Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.80274978_80274980del | CA2609913376 | MAT1A | c.951+40_951+42del (n.951+40_951+42del) n.183+40_183+42del n.463+40_463+42del c.828+40_828+42del (n.828+40_828+42del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274978T>C | CA2609913381 | MAT1A | c.951+39A>G (n.951+39A>G) n.183+39A>G n.463+39A>G c.828+39A>G (n.828+39A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274979C>A | CA653620307 | MAT1A | c.951+38G>T (n.951+38G>T) n.183+38G>T n.463+38G>T c.828+38G>T (n.828+38G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.80274982C>A | CA2609913385 | MAT1A | c.951+35G>T (n.951+35G>T) n.183+35G>T n.463+35G>T c.828+35G>T (n.828+35G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274983T>C | CA2609913386 | MAT1A | c.951+34A>G (n.951+34A>G) n.183+34A>G n.463+34A>G c.828+34A>G (n.828+34A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274984G>A | CA2609913387 | MAT1A | c.951+33C>T (n.951+33C>T) n.183+33C>T n.463+33C>T c.828+33C>T (n.828+33C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274984G= | CA1922573235 | MAT1A | c.951+33C= (n.951+33C=) n.183+33C= n.463+33C= c.828+33C= (n.828+33C=) | |
10 | g.80274984G>T | CA1922573236 | MAT1A | c.951+33C>A (n.951+33C>A) n.183+33C>A n.463+33C>A c.828+33C>A (n.828+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274985C>A | CA653620310 | MAT1A | c.951+32G>T (n.951+32G>T) n.183+32G>T n.463+32G>T c.828+32G>T (n.828+32G>T) | COSMIC |
10 | g.80274985C>T | CA2609913391 | MAT1A | c.951+32G>A (n.951+32G>A) n.183+32G>A n.463+32G>A c.828+32G>A (n.828+32G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274986A= | CA1922573238 | MAT1A | c.951+31T= (n.951+31T=) n.183+31T= n.463+31T= c.828+31T= (n.828+31T=) | |
10 | g.80274986A>G | CA594711857 | MAT1A | c.951+31T>C (n.951+31T>C) n.183+31T>C n.463+31T>C c.828+31T>C (n.828+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274988C= | CA1922573240 | MAT1A | c.951+29G= (n.951+29G=) n.183+29G= n.463+29G= c.828+29G= (n.828+29G=) | |
10 | g.80274988C>T | CA668885398 | MAT1A | c.951+29G>A (n.951+29G>A) n.183+29G>A n.463+29G>A c.828+29G>A (n.828+29G>A) | dbSNP |
10 | g.80274989A>G | CA2609913395 | MAT1A | c.951+28T>C (n.951+28T>C) n.183+28T>C n.463+28T>C c.828+28T>C (n.828+28T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274990G>A | CA2609913396 | MAT1A | c.951+27C>T (n.951+27C>T) n.183+27C>T n.463+27C>T c.828+27C>T (n.828+27C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274990G>T | CA2609913397 | MAT1A | c.951+27C>A (n.951+27C>A) n.183+27C>A n.463+27C>A c.828+27C>A (n.828+27C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274992A= | CA1922573241 | MAT1A | c.951+25T= (n.951+25T=) n.183+25T= n.463+25T= c.828+25T= (n.828+25T=) | |
10 | g.80274992A>C | CA668885401 | MAT1A | c.951+25T>G (n.951+25T>G) n.183+25T>G n.463+25T>G c.828+25T>G (n.828+25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274993C= | CA1922573243 | MAT1A | c.951+24G= (n.951+24G=) n.183+24G= n.463+24G= c.828+24G= (n.828+24G=) | |
10 | g.80274993C>T | CA5576664 | MAT1A | c.951+24G>A (n.951+24G>A) n.183+24G>A n.463+24G>A c.828+24G>A (n.828+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274994G>A | CA5576665 | MAT1A | c.951+23C>T (n.951+23C>T) n.183+23C>T n.463+23C>T c.828+23C>T (n.828+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274994G= | CA1922573245 | MAT1A | c.951+23C= (n.951+23C=) n.183+23C= n.463+23C= c.828+23C= (n.828+23C=) | |
10 | g.80274994G>T | CA2609913403 | MAT1A | c.951+23C>A (n.951+23C>A) n.183+23C>A n.463+23C>A c.828+23C>A (n.828+23C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274995G>A | CA2609913405 | MAT1A | c.951+22C>T (n.951+22C>T) n.183+22C>T n.463+22C>T c.828+22C>T (n.828+22C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274995G>T | CA2609913406 | MAT1A | c.951+22C>A (n.951+22C>A) n.183+22C>A n.463+22C>A c.828+22C>A (n.828+22C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274997G>A | CA210322293 | MAT1A | c.951+20C>T (n.951+20C>T) n.183+20C>T n.463+20C>T c.828+20C>T (n.828+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274997G= | CA1922573247 | MAT1A | c.951+20C= (n.951+20C=) n.183+20C= n.463+20C= c.828+20C= (n.828+20C=) | |
10 | g.80274997G>T | CA594711858 | MAT1A | c.951+20C>A (n.951+20C>A) n.183+20C>A n.463+20C>A c.828+20C>A (n.828+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274998G>A | CA2609913411 | MAT1A | c.951+19C>T (n.951+19C>T) n.183+19C>T n.463+19C>T c.828+19C>T (n.828+19C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274999T>C | CA2609913412 | MAT1A | c.951+18A>G (n.951+18A>G) n.183+18A>G n.463+18A>G c.828+18A>G (n.828+18A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80275000G= | CA1922573249 | MAT1A | c.951+17C= (n.951+17C=) n.183+17C= n.463+17C= c.828+17C= (n.828+17C=) | |
