UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80214662_80215431del | CA2573155034 | CARD14,SGSH | n.2845-1204_2845-435del c.250-289_463del c.250-289_481del c.285-289_498del n.270-289_376-330del n.270-289_483del n.268-289_374-330del c.250-662_357del c.195-289_322del n.259-289_472del c.-12-289_202del c.250-1099_250-330del (n.250-1099_250-330del) n.337-662_444del n.270-662_377del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214744_80214797del | CA2695200367 | CARD14,SGSH | n.2845-1122_2845-1069del c.356-29_380del c.356-11_398del c.391-29_415del n.375+239_375+292del n.376-29_400del n.373+239_373+292del c.250-29_274del c.301-115_301-62del n.365-29_389del c.95-29_119del c.250-466_250-413del (n.250-466_250-413del) n.337-29_361del n.270-29_294del | ClinVar |
| 17 | g.80214763_80214780dup | CA2640320100 | CARD14,SGSH | n.2845-1103_2845-1086dup c.356-13_360dup c.361_378dup (p.Ile126_Ile127insSerSerArgProGlyIle) c.391-13_395dup n.375+255_375+272dup n.376-13_380dup n.373+255_373+272dup c.250-13_254dup c.301-99_301-82dup n.365-13_369dup c.95-13_99dup c.250-450_250-433dup (n.250-450_250-433dup) n.337-13_341dup n.270-13_274dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214780_80214781del | CA2739268496 | CARD14,SGSH | n.2845-1086_2845-1085del c.356-12_356-11del (n.356-12_356-11del) c.362_363del (p.Ser121PhefsTer20) c.391-12_391-11del (n.391-12_391-11del) n.375+256_375+257del n.376-12_376-11del n.373+256_373+257del c.250-12_250-11del (n.250-12_250-11del) c.301-98_301-97del n.365-12_365-11del c.95-12_95-11del (n.95-12_95-11del) c.250-449_250-448del (n.250-449_250-448del) n.337-12_337-11del n.270-12_270-11del | ClinVar |
| 17 | g.80214777G>A | CA8818044 | CARD14,SGSH | n.2845-1089G>A c.356-12C>T (n.356-12C>T) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.391-12C>T (n.391-12C>T) n.375+256C>T n.376-12C>T n.373+256C>T c.250-12C>T (n.250-12C>T) c.301-98C>T n.365-12C>T c.95-12C>T (n.95-12C>T) c.250-449C>T (n.250-449C>T) n.337-12C>T n.270-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214777G>C | CA401363439 | CARD14,SGSH | n.2845-1089G>C c.356-12C>G (n.356-12C>G) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.391-12C>G (n.391-12C>G) n.375+256C>G n.376-12C>G n.373+256C>G c.250-12C>G (n.250-12C>G) c.301-98C>G n.365-12C>G c.95-12C>G (n.95-12C>G) c.250-449C>G (n.250-449C>G) n.337-12C>G n.270-12C>G | |
| 17 | g.80214777G= | CA2277864403 | CARD14,SGSH | n.2845-1089G= c.356-12C= (n.356-12C=) c.362C= (p.Ser121=) c.391-12C= (n.391-12C=) n.375+256C= n.376-12C= n.373+256C= c.250-12C= (n.250-12C=) c.301-98C= n.365-12C= c.95-12C= (n.95-12C=) c.250-449C= (n.250-449C=) n.337-12C= n.270-12C= | |
| 17 | g.80214777G>T | CA8818045 | CARD14,SGSH | n.2845-1089G>T c.356-12C>A (n.356-12C>A) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.391-12C>A (n.391-12C>A) n.375+256C>A n.376-12C>A n.373+256C>A c.250-12C>A (n.250-12C>A) c.301-98C>A n.365-12C>A c.95-12C>A (n.95-12C>A) c.250-449C>A (n.250-449C>A) n.337-12C>A n.270-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214778A>C | CA401363442 | CARD14,SGSH | n.2845-1088A>C c.356-13T>G (n.356-13T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.391-13T>G (n.391-13T>G) n.375+255T>G n.376-13T>G n.373+255T>G c.250-13T>G (n.250-13T>G) c.301-99T>G n.365-13T>G c.95-13T>G (n.95-13T>G) c.250-450T>G (n.250-450T>G) n.337-13T>G n.270-13T>G | |
| 17 | g.80214778A>G | CA401363444 | CARD14,SGSH | n.2845-1088A>G c.356-13T>C (n.356-13T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.391-13T>C (n.391-13T>C) n.375+255T>C n.376-13T>C n.373+255T>C c.250-13T>C (n.250-13T>C) c.301-99T>C n.365-13T>C c.95-13T>C (n.95-13T>C) c.250-450T>C (n.250-450T>C) n.337-13T>C n.270-13T>C | |
| 17 | g.80214778A>T | CA401363446 | CARD14,SGSH | n.2845-1088A>T c.356-13T>A (n.356-13T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.391-13T>A (n.391-13T>A) n.375+255T>A n.376-13T>A n.373+255T>A c.250-13T>A (n.250-13T>A) c.301-99T>A n.365-13T>A c.95-13T>A (n.95-13T>A) c.250-450T>A (n.250-450T>A) n.337-13T>A n.270-13T>A | |
| 17 | g.80214779del | CA2739268497 | CARD14,SGSH | n.2845-1087del c.356-14del (n.356-14del) c.360del (p.Ser121LeufsTer?) c.391-14del (n.391-14del) n.375+254del n.376-14del n.373+254del c.250-14del (n.250-14del) c.301-100del n.365-14del c.95-14del (n.95-14del) c.250-451del (n.250-451del) n.337-14del n.270-14del | ClinVar |
| 17 | g.80214779G>C | CA2640320216 | CARD14,SGSH | n.2845-1087G>C c.356-14C>G (n.356-14C>G) c.360C>G (p.Leu120=) c.391-14C>G (n.391-14C>G) n.375+254C>G n.376-14C>G n.373+254C>G c.250-14C>G (n.250-14C>G) c.301-100C>G n.365-14C>G c.95-14C>G (n.95-14C>G) c.250-451C>G (n.250-451C>G) n.337-14C>G n.270-14C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80214779_80214780insCC | CA2640320218 | CARD14,SGSH | n.2845-1087_2845-1086insCC c.356-15_356-14insGG (n.356-15_356-14insGG) c.359_360insGG (p.Ser121AlafsTer?) c.391-15_391-14insGG (n.391-15_391-14insGG) n.375+253_375+254insGG n.376-15_376-14insGG n.373+253_373+254insGG c.250-15_250-14insGG (n.250-15_250-14insGG) c.301-101_301-100insGG n.365-15_365-14insGG c.95-15_95-14insGG (n.95-15_95-14insGG) c.250-452_250-451insGG (n.250-452_250-451insGG) n.337-15_337-14insGG n.270-15_270-14insGG | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214780A>C | CA401363449 | CARD14,SGSH | n.2845-1086A>C c.356-15T>G (n.356-15T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.391-15T>G (n.391-15T>G) n.375+253T>G n.376-15T>G n.373+253T>G c.250-15T>G (n.250-15T>G) c.301-101T>G n.365-15T>G c.95-15T>G (n.95-15T>G) c.250-452T>G (n.250-452T>G) n.337-15T>G n.270-15T>G | |
| 17 | g.80214780A>G | CA401363451 | CARD14,SGSH | n.2845-1086A>G c.356-15T>C (n.356-15T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.391-15T>C (n.391-15T>C) n.375+253T>C n.376-15T>C n.373+253T>C c.250-15T>C (n.250-15T>C) c.301-101T>C n.365-15T>C c.95-15T>C (n.95-15T>C) c.250-452T>C (n.250-452T>C) n.337-15T>C n.270-15T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214780A>T | CA401363448 | CARD14,SGSH | n.2845-1086A>T c.356-15T>A (n.356-15T>A) c.359T>A (p.Leu120His) c.391-15T>A (n.391-15T>A) n.375+253T>A n.376-15T>A n.373+253T>A c.250-15T>A (n.250-15T>A) c.301-101T>A n.365-15T>A c.95-15T>A (n.95-15T>A) c.250-452T>A (n.250-452T>A) n.337-15T>A n.270-15T>A | |
| 17 | g.80214780_80214781insCGTGGG | CA2640320247 | CARD14,SGSH | n.2845-1086_2845-1085insCGTGGG c.356-16_356-15insCCCACG (n.356-16_356-15insCCCACG) c.358_359insCCCACG (p.Leu120delinsProHisVal) c.391-16_391-15insCCCACG (n.391-16_391-15insCCCACG) n.375+252_375+253insCCCACG n.376-16_376-15insCCCACG n.373+252_373+253insCCCACG c.250-16_250-15insCCCACG (n.250-16_250-15insCCCACG) c.301-102_301-101insCCCACG n.365-16_365-15insCCCACG c.95-16_95-15insCCCACG (n.95-16_95-15insCCCACG) c.250-453_250-452insCCCACG (n.250-453_250-452insCCCACG) n.337-16_337-15insCCCACG n.270-16_270-15insCCCACG | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214781G>A | CA401363453 | CARD14,SGSH | n.2845-1085G>A c.356-16C>T (n.356-16C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.391-16C>T (n.391-16C>T) n.375+252C>T n.376-16C>T n.373+252C>T c.250-16C>T (n.250-16C>T) c.301-102C>T n.365-16C>T c.95-16C>T (n.95-16C>T) c.250-453C>T (n.250-453C>T) n.337-16C>T n.270-16C>T | |
| 17 | g.80214781G>C | CA401363455 | CARD14,SGSH | n.2845-1085G>C c.356-16C>G (n.356-16C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.391-16C>G (n.391-16C>G) n.375+252C>G n.376-16C>G n.373+252C>G c.250-16C>G (n.250-16C>G) c.301-102C>G n.365-16C>G c.95-16C>G (n.95-16C>G) c.250-453C>G (n.250-453C>G) n.337-16C>G n.270-16C>G | |
| 17 | g.80214781G>T | CA401363457 | CARD14,SGSH | n.2845-1085G>T c.356-16C>A (n.356-16C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.391-16C>A (n.391-16C>A) n.375+252C>A n.376-16C>A n.373+252C>A c.250-16C>A (n.250-16C>A) c.301-102C>A n.365-16C>A c.95-16C>A (n.95-16C>A) c.250-453C>A (n.250-453C>A) n.337-16C>A n.270-16C>A | |
| 17 | g.80214781_80214782insTCCAGAT | CA2640320253 | CARD14,SGSH | n.2845-1085_2845-1084insTCCAGAT c.356-17_356-16insATCTGGA (n.356-17_356-16insATCTGGA) c.357_358insATCTGGA (p.Leu120IlefsTer24) c.391-17_391-16insATCTGGA (n.391-17_391-16insATCTGGA) n.375+251_375+252insATCTGGA n.376-17_376-16insATCTGGA n.373+251_373+252insATCTGGA c.250-17_250-16insATCTGGA (n.250-17_250-16insATCTGGA) c.301-103_301-102insATCTGGA n.365-17_365-16insATCTGGA c.95-17_95-16insATCTGGA (n.95-17_95-16insATCTGGA) c.250-454_250-453insATCTGGA (n.250-454_250-453insATCTGGA) n.337-17_337-16insATCTGGA n.270-17_270-16insATCTGGA | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214782G>A | CA8818046 | CARD14,SGSH | n.2845-1084G>A c.356-17C>T (n.356-17C>T) c.357C>T (p.Gly119=) c.391-17C>T (n.391-17C>T) n.375+251C>T n.376-17C>T n.373+251C>T c.250-17C>T (n.250-17C>T) c.301-103C>T n.365-17C>T c.95-17C>T (n.95-17C>T) c.250-454C>T (n.250-454C>T) n.337-17C>T n.270-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214782G= | CA2277864404 | CARD14,SGSH | n.2845-1084G= c.356-17C= (n.356-17C=) c.357C= (p.Gly119=) c.391-17C= (n.391-17C=) n.375+251C= n.376-17C= n.373+251C= c.250-17C= (n.250-17C=) c.301-103C= n.365-17C= c.95-17C= (n.95-17C=) c.250-454C= (n.250-454C=) n.337-17C= n.270-17C= | |
| 17 | g.80214782G>T | CA2640320256 | CARD14,SGSH | n.2845-1084G>T c.356-17C>A (n.356-17C>A) c.357C>A (p.Gly119=) c.391-17C>A (n.391-17C>A) n.375+251C>A n.376-17C>A n.373+251C>A c.250-17C>A (n.250-17C>A) c.301-103C>A n.365-17C>A c.95-17C>A (n.95-17C>A) c.250-454C>A (n.250-454C>A) n.337-17C>A n.270-17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214783C>A | CA401363460 | CARD14,SGSH | n.2845-1083C>A c.356-18G>T (n.356-18G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) c.391-18G>T (n.391-18G>T) n.375+250G>T n.376-18G>T n.373+250G>T c.250-18G>T (n.250-18G>T) c.301-104G>T n.365-18G>T c.95-18G>T (n.95-18G>T) c.250-455G>T (n.250-455G>T) n.337-18G>T n.270-18G>T | ClinVar |
| 17 | g.80214783C>G | CA401363461 | CARD14,SGSH | n.2845-1083C>G c.356-18G>C (n.356-18G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.391-18G>C (n.391-18G>C) n.375+250G>C n.376-18G>C n.373+250G>C c.250-18G>C (n.250-18G>C) c.301-104G>C n.365-18G>C c.95-18G>C (n.95-18G>C) c.250-455G>C (n.250-455G>C) n.337-18G>C n.270-18G>C | |
| 17 | g.80214783C>T | CA401363463 | CARD14,SGSH | n.2845-1083C>T c.356-18G>A (n.356-18G>A) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.391-18G>A (n.391-18G>A) n.375+250G>A n.376-18G>A n.373+250G>A c.250-18G>A (n.250-18G>A) c.301-104G>A n.365-18G>A c.95-18G>A (n.95-18G>A) c.250-455G>A (n.250-455G>A) n.337-18G>A n.270-18G>A | ClinVar |
| 17 | g.80214784C>A | CA401363466 | CARD14,SGSH | n.2845-1082C>A c.356-19G>T (n.356-19G>T) c.356-1G>T (n.356-1G>T) c.391-19G>T (n.391-19G>T) n.375+249G>T n.376-19G>T n.373+249G>T c.250-19G>T (n.250-19G>T) c.301-105G>T n.365-19G>T c.95-19G>T (n.95-19G>T) c.250-456G>T (n.250-456G>T) n.337-19G>T n.270-19G>T | |
| 17 | g.80214784C>G | CA401363468 | CARD14,SGSH | n.2845-1082C>G c.356-19G>C (n.356-19G>C) c.356-1G>C (n.356-1G>C) c.391-19G>C (n.391-19G>C) n.375+249G>C n.376-19G>C n.373+249G>C c.250-19G>C (n.250-19G>C) c.301-105G>C n.365-19G>C c.95-19G>C (n.95-19G>C) c.250-456G>C (n.250-456G>C) n.337-19G>C n.270-19G>C | |
| 17 | g.80214784C>T | CA401363469 | CARD14,SGSH | n.2845-1082C>T c.356-19G>A (n.356-19G>A) c.356-1G>A (n.356-1G>A) c.391-19G>A (n.391-19G>A) n.375+249G>A n.376-19G>A n.373+249G>A c.250-19G>A (n.250-19G>A) c.301-105G>A n.365-19G>A c.95-19G>A (n.95-19G>A) c.250-456G>A (n.250-456G>A) n.337-19G>A n.270-19G>A | |
| 17 | g.80214784_80214785insCA | CA2640320259 | CARD14,SGSH | n.2845-1082_2845-1081insCA c.356-20_356-19insTG (n.356-20_356-19insTG) c.356-2_356-1insTG (n.356-2_356-1insTG) c.391-20_391-19insTG (n.391-20_391-19insTG) n.375+248_375+249insTG n.376-20_376-19insTG n.373+248_373+249insTG c.250-20_250-19insTG (n.250-20_250-19insTG) c.301-106_301-105insTG n.365-20_365-19insTG c.95-20_95-19insTG (n.95-20_95-19insTG) c.250-457_250-456insTG (n.250-457_250-456insTG) n.337-20_337-19insTG n.270-20_270-19insTG | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214785T>A | CA401363471 | CARD14,SGSH | n.2845-1081T>A c.356-20A>T (n.356-20A>T) c.356-2A>T (n.356-2A>T) c.391-20A>T (n.391-20A>T) n.375+248A>T n.376-20A>T n.373+248A>T c.250-20A>T (n.250-20A>T) c.301-106A>T n.365-20A>T c.95-20A>T (n.95-20A>T) c.250-457A>T (n.250-457A>T) n.337-20A>T n.270-20A>T | |
| 17 | g.80214785T>C | CA401363473 | CARD14,SGSH | n.2845-1081T>C c.356-20A>G (n.356-20A>G) c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.391-20A>G (n.391-20A>G) n.375+248A>G n.376-20A>G n.373+248A>G c.250-20A>G (n.250-20A>G) c.301-106A>G n.365-20A>G c.95-20A>G (n.95-20A>G) c.250-457A>G (n.250-457A>G) n.337-20A>G n.270-20A>G | |
| 17 | g.80214785T>G | CA401363474 | CARD14,SGSH | n.2845-1081T>G c.356-20A>C (n.356-20A>C) c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.391-20A>C (n.391-20A>C) n.375+248A>C n.376-20A>C n.373+248A>C c.250-20A>C (n.250-20A>C) c.301-106A>C n.365-20A>C c.95-20A>C (n.95-20A>C) c.250-457A>C (n.250-457A>C) n.337-20A>C n.270-20A>C | |
| 17 | g.80214786G>A | CA628019358 | CARD14,SGSH | n.2845-1080G>A c.356-21C>T (n.356-21C>T) c.356-3C>T (n.356-3C>T) c.391-21C>T (n.391-21C>T) n.375+247C>T n.376-21C>T n.373+247C>T c.250-21C>T (n.250-21C>T) c.301-107C>T n.365-21C>T c.95-21C>T (n.95-21C>T) c.250-458C>T (n.250-458C>T) n.337-21C>T n.270-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80214786G>C | CA2277864406 | CARD14,SGSH | n.2845-1080G>C c.356-21C>G (n.356-21C>G) c.356-3C>G (n.356-3C>G) c.391-21C>G (n.391-21C>G) n.375+247C>G n.376-21C>G n.373+247C>G c.250-21C>G (n.250-21C>G) c.301-107C>G n.365-21C>G c.95-21C>G (n.95-21C>G) c.250-458C>G (n.250-458C>G) n.337-21C>G n.270-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214786G= | CA2277864405 | CARD14,SGSH | n.2845-1080G= c.356-21C= (n.356-21C=) c.356-3C= (n.356-3C=) c.391-21C= (n.391-21C=) n.375+247C= n.376-21C= n.373+247C= c.250-21C= (n.250-21C=) c.301-107C= n.365-21C= c.95-21C= (n.95-21C=) c.250-458C= (n.250-458C=) n.337-21C= n.270-21C= | |
| 17 | g.80214786G>T | CA2640320266 | CARD14,SGSH | n.2845-1080G>T c.356-21C>A (n.356-21C>A) c.356-3C>A (n.356-3C>A) c.391-21C>A (n.391-21C>A) n.375+247C>A n.376-21C>A n.373+247C>A c.250-21C>A (n.250-21C>A) c.301-107C>A n.365-21C>A c.95-21C>A (n.95-21C>A) c.250-458C>A (n.250-458C>A) n.337-21C>A n.270-21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214786_80214787insCATCCCGCCGGAAGACTCCGG | CA2640320263 | CARD14,SGSH | n.2845-1080_2845-1079insCATCCCGCCGGAAGACTCCGG c.356-21_356-20insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC (n.356-21_356-20insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC) c.356-3_356-2insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC (n.356-3_356-2insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC) c.391-21_391-20insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC (n.391-21_391-20insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC) n.375+247_375+248insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC n.376-21_376-20insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC n.373+247_373+248insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC c.250-21_250-20insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC (n.250-21_250-20insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC) c.301-107_301-106insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC n.365-21_365-20insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC c.95-21_95-20insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC (n.95-21_95-20insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC) c.250-458_250-457insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC (n.250-458_250-457insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC) n.337-21_337-20insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC n.270-21_270-20insCGGAGTCTTCCGGCGGGATGC | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214787G>A | CA2640320272 | CARD14,SGSH | n.2845-1079G>A c.356-22C>T (n.356-22C>T) c.356-4C>T (n.356-4C>T) c.391-22C>T (n.391-22C>T) n.375+246C>T n.376-22C>T n.373+246C>T c.250-22C>T (n.250-22C>T) c.301-108C>T n.365-22C>T c.95-22C>T (n.95-22C>T) c.250-459C>T (n.250-459C>T) n.337-22C>T n.270-22C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214787G>T | CA2640320274 | CARD14,SGSH | n.2845-1079G>T c.356-22C>A (n.356-22C>A) c.356-4C>A (n.356-4C>A) c.391-22C>A (n.391-22C>A) n.375+246C>A n.376-22C>A n.373+246C>A c.250-22C>A (n.250-22C>A) c.301-108C>A n.365-22C>A c.95-22C>A (n.95-22C>A) c.250-459C>A (n.250-459C>A) n.337-22C>A n.270-22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214789C>T | CA2576415525 | CARD14,SGSH | n.2845-1077C>T c.356-24G>A (n.356-24G>A) c.356-6G>A (n.356-6G>A) c.391-24G>A (n.391-24G>A) n.375+244G>A n.376-24G>A n.373+244G>A c.250-24G>A (n.250-24G>A) c.301-110G>A n.365-24G>A c.95-24G>A (n.95-24G>A) c.250-461G>A (n.250-461G>A) n.337-24G>A n.270-24G>A | |
| 17 | g.80214790A= | CA2277864407 | CARD14,SGSH | n.2845-1076A= c.356-25T= (n.356-25T=) c.356-7T= (n.356-7T=) c.391-25T= (n.391-25T=) n.375+243T= n.376-25T= n.373+243T= c.250-25T= (n.250-25T=) c.301-111T= n.365-25T= c.95-25T= (n.95-25T=) c.250-462T= (n.250-462T=) n.337-25T= n.270-25T= | |
| 17 | g.80214790A>C | CA8818047 | CARD14,SGSH | n.2845-1076A>C c.356-25T>G (n.356-25T>G) c.356-7T>G (n.356-7T>G) c.391-25T>G (n.391-25T>G) n.375+243T>G n.376-25T>G n.373+243T>G c.250-25T>G (n.250-25T>G) c.301-111T>G n.365-25T>G c.95-25T>G (n.95-25T>G) c.250-462T>G (n.250-462T>G) n.337-25T>G n.270-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214790A>T | CA628019359 | CARD14,SGSH | n.2845-1076A>T c.356-25T>A (n.356-25T>A) c.356-7T>A (n.356-7T>A) c.391-25T>A (n.391-25T>A) n.375+243T>A n.376-25T>A n.373+243T>A c.250-25T>A (n.250-25T>A) c.301-111T>A n.365-25T>A c.95-25T>A (n.95-25T>A) c.250-462T>A (n.250-462T>A) n.337-25T>A n.270-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214792_80214793del | CA2576415526 | CARD14,SGSH | n.2845-1074_2845-1073del c.356-26_356-25del (n.356-26_356-25del) c.356-8_356-7del (n.356-8_356-7del) c.391-26_391-25del (n.391-26_391-25del) n.375+242_375+243del n.376-26_376-25del n.373+242_373+243del c.250-26_250-25del (n.250-26_250-25del) c.301-112_301-111del n.365-26_365-25del c.95-26_95-25del (n.95-26_95-25del) c.250-463_250-462del (n.250-463_250-462del) n.337-26_337-25del n.270-26_270-25del | |
| 17 | g.80214791G>T | CA2640320284 | CARD14,SGSH | n.2845-1075G>T c.356-26C>A (n.356-26C>A) c.356-8C>A (n.356-8C>A) c.391-26C>A (n.391-26C>A) n.375+242C>A n.376-26C>A n.373+242C>A c.250-26C>A (n.250-26C>A) c.301-112C>A n.365-26C>A c.95-26C>A (n.95-26C>A) c.250-463C>A (n.250-463C>A) n.337-26C>A n.270-26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214792A= | CA2277864408 | CARD14,SGSH | n.2845-1074A= c.356-27T= (n.356-27T=) c.356-9T= (n.356-9T=) c.391-27T= (n.391-27T=) n.375+241T= n.376-27T= n.373+241T= c.250-27T= (n.250-27T=) c.301-113T= n.365-27T= c.95-27T= (n.95-27T=) c.250-464T= (n.250-464T=) n.337-27T= n.270-27T= | |
| 17 | g.80214792A>C | CA8818048 | CARD14,SGSH | n.2845-1074A>C c.356-27T>G (n.356-27T>G) c.356-9T>G (n.356-9T>G) c.391-27T>G (n.391-27T>G) n.375+241T>G n.376-27T>G n.373+241T>G c.250-27T>G (n.250-27T>G) c.301-113T>G n.365-27T>G c.95-27T>G (n.95-27T>G) c.250-464T>G (n.250-464T>G) n.337-27T>G n.270-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214793G>A | CA8818049 | CARD14,SGSH | n.2845-1073G>A c.356-28C>T (n.356-28C>T) c.356-10C>T (n.356-10C>T) c.391-28C>T (n.391-28C>T) n.375+240C>T n.376-28C>T n.373+240C>T c.250-28C>T (n.250-28C>T) c.301-114C>T n.365-28C>T c.95-28C>T (n.95-28C>T) c.250-465C>T (n.250-465C>T) n.337-28C>T n.270-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214793G= | CA2277864409 | CARD14,SGSH | n.2845-1073G= c.356-28C= (n.356-28C=) c.356-10C= (n.356-10C=) c.391-28C= (n.391-28C=) n.375+240C= n.376-28C= n.373+240C= c.250-28C= (n.250-28C=) c.301-114C= n.365-28C= c.95-28C= (n.95-28C=) c.250-465C= (n.250-465C=) n.337-28C= n.270-28C= | |
| 17 | g.80214794T>C | CA628019360 | CARD14,SGSH | n.2845-1072T>C c.356-29A>G (n.356-29A>G) c.356-11A>G (n.356-11A>G) c.391-29A>G (n.391-29A>G) n.375+239A>G n.376-29A>G n.373+239A>G c.250-29A>G (n.250-29A>G) c.301-115A>G n.365-29A>G c.95-29A>G (n.95-29A>G) c.250-466A>G (n.250-466A>G) n.337-29A>G n.270-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214794T= | CA2277864410 | CARD14,SGSH | n.2845-1072T= c.356-29A= (n.356-29A=) c.356-11A= (n.356-11A=) c.391-29A= (n.391-29A=) n.375+239A= n.376-29A= n.373+239A= c.250-29A= (n.250-29A=) c.301-115A= n.365-29A= c.95-29A= (n.95-29A=) c.250-466A= (n.250-466A=) n.337-29A= n.270-29A= | |
| 17 | g.80214795C= | CA2277864411 | CARD14,SGSH | n.2845-1071C= c.356-30G= (n.356-30G=) c.356-12G= (n.356-12G=) c.391-30G= (n.391-30G=) n.375+238G= n.376-30G= n.373+238G= c.250-30G= (n.250-30G=) c.301-116G= n.365-30G= c.95-30G= (n.95-30G=) c.250-467G= (n.250-467G=) n.337-30G= n.270-30G= | |
| 17 | g.80214795C>T | CA628019361 | CARD14,SGSH | n.2845-1071C>T c.356-30G>A (n.356-30G>A) c.356-12G>A (n.356-12G>A) c.391-30G>A (n.391-30G>A) n.375+238G>A n.376-30G>A n.373+238G>A c.250-30G>A (n.250-30G>A) c.301-116G>A n.365-30G>A c.95-30G>A (n.95-30G>A) c.250-467G>A (n.250-467G>A) n.337-30G>A n.270-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214796C>A | CA2277864413 | CARD14,SGSH | n.2845-1070C>A c.356-31G>T (n.356-31G>T) c.356-13G>T (n.356-13G>T) c.391-31G>T (n.391-31G>T) n.375+237G>T n.376-31G>T n.373+237G>T c.250-31G>T (n.250-31G>T) c.301-117G>T n.365-31G>T c.95-31G>T (n.95-31G>T) c.250-468G>T (n.250-468G>T) n.337-31G>T n.270-31G>T | dbSNP |
| 17 | g.80214796C= | CA2277864412 | CARD14,SGSH | n.2845-1070C= c.356-31G= (n.356-31G=) c.356-13G= (n.356-13G=) c.391-31G= (n.391-31G=) n.375+237G= n.376-31G= n.373+237G= c.250-31G= (n.250-31G=) c.301-117G= n.365-31G= c.95-31G= (n.95-31G=) c.250-468G= (n.250-468G=) n.337-31G= n.270-31G= | |
| 17 | g.80214799T>C | CA2640320288 | CARD14,SGSH | n.2845-1067T>C c.356-34A>G (n.356-34A>G) c.356-16A>G (n.356-16A>G) c.391-34A>G (n.391-34A>G) n.375+234A>G n.376-34A>G n.373+234A>G c.250-34A>G (n.250-34A>G) c.301-120A>G n.365-34A>G c.95-34A>G (n.95-34A>G) c.250-471A>G (n.250-471A>G) n.337-34A>G n.270-34A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214800C>T | CA2576415527 | CARD14,SGSH | n.2845-1066C>T c.356-35G>A (n.356-35G>A) c.356-17G>A (n.356-17G>A) c.391-35G>A (n.391-35G>A) n.375+233G>A n.376-35G>A n.373+233G>A c.250-35G>A (n.250-35G>A) c.301-121G>A n.365-35G>A c.95-35G>A (n.95-35G>A) c.250-472G>A (n.250-472G>A) n.337-35G>A n.270-35G>A | |
| 17 | g.80214802G>A | CA2640320289 | CARD14,SGSH | n.2845-1064G>A c.356-37C>T (n.356-37C>T) c.356-19C>T (n.356-19C>T) c.391-37C>T (n.391-37C>T) n.375+231C>T n.376-37C>T n.373+231C>T c.250-37C>T (n.250-37C>T) c.301-123C>T n.365-37C>T c.95-37C>T (n.95-37C>T) c.250-474C>T (n.250-474C>T) n.337-37C>T n.270-37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214803C>T | CA2640320292 | CARD14,SGSH | n.2845-1063C>T c.356-38G>A (n.356-38G>A) c.356-20G>A (n.356-20G>A) c.391-38G>A (n.391-38G>A) n.375+230G>A n.376-38G>A n.373+230G>A c.250-38G>A (n.250-38G>A) c.301-124G>A n.365-38G>A c.95-38G>A (n.95-38G>A) c.250-475G>A (n.250-475G>A) n.337-38G>A n.270-38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214804C= | CA2277864414 | CARD14,SGSH | n.2845-1062C= c.356-39G= (n.356-39G=) c.356-21G= (n.356-21G=) c.391-39G= (n.391-39G=) n.375+229G= n.376-39G= n.373+229G= c.250-39G= (n.250-39G=) c.301-125G= n.365-39G= c.95-39G= (n.95-39G=) c.250-476G= (n.250-476G=) n.337-39G= n.270-39G= | |
| 17 | g.80214804C>G | CA628019362 | CARD14,SGSH | n.2845-1062C>G c.356-39G>C (n.356-39G>C) c.356-21G>C (n.356-21G>C) c.391-39G>C (n.391-39G>C) n.375+229G>C n.376-39G>C n.373+229G>C c.250-39G>C (n.250-39G>C) c.301-125G>C n.365-39G>C c.95-39G>C (n.95-39G>C) c.250-476G>C (n.250-476G>C) n.337-39G>C n.270-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214806C= | CA2277864415 | CARD14,SGSH | n.2845-1060C= c.356-41G= (n.356-41G=) c.356-23G= (n.356-23G=) c.391-41G= (n.391-41G=) n.375+227G= n.376-41G= n.373+227G= c.250-41G= (n.250-41G=) c.301-127G= n.365-41G= c.95-41G= (n.95-41G=) c.250-478G= (n.250-478G=) n.337-41G= n.270-41G= | |
| 17 | g.80214806C>T | CA8818050 | CARD14,SGSH | n.2845-1060C>T c.356-41G>A (n.356-41G>A) c.356-23G>A (n.356-23G>A) c.391-41G>A (n.391-41G>A) n.375+227G>A n.376-41G>A n.373+227G>A c.250-41G>A (n.250-41G>A) c.301-127G>A n.365-41G>A c.95-41G>A (n.95-41G>A) c.250-478G>A (n.250-478G>A) n.337-41G>A n.270-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214807C>A | CA2810576669 | CARD14,SGSH | n.2845-1059C>A c.356-42G>T (n.356-42G>T) c.356-24G>T (n.356-24G>T) c.391-42G>T (n.391-42G>T) n.375+226G>T n.376-42G>T n.373+226G>T c.250-42G>T (n.250-42G>T) c.301-128G>T n.365-42G>T c.95-42G>T (n.95-42G>T) c.250-479G>T (n.250-479G>T) n.337-42G>T n.270-42G>T | |
| 17 | g.80214808C= | CA2277864416 | CARD14,SGSH | n.2845-1058C= c.356-43G= (n.356-43G=) c.356-25G= (n.356-25G=) c.391-43G= (n.391-43G=) n.375+225G= n.376-43G= n.373+225G= c.250-43G= (n.250-43G=) c.301-129G= n.365-43G= c.95-43G= (n.95-43G=) c.250-480G= (n.250-480G=) n.337-43G= n.270-43G= | |
| 17 | g.80214808C>T | CA294897973 | CARD14,SGSH | n.2845-1058C>T c.356-43G>A (n.356-43G>A) c.356-25G>A (n.356-25G>A) c.391-43G>A (n.391-43G>A) n.375+225G>A n.376-43G>A n.373+225G>A c.250-43G>A (n.250-43G>A) c.301-129G>A n.365-43G>A c.95-43G>A (n.95-43G>A) c.250-480G>A (n.250-480G>A) n.337-43G>A n.270-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214809A>G | CA2810576670 | CARD14,SGSH | n.2845-1057A>G c.356-44T>C (n.356-44T>C) c.356-26T>C (n.356-26T>C) c.391-44T>C (n.391-44T>C) n.375+224T>C n.376-44T>C n.373+224T>C c.250-44T>C (n.250-44T>C) c.301-130T>C n.365-44T>C c.95-44T>C (n.95-44T>C) c.250-481T>C (n.250-481T>C) n.337-44T>C n.270-44T>C | |
| 17 | g.80214810A= | CA2277864417 | CARD14,SGSH | n.2845-1056A= c.356-45T= (n.356-45T=) c.356-27T= (n.356-27T=) c.391-45T= (n.391-45T=) n.375+223T= n.376-45T= n.373+223T= c.250-45T= (n.250-45T=) c.301-131T= n.365-45T= c.95-45T= (n.95-45T=) c.250-482T= (n.250-482T=) n.337-45T= n.270-45T= | |
| 17 | g.80214810A>C | CA2640320298 | CARD14,SGSH | n.2845-1056A>C c.356-45T>G (n.356-45T>G) c.356-27T>G (n.356-27T>G) c.391-45T>G (n.391-45T>G) n.375+223T>G n.376-45T>G n.373+223T>G c.250-45T>G (n.250-45T>G) c.301-131T>G n.365-45T>G c.95-45T>G (n.95-45T>G) c.250-482T>G (n.250-482T>G) n.337-45T>G n.270-45T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214810A>G | CA2277864418 | CARD14,SGSH | n.2845-1056A>G c.356-45T>C (n.356-45T>C) c.356-27T>C (n.356-27T>C) c.391-45T>C (n.391-45T>C) n.375+223T>C n.376-45T>C n.373+223T>C c.250-45T>C (n.250-45T>C) c.301-131T>C n.365-45T>C c.95-45T>C (n.95-45T>C) c.250-482T>C (n.250-482T>C) n.337-45T>C n.270-45T>C | dbSNP |
| 17 | g.80214811C= | CA2277864419 | CARD14,SGSH | n.2845-1055C= c.356-46G= (n.356-46G=) c.356-28G= (n.356-28G=) c.391-46G= (n.391-46G=) n.375+222G= n.376-46G= n.373+222G= c.250-46G= (n.250-46G=) c.301-132G= n.365-46G= c.95-46G= (n.95-46G=) c.250-483G= (n.250-483G=) n.337-46G= n.270-46G= | |
| 17 | g.80214811C>G | CA8818051 | CARD14,SGSH | n.2845-1055C>G c.356-46G>C (n.356-46G>C) c.356-28G>C (n.356-28G>C) c.391-46G>C (n.391-46G>C) n.375+222G>C n.376-46G>C n.373+222G>C c.250-46G>C (n.250-46G>C) c.301-132G>C n.365-46G>C c.95-46G>C (n.95-46G>C) c.250-483G>C (n.250-483G>C) n.337-46G>C n.270-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214811C>T | CA986724891 | CARD14,SGSH | n.2845-1055C>T c.356-46G>A (n.356-46G>A) c.356-28G>A (n.356-28G>A) c.391-46G>A (n.391-46G>A) n.375+222G>A n.376-46G>A n.373+222G>A c.250-46G>A (n.250-46G>A) c.301-132G>A n.365-46G>A c.95-46G>A (n.95-46G>A) c.250-483G>A (n.250-483G>A) n.337-46G>A n.270-46G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214812C>A | CA8818052 | CARD14,SGSH | n.2845-1054C>A c.356-47G>T (n.356-47G>T) c.356-29G>T (n.356-29G>T) c.391-47G>T (n.391-47G>T) n.375+221G>T n.376-47G>T n.373+221G>T c.250-47G>T (n.250-47G>T) c.301-133G>T n.365-47G>T c.95-47G>T (n.95-47G>T) c.250-484G>T (n.250-484G>T) n.337-47G>T n.270-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214812C= | CA2277864420 | CARD14,SGSH | n.2845-1054C= c.356-47G= (n.356-47G=) c.356-29G= (n.356-29G=) c.391-47G= (n.391-47G=) n.375+221G= n.376-47G= n.373+221G= c.250-47G= (n.250-47G=) c.301-133G= n.365-47G= c.95-47G= (n.95-47G=) c.250-484G= (n.250-484G=) n.337-47G= n.270-47G= | |
| 17 | g.80214812C>G | CA8818053 | CARD14,SGSH | n.2845-1054C>G c.356-47G>C (n.356-47G>C) c.356-29G>C (n.356-29G>C) c.391-47G>C (n.391-47G>C) n.375+221G>C n.376-47G>C n.373+221G>C c.250-47G>C (n.250-47G>C) c.301-133G>C n.365-47G>C c.95-47G>C (n.95-47G>C) c.250-484G>C (n.250-484G>C) n.337-47G>C n.270-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214813C= | CA2277864421 | CARD14,SGSH | n.2845-1053C= c.356-48G= (n.356-48G=) c.356-30G= (n.356-30G=) c.391-48G= (n.391-48G=) n.375+220G= n.376-48G= n.373+220G= c.250-48G= (n.250-48G=) c.301-134G= n.365-48G= c.95-48G= (n.95-48G=) c.250-485G= (n.250-485G=) n.337-48G= n.270-48G= | |
| 17 | g.80214813C>G | CA8818054 | CARD14,SGSH | n.2845-1053C>G c.356-48G>C (n.356-48G>C) c.356-30G>C (n.356-30G>C) c.391-48G>C (n.391-48G>C) n.375+220G>C n.376-48G>C n.373+220G>C c.250-48G>C (n.250-48G>C) c.301-134G>C n.365-48G>C c.95-48G>C (n.95-48G>C) c.250-485G>C (n.250-485G>C) n.337-48G>C n.270-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214813C>T | CA2640320314 | CARD14,SGSH | n.2845-1053C>T c.356-48G>A (n.356-48G>A) c.356-30G>A (n.356-30G>A) c.391-48G>A (n.391-48G>A) n.375+220G>A n.376-48G>A n.373+220G>A c.250-48G>A (n.250-48G>A) c.301-134G>A n.365-48G>A c.95-48G>A (n.95-48G>A) c.250-485G>A (n.250-485G>A) n.337-48G>A n.270-48G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214814T>C | CA986724895 | CARD14,SGSH | n.2845-1052T>C c.356-49A>G (n.356-49A>G) c.356-31A>G (n.356-31A>G) c.391-49A>G (n.391-49A>G) n.375+219A>G n.376-49A>G n.373+219A>G c.250-49A>G (n.250-49A>G) c.301-135A>G n.365-49A>G c.95-49A>G (n.95-49A>G) c.250-486A>G (n.250-486A>G) n.337-49A>G n.270-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214814T>G | CA8818055 | CARD14,SGSH | n.2845-1052T>G c.356-49A>C (n.356-49A>C) c.356-31A>C (n.356-31A>C) c.391-49A>C (n.391-49A>C) n.375+219A>C n.376-49A>C n.373+219A>C c.250-49A>C (n.250-49A>C) c.301-135A>C n.365-49A>C c.95-49A>C (n.95-49A>C) c.250-486A>C (n.250-486A>C) n.337-49A>C n.270-49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214814T= | CA2277864422 | CARD14,SGSH | n.2845-1052T= c.356-49A= (n.356-49A=) c.356-31A= (n.356-31A=) c.391-49A= (n.391-49A=) n.375+219A= n.376-49A= n.373+219A= c.250-49A= (n.250-49A=) c.301-135A= n.365-49A= c.95-49A= (n.95-49A=) c.250-486A= (n.250-486A=) n.337-49A= n.270-49A= | |
| 17 | g.80214815T>C | CA8818056 | CARD14,SGSH | n.2845-1051T>C c.356-50A>G (n.356-50A>G) c.356-32A>G (n.356-32A>G) c.391-50A>G (n.391-50A>G) n.375+218A>G n.376-50A>G n.373+218A>G c.250-50A>G (n.250-50A>G) c.301-136A>G n.365-50A>G c.95-50A>G (n.95-50A>G) c.250-487A>G (n.250-487A>G) n.337-50A>G n.270-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214815T= | CA2277864423 | CARD14,SGSH | n.2845-1051T= c.356-50A= (n.356-50A=) c.356-32A= (n.356-32A=) c.391-50A= (n.391-50A=) n.375+218A= n.376-50A= n.373+218A= c.250-50A= (n.250-50A=) c.301-136A= n.365-50A= c.95-50A= (n.95-50A=) c.250-487A= (n.250-487A=) n.337-50A= n.270-50A= | |
| 17 | g.80214817C= | CA2277864424 | CARD14,SGSH | n.2845-1049C= c.356-52G= (n.356-52G=) c.356-34G= (n.356-34G=) c.391-52G= (n.391-52G=) n.375+216G= n.376-52G= n.373+216G= c.250-52G= (n.250-52G=) c.301-138G= n.365-52G= c.95-52G= (n.95-52G=) c.250-489G= (n.250-489G=) n.337-52G= n.270-52G= | |
| 17 | g.80214817C>G | CA8818057 | CARD14,SGSH | n.2845-1049C>G c.356-52G>C (n.356-52G>C) c.356-34G>C (n.356-34G>C) c.391-52G>C (n.391-52G>C) n.375+216G>C n.376-52G>C n.373+216G>C c.250-52G>C (n.250-52G>C) c.301-138G>C n.365-52G>C c.95-52G>C (n.95-52G>C) c.250-489G>C (n.250-489G>C) n.337-52G>C n.270-52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214819G>A | CA628019363 | CARD14,SGSH | n.2845-1047G>A c.356-54C>T (n.356-54C>T) c.356-36C>T (n.356-36C>T) c.391-54C>T (n.391-54C>T) n.375+214C>T n.376-54C>T n.373+214C>T c.250-54C>T (n.250-54C>T) c.301-140C>T n.365-54C>T c.95-54C>T (n.95-54C>T) c.250-491C>T (n.250-491C>T) n.337-54C>T n.270-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214819G>C | CA8818058 | CARD14,SGSH | n.2845-1047G>C c.356-54C>G (n.356-54C>G) c.356-36C>G (n.356-36C>G) c.391-54C>G (n.391-54C>G) n.375+214C>G n.376-54C>G n.373+214C>G c.250-54C>G (n.250-54C>G) c.301-140C>G n.365-54C>G c.95-54C>G (n.95-54C>G) c.250-491C>G (n.250-491C>G) n.337-54C>G n.270-54C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214819G= | CA2277864425 | CARD14,SGSH | n.2845-1047G= c.356-54C= (n.356-54C=) c.356-36C= (n.356-36C=) c.391-54C= (n.391-54C=) n.375+214C= n.376-54C= n.373+214C= c.250-54C= (n.250-54C=) c.301-140C= n.365-54C= c.95-54C= (n.95-54C=) c.250-491C= (n.250-491C=) n.337-54C= n.270-54C= | |
| 17 | g.80214819G>T | CA2640320328 | CARD14,SGSH | n.2845-1047G>T c.356-54C>A (n.356-54C>A) c.356-36C>A (n.356-36C>A) c.391-54C>A (n.391-54C>A) n.375+214C>A n.376-54C>A n.373+214C>A c.250-54C>A (n.250-54C>A) c.301-140C>A n.365-54C>A c.95-54C>A (n.95-54C>A) c.250-491C>A (n.250-491C>A) n.337-54C>A n.270-54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214820C>T | CA2640320331 | CARD14,SGSH | n.2845-1046C>T c.356-55G>A (n.356-55G>A) c.356-37G>A (n.356-37G>A) c.391-55G>A (n.391-55G>A) n.375+213G>A n.376-55G>A n.373+213G>A c.250-55G>A (n.250-55G>A) c.301-141G>A n.365-55G>A c.95-55G>A (n.95-55G>A) c.250-492G>A (n.250-492G>A) n.337-55G>A n.270-55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214822C>G | CA2640320334 | CARD14,SGSH | n.2845-1044C>G c.356-57G>C (n.356-57G>C) c.356-39G>C (n.356-39G>C) c.391-57G>C (n.391-57G>C) n.375+211G>C n.376-57G>C n.373+211G>C c.250-57G>C (n.250-57G>C) c.301-143G>C n.365-57G>C c.95-57G>C (n.95-57G>C) c.250-494G>C (n.250-494G>C) n.337-57G>C n.270-57G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214823C>T | CA2640320335 | CARD14,SGSH | n.2845-1043C>T c.356-58G>A (n.356-58G>A) c.356-40G>A (n.356-40G>A) c.391-58G>A (n.391-58G>A) n.375+210G>A n.376-58G>A n.373+210G>A c.250-58G>A (n.250-58G>A) c.301-144G>A n.365-58G>A c.95-58G>A (n.95-58G>A) c.250-495G>A (n.250-495G>A) n.337-58G>A n.270-58G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214825T>G | CA2640320336 | CARD14,SGSH | n.2845-1041T>G c.356-60A>C (n.356-60A>C) c.356-42A>C (n.356-42A>C) c.391-60A>C (n.391-60A>C) n.375+208A>C n.376-60A>C n.373+208A>C c.250-60A>C (n.250-60A>C) c.301-146A>C n.365-60A>C c.95-60A>C (n.95-60A>C) c.250-497A>C (n.250-497A>C) n.337-60A>C n.270-60A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214826T>G | CA2640320337 | CARD14,SGSH | n.2845-1040T>G c.356-61A>C (n.356-61A>C) c.356-43A>C (n.356-43A>C) c.391-61A>C (n.391-61A>C) n.375+207A>C n.376-61A>C n.373+207A>C c.250-61A>C (n.250-61A>C) c.301-147A>C n.365-61A>C c.95-61A>C (n.95-61A>C) c.250-498A>C (n.250-498A>C) n.337-61A>C n.270-61A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214827C= | CA2277864426 | CARD14,SGSH | n.2845-1039C= c.356-62G= (n.356-62G=) c.356-44G= (n.356-44G=) c.391-62G= (n.391-62G=) n.375+206G= n.376-62G= n.373+206G= c.250-62G= (n.250-62G=) c.301-148G= n.365-62G= c.95-62G= (n.95-62G=) c.250-499G= (n.250-499G=) n.337-62G= n.270-62G= | |
| 17 | g.80214827C>G | CA2277864427 | CARD14,SGSH | n.2845-1039C>G c.356-62G>C (n.356-62G>C) c.356-44G>C (n.356-44G>C) c.391-62G>C (n.391-62G>C) n.375+206G>C n.376-62G>C n.373+206G>C c.250-62G>C (n.250-62G>C) c.301-148G>C n.365-62G>C c.95-62G>C (n.95-62G>C) c.250-499G>C (n.250-499G>C) n.337-62G>C n.270-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214827C>T | CA2640320340 | CARD14,SGSH | n.2845-1039C>T c.356-62G>A (n.356-62G>A) c.356-44G>A (n.356-44G>A) c.391-62G>A (n.391-62G>A) n.375+206G>A n.376-62G>A n.373+206G>A c.250-62G>A (n.250-62G>A) c.301-148G>A n.365-62G>A c.95-62G>A (n.95-62G>A) c.250-499G>A (n.250-499G>A) n.337-62G>A n.270-62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214828T>G | CA628019364 | CARD14,SGSH | n.2845-1038T>G c.356-63A>C (n.356-63A>C) c.356-45A>C (n.356-45A>C) c.391-63A>C (n.391-63A>C) n.375+205A>C n.376-63A>C n.373+205A>C c.250-63A>C (n.250-63A>C) c.301-149A>C n.365-63A>C c.95-63A>C (n.95-63A>C) c.250-500A>C (n.250-500A>C) n.337-63A>C n.270-63A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214829C>A | CA2640320354 | CARD14,SGSH | n.2845-1037C>A c.356-64G>T (n.356-64G>T) c.356-46G>T (n.356-46G>T) c.391-64G>T (n.391-64G>T) n.375+204G>T n.376-64G>T n.373+204G>T c.250-64G>T (n.250-64G>T) c.301-150G>T n.365-64G>T c.95-64G>T (n.95-64G>T) c.250-501G>T (n.250-501G>T) n.337-64G>T n.270-64G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214829C>T | CA2640320357 | CARD14,SGSH | n.2845-1037C>T c.356-64G>A (n.356-64G>A) c.356-46G>A (n.356-46G>A) c.391-64G>A (n.391-64G>A) n.375+204G>A n.376-64G>A n.373+204G>A c.250-64G>A (n.250-64G>A) c.301-150G>A n.365-64G>A c.95-64G>A (n.95-64G>A) c.250-501G>A (n.250-501G>A) n.337-64G>A n.270-64G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214830_80214851del | CA2640320345 | CARD14,SGSH | n.2845-1036_2845-1015del c.356-85_356-64del (n.356-85_356-64del) c.356-67_356-46del (n.356-67_356-46del) c.391-85_391-64del (n.391-85_391-64del) n.375+183_375+204del n.376-85_376-64del n.373+183_373+204del c.250-85_250-64del (n.250-85_250-64del) c.301-171_301-150del n.365-85_365-64del c.95-85_95-64del (n.95-85_95-64del) c.250-522_250-501del (n.250-522_250-501del) n.337-85_337-64del n.270-85_270-64del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214830T>A | CA2640320361 | CARD14,SGSH | n.2845-1036T>A c.356-65A>T (n.356-65A>T) c.356-47A>T (n.356-47A>T) c.391-65A>T (n.391-65A>T) n.375+203A>T n.376-65A>T n.373+203A>T c.250-65A>T (n.250-65A>T) c.301-151A>T n.365-65A>T c.95-65A>T (n.95-65A>T) c.250-502A>T (n.250-502A>T) n.337-65A>T n.270-65A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214831G>A | CA2640320362 | CARD14,SGSH | n.2845-1035G>A c.356-66C>T (n.356-66C>T) c.356-48C>T (n.356-48C>T) c.391-66C>T (n.391-66C>T) n.375+202C>T n.376-66C>T n.373+202C>T c.250-66C>T (n.250-66C>T) c.301-152C>T n.365-66C>T c.95-66C>T (n.95-66C>T) c.250-503C>T (n.250-503C>T) n.337-66C>T n.270-66C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214831G= | CA2277864429 | CARD14,SGSH | n.2845-1035G= c.356-66C= (n.356-66C=) c.356-48C= (n.356-48C=) c.391-66C= (n.391-66C=) n.375+202C= n.376-66C= n.373+202C= c.250-66C= (n.250-66C=) c.301-152C= n.365-66C= c.95-66C= (n.95-66C=) c.250-503C= (n.250-503C=) n.337-66C= n.270-66C= | |
| 17 | g.80214831G>T | CA2640320363 | CARD14,SGSH | n.2845-1035G>T c.356-66C>A (n.356-66C>A) c.356-48C>A (n.356-48C>A) c.391-66C>A (n.391-66C>A) n.375+202C>A n.376-66C>A n.373+202C>A c.250-66C>A (n.250-66C>A) c.301-152C>A n.365-66C>A c.95-66C>A (n.95-66C>A) c.250-503C>A (n.250-503C>A) n.337-66C>A n.270-66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214832C>A | CA2640320371 | CARD14,SGSH | n.2845-1034C>A c.356-67G>T (n.356-67G>T) c.356-49G>T (n.356-49G>T) c.391-67G>T (n.391-67G>T) n.375+201G>T n.376-67G>T n.373+201G>T c.250-67G>T (n.250-67G>T) c.301-153G>T n.365-67G>T c.95-67G>T (n.95-67G>T) c.250-504G>T (n.250-504G>T) n.337-67G>T n.270-67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214832C= | CA2277864430 | CARD14,SGSH | n.2845-1034C= c.356-67G= (n.356-67G=) c.356-49G= (n.356-49G=) c.391-67G= (n.391-67G=) n.375+201G= n.376-67G= n.373+201G= c.250-67G= (n.250-67G=) c.301-153G= n.365-67G= c.95-67G= (n.95-67G=) c.250-504G= (n.250-504G=) n.337-67G= n.270-67G= | |
| 17 | g.80214832C>T | CA628019366 | CARD14,SGSH | n.2845-1034C>T c.356-67G>A (n.356-67G>A) c.356-49G>A (n.356-49G>A) c.391-67G>A (n.391-67G>A) n.375+201G>A n.376-67G>A n.373+201G>A c.250-67G>A (n.250-67G>A) c.301-153G>A n.365-67G>A c.95-67G>A (n.95-67G>A) c.250-504G>A (n.250-504G>A) n.337-67G>A n.270-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214833_80214835dup | CA628019365 | CARD14,SGSH | n.2845-1033_2845-1031dup c.356-69_356-67dup (n.356-69_356-67dup) c.356-51_356-49dup (n.356-51_356-49dup) c.391-69_391-67dup (n.391-69_391-67dup) n.375+199_375+201dup n.376-69_376-67dup n.373+199_373+201dup c.250-69_250-67dup (n.250-69_250-67dup) c.301-155_301-153dup n.365-69_365-67dup c.95-69_95-67dup (n.95-69_95-67dup) c.250-506_250-504dup (n.250-506_250-504dup) n.337-69_337-67dup n.270-69_270-67dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214834C>A | CA2640320375 | CARD14,SGSH | n.2845-1032C>A c.356-69G>T (n.356-69G>T) c.356-51G>T (n.356-51G>T) c.391-69G>T (n.391-69G>T) n.375+199G>T n.376-69G>T n.373+199G>T c.250-69G>T (n.250-69G>T) c.301-155G>T n.365-69G>T c.95-69G>T (n.95-69G>T) c.250-506G>T (n.250-506G>T) n.337-69G>T n.270-69G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214834C= | CA2277864431 | CARD14,SGSH | n.2845-1032C= c.356-69G= (n.356-69G=) c.356-51G= (n.356-51G=) c.391-69G= (n.391-69G=) n.375+199G= n.376-69G= n.373+199G= c.250-69G= (n.250-69G=) c.301-155G= n.365-69G= c.95-69G= (n.95-69G=) c.250-506G= (n.250-506G=) n.337-69G= n.270-69G= | |
| 17 | g.80214834C>T | CA2277864432 | CARD14,SGSH | n.2845-1032C>T c.356-69G>A (n.356-69G>A) c.356-51G>A (n.356-51G>A) c.391-69G>A (n.391-69G>A) n.375+199G>A n.376-69G>A n.373+199G>A c.250-69G>A (n.250-69G>A) c.301-155G>A n.365-69G>A c.95-69G>A (n.95-69G>A) c.250-506G>A (n.250-506G>A) n.337-69G>A n.270-69G>A | dbSNP |
| 17 | g.80214835C>A | CA2576415529 | CARD14,SGSH | n.2845-1031C>A c.356-70G>T (n.356-70G>T) c.356-52G>T (n.356-52G>T) c.391-70G>T (n.391-70G>T) n.375+198G>T n.376-70G>T n.373+198G>T c.250-70G>T (n.250-70G>T) c.301-156G>T n.365-70G>T c.95-70G>T (n.95-70G>T) c.250-507G>T (n.250-507G>T) n.337-70G>T n.270-70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214835C>G | CA2576415528 | CARD14,SGSH | n.2845-1031C>G c.356-70G>C (n.356-70G>C) c.356-52G>C (n.356-52G>C) c.391-70G>C (n.391-70G>C) n.375+198G>C n.376-70G>C n.373+198G>C c.250-70G>C (n.250-70G>C) c.301-156G>C n.365-70G>C c.95-70G>C (n.95-70G>C) c.250-507G>C (n.250-507G>C) n.337-70G>C n.270-70G>C | |
| 17 | g.80214835_80214845delinsCTCTCGGCCCT | CA2277864433 | CARD14,SGSH | n.2845-1031_2845-1021delinsCTCTCGGCCCT c.356-80_356-70delinsAGGGCCGAGAG (n.356-80_356-70delinsAGGGCCGAGAG) c.356-62_356-52delinsAGGGCCGAGAG (n.356-62_356-52delinsAGGGCCGAGAG) c.391-80_391-70delinsAGGGCCGAGAG (n.391-80_391-70delinsAGGGCCGAGAG) n.375+188_375+198delinsAGGGCCGAGAG n.376-80_376-70delinsAGGGCCGAGAG n.373+188_373+198delinsAGGGCCGAGAG c.250-80_250-70delinsAGGGCCGAGAG (n.250-80_250-70delinsAGGGCCGAGAG) c.301-166_301-156delinsAGGGCCGAGAG n.365-80_365-70delinsAGGGCCGAGAG c.95-80_95-70delinsAGGGCCGAGAG (n.95-80_95-70delinsAGGGCCGAGAG) c.250-517_250-507delinsAGGGCCGAGAG (n.250-517_250-507delinsAGGGCCGAGAG) n.337-80_337-70delinsAGGGCCGAGAG n.270-80_270-70delinsAGGGCCGAGAG | |
| 17 | g.80214836T>C | CA2640320379 | CARD14,SGSH | n.2845-1030T>C c.356-71A>G (n.356-71A>G) c.356-53A>G (n.356-53A>G) c.391-71A>G (n.391-71A>G) n.375+197A>G n.376-71A>G n.373+197A>G c.250-71A>G (n.250-71A>G) c.301-157A>G n.365-71A>G c.95-71A>G (n.95-71A>G) c.250-508A>G (n.250-508A>G) n.337-71A>G n.270-71A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214836_80214845del | CA986724904 | CARD14,SGSH | n.2845-1030_2845-1021del c.356-80_356-71del (n.356-80_356-71del) c.356-62_356-53del (n.356-62_356-53del) c.391-80_391-71del (n.391-80_391-71del) n.375+188_375+197del n.376-80_376-71del n.373+188_373+197del c.250-80_250-71del (n.250-80_250-71del) c.301-166_301-157del n.365-80_365-71del c.95-80_95-71del (n.95-80_95-71del) c.250-517_250-508del (n.250-517_250-508del) n.337-80_337-71del n.270-80_270-71del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214837C>T | CA2640320384 | CARD14,SGSH | n.2845-1029C>T c.356-72G>A (n.356-72G>A) c.356-54G>A (n.356-54G>A) c.391-72G>A (n.391-72G>A) n.375+196G>A n.376-72G>A n.373+196G>A c.250-72G>A (n.250-72G>A) c.301-158G>A n.365-72G>A c.95-72G>A (n.95-72G>A) c.250-509G>A (n.250-509G>A) n.337-72G>A n.270-72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214837_80214846delinsCTCGGCCCTA | CA2277864434 | CARD14,SGSH | n.2845-1029_2845-1020delinsCTCGGCCCTA c.356-81_356-72delinsTAGGGCCGAG (n.356-81_356-72delinsTAGGGCCGAG) c.356-63_356-54delinsTAGGGCCGAG (n.356-63_356-54delinsTAGGGCCGAG) c.391-81_391-72delinsTAGGGCCGAG (n.391-81_391-72delinsTAGGGCCGAG) n.375+187_375+196delinsTAGGGCCGAG n.376-81_376-72delinsTAGGGCCGAG n.373+187_373+196delinsTAGGGCCGAG c.250-81_250-72delinsTAGGGCCGAG (n.250-81_250-72delinsTAGGGCCGAG) c.301-167_301-158delinsTAGGGCCGAG n.365-81_365-72delinsTAGGGCCGAG c.95-81_95-72delinsTAGGGCCGAG (n.95-81_95-72delinsTAGGGCCGAG) c.250-518_250-509delinsTAGGGCCGAG (n.250-518_250-509delinsTAGGGCCGAG) n.337-81_337-72delinsTAGGGCCGAG n.270-81_270-72delinsTAGGGCCGAG | |
| 17 | g.80214838T>C | CA2640320387 | CARD14,SGSH | n.2845-1028T>C c.356-73A>G (n.356-73A>G) c.356-55A>G (n.356-55A>G) c.391-73A>G (n.391-73A>G) n.375+195A>G n.376-73A>G n.373+195A>G c.250-73A>G (n.250-73A>G) c.301-159A>G n.365-73A>G c.95-73A>G (n.95-73A>G) c.250-510A>G (n.250-510A>G) n.337-73A>G n.270-73A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214838_80214846del | CA775537842 | CARD14,SGSH | n.2845-1028_2845-1020del c.356-81_356-73del (n.356-81_356-73del) c.356-63_356-55del (n.356-63_356-55del) c.391-81_391-73del (n.391-81_391-73del) n.375+187_375+195del n.376-81_376-73del n.373+187_373+195del c.250-81_250-73del (n.250-81_250-73del) c.301-167_301-159del n.365-81_365-73del c.95-81_95-73del (n.95-81_95-73del) c.250-518_250-510del (n.250-518_250-510del) n.337-81_337-73del n.270-81_270-73del | dbSNP |
| 17 | g.80214839C= | CA2277864435 | CARD14,SGSH | n.2845-1027C= c.356-74G= (n.356-74G=) c.356-56G= (n.356-56G=) c.391-74G= (n.391-74G=) n.375+194G= n.376-74G= n.373+194G= c.250-74G= (n.250-74G=) c.301-160G= n.365-74G= c.95-74G= (n.95-74G=) c.250-511G= (n.250-511G=) n.337-74G= n.270-74G= | |
| 17 | g.80214839C>T | CA294898045 | CARD14,SGSH | n.2845-1027C>T c.356-74G>A (n.356-74G>A) c.356-56G>A (n.356-56G>A) c.391-74G>A (n.391-74G>A) n.375+194G>A n.376-74G>A n.373+194G>A c.250-74G>A (n.250-74G>A) c.301-160G>A n.365-74G>A c.95-74G>A (n.95-74G>A) c.250-511G>A (n.250-511G>A) n.337-74G>A n.270-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214840G>A | CA294898054 | CARD14,SGSH | n.2845-1026G>A c.356-75C>T (n.356-75C>T) c.356-57C>T (n.356-57C>T) c.391-75C>T (n.391-75C>T) n.375+193C>T n.376-75C>T n.373+193C>T c.250-75C>T (n.250-75C>T) c.301-161C>T n.365-75C>T c.95-75C>T (n.95-75C>T) c.250-512C>T (n.250-512C>T) n.337-75C>T n.270-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214840G>C | CA775537843 | CARD14,SGSH | n.2845-1026G>C c.356-75C>G (n.356-75C>G) c.356-57C>G (n.356-57C>G) c.391-75C>G (n.391-75C>G) n.375+193C>G n.376-75C>G n.373+193C>G c.250-75C>G (n.250-75C>G) c.301-161C>G n.365-75C>G c.95-75C>G (n.95-75C>G) c.250-512C>G (n.250-512C>G) n.337-75C>G n.270-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214840G= | CA2277864436 | CARD14,SGSH | n.2845-1026G= c.356-75C= (n.356-75C=) c.356-57C= (n.356-57C=) c.391-75C= (n.391-75C=) n.375+193C= n.376-75C= n.373+193C= c.250-75C= (n.250-75C=) c.301-161C= n.365-75C= c.95-75C= (n.95-75C=) c.250-512C= (n.250-512C=) n.337-75C= n.270-75C= | |
| 17 | g.80214841G>A | CA2640320399 | CARD14,SGSH | n.2845-1025G>A c.356-76C>T (n.356-76C>T) c.356-58C>T (n.356-58C>T) c.391-76C>T (n.391-76C>T) n.375+192C>T n.376-76C>T n.373+192C>T c.250-76C>T (n.250-76C>T) c.301-162C>T n.365-76C>T c.95-76C>T (n.95-76C>T) c.250-513C>T (n.250-513C>T) n.337-76C>T n.270-76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214841G= | CA2277864437 | CARD14,SGSH | n.2845-1025G= c.356-76C= (n.356-76C=) c.356-58C= (n.356-58C=) c.391-76C= (n.391-76C=) n.375+192C= n.376-76C= n.373+192C= c.250-76C= (n.250-76C=) c.301-162C= n.365-76C= c.95-76C= (n.95-76C=) c.250-513C= (n.250-513C=) n.337-76C= n.270-76C= | |
| 17 | g.80214841G>T | CA2277864438 | CARD14,SGSH | n.2845-1025G>T c.356-76C>A (n.356-76C>A) c.356-58C>A (n.356-58C>A) c.391-76C>A (n.391-76C>A) n.375+192C>A n.376-76C>A n.373+192C>A c.250-76C>A (n.250-76C>A) c.301-162C>A n.365-76C>A c.95-76C>A (n.95-76C>A) c.250-513C>A (n.250-513C>A) n.337-76C>A n.270-76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214842C>A | CA2640320403 | CARD14,SGSH | n.2845-1024C>A c.356-77G>T (n.356-77G>T) c.356-59G>T (n.356-59G>T) c.391-77G>T (n.391-77G>T) n.375+191G>T n.376-77G>T n.373+191G>T c.250-77G>T (n.250-77G>T) c.301-163G>T n.365-77G>T c.95-77G>T (n.95-77G>T) c.250-514G>T (n.250-514G>T) n.337-77G>T n.270-77G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214842C>T | CA2640320405 | CARD14,SGSH | n.2845-1024C>T c.356-77G>A (n.356-77G>A) c.356-59G>A (n.356-59G>A) c.391-77G>A (n.391-77G>A) n.375+191G>A n.376-77G>A n.373+191G>A c.250-77G>A (n.250-77G>A) c.301-163G>A n.365-77G>A c.95-77G>A (n.95-77G>A) c.250-514G>A (n.250-514G>A) n.337-77G>A n.270-77G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214843C>A | CA2640320409 | CARD14,SGSH | n.2845-1023C>A c.356-78G>T (n.356-78G>T) c.356-60G>T (n.356-60G>T) c.391-78G>T (n.391-78G>T) n.375+190G>T n.376-78G>T n.373+190G>T c.250-78G>T (n.250-78G>T) c.301-164G>T n.365-78G>T c.95-78G>T (n.95-78G>T) c.250-515G>T (n.250-515G>T) n.337-78G>T n.270-78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214846A>G | CA656890639 | CARD14,SGSH | n.2845-1020A>G c.356-81T>C (n.356-81T>C) c.356-63T>C (n.356-63T>C) c.391-81T>C (n.391-81T>C) n.375+187T>C n.376-81T>C n.373+187T>C c.250-81T>C (n.250-81T>C) c.301-167T>C n.365-81T>C c.95-81T>C (n.95-81T>C) c.250-518T>C (n.250-518T>C) n.337-81T>C n.270-81T>C | COSMIC |
| 17 | g.80214848G>A | CA2277864440 | CARD14,SGSH | n.2845-1018G>A c.356-83C>T (n.356-83C>T) c.356-65C>T (n.356-65C>T) c.391-83C>T (n.391-83C>T) n.375+185C>T n.376-83C>T n.373+185C>T c.250-83C>T (n.250-83C>T) c.301-169C>T n.365-83C>T c.95-83C>T (n.95-83C>T) c.250-520C>T (n.250-520C>T) n.337-83C>T n.270-83C>T | dbSNP |
| 17 | g.80214848G= | CA2277864439 | CARD14,SGSH | n.2845-1018G= c.356-83C= (n.356-83C=) c.356-65C= (n.356-65C=) c.391-83C= (n.391-83C=) n.375+185C= n.376-83C= n.373+185C= c.250-83C= (n.250-83C=) c.301-169C= n.365-83C= c.95-83C= (n.95-83C=) c.250-520C= (n.250-520C=) n.337-83C= n.270-83C= | |
| 17 | g.80214849C>A | CA2640320412 | CARD14,SGSH | n.2845-1017C>A c.356-84G>T (n.356-84G>T) c.356-66G>T (n.356-66G>T) c.391-84G>T (n.391-84G>T) n.375+184G>T n.376-84G>T n.373+184G>T c.250-84G>T (n.250-84G>T) c.301-170G>T n.365-84G>T c.95-84G>T (n.95-84G>T) c.250-521G>T (n.250-521G>T) n.337-84G>T n.270-84G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214849C= | CA2277864441 | CARD14,SGSH | n.2845-1017C= c.356-84G= (n.356-84G=) c.356-66G= (n.356-66G=) c.391-84G= (n.391-84G=) n.375+184G= n.376-84G= n.373+184G= c.250-84G= (n.250-84G=) c.301-170G= n.365-84G= c.95-84G= (n.95-84G=) c.250-521G= (n.250-521G=) n.337-84G= n.270-84G= | |
| 17 | g.80214849C>T | CA294898063 | CARD14,SGSH | n.2845-1017C>T c.356-84G>A (n.356-84G>A) c.356-66G>A (n.356-66G>A) c.391-84G>A (n.391-84G>A) n.375+184G>A n.376-84G>A n.373+184G>A c.250-84G>A (n.250-84G>A) c.301-170G>A n.365-84G>A c.95-84G>A (n.95-84G>A) c.250-521G>A (n.250-521G>A) n.337-84G>A n.270-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214850G>A | CA294898088 | CARD14,SGSH | n.2845-1016G>A c.356-85C>T (n.356-85C>T) c.356-67C>T (n.356-67C>T) c.391-85C>T (n.391-85C>T) n.375+183C>T n.376-85C>T n.373+183C>T c.250-85C>T (n.250-85C>T) c.301-171C>T n.365-85C>T c.95-85C>T (n.95-85C>T) c.250-522C>T (n.250-522C>T) n.337-85C>T n.270-85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214850G= | CA2277864442 | CARD14,SGSH | n.2845-1016G= c.356-85C= (n.356-85C=) c.356-67C= (n.356-67C=) c.391-85C= (n.391-85C=) n.375+183C= n.376-85C= n.373+183C= c.250-85C= (n.250-85C=) c.301-171C= n.365-85C= c.95-85C= (n.95-85C=) c.250-522C= (n.250-522C=) n.337-85C= n.270-85C= | |
| 17 | g.80214850G>T | CA2640320414 | CARD14,SGSH | n.2845-1016G>T c.356-85C>A (n.356-85C>A) c.356-67C>A (n.356-67C>A) c.391-85C>A (n.391-85C>A) n.375+183C>A n.376-85C>A n.373+183C>A c.250-85C>A (n.250-85C>A) c.301-171C>A n.365-85C>A c.95-85C>A (n.95-85C>A) c.250-522C>A (n.250-522C>A) n.337-85C>A n.270-85C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214851C>T | CA2810576675 | CARD14,SGSH | n.2845-1015C>T c.356-86G>A (n.356-86G>A) c.356-68G>A (n.356-68G>A) c.391-86G>A (n.391-86G>A) n.375+182G>A n.376-86G>A n.373+182G>A c.250-86G>A (n.250-86G>A) c.301-172G>A n.365-86G>A c.95-86G>A (n.95-86G>A) c.250-523G>A (n.250-523G>A) n.337-86G>A n.270-86G>A | |
| 17 | g.80214852A= | CA2277864443 | CARD14,SGSH | n.2845-1014A= c.356-87T= (n.356-87T=) c.356-69T= (n.356-69T=) c.391-87T= (n.391-87T=) n.375+181T= n.376-87T= n.373+181T= c.250-87T= (n.250-87T=) c.301-173T= n.365-87T= c.95-87T= (n.95-87T=) c.250-524T= (n.250-524T=) n.337-87T= n.270-87T= | |
| 17 | g.80214852A>C | CA2640320416 | CARD14,SGSH | n.2845-1014A>C c.356-87T>G (n.356-87T>G) c.356-69T>G (n.356-69T>G) c.391-87T>G (n.391-87T>G) n.375+181T>G n.376-87T>G n.373+181T>G c.250-87T>G (n.250-87T>G) c.301-173T>G n.365-87T>G c.95-87T>G (n.95-87T>G) c.250-524T>G (n.250-524T>G) n.337-87T>G n.270-87T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214852A>G | CA294898108 | CARD14,SGSH | n.2845-1014A>G c.356-87T>C (n.356-87T>C) c.356-69T>C (n.356-69T>C) c.391-87T>C (n.391-87T>C) n.375+181T>C n.376-87T>C n.373+181T>C c.250-87T>C (n.250-87T>C) c.301-173T>C n.365-87T>C c.95-87T>C (n.95-87T>C) c.250-524T>C (n.250-524T>C) n.337-87T>C n.270-87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214853C>A | CA2640320419 | CARD14,SGSH | n.2845-1013C>A c.356-88G>T (n.356-88G>T) c.356-70G>T (n.356-70G>T) c.391-88G>T (n.391-88G>T) n.375+180G>T n.376-88G>T n.373+180G>T c.250-88G>T (n.250-88G>T) c.301-174G>T n.365-88G>T c.95-88G>T (n.95-88G>T) c.250-525G>T (n.250-525G>T) n.337-88G>T n.270-88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214853C= | CA2277864444 | CARD14,SGSH | n.2845-1013C= c.356-88G= (n.356-88G=) c.356-70G= (n.356-70G=) c.391-88G= (n.391-88G=) n.375+180G= n.376-88G= n.373+180G= c.250-88G= (n.250-88G=) c.301-174G= n.365-88G= c.95-88G= (n.95-88G=) c.250-525G= (n.250-525G=) n.337-88G= n.270-88G= | |
| 17 | g.80214853C>T | CA628019367 | CARD14,SGSH | n.2845-1013C>T c.356-88G>A (n.356-88G>A) c.356-70G>A (n.356-70G>A) c.391-88G>A (n.391-88G>A) n.375+180G>A n.376-88G>A n.373+180G>A c.250-88G>A (n.250-88G>A) c.301-174G>A n.365-88G>A c.95-88G>A (n.95-88G>A) c.250-525G>A (n.250-525G>A) n.337-88G>A n.270-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214854T>C | CA294898118 | CARD14,SGSH | n.2845-1012T>C c.356-89A>G (n.356-89A>G) c.356-71A>G (n.356-71A>G) c.391-89A>G (n.391-89A>G) n.375+179A>G n.376-89A>G n.373+179A>G c.250-89A>G (n.250-89A>G) c.301-175A>G n.365-89A>G c.95-89A>G (n.95-89A>G) c.250-526A>G (n.250-526A>G) n.337-89A>G n.270-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214854T= | CA2277864445 | CARD14,SGSH | n.2845-1012T= c.356-89A= (n.356-89A=) c.356-71A= (n.356-71A=) c.391-89A= (n.391-89A=) n.375+179A= n.376-89A= n.373+179A= c.250-89A= (n.250-89A=) c.301-175A= n.365-89A= c.95-89A= (n.95-89A=) c.250-526A= (n.250-526A=) n.337-89A= n.270-89A= | |
| 17 | g.80214855G>A | CA2576415530 | CARD14,SGSH | n.2845-1011G>A c.356-90C>T (n.356-90C>T) c.356-72C>T (n.356-72C>T) c.391-90C>T (n.391-90C>T) n.375+178C>T n.376-90C>T n.373+178C>T c.250-90C>T (n.250-90C>T) c.301-176C>T n.553C>T n.365-90C>T c.95-90C>T (n.95-90C>T) c.250-527C>T (n.250-527C>T) n.337-90C>T n.270-90C>T | |
| 17 | g.80214855G>T | CA2640320420 | CARD14,SGSH | n.2845-1011G>T c.356-90C>A (n.356-90C>A) c.356-72C>A (n.356-72C>A) c.391-90C>A (n.391-90C>A) n.375+178C>A n.376-90C>A n.373+178C>A c.250-90C>A (n.250-90C>A) c.301-176C>A n.553C>A n.365-90C>A c.95-90C>A (n.95-90C>A) c.250-527C>A (n.250-527C>A) n.337-90C>A n.270-90C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214857G>T | CA2640320421 | CARD14,SGSH | n.2845-1009G>T c.356-92C>A (n.356-92C>A) c.356-74C>A (n.356-74C>A) c.391-92C>A (n.391-92C>A) n.375+176C>A n.376-92C>A n.373+176C>A c.250-92C>A (n.250-92C>A) c.300+176C>A n.551C>A n.365-92C>A c.95-92C>A (n.95-92C>A) c.250-529C>A (n.250-529C>A) n.337-92C>A n.270-92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214858G>T | CA2640320422 | CARD14,SGSH | n.2845-1008G>T c.356-93C>A (n.356-93C>A) c.356-75C>A (n.356-75C>A) c.391-93C>A (n.391-93C>A) n.375+175C>A n.376-93C>A n.373+175C>A c.250-93C>A (n.250-93C>A) c.300+175C>A n.550C>A n.365-93C>A c.95-93C>A (n.95-93C>A) c.250-530C>A (n.250-530C>A) n.337-93C>A n.270-93C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214859G>T | CA2640320424 | CARD14,SGSH | n.2845-1007G>T c.356-94C>A (n.356-94C>A) c.356-76C>A (n.356-76C>A) c.391-94C>A (n.391-94C>A) n.375+174C>A n.376-94C>A n.373+174C>A c.250-94C>A (n.250-94C>A) c.300+174C>A n.549C>A n.365-94C>A c.95-94C>A (n.95-94C>A) c.250-531C>A (n.250-531C>A) n.337-94C>A n.270-94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214860T>C | CA2576415531 | CARD14,SGSH | n.2845-1006T>C c.356-95A>G (n.356-95A>G) c.356-77A>G (n.356-77A>G) c.391-95A>G (n.391-95A>G) n.375+173A>G n.376-95A>G n.373+173A>G c.250-95A>G (n.250-95A>G) c.300+173A>G n.548A>G n.365-95A>G c.95-95A>G (n.95-95A>G) c.250-532A>G (n.250-532A>G) n.337-95A>G n.270-95A>G | |
| 17 | g.80214860_80214869del | CA2640320425 | CARD14,SGSH | n.2845-1006_2845-997del c.356-104_356-95del (n.356-104_356-95del) c.356-86_356-77del (n.356-86_356-77del) c.391-104_391-95del (n.391-104_391-95del) n.375+164_375+173del n.376-104_376-95del n.373+164_373+173del c.250-104_250-95del (n.250-104_250-95del) c.300+164_300+173del n.539_548del n.365-104_365-95del c.95-104_95-95del (n.95-104_95-95del) c.250-541_250-532del (n.250-541_250-532del) n.337-104_337-95del n.270-104_270-95del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214861T>C | CA2640320428 | CARD14,SGSH | n.2845-1005T>C c.356-96A>G (n.356-96A>G) c.356-78A>G (n.356-78A>G) c.391-96A>G (n.391-96A>G) n.375+172A>G n.376-96A>G n.373+172A>G c.250-96A>G (n.250-96A>G) c.300+172A>G n.547A>G n.365-96A>G c.95-96A>G (n.95-96A>G) c.250-533A>G (n.250-533A>G) n.337-96A>G n.270-96A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214862C>A | CA2640320430 | CARD14,SGSH | n.2845-1004C>A c.356-97G>T (n.356-97G>T) c.356-79G>T (n.356-79G>T) c.391-97G>T (n.391-97G>T) n.375+171G>T n.376-97G>T n.373+171G>T c.250-97G>T (n.250-97G>T) c.300+171G>T n.546G>T n.365-97G>T c.95-97G>T (n.95-97G>T) c.250-534G>T (n.250-534G>T) n.337-97G>T n.270-97G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214862C>G | CA2640320431 | CARD14,SGSH | n.2845-1004C>G c.356-97G>C (n.356-97G>C) c.356-79G>C (n.356-79G>C) c.391-97G>C (n.391-97G>C) n.375+171G>C n.376-97G>C n.373+171G>C c.250-97G>C (n.250-97G>C) c.300+171G>C n.546G>C n.365-97G>C c.95-97G>C (n.95-97G>C) c.250-534G>C (n.250-534G>C) n.337-97G>C n.270-97G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214862C>T | CA2640320433 | CARD14,SGSH | n.2845-1004C>T c.356-97G>A (n.356-97G>A) c.356-79G>A (n.356-79G>A) c.391-97G>A (n.391-97G>A) n.375+171G>A n.376-97G>A n.373+171G>A c.250-97G>A (n.250-97G>A) c.300+171G>A n.546G>A n.365-97G>A c.95-97G>A (n.95-97G>A) c.250-534G>A (n.250-534G>A) n.337-97G>A n.270-97G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214863T>A | CA2640320436 | CARD14,SGSH | n.2845-1003T>A c.356-98A>T (n.356-98A>T) c.356-80A>T (n.356-80A>T) c.391-98A>T (n.391-98A>T) n.375+170A>T n.376-98A>T n.373+170A>T c.250-98A>T (n.250-98A>T) c.300+170A>T n.545A>T n.365-98A>T c.95-98A>T (n.95-98A>T) c.250-535A>T (n.250-535A>T) n.337-98A>T n.270-98A>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214864C>G | CA2640320438 | CARD14,SGSH | n.2845-1002C>G c.356-99G>C (n.356-99G>C) c.356-81G>C (n.356-81G>C) c.391-99G>C (n.391-99G>C) n.375+169G>C n.376-99G>C n.373+169G>C c.250-99G>C (n.250-99G>C) c.300+169G>C n.544G>C n.365-99G>C c.95-99G>C (n.95-99G>C) c.250-536G>C (n.250-536G>C) n.337-99G>C n.270-99G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214864C>T | CA775537852 | CARD14,SGSH | n.2845-1002C>T c.356-99G>A (n.356-99G>A) c.356-81G>A (n.356-81G>A) c.391-99G>A (n.391-99G>A) n.375+169G>A n.376-99G>A n.373+169G>A c.250-99G>A (n.250-99G>A) c.300+169G>A n.544G>A n.365-99G>A c.95-99G>A (n.95-99G>A) c.250-536G>A (n.250-536G>A) n.337-99G>A n.270-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214865G>C | CA775537853 | CARD14,SGSH | n.2845-1001G>C c.356-100C>G (n.356-100C>G) c.356-82C>G (n.356-82C>G) c.391-100C>G (n.391-100C>G) n.375+168C>G n.376-100C>G n.373+168C>G c.250-100C>G (n.250-100C>G) c.300+168C>G n.543C>G n.365-100C>G c.95-100C>G (n.95-100C>G) c.250-537C>G (n.250-537C>G) n.337-100C>G n.270-100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214865G>T | CA2576415532 | CARD14,SGSH | n.2845-1001G>T c.356-100C>A (n.356-100C>A) c.356-82C>A (n.356-82C>A) c.391-100C>A (n.391-100C>A) n.375+168C>A n.376-100C>A n.373+168C>A c.250-100C>A (n.250-100C>A) c.300+168C>A n.543C>A n.365-100C>A c.95-100C>A (n.95-100C>A) c.250-537C>A (n.250-537C>A) n.337-100C>A n.270-100C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214866T>A | CA2640320444 | CARD14,SGSH | n.2845-1000T>A c.356-101A>T (n.356-101A>T) c.356-83A>T (n.356-83A>T) c.391-101A>T (n.391-101A>T) n.375+167A>T n.376-101A>T n.373+167A>T c.250-101A>T (n.250-101A>T) c.300+167A>T n.542A>T n.365-101A>T c.95-101A>T (n.95-101A>T) c.250-538A>T (n.250-538A>T) n.337-101A>T n.270-101A>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214867G>A | CA2640320445 | CARD14,SGSH | n.2845-999G>A c.356-102C>T (n.356-102C>T) c.356-84C>T (n.356-84C>T) c.391-102C>T (n.391-102C>T) n.375+166C>T n.376-102C>T n.373+166C>T c.250-102C>T (n.250-102C>T) c.300+166C>T n.541C>T n.365-102C>T c.95-102C>T (n.95-102C>T) c.250-539C>T (n.250-539C>T) n.337-102C>T n.270-102C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214867G>T | CA2640320446 | CARD14,SGSH | n.2845-999G>T c.356-102C>A (n.356-102C>A) c.356-84C>A (n.356-84C>A) c.391-102C>A (n.391-102C>A) n.375+166C>A n.376-102C>A n.373+166C>A c.250-102C>A (n.250-102C>A) c.300+166C>A n.541C>A n.365-102C>A c.95-102C>A (n.95-102C>A) c.250-539C>A (n.250-539C>A) n.337-102C>A n.270-102C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214868G>A | CA775537855 | CARD14,SGSH | n.2845-998G>A c.356-103C>T (n.356-103C>T) c.356-85C>T (n.356-85C>T) c.391-103C>T (n.391-103C>T) n.375+165C>T n.376-103C>T n.373+165C>T c.250-103C>T (n.250-103C>T) c.300+165C>T n.540C>T n.365-103C>T c.95-103C>T (n.95-103C>T) c.250-540C>T (n.250-540C>T) n.337-103C>T n.270-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214868G= | CA2277864449 | CARD14,SGSH | n.2845-998G= c.356-103C= (n.356-103C=) c.356-85C= (n.356-85C=) c.391-103C= (n.391-103C=) n.375+165C= n.376-103C= n.373+165C= c.250-103C= (n.250-103C=) c.300+165C= n.540C= n.365-103C= c.95-103C= (n.95-103C=) c.250-540C= (n.250-540C=) n.337-103C= n.270-103C= | |
| 17 | g.80214868G>T | CA2640320450 | CARD14,SGSH | n.2845-998G>T c.356-103C>A (n.356-103C>A) c.356-85C>A (n.356-85C>A) c.391-103C>A (n.391-103C>A) n.375+165C>A n.376-103C>A n.373+165C>A c.250-103C>A (n.250-103C>A) c.300+165C>A n.540C>A n.365-103C>A c.95-103C>A (n.95-103C>A) c.250-540C>A (n.250-540C>A) n.337-103C>A n.270-103C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214868_80214870delinsGAC | CA2277864450 | CARD14,SGSH | n.2845-998_2845-996delinsGAC c.356-105_356-103delinsGTC (n.356-105_356-103delinsGTC) c.356-87_356-85delinsGTC (n.356-87_356-85delinsGTC) c.391-105_391-103delinsGTC (n.391-105_391-103delinsGTC) n.375+163_375+165delinsGTC n.376-105_376-103delinsGTC n.373+163_373+165delinsGTC c.250-105_250-103delinsGTC (n.250-105_250-103delinsGTC) c.300+163_300+165delinsGTC n.538_540delinsGTC n.365-105_365-103delinsGTC c.95-105_95-103delinsGTC (n.95-105_95-103delinsGTC) c.250-542_250-540delinsGTC (n.250-542_250-540delinsGTC) n.337-105_337-103delinsGTC n.270-105_270-103delinsGTC | |
| 17 | g.80214869A= | CA2277864451 | CARD14,SGSH | n.2845-997A= c.356-104T= (n.356-104T=) c.356-86T= (n.356-86T=) c.391-104T= (n.391-104T=) n.375+164T= n.376-104T= n.373+164T= c.250-104T= (n.250-104T=) c.300+164T= n.539T= n.365-104T= c.95-104T= (n.95-104T=) c.250-541T= (n.250-541T=) n.337-104T= n.270-104T= | |
| 17 | g.80214869A>G | CA294898122 | CARD14,SGSH | n.2845-997A>G c.356-104T>C (n.356-104T>C) c.356-86T>C (n.356-86T>C) c.391-104T>C (n.391-104T>C) n.375+164T>C n.376-104T>C n.373+164T>C c.250-104T>C (n.250-104T>C) c.300+164T>C n.539T>C n.365-104T>C c.95-104T>C (n.95-104T>C) c.250-541T>C (n.250-541T>C) n.337-104T>C n.270-104T>C | dbSNP |
| 17 | g.80214874_80214875del | CA986724919 | CARD14,SGSH | n.2845-992_2845-991del c.356-105_356-104del (n.356-105_356-104del) c.356-87_356-86del (n.356-87_356-86del) c.391-105_391-104del (n.391-105_391-104del) n.375+163_375+164del n.376-105_376-104del n.373+163_373+164del c.250-105_250-104del (n.250-105_250-104del) c.300+163_300+164del n.538_539del n.365-105_365-104del c.95-105_95-104del (n.95-105_95-104del) c.250-542_250-541del (n.250-542_250-541del) n.337-105_337-104del n.270-105_270-104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214870C>A | CA2640320452 | CARD14,SGSH | n.2845-996C>A c.356-105G>T (n.356-105G>T) c.356-87G>T (n.356-87G>T) c.391-105G>T (n.391-105G>T) n.375+163G>T n.376-105G>T n.373+163G>T c.250-105G>T (n.250-105G>T) c.300+163G>T n.538G>T n.365-105G>T c.95-105G>T (n.95-105G>T) c.250-542G>T (n.250-542G>T) n.337-105G>T n.270-105G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214870C>T | CA2640320455 | CARD14,SGSH | n.2845-996C>T c.356-105G>A (n.356-105G>A) c.356-87G>A (n.356-87G>A) c.391-105G>A (n.391-105G>A) n.375+163G>A n.376-105G>A n.373+163G>A c.250-105G>A (n.250-105G>A) c.300+163G>A n.538G>A n.365-105G>A c.95-105G>A (n.95-105G>A) c.250-542G>A (n.250-542G>A) n.337-105G>A n.270-105G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214871A>C | CA2640320456 | CARD14,SGSH | n.2845-995A>C c.356-106T>G (n.356-106T>G) c.356-88T>G (n.356-88T>G) c.391-106T>G (n.391-106T>G) n.375+162T>G n.376-106T>G n.373+162T>G c.250-106T>G (n.250-106T>G) c.300+162T>G n.537T>G n.365-106T>G c.95-106T>G (n.95-106T>G) c.250-543T>G (n.250-543T>G) n.337-106T>G n.270-106T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214872C>A | CA2640320458 | CARD14,SGSH | n.2845-994C>A c.356-107G>T (n.356-107G>T) c.356-89G>T (n.356-89G>T) c.391-107G>T (n.391-107G>T) n.375+161G>T n.376-107G>T n.373+161G>T c.250-107G>T (n.250-107G>T) c.300+161G>T n.536G>T n.365-107G>T c.95-107G>T (n.95-107G>T) c.250-544G>T (n.250-544G>T) n.337-107G>T n.270-107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214873A= | CA2277864452 | CARD14,SGSH | n.2845-993A= c.356-108T= (n.356-108T=) c.356-90T= (n.356-90T=) c.391-108T= (n.391-108T=) n.375+160T= n.376-108T= n.373+160T= c.250-108T= (n.250-108T=) c.300+160T= n.535T= n.365-108T= c.95-108T= (n.95-108T=) c.250-545T= (n.250-545T=) n.337-108T= n.270-108T= | |
| 17 | g.80214873A>G | CA294898127 | CARD14,SGSH | n.2845-993A>G c.356-108T>C (n.356-108T>C) c.356-90T>C (n.356-90T>C) c.391-108T>C (n.391-108T>C) n.375+160T>C n.376-108T>C n.373+160T>C c.250-108T>C (n.250-108T>C) c.300+160T>C n.535T>C n.365-108T>C c.95-108T>C (n.95-108T>C) c.250-545T>C (n.250-545T>C) n.337-108T>C n.270-108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214874C>A | CA2640320464 | CARD14,SGSH | n.2845-992C>A c.356-109G>T (n.356-109G>T) c.356-91G>T (n.356-91G>T) c.391-109G>T (n.391-109G>T) n.375+159G>T n.376-109G>T n.373+159G>T c.250-109G>T (n.250-109G>T) c.300+159G>T n.534G>T n.365-109G>T c.95-109G>T (n.95-109G>T) c.250-546G>T (n.250-546G>T) n.337-109G>T n.270-109G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214874C>T | CA2640320469 | CARD14,SGSH | n.2845-992C>T c.356-109G>A (n.356-109G>A) c.356-91G>A (n.356-91G>A) c.391-109G>A (n.391-109G>A) n.375+159G>A n.376-109G>A n.373+159G>A c.250-109G>A (n.250-109G>A) c.300+159G>A n.534G>A n.365-109G>A c.95-109G>A (n.95-109G>A) c.250-546G>A (n.250-546G>A) n.337-109G>A n.270-109G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214875A>G | CA2640320471 | CARD14,SGSH | n.2845-991A>G c.356-110T>C (n.356-110T>C) c.356-92T>C (n.356-92T>C) c.391-110T>C (n.391-110T>C) n.375+158T>C n.376-110T>C n.373+158T>C c.250-110T>C (n.250-110T>C) c.300+158T>C n.533T>C n.365-110T>C c.95-110T>C (n.95-110T>C) c.250-547T>C (n.250-547T>C) n.337-110T>C n.270-110T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214875A>T | CA2640320470 | CARD14,SGSH | n.2845-991A>T c.356-110T>A (n.356-110T>A) c.356-92T>A (n.356-92T>A) c.391-110T>A (n.391-110T>A) n.375+158T>A n.376-110T>A n.373+158T>A c.250-110T>A (n.250-110T>A) c.300+158T>A n.533T>A n.365-110T>A c.95-110T>A (n.95-110T>A) c.250-547T>A (n.250-547T>A) n.337-110T>A n.270-110T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214876G>A | CA2640320473 | CARD14,SGSH | n.2845-990G>A c.356-111C>T (n.356-111C>T) c.356-93C>T (n.356-93C>T) c.391-111C>T (n.391-111C>T) n.375+157C>T n.376-111C>T n.373+157C>T c.250-111C>T (n.250-111C>T) c.300+157C>T n.532C>T n.365-111C>T c.95-111C>T (n.95-111C>T) c.250-548C>T (n.250-548C>T) n.337-111C>T n.270-111C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214876G>C | CA2640320475 | CARD14,SGSH | n.2845-990G>C c.356-111C>G (n.356-111C>G) c.356-93C>G (n.356-93C>G) c.391-111C>G (n.391-111C>G) n.375+157C>G n.376-111C>G n.373+157C>G c.250-111C>G (n.250-111C>G) c.300+157C>G n.532C>G n.365-111C>G c.95-111C>G (n.95-111C>G) c.250-548C>G (n.250-548C>G) n.337-111C>G n.270-111C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214876G>T | CA2640320477 | CARD14,SGSH | n.2845-990G>T c.356-111C>A (n.356-111C>A) c.356-93C>A (n.356-93C>A) c.391-111C>A (n.391-111C>A) n.375+157C>A n.376-111C>A n.373+157C>A c.250-111C>A (n.250-111C>A) c.300+157C>A n.532C>A n.365-111C>A c.95-111C>A (n.95-111C>A) c.250-548C>A (n.250-548C>A) n.337-111C>A n.270-111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214877C>A | CA2277864454 | CARD14,SGSH | n.2845-989C>A c.356-112G>T (n.356-112G>T) c.356-94G>T (n.356-94G>T) c.391-112G>T (n.391-112G>T) n.375+156G>T n.376-112G>T n.373+156G>T c.250-112G>T (n.250-112G>T) c.300+156G>T n.531G>T n.365-112G>T c.95-112G>T (n.95-112G>T) c.250-549G>T (n.250-549G>T) n.337-112G>T n.270-112G>T | dbSNP |
| 17 | g.80214877C= | CA2277864453 | CARD14,SGSH | n.2845-989C= c.356-112G= (n.356-112G=) c.356-94G= (n.356-94G=) c.391-112G= (n.391-112G=) n.375+156G= n.376-112G= n.373+156G= c.250-112G= (n.250-112G=) c.300+156G= n.531G= n.365-112G= c.95-112G= (n.95-112G=) c.250-549G= (n.250-549G=) n.337-112G= n.270-112G= | |
| 17 | g.80214877C>T | CA2640320481 | CARD14,SGSH | n.2845-989C>T c.356-112G>A (n.356-112G>A) c.356-94G>A (n.356-94G>A) c.391-112G>A (n.391-112G>A) n.375+156G>A n.376-112G>A n.373+156G>A c.250-112G>A (n.250-112G>A) c.300+156G>A n.531G>A n.365-112G>A c.95-112G>A (n.95-112G>A) c.250-549G>A (n.250-549G>A) n.337-112G>A n.270-112G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214879del | CA2640320480 | CARD14,SGSH | n.2845-987del c.356-112del (n.356-112del) c.356-94del (n.356-94del) c.391-112del (n.391-112del) n.375+156del n.376-112del n.373+156del c.250-112del (n.250-112del) c.300+156del n.531del n.365-112del c.95-112del (n.95-112del) c.250-549del (n.250-549del) n.337-112del n.270-112del | gnomAD v4 |