Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.80984561_80984567delinsCACCAGA | CA2150026395 | TSHR | c.170+28711_170+28717delinsCACCAGA (n.170+28711_170+28717delinsCACCAGA) c.171-6980_171-6974delinsCACCAGA (n.171-6980_171-6974delinsCACCAGA) n.270+28711_270+28717delinsCACCAGA c.-159+28711_-159+28717delinsCACCAGA (n.-159+28711_-159+28717delinsCACCAGA) | |
14 | g.80984565_80984570del | CA2150026397 | TSHR | c.170+28715_170+28720del (n.170+28715_170+28720del) c.171-6976_171-6971del (n.171-6976_171-6971del) n.270+28715_270+28720del c.-159+28715_-159+28720del (n.-159+28715_-159+28720del) | dbSNP |
14 | g.80984569C= | CA2150026400 | TSHR | c.170+28719C= (n.170+28719C=) c.171-6972C= (n.171-6972C=) n.270+28719C= c.-159+28719C= (n.-159+28719C=) | |
14 | g.80984569C>T | CA264364330 | TSHR | c.170+28719C>T (n.170+28719C>T) c.171-6972C>T (n.171-6972C>T) n.270+28719C>T c.-159+28719C>T (n.-159+28719C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984570C= | CA2150026404 | TSHR | c.170+28720C= (n.170+28720C=) c.171-6971C= (n.171-6971C=) n.270+28720C= c.-159+28720C= (n.-159+28720C=) | |
14 | g.80984570C>G | CA264364331 | TSHR | c.170+28720C>G (n.170+28720C>G) c.171-6971C>G (n.171-6971C>G) n.270+28720C>G c.-159+28720C>G (n.-159+28720C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984570C>T | CA965214947 | TSHR | c.170+28720C>T (n.170+28720C>T) c.171-6971C>T (n.171-6971C>T) n.270+28720C>T c.-159+28720C>T (n.-159+28720C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984578C= | CA2150026406 | TSHR | c.170+28728C= (n.170+28728C=) c.171-6963C= (n.171-6963C=) n.270+28728C= c.-159+28728C= (n.-159+28728C=) | |
14 | g.80984578C>T | CA2150026407 | TSHR | c.170+28728C>T (n.170+28728C>T) c.171-6963C>T (n.171-6963C>T) n.270+28728C>T c.-159+28728C>T (n.-159+28728C>T) | dbSNP |
14 | g.80984585_80984587dup | CA2802329748 | TSHR | c.170+28735_170+28737dup (n.170+28735_170+28737dup) c.171-6956_171-6954dup (n.171-6956_171-6954dup) n.270+28735_270+28737dup c.-159+28735_-159+28737dup (n.-159+28735_-159+28737dup) | |
14 | g.80984586C= | CA2150026408 | TSHR | c.170+28736C= (n.170+28736C=) c.171-6955C= (n.171-6955C=) n.270+28736C= c.-159+28736C= (n.-159+28736C=) | |
14 | g.80984586C>T | CA2150026409 | TSHR | c.170+28736C>T (n.170+28736C>T) c.171-6955C>T (n.171-6955C>T) n.270+28736C>T c.-159+28736C>T (n.-159+28736C>T) | dbSNP |
14 | g.80984587T>C | CA264364332 | TSHR | c.170+28737T>C (n.170+28737T>C) c.171-6954T>C (n.171-6954T>C) n.270+28737T>C c.-159+28737T>C (n.-159+28737T>C) | dbSNP |
14 | g.80984587T= | CA2150026411 | TSHR | c.170+28737T= (n.170+28737T=) c.171-6954T= (n.171-6954T=) n.270+28737T= c.-159+28737T= (n.-159+28737T=) | |
14 | g.80984593G>A | CA2802329749 | TSHR | c.170+28743G>A (n.170+28743G>A) c.171-6948G>A (n.171-6948G>A) n.270+28743G>A c.-159+28743G>A (n.-159+28743G>A) | |
14 | g.80984594T>C | CA965214951 | TSHR | c.170+28744T>C (n.170+28744T>C) c.171-6947T>C (n.171-6947T>C) n.270+28744T>C c.-159+28744T>C (n.-159+28744T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984594T= | CA2150026414 | TSHR | c.170+28744T= (n.170+28744T=) c.171-6947T= (n.171-6947T=) n.270+28744T= c.-159+28744T= (n.-159+28744T=) | |
14 | g.80984595T>C | CA2730030872 | TSHR | c.170+28745T>C (n.170+28745T>C) c.171-6946T>C (n.171-6946T>C) n.270+28745T>C c.-159+28745T>C (n.-159+28745T>C) | dbSNP |
14 | g.80984596C= | CA2150026416 | TSHR | c.170+28746C= (n.170+28746C=) c.171-6945C= (n.171-6945C=) n.270+28746C= c.-159+28746C= (n.-159+28746C=) | |
14 | g.80984596C>G | CA708992865 | TSHR | c.170+28746C>G (n.170+28746C>G) c.171-6945C>G (n.171-6945C>G) n.270+28746C>G c.-159+28746C>G (n.-159+28746C>G) | dbSNP |
14 | g.80984598C>A | CA2150026421 | TSHR | c.170+28748C>A (n.170+28748C>A) c.171-6943C>A (n.171-6943C>A) n.270+28748C>A c.-159+28748C>A (n.-159+28748C>A) | dbSNP |
14 | g.80984598C= | CA2150026418 | TSHR | c.170+28748C= (n.170+28748C=) c.171-6943C= (n.171-6943C=) n.270+28748C= c.-159+28748C= (n.-159+28748C=) | |
14 | g.80984598C>G | CA708992870 | TSHR | c.170+28748C>G (n.170+28748C>G) c.171-6943C>G (n.171-6943C>G) n.270+28748C>G c.-159+28748C>G (n.-159+28748C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984599C= | CA2150026424 | TSHR | c.170+28749C= (n.170+28749C=) c.171-6942C= (n.171-6942C=) n.270+28749C= c.-159+28749C= (n.-159+28749C=) | |
14 | g.80984599C>G | CA708992876 | TSHR | c.170+28749C>G (n.170+28749C>G) c.171-6942C>G (n.171-6942C>G) n.270+28749C>G c.-159+28749C>G (n.-159+28749C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984599_80984600delinsCT | CA2150026426 | TSHR | c.170+28749_170+28750delinsCT (n.170+28749_170+28750delinsCT) c.171-6942_171-6941delinsCT (n.171-6942_171-6941delinsCT) n.270+28749_270+28750delinsCT c.-159+28749_-159+28750delinsCT (n.-159+28749_-159+28750delinsCT) | |
14 | g.80984600del | CA965214955 | TSHR | c.170+28750del (n.170+28750del) c.171-6941del (n.171-6941del) n.270+28750del c.-159+28750del (n.-159+28750del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984605G>A | CA965214960 | TSHR | c.170+28755G>A (n.170+28755G>A) c.171-6936G>A (n.171-6936G>A) n.270+28755G>A c.-159+28755G>A (n.-159+28755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984605G= | CA2150026427 | TSHR | c.170+28755G= (n.170+28755G=) c.171-6936G= (n.171-6936G=) n.270+28755G= c.-159+28755G= (n.-159+28755G=) | |
14 | g.80984607C>A | CA2150026430 | TSHR | c.170+28757C>A (n.170+28757C>A) c.171-6934C>A (n.171-6934C>A) n.270+28757C>A c.-159+28757C>A (n.-159+28757C>A) | dbSNP |
14 | g.80984607C= | CA2150026429 | TSHR | c.170+28757C= (n.170+28757C=) c.171-6934C= (n.171-6934C=) n.270+28757C= c.-159+28757C= (n.-159+28757C=) | |
14 | g.80984608A= | CA2150026432 | TSHR | c.170+28758A= (n.170+28758A=) c.171-6933A= (n.171-6933A=) n.270+28758A= c.-159+28758A= (n.-159+28758A=) | |
14 | g.80984608A>T | CA264364333 | TSHR | c.170+28758A>T (n.170+28758A>T) c.171-6933A>T (n.171-6933A>T) n.270+28758A>T c.-159+28758A>T (n.-159+28758A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984617C= | CA2150026434 | TSHR | c.170+28767C= (n.170+28767C=) c.171-6924C= (n.171-6924C=) n.270+28767C= c.-159+28767C= (n.-159+28767C=) | |
14 | g.80984617C>T | CA708992891 | TSHR | c.170+28767C>T (n.170+28767C>T) c.171-6924C>T (n.171-6924C>T) n.270+28767C>T c.-159+28767C>T (n.-159+28767C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984618G>A | CA708992893 | TSHR | c.170+28768G>A (n.170+28768G>A) c.171-6923G>A (n.171-6923G>A) n.270+28768G>A c.-159+28768G>A (n.-159+28768G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984618G= | CA2150026438 | TSHR | c.170+28768G= (n.170+28768G=) c.171-6923G= (n.171-6923G=) n.270+28768G= c.-159+28768G= (n.-159+28768G=) | |
14 | g.80984619A>G | CA2596692602 | TSHR | c.170+28769A>G (n.170+28769A>G) c.171-6922A>G (n.171-6922A>G) n.270+28769A>G c.-159+28769A>G (n.-159+28769A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984620C= | CA2150026440 | TSHR | c.170+28770C= (n.170+28770C=) c.171-6921C= (n.171-6921C=) n.270+28770C= c.-159+28770C= (n.-159+28770C=) | |
14 | g.80984620C>T | CA615392736 | TSHR | c.170+28770C>T (n.170+28770C>T) c.171-6921C>T (n.171-6921C>T) n.270+28770C>T c.-159+28770C>T (n.-159+28770C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984621G>A | CA615392737 | TSHR | c.170+28771G>A (n.170+28771G>A) c.171-6920G>A (n.171-6920G>A) n.270+28771G>A c.-159+28771G>A (n.-159+28771G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984621G= | CA2150026442 | TSHR | c.170+28771G= (n.170+28771G=) c.171-6920G= (n.171-6920G=) n.270+28771G= c.-159+28771G= (n.-159+28771G=) | |
14 | g.80984623C>A | CA965214971 | TSHR | c.170+28773C>A (n.170+28773C>A) c.171-6918C>A (n.171-6918C>A) n.270+28773C>A c.-159+28773C>A (n.-159+28773C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984623C= | CA2150026444 | TSHR | c.170+28773C= (n.170+28773C=) c.171-6918C= (n.171-6918C=) n.270+28773C= c.-159+28773C= (n.-159+28773C=) | |
14 | g.80984623C>T | CA264364334 | TSHR | c.170+28773C>T (n.170+28773C>T) c.171-6918C>T (n.171-6918C>T) n.270+28773C>T c.-159+28773C>T (n.-159+28773C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984631G= | CA2150026448 | TSHR | c.170+28781G= (n.170+28781G=) c.171-6910G= (n.171-6910G=) n.270+28781G= c.-159+28781G= (n.-159+28781G=) | |
14 | g.80984631G>T | CA615392738 | TSHR | c.170+28781G>T (n.170+28781G>T) c.171-6910G>T (n.171-6910G>T) n.270+28781G>T c.-159+28781G>T (n.-159+28781G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984632C= | CA2150026450 | TSHR | c.170+28782C= (n.170+28782C=) c.171-6909C= (n.171-6909C=) n.270+28782C= c.-159+28782C= (n.-159+28782C=) | |
14 | g.80984632C>T | CA2150026451 | TSHR | c.170+28782C>T (n.170+28782C>T) c.171-6909C>T (n.171-6909C>T) n.270+28782C>T c.-159+28782C>T (n.-159+28782C>T) | dbSNP |
14 | g.80984635A= | CA2150026452 | TSHR | c.170+28785A= (n.170+28785A=) c.171-6906A= (n.171-6906A=) n.270+28785A= c.-159+28785A= (n.-159+28785A=) | |
14 | g.80984635A>G | CA2150026453 | TSHR | c.170+28785A>G (n.170+28785A>G) c.171-6906A>G (n.171-6906A>G) n.270+28785A>G c.-159+28785A>G (n.-159+28785A>G) | dbSNP |
14 | g.80984638G>A | CA708992916 | TSHR | c.170+28788G>A (n.170+28788G>A) c.171-6903G>A (n.171-6903G>A) n.270+28788G>A c.-159+28788G>A (n.-159+28788G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984638G= | CA2150026455 | TSHR | c.170+28788G= (n.170+28788G=) c.171-6903G= (n.171-6903G=) n.270+28788G= c.-159+28788G= (n.-159+28788G=) | |
14 | g.80984639A>T | CA2802329750 | TSHR | c.170+28789A>T (n.170+28789A>T) c.171-6902A>T (n.171-6902A>T) n.270+28789A>T c.-159+28789A>T (n.-159+28789A>T) | |
14 | g.80984641T>C | CA708992917 | TSHR | c.170+28791T>C (n.170+28791T>C) c.171-6900T>C (n.171-6900T>C) n.270+28791T>C c.-159+28791T>C (n.-159+28791T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984641T= | CA2150026457 | TSHR | c.170+28791T= (n.170+28791T=) c.171-6900T= (n.171-6900T=) n.270+28791T= c.-159+28791T= (n.-159+28791T=) | |
14 | g.80984643G>A | CA2150026462 | TSHR | c.170+28793G>A (n.170+28793G>A) c.171-6898G>A (n.171-6898G>A) n.270+28793G>A c.-159+28793G>A (n.-159+28793G>A) | dbSNP |
14 | g.80984643G>C | CA264364335 | TSHR | c.170+28793G>C (n.170+28793G>C) c.171-6898G>C (n.171-6898G>C) n.270+28793G>C c.-159+28793G>C (n.-159+28793G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984643G= | CA2150026460 | TSHR | c.170+28793G= (n.170+28793G=) c.171-6898G= (n.171-6898G=) n.270+28793G= c.-159+28793G= (n.-159+28793G=) | |
14 | g.80984648A>G | CA2559677402 | TSHR | c.170+28798A>G (n.170+28798A>G) c.171-6893A>G (n.171-6893A>G) n.270+28798A>G c.-159+28798A>G (n.-159+28798A>G) | |
14 | g.80984650T>C | CA264364336 | TSHR | c.170+28800T>C (n.170+28800T>C) c.171-6891T>C (n.171-6891T>C) n.270+28800T>C c.-159+28800T>C (n.-159+28800T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984650T= | CA2150026465 | TSHR | c.170+28800T= (n.170+28800T=) c.171-6891T= (n.171-6891T=) n.270+28800T= c.-159+28800T= (n.-159+28800T=) | |
14 | g.80984657T>C | CA2511527050 | TSHR | c.170+28807T>C (n.170+28807T>C) c.171-6884T>C (n.171-6884T>C) n.270+28807T>C c.-159+28807T>C (n.-159+28807T>C) | |
14 | g.80984660T>G | CA264364337 | TSHR | c.170+28810T>G (n.170+28810T>G) c.171-6881T>G (n.171-6881T>G) n.270+28810T>G c.-159+28810T>G (n.-159+28810T>G) | dbSNP |
14 | g.80984660T= | CA2150026467 | TSHR | c.170+28810T= (n.170+28810T=) c.171-6881T= (n.171-6881T=) n.270+28810T= c.-159+28810T= (n.-159+28810T=) | |
14 | g.80984661G= | CA2150026469 | TSHR | c.170+28811G= (n.170+28811G=) c.171-6880G= (n.171-6880G=) n.270+28811G= c.-159+28811G= (n.-159+28811G=) | |
14 | g.80984661G>T | CA965214982 | TSHR | c.170+28811G>T (n.170+28811G>T) c.171-6880G>T (n.171-6880G>T) n.270+28811G>T c.-159+28811G>T (n.-159+28811G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984662C= | CA2150026470 | TSHR | c.170+28812C= (n.170+28812C=) c.171-6879C= (n.171-6879C=) n.270+28812C= c.-159+28812C= (n.-159+28812C=) | |
14 | g.80984662C>T | CA2150026471 | TSHR | c.170+28812C>T (n.170+28812C>T) c.171-6879C>T (n.171-6879C>T) n.270+28812C>T c.-159+28812C>T (n.-159+28812C>T) | dbSNP |