Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80214662_80215431delCA2573155034CARD14,SGSHn.2845-1204_2845-435del
c.250-289_463del
c.250-289_481del
c.285-289_498del
n.270-289_376-330del
n.270-289_483del
n.268-289_374-330del
c.250-662_357del
c.195-289_322del
n.259-289_472del
c.-12-289_202del
c.250-1099_250-330del (n.250-1099_250-330del)
n.337-662_444del
n.270-662_377del
 ClinVar dbSNP
17g.80214677C>ACA401362780CARD14,SGSHn.2845-1189C>A
c.444G>T (p.Val148=)
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n.374-349G>T
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n.453G>T
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c.250-349G>T (n.250-349G>T)
n.425G>T
n.358G>T
17g.80214677C=CA2277864347CARD14,SGSHn.2845-1189C=
c.444G= (p.Val148=)
c.462G= (p.Val154=)
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n.374-349G=
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n.453G=
c.183G= (p.Val61=)
c.250-349G= (n.250-349G=)
n.425G=
n.358G=
17g.80214677C>GCA401362782CARD14,SGSHn.2845-1189C>G
c.444G>C (p.Val148=)
c.462G>C (p.Val154=)
c.479G>C (p.Trp160Ser)
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n.374-349G>C
c.46G>C
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n.453G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.250-349G>C (n.250-349G>C)
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n.358G>C
17g.80214677C>TCA401362784CARD14,SGSHn.2845-1189C>T
c.444G>A (p.Val148=)
c.462G>A (p.Val154=)
c.479G>A (p.Trp160Ter)
n.376-349G>A
n.464G>A
n.374-349G>A
c.46G>A
c.338G>A (p.Trp113Ter)
c.303G>A
n.453G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.250-349G>A (n.250-349G>A)
n.425G>A
n.358G>A
 dbSNP
17g.80214678A>CCA401362785CARD14,SGSHn.2845-1188A>C
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
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n.463T>G
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n.424T>G
n.357T>G
17g.80214678A>GCA401362786CARD14,SGSHn.2845-1188A>G
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c.461T>C (p.Val154Ala)
c.478T>C (p.Trp160Arg)
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n.463T>C
n.374-350T>C
c.45T>C
c.337T>C (p.Trp113Arg)
c.302T>C
n.452T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.250-350T>C (n.250-350T>C)
n.424T>C
n.357T>C
17g.80214678A>TCA401362788CARD14,SGSHn.2845-1188A>T
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c.461T>A (p.Val154Glu)
c.478T>A (p.Trp160Arg)
n.376-350T>A
n.463T>A
n.374-350T>A
c.45T>A
c.337T>A (p.Trp113Arg)
c.302T>A
n.452T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.250-350T>A (n.250-350T>A)
n.424T>A
n.357T>A
17g.80214679C>ACA401362790CARD14,SGSHn.2845-1187C>A
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.477G>T (p.Arg159Ser)
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n.462G>T
n.374-351G>T
c.44G>T
c.336G>T (p.Arg112Ser)
c.301G>T
n.451G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.250-351G>T (n.250-351G>T)
n.423G>T
n.356G>T
17g.80214679C>GCA401362792CARD14,SGSHn.2845-1187C>G
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.477G>C (p.Arg159Ser)
n.376-351G>C
n.462G>C
n.374-351G>C
c.44G>C
c.336G>C (p.Arg112Ser)
c.301G>C
n.451G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.250-351G>C (n.250-351G>C)
n.423G>C
n.356G>C
17g.80214679C>TCA401362794CARD14,SGSHn.2845-1187C>T
c.442G>A (p.Val148Met)
c.460G>A (p.Val154Met)
c.477G>A (p.Arg159=)
n.376-351G>A
n.462G>A
n.374-351G>A
c.44G>A
c.336G>A (p.Arg112=)
c.301G>A
n.451G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.250-351G>A (n.250-351G>A)
n.423G>A
n.356G>A
 gnomAD v4
17g.80214680C>ACA401362797CARD14,SGSHn.2845-1186C>A
c.441G>T (p.Gln147His)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.476G>T (p.Arg159Met)
n.376-352G>T
n.461G>T
n.374-352G>T
c.43G>T
c.335G>T (p.Arg112Met)
c.301-1G>T
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c.180G>T (p.Gln60His)
c.250-352G>T (n.250-352G>T)
n.422G>T
n.355G>T
17g.80214680C>GCA401362798CARD14,SGSHn.2845-1186C>G
c.441G>C (p.Gln147His)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
n.376-352G>C
n.461G>C
n.374-352G>C
c.43G>C
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.301-1G>C
n.450G>C
c.180G>C (p.Gln60His)
c.250-352G>C (n.250-352G>C)
n.422G>C
n.355G>C
17g.80214680C>TCA401362795CARD14,SGSHn.2845-1186C>T
c.441G>A (p.Gln147=)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
n.376-352G>A
n.461G>A
n.374-352G>A
c.43G>A
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.301-1G>A
n.450G>A
c.180G>A (p.Gln60=)
c.250-352G>A (n.250-352G>A)
n.422G>A
n.355G>A
17g.80214681T>ACA401362800CARD14,SGSHn.2845-1185T>A
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.475A>T (p.Arg159Trp)
n.376-353A>T
n.460A>T
n.374-353A>T
c.42A>T
c.334A>T (p.Arg112Trp)
c.301-2A>T
n.449A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.250-353A>T (n.250-353A>T)
n.421A>T
n.354A>T
17g.80214681T>CCA401362804CARD14,SGSHn.2845-1185T>C
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
n.376-353A>G
n.460A>G
n.374-353A>G
c.42A>G
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.301-2A>G
n.449A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.250-353A>G (n.250-353A>G)
n.421A>G
n.354A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80214681T>GCA401362802CARD14,SGSHn.2845-1185T>G
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.475A>C (p.Arg159=)
n.376-353A>C
n.460A>C
n.374-353A>C
c.42A>C
c.334A>C (p.Arg112=)
c.301-2A>C
n.449A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.250-353A>C (n.250-353A>C)
n.421A>C
n.354A>C
17g.80214681T=CA2277864348CARD14,SGSHn.2845-1185T=
c.440A= (p.Gln147=)
c.458A= (p.Gln153=)
c.475A= (p.Arg159=)
n.376-353A=
n.460A=
n.374-353A=
c.42A=
c.334A= (p.Arg112=)
c.301-2A=
n.449A=
c.179A= (p.Gln60=)
c.250-353A= (n.250-353A=)
n.421A=
n.354A=
17g.80214682G>ACA401362806CARD14,SGSHn.2845-1184G>A
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.375+351C>T
n.459C>T
n.373+351C>T
c.41C>T
c.333C>T (p.Ser111=)
c.301-3C>T
n.448C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.250-354C>T (n.250-354C>T)
n.420C>T
n.353C>T
17g.80214682G>CCA401362809CARD14,SGSHn.2845-1184G>C
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.474C>G (p.Ser158=)
n.375+351C>G
n.459C>G
n.373+351C>G
c.41C>G
c.333C>G (p.Ser111=)
c.301-3C>G
n.448C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.250-354C>G (n.250-354C>G)
n.420C>G
n.353C>G
17g.80214682G>TCA401362808CARD14,SGSHn.2845-1184G>T
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.474C>A (p.Ser158=)
n.375+351C>A
n.459C>A
n.373+351C>A
c.41C>A
c.333C>A (p.Ser111=)
c.301-3C>A
n.448C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.250-354C>A (n.250-354C>A)
n.420C>A
n.353C>A
17g.80214683G>ACA401362811CARD14,SGSHn.2845-1183G>A
c.438C>T (p.Leu146=)
c.456C>T (p.Leu152=)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.375+350C>T
n.458C>T
n.373+350C>T
c.40C>T
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.301-4C>T
n.447C>T
c.177C>T (p.Leu59=)
c.250-355C>T (n.250-355C>T)
n.419C>T
n.352C>T
17g.80214683G>CCA401362813CARD14,SGSHn.2845-1183G>C
c.438C>G (p.Leu146=)
c.456C>G (p.Leu152=)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.375+350C>G
n.458C>G
n.373+350C>G
c.40C>G
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.301-4C>G
n.447C>G
c.177C>G (p.Leu59=)
c.250-355C>G (n.250-355C>G)
n.419C>G
n.352C>G
 COSMIC
17g.80214683G>TCA401362814CARD14,SGSHn.2845-1183G>T
c.438C>A (p.Leu146=)
c.456C>A (p.Leu152=)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.375+350C>A
n.458C>A
n.373+350C>A
c.40C>A
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.301-4C>A
n.447C>A
c.177C>A (p.Leu59=)
c.250-355C>A (n.250-355C>A)
n.419C>A
n.352C>A
17g.80214684A=CA2277864349CARD14,SGSHn.2845-1182A=
c.437T= (p.Leu146=)
c.455T= (p.Leu152=)
c.472T= (p.Ser158=)
n.375+349T=
n.457T=
n.373+349T=
c.39T=
c.331T= (p.Ser111=)
c.301-5T=
n.446T=
c.176T= (p.Leu59=)
c.250-356T= (n.250-356T=)
n.418T=
n.351T=
17g.80214684A>CCA401362816CARD14,SGSHn.2845-1182A>C
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.375+349T>G
n.457T>G
n.373+349T>G
c.39T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.301-5T>G
n.446T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.250-356T>G (n.250-356T>G)
n.418T>G
n.351T>G
17g.80214684A>GCA8818015CARD14,SGSHn.2845-1182A>G
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.375+349T>C
n.457T>C
n.373+349T>C
c.39T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.301-5T>C
n.446T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.250-356T>C (n.250-356T>C)
n.418T>C
n.351T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214684A>TCA401362818CARD14,SGSHn.2845-1182A>T
c.437T>A (p.Leu146His)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.375+349T>A
n.457T>A
n.373+349T>A
c.39T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.301-5T>A
n.446T>A
c.176T>A (p.Leu59His)
c.250-356T>A (n.250-356T>A)
n.418T>A
n.351T>A
17g.80214685G>ACA401362820CARD14,SGSHn.2845-1181G>A
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.471C>T (p.Ser157=)
n.375+348C>T
n.456C>T
n.373+348C>T
c.38C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
c.301-6C>T
n.445C>T
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.250-357C>T (n.250-357C>T)
n.417C>T
n.350C>T
17g.80214685G>CCA401362821CARD14,SGSHn.2845-1181G>C
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.471C>G (p.Ser157=)
n.375+348C>G
n.456C>G
n.373+348C>G
c.38C>G
c.330C>G (p.Ser110=)
c.301-6C>G
n.445C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.250-357C>G (n.250-357C>G)
n.417C>G
n.350C>G
 gnomAD v4
17g.80214685G>TCA401362823CARD14,SGSHn.2845-1181G>T
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.471C>A (p.Ser157=)
n.375+348C>A
n.456C>A
n.373+348C>A
c.38C>A
c.330C>A (p.Ser110=)
c.301-6C>A
n.445C>A
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.250-357C>A (n.250-357C>A)
n.417C>A
n.350C>A
17g.80214686G>ACA401362825CARD14,SGSHn.2845-1180G>A
c.435C>T (p.Val145=)
c.453C>T (p.Val151=)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.375+347C>T
n.455C>T
n.373+347C>T
c.37C>T
c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.301-7C>T
n.444C>T
c.174C>T (p.Val58=)
c.250-358C>T (n.250-358C>T)
n.416C>T
n.349C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80214686G>CCA401362826CARD14,SGSHn.2845-1180G>C
c.435C>G (p.Val145=)
c.453C>G (p.Val151=)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.375+347C>G
n.455C>G
n.373+347C>G
c.37C>G
c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.301-7C>G
n.444C>G
c.174C>G (p.Val58=)
c.250-358C>G (n.250-358C>G)
n.416C>G
n.349C>G
17g.80214686G>TCA401362828CARD14,SGSHn.2845-1180G>T
c.435C>A (p.Val145=)
c.453C>A (p.Val151=)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.375+347C>A
n.455C>A
n.373+347C>A
c.37C>A
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.301-7C>A
n.444C>A
c.174C>A (p.Val58=)
c.250-358C>A (n.250-358C>A)
n.416C>A
n.349C>A
 ClinVar
17g.80214687A>CCA401362830CARD14,SGSHn.2845-1179A>C
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.375+346T>G
n.454T>G
n.373+346T>G
c.36T>G
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.301-8T>G
n.443T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.250-359T>G (n.250-359T>G)
n.415T>G
n.348T>G
17g.80214687A>GCA401362833CARD14,SGSHn.2845-1179A>G
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.375+346T>C
n.454T>C
n.373+346T>C
c.36T>C
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.301-8T>C
n.443T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.250-359T>C (n.250-359T>C)
n.415T>C
n.348T>C
17g.80214687A>TCA401362831CARD14,SGSHn.2845-1179A>T
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.375+346T>A
n.454T>A
n.373+346T>A
c.36T>A
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.301-8T>A
n.443T>A
c.173T>A (p.Val58Asp)
c.250-359T>A (n.250-359T>A)
n.415T>A
n.348T>A
17g.80214688C>ACA401362836CARD14,SGSHn.2845-1178C>A
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
c.468G>T (p.Pro156=)
n.375+345G>T
n.453G>T
n.373+345G>T
c.35G>T
c.327G>T (p.Pro109=)
c.301-9G>T
n.442G>T
c.172G>T (p.Val58Phe)
c.250-360G>T (n.250-360G>T)
n.414G>T
n.347G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214688C=CA2277864350CARD14,SGSHn.2845-1178C=
c.433G= (p.Val145=)
c.451G= (p.Val151=)
c.468G= (p.Pro156=)
n.375+345G=
n.453G=
n.373+345G=
c.35G=
c.327G= (p.Pro109=)
c.301-9G=
n.442G=
c.172G= (p.Val58=)
c.250-360G= (n.250-360G=)
n.414G=
n.347G=
17g.80214688C>GCA401362838CARD14,SGSHn.2845-1178C>G
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.468G>C (p.Pro156=)
n.375+345G>C
n.453G>C
n.373+345G>C
c.35G>C
c.327G>C (p.Pro109=)
c.301-9G>C
n.442G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.250-360G>C (n.250-360G>C)
n.414G>C
n.347G>C
17g.80214688C>TCA8818016CARD14,SGSHn.2845-1178C>T
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.468G>A (p.Pro156=)
n.375+345G>A
n.453G>A
n.373+345G>A
c.35G>A
c.327G>A (p.Pro109=)
c.301-9G>A
n.442G>A
c.172G>A (p.Val58Ile)
c.250-360G>A (n.250-360G>A)
n.414G>A
n.347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80214689G>ACA8818017CARD14,SGSHn.2845-1177G>A
c.432C>T (p.Ser144=)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.375+344C>T
n.452C>T
n.373+344C>T
c.34C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.301-10C>T
n.441C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
c.250-361C>T (n.250-361C>T)
n.413C>T
n.346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214689G>CCA401362842CARD14,SGSHn.2845-1177G>C
c.432C>G (p.Ser144=)
c.450C>G (p.Ser150=)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.375+344C>G
n.452C>G
n.373+344C>G
c.34C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.301-10C>G
n.441C>G
c.171C>G (p.Ser57=)
c.250-361C>G (n.250-361C>G)
n.413C>G
n.346C>G
17g.80214689G=CA2277864351CARD14,SGSHn.2845-1177G=
c.432C= (p.Ser144=)
c.450C= (p.Ser150=)
c.467C= (p.Pro156=)
n.375+344C=
n.452C=
n.373+344C=
c.34C=
c.326C= (p.Pro109=)
c.301-10C=
n.441C=
c.171C= (p.Ser57=)
c.250-361C= (n.250-361C=)
n.413C=
n.346C=
17g.80214689G>TCA401362844CARD14,SGSHn.2845-1177G>T
c.432C>A (p.Ser144=)
c.450C>A (p.Ser150=)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
n.375+344C>A
n.452C>A
n.373+344C>A
c.34C>A
c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.301-10C>A
n.441C>A
c.171C>A (p.Ser57=)
c.250-361C>A (n.250-361C>A)
n.413C>A
n.346C>A
17g.80214690G>ACA8818018CARD14,SGSHn.2845-1176G>A
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.375+343C>T
n.451C>T
n.373+343C>T
c.33C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.301-11C>T
n.440C>T
c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.250-362C>T (n.250-362C>T)
n.412C>T
n.345C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214690G>CCA401362847CARD14,SGSHn.2845-1176G>C
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.375+343C>G
n.451C>G
n.373+343C>G
c.33C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.301-11C>G
n.440C>G
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.250-362C>G (n.250-362C>G)
n.412C>G
n.345C>G
17g.80214690G=CA2277864352CARD14,SGSHn.2845-1176G=
c.431C= (p.Ser144=)
c.449C= (p.Ser150=)
c.466C= (p.Pro156=)
n.375+343C=
n.451C=
n.373+343C=
c.33C=
c.325C= (p.Pro109=)
c.301-11C=
n.440C=
c.170C= (p.Ser57=)
c.250-362C= (n.250-362C=)
n.412C=
n.345C=
17g.80214690G>TCA401362849CARD14,SGSHn.2845-1176G>T
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.375+343C>A
n.451C>A
n.373+343C>A
c.33C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.301-11C>A
n.440C>A
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.250-362C>A (n.250-362C>A)
n.412C>A
n.345C>A
17g.80214691A=CA2277864353CARD14,SGSHn.2845-1175A=
c.430T= (p.Ser144=)
c.448T= (p.Ser150=)
c.465T= (p.Ala155=)
n.375+342T=
n.450T=
n.373+342T=
c.32T=
c.324T= (p.Ala108=)
c.301-12T=
n.439T=
c.169T= (p.Ser57=)
c.250-363T= (n.250-363T=)
n.411T=
n.344T=
17g.80214691A>CCA401362855CARD14,SGSHn.2845-1175A>C
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.465T>G (p.Ala155=)
n.375+342T>G
n.450T>G
n.373+342T>G
c.32T>G
c.324T>G (p.Ala108=)
c.301-12T>G
n.439T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.250-363T>G (n.250-363T>G)
n.411T>G
n.344T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214691A>GCA401362853CARD14,SGSHn.2845-1175A>G
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.465T>C (p.Ala155=)
n.375+342T>C
n.450T>C
n.373+342T>C
c.32T>C
c.324T>C (p.Ala108=)
c.301-12T>C
n.439T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.250-363T>C (n.250-363T>C)
n.411T>C
n.344T>C
17g.80214691A>TCA401362851CARD14,SGSHn.2845-1175A>T
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.465T>A (p.Ala155=)
n.375+342T>A
n.450T>A
n.373+342T>A
c.32T>A
c.324T>A (p.Ala108=)
c.301-12T>A
n.439T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.250-363T>A (n.250-363T>A)
n.411T>A
n.344T>A
 ClinVar
17g.80214692G>ACA401362856CARD14,SGSHn.2845-1174G>A
c.429C>T (p.Gly143=)
c.447C>T (p.Gly149=)
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.375+341C>T
n.449C>T
n.373+341C>T
c.31C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.301-13C>T
n.438C>T
c.168C>T (p.Gly56=)
c.250-364C>T (n.250-364C>T)
n.410C>T
n.343C>T
 dbSNP
17g.80214692G>CCA401362858CARD14,SGSHn.2845-1174G>C
c.429C>G (p.Gly143=)
c.447C>G (p.Gly149=)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.375+341C>G
n.449C>G
n.373+341C>G
c.31C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.301-13C>G
n.438C>G
c.168C>G (p.Gly56=)
c.250-364C>G (n.250-364C>G)
n.410C>G
n.343C>G
17g.80214692G=CA2277864354CARD14,SGSHn.2845-1174G=
c.429C= (p.Gly143=)
c.447C= (p.Gly149=)
c.464C= (p.Ala155=)
n.375+341C=
n.449C=
n.373+341C=
c.31C=
c.323C= (p.Ala108=)
c.301-13C=
n.438C=
c.168C= (p.Gly56=)
c.250-364C= (n.250-364C=)
n.410C=
n.343C=
17g.80214692G>TCA401362860CARD14,SGSHn.2845-1174G>T
c.429C>A (p.Gly143=)
c.447C>A (p.Gly149=)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.375+341C>A
n.449C>A
n.373+341C>A
c.31C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.301-13C>A
n.438C>A
c.168C>A (p.Gly56=)
c.250-364C>A (n.250-364C>A)
n.410C>A
n.343C>A
17g.80214693C>ACA401362862CARD14,SGSHn.2845-1173C>A
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.375+340G>T
n.448G>T
n.373+340G>T
c.30G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.301-14G>T
n.437G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.250-365G>T (n.250-365G>T)
n.409G>T
n.342G>T
 gnomAD v4
17g.80214693C=CA2277864355CARD14,SGSHn.2845-1173C=
c.428G= (p.Gly143=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.463G= (p.Ala155=)
n.375+340G=
n.448G=
n.373+340G=
c.30G=
c.322G= (p.Ala108=)
c.301-14G=
n.437G=
c.167G= (p.Gly56=)
c.250-365G= (n.250-365G=)
n.409G=
n.342G=
17g.80214693C>GCA401362863CARD14,SGSHn.2845-1173C>G
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.375+340G>C
n.448G>C
n.373+340G>C
c.30G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.301-14G>C
n.437G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.250-365G>C (n.250-365G>C)
n.409G>C
n.342G>C
 dbSNP
17g.80214693C>TCA401362865CARD14,SGSHn.2845-1173C>T
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.375+340G>A
n.448G>A
n.373+340G>A
c.30G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.301-14G>A
n.437G>A
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.250-365G>A (n.250-365G>A)
n.409G>A
n.342G>A
17g.80214694C>ACA401362868CARD14,SGSHn.2845-1172C>A
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.462G>T (p.Met154Ile)
n.375+339G>T
n.447G>T
n.373+339G>T
c.29G>T
c.321G>T (p.Met107Ile)
c.301-15G>T
n.436G>T
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.250-366G>T (n.250-366G>T)
n.408G>T
n.341G>T
17g.80214694C>GCA401362869CARD14,SGSHn.2845-1172C>G
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.462G>C (p.Met154Ile)
n.375+339G>C
n.447G>C
n.373+339G>C
c.29G>C
c.321G>C (p.Met107Ile)
c.301-15G>C
n.436G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.250-366G>C (n.250-366G>C)
n.408G>C
n.341G>C
17g.80214694C>TCA401362871CARD14,SGSHn.2845-1172C>T
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.462G>A (p.Met154Ile)
n.375+339G>A
n.447G>A
n.373+339G>A
c.29G>A
c.321G>A (p.Met107Ile)
c.301-15G>A
n.436G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.250-366G>A (n.250-366G>A)
n.408G>A
n.341G>A
17g.80214695A=CA2277864356CARD14,SGSHn.2845-1171A=
c.426T= (p.Asn142=)
c.444T= (p.Asn148=)
c.461T= (p.Met154=)
n.375+338T=
n.446T=
n.373+338T=
c.28T=
c.320T= (p.Met107=)
c.301-16T=
n.435T=
c.165T= (p.Asn55=)
c.250-367T= (n.250-367T=)
n.407T=
n.340T=
17g.80214695A>CCA401362873CARD14,SGSHn.2845-1171A>C
c.426T>G (p.Asn142Lys)
c.444T>G (p.Asn148Lys)
c.461T>G (p.Met154Arg)
n.375+338T>G
n.446T>G
n.373+338T>G
c.28T>G
c.320T>G (p.Met107Arg)
c.301-16T>G
n.435T>G
c.165T>G (p.Asn55Lys)
c.250-367T>G (n.250-367T>G)
n.407T>G
n.340T>G
17g.80214695A>GCA401362875CARD14,SGSHn.2845-1171A>G
c.426T>C (p.Asn142=)
c.444T>C (p.Asn148=)
c.461T>C (p.Met154Thr)
n.375+338T>C
n.446T>C
n.373+338T>C
c.28T>C
c.320T>C (p.Met107Thr)
c.301-16T>C
n.435T>C
c.165T>C (p.Asn55=)
c.250-367T>C (n.250-367T>C)
n.407T>C
n.340T>C
17g.80214695A>TCA401362876CARD14,SGSHn.2845-1171A>T
c.426T>A (p.Asn142Lys)
c.444T>A (p.Asn148Lys)
c.461T>A (p.Met154Lys)
n.375+338T>A
n.446T>A
n.373+338T>A
c.28T>A
c.320T>A (p.Met107Lys)
c.301-16T>A
n.435T>A
c.165T>A (p.Asn55Lys)
c.250-367T>A (n.250-367T>A)
n.407T>A
n.340T>A
 dbSNP
17g.80214696T>ACA401362884CARD14,SGSHn.2845-1170T>A
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.460A>T (p.Met154Leu)
n.375+337A>T
n.445A>T
n.373+337A>T
c.27A>T
c.319A>T (p.Met107Leu)
c.301-17A>T
n.434A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.250-368A>T (n.250-368A>T)
n.406A>T
n.339A>T
17g.80214696T>CCA401362879CARD14,SGSHn.2845-1170T>C
c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.460A>G (p.Met154Val)
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n.445A>G
n.373+337A>G
c.27A>G
c.319A>G (p.Met107Val)
c.301-17A>G
n.434A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.250-368A>G (n.250-368A>G)
n.406A>G
n.339A>G
17g.80214696T>GCA401362882CARD14,SGSHn.2845-1170T>G
c.425A>C (p.Asn142Thr)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.460A>C (p.Met154Leu)
n.375+337A>C
n.445A>C
n.373+337A>C
c.27A>C
c.319A>C (p.Met107Leu)
c.301-17A>C
n.434A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.250-368A>C (n.250-368A>C)
n.406A>C
n.339A>C
17g.80214697T>ACA401362886CARD14,SGSHn.2845-1169T>A
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.459A>T (p.Arg153Ser)
n.375+336A>T
n.444A>T
n.373+336A>T
c.26A>T
c.318A>T (p.Arg106Ser)
c.301-18A>T
n.433A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.250-369A>T (n.250-369A>T)
n.405A>T
n.338A>T
17g.80214697T>CCA401362888CARD14,SGSHn.2845-1169T>C
c.424A>G (p.Asn142Asp)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.459A>G (p.Arg153=)
n.375+336A>G
n.444A>G
n.373+336A>G
c.26A>G
c.318A>G (p.Arg106=)
c.301-18A>G
n.433A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.250-369A>G (n.250-369A>G)
n.405A>G
n.338A>G
17g.80214697T>GCA401362890CARD14,SGSHn.2845-1169T>G
c.424A>C (p.Asn142His)
c.442A>C (p.Asn148His)
c.459A>C (p.Arg153Ser)
n.375+336A>C
n.444A>C
n.373+336A>C
c.26A>C
c.318A>C (p.Arg106Ser)
c.301-18A>C
n.433A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
c.250-369A>C (n.250-369A>C)
n.405A>C
n.338A>C
17g.80214697_80214700delinsTCTCCA2277864357CARD14,SGSHn.2845-1169_2845-1166delinsTCTC
c.421_424delinsGAGA (p.Glu141=)
c.439_442delinsGAGA (p.Glu147=)
c.456_459delinsGAGA (p.Arg152=)
n.375+333_375+336delinsGAGA
n.441_444delinsGAGA
n.373+333_373+336delinsGAGA
c.23_26delinsGAGA
c.315_318delinsGAGA (p.Arg105=)
c.301-21_301-18delinsGAGA
n.430_433delinsGAGA
c.160_163delinsGAGA (p.Glu54=)
c.250-372_250-369delinsGAGA (n.250-372_250-369delinsGAGA)
n.402_405delinsGAGA
n.335_338delinsGAGA
17g.80214698C>ACA401362892CARD14,SGSHn.2845-1168C>A
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.458G>T (p.Arg153Ile)
n.375+335G>T
n.443G>T
n.373+335G>T
c.25G>T
c.317G>T (p.Arg106Ile)
c.301-19G>T
n.432G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.250-370G>T (n.250-370G>T)
n.404G>T
n.337G>T
17g.80214698C=CA2277864359CARD14,SGSHn.2845-1168C=
c.423G= (p.Glu141=)
c.441G= (p.Glu147=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.375+335G=
n.443G=
n.373+335G=
c.25G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.301-19G=
n.432G=
c.162G= (p.Glu54=)
c.250-370G= (n.250-370G=)
n.404G=
n.337G=
17g.80214698C>GCA294897845CARD14,SGSHn.2845-1168C>G
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.375+335G>C
n.443G>C
n.373+335G>C
c.25G>C
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.301-19G>C
n.432G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.250-370G>C (n.250-370G>C)
n.404G>C
n.337G>C
 dbSNP
17g.80214698C>TCA401362895CARD14,SGSHn.2845-1168C>T
c.423G>A (p.Glu141=)
c.441G>A (p.Glu147=)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.375+335G>A
n.443G>A
n.373+335G>A
c.25G>A
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.301-19G>A
n.432G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
c.250-370G>A (n.250-370G>A)
n.404G>A
n.337G>A
17g.80214702_80214704delCA2277864358CARD14,SGSHn.2845-1164_2845-1162del
c.421_423del (p.Glu141del)
c.439_441del (p.Glu147del)
c.456_458del (p.Arg153del)
n.375+333_375+335del
n.441_443del
n.373+333_373+335del
c.23_25del
c.315_317del (p.Arg106del)
c.301-21_301-19del
n.430_432del
c.160_162del (p.Glu54del)
c.250-372_250-370del (n.250-372_250-370del)
n.402_404del
n.335_337del
 dbSNP gnomAD v4
17g.80214699T>ACA401362897CARD14,SGSHn.2845-1167T>A
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.457A>T (p.Arg153Ter)
n.375+334A>T
n.442A>T
n.373+334A>T
c.24A>T
c.316A>T (p.Arg106Ter)
c.301-20A>T
n.431A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.250-371A>T (n.250-371A>T)
n.403A>T
n.336A>T
17g.80214699T>CCA401362899CARD14,SGSHn.2845-1167T>C
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.375+334A>G
n.442A>G
n.373+334A>G
c.24A>G
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.301-20A>G
n.431A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.250-371A>G (n.250-371A>G)
n.403A>G
n.336A>G
17g.80214699T>GCA401362901CARD14,SGSHn.2845-1167T>G
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.457A>C (p.Arg153=)
n.375+334A>C
n.442A>C
n.373+334A>C
c.24A>C
c.316A>C (p.Arg106=)
c.301-20A>C
n.431A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.250-371A>C (n.250-371A>C)
n.403A>C
n.336A>C
17g.80214700C>ACA401362903CARD14,SGSHn.2845-1166C>A
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
n.375+333G>T
n.441G>T
n.373+333G>T
c.23G>T
c.315G>T (p.Arg105Ser)
c.301-21G>T
n.430G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.250-372G>T (n.250-372G>T)
n.402G>T
n.335G>T
17g.80214700C>GCA401362904CARD14,SGSHn.2845-1166C>G
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.375+333G>C
n.441G>C
n.373+333G>C
c.23G>C
c.315G>C (p.Arg105Ser)
c.301-21G>C
n.430G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.250-372G>C (n.250-372G>C)
n.402G>C
n.335G>C
17g.80214700C>TCA401362906CARD14,SGSHn.2845-1166C>T
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.375+333G>A
n.441G>A
n.373+333G>A
c.23G>A
c.315G>A (p.Arg105=)
c.301-21G>A
n.430G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.250-372G>A (n.250-372G>A)
n.402G>A
n.335G>A
17g.80214701C>ACA401362910CARD14,SGSHn.2845-1165C>A
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.455G>T (p.Arg152Met)
n.375+332G>T
n.440G>T
n.373+332G>T
c.22G>T
c.314G>T (p.Arg105Met)
c.301-22G>T
n.429G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.250-373G>T (n.250-373G>T)
n.401G>T
n.334G>T
17g.80214701C>GCA401362912CARD14,SGSHn.2845-1165C>G
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.375+332G>C
n.440G>C
n.373+332G>C
c.22G>C
c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.301-22G>C
n.429G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.250-373G>C (n.250-373G>C)
n.401G>C
n.334G>C
17g.80214701C>TCA401362908CARD14,SGSHn.2845-1165C>T
c.420G>A (p.Glu140=)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.375+332G>A
n.440G>A
n.373+332G>A
c.22G>A
c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.301-22G>A
n.429G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
c.250-373G>A (n.250-373G>A)
n.401G>A
n.334G>A
 gnomAD v4
17g.80214702T>ACA401362915CARD14,SGSHn.2845-1164T>A
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
n.375+331A>T
n.439A>T
n.373+331A>T
c.21A>T
c.313A>T (p.Arg105Trp)
c.301-23A>T
n.428A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.250-374A>T (n.250-374A>T)
n.400A>T
n.333A>T
17g.80214702T>CCA401362916CARD14,SGSHn.2845-1164T>C
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.375+331A>G
n.439A>G
n.373+331A>G
c.21A>G
c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.301-23A>G
n.428A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.250-374A>G (n.250-374A>G)
n.400A>G
n.333A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214702T>GCA401362918CARD14,SGSHn.2845-1164T>G
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.375+331A>C
n.439A>C
n.373+331A>C
c.21A>C
c.313A>C (p.Arg105=)
c.301-23A>C
n.428A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.250-374A>C (n.250-374A>C)
n.400A>C
n.333A>C
17g.80214702T=CA2277864360CARD14,SGSHn.2845-1164T=
c.419A= (p.Glu140=)
c.437A= (p.Glu146=)
c.454A= (p.Arg152=)
n.375+331A=
n.439A=
n.373+331A=
c.21A=
c.313A= (p.Arg105=)
c.301-23A=
n.428A=
c.158A= (p.Glu53=)
c.250-374A= (n.250-374A=)
n.400A=
n.333A=
17g.80214703C>ACA401362920CARD14,SGSHn.2845-1163C>A
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.453G>T (p.Arg151=)
n.375+330G>T
n.438G>T
n.373+330G>T
c.20G>T
c.312G>T (p.Arg104=)
c.301-24G>T
n.427G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.250-375G>T (n.250-375G>T)
n.399G>T
n.332G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80214703C>GCA401362922CARD14,SGSHn.2845-1163C>G
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.453G>C (p.Arg151=)
n.375+330G>C
n.438G>C
n.373+330G>C
c.20G>C
c.312G>C (p.Arg104=)
c.301-24G>C
n.427G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.250-375G>C (n.250-375G>C)
n.399G>C
n.332G>C
17g.80214703C>TCA401362923CARD14,SGSHn.2845-1163C>T
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.453G>A (p.Arg151=)
n.375+330G>A
n.438G>A
n.373+330G>A
c.20G>A
c.312G>A (p.Arg104=)
c.301-24G>A
n.427G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.250-375G>A (n.250-375G>A)
n.399G>A
n.332G>A
17g.80214704C>ACA401362927CARD14,SGSHn.2845-1162C>A
c.417G>T (p.Thr139=)
c.435G>T (p.Thr145=)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.375+329G>T
n.437G>T
n.373+329G>T
c.19G>T
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.301-25G>T
n.426G>T
c.156G>T (p.Thr52=)
c.250-376G>T (n.250-376G>T)
n.398G>T
n.331G>T
17g.80214704C=CA2277864361CARD14,SGSHn.2845-1162C=
c.417G= (p.Thr139=)
c.435G= (p.Thr145=)
c.452G= (p.Arg151=)
n.375+329G=
n.437G=
n.373+329G=
c.19G=
c.311G= (p.Arg104=)
c.301-25G=
n.426G=
c.156G= (p.Thr52=)
c.250-376G= (n.250-376G=)
n.398G=
n.331G=
17g.80214704C>GCA401362925CARD14,SGSHn.2845-1162C>G
c.417G>C (p.Thr139=)
c.435G>C (p.Thr145=)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.375+329G>C
n.437G>C
n.373+329G>C
c.19G>C
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.301-25G>C
n.426G>C
c.156G>C (p.Thr52=)
c.250-376G>C (n.250-376G>C)
n.398G>C
n.331G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80214704C>TCA8818019CARD14,SGSHn.2845-1162C>T
c.417G>A (p.Thr139=)
c.435G>A (p.Thr145=)
c.452G>A (p.Arg151Gln)
n.375+329G>A
n.437G>A
n.373+329G>A
c.19G>A
c.311G>A (p.Arg104Gln)
c.301-25G>A
n.426G>A
c.156G>A (p.Thr52=)
c.250-376G>A (n.250-376G>A)
n.398G>A
n.331G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214705G>ACA8818020CARD14,SGSHn.2845-1161G>A
c.416C>T (p.Thr139Met)
c.434C>T (p.Thr145Met)
c.451C>T (p.Arg151Trp)
n.375+328C>T
n.436C>T
n.373+328C>T
c.18C>T
c.310C>T (p.Arg104Trp)
c.301-26C>T
n.425C>T
c.155C>T (p.Thr52Met)
c.250-377C>T (n.250-377C>T)
n.397C>T
n.330C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214705G>CCA401362930CARD14,SGSHn.2845-1161G>C
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.375+328C>G
n.436C>G
n.373+328C>G
c.18C>G
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.301-26C>G
n.425C>G
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.250-377C>G (n.250-377C>G)
n.397C>G
n.330C>G
17g.80214705G=CA2277864362CARD14,SGSHn.2845-1161G=
c.416C= (p.Thr139=)
c.434C= (p.Thr145=)
c.451C= (p.Arg151=)
n.375+328C=
n.436C=
n.373+328C=
c.18C=
c.310C= (p.Arg104=)
c.301-26C=
n.425C=
c.155C= (p.Thr52=)
c.250-377C= (n.250-377C=)
n.397C=
n.330C=
17g.80214705G>TCA401362932CARD14,SGSHn.2845-1161G>T
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.451C>A (p.Arg151=)
n.375+328C>A
n.436C>A
n.373+328C>A
c.18C>A
c.310C>A (p.Arg104=)
c.301-26C>A
n.425C>A
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.250-377C>A (n.250-377C>A)
n.397C>A
n.330C>A
 dbSNP
17g.80214706T>ACA8818021CARD14,SGSHn.2845-1160T>A
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.450A>T (p.Thr150=)
n.375+327A>T
n.435A>T
n.373+327A>T
c.17A>T
c.309A>T (p.Thr103=)
c.301-27A>T
n.424A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.250-378A>T (n.250-378A>T)
n.396A>T
n.329A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214706T>CCA8818022CARD14,SGSHn.2845-1160T>C
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.450A>G (p.Thr150=)
n.375+327A>G
n.435A>G
n.373+327A>G
c.17A>G
c.309A>G (p.Thr103=)
c.301-27A>G
n.424A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.250-378A>G (n.250-378A>G)
n.396A>G
n.329A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214706T>GCA401362938CARD14,SGSHn.2845-1160T>G
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.450A>C (p.Thr150=)
n.375+327A>C
n.435A>C
n.373+327A>C
c.17A>C
c.309A>C (p.Thr103=)
c.301-27A>C
n.424A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.250-378A>C (n.250-378A>C)
n.396A>C
n.329A>C
17g.80214706T=CA2277864363CARD14,SGSHn.2845-1160T=
c.415A= (p.Thr139=)
c.433A= (p.Thr145=)
c.450A= (p.Thr150=)
n.375+327A=
n.435A=
n.373+327A=
c.17A=
c.309A= (p.Thr103=)
c.301-27A=
n.424A=
c.154A= (p.Thr52=)
c.250-378A= (n.250-378A=)
n.396A=
n.329A=
17g.80214707G>ACA401362942CARD14,SGSHn.2845-1159G>A
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.432C>T (p.Tyr144=)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.375+326C>T
n.434C>T
n.373+326C>T
c.16C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.301-28C>T
n.423C>T
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.250-379C>T (n.250-379C>T)
n.395C>T
n.328C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80214707G>CCA401362945CARD14,SGSHn.2845-1159G>C
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.449C>G (p.Thr150Arg)
n.375+326C>G
n.434C>G
n.373+326C>G
c.16C>G
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.301-28C>G
n.423C>G
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.250-379C>G (n.250-379C>G)
n.395C>G
n.328C>G
17g.80214707G=CA2277864364CARD14,SGSHn.2845-1159G=
c.414C= (p.Tyr138=)
c.432C= (p.Tyr144=)
c.449C= (p.Thr150=)
n.375+326C=
n.434C=
n.373+326C=
c.16C=
c.308C= (p.Thr103=)
c.301-28C=
n.423C=
c.153C= (p.Tyr51=)
c.250-379C= (n.250-379C=)
n.395C=
n.328C=
17g.80214707G>TCA401362943CARD14,SGSHn.2845-1159G>T
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.449C>A (p.Thr150Lys)
n.375+326C>A
n.434C>A
n.373+326C>A
c.16C>A
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.301-28C>A
n.423C>A
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.250-379C>A (n.250-379C>A)
n.395C>A
n.328C>A
 dbSNP
17g.80214708T>ACA401362947CARD14,SGSHn.2845-1158T>A
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.375+325A>T
n.433A>T
n.373+325A>T
c.15A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.301-29A>T
n.422A>T
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.250-380A>T (n.250-380A>T)
n.394A>T
n.327A>T
17g.80214708T>CCA401362950CARD14,SGSHn.2845-1158T>C
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.375+325A>G
n.433A>G
n.373+325A>G
c.15A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.301-29A>G
n.422A>G
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.250-380A>G (n.250-380A>G)
n.394A>G
n.327A>G
17g.80214708T>GCA401362953CARD14,SGSHn.2845-1158T>G
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.375+325A>C
n.433A>C
n.373+325A>C
c.15A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.301-29A>C
n.422A>C
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.250-380A>C (n.250-380A>C)
n.394A>C
n.327A>C
17g.80214709A=CA2277864365CARD14,SGSHn.2845-1157A=
c.412T= (p.Tyr138=)
c.430T= (p.Tyr144=)
c.447T= (p.Arg149=)
n.375+324T=
n.432T=
n.373+324T=
c.14T=
c.306T= (p.Arg102=)
c.301-30T=
n.421T=
c.151T= (p.Tyr51=)
c.250-381T= (n.250-381T=)
n.393T=
n.326T=
17g.80214709A>CCA401362957CARD14,SGSHn.2845-1157A>C
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.447T>G (p.Arg149=)
n.375+324T>G
n.432T>G
n.373+324T>G
c.14T>G
c.306T>G (p.Arg102=)
c.301-30T>G
n.421T>G
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.250-381T>G (n.250-381T>G)
n.393T>G
n.326T>G
17g.80214709A>GCA401362960CARD14,SGSHn.2845-1157A>G
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.447T>C (p.Arg149=)
n.375+324T>C
n.432T>C
n.373+324T>C
c.14T>C
c.306T>C (p.Arg102=)
c.301-30T>C
n.421T>C
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.250-381T>C (n.250-381T>C)
n.393T>C
n.326T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214709A>TCA401362963CARD14,SGSHn.2845-1157A>T
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.447T>A (p.Arg149=)
n.375+324T>A
n.432T>A
n.373+324T>A
c.14T>A
c.306T>A (p.Arg102=)
c.301-30T>A
n.421T>A
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.250-381T>A (n.250-381T>A)
n.393T>A
n.326T>A
17g.80214710C>ACA401362966CARD14,SGSHn.2845-1156C>A
c.411G>T (p.Ala137=)
c.429G>T (p.Ala143=)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.375+323G>T
n.431G>T
n.373+323G>T
c.13G>T
c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.301-31G>T
n.420G>T
c.150G>T (p.Ala50=)
c.250-382G>T (n.250-382G>T)
n.392G>T
n.325G>T
17g.80214710C=CA2277864366CARD14,SGSHn.2845-1156C=
c.411G= (p.Ala137=)
c.429G= (p.Ala143=)
c.446G= (p.Arg149=)
n.375+323G=
n.431G=
n.373+323G=
c.13G=
c.305G= (p.Arg102=)
c.301-31G=
n.420G=
c.150G= (p.Ala50=)
c.250-382G= (n.250-382G=)
n.392G=
n.325G=
17g.80214710C>GCA401362968CARD14,SGSHn.2845-1156C>G
c.411G>C (p.Ala137=)
c.429G>C (p.Ala143=)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.375+323G>C
n.431G>C
n.373+323G>C
c.13G>C
c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.301-31G>C
n.420G>C
c.150G>C (p.Ala50=)
c.250-382G>C (n.250-382G>C)
n.392G>C
n.325G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214710C>TCA8818023CARD14,SGSHn.2845-1156C>T
c.411G>A (p.Ala137=)
c.429G>A (p.Ala143=)
c.446G>A (p.Arg149His)
n.375+323G>A
n.431G>A
n.373+323G>A
c.13G>A
c.305G>A (p.Arg102His)
c.301-31G>A
n.420G>A
c.150G>A (p.Ala50=)
c.250-382G>A (n.250-382G>A)
n.392G>A
n.325G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214711G>ACA8818024CARD14,SGSHn.2845-1155G>A
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
n.375+322C>T
n.430C>T
n.373+322C>T
c.12C>T
c.304C>T (p.Arg102Cys)
c.301-32C>T
n.419C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.250-383C>T (n.250-383C>T)
n.391C>T
n.324C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214711G>CCA401362973CARD14,SGSHn.2845-1155G>C
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.375+322C>G
n.430C>G
n.373+322C>G
c.12C>G
c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.301-32C>G
n.419C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.250-383C>G (n.250-383C>G)
n.391C>G
n.324C>G
17g.80214711G=CA2277864367CARD14,SGSHn.2845-1155G=
c.410C= (p.Ala137=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.445C= (p.Arg149=)
n.375+322C=
n.430C=
n.373+322C=
c.12C=
c.304C= (p.Arg102=)
c.301-32C=
n.419C=
c.149C= (p.Ala50=)
c.250-383C= (n.250-383C=)
n.391C=
n.324C=
17g.80214711G>TCA401362976CARD14,SGSHn.2845-1155G>T
c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
n.375+322C>A
n.430C>A
n.373+322C>A
c.12C>A
c.304C>A (p.Arg102Ser)
c.301-32C>A
n.419C>A
c.149C>A (p.Ala50Glu)
c.250-383C>A (n.250-383C>A)
n.391C>A
n.324C>A
17g.80214712C>ACA401362979CARD14,SGSHn.2845-1154C>A
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
n.375+321G>T
n.429G>T
n.373+321G>T
c.11G>T
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.301-33G>T
n.418G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.250-384G>T (n.250-384G>T)
n.390G>T
n.323G>T
17g.80214712C>GCA401362985CARD14,SGSHn.2845-1154C>G
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
n.375+321G>C
n.429G>C
n.373+321G>C
c.11G>C
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.301-33G>C
n.418G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.250-384G>C (n.250-384G>C)
n.390G>C
n.323G>C
17g.80214712C>TCA401362982CARD14,SGSHn.2845-1154C>T
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.375+321G>A
n.429G>A
n.373+321G>A
c.11G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
c.301-33G>A
n.418G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.250-384G>A (n.250-384G>A)
n.390G>A
n.323G>A
17g.80214712_80214714delinsCAACA2277864368CARD14,SGSHn.2845-1154_2845-1152delinsCAA
c.407_409delinsTTG (p.Phe136=)
c.425_427delinsTTG (p.Phe142=)
c.442_444delinsTTG (p.Leu148=)
n.375+319_375+321delinsTTG
n.427_429delinsTTG
n.373+319_373+321delinsTTG
c.9_11delinsTTG
c.301_303delinsTTG (p.Leu101=)
c.301-35_301-33delinsTTG
n.416_418delinsTTG
c.146_148delinsTTG (p.Phe49=)
c.250-386_250-384delinsTTG (n.250-386_250-384delinsTTG)
n.388_390delinsTTG
n.321_323delinsTTG
17g.80214713_80214730dupCA2640319977CARD14,SGSHn.2845-1153_2845-1136dup
c.392_409dup (p.Phe136_Ala137insValTyrProPheAspPhe)
c.410_427dup (p.Phe142_Ala143insValTyrProPheAspPhe)
c.427_444dup (p.Leu148_Arg149insCysThrArgLeuThrLeu)
n.375+304_375+321dup
n.412_429dup
n.373+304_373+321dup
c.286_303dup (p.Leu101_Arg102insCysThrArgLeuThrLeu)
c.301-50_301-33dup
n.401_418dup
c.131_148dup (p.Phe49_Ala50insValTyrProPheAspPhe)
c.250-401_250-384dup (n.250-401_250-384dup)
n.373_390dup
n.306_323dup
 gnomAD v4
17g.80214713A>CCA401362989CARD14,SGSHn.2845-1153A>C
c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
n.375+320T>G
n.428T>G
n.373+320T>G
c.10T>G
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.301-34T>G
n.417T>G
c.147T>G (p.Phe49Leu)
c.250-385T>G (n.250-385T>G)
n.389T>G
n.322T>G
17g.80214713A>GCA401362992CARD14,SGSHn.2845-1153A>G
c.408T>C (p.Phe136=)
c.426T>C (p.Phe142=)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
n.375+320T>C
n.428T>C
n.373+320T>C
c.10T>C
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.301-34T>C
n.417T>C
c.147T>C (p.Phe49=)
c.250-385T>C (n.250-385T>C)
n.389T>C
n.322T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.80214713A>TCA401362995CARD14,SGSHn.2845-1153A>T
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
n.375+320T>A
n.428T>A
n.373+320T>A
c.10T>A
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.301-34T>A
n.417T>A
c.147T>A (p.Phe49Leu)
c.250-385T>A (n.250-385T>A)
n.389T>A
n.322T>A
17g.80214714_80214715delCA8818025CARD14,SGSHn.2845-1152_2845-1151del
c.407_408del (p.Phe136CysfsTer18)
c.425_426del (p.Phe142CysfsTer18)
c.442_443del (p.Leu148AlafsTer?)
n.375+319_375+320del
n.427_428del
n.373+319_373+320del
c.9_10del
c.301_302del (p.Leu101AlafsTer?)
c.301-35_301-34del
n.416_417del
c.146_147del (p.Phe49CysfsTer18)
c.250-386_250-385del (n.250-386_250-385del)
n.388_389del
n.321_322del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214714A>CCA401362999CARD14,SGSHn.2845-1152A>C
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.442T>G (p.Leu148Val)
n.375+319T>G
n.427T>G
n.373+319T>G
c.9T>G
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.301-35T>G
n.416T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.250-386T>G (n.250-386T>G)
n.388T>G
n.321T>G
17g.80214714A>GCA401363001CARD14,SGSHn.2845-1152A>G
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.442T>C (p.Leu148=)
n.375+319T>C
n.427T>C
n.373+319T>C
c.9T>C
c.301T>C (p.Leu101=)
c.301-35T>C
n.416T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.250-386T>C (n.250-386T>C)
n.388T>C
n.321T>C
17g.80214714A>TCA401363003CARD14,SGSHn.2845-1152A>T
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.442T>A (p.Leu148Met)
n.375+319T>A
n.427T>A
n.373+319T>A
c.9T>A
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.301-35T>A
n.416T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.250-386T>A (n.250-386T>A)
n.388T>A
n.321T>A
17g.80214715A=CA2277864369CARD14,SGSHn.2845-1151A=
c.406T= (p.Phe136=)
c.424T= (p.Phe142=)
c.441T= (p.Thr147=)
n.375+318T=
n.426T=
n.373+318T=
c.8T=
c.300T= (p.Thr100=)
c.301-36T=
n.415T=
c.145T= (p.Phe49=)
c.250-387T= (n.250-387T=)
n.387T=
n.320T=
17g.80214715A>CCA401363006CARD14,SGSHn.2845-1151A>C
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.441T>G (p.Thr147=)
n.375+318T>G
n.426T>G
n.373+318T>G
c.8T>G
c.300T>G (p.Thr100=)
c.301-36T>G
n.415T>G
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.250-387T>G (n.250-387T>G)
n.387T>G
n.320T>G
17g.80214715A>GCA401363010CARD14,SGSHn.2845-1151A>G
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.441T>C (p.Thr147=)
n.375+318T>C
n.426T>C
n.373+318T>C
c.8T>C
c.300T>C (p.Thr100=)
c.301-36T>C
n.415T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.250-387T>C (n.250-387T>C)
n.387T>C
n.320T>C
17g.80214715A>TCA8818026CARD14,SGSHn.2845-1151A>T
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.441T>A (p.Thr147=)
n.375+318T>A
n.426T>A
n.373+318T>A
c.8T>A
c.300T>A (p.Thr100=)
c.301-36T>A
n.415T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.250-387T>A (n.250-387T>A)
n.387T>A
n.320T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214716G>ACA401363014CARD14,SGSHn.2845-1150G>A
c.405C>T (p.Asp135=)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.375+317C>T
n.425C>T
n.373+317C>T
c.7C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.301-37C>T
n.414C>T
c.144C>T (p.Asp48=)
c.250-388C>T (n.250-388C>T)
n.386C>T
n.319C>T
17g.80214716G>CCA401363015CARD14,SGSHn.2845-1150G>C
c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.375+317C>G
n.425C>G
n.373+317C>G
c.7C>G
c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.301-37C>G
n.414C>G
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.250-388C>G (n.250-388C>G)
n.386C>G
n.319C>G
17g.80214716G>TCA401363017CARD14,SGSHn.2845-1150G>T
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.375+317C>A
n.425C>A
n.373+317C>A
c.7C>A
c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.301-37C>A
n.414C>A
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.250-388C>A (n.250-388C>A)
n.386C>A
n.319C>A
17g.80214717T>ACA401363026CARD14,SGSHn.2845-1149T>A
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.375+316A>T
n.424A>T
n.373+316A>T
c.6A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.301-38A>T
n.413A>T
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.250-389A>T (n.250-389A>T)
n.385A>T
n.318A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214717T>CCA401363022CARD14,SGSHn.2845-1149T>C
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.375+316A>G
n.424A>G
n.373+316A>G
c.6A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.301-38A>G
n.413A>G
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.250-389A>G (n.250-389A>G)
n.385A>G
n.318A>G
17g.80214717T>GCA401363025CARD14,SGSHn.2845-1149T>G
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.375+316A>C
n.424A>C
n.373+316A>C
c.6A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.301-38A>C
n.413A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.250-389A>C (n.250-389A>C)
n.385A>C
n.318A>C
17g.80214717T=CA2277864370CARD14,SGSHn.2845-1149T=
c.404A= (p.Asp135=)
c.422A= (p.Asp141=)
c.439A= (p.Thr147=)
n.375+316A=
n.424A=
n.373+316A=
c.6A=
c.298A= (p.Thr100=)
c.301-38A=
n.413A=
c.143A= (p.Asp48=)
c.250-389A= (n.250-389A=)
n.385A=
n.318A=
17g.80214718C>ACA401363028CARD14,SGSHn.2845-1148C>A
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.438G>T (p.Leu146Phe)
n.375+315G>T
n.423G>T
n.373+315G>T
c.5G>T
c.297G>T (p.Leu99Phe)
c.301-39G>T
n.412G>T
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.250-390G>T (n.250-390G>T)
n.384G>T
n.317G>T
17g.80214718C=CA2277864371CARD14,SGSHn.2845-1148C=
c.403G= (p.Asp135=)
c.421G= (p.Asp141=)
c.438G= (p.Leu146=)
n.375+315G=
n.423G=
n.373+315G=
c.5G=
c.297G= (p.Leu99=)
c.301-39G=
n.412G=
c.142G= (p.Asp48=)
c.250-390G= (n.250-390G=)
n.384G=
n.317G=
17g.80214718C>GCA401363031CARD14,SGSHn.2845-1148C>G
c.403G>C (p.Asp135His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
n.375+315G>C
n.423G>C
n.373+315G>C
c.5G>C
c.297G>C (p.Leu99Phe)
c.301-39G>C
n.412G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
c.250-390G>C (n.250-390G>C)
n.384G>C
n.317G>C
17g.80214718C>TCA401363033CARD14,SGSHn.2845-1148C>T
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.438G>A (p.Leu146=)
n.375+315G>A
n.423G>A
n.373+315G>A
c.5G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.301-39G>A
n.412G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.250-390G>A (n.250-390G>A)
n.384G>A
n.317G>A
17g.80214719A>CCA401363035CARD14,SGSHn.2845-1147A>C
c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
n.375+314T>G
n.422T>G
n.373+314T>G
c.4T>G
c.296T>G (p.Leu99Trp)
c.301-40T>G
n.411T>G
c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.250-391T>G (n.250-391T>G)
n.383T>G
n.316T>G
17g.80214719A>GCA401363038CARD14,SGSHn.2845-1147A>G
c.402T>C (p.Phe134=)
c.420T>C (p.Phe140=)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.375+314T>C
n.422T>C
n.373+314T>C
c.4T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.301-40T>C
n.411T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
c.250-391T>C (n.250-391T>C)
n.383T>C
n.316T>C
 gnomAD v4
17g.80214719A>TCA401363041CARD14,SGSHn.2845-1147A>T
c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.375+314T>A
n.422T>A
n.373+314T>A
c.4T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.301-40T>A
n.411T>A
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.250-391T>A (n.250-391T>A)
n.383T>A
n.316T>A
17g.80214721dupCA915952230CARD14,SGSHn.2845-1145dup
c.402dup (p.Asp135Ter)
c.420dup (p.Asp141Ter)
c.437dup (p.Leu146PhefsTer?)
n.375+314dup
n.422dup
n.373+314dup
c.4dup
c.296dup (p.Leu99PhefsTer?)
c.301-40dup
n.411dup
c.141dup (p.Asp48Ter)
c.250-391dup (n.250-391dup)
n.383dup
n.316dup
 ClinVar dbSNP
17g.80214720A>CCA401363044CARD14,SGSHn.2845-1146A>C
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.436T>G (p.Leu146Val)
n.375+313T>G
n.421T>G
n.373+313T>G
c.3T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.301-41T>G
n.410T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.250-392T>G (n.250-392T>G)
n.382T>G
n.315T>G
17g.80214720A>GCA401363047CARD14,SGSHn.2845-1146A>G
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.436T>C (p.Leu146=)
n.375+313T>C
n.421T>C
n.373+313T>C
c.3T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
c.301-41T>C
n.410T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.250-392T>C (n.250-392T>C)
n.382T>C
n.315T>C
17g.80214720A>TCA401363049CARD14,SGSHn.2845-1146A>T
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.436T>A (p.Leu146Met)
n.375+313T>A
n.421T>A
n.373+313T>A
c.3T>A
c.295T>A (p.Leu99Met)
c.301-41T>A
n.410T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.250-392T>A (n.250-392T>A)
n.382T>A
n.315T>A
17g.80214721A>CCA401363051CARD14,SGSHn.2845-1145A>C
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.435T>G (p.Arg145=)
n.375+312T>G
n.420T>G
n.373+312T>G
c.2T>G
c.294T>G (p.Arg98=)
c.301-42T>G
n.409T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.250-393T>G (n.250-393T>G)
n.381T>G
n.314T>G
17g.80214721A>GCA401363053CARD14,SGSHn.2845-1145A>G
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.435T>C (p.Arg145=)
n.375+312T>C
n.420T>C
n.373+312T>C
c.2T>C
c.294T>C (p.Arg98=)
c.301-42T>C
n.409T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.250-393T>C (n.250-393T>C)
n.381T>C
n.314T>C
17g.80214721A>TCA401363057CARD14,SGSHn.2845-1145A>T
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.435T>A (p.Arg145=)
n.375+312T>A
n.420T>A
n.373+312T>A
c.2T>A
c.294T>A (p.Arg98=)
c.301-42T>A
n.409T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.250-393T>A (n.250-393T>A)
n.381T>A
n.314T>A
17g.80214722C>ACA401363060CARD14,SGSHn.2845-1144C>A
c.399G>T (p.Pro133=)
c.417G>T (p.Pro139=)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.375+311G>T
n.419G>T
n.373+311G>T
c.1G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.301-43G>T
n.408G>T
c.138G>T (p.Pro46=)
c.250-394G>T (n.250-394G>T)
n.380G>T
n.313G>T
17g.80214722C=CA2277864372CARD14,SGSHn.2845-1144C=
c.399G= (p.Pro133=)
c.417G= (p.Pro139=)
c.434G= (p.Arg145=)
n.375+311G=
n.419G=
n.373+311G=
c.1G=
c.293G= (p.Arg98=)
c.301-43G=
n.408G=
c.138G= (p.Pro46=)
c.250-394G= (n.250-394G=)
n.380G=
n.313G=
17g.80214722C>GCA8818028CARD14,SGSHn.2845-1144C>G
c.399G>C (p.Pro133=)
c.417G>C (p.Pro139=)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.375+311G>C
n.419G>C
n.373+311G>C
c.1G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.301-43G>C
n.408G>C
c.138G>C (p.Pro46=)
c.250-394G>C (n.250-394G>C)
n.380G>C
n.313G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214722C>TCA8818027CARD14,SGSHn.2845-1144C>T
c.399G>A (p.Pro133=)
c.417G>A (p.Pro139=)
c.434G>A (p.Arg145His)
n.375+311G>A
n.419G>A
n.373+311G>A
c.1G>A
c.293G>A (p.Arg98His)
c.301-43G>A
n.408G>A
c.138G>A (p.Pro46=)
c.250-394G>A (n.250-394G>A)
n.380G>A
n.313G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214723G>ACA8818029CARD14,SGSHn.2845-1143G>A
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
n.375+310C>T
n.418C>T
n.373+310C>T
c.292C>T (p.Arg98Cys)
c.301-44C>T
n.407C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.250-395C>T (n.250-395C>T)
n.379C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214723G>CCA401363066CARD14,SGSHn.2845-1143G>C
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.375+310C>G
n.418C>G
n.373+310C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.301-44C>G
n.407C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.250-395C>G (n.250-395C>G)
n.379C>G
n.312C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214723G=CA2277864373CARD14,SGSHn.2845-1143G=
c.398C= (p.Pro133=)
c.416C= (p.Pro139=)
c.433C= (p.Arg145=)
n.375+310C=
n.418C=
n.373+310C=
c.292C= (p.Arg98=)
c.301-44C=
n.407C=
c.137C= (p.Pro46=)
c.250-395C= (n.250-395C=)
n.379C=
n.312C=
17g.80214723G>TCA401363063CARD14,SGSHn.2845-1143G>T
c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
n.375+310C>A
n.418C>A
n.373+310C>A
c.292C>A (p.Arg98Ser)
c.301-44C>A
n.407C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.250-395C>A (n.250-395C>A)
n.379C>A
n.312C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214725delCA2573155035CARD14,SGSHn.2845-1141del
c.398del (p.Pro133ArgfsTer?)
c.416del (p.Pro139ArgfsTer?)
c.433del (p.Arg145ValfsTer2)
n.375+310del
n.418del
n.373+310del
c.292del (p.Arg98ValfsTer2)
c.301-44del
n.407del
c.137del (p.Pro46ArgfsTer?)
c.250-395del (n.250-395del)
n.379del
n.312del
 ClinVar dbSNP
17g.80214724G>ACA401363068CARD14,SGSHn.2845-1142G>A
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.432C>T (p.Thr144=)
n.375+309C>T
n.417C>T
n.373+309C>T
c.291C>T (p.Thr97=)
c.301-45C>T
n.406C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.250-396C>T (n.250-396C>T)
n.378C>T
n.311C>T
 COSMIC
17g.80214724G>CCA401363071CARD14,SGSHn.2845-1142G>C
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.432C>G (p.Thr144=)
n.375+309C>G
n.417C>G
n.373+309C>G
c.291C>G (p.Thr97=)
c.301-45C>G
n.406C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.250-396C>G (n.250-396C>G)
n.378C>G
n.311C>G
17g.80214724G=CA2277864374CARD14,SGSHn.2845-1142G=
c.397C= (p.Pro133=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.432C= (p.Thr144=)
n.375+309C=
n.417C=
n.373+309C=
c.291C= (p.Thr97=)
c.301-45C=
n.406C=
c.136C= (p.Pro46=)
c.250-396C= (n.250-396C=)
n.378C=
n.311C=
17g.80214724G>TCA8818030CARD14,SGSHn.2845-1142G>T
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.432C>A (p.Thr144=)
n.375+309C>A
n.417C>A
n.373+309C>A
c.291C>A (p.Thr97=)
c.301-45C>A
n.406C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.250-396C>A (n.250-396C>A)
n.378C>A
n.311C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214725G>ACA401363077CARD14,SGSHn.2845-1141G>A
c.396C>T (p.Tyr132=)
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.375+308C>T
n.416C>T
n.373+308C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.301-46C>T
n.405C>T
c.135C>T (p.Tyr45=)
c.250-397C>T (n.250-397C>T)
n.377C>T
n.310C>T
 gnomAD v4
17g.80214725G>CCA401363082CARD14,SGSHn.2845-1141G>C
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.375+308C>G
n.416C>G
n.373+308C>G
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.301-46C>G
n.405C>G
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.250-397C>G (n.250-397C>G)
n.377C>G
n.310C>G
17g.80214725G>TCA401363083CARD14,SGSHn.2845-1141G>T
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.375+308C>A
n.416C>A
n.373+308C>A
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.301-46C>A
n.405C>A
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.250-397C>A (n.250-397C>A)
n.377C>A
n.310C>A
 ClinVar
17g.80214726T>ACA401363088CARD14,SGSHn.2845-1140T>A
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.375+307A>T
n.415A>T
n.373+307A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.301-47A>T
n.404A>T
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.250-398A>T (n.250-398A>T)
n.376A>T
n.309A>T
17g.80214726T>CCA401363090CARD14,SGSHn.2845-1140T>C
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.375+307A>G
n.415A>G
n.373+307A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.301-47A>G
n.404A>G
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.250-398A>G (n.250-398A>G)
n.376A>G
n.309A>G
17g.80214726T>GCA401363091CARD14,SGSHn.2845-1140T>G
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.375+307A>C
n.415A>C
n.373+307A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.301-47A>C
n.404A>C
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.250-398A>C (n.250-398A>C)
n.376A>C
n.309A>C
17g.80214727A>CCA401363094CARD14,SGSHn.2845-1139A>C
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.429T>G (p.Cys143Trp)
n.375+306T>G
n.414T>G
n.373+306T>G
c.288T>G (p.Cys96Trp)
c.301-48T>G
n.403T>G
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.250-399T>G (n.250-399T>G)
n.375T>G
n.308T>G
17g.80214727A>GCA401363097CARD14,SGSHn.2845-1139A>G
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.429T>C (p.Cys143=)
n.375+306T>C
n.414T>C
n.373+306T>C
c.288T>C (p.Cys96=)
c.301-48T>C
n.403T>C
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.250-399T>C (n.250-399T>C)
n.375T>C
n.308T>C
17g.80214727A>TCA401363099CARD14,SGSHn.2845-1139A>T
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.429T>A (p.Cys143Ter)
n.375+306T>A
n.414T>A
n.373+306T>A
c.288T>A (p.Cys96Ter)
c.301-48T>A
n.403T>A
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.250-399T>A (n.250-399T>A)
n.375T>A
n.308T>A
17g.80214728C>ACA401363107CARD14,SGSHn.2845-1138C>A
c.393G>T (p.Val131=)
c.411G>T (p.Val137=)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.375+305G>T
n.413G>T
n.373+305G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.301-49G>T
n.402G>T
c.132G>T (p.Val44=)
c.250-400G>T (n.250-400G>T)
n.374G>T
n.307G>T
 gnomAD v4
17g.80214728C>GCA401363102CARD14,SGSHn.2845-1138C>G
c.393G>C (p.Val131=)
c.411G>C (p.Val137=)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
n.375+305G>C
n.413G>C
n.373+305G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.301-49G>C
n.402G>C
c.132G>C (p.Val44=)
c.250-400G>C (n.250-400G>C)
n.374G>C
n.307G>C
17g.80214728C>TCA401363105CARD14,SGSHn.2845-1138C>T
c.393G>A (p.Val131=)
c.411G>A (p.Val137=)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.375+305G>A
n.413G>A
n.373+305G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.301-49G>A
n.402G>A
c.132G>A (p.Val44=)
c.250-400G>A (n.250-400G>A)
n.374G>A
n.307G>A
17g.80214729A=CA2277864375CARD14,SGSHn.2845-1137A=
c.392T= (p.Val131=)
c.410T= (p.Val137=)
c.427T= (p.Cys143=)
n.375+304T=
n.412T=
n.373+304T=
c.286T= (p.Cys96=)
c.301-50T=
n.401T=
c.131T= (p.Val44=)
c.250-401T= (n.250-401T=)
n.373T=
n.306T=
17g.80214729A>CCA401363108CARD14,SGSHn.2845-1137A>C
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.375+304T>G
n.412T>G
n.373+304T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.301-50T>G
n.401T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.250-401T>G (n.250-401T>G)
n.373T>G
n.306T>G
17g.80214729A>GCA401363109CARD14,SGSHn.2845-1137A>G
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.375+304T>C
n.412T>C
n.373+304T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.301-50T>C
n.401T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.250-401T>C (n.250-401T>C)
n.373T>C
n.306T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214729A>TCA401363110CARD14,SGSHn.2845-1137A>T
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.375+304T>A
n.412T>A
n.373+304T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.301-50T>A
n.401T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.250-401T>A (n.250-401T>A)
n.373T>A
n.306T>A
17g.80214729_80214732delCA2580095331CARD14,SGSHn.2845-1137_2845-1134del
c.389_392del (p.Thr130SerfsTer?)
c.407_410del (p.Thr136SerfsTer?)
c.424_427del (p.Pro142ValfsTer4)
n.375+301_375+304del
n.409_412del
n.373+301_373+304del
c.283_286del (p.Pro95ValfsTer4)
c.301-53_301-50del
n.398_401del
c.128_131del (p.Thr43SerfsTer?)
c.250-404_250-401del (n.250-404_250-401del)
n.370_373del
n.303_306del
 ClinVar gnomAD v4
17g.80214729_80214730insGCA2580095332CARD14,SGSHn.2845-1137_2845-1136insG
c.391_392insC (p.Val131AlafsTer5)
c.409_410insC (p.Val137AlafsTer5)
c.426_427insC (p.Cys143LeufsTer?)
n.375+303_375+304insC
n.411_412insC
n.373+303_373+304insC
c.285_286insC (p.Cys96LeufsTer?)
c.301-51_301-50insC
n.400_401insC
c.130_131insC (p.Val44AlafsTer5)
c.250-402_250-401insC (n.250-402_250-401insC)
n.372_373insC
n.305_306insC
 ClinVar
17g.80214730delCA2580095333CARD14,SGSHn.2845-1136del
c.391del (p.Val131CysfsTer?)
c.409del (p.Val137CysfsTer?)
c.426del (p.Cys143ValfsTer4)
n.375+303del
n.411del
n.373+303del
c.285del (p.Cys96ValfsTer4)
c.301-51del
n.400del
c.130del (p.Val44CysfsTer?)
c.250-402del (n.250-402del)
n.372del
n.305del
 ClinVar
17g.80214730C>ACA401363112CARD14,SGSHn.2845-1136C>A
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.426G>T (p.Pro142=)
n.375+303G>T
n.411G>T
n.373+303G>T
c.285G>T (p.Pro95=)
c.301-51G>T
n.400G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.250-402G>T (n.250-402G>T)
n.372G>T
n.305G>T
17g.80214730C=CA2277864376CARD14,SGSHn.2845-1136C=
c.391G= (p.Val131=)
c.409G= (p.Val137=)
c.426G= (p.Pro142=)
n.375+303G=
n.411G=
n.373+303G=
c.285G= (p.Pro95=)
c.301-51G=
n.400G=
c.130G= (p.Val44=)
c.250-402G= (n.250-402G=)
n.372G=
n.305G=
17g.80214730C>GCA401363114CARD14,SGSHn.2845-1136C>G
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.426G>C (p.Pro142=)
n.375+303G>C
n.411G>C
n.373+303G>C
c.285G>C (p.Pro95=)
c.301-51G>C
n.400G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.250-402G>C (n.250-402G>C)
n.372G>C
n.305G>C
17g.80214730C>TCA8818031CARD14,SGSHn.2845-1136C>T
c.391G>A (p.Val131Met)
c.409G>A (p.Val137Met)
c.426G>A (p.Pro142=)
n.375+303G>A
n.411G>A
n.373+303G>A
c.285G>A (p.Pro95=)
c.301-51G>A
n.400G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
c.250-402G>A (n.250-402G>A)
n.372G>A
n.305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214731G>ACA8818032CARD14,SGSHn.2845-1135G>A
c.390C>T (p.Thr130=)
c.408C>T (p.Thr136=)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.375+302C>T
n.410C>T
n.373+302C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.301-52C>T
n.399C>T
c.129C>T (p.Thr43=)
c.250-403C>T (n.250-403C>T)
n.371C>T
n.304C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214731G>CCA8818033CARD14,SGSHn.2845-1135G>C
c.390C>G (p.Thr130=)
c.408C>G (p.Thr136=)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.375+302C>G
n.410C>G
n.373+302C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.301-52C>G
n.399C>G
c.129C>G (p.Thr43=)
c.250-403C>G (n.250-403C>G)
n.371C>G
n.304C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214731G=CA2277864377CARD14,SGSHn.2845-1135G=
c.390C= (p.Thr130=)
c.408C= (p.Thr136=)
c.425C= (p.Pro142=)
n.375+302C=
n.410C=
n.373+302C=
c.284C= (p.Pro95=)
c.301-52C=
n.399C=
c.129C= (p.Thr43=)
c.250-403C= (n.250-403C=)
n.371C=
n.304C=
17g.80214731G>TCA401363122CARD14,SGSHn.2845-1135G>T
c.390C>A (p.Thr130=)
c.408C>A (p.Thr136=)
c.425C>A (p.Pro142Gln)
n.375+302C>A
n.410C>A
n.373+302C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.301-52C>A
n.399C>A
c.129C>A (p.Thr43=)
c.250-403C>A (n.250-403C>A)
n.371C>A
n.304C>A
17g.80214732G>ACA401363126CARD14,SGSHn.2845-1134G>A
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.375+301C>T
n.409C>T
n.373+301C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.301-53C>T
n.398C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.250-404C>T (n.250-404C>T)
n.370C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214732G>CCA401363129CARD14,SGSHn.2845-1134G>C
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.375+301C>G
n.409C>G
n.373+301C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.301-53C>G
n.398C>G
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.250-404C>G (n.250-404C>G)
n.370C>G
n.303C>G
17g.80214732G=CA2277864378CARD14,SGSHn.2845-1134G=
c.389C= (p.Thr130=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.424C= (p.Pro142=)
n.375+301C=
n.409C=
n.373+301C=
c.283C= (p.Pro95=)
c.301-53C=
n.398C=
c.128C= (p.Thr43=)
c.250-404C= (n.250-404C=)
n.370C=
n.303C=
17g.80214732G>TCA401363132CARD14,SGSHn.2845-1134G>T
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.375+301C>A
n.409C>A
n.373+301C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.301-53C>A
n.398C>A
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.250-404C>A (n.250-404C>A)
n.370C>A
n.303C>A
17g.80214733T>ACA401363141CARD14,SGSHn.2845-1133T>A
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.423A>T (p.Arg141Ser)
n.375+300A>T
n.408A>T
n.373+300A>T
c.282A>T (p.Arg94Ser)
c.301-54A>T
n.397A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.250-405A>T (n.250-405A>T)
n.369A>T
n.302A>T
 dbSNP
17g.80214733T>CCA401363138CARD14,SGSHn.2845-1133T>C
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.423A>G (p.Arg141=)
n.375+300A>G
n.408A>G
n.373+300A>G
c.282A>G (p.Arg94=)
c.301-54A>G
n.397A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.250-405A>G (n.250-405A>G)
n.369A>G
n.302A>G
17g.80214733T>GCA401363135CARD14,SGSHn.2845-1133T>G
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.423A>C (p.Arg141Ser)
n.375+300A>C
n.408A>C
n.373+300A>C
c.282A>C (p.Arg94Ser)
c.301-54A>C
n.397A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.250-405A>C (n.250-405A>C)
n.369A>C
n.302A>C
17g.80214733T=CA2277864379CARD14,SGSHn.2845-1133T=
c.388A= (p.Thr130=)
c.406A= (p.Thr136=)
c.423A= (p.Arg141=)
n.375+300A=
n.408A=
n.373+300A=
c.282A= (p.Arg94=)
c.301-54A=
n.397A=
c.127A= (p.Thr43=)
c.250-405A= (n.250-405A=)
n.369A=
n.302A=
17g.80214734C>ACA401363150CARD14,SGSHn.2845-1132C>A
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.422G>T (p.Arg141Ile)
n.375+299G>T
n.407G>T
n.373+299G>T
c.281G>T (p.Arg94Ile)
c.301-55G>T
n.396G>T
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.250-406G>T (n.250-406G>T)
n.368G>T
n.301G>T
17g.80214734C>GCA401363144CARD14,SGSHn.2845-1132C>G
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
n.375+299G>C
n.407G>C
n.373+299G>C
c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.301-55G>C
n.396G>C
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.250-406G>C (n.250-406G>C)
n.368G>C
n.301G>C
17g.80214734C>TCA401363146CARD14,SGSHn.2845-1132C>T
c.387G>A (p.Glu129=)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
n.375+299G>A
n.407G>A
n.373+299G>A
c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.301-55G>A
n.396G>A
c.126G>A (p.Glu42=)
c.250-406G>A (n.250-406G>A)
n.368G>A
n.301G>A
17g.80214735T>ACA401363152CARD14,SGSHn.2845-1131T>A
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.421A>T (p.Arg141Ter)
n.375+298A>T
n.406A>T
n.373+298A>T
c.280A>T (p.Arg94Ter)
c.301-56A>T
n.395A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.250-407A>T (n.250-407A>T)
n.367A>T
n.300A>T
17g.80214735T>CCA401363155CARD14,SGSHn.2845-1131T>C
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
n.375+298A>G
n.406A>G
n.373+298A>G
c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.301-56A>G
n.395A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.250-407A>G (n.250-407A>G)
n.367A>G
n.300A>G
17g.80214735T>GCA401363157CARD14,SGSHn.2845-1131T>G
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.421A>C (p.Arg141=)
n.375+298A>C
n.406A>C
n.373+298A>C
c.280A>C (p.Arg94=)
c.301-56A>C
n.395A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.250-407A>C (n.250-407A>C)
n.367A>C
n.300A>C
17g.80214735_80214736delinsTCCA2277864380CARD14,SGSHn.2845-1131_2845-1130delinsTC
c.385_386delinsGA (p.Glu129=)
c.403_404delinsGA (p.Glu135=)
c.420_421delinsGA (p.Arg140=)
n.375+297_375+298delinsGA
n.405_406delinsGA
n.373+297_373+298delinsGA
c.279_280delinsGA (p.Arg93=)
c.301-57_301-56delinsGA
n.394_395delinsGA
c.124_125delinsGA (p.Glu42=)
c.250-408_250-407delinsGA (n.250-408_250-407delinsGA)
n.366_367delinsGA
n.299_300delinsGA
17g.80214736C>ACA401363164CARD14,SGSHn.2845-1130C>A
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.420G>T (p.Arg140=)
n.375+297G>T
n.405G>T
n.373+297G>T
c.279G>T (p.Arg93=)
c.301-57G>T
n.394G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.250-408G>T (n.250-408G>T)
n.366G>T
n.299G>T
17g.80214736C>GCA401363161CARD14,SGSHn.2845-1130C>G
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.420G>C (p.Arg140=)
n.375+297G>C
n.405G>C
n.373+297G>C
c.279G>C (p.Arg93=)
c.301-57G>C
n.394G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.250-408G>C (n.250-408G>C)
n.366G>C
n.299G>C
 ClinVar
17g.80214736C>TCA401363160CARD14,SGSHn.2845-1130C>T
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.420G>A (p.Arg140=)
n.375+297G>A
n.405G>A
n.373+297G>A
c.279G>A (p.Arg93=)
c.301-57G>A
n.394G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.250-408G>A (n.250-408G>A)
n.366G>A
n.299G>A
17g.80214737delCA628019356CARD14,SGSHn.2845-1129del
c.385del (p.Glu129ArgfsTer?)
c.403del (p.Glu135ArgfsTer?)
c.420del (p.Arg141AspfsTer6)
n.375+297del
n.405del
n.373+297del
c.279del (p.Arg94AspfsTer6)
c.301-57del
n.394del
c.124del (p.Glu42ArgfsTer?)
c.250-408del (n.250-408del)
n.366del
n.299del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214737C>ACA401363165CARD14,SGSHn.2845-1129C>A
c.384G>T (p.Pro128=)
c.402G>T (p.Pro134=)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.375+296G>T
n.404G>T
n.373+296G>T
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.301-58G>T
n.393G>T
c.123G>T (p.Pro41=)
c.250-409G>T (n.250-409G>T)
n.365G>T
n.298G>T
17g.80214737C=CA2277864381CARD14,SGSHn.2845-1129C=
c.384G= (p.Pro128=)
c.402G= (p.Pro134=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.375+296G=
n.404G=
n.373+296G=
c.278G= (p.Arg93=)
c.301-58G=
n.393G=
c.123G= (p.Pro41=)
c.250-409G= (n.250-409G=)
n.365G=
n.298G=
17g.80214737C>GCA401363167CARD14,SGSHn.2845-1129C>G
c.384G>C (p.Pro128=)
c.402G>C (p.Pro134=)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.375+296G>C
n.404G>C
n.373+296G>C
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.301-58G>C
n.393G>C
c.123G>C (p.Pro41=)
c.250-409G>C (n.250-409G>C)
n.365G>C
n.298G>C
17g.80214737C>TCA8818034CARD14,SGSHn.2845-1129C>T
c.384G>A (p.Pro128=)
c.402G>A (p.Pro134=)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
n.375+296G>A
n.404G>A
n.373+296G>A
c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.301-58G>A
n.393G>A
c.123G>A (p.Pro41=)
c.250-409G>A (n.250-409G>A)
n.365G>A
n.298G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80214738G>ACA117260CARD14,SGSHn.2845-1128G>A
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.418C>T (p.Arg140Trp)
n.375+295C>T
n.403C>T
n.373+295C>T
c.277C>T (p.Arg93Trp)
c.301-59C>T
n.392C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.250-410C>T (n.250-410C>T)
n.364C>T
n.297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214738G>CCA401363172CARD14,SGSHn.2845-1128G>C
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.375+295C>G
n.403C>G
n.373+295C>G
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.301-59C>G
n.392C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.250-410C>G (n.250-410C>G)
n.364C>G
n.297C>G
17g.80214738G=CA2277864382CARD14,SGSHn.2845-1128G=
c.383C= (p.Pro128=)
c.401C= (p.Pro134=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.375+295C=
n.403C=
n.373+295C=
c.277C= (p.Arg93=)
c.301-59C=
n.392C=
c.122C= (p.Pro41=)
c.250-410C= (n.250-410C=)
n.364C=
n.297C=
17g.80214738G>TCA401363175CARD14,SGSHn.2845-1128G>T
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.418C>A (p.Arg140=)
n.375+295C>A
n.403C>A
n.373+295C>A
c.277C>A (p.Arg93=)
c.301-59C>A
n.392C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.250-410C>A (n.250-410C>A)
n.364C>A
n.297C>A
17g.80214739G>ACA401363178CARD14,SGSHn.2845-1127G>A
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.417C>T (p.Gly139=)
n.375+294C>T
n.402C>T
n.373+294C>T
c.276C>T (p.Gly92=)
c.301-60C>T
n.391C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.250-411C>T (n.250-411C>T)
n.363C>T
n.296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214739G>CCA401363184CARD14,SGSHn.2845-1127G>C
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.417C>G (p.Gly139=)
n.375+294C>G
n.402C>G
n.373+294C>G
c.276C>G (p.Gly92=)
c.301-60C>G
n.391C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.250-411C>G (n.250-411C>G)
n.363C>G
n.296C>G
17g.80214739G=CA2277864383CARD14,SGSHn.2845-1127G=
c.382C= (p.Pro128=)
c.400C= (p.Pro134=)
c.417C= (p.Gly139=)
n.375+294C=
n.402C=
n.373+294C=
c.276C= (p.Gly92=)
c.301-60C=
n.391C=
c.121C= (p.Pro41=)
c.250-411C= (n.250-411C=)
n.363C=
n.296C=
17g.80214739G>TCA401363181CARD14,SGSHn.2845-1127G>T
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.417C>A (p.Gly139=)
n.375+294C>A
n.402C>A
n.373+294C>A
c.276C>A (p.Gly92=)
c.301-60C>A
n.391C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.250-411C>A (n.250-411C>A)
n.363C>A
n.296C>A
 gnomAD v4
17g.80214740C>ACA401363187CARD14,SGSHn.2845-1126C>A
c.381G>T (p.Gly127=)
c.399G>T (p.Gly133=)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.375+293G>T
n.401G>T
n.373+293G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.301-61G>T
n.390G>T
c.120G>T (p.Gly40=)
c.250-412G>T (n.250-412G>T)
n.362G>T
n.295G>T
 gnomAD v4
17g.80214740C>GCA401363190CARD14,SGSHn.2845-1126C>G
c.381G>C (p.Gly127=)
c.399G>C (p.Gly133=)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.375+293G>C
n.401G>C
n.373+293G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.301-61G>C
n.390G>C
c.120G>C (p.Gly40=)
c.250-412G>C (n.250-412G>C)
n.362G>C
n.295G>C
17g.80214740C>TCA401363192CARD14,SGSHn.2845-1126C>T
c.381G>A (p.Gly127=)
c.399G>A (p.Gly133=)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.375+293G>A
n.401G>A
n.373+293G>A
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.301-61G>A
n.390G>A
c.120G>A (p.Gly40=)
c.250-412G>A (n.250-412G>A)
n.362G>A
n.295G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80214743delCA2740097893CARD14,SGSHn.2845-1123del
c.381del (p.Pro128ArgfsTer?)
c.399del (p.Pro134ArgfsTer?)
c.416del (p.Gly139AlafsTer8)
n.375+293del
n.401del
n.373+293del
c.275del (p.Gly92AlafsTer8)
c.301-61del
n.390del
c.120del (p.Pro41ArgfsTer?)
c.250-412del (n.250-412del)
n.362del
n.295del
17g.80214741C>ACA401363195CARD14,SGSHn.2845-1125C>A
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.375+292G>T
n.400G>T
n.373+292G>T
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.301-62G>T
n.389G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.250-413G>T (n.250-413G>T)
n.361G>T
n.294G>T
17g.80214741C>GCA401363197CARD14,SGSHn.2845-1125C>G
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.375+292G>C
n.400G>C
n.373+292G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.301-62G>C
n.389G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.250-413G>C (n.250-413G>C)
n.361G>C
n.294G>C
17g.80214741C>TCA401363200CARD14,SGSHn.2845-1125C>T
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.375+292G>A
n.400G>A
n.373+292G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.301-62G>A
n.389G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.250-413G>A (n.250-413G>A)
n.361G>A
n.294G>A
 ClinVar
17g.80214744_80214797delCA2695200367CARD14,SGSHn.2845-1122_2845-1069del
c.356-29_380del
c.356-11_398del
c.391-29_415del
n.375+239_375+292del
n.376-29_400del
n.373+239_373+292del
c.250-29_274del
c.301-115_301-62del
n.365-29_389del
c.95-29_119del
c.250-466_250-413del (n.250-466_250-413del)
n.337-29_361del
n.270-29_294del
 ClinVar
17g.80214742C>ACA401363203CARD14,SGSHn.2845-1124C>A
c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.397G>T (p.Gly133Trp)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
n.375+291G>T
n.399G>T
n.373+291G>T
c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.301-63G>T
n.388G>T
c.118G>T (p.Gly40Trp)
c.250-414G>T (n.250-414G>T)
n.360G>T
n.293G>T
17g.80214742C=CA2277864384CARD14,SGSHn.2845-1124C=
c.379G= (p.Gly127=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.414G= (p.Trp138=)
n.375+291G=
n.399G=
n.373+291G=
c.273G= (p.Trp91=)
c.301-63G=
n.388G=
c.118G= (p.Gly40=)
c.250-414G= (n.250-414G=)
n.360G=
n.293G=
17g.80214742C>GCA8818035CARD14,SGSHn.2845-1124C>G
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
n.375+291G>C
n.399G>C
n.373+291G>C
c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.301-63G>C
n.388G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.250-414G>C (n.250-414G>C)
n.360G>C
n.293G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214742C>TCA401363208CARD14,SGSHn.2845-1124C>T
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
n.375+291G>A
n.399G>A
n.373+291G>A
c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.301-63G>A
n.388G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.250-414G>A (n.250-414G>A)
n.360G>A
n.293G>A
 dbSNP
17g.80214743C>ACA8818036CARD14,SGSHn.2845-1123C>A
c.378G>T (p.Val126=)
c.396G>T (p.Val132=)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
n.375+290G>T
n.398G>T
n.373+290G>T
c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.301-64G>T
n.387G>T
c.117G>T (p.Val39=)
c.250-415G>T (n.250-415G>T)
n.359G>T
n.292G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214743C=CA2277864385CARD14,SGSHn.2845-1123C=
c.378G= (p.Val126=)
c.396G= (p.Val132=)
c.413G= (p.Trp138=)
n.375+290G=
n.398G=
n.373+290G=
c.272G= (p.Trp91=)
c.301-64G=
n.387G=
c.117G= (p.Val39=)
c.250-415G= (n.250-415G=)
n.359G=
n.292G=
17g.80214743C>GCA401363210CARD14,SGSHn.2845-1123C>G
c.378G>C (p.Val126=)
c.396G>C (p.Val132=)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
n.375+290G>C
n.398G>C
n.373+290G>C
c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.301-64G>C
n.387G>C
c.117G>C (p.Val39=)
c.250-415G>C (n.250-415G>C)
n.359G>C
n.292G>C
17g.80214743C>TCA401363213CARD14,SGSHn.2845-1123C>T
c.378G>A (p.Val126=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
n.375+290G>A
n.398G>A
n.373+290G>A
c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.301-64G>A
n.387G>A
c.117G>A (p.Val39=)
c.250-415G>A (n.250-415G>A)
n.359G>A
n.292G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80214744A=CA2277864386CARD14,SGSHn.2845-1122A=
c.377T= (p.Val126=)
c.395T= (p.Val132=)
c.412T= (p.Trp138=)
n.375+289T=
n.397T=
n.373+289T=
c.271T= (p.Trp91=)
c.301-65T=
n.386T=
c.116T= (p.Val39=)
c.250-416T= (n.250-416T=)
n.358T=
n.291T=
17g.80214744A>CCA401363218CARD14,SGSHn.2845-1122A>C
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
n.375+289T>G
n.397T>G
n.373+289T>G
c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.301-65T>G
n.386T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.250-416T>G (n.250-416T>G)
n.358T>G
n.291T>G
17g.80214744A>GCA401363221CARD14,SGSHn.2845-1122A>G
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
n.375+289T>C
n.397T>C
n.373+289T>C
c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.301-65T>C
n.386T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.250-416T>C (n.250-416T>C)
n.358T>C
n.291T>C
17g.80214744A>TCA401363216CARD14,SGSHn.2845-1122A>T
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
n.375+289T>A
n.397T>A
n.373+289T>A
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.301-65T>A
n.386T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.250-416T>A (n.250-416T>A)
n.358T>A
n.291T>A
17g.80214744dupCA913014096CARD14,SGSHn.2845-1122dup
c.377dup (p.Pro128AlafsTer8)
c.395dup (p.Pro134AlafsTer8)
c.412dup (p.Trp138LeufsTer?)
n.375+289dup
n.397dup
n.373+289dup
c.271dup (p.Trp91LeufsTer?)
c.301-65dup
n.386dup
c.116dup (p.Pro41AlafsTer8)
c.250-416dup (n.250-416dup)
n.358dup
n.291dup
17g.80214745C>ACA401363222CARD14,SGSHn.2845-1121C>A
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.411G>T (p.Thr137=)
n.375+288G>T
n.396G>T
n.373+288G>T
c.270G>T (p.Thr90=)
c.301-66G>T
n.385G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.250-417G>T (n.250-417G>T)
n.357G>T
n.290G>T
17g.80214745C=CA2277864387CARD14,SGSHn.2845-1121C=
c.376G= (p.Val126=)
c.394G= (p.Val132=)
c.411G= (p.Thr137=)
n.375+288G=
n.396G=
n.373+288G=
c.270G= (p.Thr90=)
c.301-66G=
n.385G=
c.115G= (p.Val39=)
c.250-417G= (n.250-417G=)
n.357G=
n.290G=
17g.80214745C>GCA8818038CARD14,SGSHn.2845-1121C>G
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.411G>C (p.Thr137=)
n.375+288G>C
n.396G>C
n.373+288G>C
c.270G>C (p.Thr90=)
c.301-66G>C
n.385G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.250-417G>C (n.250-417G>C)
n.357G>C
n.290G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214745C>TCA8818037CARD14,SGSHn.2845-1121C>T
c.376G>A (p.Val126Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.411G>A (p.Thr137=)
n.375+288G>A
n.396G>A
n.373+288G>A
c.270G>A (p.Thr90=)
c.301-66G>A
n.385G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
c.250-417G>A (n.250-417G>A)
n.357G>A
n.290G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214745dupCA658824976CARD14,SGSHn.2845-1121dup
c.376dup (p.Val126GlyfsTer10)
c.394dup (p.Val132GlyfsTer10)
c.411dup (p.Trp138ValfsTer?)
n.375+288dup
n.396dup
n.373+288dup
c.270dup (p.Trp91ValfsTer?)
c.301-66dup
n.385dup
c.115dup (p.Val39GlyfsTer10)
c.250-417dup (n.250-417dup)
n.357dup
n.290dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214746G>ACA8818039CARD14,SGSHn.2845-1120G>A
c.375C>T (p.His125=)
c.393C>T (p.His131=)
c.410C>T (p.Thr137Met)
n.375+287C>T
n.395C>T
n.373+287C>T
c.269C>T (p.Thr90Met)
c.301-67C>T
n.384C>T
c.114C>T (p.His38=)
c.250-418C>T (n.250-418C>T)
n.356C>T
n.289C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214746G>CCA401363230CARD14,SGSHn.2845-1120G>C
c.375C>G (p.His125Gln)
c.393C>G (p.His131Gln)
c.410C>G (p.Thr137Arg)
n.375+287C>G
n.395C>G
n.373+287C>G
c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.301-67C>G
n.384C>G
c.114C>G (p.His38Gln)
c.250-418C>G (n.250-418C>G)
n.356C>G
n.289C>G
 gnomAD v4
17g.80214746G=CA2277864388CARD14,SGSHn.2845-1120G=
c.375C= (p.His125=)
c.393C= (p.His131=)
c.410C= (p.Thr137=)
n.375+287C=
n.395C=
n.373+287C=
c.269C= (p.Thr90=)
c.301-67C=
n.384C=
c.114C= (p.His38=)
c.250-418C= (n.250-418C=)
n.356C=
n.289C=
17g.80214746G>TCA401363231CARD14,SGSHn.2845-1120G>T
c.375C>A (p.His125Gln)
c.393C>A (p.His131Gln)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
n.375+287C>A
n.395C>A
n.373+287C>A
c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.301-67C>A
n.384C>A
c.114C>A (p.His38Gln)
c.250-418C>A (n.250-418C>A)
n.356C>A
n.289C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214747T>ACA401363243CARD14,SGSHn.2845-1119T>A
c.374A>T (p.His125Leu)
c.392A>T (p.His131Leu)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.375+286A>T
n.394A>T
n.373+286A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.301-68A>T
n.383A>T
c.113A>T (p.His38Leu)
c.250-419A>T (n.250-419A>T)
n.355A>T
n.288A>T
 dbSNP
17g.80214747T>CCA401363239CARD14,SGSHn.2845-1119T>C
c.374A>G (p.His125Arg)
c.392A>G (p.His131Arg)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.375+286A>G
n.394A>G
n.373+286A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.301-68A>G
n.383A>G
c.113A>G (p.His38Arg)
c.250-419A>G (n.250-419A>G)
n.355A>G
n.288A>G
17g.80214747T>GCA401363236CARD14,SGSHn.2845-1119T>G
c.374A>C (p.His125Pro)
c.392A>C (p.His131Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.375+286A>C
n.394A>C
n.373+286A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.301-68A>C
n.383A>C
c.113A>C (p.His38Pro)
c.250-419A>C (n.250-419A>C)
n.355A>C
n.288A>C
17g.80214747T=CA2277864389CARD14,SGSHn.2845-1119T=
c.374A= (p.His125=)
c.392A= (p.His131=)
c.409A= (p.Thr137=)
n.375+286A=
n.394A=
n.373+286A=
c.268A= (p.Thr90=)
c.301-68A=
n.383A=
c.113A= (p.His38=)
c.250-419A= (n.250-419A=)
n.355A=
n.288A=
17g.80214748_80214751delCA913014097CARD14,SGSHn.2845-1118_2845-1115del
c.371_374del (p.Lys124ThrfsTer?)
c.389_392del (p.Lys130ThrfsTer?)
c.406_409del (p.Ser136ArgfsTer10)
n.375+283_375+286del
n.391_394del
n.373+283_373+286del
c.265_268del (p.Ser89ArgfsTer10)
c.301-71_301-68del
n.380_383del
c.110_113del (p.Lys37ThrfsTer?)
c.250-422_250-419del (n.250-422_250-419del)
n.352_355del
n.285_288del
17g.80214748G>ACA401363247CARD14,SGSHn.2845-1118G>A
c.373C>T (p.His125Tyr)
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.408C>T (p.Ser136=)
n.375+285C>T
n.393C>T
n.373+285C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.301-69C>T
n.382C>T
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.250-420C>T (n.250-420C>T)
n.354C>T
n.287C>T
 gnomAD v4
17g.80214748G>CCA401363249CARD14,SGSHn.2845-1118G>C
c.373C>G (p.His125Asp)
c.391C>G (p.His131Asp)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.375+285C>G
n.393C>G
n.373+285C>G
c.267C>G (p.Ser89Arg)
c.301-69C>G
n.382C>G
c.112C>G (p.His38Asp)
c.250-420C>G (n.250-420C>G)
n.354C>G
n.287C>G
17g.80214748G>TCA401363251CARD14,SGSHn.2845-1118G>T
c.373C>A (p.His125Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.375+285C>A
n.393C>A
n.373+285C>A
c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.301-69C>A
n.382C>A
c.112C>A (p.His38Asn)
c.250-420C>A (n.250-420C>A)
n.354C>A
n.287C>A
17g.80214748_80214751delinsGCTTCA2277864390CARD14,SGSHn.2845-1118_2845-1115delinsGCTT
c.370_373delinsAAGC (p.Lys124=)
c.388_391delinsAAGC (p.Lys130=)
c.405_408delinsAAGC (p.Arg135=)
n.375+282_375+285delinsAAGC
n.390_393delinsAAGC
n.373+282_373+285delinsAAGC
c.264_267delinsAAGC (p.Arg88=)
c.301-72_301-69delinsAAGC
n.379_382delinsAAGC
c.109_112delinsAAGC (p.Lys37=)
c.250-423_250-420delinsAAGC (n.250-423_250-420delinsAAGC)
n.351_354delinsAAGC
n.284_287delinsAAGC
17g.80214749C>ACA401363253CARD14,SGSHn.2845-1117C>A
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.375+284G>T
n.392G>T
n.373+284G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.301-70G>T
n.381G>T
c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.250-421G>T (n.250-421G>T)
n.353G>T
n.286G>T
17g.80214749C>GCA401363256CARD14,SGSHn.2845-1117C>G
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.375+284G>C
n.392G>C
n.373+284G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.301-70G>C
n.381G>C
c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.250-421G>C (n.250-421G>C)
n.353G>C
n.286G>C
17g.80214749C>TCA401363259CARD14,SGSHn.2845-1117C>T
c.372G>A (p.Lys124=)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.375+284G>A
n.392G>A
n.373+284G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.301-70G>A
n.381G>A
c.111G>A (p.Lys37=)
c.250-421G>A (n.250-421G>A)
n.353G>A
n.286G>A
 ClinVar
17g.80214753_80214755delCA658824977CARD14,SGSHn.2845-1113_2845-1111del
c.370_372del (p.Lys124del)
c.388_390del (p.Lys130del)
c.405_407del (p.Arg135del)
n.375+282_375+284del
n.390_392del
n.373+282_373+284del
c.264_266del (p.Arg88del)
c.301-72_301-70del
n.379_381del
c.109_111del (p.Lys37del)
c.250-423_250-421del (n.250-423_250-421del)
n.351_353del
n.284_286del
 ClinVar dbSNP
17g.80214750T>ACA401363262CARD14,SGSHn.2845-1116T>A
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.375+283A>T
n.391A>T
n.373+283A>T
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.301-71A>T
n.380A>T
c.110A>T (p.Lys37Met)
c.250-422A>T (n.250-422A>T)
n.352A>T
n.285A>T
17g.80214750T>CCA401363267CARD14,SGSHn.2845-1116T>C
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.375+283A>G
n.391A>G
n.373+283A>G
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.301-71A>G
n.380A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.250-422A>G (n.250-422A>G)
n.352A>G
n.285A>G
17g.80214750T>GCA401363264CARD14,SGSHn.2845-1116T>G
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.375+283A>C
n.391A>C
n.373+283A>C
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.301-71A>C
n.380A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.250-422A>C (n.250-422A>C)
n.352A>C
n.285A>C
17g.80214751T>ACA401363270CARD14,SGSHn.2845-1115T>A
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.405A>T (p.Arg135Ser)
n.375+282A>T
n.390A>T
n.373+282A>T
c.264A>T (p.Arg88Ser)
c.301-72A>T
n.379A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.250-423A>T (n.250-423A>T)
n.351A>T
n.284A>T
17g.80214751T>CCA401363272CARD14,SGSHn.2845-1115T>C
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.405A>G (p.Arg135=)
n.375+282A>G
n.390A>G
n.373+282A>G
c.264A>G (p.Arg88=)
c.301-72A>G
n.379A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.250-423A>G (n.250-423A>G)
n.351A>G
n.284A>G
17g.80214751T>GCA401363275CARD14,SGSHn.2845-1115T>G
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.405A>C (p.Arg135Ser)
n.375+282A>C
n.390A>C
n.373+282A>C
c.264A>C (p.Arg88Ser)
c.301-72A>C
n.379A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.250-423A>C (n.250-423A>C)
n.351A>C
n.284A>C
17g.80214752C>ACA401363279CARD14,SGSHn.2845-1114C>A
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.404G>T (p.Arg135Ile)
n.375+281G>T
n.389G>T
n.373+281G>T
c.263G>T (p.Arg88Ile)
c.301-73G>T
n.378G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.250-424G>T (n.250-424G>T)
n.350G>T
n.283G>T
 COSMIC
17g.80214752C>GCA401363282CARD14,SGSHn.2845-1114C>G
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.404G>C (p.Arg135Thr)
n.375+281G>C
n.389G>C
n.373+281G>C
c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.301-73G>C
n.378G>C
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.250-424G>C (n.250-424G>C)
n.350G>C
n.283G>C
17g.80214752C>TCA401363285CARD14,SGSHn.2845-1114C>T
c.369G>A (p.Lys123=)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.404G>A (p.Arg135Lys)
n.375+281G>A
n.389G>A
n.373+281G>A
c.263G>A (p.Arg88Lys)
c.301-73G>A
n.378G>A
c.108G>A (p.Lys36=)
c.250-424G>A (n.250-424G>A)
n.350G>A
n.283G>A
 dbSNP
17g.80214753T>ACA401363289CARD14,SGSHn.2845-1113T>A
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.403A>T (p.Arg135Ter)
n.375+280A>T
n.388A>T
n.373+280A>T
c.262A>T (p.Arg88Ter)
c.301-74A>T
n.377A>T
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.250-425A>T (n.250-425A>T)
n.349A>T
n.282A>T
17g.80214753T>CCA401363291CARD14,SGSHn.2845-1113T>C
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.403A>G (p.Arg135Gly)
n.375+280A>G
n.388A>G
n.373+280A>G
c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.301-74A>G
n.377A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.250-425A>G (n.250-425A>G)
n.349A>G
n.282A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214753T>GCA401363294CARD14,SGSHn.2845-1113T>G
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.403A>C (p.Arg135=)
n.375+280A>C
n.388A>C
n.373+280A>C
c.262A>C (p.Arg88=)
c.301-74A>C
n.377A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.250-425A>C (n.250-425A>C)
n.349A>C
n.282A>C
17g.80214753T=CA2277864391CARD14,SGSHn.2845-1113T=
c.368A= (p.Lys123=)
c.386A= (p.Lys129=)
c.403A= (p.Arg135=)
n.375+280A=
n.388A=
n.373+280A=
c.262A= (p.Arg88=)
c.301-74A=
n.377A=
c.107A= (p.Lys36=)
c.250-425A= (n.250-425A=)
n.349A=
n.282A=
17g.80214754T>ACA401363298CARD14,SGSHn.2845-1112T>A
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.402A>T (p.Gly134=)
n.375+279A>T
n.387A>T
n.373+279A>T
c.261A>T (p.Gly87=)
c.301-75A>T
n.376A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.250-426A>T (n.250-426A>T)
n.348A>T
n.281A>T
17g.80214754T>CCA401363301CARD14,SGSHn.2845-1112T>C
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.402A>G (p.Gly134=)
n.375+279A>G
n.387A>G
n.373+279A>G
c.261A>G (p.Gly87=)
c.301-75A>G
n.376A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.250-426A>G (n.250-426A>G)
n.348A>G
n.281A>G
17g.80214754T>GCA401363303CARD14,SGSHn.2845-1112T>G
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.402A>C (p.Gly134=)
n.375+279A>C
n.387A>C
n.373+279A>C
c.261A>C (p.Gly87=)
c.301-75A>C
n.376A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.250-426A>C (n.250-426A>C)
n.348A>C
n.281A>C
17g.80214755C>ACA401363306CARD14,SGSHn.2845-1111C>A
c.366G>T (p.Gly122=)
c.384G>T (p.Gly128=)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.375+278G>T
n.386G>T
n.373+278G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.301-76G>T
n.375G>T
c.105G>T (p.Gly35=)
c.250-427G>T (n.250-427G>T)
n.347G>T
n.280G>T
17g.80214755C=CA2277864392CARD14,SGSHn.2845-1111C=
c.366G= (p.Gly122=)
c.384G= (p.Gly128=)
c.401G= (p.Gly134=)
n.375+278G=
n.386G=
n.373+278G=
c.260G= (p.Gly87=)
c.301-76G=
n.375G=
c.105G= (p.Gly35=)
c.250-427G= (n.250-427G=)
n.347G=
n.280G=
17g.80214755C>GCA401363311CARD14,SGSHn.2845-1111C>G
c.366G>C (p.Gly122=)
c.384G>C (p.Gly128=)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.375+278G>C
n.386G>C
n.373+278G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.301-76G>C
n.375G>C
c.105G>C (p.Gly35=)
c.250-427G>C (n.250-427G>C)
n.347G>C
n.280G>C
17g.80214755C>TCA8818040CARD14,SGSHn.2845-1111C>T
c.366G>A (p.Gly122=)
c.384G>A (p.Gly128=)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.375+278G>A
n.386G>A
n.373+278G>A
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.301-76G>A
n.375G>A
c.105G>A (p.Gly35=)
c.250-427G>A (n.250-427G>A)
n.347G>A
n.280G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214756C>ACA401363314CARD14,SGSHn.2845-1110C>A
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.400G>T (p.Gly134Ter)
n.375+277G>T
n.385G>T
n.373+277G>T
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.301-77G>T
n.374G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.250-428G>T (n.250-428G>T)
n.346G>T
n.279G>T
17g.80214756C>GCA401363316CARD14,SGSHn.2845-1110C>G
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.375+277G>C
n.385G>C
n.373+277G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.301-77G>C
n.374G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.250-428G>C (n.250-428G>C)
n.346G>C
n.279G>C
17g.80214756C>TCA401363318CARD14,SGSHn.2845-1110C>T
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.375+277G>A
n.385G>A
n.373+277G>A
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.301-77G>A
n.374G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.250-428G>A (n.250-428G>A)
n.346G>A
n.279G>A
17g.80214757C>ACA401363321CARD14,SGSHn.2845-1109C>A
c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.382G>T (p.Gly128Trp)
c.399G>T (p.Ser133=)
n.375+276G>T
n.384G>T
n.373+276G>T
c.258G>T (p.Ser86=)
c.301-78G>T
n.373G>T
c.103G>T (p.Gly35Trp)
c.250-429G>T (n.250-429G>T)
n.345G>T
n.278G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.80214757C=CA2277864393CARD14,SGSHn.2845-1109C=
c.364G= (p.Gly122=)
c.382G= (p.Gly128=)
c.399G= (p.Ser133=)
n.375+276G=
n.384G=
n.373+276G=
c.258G= (p.Ser86=)
c.301-78G=
n.373G=
c.103G= (p.Gly35=)
c.250-429G= (n.250-429G=)
n.345G=
n.278G=
17g.80214757C>GCA401363324CARD14,SGSHn.2845-1109C>G
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.399G>C (p.Ser133=)
n.375+276G>C
n.384G>C
n.373+276G>C
c.258G>C (p.Ser86=)
c.301-78G>C
n.373G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.250-429G>C (n.250-429G>C)
n.345G>C
n.278G>C
 ClinVar
17g.80214757C>TCA8818041CARD14,SGSHn.2845-1109C>T
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.399G>A (p.Ser133=)
n.375+276G>A
n.384G>A
n.373+276G>A
c.258G>A (p.Ser86=)
c.301-78G>A
n.373G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.250-429G>A (n.250-429G>A)
n.345G>A
n.278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214758G>ACA401363330CARD14,SGSHn.2845-1108G>A
c.363C>T (p.Ile121=)
c.381C>T (p.Ile127=)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
n.375+275C>T
n.383C>T
n.373+275C>T
c.257C>T (p.Ser86Leu)
c.301-79C>T
n.372C>T
c.102C>T (p.Ile34=)
c.250-430C>T (n.250-430C>T)
n.344C>T
n.277C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214758G>CCA401363332CARD14,SGSHn.2845-1108G>C
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.398C>G (p.Ser133Trp)
n.375+275C>G
n.383C>G
n.373+275C>G
c.257C>G (p.Ser86Trp)
c.301-79C>G
n.372C>G
c.102C>G (p.Ile34Met)
c.250-430C>G (n.250-430C>G)
n.344C>G
n.277C>G
17g.80214758G=CA2277864394CARD14,SGSHn.2845-1108G=
c.363C= (p.Ile121=)
c.381C= (p.Ile127=)
c.398C= (p.Ser133=)
n.375+275C=
n.383C=
n.373+275C=
c.257C= (p.Ser86=)
c.301-79C=
n.372C=
c.102C= (p.Ile34=)
c.250-430C= (n.250-430C=)
n.344C=
n.277C=
17g.80214758G>TCA401363336CARD14,SGSHn.2845-1108G>T
c.363C>A (p.Ile121=)
c.381C>A (p.Ile127=)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
n.375+275C>A
n.383C>A
n.373+275C>A
c.257C>A (p.Ser86Ter)
c.301-79C>A
n.372C>A
c.102C>A (p.Ile34=)
c.250-430C>A (n.250-430C>A)
n.344C>A
n.277C>A
 gnomAD v4
17g.80214759A>CCA401363339CARD14,SGSHn.2845-1107A>C
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.375+274T>G
n.382T>G
n.373+274T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.301-80T>G
n.371T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.250-431T>G (n.250-431T>G)
n.343T>G
n.276T>G
17g.80214759A>GCA401363341CARD14,SGSHn.2845-1107A>G
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.375+274T>C
n.382T>C
n.373+274T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.301-80T>C
n.371T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.250-431T>C (n.250-431T>C)
n.343T>C
n.276T>C
17g.80214759A>TCA401363345CARD14,SGSHn.2845-1107A>T
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.375+274T>A
n.382T>A
n.373+274T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.301-80T>A
n.371T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.250-431T>A (n.250-431T>A)
n.343T>A
n.276T>A
17g.80214760T>ACA401363353CARD14,SGSHn.2845-1106T>A
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.396A>T (p.Ser132=)
n.375+273A>T
n.381A>T
n.373+273A>T
c.255A>T (p.Ser85=)
c.301-81A>T
n.370A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.250-432A>T (n.250-432A>T)
n.342A>T
n.275A>T
 gnomAD v4
17g.80214760T>CCA401363352CARD14,SGSHn.2845-1106T>C
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.396A>G (p.Ser132=)
n.375+273A>G
n.381A>G
n.373+273A>G
c.255A>G (p.Ser85=)
c.301-81A>G
n.370A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.250-432A>G (n.250-432A>G)
n.342A>G
n.275A>G
 gnomAD v4
17g.80214760T>GCA401363349CARD14,SGSHn.2845-1106T>G
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.396A>C (p.Ser132=)
n.375+273A>C
n.381A>C
n.373+273A>C
c.255A>C (p.Ser85=)
c.301-81A>C
n.370A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.250-432A>C (n.250-432A>C)
n.342A>C
n.275A>C
17g.80214761G>ACA401363357CARD14,SGSHn.2845-1105G>A
c.360C>T (p.Ile120=)
c.378C>T (p.Ile126=)
c.395C>T (p.Ser132Leu)
n.375+272C>T
n.380C>T
n.373+272C>T
c.254C>T (p.Ser85Leu)
c.301-82C>T
n.369C>T
c.99C>T (p.Ile33=)
c.250-433C>T (n.250-433C>T)
n.341C>T
n.274C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214761G>CCA401363359CARD14,SGSHn.2845-1105G>C
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.395C>G (p.Ser132Ter)
n.375+272C>G
n.380C>G
n.373+272C>G
c.254C>G (p.Ser85Ter)
c.301-82C>G
n.369C>G
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.250-433C>G (n.250-433C>G)
n.341C>G
n.274C>G
17g.80214761G=CA2277864395CARD14,SGSHn.2845-1105G=
c.360C= (p.Ile120=)
c.378C= (p.Ile126=)
c.395C= (p.Ser132=)
n.375+272C=
n.380C=
n.373+272C=
c.254C= (p.Ser85=)
c.301-82C=
n.369C=
c.99C= (p.Ile33=)
c.250-433C= (n.250-433C=)
n.341C=
n.274C=
17g.80214761G>TCA401363362CARD14,SGSHn.2845-1105G>T
c.360C>A (p.Ile120=)
c.378C>A (p.Ile126=)
c.395C>A (p.Ser132Ter)
n.375+272C>A
n.380C>A
n.373+272C>A
c.254C>A (p.Ser85Ter)
c.301-82C>A
n.369C>A
c.99C>A (p.Ile33=)
c.250-433C>A (n.250-433C>A)
n.341C>A
n.274C>A
17g.80214761_80214762delinsATCA2580095335CARD14,SGSHn.2845-1105_2845-1104delinsAT
c.359_360delinsAT (p.Ile120Asn)
c.377_378delinsAT (p.Ile126Asn)
c.394_395delinsAT (p.Ser132Ile)
n.375+271_375+272delinsAT
n.379_380delinsAT
n.373+271_373+272delinsAT
c.253_254delinsAT (p.Ser85Ile)
c.301-83_301-82delinsAT
n.368_369delinsAT
c.98_99delinsAT (p.Ile33Asn)
c.250-434_250-433delinsAT (n.250-434_250-433delinsAT)
n.340_341delinsAT
n.273_274delinsAT
 ClinVar
17g.80214763_80214780dupCA2640320100CARD14,SGSHn.2845-1103_2845-1086dup
c.356-13_360dup
c.361_378dup (p.Ile126_Ile127insSerSerArgProGlyIle)
c.391-13_395dup
n.375+255_375+272dup
n.376-13_380dup
n.373+255_373+272dup
c.250-13_254dup
c.301-99_301-82dup
n.365-13_369dup
c.95-13_99dup
c.250-450_250-433dup (n.250-450_250-433dup)
n.337-13_341dup
n.270-13_274dup
 gnomAD v4
17g.80214762A>CCA401363365CARD14,SGSHn.2845-1104A>C
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.375+271T>G
n.379T>G
n.373+271T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.301-83T>G
n.368T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.250-434T>G (n.250-434T>G)
n.340T>G
n.273T>G
17g.80214762A>GCA401363367CARD14,SGSHn.2845-1104A>G
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.375+271T>C
n.379T>C
n.373+271T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.301-83T>C
n.368T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.250-434T>C (n.250-434T>C)
n.340T>C
n.273T>C
17g.80214762A>TCA401363368CARD14,SGSHn.2845-1104A>T
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.375+271T>A
n.379T>A
n.373+271T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.301-83T>A
n.368T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.250-434T>A (n.250-434T>A)
n.340T>A
n.273T>A
17g.80214763T>ACA401363370CARD14,SGSHn.2845-1103T>A
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.393A>T (p.Ala131=)
n.375+270A>T
n.378A>T
n.373+270A>T
c.252A>T (p.Ala84=)
c.301-84A>T
n.367A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.250-435A>T (n.250-435A>T)
n.339A>T
n.272A>T
 gnomAD v4
17g.80214763T>CCA401363372CARD14,SGSHn.2845-1103T>C
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.393A>G (p.Ala131=)
n.375+270A>G
n.378A>G
n.373+270A>G
c.252A>G (p.Ala84=)
c.301-84A>G
n.367A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.250-435A>G (n.250-435A>G)
n.339A>G
n.272A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214763T>GCA401363376CARD14,SGSHn.2845-1103T>G
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.393A>C (p.Ala131=)
n.375+270A>C
n.378A>C
n.373+270A>C
c.252A>C (p.Ala84=)
c.301-84A>C
n.367A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.250-435A>C (n.250-435A>C)
n.339A>C
n.272A>C
17g.80214763T=CA2277864396CARD14,SGSHn.2845-1103T=
c.358A= (p.Ile120=)
c.376A= (p.Ile126=)
c.393A= (p.Ala131=)
n.375+270A=
n.378A=
n.373+270A=
c.252A= (p.Ala84=)
c.301-84A=
n.367A=
c.97A= (p.Ile33=)
c.250-435A= (n.250-435A=)
n.339A=
n.272A=
17g.80214764G>ACA401363377CARD14,SGSHn.2845-1102G>A
c.357C>T (p.Gly119=)
c.375C>T (p.Gly125=)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.375+269C>T
n.377C>T
n.373+269C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.301-85C>T
n.366C>T
c.96C>T (p.Gly32=)
c.250-436C>T (n.250-436C>T)
n.338C>T
n.271C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80214764G>CCA401363380CARD14,SGSHn.2845-1102G>C
c.357C>G (p.Gly119=)
c.375C>G (p.Gly125=)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.375+269C>G
n.377C>G
n.373+269C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.301-85C>G
n.366C>G
c.96C>G (p.Gly32=)
c.250-436C>G (n.250-436C>G)
n.338C>G
n.271C>G
17g.80214764G>TCA401363382CARD14,SGSHn.2845-1102G>T
c.357C>A (p.Gly119=)
c.375C>A (p.Gly125=)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
n.375+269C>A
n.377C>A
n.373+269C>A
c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.301-85C>A
n.366C>A
c.96C>A (p.Gly32=)
c.250-436C>A (n.250-436C>A)
n.338C>A
n.271C>A
17g.80214765C>ACA401363391CARD14,SGSHn.2845-1101C>A
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.375+268G>T
n.376G>T
n.373+268G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.301-86G>T
n.365G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.250-437G>T (n.250-437G>T)
n.337G>T
n.270G>T
17g.80214765C>GCA401363386CARD14,SGSHn.2845-1101C>G
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.375+268G>C
n.376G>C
n.373+268G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.301-86G>C
n.365G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.250-437G>C (n.250-437G>C)
n.337G>C
n.270G>C
17g.80214765C>TCA401363389CARD14,SGSHn.2845-1101C>T
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.375+268G>A
n.376G>A
n.373+268G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.301-86G>A
n.365G>A
c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.250-437G>A (n.250-437G>A)
n.337G>A
n.270G>A
 gnomAD v4
17g.80214766C>ACA401363394CARD14,SGSHn.2845-1100C>A
c.356-1G>T (n.356-1G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
n.375+267G>T
n.376-1G>T
n.373+267G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.301-87G>T
n.365-1G>T
c.95-1G>T (n.95-1G>T)
c.250-438G>T (n.250-438G>T)
n.337-1G>T
n.270-1G>T
17g.80214766C=CA2277864397CARD14,SGSHn.2845-1100C=
c.356-1G= (n.356-1G=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.391-1G= (n.391-1G=)
n.375+267G=
n.376-1G=
n.373+267G=
c.250-1G= (n.250-1G=)
c.301-87G=
n.365-1G=
c.95-1G= (n.95-1G=)
c.250-438G= (n.250-438G=)
n.337-1G=
n.270-1G=
17g.80214766C>GCA401363397CARD14,SGSHn.2845-1100C>G
c.356-1G>C (n.356-1G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
n.375+267G>C
n.376-1G>C
n.373+267G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.301-87G>C
n.365-1G>C
c.95-1G>C (n.95-1G>C)
c.250-438G>C (n.250-438G>C)
n.337-1G>C
n.270-1G>C
17g.80214766C>TCA401363396CARD14,SGSHn.2845-1100C>T
c.356-1G>A (n.356-1G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
n.375+267G>A
n.376-1G>A
n.373+267G>A
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.301-87G>A
n.365-1G>A
c.95-1G>A (n.95-1G>A)
c.250-438G>A (n.250-438G>A)
n.337-1G>A
n.270-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80214767T>ACA401363399CARD14,SGSHn.2845-1099T>A
c.356-2A>T (n.356-2A>T)
c.372A>T (p.Pro124=)
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
n.375+266A>T
n.376-2A>T
n.373+266A>T
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.301-88A>T
n.365-2A>T
c.95-2A>T (n.95-2A>T)
c.250-439A>T (n.250-439A>T)
n.337-2A>T
n.270-2A>T
17g.80214767T>CCA16043141CARD14,SGSHn.2845-1099T>C
c.356-2A>G (n.356-2A>G)
c.372A>G (p.Pro124=)
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
n.375+266A>G
n.376-2A>G
n.373+266A>G
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.301-88A>G
n.365-2A>G
c.95-2A>G (n.95-2A>G)
c.250-439A>G (n.250-439A>G)
n.337-2A>G
n.270-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.80214767T>GCA401363401CARD14,SGSHn.2845-1099T>G
c.356-2A>C (n.356-2A>C)
c.372A>C (p.Pro124=)
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
n.375+266A>C
n.376-2A>C
n.373+266A>C
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.301-88A>C
n.365-2A>C
c.95-2A>C (n.95-2A>C)
c.250-439A>C (n.250-439A>C)
n.337-2A>C
n.270-2A>C
17g.80214767T=CA2277864398CARD14,SGSHn.2845-1099T=
c.356-2A= (n.356-2A=)
c.372A= (p.Pro124=)
c.391-2A= (n.391-2A=)
n.375+266A=
n.376-2A=
n.373+266A=
c.250-2A= (n.250-2A=)
c.301-88A=
n.365-2A=
c.95-2A= (n.95-2A=)
c.250-439A= (n.250-439A=)
n.337-2A=
n.270-2A=
17g.80214768G>ACA401363405CARD14,SGSHn.2845-1098G>A
c.356-3C>T (n.356-3C>T)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.391-3C>T (n.391-3C>T)
n.375+265C>T
n.376-3C>T
n.373+265C>T
c.250-3C>T (n.250-3C>T)
c.301-89C>T
n.365-3C>T
c.95-3C>T (n.95-3C>T)
c.250-440C>T (n.250-440C>T)
n.337-3C>T
n.270-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80214768G>CCA401363406CARD14,SGSHn.2845-1098G>C
c.356-3C>G (n.356-3C>G)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.391-3C>G (n.391-3C>G)
n.375+265C>G
n.376-3C>G
n.373+265C>G
c.250-3C>G (n.250-3C>G)
c.301-89C>G
n.365-3C>G
c.95-3C>G (n.95-3C>G)
c.250-440C>G (n.250-440C>G)
n.337-3C>G
n.270-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80214768G=CA2277864399CARD14,SGSHn.2845-1098G=
c.356-3C= (n.356-3C=)
c.371C= (p.Pro124=)
c.391-3C= (n.391-3C=)
n.375+265C=
n.376-3C=
n.373+265C=
c.250-3C= (n.250-3C=)
c.301-89C=
n.365-3C=
c.95-3C= (n.95-3C=)
c.250-440C= (n.250-440C=)
n.337-3C=
n.270-3C=
17g.80214768G>TCA401363408CARD14,SGSHn.2845-1098G>T
c.356-3C>A (n.356-3C>A)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.391-3C>A (n.391-3C>A)
n.375+265C>A
n.376-3C>A
n.373+265C>A
c.250-3C>A (n.250-3C>A)
c.301-89C>A
n.365-3C>A
c.95-3C>A (n.95-3C>A)
c.250-440C>A (n.250-440C>A)
n.337-3C>A
n.270-3C>A
17g.80214769G>ACA401363411CARD14,SGSHn.2845-1097G>A
c.356-4C>T (n.356-4C>T)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.391-4C>T (n.391-4C>T)
n.375+264C>T
n.376-4C>T
n.373+264C>T
c.250-4C>T (n.250-4C>T)
c.301-90C>T
n.365-4C>T
c.95-4C>T (n.95-4C>T)
c.250-441C>T (n.250-441C>T)
n.337-4C>T
n.270-4C>T
17g.80214769G>CCA401363413CARD14,SGSHn.2845-1097G>C
c.356-4C>G (n.356-4C>G)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.391-4C>G (n.391-4C>G)
n.375+264C>G
n.376-4C>G
n.373+264C>G
c.250-4C>G (n.250-4C>G)
c.301-90C>G
n.365-4C>G
c.95-4C>G (n.95-4C>G)
c.250-441C>G (n.250-441C>G)
n.337-4C>G
n.270-4C>G
17g.80214769G>TCA401363415CARD14,SGSHn.2845-1097G>T
c.356-4C>A (n.356-4C>A)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.391-4C>A (n.391-4C>A)
n.375+264C>A
n.376-4C>A
n.373+264C>A
c.250-4C>A (n.250-4C>A)
c.301-90C>A
n.365-4C>A
c.95-4C>A (n.95-4C>A)
c.250-441C>A (n.250-441C>A)
n.337-4C>A
n.270-4C>A
17g.80214770G>ACA2573155036CARD14,SGSHn.2845-1096G>A
c.356-5C>T (n.356-5C>T)
c.369C>T (p.Arg123=)
c.391-5C>T (n.391-5C>T)
n.375+263C>T
n.376-5C>T
n.373+263C>T
c.250-5C>T (n.250-5C>T)
c.301-91C>T
n.365-5C>T
c.95-5C>T (n.95-5C>T)
c.250-442C>T (n.250-442C>T)
n.337-5C>T
n.270-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80214770G>CCA628019357CARD14,SGSHn.2845-1096G>C
c.356-5C>G (n.356-5C>G)
c.369C>G (p.Arg123=)
c.391-5C>G (n.391-5C>G)
n.375+263C>G
n.376-5C>G
n.373+263C>G
c.250-5C>G (n.250-5C>G)
c.301-91C>G
n.365-5C>G
c.95-5C>G (n.95-5C>G)
c.250-442C>G (n.250-442C>G)
n.337-5C>G
n.270-5C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214770G=CA2277864400CARD14,SGSHn.2845-1096G=
c.356-5C= (n.356-5C=)
c.369C= (p.Arg123=)
c.391-5C= (n.391-5C=)
n.375+263C=
n.376-5C=
n.373+263C=
c.250-5C= (n.250-5C=)
c.301-91C=
n.365-5C=
c.95-5C= (n.95-5C=)
c.250-442C= (n.250-442C=)
n.337-5C=
n.270-5C=
17g.80214771C>ACA401363418CARD14,SGSHn.2845-1095C>A
c.356-6G>T (n.356-6G>T)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.391-6G>T (n.391-6G>T)
n.375+262G>T
n.376-6G>T
n.373+262G>T
c.250-6G>T (n.250-6G>T)
c.301-92G>T
n.365-6G>T
c.95-6G>T (n.95-6G>T)
c.250-443G>T (n.250-443G>T)
n.337-6G>T
n.270-6G>T
17g.80214771C=CA2277864401CARD14,SGSHn.2845-1095C=
c.356-6G= (n.356-6G=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.391-6G= (n.391-6G=)
n.375+262G=
n.376-6G=
n.373+262G=
c.250-6G= (n.250-6G=)
c.301-92G=
n.365-6G=
c.95-6G= (n.95-6G=)
c.250-443G= (n.250-443G=)
n.337-6G=
n.270-6G=
17g.80214771C>GCA401363420CARD14,SGSHn.2845-1095C>G
c.356-6G>C (n.356-6G>C)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.391-6G>C (n.391-6G>C)
n.375+262G>C
n.376-6G>C
n.373+262G>C
c.250-6G>C (n.250-6G>C)
c.301-92G>C
n.365-6G>C
c.95-6G>C (n.95-6G>C)
c.250-443G>C (n.250-443G>C)
n.337-6G>C
n.270-6G>C
17g.80214771C>TCA8818042CARD14,SGSHn.2845-1095C>T
c.356-6G>A (n.356-6G>A)
c.368G>A (p.Arg123His)
c.391-6G>A (n.391-6G>A)
n.375+262G>A
n.376-6G>A
n.373+262G>A
c.250-6G>A (n.250-6G>A)
c.301-92G>A
n.365-6G>A
c.95-6G>A (n.95-6G>A)
c.250-443G>A (n.250-443G>A)
n.337-6G>A
n.270-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214772G>ACA8818043CARD14,SGSHn.2845-1094G>A
c.356-7C>T (n.356-7C>T)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
c.391-7C>T (n.391-7C>T)
n.375+261C>T
n.376-7C>T
n.373+261C>T
c.250-7C>T (n.250-7C>T)
c.301-93C>T
n.365-7C>T
c.95-7C>T (n.95-7C>T)
c.250-444C>T (n.250-444C>T)
n.337-7C>T
n.270-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214772G>CCA401363424CARD14,SGSHn.2845-1094G>C
c.356-7C>G (n.356-7C>G)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.391-7C>G (n.391-7C>G)
n.375+261C>G
n.376-7C>G
n.373+261C>G
c.250-7C>G (n.250-7C>G)
c.301-93C>G
n.365-7C>G
c.95-7C>G (n.95-7C>G)
c.250-444C>G (n.250-444C>G)
n.337-7C>G
n.270-7C>G
17g.80214772G=CA2277864402CARD14,SGSHn.2845-1094G=
c.356-7C= (n.356-7C=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.391-7C= (n.391-7C=)
n.375+261C=
n.376-7C=
n.373+261C=
c.250-7C= (n.250-7C=)
c.301-93C=
n.365-7C=
c.95-7C= (n.95-7C=)
c.250-444C= (n.250-444C=)
n.337-7C=
n.270-7C=
17g.80214772G>TCA401363425CARD14,SGSHn.2845-1094G>T
c.356-7C>A (n.356-7C>A)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
c.391-7C>A (n.391-7C>A)
n.375+261C>A
n.376-7C>A
n.373+261C>A
c.250-7C>A (n.250-7C>A)
c.301-93C>A
n.365-7C>A
c.95-7C>A (n.95-7C>A)
c.250-444C>A (n.250-444C>A)
n.337-7C>A
n.270-7C>A
17g.80214774G>ACA401363426CARD14,SGSHn.2845-1092G>A
c.356-9C>T (n.356-9C>T)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.391-9C>T (n.391-9C>T)
n.375+259C>T
n.376-9C>T
n.373+259C>T
c.250-9C>T (n.250-9C>T)
c.301-95C>T
n.365-9C>T
c.95-9C>T (n.95-9C>T)
c.250-446C>T (n.250-446C>T)
n.337-9C>T
n.270-9C>T
 gnomAD v4
17g.80214774G>CCA401363429CARD14,SGSHn.2845-1092G>C
c.356-9C>G (n.356-9C>G)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.391-9C>G (n.391-9C>G)
n.375+259C>G
n.376-9C>G
n.373+259C>G
c.250-9C>G (n.250-9C>G)
c.301-95C>G
n.365-9C>G
c.95-9C>G (n.95-9C>G)
c.250-446C>G (n.250-446C>G)
n.337-9C>G
n.270-9C>G
17g.80214774G>TCA401363427CARD14,SGSHn.2845-1092G>T
c.356-9C>A (n.356-9C>A)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.391-9C>A (n.391-9C>A)
n.375+259C>A
n.376-9C>A
n.373+259C>A
c.250-9C>A (n.250-9C>A)
c.301-95C>A
n.365-9C>A
c.95-9C>A (n.95-9C>A)
c.250-446C>A (n.250-446C>A)
n.337-9C>A
n.270-9C>A
17g.80214775A>CCA401363431CARD14,SGSHn.2845-1091A>C
c.356-10T>G (n.356-10T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.391-10T>G (n.391-10T>G)
n.375+258T>G
n.376-10T>G
n.373+258T>G
c.250-10T>G (n.250-10T>G)
c.301-96T>G
n.365-10T>G
c.95-10T>G (n.95-10T>G)
c.250-447T>G (n.250-447T>G)
n.337-10T>G
n.270-10T>G
17g.80214775A>GCA401363433CARD14,SGSHn.2845-1091A>G
c.356-10T>C (n.356-10T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.391-10T>C (n.391-10T>C)
n.375+258T>C
n.376-10T>C
n.373+258T>C
c.250-10T>C (n.250-10T>C)
c.301-96T>C
n.365-10T>C
c.95-10T>C (n.95-10T>C)
c.250-447T>C (n.250-447T>C)
n.337-10T>C
n.270-10T>C
17g.80214775A>TCA401363435CARD14,SGSHn.2845-1091A>T
c.356-10T>A (n.356-10T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.391-10T>A (n.391-10T>A)
n.375+258T>A
n.376-10T>A
n.373+258T>A
c.250-10T>A (n.250-10T>A)
c.301-96T>A
n.365-10T>A
c.95-10T>A (n.95-10T>A)
c.250-447T>A (n.250-447T>A)
n.337-10T>A
n.270-10T>A
17g.80214780_80214781delCA2739268496CARD14,SGSHn.2845-1086_2845-1085del
c.356-12_356-11del (n.356-12_356-11del)
c.362_363del (p.Ser121PhefsTer20)
c.391-12_391-11del (n.391-12_391-11del)
n.375+256_375+257del
n.376-12_376-11del
n.373+256_373+257del
c.250-12_250-11del (n.250-12_250-11del)
c.301-98_301-97del
n.365-12_365-11del
c.95-12_95-11del (n.95-12_95-11del)
c.250-449_250-448del (n.250-449_250-448del)
n.337-12_337-11del
n.270-12_270-11del
 ClinVar
17g.80214776_80214777insCCTTCTCCCCTGCCCCCATTCCA2640320206CARD14,SGSHn.2845-1090_2845-1089insCCTTCTCCCCTGCCCCCATTC
c.356-12_356-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG (n.356-12_356-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG)
c.362_363insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG (p.Ser121_Ser122insAsnGlyGlyArgGlyGluGly)
c.391-12_391-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG (n.391-12_391-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG)
n.375+256_375+257insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG
n.376-12_376-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG
n.373+256_373+257insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG
c.250-12_250-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG (n.250-12_250-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG)
c.301-98_301-97insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG
n.365-12_365-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG
c.95-12_95-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG (n.95-12_95-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG)
c.250-449_250-448insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG (n.250-449_250-448insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG)
n.337-12_337-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG
n.270-12_270-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG
 gnomAD v4
17g.80214777G>ACA8818044CARD14,SGSHn.2845-1089G>A
c.356-12C>T (n.356-12C>T)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.391-12C>T (n.391-12C>T)
n.375+256C>T
n.376-12C>T
n.373+256C>T
c.250-12C>T (n.250-12C>T)
c.301-98C>T
n.365-12C>T
c.95-12C>T (n.95-12C>T)
c.250-449C>T (n.250-449C>T)
n.337-12C>T
n.270-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214777G>CCA401363439CARD14,SGSHn.2845-1089G>C
c.356-12C>G (n.356-12C>G)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.391-12C>G (n.391-12C>G)
n.375+256C>G
n.376-12C>G
n.373+256C>G
c.250-12C>G (n.250-12C>G)
c.301-98C>G
n.365-12C>G
c.95-12C>G (n.95-12C>G)
c.250-449C>G (n.250-449C>G)
n.337-12C>G
n.270-12C>G
17g.80214777G=CA2277864403CARD14,SGSHn.2845-1089G=
c.356-12C= (n.356-12C=)
c.362C= (p.Ser121=)
c.391-12C= (n.391-12C=)
n.375+256C=
n.376-12C=
n.373+256C=
c.250-12C= (n.250-12C=)
c.301-98C=
n.365-12C=
c.95-12C= (n.95-12C=)
c.250-449C= (n.250-449C=)
n.337-12C=
n.270-12C=
17g.80214777G>TCA8818045CARD14,SGSHn.2845-1089G>T
c.356-12C>A (n.356-12C>A)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.391-12C>A (n.391-12C>A)
n.375+256C>A
n.376-12C>A
n.373+256C>A
c.250-12C>A (n.250-12C>A)
c.301-98C>A
n.365-12C>A
c.95-12C>A (n.95-12C>A)
c.250-449C>A (n.250-449C>A)
n.337-12C>A
n.270-12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched