UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.80274605T>A | CA377360428 | MAT1A | c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.232A>T n.512A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) | |
| 10 | g.80274605T>C | CA5576639 | MAT1A | c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.232A>G n.512A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) | dbSNP ExAC |
| 10 | g.80274605T>G | CA377360429 | MAT1A | c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.232A>C n.512A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) | |
| 10 | g.80274605T= | CA1922577921 | MAT1A | c.1000A= (p.Thr334=) n.232A= n.512A= c.877A= (p.Thr293=) | |
| 10 | g.80274606G>A | CA470467261 | MAT1A | c.999C>T (p.Phe333=) n.231C>T n.511C>T c.876C>T (p.Phe292=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274606G>C | CA377360431 | MAT1A | c.999C>G (p.Phe333Leu) n.231C>G n.511C>G c.876C>G (p.Phe292Leu) | |
| 10 | g.80274606G>T | CA377360430 | MAT1A | c.999C>A (p.Phe333Leu) n.231C>A n.511C>A c.876C>A (p.Phe292Leu) | |
| 10 | g.80274607A>C | CA377360432 | MAT1A | c.998T>G (p.Phe333Cys) n.230T>G n.510T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) | |
| 10 | g.80274607A>G | CA377360433 | MAT1A | c.998T>C (p.Phe333Ser) n.230T>C n.510T>C c.875T>C (p.Phe292Ser) | |
| 10 | g.80274607A>T | CA377360434 | MAT1A | c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.230T>A n.510T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) | |
| 10 | g.80274608A>C | CA377360435 | MAT1A | c.997T>G (p.Phe333Val) n.229T>G n.509T>G c.874T>G (p.Phe292Val) | COSMIC |
| 10 | g.80274608A>G | CA377360436 | MAT1A | c.997T>C (p.Phe333Leu) n.229T>C n.509T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) | |
| 10 | g.80274608A>T | CA377360437 | MAT1A | c.997T>A (p.Phe333Ile) n.229T>A n.509T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) | |
| 10 | g.80274609G>A | CA5576640 | MAT1A | c.996C>T (p.Ile332=) n.228C>T n.508C>T c.873C>T (p.Ile291=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274609G>C | CA377360438 | MAT1A | c.996C>G (p.Ile332Met) n.228C>G n.508C>G c.873C>G (p.Ile291Met) | |
| 10 | g.80274609G= | CA1922572892 | MAT1A | c.996C= (p.Ile332=) n.228C= n.508C= c.873C= (p.Ile291=) | |
| 10 | g.80274609G>T | CA470467262 | MAT1A | c.996C>A (p.Ile332=) n.228C>A n.508C>A c.873C>A (p.Ile291=) | |
| 10 | g.80274610A>C | CA377360439 | MAT1A | c.995T>G (p.Ile332Ser) n.227T>G n.507T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) | |
| 10 | g.80274610A>G | CA377360440 | MAT1A | c.995T>C (p.Ile332Thr) n.227T>C n.507T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) | |
| 10 | g.80274610A>T | CA377360441 | MAT1A | c.995T>A (p.Ile332Asn) n.227T>A n.507T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) | |
| 10 | g.80274611T>A | CA377360442 | MAT1A | c.994A>T (p.Ile332Phe) n.226A>T n.506A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) | |
| 10 | g.80274611T>C | CA377360443 | MAT1A | c.994A>G (p.Ile332Val) n.226A>G n.506A>G c.871A>G (p.Ile291Val) | |
| 10 | g.80274611T>G | CA377360444 | MAT1A | c.994A>C (p.Ile332Leu) n.226A>C n.506A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) | |
| 10 | g.80274612G>A | CA470467263 | MAT1A | c.993C>T (p.Ser331=) n.225C>T n.505C>T c.870C>T (p.Ser290=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.80274612G>C | CA470467264 | MAT1A | c.993C>G (p.Ser331=) n.225C>G n.505C>G c.870C>G (p.Ser290=) | |
| 10 | g.80274612G= | CA1922572894 | MAT1A | c.993C= (p.Ser331=) n.225C= n.505C= c.870C= (p.Ser290=) | |
| 10 | g.80274612G>T | CA470467265 | MAT1A | c.993C>A (p.Ser331=) n.225C>A n.505C>A c.870C>A (p.Ser290=) | |
| 10 | g.80274613G>A | CA377360445 | MAT1A | c.992C>T (p.Ser331Phe) n.224C>T n.504C>T c.869C>T (p.Ser290Phe) | COSMIC |
| 10 | g.80274613G>C | CA377360447 | MAT1A | c.992C>G (p.Ser331Cys) n.224C>G n.504C>G c.869C>G (p.Ser290Cys) | |
| 10 | g.80274613G>T | CA377360446 | MAT1A | c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.224C>A n.504C>A c.869C>A (p.Ser290Tyr) | |
| 10 | g.80274614A>C | CA377360448 | MAT1A | c.991T>G (p.Ser331Ala) n.223T>G n.503T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) | |
| 10 | g.80274614A>G | CA377360449 | MAT1A | c.991T>C (p.Ser331Pro) n.223T>C n.503T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) | |
| 10 | g.80274614A>T | CA377360450 | MAT1A | c.991T>A (p.Ser331Thr) n.223T>A n.503T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) | |
| 10 | g.80274615A>C | CA377360451 | MAT1A | c.990T>G (p.Ile330Met) n.222T>G n.502T>G c.867T>G (p.Ile289Met) | |
| 10 | g.80274615A>G | CA470467266 | MAT1A | c.990T>C (p.Ile330=) n.222T>C n.502T>C c.867T>C (p.Ile289=) | |
| 10 | g.80274615A>T | CA470467267 | MAT1A | c.990T>A (p.Ile330=) n.222T>A n.502T>A c.867T>A (p.Ile289=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274616A>C | CA377360452 | MAT1A | c.989T>G (p.Ile330Ser) n.221T>G n.501T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) | |
| 10 | g.80274616A>G | CA377360453 | MAT1A | c.989T>C (p.Ile330Thr) n.221T>C n.501T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) | |
| 10 | g.80274616A>T | CA377360454 | MAT1A | c.989T>A (p.Ile330Asn) n.221T>A n.501T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) | |
| 10 | g.80274617T>A | CA377360455 | MAT1A | c.988A>T (p.Ile330Phe) n.220A>T n.500A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) | |
| 10 | g.80274617T>C | CA377360456 | MAT1A | c.988A>G (p.Ile330Val) n.220A>G n.500A>G c.865A>G (p.Ile289Val) | |
| 10 | g.80274617T>G | CA377360457 | MAT1A | c.988A>C (p.Ile330Leu) n.220A>C n.500A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) | |
| 10 | g.80274618G>A | CA470467268 | MAT1A | c.987C>T (p.Ser329=) n.219C>T n.499C>T c.864C>T (p.Ser288=) | |
| 10 | g.80274618G>C | CA470467269 | MAT1A | c.987C>G (p.Ser329=) n.219C>G n.499C>G c.864C>G (p.Ser288=) | |
| 10 | g.80274618G>T | CA470467270 | MAT1A | c.987C>A (p.Ser329=) n.219C>A n.499C>A c.864C>A (p.Ser288=) | |
| 10 | g.80274619dup | CA2609912916 | MAT1A | c.987dup (p.Ile330HisfsTer22) n.219dup n.499dup c.864dup (p.Ile289HisfsTer22) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274619G>A | CA377360460 | MAT1A | c.986C>T (p.Ser329Phe) n.218C>T n.498C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) | COSMIC |
| 10 | g.80274619G>C | CA377360459 | MAT1A | c.986C>G (p.Ser329Cys) n.218C>G n.498C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274619G= | CA1922572896 | MAT1A | c.986C= (p.Ser329=) n.218C= n.498C= c.863C= (p.Ser288=) | |
| 10 | g.80274619G>T | CA377360458 | MAT1A | c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.218C>A n.498C>A c.863C>A (p.Ser288Tyr) | |
| 10 | g.80274620A>C | CA377360461 | MAT1A | c.985T>G (p.Ser329Ala) n.217T>G n.497T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) | |
| 10 | g.80274620A>G | CA377360462 | MAT1A | c.985T>C (p.Ser329Pro) n.217T>C n.497T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) | |
| 10 | g.80274620A>T | CA377360463 | MAT1A | c.985T>A (p.Ser329Thr) n.217T>A n.497T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) | |
| 10 | g.80274621C>A | CA470467271 | MAT1A | c.984G>T (p.Leu328=) n.216G>T n.496G>T c.861G>T (p.Leu287=) | |
| 10 | g.80274621C= | CA1922572898 | MAT1A | c.984G= (p.Leu328=) n.216G= n.496G= c.861G= (p.Leu287=) | |
| 10 | g.80274621C>G | CA470467272 | MAT1A | c.984G>C (p.Leu328=) n.216G>C n.496G>C c.861G>C (p.Leu287=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274621C>T | CA5576641 | MAT1A | c.984G>A (p.Leu328=) n.216G>A n.496G>A c.861G>A (p.Leu287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274622A= | CA1922572903 | MAT1A | c.983T= (p.Leu328=) n.215T= n.495T= c.860T= (p.Leu287=) | |
| 10 | g.80274622A>C | CA377360464 | MAT1A | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.215T>G n.495T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) | |
| 10 | g.80274622A>G | CA377360465 | MAT1A | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.215T>C n.495T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.80274622A>T | CA377360466 | MAT1A | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.215T>A n.495T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) | |
| 10 | g.80274623G>A | CA470467273 | MAT1A | c.982C>T (p.Leu328=) n.214C>T n.494C>T c.859C>T (p.Leu287=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274623G>C | CA377360467 | MAT1A | c.982C>G (p.Leu328Val) n.214C>G n.494C>G c.859C>G (p.Leu287Val) | |
| 10 | g.80274623G>T | CA377360468 | MAT1A | c.982C>A (p.Leu328Met) n.214C>A n.494C>A c.859C>A (p.Leu287Met) | |
| 10 | g.80274624C>A | CA470467274 | MAT1A | c.981G>T (p.Pro327=) n.213G>T n.493G>T c.858G>T (p.Pro286=) | |
| 10 | g.80274624C= | CA1922572909 | MAT1A | c.981G= (p.Pro327=) n.213G= n.493G= c.858G= (p.Pro286=) | |
| 10 | g.80274624C>G | CA470467275 | MAT1A | c.981G>C (p.Pro327=) n.213G>C n.493G>C c.858G>C (p.Pro286=) | |
| 10 | g.80274624C>T | CA5576642 | MAT1A | c.981G>A (p.Pro327=) n.213G>A n.493G>A c.858G>A (p.Pro286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.80274625G>A | CA377360469 | MAT1A | c.980C>T (p.Pro327Leu) n.212C>T n.492C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80274625G>C | CA377360470 | MAT1A | c.980C>G (p.Pro327Arg) n.212C>G n.492C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) | |
| 10 | g.80274625G= | CA1922572915 | MAT1A | c.980C= (p.Pro327=) n.212C= n.492C= c.857C= (p.Pro286=) | |
| 10 | g.80274625G>T | CA377360471 | MAT1A | c.980C>A (p.Pro327Gln) n.212C>A n.492C>A c.857C>A (p.Pro286Gln) | |
| 10 | g.80274626G>A | CA377360474 | MAT1A | c.979C>T (p.Pro327Ser) n.211C>T n.491C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) | |
| 10 | g.80274626G>C | CA377360473 | MAT1A | c.979C>G (p.Pro327Ala) n.211C>G n.491C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274626G= | CA1922572919 | MAT1A | c.979C= (p.Pro327=) n.211C= n.491C= c.856C= (p.Pro286=) | |
| 10 | g.80274626G>T | CA377360472 | MAT1A | c.979C>A (p.Pro327Thr) n.211C>A n.491C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) | |
| 10 | g.80274627C>A | CA377360475 | MAT1A | c.978G>T (p.Glu326Asp) n.210G>T n.490G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) | |
| 10 | g.80274627C= | CA1922572922 | MAT1A | c.978G= (p.Glu326=) n.210G= n.490G= c.855G= (p.Glu285=) | |
| 10 | g.80274627C>G | CA377360476 | MAT1A | c.978G>C (p.Glu326Asp) n.210G>C n.490G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) | |
| 10 | g.80274627C>T | CA470467276 | MAT1A | c.978G>A (p.Glu326=) n.210G>A n.490G>A c.855G>A (p.Glu285=) | dbSNP |
| 10 | g.80274627_80274628insGAAGAGCATTGGTTTTCCGCACGTT | CA2532124130 | MAT1A | c.977_978insAACGTGCGGAAAACCAATGCTCTTC (p.Pro327ThrfsTer33) n.209_210insAACGTGCGGAAAACCAATGCTCTTC n.489_490insAACGTGCGGAAAACCAATGCTCTTC c.854_855insAACGTGCGGAAAACCAATGCTCTTC (p.Pro286ThrfsTer33) | |
| 10 | g.80274627_80274628insGAAGAACATTGGTTTTCCGCGCGTT | CA2523210099 | MAT1A | c.977_978insAACGCGCGGAAAACCAATGTTCTTC (p.Pro327ThrfsTer33) n.209_210insAACGCGCGGAAAACCAATGTTCTTC n.489_490insAACGCGCGGAAAACCAATGTTCTTC c.854_855insAACGCGCGGAAAACCAATGTTCTTC (p.Pro286ThrfsTer33) | |
| 10 | g.80274627_80274628insGAAGAGCATTGGTTCTCCGCGCGTT | CA2549264813 | MAT1A | c.977_978insAACGCGCGGAGAACCAATGCTCTTC (p.Pro327ThrfsTer33) n.209_210insAACGCGCGGAGAACCAATGCTCTTC n.489_490insAACGCGCGGAGAACCAATGCTCTTC c.854_855insAACGCGCGGAGAACCAATGCTCTTC (p.Pro286ThrfsTer33) | |
| 10 | g.80274627_80274628insGAAGAACATTGGTTTTCCGCGCGGTTTGCCTGCCCCGTGTGT | CA2555462336 | MAT1A | c.977_978insACACACGGGGCAGGCAAACCGCGCGGAAAACCAATGTTCTTC (p.Glu326_Pro327insHisThrGlyGlnAlaAsnArgAlaGluAsnGlnCysSerSer) n.209_210insACACACGGGGCAGGCAAACCGCGCGGAAAACCAATGTTCTTC n.489_490insACACACGGGGCAGGCAAACCGCGCGGAAAACCAATGTTCTTC c.854_855insACACACGGGGCAGGCAAACCGCGCGGAAAACCAATGTTCTTC (p.Glu285_Pro286insHisThrGlyGlnAlaAsnArgAlaGluAsnGlnCysSerSer) | |
| 10 | g.80274627_80274628insGAAGAGCATTGGTTTTCCGCGCGGTTTGCCTGCCCCGTATGT | CA2528053591 | MAT1A | c.977_978insACATACGGGGCAGGCAAACCGCGCGGAAAACCAATGCTCTTC (p.Glu326_Pro327insHisThrGlyGlnAlaAsnArgAlaGluAsnGlnCysSerSer) n.209_210insACATACGGGGCAGGCAAACCGCGCGGAAAACCAATGCTCTTC n.489_490insACATACGGGGCAGGCAAACCGCGCGGAAAACCAATGCTCTTC c.854_855insACATACGGGGCAGGCAAACCGCGCGGAAAACCAATGCTCTTC (p.Glu285_Pro286insHisThrGlyGlnAlaAsnArgAlaGluAsnGlnCysSerSer) | |
| 10 | g.80274627_80274628insGAAGAACATTGGTTTTCCGCGCGTTTTGCCTGCCCCGTGTGT | CA2537734015 | MAT1A | c.977_978insACACACGGGGCAGGCAAAACGCGCGGAAAACCAATGTTCTTC (p.Glu326_Pro327insHisThrGlyGlnAlaLysArgAlaGluAsnGlnCysSerSer) n.209_210insACACACGGGGCAGGCAAAACGCGCGGAAAACCAATGTTCTTC n.489_490insACACACGGGGCAGGCAAAACGCGCGGAAAACCAATGTTCTTC c.854_855insACACACGGGGCAGGCAAAACGCGCGGAAAACCAATGTTCTTC (p.Glu285_Pro286insHisThrGlyGlnAlaLysArgAlaGluAsnGlnCysSerSer) | |
| 10 | g.80274628T>A | CA377360477 | MAT1A | c.977A>T (p.Glu326Val) n.209A>T n.489A>T c.854A>T (p.Glu285Val) | |
| 10 | g.80274628T>C | CA377360478 | MAT1A | c.977A>G (p.Glu326Gly) n.209A>G n.489A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
| 10 | g.80274628T>G | CA377360479 | MAT1A | c.977A>C (p.Glu326Ala) n.209A>C n.489A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
| 10 | g.80274629C>A | CA377360480 | MAT1A | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.208G>T n.488G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
| 10 | g.80274629C= | CA1922572925 | MAT1A | c.976G= (p.Glu326=) n.208G= n.488G= c.853G= (p.Glu285=) | |
| 10 | g.80274629C>G | CA377360481 | MAT1A | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.208G>C n.488G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
| 10 | g.80274629C>T | CA5576643 | MAT1A | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.208G>A n.488G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274630G>A | CA5576645 | MAT1A | c.975C>T (p.Ala325=) n.207C>T n.487C>T c.852C>T (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274630G>C | CA5576644 | MAT1A | c.975C>G (p.Ala325=) n.207C>G n.487C>G c.852C>G (p.Ala284=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.80274630G= | CA1922572927 | MAT1A | c.975C= (p.Ala325=) n.207C= n.487C= c.852C= (p.Ala284=) | |
| 10 | g.80274630G>T | CA470467277 | MAT1A | c.975C>A (p.Ala325=) n.207C>A n.487C>A c.852C>A (p.Ala284=) | |
| 10 | g.80274630_80274631insCCT | CA2547715102 | MAT1A | c.974_975insAGG (p.Ala325_Glu326insGly) n.206_207insAGG n.486_487insAGG c.851_852insAGG (p.Ala284_Glu285insGly) | |
| 10 | g.80274630_80274631insTACA | CA2566744389 | MAT1A | c.974_975insTGTA (p.Glu326ValfsTer27) n.206_207insTGTA n.486_487insTGTA c.851_852insTGTA (p.Glu285ValfsTer27) | |
| 10 | g.80274630_80274631insCCTGTCCCGTGTGTTCGTACA | CA2536913417 | MAT1A | c.974_975insTGTACGAACACACGGGACAGG (p.Ala325_Glu326insValArgThrHisGlyThrGly) n.206_207insTGTACGAACACACGGGACAGG n.486_487insTGTACGAACACACGGGACAGG c.851_852insTGTACGAACACACGGGACAGG (p.Ala284_Glu285insValArgThrHisGlyThrGly) | |
| 10 | g.80274631G>A | CA377360482 | MAT1A | c.974C>T (p.Ala325Val) n.206C>T n.486C>T c.851C>T (p.Ala284Val) | |
| 10 | g.80274631G>C | CA377360483 | MAT1A | c.974C>G (p.Ala325Gly) n.206C>G n.486C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
| 10 | g.80274631G>T | CA377360484 | MAT1A | c.974C>A (p.Ala325Asp) n.206C>A n.486C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) | |
| 10 | g.80274632C>A | CA377360486 | MAT1A | c.973G>T (p.Ala325Ser) n.205G>T n.485G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
| 10 | g.80274632C= | CA1922572931 | MAT1A | c.973G= (p.Ala325=) n.205G= n.485G= c.850G= (p.Ala284=) | |
| 10 | g.80274632C>G | CA377360487 | MAT1A | c.973G>C (p.Ala325Pro) n.205G>C n.485G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
| 10 | g.80274632C>T | CA377360485 | MAT1A | c.973G>A (p.Ala325Thr) n.205G>A n.485G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) | dbSNP |
| 10 | g.80274633C>A | CA470467278 | MAT1A | c.972G>T (p.Val324=) n.204G>T n.484G>T c.849G>T (p.Val283=) | |
| 10 | g.80274633C= | CA1922572933 | MAT1A | c.972G= (p.Val324=) n.204G= n.484G= c.849G= (p.Val283=) | |
| 10 | g.80274633C>G | CA470467279 | MAT1A | c.972G>C (p.Val324=) n.204G>C n.484G>C c.849G>C (p.Val283=) | |
| 10 | g.80274633C>T | CA5576646 | MAT1A | c.972G>A (p.Val324=) n.204G>A n.484G>A c.849G>A (p.Val283=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274633_80274634insTGCCCGAATTAGAGCCGCGCCTTTTTTCGTTCA | CA2511183031 | MAT1A | c.971_972insTGAACGAAAAAAGGCGCGGCTCTAATTCGGGCA (p.Val325GlufsTer8) n.203_204insTGAACGAAAAAAGGCGCGGCTCTAATTCGGGCA n.483_484insTGAACGAAAAAAGGCGCGGCTCTAATTCGGGCA c.848_849insTGAACGAAAAAAGGCGCGGCTCTAATTCGGGCA (p.Val284GlufsTer8) | |
| 10 | g.80274633_80274634insTGCCCGAATTAGAGCCGCGCCTCTTTTCGTTCAACAACCCGATGGGCTCCTGCCCGACTTGCGACGGCTTGGGCA | CA2560015310 | MAT1A | c.971_972insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAGCCCATCGGGTTGTTGAACGAAAAGAGGCGCGGCTCTAATTCGGGCA (p.Val325AlafsTer22) n.203_204insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAGCCCATCGGGTTGTTGAACGAAAAGAGGCGCGGCTCTAATTCGGGCA n.483_484insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAGCCCATCGGGTTGTTGAACGAAAAGAGGCGCGGCTCTAATTCGGGCA c.848_849insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAGCCCATCGGGTTGTTGAACGAAAAGAGGCGCGGCTCTAATTCGGGCA (p.Val284AlafsTer22) | |
| 10 | g.80274633_80274634insTGCCCGAACTGGAGCCGCGCCTTTTTTCGTTCAACAACCCGATGGGGTCCTGCCCGACTTGCGACGGCTTGGGCA | CA2535258404 | MAT1A | c.971_972insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGACCCCATCGGGTTGTTGAACGAAAAAAGGCGCGGCTCCAGTTCGGGCA (p.Val324_Ala325insAlaGlnAlaValAlaSerArgAlaGlyProHisArgValValGluArgLysLysAlaArgLeuGlnPheGlyGln) n.203_204insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGACCCCATCGGGTTGTTGAACGAAAAAAGGCGCGGCTCCAGTTCGGGCA n.483_484insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGACCCCATCGGGTTGTTGAACGAAAAAAGGCGCGGCTCCAGTTCGGGCA c.848_849insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGACCCCATCGGGTTGTTGAACGAAAAAAGGCGCGGCTCCAGTTCGGGCA (p.Val283_Ala284insAlaGlnAlaValAlaSerArgAlaGlyProHisArgValValGluArgLysLysAlaArgLeuGlnPheGlyGln) | |
| 10 | g.80274633_80274634insCCGTTTGTTCGTACAGCCTGCCCGAATTGGAGCCGCGCCTCTTTTCGTTCAACAACCCGATGGGCTCCTGCCCGACTTGCGACGGCTTGGGCA | CA2538857988 | MAT1A | c.971_972insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAGCCCATCGGGTTGTTGAACGAAAAGAGGCGCGGCTCCAATTCGGGCAGGCTGTACGAACAAACGG (p.Val324_Ala325insAlaGlnAlaValAlaSerArgAlaGlyAlaHisArgValValGluArgLysGluAlaArgLeuGlnPheGlyGlnAlaValArgThrAsnGly) n.203_204insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAGCCCATCGGGTTGTTGAACGAAAAGAGGCGCGGCTCCAATTCGGGCAGGCTGTACGAACAAACGG n.483_484insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAGCCCATCGGGTTGTTGAACGAAAAGAGGCGCGGCTCCAATTCGGGCAGGCTGTACGAACAAACGG c.848_849insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAGCCCATCGGGTTGTTGAACGAAAAGAGGCGCGGCTCCAATTCGGGCAGGCTGTACGAACAAACGG (p.Val283_Ala284insAlaGlnAlaValAlaSerArgAlaGlyAlaHisArgValValGluArgLysGluAlaArgLeuGlnPheGlyGlnAlaValArgThrAsnGly) | |
| 10 | g.80274633_80274634insCCGTGTGTTCGTACAGCCTGCCCGAATTAGAACCGCGCCTCTTTTCCTTCAACAACCCGATGGGTTCCTGCCCGACTTGCGACGGCTTGGGCA | CA2514941342 | MAT1A | c.971_972insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAACCCATCGGGTTGTTGAAGGAAAAGAGGCGCGGTTCTAATTCGGGCAGGCTGTACGAACACACGG (p.Val325AlafsTer22) n.203_204insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAACCCATCGGGTTGTTGAAGGAAAAGAGGCGCGGTTCTAATTCGGGCAGGCTGTACGAACACACGG n.483_484insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAACCCATCGGGTTGTTGAAGGAAAAGAGGCGCGGTTCTAATTCGGGCAGGCTGTACGAACACACGG c.848_849insTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAACCCATCGGGTTGTTGAAGGAAAAGAGGCGCGGTTCTAATTCGGGCAGGCTGTACGAACACACGG (p.Val284AlafsTer22) | |
| 10 | g.80274634A>C | CA377360488 | MAT1A | c.971T>G (p.Val324Gly) n.203T>G n.483T>G c.848T>G (p.Val283Gly) | |
| 10 | g.80274634A>G | CA377360489 | MAT1A | c.971T>C (p.Val324Ala) n.203T>C n.483T>C c.848T>C (p.Val283Ala) | |
| 10 | g.80274634A>T | CA377360490 | MAT1A | c.971T>A (p.Val324Glu) n.203T>A n.483T>A c.848T>A (p.Val283Glu) | |
| 10 | g.80274635C>A | CA377360491 | MAT1A | c.970G>T (p.Val324Leu) n.202G>T n.482G>T c.847G>T (p.Val283Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274635C= | CA1922572936 | MAT1A | c.970G= (p.Val324=) n.202G= n.482G= c.847G= (p.Val283=) | |
| 10 | g.80274635C>G | CA377360492 | MAT1A | c.970G>C (p.Val324Leu) n.202G>C n.482G>C c.847G>C (p.Val283Leu) | |
| 10 | g.80274635C>T | CA377360493 | MAT1A | c.970G>A (p.Val324Met) n.202G>A n.482G>A c.847G>A (p.Val283Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274636A= | CA1922572939 | MAT1A | c.969T= (p.Gly323=) n.201T= n.481T= c.846T= (p.Gly282=) | |
| 10 | g.80274636A>C | CA470467280 | MAT1A | c.969T>G (p.Gly323=) n.201T>G n.481T>G c.846T>G (p.Gly282=) | dbSNP |
| 10 | g.80274636A>G | CA470467281 | MAT1A | c.969T>C (p.Gly323=) n.201T>C n.481T>C c.846T>C (p.Gly282=) | |
| 10 | g.80274636A>T | CA470467282 | MAT1A | c.969T>A (p.Gly323=) n.201T>A n.481T>A c.846T>A (p.Gly282=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274636_80274637insATCCGATGGGCTCCTGCCCGACTTGCGACGGCTTGGGCAATA | CA2524219593 | MAT1A | c.969_970insATTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAGCCCATCGGATT (p.Gly323_Val324insIleAlaGlnAlaValAlaSerArgAlaGlyAlaHisArgIle) n.201_202insATTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAGCCCATCGGATT n.481_482insATTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAGCCCATCGGATT c.846_847insATTGCCCAAGCCGTCGCAAGTCGGGCAGGAGCCCATCGGATT (p.Gly282_Val283insIleAlaGlnAlaValAlaSerArgAlaGlyAlaHisArgIle) | |
| 10 | g.80274636_80274637delinsAC | CA1922572938 | MAT1A | c.968_969delinsGT (p.Gly323=) n.200_201delinsGT n.480_481delinsGT c.845_846delinsGT (p.Gly282=) | |
| 10 | g.80274637C>A | CA377360494 | MAT1A | c.968G>T (p.Gly323Val) n.200G>T n.480G>T c.845G>T (p.Gly282Val) | |
| 10 | g.80274637C= | CA1922572945 | MAT1A | c.968G= (p.Gly323=) n.200G= n.480G= c.845G= (p.Gly282=) | |
| 10 | g.80274637C>G | CA377360495 | MAT1A | c.968G>C (p.Gly323Ala) n.200G>C n.480G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274637C>T | CA5576647 | MAT1A | c.968G>A (p.Gly323Asp) n.200G>A n.480G>A c.845G>A (p.Gly282Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274638del | CA594460446 | MAT1A | c.968del (p.Gly323ValfsTer?) n.200del n.480del c.845del (p.Gly282ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274638C>A | CA377360496 | MAT1A | c.967G>T (p.Gly323Cys) n.199G>T n.479G>T c.844G>T (p.Gly282Cys) | |
| 10 | g.80274638C>G | CA377360497 | MAT1A | c.967G>C (p.Gly323Arg) n.199G>C n.479G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) | |
| 10 | g.80274638C>T | CA377360498 | MAT1A | c.967G>A (p.Gly323Ser) n.199G>A n.479G>A c.844G>A (p.Gly282Ser) | |
| 10 | g.80274639A= | CA1922572950 | MAT1A | c.966T= (p.Ile322=) n.198T= n.478T= c.843T= (p.Ile281=) | |
| 10 | g.80274639A>C | CA114836 | MAT1A | c.966T>G (p.Ile322Met) n.198T>G n.478T>G c.843T>G (p.Ile281Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274639A>G | CA470467283 | MAT1A | c.966T>C (p.Ile322=) n.198T>C n.478T>C c.843T>C (p.Ile281=) | |
| 10 | g.80274639A>T | CA470467284 | MAT1A | c.966T>A (p.Ile322=) n.198T>A n.478T>A c.843T>A (p.Ile281=) | |
| 10 | g.80274640A>C | CA377360499 | MAT1A | c.965T>G (p.Ile322Ser) n.197T>G n.477T>G c.842T>G (p.Ile281Ser) | |
| 10 | g.80274640A>G | CA377360500 | MAT1A | c.965T>C (p.Ile322Thr) n.197T>C n.477T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) | ClinVar |
| 10 | g.80274640A>T | CA377360501 | MAT1A | c.965T>A (p.Ile322Asn) n.197T>A n.477T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) | |
| 10 | g.80274641T>A | CA16042740 | MAT1A | c.964A>T (p.Ile322Phe) n.196A>T n.476A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.80274641T>C | CA377360502 | MAT1A | c.964A>G (p.Ile322Val) n.196A>G n.476A>G c.841A>G (p.Ile281Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274641T>G | CA377360503 | MAT1A | c.964A>C (p.Ile322Leu) n.196A>C n.476A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) | |
| 10 | g.80274641T= | CA1922572954 | MAT1A | c.964A= (p.Ile322=) n.196A= n.476A= c.841A= (p.Ile281=) | |
| 10 | g.80274642G>A | CA5576648 | MAT1A | c.963C>T (p.Ala321=) n.195C>T n.475C>T c.840C>T (p.Ala280=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274642G>C | CA470467286 | MAT1A | c.963C>G (p.Ala321=) n.195C>G n.475C>G c.840C>G (p.Ala280=) | |
| 10 | g.80274642G= | CA1922572958 | MAT1A | c.963C= (p.Ala321=) n.195C= n.475C= c.840C= (p.Ala280=) | |
| 10 | g.80274642G>T | CA470467285 | MAT1A | c.963C>A (p.Ala321=) n.195C>A n.475C>A c.840C>A (p.Ala280=) | |
| 10 | g.80274643G>A | CA377360504 | MAT1A | c.962C>T (p.Ala321Val) n.194C>T n.474C>T c.839C>T (p.Ala280Val) | |
| 10 | g.80274643G>C | CA377360505 | MAT1A | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.194C>G n.474C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) | |
| 10 | g.80274643G= | CA1922572960 | MAT1A | c.962C= (p.Ala321=) n.194C= n.474C= c.839C= (p.Ala280=) | |
| 10 | g.80274643G>T | CA377360506 | MAT1A | c.962C>A (p.Ala321Asp) n.194C>A n.474C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) | dbSNP |
| 10 | g.80274644C>A | CA377360507 | MAT1A | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.193G>T n.473G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) | |
| 10 | g.80274644C>G | CA377360508 | MAT1A | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.193G>C n.473G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) | |
| 10 | g.80274644C>T | CA377360509 | MAT1A | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.193G>A n.473G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) | |
| 10 | g.80274645A>C | CA377360510 | MAT1A | c.960T>G (p.Tyr320Ter) n.192T>G n.472T>G c.837T>G (p.Tyr279Ter) | |
| 10 | g.80274645A>G | CA470467287 | MAT1A | c.960T>C (p.Tyr320=) n.192T>C n.472T>C c.837T>C (p.Tyr279=) | |
| 10 | g.80274645A>T | CA377360511 | MAT1A | c.960T>A (p.Tyr320Ter) n.192T>A n.472T>A c.837T>A (p.Tyr279Ter) | |
| 10 | g.80274646T>A | CA377360512 | MAT1A | c.959A>T (p.Tyr320Phe) n.191A>T n.471A>T c.836A>T (p.Tyr279Phe) | |
| 10 | g.80274646T>C | CA210322008 | MAT1A | c.959A>G (p.Tyr320Cys) n.191A>G n.471A>G c.836A>G (p.Tyr279Cys) | dbSNP |
| 10 | g.80274646T>G | CA377360513 | MAT1A | c.959A>C (p.Tyr320Ser) n.191A>C n.471A>C c.836A>C (p.Tyr279Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.80274646T= | CA1922572961 | MAT1A | c.959A= (p.Tyr320=) n.191A= n.471A= c.836A= (p.Tyr279=) | |
| 10 | g.80274647A>C | CA377360514 | MAT1A | c.958T>G (p.Tyr320Asp) n.190T>G n.470T>G c.835T>G (p.Tyr279Asp) | |
| 10 | g.80274647A>G | CA377360515 | MAT1A | c.958T>C (p.Tyr320His) n.190T>C n.470T>C c.835T>C (p.Tyr279His) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274647A>T | CA377360516 | MAT1A | c.958T>A (p.Tyr320Asn) n.190T>A n.470T>A c.835T>A (p.Tyr279Asn) | |
| 10 | g.80274648G>A | CA470467288 | MAT1A | c.957C>T (p.Ser319=) n.189C>T n.469C>T c.834C>T (p.Ser278=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274648G>C | CA470467289 | MAT1A | c.957C>G (p.Ser319=) n.189C>G n.469C>G c.834C>G (p.Ser278=) | |
| 10 | g.80274648G= | CA1922572963 | MAT1A | c.957C= (p.Ser319=) n.189C= n.469C= c.834C= (p.Ser278=) | |
| 10 | g.80274648G>T | CA470467290 | MAT1A | c.957C>A (p.Ser319=) n.189C>A n.469C>A c.834C>A (p.Ser278=) | |
| 10 | g.80274649G>A | CA377360517 | MAT1A | c.956C>T (p.Ser319Phe) n.188C>T n.468C>T c.833C>T (p.Ser278Phe) | |
| 10 | g.80274649G>C | CA377360518 | MAT1A | c.956C>G (p.Ser319Cys) n.188C>G n.468C>G c.833C>G (p.Ser278Cys) | |
| 10 | g.80274649G>T | CA377360519 | MAT1A | c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.188C>A n.468C>A c.833C>A (p.Ser278Tyr) | |
| 10 | g.80274650A>C | CA377360520 | MAT1A | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.187T>G n.467T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) | |
| 10 | g.80274650A>G | CA377360521 | MAT1A | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.187T>C n.467T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) | |
| 10 | g.80274650A>T | CA377360522 | MAT1A | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.187T>A n.467T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) | |
| 10 | g.80274651A>C | CA470467291 | MAT1A | c.954T>G (p.Val318=) n.186T>G n.466T>G c.831T>G (p.Val277=) | |
| 10 | g.80274651A>G | CA470467292 | MAT1A | c.954T>C (p.Val318=) n.186T>C n.466T>C c.831T>C (p.Val277=) | |
| 10 | g.80274651A>T | CA470467293 | MAT1A | c.954T>A (p.Val318=) n.186T>A n.466T>A c.831T>A (p.Val277=) | |
| 10 | g.80274652A= | CA1922572965 | MAT1A | c.953T= (p.Val318=) n.185T= n.465T= c.830T= (p.Val277=) | |
| 10 | g.80274652A>C | CA377360523 | MAT1A | c.953T>G (p.Val318Gly) n.185T>G n.465T>G c.830T>G (p.Val277Gly) | dbSNP |
| 10 | g.80274652A>G | CA377360524 | MAT1A | c.953T>C (p.Val318Ala) n.185T>C n.465T>C c.830T>C (p.Val277Ala) | |
| 10 | g.80274652A>T | CA377360525 | MAT1A | c.953T>A (p.Val318Asp) n.185T>A n.465T>A c.830T>A (p.Val277Asp) | |
| 10 | g.80274653C>A | CA377360527 | MAT1A | c.952G>T (p.Val318Phe) n.184G>T n.464G>T c.829G>T (p.Val277Phe) | |
| 10 | g.80274653C= | CA1922572970 | MAT1A | c.952G= (p.Val318=) n.184G= n.464G= c.829G= (p.Val277=) | |
| 10 | g.80274653C>G | CA5576649 | MAT1A | c.952G>C (p.Val318Leu) n.184G>C n.464G>C c.829G>C (p.Val277Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274653C>T | CA377360526 | MAT1A | c.952G>A (p.Val318Ile) n.184G>A n.464G>A c.829G>A (p.Val277Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274654C>A | CA377360528 | MAT1A | c.952-1G>T (n.952-1G>T) n.184-1G>T n.464-1G>T c.829-1G>T (n.829-1G>T) | |
| 10 | g.80274654C>G | CA377360529 | MAT1A | c.952-1G>C (n.952-1G>C) n.184-1G>C n.464-1G>C c.829-1G>C (n.829-1G>C) | |
| 10 | g.80274654C>T | CA377360530 | MAT1A | c.952-1G>A (n.952-1G>A) n.184-1G>A n.464-1G>A c.829-1G>A (n.829-1G>A) | |
| 10 | g.80274655T>A | CA377360531 | MAT1A | c.952-2A>T (n.952-2A>T) n.184-2A>T n.464-2A>T c.829-2A>T (n.829-2A>T) | |
| 10 | g.80274655T>C | CA377360532 | MAT1A | c.952-2A>G (n.952-2A>G) n.184-2A>G n.464-2A>G c.829-2A>G (n.829-2A>G) | |
| 10 | g.80274655T>G | CA377360533 | MAT1A | c.952-2A>C (n.952-2A>C) n.184-2A>C n.464-2A>C c.829-2A>C (n.829-2A>C) | |
| 10 | g.80274656T>G | CA210322020 | MAT1A | c.952-3A>C (n.952-3A>C) n.184-3A>C n.464-3A>C c.829-3A>C (n.829-3A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80274656T= | CA1922572974 | MAT1A | c.952-3A= (n.952-3A=) n.184-3A= n.464-3A= c.829-3A= (n.829-3A=) | |
| 10 | g.80274658C= | CA1922572977 | MAT1A | c.952-5G= (n.952-5G=) n.184-5G= n.464-5G= c.829-5G= (n.829-5G=) | |
| 10 | g.80274658C>T | CA930357276 | MAT1A | c.952-5G>A (n.952-5G>A) n.184-5G>A n.464-5G>A c.829-5G>A (n.829-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274662A= | CA1922572980 | MAT1A | c.952-9T= (n.952-9T=) n.184-9T= n.464-9T= c.829-9T= (n.829-9T=) | |
| 10 | g.80274662A>C | CA594460457 | MAT1A | c.952-9T>G (n.952-9T>G) n.184-9T>G n.464-9T>G c.829-9T>G (n.829-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274662A>G | CA10632504 | MAT1A | c.952-9T>C (n.952-9T>C) n.184-9T>C n.464-9T>C c.829-9T>C (n.829-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80274665G>T | CA2609912917 | MAT1A | c.952-12C>A (n.952-12C>A) n.184-12C>A n.464-12C>A c.829-12C>A (n.829-12C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274667G>A | CA5576650 | MAT1A | c.952-14C>T (n.952-14C>T) n.184-14C>T n.464-14C>T c.829-14C>T (n.829-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274667G= | CA1922572985 | MAT1A | c.952-14C= (n.952-14C=) n.184-14C= n.464-14C= c.829-14C= (n.829-14C=) | |
| 10 | g.80274667G>T | CA2788703071 | MAT1A | c.952-14C>A (n.952-14C>A) n.184-14C>A n.464-14C>A c.829-14C>A (n.829-14C>A) | |
| 10 | g.80274671C= | CA1922572987 | MAT1A | c.952-18G= (n.952-18G=) n.184-18G= n.464-18G= c.829-18G= (n.829-18G=) | |
| 10 | g.80274671C>T | CA5576651 | MAT1A | c.952-18G>A (n.952-18G>A) n.184-18G>A n.464-18G>A c.829-18G>A (n.829-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274672G>A | CA5576652 | MAT1A | c.952-19C>T (n.952-19C>T) n.184-19C>T n.464-19C>T c.829-19C>T (n.829-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274672G= | CA1922572989 | MAT1A | c.952-19C= (n.952-19C=) n.184-19C= n.464-19C= c.829-19C= (n.829-19C=) | |
| 10 | g.80274672G>T | CA2788703072 | MAT1A | c.952-19C>A (n.952-19C>A) n.184-19C>A n.464-19C>A c.829-19C>A (n.829-19C>A) | |
| 10 | g.80274676G>C | CA5576653 | MAT1A | c.952-23C>G (n.952-23C>G) n.184-23C>G n.464-23C>G c.829-23C>G (n.829-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.80274676G= | CA1922572995 | MAT1A | c.952-23C= (n.952-23C=) n.184-23C= n.464-23C= c.829-23C= (n.829-23C=) | |
| 10 | g.80274678G>A | CA5576654 | MAT1A | c.952-25C>T (n.952-25C>T) n.184-25C>T n.464-25C>T c.829-25C>T (n.829-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274678G>C | CA5576655 | MAT1A | c.952-25C>G (n.952-25C>G) n.184-25C>G n.464-25C>G c.829-25C>G (n.829-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274678G= | CA1922573000 | MAT1A | c.952-25C= (n.952-25C=) n.184-25C= n.464-25C= c.829-25C= (n.829-25C=) | |
| 10 | g.80274678G>T | CA594460470 | MAT1A | c.952-25C>A (n.952-25C>A) n.184-25C>A n.464-25C>A c.829-25C>A (n.829-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274680T>C | CA5576656 | MAT1A | c.952-27A>G (n.952-27A>G) n.184-27A>G n.464-27A>G c.829-27A>G (n.829-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274680T= | CA1922573002 | MAT1A | c.952-27A= (n.952-27A=) n.184-27A= n.464-27A= c.829-27A= (n.829-27A=) | |
| 10 | g.80274681del | CA2609912918 | MAT1A | c.952-27del (n.952-27del) n.184-27del n.464-27del c.829-27del (n.829-27del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274681T>A | CA2609912919 | MAT1A | c.952-28A>T (n.952-28A>T) n.184-28A>T n.464-28A>T c.829-28A>T (n.829-28A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274682G>A | CA1922573004 | MAT1A | c.952-29C>T (n.952-29C>T) n.184-29C>T n.464-29C>T c.829-29C>T (n.829-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80274682G>C | CA5576657 | MAT1A | c.952-29C>G (n.952-29C>G) n.184-29C>G n.464-29C>G c.829-29C>G (n.829-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274682G= | CA1922573003 | MAT1A | c.952-29C= (n.952-29C=) n.184-29C= n.464-29C= c.829-29C= (n.829-29C=) | |
| 10 | g.80274683A= | CA1922573006 | MAT1A | c.952-30T= (n.952-30T=) n.184-30T= n.464-30T= c.829-30T= (n.829-30T=) | |
| 10 | g.80274683A>G | CA5576658 | MAT1A | c.952-30T>C (n.952-30T>C) n.184-30T>C n.464-30T>C c.829-30T>C (n.829-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274683A>T | CA2609912920 | MAT1A | c.952-30T>A (n.952-30T>A) n.184-30T>A n.464-30T>A c.829-30T>A (n.829-30T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274684A= | CA1922573009 | MAT1A | c.952-31T= (n.952-31T=) n.184-31T= n.464-31T= c.829-31T= (n.829-31T=) | |
| 10 | g.80274684A>C | CA210322069 | MAT1A | c.952-31T>G (n.952-31T>G) n.184-31T>G n.464-31T>G c.829-31T>G (n.829-31T>G) | dbSNP |
| 10 | g.80274686C>A | CA2609912921 | MAT1A | c.952-33G>T (n.952-33G>T) n.184-33G>T n.464-33G>T c.829-33G>T (n.829-33G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274686C>G | CA2609912922 | MAT1A | c.952-33G>C (n.952-33G>C) n.184-33G>C n.464-33G>C c.829-33G>C (n.829-33G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274686C>T | CA2574455224 | MAT1A | c.952-33G>A (n.952-33G>A) n.184-33G>A n.464-33G>A c.829-33G>A (n.829-33G>A) | |
| 10 | g.80274689C= | CA1922573011 | MAT1A | c.952-36G= (n.952-36G=) n.184-36G= n.464-36G= c.829-36G= (n.829-36G=) | |
| 10 | g.80274689C>T | CA1922573012 | MAT1A | c.952-36G>A (n.952-36G>A) n.184-36G>A n.464-36G>A c.829-36G>A (n.829-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80274690T>C | CA5576659 | MAT1A | c.952-37A>G (n.952-37A>G) n.184-37A>G n.464-37A>G c.829-37A>G (n.829-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.80274690T>G | CA2609912923 | MAT1A | c.952-37A>C (n.952-37A>C) n.184-37A>C n.464-37A>C c.829-37A>C (n.829-37A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274690T= | CA1922573014 | MAT1A | c.952-37A= (n.952-37A=) n.184-37A= n.464-37A= c.829-37A= (n.829-37A=) | |
| 10 | g.80274693G>A | CA5576660 | MAT1A | c.952-40C>T (n.952-40C>T) n.184-40C>T n.464-40C>T c.829-40C>T (n.829-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274693G= | CA1922573017 | MAT1A | c.952-40C= (n.952-40C=) n.184-40C= n.464-40C= c.829-40C= (n.829-40C=) | |
| 10 | g.80274697G>A | CA5576661 | MAT1A | c.952-44C>T (n.952-44C>T) n.184-44C>T n.464-44C>T c.829-44C>T (n.829-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274697G= | CA1922573019 | MAT1A | c.952-44C= (n.952-44C=) n.184-44C= n.464-44C= c.829-44C= (n.829-44C=) | |
| 10 | g.80274698C= | CA1922573022 | MAT1A | c.952-45G= (n.952-45G=) n.184-45G= n.464-45G= c.829-45G= (n.829-45G=) | |
| 10 | g.80274698C>T | CA1922573021 | MAT1A | c.952-45G>A (n.952-45G>A) n.184-45G>A n.464-45G>A c.829-45G>A (n.829-45G>A) | dbSNP |
| 10 | g.80274699C>A | CA2574455225 | MAT1A | c.952-46G>T (n.952-46G>T) n.184-46G>T n.464-46G>T c.829-46G>T (n.829-46G>T) | |
| 10 | g.80274699C= | CA1922573023 | MAT1A | c.952-46G= (n.952-46G=) n.184-46G= n.464-46G= c.829-46G= (n.829-46G=) | |
| 10 | g.80274699C>T | CA594460483 | MAT1A | c.952-46G>A (n.952-46G>A) n.184-46G>A n.464-46G>A c.829-46G>A (n.829-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274701T>C | CA2609912924 | MAT1A | c.952-48A>G (n.952-48A>G) n.184-48A>G n.464-48A>G c.829-48A>G (n.829-48A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274702G>A | CA2609912925 | MAT1A | c.952-49C>T (n.952-49C>T) n.184-49C>T n.464-49C>T c.829-49C>T (n.829-49C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274702G>C | CA2609912926 | MAT1A | c.952-49C>G (n.952-49C>G) n.184-49C>G n.464-49C>G c.829-49C>G (n.829-49C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274703C>A | CA2574455229 | MAT1A | c.952-50G>T (n.952-50G>T) n.184-50G>T n.464-50G>T c.829-50G>T (n.829-50G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274703C>T | CA2609912927 | MAT1A | c.952-50G>A (n.952-50G>A) n.184-50G>A n.464-50G>A c.829-50G>A (n.829-50G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274705C= | CA1922573024 | MAT1A | c.952-52G= (n.952-52G=) n.184-52G= n.464-52G= c.829-52G= (n.829-52G=) | |
| 10 | g.80274705C>G | CA2609912928 | MAT1A | c.952-52G>C (n.952-52G>C) n.184-52G>C n.464-52G>C c.829-52G>C (n.829-52G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274705C>T | CA1922573025 | MAT1A | c.952-52G>A (n.952-52G>A) n.184-52G>A n.464-52G>A c.829-52G>A (n.829-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |