Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80217057_80217113delCA2739268499SGSHc.178_234del (p.Phe60_Leu78del)
c.213_269del (p.Phe72_Ser90del)
n.198_254del
n.196_252del
c.123_179del
n.187_243del
c.-84_-28del (n.-84_-28del)
n.265_321del
 ClinVar
17g.80217050_80217072delinsGAGGCTGGCGCGGCTGGGAGAGCCA2277865683SGSHc.209_231delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (p.Cys70=)
c.244_266delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (p.Ala82=)
n.229_251delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
n.227_249delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
c.154_176delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
n.218_240delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
c.-53_-31delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (n.-53_-31delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC)
n.296_318delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
17g.80217051A>CCA401364125SGSHc.230T>G (p.Leu77Arg)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.250T>G
n.248T>G
c.175T>G
n.239T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.317T>G
17g.80217051A>GCA401364124SGSHc.230T>C (p.Leu77Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.250T>C
n.248T>C
c.175T>C
n.239T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.317T>C
17g.80217051A>TCA401364123SGSHc.230T>A (p.Leu77His)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.250T>A
n.248T>A
c.175T>A
n.239T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.317T>A
17g.80217053_80217074delCA8818139SGSHc.209_230del (p.Cys70SerfsTer?)
c.244_265del (p.Ala82ProfsTer?)
n.229_250del
n.227_248del
c.209_230del (p.Cys70SerfsTer23)
c.154_175del
n.218_239del
c.-53_-32del (n.-53_-32del)
n.296_317del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80217052G>ACA401364126SGSHc.229C>T (p.Leu77Phe)
c.264C>T (p.Ala88=)
n.249C>T
n.247C>T
c.174C>T
n.238C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.316C>T
17g.80217052G>CCA401364127SGSHc.229C>G (p.Leu77Val)
c.264C>G (p.Ala88=)
n.249C>G
n.247C>G
c.174C>G
n.238C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.316C>G
 dbSNP
17g.80217052G=CA2277865684SGSHc.229C= (p.Leu77=)
c.264C= (p.Ala88=)
n.249C=
n.247C=
c.174C=
n.238C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.316C=
17g.80217052G>TCA401364128SGSHc.229C>A (p.Leu77Ile)
c.264C>A (p.Ala88=)
n.249C>A
n.247C>A
c.174C>A
n.238C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.316C>A
 gnomAD v4
17g.80217053G>ACA401364129SGSHc.228C>T (p.Ser76=)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.248C>T
n.246C>T
c.173C>T
n.237C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.315C>T
 gnomAD v4
17g.80217053G>CCA401364130SGSHc.228C>G (p.Ser76Arg)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.248C>G
n.246C>G
c.173C>G
n.237C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.315C>G
17g.80217053G>TCA401364131SGSHc.228C>A (p.Ser76Arg)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.248C>A
n.246C>A
c.173C>A
n.237C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.315C>A
 gnomAD v4
17g.80217054C>ACA401364132SGSHc.227G>T (p.Ser76Ile)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.247G>T
n.245G>T
c.172G>T
n.236G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.314G>T
 gnomAD v4
17g.80217054C=CA2277865685SGSHc.227G= (p.Ser76=)
c.262G= (p.Ala88=)
n.247G=
n.245G=
c.172G=
n.236G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.314G=
17g.80217054C>GCA401364133SGSHc.227G>C (p.Ser76Thr)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.247G>C
n.245G>C
c.172G>C
n.236G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.314G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217054C>TCA401364134SGSHc.227G>A (p.Ser76Asn)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.247G>A
n.245G>A
c.172G>A
n.236G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.314G>A
 gnomAD v4
17g.80217055T>ACA401364135SGSHc.226A>T (p.Ser76Cys)
c.261A>T (p.Pro87=)
n.246A>T
n.244A>T
c.171A>T
n.235A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.313A>T
17g.80217055T>CCA401364136SGSHc.226A>G (p.Ser76Gly)
c.261A>G (p.Pro87=)
n.246A>G
n.244A>G
c.171A>G
n.235A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.313A>G
17g.80217055T>GCA401364137SGSHc.226A>C (p.Ser76Arg)
c.261A>C (p.Pro87=)
n.246A>C
n.244A>C
c.171A>C
n.235A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.313A>C
17g.80217056G>ACA401364138SGSHc.225C>T (p.Ala75=)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.245C>T
n.243C>T
c.170C>T
n.234C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.312C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80217056G>CCA401364140SGSHc.225C>G (p.Ala75=)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.245C>G
n.243C>G
c.170C>G
n.234C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.312C>G
17g.80217056G=CA2277865686SGSHc.225C= (p.Ala75=)
c.260C= (p.Pro87=)
n.245C=
n.243C=
c.170C=
n.234C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.312C=
17g.80217056G>TCA401364139SGSHc.225C>A (p.Ala75=)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.245C>A
n.243C>A
c.170C>A
n.234C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.312C>A
 gnomAD v4
17g.80217057G>ACA401364141SGSHc.224C>T (p.Ala75Val)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.244C>T
n.242C>T
c.169C>T
n.233C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.311C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80217057G>CCA401364143SGSHc.224C>G (p.Ala75Gly)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.244C>G
n.242C>G
c.169C>G
n.233C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.311C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.80217057G=CA2277865687SGSHc.224C= (p.Ala75=)
c.259C= (p.Pro87=)
n.244C=
n.242C=
c.169C=
n.233C=
c.-38C= (n.-38C=)
n.311C=
17g.80217057G>TCA401364142SGSHc.224C>A (p.Ala75Asp)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.244C>A
n.242C>A
c.169C>A
n.233C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.311C>A
 gnomAD v4
17g.80217058C>ACA401364144SGSHc.223G>T (p.Ala75Ser)
c.258G>T (p.Ala86=)
n.243G>T
n.241G>T
c.168G>T
n.232G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.310G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80217058C=CA2277865688SGSHc.223G= (p.Ala75=)
c.258G= (p.Ala86=)
n.243G=
n.241G=
c.168G=
n.232G=
c.-39G= (n.-39G=)
n.310G=
17g.80217058C>GCA401364145SGSHc.223G>C (p.Ala75Pro)
c.258G>C (p.Ala86=)
n.243G>C
n.241G>C
c.168G>C
n.232G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.310G>C
17g.80217058C>TCA8818140SGSHc.223G>A (p.Ala75Thr)
c.258G>A (p.Ala86=)
n.243G>A
n.241G>A
c.168G>A
n.232G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.310G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217059G>ACA8818141SGSHc.222C>T (p.Arg74=)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.242C>T
n.240C>T
c.167C>T
n.231C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.309C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217059G>CCA401364147SGSHc.222C>G (p.Arg74=)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.242C>G
n.240C>G
c.167C>G
n.231C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.309C>G
17g.80217059G=CA2277865689SGSHc.222C= (p.Arg74=)
c.257C= (p.Ala86=)
n.242C=
n.240C=
c.167C=
n.231C=
c.-40C= (n.-40C=)
n.309C=
17g.80217059G>TCA401364146SGSHc.222C>A (p.Arg74=)
c.257C>A (p.Ala86Glu)
n.242C>A
n.240C>A
c.167C>A
n.231C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.309C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80217060C>ACA401364148SGSHc.221G>T (p.Arg74Leu)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.241G>T
n.239G>T
c.166G>T
n.230G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.308G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80217060C=CA2277865690SGSHc.221G= (p.Arg74=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.241G=
n.239G=
c.166G=
n.230G=
c.-41G= (n.-41G=)
n.308G=
17g.80217060C>GCA401364149SGSHc.221G>C (p.Arg74Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.241G>C
n.239G>C
c.166G>C
n.230G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.308G>C
17g.80217060C>TCA8818142SGSHc.221G>A (p.Arg74His)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.241G>A
n.239G>A
c.166G>A
n.230G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.308G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80217061G>ACA117258SGSHc.220C>T (p.Arg74Cys)
c.255C>T (p.Ala85=)
n.240C>T
n.238C>T
c.165C>T
n.229C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.307C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217061G>CCA401364150SGSHc.220C>G (p.Arg74Gly)
c.255C>G (p.Ala85=)
n.240C>G
n.238C>G
c.165C>G
n.229C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.307C>G
 gnomAD v4
17g.80217061G=CA2277865691SGSHc.220C= (p.Arg74=)
c.255C= (p.Ala85=)
n.240C=
n.238C=
c.165C=
n.229C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.307C=
17g.80217061G>TCA401364151SGSHc.220C>A (p.Arg74Ser)
c.255C>A (p.Ala85=)
n.240C>A
n.238C>A
c.165C>A
n.229C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.307C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80217062G>ACA401364152SGSHc.219C>T (p.Ser73=)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.239C>T
n.237C>T
c.164C>T
n.228C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.306C>T
 gnomAD v4
17g.80217062G>CCA401364153SGSHc.219C>G (p.Ser73Arg)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.239C>G
n.237C>G
c.164C>G
n.228C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.306C>G
 dbSNP
17g.80217062G=CA2277865692SGSHc.219C= (p.Ser73=)
c.254C= (p.Ala85=)
n.239C=
n.237C=
c.164C=
n.228C=
c.-43C= (n.-43C=)
n.306C=
17g.80217062G>TCA401364154SGSHc.219C>A (p.Ser73Arg)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.239C>A
n.237C>A
c.164C>A
n.228C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.306C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80217063C>ACA401364155SGSHc.218G>T (p.Ser73Ile)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.238G>T
n.236G>T
c.163G>T
n.227G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.305G>T
 gnomAD v4
17g.80217063C>GCA401364156SGSHc.218G>C (p.Ser73Thr)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.238G>C
n.236G>C
c.163G>C
n.227G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.305G>C
17g.80217063C>TCA401364157SGSHc.218G>A (p.Ser73Asn)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.238G>A
n.236G>A
c.163G>A
n.227G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.305G>A
 gnomAD v4
17g.80217064T>ACA401364158SGSHc.217A>T (p.Ser73Cys)
c.252A>T (p.Pro84=)
n.237A>T
n.235A>T
c.162A>T
n.226A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.304A>T
17g.80217064T>CCA401364159SGSHc.217A>G (p.Ser73Gly)
c.252A>G (p.Pro84=)
n.237A>G
n.235A>G
c.162A>G
n.226A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.304A>G
17g.80217064T>GCA401364160SGSHc.217A>C (p.Ser73Arg)
c.252A>C (p.Pro84=)
n.237A>C
n.235A>C
c.162A>C
n.226A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.304A>C
17g.80217064_80217065delCA913014099SGSHc.216_217del (p.Ser73ProfsTer?)
c.251_252del (p.Pro84ArgfsTer?)
n.236_237del
n.234_235del
c.161_162del
n.225_226del
c.-46_-45del (n.-46_-45del)
n.303_304del
17g.80217064_80217065delinsTGCA2277865693SGSHc.216_217delinsCA (p.Pro72=)
c.251_252delinsCA (p.Pro84=)
n.236_237delinsCA
n.234_235delinsCA
c.161_162delinsCA
n.225_226delinsCA
c.-46_-45delinsCA (n.-46_-45delinsCA)
n.303_304delinsCA
17g.80217065G>ACA401364161SGSHc.216C>T (p.Pro72=)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.236C>T
n.234C>T
c.161C>T
n.225C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.303C>T
 dbSNP
17g.80217065G>CCA401364163SGSHc.216C>G (p.Pro72=)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.236C>G
n.234C>G
c.161C>G
n.225C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.303C>G
17g.80217065G=CA2277865694SGSHc.216C= (p.Pro72=)
c.251C= (p.Pro84=)
n.236C=
n.234C=
c.161C=
n.225C=
c.-46C= (n.-46C=)
n.303C=
17g.80217065G>TCA401364162SGSHc.216C>A (p.Pro72=)
c.251C>A (p.Pro84Gln)
n.236C>A
n.234C>A
c.161C>A
n.225C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.303C>A
 gnomAD v4
17g.80217067delCA658824978SGSHc.216del (p.Ser73AlafsTer?)
c.251del (p.Pro84GlnfsTer?)
n.236del
n.234del
c.216del (p.Ser73AlafsTer27)
c.161del
n.225del
c.-46del (n.-46del)
n.303del
 ClinVar dbSNP
17g.80217066G>ACA401364164SGSHc.215C>T (p.Pro72Leu)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.235C>T
n.233C>T
c.160C>T
n.224C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.302C>T
 gnomAD v4
17g.80217066G>CCA401364165SGSHc.215C>G (p.Pro72Arg)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.235C>G
n.233C>G
c.160C>G
n.224C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.302C>G
 ClinVar
17g.80217066G>TCA401364166SGSHc.215C>A (p.Pro72His)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.235C>A
n.233C>A
c.160C>A
n.224C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.302C>A
 gnomAD v4
17g.80217066_80217083delinsGGAGAGCAGCTGCTGACCCA2277865695SGSHc.198_215delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (p.Ser66=)
c.233_250delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (p.Arg78=)
n.218_235delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
n.216_233delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
c.143_160delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
n.207_224delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
c.-64_-47delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (n.-64_-47delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC)
n.285_302delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
17g.80217067G>ACA401364167SGSHc.214C>T (p.Pro72Ser)
c.249C>T (p.Leu83=)
n.234C>T
n.232C>T
c.159C>T
n.223C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.301C>T
 gnomAD v4
17g.80217067G>CCA401364168SGSHc.214C>G (p.Pro72Ala)
c.249C>G (p.Leu83=)
n.234C>G
n.232C>G
c.159C>G
n.223C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.301C>G
 gnomAD v4
17g.80217067G>TCA401364169SGSHc.214C>A (p.Pro72Thr)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.234C>A
n.232C>A
c.159C>A
n.223C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.301C>A
 gnomAD v4
17g.80217070_80217086delCA775539114SGSHc.198_214del (p.Val67GlnfsTer?)
c.233_249del (p.Arg78ProfsTer?)
n.218_234del
n.216_232del
c.143_159del
n.207_223del
c.-64_-48del (n.-64_-48del)
n.285_301del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217068A=CA2277865696SGSHc.213T= (p.Ser71=)
c.248T= (p.Leu83=)
n.233T=
n.231T=
c.158T=
n.222T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.300T=
17g.80217068A>CCA401364170SGSHc.213T>G (p.Ser71=)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.233T>G
n.231T>G
c.158T>G
n.222T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.300T>G
17g.80217068A>GCA401364171SGSHc.213T>C (p.Ser71=)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.233T>C
n.231T>C
c.158T>C
n.222T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.300T>C
 dbSNP
17g.80217068A>TCA401364172SGSHc.213T>A (p.Ser71=)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.233T>A
n.231T>A
c.158T>A
n.222T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.300T>A
17g.80217069G>ACA401364178SGSHc.212C>T (p.Ser71Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.232C>T
n.230C>T
c.157C>T
n.221C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.299C>T
 gnomAD v4
17g.80217069G>CCA401364176SGSHc.212C>G (p.Ser71Cys)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.232C>G
n.230C>G
c.157C>G
n.221C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.299C>G
 gnomAD v4
17g.80217069G>TCA401364174SGSHc.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.232C>A
n.230C>A
c.157C>A
n.221C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.299C>A
 gnomAD v4
17g.80217070A=CA2277865697SGSHc.211T= (p.Ser71=)
c.246T= (p.Ala82=)
n.231T=
n.229T=
c.156T=
n.220T=
c.-51T= (n.-51T=)
n.298T=
17g.80217070A>CCA401364180SGSHc.211T>G (p.Ser71Ala)
c.246T>G (p.Ala82=)
n.231T>G
n.229T>G
c.156T>G
n.220T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.298T>G
17g.80217070A>GCA220485SGSHc.211T>C (p.Ser71Pro)
c.246T>C (p.Ala82=)
n.231T>C
n.229T>C
c.156T>C
n.220T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.298T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80217070A>TCA401364182SGSHc.211T>A (p.Ser71Thr)
c.246T>A (p.Ala82=)
n.231T>A
n.229T>A
c.156T>A
n.220T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.298T>A
17g.80217071G>ACA401364184SGSHc.210C>T (p.Cys70=)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.230C>T
n.228C>T
c.155C>T
n.219C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.297C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80217071G>CCA401364186SGSHc.210C>G (p.Cys70Trp)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.230C>G
n.228C>G
c.155C>G
n.219C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.297C>G
17g.80217071G>TCA401364188SGSHc.210C>A (p.Cys70Ter)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.230C>A
n.228C>A
c.155C>A
n.219C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.297C>A
 gnomAD v4
17g.80217072C>ACA401364190SGSHc.209G>T (p.Cys70Phe)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.229G>T
n.227G>T
c.154G>T
n.218G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.296G>T
 gnomAD v4
17g.80217072C>GCA401364192SGSHc.209G>C (p.Cys70Ser)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.229G>C
n.227G>C
c.154G>C
n.218G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.296G>C
17g.80217072C>TCA401364193SGSHc.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.229G>A
n.227G>A
c.154G>A
n.218G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.296G>A
 gnomAD v4
17g.80217073A>CCA401364196SGSHc.208T>G (p.Cys70Gly)
c.243T>G (p.Ala81=)
n.228T>G
n.226T>G
c.153T>G
n.217T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.295T>G
17g.80217073A>GCA401364197SGSHc.208T>C (p.Cys70Arg)
c.243T>C (p.Ala81=)
n.228T>C
n.226T>C
c.153T>C
n.217T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.295T>C
17g.80217073A>TCA401364198SGSHc.208T>A (p.Cys70Ser)
c.243T>A (p.Ala81=)
n.228T>A
n.226T>A
c.153T>A
n.217T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.295T>A
17g.80217074G>ACA401364203SGSHc.207C>T (p.Ser69=)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.227C>T
n.225C>T
c.152C>T
n.216C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.294C>T
 gnomAD v4
17g.80217074G>CCA401364199SGSHc.207C>G (p.Ser69Arg)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.227C>G
n.225C>G
c.152C>G
n.216C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.294C>G
17g.80217074G>TCA401364201SGSHc.207C>A (p.Ser69Arg)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.227C>A
n.225C>A
c.152C>A
n.216C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.294C>A
 gnomAD v4
17g.80217075C>ACA401364206SGSHc.206G>T (p.Ser69Ile)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.226G>T
n.224G>T
c.151G>T
n.215G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.293G>T
17g.80217075C>GCA401364207SGSHc.206G>C (p.Ser69Thr)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.226G>C
n.224G>C
c.151G>C
n.215G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.293G>C
17g.80217075C>TCA401364209SGSHc.206G>A (p.Ser69Asn)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.226G>A
n.224G>A
c.151G>A
n.215G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.293G>A
 gnomAD v4
17g.80217076T>ACA401364212SGSHc.205A>T (p.Ser69Cys)
c.240A>T (p.Ala80=)
n.225A>T
n.223A>T
c.150A>T
n.214A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.292A>T
17g.80217076T>CCA401364214SGSHc.205A>G (p.Ser69Gly)
c.240A>G (p.Ala80=)
n.225A>G
n.223A>G
c.150A>G
n.214A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.292A>G
 ClinVar
17g.80217076T>GCA401364216SGSHc.205A>C (p.Ser69Arg)
c.240A>C (p.Ala80=)
n.225A>C
n.223A>C
c.150A>C
n.214A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.292A>C
17g.80217077G>ACA401364219SGSHc.204C>T (p.Ser68=)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.224C>T
n.222C>T
c.149C>T
n.213C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217077G>CCA401364220SGSHc.204C>G (p.Ser68Arg)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.224C>G
n.222C>G
c.149C>G
n.213C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.291C>G
17g.80217077G=CA2277865698SGSHc.204C= (p.Ser68=)
c.239C= (p.Ala80=)
n.224C=
n.222C=
c.149C=
n.213C=
c.-58C= (n.-58C=)
n.291C=
17g.80217077G>TCA401364222SGSHc.204C>A (p.Ser68Arg)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.224C>A
n.222C>A
c.149C>A
n.213C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.291C>A
17g.80217078C>ACA401364225SGSHc.203G>T (p.Ser68Ile)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.223G>T
n.221G>T
c.148G>T
n.212G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.290G>T
 gnomAD v4
17g.80217078C>GCA401364226SGSHc.203G>C (p.Ser68Thr)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.223G>C
n.221G>C
c.148G>C
n.212G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.290G>C
17g.80217078C>TCA401364228SGSHc.203G>A (p.Ser68Asn)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.223G>A
n.221G>A
c.148G>A
n.212G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.290G>A
 gnomAD v4
17g.80217079T>ACA401364235SGSHc.202A>T (p.Ser68Cys)
c.237A>T (p.Ser79=)
n.222A>T
n.220A>T
c.147A>T
n.211A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.289A>T
17g.80217079T>CCA401364232SGSHc.202A>G (p.Ser68Gly)
c.237A>G (p.Ser79=)
n.222A>G
n.220A>G
c.147A>G
n.211A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.289A>G
17g.80217079T>GCA401364231SGSHc.202A>C (p.Ser68Arg)
c.237A>C (p.Ser79=)
n.222A>C
n.220A>C
c.147A>C
n.211A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.289A>C
17g.80217080G>ACA401364241SGSHc.201C>T (p.Val67=)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
n.221C>T
n.219C>T
c.146C>T
n.210C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.288C>T
17g.80217080G>CCA401364237SGSHc.201C>G (p.Val67=)
c.236C>G (p.Ser79Ter)
n.221C>G
n.219C>G
c.146C>G
n.210C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.288C>G
17g.80217080G>TCA401364238SGSHc.201C>A (p.Val67=)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
n.221C>A
n.219C>A
c.146C>A
n.210C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.288C>A
 gnomAD v4
17g.80217081A>CCA401364244SGSHc.200T>G (p.Val67Gly)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.220T>G
n.218T>G
c.145T>G
n.209T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.287T>G
17g.80217081A>GCA401364245SGSHc.200T>C (p.Val67Ala)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.220T>C
n.218T>C
c.145T>C
n.209T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.287T>C
 gnomAD v4
17g.80217081A>TCA401364247SGSHc.200T>A (p.Val67Asp)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.220T>A
n.218T>A
c.145T>A
n.209T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.287T>A
17g.80217082C>ACA401364253SGSHc.199G>T (p.Val67Phe)
c.234G>T (p.Arg78=)
n.219G>T
n.217G>T
c.144G>T
n.208G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.286G>T
 gnomAD v4
17g.80217082C>GCA401364251SGSHc.199G>C (p.Val67Leu)
c.234G>C (p.Arg78=)
n.219G>C
n.217G>C
c.144G>C
n.208G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.286G>C
17g.80217082C>TCA401364249SGSHc.199G>A (p.Val67Ile)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.219G>A
n.217G>A
c.144G>A
n.208G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.286G>A
 gnomAD v4
17g.80217083C>ACA401364256SGSHc.198G>T (p.Ser66=)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.218G>T
n.216G>T
c.143G>T
n.207G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.285G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217083C=CA2277865100SGSHc.198G= (p.Ser66=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.218G=
n.216G=
c.143G=
n.207G=
c.-64G= (n.-64G=)
n.285G=
17g.80217083C>GCA401364258SGSHc.198G>C (p.Ser66=)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.218G>C
n.216G>C
c.143G>C
n.207G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.285G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.80217083C>TCA8818143SGSHc.198G>A (p.Ser66=)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
n.218G>A
n.216G>A
c.143G>A
n.207G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.285G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217084G>ACA294900009SGSHc.197C>T (p.Ser66Leu)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
n.217C>T
n.215C>T
c.142C>T
n.206C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.284C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217084G>CCA117261SGSHc.197C>G (p.Ser66Trp)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.217C>G
n.215C>G
c.142C>G
n.206C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.284C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217084G=CA2277865101SGSHc.197C= (p.Ser66=)
c.232C= (p.Arg78=)
n.217C=
n.215C=
c.142C=
n.206C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.284C=
17g.80217084G>TCA401364262SGSHc.197C>A (p.Ser66Ter)
c.232C>A (p.Arg78=)
n.217C>A
n.215C>A
c.142C>A
n.206C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.284C>A
 gnomAD v4
17g.80217085A>CCA401364269SGSHc.196T>G (p.Ser66Ala)
c.231T>G (p.Pro77=)
n.216T>G
n.214T>G
c.141T>G
n.205T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.283T>G
17g.80217085A>GCA401364266SGSHc.196T>C (p.Ser66Pro)
c.231T>C (p.Pro77=)
n.216T>C
n.214T>C
c.141T>C
n.205T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.283T>C
17g.80217085A>TCA401364268SGSHc.196T>A (p.Ser66Thr)
c.231T>A (p.Pro77=)
n.216T>A
n.214T>A
c.141T>A
n.205T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.283T>A
17g.80217086G>ACA401364272SGSHc.195C>T (p.Thr65=)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.215C>T
n.213C>T
c.140C>T
n.204C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.282C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80217086G>CCA401364273SGSHc.195C>G (p.Thr65=)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.215C>G
n.213C>G
c.140C>G
n.204C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.282C>G
 ClinVar
17g.80217086G>TCA401364274SGSHc.195C>A (p.Thr65=)
c.230C>A (p.Pro77His)
n.215C>A
n.213C>A
c.140C>A
n.204C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.282C>A
 gnomAD v4
17g.80217087G>ACA401364276SGSHc.194C>T (p.Thr65Ile)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.214C>T
n.212C>T
c.139C>T
n.203C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.281C>T
 gnomAD v4
17g.80217087G>CCA401364277SGSHc.194C>G (p.Thr65Ser)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.214C>G
n.212C>G
c.139C>G
n.203C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.281C>G
17g.80217087G>TCA401364279SGSHc.194C>A (p.Thr65Asn)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.214C>A
n.212C>A
c.139C>A
n.203C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.281C>A
17g.80217088T>ACA401364281SGSHc.193A>T (p.Thr65Ser)
c.228A>T (p.Ser76=)
n.213A>T
n.211A>T
c.138A>T
n.202A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.280A>T
17g.80217088T>CCA401364283SGSHc.193A>G (p.Thr65Ala)
c.228A>G (p.Ser76=)
n.213A>G
n.211A>G
c.138A>G
n.202A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.280A>G
 gnomAD v4
17g.80217088T>GCA401364285SGSHc.193A>C (p.Thr65Pro)
c.228A>C (p.Ser76=)
n.213A>C
n.211A>C
c.138A>C
n.202A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.280A>C
 dbSNP
17g.80217088T=CA2277865102SGSHc.193A= (p.Thr65=)
c.228A= (p.Ser76=)
n.213A=
n.211A=
c.138A=
n.202A=
c.-69A= (n.-69A=)
n.280A=
17g.80217089G>ACA401364286SGSHc.192C>T (p.Phe64=)
c.227C>T (p.Ser76Leu)
n.212C>T
n.210C>T
c.137C>T
n.201C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.279C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80217089G>CCA401364288SGSHc.192C>G (p.Phe64Leu)
c.227C>G (p.Ser76Ter)
n.212C>G
n.210C>G
c.137C>G
n.201C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.279C>G
17g.80217089G=CA2277865105SGSHc.192C= (p.Phe64=)
c.227C= (p.Ser76=)
n.212C=
n.210C=
c.137C=
n.201C=
c.-70C= (n.-70C=)
n.279C=
17g.80217089G>TCA401364290SGSHc.192C>A (p.Phe64Leu)
c.227C>A (p.Ser76Ter)
n.212C>A
n.210C>A
c.137C>A
n.201C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.279C>A
17g.80217090A>CCA401364292SGSHc.191T>G (p.Phe64Cys)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.211T>G
n.209T>G
c.136T>G
n.200T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.278T>G
17g.80217090A>GCA401364296SGSHc.191T>C (p.Phe64Ser)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.211T>C
n.209T>C
c.136T>C
n.200T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.278T>C
17g.80217090A>TCA401364294SGSHc.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.211T>A
n.209T>A
c.136T>A
n.200T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.278T>A
17g.80217091delCA2640322613SGSHc.191del (p.Phe64SerfsTer?)
c.226del (p.Ser76HisfsTer?)
n.211del
n.209del
c.136del
n.200del
c.-71del (n.-71del)
n.278del
 gnomAD v4
17g.80217091A>CCA401364298SGSHc.190T>G (p.Phe64Val)
c.225T>G (p.Pro75=)
n.210T>G
n.208T>G
c.135T>G
n.199T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.277T>G
17g.80217091A>GCA401364300SGSHc.190T>C (p.Phe64Leu)
c.225T>C (p.Pro75=)
n.210T>C
n.208T>C
c.135T>C
n.199T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.277T>C
17g.80217091A>TCA401364302SGSHc.190T>A (p.Phe64Ile)
c.225T>A (p.Pro75=)
n.210T>A
n.208T>A
c.135T>A
n.199T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.277T>A
 gnomAD v4
17g.80217091_80217097delCA2695227114SGSHc.184_190del (p.Asn62SerfsTer?)
c.219_225del (p.Met74HisfsTer?)
n.204_210del
n.202_208del
c.129_135del
n.193_199del
c.-78_-72del (n.-78_-72del)
n.271_277del
17g.80217092G>ACA401364304SGSHc.189C>T (p.Ala63=)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.209C>T
n.207C>T
c.134C>T
n.198C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.276C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217092G>CCA8818144SGSHc.189C>G (p.Ala63=)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.209C>G
n.207C>G
c.134C>G
n.198C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.276C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217092G=CA2277865106SGSHc.189C= (p.Ala63=)
c.224C= (p.Pro75=)
n.209C=
n.207C=
c.134C=
n.198C=
c.-73C= (n.-73C=)
n.276C=
17g.80217092G>TCA401364305SGSHc.189C>A (p.Ala63=)
c.224C>A (p.Pro75His)
n.209C>A
n.207C>A
c.134C>A
n.198C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.276C>A
17g.80217093G>ACA294900016SGSHc.188C>T (p.Ala63Val)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.208C>T
n.206C>T
c.133C>T
n.197C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80217093G>CCA401364306SGSHc.188C>G (p.Ala63Gly)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.208C>G
n.206C>G
c.133C>G
n.197C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.275C>G
 gnomAD v4
17g.80217093G=CA2277865107SGSHc.188C= (p.Ala63=)
c.223C= (p.Pro75=)
n.208C=
n.206C=
c.133C=
n.197C=
c.-74C= (n.-74C=)
n.275C=
17g.80217093G>TCA401364307SGSHc.188C>A (p.Ala63Asp)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.208C>A
n.206C>A
c.133C>A
n.197C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.275C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80217094C>ACA401364308SGSHc.187G>T (p.Ala63Ser)
c.222G>T (p.Met74Ile)
n.207G>T
n.205G>T
c.132G>T
n.196G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.274G>T
17g.80217094C>GCA401364309SGSHc.187G>C (p.Ala63Pro)
c.222G>C (p.Met74Ile)
n.207G>C
n.205G>C
c.132G>C
n.196G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.274G>C
17g.80217094C>TCA401364310SGSHc.187G>A (p.Ala63Thr)
c.222G>A (p.Met74Ile)
n.207G>A
n.205G>A
c.132G>A
n.196G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.274G>A
 gnomAD v4
17g.80217095A>CCA401364313SGSHc.186T>G (p.Asn62Lys)
c.221T>G (p.Met74Arg)
n.206T>G
n.204T>G
c.131T>G
n.195T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.273T>G
17g.80217095A>GCA401364311SGSHc.186T>C (p.Asn62=)
c.221T>C (p.Met74Thr)
n.206T>C
n.204T>C
c.131T>C
n.195T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.273T>C
17g.80217095A>TCA401364312SGSHc.186T>A (p.Asn62Lys)
c.221T>A (p.Met74Lys)
n.206T>A
n.204T>A
c.131T>A
n.195T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.273T>A
17g.80217096T>ACA401364314SGSHc.185A>T (p.Asn62Ile)
c.220A>T (p.Met74Leu)
n.205A>T
n.203A>T
c.130A>T
n.194A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.272A>T
17g.80217096T>CCA401364315SGSHc.185A>G (p.Asn62Ser)
c.220A>G (p.Met74Val)
n.205A>G
n.203A>G
c.130A>G
n.194A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.272A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217096T>GCA401364316SGSHc.185A>C (p.Asn62Thr)
c.220A>C (p.Met74Leu)
n.205A>C
n.203A>C
c.130A>C
n.194A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.272A>C
 dbSNP
17g.80217096T=CA2277865108SGSHc.185A= (p.Asn62=)
c.220A= (p.Met74=)
n.205A=
n.203A=
c.130A=
n.194A=
c.-77A= (n.-77A=)
n.272A=
17g.80217097T>ACA401364317SGSHc.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.219A>T (p.Ala73=)
n.204A>T
n.202A>T
c.129A>T
n.193A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.271A>T
17g.80217097T>CCA401364318SGSHc.184A>G (p.Asn62Asp)
c.219A>G (p.Ala73=)
n.204A>G
n.202A>G
c.129A>G
n.193A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.271A>G
 ClinVar
17g.80217097T>GCA401364319SGSHc.184A>C (p.Asn62His)
c.219A>C (p.Ala73=)
n.204A>C
n.202A>C
c.129A>C
n.193A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.271A>C
17g.80217098G>ACA8818145SGSHc.183C>T (p.Arg61=)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.203C>T
n.201C>T
c.128C>T
n.192C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217098G>CCA401364320SGSHc.183C>G (p.Arg61=)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.203C>G
n.201C>G
c.128C>G
n.192C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.270C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80217098G=CA2277865109SGSHc.183C= (p.Arg61=)
c.218C= (p.Ala73=)
n.203C=
n.201C=
c.128C=
n.192C=
c.-79C= (n.-79C=)
n.270C=
17g.80217098G>TCA401364321SGSHc.183C>A (p.Arg61=)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
n.203C>A
n.201C>A
c.128C>A
n.192C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.270C>A
 gnomAD v4
17g.80217099C>ACA8818147SGSHc.182G>T (p.Arg61Leu)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.202G>T
n.200G>T
c.127G>T
n.191G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.269G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217099C=CA2277865110SGSHc.182G= (p.Arg61=)
c.217G= (p.Ala73=)
n.202G=
n.200G=
c.127G=
n.191G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.269G=
17g.80217099C>GCA401364322SGSHc.182G>C (p.Arg61Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.202G>C
n.200G>C
c.127G>C
n.191G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.269G>C
17g.80217099C>TCA8818146SGSHc.182G>A (p.Arg61His)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.202G>A
n.200G>A
c.127G>A
n.191G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.269G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217100G>ACA8818148SGSHc.181C>T (p.Arg61Cys)
c.216C>T (p.Phe72=)
n.201C>T
n.199C>T
c.126C>T
n.190C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.268C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217100G>CCA401364324SGSHc.181C>G (p.Arg61Gly)
c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.201C>G
n.199C>G
c.126C>G
n.190C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.268C>G
17g.80217100G=CA2277865111SGSHc.181C= (p.Arg61=)
c.216C= (p.Phe72=)
n.201C=
n.199C=
c.126C=
n.190C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.268C=
17g.80217100G>TCA401364323SGSHc.181C>A (p.Arg61Ser)
c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.201C>A
n.199C>A
c.126C>A
n.190C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.268C>A
 gnomAD v4
17g.80217101A>CCA401364325SGSHc.180T>G (p.Phe60Leu)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.200T>G
n.198T>G
c.125T>G
n.189T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.267T>G
17g.80217101A>GCA401364326SGSHc.180T>C (p.Phe60=)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.200T>C
n.198T>C
c.125T>C
n.189T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.267T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80217101A>TCA401364327SGSHc.180T>A (p.Phe60Leu)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.200T>A
n.198T>A
c.125T>A
n.189T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.267T>A
17g.80217103dupCA2640322678SGSHc.180dup (p.Arg61SerfsTer?)
c.215dup (p.Ala73ArgfsTer?)
n.200dup
n.198dup
c.125dup
n.189dup
c.-82dup (n.-82dup)
n.267dup
 gnomAD v4
17g.80217102A>CCA401364329SGSHc.179T>G (p.Phe60Cys)
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.199T>G
n.197T>G
c.124T>G
n.188T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.266T>G
17g.80217102A>GCA401364330SGSHc.179T>C (p.Phe60Ser)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.199T>C
n.197T>C
c.124T>C
n.188T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.266T>C
17g.80217102A>TCA401364331SGSHc.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.199T>A
n.197T>A
c.124T>A
n.188T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.266T>A
17g.80217103A>CCA401364334SGSHc.178T>G (p.Phe60Val)
c.213T>G (p.Ser71=)
n.198T>G
n.196T>G
c.123T>G
n.187T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.265T>G
17g.80217103A>GCA401364333SGSHc.178T>C (p.Phe60Leu)
c.213T>C (p.Ser71=)
n.198T>C
n.196T>C
c.123T>C
n.187T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.265T>C
17g.80217103A>TCA401364332SGSHc.178T>A (p.Phe60Ile)
c.213T>A (p.Ser71=)
n.198T>A
n.196T>A
c.123T>A
n.187T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.265T>A
17g.80217104G>ACA401364335SGSHc.177C>T (p.Leu59=)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.197C>T
n.195C>T
c.122C>T
n.186C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.264C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80217104G>CCA401364336SGSHc.177C>G (p.Leu59=)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.197C>G
n.195C>G
c.122C>G
n.186C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.264C>G
 ClinVar
17g.80217104G=CA2277865113SGSHc.177C= (p.Leu59=)
c.212C= (p.Ser71=)
n.197C=
n.195C=
c.122C=
n.186C=
c.-85C= (n.-85C=)
n.264C=
17g.80217104G>TCA401364337SGSHc.177C>A (p.Leu59=)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.197C>A
n.195C>A
c.122C>A
n.186C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.264C>A
 gnomAD v4
17g.80217105A>CCA401364338SGSHc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.196T>G
n.194T>G
c.121T>G
n.185T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.263T>G
17g.80217105A>GCA401364339SGSHc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.196T>C
n.194T>C
c.121T>C
n.185T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.263T>C
17g.80217105A>TCA401364340SGSHc.176T>A (p.Leu59His)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.196T>A
n.194T>A
c.121T>A
n.185T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.263T>A
17g.80217106G>ACA401364341SGSHc.175C>T (p.Leu59Phe)
c.210C>T (p.Ser70=)
n.195C>T
n.193C>T
c.120C>T
n.184C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80217106G>CCA401364343SGSHc.175C>G (p.Leu59Val)
c.210C>G (p.Ser70=)
n.195C>G
n.193C>G
c.120C>G
n.184C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.262C>G
 gnomAD v4
17g.80217106G=CA2277865115SGSHc.175C= (p.Leu59=)
c.210C= (p.Ser70=)
n.195C=
n.193C=
c.120C=
n.184C=
c.-87C= (n.-87C=)
n.262C=
17g.80217106G>TCA401364342SGSHc.175C>A (p.Leu59Ile)
c.210C>A (p.Ser70=)
n.195C>A
n.193C>A
c.120C>A
n.184C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.262C>A
17g.80217107G>ACA401364344SGSHc.174C>T (p.Leu58=)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
n.194C>T
n.192C>T
c.119C>T
n.183C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217107G>CCA401364345SGSHc.174C>G (p.Leu58=)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
n.194C>G
n.192C>G
c.119C>G
n.183C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.261C>G
17g.80217107G=CA2277865119SGSHc.174C= (p.Leu58=)
c.209C= (p.Ser70=)
n.194C=
n.192C=
c.119C=
n.183C=
c.-88C= (n.-88C=)
n.261C=
17g.80217107G>TCA401364346SGSHc.174C>A (p.Leu58=)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.194C>A
n.192C>A
c.119C>A
n.183C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.261C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217108A>CCA401364347SGSHc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.193T>G
n.191T>G
c.118T>G
n.182T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.260T>G
17g.80217108A>GCA401364348SGSHc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.193T>C
n.191T>C
c.118T>C
n.182T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.260T>C
 gnomAD v4
17g.80217108A>TCA401364350SGSHc.173T>A (p.Leu58His)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.193T>A
n.191T>A
c.118T>A
n.182T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.260T>A
17g.80217109G>ACA401364352SGSHc.172C>T (p.Leu58Phe)
c.207C>T (p.Ala69=)
n.192C>T
n.190C>T
c.117C>T
n.181C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.259C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.80217109G>CCA401364354SGSHc.172C>G (p.Leu58Val)
c.207C>G (p.Ala69=)
n.192C>G
n.190C>G
c.117C>G
n.181C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.259C>G
17g.80217109G=CA2277865121SGSHc.172C= (p.Leu58=)
c.207C= (p.Ala69=)
n.192C=
n.190C=
c.117C=
n.181C=
c.-90C= (n.-90C=)
n.259C=
17g.80217109G>TCA401364355SGSHc.172C>A (p.Leu58Ile)
c.207C>A (p.Ala69=)
n.192C>A
n.190C>A
c.117C>A
n.181C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.259C>A
17g.80217110delCA2695227115SGSHc.172del (p.Leu58SerfsTer?)
c.207del (p.Ser70ProfsTer?)
n.192del
n.190del
c.117del
n.181del
c.-90del (n.-90del)
n.259del
17g.80217110G>ACA401364357SGSHc.171C>T (p.Ser57=)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.191C>T
n.189C>T
c.116C>T
n.180C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.258C>T
17g.80217110G>CCA401364359SGSHc.171C>G (p.Ser57Arg)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.191C>G
n.189C>G
c.116C>G
n.180C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.258C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217110G=CA2277865124SGSHc.171C= (p.Ser57=)
c.206C= (p.Ala69=)
n.191C=
n.189C=
c.116C=
n.180C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.258C=
17g.80217110G>TCA401364361SGSHc.171C>A (p.Ser57Arg)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.191C>A
n.189C>A
c.116C>A
n.180C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.258C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217111C>ACA401364364SGSHc.170G>T (p.Ser57Ile)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.190G>T
n.188G>T
c.115G>T
n.179G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.257G>T
 gnomAD v4
17g.80217111C>GCA401364368SGSHc.170G>C (p.Ser57Thr)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.190G>C
n.188G>C
c.115G>C
n.179G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.257G>C
17g.80217111C>TCA401364366SGSHc.170G>A (p.Ser57Asn)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.190G>A
n.188G>A
c.115G>A
n.179G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.257G>A
 gnomAD v4
17g.80217112T>ACA401364370SGSHc.169A>T (p.Ser57Cys)
c.204A>T (p.Ala68=)
n.189A>T
n.187A>T
c.114A>T
n.178A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.256A>T
17g.80217112T>CCA8818149SGSHc.169A>G (p.Ser57Gly)
c.204A>G (p.Ala68=)
n.189A>G
n.187A>G
c.114A>G
n.178A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.256A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217112T>GCA401364372SGSHc.169A>C (p.Ser57Arg)
c.204A>C (p.Ala68=)
n.189A>C
n.187A>C
c.114A>C
n.178A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.256A>C
17g.80217112T=CA2277865127SGSHc.169A= (p.Ser57=)
c.204A= (p.Ala68=)
n.189A=
n.187A=
c.114A=
n.178A=
c.-93A= (n.-93A=)
n.256A=
17g.80217112_80217132delCA2695227116SGSHc.149_169del (p.Leu50_Ser57delinsArg)
c.184_204del (p.Trp62_Ala68del)
n.169_189del
n.167_187del
c.94_114del
n.158_178del
c.-113_-93del (n.-113_-93del)
n.236_256del
17g.80217113G>ACA401364375SGSHc.168C>T (p.Arg56=)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.188C>T
n.186C>T
c.113C>T
n.177C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.255C>T
 gnomAD v4
17g.80217113G>CCA401364377SGSHc.168C>G (p.Arg56=)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.188C>G
n.186C>G
c.113C>G
n.177C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.255C>G
 ClinVar
17g.80217113G>TCA401364379SGSHc.168C>A (p.Arg56=)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
n.188C>A
n.186C>A
c.113C>A
n.177C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.255C>A
17g.80217114C>ACA401364381SGSHc.167G>T (p.Arg56Leu)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.187G>T
n.185G>T
c.112G>T
n.176G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.254G>T
 gnomAD v4
17g.80217114C=CA2277865129SGSHc.167G= (p.Arg56=)
c.202G= (p.Ala68=)
n.187G=
n.185G=
c.112G=
n.176G=
c.-95G= (n.-95G=)
n.254G=
17g.80217114C>GCA401364383SGSHc.167G>C (p.Arg56Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.187G>C
n.185G>C
c.112G>C
n.176G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.254G>C
17g.80217114C>TCA294900028SGSHc.167G>A (p.Arg56His)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.187G>A
n.185G>A
c.112G>A
n.176G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.254G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217115G>ACA8818150SGSHc.166C>T (p.Arg56Cys)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.186C>T
n.184C>T
c.111C>T
n.175C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.253C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217115G>CCA401364387SGSHc.166C>G (p.Arg56Gly)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.186C>G
n.184C>G
c.111C>G
n.175C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.253C>G
17g.80217115G=CA2277865133SGSHc.166C= (p.Arg56=)
c.201C= (p.Ala67=)
n.186C=
n.184C=
c.111C=
n.175C=
c.-96C= (n.-96C=)
n.253C=
17g.80217115G>TCA401364389SGSHc.166C>A (p.Arg56Ser)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.186C>A
n.184C>A
c.111C>A
n.175C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.253C>A
 gnomAD v4
17g.80217116G>ACA401364395SGSHc.165C>T (p.Arg55=)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.185C>T
n.183C>T
c.110C>T
n.174C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.252C>T
 gnomAD v4
17g.80217116G>CCA401364393SGSHc.165C>G (p.Arg55=)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.185C>G
n.183C>G
c.110C>G
n.174C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.252C>G
17g.80217116G>TCA401364391SGSHc.165C>A (p.Arg55=)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.185C>A
n.183C>A
c.110C>A
n.174C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.252C>A
17g.80217117C>ACA401364397SGSHc.164G>T (p.Arg55Leu)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.184G>T
n.182G>T
c.109G>T
n.173G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.251G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217117C=CA2277865146SGSHc.164G= (p.Arg55=)
c.199G= (p.Ala67=)
n.184G=
n.182G=
c.109G=
n.173G=
c.-98G= (n.-98G=)
n.251G=
17g.80217117C>GCA401364400SGSHc.164G>C (p.Arg55Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.184G>C
n.182G>C
c.109G>C
n.173G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.251G>C
17g.80217117C>TCA8818151SGSHc.164G>A (p.Arg55His)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.184G>A
n.182G>A
c.109G>A
n.173G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217118G>ACA8818152SGSHc.163C>T (p.Arg55Cys)
c.198C>T (p.Pro66=)
n.183C>T
n.181C>T
c.108C>T
n.172C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217118G>CCA401364402SGSHc.163C>G (p.Arg55Gly)
c.198C>G (p.Pro66=)
n.183C>G
n.181C>G
c.108C>G
n.172C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.250C>G
17g.80217118G=CA2277865152SGSHc.163C= (p.Arg55=)
c.198C= (p.Pro66=)
n.183C=
n.181C=
c.108C=
n.172C=
c.-99C= (n.-99C=)
n.250C=
17g.80217118G>TCA401364404SGSHc.163C>A (p.Arg55Ser)
c.198C>A (p.Pro66=)
n.183C>A
n.181C>A
c.108C>A
n.172C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.250C>A
 gnomAD v4
17g.80217120dupCA919905542SGSHc.163dup (p.Arg55ProfsTer?)
c.198dup (p.Ala67ArgfsTer?)
n.183dup
n.181dup
c.108dup
n.172dup
c.-99dup (n.-99dup)
n.250dup
 dbSNP
17g.80217119G>ACA401364407SGSHc.162C>T (p.Ala54=)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.182C>T
n.180C>T
c.107C>T
n.171C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.249C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80217119G>CCA401364408SGSHc.162C>G (p.Ala54=)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.182C>G
n.180C>G
c.107C>G
n.171C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.249C>G
17g.80217119G>TCA401364410SGSHc.162C>A (p.Ala54=)
c.197C>A (p.Pro66His)
n.182C>A
n.180C>A
c.107C>A
n.171C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.249C>A
17g.80217120G>ACA401364413SGSHc.161C>T (p.Ala54Val)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.181C>T
n.179C>T
c.106C>T
n.170C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.248C>T
 gnomAD v4
17g.80217120G>CCA401364415SGSHc.161C>G (p.Ala54Gly)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.181C>G
n.179C>G
c.106C>G
n.170C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.248C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217120G=CA2277865156SGSHc.161C= (p.Ala54=)
c.196C= (p.Pro66=)
n.181C=
n.179C=
c.106C=
n.170C=
c.-101C= (n.-101C=)
n.248C=
17g.80217120G>TCA401364417SGSHc.161C>A (p.Ala54Asp)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.181C>A
n.179C>A
c.106C>A
n.170C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.248C>A
 gnomAD v4
17g.80217121C>ACA401364418SGSHc.160G>T (p.Ala54Ser)
c.195G>T (p.Trp65Cys)
n.180G>T
n.178G>T
c.105G>T
n.169G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.247G>T
 gnomAD v4
17g.80217121C=CA2277865159SGSHc.160G= (p.Ala54=)
c.195G= (p.Trp65=)
n.180G=
n.178G=
c.105G=
n.169G=
c.-102G= (n.-102G=)
n.247G=
17g.80217121C>GCA401364420SGSHc.160G>C (p.Ala54Pro)
c.195G>C (p.Trp65Cys)
n.180G>C
n.178G>C
c.105G>C
n.169G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.247G>C
17g.80217121C>TCA401364419SGSHc.160G>A (p.Ala54Thr)
c.195G>A (p.Trp65Ter)
n.180G>A
n.178G>A
c.105G>A
n.169G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217122C>ACA401364422SGSHc.159G>T (p.Leu53Phe)
c.194G>T (p.Trp65Leu)
n.179G>T
n.177G>T
c.104G>T
n.168G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.246G>T
17g.80217122C>GCA401364423SGSHc.159G>C (p.Leu53Phe)
c.194G>C (p.Trp65Ser)
n.179G>C
n.177G>C
c.104G>C
n.168G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.246G>C
17g.80217122C>TCA401364425SGSHc.159G>A (p.Leu53=)
c.194G>A (p.Trp65Ter)
n.179G>A
n.177G>A
c.104G>A
n.168G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.246G>A
17g.80217123A>CCA401364427SGSHc.158T>G (p.Leu53Trp)
c.193T>G (p.Trp65Gly)
n.178T>G
n.176T>G
c.103T>G
n.167T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.245T>G
17g.80217123A>GCA401364428SGSHc.158T>C (p.Leu53Ser)
c.193T>C (p.Trp65Arg)
n.178T>C
n.176T>C
c.103T>C
n.167T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.245T>C
17g.80217123A>TCA401364429SGSHc.158T>A (p.Leu53Ter)
c.193T>A (p.Trp65Arg)
n.178T>A
n.176T>A
c.103T>A
n.167T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.245T>A
17g.80217124A>CCA401364432SGSHc.157T>G (p.Leu53Val)
c.192T>G (p.Pro64=)
n.177T>G
n.175T>G
c.102T>G
n.166T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.244T>G
17g.80217124A>GCA502404821SGSHc.157T>C (p.Leu53=)
c.192T>C (p.Pro64=)
n.177T>C
n.175T>C
c.102T>C
n.166T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.244T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80217124A>TCA401364430SGSHc.157T>A (p.Leu53Met)
c.192T>A (p.Pro64=)
n.177T>A
n.175T>A
c.102T>A
n.166T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.244T>A
17g.80217125G>ACA401364434SGSHc.156C>T (p.Ala52=)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.176C>T
n.174C>T
c.101C>T
n.165C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.243C>T
17g.80217125G>CCA401364436SGSHc.156C>G (p.Ala52=)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.176C>G
n.174C>G
c.101C>G
n.165C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.243C>G
17g.80217125G>TCA401364438SGSHc.156C>A (p.Ala52=)
c.191C>A (p.Pro64His)
n.176C>A
n.174C>A
c.101C>A
n.165C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.243C>A
 gnomAD v4
17g.80217126G>ACA8818153SGSHc.155C>T (p.Ala52Val)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.175C>T
n.173C>T
c.100C>T
n.164C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217126G>CCA401364441SGSHc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.175C>G
n.173C>G
c.100C>G
n.164C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.242C>G
17g.80217126G=CA2277865162SGSHc.155C= (p.Ala52=)
c.190C= (p.Pro64=)
n.175C=
n.173C=
c.100C=
n.164C=
c.-107C= (n.-107C=)
n.242C=
17g.80217126G>TCA401364443SGSHc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.175C>A
n.173C>A
c.100C>A
n.164C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.242C>A
17g.80217127delCA2695227117SGSHc.154del (p.Ala52ProfsTer?)
c.189del (p.Pro64LeufsTer?)
n.174del
n.172del
c.99del
n.163del
c.-108del (n.-108del)
n.241del
17g.80217127C>ACA294900039SGSHc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.189G>T (p.Thr63=)
n.174G>T
n.172G>T
c.99G>T
n.163G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.241G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217127C=CA2277865165SGSHc.154G= (p.Ala52=)
c.189G= (p.Thr63=)
n.174G=
n.172G=
c.99G=
n.163G=
c.-108G= (n.-108G=)
n.241G=
17g.80217127C>GCA401364445SGSHc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.189G>C (p.Thr63=)
n.174G>C
n.172G>C
c.99G>C
n.163G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.241G>C
 dbSNP
17g.80217127C>TCA8818154SGSHc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.189G>A (p.Thr63=)
n.174G>A
n.172G>A
c.99G>A
n.163G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.241G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217128G>ACA8818155SGSHc.153C>T (p.Asp51=)
c.188C>T (p.Thr63Met)
n.173C>T
n.171C>T
c.98C>T
n.162C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.240C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217128G>CCA401364450SGSHc.153C>G (p.Asp51Glu)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
n.173C>G
n.171C>G
c.98C>G
n.162C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.240C>G
17g.80217128G=CA2277865173SGSHc.153C= (p.Asp51=)
c.188C= (p.Thr63=)
n.173C=
n.171C=
c.98C=
n.162C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.240C=
17g.80217128G>TCA401364451SGSHc.153C>A (p.Asp51Glu)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
n.173C>A
n.171C>A
c.98C>A
n.162C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.240C>A
17g.80217129T>ACA401364452SGSHc.152A>T (p.Asp51Val)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.172A>T
n.170A>T
c.97A>T
n.161A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.239A>T
17g.80217129T>CCA401364454SGSHc.152A>G (p.Asp51Gly)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.172A>G
n.170A>G
c.97A>G
n.161A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.239A>G
17g.80217129T>GCA401364456SGSHc.152A>C (p.Asp51Ala)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.172A>C
n.170A>C
c.97A>C
n.161A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.239A>C
 dbSNP
17g.80217129T=CA2277865177SGSHc.152A= (p.Asp51=)
c.187A= (p.Thr63=)
n.172A=
n.170A=
c.97A=
n.161A=
c.-110A= (n.-110A=)
n.239A=
17g.80217130C>ACA401364458SGSHc.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.186G>T (p.Trp62Cys)
n.171G>T
n.169G>T
c.96G>T
n.160G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.238G>T
17g.80217130C>GCA401364460SGSHc.151G>C (p.Asp51His)
c.186G>C (p.Trp62Cys)
n.171G>C
n.169G>C
c.96G>C
n.160G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.238G>C
17g.80217130C>TCA401364462SGSHc.151G>A (p.Asp51Asn)
c.186G>A (p.Trp62Ter)
n.171G>A
n.169G>A
c.96G>A
n.160G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.238G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80217131dupCA2640322846SGSHc.151dup (p.Asp51GlyfsTer?)
c.186dup (p.Thr63AspfsTer?)
n.171dup
n.169dup
c.96dup
n.160dup
c.-111dup (n.-111dup)
n.238dup
 gnomAD v4
17g.80217131C>ACA401364465SGSHc.150G>T (p.Leu50=)
c.185G>T (p.Trp62Leu)
n.170G>T
n.168G>T
c.95G>T
n.159G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.237G>T
17g.80217131C=CA2277865179SGSHc.150G= (p.Leu50=)
c.185G= (p.Trp62=)
n.170G=
n.168G=
c.95G=
n.159G=
c.-112G= (n.-112G=)
n.237G=
17g.80217131C>GCA401364467SGSHc.150G>C (p.Leu50=)
c.185G>C (p.Trp62Ser)
n.170G>C
n.168G>C
c.95G>C
n.159G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.237G>C
17g.80217131C>TCA401364469SGSHc.150G>A (p.Leu50=)
c.185G>A (p.Trp62Ter)
n.170G>A
n.168G>A
c.95G>A
n.159G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.237G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.80217132A=CA2277865181SGSHc.149T= (p.Leu50=)
c.184T= (p.Trp62=)
n.169T=
n.167T=
c.94T=
n.158T=
c.-113T= (n.-113T=)
n.236T=
17g.80217132A>CCA401364470SGSHc.149T>G (p.Leu50Arg)
c.184T>G (p.Trp62Gly)
n.169T>G
n.167T>G
c.94T>G
n.158T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.236T>G
17g.80217132A>GCA401364474SGSHc.149T>C (p.Leu50Pro)
c.184T>C (p.Trp62Arg)
n.169T>C
n.167T>C
c.94T>C
n.158T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.236T>C
 dbSNP
17g.80217132A>TCA401364472SGSHc.149T>A (p.Leu50Gln)
c.184T>A (p.Trp62Arg)
n.169T>A
n.167T>A
c.94T>A
n.158T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.236T>A
17g.80217132_80217133insCACTCA2580095344SGSHc.148_149insAGTG (p.Leu50GlnfsTer?)
c.183_184insAGTG (p.Trp62SerfsTer?)
n.168_169insAGTG
n.166_167insAGTG
c.93_94insAGTG
n.157_158insAGTG
c.-114_-113insAGTG (n.-114_-113insAGTG)
n.235_236insAGTG
 ClinVar
17g.80217133G>ACA502404822SGSHc.148C>T (p.Leu50=)
c.183C>T (p.Thr61=)
n.168C>T
n.166C>T
c.93C>T
n.157C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.235C>T
 gnomAD v4
17g.80217133G>CCA8818156SGSHc.148C>G (p.Leu50Val)
c.183C>G (p.Thr61=)
n.168C>G
n.166C>G
c.93C>G
n.157C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.235C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80217133G=CA2277865184SGSHc.148C= (p.Leu50=)
c.183C= (p.Thr61=)
n.168C=
n.166C=
c.93C=
n.157C=
c.-114C= (n.-114C=)
n.235C=
17g.80217133G>TCA401364477SGSHc.148C>A (p.Leu50Met)
c.183C>A (p.Thr61=)
n.168C>A
n.166C>A
c.93C>A
n.157C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.235C>A
 gnomAD v4
17g.80217134G>ACA8818157SGSHc.147C>T (p.His49=)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.167C>T
n.165C>T
c.92C>T
n.156C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.234C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217134G>CCA294900052SGSHc.147C>G (p.His49Gln)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
n.167C>G
n.165C>G
c.92C>G
n.156C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.234C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217134G=CA2277865186SGSHc.147C= (p.His49=)
c.182C= (p.Thr61=)
n.167C=
n.165C=
c.92C=
n.156C=
c.-115C= (n.-115C=)
n.234C=
17g.80217134G>TCA401364481SGSHc.147C>A (p.His49Gln)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
n.167C>A
n.165C>A
c.92C>A
n.156C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.234C>A
 gnomAD v4
17g.80217135T>ACA401364486SGSHc.146A>T (p.His49Leu)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.166A>T
n.164A>T
c.91A>T
n.155A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.233A>T
17g.80217135T>CCA401364488SGSHc.146A>G (p.His49Arg)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.166A>G
n.164A>G
c.91A>G
n.155A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.233A>G
 ClinVar dbSNP
17g.80217135T>GCA401364490SGSHc.146A>C (p.His49Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.166A>C
n.164A>C
c.91A>C
n.155A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.233A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80217135T=CA2277865187SGSHc.146A= (p.His49=)
c.181A= (p.Thr61=)
n.166A=
n.164A=
c.91A=
n.155A=
c.-116A= (n.-116A=)
n.233A=
17g.80217136G>ACA8818158SGSHc.145C>T (p.His49Tyr)
c.180C>T (p.Arg60=)
n.165C>T
n.163C>T
c.90C>T
n.154C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.232C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217136G>CCA401364493SGSHc.145C>G (p.His49Asp)
c.180C>G (p.Arg60=)
n.165C>G
n.163C>G
c.90C>G
n.154C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.232C>G
17g.80217136G=CA2277865190SGSHc.145C= (p.His49=)
c.180C= (p.Arg60=)
n.165C=
n.163C=
c.90C=
n.154C=
c.-117C= (n.-117C=)
n.232C=
17g.80217136G>TCA401364496SGSHc.145C>A (p.His49Asn)
c.180C>A (p.Arg60=)
n.165C>A
n.163C>A
c.90C>A
n.154C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.232C>A
17g.80217137C>ACA401364501SGSHc.144G>T (p.Pro48=)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.164G>T
n.162G>T
c.89G>T
n.153G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.231G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80217137C=CA2277865194SGSHc.144G= (p.Pro48=)
c.179G= (p.Arg60=)
n.164G=
n.162G=
c.89G=
n.153G=
c.-118G= (n.-118G=)
n.231G=
17g.80217137C>GCA401364499SGSHc.144G>C (p.Pro48=)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.164G>C
n.162G>C
c.89G>C
n.153G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.231G>C
17g.80217137C>TCA8818159SGSHc.144G>A (p.Pro48=)
c.179G>A (p.Arg60His)
n.164G>A
n.162G>A
c.89G>A
n.153G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.231G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217138G>ACA8818160SGSHc.143C>T (p.Pro48Leu)
c.178C>T (p.Arg60Cys)
n.163C>T
n.161C>T
c.88C>T
n.152C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.230C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217138G>CCA401364504SGSHc.143C>G (p.Pro48Arg)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.163C>G
n.161C>G
c.88C>G
n.152C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.230C>G
 gnomAD v4
17g.80217138G=CA2277865197SGSHc.143C= (p.Pro48=)
c.178C= (p.Arg60=)
n.163C=
n.161C=
c.88C=
n.152C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.230C=
17g.80217138G>TCA401364506SGSHc.143C>A (p.Pro48Gln)
c.178C>A (p.Arg60Ser)
n.163C>A
n.161C>A
c.88C>A
n.152C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.230C>A
 gnomAD v4
17g.80217141delCA2640322875SGSHc.143del (p.Pro48ArgfsTer?)
c.178del (p.Arg60AlafsTer?)
n.163del
n.161del
c.88del
n.152del
c.-119del (n.-119del)
n.230del
 gnomAD v4
17g.80217139G>ACA401364508SGSHc.142C>T (p.Pro48Ser)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.162C>T
n.160C>T
c.87C>T
n.151C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.229C>T
 COSMIC
17g.80217139G>CCA401364509SGSHc.142C>G (p.Pro48Ala)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.162C>G
n.160C>G
c.87C>G
n.151C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.229C>G
17g.80217139G=CA2277865199SGSHc.142C= (p.Pro48=)
c.177C= (p.Pro59=)
n.162C=
n.160C=
c.87C=
n.151C=
c.-120C= (n.-120C=)
n.229C=
17g.80217139G>TCA401364510SGSHc.142C>A (p.Pro48Thr)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.162C>A
n.160C>A
c.87C>A
n.151C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.229C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217140G>ACA401364513SGSHc.141C>T (p.Thr47=)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.161C>T
n.159C>T
c.86C>T
n.150C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.228C>T
17g.80217140G>CCA401364515SGSHc.141C>G (p.Thr47=)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.161C>G
n.159C>G
c.86C>G
n.150C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.228C>G
17g.80217140G>TCA401364517SGSHc.141C>A (p.Thr47=)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.161C>A
n.159C>A
c.86C>A
n.150C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.228C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80217141G>ACA401364519SGSHc.140C>T (p.Thr47Ile)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.160C>T
n.158C>T
c.85C>T
n.149C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.227C>T
 ClinVar
17g.80217141G>CCA401364520SGSHc.140C>G (p.Thr47Ser)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.160C>G
n.158C>G
c.85C>G
n.149C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.227C>G
17g.80217141G>TCA401364521SGSHc.140C>A (p.Thr47Asn)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.160C>A
n.158C>A
c.85C>A
n.149C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.227C>A
 gnomAD v4
17g.80217142T>ACA401364524SGSHc.139A>T (p.Thr47Ser)
c.174A>T (p.Pro58=)
n.159A>T
n.157A>T
c.84A>T
n.148A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.226A>T
17g.80217142T>CCA401364526SGSHc.139A>G (p.Thr47Ala)
c.174A>G (p.Pro58=)
n.159A>G
n.157A>G
c.84A>G
n.148A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.226A>G
17g.80217142T>GCA294900061SGSHc.139A>C (p.Thr47Pro)
c.174A>C (p.Pro58=)
n.159A>C
n.157A>C
c.84A>C
n.148A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.226A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217142T=CA2277865201SGSHc.139A= (p.Thr47=)
c.174A= (p.Pro58=)
n.159A=
n.157A=
c.84A=
n.148A=
c.-123A= (n.-123A=)
n.226A=
17g.80217143G>ACA8818161SGSHc.138C>T (p.Ala46=)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.158C>T
n.156C>T
c.83C>T
n.147C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.225C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217143G>CCA401364528SGSHc.138C>G (p.Ala46=)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.158C>G
n.156C>G
c.83C>G
n.147C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.225C>G
17g.80217143G=CA2277865203SGSHc.138C= (p.Ala46=)
c.173C= (p.Pro58=)
n.158C=
n.156C=
c.83C=
n.147C=
c.-124C= (n.-124C=)
n.225C=
17g.80217143G>TCA401364532SGSHc.138C>A (p.Ala46=)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
n.158C>A
n.156C>A
c.83C>A
n.147C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.225C>A
17g.80217144G>ACA401364534SGSHc.137C>T (p.Ala46Val)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.157C>T
n.155C>T
c.82C>T
n.146C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.224C>T
17g.80217144G>CCA401364538SGSHc.137C>G (p.Ala46Gly)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.157C>G
n.155C>G
c.82C>G
n.146C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.224C>G
17g.80217144G>TCA401364536SGSHc.137C>A (p.Ala46Asp)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.157C>A
n.155C>A
c.82C>A
n.146C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.224C>A
17g.80217145C>ACA401364540SGSHc.136G>T (p.Ala46Ser)
c.171G>T (p.Ser57=)
n.156G>T
n.154G>T
c.81G>T
n.145G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.223G>T
17g.80217145C=CA2277865206SGSHc.136G= (p.Ala46=)
c.171G= (p.Ser57=)
n.156G=
n.154G=
c.81G=
n.145G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.223G=
17g.80217145C>GCA401364541SGSHc.136G>C (p.Ala46Pro)
c.171G>C (p.Ser57=)
n.156G>C
n.154G>C
c.81G>C
n.145G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.223G>C
17g.80217145C>TCA8818162SGSHc.136G>A (p.Ala46Thr)
c.171G>A (p.Ser57=)
n.156G>A
n.154G>A
c.81G>A
n.145G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.223G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217146G>ACA8818163SGSHc.135C>T (p.Ile45=)
c.170C>T (p.Ser57Leu)
n.155C>T
n.153C>T
c.80C>T
n.144C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80217146G>CCA401364544SGSHc.135C>G (p.Ile45Met)
c.170C>G (p.Ser57Trp)
n.155C>G
n.153C>G
c.80C>G
n.144C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.222C>G
 gnomAD v4
17g.80217146G=CA2277865209SGSHc.135C= (p.Ile45=)
c.170C= (p.Ser57=)
n.155C=
n.153C=
c.80C=
n.144C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.222C=
17g.80217146G>TCA401364546SGSHc.135C>A (p.Ile45=)
c.170C>A (p.Ser57Ter)
n.155C>A
n.153C>A
c.80C>A
n.144C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.222C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80217147A>CCA401364548SGSHc.134T>G (p.Ile45Ser)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.154T>G
n.152T>G
c.79T>G
n.143T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.221T>G
17g.80217147A>GCA401364549SGSHc.134T>C (p.Ile45Thr)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.154T>C
n.152T>C
c.79T>C
n.143T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.221T>C
17g.80217147A>TCA401364551SGSHc.134T>A (p.Ile45Asn)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.154T>A
n.152T>A
c.79T>A
n.143T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.221T>A
17g.80217148T>ACA401364554SGSHc.133A>T (p.Ile45Phe)
c.168A>T (p.Pro56=)
n.153A>T
n.151A>T
c.78A>T
n.142A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.220A>T
17g.80217148T>CCA401364555SGSHc.133A>G (p.Ile45Val)
c.168A>G (p.Pro56=)
n.153A>G
n.151A>G
c.78A>G
n.142A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.220A>G
 dbSNP
17g.80217148T>GCA401364556SGSHc.133A>C (p.Ile45Leu)
c.168A>C (p.Pro56=)
n.153A>C
n.151A>C
c.78A>C
n.142A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.220A>C
17g.80217149G>ACA401364559SGSHc.132C>T (p.Ala44=)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.152C>T
n.150C>T
c.77C>T
n.141C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.219C>T
 COSMIC
17g.80217149G>CCA401364561SGSHc.132C>G (p.Ala44=)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.152C>G
n.150C>G
c.77C>G
n.141C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.219C>G
17g.80217149G>TCA401364560SGSHc.132C>A (p.Ala44=)
c.167C>A (p.Pro56Gln)
n.152C>A
n.150C>A
c.77C>A
n.141C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.219C>A
17g.80217150G>ACA401364564SGSHc.131C>T (p.Ala44Val)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.151C>T
n.149C>T
c.76C>T
n.140C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.218C>T
17g.80217150G>CCA401364565SGSHc.131C>G (p.Ala44Gly)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.151C>G
n.149C>G
c.76C>G
n.140C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.218C>G
17g.80217150G>TCA401364566SGSHc.131C>A (p.Ala44Asp)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.151C>A
n.149C>A
c.76C>A
n.140C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.218C>A
17g.80217151C>ACA401364569SGSHc.130G>T (p.Ala44Ser)
c.165G>T (p.Ala55=)
n.150G>T
n.148G>T
c.75G>T
n.139G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.217G>T
 gnomAD v4
17g.80217151C=CA2277865214SGSHc.130G= (p.Ala44=)
c.165G= (p.Ala55=)
n.150G=
n.148G=
c.75G=
n.139G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.217G=
17g.80217151C>GCA401364571SGSHc.130G>C (p.Ala44Pro)
c.165G>C (p.Ala55=)
n.150G>C
n.148G>C
c.75G>C
n.139G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.217G>C
17g.80217151C>TCA16607870SGSHc.130G>A (p.Ala44Thr)
c.165G>A (p.Ala55=)
n.150G>A
n.148G>A
c.75G>A
n.139G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.217G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched