81086300A>G | CA295031548 | BAIAP2 | c.352-143A>G (n.352-143A>G) c.292-143A>G (n.292-143A>G) c.178-143A>G (n.178-143A>G) c.441-143A>G (n.441-143A>G) n.387-143A>G n.431-143A>G n.554-143A>G c.168-143A>G (n.168-143A>G) c.451-143A>G (n.451-143A>G) c.*102-143A>G (n.*102-143A>G) n.632-143A>G n.252-143A>G n.478-143A>G c.334-143A>G (n.334-143A>G) c.118-143A>G (n.118-143A>G) c.355-143A>G (n.355-143A>G) c.427-143A>G (n.427-143A>G) c.346-143A>G (n.346-143A>G) c.-378-143A>G (n.-378-143A>G) n.456-143A>G n.446-143A>G n.545-143A>G n.555-143A>G n.273-143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.81086306C>T | CA914213480 | BAIAP2 | c.352-137C>T (n.352-137C>T) c.292-137C>T (n.292-137C>T) c.178-137C>T (n.178-137C>T) c.441-137C>T (n.441-137C>T) n.387-137C>T n.431-137C>T n.554-137C>T c.168-137C>T (n.168-137C>T) c.451-137C>T (n.451-137C>T) c.*102-137C>T (n.*102-137C>T) n.632-137C>T n.252-137C>T n.478-137C>T c.334-137C>T (n.334-137C>T) c.118-137C>T (n.118-137C>T) c.355-137C>T (n.355-137C>T) c.427-137C>T (n.427-137C>T) c.346-137C>T (n.346-137C>T) c.-378-137C>T (n.-378-137C>T) n.456-137C>T n.446-137C>T n.545-137C>T n.555-137C>T n.273-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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