UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.80275181C>A | CA377360926 | MAT1A | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.19G>T n.299G>T c.664G>T (p.Gly222Cys) | |
| 10 | g.80275181C>G | CA377360928 | MAT1A | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.19G>C n.299G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) | |
| 10 | g.80275181C>T | CA377360930 | MAT1A | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.19G>A n.299G>A c.664G>A (p.Gly222Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275182A= | CA1922573569 | MAT1A | c.786T= (p.Thr262=) n.18T= n.298T= c.663T= (p.Thr221=) | |
| 10 | g.80275182A>C | CA470467408 | MAT1A | c.786T>G (p.Thr262=) n.18T>G n.298T>G c.663T>G (p.Thr221=) | dbSNP |
| 10 | g.80275182A>G | CA470467409 | MAT1A | c.786T>C (p.Thr262=) n.18T>C n.298T>C c.663T>C (p.Thr221=) | dbSNP |
| 10 | g.80275182A>T | CA470467410 | MAT1A | c.786T>A (p.Thr262=) n.18T>A n.298T>A c.663T>A (p.Thr221=) | |
| 10 | g.80275183G>A | CA377360932 | MAT1A | c.785C>T (p.Thr262Ile) n.17C>T n.297C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) | |
| 10 | g.80275183G>C | CA377360933 | MAT1A | c.785C>G (p.Thr262Ser) n.17C>G n.297C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) | |
| 10 | g.80275183G>T | CA377360935 | MAT1A | c.785C>A (p.Thr262Asn) n.17C>A n.297C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) | COSMIC |
| 10 | g.80275184T>A | CA377360936 | MAT1A | c.784A>T (p.Thr262Ser) n.16A>T n.296A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) | |
| 10 | g.80275184T>C | CA377360940 | MAT1A | c.784A>G (p.Thr262Ala) n.16A>G n.296A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) | |
| 10 | g.80275184T>G | CA377360937 | MAT1A | c.784A>C (p.Thr262Pro) n.16A>C n.296A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) | |
| 10 | g.80275184_80275185insCAGGCCCGC | CA2549921907 | MAT1A | c.783_784insGCGGGCCTG (p.Val261_Thr262insAlaGlyLeu) n.15_16insGCGGGCCTG n.295_296insGCGGGCCTG c.660_661insGCGGGCCTG (p.Val220_Thr221insAlaGlyLeu) | |
| 10 | g.80275184_80275185insCAGGCCCGCGTCACCCACGG | CA2549650491 | MAT1A | c.783_784insCCGTGGGTGACGCGGGCCTG (p.Thr262ProfsTer7) n.15_16insCCGTGGGTGACGCGGGCCTG n.295_296insCCGTGGGTGACGCGGGCCTG c.660_661insCCGTGGGTGACGCGGGCCTG (p.Thr221ProfsTer7) | |
| 10 | g.80275185G>A | CA470467411 | MAT1A | c.783C>T (p.Val261=) n.15C>T n.295C>T c.660C>T (p.Val220=) | |
| 10 | g.80275185G>C | CA470467412 | MAT1A | c.783C>G (p.Val261=) n.15C>G n.295C>G c.660C>G (p.Val220=) | |
| 10 | g.80275185G>T | CA470467413 | MAT1A | c.783C>A (p.Val261=) n.15C>A n.295C>A c.660C>A (p.Val220=) | |
| 10 | g.80275185_80275186del | CA2545355389 | MAT1A | c.782_783del (p.Val261AspfsTer4) n.14_15del n.294_295del c.659_660del (p.Val220AspfsTer4) | |
| 10 | g.80275186A>C | CA377360942 | MAT1A | c.782T>G (p.Val261Gly) n.14T>G n.294T>G c.659T>G (p.Val220Gly) | |
| 10 | g.80275186A>G | CA377360943 | MAT1A | c.782T>C (p.Val261Ala) n.14T>C n.294T>C c.659T>C (p.Val220Ala) | |
| 10 | g.80275186A>T | CA377360944 | MAT1A | c.782T>A (p.Val261Asp) n.14T>A n.294T>A c.659T>A (p.Val220Asp) | |
| 10 | g.80275187C>A | CA377360946 | MAT1A | c.781G>T (p.Val261Phe) n.13G>T n.293G>T c.658G>T (p.Val220Phe) | |
| 10 | g.80275187C= | CA1922573572 | MAT1A | c.781G= (p.Val261=) n.13G= n.293G= c.658G= (p.Val220=) | |
| 10 | g.80275187C>G | CA377360948 | MAT1A | c.781G>C (p.Val261Leu) n.13G>C n.293G>C c.658G>C (p.Val220Leu) | |
| 10 | g.80275187C>T | CA5576699 | MAT1A | c.781G>A (p.Val261Ile) n.13G>A n.293G>A c.658G>A (p.Val220Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275187dup | CA2536414791 | MAT1A | c.781dup (p.Val261GlyfsTer5) n.13dup n.293dup c.658dup (p.Val220GlyfsTer5) | |
| 10 | g.80275188A= | CA1922573574 | MAT1A | c.780T= (p.Gly260=) n.12T= n.292T= c.657T= (p.Gly219=) | |
| 10 | g.80275188A>C | CA470467414 | MAT1A | c.780T>G (p.Gly260=) n.12T>G n.292T>G c.657T>G (p.Gly219=) | |
| 10 | g.80275188A>G | CA210322608 | MAT1A | c.780T>C (p.Gly260=) n.12T>C n.292T>C c.657T>C (p.Gly219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275188A>T | CA470467415 | MAT1A | c.780T>A (p.Gly260=) n.12T>A n.292T>A c.657T>A (p.Gly219=) | |
| 10 | g.80275188_80275189insGG | CA2565914814 | MAT1A | c.779_780insCC (p.Val261LeufsTer?) n.11_12insCC n.291_292insCC c.656_657insCC (p.Val220LeufsTer?) | |
| 10 | g.80275189C>A | CA377360951 | MAT1A | c.779G>T (p.Gly260Val) n.11G>T n.291G>T c.656G>T (p.Gly219Val) | |
| 10 | g.80275189C= | CA1922573576 | MAT1A | c.779G= (p.Gly260=) n.11G= n.291G= c.656G= (p.Gly219=) | |
| 10 | g.80275189C>G | CA377360953 | MAT1A | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.11G>C n.291G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) | |
| 10 | g.80275189C>T | CA377360952 | MAT1A | c.779G>A (p.Gly260Asp) n.11G>A n.291G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) | dbSNP |
| 10 | g.80275190C>A | CA377360955 | MAT1A | c.778G>T (p.Gly260Cys) n.10G>T n.290G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) | |
| 10 | g.80275190C>G | CA377360957 | MAT1A | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.10G>C n.290G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) | |
| 10 | g.80275190C>T | CA377360958 | MAT1A | c.778G>A (p.Gly260Ser) n.10G>A n.290G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275191C>A | CA470467416 | MAT1A | c.777G>T (p.Ala259=) n.9G>T n.289G>T c.654G>T (p.Ala218=) | |
| 10 | g.80275191C= | CA1922573580 | MAT1A | c.777G= (p.Ala259=) n.9G= n.289G= c.654G= (p.Ala218=) | |
| 10 | g.80275191C>G | CA470467417 | MAT1A | c.777G>C (p.Ala259=) n.9G>C n.289G>C c.654G>C (p.Ala218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275191C>T | CA5576700 | MAT1A | c.777G>A (p.Ala259=) n.9G>A n.289G>A c.654G>A (p.Ala218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275192_80275193dup | CA2695203382 | MAT1A | c.776_777dup (p.Gly260ArgfsTer?) n.8_9dup n.288_289dup c.653_654dup (p.Gly219ArgfsTer?) | |
| 10 | g.80275191_80275192insACGGG | CA2546595037 | MAT1A | c.776_777insCCCGT (p.Gly260ProfsTer?) n.8_9insCCCGT n.288_289insCCCGT c.653_654insCCCGT (p.Gly219ProfsTer?) | |
| 10 | g.80275191_80275192insTGAACGAA | CA2550958755 | MAT1A | c.776_777insTTCGTTCA (p.Gly260SerfsTer?) n.8_9insTTCGTTCA n.288_289insTTCGTTCA c.653_654insTTCGTTCA (p.Gly219SerfsTer?) | |
| 10 | g.80275192G>A | CA5576701 | MAT1A | c.776C>T (p.Ala259Val) n.8C>T n.288C>T c.653C>T (p.Ala218Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.80275192G>C | CA5576702 | MAT1A | c.776C>G (p.Ala259Gly) n.8C>G n.288C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275192G= | CA1922573589 | MAT1A | c.776C= (p.Ala259=) n.8C= n.288C= c.653C= (p.Ala218=) | |
| 10 | g.80275192G>T | CA377360962 | MAT1A | c.776C>A (p.Ala259Glu) n.8C>A n.288C>A c.653C>A (p.Ala218Glu) | |
| 10 | g.80275193C>A | CA377360965 | MAT1A | c.775G>T (p.Ala259Ser) n.7G>T n.287G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) | |
| 10 | g.80275193C>G | CA377360966 | MAT1A | c.775G>C (p.Ala259Pro) n.7G>C n.287G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) | |
| 10 | g.80275193C>T | CA377360968 | MAT1A | c.775G>A (p.Ala259Thr) n.7G>A n.287G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275193_80275194insGGCCAGCGGGGTTCACAATGAACTTAGCGTTGGAAGA | CA2507313318 | MAT1A | c.774_775insTCTTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCCGCTGGCC (p.Ala259SerfsTer19) n.6_7insTCTTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCCGCTGGCC n.286_287insTCTTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCCGCTGGCC c.651_652insTCTTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCCGCTGGCC (p.Ala218SerfsTer19) | |
| 10 | g.80275193_80275194insCACCCTGAACGAAGCGGCCAGCAGGGTTCACAATGAACTTAGCGTTGGAGGA | CA2534474182 | MAT1A | c.774_775insTCCTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCTGCTGGCCGCTTCGTTCAGGGTG (p.Ala259SerfsTer24) n.6_7insTCCTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCTGCTGGCCGCTTCGTTCAGGGTG n.286_287insTCCTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCTGCTGGCCGCTTCGTTCAGGGTG c.651_652insTCCTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCTGCTGGCCGCTTCGTTCAGGGTG (p.Ala218SerfsTer24) | |
| 10 | g.80275194A>C | CA377360969 | MAT1A | c.774T>G (p.Asp258Glu) n.6T>G n.286T>G c.651T>G (p.Asp217Glu) | |
| 10 | g.80275194A>G | CA470467418 | MAT1A | c.774T>C (p.Asp258=) n.6T>C n.286T>C c.651T>C (p.Asp217=) | |
| 10 | g.80275194A>T | CA377360970 | MAT1A | c.774T>A (p.Asp258Glu) n.6T>A n.286T>A c.651T>A (p.Asp217Glu) | |
| 10 | g.80275195T>A | CA377360973 | MAT1A | c.773A>T (p.Asp258Val) n.5A>T n.285A>T c.650A>T (p.Asp217Val) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.80275195T>C | CA377360974 | MAT1A | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.5A>G n.285A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275195T>G | CA377360976 | MAT1A | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.5A>C n.285A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) | |
| 10 | g.80275195T= | CA1922573594 | MAT1A | c.773A= (p.Asp258=) n.5A= n.285A= c.650A= (p.Asp217=) | |
| 10 | g.80275195_80275196delinsTC | CA1922573596 | MAT1A | c.772_773delinsGA (p.Asp258=) n.4_5delinsGA n.284_285delinsGA c.649_650delinsGA (p.Asp217=) | |
| 10 | g.80275196C>A | CA377360977 | MAT1A | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.4G>T n.284G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.80275196C= | CA1922573599 | MAT1A | c.772G= (p.Asp258=) n.4G= n.284G= c.649G= (p.Asp217=) | |
| 10 | g.80275196C>G | CA377360979 | MAT1A | c.772G>C (p.Asp258His) n.4G>C n.284G>C c.649G>C (p.Asp217His) | |
| 10 | g.80275196C>T | CA377360981 | MAT1A | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.4G>A n.284G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.80275200del | CA918715943 | MAT1A | c.772del n.284del c.649del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.80275198_80275200del | CA2573053319 | MAT1A | c.770_772del n.282_284del c.647_649del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.80275197C>A | CA210322685 | MAT1A | c.771G>T (p.Gly257=) n.3G>T n.283G>T c.648G>T (p.Gly216=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275197C= | CA1922573604 | MAT1A | c.771G= (p.Gly257=) n.3G= n.283G= c.648G= (p.Gly216=) | |
| 10 | g.80275197C>G | CA5576703 | MAT1A | c.771G>C (p.Gly257=) n.3G>C n.283G>C c.648G>C (p.Gly216=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275197C>T | CA470467419 | MAT1A | c.771G>A (p.Gly257=) n.3G>A n.283G>A c.648G>A (p.Gly216=) | |
| 10 | g.80275197_80275198insAGCTCGA | CA2508362330 | MAT1A | c.770_771insTCGAGCT (p.Asp258ArgfsTer10) n.2_3insTCGAGCT n.282_283insTCGAGCT c.647_648insTCGAGCT (p.Asp217ArgfsTer10) | |
| 10 | g.80275197_80275198insAGCTCGACGCTG | CA2564447419 | MAT1A | c.770_771insCAGCGTCGAGCT (p.Gly257_Asp258insSerValGluLeu) n.2_3insCAGCGTCGAGCT n.282_283insCAGCGTCGAGCT c.647_648insCAGCGTCGAGCT (p.Gly216_Asp217insSerValGluLeu) | |
| 10 | g.80275198C>A | CA377360983 | MAT1A | c.770G>T (p.Gly257Val) n.2G>T n.282G>T c.647G>T (p.Gly216Val) | |
| 10 | g.80275198C= | CA1922573608 | MAT1A | c.770G= (p.Gly257=) n.2G= n.282G= c.647G= (p.Gly216=) | |
| 10 | g.80275198C>G | CA377360986 | MAT1A | c.770G>C (p.Gly257Ala) n.2G>C n.282G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) | |
| 10 | g.80275198C>T | CA5576704 | MAT1A | c.770G>A (p.Gly257Glu) n.2G>A n.282G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.80275199C>A | CA377360988 | MAT1A | c.769G>T (p.Gly257Trp) n.1G>T n.281G>T c.646G>T (p.Gly216Trp) | |
| 10 | g.80275199C= | CA1922573610 | MAT1A | c.769G= (p.Gly257=) n.1G= n.281G= c.646G= (p.Gly216=) | |
| 10 | g.80275199C>G | CA377360989 | MAT1A | c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1G>C n.281G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) | |
| 10 | g.80275199C>T | CA5576705 | MAT1A | c.769G>A (p.Gly257Arg) n.1G>A n.281G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275200C>A | CA377360991 | MAT1A | c.769-1G>T (n.769-1G>T) n.280G>T c.646-1G>T (n.646-1G>T) | |
| 10 | g.80275200C>G | CA377360992 | MAT1A | c.769-1G>C (n.769-1G>C) n.280G>C c.646-1G>C (n.646-1G>C) | |
| 10 | g.80275200C>T | CA377360994 | MAT1A | c.769-1G>A (n.769-1G>A) n.280G>A c.646-1G>A (n.646-1G>A) | |
| 10 | g.80275201T>A | CA377360996 | MAT1A | c.769-2A>T (n.769-2A>T) n.279A>T c.646-2A>T (n.646-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275201T>C | CA377360997 | MAT1A | c.769-2A>G (n.769-2A>G) n.279A>G c.646-2A>G (n.646-2A>G) | |
| 10 | g.80275201T>G | CA377360999 | MAT1A | c.769-2A>C (n.769-2A>C) n.279A>C c.646-2A>C (n.646-2A>C) | |
| 10 | g.80275201T= | CA1922573612 | MAT1A | c.769-2A= (n.769-2A=) n.279A= c.646-2A= (n.646-2A=) | |
| 10 | g.80275201_80275205del | CA2552829928 | MAT1A | c.769-6_769-2del (n.769-6_769-2del) n.275_279del c.646-6_646-2del (n.646-6_646-2del) | |
| 10 | g.80275202G>A | CA2609912948 | MAT1A | c.769-3C>T (n.769-3C>T) n.278C>T c.646-3C>T (n.646-3C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275202G>T | CA2609912949 | MAT1A | c.769-3C>A (n.769-3C>A) n.278C>A c.646-3C>A (n.646-3C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275203C>T | CA2609912950 | MAT1A | c.769-4G>A (n.769-4G>A) n.277G>A c.646-4G>A (n.646-4G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275205G>A | CA2609912952 | MAT1A | c.769-6C>T (n.769-6C>T) n.275C>T c.646-6C>T (n.646-6C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275206A= | CA1922573615 | MAT1A | c.769-7T= (n.769-7T=) n.274T= c.646-7T= (n.646-7T=) | |
| 10 | g.80275206A>G | CA668885790 | MAT1A | c.769-7T>C (n.769-7T>C) n.274T>C c.646-7T>C (n.646-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275206A>T | CA594711865 | MAT1A | c.769-7T>A (n.769-7T>A) n.274T>A c.646-7T>A (n.646-7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275207G>A | CA594711866 | MAT1A | c.769-8C>T (n.769-8C>T) n.273C>T c.646-8C>T (n.646-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.80275207G>C | CA2570226564 | MAT1A | c.769-8C>G (n.769-8C>G) n.273C>G c.646-8C>G (n.646-8C>G) | |
| 10 | g.80275207G= | CA1922573616 | MAT1A | c.769-8C= (n.769-8C=) n.273C= c.646-8C= (n.646-8C=) | |
| 10 | g.80275207G>T | CA2574455473 | MAT1A | c.769-8C>A (n.769-8C>A) n.273C>A c.646-8C>A (n.646-8C>A) | |
| 10 | g.80275208G>A | CA2609912956 | MAT1A | c.769-9C>T (n.769-9C>T) n.272C>T c.646-9C>T (n.646-9C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275208G>T | CA2609912959 | MAT1A | c.769-9C>A (n.769-9C>A) n.272C>A c.646-9C>A (n.646-9C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275209G>A | CA594711867 | MAT1A | c.769-10C>T (n.769-10C>T) n.271C>T c.646-10C>T (n.646-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275209G>C | CA594711868 | MAT1A | c.769-10C>G (n.769-10C>G) n.271C>G c.646-10C>G (n.646-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275209G= | CA1922573618 | MAT1A | c.769-10C= (n.769-10C=) n.271C= c.646-10C= (n.646-10C=) | |
| 10 | g.80275211G>A | CA594711869 | MAT1A | c.769-12C>T (n.769-12C>T) n.269C>T c.646-12C>T (n.646-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275211G>C | CA2574455493 | MAT1A | c.769-12C>G (n.769-12C>G) n.269C>G c.646-12C>G (n.646-12C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275211G= | CA1922573620 | MAT1A | c.769-12C= (n.769-12C=) n.269C= c.646-12C= (n.646-12C=) | |
| 10 | g.80275211G>T | CA2609912964 | MAT1A | c.769-12C>A (n.769-12C>A) n.269C>A c.646-12C>A (n.646-12C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275212A= | CA1922573623 | MAT1A | c.769-13T= (n.769-13T=) n.268T= c.646-13T= (n.646-13T=) | |
| 10 | g.80275212A>G | CA5576706 | MAT1A | c.769-13T>C (n.769-13T>C) n.268T>C c.646-13T>C (n.646-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275213G= | CA1922573630 | MAT1A | c.769-14C= (n.769-14C=) n.267C= c.646-14C= (n.646-14C=) | |
| 10 | g.80275213G>T | CA594711870 | MAT1A | c.769-14C>A (n.769-14C>A) n.267C>A c.646-14C>A (n.646-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275214A= | CA1922573633 | MAT1A | c.769-15T= (n.769-15T=) n.266T= c.646-15T= (n.646-15T=) | |
| 10 | g.80275214A>C | CA2609912969 | MAT1A | c.769-15T>G (n.769-15T>G) n.266T>G c.646-15T>G (n.646-15T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275214A>G | CA594711871 | MAT1A | c.769-15T>C (n.769-15T>C) n.266T>C c.646-15T>C (n.646-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275218C>A | CA2788703082 | MAT1A | c.769-19G>T (n.769-19G>T) n.262G>T c.646-19G>T (n.646-19G>T) | |
| 10 | g.80275219A>G | CA2609912971 | MAT1A | c.769-20T>C (n.769-20T>C) n.261T>C c.646-20T>C (n.646-20T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275221G>T | CA2609912973 | MAT1A | c.769-22C>A (n.769-22C>A) n.259C>A c.646-22C>A (n.646-22C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275222A= | CA1922573637 | MAT1A | c.769-23T= (n.769-23T=) n.258T= c.646-23T= (n.646-23T=) | |
| 10 | g.80275222A>G | CA594711872 | MAT1A | c.769-23T>C (n.769-23T>C) n.258T>C c.646-23T>C (n.646-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275226G>A | CA2609912979 | MAT1A | c.769-27C>T (n.769-27C>T) n.254C>T c.646-27C>T (n.646-27C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275226G>C | CA5576707 | MAT1A | c.769-27C>G (n.769-27C>G) n.254C>G c.646-27C>G (n.646-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275226G= | CA1922573639 | MAT1A | c.769-27C= (n.769-27C=) n.254C= c.646-27C= (n.646-27C=) | |
| 10 | g.80275226G>T | CA2609912985 | MAT1A | c.769-27C>A (n.769-27C>A) n.254C>A c.646-27C>A (n.646-27C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275228A= | CA1922573641 | MAT1A | c.769-29T= (n.769-29T=) n.252T= c.646-29T= (n.646-29T=) | |
| 10 | g.80275228A>C | CA2609912989 | MAT1A | c.769-29T>G (n.769-29T>G) n.252T>G c.646-29T>G (n.646-29T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275228A>G | CA1922573643 | MAT1A | c.769-29T>C (n.769-29T>C) n.252T>C c.646-29T>C (n.646-29T>C) | dbSNP |
| 10 | g.80275229G>T | CA2574455496 | MAT1A | c.769-30C>A (n.769-30C>A) n.251C>A c.646-30C>A (n.646-30C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275230C>A | CA668885806 | MAT1A | c.769-31G>T (n.769-31G>T) n.250G>T c.646-31G>T (n.646-31G>T) | dbSNP |
| 10 | g.80275230C= | CA1922573644 | MAT1A | c.769-31G= (n.769-31G=) n.250G= c.646-31G= (n.646-31G=) | |
| 10 | g.80275232G>A | CA2609912993 | MAT1A | c.769-33C>T (n.769-33C>T) n.248C>T c.646-33C>T (n.646-33C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275232G>C | CA2609912995 | MAT1A | c.769-33C>G (n.769-33C>G) n.248C>G c.646-33C>G (n.646-33C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275232G>T | CA2609912994 | MAT1A | c.769-33C>A (n.769-33C>A) n.248C>A c.646-33C>A (n.646-33C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275233A= | CA1922573645 | MAT1A | c.769-34T= (n.769-34T=) n.247T= c.646-34T= (n.646-34T=) | |
| 10 | g.80275233A>C | CA594460597 | MAT1A | c.769-34T>G (n.769-34T>G) n.247T>G c.646-34T>G (n.646-34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275233A>G | CA653620320 | MAT1A | c.769-34T>C (n.769-34T>C) n.247T>C c.646-34T>C (n.646-34T>C) | COSMIC |
| 10 | g.80275234G>C | CA2609912998 | MAT1A | c.769-35C>G (n.769-35C>G) n.246C>G c.646-35C>G (n.646-35C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275234G>T | CA2609912999 | MAT1A | c.769-35C>A (n.769-35C>A) n.246C>A c.646-35C>A (n.646-35C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275235C>A | CA2609913000 | MAT1A | c.769-36G>T (n.769-36G>T) n.245G>T c.646-36G>T (n.646-36G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275235C>T | CA2609913001 | MAT1A | c.769-36G>A (n.769-36G>A) n.245G>A c.646-36G>A (n.646-36G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275236del | CA2574455498 | MAT1A | c.769-36del (n.769-36del) n.245del c.646-36del (n.646-36del) | |
| 10 | g.80275237A>T | CA2609913002 | MAT1A | c.769-38T>A (n.769-38T>A) n.243T>A c.646-38T>A (n.646-38T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275238G>A | CA594460599 | MAT1A | c.769-39C>T (n.769-39C>T) n.242C>T c.646-39C>T (n.646-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275238G= | CA1922573648 | MAT1A | c.769-39C= (n.769-39C=) n.242C= c.646-39C= (n.646-39C=) | |
| 10 | g.80275238G>T | CA2609913003 | MAT1A | c.769-39C>A (n.769-39C>A) n.242C>A c.646-39C>A (n.646-39C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275239C>A | CA2609913004 | MAT1A | c.769-40G>T (n.769-40G>T) n.241G>T c.646-40G>T (n.646-40G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275239C= | CA1922573651 | MAT1A | c.769-40G= (n.769-40G=) n.241G= c.646-40G= (n.646-40G=) | |
| 10 | g.80275239C>G | CA5576708 | MAT1A | c.769-40G>C (n.769-40G>C) n.241G>C c.646-40G>C (n.646-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.80275239C>T | CA2574455500 | MAT1A | c.769-40G>A (n.769-40G>A) n.241G>A c.646-40G>A (n.646-40G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275240C>A | CA2574455502 | MAT1A | c.769-41G>T (n.769-41G>T) n.240G>T c.646-41G>T (n.646-41G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275240C>T | CA2574455504 | MAT1A | c.769-41G>A (n.769-41G>A) n.240G>A c.646-41G>A (n.646-41G>A) | |
| 10 | g.80275241C>A | CA2609913006 | MAT1A | c.769-42G>T (n.769-42G>T) n.239G>T c.646-42G>T (n.646-42G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275241C>T | CA2609913005 | MAT1A | c.769-42G>A (n.769-42G>A) n.239G>A c.646-42G>A (n.646-42G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275242C>A | CA2609913008 | MAT1A | c.769-43G>T (n.769-43G>T) n.238G>T c.646-43G>T (n.646-43G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275242C= | CA1922573653 | MAT1A | c.769-43G= (n.769-43G=) n.238G= c.646-43G= (n.646-43G=) | |
| 10 | g.80275242C>G | CA2722039162 | MAT1A | c.769-43G>C (n.769-43G>C) n.238G>C c.646-43G>C (n.646-43G>C) | dbSNP |
| 10 | g.80275242C>T | CA594460605 | MAT1A | c.769-43G>A (n.769-43G>A) n.238G>A c.646-43G>A (n.646-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.80275242_80275243insCTCCAGCATC | CA2609913007 | MAT1A | c.769-43_769-42insATGCTGGAGG (n.769-43_769-42insATGCTGGAGG) n.238_239insATGCTGGAGG c.646-43_646-42insATGCTGGAGG (n.646-43_646-42insATGCTGGAGG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275243T>G | CA2722248469 | MAT1A | c.769-44A>C (n.769-44A>C) n.237A>C c.646-44A>C (n.646-44A>C) | dbSNP |
| 10 | g.80275244A>C | CA2722248531 | MAT1A | c.769-45T>G (n.769-45T>G) n.236T>G c.646-45T>G (n.646-45T>G) | dbSNP |
| 10 | g.80275245G>A | CA210322762 | MAT1A | c.769-46C>T (n.769-46C>T) n.235C>T c.646-46C>T (n.646-46C>T) | dbSNP |
| 10 | g.80275245G= | CA1922573655 | MAT1A | c.769-46C= (n.769-46C=) n.235C= c.646-46C= (n.646-46C=) | |
| 10 | g.80275245G>T | CA2609913009 | MAT1A | c.769-46C>A (n.769-46C>A) n.235C>A c.646-46C>A (n.646-46C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275246A>C | CA2609913010 | MAT1A | c.769-47T>G (n.769-47T>G) n.234T>G c.646-47T>G (n.646-47T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275246A>G | CA2574455506 | MAT1A | c.769-47T>C (n.769-47T>C) n.234T>C c.646-47T>C (n.646-47T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275247T>G | CA2609913012 | MAT1A | c.769-48A>C (n.769-48A>C) n.233A>C c.646-48A>C (n.646-48A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275248G>T | CA2609913013 | MAT1A | c.769-49C>A (n.769-49C>A) n.232C>A c.646-49C>A (n.646-49C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275249C>A | CA594460607 | MAT1A | c.769-50G>T (n.769-50G>T) n.231G>T c.646-50G>T (n.646-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275249C= | CA1922573657 | MAT1A | c.769-50G= (n.769-50G=) n.231G= c.646-50G= (n.646-50G=) | |
| 10 | g.80275249C>T | CA594460609 | MAT1A | c.769-50G>A (n.769-50G>A) n.231G>A c.646-50G>A (n.646-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275250T>C | CA594460612 | MAT1A | c.769-51A>G (n.769-51A>G) n.230A>G c.646-51A>G (n.646-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.80275250T= | CA1922573659 | MAT1A | c.769-51A= (n.769-51A=) n.230A= c.646-51A= (n.646-51A=) | |
| 10 | g.80275251G>A | CA210322763 | MAT1A | c.769-52C>T (n.769-52C>T) n.229C>T c.646-52C>T (n.646-52C>T) | dbSNP |
| 10 | g.80275251G= | CA1922573662 | MAT1A | c.769-52C= (n.769-52C=) n.229C= c.646-52C= (n.646-52C=) | |
| 10 | g.80275252G>A | CA1922573665 | MAT1A | c.769-53C>T (n.769-53C>T) n.228C>T c.646-53C>T (n.646-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275252G= | CA1922573664 | MAT1A | c.769-53C= (n.769-53C=) n.228C= c.646-53C= (n.646-53C=) | |
| 10 | g.80275252G>T | CA2609913020 | MAT1A | c.769-53C>A (n.769-53C>A) n.228C>A c.646-53C>A (n.646-53C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275253A= | CA1922573666 | MAT1A | c.769-54T= (n.769-54T=) n.227T= c.646-54T= (n.646-54T=) | |
| 10 | g.80275253A>G | CA930357647 | MAT1A | c.769-54T>C (n.769-54T>C) n.227T>C c.646-54T>C (n.646-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275254G>C | CA2609913023 | MAT1A | c.769-55C>G (n.769-55C>G) n.226C>G c.646-55C>G (n.646-55C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275254G>T | CA2609913024 | MAT1A | c.769-55C>A (n.769-55C>A) n.226C>A c.646-55C>A (n.646-55C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275258del | CA2609913022 | MAT1A | c.769-55del (n.769-55del) n.226del c.646-55del (n.646-55del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275255G>C | CA2609913026 | MAT1A | c.769-56C>G (n.769-56C>G) n.225C>G c.646-56C>G (n.646-56C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275255G= | CA1922573668 | MAT1A | c.769-56C= (n.769-56C=) n.225C= c.646-56C= (n.646-56C=) | |
| 10 | g.80275255G>T | CA594460613 | MAT1A | c.769-56C>A (n.769-56C>A) n.225C>A c.646-56C>A (n.646-56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275256G>A | CA2609913029 | MAT1A | c.769-57C>T (n.769-57C>T) n.224C>T c.646-57C>T (n.646-57C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275256G= | CA1922573670 | MAT1A | c.769-57C= (n.769-57C=) n.224C= c.646-57C= (n.646-57C=) | |
| 10 | g.80275256G>T | CA210322764 | MAT1A | c.769-57C>A (n.769-57C>A) n.224C>A c.646-57C>A (n.646-57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275257G>A | CA2722248534 | MAT1A | c.769-58C>T (n.769-58C>T) n.223C>T c.646-58C>T (n.646-58C>T) | dbSNP |
| 10 | g.80275257G>T | CA2609913031 | MAT1A | c.769-58C>A (n.769-58C>A) n.223C>A c.646-58C>A (n.646-58C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275258G>A | CA210322777 | MAT1A | c.769-59C>T (n.769-59C>T) n.222C>T c.646-59C>T (n.646-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.80275258G>T | CA2609913033 | MAT1A | c.769-59C>A (n.769-59C>A) n.222C>A c.646-59C>A (n.646-59C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275259C>A | CA2609913035 | MAT1A | c.769-60G>T (n.769-60G>T) n.221G>T c.646-60G>T (n.646-60G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275259C>T | CA2609913036 | MAT1A | c.769-60G>A (n.769-60G>A) n.221G>A c.646-60G>A (n.646-60G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275260T>C | CA2609913038 | MAT1A | c.769-61A>G (n.769-61A>G) n.220A>G c.646-61A>G (n.646-61A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275260T>G | CA210322794 | MAT1A | c.769-61A>C (n.769-61A>C) n.220A>C c.646-61A>C (n.646-61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275260T= | CA1922573674 | MAT1A | c.769-61A= (n.769-61A=) n.220A= c.646-61A= (n.646-61A=) | |
| 10 | g.80275261G>A | CA2609913039 | MAT1A | c.769-62C>T (n.769-62C>T) n.219C>T c.646-62C>T (n.646-62C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275261G>T | CA2609913040 | MAT1A | c.769-62C>A (n.769-62C>A) n.219C>A c.646-62C>A (n.646-62C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275263A= | CA1922573678 | MAT1A | c.769-64T= (n.769-64T=) n.217T= c.646-64T= (n.646-64T=) | |
| 10 | g.80275263A>C | CA210322803 | MAT1A | c.769-64T>G (n.769-64T>G) n.217T>G c.646-64T>G (n.646-64T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275264G>A | CA2609913041 | MAT1A | c.769-65C>T (n.769-65C>T) n.216C>T c.646-65C>T (n.646-65C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275264G>C | CA210322811 | MAT1A | c.769-65C>G (n.769-65C>G) n.216C>G c.646-65C>G (n.646-65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275264G= | CA1922573682 | MAT1A | c.769-65C= (n.769-65C=) n.216C= c.646-65C= (n.646-65C=) | |
| 10 | g.80275265T>A | CA2574455511 | MAT1A | c.769-66A>T (n.769-66A>T) n.215A>T c.646-66A>T (n.646-66A>T) | |
| 10 | g.80275267C>A | CA2609913042 | MAT1A | c.769-68G>T (n.769-68G>T) n.213G>T c.646-68G>T (n.646-68G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275268T>A | CA2609913043 | MAT1A | c.769-69A>T (n.769-69A>T) n.212A>T c.646-69A>T (n.646-69A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275268T>C | CA2609913044 | MAT1A | c.769-69A>G (n.769-69A>G) n.212A>G c.646-69A>G (n.646-69A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275269G>A | CA2609913045 | MAT1A | c.769-70C>T (n.769-70C>T) n.211C>T c.646-70C>T (n.646-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275269G>T | CA2609913046 | MAT1A | c.769-70C>A (n.769-70C>A) n.211C>A c.646-70C>A (n.646-70C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275270T>G | CA2609913047 | MAT1A | c.769-71A>C (n.769-71A>C) n.210A>C c.646-71A>C (n.646-71A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275271G>C | CA2609913048 | MAT1A | c.769-72C>G (n.769-72C>G) n.209C>G c.646-72C>G (n.646-72C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275271G>T | CA2741110962 | MAT1A | c.769-72C>A (n.769-72C>A) n.209C>A c.646-72C>A (n.646-72C>A) | |
| 10 | g.80275273T>C | CA2609913049 | MAT1A | c.769-74A>G (n.769-74A>G) n.207A>G c.646-74A>G (n.646-74A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275274G>A | CA2609913050 | MAT1A | c.769-75C>T (n.769-75C>T) n.206C>T c.646-75C>T (n.646-75C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275274G>C | CA2609913052 | MAT1A | c.769-75C>G (n.769-75C>G) n.206C>G c.646-75C>G (n.646-75C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275274G>T | CA2609913053 | MAT1A | c.769-75C>A (n.769-75C>A) n.206C>A c.646-75C>A (n.646-75C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275275G>A | CA2609913054 | MAT1A | c.769-76C>T (n.769-76C>T) n.205C>T c.646-76C>T (n.646-76C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275275G>T | CA2574455514 | MAT1A | c.769-76C>A (n.769-76C>A) n.205C>A c.646-76C>A (n.646-76C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275276C>T | CA2609913056 | MAT1A | c.769-77G>A (n.769-77G>A) n.204G>A c.646-77G>A (n.646-77G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275277A= | CA1922573684 | MAT1A | c.769-78T= (n.769-78T=) n.203T= c.646-78T= (n.646-78T=) | |
| 10 | g.80275277A>C | CA1922573685 | MAT1A | c.769-78T>G (n.769-78T>G) n.203T>G c.646-78T>G (n.646-78T>G) | dbSNP |
| 10 | g.80275277A>G | CA2609913058 | MAT1A | c.769-78T>C (n.769-78T>C) n.203T>C c.646-78T>C (n.646-78T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275278G>A | CA2574455515 | MAT1A | c.769-79C>T (n.769-79C>T) n.202C>T c.646-79C>T (n.646-79C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275278G>T | CA2609913061 | MAT1A | c.769-79C>A (n.769-79C>A) n.202C>A c.646-79C>A (n.646-79C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275279C>A | CA2609913063 | MAT1A | c.769-80G>T (n.769-80G>T) n.201G>T c.646-80G>T (n.646-80G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275279C>T | CA2609913062 | MAT1A | c.769-80G>A (n.769-80G>A) n.201G>A c.646-80G>A (n.646-80G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275280T>C | CA2609913064 | MAT1A | c.769-81A>G (n.769-81A>G) n.200A>G c.646-81A>G (n.646-81A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275281G>T | CA2609913065 | MAT1A | c.769-82C>A (n.769-82C>A) n.199C>A c.646-82C>A (n.646-82C>A) | gnomAD v4 |