10 | g.80275000G>T | CA594711859 | MAT1A | c.951+17C>A (n.951+17C>A) n.183+17C>A n.463+17C>A c.828+17C>A (n.828+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275001G>C | CA2609913414 | MAT1A | c.951+16C>G (n.951+16C>G) n.183+16C>G n.463+16C>G c.828+16C>G (n.828+16C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80275001G>T | CA2609913415 | MAT1A | c.951+16C>A (n.951+16C>A) n.183+16C>A n.463+16C>A c.828+16C>A (n.828+16C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80275002G>C | CA2697558508 | MAT1A | c.951+15C>G (n.951+15C>G) n.183+15C>G n.463+15C>G c.828+15C>G (n.828+15C>G) | ClinVar |
10 | g.80275002G= | CA1922573252 | MAT1A | c.951+15C= (n.951+15C=) n.183+15C= n.463+15C= c.828+15C= (n.828+15C=) | |
10 | g.80275002G>T | CA594711860 | MAT1A | c.951+15C>A (n.951+15C>A) n.183+15C>A n.463+15C>A c.828+15C>A (n.828+15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275004G>A | CA594711861 | MAT1A | c.951+13C>T (n.951+13C>T) n.183+13C>T n.463+13C>T c.828+13C>T (n.828+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275004G= | CA1922573254 | MAT1A | c.951+13C= (n.951+13C=) n.183+13C= n.463+13C= c.828+13C= (n.828+13C=) | |
10 | g.80275004G>T | CA2609913422 | MAT1A | c.951+13C>A (n.951+13C>A) n.183+13C>A n.463+13C>A c.828+13C>A (n.828+13C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80275005G>A | CA2609913423 | MAT1A | c.951+12C>T (n.951+12C>T) n.183+12C>T n.463+12C>T c.828+12C>T (n.828+12C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80275005G>T | CA2609913425 | MAT1A | c.951+12C>A (n.951+12C>A) n.183+12C>A n.463+12C>A c.828+12C>A (n.828+12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80275006A= | CA1922573257 | MAT1A | c.951+11T= (n.951+11T=) n.183+11T= n.463+11T= c.828+11T= (n.828+11T=) | |
10 | g.80275006A>T | CA1922573258 | MAT1A | c.951+11T>A (n.951+11T>A) n.183+11T>A n.463+11T>A c.828+11T>A (n.828+11T>A) | dbSNP |
10 | g.80275006_80275007delinsAG | CA1922573256 | MAT1A | c.951+10_951+11delinsCT (n.951+10_951+11delinsCT) n.183+10_183+11delinsCT n.463+10_463+11delinsCT c.828+10_828+11delinsCT (n.828+10_828+11delinsCT) | |
10 | g.80275007G>A | CA1922573260 | MAT1A | c.951+10C>T (n.951+10C>T) n.183+10C>T n.463+10C>T c.828+10C>T (n.828+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80275007G= | CA1922573261 | MAT1A | c.951+10C= (n.951+10C=) n.183+10C= n.463+10C= c.828+10C= (n.828+10C=) | |
10 | g.80275007G>T | CA2609913429 | MAT1A | c.951+10C>A (n.951+10C>A) n.183+10C>A n.463+10C>A c.828+10C>A (n.828+10C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80275011del | CA594711862 | MAT1A | c.951+10del (n.951+10del) n.183+10del n.463+10del c.828+10del (n.828+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275008G>A | CA2609913433 | MAT1A | c.951+9C>T (n.951+9C>T) n.183+9C>T n.463+9C>T c.828+9C>T (n.828+9C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80275008G>T | CA2609913434 | MAT1A | c.951+9C>A (n.951+9C>A) n.183+9C>A n.463+9C>A c.828+9C>A (n.828+9C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80275010G>A | CA1922573264 | MAT1A | c.951+7C>T (n.951+7C>T) n.183+7C>T n.463+7C>T c.828+7C>T (n.828+7C>T) | dbSNP |
10 | g.80275010G= | CA1922573263 | MAT1A | c.951+7C= (n.951+7C=) n.183+7C= n.463+7C= c.828+7C= (n.828+7C=) | |
10 | g.80275010G>T | CA2609913436 | MAT1A | c.951+7C>A (n.951+7C>A) n.183+7C>A n.463+7C>A c.828+7C>A (n.828+7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80275011G>A | CA2609913443 | MAT1A | c.951+6C>T (n.951+6C>T) n.183+6C>T n.463+6C>T c.828+6C>T (n.828+6C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80275011G>T | CA2580082041 | MAT1A | c.951+6C>A (n.951+6C>A) n.183+6C>A n.463+6C>A c.828+6C>A (n.828+6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.80275012C>A | CA2609913445 | MAT1A | c.951+5G>T (n.951+5G>T) n.183+5G>T n.463+5G>T c.828+5G>T (n.828+5G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80275013T>C | CA594711863 | MAT1A | c.951+4A>G (n.951+4A>G) n.183+4A>G n.463+4A>G c.828+4A>G (n.828+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275013T= | CA1922573265 | MAT1A | c.951+4A= (n.951+4A=) n.183+4A= n.463+4A= c.828+4A= (n.828+4A=) | |
10 | g.80275014T>A | CA210322294 | MAT1A | c.951+3A>T (n.951+3A>T) n.183+3A>T n.463+3A>T c.828+3A>T (n.828+3A>T) | dbSNP |
10 | g.80275014T= | CA1922573267 | MAT1A | c.951+3A= (n.951+3A=) n.183+3A= n.463+3A= c.828+3A= (n.828+3A=) | |
10 | g.80275015A= | CA1922573269 | MAT1A | c.951+2T= (n.951+2T=) n.183+2T= n.463+2T= c.828+2T= (n.828+2T=) | |
10 | g.80275015A>C | CA377360534 | MAT1A | c.951+2T>G (n.951+2T>G) n.183+2T>G n.463+2T>G c.828+2T>G (n.828+2T>G) | |
10 | g.80275015A>G | CA377360536 | MAT1A | c.951+2T>C (n.951+2T>C) n.183+2T>C n.463+2T>C c.828+2T>C (n.828+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275015A>T | CA377360535 | MAT1A | c.951+2T>A (n.951+2T>A) n.183+2T>A n.463+2T>A c.828+2T>A (n.828+2T>A) | |
10 | g.80275016C>A | CA377360537 | MAT1A | c.951+1G>T (n.951+1G>T) n.183+1G>T n.463+1G>T c.828+1G>T (n.828+1G>T) | |
10 | g.80275016C>G | CA377360539 | MAT1A | c.951+1G>C (n.951+1G>C) n.183+1G>C n.463+1G>C c.828+1G>C (n.828+1G>C) | |
10 | g.80275016C>T | CA377360538 | MAT1A | c.951+1G>A (n.951+1G>A) n.183+1G>A n.463+1G>A c.828+1G>A (n.828+1G>A) | |
10 | g.80275017del | CA2609913461 | MAT1A | c.951+1del n.183+1del n.463+1del c.828+1del | gnomAD v4 |
10 | g.80275017C>A | CA377360540 | MAT1A | c.951G>T (p.Gln317His) n.183G>T n.463G>T c.828G>T (p.Gln276His) | |
10 | g.80275017C>G | CA377360541 | MAT1A | c.951G>C (p.Gln317His) n.183G>C n.463G>C c.828G>C (p.Gln276His) | |
10 | g.80275017C>T | CA470467297 | MAT1A | c.951G>A (p.Gln317=) n.183G>A n.463G>A c.828G>A (p.Gln276=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275018T>A | CA377360542 | MAT1A | c.950A>T (p.Gln317Leu) n.182A>T n.462A>T c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
10 | g.80275018T>C | CA377360543 | MAT1A | c.950A>G (p.Gln317Arg) n.182A>G n.462A>G c.827A>G (p.Gln276Arg) | ClinVar |
10 | g.80275018T>G | CA377360544 | MAT1A | c.950A>C (p.Gln317Pro) n.182A>C n.462A>C c.827A>C (p.Gln276Pro) | |
10 | g.80275019G>A | CA377360545 | MAT1A | c.949C>T (p.Gln317Ter) n.181C>T n.461C>T c.826C>T (p.Gln276Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.80275019G>C | CA377360546 | MAT1A | c.949C>G (p.Gln317Glu) n.181C>G n.461C>G c.826C>G (p.Gln276Glu) | |
10 | g.80275019G>T | CA377360547 | MAT1A | c.949C>A (p.Gln317Lys) n.181C>A n.461C>A c.826C>A (p.Gln276Lys) | |
10 | g.80275020G>A | CA470467298 | MAT1A | c.948C>T (p.Val316=) n.180C>T n.460C>T c.825C>T (p.Val275=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275020G>C | CA470467299 | MAT1A | c.948C>G (p.Val316=) n.180C>G n.460C>G c.825C>G (p.Val275=) | |
10 | g.80275020G= | CA1922573270 | MAT1A | c.948C= (p.Val316=) n.180C= n.460C= c.825C= (p.Val275=) | |
10 | g.80275020G>T | CA470467300 | MAT1A | c.948C>A (p.Val316=) n.180C>A n.460C>A c.825C>A (p.Val275=) | |
10 | g.80275021A>C | CA377360548 | MAT1A | c.947T>G (p.Val316Gly) n.179T>G n.459T>G c.824T>G (p.Val275Gly) | |
10 | g.80275021A>G | CA377360549 | MAT1A | c.947T>C (p.Val316Ala) n.179T>C n.459T>C c.824T>C (p.Val275Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.80275021A>T | CA377360550 | MAT1A | c.947T>A (p.Val316Asp) n.179T>A n.459T>A c.824T>A (p.Val275Asp) | |
10 | g.80275022C>A | CA377360553 | MAT1A | c.946G>T (p.Val316Phe) n.178G>T n.458G>T c.823G>T (p.Val275Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.80275022C= | CA1922573273 | MAT1A | c.946G= (p.Val316=) n.178G= n.458G= c.823G= (p.Val275=) | |
10 | g.80275022C>G | CA377360552 | MAT1A | c.946G>C (p.Val316Leu) n.178G>C n.458G>C c.823G>C (p.Val275Leu) | |
10 | g.80275022C>T | CA377360551 | MAT1A | c.946G>A (p.Val316Ile) n.178G>A n.458G>A c.823G>A (p.Val275Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80275024_80275027del | CA2609913478 | MAT1A | c.943_946del (p.Leu315SerfsTer?) n.175_178del n.455_458del c.820_823del (p.Leu274SerfsTer?) | gnomAD v4 |
10 | g.80275023A>C | CA470467301 | MAT1A | c.945T>G (p.Leu315=) n.177T>G n.457T>G c.822T>G (p.Leu274=) | |
10 | g.80275023A>G | CA470467302 | MAT1A | c.945T>C (p.Leu315=) n.177T>C n.457T>C c.822T>C (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275023A>T | CA470467303 | MAT1A | c.945T>A (p.Leu315=) n.177T>A n.457T>A c.822T>A (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275024A>C | CA377360554 | MAT1A | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.176T>G n.456T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
10 | g.80275024A>G | CA377360555 | MAT1A | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.176T>C n.456T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.80275024A>T | CA377360556 | MAT1A | c.944T>A (p.Leu315His) n.176T>A n.456T>A c.821T>A (p.Leu274His) | |
10 | g.80275025G>A | CA377360557 | MAT1A | c.943C>T (p.Leu315Phe) n.175C>T n.455C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.80275025G>C | CA377360558 | MAT1A | c.943C>G (p.Leu315Val) n.175C>G n.455C>G c.820C>G (p.Leu274Val) | |
10 | g.80275025G>T | CA377360559 | MAT1A | c.943C>A (p.Leu315Ile) n.175C>A n.455C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.80275026C>A | CA470467304 | MAT1A | c.942G>T (p.Val314=) n.174G>T n.454G>T c.819G>T (p.Val273=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275026C>G | CA470467305 | MAT1A | c.942G>C (p.Val314=) n.174G>C n.454G>C c.819G>C (p.Val273=) | |
10 | g.80275026C>T | CA470467306 | MAT1A | c.942G>A (p.Val314=) n.174G>A n.454G>A c.819G>A (p.Val273=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275027A>C | CA377360560 | MAT1A | c.941T>G (p.Val314Gly) n.173T>G n.453T>G c.818T>G (p.Val273Gly) | |
10 | g.80275027A>G | CA377360561 | MAT1A | c.941T>C (p.Val314Ala) n.173T>C n.453T>C c.818T>C (p.Val273Ala) | |
10 | g.80275027A>T | CA377360562 | MAT1A | c.941T>A (p.Val314Glu) n.173T>A n.453T>A c.818T>A (p.Val273Glu) | |
10 | g.80275027_80275029delinsACT | CA1922573275 | MAT1A | c.939_941delinsAGT (p.Arg313=) n.171_173delinsAGT n.451_453delinsAGT c.816_818delinsAGT (p.Arg272=) | |
10 | g.80275028C>A | CA377360563 | MAT1A | c.940G>T (p.Val314Leu) n.172G>T n.452G>T c.817G>T (p.Val273Leu) | |
10 | g.80275028C>G | CA377360564 | MAT1A | c.940G>C (p.Val314Leu) n.172G>C n.452G>C c.817G>C (p.Val273Leu) | |
10 | g.80275028C>T | CA377360565 | MAT1A | c.940G>A (p.Val314Met) n.172G>A n.452G>A c.817G>A (p.Val273Met) | gnomAD v4 |
10 | g.80275031_80275032del | CA668885445 | MAT1A | c.939_940del (p.Arg313SerfsTer?) n.171_172del n.451_452del c.816_817del (p.Arg272SerfsTer?) | dbSNP |
10 | g.80275029T>A | CA377360566 | MAT1A | c.939A>T (p.Arg313Ser) n.171A>T n.451A>T c.816A>T (p.Arg272Ser) | |
10 | g.80275029T>C | CA470467307 | MAT1A | c.939A>G (p.Arg313=) n.171A>G n.451A>G c.816A>G (p.Arg272=) | |
10 | g.80275029T>G | CA377360567 | MAT1A | c.939A>C (p.Arg313Ser) n.171A>C n.451A>C c.816A>C (p.Arg272Ser) | |
10 | g.80275030C>A | CA377360568 | MAT1A | c.938G>T (p.Arg313Ile) n.170G>T n.450G>T c.815G>T (p.Arg272Ile) | |
10 | g.80275030C>G | CA377360569 | MAT1A | c.938G>C (p.Arg313Thr) n.170G>C n.450G>C c.815G>C (p.Arg272Thr) | |
10 | g.80275030C>T | CA377360570 | MAT1A | c.938G>A (p.Arg313Lys) n.170G>A n.450G>A c.815G>A (p.Arg272Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.80275031T>A | CA377360571 | MAT1A | c.937A>T (p.Arg313Ter) n.169A>T n.449A>T c.814A>T (p.Arg272Ter) | |
10 | g.80275031T>C | CA377360572 | MAT1A | c.937A>G (p.Arg313Gly) n.169A>G n.449A>G c.814A>G (p.Arg272Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.80275031T>G | CA470467308 | MAT1A | c.937A>C (p.Arg313=) n.169A>C n.449A>C c.814A>C (p.Arg272=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275032C>A | CA470467309 | MAT1A | c.936G>T (p.Arg312=) n.168G>T n.448G>T c.813G>T (p.Arg271=) | |
10 | g.80275032C= | CA1922573277 | MAT1A | c.936G= (p.Arg312=) n.168G= n.448G= c.813G= (p.Arg271=) | |
10 | g.80275032C>G | CA470467310 | MAT1A | c.936G>C (p.Arg312=) n.168G>C n.448G>C c.813G>C (p.Arg271=) | |
10 | g.80275032C>T | CA470467311 | MAT1A | c.936G>A (p.Arg312=) n.168G>A n.448G>A c.813G>A (p.Arg271=) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.80275033C>A | CA377360573 | MAT1A | c.935G>T (p.Arg312Leu) n.167G>T n.447G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.80275033C= | CA1922573281 | MAT1A | c.935G= (p.Arg312=) n.167G= n.447G= c.812G= (p.Arg271=) | |
10 | g.80275033C>G | CA377360574 | MAT1A | c.935G>C (p.Arg312Pro) n.167G>C n.447G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) | |
10 | g.80275033C>T | CA210322301 | MAT1A | c.935G>A (p.Arg312Gln) n.167G>A n.447G>A c.812G>A (p.Arg271Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275034G>A | CA210322311 | MAT1A | c.934C>T (p.Arg312Trp) n.166C>T n.446C>T c.811C>T (p.Arg271Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.80275034G>C | CA377360575 | MAT1A | c.934C>G (p.Arg312Gly) n.166C>G n.446C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) | |
10 | g.80275034G= | CA1922573285 | MAT1A | c.934C= (p.Arg312=) n.166C= n.446C= c.811C= (p.Arg271=) | |
10 | g.80275034G>T | CA470467312 | MAT1A | c.934C>A (p.Arg312=) n.166C>A n.446C>A c.811C>A (p.Arg271=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275035G>A | CA470467313 | MAT1A | c.933C>T (p.Cys311=) n.165C>T n.445C>T c.810C>T (p.Cys270=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275035G>C | CA377360576 | MAT1A | c.933C>G (p.Cys311Trp) n.165C>G n.445C>G c.810C>G (p.Cys270Trp) | |
10 | g.80275035G>T | CA377360577 | MAT1A | c.933C>A (p.Cys311Ter) n.165C>A n.445C>A c.810C>A (p.Cys270Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.80275036C>A | CA377360580 | MAT1A | c.932G>T (p.Cys311Phe) n.164G>T n.444G>T c.809G>T (p.Cys270Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.80275036C>G | CA377360579 | MAT1A | c.932G>C (p.Cys311Ser) n.164G>C n.444G>C c.809G>C (p.Cys270Ser) | |
10 | g.80275036C>T | CA377360578 | MAT1A | c.932G>A (p.Cys311Tyr) n.164G>A n.444G>A c.809G>A (p.Cys270Tyr) | |
10 | g.80275037A>C | CA377360581 | MAT1A | c.931T>G (p.Cys311Gly) n.163T>G n.443T>G c.808T>G (p.Cys270Gly) | |
10 | g.80275037A>G | CA377360582 | MAT1A | c.931T>C (p.Cys311Arg) n.163T>C n.443T>C c.808T>C (p.Cys270Arg) | |
10 | g.80275037A>T | CA377360583 | MAT1A | c.931T>A (p.Cys311Ser) n.163T>A n.443T>A c.808T>A (p.Cys270Ser) | |
10 | g.80275038G>A | CA470467314 | MAT1A | c.930C>T (p.Leu310=) n.162C>T n.442C>T c.807C>T (p.Leu269=) | |
10 | g.80275038G>C | CA470467315 | MAT1A | c.930C>G (p.Leu310=) n.162C>G n.442C>G c.807C>G (p.Leu269=) | |
10 | g.80275038G>T | CA470467316 | MAT1A | c.930C>A (p.Leu310=) n.162C>A n.442C>A c.807C>A (p.Leu269=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275039A>C | CA377360584 | MAT1A | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.161T>G n.441T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) | |
10 | g.80275039A>G | CA377360585 | MAT1A | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.161T>C n.441T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) | |
10 | g.80275039A>T | CA377360586 | MAT1A | c.929T>A (p.Leu310His) n.161T>A n.441T>A c.806T>A (p.Leu269His) | |
10 | g.80275040G>A | CA377360587 | MAT1A | c.928C>T (p.Leu310Phe) n.160C>T n.440C>T c.805C>T (p.Leu269Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275040G>C | CA377360588 | MAT1A | c.928C>G (p.Leu310Val) n.160C>G n.440C>G c.805C>G (p.Leu269Val) | gnomAD v4 |
10 | g.80275040G= | CA1922573288 | MAT1A | c.928C= (p.Leu310=) n.160C= n.440C= c.805C= (p.Leu269=) | |
10 | g.80275040G>T | CA377360589 | MAT1A | c.928C>A (p.Leu310Ile) n.160C>A n.440C>A c.805C>A (p.Leu269Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.80275041C>A | CA470467317 | MAT1A | c.927G>T (p.Gly309=) n.159G>T n.439G>T c.804G>T (p.Gly268=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275041C>G | CA470467319 | MAT1A | c.927G>C (p.Gly309=) n.159G>C n.439G>C c.804G>C (p.Gly268=) | |
10 | g.80275041C>T | CA470467318 | MAT1A | c.927G>A (p.Gly309=) n.159G>A n.439G>A c.804G>A (p.Gly268=) | |
10 | g.80275042C>A | CA377360590 | MAT1A | c.926G>T (p.Gly309Val) n.158G>T n.438G>T c.803G>T (p.Gly268Val) | gnomAD v4 |
10 | g.80275042C= | CA1922573291 | MAT1A | c.926G= (p.Gly309=) n.158G= n.438G= c.803G= (p.Gly268=) | |
10 | g.80275042C>G | CA377360591 | MAT1A | c.926G>C (p.Gly309Ala) n.158G>C n.438G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) | |
10 | g.80275042C>T | CA5576666 | MAT1A | c.926G>A (p.Gly309Glu) n.158G>A n.438G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275043C>A | CA377360593 | MAT1A | c.925G>T (p.Gly309Trp) n.157G>T n.437G>T c.802G>T (p.Gly268Trp) | gnomAD v4 |
10 | g.80275043C= | CA1922573295 | MAT1A | c.925G= (p.Gly309=) n.157G= n.437G= c.802G= (p.Gly268=) | |
10 | g.80275043C>G | CA210322329 | MAT1A | c.925G>C (p.Gly309Arg) n.157G>C n.437G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275043C>T | CA377360592 | MAT1A | c.925G>A (p.Gly309Arg) n.157G>A n.437G>A c.802G>A (p.Gly268Arg) | |
10 | g.80275044T>A | CA470467320 | MAT1A | c.924A>T (p.Ala308=) n.156A>T n.436A>T c.801A>T (p.Ala267=) | |
10 | g.80275044T>C | CA470467321 | MAT1A | c.924A>G (p.Ala308=) n.156A>G n.436A>G c.801A>G (p.Ala267=) | |
10 | g.80275044T>G | CA470467322 | MAT1A | c.924A>C (p.Ala308=) n.156A>C n.436A>C c.801A>C (p.Ala267=) | |
10 | g.80275045G>A | CA377360594 | MAT1A | c.923C>T (p.Ala308Val) n.155C>T n.435C>T c.800C>T (p.Ala267Val) | |
10 | g.80275045G>C | CA377360596 | MAT1A | c.923C>G (p.Ala308Gly) n.155C>G n.435C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) | |
10 | g.80275045G>T | CA377360595 | MAT1A | c.923C>A (p.Ala308Glu) n.155C>A n.435C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) | gnomAD v4 |
10 | g.80275046C>A | CA377360597 | MAT1A | c.922G>T (p.Ala308Ser) n.154G>T n.434G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.80275046C= | CA1922573300 | MAT1A | c.922G= (p.Ala308=) n.154G= n.434G= c.799G= (p.Ala267=) | |
10 | g.80275046C>G | CA377360599 | MAT1A | c.922G>C (p.Ala308Pro) n.154G>C n.434G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275046C>T | CA377360598 | MAT1A | c.922G>A (p.Ala308Thr) n.154G>A n.434G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.80275047T>A | CA377360600 | MAT1A | c.921A>T (p.Lys307Asn) n.153A>T n.433A>T c.798A>T (p.Lys266Asn) | |
10 | g.80275047T>C | CA470467323 | MAT1A | c.921A>G (p.Lys307=) n.153A>G n.433A>G c.798A>G (p.Lys266=) | |
10 | g.80275047T>G | CA377360601 | MAT1A | c.921A>C (p.Lys307Asn) n.153A>C n.433A>C c.798A>C (p.Lys266Asn) | COSMIC |
10 | g.80275048T>A | CA377360602 | MAT1A | c.920A>T (p.Lys307Ile) n.152A>T n.432A>T c.797A>T (p.Lys266Ile) | |
10 | g.80275048T>C | CA377360603 | MAT1A | c.920A>G (p.Lys307Arg) n.152A>G n.432A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) | |
10 | g.80275048T>G | CA377360604 | MAT1A | c.920A>C (p.Lys307Thr) n.152A>C n.432A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) | |
10 | g.80275049T>A | CA377360605 | MAT1A | c.919A>T (p.Lys307Ter) n.151A>T n.431A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.80275049T>C | CA377360606 | MAT1A | c.919A>G (p.Lys307Glu) n.151A>G n.431A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) | |
10 | g.80275049T>G | CA377360607 | MAT1A | c.919A>C (p.Lys307Gln) n.151A>C n.431A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) | |
10 | g.80275050C>A | CA470467324 | MAT1A | c.918G>T (p.Val306=) n.150G>T n.430G>T c.795G>T (p.Val265=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275050C>G | CA470467325 | MAT1A | c.918G>C (p.Val306=) n.150G>C n.430G>C c.795G>C (p.Val265=) | ClinVar |
10 | g.80275050C>T | CA470467326 | MAT1A | c.918G>A (p.Val306=) n.150G>A n.430G>A c.795G>A (p.Val265=) | |
10 | g.80275051A>C | CA377360608 | MAT1A | c.917T>G (p.Val306Gly) n.149T>G n.429T>G c.794T>G (p.Val265Gly) | |
10 | g.80275051A>G | CA377360609 | MAT1A | c.917T>C (p.Val306Ala) n.149T>C n.429T>C c.794T>C (p.Val265Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.80275051A>T | CA377360610 | MAT1A | c.917T>A (p.Val306Glu) n.149T>A n.429T>A c.794T>A (p.Val265Glu) | |
10 | g.80275052C>A | CA5576667 | MAT1A | c.916G>T (p.Val306Leu) n.148G>T n.428G>T c.793G>T (p.Val265Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.80275052C= | CA1922573304 | MAT1A | c.916G= (p.Val306=) n.148G= n.428G= c.793G= (p.Val265=) | |
10 | g.80275052C>G | CA5576668 | MAT1A | c.916G>C (p.Val306Leu) n.148G>C n.428G>C c.793G>C (p.Val265Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275052C>T | CA377360611 | MAT1A | c.916G>A (p.Val306Met) n.148G>A n.428G>A c.793G>A (p.Val265Met) | |
10 | g.80275053C>A | CA470467327 | MAT1A | c.915G>T (p.Leu305=) n.147G>T n.427G>T c.792G>T (p.Leu264=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275053C= | CA1922573308 | MAT1A | c.915G= (p.Leu305=) n.147G= n.427G= c.792G= (p.Leu264=) | |
10 | g.80275053C>G | CA470467328 | MAT1A | c.915G>C (p.Leu305=) n.147G>C n.427G>C c.792G>C (p.Leu264=) | |
10 | g.80275053C>T | CA5576669 | MAT1A | c.915G>A (p.Leu305=) n.147G>A n.427G>A c.792G>A (p.Leu264=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275054A= | CA1922573316 | MAT1A | c.914T= (p.Leu305=) n.146T= n.426T= c.791T= (p.Leu264=) | |
10 | g.80275054A>C | CA377360612 | MAT1A | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.146T>G n.426T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) | |
10 | g.80275054A>G | CA114839 | MAT1A | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.146T>C n.426T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80275054A>T | CA377360613 | MAT1A | c.914T>A (p.Leu305Gln) n.146T>A n.426T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) | |
10 | g.80275055G>A | CA470467329 | MAT1A | c.913C>T (p.Leu305=) n.145C>T n.425C>T c.790C>T (p.Leu264=) | |
10 | g.80275055G>C | CA377360614 | MAT1A | c.913C>G (p.Leu305Val) n.145C>G n.425C>G c.790C>G (p.Leu264Val) | |
10 | g.80275055G>T | CA377360615 | MAT1A | c.913C>A (p.Leu305Met) n.145C>A n.425C>A c.790C>A (p.Leu264Met) | gnomAD v4 |
10 | g.80275056A>C | CA470467330 | MAT1A | c.912T>G (p.Ser304=) n.144T>G n.424T>G c.789T>G (p.Ser263=) | |
10 | g.80275056A>G | CA470467331 | MAT1A | c.912T>C (p.Ser304=) n.144T>C n.424T>C c.789T>C (p.Ser263=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275056A>T | CA470467332 | MAT1A | c.912T>A (p.Ser304=) n.144T>A n.424T>A c.789T>A (p.Ser263=) | |
10 | g.80275057G>A | CA377360616 | MAT1A | c.911C>T (p.Ser304Phe) n.143C>T n.423C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) | |
10 | g.80275057G>C | CA377360617 | MAT1A | c.911C>G (p.Ser304Cys) n.143C>G n.423C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) | |
10 | g.80275057G>T | CA377360618 | MAT1A | c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.143C>A n.423C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) | |
10 | g.80275058A>C | CA377360619 | MAT1A | c.910T>G (p.Ser304Ala) n.142T>G n.422T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) | |
10 | g.80275058A>G | CA377360620 | MAT1A | c.910T>C (p.Ser304Pro) n.142T>C n.422T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) | |
10 | g.80275058A>T | CA377360621 | MAT1A | c.910T>A (p.Ser304Thr) n.142T>A n.422T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) | |
10 | g.80275059C>A | CA5576670 | MAT1A | c.909G>T (p.Lys303Asn) n.141G>T n.421G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275059C= | CA1922573319 | MAT1A | c.909G= (p.Lys303=) n.141G= n.421G= c.786G= (p.Lys262=) | |
10 | g.80275059C>G | CA377360622 | MAT1A | c.909G>C (p.Lys303Asn) n.141G>C n.421G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) | |
10 | g.80275059C>T | CA470467333 | MAT1A | c.909G>A (p.Lys303=) n.141G>A n.421G>A c.786G>A (p.Lys262=) | |
10 | g.80275060T>A | CA377360623 | MAT1A | c.908A>T (p.Lys303Met) n.140A>T n.420A>T c.785A>T (p.Lys262Met) | |
10 | g.80275060T>C | CA377360625 | MAT1A | c.908A>G (p.Lys303Arg) n.140A>G n.420A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) | |
10 | g.80275060T>G | CA377360624 | MAT1A | c.908A>C (p.Lys303Thr) n.140A>C n.420A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) | |
10 | g.80275061T>A | CA377360626 | MAT1A | c.907A>T (p.Lys303Ter) n.139A>T n.419A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) | |
10 | g.80275061T>C | CA377360627 | MAT1A | c.907A>G (p.Lys303Glu) n.139A>G n.419A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) | |
10 | g.80275061T>G | CA377360628 | MAT1A | c.907A>C (p.Lys303Gln) n.139A>C n.419A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) | |
10 | g.80275062G>A | CA470467335 | MAT1A | c.906C>T (p.Ala302=) n.138C>T n.418C>T c.783C>T (p.Ala261=) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.80275062G>C | CA470467336 | MAT1A | c.906C>G (p.Ala302=) n.138C>G n.418C>G c.783C>G (p.Ala261=) | dbSNP |
10 | g.80275062G= | CA1922573322 | MAT1A | c.906C= (p.Ala302=) n.138C= n.418C= c.783C= (p.Ala261=) | |
10 | g.80275062G>T | CA470467334 | MAT1A | c.906C>A (p.Ala302=) n.138C>A n.418C>A c.783C>A (p.Ala261=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275063G>A | CA377360629 | MAT1A | c.905C>T (p.Ala302Val) n.137C>T n.417C>T c.782C>T (p.Ala261Val) | gnomAD v4 |
10 | g.80275063G>C | CA377360630 | MAT1A | c.905C>G (p.Ala302Gly) n.137C>G n.417C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) | |
10 | g.80275063G>T | CA377360631 | MAT1A | c.905C>A (p.Ala302Asp) n.137C>A n.417C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.80275064C>A | CA377360632 | MAT1A | c.904G>T (p.Ala302Ser) n.136G>T n.416G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.80275064C= | CA1922573324 | MAT1A | c.904G= (p.Ala302=) n.136G= n.416G= c.781G= (p.Ala261=) | |
10 | g.80275064C>G | CA377360633 | MAT1A | c.904G>C (p.Ala302Pro) n.136G>C n.416G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275064C>T | CA377360634 | MAT1A | c.904G>A (p.Ala302Thr) n.136G>A n.416G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.80275065C>A | CA470467338 | MAT1A | c.903G>T (p.Val301=) n.135G>T n.415G>T c.780G>T (p.Val260=) | dbSNP |
10 | g.80275065C= | CA1922573328 | MAT1A | c.903G= (p.Val301=) n.135G= n.415G= c.780G= (p.Val260=) | |
10 | g.80275065C>G | CA470467337 | MAT1A | c.903G>C (p.Val301=) n.135G>C n.415G>C c.780G>C (p.Val260=) | |
10 | g.80275065C>T | CA5576671 | MAT1A | c.903G>A (p.Val301=) n.135G>A n.415G>A c.780G>A (p.Val260=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275066del | CA2609913576 | MAT1A | c.902del (p.Val301GlyfsTer6) n.134del n.414del c.779del (p.Val260GlyfsTer6) | gnomAD v4 |
10 | g.80275066A>C | CA377360637 | MAT1A | c.902T>G (p.Val301Gly) n.134T>G n.414T>G c.779T>G (p.Val260Gly) | |
10 | g.80275066A>G | CA377360636 | MAT1A | c.902T>C (p.Val301Ala) n.134T>C n.414T>C c.779T>C (p.Val260Ala) | |
10 | g.80275066A>T | CA377360635 | MAT1A | c.902T>A (p.Val301Glu) n.134T>A n.414T>A c.779T>A (p.Val260Glu) | |
10 | g.80275067C>A | CA377360638 | MAT1A | c.901G>T (p.Val301Leu) n.133G>T n.413G>T c.778G>T (p.Val260Leu) | |
10 | g.80275067C>G | CA377360639 | MAT1A | c.901G>C (p.Val301Leu) n.133G>C n.413G>C c.778G>C (p.Val260Leu) | |
10 | g.80275067C>T | CA377360640 | MAT1A | c.901G>A (p.Val301Met) n.133G>A n.413G>A c.778G>A (p.Val260Met) | |
10 | g.80275068C>A | CA377360641 | MAT1A | c.900G>T (p.Trp300Cys) n.132G>T n.412G>T c.777G>T (p.Trp259Cys) | gnomAD v4 |
10 | g.80275068C>G | CA377360642 | MAT1A | c.900G>C (p.Trp300Cys) n.132G>C n.412G>C c.777G>C (p.Trp259Cys) | |
10 | g.80275068C>T | CA377360643 | MAT1A | c.900G>A (p.Trp300Ter) n.132G>A n.412G>A c.777G>A (p.Trp259Ter) | |
10 | g.80275069C>A | CA377360644 | MAT1A | c.899G>T (p.Trp300Leu) n.131G>T n.411G>T c.776G>T (p.Trp259Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.80275069C>G | CA377360645 | MAT1A | c.899G>C (p.Trp300Ser) n.131G>C n.411G>C c.776G>C (p.Trp259Ser) | |
10 | g.80275069C>T | CA377360646 | MAT1A | c.899G>A (p.Trp300Ter) n.131G>A n.411G>A c.776G>A (p.Trp259Ter) | |
10 | g.80275070A>C | CA377360647 | MAT1A | c.898T>G (p.Trp300Gly) n.130T>G n.410T>G c.775T>G (p.Trp259Gly) | |
10 | g.80275070A>G | CA377360648 | MAT1A | c.898T>C (p.Trp300Arg) n.130T>C n.410T>C c.775T>C (p.Trp259Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.80275070A>T | CA377360649 | MAT1A | c.898T>A (p.Trp300Arg) n.130T>A n.410T>A c.775T>A (p.Trp259Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.80275071G>A | CA470467339 | MAT1A | c.897C>T (p.Arg299=) n.129C>T n.409C>T c.774C>T (p.Arg258=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275071G>C | CA470467340 | MAT1A | c.897C>G (p.Arg299=) n.129C>G n.409C>G c.774C>G (p.Arg258=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275071G= | CA1922573331 | MAT1A | c.897C= (p.Arg299=) n.129C= n.409C= c.774C= (p.Arg258=) | |
10 | g.80275071G>T | CA470467341 | MAT1A | c.897C>A (p.Arg299=) n.129C>A n.409C>A c.774C>A (p.Arg258=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275072C>A | CA377360650 | MAT1A | c.896G>T (p.Arg299Leu) n.128G>T n.408G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.80275072C= | CA1922573334 | MAT1A | c.896G= (p.Arg299=) n.128G= n.408G= c.773G= (p.Arg258=) | |
10 | g.80275072C>G | CA377360651 | MAT1A | c.896G>C (p.Arg299Pro) n.128G>C n.408G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) | |
10 | g.80275072C>T | CA5576672 | MAT1A | c.896G>A (p.Arg299His) n.128G>A n.408G>A c.773G>A (p.Arg258His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275073G>A | CA5576673 | MAT1A | c.895C>T (p.Arg299Cys) n.127C>T n.407C>T c.772C>T (p.Arg258Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275073G>C | CA377360652 | MAT1A | c.895C>G (p.Arg299Gly) n.127C>G n.407C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) | |
10 | g.80275073G= | CA1922573338 | MAT1A | c.895C= (p.Arg299=) n.127C= n.407C= c.772C= (p.Arg258=) | |
10 | g.80275073G>T | CA377360653 | MAT1A | c.895C>A (p.Arg299Ser) n.127C>A n.407C>A c.772C>A (p.Arg258Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.80275074G>A | CA470467342 | MAT1A | c.894C>T (p.Ala298=) n.126C>T n.406C>T c.771C>T (p.Ala257=) | dbSNP |
10 | g.80275074G>C | CA470467343 | MAT1A | c.894C>G (p.Ala298=) n.126C>G n.406C>G c.771C>G (p.Ala257=) | dbSNP |
10 | g.80275074G= | CA1922573341 | MAT1A | c.894C= (p.Ala298=) n.126C= n.406C= c.771C= (p.Ala257=) | |
10 | g.80275074G>T | CA5576674 | MAT1A | c.894C>A (p.Ala298=) n.126C>A n.406C>A c.771C>A (p.Ala257=) | dbSNP ExAC |
10 | g.80275075G>A | CA5576675 | MAT1A | c.893C>T (p.Ala298Val) n.125C>T n.405C>T c.770C>T (p.Ala257Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275075G>C | CA377360654 | MAT1A | c.893C>G (p.Ala298Gly) n.125C>G n.405C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) | |
10 | g.80275075G= | CA1922573347 | MAT1A | c.893C= (p.Ala298=) n.125C= n.405C= c.770C= (p.Ala257=) | |
10 | g.80275075G>T | CA377360655 | MAT1A | c.893C>A (p.Ala298Asp) n.125C>A n.405C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) | |
10 | g.80275076C>A | CA377360656 | MAT1A | c.892G>T (p.Ala298Ser) n.124G>T n.404G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) | |
10 | g.80275076C= | CA1922573350 | MAT1A | c.892G= (p.Ala298=) n.124G= n.404G= c.769G= (p.Ala257=) | |
10 | g.80275076C>G | CA377360657 | MAT1A | c.892G>C (p.Ala298Pro) n.124G>C n.404G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) | |
10 | g.80275076C>T | CA377360658 | MAT1A | c.892G>A (p.Ala298Thr) n.124G>A n.404G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275077A= | CA1922573353 | MAT1A | c.891T= (p.Ala297=) n.123T= n.403T= c.768T= (p.Ala256=) | |
10 | g.80275077A>C | CA470467344 | MAT1A | c.891T>G (p.Ala297=) n.123T>G n.403T>G c.768T>G (p.Ala256=) | |
10 | g.80275077A>G | CA470467345 | MAT1A | c.891T>C (p.Ala297=) n.123T>C n.403T>C c.768T>C (p.Ala256=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80275077A>T | CA470467346 | MAT1A | c.891T>A (p.Ala297=) n.123T>A n.403T>A c.768T>A (p.Ala256=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80275078G>A | CA377360659 | MAT1A | c.890C>T (p.Ala297Val) n.122C>T n.402C>T c.767C>T (p.Ala256Val) | |
10 | g.80275078G>C | CA377360660 | MAT1A | c.890C>G (p.Ala297Gly) n.122C>G n.402C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
10 | g.80275078G= | CA1922573357 | MAT1A | c.890C= (p.Ala297=) n.122C= n.402C= c.767C= (p.Ala256=) | |
10 | g.80275078G>T | CA5576676 | MAT1A | c.890C>A (p.Ala297Asp) n.122C>A n.402C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |