Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80217152G>ACA8818164SGSHc.129C>T (p.Ser43=)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.149C>T
n.147C>T
c.74C>T
n.138C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217152G>CCA401364574SGSHc.129C>G (p.Ser43Arg)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.149C>G
n.147C>G
c.74C>G
n.138C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.216C>G
17g.80217152G=CA2277865219SGSHc.129C= (p.Ser43=)
c.164C= (p.Ala55=)
n.149C=
n.147C=
c.74C=
n.138C=
c.-133C= (n.-133C=)
n.216C=
17g.80217152G>TCA401364576SGSHc.129C>A (p.Ser43Arg)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.149C>A
n.147C>A
c.74C>A
n.138C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.216C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217153C>ACA401364579SGSHc.128G>T (p.Ser43Ile)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.148G>T
n.146G>T
c.73G>T
n.137G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.215G>T
17g.80217153C>GCA401364581SGSHc.128G>C (p.Ser43Thr)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.148G>C
n.146G>C
c.73G>C
n.137G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.215G>C
17g.80217153C>TCA401364578SGSHc.128G>A (p.Ser43Asn)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.148G>A
n.146G>A
c.73G>A
n.137G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.215G>A
 gnomAD v4
17g.80217153_80217156delinsCTGTCA2277865223SGSHc.125_128delinsACAG (p.Asn42=)
c.160_163delinsACAG (p.Thr54=)
n.145_148delinsACAG
n.143_146delinsACAG
c.70_73delinsACAG
n.134_137delinsACAG
c.-137_-134delinsACAG (n.-137_-134delinsACAG)
n.212_215delinsACAG
17g.80217154T>ACA401364584SGSHc.127A>T (p.Ser43Cys)
c.162A>T (p.Thr54=)
n.147A>T
n.145A>T
c.72A>T
n.136A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.214A>T
17g.80217154T>CCA401364586SGSHc.127A>G (p.Ser43Gly)
c.162A>G (p.Thr54=)
n.147A>G
n.145A>G
c.72A>G
n.136A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.214A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217154T>GCA401364587SGSHc.127A>C (p.Ser43Arg)
c.162A>C (p.Thr54=)
n.147A>C
n.145A>C
c.72A>C
n.136A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.214A>C
 gnomAD v4
17g.80217154T=CA2277865228SGSHc.127A= (p.Ser43=)
c.162A= (p.Thr54=)
n.147A=
n.145A=
c.72A=
n.136A=
c.-135A= (n.-135A=)
n.214A=
17g.80217160_80217162delCA8818165SGSHc.125_127del (p.Asn42del)
c.160_162del (p.Thr54del)
n.145_147del
n.143_145del
c.70_72del
n.134_136del
c.-137_-135del (n.-137_-135del)
n.212_214del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217155G>ACA401364595SGSHc.126C>T (p.Asn42=)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.146C>T
n.144C>T
c.71C>T
n.135C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.213C>T
 ClinVar
17g.80217155G>CCA401364593SGSHc.126C>G (p.Asn42Lys)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.146C>G
n.144C>G
c.71C>G
n.135C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.213C>G
17g.80217155G>TCA401364591SGSHc.126C>A (p.Asn42Lys)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.146C>A
n.144C>A
c.71C>A
n.135C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.213C>A
17g.80217156T>ACA401364597SGSHc.125A>T (p.Asn42Ile)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.145A>T
n.143A>T
c.70A>T
n.134A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.212A>T
17g.80217156T>CCA401364599SGSHc.125A>G (p.Asn42Ser)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.145A>G
n.143A>G
c.70A>G
n.134A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.212A>G
17g.80217156T>GCA401364601SGSHc.125A>C (p.Asn42Thr)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.145A>C
n.143A>C
c.70A>C
n.134A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.212A>C
17g.80217157T>ACA401364602SGSHc.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.159A>T (p.Thr53=)
n.144A>T
n.142A>T
c.69A>T
n.133A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.211A>T
17g.80217157T>CCA401364604SGSHc.124A>G (p.Asn42Asp)
c.159A>G (p.Thr53=)
n.144A>G
n.142A>G
c.69A>G
n.133A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.211A>G
17g.80217157T>GCA401364605SGSHc.124A>C (p.Asn42His)
c.159A>C (p.Thr53=)
n.144A>C
n.142A>C
c.69A>C
n.133A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.211A>C
17g.80217158G>ACA401364607SGSHc.123C>T (p.Asn41=)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.143C>T
n.141C>T
c.68C>T
n.132C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.210C>T
17g.80217158G>CCA401364611SGSHc.123C>G (p.Asn41Lys)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.143C>G
n.141C>G
c.68C>G
n.132C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.210C>G
17g.80217158G=CA2277865230SGSHc.123C= (p.Asn41=)
c.158C= (p.Thr53=)
n.143C=
n.141C=
c.68C=
n.132C=
c.-139C= (n.-139C=)
n.210C=
17g.80217158G>TCA401364609SGSHc.123C>A (p.Asn41Lys)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.143C>A
n.141C>A
c.68C>A
n.132C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.210C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80217159T>ACA401364613SGSHc.122A>T (p.Asn41Ile)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.142A>T
n.140A>T
c.67A>T
n.131A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.209A>T
17g.80217159T>CCA401364615SGSHc.122A>G (p.Asn41Ser)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.142A>G
n.140A>G
c.67A>G
n.131A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.209A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217159T>GCA401364616SGSHc.122A>C (p.Asn41Thr)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.142A>C
n.140A>C
c.67A>C
n.131A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.209A>C
17g.80217159T=CA2277865233SGSHc.122A= (p.Asn41=)
c.157A= (p.Thr53=)
n.142A=
n.140A=
c.67A=
n.131A=
c.-140A= (n.-140A=)
n.209A=
17g.80217160T>ACA401364619SGSHc.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.156A>T (p.Thr52=)
n.141A>T
n.139A>T
c.66A>T
n.130A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.208A>T
17g.80217160T>CCA8818166SGSHc.121A>G (p.Asn41Asp)
c.156A>G (p.Thr52=)
n.141A>G
n.139A>G
c.66A>G
n.130A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.208A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217160T>GCA401364622SGSHc.121A>C (p.Asn41His)
c.156A>C (p.Thr52=)
n.141A>C
n.139A>C
c.66A>C
n.130A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.208A>C
17g.80217160T=CA2277865235SGSHc.121A= (p.Asn41=)
c.156A= (p.Thr52=)
n.141A=
n.139A=
c.66A=
n.130A=
c.-141A= (n.-141A=)
n.208A=
17g.80217161G>ACA401364624SGSHc.120C>T (p.Tyr40=)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.140C>T
n.138C>T
c.65C>T
n.129C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.207C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217161G>CCA401364626SGSHc.120C>G (p.Tyr40Ter)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
n.140C>G
n.138C>G
c.65C>G
n.129C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.207C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217161G=CA2277865240SGSHc.120C= (p.Tyr40=)
c.155C= (p.Thr52=)
n.140C=
n.138C=
c.65C=
n.129C=
c.-142C= (n.-142C=)
n.207C=
17g.80217161G>TCA8818167SGSHc.120C>A (p.Tyr40Ter)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
n.140C>A
n.138C>A
c.65C>A
n.129C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.207C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217162T>ACA401364629SGSHc.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.139A>T
n.137A>T
c.64A>T
n.128A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.206A>T
17g.80217162T>CCA401364631SGSHc.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.139A>G
n.137A>G
c.64A>G
n.128A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.206A>G
17g.80217162T>GCA401364633SGSHc.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.139A>C
n.137A>C
c.64A>C
n.128A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.206A>C
 ClinVar dbSNP
17g.80217162T=CA2277865244SGSHc.119A= (p.Tyr40=)
c.154A= (p.Thr52=)
n.139A=
n.137A=
c.64A=
n.128A=
c.-143A= (n.-143A=)
n.206A=
17g.80217163A=CA2277865249SGSHc.118T= (p.Tyr40=)
c.153T= (p.Arg51=)
n.138T=
n.136T=
c.63T=
n.127T=
c.-144T= (n.-144T=)
n.205T=
17g.80217163A>CCA401364637SGSHc.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.153T>G (p.Arg51=)
n.138T>G
n.136T>G
c.63T>G
n.127T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.205T>G
17g.80217163A>GCA401364639SGSHc.118T>C (p.Tyr40His)
c.153T>C (p.Arg51=)
n.138T>C
n.136T>C
c.63T>C
n.127T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.205T>C
 gnomAD v4
17g.80217163A>TCA401364635SGSHc.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.153T>A (p.Arg51=)
n.138T>A
n.136T>A
c.63T>A
n.127T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.205T>A
 ClinVar dbSNP
17g.80217164C>ACA401364641SGSHc.117G>T (p.Ala39=)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.137G>T
n.135G>T
c.62G>T
n.126G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.204G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217164C=CA2277865256SGSHc.117G= (p.Ala39=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.137G=
n.135G=
c.62G=
n.126G=
c.-145G= (n.-145G=)
n.204G=
17g.80217164C>GCA401364643SGSHc.117G>C (p.Ala39=)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.137G>C
n.135G>C
c.62G>C
n.126G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.204G>C
17g.80217164C>TCA8818168SGSHc.117G>A (p.Ala39=)
c.152G>A (p.Arg51His)
n.137G>A
n.135G>A
c.62G>A
n.126G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217165G>ACA8818169SGSHc.116C>T (p.Ala39Val)
c.151C>T (p.Arg51Cys)
n.136C>T
n.134C>T
c.61C>T
n.125C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.203C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217165G>CCA401364646SGSHc.116C>G (p.Ala39Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.136C>G
n.134C>G
c.61C>G
n.125C>G
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.203C>G
17g.80217165G=CA2277865258SGSHc.116C= (p.Ala39=)
c.151C= (p.Arg51=)
n.136C=
n.134C=
c.61C=
n.125C=
c.-146C= (n.-146C=)
n.203C=
17g.80217165G>TCA401364648SGSHc.116C>A (p.Ala39Glu)
c.151C>A (p.Arg51Ser)
n.136C>A
n.134C>A
c.61C>A
n.125C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.203C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217166C>ACA401364654SGSHc.115G>T (p.Ala39Ser)
c.150G>T (p.Ala50=)
n.135G>T
n.133G>T
c.60G>T
n.124G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.202G>T
17g.80217166C=CA2277865260SGSHc.115G= (p.Ala39=)
c.150G= (p.Ala50=)
n.135G=
n.133G=
c.60G=
n.124G=
c.-147G= (n.-147G=)
n.202G=
17g.80217166C>GCA401364651SGSHc.115G>C (p.Ala39Pro)
c.150G>C (p.Ala50=)
n.135G>C
n.133G>C
c.60G>C
n.124G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.202G>C
17g.80217166C>TCA8818170SGSHc.115G>A (p.Ala39Thr)
c.150G>A (p.Ala50=)
n.135G>A
n.133G>A
c.60G>A
n.124G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80217167G>ACA401364656SGSHc.114C>T (p.Gly38=)
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.134C>T
n.132C>T
c.59C>T
n.123C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80217167G>CCA401364658SGSHc.114C>G (p.Gly38=)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.134C>G
n.132C>G
c.59C>G
n.123C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.201C>G
17g.80217167G=CA2277865263SGSHc.114C= (p.Gly38=)
c.149C= (p.Ala50=)
n.134C=
n.132C=
c.59C=
n.123C=
c.-148C= (n.-148C=)
n.201C=
17g.80217167G>TCA401364660SGSHc.114C>A (p.Gly38=)
c.149C>A (p.Ala50Glu)
n.134C>A
n.132C>A
c.59C>A
n.123C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.201C>A
 gnomAD v4
17g.80217168C>ACA401364663SGSHc.113G>T (p.Gly38Val)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.133G>T
n.131G>T
c.58G>T
n.122G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.200G>T
 gnomAD v4
17g.80217168C>GCA401364665SGSHc.113G>C (p.Gly38Ala)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.133G>C
n.131G>C
c.58G>C
n.122G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.200G>C
17g.80217168C>TCA401364667SGSHc.113G>A (p.Gly38Asp)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.133G>A
n.131G>A
c.58G>A
n.122G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.200G>A
17g.80217169C>ACA401364668SGSHc.112G>T (p.Gly38Cys)
c.147G>T (p.Val49=)
n.132G>T
n.130G>T
c.57G>T
n.121G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.199G>T
 gnomAD v4
17g.80217169C>GCA401364673SGSHc.112G>C (p.Gly38Arg)
c.147G>C (p.Val49=)
n.132G>C
n.130G>C
c.57G>C
n.121G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.199G>C
17g.80217169C>TCA401364671SGSHc.112G>A (p.Gly38Ser)
c.147G>A (p.Val49=)
n.132G>A
n.130G>A
c.57G>A
n.121G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.199G>A
 gnomAD v4
17g.80217170A=CA2277865265SGSHc.111T= (p.Ser37=)
c.146T= (p.Val49=)
n.131T=
n.129T=
c.56T=
n.120T=
c.-151T= (n.-151T=)
n.198T=
17g.80217170A>CCA401364675SGSHc.111T>G (p.Ser37Arg)
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.131T>G
n.129T>G
c.56T>G
n.120T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.198T>G
17g.80217170A>GCA401364677SGSHc.111T>C (p.Ser37=)
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.131T>C
n.129T>C
c.56T>C
n.120T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.198T>C
 COSMIC
17g.80217170A>TCA401364679SGSHc.111T>A (p.Ser37Arg)
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.131T>A
n.129T>A
c.56T>A
n.120T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.198T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217171C>ACA401364681SGSHc.110G>T (p.Ser37Ile)
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.130G>T
n.128G>T
c.55G>T
n.119G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.197G>T
 COSMIC
17g.80217171C>GCA401364683SGSHc.110G>C (p.Ser37Thr)
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.130G>C
n.128G>C
c.55G>C
n.119G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.197G>C
17g.80217171C>TCA401364685SGSHc.110G>A (p.Ser37Asn)
c.145G>A (p.Val49Met)
n.130G>A
n.128G>A
c.55G>A
n.119G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.197G>A
17g.80217172T>ACA401364687SGSHc.109A>T (p.Ser37Cys)
c.144A>T (p.Arg48Ser)
n.129A>T
n.127A>T
c.54A>T
n.118A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.196A>T
17g.80217172T>CCA401364689SGSHc.109A>G (p.Ser37Gly)
c.144A>G (p.Arg48=)
n.129A>G
n.127A>G
c.54A>G
n.118A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.196A>G
17g.80217172T>GCA401364691SGSHc.109A>C (p.Ser37Arg)
c.144A>C (p.Arg48Ser)
n.129A>C
n.127A>C
c.54A>C
n.118A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.196A>C
17g.80217173C>ACA401364693SGSHc.108G>T (p.Glu36Asp)
c.143G>T (p.Arg48Ile)
n.128G>T
n.126G>T
c.53G>T
n.117G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.195G>T
 gnomAD v4
17g.80217173C>GCA401364695SGSHc.108G>C (p.Glu36Asp)
c.143G>C (p.Arg48Thr)
n.128G>C
n.126G>C
c.53G>C
n.117G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.195G>C
17g.80217173C>TCA401364697SGSHc.108G>A (p.Glu36=)
c.143G>A (p.Arg48Lys)
n.128G>A
n.126G>A
c.53G>A
n.117G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.195G>A
 ClinVar
17g.80217174T>ACA401364699SGSHc.107A>T (p.Glu36Val)
c.142A>T (p.Arg48Ter)
n.127A>T
n.125A>T
c.52A>T
n.116A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.194A>T
17g.80217174T>CCA401364703SGSHc.107A>G (p.Glu36Gly)
c.142A>G (p.Arg48Gly)
n.127A>G
n.125A>G
c.52A>G
n.116A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.194A>G
17g.80217174T>GCA401364701SGSHc.107A>C (p.Glu36Ala)
c.142A>C (p.Arg48=)
n.127A>C
n.125A>C
c.52A>C
n.116A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.194A>C
17g.80217175C>ACA401364705SGSHc.106G>T (p.Glu36Ter)
c.141G>T (p.Leu47Phe)
n.126G>T
n.124G>T
c.51G>T
n.115G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.193G>T
 gnomAD v4
17g.80217175C>GCA401364706SGSHc.106G>C (p.Glu36Gln)
c.141G>C (p.Leu47Phe)
n.126G>C
n.124G>C
c.51G>C
n.115G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.193G>C
 gnomAD v4
17g.80217175C>TCA401364708SGSHc.106G>A (p.Glu36Lys)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.126G>A
n.124G>A
c.51G>A
n.115G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.193G>A
 gnomAD v4
17g.80217176A>CCA401364710SGSHc.105T>G (p.Phe35Leu)
c.140T>G (p.Leu47Trp)
n.125T>G
n.123T>G
c.50T>G
n.114T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.192T>G
17g.80217176A>GCA401364712SGSHc.105T>C (p.Phe35=)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
n.125T>C
n.123T>C
c.50T>C
n.114T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.192T>C
17g.80217176A>TCA401364714SGSHc.105T>A (p.Phe35Leu)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
n.125T>A
n.123T>A
c.50T>A
n.114T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.192T>A
17g.80217177A>CCA401364716SGSHc.104T>G (p.Phe35Cys)
c.139T>G (p.Leu47Val)
n.124T>G
n.122T>G
c.49T>G
n.113T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.191T>G
17g.80217177A>GCA401364719SGSHc.104T>C (p.Phe35Ser)
c.139T>C (p.Leu47=)
n.124T>C
n.122T>C
c.49T>C
n.113T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.191T>C
17g.80217177A>TCA401364720SGSHc.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.139T>A (p.Leu47Met)
n.124T>A
n.122T>A
c.49T>A
n.113T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.191T>A
17g.80217178A>CCA401364722SGSHc.103T>G (p.Phe35Val)
c.138T>G (p.Ala46=)
n.123T>G
n.121T>G
c.48T>G
n.112T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.190T>G
17g.80217178A>GCA401364724SGSHc.103T>C (p.Phe35Leu)
c.138T>C (p.Ala46=)
n.123T>C
n.121T>C
c.48T>C
n.112T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.190T>C
 COSMIC
17g.80217178A>TCA401364725SGSHc.103T>A (p.Phe35Ile)
c.138T>A (p.Ala46=)
n.123T>A
n.121T>A
c.48T>A
n.112T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.190T>A
17g.80217179G>ACA401364730SGSHc.102C>T (p.Gly34=)
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.122C>T
n.120C>T
c.47C>T
n.111C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.189C>T
 gnomAD v4
17g.80217179G>CCA401364728SGSHc.102C>G (p.Gly34=)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.122C>G
n.120C>G
c.47C>G
n.111C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.189C>G
 ClinVar
17g.80217179G>TCA401364727SGSHc.102C>A (p.Gly34=)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.122C>A
n.120C>A
c.47C>A
n.111C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.189C>A
 gnomAD v4
17g.80217180C>ACA16044056SGSHc.101G>T (p.Gly34Val)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.121G>T
n.119G>T
c.46G>T
n.110G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.188G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217180C=CA2277865268SGSHc.101G= (p.Gly34=)
c.136G= (p.Ala46=)
n.121G=
n.119G=
c.46G=
n.110G=
c.-161G= (n.-161G=)
n.188G=
17g.80217180C>GCA401364733SGSHc.101G>C (p.Gly34Ala)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.121G>C
n.119G>C
c.46G>C
n.110G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.188G>C
17g.80217180C>TCA401364735SGSHc.101G>A (p.Gly34Asp)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.121G>A
n.119G>A
c.46G>A
n.110G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.188G>A
17g.80217181C>ACA401364737SGSHc.100G>T (p.Gly34Cys)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.120G>T
n.118G>T
c.45G>T
n.109G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.187G>T
17g.80217181C>GCA401364738SGSHc.100G>C (p.Gly34Arg)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.120G>C
n.118G>C
c.45G>C
n.109G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.187G>C
17g.80217181C>TCA401364740SGSHc.100G>A (p.Gly34Ser)
c.135G>A (p.Glu45=)
n.120G>A
n.118G>A
c.45G>A
n.109G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.187G>A
17g.80217182T>ACA401364743SGSHc.99A>T (p.Gly33=)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.119A>T
n.117A>T
c.44A>T
n.108A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.186A>T
17g.80217182T>CCA401364744SGSHc.99A>G (p.Gly33=)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.119A>G
n.117A>G
c.44A>G
n.108A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.186A>G
17g.80217182T>GCA401364747SGSHc.99A>C (p.Gly33=)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.119A>C
n.117A>C
c.44A>C
n.108A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.186A>C
17g.80217183C>ACA401364749SGSHc.98G>T (p.Gly33Val)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.118G>T
n.116G>T
c.43G>T
n.107G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.185G>T
 gnomAD v4
17g.80217183C=CA2277865270SGSHc.98G= (p.Gly33=)
c.133G= (p.Glu45=)
n.118G=
n.116G=
c.43G=
n.107G=
c.-164G= (n.-164G=)
n.185G=
17g.80217183C>GCA401364750SGSHc.98G>C (p.Gly33Ala)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.118G>C
n.116G>C
c.43G>C
n.107G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.185G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217183C>TCA8818171SGSHc.98G>A (p.Gly33Glu)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.118G>A
n.116G>A
c.43G>A
n.107G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80217184C>ACA401364754SGSHc.97G>T (p.Gly33Ter)
c.132G>T (p.Thr44=)
n.117G>T
n.115G>T
c.42G>T
n.106G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.184G>T
 gnomAD v4
17g.80217184C=CA2277865275SGSHc.97G= (p.Gly33=)
c.132G= (p.Thr44=)
n.117G=
n.115G=
c.42G=
n.106G=
c.-165G= (n.-165G=)
n.184G=
17g.80217184C>GCA401364753SGSHc.97G>C (p.Gly33Arg)
c.132G>C (p.Thr44=)
n.117G>C
n.115G>C
c.42G>C
n.106G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.184G>C
17g.80217184C>TCA220487SGSHc.97G>A (p.Gly33Arg)
c.132G>A (p.Thr44=)
n.117G>A
n.115G>A
c.42G>A
n.106G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217185G>ACA8818172SGSHc.96C>T (p.Asp32=)
c.131C>T (p.Thr44Met)
n.116C>T
n.114C>T
c.41C>T
n.105C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217185G>CCA401364757SGSHc.96C>G (p.Asp32Glu)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.116C>G
n.114C>G
c.41C>G
n.105C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.183C>G
17g.80217185G=CA2277865282SGSHc.96C= (p.Asp32=)
c.131C= (p.Thr44=)
n.116C=
n.114C=
c.41C=
n.105C=
c.-166C= (n.-166C=)
n.183C=
17g.80217185G>TCA294900094SGSHc.96C>A (p.Asp32Glu)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.116C>A
n.114C>A
c.41C>A
n.105C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.183C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80217186T>ACA401364761SGSHc.95A>T (p.Asp32Val)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.115A>T
n.113A>T
c.40A>T
n.104A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.182A>T
17g.80217186T>CCA401364762SGSHc.95A>G (p.Asp32Gly)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.115A>G
n.113A>G
c.40A>G
n.104A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.182A>G
 gnomAD v4
17g.80217186T>GCA401364764SGSHc.95A>C (p.Asp32Ala)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.115A>C
n.113A>C
c.40A>C
n.104A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.182A>C
17g.80217186dupCA2640322963SGSHc.95dup (p.Asp32GlufsTer5)
c.130dup (p.Thr44AsnfsTer?)
n.115dup
n.113dup
c.40dup
n.104dup
c.-167dup (n.-167dup)
n.182dup
 gnomAD v4
17g.80217187C>ACA401364770SGSHc.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.129G>T (p.Met43Ile)
n.114G>T
n.112G>T
c.39G>T
n.103G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.181G>T
 gnomAD v4
17g.80217187C>GCA401364768SGSHc.94G>C (p.Asp32His)
c.129G>C (p.Met43Ile)
n.114G>C
n.112G>C
c.39G>C
n.103G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.181G>C
17g.80217187C>TCA401364767SGSHc.94G>A (p.Asp32Asn)
c.129G>A (p.Met43Ile)
n.114G>A
n.112G>A
c.39G>A
n.103G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.181G>A
 COSMIC
17g.80217188A=CA2277865289SGSHc.93T= (p.Asp31=)
c.128T= (p.Met43=)
n.113T=
n.111T=
c.38T=
n.102T=
c.-169T= (n.-169T=)
n.180T=
17g.80217188A>CCA401364772SGSHc.93T>G (p.Asp31Glu)
c.128T>G (p.Met43Arg)
n.113T>G
n.111T>G
c.38T>G
n.102T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.180T>G
17g.80217188A>GCA294900097SGSHc.93T>C (p.Asp31=)
c.128T>C (p.Met43Thr)
n.113T>C
n.111T>C
c.38T>C
n.102T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.180T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217188A>TCA401364774SGSHc.93T>A (p.Asp31Glu)
c.128T>A (p.Met43Lys)
n.113T>A
n.111T>A
c.38T>A
n.102T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.180T>A
17g.80217189T>ACA401364776SGSHc.92A>T (p.Asp31Val)
c.127A>T (p.Met43Leu)
n.112A>T
n.110A>T
c.37A>T
n.101A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.179A>T
17g.80217189T>CCA401364778SGSHc.92A>G (p.Asp31Gly)
c.127A>G (p.Met43Val)
n.112A>G
n.110A>G
c.37A>G
n.101A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.179A>G
 gnomAD v4
17g.80217189T>GCA401364780SGSHc.92A>C (p.Asp31Ala)
c.127A>C (p.Met43Leu)
n.112A>C
n.110A>C
c.37A>C
n.101A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.179A>C
17g.80217190C>ACA401364782SGSHc.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.126G>T (p.Arg42=)
n.111G>T
n.109G>T
c.36G>T
n.100G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.178G>T
 gnomAD v4
17g.80217190C>GCA401364787SGSHc.91G>C (p.Asp31His)
c.126G>C (p.Arg42=)
n.111G>C
n.109G>C
c.36G>C
n.100G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.178G>C
17g.80217190C>TCA401364784SGSHc.91G>A (p.Asp31Asn)
c.126G>A (p.Arg42=)
n.111G>A
n.109G>A
c.36G>A
n.100G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.178G>A
 gnomAD v4
17g.80217191C>ACA401364788SGSHc.90G>T (p.Ala30=)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.110G>T
n.108G>T
c.35G>T
n.99G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.177G>T
 gnomAD v4
17g.80217191C=CA2277865295SGSHc.90G= (p.Ala30=)
c.125G= (p.Arg42=)
n.110G=
n.108G=
c.35G=
n.99G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.177G=
17g.80217191C>GCA401364790SGSHc.90G>C (p.Ala30=)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.110G>C
n.108G>C
c.35G>C
n.99G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.177G>C
17g.80217191C>TCA8818173SGSHc.90G>A (p.Ala30=)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.110G>A
n.108G>A
c.35G>A
n.99G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.177G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217192G>ACA8818174SGSHc.89C>T (p.Ala30Val)
c.124C>T (p.Arg42Trp)
n.109C>T
n.107C>T
c.34C>T
n.98C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.176C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217192G>CCA401364794SGSHc.89C>G (p.Ala30Gly)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.109C>G
n.107C>G
c.34C>G
n.98C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.176C>G
17g.80217192G=CA2277865297SGSHc.89C= (p.Ala30=)
c.124C= (p.Arg42=)
n.109C=
n.107C=
c.34C=
n.98C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.176C=
17g.80217192G>TCA401364796SGSHc.89C>A (p.Ala30Glu)
c.124C>A (p.Arg42=)
n.109C>A
n.107C>A
c.34C>A
n.98C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.176C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217193C>ACA401364798SGSHc.89-1G>T (n.89-1G>T)
c.123G>T (p.Gln41His)
n.109-1G>T
n.107-1G>T
c.34-1G>T
n.98-1G>T
c.-173-1G>T (n.-173-1G>T)
n.176-1G>T
 gnomAD v4
17g.80217193C>GCA401364800SGSHc.89-1G>C (n.89-1G>C)
c.123G>C (p.Gln41His)
n.109-1G>C
n.107-1G>C
c.34-1G>C
n.98-1G>C
c.-173-1G>C (n.-173-1G>C)
n.176-1G>C
17g.80217193C>TCA401364802SGSHc.89-1G>A (n.89-1G>A)
c.123G>A (p.Gln41=)
n.109-1G>A
n.107-1G>A
c.34-1G>A
n.98-1G>A
c.-173-1G>A (n.-173-1G>A)
n.176-1G>A
 gnomAD v4
17g.80217194T>ACA401364805SGSHc.89-2A>T (n.89-2A>T)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
n.109-2A>T
n.107-2A>T
c.34-2A>T
n.98-2A>T
c.-173-2A>T (n.-173-2A>T)
n.176-2A>T
17g.80217194T>CCA401364807SGSHc.89-2A>G (n.89-2A>G)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
n.109-2A>G
n.107-2A>G
c.34-2A>G
n.98-2A>G
c.-173-2A>G (n.-173-2A>G)
n.176-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217194T>GCA401364808SGSHc.89-2A>C (n.89-2A>C)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
n.109-2A>C
n.107-2A>C
c.34-2A>C
n.98-2A>C
c.-173-2A>C (n.-173-2A>C)
n.176-2A>C
17g.80217194T=CA2277865299SGSHc.89-2A= (n.89-2A=)
c.122A= (p.Gln41=)
n.109-2A=
n.107-2A=
c.34-2A=
n.98-2A=
c.-173-2A= (n.-173-2A=)
n.176-2A=
17g.80217195G>ACA401364813SGSHc.89-3C>T (n.89-3C>T)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
n.109-3C>T
n.107-3C>T
c.34-3C>T
n.98-3C>T
c.-173-3C>T (n.-173-3C>T)
n.176-3C>T
 gnomAD v4
17g.80217195G>CCA401364811SGSHc.89-3C>G (n.89-3C>G)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
n.109-3C>G
n.107-3C>G
c.34-3C>G
n.98-3C>G
c.-173-3C>G (n.-173-3C>G)
n.176-3C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80217195G=CA2277865302SGSHc.89-3C= (n.89-3C=)
c.121C= (p.Gln41=)
n.109-3C=
n.107-3C=
c.34-3C=
n.98-3C=
c.-173-3C= (n.-173-3C=)
n.176-3C=
17g.80217195G>TCA401364812SGSHc.89-3C>A (n.89-3C>A)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
n.109-3C>A
n.107-3C>A
c.34-3C>A
n.98-3C>A
c.-173-3C>A (n.-173-3C>A)
n.176-3C>A
 gnomAD v4
17g.80217196C>ACA2640322982SGSHc.89-4G>T (n.89-4G>T)
c.120G>T (p.Thr40=)
n.109-4G>T
n.107-4G>T
c.34-4G>T
n.98-4G>T
c.-173-4G>T (n.-173-4G>T)
n.176-4G>T
 gnomAD v4
17g.80217196C=CA2277865303SGSHc.89-4G= (n.89-4G=)
c.120G= (p.Thr40=)
n.109-4G=
n.107-4G=
c.34-4G=
n.98-4G=
c.-173-4G= (n.-173-4G=)
n.176-4G=
17g.80217196C>TCA8818175SGSHc.89-4G>A (n.89-4G>A)
c.120G>A (p.Thr40=)
n.109-4G>A
n.107-4G>A
c.34-4G>A
n.98-4G>A
c.-173-4G>A (n.-173-4G>A)
n.176-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217197G>ACA8818176SGSHc.89-5C>T (n.89-5C>T)
c.119C>T (p.Thr40Met)
n.109-5C>T
n.107-5C>T
c.34-5C>T
n.98-5C>T
c.-173-5C>T (n.-173-5C>T)
n.176-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217197G>CCA401364815SGSHc.89-5C>G (n.89-5C>G)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.109-5C>G
n.107-5C>G
c.34-5C>G
n.98-5C>G
c.-173-5C>G (n.-173-5C>G)
n.176-5C>G
17g.80217197G=CA2277865309SGSHc.89-5C= (n.89-5C=)
c.119C= (p.Thr40=)
n.109-5C=
n.107-5C=
c.34-5C=
n.98-5C=
c.-173-5C= (n.-173-5C=)
n.176-5C=
17g.80217197G>TCA401364817SGSHc.89-5C>A (n.89-5C>A)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.109-5C>A
n.107-5C>A
c.34-5C>A
n.98-5C>A
c.-173-5C>A (n.-173-5C>A)
n.176-5C>A
 gnomAD v4
17g.80217198T>ACA401364820SGSHc.89-6A>T (n.89-6A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.109-6A>T
n.107-6A>T
c.34-6A>T
n.98-6A>T
c.-173-6A>T (n.-173-6A>T)
n.176-6A>T
17g.80217198T>CCA401364821SGSHc.89-6A>G (n.89-6A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.109-6A>G
n.107-6A>G
c.34-6A>G
n.98-6A>G
c.-173-6A>G (n.-173-6A>G)
n.176-6A>G
17g.80217198T>GCA401364824SGSHc.89-6A>C (n.89-6A>C)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.109-6A>C
n.107-6A>C
c.34-6A>C
n.98-6A>C
c.-173-6A>C (n.-173-6A>C)
n.176-6A>C
17g.80217199G>ACA2640322983SGSHc.89-7C>T (n.89-7C>T)
c.117C>T (p.Leu39=)
n.109-7C>T
n.107-7C>T
c.34-7C>T
n.98-7C>T
c.-173-7C>T (n.-173-7C>T)
n.176-7C>T
 gnomAD v4
17g.80217199G>TCA2640322984SGSHc.89-7C>A (n.89-7C>A)
c.117C>A (p.Leu39=)
n.109-7C>A
n.107-7C>A
c.34-7C>A
n.98-7C>A
c.-173-7C>A (n.-173-7C>A)
n.176-7C>A
 gnomAD v4
17g.80217200A>CCA401364826SGSHc.89-8T>G (n.89-8T>G)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.109-8T>G
n.107-8T>G
c.34-8T>G
n.98-8T>G
c.-173-8T>G (n.-173-8T>G)
n.176-8T>G
 ClinVar dbSNP
17g.80217200A>GCA401364828SGSHc.89-8T>C (n.89-8T>C)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.109-8T>C
n.107-8T>C
c.34-8T>C
n.98-8T>C
c.-173-8T>C (n.-173-8T>C)
n.176-8T>C
 gnomAD v4
17g.80217200A>TCA401364830SGSHc.89-8T>A (n.89-8T>A)
c.116T>A (p.Leu39His)
n.109-8T>A
n.107-8T>A
c.34-8T>A
n.98-8T>A
c.-173-8T>A (n.-173-8T>A)
n.176-8T>A
17g.80217201G>ACA401364832SGSHc.89-9C>T (n.89-9C>T)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.109-9C>T
n.107-9C>T
c.34-9C>T
n.98-9C>T
c.-173-9C>T (n.-173-9C>T)
n.176-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217201G>CCA401364833SGSHc.89-9C>G (n.89-9C>G)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.109-9C>G
n.107-9C>G
c.34-9C>G
n.98-9C>G
c.-173-9C>G (n.-173-9C>G)
n.176-9C>G
 ClinVar
17g.80217201G=CA2277865313SGSHc.89-9C= (n.89-9C=)
c.115C= (p.Leu39=)
n.109-9C=
n.107-9C=
c.34-9C=
n.98-9C=
c.-173-9C= (n.-173-9C=)
n.176-9C=
17g.80217201G>TCA401364834SGSHc.89-9C>A (n.89-9C>A)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.109-9C>A
n.107-9C>A
c.34-9C>A
n.98-9C>A
c.-173-9C>A (n.-173-9C>A)
n.176-9C>A
 gnomAD v4
17g.80217202G>ACA8818177SGSHc.89-10C>T (n.89-10C>T)
c.114C>T (p.His38=)
n.109-10C>T
n.107-10C>T
c.34-10C>T
n.98-10C>T
c.-173-10C>T (n.-173-10C>T)
n.176-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217202G>CCA401364838SGSHc.89-10C>G (n.89-10C>G)
c.114C>G (p.His38Gln)
n.109-10C>G
n.107-10C>G
c.34-10C>G
n.98-10C>G
c.-173-10C>G (n.-173-10C>G)
n.176-10C>G
17g.80217202G=CA2277865316SGSHc.89-10C= (n.89-10C=)
c.114C= (p.His38=)
n.109-10C=
n.107-10C=
c.34-10C=
n.98-10C=
c.-173-10C= (n.-173-10C=)
n.176-10C=
17g.80217202G>TCA401364837SGSHc.89-10C>A (n.89-10C>A)
c.114C>A (p.His38Gln)
n.109-10C>A
n.107-10C>A
c.34-10C>A
n.98-10C>A
c.-173-10C>A (n.-173-10C>A)
n.176-10C>A
 gnomAD v4
17g.80217203T>ACA401364841SGSHc.89-11A>T (n.89-11A>T)
c.113A>T (p.His38Leu)
n.109-11A>T
n.107-11A>T
c.34-11A>T
n.98-11A>T
c.-173-11A>T (n.-173-11A>T)
n.176-11A>T
17g.80217203T>CCA401364843SGSHc.89-11A>G (n.89-11A>G)
c.113A>G (p.His38Arg)
n.109-11A>G
n.107-11A>G
c.34-11A>G
n.98-11A>G
c.-173-11A>G (n.-173-11A>G)
n.176-11A>G
 gnomAD v4
17g.80217203T>GCA401364845SGSHc.89-11A>C (n.89-11A>C)
c.113A>C (p.His38Pro)
n.109-11A>C
n.107-11A>C
c.34-11A>C
n.98-11A>C
c.-173-11A>C (n.-173-11A>C)
n.176-11A>C
 dbSNP
17g.80217203T=CA2277865318SGSHc.89-11A= (n.89-11A=)
c.113A= (p.His38=)
n.109-11A=
n.107-11A=
c.34-11A=
n.98-11A=
c.-173-11A= (n.-173-11A=)
n.176-11A=
17g.80217204G>ACA401364847SGSHc.89-12C>T (n.89-12C>T)
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.109-12C>T
n.107-12C>T
c.34-12C>T
n.98-12C>T
c.-173-12C>T (n.-173-12C>T)
n.176-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217204G>CCA401364849SGSHc.89-12C>G (n.89-12C>G)
c.112C>G (p.His38Asp)
n.109-12C>G
n.107-12C>G
c.34-12C>G
n.98-12C>G
c.-173-12C>G (n.-173-12C>G)
n.176-12C>G
17g.80217204G=CA2277865320SGSHc.89-12C= (n.89-12C=)
c.112C= (p.His38=)
n.109-12C=
n.107-12C=
c.34-12C=
n.98-12C=
c.-173-12C= (n.-173-12C=)
n.176-12C=
17g.80217204G>TCA401364850SGSHc.89-12C>A (n.89-12C>A)
c.112C>A (p.His38Asn)
n.109-12C>A
n.107-12C>A
c.34-12C>A
n.98-12C>A
c.-173-12C>A (n.-173-12C>A)
n.176-12C>A
 gnomAD v4
17g.80217205G>ACA2277865324SGSHc.89-13C>T (n.89-13C>T)
c.111C>T (p.Ser37=)
n.109-13C>T
n.107-13C>T
c.34-13C>T
n.98-13C>T
c.-173-13C>T (n.-173-13C>T)
n.176-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80217205G=CA2277865322SGSHc.89-13C= (n.89-13C=)
c.111C= (p.Ser37=)
n.109-13C=
n.107-13C=
c.34-13C=
n.98-13C=
c.-173-13C= (n.-173-13C=)
n.176-13C=
17g.80217205G>TCA2640322985SGSHc.89-13C>A (n.89-13C>A)
c.111C>A (p.Ser37=)
n.109-13C>A
n.107-13C>A
c.34-13C>A
n.98-13C>A
c.-173-13C>A (n.-173-13C>A)
n.176-13C>A
 gnomAD v4
17g.80217206G>ACA401364851SGSHc.89-14C>T (n.89-14C>T)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
n.109-14C>T
n.107-14C>T
c.34-14C>T
n.98-14C>T
c.-173-14C>T (n.-173-14C>T)
n.176-14C>T
 gnomAD v4
17g.80217206G>CCA401364852SGSHc.89-14C>G (n.89-14C>G)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
n.109-14C>G
n.107-14C>G
c.34-14C>G
n.98-14C>G
c.-173-14C>G (n.-173-14C>G)
n.176-14C>G
17g.80217206G=CA2277865326SGSHc.89-14C= (n.89-14C=)
c.110C= (p.Ser37=)
n.109-14C=
n.107-14C=
c.34-14C=
n.98-14C=
c.-173-14C= (n.-173-14C=)
n.176-14C=
17g.80217206G>TCA8818179SGSHc.89-14C>A (n.89-14C>A)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.109-14C>A
n.107-14C>A
c.34-14C>A
n.98-14C>A
c.-173-14C>A (n.-173-14C>A)
n.176-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217206_80217210delinsGAGACCA2277865327SGSHc.89-18_89-14delinsGTCTC (n.89-18_89-14delinsGTCTC)
c.106_110delinsGTCTC (p.Val36=)
n.109-18_109-14delinsGTCTC
n.107-18_107-14delinsGTCTC
c.34-18_34-14delinsGTCTC
n.98-18_98-14delinsGTCTC
c.-173-18_-173-14delinsGTCTC (n.-173-18_-173-14delinsGTCTC)
n.176-18_176-14delinsGTCTC
17g.80217207A>CCA401364853SGSHc.89-15T>G (n.89-15T>G)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.109-15T>G
n.107-15T>G
c.34-15T>G
n.98-15T>G
c.-173-15T>G (n.-173-15T>G)
n.176-15T>G
17g.80217207A>GCA401364854SGSHc.89-15T>C (n.89-15T>C)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.109-15T>C
n.107-15T>C
c.34-15T>C
n.98-15T>C
c.-173-15T>C (n.-173-15T>C)
n.176-15T>C
17g.80217207A>TCA401364855SGSHc.89-15T>A (n.89-15T>A)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.109-15T>A
n.107-15T>A
c.34-15T>A
n.98-15T>A
c.-173-15T>A (n.-173-15T>A)
n.176-15T>A
 gnomAD v4
17g.80217210_80217213delCA8818178SGSHc.89-18_89-15del (n.89-18_89-15del)
c.106_109del (p.Val36ProfsTer7)
n.109-18_109-15del
n.107-18_107-15del
c.34-18_34-15del
n.98-18_98-15del
c.-173-18_-173-15del (n.-173-18_-173-15del)
n.176-18_176-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217208G>ACA628019092SGSHc.89-16C>T (n.89-16C>T)
c.108C>T (p.Val36=)
n.109-16C>T
n.107-16C>T
c.34-16C>T
n.98-16C>T
c.-173-16C>T (n.-173-16C>T)
n.176-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217208G>CCA294900110SGSHc.89-16C>G (n.89-16C>G)
c.108C>G (p.Val36=)
n.109-16C>G
n.107-16C>G
c.34-16C>G
n.98-16C>G
c.-173-16C>G (n.-173-16C>G)
n.176-16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217208G=CA2277865335SGSHc.89-16C= (n.89-16C=)
c.108C= (p.Val36=)
n.109-16C=
n.107-16C=
c.34-16C=
n.98-16C=
c.-173-16C= (n.-173-16C=)
n.176-16C=
17g.80217208G>TCA2640322988SGSHc.89-16C>A (n.89-16C>A)
c.108C>A (p.Val36=)
n.109-16C>A
n.107-16C>A
c.34-16C>A
n.98-16C>A
c.-173-16C>A (n.-173-16C>A)
n.176-16C>A
 gnomAD v4
17g.80217209A=CA2277865337SGSHc.89-17T= (n.89-17T=)
c.107T= (p.Val36=)
n.109-17T=
n.107-17T=
c.34-17T=
n.98-17T=
c.-173-17T= (n.-173-17T=)
n.176-17T=
17g.80217209A>CCA401364857SGSHc.89-17T>G (n.89-17T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.109-17T>G
n.107-17T>G
c.34-17T>G
n.98-17T>G
c.-173-17T>G (n.-173-17T>G)
n.176-17T>G
17g.80217209A>GCA401364858SGSHc.89-17T>C (n.89-17T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.109-17T>C
n.107-17T>C
c.34-17T>C
n.98-17T>C
c.-173-17T>C (n.-173-17T>C)
n.176-17T>C
 gnomAD v4
17g.80217209A>TCA401364856SGSHc.89-17T>A (n.89-17T>A)
c.107T>A (p.Val36Asp)
n.109-17T>A
n.107-17T>A
c.34-17T>A
n.98-17T>A
c.-173-17T>A (n.-173-17T>A)
n.176-17T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80217210C>ACA401364859SGSHc.89-18G>T (n.89-18G>T)
c.106G>T (p.Val36Phe)
n.109-18G>T
n.107-18G>T
c.34-18G>T
n.98-18G>T
c.-173-18G>T (n.-173-18G>T)
n.176-18G>T
 gnomAD v4
17g.80217210C>GCA401364861SGSHc.89-18G>C (n.89-18G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.109-18G>C
n.107-18G>C
c.34-18G>C
n.98-18G>C
c.-173-18G>C (n.-173-18G>C)
n.176-18G>C
17g.80217210C>TCA401364860SGSHc.89-18G>A (n.89-18G>A)
c.106G>A (p.Val36Ile)
n.109-18G>A
n.107-18G>A
c.34-18G>A
n.98-18G>A
c.-173-18G>A (n.-173-18G>A)
n.176-18G>A
 gnomAD v4
17g.80217210_80217214delinsCAGAGCA2277865340SGSHc.89-22_89-18delinsCTCTG (n.89-22_89-18delinsCTCTG)
c.102_106delinsCTCTG (p.Leu34=)
n.109-22_109-18delinsCTCTG
n.107-22_107-18delinsCTCTG
c.34-22_34-18delinsCTCTG
n.98-22_98-18delinsCTCTG
c.-173-22_-173-18delinsCTCTG (n.-173-22_-173-18delinsCTCTG)
n.176-22_176-18delinsCTCTG
17g.80217211A=CA2277865347SGSHc.89-19T= (n.89-19T=)
c.105T= (p.Ser35=)
n.109-19T=
n.107-19T=
c.34-19T=
n.98-19T=
c.-173-19T= (n.-173-19T=)
n.176-19T=
17g.80217211A>GCA8818180SGSHc.89-19T>C (n.89-19T>C)
c.105T>C (p.Ser35=)
n.109-19T>C
n.107-19T>C
c.34-19T>C
n.98-19T>C
c.-173-19T>C (n.-173-19T>C)
n.176-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217215_80217216delCA628019093SGSHc.89-20_89-19del (n.89-20_89-19del)
c.104_105del (p.Ser35CysfsTer?)
n.109-20_109-19del
n.107-20_107-19del
c.34-20_34-19del
n.98-20_98-19del
c.-173-20_-173-19del (n.-173-20_-173-19del)
n.176-20_176-19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217213_80217216delCA2277865344SGSHc.89-22_89-19del (n.89-22_89-19del)
c.102_105del (p.Val36ProfsTer7)
n.109-22_109-19del
n.107-22_107-19del
c.34-22_34-19del
n.98-22_98-19del
c.-173-22_-173-19del (n.-173-22_-173-19del)
n.176-22_176-19del
 dbSNP
17g.80217212G>ACA401364862SGSHc.89-20C>T (n.89-20C>T)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.109-20C>T
n.107-20C>T
c.34-20C>T
n.98-20C>T
c.-173-20C>T (n.-173-20C>T)
n.176-20C>T
17g.80217212G>CCA401364863SGSHc.89-20C>G (n.89-20C>G)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.109-20C>G
n.107-20C>G
c.34-20C>G
n.98-20C>G
c.-173-20C>G (n.-173-20C>G)
n.176-20C>G
17g.80217212G>TCA401364864SGSHc.89-20C>A (n.89-20C>A)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.109-20C>A
n.107-20C>A
c.34-20C>A
n.98-20C>A
c.-173-20C>A (n.-173-20C>A)
n.176-20C>A
 gnomAD v4
17g.80217213A>CCA401364865SGSHc.89-21T>G (n.89-21T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.109-21T>G
n.107-21T>G
c.34-21T>G
n.98-21T>G
c.-173-21T>G (n.-173-21T>G)
n.176-21T>G
17g.80217213A>GCA401364866SGSHc.89-21T>C (n.89-21T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.109-21T>C
n.107-21T>C
c.34-21T>C
n.98-21T>C
c.-173-21T>C (n.-173-21T>C)
n.176-21T>C
 gnomAD v4
17g.80217213A>TCA401364867SGSHc.89-21T>A (n.89-21T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.109-21T>A
n.107-21T>A
c.34-21T>A
n.98-21T>A
c.-173-21T>A (n.-173-21T>A)
n.176-21T>A
17g.80217214G>ACA2640322990SGSHc.89-22C>T (n.89-22C>T)
c.102C>T (p.Leu34=)
n.109-22C>T
n.107-22C>T
c.34-22C>T
n.98-22C>T
c.-173-22C>T (n.-173-22C>T)
n.176-22C>T
 gnomAD v4
17g.80217214G>CCA8818181SGSHc.89-22C>G (n.89-22C>G)
c.102C>G (p.Leu34=)
n.109-22C>G
n.107-22C>G
c.34-22C>G
n.98-22C>G
c.-173-22C>G (n.-173-22C>G)
n.176-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217214G=CA2277865350SGSHc.89-22C= (n.89-22C=)
c.102C= (p.Leu34=)
n.109-22C=
n.107-22C=
c.34-22C=
n.98-22C=
c.-173-22C= (n.-173-22C=)
n.176-22C=
17g.80217214G>TCA2640322991SGSHc.89-22C>A (n.89-22C>A)
c.102C>A (p.Leu34=)
n.109-22C>A
n.107-22C>A
c.34-22C>A
n.98-22C>A
c.-173-22C>A (n.-173-22C>A)
n.176-22C>A
 gnomAD v4
17g.80217215A=CA2277865352SGSHc.89-23T= (n.89-23T=)
c.101T= (p.Leu34=)
n.109-23T=
n.107-23T=
c.34-23T=
n.98-23T=
c.-173-23T= (n.-173-23T=)
n.176-23T=
17g.80217215A>CCA8818182SGSHc.89-23T>G (n.89-23T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.109-23T>G
n.107-23T>G
c.34-23T>G
n.98-23T>G
c.-173-23T>G (n.-173-23T>G)
n.176-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217215A>GCA401364868SGSHc.89-23T>C (n.89-23T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.109-23T>C
n.107-23T>C
c.34-23T>C
n.98-23T>C
c.-173-23T>C (n.-173-23T>C)
n.176-23T>C
 gnomAD v4
17g.80217215A>TCA401364869SGSHc.89-23T>A (n.89-23T>A)
c.101T>A (p.Leu34His)
n.109-23T>A
n.107-23T>A
c.34-23T>A
n.98-23T>A
c.-173-23T>A (n.-173-23T>A)
n.176-23T>A
 dbSNP
17g.80217216G>ACA401364872SGSHc.89-24C>T (n.89-24C>T)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.109-24C>T
n.107-24C>T
c.34-24C>T
n.98-24C>T
c.-173-24C>T (n.-173-24C>T)
n.176-24C>T
 gnomAD v4
17g.80217216G>CCA401364871SGSHc.89-24C>G (n.89-24C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.109-24C>G
n.107-24C>G
c.34-24C>G
n.98-24C>G
c.-173-24C>G (n.-173-24C>G)
n.176-24C>G
17g.80217216G>TCA401364870SGSHc.89-24C>A (n.89-24C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.109-24C>A
n.107-24C>A
c.34-24C>A
n.98-24C>A
c.-173-24C>A (n.-173-24C>A)
n.176-24C>A
 gnomAD v4
17g.80217217T>CCA294900117SGSHc.89-25A>G (n.89-25A>G)
c.99A>G (p.Ala33=)
n.109-25A>G
n.107-25A>G
c.34-25A>G
n.98-25A>G
c.-173-25A>G (n.-173-25A>G)
n.176-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217217T>GCA986726178SGSHc.89-25A>C (n.89-25A>C)
c.99A>C (p.Ala33=)
n.109-25A>C
n.107-25A>C
c.34-25A>C
n.98-25A>C
c.-173-25A>C (n.-173-25A>C)
n.176-25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217217T=CA2277865355SGSHc.89-25A= (n.89-25A=)
c.99A= (p.Ala33=)
n.109-25A=
n.107-25A=
c.34-25A=
n.98-25A=
c.-173-25A= (n.-173-25A=)
n.176-25A=
17g.80217218G>ACA401364874SGSHc.89-26C>T (n.89-26C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.109-26C>T
n.107-26C>T
c.34-26C>T
n.98-26C>T
c.-173-26C>T (n.-173-26C>T)
n.176-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217218G>CCA401364876SGSHc.89-26C>G (n.89-26C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.109-26C>G
n.107-26C>G
c.34-26C>G
n.98-26C>G
c.-173-26C>G (n.-173-26C>G)
n.176-26C>G
17g.80217218G=CA2277865357SGSHc.89-26C= (n.89-26C=)
c.98C= (p.Ala33=)
n.109-26C=
n.107-26C=
c.34-26C=
n.98-26C=
c.-173-26C= (n.-173-26C=)
n.176-26C=
17g.80217218G>TCA401364878SGSHc.89-26C>A (n.89-26C>A)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.109-26C>A
n.107-26C>A
c.34-26C>A
n.98-26C>A
c.-173-26C>A (n.-173-26C>A)
n.176-26C>A
 gnomAD v4
17g.80217219C>ACA401364880SGSHc.89-27G>T (n.89-27G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.109-27G>T
n.107-27G>T
c.34-27G>T
n.98-27G>T
c.-173-27G>T (n.-173-27G>T)
n.176-27G>T
17g.80217219C>GCA401364882SGSHc.89-27G>C (n.89-27G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.109-27G>C
n.107-27G>C
c.34-27G>C
n.98-27G>C
c.-173-27G>C (n.-173-27G>C)
n.176-27G>C
17g.80217219C>TCA401364883SGSHc.89-27G>A (n.89-27G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.109-27G>A
n.107-27G>A
c.34-27G>A
n.98-27G>A
c.-173-27G>A (n.-173-27G>A)
n.176-27G>A
 gnomAD v4
17g.80217220A>GCA2640322992SGSHc.89-28T>C (n.89-28T>C)
c.96T>C (p.Arg32=)
n.109-28T>C
n.107-28T>C
c.34-28T>C
n.98-28T>C
c.-173-28T>C (n.-173-28T>C)
n.176-28T>C
 gnomAD v4
17g.80217221C>ACA401364886SGSHc.89-29G>T (n.89-29G>T)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.109-29G>T
n.107-29G>T
c.34-29G>T
n.98-29G>T
c.-173-29G>T (n.-173-29G>T)
n.176-29G>T
 gnomAD v4
17g.80217221C=CA2277865699SGSHc.89-29G= (n.89-29G=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.109-29G=
n.107-29G=
c.34-29G=
n.98-29G=
c.-173-29G= (n.-173-29G=)
n.176-29G=
17g.80217221C>GCA401364888SGSHc.89-29G>C (n.89-29G>C)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.109-29G>C
n.107-29G>C
c.34-29G>C
n.98-29G>C
c.-173-29G>C (n.-173-29G>C)
n.176-29G>C
17g.80217221C>TCA8818183SGSHc.89-29G>A (n.89-29G>A)
c.95G>A (p.Arg32His)
n.109-29G>A
n.107-29G>A
c.34-29G>A
n.98-29G>A
c.-173-29G>A (n.-173-29G>A)
n.176-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80217222G>ACA8818184SGSHc.89-30C>T (n.89-30C>T)
c.94C>T (p.Arg32Cys)
n.109-30C>T
n.107-30C>T
c.34-30C>T
n.98-30C>T
c.-173-30C>T (n.-173-30C>T)
n.176-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217222G>CCA401364893SGSHc.89-30C>G (n.89-30C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.109-30C>G
n.107-30C>G
c.34-30C>G
n.98-30C>G
c.-173-30C>G (n.-173-30C>G)
n.176-30C>G
17g.80217222G=CA2277865700SGSHc.89-30C= (n.89-30C=)
c.94C= (p.Arg32=)
n.109-30C=
n.107-30C=
c.34-30C=
n.98-30C=
c.-173-30C= (n.-173-30C=)
n.176-30C=
17g.80217222G>TCA401364894SGSHc.89-30C>A (n.89-30C>A)
c.94C>A (p.Arg32Ser)
n.109-30C>A
n.107-30C>A
c.34-30C>A
n.98-30C>A
c.-173-30C>A (n.-173-30C>A)
n.176-30C>A
 gnomAD v4
17g.80217223G>ACA8818185SGSHc.89-31C>T (n.89-31C>T)
c.93C>T (p.Asp31=)
n.109-31C>T
n.107-31C>T
c.34-31C>T
n.98-31C>T
c.-173-31C>T (n.-173-31C>T)
n.176-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217223G>CCA401364899SGSHc.89-31C>G (n.89-31C>G)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.109-31C>G
n.107-31C>G
c.34-31C>G
n.98-31C>G
c.-173-31C>G (n.-173-31C>G)
n.176-31C>G
17g.80217223G=CA2277865701SGSHc.89-31C= (n.89-31C=)
c.93C= (p.Asp31=)
n.109-31C=
n.107-31C=
c.34-31C=
n.98-31C=
c.-173-31C= (n.-173-31C=)
n.176-31C=
17g.80217223G>TCA401364897SGSHc.89-31C>A (n.89-31C>A)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.109-31C>A
n.107-31C>A
c.34-31C>A
n.98-31C>A
c.-173-31C>A (n.-173-31C>A)
n.176-31C>A
 gnomAD v4
17g.80217224T>ACA401364901SGSHc.89-32A>T (n.89-32A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.109-32A>T
n.107-32A>T
c.34-32A>T
n.98-32A>T
c.-173-32A>T (n.-173-32A>T)
n.176-32A>T
17g.80217224T>CCA401364904SGSHc.89-32A>G (n.89-32A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.109-32A>G
n.107-32A>G
c.34-32A>G
n.98-32A>G
c.-173-32A>G (n.-173-32A>G)
n.176-32A>G
 dbSNP
17g.80217224T>GCA401364905SGSHc.89-32A>C (n.89-32A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.109-32A>C
n.107-32A>C
c.34-32A>C
n.98-32A>C
c.-173-32A>C (n.-173-32A>C)
n.176-32A>C
17g.80217224T=CA2277865702SGSHc.89-32A= (n.89-32A=)
c.92A= (p.Asp31=)
n.109-32A=
n.107-32A=
c.34-32A=
n.98-32A=
c.-173-32A= (n.-173-32A=)
n.176-32A=
17g.80217225C>ACA401364906SGSHc.89-33G>T (n.89-33G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.109-33G>T
n.107-33G>T
c.34-33G>T
n.98-33G>T
c.-173-33G>T (n.-173-33G>T)
n.176-33G>T
 gnomAD v4
17g.80217225C=CA2277865703SGSHc.89-33G= (n.89-33G=)
c.91G= (p.Asp31=)
n.109-33G=
n.107-33G=
c.34-33G=
n.98-33G=
c.-173-33G= (n.-173-33G=)
n.176-33G=
17g.80217225C>GCA401364907SGSHc.89-33G>C (n.89-33G>C)
c.91G>C (p.Asp31His)
n.109-33G>C
n.107-33G>C
c.34-33G>C
n.98-33G>C
c.-173-33G>C (n.-173-33G>C)
n.176-33G>C
 gnomAD v4
17g.80217225C>TCA8818186SGSHc.89-33G>A (n.89-33G>A)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.109-33G>A
n.107-33G>A
c.34-33G>A
n.98-33G>A
c.-173-33G>A (n.-173-33G>A)
n.176-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217226G>ACA294900128SGSHc.89-34C>T (n.89-34C>T)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.109-34C>T
n.107-34C>T
c.34-34C>T
n.98-34C>T
c.-173-34C>T (n.-173-34C>T)
n.176-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217226G=CA2277865704SGSHc.89-34C= (n.89-34C=)
c.90C= (p.Ala30=)
n.109-34C=
n.107-34C=
c.34-34C=
n.98-34C=
c.-173-34C= (n.-173-34C=)
n.176-34C=
17g.80217226G>TCA2640322994SGSHc.89-34C>A (n.89-34C>A)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.109-34C>A
n.107-34C>A
c.34-34C>A
n.98-34C>A
c.-173-34C>A (n.-173-34C>A)
n.176-34C>A
 gnomAD v4
17g.80217227G>ACA401364909SGSHc.89-35C>T (n.89-35C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.109-35C>T
n.107-35C>T
c.34-35C>T
n.98-35C>T
c.-173-35C>T (n.-173-35C>T)
n.176-35C>T
 gnomAD v4
17g.80217227G>CCA401364911SGSHc.89-35C>G (n.89-35C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.109-35C>G
n.107-35C>G
c.34-35C>G
n.98-35C>G
c.-173-35C>G (n.-173-35C>G)
n.176-35C>G
 gnomAD v4
17g.80217227G>TCA401364913SGSHc.89-35C>A (n.89-35C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.109-35C>A
n.107-35C>A
c.34-35C>A
n.98-35C>A
c.-173-35C>A (n.-173-35C>A)
n.176-35C>A
 gnomAD v4
17g.80217228C>ACA401364915SGSHc.89-36G>T (n.89-36G>T)
c.89-1G>T (n.89-1G>T)
n.109-36G>T
n.107-36G>T
c.34-36G>T
n.98-36G>T
c.-173-36G>T (n.-173-36G>T)
n.176-36G>T
 gnomAD v4
17g.80217228C>GCA401364917SGSHc.89-36G>C (n.89-36G>C)
c.89-1G>C (n.89-1G>C)
n.109-36G>C
n.107-36G>C
c.34-36G>C
n.98-36G>C
c.-173-36G>C (n.-173-36G>C)
n.176-36G>C
17g.80217228C>TCA401364919SGSHc.89-36G>A (n.89-36G>A)
c.89-1G>A (n.89-1G>A)
n.109-36G>A
n.107-36G>A
c.34-36G>A
n.98-36G>A
c.-173-36G>A (n.-173-36G>A)
n.176-36G>A
 gnomAD v4
17g.80217229T>ACA401364925SGSHc.89-37A>T (n.89-37A>T)
c.89-2A>T (n.89-2A>T)
n.109-37A>T
n.107-37A>T
c.34-37A>T
n.98-37A>T
c.-173-37A>T (n.-173-37A>T)
n.176-37A>T
 gnomAD v4
17g.80217229T>CCA401364923SGSHc.89-37A>G (n.89-37A>G)
c.89-2A>G (n.89-2A>G)
n.109-37A>G
n.107-37A>G
c.34-37A>G
n.98-37A>G
c.-173-37A>G (n.-173-37A>G)
n.176-37A>G
17g.80217229T>GCA401364921SGSHc.89-37A>C (n.89-37A>C)
c.89-2A>C (n.89-2A>C)
n.109-37A>C
n.107-37A>C
c.34-37A>C
n.98-37A>C
c.-173-37A>C (n.-173-37A>C)
n.176-37A>C
17g.80217230G>ACA986726196SGSHc.89-38C>T (n.89-38C>T)
c.89-3C>T (n.89-3C>T)
n.109-38C>T
n.107-38C>T
c.34-38C>T
n.98-38C>T
c.-173-38C>T (n.-173-38C>T)
n.176-38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217230G=CA2277865705SGSHc.89-38C= (n.89-38C=)
c.89-3C= (n.89-3C=)
n.109-38C=
n.107-38C=
c.34-38C=
n.98-38C=
c.-173-38C= (n.-173-38C=)
n.176-38C=
17g.80217230G>TCA2640322995SGSHc.89-38C>A (n.89-38C>A)
c.89-3C>A (n.89-3C>A)
n.109-38C>A
n.107-38C>A
c.34-38C>A
n.98-38C>A
c.-173-38C>A (n.-173-38C>A)
n.176-38C>A
 gnomAD v4
17g.80217231C>ACA628019094SGSHc.89-39G>T (n.89-39G>T)
c.89-4G>T (n.89-4G>T)
n.109-39G>T
n.107-39G>T
c.34-39G>T
n.98-39G>T
c.-173-39G>T (n.-173-39G>T)
n.176-39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217231C=CA2277865706SGSHc.89-39G= (n.89-39G=)
c.89-4G= (n.89-4G=)
n.109-39G=
n.107-39G=
c.34-39G=
n.98-39G=
c.-173-39G= (n.-173-39G=)
n.176-39G=
17g.80217231C>GCA2581328321SGSHc.89-39G>C (n.89-39G>C)
c.89-4G>C (n.89-4G>C)
n.109-39G>C
n.107-39G>C
c.34-39G>C
n.98-39G>C
c.-173-39G>C (n.-173-39G>C)
n.176-39G>C
17g.80217231C>TCA8818187SGSHc.89-39G>A (n.89-39G>A)
c.89-4G>A (n.89-4G>A)
n.109-39G>A
n.107-39G>A
c.34-39G>A
n.98-39G>A
c.-173-39G>A (n.-173-39G>A)
n.176-39G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217232G>ACA8818188SGSHc.89-40C>T (n.89-40C>T)
c.89-5C>T (n.89-5C>T)
n.109-40C>T
n.107-40C>T
c.34-40C>T
n.98-40C>T
c.-173-40C>T (n.-173-40C>T)
n.176-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217232G=CA2277865707SGSHc.89-40C= (n.89-40C=)
c.89-5C= (n.89-5C=)
n.109-40C=
n.107-40C=
c.34-40C=
n.98-40C=
c.-173-40C= (n.-173-40C=)
n.176-40C=
17g.80217232G>TCA2640322996SGSHc.89-40C>A (n.89-40C>A)
c.89-5C>A (n.89-5C>A)
n.109-40C>A
n.107-40C>A
c.34-40C>A
n.98-40C>A
c.-173-40C>A (n.-173-40C>A)
n.176-40C>A
 gnomAD v4
17g.80217233G>ACA628019095SGSHc.89-41C>T (n.89-41C>T)
c.89-6C>T (n.89-6C>T)
n.109-41C>T
n.107-41C>T
c.34-41C>T
n.98-41C>T
c.-173-41C>T (n.-173-41C>T)
n.176-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217233G=CA2277865708SGSHc.89-41C= (n.89-41C=)
c.89-6C= (n.89-6C=)
n.109-41C=
n.107-41C=
c.34-41C=
n.98-41C=
c.-173-41C= (n.-173-41C=)
n.176-41C=
17g.80217233G>TCA2640322997SGSHc.89-41C>A (n.89-41C>A)
c.89-6C>A (n.89-6C>A)
n.109-41C>A
n.107-41C>A
c.34-41C>A
n.98-41C>A
c.-173-41C>A (n.-173-41C>A)
n.176-41C>A
 gnomAD v4
17g.80217235C>ACA2640322998SGSHc.89-43G>T (n.89-43G>T)
c.89-8G>T (n.89-8G>T)
n.109-43G>T
n.107-43G>T
c.34-43G>T
n.98-43G>T
c.-173-43G>T (n.-173-43G>T)
n.176-43G>T
 gnomAD v4
17g.80217235C>TCA2640322999SGSHc.89-43G>A (n.89-43G>A)
c.89-8G>A (n.89-8G>A)
n.109-43G>A
n.107-43G>A
c.34-43G>A
n.98-43G>A
c.-173-43G>A (n.-173-43G>A)
n.176-43G>A
 gnomAD v4
17g.80217236_80217237delCA2576415595SGSHc.89-44_89-43del (n.89-44_89-43del)
c.89-9_89-8del (n.89-9_89-8del)
n.109-44_109-43del
n.107-44_107-43del
c.34-44_34-43del
n.98-44_98-43del
c.-173-44_-173-43del (n.-173-44_-173-43del)
n.176-44_176-43del
17g.80217236A=CA2277865709SGSHc.89-44T= (n.89-44T=)
c.89-9T= (n.89-9T=)
n.109-44T=
n.107-44T=
c.34-44T=
n.98-44T=
c.-173-44T= (n.-173-44T=)
n.176-44T=
17g.80217236A>CCA628019096SGSHc.89-44T>G (n.89-44T>G)
c.89-9T>G (n.89-9T>G)
n.109-44T>G
n.107-44T>G
c.34-44T>G
n.98-44T>G
c.-173-44T>G (n.-173-44T>G)
n.176-44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217236A>GCA2640323000SGSHc.89-44T>C (n.89-44T>C)
c.89-9T>C (n.89-9T>C)
n.109-44T>C
n.107-44T>C
c.34-44T>C
n.98-44T>C
c.-173-44T>C (n.-173-44T>C)
n.176-44T>C
 gnomAD v4
17g.80217237C>ACA2581328322SGSHc.89-45G>T (n.89-45G>T)
c.89-10G>T (n.89-10G>T)
n.109-45G>T
n.107-45G>T
c.34-45G>T
n.98-45G>T
c.-173-45G>T (n.-173-45G>T)
n.176-45G>T
 gnomAD v4
17g.80217237C=CA2277865710SGSHc.89-45G= (n.89-45G=)
c.89-10G= (n.89-10G=)
n.109-45G=
n.107-45G=
c.34-45G=
n.98-45G=
c.-173-45G= (n.-173-45G=)
n.176-45G=
17g.80217237C>GCA2581328323SGSHc.89-45G>C (n.89-45G>C)
c.89-10G>C (n.89-10G>C)
n.109-45G>C
n.107-45G>C
c.34-45G>C
n.98-45G>C
c.-173-45G>C (n.-173-45G>C)
n.176-45G>C
17g.80217237C>TCA8818189SGSHc.89-45G>A (n.89-45G>A)
c.89-10G>A (n.89-10G>A)
n.109-45G>A
n.107-45G>A
c.34-45G>A
n.98-45G>A
c.-173-45G>A (n.-173-45G>A)
n.176-45G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217238G>ACA775539525SGSHc.89-46C>T (n.89-46C>T)
c.89-11C>T (n.89-11C>T)
n.109-46C>T
n.107-46C>T
c.34-46C>T
n.98-46C>T
c.-173-46C>T (n.-173-46C>T)
n.176-46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217238G>CCA2640323002SGSHc.89-46C>G (n.89-46C>G)
c.89-11C>G (n.89-11C>G)
n.109-46C>G
n.107-46C>G
c.34-46C>G
n.98-46C>G
c.-173-46C>G (n.-173-46C>G)
n.176-46C>G
 gnomAD v4
17g.80217238G=CA2277865711SGSHc.89-46C= (n.89-46C=)
c.89-11C= (n.89-11C=)
n.109-46C=
n.107-46C=
c.34-46C=
n.98-46C=
c.-173-46C= (n.-173-46C=)
n.176-46C=
17g.80217238G>TCA2640323001SGSHc.89-46C>A (n.89-46C>A)
c.89-11C>A (n.89-11C>A)
n.109-46C>A
n.107-46C>A
c.34-46C>A
n.98-46C>A
c.-173-46C>A (n.-173-46C>A)
n.176-46C>A
 gnomAD v4
17g.80217239A>GCA2640323004SGSHc.89-47T>C (n.89-47T>C)
c.89-12T>C (n.89-12T>C)
n.109-47T>C
n.107-47T>C
c.34-47T>C
n.98-47T>C
c.-173-47T>C (n.-173-47T>C)
n.176-47T>C
 gnomAD v4
17g.80217240G>ACA2741558526SGSHc.89-48C>T (n.89-48C>T)
c.89-13C>T (n.89-13C>T)
n.109-48C>T
n.107-48C>T
c.34-48C>T
n.98-48C>T
c.-173-48C>T (n.-173-48C>T)
n.176-48C>T
17g.80217240G>CCA2640323006SGSHc.89-48C>G (n.89-48C>G)
c.89-13C>G (n.89-13C>G)
n.109-48C>G
n.107-48C>G
c.34-48C>G
n.98-48C>G
c.-173-48C>G (n.-173-48C>G)
n.176-48C>G
 gnomAD v4
17g.80217240G=CA2277865712SGSHc.89-48C= (n.89-48C=)
c.89-13C= (n.89-13C=)
n.109-48C=
n.107-48C=
c.34-48C=
n.98-48C=
c.-173-48C= (n.-173-48C=)
n.176-48C=
17g.80217240G>TCA2640323007SGSHc.89-48C>A (n.89-48C>A)
c.89-13C>A (n.89-13C>A)
n.109-48C>A
n.107-48C>A
c.34-48C>A
n.98-48C>A
c.-173-48C>A (n.-173-48C>A)
n.176-48C>A
 gnomAD v4
17g.80217243dupCA8818190SGSHc.89-49dup (n.89-49dup)
c.89-14dup (n.89-14dup)
n.109-49dup
n.107-49dup
c.34-49dup
n.98-49dup
c.-173-49dup (n.-173-49dup)
n.176-49dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217243delCA2640323011SGSHc.89-49del (n.89-49del)
c.89-14del (n.89-14del)
n.109-49del
n.107-49del
c.34-49del
n.98-49del
c.-173-49del (n.-173-49del)
n.176-49del
 gnomAD v4
17g.80217241_80217242insTCACTCCCCA2741558527SGSHc.89-50_89-49insGGGAGTGA (n.89-50_89-49insGGGAGTGA)
c.89-15_89-14insGGGAGTGA (n.89-15_89-14insGGGAGTGA)
n.109-50_109-49insGGGAGTGA
n.107-50_107-49insGGGAGTGA
c.34-50_34-49insGGGAGTGA
n.98-50_98-49insGGGAGTGA
c.-173-50_-173-49insGGGAGTGA (n.-173-50_-173-49insGGGAGTGA)
n.176-50_176-49insGGGAGTGA
17g.80217242A>TCA2640323014SGSHc.89-50T>A (n.89-50T>A)
c.89-15T>A (n.89-15T>A)
n.109-50T>A
n.107-50T>A
c.34-50T>A
n.98-50T>A
c.-173-50T>A (n.-173-50T>A)
n.176-50T>A
 gnomAD v4
17g.80217244C>ACA2640323015SGSHc.89-52G>T (n.89-52G>T)
c.89-17G>T (n.89-17G>T)
n.109-52G>T
n.107-52G>T
c.34-52G>T
n.98-52G>T
c.-173-52G>T (n.-173-52G>T)
n.176-52G>T
 gnomAD v4
17g.80217244C=CA2277865713SGSHc.89-52G= (n.89-52G=)
c.89-17G= (n.89-17G=)
n.109-52G=
n.107-52G=
c.34-52G=
n.98-52G=
c.-173-52G= (n.-173-52G=)
n.176-52G=
17g.80217244C>GCA2277865714SGSHc.89-52G>C (n.89-52G>C)
c.89-17G>C (n.89-17G>C)
n.109-52G>C
n.107-52G>C
c.34-52G>C
n.98-52G>C
c.-173-52G>C (n.-173-52G>C)
n.176-52G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80217244C>TCA2640323016SGSHc.89-52G>A (n.89-52G>A)
c.89-17G>A (n.89-17G>A)
n.109-52G>A
n.107-52G>A
c.34-52G>A
n.98-52G>A
c.-173-52G>A (n.-173-52G>A)
n.176-52G>A
 gnomAD v4
17g.80217246G>ACA628019097SGSHc.89-54C>T (n.89-54C>T)
c.89-19C>T (n.89-19C>T)
n.109-54C>T
n.107-54C>T
c.34-54C>T
n.98-54C>T
c.-173-54C>T (n.-173-54C>T)
n.176-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217246G=CA2277865715SGSHc.89-54C= (n.89-54C=)
c.89-19C= (n.89-19C=)
n.109-54C=
n.107-54C=
c.34-54C=
n.98-54C=
c.-173-54C= (n.-173-54C=)
n.176-54C=
17g.80217246G>TCA2640323017SGSHc.89-54C>A (n.89-54C>A)
c.89-19C>A (n.89-19C>A)
n.109-54C>A
n.107-54C>A
c.34-54C>A
n.98-54C>A
c.-173-54C>A (n.-173-54C>A)
n.176-54C>A
 gnomAD v4
17g.80217247C>ACA2640323019SGSHc.89-55G>T (n.89-55G>T)
c.89-20G>T (n.89-20G>T)
n.109-55G>T
n.107-55G>T
c.34-55G>T
n.98-55G>T
c.-173-55G>T (n.-173-55G>T)
n.176-55G>T
 gnomAD v4
17g.80217247C=CA2277865716SGSHc.89-55G= (n.89-55G=)
c.89-20G= (n.89-20G=)
n.109-55G=
n.107-55G=
c.34-55G=
n.98-55G=
c.-173-55G= (n.-173-55G=)
n.176-55G=
17g.80217247C>TCA294900136SGSHc.89-55G>A (n.89-55G>A)
c.89-20G>A (n.89-20G>A)
n.109-55G>A
n.107-55G>A
c.34-55G>A
n.98-55G>A
c.-173-55G>A (n.-173-55G>A)
n.176-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80217248A>GCA2640323021SGSHc.89-56T>C (n.89-56T>C)
c.89-21T>C (n.89-21T>C)
n.109-56T>C
n.107-56T>C
c.34-56T>C
n.98-56T>C
c.-173-56T>C (n.-173-56T>C)
n.176-56T>C
 gnomAD v4
17g.80217249C=CA2277865717SGSHc.89-57G= (n.89-57G=)
c.89-22G= (n.89-22G=)
n.109-57G=
n.107-57G=
c.34-57G=
n.98-57G=
c.-173-57G= (n.-173-57G=)
n.176-57G=
17g.80217249C>TCA8818191SGSHc.89-57G>A (n.89-57G>A)
c.89-22G>A (n.89-22G>A)
n.109-57G>A
n.107-57G>A
c.34-57G>A
n.98-57G>A
c.-173-57G>A (n.-173-57G>A)
n.176-57G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217250T>ACA2576415597SGSHc.89-58A>T (n.89-58A>T)
c.89-23A>T (n.89-23A>T)
n.109-58A>T
n.107-58A>T
c.34-58A>T
n.98-58A>T
c.-173-58A>T (n.-173-58A>T)
n.176-58A>T
17g.80217250T>CCA2640323022SGSHc.89-58A>G (n.89-58A>G)
c.89-23A>G (n.89-23A>G)
n.109-58A>G
n.107-58A>G
c.34-58A>G
n.98-58A>G
c.-173-58A>G (n.-173-58A>G)
n.176-58A>G
 gnomAD v4
17g.80217250T>GCA2576415596SGSHc.89-58A>C (n.89-58A>C)
c.89-23A>C (n.89-23A>C)
n.109-58A>C
n.107-58A>C
c.34-58A>C
n.98-58A>C
c.-173-58A>C (n.-173-58A>C)
n.176-58A>C
17g.80217251G>ACA2640323023SGSHc.89-59C>T (n.89-59C>T)
c.89-24C>T (n.89-24C>T)
n.109-59C>T
n.107-59C>T
c.34-59C>T
n.98-59C>T
c.-173-59C>T (n.-173-59C>T)
n.176-59C>T
 gnomAD v4
17g.80217251G>TCA2640323024SGSHc.89-59C>A (n.89-59C>A)
c.89-24C>A (n.89-24C>A)
n.109-59C>A
n.107-59C>A
c.34-59C>A
n.98-59C>A
c.-173-59C>A (n.-173-59C>A)
n.176-59C>A
 gnomAD v4
17g.80217251_80217252insAAAAGCAACAGTGAAGCACAACA2741558528SGSHc.89-60_89-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT (n.89-60_89-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT)
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n.109-60_109-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT
n.107-60_107-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT
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n.98-60_98-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT
c.-173-60_-173-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT (n.-173-60_-173-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT)
n.176-60_176-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT
17g.80217252G>ACA294900142SGSHc.89-60C>T (n.89-60C>T)
c.89-25C>T (n.89-25C>T)
n.109-60C>T
n.107-60C>T
c.34-60C>T
n.98-60C>T
c.-173-60C>T (n.-173-60C>T)
n.176-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217252G>CCA2576415598SGSHc.89-60C>G (n.89-60C>G)
c.89-25C>G (n.89-25C>G)
n.109-60C>G
n.107-60C>G
c.34-60C>G
n.98-60C>G
c.-173-60C>G (n.-173-60C>G)
n.176-60C>G
17g.80217252G=CA2277865718SGSHc.89-60C= (n.89-60C=)
c.89-25C= (n.89-25C=)
n.109-60C=
n.107-60C=
c.34-60C=
n.98-60C=
c.-173-60C= (n.-173-60C=)
n.176-60C=
17g.80217252G>TCA2640323025SGSHc.89-60C>A (n.89-60C>A)
c.89-25C>A (n.89-25C>A)
n.109-60C>A
n.107-60C>A
c.34-60C>A
n.98-60C>A
c.-173-60C>A (n.-173-60C>A)
n.176-60C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched