Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2613-14469G>A
 dbSNP
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2613-14471C>G
 dbSNP
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n.376G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.3676-14471C>A
n.2549-14471C>A
n.1442-14471C>A
n.2455-14471C>A
n.1989-14471C>A
n.1895-14471C>A
n.886-14471C>A
n.4437-14471C>A
n.3334-14471C>A
n.4476-14471C>A
n.2613-14471C>A
14g.81068288G>ACA390730990TSHRc.277G>A (p.Glu93Lys)
n.377G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
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n.2549-14472C>T
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n.1989-14472C>T
n.1895-14472C>T
n.886-14472C>T
n.4437-14472C>T
n.3334-14472C>T
n.4476-14472C>T
n.2613-14472C>T
 dbSNP
14g.81068288G>CCA390730991TSHRc.277G>C (p.Glu93Gln)
n.377G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
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n.886-14472C>G
n.4437-14472C>G
n.3334-14472C>G
n.4476-14472C>G
n.2613-14472C>G
 dbSNP
14g.81068288G>TCA390730992TSHRc.277G>T (p.Glu93Ter)
n.377G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.3676-14472C>A
n.2549-14472C>A
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n.886-14472C>A
n.4437-14472C>A
n.3334-14472C>A
n.4476-14472C>A
n.2613-14472C>A
 dbSNP
14g.81068289A=CA2150060239TSHRc.278A= (p.Glu93=)
n.378A=
c.-51A= (n.-51A=)
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n.4437-14473T=
n.3334-14473T=
n.4476-14473T=
n.2613-14473T=
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n.378A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.3676-14473T>G
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n.4437-14473T>G
n.3334-14473T>G
n.4476-14473T>G
n.2613-14473T>G
14g.81068289A>GCA7294062TSHRc.278A>G (p.Glu93Gly)
n.378A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
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n.1989-14473T>C
n.1895-14473T>C
n.886-14473T>C
n.4437-14473T>C
n.3334-14473T>C
n.4476-14473T>C
n.2613-14473T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068289A>TCA390730994TSHRc.278A>T (p.Glu93Val)
n.378A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.3676-14473T>A
n.2549-14473T>A
n.1442-14473T>A
n.2455-14473T>A
n.1989-14473T>A
n.1895-14473T>A
n.886-14473T>A
n.4437-14473T>A
n.3334-14473T>A
n.4476-14473T>A
n.2613-14473T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068290A>CCA390730995TSHRc.279A>C (p.Glu93Asp)
n.379A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.3676-14474T>G
n.2549-14474T>G
n.1442-14474T>G
n.2455-14474T>G
n.1989-14474T>G
n.1895-14474T>G
n.886-14474T>G
n.4437-14474T>G
n.3334-14474T>G
n.4476-14474T>G
n.2613-14474T>G
 dbSNP
14g.81068290A>GCA487339692TSHRc.279A>G (p.Glu93=)
n.379A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.3676-14474T>C
n.2549-14474T>C
n.1442-14474T>C
n.2455-14474T>C
n.1989-14474T>C
n.1895-14474T>C
n.886-14474T>C
n.4437-14474T>C
n.3334-14474T>C
n.4476-14474T>C
n.2613-14474T>C
14g.81068290A>TCA390730996TSHRc.279A>T (p.Glu93Asp)
n.379A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.3676-14474T>A
n.2549-14474T>A
n.1442-14474T>A
n.2455-14474T>A
n.1989-14474T>A
n.1895-14474T>A
n.886-14474T>A
n.4437-14474T>A
n.3334-14474T>A
n.4476-14474T>A
n.2613-14474T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068291T>ACA390730999TSHRc.280T>A (p.Ser94Thr)
n.380T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.3676-14475A>T
n.2549-14475A>T
n.1442-14475A>T
n.2455-14475A>T
n.1989-14475A>T
n.1895-14475A>T
n.886-14475A>T
n.4437-14475A>T
n.3334-14475A>T
n.4476-14475A>T
n.2613-14475A>T
14g.81068291T>CCA390730997TSHRc.280T>C (p.Ser94Pro)
n.380T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.3676-14475A>G
n.2549-14475A>G
n.1442-14475A>G
n.2455-14475A>G
n.1989-14475A>G
n.1895-14475A>G
n.886-14475A>G
n.4437-14475A>G
n.3334-14475A>G
n.4476-14475A>G
n.2613-14475A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068291T>GCA390730998TSHRc.280T>G (p.Ser94Ala)
n.380T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.3676-14475A>C
n.2549-14475A>C
n.1442-14475A>C
n.2455-14475A>C
n.1989-14475A>C
n.1895-14475A>C
n.886-14475A>C
n.4437-14475A>C
n.3334-14475A>C
n.4476-14475A>C
n.2613-14475A>C
14g.81068291T=CA2150060240TSHRc.280T= (p.Ser94=)
n.380T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.3676-14475A=
n.2549-14475A=
n.1442-14475A=
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n.4437-14475A=
n.3334-14475A=
n.4476-14475A=
n.2613-14475A=
14g.81068292C>ACA390731000TSHRc.281C>A (p.Ser94Ter)
n.381C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.3676-14476G>T
n.2549-14476G>T
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n.886-14476G>T
n.4437-14476G>T
n.3334-14476G>T
n.4476-14476G>T
n.2613-14476G>T
 dbSNP
14g.81068292C>GCA390731001TSHRc.281C>G (p.Ser94Ter)
n.381C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
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n.1989-14476G>C
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n.886-14476G>C
n.4437-14476G>C
n.3334-14476G>C
n.4476-14476G>C
n.2613-14476G>C
 dbSNP
14g.81068292C>TCA390731002TSHRc.281C>T (p.Ser94Leu)
n.381C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.3676-14476G>A
n.2549-14476G>A
n.1442-14476G>A
n.2455-14476G>A
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n.886-14476G>A
n.4437-14476G>A
n.3334-14476G>A
n.4476-14476G>A
n.2613-14476G>A
 dbSNP
14g.81068293A>CCA487339693TSHRc.282A>C (p.Ser94=)
n.382A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.3676-14477T>G
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n.1989-14477T>G
n.1895-14477T>G
n.886-14477T>G
n.4437-14477T>G
n.3334-14477T>G
n.4476-14477T>G
n.2613-14477T>G
 dbSNP
14g.81068293A>GCA487339694TSHRc.282A>G (p.Ser94=)
n.382A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.3676-14477T>C
n.2549-14477T>C
n.1442-14477T>C
n.2455-14477T>C
n.1989-14477T>C
n.1895-14477T>C
n.886-14477T>C
n.4437-14477T>C
n.3334-14477T>C
n.4476-14477T>C
n.2613-14477T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.81068293A>TCA487339695TSHRc.282A>T (p.Ser94=)
n.382A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.3676-14477T>A
n.2549-14477T>A
n.1442-14477T>A
n.2455-14477T>A
n.1989-14477T>A
n.1895-14477T>A
n.886-14477T>A
n.4437-14477T>A
n.3334-14477T>A
n.4476-14477T>A
n.2613-14477T>A
 dbSNP
14g.81068294C>ACA390731003TSHRc.283C>A (p.His95Asn)
n.383C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.3676-14478G>T
n.2549-14478G>T
n.1442-14478G>T
n.2455-14478G>T
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n.4437-14478G>T
n.3334-14478G>T
n.4476-14478G>T
n.2613-14478G>T
14g.81068294C>GCA390731004TSHRc.283C>G (p.His95Asp)
n.383C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.3676-14478G>C
n.2549-14478G>C
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n.1895-14478G>C
n.886-14478G>C
n.4437-14478G>C
n.3334-14478G>C
n.4476-14478G>C
n.2613-14478G>C
 dbSNP
14g.81068294C>TCA390731005TSHRc.283C>T (p.His95Tyr)
n.383C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.3676-14478G>A
n.2549-14478G>A
n.1442-14478G>A
n.2455-14478G>A
n.1989-14478G>A
n.1895-14478G>A
n.886-14478G>A
n.4437-14478G>A
n.3334-14478G>A
n.4476-14478G>A
n.2613-14478G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068295A>CCA390731006TSHRc.284A>C (p.His95Pro)
n.384A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.3676-14479T>G
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n.4437-14479T>G
n.3334-14479T>G
n.4476-14479T>G
n.2613-14479T>G
14g.81068295A>GCA390731007TSHRc.284A>G (p.His95Arg)
n.384A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.3676-14479T>C
n.2549-14479T>C
n.1442-14479T>C
n.2455-14479T>C
n.1989-14479T>C
n.1895-14479T>C
n.886-14479T>C
n.4437-14479T>C
n.3334-14479T>C
n.4476-14479T>C
n.2613-14479T>C
14g.81068295A>TCA390731008TSHRc.284A>T (p.His95Leu)
n.384A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.3676-14479T>A
n.2549-14479T>A
n.1442-14479T>A
n.2455-14479T>A
n.1989-14479T>A
n.1895-14479T>A
n.886-14479T>A
n.4437-14479T>A
n.3334-14479T>A
n.4476-14479T>A
n.2613-14479T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068296C>ACA390731009TSHRc.285C>A (p.His95Gln)
n.385C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.3676-14480G>T
n.2549-14480G>T
n.1442-14480G>T
n.2455-14480G>T
n.1989-14480G>T
n.1895-14480G>T
n.886-14480G>T
n.4437-14480G>T
n.3334-14480G>T
n.4476-14480G>T
n.2613-14480G>T
 gnomAD v4
14g.81068296C=CA2150060241TSHRc.285C= (p.His95=)
n.385C=
c.-44C= (n.-44C=)
n.3676-14480G=
n.2549-14480G=
n.1442-14480G=
n.2455-14480G=
n.1989-14480G=
n.1895-14480G=
n.886-14480G=
n.4437-14480G=
n.3334-14480G=
n.4476-14480G=
n.2613-14480G=
14g.81068296C>GCA390731010TSHRc.285C>G (p.His95Gln)
n.385C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.3676-14480G>C
n.2549-14480G>C
n.1442-14480G>C
n.2455-14480G>C
n.1989-14480G>C
n.1895-14480G>C
n.886-14480G>C
n.4437-14480G>C
n.3334-14480G>C
n.4476-14480G>C
n.2613-14480G>C
 dbSNP
14g.81068296C>TCA7294063TSHRc.285C>T (p.His95=)
n.385C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.3676-14480G>A
n.2549-14480G>A
n.1442-14480G>A
n.2455-14480G>A
n.1989-14480G>A
n.1895-14480G>A
n.886-14480G>A
n.4437-14480G>A
n.3334-14480G>A
n.4476-14480G>A
n.2613-14480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068297T>ACA390731012TSHRc.286T>A (p.Ser96Thr)
n.386T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.3676-14481A>T
n.2549-14481A>T
n.1442-14481A>T
n.2455-14481A>T
n.1989-14481A>T
n.1895-14481A>T
n.886-14481A>T
n.4437-14481A>T
n.3334-14481A>T
n.4476-14481A>T
n.2613-14481A>T
 dbSNP
14g.81068297T>CCA390731013TSHRc.286T>C (p.Ser96Pro)
n.386T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.3676-14481A>G
n.2549-14481A>G
n.1442-14481A>G
n.2455-14481A>G
n.1989-14481A>G
n.1895-14481A>G
n.886-14481A>G
n.4437-14481A>G
n.3334-14481A>G
n.4476-14481A>G
n.2613-14481A>G
14g.81068297T>GCA390731011TSHRc.286T>G (p.Ser96Ala)
n.386T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.3676-14481A>C
n.2549-14481A>C
n.1442-14481A>C
n.2455-14481A>C
n.1989-14481A>C
n.1895-14481A>C
n.886-14481A>C
n.4437-14481A>C
n.3334-14481A>C
n.4476-14481A>C
n.2613-14481A>C
14g.81068298C>ACA390731016TSHRc.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.387C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.3676-14482G>T
n.2549-14482G>T
n.1442-14482G>T
n.2455-14482G>T
n.1989-14482G>T
n.1895-14482G>T
n.886-14482G>T
n.4437-14482G>T
n.3334-14482G>T
n.4476-14482G>T
n.2613-14482G>T
 dbSNP
14g.81068298C=CA2150060242TSHRc.287C= (p.Ser96=)
n.387C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.3676-14482G=
n.2549-14482G=
n.1442-14482G=
n.2455-14482G=
n.1989-14482G=
n.1895-14482G=
n.886-14482G=
n.4437-14482G=
n.3334-14482G=
n.4476-14482G=
n.2613-14482G=
14g.81068298C>GCA390731014TSHRc.287C>G (p.Ser96Cys)
n.387C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.3676-14482G>C
n.2549-14482G>C
n.1442-14482G>C
n.2455-14482G>C
n.1989-14482G>C
n.1895-14482G>C
n.886-14482G>C
n.4437-14482G>C
n.3334-14482G>C
n.4476-14482G>C
n.2613-14482G>C
 dbSNP
14g.81068298C>TCA390731015TSHRc.287C>T (p.Ser96Phe)
n.387C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.3676-14482G>A
n.2549-14482G>A
n.1442-14482G>A
n.2455-14482G>A
n.1989-14482G>A
n.1895-14482G>A
n.886-14482G>A
n.4437-14482G>A
n.3334-14482G>A
n.4476-14482G>A
n.2613-14482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068299C>ACA487339698TSHRc.288C>A (p.Ser96=)
n.388C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.3676-14483G>T
n.2549-14483G>T
n.1442-14483G>T
n.2455-14483G>T
n.1989-14483G>T
n.1895-14483G>T
n.886-14483G>T
n.4437-14483G>T
n.3334-14483G>T
n.4476-14483G>T
n.2613-14483G>T
14g.81068299C>GCA487339697TSHRc.288C>G (p.Ser96=)
n.388C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.3676-14483G>C
n.2549-14483G>C
n.1442-14483G>C
n.2455-14483G>C
n.1989-14483G>C
n.1895-14483G>C
n.886-14483G>C
n.4437-14483G>C
n.3334-14483G>C
n.4476-14483G>C
n.2613-14483G>C
 dbSNP
14g.81068299C>TCA487339696TSHRc.288C>T (p.Ser96=)
n.388C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.3676-14483G>A
n.2549-14483G>A
n.1442-14483G>A
n.2455-14483G>A
n.1989-14483G>A
n.1895-14483G>A
n.886-14483G>A
n.4437-14483G>A
n.3334-14483G>A
n.4476-14483G>A
n.2613-14483G>A
 dbSNP
14g.81068301_81068303delCA2575593052TSHRc.290_292del (p.Phe97del)
n.390_392del
c.-39_-37del (n.-39_-37del)
n.3676-14485_3676-14483del
n.2549-14485_2549-14483del
n.1442-14485_1442-14483del
n.2455-14485_2455-14483del
n.1989-14485_1989-14483del
n.1895-14485_1895-14483del
n.886-14485_886-14483del
n.4437-14485_4437-14483del
n.3334-14485_3334-14483del
n.4476-14485_4476-14483del
n.2613-14485_2613-14483del
 gnomAD v4
14g.81068300T>ACA390731017TSHRc.289T>A (p.Phe97Ile)
n.389T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.3676-14484A>T
n.2549-14484A>T
n.1442-14484A>T
n.2455-14484A>T
n.1989-14484A>T
n.1895-14484A>T
n.886-14484A>T
n.4437-14484A>T
n.3334-14484A>T
n.4476-14484A>T
n.2613-14484A>T
14g.81068300T>CCA390731018TSHRc.289T>C (p.Phe97Leu)
n.389T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.3676-14484A>G
n.2549-14484A>G
n.1442-14484A>G
n.2455-14484A>G
n.1989-14484A>G
n.1895-14484A>G
n.886-14484A>G
n.4437-14484A>G
n.3334-14484A>G
n.4476-14484A>G
n.2613-14484A>G
14g.81068300T>GCA390731019TSHRc.289T>G (p.Phe97Val)
n.389T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.3676-14484A>C
n.2549-14484A>C
n.1442-14484A>C
n.2455-14484A>C
n.1989-14484A>C
n.1895-14484A>C
n.886-14484A>C
n.4437-14484A>C
n.3334-14484A>C
n.4476-14484A>C
n.2613-14484A>C
 ClinVar
14g.81068301T>ACA390731020TSHRc.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.390T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.3676-14485A>T
n.2549-14485A>T
n.1442-14485A>T
n.2455-14485A>T
n.1989-14485A>T
n.1895-14485A>T
n.886-14485A>T
n.4437-14485A>T
n.3334-14485A>T
n.4476-14485A>T
n.2613-14485A>T
 dbSNP
14g.81068301T>CCA390731021TSHRc.290T>C (p.Phe97Ser)
n.390T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.3676-14485A>G
n.2549-14485A>G
n.1442-14485A>G
n.2455-14485A>G
n.1989-14485A>G
n.1895-14485A>G
n.886-14485A>G
n.4437-14485A>G
n.3334-14485A>G
n.4476-14485A>G
n.2613-14485A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068301T>GCA390731022TSHRc.290T>G (p.Phe97Cys)
n.390T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.3676-14485A>C
n.2549-14485A>C
n.1442-14485A>C
n.2455-14485A>C
n.1989-14485A>C
n.1895-14485A>C
n.886-14485A>C
n.4437-14485A>C
n.3334-14485A>C
n.4476-14485A>C
n.2613-14485A>C
14g.81068301T=CA2150060243TSHRc.290T= (p.Phe97=)
n.390T=
c.-39T= (n.-39T=)
n.3676-14485A=
n.2549-14485A=
n.1442-14485A=
n.2455-14485A=
n.1989-14485A=
n.1895-14485A=
n.886-14485A=
n.4437-14485A=
n.3334-14485A=
n.4476-14485A=
n.2613-14485A=
14g.81068302C>ACA390731023TSHRc.291C>A (p.Phe97Leu)
n.391C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.3676-14486G>T
n.2549-14486G>T
n.1442-14486G>T
n.2455-14486G>T
n.1989-14486G>T
n.1895-14486G>T
n.886-14486G>T
n.4437-14486G>T
n.3334-14486G>T
n.4476-14486G>T
n.2613-14486G>T
14g.81068302C>GCA390731024TSHRc.291C>G (p.Phe97Leu)
n.391C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.3676-14486G>C
n.2549-14486G>C
n.1442-14486G>C
n.2455-14486G>C
n.1989-14486G>C
n.1895-14486G>C
n.886-14486G>C
n.4437-14486G>C
n.3334-14486G>C
n.4476-14486G>C
n.2613-14486G>C
 dbSNP
14g.81068302C>TCA487339699TSHRc.291C>T (p.Phe97=)
n.391C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.3676-14486G>A
n.2549-14486G>A
n.1442-14486G>A
n.2455-14486G>A
n.1989-14486G>A
n.1895-14486G>A
n.886-14486G>A
n.4437-14486G>A
n.3334-14486G>A
n.4476-14486G>A
n.2613-14486G>A
 COSMIC COSMIC
14g.81068303T>ACA390731025TSHRc.292T>A (p.Tyr98Asn)
n.392T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.3676-14487A>T
n.2549-14487A>T
n.1442-14487A>T
n.2455-14487A>T
n.1989-14487A>T
n.1895-14487A>T
n.886-14487A>T
n.4437-14487A>T
n.3334-14487A>T
n.4476-14487A>T
n.2613-14487A>T
14g.81068303T>CCA390731026TSHRc.292T>C (p.Tyr98His)
n.392T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.3676-14487A>G
n.2549-14487A>G
n.1442-14487A>G
n.2455-14487A>G
n.1989-14487A>G
n.1895-14487A>G
n.886-14487A>G
n.4437-14487A>G
n.3334-14487A>G
n.4476-14487A>G
n.2613-14487A>G
 dbSNP
14g.81068303T>GCA390731027TSHRc.292T>G (p.Tyr98Asp)
n.392T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.3676-14487A>C
n.2549-14487A>C
n.1442-14487A>C
n.2455-14487A>C
n.1989-14487A>C
n.1895-14487A>C
n.886-14487A>C
n.4437-14487A>C
n.3334-14487A>C
n.4476-14487A>C
n.2613-14487A>C
14g.81068304A>CCA390731030TSHRc.293A>C (p.Tyr98Ser)
n.393A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.3676-14488T>G
n.2549-14488T>G
n.1442-14488T>G
n.2455-14488T>G
n.1989-14488T>G
n.1895-14488T>G
n.886-14488T>G
n.4437-14488T>G
n.3334-14488T>G
n.4476-14488T>G
n.2613-14488T>G
14g.81068304A>GCA390731029TSHRc.293A>G (p.Tyr98Cys)
n.393A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.3676-14488T>C
n.2549-14488T>C
n.1442-14488T>C
n.2455-14488T>C
n.1989-14488T>C
n.1895-14488T>C
n.886-14488T>C
n.4437-14488T>C
n.3334-14488T>C
n.4476-14488T>C
n.2613-14488T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068304A>TCA390731028TSHRc.293A>T (p.Tyr98Phe)
n.393A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.3676-14488T>A
n.2549-14488T>A
n.1442-14488T>A
n.2455-14488T>A
n.1989-14488T>A
n.1895-14488T>A
n.886-14488T>A
n.4437-14488T>A
n.3334-14488T>A
n.4476-14488T>A
n.2613-14488T>A
 dbSNP
14g.81068305C>ACA390731031TSHRc.294C>A (p.Tyr98Ter)
n.394C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.3676-14489G>T
n.2549-14489G>T
n.1442-14489G>T
n.2455-14489G>T
n.1989-14489G>T
n.1895-14489G>T
n.886-14489G>T
n.4437-14489G>T
n.3334-14489G>T
n.4476-14489G>T
n.2613-14489G>T
 gnomAD v4
14g.81068305C=CA2150060244TSHRc.294C= (p.Tyr98=)
n.394C=
c.-35C= (n.-35C=)
n.3676-14489G=
n.2549-14489G=
n.1442-14489G=
n.2455-14489G=
n.1989-14489G=
n.1895-14489G=
n.886-14489G=
n.4437-14489G=
n.3334-14489G=
n.4476-14489G=
n.2613-14489G=
14g.81068305C>GCA390731032TSHRc.294C>G (p.Tyr98Ter)
n.394C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.3676-14489G>C
n.2549-14489G>C
n.1442-14489G>C
n.2455-14489G>C
n.1989-14489G>C
n.1895-14489G>C
n.886-14489G>C
n.4437-14489G>C
n.3334-14489G>C
n.4476-14489G>C
n.2613-14489G>C
 dbSNP
14g.81068305C>TCA7294064TSHRc.294C>T (p.Tyr98=)
n.394C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.3676-14489G>A
n.2549-14489G>A
n.1442-14489G>A
n.2455-14489G>A
n.1989-14489G>A
n.1895-14489G>A
n.886-14489G>A
n.4437-14489G>A
n.3334-14489G>A
n.4476-14489G>A
n.2613-14489G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068306A=CA2150060245TSHRc.295A= (p.Asn99=)
n.395A=
c.-34A= (n.-34A=)
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n.4476-14490T=
n.2613-14490T=
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n.395A>C
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n.4476-14490T>G
n.2613-14490T>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.81068306A>GCA390731034TSHRc.295A>G (p.Asn99Asp)
n.395A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
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n.3334-14490T>C
n.4476-14490T>C
n.2613-14490T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068306A>TCA390731035TSHRc.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.395A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
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n.4476-14490T>A
n.2613-14490T>A
 dbSNP
14g.81068307A>CCA390731038TSHRc.296A>C (p.Asn99Thr)
n.396A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
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n.3334-14491T>G
n.4476-14491T>G
n.2613-14491T>G
 gnomAD v4
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n.396A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
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n.4437-14491T>C
n.3334-14491T>C
n.4476-14491T>C
n.2613-14491T>C
14g.81068307A>TCA390731041TSHRc.296A>T (p.Asn99Ile)
n.396A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
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n.2549-14491T>A
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n.4437-14491T>A
n.3334-14491T>A
n.4476-14491T>A
n.2613-14491T>A
 dbSNP
14g.81068308T>ACA390731044TSHRc.297T>A (p.Asn99Lys)
n.397T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.3676-14492A>T
n.2549-14492A>T
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n.3334-14492A>T
n.4476-14492A>T
n.2613-14492A>T
 dbSNP
14g.81068308T>CCA487339700TSHRc.297T>C (p.Asn99=)
n.397T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.3676-14492A>G
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n.4476-14492A>G
n.2613-14492A>G
14g.81068308T>GCA390731046TSHRc.297T>G (p.Asn99Lys)
n.397T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.3676-14492A>C
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n.1895-14492A>C
n.886-14492A>C
n.4437-14492A>C
n.3334-14492A>C
n.4476-14492A>C
n.2613-14492A>C
14g.81068309T>ACA263937453TSHRc.298T>A (p.Leu100Met)
n.398T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
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n.1442-14493A>T
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n.886-14493A>T
n.4437-14493A>T
n.3334-14493A>T
n.4476-14493A>T
n.2613-14493A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068309T>CCA487339701TSHRc.298T>C (p.Leu100=)
n.398T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
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n.3334-14493A>G
n.4476-14493A>G
n.2613-14493A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81068309T>GCA390731048TSHRc.298T>G (p.Leu100Val)
n.398T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
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n.4437-14493A>C
n.3334-14493A>C
n.4476-14493A>C
n.2613-14493A>C
14g.81068309T=CA2150060246TSHRc.298T= (p.Leu100=)
n.398T=
c.-31T= (n.-31T=)
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n.4437-14493A=
n.3334-14493A=
n.4476-14493A=
n.2613-14493A=
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n.399T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
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n.2549-14494A>T
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n.2613-14494A>T
 dbSNP
14g.81068310T>CCA390731052TSHRc.299T>C (p.Leu100Ser)
n.399T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
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n.3334-14494A>G
n.4476-14494A>G
n.2613-14494A>G
14g.81068310T>GCA390731049TSHRc.299T>G (p.Leu100Trp)
n.399T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.3676-14494A>C
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n.1895-14494A>C
n.886-14494A>C
n.4437-14494A>C
n.3334-14494A>C
n.4476-14494A>C
n.2613-14494A>C
14g.81068311G>ACA487339702TSHRc.300G>A (p.Leu100=)
n.400G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.3676-14495C>T
n.2549-14495C>T
n.1442-14495C>T
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n.3334-14495C>T
n.4476-14495C>T
n.2613-14495C>T
 dbSNP
14g.81068311G>CCA390731054TSHRc.300G>C (p.Leu100Phe)
n.400G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
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n.4476-14495C>G
n.2613-14495C>G
 dbSNP
14g.81068311G>TCA390731057TSHRc.300G>T (p.Leu100Phe)
n.400G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.3676-14495C>A
n.2549-14495C>A
n.1442-14495C>A
n.2455-14495C>A
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n.4437-14495C>A
n.3334-14495C>A
n.4476-14495C>A
n.2613-14495C>A
14g.81068312A>CCA390731060TSHRc.301A>C (p.Ser101Arg)
n.401A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.3676-14496T>G
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n.1895-14496T>G
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n.2613-14496T>G
14g.81068312A>GCA390731062TSHRc.301A>G (p.Ser101Gly)
n.401A>G
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n.3334-14496T>C
n.4476-14496T>C
n.2613-14496T>C
 dbSNP
14g.81068312A>TCA390731064TSHRc.301A>T (p.Ser101Cys)
n.401A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.3676-14496T>A
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n.3334-14496T>A
n.4476-14496T>A
n.2613-14496T>A
 dbSNP
14g.81068313G>ACA7294065TSHRc.302G>A (p.Ser101Asn)
n.402G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
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n.1895-14497C>T
n.886-14497C>T
n.4437-14497C>T
n.3334-14497C>T
n.4476-14497C>T
n.2613-14497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068313G>CCA390731068TSHRc.302G>C (p.Ser101Thr)
n.402G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.3676-14497C>G
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n.1895-14497C>G
n.886-14497C>G
n.4437-14497C>G
n.3334-14497C>G
n.4476-14497C>G
n.2613-14497C>G
 dbSNP
14g.81068313G=CA2150060247TSHRc.302G= (p.Ser101=)
n.402G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.3676-14497C=
n.2549-14497C=
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n.2455-14497C=
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n.1895-14497C=
n.886-14497C=
n.4437-14497C=
n.3334-14497C=
n.4476-14497C=
n.2613-14497C=
14g.81068313G>TCA390731070TSHRc.302G>T (p.Ser101Ile)
n.402G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.3676-14497C>A
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n.1989-14497C>A
n.1895-14497C>A
n.886-14497C>A
n.4437-14497C>A
n.3334-14497C>A
n.4476-14497C>A
n.2613-14497C>A
 gnomAD v4
14g.81068314T>ACA390731072TSHRc.303T>A (p.Ser101Arg)
n.403T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.3676-14498A>T
n.2549-14498A>T
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n.2455-14498A>T
n.1989-14498A>T
n.1895-14498A>T
n.886-14498A>T
n.4437-14498A>T
n.3334-14498A>T
n.4476-14498A>T
n.2613-14498A>T
14g.81068314T>CCA487339703TSHRc.303T>C (p.Ser101=)
n.403T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.3676-14498A>G
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n.1895-14498A>G
n.886-14498A>G
n.4437-14498A>G
n.3334-14498A>G
n.4476-14498A>G
n.2613-14498A>G
 ClinVar dbSNP
14g.81068314T>GCA390731075TSHRc.303T>G (p.Ser101Arg)
n.403T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.3676-14498A>C
n.2549-14498A>C
n.1442-14498A>C
n.2455-14498A>C
n.1989-14498A>C
n.1895-14498A>C
n.886-14498A>C
n.4437-14498A>C
n.3334-14498A>C
n.4476-14498A>C
n.2613-14498A>C
14g.81068314T=CA2150060249TSHRc.303T= (p.Ser101=)
n.403T=
c.-26T= (n.-26T=)
n.3676-14498A=
n.2549-14498A=
n.1442-14498A=
n.2455-14498A=
n.1989-14498A=
n.1895-14498A=
n.886-14498A=
n.4437-14498A=
n.3334-14498A=
n.4476-14498A=
n.2613-14498A=
14g.81068314_81068316delinsTAACA2150060248TSHRc.303_305delinsTAA (p.Ser101=)
n.403_405delinsTAA
c.-26_-24delinsTAA (n.-26_-24delinsTAA)
n.3676-14500_3676-14498delinsTTA
n.2549-14500_2549-14498delinsTTA
n.1442-14500_1442-14498delinsTTA
n.2455-14500_2455-14498delinsTTA
n.1989-14500_1989-14498delinsTTA
n.1895-14500_1895-14498delinsTTA
n.886-14500_886-14498delinsTTA
n.4437-14500_4437-14498delinsTTA
n.3334-14500_3334-14498delinsTTA
n.4476-14500_4476-14498delinsTTA
n.2613-14500_2613-14498delinsTTA
14g.81068315A>CCA390731077TSHRc.304A>C (p.Lys102Gln)
n.404A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.3676-14499T>G
n.2549-14499T>G
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n.3334-14499T>G
n.4476-14499T>G
n.2613-14499T>G
14g.81068315A>GCA390731084TSHRc.304A>G (p.Lys102Glu)
n.404A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.3676-14499T>C
n.2549-14499T>C
n.1442-14499T>C
n.2455-14499T>C
n.1989-14499T>C
n.1895-14499T>C
n.886-14499T>C
n.4437-14499T>C
n.3334-14499T>C
n.4476-14499T>C
n.2613-14499T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068315A>TCA390731086TSHRc.304A>T (p.Lys102Ter)
n.404A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.3676-14499T>A
n.2549-14499T>A
n.1442-14499T>A
n.2455-14499T>A
n.1989-14499T>A
n.1895-14499T>A
n.886-14499T>A
n.4437-14499T>A
n.3334-14499T>A
n.4476-14499T>A
n.2613-14499T>A
 dbSNP
14g.81068316_81068317delCA615251488TSHRc.305_306del (p.Lys102SerfsTer18)
n.405_406del
c.305_306del (p.Lys102SerfsTer29)
c.-24_-23del (n.-24_-23del)
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n.1895-14500_1895-14499del
n.886-14500_886-14499del
n.4437-14500_4437-14499del
n.3334-14500_3334-14499del
n.4476-14500_4476-14499del
n.2613-14500_2613-14499del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068316A>CCA390731089TSHRc.305A>C (p.Lys102Thr)
n.405A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
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n.886-14500T>G
n.4437-14500T>G
n.3334-14500T>G
n.4476-14500T>G
n.2613-14500T>G
 gnomAD v4
14g.81068316A>GCA390731093TSHRc.305A>G (p.Lys102Arg)
n.405A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.3676-14500T>C
n.2549-14500T>C
n.1442-14500T>C
n.2455-14500T>C
n.1989-14500T>C
n.1895-14500T>C
n.886-14500T>C
n.4437-14500T>C
n.3334-14500T>C
n.4476-14500T>C
n.2613-14500T>C
 dbSNP
14g.81068316A>TCA390731091TSHRc.305A>T (p.Lys102Ile)
n.405A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.3676-14500T>A
n.2549-14500T>A
n.1442-14500T>A
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n.1989-14500T>A
n.1895-14500T>A
n.886-14500T>A
n.4437-14500T>A
n.3334-14500T>A
n.4476-14500T>A
n.2613-14500T>A
 dbSNP
14g.81068317A>CCA390731095TSHRc.306A>C (p.Lys102Asn)
n.406A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.3676-14501T>G
n.2549-14501T>G
n.1442-14501T>G
n.2455-14501T>G
n.1989-14501T>G
n.1895-14501T>G
n.886-14501T>G
n.4437-14501T>G
n.3334-14501T>G
n.4476-14501T>G
n.2613-14501T>G
14g.81068317A>GCA487339704TSHRc.306A>G (p.Lys102=)
n.406A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.3676-14501T>C
n.2549-14501T>C
n.1442-14501T>C
n.2455-14501T>C
n.1989-14501T>C
n.1895-14501T>C
n.886-14501T>C
n.4437-14501T>C
n.3334-14501T>C
n.4476-14501T>C
n.2613-14501T>C
14g.81068317A>TCA390731097TSHRc.306A>T (p.Lys102Asn)
n.406A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.3676-14501T>A
n.2549-14501T>A
n.1442-14501T>A
n.2455-14501T>A
n.1989-14501T>A
n.1895-14501T>A
n.886-14501T>A
n.4437-14501T>A
n.3334-14501T>A
n.4476-14501T>A
n.2613-14501T>A
 dbSNP
14g.81068318G>ACA390731098TSHRc.307G>A (p.Val103Met)
n.407G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.3676-14502C>T
n.2549-14502C>T
n.1442-14502C>T
n.2455-14502C>T
n.1989-14502C>T
n.1895-14502C>T
n.886-14502C>T
n.4437-14502C>T
n.3334-14502C>T
n.4476-14502C>T
n.2613-14502C>T
 gnomAD v4
14g.81068318G>CCA390731100TSHRc.307G>C (p.Val103Leu)
n.407G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.3676-14502C>G
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n.2455-14502C>G
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n.1895-14502C>G
n.886-14502C>G
n.4437-14502C>G
n.3334-14502C>G
n.4476-14502C>G
n.2613-14502C>G
 dbSNP
14g.81068318G=CA2150060250TSHRc.307G= (p.Val103=)
n.407G=
c.-22G= (n.-22G=)
n.3676-14502C=
n.2549-14502C=
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n.2455-14502C=
n.1989-14502C=
n.1895-14502C=
n.886-14502C=
n.4437-14502C=
n.3334-14502C=
n.4476-14502C=
n.2613-14502C=
14g.81068318G>TCA7294066TSHRc.307G>T (p.Val103Leu)
n.407G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.3676-14502C>A
n.2549-14502C>A
n.1442-14502C>A
n.2455-14502C>A
n.1989-14502C>A
n.1895-14502C>A
n.886-14502C>A
n.4437-14502C>A
n.3334-14502C>A
n.4476-14502C>A
n.2613-14502C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068319T>ACA390731105TSHRc.308T>A (p.Val103Glu)
n.408T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.3676-14503A>T
n.2549-14503A>T
n.1442-14503A>T
n.2455-14503A>T
n.1989-14503A>T
n.1895-14503A>T
n.886-14503A>T
n.4437-14503A>T
n.3334-14503A>T
n.4476-14503A>T
n.2613-14503A>T
 dbSNP
14g.81068319T>CCA390731107TSHRc.308T>C (p.Val103Ala)
n.408T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.3676-14503A>G
n.2549-14503A>G
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n.2455-14503A>G
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n.1895-14503A>G
n.886-14503A>G
n.4437-14503A>G
n.3334-14503A>G
n.4476-14503A>G
n.2613-14503A>G
14g.81068319T>GCA390731109TSHRc.308T>G (p.Val103Gly)
n.408T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.3676-14503A>C
n.2549-14503A>C
n.1442-14503A>C
n.2455-14503A>C
n.1989-14503A>C
n.1895-14503A>C
n.886-14503A>C
n.4437-14503A>C
n.3334-14503A>C
n.4476-14503A>C
n.2613-14503A>C
 dbSNP
14g.81068320G>ACA487339705TSHRc.309G>A (p.Val103=)
n.409G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
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n.2549-14504C>T
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n.2455-14504C>T
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n.4437-14504C>T
n.3334-14504C>T
n.4476-14504C>T
n.2613-14504C>T
14g.81068320G>CCA487339707TSHRc.309G>C (p.Val103=)
n.409G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.3676-14504C>G
n.2549-14504C>G
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n.4437-14504C>G
n.3334-14504C>G
n.4476-14504C>G
n.2613-14504C>G
 dbSNP
14g.81068320G>TCA487339706TSHRc.309G>T (p.Val103=)
n.409G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.3676-14504C>A
n.2549-14504C>A
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n.4476-14504C>A
n.2613-14504C>A
14g.81068321A>CCA390731113TSHRc.310A>C (p.Thr104Pro)
n.410A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
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n.2549-14505T>G
n.1442-14505T>G
n.2455-14505T>G
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n.1895-14505T>G
n.886-14505T>G
n.4437-14505T>G
n.3334-14505T>G
n.4476-14505T>G
n.2613-14505T>G
14g.81068321A>GCA390731115TSHRc.310A>G (p.Thr104Ala)
n.410A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.3676-14505T>C
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n.1442-14505T>C
n.2455-14505T>C
n.1989-14505T>C
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n.886-14505T>C
n.4437-14505T>C
n.3334-14505T>C
n.4476-14505T>C
n.2613-14505T>C
14g.81068321A>TCA390731117TSHRc.310A>T (p.Thr104Ser)
n.410A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.3676-14505T>A
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n.1989-14505T>A
n.1895-14505T>A
n.886-14505T>A
n.4437-14505T>A
n.3334-14505T>A
n.4476-14505T>A
n.2613-14505T>A
14g.81068322C>ACA390731121TSHRc.311C>A (p.Thr104Asn)
n.411C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.3676-14506G>T
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n.1442-14506G>T
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n.1989-14506G>T
n.1895-14506G>T
n.886-14506G>T
n.4437-14506G>T
n.3334-14506G>T
n.4476-14506G>T
n.2613-14506G>T
14g.81068322C>GCA390731123TSHRc.311C>G (p.Thr104Ser)
n.411C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.3676-14506G>C
n.2549-14506G>C
n.1442-14506G>C
n.2455-14506G>C
n.1989-14506G>C
n.1895-14506G>C
n.886-14506G>C
n.4437-14506G>C
n.3334-14506G>C
n.4476-14506G>C
n.2613-14506G>C
14g.81068322C>TCA390731118TSHRc.311C>T (p.Thr104Ile)
n.411C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.3676-14506G>A
n.2549-14506G>A
n.1442-14506G>A
n.2455-14506G>A
n.1989-14506G>A
n.1895-14506G>A
n.886-14506G>A
n.4437-14506G>A
n.3334-14506G>A
n.4476-14506G>A
n.2613-14506G>A
14g.81068323T>ACA487339708TSHRc.312T>A (p.Thr104=)
n.412T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
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n.886-14507A>T
n.4437-14507A>T
n.3334-14507A>T
n.4476-14507A>T
n.2613-14507A>T
 dbSNP
14g.81068323T>CCA487339709TSHRc.312T>C (p.Thr104=)
n.412T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.3676-14507A>G
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n.2613-14507A>G
14g.81068323T>GCA487339710TSHRc.312T>G (p.Thr104=)
n.412T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.3676-14507A>C
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n.4437-14507A>C
n.3334-14507A>C
n.4476-14507A>C
n.2613-14507A>C
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n.413C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
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n.4437-14508G>T
n.3334-14508G>T
n.4476-14508G>T
n.2613-14508G>T
 dbSNP
14g.81068324C=CA2150060251TSHRc.313C= (p.His105=)
n.413C=
c.-16C= (n.-16C=)
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n.4476-14508G>C
n.2613-14508G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068324C>TCA390731126TSHRc.313C>T (p.His105Tyr)
n.413C>T
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n.4476-14508G>A
n.2613-14508G>A
 dbSNP
14g.81068325A>CCA390731129TSHRc.314A>C (p.His105Pro)
n.414A>C
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n.2613-14509T>G
 dbSNP
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n.3334-14509T>C
n.4476-14509T>C
n.2613-14509T>C
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n.1895-14509T>A
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n.4437-14509T>A
n.3334-14509T>A
n.4476-14509T>A
n.2613-14509T>A
 dbSNP
14g.81068326C>ACA390731133TSHRc.315C>A (p.His105Gln)
n.415C>A
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n.1895-14510G>T
n.886-14510G>T
n.4437-14510G>T
n.3334-14510G>T
n.4476-14510G>T
n.2613-14510G>T
 dbSNP
14g.81068326C=CA2150060252TSHRc.315C= (p.His105=)
n.415C=
c.-14C= (n.-14C=)
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n.2613-14510G=
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n.886-14510G>C
n.4437-14510G>C
n.3334-14510G>C
n.4476-14510G>C
n.2613-14510G>C
 dbSNP
14g.81068326C>TCA487339711TSHRc.315C>T (p.His105=)
n.415C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.3676-14510G>A
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n.3334-14510G>A
n.4476-14510G>A
n.2613-14510G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068327A>CCA390731137TSHRc.316A>C (p.Ile106Leu)
n.416A>C
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n.2613-14511T>G
14g.81068327A>GCA390731139TSHRc.316A>G (p.Ile106Val)
n.416A>G
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n.2455-14511T>C
n.1989-14511T>C
n.1895-14511T>C
n.886-14511T>C
n.4437-14511T>C
n.3334-14511T>C
n.4476-14511T>C
n.2613-14511T>C
14g.81068327A>TCA390731145TSHRc.316A>T (p.Ile106Leu)
n.416A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
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n.1442-14511T>A
n.2455-14511T>A
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n.1895-14511T>A
n.886-14511T>A
n.4437-14511T>A
n.3334-14511T>A
n.4476-14511T>A
n.2613-14511T>A
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n.417T>A
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n.2549-14512A>T
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n.3334-14512A>T
n.4476-14512A>T
n.2613-14512A>T
 dbSNP
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n.417T>C
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n.3334-14512A>G
n.4476-14512A>G
n.2613-14512A>G
 gnomAD v4
14g.81068328T>GCA390731153TSHRc.317T>G (p.Ile106Arg)
n.417T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
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n.886-14512A>C
n.4437-14512A>C
n.3334-14512A>C
n.4476-14512A>C
n.2613-14512A>C
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n.2613-14513C>T
 dbSNP
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n.2613-14513C>G
 dbSNP
14g.81068329G>TCA390731156TSHRc.317+1G>T (n.317+1G>T)
n.418G>T
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n.2549-14513C>A
n.1442-14513C>A
n.2455-14513C>A
n.1989-14513C>A
n.1895-14513C>A
n.886-14513C>A
n.4437-14513C>A
n.3334-14513C>A
n.4476-14513C>A
n.2613-14513C>A
14g.81068330T>ACA390731162TSHRc.317+2T>A (n.317+2T>A)
n.419T>A
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n.3676-14514A>T
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n.2455-14514A>T
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n.3676-14514A>G
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n.2613-14514A>G
14g.81068330T>GCA390731165TSHRc.317+2T>G (n.317+2T>G)
n.419T>G
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n.3676-14514A>C
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n.886-14514A>C
n.4437-14514A>C
n.3334-14514A>C
n.4476-14514A>C
n.2613-14514A>C
14g.81068332A=CA2150060253TSHRc.317+4A= (n.317+4A=)
n.421A=
c.-12+4A= (n.-12+4A=)
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n.3334-14516T=
n.4476-14516T=
n.2613-14516T=
14g.81068332A>CCA615251489TSHRc.317+4A>C (n.317+4A>C)
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n.3676-14516T>G
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n.2613-14516T>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.81068333G>ACA7294068TSHRc.317+5G>A (n.317+5G>A)
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n.4476-14517C>T
n.2613-14517C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068333G>CCA2625932138TSHRc.317+5G>C (n.317+5G>C)
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n.3334-14517C>G
n.4476-14517C>G
n.2613-14517C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068333G=CA2150060254TSHRc.317+5G= (n.317+5G=)
n.422G=
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n.886-14517C=
n.4437-14517C=
n.3334-14517C=
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n.2613-14517C=
14g.81068334T>ACA2729867673TSHRc.317+6T>A (n.317+6T>A)
n.423T>A
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n.3676-14518A>T
n.2549-14518A>T
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n.1895-14518A>T
n.886-14518A>T
n.4437-14518A>T
n.3334-14518A>T
n.4476-14518A>T
n.2613-14518A>T
 dbSNP
14g.81068334T>CCA2729867674TSHRc.317+6T>C (n.317+6T>C)
n.423T>C
c.-12+6T>C (n.-12+6T>C)
n.3676-14518A>G
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n.1895-14518A>G
n.886-14518A>G
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n.3334-14518A>G
n.4476-14518A>G
n.2613-14518A>G
 dbSNP
14g.81068334T>GCA7294069TSHRc.317+6T>G (n.317+6T>G)
n.423T>G
c.-12+6T>G (n.-12+6T>G)
n.3676-14518A>C
n.2549-14518A>C
n.1442-14518A>C
n.2455-14518A>C
n.1989-14518A>C
n.1895-14518A>C
n.886-14518A>C
n.4437-14518A>C
n.3334-14518A>C
n.4476-14518A>C
n.2613-14518A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068334T=CA2150060255TSHRc.317+6T= (n.317+6T=)
n.423T=
c.-12+6T= (n.-12+6T=)
n.3676-14518A=
n.2549-14518A=
n.1442-14518A=
n.2455-14518A=
n.1989-14518A=
n.1895-14518A=
n.886-14518A=
n.4437-14518A=
n.3334-14518A=
n.4476-14518A=
n.2613-14518A=
14g.81068335delCA2625932139TSHRc.317+7del (n.317+7del)
n.424del
c.-12+7del (n.-12+7del)
n.3676-14519del
n.2549-14519del
n.1442-14519del
n.2455-14519del
n.1989-14519del
n.1895-14519del
n.886-14519del
n.4437-14519del
n.3334-14519del
n.4476-14519del
n.2613-14519del
 gnomAD v4
14g.81068335A>CCA2730076428TSHRc.317+7A>C (n.317+7A>C)
n.424A>C
c.-12+7A>C (n.-12+7A>C)
n.3676-14519T>G
n.2549-14519T>G
n.1442-14519T>G
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n.1989-14519T>G
n.1895-14519T>G
n.886-14519T>G
n.4437-14519T>G
n.3334-14519T>G
n.4476-14519T>G
n.2613-14519T>G
 dbSNP
14g.81068335A>TCA2730076365TSHRc.317+7A>T (n.317+7A>T)
n.424A>T
c.-12+7A>T (n.-12+7A>T)
n.3676-14519T>A
n.2549-14519T>A
n.1442-14519T>A
n.2455-14519T>A
n.1989-14519T>A
n.1895-14519T>A
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n.4437-14519T>A
n.3334-14519T>A
n.4476-14519T>A
n.2613-14519T>A
 dbSNP
14g.81068336C>GCA2575593053TSHRc.317+8C>G (n.317+8C>G)
n.425C>G
c.-12+8C>G (n.-12+8C>G)
n.3676-14520G>C
n.2549-14520G>C
n.1442-14520G>C
n.2455-14520G>C
n.1989-14520G>C
n.1895-14520G>C
n.886-14520G>C
n.4437-14520G>C
n.3334-14520G>C
n.4476-14520G>C
n.2613-14520G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068337A>GCA2730076559TSHRc.317+9A>G (n.317+9A>G)
n.426A>G
c.-12+9A>G (n.-12+9A>G)
n.3676-14521T>C
n.2549-14521T>C
n.1442-14521T>C
n.2455-14521T>C
n.1989-14521T>C
n.1895-14521T>C
n.886-14521T>C
n.4437-14521T>C
n.3334-14521T>C
n.4476-14521T>C
n.2613-14521T>C
 dbSNP
14g.81068338A>GCA2625932140TSHRc.317+10A>G (n.317+10A>G)
n.427A>G
c.-12+10A>G (n.-12+10A>G)
n.3676-14522T>C
n.2549-14522T>C
n.1442-14522T>C
n.2455-14522T>C
n.1989-14522T>C
n.1895-14522T>C
n.886-14522T>C
n.4437-14522T>C
n.3334-14522T>C
n.4476-14522T>C
n.2613-14522T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068339G>ACA965195186TSHRc.317+11G>A (n.317+11G>A)
n.428G>A
c.-12+11G>A (n.-12+11G>A)
n.3676-14523C>T
n.2549-14523C>T
n.1442-14523C>T
n.2455-14523C>T
n.1989-14523C>T
n.1895-14523C>T
n.886-14523C>T
n.4437-14523C>T
n.3334-14523C>T
n.4476-14523C>T
n.2613-14523C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068339G>CCA2729934801TSHRc.317+11G>C (n.317+11G>C)
n.428G>C
c.-12+11G>C (n.-12+11G>C)
n.3676-14523C>G
n.2549-14523C>G
n.1442-14523C>G
n.2455-14523C>G
n.1989-14523C>G
n.1895-14523C>G
n.886-14523C>G
n.4437-14523C>G
n.3334-14523C>G
n.4476-14523C>G
n.2613-14523C>G
 dbSNP
14g.81068339G=CA2150060256TSHRc.317+11G= (n.317+11G=)
n.428G=
c.-12+11G= (n.-12+11G=)
n.3676-14523C=
n.2549-14523C=
n.1442-14523C=
n.2455-14523C=
n.1989-14523C=
n.1895-14523C=
n.886-14523C=
n.4437-14523C=
n.3334-14523C=
n.4476-14523C=
n.2613-14523C=
14g.81068340G>ACA2625932141TSHRc.317+12G>A (n.317+12G>A)
n.429G>A
c.-12+12G>A (n.-12+12G>A)
n.3676-14524C>T
n.2549-14524C>T
n.1442-14524C>T
n.2455-14524C>T
n.1989-14524C>T
n.1895-14524C>T
n.886-14524C>T
n.4437-14524C>T
n.3334-14524C>T
n.4476-14524C>T
n.2613-14524C>T
 gnomAD v4
14g.81068340_81068341delinsGACA2150060257TSHRc.317+12_317+13delinsGA (n.317+12_317+13delinsGA)
n.429_430delinsGA
c.-12+12_-12+13delinsGA (n.-12+12_-12+13delinsGA)
n.3676-14525_3676-14524delinsTC
n.2549-14525_2549-14524delinsTC
n.1442-14525_1442-14524delinsTC
n.2455-14525_2455-14524delinsTC
n.1989-14525_1989-14524delinsTC
n.1895-14525_1895-14524delinsTC
n.886-14525_886-14524delinsTC
n.4437-14525_4437-14524delinsTC
n.3334-14525_3334-14524delinsTC
n.4476-14525_4476-14524delinsTC
n.2613-14525_2613-14524delinsTC
14g.81068344delCA615251490TSHRc.317+16del (n.317+16del)
n.433del
c.-12+16del (n.-12+16del)
n.3676-14525del
n.2549-14525del
n.1442-14525del
n.2455-14525del
n.1989-14525del
n.1895-14525del
n.886-14525del
n.4437-14525del
n.3334-14525del
n.4476-14525del
n.2613-14525del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068342A>GCA2625932142TSHRc.317+14A>G (n.317+14A>G)
n.431A>G
c.-12+14A>G (n.-12+14A>G)
n.3676-14526T>C
n.2549-14526T>C
n.1442-14526T>C
n.2455-14526T>C
n.1989-14526T>C
n.1895-14526T>C
n.886-14526T>C
n.4437-14526T>C
n.3334-14526T>C
n.4476-14526T>C
n.2613-14526T>C
 gnomAD v4
14g.81068343A=CA2150060258TSHRc.317+15A= (n.317+15A=)
n.432A=
c.-12+15A= (n.-12+15A=)
n.3676-14527T=
n.2549-14527T=
n.1442-14527T=
n.2455-14527T=
n.1989-14527T=
n.1895-14527T=
n.886-14527T=
n.4437-14527T=
n.3334-14527T=
n.4476-14527T=
n.2613-14527T=
14g.81068343A>TCA615251491TSHRc.317+15A>T (n.317+15A>T)
n.432A>T
c.-12+15A>T (n.-12+15A>T)
n.3676-14527T>A
n.2549-14527T>A
n.1442-14527T>A
n.2455-14527T>A
n.1989-14527T>A
n.1895-14527T>A
n.886-14527T>A
n.4437-14527T>A
n.3334-14527T>A
n.4476-14527T>A
n.2613-14527T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068344A>CCA2730076773TSHRc.317+16A>C (n.317+16A>C)
n.433A>C
c.-12+16A>C (n.-12+16A>C)
n.3676-14528T>G
n.2549-14528T>G
n.1442-14528T>G
n.2455-14528T>G
n.1989-14528T>G
n.1895-14528T>G
n.886-14528T>G
n.4437-14528T>G
n.3334-14528T>G
n.4476-14528T>G
n.2613-14528T>G
 dbSNP
14g.81068345G>CCA2575593054TSHRc.317+17G>C (n.317+17G>C)
n.434G>C
c.-12+17G>C (n.-12+17G>C)
n.3676-14529C>G
n.2549-14529C>G
n.1442-14529C>G
n.2455-14529C>G
n.1989-14529C>G
n.1895-14529C>G
n.886-14529C>G
n.4437-14529C>G
n.3334-14529C>G
n.4476-14529C>G
n.2613-14529C>G
 dbSNP
14g.81068345G=CA2150060259TSHRc.317+17G= (n.317+17G=)
n.434G=
c.-12+17G= (n.-12+17G=)
n.3676-14529C=
n.2549-14529C=
n.1442-14529C=
n.2455-14529C=
n.1989-14529C=
n.1895-14529C=
n.886-14529C=
n.4437-14529C=
n.3334-14529C=
n.4476-14529C=
n.2613-14529C=
14g.81068345G>TCA2150060260TSHRc.317+17G>T (n.317+17G>T)
n.434G>T
c.-12+17G>T (n.-12+17G>T)
n.3676-14529C>A
n.2549-14529C>A
n.1442-14529C>A
n.2455-14529C>A
n.1989-14529C>A
n.1895-14529C>A
n.886-14529C>A
n.4437-14529C>A
n.3334-14529C>A
n.4476-14529C>A
n.2613-14529C>A
 dbSNP
14g.81068346T>ACA2625932143TSHRc.317+18T>A (n.317+18T>A)
n.435T>A
c.-12+18T>A (n.-12+18T>A)
n.3676-14530A>T
n.2549-14530A>T
n.1442-14530A>T
n.2455-14530A>T
n.1989-14530A>T
n.1895-14530A>T
n.886-14530A>T
n.4437-14530A>T
n.3334-14530A>T
n.4476-14530A>T
n.2613-14530A>T
 gnomAD v4
14g.81068346T>CCA7294070TSHRc.317+18T>C (n.317+18T>C)
n.435T>C
c.-12+18T>C (n.-12+18T>C)
n.3676-14530A>G
n.2549-14530A>G
n.1442-14530A>G
n.2455-14530A>G
n.1989-14530A>G
n.1895-14530A>G
n.886-14530A>G
n.4437-14530A>G
n.3334-14530A>G
n.4476-14530A>G
n.2613-14530A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068346T>GCA7294071TSHRc.317+18T>G (n.317+18T>G)
n.435T>G
c.-12+18T>G (n.-12+18T>G)
n.3676-14530A>C
n.2549-14530A>C
n.1442-14530A>C
n.2455-14530A>C
n.1989-14530A>C
n.1895-14530A>C
n.886-14530A>C
n.4437-14530A>C
n.3334-14530A>C
n.4476-14530A>C
n.2613-14530A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068346T=CA2150060261TSHRc.317+18T= (n.317+18T=)
n.435T=
c.-12+18T= (n.-12+18T=)
n.3676-14530A=
n.2549-14530A=
n.1442-14530A=
n.2455-14530A=
n.1989-14530A=
n.1895-14530A=
n.886-14530A=
n.4437-14530A=
n.3334-14530A=
n.4476-14530A=
n.2613-14530A=
14g.81068347G>CCA2730076777TSHRc.317+19G>C (n.317+19G>C)
n.436G>C
c.-12+19G>C (n.-12+19G>C)
n.3676-14531C>G
n.2549-14531C>G
n.1442-14531C>G
n.2455-14531C>G
n.1989-14531C>G
n.1895-14531C>G
n.886-14531C>G
n.4437-14531C>G
n.3334-14531C>G
n.4476-14531C>G
n.2613-14531C>G
 dbSNP
14g.81068347G>TCA2730076817TSHRc.317+19G>T (n.317+19G>T)
n.436G>T
c.-12+19G>T (n.-12+19G>T)
n.3676-14531C>A
n.2549-14531C>A
n.1442-14531C>A
n.2455-14531C>A
n.1989-14531C>A
n.1895-14531C>A
n.886-14531C>A
n.4437-14531C>A
n.3334-14531C>A
n.4476-14531C>A
n.2613-14531C>A
 dbSNP
14g.81068348C>ACA615251492TSHRc.317+20C>A (n.317+20C>A)
n.437C>A
c.-12+20C>A (n.-12+20C>A)
n.3676-14532G>T
n.2549-14532G>T
n.1442-14532G>T
n.2455-14532G>T
n.1989-14532G>T
n.1895-14532G>T
n.886-14532G>T
n.4437-14532G>T
n.3334-14532G>T
n.4476-14532G>T
n.2613-14532G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068348C=CA2150060262TSHRc.317+20C= (n.317+20C=)
n.437C=
c.-12+20C= (n.-12+20C=)
n.3676-14532G=
n.2549-14532G=
n.1442-14532G=
n.2455-14532G=
n.1989-14532G=
n.1895-14532G=
n.886-14532G=
n.4437-14532G=
n.3334-14532G=
n.4476-14532G=
n.2613-14532G=
14g.81068348C>GCA2729885926TSHRc.317+20C>G (n.317+20C>G)
n.437C>G
c.-12+20C>G (n.-12+20C>G)
n.3676-14532G>C
n.2549-14532G>C
n.1442-14532G>C
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n.1989-14532G>C
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n.2613-14536T>C
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n.2613-14537A>T
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2613-14537A>C
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n.2613-14538T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2613-14539C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4476-14541G>C
n.2613-14541G>C
 dbSNP
14g.81068357C>TCA263937510TSHRc.317+29C>T (n.317+29C>T)
n.446C>T
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n.2613-14541G>A
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n.3334-14542G>T
n.4476-14542G>T
n.2613-14542G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068358C=CA2150060269TSHRc.317+30C= (n.317+30C=)
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n.4476-14542G>C
n.2613-14542G>C
 dbSNP
14g.81068358C>TCA2575593056TSHRc.317+30C>T (n.317+30C>T)
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n.1895-14542G>A
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n.2613-14542G>A
 gnomAD v4
14g.81068359T>ACA2730076955TSHRc.317+31T>A (n.317+31T>A)
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n.2613-14543A>T
 dbSNP
14g.81068359T>CCA2625932146TSHRc.317+31T>C (n.317+31T>C)
n.448T>C
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n.3334-14543A>G
n.4476-14543A>G
n.2613-14543A>G
 gnomAD v4
14g.81068360A>GCA2730076970TSHRc.317+32A>G (n.317+32A>G)
n.449A>G
c.-12+32A>G (n.-12+32A>G)
n.3676-14544T>C
n.2549-14544T>C
n.1442-14544T>C
n.2455-14544T>C
n.1989-14544T>C
n.1895-14544T>C
n.886-14544T>C
n.4437-14544T>C
n.3334-14544T>C
n.4476-14544T>C
n.2613-14544T>C
 dbSNP
14g.81068361A>GCA2730076978TSHRc.317+33A>G (n.317+33A>G)
n.450A>G
c.-12+33A>G (n.-12+33A>G)
n.3676-14545T>C
n.2549-14545T>C
n.1442-14545T>C
n.2455-14545T>C
n.1989-14545T>C
n.1895-14545T>C
n.886-14545T>C
n.4437-14545T>C
n.3334-14545T>C
n.4476-14545T>C
n.2613-14545T>C
 dbSNP
14g.81068363C>ACA2625932147TSHRc.317+35C>A (n.317+35C>A)
n.452C>A
c.-12+35C>A (n.-12+35C>A)
n.3676-14547G>T
n.2549-14547G>T
n.1442-14547G>T
n.2455-14547G>T
n.1989-14547G>T
n.1895-14547G>T
n.886-14547G>T
n.4437-14547G>T
n.3334-14547G>T
n.4476-14547G>T
n.2613-14547G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068363C>GCA2730077340TSHRc.317+35C>G (n.317+35C>G)
n.452C>G
c.-12+35C>G (n.-12+35C>G)
n.3676-14547G>C
n.2549-14547G>C
n.1442-14547G>C
n.2455-14547G>C
n.1989-14547G>C
n.1895-14547G>C
n.886-14547G>C
n.4437-14547G>C
n.3334-14547G>C
n.4476-14547G>C
n.2613-14547G>C
 dbSNP
14g.81068363C>TCA2500157606TSHRc.317+35C>T (n.317+35C>T)
n.452C>T
c.-12+35C>T (n.-12+35C>T)
n.3676-14547G>A
n.2549-14547G>A
n.1442-14547G>A
n.2455-14547G>A
n.1989-14547G>A
n.1895-14547G>A
n.886-14547G>A
n.4437-14547G>A
n.3334-14547G>A
n.4476-14547G>A
n.2613-14547G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068364C>ACA2625932148TSHRc.317+36C>A (n.317+36C>A)
n.453C>A
c.-12+36C>A (n.-12+36C>A)
n.3676-14548G>T
n.2549-14548G>T
n.1442-14548G>T
n.2455-14548G>T
n.1989-14548G>T
n.1895-14548G>T
n.886-14548G>T
n.4437-14548G>T
n.3334-14548G>T
n.4476-14548G>T
n.2613-14548G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068364C>GCA2730077347TSHRc.317+36C>G (n.317+36C>G)
n.453C>G
c.-12+36C>G (n.-12+36C>G)
n.3676-14548G>C
n.2549-14548G>C
n.1442-14548G>C
n.2455-14548G>C
n.1989-14548G>C
n.1895-14548G>C
n.886-14548G>C
n.4437-14548G>C
n.3334-14548G>C
n.4476-14548G>C
n.2613-14548G>C
 dbSNP
14g.81068364C>TCA2730077343TSHRc.317+36C>T (n.317+36C>T)
n.453C>T
c.-12+36C>T (n.-12+36C>T)
n.3676-14548G>A
n.2549-14548G>A
n.1442-14548G>A
n.2455-14548G>A
n.1989-14548G>A
n.1895-14548G>A
n.886-14548G>A
n.4437-14548G>A
n.3334-14548G>A
n.4476-14548G>A
n.2613-14548G>A
 dbSNP
14g.81068365A=CA2150060271TSHRc.317+37A= (n.317+37A=)
n.454A=
c.-12+37A= (n.-12+37A=)
n.3676-14549T=
n.2549-14549T=
n.1442-14549T=
n.2455-14549T=
n.1989-14549T=
n.1895-14549T=
n.886-14549T=
n.4437-14549T=
n.3334-14549T=
n.4476-14549T=
n.2613-14549T=
14g.81068365A>CCA2729860091TSHRc.317+37A>C (n.317+37A>C)
n.454A>C
c.-12+37A>C (n.-12+37A>C)
n.3676-14549T>G
n.2549-14549T>G
n.1442-14549T>G
n.2455-14549T>G
n.1989-14549T>G
n.1895-14549T>G
n.886-14549T>G
n.4437-14549T>G
n.3334-14549T>G
n.4476-14549T>G
n.2613-14549T>G
 dbSNP
14g.81068365A>GCA7294075TSHRc.317+37A>G (n.317+37A>G)
n.454A>G
c.-12+37A>G (n.-12+37A>G)
n.3676-14549T>C
n.2549-14549T>C
n.1442-14549T>C
n.2455-14549T>C
n.1989-14549T>C
n.1895-14549T>C
n.886-14549T>C
n.4437-14549T>C
n.3334-14549T>C
n.4476-14549T>C
n.2613-14549T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81068365A>TCA7294074TSHRc.317+37A>T (n.317+37A>T)
n.454A>T
c.-12+37A>T (n.-12+37A>T)
n.3676-14549T>A
n.2549-14549T>A
n.1442-14549T>A
n.2455-14549T>A
n.1989-14549T>A
n.1895-14549T>A
n.886-14549T>A
n.4437-14549T>A
n.3334-14549T>A
n.4476-14549T>A
n.2613-14549T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068366C>ACA2730077488TSHRc.317+38C>A (n.317+38C>A)
n.455C>A
c.-12+38C>A (n.-12+38C>A)
n.3676-14550G>T
n.2549-14550G>T
n.1442-14550G>T
n.2455-14550G>T
n.1989-14550G>T
n.1895-14550G>T
n.886-14550G>T
n.4437-14550G>T
n.3334-14550G>T
n.4476-14550G>T
n.2613-14550G>T
 dbSNP
14g.81068366C>TCA2625932149TSHRc.317+38C>T (n.317+38C>T)
n.455C>T
c.-12+38C>T (n.-12+38C>T)
n.3676-14550G>A
n.2549-14550G>A
n.1442-14550G>A
n.2455-14550G>A
n.1989-14550G>A
n.1895-14550G>A
n.886-14550G>A
n.4437-14550G>A
n.3334-14550G>A
n.4476-14550G>A
n.2613-14550G>A
 gnomAD v4
14g.81068368A=CA2150060272TSHRc.317+40A= (n.317+40A=)
n.457A=
c.-12+40A= (n.-12+40A=)
n.3676-14552T=
n.2549-14552T=
n.1442-14552T=
n.2455-14552T=
n.1989-14552T=
n.1895-14552T=
n.886-14552T=
n.4437-14552T=
n.3334-14552T=
n.4476-14552T=
n.2613-14552T=
14g.81068368A>GCA263937542TSHRc.317+40A>G (n.317+40A>G)
n.457A>G
c.-12+40A>G (n.-12+40A>G)
n.3676-14552T>C
n.2549-14552T>C
n.1442-14552T>C
n.2455-14552T>C
n.1989-14552T>C
n.1895-14552T>C
n.886-14552T>C
n.4437-14552T>C
n.3334-14552T>C
n.4476-14552T>C
n.2613-14552T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068369C>ACA2730077533TSHRc.317+41C>A (n.317+41C>A)
n.458C>A
c.-12+41C>A (n.-12+41C>A)
n.3676-14553G>T
n.2549-14553G>T
n.1442-14553G>T
n.2455-14553G>T
n.1989-14553G>T
n.1895-14553G>T
n.886-14553G>T
n.4437-14553G>T
n.3334-14553G>T
n.4476-14553G>T
n.2613-14553G>T
 dbSNP
14g.81068369C>GCA2730077532TSHRc.317+41C>G (n.317+41C>G)
n.458C>G
c.-12+41C>G (n.-12+41C>G)
n.3676-14553G>C
n.2549-14553G>C
n.1442-14553G>C
n.2455-14553G>C
n.1989-14553G>C
n.1895-14553G>C
n.886-14553G>C
n.4437-14553G>C
n.3334-14553G>C
n.4476-14553G>C
n.2613-14553G>C
 dbSNP
14g.81068370C>ACA2730077572TSHRc.317+42C>A (n.317+42C>A)
n.459C>A
c.-12+42C>A (n.-12+42C>A)
n.3676-14554G>T
n.2549-14554G>T
n.1442-14554G>T
n.2455-14554G>T
n.1989-14554G>T
n.1895-14554G>T
n.886-14554G>T
n.4437-14554G>T
n.3334-14554G>T
n.4476-14554G>T
n.2613-14554G>T
 dbSNP
14g.81068370C>GCA2730077763TSHRc.317+42C>G (n.317+42C>G)
n.459C>G
c.-12+42C>G (n.-12+42C>G)
n.3676-14554G>C
n.2549-14554G>C
n.1442-14554G>C
n.2455-14554G>C
n.1989-14554G>C
n.1895-14554G>C
n.886-14554G>C
n.4437-14554G>C
n.3334-14554G>C
n.4476-14554G>C
n.2613-14554G>C
 dbSNP
14g.81068370C>TCA2625932150TSHRc.317+42C>T (n.317+42C>T)
n.459C>T
c.-12+42C>T (n.-12+42C>T)
n.3676-14554G>A
n.2549-14554G>A
n.1442-14554G>A
n.2455-14554G>A
n.1989-14554G>A
n.1895-14554G>A
n.886-14554G>A
n.4437-14554G>A
n.3334-14554G>A
n.4476-14554G>A
n.2613-14554G>A
 gnomAD v4
14g.81068371A>GCA2575593057TSHRc.317+43A>G (n.317+43A>G)
n.460A>G
c.-12+43A>G (n.-12+43A>G)
n.3676-14555T>C
n.2549-14555T>C
n.1442-14555T>C
n.2455-14555T>C
n.1989-14555T>C
n.1895-14555T>C
n.886-14555T>C
n.4437-14555T>C
n.3334-14555T>C
n.4476-14555T>C
n.2613-14555T>C
 gnomAD v4
14g.81068372C=CA2150060273TSHRc.317+44C= (n.317+44C=)
n.461C=
c.-12+44C= (n.-12+44C=)
n.3676-14556G=
n.2549-14556G=
n.1442-14556G=
n.2455-14556G=
n.1989-14556G=
n.1895-14556G=
n.886-14556G=
n.4437-14556G=
n.3334-14556G=
n.4476-14556G=
n.2613-14556G=
14g.81068372C>TCA7294076TSHRc.317+44C>T (n.317+44C>T)
n.461C>T
c.-12+44C>T (n.-12+44C>T)
n.3676-14556G>A
n.2549-14556G>A
n.1442-14556G>A
n.2455-14556G>A
n.1989-14556G>A
n.1895-14556G>A
n.886-14556G>A
n.4437-14556G>A
n.3334-14556G>A
n.4476-14556G>A
n.2613-14556G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068374C>ACA2625932151TSHRc.317+46C>A (n.317+46C>A)
n.463C>A
c.-12+46C>A (n.-12+46C>A)
n.3676-14558G>T
n.2549-14558G>T
n.1442-14558G>T
n.2455-14558G>T
n.1989-14558G>T
n.1895-14558G>T
n.886-14558G>T
n.4437-14558G>T
n.3334-14558G>T
n.4476-14558G>T
n.2613-14558G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068374C>GCA2730077812TSHRc.317+46C>G (n.317+46C>G)
n.463C>G
c.-12+46C>G (n.-12+46C>G)
n.3676-14558G>C
n.2549-14558G>C
n.1442-14558G>C
n.2455-14558G>C
n.1989-14558G>C
n.1895-14558G>C
n.886-14558G>C
n.4437-14558G>C
n.3334-14558G>C
n.4476-14558G>C
n.2613-14558G>C
 dbSNP
14g.81068374C>TCA2730077847TSHRc.317+46C>T (n.317+46C>T)
n.463C>T
c.-12+46C>T (n.-12+46C>T)
n.3676-14558G>A
n.2549-14558G>A
n.1442-14558G>A
n.2455-14558G>A
n.1989-14558G>A
n.1895-14558G>A
n.886-14558G>A
n.4437-14558G>A
n.3334-14558G>A
n.4476-14558G>A
n.2613-14558G>A
 dbSNP
14g.81068375T>ACA2575593058TSHRc.317+47T>A (n.317+47T>A)
n.464T>A
c.-12+47T>A (n.-12+47T>A)
n.3676-14559A>T
n.2549-14559A>T
n.1442-14559A>T
n.2455-14559A>T
n.1989-14559A>T
n.1895-14559A>T
n.886-14559A>T
n.4437-14559A>T
n.3334-14559A>T
n.4476-14559A>T
n.2613-14559A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068375T>CCA7294077TSHRc.317+47T>C (n.317+47T>C)
n.464T>C
c.-12+47T>C (n.-12+47T>C)
n.3676-14559A>G
n.2549-14559A>G
n.1442-14559A>G
n.2455-14559A>G
n.1989-14559A>G
n.1895-14559A>G
n.886-14559A>G
n.4437-14559A>G
n.3334-14559A>G
n.4476-14559A>G
n.2613-14559A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068375T=CA2150060274TSHRc.317+47T= (n.317+47T=)
n.464T=
c.-12+47T= (n.-12+47T=)
n.3676-14559A=
n.2549-14559A=
n.1442-14559A=
n.2455-14559A=
n.1989-14559A=
n.1895-14559A=
n.886-14559A=
n.4437-14559A=
n.3334-14559A=
n.4476-14559A=
n.2613-14559A=
14g.81068375_81068376delCA2625932152TSHRc.317+47_317+48del (n.317+47_317+48del)
n.464_465del
c.-12+47_-12+48del (n.-12+47_-12+48del)
n.3676-14560_3676-14559del
n.2549-14560_2549-14559del
n.1442-14560_1442-14559del
n.2455-14560_2455-14559del
n.1989-14560_1989-14559del
n.1895-14560_1895-14559del
n.886-14560_886-14559del
n.4437-14560_4437-14559del
n.3334-14560_3334-14559del
n.4476-14560_4476-14559del
n.2613-14560_2613-14559del
 gnomAD v4
14g.81068376T>ACA2730077849TSHRc.317+48T>A (n.317+48T>A)
n.465T>A
c.-12+48T>A (n.-12+48T>A)
n.3676-14560A>T
n.2549-14560A>T
n.1442-14560A>T
n.2455-14560A>T
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n.1895-14560A>T
n.886-14560A>T
n.4437-14560A>T
n.3334-14560A>T
n.4476-14560A>T
n.2613-14560A>T
 dbSNP
14g.81068377G>ACA2625932153TSHRc.317+49G>A (n.317+49G>A)
n.466G>A
c.-12+49G>A (n.-12+49G>A)
n.3676-14561C>T
n.2549-14561C>T
n.1442-14561C>T
n.2455-14561C>T
n.1989-14561C>T
n.1895-14561C>T
n.886-14561C>T
n.4437-14561C>T
n.3334-14561C>T
n.4476-14561C>T
n.2613-14561C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068377G>CCA2729862960TSHRc.317+49G>C (n.317+49G>C)
n.466G>C
c.-12+49G>C (n.-12+49G>C)
n.3676-14561C>G
n.2549-14561C>G
n.1442-14561C>G
n.2455-14561C>G
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n.1895-14561C>G
n.886-14561C>G
n.4437-14561C>G
n.3334-14561C>G
n.4476-14561C>G
n.2613-14561C>G
 dbSNP
14g.81068377G=CA2150060275TSHRc.317+49G= (n.317+49G=)
n.466G=
c.-12+49G= (n.-12+49G=)
n.3676-14561C=
n.2549-14561C=
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n.2455-14561C=
n.1989-14561C=
n.1895-14561C=
n.886-14561C=
n.4437-14561C=
n.3334-14561C=
n.4476-14561C=
n.2613-14561C=
14g.81068377G>TCA7294078TSHRc.317+49G>T (n.317+49G>T)
n.466G>T
c.-12+49G>T (n.-12+49G>T)
n.3676-14561C>A
n.2549-14561C>A
n.1442-14561C>A
n.2455-14561C>A
n.1989-14561C>A
n.1895-14561C>A
n.886-14561C>A
n.4437-14561C>A
n.3334-14561C>A
n.4476-14561C>A
n.2613-14561C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068378A>CCA2730077856TSHRc.317+50A>C (n.317+50A>C)
n.467A>C
c.-12+50A>C (n.-12+50A>C)
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n.1989-14562T>G
n.1895-14562T>G
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n.4437-14562T>G
n.3334-14562T>G
n.4476-14562T>G
n.2613-14562T>G
 dbSNP
14g.81068378A>TCA2625932154TSHRc.317+50A>T (n.317+50A>T)
n.467A>T
c.-12+50A>T (n.-12+50A>T)
n.3676-14562T>A
n.2549-14562T>A
n.1442-14562T>A
n.2455-14562T>A
n.1989-14562T>A
n.1895-14562T>A
n.886-14562T>A
n.4437-14562T>A
n.3334-14562T>A
n.4476-14562T>A
n.2613-14562T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068379C>ACA2625932155TSHRc.317+51C>A (n.317+51C>A)
n.468C>A
c.-12+51C>A (n.-12+51C>A)
n.3676-14563G>T
n.2549-14563G>T
n.1442-14563G>T
n.2455-14563G>T
n.1989-14563G>T
n.1895-14563G>T
n.886-14563G>T
n.4437-14563G>T
n.3334-14563G>T
n.4476-14563G>T
n.2613-14563G>T
 gnomAD v4
14g.81068379C>GCA2730077858TSHRc.317+51C>G (n.317+51C>G)
n.468C>G
c.-12+51C>G (n.-12+51C>G)
n.3676-14563G>C
n.2549-14563G>C
n.1442-14563G>C
n.2455-14563G>C
n.1989-14563G>C
n.1895-14563G>C
n.886-14563G>C
n.4437-14563G>C
n.3334-14563G>C
n.4476-14563G>C
n.2613-14563G>C
 dbSNP
14g.81068380T>ACA2575593059TSHRc.317+52T>A (n.317+52T>A)
n.469T>A
c.-12+52T>A (n.-12+52T>A)
n.3676-14564A>T
n.2549-14564A>T
n.1442-14564A>T
n.2455-14564A>T
n.1989-14564A>T
n.1895-14564A>T
n.886-14564A>T
n.4437-14564A>T
n.3334-14564A>T
n.4476-14564A>T
n.2613-14564A>T
 dbSNP
14g.81068380T>CCA2625932157TSHRc.317+52T>C (n.317+52T>C)
n.469T>C
c.-12+52T>C (n.-12+52T>C)
n.3676-14564A>G
n.2549-14564A>G
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n.1895-14564A>G
n.886-14564A>G
n.4437-14564A>G
n.3334-14564A>G
n.4476-14564A>G
n.2613-14564A>G
 gnomAD v4
14g.81068380T>GCA709036108TSHRc.317+52T>G (n.317+52T>G)
n.469T>G
c.-12+52T>G (n.-12+52T>G)
n.3676-14564A>C
n.2549-14564A>C
n.1442-14564A>C
n.2455-14564A>C
n.1989-14564A>C
n.1895-14564A>C
n.886-14564A>C
n.4437-14564A>C
n.3334-14564A>C
n.4476-14564A>C
n.2613-14564A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068380T=CA2150060276TSHRc.317+52T= (n.317+52T=)
n.469T=
c.-12+52T= (n.-12+52T=)
n.3676-14564A=
n.2549-14564A=
n.1442-14564A=
n.2455-14564A=
n.1989-14564A=
n.1895-14564A=
n.886-14564A=
n.4437-14564A=
n.3334-14564A=
n.4476-14564A=
n.2613-14564A=
14g.81068381_81068383dupCA2625932156TSHRc.317+53_317+55dup (n.317+53_317+55dup)
n.470_472dup
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n.886-14566_886-14564dup
n.4437-14566_4437-14564dup
n.3334-14566_3334-14564dup
n.4476-14566_4476-14564dup
n.2613-14566_2613-14564dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched