Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80343671G>ACA224238BCKDHBc.1046G>A (p.Cys349Tyr)
n.101G>A
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1224G>A
n.1068+70450G>A
n.1163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80343671G>CCA365021363BCKDHBc.1046G>C (p.Cys349Ser)
n.101G>C
c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.1224G>C
n.1068+70450G>C
n.1163G>C
6g.80343671G=CA1641009594BCKDHBc.1046G= (p.Cys349=)
n.101G=
c.836G= (p.Cys279=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.1224G=
n.1068+70450G=
n.1163G=
6g.80343671G>TCA365021362BCKDHBc.1046G>T (p.Cys349Phe)
n.101G>T
c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.1224G>T
n.1068+70450G>T
n.1163G>T
6g.80343672T>ACA365021364BCKDHBc.1047T>A (p.Cys349Ter)
n.102T>A
c.837T>A (p.Cys279Ter)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1225T>A
n.1068+70451T>A
n.1164T>A
6g.80343672T>CCA451075078BCKDHBc.1047T>C (p.Cys349=)
n.102T>C
c.837T>C (p.Cys279=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1225T>C
n.1068+70451T>C
n.1164T>C
 gnomAD v4
6g.80343672T>GCA365021365BCKDHBc.1047T>G (p.Cys349Trp)
n.102T>G
c.837T>G (p.Cys279Trp)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1225T>G
n.1068+70451T>G
n.1164T>G
6g.80343673T>ACA365021366BCKDHBc.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.103T>A
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1226T>A
n.1068+70452T>A
n.1165T>A
6g.80343673T>CCA365021367BCKDHBc.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.103T>C
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1226T>C
n.1068+70452T>C
n.1165T>C
6g.80343673T>GCA365021368BCKDHBc.1048T>G (p.Phe350Val)
n.103T>G
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.1226T>G
n.1068+70452T>G
n.1165T>G
6g.80343674T>ACA365021369BCKDHBc.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.104T>A
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.1227T>A
n.1068+70453T>A
n.1166T>A
6g.80343674T>CCA365021370BCKDHBc.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.104T>C
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.1227T>C
n.1068+70453T>C
n.1166T>C
6g.80343674T>GCA365021371BCKDHBc.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.104T>G
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.1227T>G
n.1068+70453T>G
n.1166T>G
6g.80343675C>ACA365021372BCKDHBc.1050C>A (p.Phe350Leu)
n.105C>A
c.840C>A (p.Phe280Leu)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1228C>A
n.1068+70454C>A
n.1167C>A
6g.80343675C>GCA365021373BCKDHBc.1050C>G (p.Phe350Leu)
n.105C>G
c.840C>G (p.Phe280Leu)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1228C>G
n.1068+70454C>G
n.1167C>G
6g.80343675C>TCA451075079BCKDHBc.1050C>T (p.Phe350=)
n.105C>T
c.840C>T (p.Phe280=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1228C>T
n.1068+70454C>T
n.1167C>T
6g.80343676T>ACA365021374BCKDHBc.1051T>A (p.Leu351Met)
n.106T>A
c.841T>A (p.Leu281Met)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1229T>A
n.1068+70455T>A
n.1168T>A
6g.80343676T>CCA451075080BCKDHBc.1051T>C (p.Leu351=)
n.106T>C
c.841T>C (p.Leu281=)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1229T>C
n.1068+70455T>C
n.1168T>C
6g.80343676T>GCA365021375BCKDHBc.1051T>G (p.Leu351Val)
n.106T>G
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.1229T>G
n.1068+70455T>G
n.1168T>G
6g.80343677T>ACA365021378BCKDHBc.1052T>A (p.Leu351Ter)
n.107T>A
c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.1230T>A
n.1068+70456T>A
n.1169T>A
6g.80343677T>CCA365021377BCKDHBc.1052T>C (p.Leu351Ser)
n.107T>C
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.1230T>C
n.1068+70456T>C
n.1169T>C
6g.80343677T>GCA365021376BCKDHBc.1052T>G (p.Leu351Trp)
n.107T>G
c.842T>G (p.Leu281Trp)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.1230T>G
n.1068+70456T>G
n.1169T>G
6g.80343678G>ACA451075081BCKDHBc.1053G>A (p.Leu351=)
n.108G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1231G>A
n.1068+70457G>A
n.1170G>A
6g.80343678G>CCA365021379BCKDHBc.1053G>C (p.Leu351Phe)
n.108G>C
c.843G>C (p.Leu281Phe)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1231G>C
n.1068+70457G>C
n.1170G>C
6g.80343678G=CA1641009598BCKDHBc.1053G= (p.Leu351=)
n.108G=
c.843G= (p.Leu281=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.1231G=
n.1068+70457G=
n.1170G=
6g.80343678G>TCA365021380BCKDHBc.1053G>T (p.Leu351Phe)
n.108G>T
c.843G>T (p.Leu281Phe)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1231G>T
n.1068+70457G>T
n.1170G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343679A=CA1641009602BCKDHBc.1054A= (p.Asn352=)
n.109A=
c.844A= (p.Asn282=)
c.*60A= (n.*60A=)
n.1232A=
n.1068+70458A=
n.1171A=
6g.80343679A>CCA365021381BCKDHBc.1054A>C (p.Asn352His)
n.109A>C
c.844A>C (p.Asn282His)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.1232A>C
n.1068+70458A>C
n.1171A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343679A>GCA365021382BCKDHBc.1054A>G (p.Asn352Asp)
n.109A>G
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.1232A>G
n.1068+70458A>G
n.1171A>G
6g.80343679A>TCA365021383BCKDHBc.1054A>T (p.Asn352Tyr)
n.109A>T
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.1232A>T
n.1068+70458A>T
n.1171A>T
6g.80343680A>CCA365021384BCKDHBc.1055A>C (p.Asn352Thr)
n.110A>C
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1233A>C
n.1068+70459A>C
n.1172A>C
6g.80343680A>GCA365021385BCKDHBc.1055A>G (p.Asn352Ser)
n.110A>G
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1233A>G
n.1068+70459A>G
n.1172A>G
6g.80343680A>TCA365021386BCKDHBc.1055A>T (p.Asn352Ile)
n.110A>T
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1233A>T
n.1068+70459A>T
n.1172A>T
6g.80343681C>ACA365021387BCKDHBc.1056C>A (p.Asn352Lys)
n.111C>A
c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1234C>A
n.1068+70460C>A
n.1173C>A
 dbSNP
6g.80343681C=CA1641009604BCKDHBc.1056C= (p.Asn352=)
n.111C=
c.846C= (p.Asn282=)
c.*62C= (n.*62C=)
n.1234C=
n.1068+70460C=
n.1173C=
6g.80343681C>GCA365021388BCKDHBc.1056C>G (p.Asn352Lys)
n.111C>G
c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.1234C>G
n.1068+70460C>G
n.1173C>G
6g.80343681C>TCA451075082BCKDHBc.1056C>T (p.Asn352=)
n.111C>T
c.846C>T (p.Asn282=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1234C>T
n.1068+70460C>T
n.1173C>T
 gnomAD v4
6g.80343682C>ACA365021389BCKDHBc.1057C>A (p.Leu353Ile)
n.112C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1235C>A
n.1068+70461C>A
n.1174C>A
6g.80343682C=CA1641009609BCKDHBc.1057C= (p.Leu353=)
n.112C=
c.847C= (p.Leu283=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.1235C=
n.1068+70461C=
n.1174C=
6g.80343682C>GCA224241BCKDHBc.1057C>G (p.Leu353Val)
n.112C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.1235C>G
n.1068+70461C>G
n.1174C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343682C>TCA451075083BCKDHBc.1057C>T (p.Leu353=)
n.112C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.1235C>T
n.1068+70461C>T
n.1174C>T
6g.80343683T>ACA365021392BCKDHBc.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.113T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.1236T>A
n.1068+70462T>A
n.1175T>A
6g.80343683T>CCA365021390BCKDHBc.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.113T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.1236T>C
n.1068+70462T>C
n.1175T>C
6g.80343683T>GCA365021391BCKDHBc.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.113T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.1236T>G
n.1068+70462T>G
n.1175T>G
6g.80343684A=CA1641009613BCKDHBc.1059A= (p.Leu353=)
n.114A=
c.849A= (p.Leu283=)
c.*65A= (n.*65A=)
n.1237A=
n.1068+70463A=
n.1176A=
6g.80343684A>CCA451075085BCKDHBc.1059A>C (p.Leu353=)
n.114A>C
c.849A>C (p.Leu283=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1237A>C
n.1068+70463A>C
n.1176A>C
6g.80343684A>GCA451075086BCKDHBc.1059A>G (p.Leu353=)
n.114A>G
c.849A>G (p.Leu283=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1237A>G
n.1068+70463A>G
n.1176A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80343684A>TCA451075084BCKDHBc.1059A>T (p.Leu353=)
n.114A>T
c.849A>T (p.Leu283=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1237A>T
n.1068+70463A>T
n.1176A>T
6g.80343685G>ACA365021393BCKDHBc.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.115G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1238G>A
n.1068+70464G>A
n.1177G>A
6g.80343685G>CCA365021394BCKDHBc.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.115G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1238G>C
n.1068+70464G>C
n.1177G>C
 gnomAD v4
6g.80343685G>TCA365021395BCKDHBc.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.115G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1238G>T
n.1068+70464G>T
n.1177G>T
6g.80343686A>CCA365021396BCKDHBc.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.116A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1239A>C
n.1068+70465A>C
n.1178A>C
6g.80343686A>GCA365021397BCKDHBc.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.116A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1239A>G
n.1068+70465A>G
n.1178A>G
6g.80343686A>TCA365021398BCKDHBc.1061A>T (p.Glu354Val)
n.116A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.1239A>T
n.1068+70465A>T
n.1178A>T
6g.80343687G>ACA451075087BCKDHBc.1062G>A (p.Glu354=)
n.117G>A
c.852G>A (p.Glu284=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1240G>A
n.1068+70466G>A
n.1179G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.80343687G>CCA365021399BCKDHBc.1062G>C (p.Glu354Asp)
n.117G>C
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1240G>C
n.1068+70466G>C
n.1179G>C
6g.80343687G>TCA365021400BCKDHBc.1062G>T (p.Glu354Asp)
n.117G>T
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1240G>T
n.1068+70466G>T
n.1179G>T
6g.80343688G>ACA365021401BCKDHBc.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.118G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1241G>A
n.1068+70467G>A
n.1180G>A
6g.80343688G>CCA224244BCKDHBc.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.118G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1241G>C
n.1068+70467G>C
n.1180G>C
 ClinVar dbSNP
6g.80343688G=CA1641009618BCKDHBc.1063G= (p.Ala355=)
n.118G=
c.853G= (p.Ala285=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.1241G=
n.1068+70467G=
n.1180G=
6g.80343688G>TCA142303328BCKDHBc.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.118G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1241G>T
n.1068+70467G>T
n.1180G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343688_80343691delinsGCTCCA1641009623BCKDHBc.1063_1066delinsGCTC (p.Ala355=)
n.118_121delinsGCTC
c.853_856delinsGCTC (p.Ala285=)
c.*69_*72delinsGCTC (n.*69_*72delinsGCTC)
n.1241_1244delinsGCTC
n.1068+70467_1068+70470delinsGCTC
n.1180_1183delinsGCTC
6g.80343689C>ACA365021403BCKDHBc.1064C>A (p.Ala355Asp)
n.119C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1242C>A
n.1068+70468C>A
n.1181C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343689C=CA1641009629BCKDHBc.1064C= (p.Ala355=)
n.119C=
c.854C= (p.Ala285=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.1242C=
n.1068+70468C=
n.1181C=
6g.80343689C>GCA365021404BCKDHBc.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.119C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.1242C>G
n.1068+70468C>G
n.1181C>G
6g.80343689C>TCA365021402BCKDHBc.1064C>T (p.Ala355Val)
n.119C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.1242C>T
n.1068+70468C>T
n.1181C>T
 gnomAD v4
6g.80343689_80343690delinsCTCA1641009628BCKDHBc.1064_1065delinsCT (p.Ala355=)
n.119_120delinsCT
c.854_855delinsCT (p.Ala285=)
c.*70_*71delinsCT (n.*70_*71delinsCT)
n.1242_1243delinsCT
n.1068+70468_1068+70469delinsCT
n.1181_1182delinsCT
6g.80343691_80343693delCA3902850BCKDHBc.1066_1068del (p.Pro356del)
n.121_123del
c.856_858del (p.Pro286del)
c.*72_*74del (n.*72_*74del)
n.1244_1246del
n.1068+70470_1068+70472del
n.1183_1185del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343690delCA354914BCKDHBc.1065del (p.Pro356LeufsTer?)
n.120del
c.855del (p.Pro286LeufsTer?)
c.*71del (n.*71del)
n.1243del
n.1068+70469del
n.1182del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80343690T>ACA451075090BCKDHBc.1065T>A (p.Ala355=)
n.120T>A
c.855T>A (p.Ala285=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1243T>A
n.1068+70469T>A
n.1182T>A
6g.80343690T>CCA451075089BCKDHBc.1065T>C (p.Ala355=)
n.120T>C
c.855T>C (p.Ala285=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1243T>C
n.1068+70469T>C
n.1182T>C
6g.80343690T>GCA451075088BCKDHBc.1065T>G (p.Ala355=)
n.120T>G
c.855T>G (p.Ala285=)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.1243T>G
n.1068+70469T>G
n.1182T>G
6g.80343691C>ACA365021405BCKDHBc.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.121C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1244C>A
n.1068+70470C>A
n.1183C>A
6g.80343691C>GCA365021407BCKDHBc.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.121C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.1244C>G
n.1068+70470C>G
n.1183C>G
6g.80343691C>TCA365021406BCKDHBc.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.121C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1244C>T
n.1068+70470C>T
n.1183C>T
6g.80343692C>ACA365021408BCKDHBc.1067C>A (p.Pro356His)
n.122C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1245C>A
n.1068+70471C>A
n.1184C>A
6g.80343692C=CA1641009637BCKDHBc.1067C= (p.Pro356=)
n.122C=
c.857C= (p.Pro286=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.1245C=
n.1068+70471C=
n.1184C=
6g.80343692C>GCA365021409BCKDHBc.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.122C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1245C>G
n.1068+70471C>G
n.1184C>G
6g.80343692C>TCA365021410BCKDHBc.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.122C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1245C>T
n.1068+70471C>T
n.1184C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343693T>ACA451075091BCKDHBc.1068T>A (p.Pro356=)
n.123T>A
c.858T>A (p.Pro286=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.1246T>A
n.1068+70472T>A
n.1185T>A
6g.80343693T>CCA451075092BCKDHBc.1068T>C (p.Pro356=)
n.123T>C
c.858T>C (p.Pro286=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1246T>C
n.1068+70472T>C
n.1185T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80343693T>GCA451075093BCKDHBc.1068T>G (p.Pro356=)
n.123T>G
c.858T>G (p.Pro286=)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.1246T>G
n.1068+70472T>G
n.1185T>G
6g.80343693T=CA1641009641BCKDHBc.1068T= (p.Pro356=)
n.123T=
c.858T= (p.Pro286=)
c.*74T= (n.*74T=)
n.1246T=
n.1068+70472T=
n.1185T=
6g.80343694A=CA1641009645BCKDHBc.1069A= (p.Ile357=)
n.124A=
c.859A= (p.Ile287=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.1247A=
n.1068+70473A=
n.1186A=
6g.80343694A>CCA365021411BCKDHBc.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.124A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.1247A>C
n.1068+70473A>C
n.1186A>C
 gnomAD v4
6g.80343694A>GCA3902851BCKDHBc.1069A>G (p.Ile357Val)
n.124A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.1247A>G
n.1068+70473A>G
n.1186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343694A>TCA365021412BCKDHBc.1069A>T (p.Ile357Leu)
n.124A>T
c.859A>T (p.Ile287Leu)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.1247A>T
n.1068+70473A>T
n.1186A>T
6g.80343695T>ACA365021413BCKDHBc.1070T>A (p.Ile357Lys)
n.125T>A
c.860T>A (p.Ile287Lys)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1248T>A
n.1068+70474T>A
n.1187T>A
6g.80343695T>CCA365021414BCKDHBc.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.125T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1248T>C
n.1068+70474T>C
n.1187T>C
 ClinVar dbSNP
6g.80343695T>GCA365021415BCKDHBc.1070T>G (p.Ile357Arg)
n.125T>G
c.860T>G (p.Ile287Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.1248T>G
n.1068+70474T>G
n.1187T>G
6g.80343696A=CA1641009647BCKDHBc.1071A= (p.Ile357=)
n.126A=
c.861A= (p.Ile287=)
c.*77A= (n.*77A=)
n.1249A=
n.1068+70475A=
n.1188A=
6g.80343696A>CCA451075094BCKDHBc.1071A>C (p.Ile357=)
n.126A>C
c.861A>C (p.Ile287=)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.1249A>C
n.1068+70475A>C
n.1188A>C
6g.80343696A>GCA3902852BCKDHBc.1071A>G (p.Ile357Met)
n.126A>G
c.861A>G (p.Ile287Met)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.1249A>G
n.1068+70475A>G
n.1188A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343696A>TCA451075095BCKDHBc.1071A>T (p.Ile357=)
n.126A>T
c.861A>T (p.Ile287=)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.1249A>T
n.1068+70475A>T
n.1188A>T
6g.80343697T>ACA365021416BCKDHBc.1072T>A (p.Ser358Thr)
n.127T>A
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1250T>A
n.1068+70476T>A
n.1189T>A
6g.80343697T>CCA365021417BCKDHBc.1072T>C (p.Ser358Pro)
n.127T>C
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1250T>C
n.1068+70476T>C
n.1189T>C
 gnomAD v4
6g.80343697T>GCA365021418BCKDHBc.1072T>G (p.Ser358Ala)
n.127T>G
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1250T>G
n.1068+70476T>G
n.1189T>G
6g.80343698C>ACA365021419BCKDHBc.1073C>A (p.Ser358Ter)
n.128C>A
c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1251C>A
n.1068+70477C>A
n.1190C>A
6g.80343698C>GCA365021421BCKDHBc.1073C>G (p.Ser358Ter)
n.128C>G
c.863C>G (p.Ser288Ter)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.1251C>G
n.1068+70477C>G
n.1190C>G
 gnomAD v4
6g.80343698C>TCA365021420BCKDHBc.1073C>T (p.Ser358Leu)
n.128C>T
c.863C>T (p.Ser288Leu)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.1251C>T
n.1068+70477C>T
n.1190C>T
 COSMIC
6g.80343699A>CCA451075096BCKDHBc.1074A>C (p.Ser358=)
n.129A>C
c.864A>C (p.Ser288=)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.1252A>C
n.1068+70478A>C
n.1191A>C
6g.80343699A>GCA451075097BCKDHBc.1074A>G (p.Ser358=)
n.129A>G
c.864A>G (p.Ser288=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1252A>G
n.1068+70478A>G
n.1191A>G
 gnomAD v4
6g.80343699A>TCA451075098BCKDHBc.1074A>T (p.Ser358=)
n.129A>T
c.864A>T (p.Ser288=)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.1252A>T
n.1068+70478A>T
n.1191A>T
6g.80343700A>CCA451075099BCKDHBc.1075A>C (p.Arg359=)
n.130A>C
c.865A>C (p.Arg289=)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.1253A>C
n.1068+70479A>C
n.1192A>C
6g.80343700A>GCA365021422BCKDHBc.1075A>G (p.Arg359Gly)
n.130A>G
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.1253A>G
n.1068+70479A>G
n.1192A>G
 gnomAD v4
6g.80343700A>TCA365021423BCKDHBc.1075A>T (p.Arg359Ter)
n.130A>T
c.865A>T (p.Arg289Ter)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.1253A>T
n.1068+70479A>T
n.1192A>T
6g.80343701G>ACA365021424BCKDHBc.1076G>A (p.Arg359Lys)
n.131G>A
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1254G>A
n.1068+70480G>A
n.1193G>A
6g.80343701G>CCA365021425BCKDHBc.1076G>C (p.Arg359Thr)
n.131G>C
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.1254G>C
n.1068+70480G>C
n.1193G>C
6g.80343701G>TCA365021426BCKDHBc.1076G>T (p.Arg359Ile)
n.131G>T
c.866G>T (p.Arg289Ile)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1254G>T
n.1068+70480G>T
n.1193G>T
6g.80343702A=CA1641009650BCKDHBc.1077A= (p.Arg359=)
n.132A=
c.867A= (p.Arg289=)
c.*83A= (n.*83A=)
n.1255A=
n.1068+70481A=
n.1194A=
6g.80343702A>CCA224247BCKDHBc.1077A>C (p.Arg359Ser)
n.132A>C
c.867A>C (p.Arg289Ser)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.1255A>C
n.1068+70481A>C
n.1194A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80343702A>GCA451075100BCKDHBc.1077A>G (p.Arg359=)
n.132A>G
c.867A>G (p.Arg289=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.1255A>G
n.1068+70481A>G
n.1194A>G
6g.80343702A>TCA365021427BCKDHBc.1077A>T (p.Arg359Ser)
n.132A>T
c.867A>T (p.Arg289Ser)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.1255A>T
n.1068+70481A>T
n.1194A>T
6g.80343703G>ACA365021428BCKDHBc.1078G>A (p.Val360Ile)
n.133G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1256G>A
n.1068+70482G>A
n.1195G>A
 dbSNP
6g.80343703G>CCA365021429BCKDHBc.1078G>C (p.Val360Leu)
n.133G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1256G>C
n.1068+70482G>C
n.1195G>C
6g.80343703G=CA1641009654BCKDHBc.1078G= (p.Val360=)
n.133G=
c.868G= (p.Val290=)
c.*84G= (n.*84G=)
n.1256G=
n.1068+70482G=
n.1195G=
6g.80343703G>TCA365021430BCKDHBc.1078G>T (p.Val360Leu)
n.133G>T
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1256G>T
n.1068+70482G>T
n.1195G>T
6g.80343704T>ACA365021433BCKDHBc.1079T>A (p.Val360Glu)
n.134T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1257T>A
n.1068+70483T>A
n.1196T>A
6g.80343704T>CCA365021432BCKDHBc.1079T>C (p.Val360Ala)
n.134T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1257T>C
n.1068+70483T>C
n.1196T>C
6g.80343704T>GCA365021431BCKDHBc.1079T>G (p.Val360Gly)
n.134T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1257T>G
n.1068+70483T>G
n.1196T>G
6g.80343705A>CCA451075103BCKDHBc.1080A>C (p.Val360=)
n.135A>C
c.870A>C (p.Val290=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.1258A>C
n.1068+70484A>C
n.1197A>C
6g.80343705A>GCA451075102BCKDHBc.1080A>G (p.Val360=)
n.135A>G
c.870A>G (p.Val290=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1258A>G
n.1068+70484A>G
n.1197A>G
6g.80343705A>TCA451075101BCKDHBc.1080A>T (p.Val360=)
n.135A>T
c.870A>T (p.Val290=)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.1258A>T
n.1068+70484A>T
n.1197A>T
6g.80343706T>ACA365021434BCKDHBc.1081T>A (p.Cys361Ser)
n.136T>A
c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.1259T>A
n.1068+70485T>A
n.1198T>A
6g.80343706T>CCA365021435BCKDHBc.1081T>C (p.Cys361Arg)
n.136T>C
c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.1259T>C
n.1068+70485T>C
n.1198T>C
6g.80343706T>GCA365021436BCKDHBc.1081T>G (p.Cys361Gly)
n.136T>G
c.871T>G (p.Cys291Gly)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.1259T>G
n.1068+70485T>G
n.1198T>G
 gnomAD v4
6g.80343707G>ACA365021437BCKDHBc.1082G>A (p.Cys361Tyr)
n.137G>A
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.1260G>A
n.1068+70486G>A
n.1199G>A
6g.80343707G>CCA365021438BCKDHBc.1082G>C (p.Cys361Ser)
n.137G>C
c.872G>C (p.Cys291Ser)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.1260G>C
n.1068+70486G>C
n.1199G>C
6g.80343707G>TCA365021439BCKDHBc.1082G>T (p.Cys361Phe)
n.137G>T
c.872G>T (p.Cys291Phe)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.1260G>T
n.1068+70486G>T
n.1199G>T
6g.80343708T>ACA365021441BCKDHBc.1083T>A (p.Cys361Ter)
n.138T>A
c.873T>A (p.Cys291Ter)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1261T>A
n.1068+70487T>A
n.1200T>A
6g.80343708T>CCA451075104BCKDHBc.1083T>C (p.Cys361=)
n.138T>C
c.873T>C (p.Cys291=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1261T>C
n.1068+70487T>C
n.1200T>C
6g.80343708T>GCA365021440BCKDHBc.1083T>G (p.Cys361Trp)
n.138T>G
c.873T>G (p.Cys291Trp)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.1261T>G
n.1068+70487T>G
n.1200T>G
6g.80343709G>ACA365021442BCKDHBc.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.139G>A
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1262G>A
n.1068+70488G>A
n.1201G>A
6g.80343709G>CCA365021443BCKDHBc.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.139G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.1262G>C
n.1068+70488G>C
n.1201G>C
6g.80343709G>TCA365021444BCKDHBc.1084G>T (p.Gly362Cys)
n.139G>T
c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.1262G>T
n.1068+70488G>T
n.1201G>T
6g.80343710G>ACA365021445BCKDHBc.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.140G>A
c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1263G>A
n.1068+70489G>A
n.1202G>A
6g.80343710G>CCA365021446BCKDHBc.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.140G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1263G>C
n.1068+70489G>C
n.1202G>C
6g.80343710G>TCA365021447BCKDHBc.1085G>T (p.Gly362Val)
n.140G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1263G>T
n.1068+70489G>T
n.1202G>T
 gnomAD v4
6g.80343711T>ACA451075105BCKDHBc.1086T>A (p.Gly362=)
n.141T>A
c.876T>A (p.Gly292=)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.1264T>A
n.1068+70490T>A
n.1203T>A
6g.80343711T>CCA451075107BCKDHBc.1086T>C (p.Gly362=)
n.141T>C
c.876T>C (p.Gly292=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.1264T>C
n.1068+70490T>C
n.1203T>C
6g.80343711T>GCA451075106BCKDHBc.1086T>G (p.Gly362=)
n.141T>G
c.876T>G (p.Gly292=)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.1264T>G
n.1068+70490T>G
n.1203T>G
6g.80343712T>ACA224250BCKDHBc.1087T>A (p.Tyr363Asn)
n.142T>A
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.1265T>A
n.1068+70491T>A
n.1204T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343712T>CCA365021449BCKDHBc.1087T>C (p.Tyr363His)
n.142T>C
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1265T>C
n.1068+70491T>C
n.1204T>C
6g.80343712T>GCA365021448BCKDHBc.1087T>G (p.Tyr363Asp)
n.142T>G
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1265T>G
n.1068+70491T>G
n.1204T>G
6g.80343712T=CA1641009659BCKDHBc.1087T= (p.Tyr363=)
n.142T=
c.877T= (p.Tyr293=)
c.*93T= (n.*93T=)
n.1265T=
n.1068+70491T=
n.1204T=
6g.80343713A>CCA365021450BCKDHBc.1088A>C (p.Tyr363Ser)
n.143A>C
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.1266A>C
n.1068+70492A>C
n.1205A>C
6g.80343713A>GCA365021451BCKDHBc.1088A>G (p.Tyr363Cys)
n.143A>G
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.1266A>G
n.1068+70492A>G
n.1205A>G
6g.80343713A>TCA365021452BCKDHBc.1088A>T (p.Tyr363Phe)
n.143A>T
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.1266A>T
n.1068+70492A>T
n.1205A>T
6g.80343714T>ACA365021453BCKDHBc.1089T>A (p.Tyr363Ter)
n.144T>A
c.879T>A (p.Tyr293Ter)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.1267T>A
n.1068+70493T>A
n.1206T>A
6g.80343714T>CCA451075108BCKDHBc.1089T>C (p.Tyr363=)
n.144T>C
c.879T>C (p.Tyr293=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.1267T>C
n.1068+70493T>C
n.1206T>C
 dbSNP
6g.80343714T>GCA365021454BCKDHBc.1089T>G (p.Tyr363Ter)
n.144T>G
c.879T>G (p.Tyr293Ter)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.1267T>G
n.1068+70493T>G
n.1206T>G
6g.80343714T=CA1641009664BCKDHBc.1089T= (p.Tyr363=)
n.144T=
c.879T= (p.Tyr293=)
c.*95T= (n.*95T=)
n.1267T=
n.1068+70493T=
n.1206T=
6g.80343715G>ACA16609446BCKDHBc.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.145G>A
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.1268G>A
n.1068+70494G>A
n.1207G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80343715G>CCA365021455BCKDHBc.1090G>C (p.Asp364His)
n.145G>C
c.880G>C (p.Asp294His)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.1268G>C
n.1068+70494G>C
n.1207G>C
 gnomAD v4
6g.80343715G=CA1641009673BCKDHBc.1090G= (p.Asp364=)
n.145G=
c.880G= (p.Asp294=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.1268G=
n.1068+70494G=
n.1207G=
6g.80343715G>TCA365021456BCKDHBc.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.145G>T
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.1268G>T
n.1068+70494G>T
n.1207G>T
6g.80343715_80343716delinsCTCA2695206808BCKDHBc.1090_1091delinsCT (p.Asp364Leu)
n.145_146delinsCT
c.880_881delinsCT (p.Asp294Leu)
c.*96_*97delinsCT (n.*96_*97delinsCT)
n.1268_1269delinsCT
n.1068+70494_1068+70495delinsCT
n.1207_1208delinsCT
6g.80343716A>CCA365021457BCKDHBc.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.146A>C
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.1269A>C
n.1068+70495A>C
n.1208A>C
6g.80343716A>GCA365021458BCKDHBc.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.146A>G
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.1269A>G
n.1068+70495A>G
n.1208A>G
6g.80343716A>TCA365021459BCKDHBc.1091A>T (p.Asp364Val)
n.146A>T
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.1269A>T
n.1068+70495A>T
n.1208A>T
 gnomAD v4
6g.80343720_80343721delCA2695198303BCKDHBc.1095_1096del (p.Pro366IlefsTer6)
n.150_151del
c.885_886del (p.Pro296IlefsTer6)
c.*101_*102del (n.*101_*102del)
n.1273_1274del
n.1068+70499_1068+70500del
n.1212_1213del
 ClinVar
6g.80343717C>ACA365021460BCKDHBc.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.147C>A
c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1270C>A
n.1068+70496C>A
n.1209C>A
6g.80343717C>GCA365021461BCKDHBc.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.147C>G
c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1270C>G
n.1068+70496C>G
n.1209C>G
6g.80343717C>TCA451075109BCKDHBc.1092C>T (p.Asp364=)
n.147C>T
c.882C>T (p.Asp294=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1270C>T
n.1068+70496C>T
n.1209C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80343718A>CCA365021462BCKDHBc.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.148A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1271A>C
n.1068+70497A>C
n.1210A>C
6g.80343718A>GCA365021464BCKDHBc.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.148A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1271A>G
n.1068+70497A>G
n.1210A>G
6g.80343718A>TCA365021463BCKDHBc.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.148A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1271A>T
n.1068+70497A>T
n.1210A>T
6g.80343719C>ACA365021465BCKDHBc.1094C>A (p.Thr365Lys)
n.149C>A
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1272C>A
n.1068+70498C>A
n.1211C>A
6g.80343719C=CA1641009683BCKDHBc.1094C= (p.Thr365=)
n.149C=
c.884C= (p.Thr295=)
c.*100C= (n.*100C=)
n.1272C=
n.1068+70498C=
n.1211C=
6g.80343719C>GCA365021466BCKDHBc.1094C>G (p.Thr365Arg)
n.149C>G
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1272C>G
n.1068+70498C>G
n.1211C>G
6g.80343719C>TCA365021467BCKDHBc.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.149C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1272C>T
n.1068+70498C>T
n.1211C>T
 dbSNP
6g.80343720A>CCA451075110BCKDHBc.1095A>C (p.Thr365=)
n.150A>C
c.885A>C (p.Thr295=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1273A>C
n.1068+70499A>C
n.1212A>C
6g.80343720A>GCA451075111BCKDHBc.1095A>G (p.Thr365=)
n.150A>G
c.885A>G (p.Thr295=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1273A>G
n.1068+70499A>G
n.1212A>G
 ClinVar dbSNP
6g.80343720A>TCA451075112BCKDHBc.1095A>T (p.Thr365=)
n.150A>T
c.885A>T (p.Thr295=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.1273A>T
n.1068+70499A>T
n.1212A>T
6g.80343721C>ACA365021468BCKDHBc.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.151C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.1274C>A
n.1068+70500C>A
n.1213C>A
6g.80343721C>GCA365021469BCKDHBc.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.151C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.1274C>G
n.1068+70500C>G
n.1213C>G
6g.80343721C>TCA365021470BCKDHBc.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.151C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.1274C>T
n.1068+70500C>T
n.1213C>T
6g.80343722C>ACA365021471BCKDHBc.1097C>A (p.Pro366Gln)
n.152C>A
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1275C>A
n.1068+70501C>A
n.1214C>A
6g.80343722C=CA1641009686BCKDHBc.1097C= (p.Pro366=)
n.152C=
c.887C= (p.Pro296=)
c.*103C= (n.*103C=)
n.1275C=
n.1068+70501C=
n.1214C=
6g.80343722C>GCA365021472BCKDHBc.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.152C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1275C>G
n.1068+70501C>G
n.1214C>G
6g.80343722C>TCA365021473BCKDHBc.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.152C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1275C>T
n.1068+70501C>T
n.1214C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80343723A>CCA451075113BCKDHBc.1098A>C (p.Pro366=)
n.153A>C
c.888A>C (p.Pro296=)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1276A>C
n.1068+70502A>C
n.1215A>C
6g.80343723A>GCA451075114BCKDHBc.1098A>G (p.Pro366=)
n.153A>G
c.888A>G (p.Pro296=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.1276A>G
n.1068+70502A>G
n.1215A>G
 gnomAD v4
6g.80343723A>TCA451075115BCKDHBc.1098A>T (p.Pro366=)
n.153A>T
c.888A>T (p.Pro296=)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1276A>T
n.1068+70502A>T
n.1215A>T
6g.80343724T>ACA365021474BCKDHBc.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.154T>A
c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.1277T>A
n.1068+70503T>A
n.1216T>A
6g.80343724T>CCA365021475BCKDHBc.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.154T>C
c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.1277T>C
n.1068+70503T>C
n.1216T>C
6g.80343724T>GCA365021476BCKDHBc.1099T>G (p.Phe367Val)
n.154T>G
c.889T>G (p.Phe297Val)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.1277T>G
n.1068+70503T>G
n.1216T>G
6g.80343725T>ACA365021479BCKDHBc.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.155T>A
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.1278T>A
n.1068+70504T>A
n.1217T>A
6g.80343725T>CCA365021477BCKDHBc.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.155T>C
c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.1278T>C
n.1068+70504T>C
n.1217T>C
6g.80343725T>GCA365021478BCKDHBc.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.155T>G
c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.1278T>G
n.1068+70504T>G
n.1217T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343725T=CA1641009689BCKDHBc.1100T= (p.Phe367=)
n.155T=
c.890T= (p.Phe297=)
c.*106T= (n.*106T=)
n.1278T=
n.1068+70504T=
n.1217T=
6g.80343726T>ACA365021480BCKDHBc.1101T>A (p.Phe367Leu)
n.156T>A
c.891T>A (p.Phe297Leu)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.1279T>A
n.1068+70505T>A
n.1218T>A
6g.80343726T>CCA451075116BCKDHBc.1101T>C (p.Phe367=)
n.156T>C
c.891T>C (p.Phe297=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.1279T>C
n.1068+70505T>C
n.1218T>C
6g.80343726T>GCA365021481BCKDHBc.1101T>G (p.Phe367Leu)
n.156T>G
c.891T>G (p.Phe297Leu)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.1279T>G
n.1068+70505T>G
n.1218T>G
6g.80343727C>ACA365021482BCKDHBc.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.157C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.1280C>A
n.1068+70506C>A
n.1219C>A
6g.80343727C>GCA365021483BCKDHBc.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.157C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.1280C>G
n.1068+70506C>G
n.1219C>G
6g.80343727C>TCA365021484BCKDHBc.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.157C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.1280C>T
n.1068+70506C>T
n.1219C>T
6g.80343728C>ACA365021485BCKDHBc.1103C>A (p.Pro368His)
n.158C>A
c.893C>A (p.Pro298His)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1281C>A
n.1068+70507C>A
n.1220C>A
6g.80343728C=CA1641009692BCKDHBc.1103C= (p.Pro368=)
n.158C=
c.893C= (p.Pro298=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.1281C=
n.1068+70507C=
n.1220C=
6g.80343728C>GCA365021486BCKDHBc.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.158C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.1281C>G
n.1068+70507C>G
n.1220C>G
6g.80343728C>TCA365021487BCKDHBc.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.158C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.1281C>T
n.1068+70507C>T
n.1220C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343729T>ACA451075117BCKDHBc.1104T>A (p.Pro368=)
n.159T>A
c.894T>A (p.Pro298=)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.1282T>A
n.1068+70508T>A
n.1221T>A
6g.80343729T>CCA451075118BCKDHBc.1104T>C (p.Pro368=)
n.159T>C
c.894T>C (p.Pro298=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.1282T>C
n.1068+70508T>C
n.1221T>C
6g.80343729T>GCA451075119BCKDHBc.1104T>G (p.Pro368=)
n.159T>G
c.894T>G (p.Pro298=)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.1282T>G
n.1068+70508T>G
n.1221T>G
6g.80343730C>ACA365021488BCKDHBc.1105C>A (p.His369Asn)
n.160C>A
c.895C>A (p.His299Asn)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.1283C>A
n.1068+70509C>A
n.1222C>A
6g.80343730C>GCA365021489BCKDHBc.1105C>G (p.His369Asp)
n.160C>G
c.895C>G (p.His299Asp)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.1283C>G
n.1068+70509C>G
n.1222C>G
6g.80343730C>TCA365021490BCKDHBc.1105C>T (p.His369Tyr)
n.160C>T
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.1283C>T
n.1068+70509C>T
n.1222C>T
6g.80343731A>CCA365021493BCKDHBc.1106A>C (p.His369Pro)
n.161A>C
c.896A>C (p.His299Pro)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.1284A>C
n.1068+70510A>C
n.1223A>C
6g.80343731A>GCA365021492BCKDHBc.1106A>G (p.His369Arg)
n.161A>G
c.896A>G (p.His299Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.1284A>G
n.1068+70510A>G
n.1223A>G
6g.80343731A>TCA365021491BCKDHBc.1106A>T (p.His369Leu)
n.161A>T
c.896A>T (p.His299Leu)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.1284A>T
n.1068+70510A>T
n.1223A>T
6g.80343732C>ACA365021494BCKDHBc.1107C>A (p.His369Gln)
n.162C>A
c.897C>A (p.His299Gln)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1285C>A
n.1068+70511C>A
n.1224C>A
 gnomAD v4
6g.80343732C=CA1641009694BCKDHBc.1107C= (p.His369=)
n.162C=
c.897C= (p.His299=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.1285C=
n.1068+70511C=
n.1224C=
6g.80343732C>GCA365021495BCKDHBc.1107C>G (p.His369Gln)
n.162C>G
c.897C>G (p.His299Gln)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.1285C>G
n.1068+70511C>G
n.1224C>G
6g.80343732C>TCA451075120BCKDHBc.1107C>T (p.His369=)
n.162C>T
c.897C>T (p.His299=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1285C>T
n.1068+70511C>T
n.1224C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
6g.80343733A>CCA365021496BCKDHBc.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.163A>C
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.1286A>C
n.1068+70512A>C
n.1225A>C
6g.80343733A>GCA365021497BCKDHBc.1108A>G (p.Ile370Val)
n.163A>G
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.1286A>G
n.1068+70512A>G
n.1225A>G
6g.80343733A>TCA365021498BCKDHBc.1108A>T (p.Ile370Phe)
n.163A>T
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.1286A>T
n.1068+70512A>T
n.1225A>T
6g.80343733_80343734delinsATCA1641009700BCKDHBc.1108_1109delinsAT (p.Ile370=)
n.163_164delinsAT
c.898_899delinsAT (p.Ile300=)
c.*114_*115delinsAT (n.*114_*115delinsAT)
n.1286_1287delinsAT
n.1068+70512_1068+70513delinsAT
n.1225_1226delinsAT
6g.80343734T>ACA365021499BCKDHBc.1109T>A (p.Ile370Asn)
n.164T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1287T>A
n.1068+70513T>A
n.1226T>A
6g.80343734T>CCA365021500BCKDHBc.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.164T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1287T>C
n.1068+70513T>C
n.1226T>C
6g.80343734T>GCA365021501BCKDHBc.1109T>G (p.Ile370Ser)
n.164T>G
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1287T>G
n.1068+70513T>G
n.1226T>G
6g.80343738delCA3902853BCKDHBc.1113del (p.Phe371LeufsTer19)
n.168del
c.903del (p.Phe301LeufsTer19)
c.*119del (n.*119del)
n.1291del
n.1068+70517del
n.1230del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343735T>ACA451075121BCKDHBc.1110T>A (p.Ile370=)
n.165T>A
c.900T>A (p.Ile300=)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.1288T>A
n.1068+70514T>A
n.1227T>A
6g.80343735T>CCA451075122BCKDHBc.1110T>C (p.Ile370=)
n.165T>C
c.900T>C (p.Ile300=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.1288T>C
n.1068+70514T>C
n.1227T>C
6g.80343735T>GCA365021502BCKDHBc.1110T>G (p.Ile370Met)
n.165T>G
c.900T>G (p.Ile300Met)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.1288T>G
n.1068+70514T>G
n.1227T>G
 dbSNP
6g.80343736T>ACA365021503BCKDHBc.1111T>A (p.Phe371Ile)
n.166T>A
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1289T>A
n.1068+70515T>A
n.1228T>A
 gnomAD v4
6g.80343736T>CCA365021504BCKDHBc.1111T>C (p.Phe371Leu)
n.166T>C
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1289T>C
n.1068+70515T>C
n.1228T>C
6g.80343736T>GCA365021505BCKDHBc.1111T>G (p.Phe371Val)
n.166T>G
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1289T>G
n.1068+70515T>G
n.1228T>G
6g.80343737T>ACA365021507BCKDHBc.1112T>A (p.Phe371Tyr)
n.167T>A
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.1290T>A
n.1068+70516T>A
n.1229T>A
6g.80343737T>CCA3902854BCKDHBc.1112T>C (p.Phe371Ser)
n.167T>C
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.1290T>C
n.1068+70516T>C
n.1229T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343737T>GCA365021506BCKDHBc.1112T>G (p.Phe371Cys)
n.167T>G
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.1290T>G
n.1068+70516T>G
n.1229T>G
6g.80343737T=CA1641009705BCKDHBc.1112T= (p.Phe371=)
n.167T=
c.902T= (p.Phe301=)
c.*118T= (n.*118T=)
n.1290T=
n.1068+70516T=
n.1229T=
6g.80343738T>ACA365021508BCKDHBc.1113T>A (p.Phe371Leu)
n.168T>A
c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.1291T>A
n.1068+70517T>A
n.1230T>A
6g.80343738T>CCA451075123BCKDHBc.1113T>C (p.Phe371=)
n.168T>C
c.903T>C (p.Phe301=)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.1291T>C
n.1068+70517T>C
n.1230T>C
6g.80343738T>GCA365021509BCKDHBc.1113T>G (p.Phe371Leu)
n.168T>G
c.903T>G (p.Phe301Leu)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.1291T>G
n.1068+70517T>G
n.1230T>G
6g.80343739G>ACA365021510BCKDHBc.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.169G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.1292G>A
n.1068+70518G>A
n.1231G>A
6g.80343739G>CCA365021511BCKDHBc.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.169G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.1292G>C
n.1068+70518G>C
n.1231G>C
6g.80343739G=CA1641009713BCKDHBc.1114G= (p.Glu372=)
n.169G=
c.904G= (p.Glu302=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.1292G=
n.1068+70518G=
n.1231G=
6g.80343739G>TCA224253BCKDHBc.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.169G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.1292G>T
n.1068+70518G>T
n.1231G>T
 ClinVar dbSNP
6g.80343740A=CA1641009724BCKDHBc.1115A= (p.Glu372=)
n.170A=
c.905A= (p.Glu302=)
c.*121A= (n.*121A=)
n.1293A=
n.1068+70519A=
n.1232A=
6g.80343740A>CCA365021512BCKDHBc.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.170A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.1293A>C
n.1068+70519A>C
n.1232A>C
6g.80343740A>GCA365021513BCKDHBc.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.170A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.1293A>G
n.1068+70519A>G
n.1232A>G
6g.80343740A>TCA365021514BCKDHBc.1115A>T (p.Glu372Val)
n.170A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.1293A>T
n.1068+70519A>T
n.1232A>T
 ClinVar dbSNP
6g.80343741A>CCA365021515BCKDHBc.1116A>C (p.Glu372Asp)
n.171A>C
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.1294A>C
n.1068+70520A>C
n.1233A>C
6g.80343741A>GCA451075124BCKDHBc.1116A>G (p.Glu372=)
n.171A>G
c.906A>G (p.Glu302=)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.1294A>G
n.1068+70520A>G
n.1233A>G
 gnomAD v4
6g.80343741A>TCA365021516BCKDHBc.1116A>T (p.Glu372Asp)
n.171A>T
c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.1294A>T
n.1068+70520A>T
n.1233A>T
6g.80343742C>ACA365021517BCKDHBc.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.172C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1295C>A
n.1068+70521C>A
n.1234C>A
6g.80343742C=CA1641009728BCKDHBc.1117C= (p.Pro373=)
n.172C=
c.907C= (p.Pro303=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.1295C=
n.1068+70521C=
n.1234C=
6g.80343742C>GCA365021518BCKDHBc.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.172C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.1295C>G
n.1068+70521C>G
n.1234C>G
 dbSNP
6g.80343742C>TCA365021519BCKDHBc.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.172C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1295C>T
n.1068+70521C>T
n.1234C>T
6g.80343743C>ACA365021521BCKDHBc.1118C>A (p.Pro373Gln)
n.173C>A
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.1296C>A
n.1068+70522C>A
n.1235C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343743C=CA1641009733BCKDHBc.1118C= (p.Pro373=)
n.173C=
c.908C= (p.Pro303=)
c.*124C= (n.*124C=)
n.1296C=
n.1068+70522C=
n.1235C=
6g.80343743C>GCA365021522BCKDHBc.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.173C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.1296C>G
n.1068+70522C>G
n.1235C>G
6g.80343743C>TCA365021520BCKDHBc.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.173C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.1296C>T
n.1068+70522C>T
n.1235C>T
6g.80343743_80343744delinsCACA1641009731BCKDHBc.1118_1119delinsCA (p.Pro373=)
n.173_174delinsCA
c.908_909delinsCA (p.Pro303=)
c.*124_*125delinsCA (n.*124_*125delinsCA)
n.1296_1297delinsCA
n.1068+70522_1068+70523delinsCA
n.1235_1236delinsCA
6g.80343744delCA206319BCKDHBc.1119del (p.Phe374SerfsTer16)
n.174del
c.909del (p.Phe304SerfsTer16)
c.*125del (n.*125del)
n.1297del
n.1068+70523del
n.1236del
 ClinVar dbSNP
6g.80343744A=CA1641009740BCKDHBc.1119A= (p.Pro373=)
n.174A=
c.909A= (p.Pro303=)
c.*125A= (n.*125A=)
n.1297A=
n.1068+70523A=
n.1236A=
6g.80343744A>CCA451075126BCKDHBc.1119A>C (p.Pro373=)
n.174A>C
c.909A>C (p.Pro303=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.1297A>C
n.1068+70523A>C
n.1236A>C
 gnomAD v4
6g.80343744A>GCA142303329BCKDHBc.1119A>G (p.Pro373=)
n.174A>G
c.909A>G (p.Pro303=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.1297A>G
n.1068+70523A>G
n.1236A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343744A>TCA451075125BCKDHBc.1119A>T (p.Pro373=)
n.174A>T
c.909A>T (p.Pro303=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.1297A>T
n.1068+70523A>T
n.1236A>T
6g.80343745T>ACA365021523BCKDHBc.1120T>A (p.Phe374Ile)
n.175T>A
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1298T>A
n.1068+70524T>A
n.1237T>A
6g.80343745T>CCA365021525BCKDHBc.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.175T>C
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1298T>C
n.1068+70524T>C
n.1237T>C
 gnomAD v4
6g.80343745T>GCA365021524BCKDHBc.1120T>G (p.Phe374Val)
n.175T>G
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1298T>G
n.1068+70524T>G
n.1237T>G
6g.80343746T>ACA365021526BCKDHBc.1121T>A (p.Phe374Tyr)
n.176T>A
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.1299T>A
n.1068+70525T>A
n.1238T>A
6g.80343746T>CCA365021528BCKDHBc.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.176T>C
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.1299T>C
n.1068+70525T>C
n.1238T>C
6g.80343746T>GCA365021527BCKDHBc.1121T>G (p.Phe374Cys)
n.176T>G
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.1299T>G
n.1068+70525T>G
n.1238T>G
6g.80343746T=CA1641009743BCKDHBc.1121T= (p.Phe374=)
n.176T=
c.911T= (p.Phe304=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.1299T=
n.1068+70525T=
n.1238T=
6g.80343746_80343747insGCA142303330BCKDHBc.1121_1122insG (p.Phe374LeufsTer11)
n.176_177insG
c.911_912insG (p.Phe304LeufsTer11)
c.*127_*128insG (n.*127_*128insG)
n.1299_1300insG
n.1068+70525_1068+70526insG
n.1238_1239insG
 dbSNP
6g.80343747C>ACA365021529BCKDHBc.1122C>A (p.Phe374Leu)
n.177C>A
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1300C>A
n.1068+70526C>A
n.1239C>A
6g.80343747C=CA1641009748BCKDHBc.1122C= (p.Phe374=)
n.177C=
c.912C= (p.Phe304=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.1300C=
n.1068+70526C=
n.1239C=
6g.80343747C>GCA365021530BCKDHBc.1122C>G (p.Phe374Leu)
n.177C>G
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1300C>G
n.1068+70526C>G
n.1239C>G
 COSMIC
6g.80343747C>TCA451075127BCKDHBc.1122C>T (p.Phe374=)
n.177C>T
c.912C>T (p.Phe304=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1300C>T
n.1068+70526C>T
n.1239C>T
 dbSNP
6g.80343748T>ACA365021531BCKDHBc.1123T>A (p.Tyr375Asn)
n.178T>A
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.1301T>A
n.1068+70527T>A
n.1240T>A
6g.80343748T>CCA365021532BCKDHBc.1123T>C (p.Tyr375His)
n.178T>C
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.1301T>C
n.1068+70527T>C
n.1240T>C
6g.80343748T>GCA365021533BCKDHBc.1123T>G (p.Tyr375Asp)
n.178T>G
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.1301T>G
n.1068+70527T>G
n.1240T>G
 gnomAD v4
6g.80343749A=CA1641009750BCKDHBc.1124A= (p.Tyr375=)
n.179A=
c.914A= (p.Tyr305=)
c.*130A= (n.*130A=)
n.1302A=
n.1068+70528A=
n.1241A=
6g.80343749A>CCA365021536BCKDHBc.1124A>C (p.Tyr375Ser)
n.179A>C
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.1302A>C
n.1068+70528A>C
n.1241A>C
6g.80343749A>GCA365021534BCKDHBc.1124A>G (p.Tyr375Cys)
n.179A>G
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.1302A>G
n.1068+70528A>G
n.1241A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343749A>TCA365021535BCKDHBc.1124A>T (p.Tyr375Phe)
n.179A>T
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.1302A>T
n.1068+70528A>T
n.1241A>T
6g.80343750C>ACA365021537BCKDHBc.1125C>A (p.Tyr375Ter)
n.180C>A
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1303C>A
n.1068+70529C>A
n.1242C>A
6g.80343750C=CA1641009753BCKDHBc.1125C= (p.Tyr375=)
n.180C=
c.915C= (p.Tyr305=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.1303C=
n.1068+70529C=
n.1242C=
6g.80343750C>GCA365021538BCKDHBc.1125C>G (p.Tyr375Ter)
n.180C>G
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1303C>G
n.1068+70529C>G
n.1242C>G
6g.80343750C>TCA451075128BCKDHBc.1125C>T (p.Tyr375=)
n.180C>T
c.915C>T (p.Tyr305=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1303C>T
n.1068+70529C>T
n.1242C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343751A>CCA365021539BCKDHBc.1126A>C (p.Ile376Leu)
n.181A>C
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.1304A>C
n.1068+70530A>C
n.1243A>C
6g.80343751A>GCA365021540BCKDHBc.1126A>G (p.Ile376Val)
n.181A>G
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.1304A>G
n.1068+70530A>G
n.1243A>G
6g.80343751A>TCA365021541BCKDHBc.1126A>T (p.Ile376Phe)
n.181A>T
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.1304A>T
n.1068+70530A>T
n.1243A>T
6g.80343752T>ACA365021542BCKDHBc.1127T>A (p.Ile376Asn)
n.182T>A
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.1305T>A
n.1068+70531T>A
n.1244T>A
 gnomAD v4
6g.80343752T>CCA365021544BCKDHBc.1127T>C (p.Ile376Thr)
n.182T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.1305T>C
n.1068+70531T>C
n.1244T>C
6g.80343752T>GCA365021543BCKDHBc.1127T>G (p.Ile376Ser)
n.182T>G
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.1305T>G
n.1068+70531T>G
n.1244T>G
6g.80343753C>ACA451075129BCKDHBc.1128C>A (p.Ile376=)
n.183C>A
c.918C>A (p.Ile306=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.1306C>A
n.1068+70532C>A
n.1245C>A
6g.80343753C=CA1641009757BCKDHBc.1128C= (p.Ile376=)
n.183C=
c.918C= (p.Ile306=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.1306C=
n.1068+70532C=
n.1245C=
6g.80343753C>GCA365021545BCKDHBc.1128C>G (p.Ile376Met)
n.183C>G
c.918C>G (p.Ile306Met)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.1306C>G
n.1068+70532C>G
n.1245C>G
6g.80343753C>TCA142303331BCKDHBc.1128C>T (p.Ile376=)
n.183C>T
c.918C>T (p.Ile306=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.1306C>T
n.1068+70532C>T
n.1245C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80343754C>ACA365021546BCKDHBc.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.184C>A
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1307C>A
n.1068+70533C>A
n.1246C>A
 gnomAD v4
6g.80343754C>GCA365021547BCKDHBc.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.184C>G
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.1307C>G
n.1068+70533C>G
n.1246C>G
 gnomAD v4
6g.80343754C>TCA365021548BCKDHBc.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.184C>T
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.1307C>T
n.1068+70533C>T
n.1246C>T
6g.80343755C>ACA365021549BCKDHBc.1130C>A (p.Pro377Gln)
n.185C>A
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1308C>A
n.1068+70534C>A
n.1247C>A
6g.80343755C=CA1641009762BCKDHBc.1130C= (p.Pro377=)
n.185C=
c.920C= (p.Pro307=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.1308C=
n.1068+70534C=
n.1247C=
6g.80343755C>GCA365021550BCKDHBc.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.185C>G
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.1308C>G
n.1068+70534C>G
n.1247C>G
6g.80343755C>TCA365021551BCKDHBc.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.185C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.1308C>T
n.1068+70534C>T
n.1247C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80343756A>CCA451075131BCKDHBc.1131A>C (p.Pro377=)
n.186A>C
c.921A>C (p.Pro307=)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1309A>C
n.1068+70535A>C
n.1248A>C
6g.80343756A>GCA451075132BCKDHBc.1131A>G (p.Pro377=)
n.186A>G
c.921A>G (p.Pro307=)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.1309A>G
n.1068+70535A>G
n.1248A>G
6g.80343756A>TCA451075133BCKDHBc.1131A>T (p.Pro377=)
n.186A>T
c.921A>T (p.Pro307=)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.1309A>T
n.1068+70535A>T
n.1248A>T
6g.80343757G>ACA142303332BCKDHBc.1132G>A (p.Asp378Asn)
n.187G>A
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.1310G>A
n.1068+70536G>A
n.1249G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343757G>CCA365021552BCKDHBc.1132G>C (p.Asp378His)
n.187G>C
c.922G>C (p.Asp308His)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.1310G>C
n.1068+70536G>C
n.1249G>C
6g.80343757G=CA1641009766BCKDHBc.1132G= (p.Asp378=)
n.187G=
c.922G= (p.Asp308=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.1310G=
n.1068+70536G=
n.1249G=
6g.80343757G>TCA365021553BCKDHBc.1132G>T (p.Asp378Tyr)
n.187G>T
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.1310G>T
n.1068+70536G>T
n.1249G>T
6g.80343758A=CA1641009770BCKDHBc.1133A= (p.Asp378=)
n.188A=
c.923A= (p.Asp308=)
c.*139A= (n.*139A=)
n.1311A=
n.1068+70537A=
n.1250A=
6g.80343758A>CCA365021554BCKDHBc.1133A>C (p.Asp378Ala)
n.188A>C
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.1311A>C
n.1068+70537A>C
n.1250A>C
6g.80343758A>GCA365021556BCKDHBc.1133A>G (p.Asp378Gly)
n.188A>G
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.1311A>G
n.1068+70537A>G
n.1250A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.80343758A>TCA365021555BCKDHBc.1133A>T (p.Asp378Val)
n.188A>T
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.1311A>T
n.1068+70537A>T
n.1250A>T
6g.80343759C>ACA365021557BCKDHBc.1134C>A (p.Asp378Glu)
n.189C>A
c.924C>A (p.Asp308Glu)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1312C>A
n.1068+70538C>A
n.1251C>A
6g.80343759C>GCA365021558BCKDHBc.1134C>G (p.Asp378Glu)
n.189C>G
c.924C>G (p.Asp308Glu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1312C>G
n.1068+70538C>G
n.1251C>G
6g.80343759C>TCA451075135BCKDHBc.1134C>T (p.Asp378=)
n.189C>T
c.924C>T (p.Asp308=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1312C>T
n.1068+70538C>T
n.1251C>T
6g.80343760A>CCA365021559BCKDHBc.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.190A>C
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1313A>C
n.1068+70539A>C
n.1252A>C
6g.80343760A>GCA365021560BCKDHBc.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.190A>G
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1313A>G
n.1068+70539A>G
n.1252A>G
6g.80343760A>TCA365021561BCKDHBc.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.190A>T
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1313A>T
n.1068+70539A>T
n.1252A>T
6g.80343761A>CCA365021562BCKDHBc.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.191A>C
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1314A>C
n.1068+70540A>C
n.1253A>C
 ClinVar
6g.80343761A>GCA365021563BCKDHBc.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.191A>G
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.1314A>G
n.1068+70540A>G
n.1253A>G
6g.80343761A>TCA365021564BCKDHBc.1136A>T (p.Lys379Ile)
n.191A>T
c.926A>T (p.Lys309Ile)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.1314A>T
n.1068+70540A>T
n.1253A>T
6g.80343762A=CA1641009774BCKDHBc.1137A= (p.Lys379=)
n.192A=
c.927A= (p.Lys309=)
c.*143A= (n.*143A=)
n.1315A=
n.1068+70541A=
n.1254A=
6g.80343762A>CCA365021565BCKDHBc.1137A>C (p.Lys379Asn)
n.192A>C
c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.1315A>C
n.1068+70541A>C
n.1254A>C
6g.80343762A>GCA451075137BCKDHBc.1137A>G (p.Lys379=)
n.192A>G
c.927A>G (p.Lys309=)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.1315A>G
n.1068+70541A>G
n.1254A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343762A>TCA365021566BCKDHBc.1137A>T (p.Lys379Asn)
n.192A>T
c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.1315A>T
n.1068+70541A>T
n.1254A>T
6g.80343763T>ACA365021569BCKDHBc.1138T>A (p.Trp380Arg)
n.193T>A
c.928T>A (p.Trp310Arg)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1316T>A
n.1068+70542T>A
n.1255T>A
6g.80343763T>CCA365021568BCKDHBc.1138T>C (p.Trp380Arg)
n.193T>C
c.928T>C (p.Trp310Arg)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1316T>C
n.1068+70542T>C
n.1255T>C
6g.80343763T>GCA365021567BCKDHBc.1138T>G (p.Trp380Gly)
n.193T>G
c.928T>G (p.Trp310Gly)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1316T>G
n.1068+70542T>G
n.1255T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343763T=CA1641009776BCKDHBc.1138T= (p.Trp380=)
n.193T=
c.928T= (p.Trp310=)
c.*144T= (n.*144T=)
n.1316T=
n.1068+70542T=
n.1255T=
6g.80343764G>ACA365021570BCKDHBc.1139G>A (p.Trp380Ter)
n.194G>A
c.929G>A (p.Trp310Ter)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.1317G>A
n.1068+70543G>A
n.1256G>A
 dbSNP
6g.80343764G>CCA365021571BCKDHBc.1139G>C (p.Trp380Ser)
n.194G>C
c.929G>C (p.Trp310Ser)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.1317G>C
n.1068+70543G>C
n.1256G>C
6g.80343764G=CA1641009779BCKDHBc.1139G= (p.Trp380=)
n.194G=
c.929G= (p.Trp310=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.1317G=
n.1068+70543G=
n.1256G=
6g.80343764G>TCA365021572BCKDHBc.1139G>T (p.Trp380Leu)
n.194G>T
c.929G>T (p.Trp310Leu)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1317G>T
n.1068+70543G>T
n.1256G>T
6g.80343765G>ACA365021573BCKDHBc.1140G>A (p.Trp380Ter)
n.195G>A
c.930G>A (p.Trp310Ter)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.1318G>A
n.1068+70544G>A
n.1257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343765G>CCA365021574BCKDHBc.1140G>C (p.Trp380Cys)
n.195G>C
c.930G>C (p.Trp310Cys)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.1318G>C
n.1068+70544G>C
n.1257G>C
6g.80343765G=CA1641009782BCKDHBc.1140G= (p.Trp380=)
n.195G=
c.930G= (p.Trp310=)
c.*146G= (n.*146G=)
n.1318G=
n.1068+70544G=
n.1257G=
6g.80343765G>TCA365021575BCKDHBc.1140G>T (p.Trp380Cys)
n.195G>T
c.930G>T (p.Trp310Cys)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.1318G>T
n.1068+70544G>T
n.1257G>T
6g.80343766A>CCA365021576BCKDHBc.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.196A>C
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.1319A>C
n.1068+70545A>C
n.1258A>C
6g.80343766A>GCA365021577BCKDHBc.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.196A>G
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.1319A>G
n.1068+70545A>G
n.1258A>G
6g.80343766A>TCA365021578BCKDHBc.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.196A>T
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.1319A>T
n.1068+70545A>T
n.1258A>T
6g.80343767A>CCA365021579BCKDHBc.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.197A>C
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.1320A>C
n.1068+70546A>C
n.1259A>C
6g.80343767A>GCA365021580BCKDHBc.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.197A>G
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1320A>G
n.1068+70546A>G
n.1259A>G
6g.80343767A>TCA365021581BCKDHBc.1142A>T (p.Lys381Met)
n.197A>T
c.932A>T (p.Lys311Met)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.1320A>T
n.1068+70546A>T
n.1259A>T
6g.80343768G>ACA3902855BCKDHBc.1143G>A (p.Lys381=)
n.198G>A
c.933G>A (p.Lys311=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.1321G>A
n.1068+70547G>A
n.1260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343768G>CCA365021583BCKDHBc.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.198G>C
c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.1321G>C
n.1068+70547G>C
n.1260G>C
6g.80343768G=CA1641009785BCKDHBc.1143G= (p.Lys381=)
n.198G=
c.933G= (p.Lys311=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.1321G=
n.1068+70547G=
n.1260G=
6g.80343768G>TCA365021582BCKDHBc.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.198G>T
c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.1321G>T
n.1068+70547G>T
n.1260G>T
6g.80343769T>ACA365021585BCKDHBc.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.199T>A
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.1322T>A
n.1068+70548T>A
n.1261T>A
6g.80343769T>CCA233527BCKDHBc.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.199T>C
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.1322T>C
n.1068+70548T>C
n.1261T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343769T>GCA365021584BCKDHBc.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.199T>G
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.1322T>G
n.1068+70548T>G
n.1261T>G
6g.80343769T=CA1641009790BCKDHBc.1144T= (p.Cys382=)
n.199T=
c.934T= (p.Cys312=)
c.*150T= (n.*150T=)
n.1322T=
n.1068+70548T=
n.1261T=
6g.80343770G>ACA365021586BCKDHBc.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.200G>A
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1323G>A
n.1068+70549G>A
n.1262G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343770G>CCA365021587BCKDHBc.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.200G>C
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1323G>C
n.1068+70549G>C
n.1262G>C
6g.80343770G=CA1641009793BCKDHBc.1145G= (p.Cys382=)
n.200G=
c.935G= (p.Cys312=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.1323G=
n.1068+70549G=
n.1262G=
6g.80343770G>TCA365021588BCKDHBc.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.200G>T
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1323G>T
n.1068+70549G>T
n.1262G>T
6g.80343771T>ACA365021589BCKDHBc.1146T>A (p.Cys382Ter)
n.201T>A
c.936T>A (p.Cys312Ter)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.1324T>A
n.1068+70550T>A
n.1263T>A
6g.80343771T>CCA451075138BCKDHBc.1146T>C (p.Cys382=)
n.201T>C
c.936T>C (p.Cys312=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.1324T>C
n.1068+70550T>C
n.1263T>C
 gnomAD v4
6g.80343771T>GCA365021590BCKDHBc.1146T>G (p.Cys382Trp)
n.201T>G
c.936T>G (p.Cys312Trp)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.1324T>G
n.1068+70550T>G
n.1263T>G

Number of alleles fetched