Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80214597_80214602del | CA2640319901 | CARD14,SGSH | n.2845-1269_2845-1264del c.506+19_506+24del (n.506+19_506+24del) c.524+19_524+24del (n.524+19_524+24del) c.541+19_541+24del (n.541+19_541+24del) n.376-268_376-263del n.545_550del n.374-268_374-263del c.108+19_108+24del c.400+19_400+24del (n.400+19_400+24del) c.365+19_365+24del n.515+19_515+24del c.245+19_245+24del (n.245+19_245+24del) c.250-268_250-263del (n.250-268_250-263del) n.526+19_526+24del n.487+19_487+24del n.420+19_420+24del | gnomAD v4 |
17 | g.80214600G>A | CA2640319904 | CARD14,SGSH | n.2845-1266G>A c.506+15C>T (n.506+15C>T) c.524+15C>T (n.524+15C>T) c.541+15C>T (n.541+15C>T) n.376-272C>T n.541C>T n.374-272C>T c.108+15C>T c.400+15C>T (n.400+15C>T) c.365+15C>T n.515+15C>T c.245+15C>T (n.245+15C>T) c.250-272C>T (n.250-272C>T) n.526+15C>T n.487+15C>T n.420+15C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214600G>T | CA2576415523 | CARD14,SGSH | n.2845-1266G>T c.506+15C>A (n.506+15C>A) c.524+15C>A (n.524+15C>A) c.541+15C>A (n.541+15C>A) n.376-272C>A n.541C>A n.374-272C>A c.108+15C>A c.400+15C>A (n.400+15C>A) c.365+15C>A n.515+15C>A c.245+15C>A (n.245+15C>A) c.250-272C>A (n.250-272C>A) n.526+15C>A n.487+15C>A n.420+15C>A | |
17 | g.80214601G>A | CA2697555252 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G>A c.506+14C>T (n.506+14C>T) c.524+14C>T (n.524+14C>T) c.541+14C>T (n.541+14C>T) n.376-273C>T n.540C>T n.374-273C>T c.108+14C>T c.400+14C>T (n.400+14C>T) c.365+14C>T n.515+14C>T c.245+14C>T (n.245+14C>T) c.250-273C>T (n.250-273C>T) n.526+14C>T n.487+14C>T n.420+14C>T | ClinVar |
17 | g.80214601G>C | CA8817994 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G>C c.506+14C>G (n.506+14C>G) c.524+14C>G (n.524+14C>G) c.541+14C>G (n.541+14C>G) n.376-273C>G n.540C>G n.374-273C>G c.108+14C>G c.400+14C>G (n.400+14C>G) c.365+14C>G n.515+14C>G c.245+14C>G (n.245+14C>G) c.250-273C>G (n.250-273C>G) n.526+14C>G n.487+14C>G n.420+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214601G= | CA2277864308 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G= c.506+14C= (n.506+14C=) c.524+14C= (n.524+14C=) c.541+14C= (n.541+14C=) n.376-273C= n.540C= n.374-273C= c.108+14C= c.400+14C= (n.400+14C=) c.365+14C= n.515+14C= c.245+14C= (n.245+14C=) c.250-273C= (n.250-273C=) n.526+14C= n.487+14C= n.420+14C= | |
17 | g.80214601G>T | CA2697555253 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G>T c.506+14C>A (n.506+14C>A) c.524+14C>A (n.524+14C>A) c.541+14C>A (n.541+14C>A) n.376-273C>A n.540C>A n.374-273C>A c.108+14C>A c.400+14C>A (n.400+14C>A) c.365+14C>A n.515+14C>A c.245+14C>A (n.245+14C>A) c.250-273C>A (n.250-273C>A) n.526+14C>A n.487+14C>A n.420+14C>A | ClinVar |
17 | g.80214602C>A | CA8817995 | CARD14,SGSH | n.2845-1264C>A c.506+13G>T (n.506+13G>T) c.524+13G>T (n.524+13G>T) c.541+13G>T (n.541+13G>T) n.376-274G>T n.539G>T n.374-274G>T c.108+13G>T c.400+13G>T (n.400+13G>T) c.365+13G>T n.515+13G>T c.245+13G>T (n.245+13G>T) c.250-274G>T (n.250-274G>T) n.526+13G>T n.487+13G>T n.420+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214602C= | CA2277864309 | CARD14,SGSH | n.2845-1264C= c.506+13G= (n.506+13G=) c.524+13G= (n.524+13G=) c.541+13G= (n.541+13G=) n.376-274G= n.539G= n.374-274G= c.108+13G= c.400+13G= (n.400+13G=) c.365+13G= n.515+13G= c.245+13G= (n.245+13G=) c.250-274G= (n.250-274G=) n.526+13G= n.487+13G= n.420+13G= | |
17 | g.80214602C>T | CA8817996 | CARD14,SGSH | n.2845-1264C>T c.506+13G>A (n.506+13G>A) c.524+13G>A (n.524+13G>A) c.541+13G>A (n.541+13G>A) n.376-274G>A n.539G>A n.374-274G>A c.108+13G>A c.400+13G>A (n.400+13G>A) c.365+13G>A n.515+13G>A c.245+13G>A (n.245+13G>A) c.250-274G>A (n.250-274G>A) n.526+13G>A n.487+13G>A n.420+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214605del | CA2640319905 | CARD14,SGSH | n.2845-1261del c.506+13del (n.506+13del) c.524+13del (n.524+13del) c.541+13del (n.541+13del) n.376-274del n.539del n.374-274del c.108+13del c.400+13del (n.400+13del) c.365+13del n.515+13del c.245+13del (n.245+13del) c.250-274del (n.250-274del) n.526+13del n.487+13del n.420+13del | gnomAD v4 |
17 | g.80214603C>A | CA2576415524 | CARD14,SGSH | n.2845-1263C>A c.506+12G>T (n.506+12G>T) c.524+12G>T (n.524+12G>T) c.541+12G>T (n.541+12G>T) n.376-275G>T n.538G>T n.374-275G>T c.108+12G>T c.400+12G>T (n.400+12G>T) c.365+12G>T n.515+12G>T c.245+12G>T (n.245+12G>T) c.250-275G>T (n.250-275G>T) n.526+12G>T n.487+12G>T n.420+12G>T | |
17 | g.80214603C>T | CA2573155030 | CARD14,SGSH | n.2845-1263C>T c.506+12G>A (n.506+12G>A) c.524+12G>A (n.524+12G>A) c.541+12G>A (n.541+12G>A) n.376-275G>A n.538G>A n.374-275G>A c.108+12G>A c.400+12G>A (n.400+12G>A) c.365+12G>A n.515+12G>A c.245+12G>A (n.245+12G>A) c.250-275G>A (n.250-275G>A) n.526+12G>A n.487+12G>A n.420+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214604C= | CA2277864310 | CARD14,SGSH | n.2845-1262C= c.506+11G= (n.506+11G=) c.524+11G= (n.524+11G=) c.541+11G= (n.541+11G=) n.376-276G= n.537G= n.374-276G= c.108+11G= c.400+11G= (n.400+11G=) c.365+11G= n.515+11G= c.245+11G= (n.245+11G=) c.250-276G= (n.250-276G=) n.526+11G= n.487+11G= n.420+11G= | |
17 | g.80214604C>T | CA2277864311 | CARD14,SGSH | n.2845-1262C>T c.506+11G>A (n.506+11G>A) c.524+11G>A (n.524+11G>A) c.541+11G>A (n.541+11G>A) n.376-276G>A n.537G>A n.374-276G>A c.108+11G>A c.400+11G>A (n.400+11G>A) c.365+11G>A n.515+11G>A c.245+11G>A (n.245+11G>A) c.250-276G>A (n.250-276G>A) n.526+11G>A n.487+11G>A n.420+11G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214605C>A | CA2640319906 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C>A c.506+10G>T (n.506+10G>T) c.524+10G>T (n.524+10G>T) c.541+10G>T (n.541+10G>T) n.376-277G>T n.536G>T n.374-277G>T c.108+10G>T c.400+10G>T (n.400+10G>T) c.365+10G>T n.515+10G>T c.245+10G>T (n.245+10G>T) c.250-277G>T (n.250-277G>T) n.526+10G>T n.487+10G>T n.420+10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214605C= | CA2277864312 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C= c.506+10G= (n.506+10G=) c.524+10G= (n.524+10G=) c.541+10G= (n.541+10G=) n.376-277G= n.536G= n.374-277G= c.108+10G= c.400+10G= (n.400+10G=) c.365+10G= n.515+10G= c.245+10G= (n.245+10G=) c.250-277G= (n.250-277G=) n.526+10G= n.487+10G= n.420+10G= | |
17 | g.80214605C>G | CA2573155031 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C>G c.506+10G>C (n.506+10G>C) c.524+10G>C (n.524+10G>C) c.541+10G>C (n.541+10G>C) n.376-277G>C n.536G>C n.374-277G>C c.108+10G>C c.400+10G>C (n.400+10G>C) c.365+10G>C n.515+10G>C c.245+10G>C (n.245+10G>C) c.250-277G>C (n.250-277G>C) n.526+10G>C n.487+10G>C n.420+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214605C>T | CA8817997 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C>T c.506+10G>A (n.506+10G>A) c.524+10G>A (n.524+10G>A) c.541+10G>A (n.541+10G>A) n.376-277G>A n.536G>A n.374-277G>A c.108+10G>A c.400+10G>A (n.400+10G>A) c.365+10G>A n.515+10G>A c.245+10G>A (n.245+10G>A) c.250-277G>A (n.250-277G>A) n.526+10G>A n.487+10G>A n.420+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214606G>A | CA8817998 | CARD14,SGSH | n.2845-1260G>A c.506+9C>T (n.506+9C>T) c.524+9C>T (n.524+9C>T) c.541+9C>T (n.541+9C>T) n.376-278C>T n.535C>T n.374-278C>T c.108+9C>T c.400+9C>T (n.400+9C>T) c.365+9C>T n.515+9C>T c.245+9C>T (n.245+9C>T) c.250-278C>T (n.250-278C>T) n.526+9C>T n.487+9C>T n.420+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214606G>C | CA2499225025 | CARD14,SGSH | n.2845-1260G>C c.506+9C>G (n.506+9C>G) c.524+9C>G (n.524+9C>G) c.541+9C>G (n.541+9C>G) n.376-278C>G n.535C>G n.374-278C>G c.108+9C>G c.400+9C>G (n.400+9C>G) c.365+9C>G n.515+9C>G c.245+9C>G (n.245+9C>G) c.250-278C>G (n.250-278C>G) n.526+9C>G n.487+9C>G n.420+9C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214606G= | CA2277864313 | CARD14,SGSH | n.2845-1260G= c.506+9C= (n.506+9C=) c.524+9C= (n.524+9C=) c.541+9C= (n.541+9C=) n.376-278C= n.535C= n.374-278C= c.108+9C= c.400+9C= (n.400+9C=) c.365+9C= n.515+9C= c.245+9C= (n.245+9C=) c.250-278C= (n.250-278C=) n.526+9C= n.487+9C= n.420+9C= | |
17 | g.80214606G>T | CA2640319907 | CARD14,SGSH | n.2845-1260G>T c.506+9C>A (n.506+9C>A) c.524+9C>A (n.524+9C>A) c.541+9C>A (n.541+9C>A) n.376-278C>A n.535C>A n.374-278C>A c.108+9C>A c.400+9C>A (n.400+9C>A) c.365+9C>A n.515+9C>A c.245+9C>A (n.245+9C>A) c.250-278C>A (n.250-278C>A) n.526+9C>A n.487+9C>A n.420+9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214608C>A | CA2573155032 | CARD14,SGSH | n.2845-1258C>A c.506+7G>T (n.506+7G>T) c.524+7G>T (n.524+7G>T) c.541+7G>T (n.541+7G>T) n.376-280G>T n.533G>T n.374-280G>T c.108+7G>T c.400+7G>T (n.400+7G>T) c.365+7G>T n.515+7G>T c.245+7G>T (n.245+7G>T) c.250-280G>T (n.250-280G>T) n.526+7G>T n.487+7G>T n.420+7G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214611A= | CA2277864314 | CARD14,SGSH | n.2845-1255A= c.506+4T= (n.506+4T=) c.524+4T= (n.524+4T=) c.541+4T= (n.541+4T=) n.376-283T= n.530T= n.374-283T= c.108+4T= c.400+4T= (n.400+4T=) c.365+4T= n.515+4T= c.245+4T= (n.245+4T=) c.250-283T= (n.250-283T=) n.526+4T= n.487+4T= n.420+4T= | |
17 | g.80214611A>T | CA775537232 | CARD14,SGSH | n.2845-1255A>T c.506+4T>A (n.506+4T>A) c.524+4T>A (n.524+4T>A) c.541+4T>A (n.541+4T>A) n.376-283T>A n.530T>A n.374-283T>A c.108+4T>A c.400+4T>A (n.400+4T>A) c.365+4T>A n.515+4T>A c.245+4T>A (n.245+4T>A) c.250-283T>A (n.250-283T>A) n.526+4T>A n.487+4T>A n.420+4T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214612T>C | CA2277864316 | CARD14,SGSH | n.2845-1254T>C c.506+3A>G (n.506+3A>G) c.524+3A>G (n.524+3A>G) c.541+3A>G (n.541+3A>G) n.376-284A>G n.529A>G n.374-284A>G c.108+3A>G c.400+3A>G (n.400+3A>G) c.365+3A>G n.515+3A>G c.245+3A>G (n.245+3A>G) c.250-284A>G (n.250-284A>G) n.526+3A>G n.487+3A>G n.420+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214612T>G | CA628019257 | CARD14,SGSH | n.2845-1254T>G c.506+3A>C (n.506+3A>C) c.524+3A>C (n.524+3A>C) c.541+3A>C (n.541+3A>C) n.376-284A>C n.529A>C n.374-284A>C c.108+3A>C c.400+3A>C (n.400+3A>C) c.365+3A>C n.515+3A>C c.245+3A>C (n.245+3A>C) c.250-284A>C (n.250-284A>C) n.526+3A>C n.487+3A>C n.420+3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214612T= | CA2277864315 | CARD14,SGSH | n.2845-1254T= c.506+3A= (n.506+3A=) c.524+3A= (n.524+3A=) c.541+3A= (n.541+3A=) n.376-284A= n.529A= n.374-284A= c.108+3A= c.400+3A= (n.400+3A=) c.365+3A= n.515+3A= c.245+3A= (n.245+3A=) c.250-284A= (n.250-284A=) n.526+3A= n.487+3A= n.420+3A= | |
17 | g.80214613A>C | CA401362404 | CARD14,SGSH | n.2845-1253A>C c.506+2T>G (n.506+2T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.541+2T>G (n.541+2T>G) n.376-285T>G n.528T>G n.374-285T>G c.108+2T>G c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.365+2T>G n.515+2T>G c.245+2T>G (n.245+2T>G) c.250-285T>G (n.250-285T>G) n.526+2T>G n.487+2T>G n.420+2T>G | |
17 | g.80214613A>G | CA401362405 | CARD14,SGSH | n.2845-1253A>G c.506+2T>C (n.506+2T>C) c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.541+2T>C (n.541+2T>C) n.376-285T>C n.528T>C n.374-285T>C c.108+2T>C c.400+2T>C (n.400+2T>C) c.365+2T>C n.515+2T>C c.245+2T>C (n.245+2T>C) c.250-285T>C (n.250-285T>C) n.526+2T>C n.487+2T>C n.420+2T>C | |
17 | g.80214613A>T | CA401362406 | CARD14,SGSH | n.2845-1253A>T c.506+2T>A (n.506+2T>A) c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.541+2T>A (n.541+2T>A) n.376-285T>A n.528T>A n.374-285T>A c.108+2T>A c.400+2T>A (n.400+2T>A) c.365+2T>A n.515+2T>A c.245+2T>A (n.245+2T>A) c.250-285T>A (n.250-285T>A) n.526+2T>A n.487+2T>A n.420+2T>A | |
17 | g.80214614C>A | CA401362408 | CARD14,SGSH | n.2845-1252C>A c.506+1G>T (n.506+1G>T) c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.541+1G>T (n.541+1G>T) n.376-286G>T n.527G>T n.374-286G>T c.108+1G>T c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.365+1G>T n.515+1G>T c.245+1G>T (n.245+1G>T) c.250-286G>T (n.250-286G>T) n.526+1G>T n.487+1G>T n.420+1G>T | |
17 | g.80214614C= | CA2277864317 | CARD14,SGSH | n.2845-1252C= c.506+1G= (n.506+1G=) c.524+1G= (n.524+1G=) c.541+1G= (n.541+1G=) n.376-286G= n.527G= n.374-286G= c.108+1G= c.400+1G= (n.400+1G=) c.365+1G= n.515+1G= c.245+1G= (n.245+1G=) c.250-286G= (n.250-286G=) n.526+1G= n.487+1G= n.420+1G= | |
17 | g.80214614C>G | CA401362409 | CARD14,SGSH | n.2845-1252C>G c.506+1G>C (n.506+1G>C) c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.541+1G>C (n.541+1G>C) n.376-286G>C n.527G>C n.374-286G>C c.108+1G>C c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.365+1G>C n.515+1G>C c.245+1G>C (n.245+1G>C) c.250-286G>C (n.250-286G>C) n.526+1G>C n.487+1G>C n.420+1G>C | |
17 | g.80214614C>T | CA8817999 | CARD14,SGSH | n.2845-1252C>T c.506+1G>A (n.506+1G>A) c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.541+1G>A (n.541+1G>A) n.376-286G>A n.527G>A n.374-286G>A c.108+1G>A c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.365+1G>A n.515+1G>A c.245+1G>A (n.245+1G>A) c.250-286G>A (n.250-286G>A) n.526+1G>A n.487+1G>A n.420+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214615C>A | CA294897708 | CARD14,SGSH | n.2845-1251C>A c.506G>T (p.Arg169Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.541G>T (p.Gly181Cys) n.376-287G>T n.526G>T n.374-287G>T c.108G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) c.365G>T n.515G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) c.250-287G>T (n.250-287G>T) n.487G>T n.420G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214615C= | CA2277864318 | CARD14,SGSH | n.2845-1251C= c.506G= (p.Arg169=) c.524G= (p.Arg175=) c.541G= (p.Gly181=) n.376-287G= n.526G= n.374-287G= c.108G= c.400G= (p.Gly134=) c.365G= n.515G= c.245G= (p.Arg82=) c.250-287G= (n.250-287G=) n.487G= n.420G= | |
17 | g.80214615C>G | CA401362413 | CARD14,SGSH | n.2845-1251C>G c.506G>C (p.Arg169Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.376-287G>C n.526G>C n.374-287G>C c.108G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.365G>C n.515G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) c.250-287G>C (n.250-287G>C) n.487G>C n.420G>C | |
17 | g.80214615C>T | CA401362415 | CARD14,SGSH | n.2845-1251C>T c.506G>A (p.Arg169Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.541G>A (p.Gly181Ser) n.376-287G>A n.526G>A n.374-287G>A c.108G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) c.365G>A n.515G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) c.250-287G>A (n.250-287G>A) n.487G>A n.420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214616G>A | CA8818000 | CARD14,SGSH | n.2845-1250G>A c.505C>T (p.Arg169Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.540C>T (p.Thr180=) n.376-288C>T n.525C>T n.374-288C>T c.107C>T c.399C>T (p.Thr133=) c.364C>T n.514C>T c.244C>T (p.Arg82Trp) c.250-288C>T (n.250-288C>T) n.486C>T n.419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214616G>C | CA401362417 | CARD14,SGSH | n.2845-1250G>C c.505C>G (p.Arg169Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.540C>G (p.Thr180=) n.376-288C>G n.525C>G n.374-288C>G c.107C>G c.399C>G (p.Thr133=) c.364C>G n.514C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) c.250-288C>G (n.250-288C>G) n.486C>G n.419C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214616G= | CA2277864319 | CARD14,SGSH | n.2845-1250G= c.505C= (p.Arg169=) c.523C= (p.Arg175=) c.540C= (p.Thr180=) n.376-288C= n.525C= n.374-288C= c.107C= c.399C= (p.Thr133=) c.364C= n.514C= c.244C= (p.Arg82=) c.250-288C= (n.250-288C=) n.486C= n.419C= | |
17 | g.80214616G>T | CA502202775 | CARD14,SGSH | n.2845-1250G>T c.505C>A (p.Arg169=) c.523C>A (p.Arg175=) c.540C>A (p.Thr180=) n.376-288C>A n.525C>A n.374-288C>A c.107C>A c.399C>A (p.Thr133=) c.364C>A n.514C>A c.244C>A (p.Arg82=) c.250-288C>A (n.250-288C>A) n.486C>A n.419C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214617G>A | CA401362422 | CARD14,SGSH | n.2845-1249G>A c.504C>T (p.Asp168=) c.522C>T (p.Asp174=) c.539C>T (p.Thr180Ile) n.376-289C>T n.524C>T n.374-289C>T c.106C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.363C>T n.513C>T c.243C>T (p.Asp81=) c.250-289C>T (n.250-289C>T) n.485C>T n.418C>T | |
17 | g.80214617G>C | CA401362423 | CARD14,SGSH | n.2845-1249G>C c.504C>G (p.Asp168Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.539C>G (p.Thr180Ser) n.376-289C>G n.524C>G n.374-289C>G c.106C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) c.363C>G n.513C>G c.243C>G (p.Asp81Glu) c.250-289C>G (n.250-289C>G) n.485C>G n.418C>G | |
17 | g.80214617G>T | CA401362425 | CARD14,SGSH | n.2845-1249G>T c.504C>A (p.Asp168Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.539C>A (p.Thr180Asn) n.376-289C>A n.524C>A n.374-289C>A c.106C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) c.363C>A n.513C>A c.243C>A (p.Asp81Glu) c.250-289C>A (n.250-289C>A) n.485C>A n.418C>A | |
17 | g.80214618T>A | CA401362428 | CARD14,SGSH | n.2845-1248T>A c.503A>T (p.Asp168Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.538A>T (p.Thr180Ser) n.376-290A>T n.523A>T n.374-290A>T c.105A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.362A>T n.512A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.250-290A>T (n.250-290A>T) n.484A>T n.417A>T | |
17 | g.80214618T>C | CA401362430 | CARD14,SGSH | n.2845-1248T>C c.503A>G (p.Asp168Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.538A>G (p.Thr180Ala) n.376-290A>G n.523A>G n.374-290A>G c.105A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.362A>G n.512A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.250-290A>G (n.250-290A>G) n.484A>G n.417A>G | |
17 | g.80214618T>G | CA8818001 | CARD14,SGSH | n.2845-1248T>G c.503A>C (p.Asp168Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.538A>C (p.Thr180Pro) n.376-290A>C n.523A>C n.374-290A>C c.105A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.362A>C n.512A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.250-290A>C (n.250-290A>C) n.484A>C n.417A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214618T= | CA2277864320 | CARD14,SGSH | n.2845-1248T= c.503A= (p.Asp168=) c.521A= (p.Asp174=) c.538A= (p.Thr180=) n.376-290A= n.523A= n.374-290A= c.105A= c.397A= (p.Thr133=) c.362A= n.512A= c.242A= (p.Asp81=) c.250-290A= (n.250-290A=) n.484A= n.417A= | |
17 | g.80214619C>A | CA401362434 | CARD14,SGSH | n.2845-1247C>A c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.537G>T (p.Met179Ile) n.376-291G>T n.522G>T n.374-291G>T c.104G>T c.396G>T (p.Met132Ile) c.361G>T n.511G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.250-291G>T (n.250-291G>T) n.483G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214619C>G | CA401362435 | CARD14,SGSH | n.2845-1247C>G c.502G>C (p.Asp168His) c.520G>C (p.Asp174His) c.537G>C (p.Met179Ile) n.376-291G>C n.522G>C n.374-291G>C c.104G>C c.396G>C (p.Met132Ile) c.361G>C n.511G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.250-291G>C (n.250-291G>C) n.483G>C n.416G>C | |
17 | g.80214619C>T | CA401362436 | CARD14,SGSH | n.2845-1247C>T c.502G>A (p.Asp168Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.537G>A (p.Met179Ile) n.376-291G>A n.522G>A n.374-291G>A c.104G>A c.396G>A (p.Met132Ile) c.361G>A n.511G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.250-291G>A (n.250-291G>A) n.483G>A n.416G>A | |
17 | g.80214620A>C | CA401362441 | CARD14,SGSH | n.2845-1246A>C c.501T>G (p.Asp167Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) c.536T>G (p.Met179Arg) n.376-292T>G n.521T>G n.374-292T>G c.103T>G c.395T>G (p.Met132Arg) c.360T>G n.510T>G c.240T>G (p.Asp80Glu) c.250-292T>G (n.250-292T>G) n.482T>G n.415T>G | |
17 | g.80214620A>G | CA401362443 | CARD14,SGSH | n.2845-1246A>G c.501T>C (p.Asp167=) c.519T>C (p.Asp173=) c.536T>C (p.Met179Thr) n.376-292T>C n.521T>C n.374-292T>C c.103T>C c.395T>C (p.Met132Thr) c.360T>C n.510T>C c.240T>C (p.Asp80=) c.250-292T>C (n.250-292T>C) n.482T>C n.415T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214620A>T | CA401362445 | CARD14,SGSH | n.2845-1246A>T c.501T>A (p.Asp167Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) c.536T>A (p.Met179Lys) n.376-292T>A n.521T>A n.374-292T>A c.103T>A c.395T>A (p.Met132Lys) c.360T>A n.510T>A c.240T>A (p.Asp80Glu) c.250-292T>A (n.250-292T>A) n.482T>A n.415T>A | |
17 | g.80214621T>A | CA401362450 | CARD14,SGSH | n.2845-1245T>A c.500A>T (p.Asp167Val) c.518A>T (p.Asp173Val) c.535A>T (p.Met179Leu) n.376-293A>T n.520A>T n.374-293A>T c.102A>T c.394A>T (p.Met132Leu) c.359A>T n.509A>T c.239A>T (p.Asp80Val) c.250-293A>T (n.250-293A>T) n.481A>T n.414A>T | |
17 | g.80214621T>C | CA401362449 | CARD14,SGSH | n.2845-1245T>C c.500A>G (p.Asp167Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.535A>G (p.Met179Val) n.376-293A>G n.520A>G n.374-293A>G c.102A>G c.394A>G (p.Met132Val) c.359A>G n.509A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) c.250-293A>G (n.250-293A>G) n.481A>G n.414A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214621T>G | CA401362447 | CARD14,SGSH | n.2845-1245T>G c.500A>C (p.Asp167Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.535A>C (p.Met179Leu) n.376-293A>C n.520A>C n.374-293A>C c.102A>C c.394A>C (p.Met132Leu) c.359A>C n.509A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) c.250-293A>C (n.250-293A>C) n.481A>C n.414A>C | |
17 | g.80214622C>A | CA401362452 | CARD14,SGSH | n.2845-1244C>A c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.534G>T (p.Arg178Ser) n.376-294G>T n.519G>T n.374-294G>T c.101G>T c.393G>T (p.Arg131Ser) c.358G>T n.508G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.250-294G>T (n.250-294G>T) n.480G>T n.413G>T | |
17 | g.80214622C>G | CA401362454 | CARD14,SGSH | n.2845-1244C>G c.499G>C (p.Asp167His) c.517G>C (p.Asp173His) c.534G>C (p.Arg178Ser) n.376-294G>C n.519G>C n.374-294G>C c.101G>C c.393G>C (p.Arg131Ser) c.358G>C n.508G>C c.238G>C (p.Asp80His) c.250-294G>C (n.250-294G>C) n.480G>C n.413G>C | |
17 | g.80214622C>T | CA401362456 | CARD14,SGSH | n.2845-1244C>T c.499G>A (p.Asp167Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.534G>A (p.Arg178=) n.376-294G>A n.519G>A n.374-294G>A c.101G>A c.393G>A (p.Arg131=) c.358G>A n.508G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) c.250-294G>A (n.250-294G>A) n.480G>A n.413G>A | COSMIC |
17 | g.80214623C>A | CA401362457 | CARD14,SGSH | n.2845-1243C>A c.498G>T (p.Gln166His) c.516G>T (p.Gln172His) c.533G>T (p.Arg178Met) n.376-295G>T n.518G>T n.374-295G>T c.100G>T c.392G>T (p.Arg131Met) c.357G>T n.507G>T c.237G>T (p.Gln79His) c.250-295G>T (n.250-295G>T) n.479G>T n.412G>T | |
17 | g.80214623C>G | CA401362458 | CARD14,SGSH | n.2845-1243C>G c.498G>C (p.Gln166His) c.516G>C (p.Gln172His) c.533G>C (p.Arg178Thr) n.376-295G>C n.518G>C n.374-295G>C c.100G>C c.392G>C (p.Arg131Thr) c.357G>C n.507G>C c.237G>C (p.Gln79His) c.250-295G>C (n.250-295G>C) n.479G>C n.412G>C | |
17 | g.80214623C>T | CA401362460 | CARD14,SGSH | n.2845-1243C>T c.498G>A (p.Gln166=) c.516G>A (p.Gln172=) c.533G>A (p.Arg178Lys) n.376-295G>A n.518G>A n.374-295G>A c.100G>A c.392G>A (p.Arg131Lys) c.357G>A n.507G>A c.237G>A (p.Gln79=) c.250-295G>A (n.250-295G>A) n.479G>A n.412G>A | |
17 | g.80214624T>A | CA401362462 | CARD14,SGSH | n.2845-1242T>A c.497A>T (p.Gln166Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) c.532A>T (p.Arg178Trp) n.376-296A>T n.517A>T n.374-296A>T c.99A>T c.391A>T (p.Arg131Trp) c.356A>T n.506A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) c.250-296A>T (n.250-296A>T) n.478A>T n.411A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214624T>C | CA401362464 | CARD14,SGSH | n.2845-1242T>C c.497A>G (p.Gln166Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.532A>G (p.Arg178Gly) n.376-296A>G n.517A>G n.374-296A>G c.99A>G c.391A>G (p.Arg131Gly) c.356A>G n.506A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) c.250-296A>G (n.250-296A>G) n.478A>G n.411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214624T>G | CA401362466 | CARD14,SGSH | n.2845-1242T>G c.497A>C (p.Gln166Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) c.532A>C (p.Arg178=) n.376-296A>C n.517A>C n.374-296A>C c.99A>C c.391A>C (p.Arg131=) c.356A>C n.506A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) c.250-296A>C (n.250-296A>C) n.478A>C n.411A>C | |
17 | g.80214624T= | CA2277864321 | CARD14,SGSH | n.2845-1242T= c.497A= (p.Gln166=) c.515A= (p.Gln172=) c.532A= (p.Arg178=) n.376-296A= n.517A= n.374-296A= c.99A= c.391A= (p.Arg131=) c.356A= n.506A= c.236A= (p.Gln79=) c.250-296A= (n.250-296A=) n.478A= n.411A= | |
17 | g.80214625G>A | CA401362468 | CARD14,SGSH | n.2845-1241G>A c.496C>T (p.Gln166Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.531C>T (p.Leu177=) n.376-297C>T n.516C>T n.374-297C>T c.98C>T c.390C>T (p.Leu130=) c.355C>T n.505C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) c.250-297C>T (n.250-297C>T) n.477C>T n.410C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80214625G>C | CA401362470 | CARD14,SGSH | n.2845-1241G>C c.496C>G (p.Gln166Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) c.531C>G (p.Leu177=) n.376-297C>G n.516C>G n.374-297C>G c.98C>G c.390C>G (p.Leu130=) c.355C>G n.505C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) c.250-297C>G (n.250-297C>G) n.477C>G n.410C>G | COSMIC |
17 | g.80214625G>T | CA401362472 | CARD14,SGSH | n.2845-1241G>T c.496C>A (p.Gln166Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.531C>A (p.Leu177=) n.376-297C>A n.516C>A n.374-297C>A c.98C>A c.390C>A (p.Leu130=) c.355C>A n.505C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) c.250-297C>A (n.250-297C>A) n.477C>A n.410C>A | |
17 | g.80214626A= | CA2277864322 | CARD14,SGSH | n.2845-1240A= c.495T= (p.Thr165=) c.513T= (p.Thr171=) c.530T= (p.Leu177=) n.376-298T= n.515T= n.374-298T= c.97T= c.389T= (p.Leu130=) c.354T= n.504T= c.234T= (p.Thr78=) c.250-298T= (n.250-298T=) n.476T= n.409T= | |
17 | g.80214626A>C | CA401362478 | CARD14,SGSH | n.2845-1240A>C c.495T>G (p.Thr165=) c.513T>G (p.Thr171=) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.376-298T>G n.515T>G n.374-298T>G c.97T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.354T>G n.504T>G c.234T>G (p.Thr78=) c.250-298T>G (n.250-298T>G) n.476T>G n.409T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80214626A>G | CA401362476 | CARD14,SGSH | n.2845-1240A>G c.495T>C (p.Thr165=) c.513T>C (p.Thr171=) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.376-298T>C n.515T>C n.374-298T>C c.97T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.354T>C n.504T>C c.234T>C (p.Thr78=) c.250-298T>C (n.250-298T>C) n.476T>C n.409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214626A>T | CA401362474 | CARD14,SGSH | n.2845-1240A>T c.495T>A (p.Thr165=) c.513T>A (p.Thr171=) c.530T>A (p.Leu177His) n.376-298T>A n.515T>A n.374-298T>A c.97T>A c.389T>A (p.Leu130His) c.354T>A n.504T>A c.234T>A (p.Thr78=) c.250-298T>A (n.250-298T>A) n.476T>A n.409T>A | |
17 | g.80214627G>A | CA401362480 | CARD14,SGSH | n.2845-1239G>A c.494C>T (p.Thr165Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) c.529C>T (p.Leu177Phe) n.376-299C>T n.514C>T n.374-299C>T c.96C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) c.353C>T n.503C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) c.250-299C>T (n.250-299C>T) n.475C>T n.408C>T | |
17 | g.80214627G>C | CA401362482 | CARD14,SGSH | n.2845-1239G>C c.494C>G (p.Thr165Ser) c.512C>G (p.Thr171Ser) c.529C>G (p.Leu177Val) n.376-299C>G n.514C>G n.374-299C>G c.96C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.353C>G n.503C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) c.250-299C>G (n.250-299C>G) n.475C>G n.408C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214627G= | CA2277864323 | CARD14,SGSH | n.2845-1239G= c.494C= (p.Thr165=) c.512C= (p.Thr171=) c.529C= (p.Leu177=) n.376-299C= n.514C= n.374-299C= c.96C= c.388C= (p.Leu130=) c.353C= n.503C= c.233C= (p.Thr78=) c.250-299C= (n.250-299C=) n.475C= n.408C= | |
17 | g.80214627G>T | CA401362484 | CARD14,SGSH | n.2845-1239G>T c.494C>A (p.Thr165Asn) c.512C>A (p.Thr171Asn) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.376-299C>A n.514C>A n.374-299C>A c.96C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) c.353C>A n.503C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) c.250-299C>A (n.250-299C>A) n.475C>A n.408C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214628T>A | CA401362486 | CARD14,SGSH | n.2845-1238T>A c.493A>T (p.Thr165Ser) c.511A>T (p.Thr171Ser) c.528A>T (p.Arg176Ser) n.376-300A>T n.513A>T n.374-300A>T c.95A>T c.387A>T (p.Arg129Ser) c.352A>T n.502A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) c.250-300A>T (n.250-300A>T) n.474A>T n.407A>T | |
17 | g.80214628T>C | CA401362488 | CARD14,SGSH | n.2845-1238T>C c.493A>G (p.Thr165Ala) c.511A>G (p.Thr171Ala) c.528A>G (p.Arg176=) n.376-300A>G n.513A>G n.374-300A>G c.95A>G c.387A>G (p.Arg129=) c.352A>G n.502A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) c.250-300A>G (n.250-300A>G) n.474A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214628T>G | CA401362490 | CARD14,SGSH | n.2845-1238T>G c.493A>C (p.Thr165Pro) c.511A>C (p.Thr171Pro) c.528A>C (p.Arg176Ser) n.376-300A>C n.513A>C n.374-300A>C c.95A>C c.387A>C (p.Arg129Ser) c.352A>C n.502A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) c.250-300A>C (n.250-300A>C) n.474A>C n.407A>C | |
17 | g.80214629C>A | CA401362491 | CARD14,SGSH | n.2845-1237C>A c.492G>T (p.Gln164His) c.510G>T (p.Gln170His) c.527G>T (p.Arg176Ile) n.376-301G>T n.512G>T n.374-301G>T c.94G>T c.386G>T (p.Arg129Ile) c.351G>T n.501G>T c.231G>T (p.Gln77His) c.250-301G>T (n.250-301G>T) n.473G>T n.406G>T | |
17 | g.80214629C>G | CA401362493 | CARD14,SGSH | n.2845-1237C>G c.492G>C (p.Gln164His) c.510G>C (p.Gln170His) c.527G>C (p.Arg176Thr) n.376-301G>C n.512G>C n.374-301G>C c.94G>C c.386G>C (p.Arg129Thr) c.351G>C n.501G>C c.231G>C (p.Gln77His) c.250-301G>C (n.250-301G>C) n.473G>C n.406G>C | |
17 | g.80214629C>T | CA401362494 | CARD14,SGSH | n.2845-1237C>T c.492G>A (p.Gln164=) c.510G>A (p.Gln170=) c.527G>A (p.Arg176Lys) n.376-301G>A n.512G>A n.374-301G>A c.94G>A c.386G>A (p.Arg129Lys) c.351G>A n.501G>A c.231G>A (p.Gln77=) c.250-301G>A (n.250-301G>A) n.473G>A n.406G>A | |
17 | g.80214630T>A | CA401362496 | CARD14,SGSH | n.2845-1236T>A c.491A>T (p.Gln164Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.526A>T (p.Arg176Ter) n.376-302A>T n.511A>T n.374-302A>T c.93A>T c.385A>T (p.Arg129Ter) c.350A>T n.500A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) c.250-302A>T (n.250-302A>T) n.472A>T n.405A>T | |
17 | g.80214630T>C | CA401362497 | CARD14,SGSH | n.2845-1236T>C c.491A>G (p.Gln164Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.526A>G (p.Arg176Gly) n.376-302A>G n.511A>G n.374-302A>G c.93A>G c.385A>G (p.Arg129Gly) c.350A>G n.500A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) c.250-302A>G (n.250-302A>G) n.472A>G n.405A>G | |
17 | g.80214630T>G | CA294897710 | CARD14,SGSH | n.2845-1236T>G c.491A>C (p.Gln164Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.526A>C (p.Arg176=) n.376-302A>C n.511A>C n.374-302A>C c.93A>C c.385A>C (p.Arg129=) c.350A>C n.500A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) c.250-302A>C (n.250-302A>C) n.472A>C n.405A>C | dbSNP |
17 | g.80214630T= | CA2277864324 | CARD14,SGSH | n.2845-1236T= c.491A= (p.Gln164=) c.509A= (p.Gln170=) c.526A= (p.Arg176=) n.376-302A= n.511A= n.374-302A= c.93A= c.385A= (p.Arg129=) c.350A= n.500A= c.230A= (p.Gln77=) c.250-302A= (n.250-302A=) n.472A= n.405A= | |
17 | g.80214631G>A | CA401362505 | CARD14,SGSH | n.2845-1235G>A c.490C>T (p.Gln164Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.525C>T (p.Cys175=) n.376-303C>T n.510C>T n.374-303C>T c.92C>T c.384C>T (p.Cys128=) c.349C>T n.499C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) c.250-303C>T (n.250-303C>T) n.471C>T n.404C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214631G>C | CA401362500 | CARD14,SGSH | n.2845-1235G>C c.490C>G (p.Gln164Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.525C>G (p.Cys175Trp) n.376-303C>G n.510C>G n.374-303C>G c.92C>G c.384C>G (p.Cys128Trp) c.349C>G n.499C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) c.250-303C>G (n.250-303C>G) n.471C>G n.404C>G | |
17 | g.80214631G= | CA2277864325 | CARD14,SGSH | n.2845-1235G= c.490C= (p.Gln164=) c.508C= (p.Gln170=) c.525C= (p.Cys175=) n.376-303C= n.510C= n.374-303C= c.92C= c.384C= (p.Cys128=) c.349C= n.499C= c.229C= (p.Gln77=) c.250-303C= (n.250-303C=) n.471C= n.404C= | |
17 | g.80214631G>T | CA401362503 | CARD14,SGSH | n.2845-1235G>T c.490C>A (p.Gln164Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.525C>A (p.Cys175Ter) n.376-303C>A n.510C>A n.374-303C>A c.92C>A c.384C>A (p.Cys128Ter) c.349C>A n.499C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) c.250-303C>A (n.250-303C>A) n.471C>A n.404C>A | COSMIC |
17 | g.80214632C>A | CA401362507 | CARD14,SGSH | n.2845-1234C>A c.489G>T (p.Leu163=) c.507G>T (p.Leu169=) c.524G>T (p.Cys175Phe) n.376-304G>T n.509G>T n.374-304G>T c.91G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) c.348G>T n.498G>T c.228G>T (p.Leu76=) c.250-304G>T (n.250-304G>T) n.470G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214632C>G | CA401362509 | CARD14,SGSH | n.2845-1234C>G c.489G>C (p.Leu163=) c.507G>C (p.Leu169=) c.524G>C (p.Cys175Ser) n.376-304G>C n.509G>C n.374-304G>C c.91G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) c.348G>C n.498G>C c.228G>C (p.Leu76=) c.250-304G>C (n.250-304G>C) n.470G>C n.403G>C | |
17 | g.80214632C>T | CA401362508 | CARD14,SGSH | n.2845-1234C>T c.489G>A (p.Leu163=) c.507G>A (p.Leu169=) c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.376-304G>A n.509G>A n.374-304G>A c.91G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.348G>A n.498G>A c.228G>A (p.Leu76=) c.250-304G>A (n.250-304G>A) n.470G>A n.403G>A | |
17 | g.80214633A>C | CA401362511 | CARD14,SGSH | n.2845-1233A>C c.488T>G (p.Leu163Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.523T>G (p.Cys175Gly) n.376-305T>G n.508T>G n.374-305T>G c.90T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) c.347T>G n.497T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.250-305T>G (n.250-305T>G) n.469T>G n.402T>G | |
17 | g.80214633A>G | CA401362514 | CARD14,SGSH | n.2845-1233A>G c.488T>C (p.Leu163Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.523T>C (p.Cys175Arg) n.376-305T>C n.508T>C n.374-305T>C c.90T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) c.347T>C n.497T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.250-305T>C (n.250-305T>C) n.469T>C n.402T>C | |
17 | g.80214633A>T | CA401362513 | CARD14,SGSH | n.2845-1233A>T c.488T>A (p.Leu163Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.523T>A (p.Cys175Ser) n.376-305T>A n.508T>A n.374-305T>A c.90T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) c.347T>A n.497T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) c.250-305T>A (n.250-305T>A) n.469T>A n.402T>A | |
17 | g.80214634G>A | CA502202892 | CARD14,SGSH | n.2845-1232G>A c.487C>T (p.Leu163=) c.505C>T (p.Leu169=) c.522C>T (p.Ser174=) n.376-306C>T n.507C>T n.374-306C>T c.89C>T c.381C>T (p.Ser127=) c.346C>T n.496C>T c.226C>T (p.Leu76=) c.250-306C>T (n.250-306C>T) n.468C>T n.401C>T | |
17 | g.80214634G>C | CA401362517 | CARD14,SGSH | n.2845-1232G>C c.487C>G (p.Leu163Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.522C>G (p.Ser174=) n.376-306C>G n.507C>G n.374-306C>G c.89C>G c.381C>G (p.Ser127=) c.346C>G n.496C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.250-306C>G (n.250-306C>G) n.468C>G n.401C>G | |
17 | g.80214634G>T | CA401362518 | CARD14,SGSH | n.2845-1232G>T c.487C>A (p.Leu163Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.522C>A (p.Ser174=) n.376-306C>A n.507C>A n.374-306C>A c.89C>A c.381C>A (p.Ser127=) c.346C>A n.496C>A c.226C>A (p.Leu76Met) c.250-306C>A (n.250-306C>A) n.468C>A n.401C>A | |
17 | g.80214635G>A | CA8818002 | CARD14,SGSH | n.2845-1231G>A c.486C>T (p.Phe162=) c.504C>T (p.Phe168=) c.521C>T (p.Ser174Phe) n.376-307C>T n.506C>T n.374-307C>T c.88C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) c.345C>T n.495C>T c.225C>T (p.Phe75=) c.250-307C>T (n.250-307C>T) n.467C>T n.400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214635G>C | CA401362521 | CARD14,SGSH | n.2845-1231G>C c.486C>G (p.Phe162Leu) c.504C>G (p.Phe168Leu) c.521C>G (p.Ser174Cys) n.376-307C>G n.506C>G n.374-307C>G c.88C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) c.345C>G n.495C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) c.250-307C>G (n.250-307C>G) n.467C>G n.400C>G | |
17 | g.80214635G= | CA2277864326 | CARD14,SGSH | n.2845-1231G= c.486C= (p.Phe162=) c.504C= (p.Phe168=) c.521C= (p.Ser174=) n.376-307C= n.506C= n.374-307C= c.88C= c.380C= (p.Ser127=) c.345C= n.495C= c.225C= (p.Phe75=) c.250-307C= (n.250-307C=) n.467C= n.400C= | |
17 | g.80214635G>T | CA401362519 | CARD14,SGSH | n.2845-1231G>T c.486C>A (p.Phe162Leu) c.504C>A (p.Phe168Leu) c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.376-307C>A n.506C>A n.374-307C>A c.88C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.345C>A n.495C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) c.250-307C>A (n.250-307C>A) n.467C>A n.400C>A | |
17 | g.80214635_80214636del | CA2640319911 | CARD14,SGSH | n.2845-1231_2845-1230del c.485_486del (p.Phe162SerfsTer6) c.503_504del (p.Phe168SerfsTer6) c.520_521del (p.Ser174LeufsTer?) n.376-308_376-307del n.505_506del n.374-308_374-307del c.87_88del c.379_380del (p.Ser127LeufsTer?) c.344_345del n.494_495del c.224_225del (p.Phe75SerfsTer6) c.250-308_250-307del (n.250-308_250-307del) n.466_467del n.399_400del | gnomAD v4 |
17 | g.80214636A>C | CA401362523 | CARD14,SGSH | n.2845-1230A>C c.485T>G (p.Phe162Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.520T>G (p.Ser174Ala) n.376-308T>G n.505T>G n.374-308T>G c.87T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) c.344T>G n.494T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) c.250-308T>G (n.250-308T>G) n.466T>G n.399T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214636A>G | CA401362526 | CARD14,SGSH | n.2845-1230A>G c.485T>C (p.Phe162Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.520T>C (p.Ser174Pro) n.376-308T>C n.505T>C n.374-308T>C c.87T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) c.344T>C n.494T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) c.250-308T>C (n.250-308T>C) n.466T>C n.399T>C | |
17 | g.80214636A>T | CA401362524 | CARD14,SGSH | n.2845-1230A>T c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.520T>A (p.Ser174Thr) n.376-308T>A n.505T>A n.374-308T>A c.87T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) c.344T>A n.494T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.250-308T>A (n.250-308T>A) n.466T>A n.399T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214637A>C | CA401362529 | CARD14,SGSH | n.2845-1229A>C c.484T>G (p.Phe162Val) c.502T>G (p.Phe168Val) c.519T>G (p.Asn173Lys) n.376-309T>G n.504T>G n.374-309T>G c.86T>G c.378T>G (p.Asn126Lys) c.343T>G n.493T>G c.223T>G (p.Phe75Val) c.250-309T>G (n.250-309T>G) n.465T>G n.398T>G | |
17 | g.80214637A>G | CA401362543 | CARD14,SGSH | n.2845-1229A>G c.484T>C (p.Phe162Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.519T>C (p.Asn173=) n.376-309T>C n.504T>C n.374-309T>C c.86T>C c.378T>C (p.Asn126=) c.343T>C n.493T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) c.250-309T>C (n.250-309T>C) n.465T>C n.398T>C | |
17 | g.80214637A>T | CA401362530 | CARD14,SGSH | n.2845-1229A>T c.484T>A (p.Phe162Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.519T>A (p.Asn173Lys) n.376-309T>A n.504T>A n.374-309T>A c.86T>A c.378T>A (p.Asn126Lys) c.343T>A n.493T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) c.250-309T>A (n.250-309T>A) n.465T>A n.398T>A | |
17 | g.80214638T>A | CA401362547 | CARD14,SGSH | n.2845-1228T>A c.483A>T (p.Lys161Asn) c.501A>T (p.Lys167Asn) c.518A>T (p.Asn173Ile) n.376-310A>T n.503A>T n.374-310A>T c.85A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) c.342A>T n.492A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.250-310A>T (n.250-310A>T) n.464A>T n.397A>T | |
17 | g.80214638T>C | CA401362549 | CARD14,SGSH | n.2845-1228T>C c.483A>G (p.Lys161=) c.501A>G (p.Lys167=) c.518A>G (p.Asn173Ser) n.376-310A>G n.503A>G n.374-310A>G c.85A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) c.342A>G n.492A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.250-310A>G (n.250-310A>G) n.464A>G n.397A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214638T>G | CA401362548 | CARD14,SGSH | n.2845-1228T>G c.483A>C (p.Lys161Asn) c.501A>C (p.Lys167Asn) c.518A>C (p.Asn173Thr) n.376-310A>C n.503A>C n.374-310A>C c.85A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) c.342A>C n.492A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.250-310A>C (n.250-310A>C) n.464A>C n.397A>C | |
17 | g.80214639T>A | CA401362550 | CARD14,SGSH | n.2845-1227T>A c.482A>T (p.Lys161Ile) c.500A>T (p.Lys167Ile) c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.376-311A>T n.502A>T n.374-311A>T c.84A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.341A>T n.491A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.250-311A>T (n.250-311A>T) n.463A>T n.396A>T | |
17 | g.80214639T>C | CA401362551 | CARD14,SGSH | n.2845-1227T>C c.482A>G (p.Lys161Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.517A>G (p.Asn173Asp) n.376-311A>G n.502A>G n.374-311A>G c.84A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) c.341A>G n.491A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.250-311A>G (n.250-311A>G) n.463A>G n.396A>G | |
17 | g.80214639T>G | CA401362552 | CARD14,SGSH | n.2845-1227T>G c.482A>C (p.Lys161Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.517A>C (p.Asn173His) n.376-311A>C n.502A>C n.374-311A>C c.84A>C c.376A>C (p.Asn126His) c.341A>C n.491A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.250-311A>C (n.250-311A>C) n.463A>C n.396A>C | |
17 | g.80214640T>A | CA401362555 | CARD14,SGSH | n.2845-1226T>A c.481A>T (p.Lys161Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.516A>T (p.Gly172=) n.376-312A>T n.501A>T n.374-312A>T c.83A>T c.375A>T (p.Gly125=) c.340A>T n.490A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.250-312A>T (n.250-312A>T) n.462A>T n.395A>T | ClinVar |
17 | g.80214640T>C | CA401362556 | CARD14,SGSH | n.2845-1226T>C c.481A>G (p.Lys161Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.516A>G (p.Gly172=) n.376-312A>G n.501A>G n.374-312A>G c.83A>G c.375A>G (p.Gly125=) c.340A>G n.490A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.250-312A>G (n.250-312A>G) n.462A>G n.395A>G | |
17 | g.80214640T>G | CA401362560 | CARD14,SGSH | n.2845-1226T>G c.481A>C (p.Lys161Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.516A>C (p.Gly172=) n.376-312A>C n.501A>C n.374-312A>C c.83A>C c.375A>C (p.Gly125=) c.340A>C n.490A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.250-312A>C (n.250-312A>C) n.462A>C n.395A>C | |
17 | g.80214640T= | CA2277864327 | CARD14,SGSH | n.2845-1226T= c.481A= (p.Lys161=) c.499A= (p.Lys167=) c.516A= (p.Gly172=) n.376-312A= n.501A= n.374-312A= c.83A= c.375A= (p.Gly125=) c.340A= n.490A= c.220A= (p.Lys74=) c.250-312A= (n.250-312A=) n.462A= n.395A= | |
17 | g.80214640_80214641insA | CA294897721 | CARD14,SGSH | n.2845-1226_2845-1225insA c.480_481insT (p.Lys161Ter) c.498_499insT (p.Lys167Ter) c.515_516insT (p.Asn173LysfsTer?) n.376-313_376-312insT n.500_501insT n.374-313_374-312insT c.82_83insT c.374_375insT (p.Asn126LysfsTer?) c.339_340insT n.489_490insT c.219_220insT (p.Lys74Ter) c.250-313_250-312insT (n.250-313_250-312insT) n.461_462insT n.394_395insT | dbSNP |
17 | g.80214641C>A | CA401362567 | CARD14,SGSH | n.2845-1225C>A c.480G>T (p.Arg160=) c.498G>T (p.Arg166=) c.515G>T (p.Gly172Val) n.376-313G>T n.500G>T n.374-313G>T c.82G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.339G>T n.489G>T c.219G>T (p.Arg73=) c.250-313G>T (n.250-313G>T) n.461G>T n.394G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214641C>G | CA401362570 | CARD14,SGSH | n.2845-1225C>G c.480G>C (p.Arg160=) c.498G>C (p.Arg166=) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.376-313G>C n.500G>C n.374-313G>C c.82G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.339G>C n.489G>C c.219G>C (p.Arg73=) c.250-313G>C (n.250-313G>C) n.461G>C n.394G>C | |
17 | g.80214641C>T | CA401362573 | CARD14,SGSH | n.2845-1225C>T c.480G>A (p.Arg160=) c.498G>A (p.Arg166=) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.376-313G>A n.500G>A n.374-313G>A c.82G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.339G>A n.489G>A c.219G>A (p.Arg73=) c.250-313G>A (n.250-313G>A) n.461G>A n.394G>A | |
17 | g.80214642C>A | CA401362583 | CARD14,SGSH | n.2845-1224C>A c.479G>T (p.Arg160Leu) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.514G>T (p.Gly172Ter) n.376-314G>T n.499G>T n.374-314G>T c.81G>T c.373G>T (p.Gly125Ter) c.338G>T n.488G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) c.250-314G>T (n.250-314G>T) n.460G>T n.393G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80214642C= | CA2277864328 | CARD14,SGSH | n.2845-1224C= c.479G= (p.Arg160=) c.497G= (p.Arg166=) c.514G= (p.Gly172=) n.376-314G= n.499G= n.374-314G= c.81G= c.373G= (p.Gly125=) c.338G= n.488G= c.218G= (p.Arg73=) c.250-314G= (n.250-314G=) n.460G= n.393G= | |
17 | g.80214642C>G | CA401362579 | CARD14,SGSH | n.2845-1224C>G c.479G>C (p.Arg160Pro) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.376-314G>C n.499G>C n.374-314G>C c.81G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.338G>C n.488G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) c.250-314G>C (n.250-314G>C) n.460G>C n.393G>C | |
17 | g.80214642C>T | CA8818003 | CARD14,SGSH | n.2845-1224C>T c.479G>A (p.Arg160Gln) c.497G>A (p.Arg166Gln) c.514G>A (p.Gly172Arg) n.376-314G>A n.499G>A n.374-314G>A c.81G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.338G>A n.488G>A c.218G>A (p.Arg73Gln) c.250-314G>A (n.250-314G>A) n.460G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214643G>A | CA8818004 | CARD14,SGSH | n.2845-1223G>A c.478C>T (p.Arg160Trp) c.496C>T (p.Arg166Trp) c.513C>T (p.Ser171=) n.376-315C>T n.498C>T n.374-315C>T c.80C>T c.372C>T (p.Ser124=) c.337C>T n.487C>T c.217C>T (p.Arg73Trp) c.250-315C>T (n.250-315C>T) n.459C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214643G>C | CA401362587 | CARD14,SGSH | n.2845-1223G>C c.478C>G (p.Arg160Gly) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.513C>G (p.Ser171=) n.376-315C>G n.498C>G n.374-315C>G c.80C>G c.372C>G (p.Ser124=) c.337C>G n.487C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) c.250-315C>G (n.250-315C>G) n.459C>G n.392C>G | |
17 | g.80214643G= | CA2277864330 | CARD14,SGSH | n.2845-1223G= c.478C= (p.Arg160=) c.496C= (p.Arg166=) c.513C= (p.Ser171=) n.376-315C= n.498C= n.374-315C= c.80C= c.372C= (p.Ser124=) c.337C= n.487C= c.217C= (p.Arg73=) c.250-315C= (n.250-315C=) n.459C= n.392C= | |
17 | g.80214643G>T | CA502202942 | CARD14,SGSH | n.2845-1223G>T c.478C>A (p.Arg160=) c.496C>A (p.Arg166=) c.513C>A (p.Ser171=) n.376-315C>A n.498C>A n.374-315C>A c.80C>A c.372C>A (p.Ser124=) c.337C>A n.487C>A c.217C>A (p.Arg73=) c.250-315C>A (n.250-315C>A) n.459C>A n.392C>A | |
17 | g.80214644dup | CA2277864329 | CARD14,SGSH | n.2845-1222dup c.478dup (p.Arg160ProfsTer9) c.496dup (p.Arg166ProfsTer9) c.513dup (p.Gly172ArgfsTer?) n.376-315dup n.498dup n.374-315dup c.80dup c.372dup (p.Gly125ArgfsTer?) c.337dup n.487dup c.217dup (p.Arg73ProfsTer9) c.250-315dup (n.250-315dup) n.459dup n.392dup | dbSNP |
17 | g.80214644G>A | CA401362590 | CARD14,SGSH | n.2845-1222G>A c.477C>T (p.Val159=) c.495C>T (p.Val165=) c.512C>T (p.Ser171Phe) n.376-316C>T n.497C>T n.374-316C>T c.79C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) c.336C>T n.486C>T c.216C>T (p.Val72=) c.250-316C>T (n.250-316C>T) n.458C>T n.391C>T | |
17 | g.80214644G>C | CA401362591 | CARD14,SGSH | n.2845-1222G>C c.477C>G (p.Val159=) c.495C>G (p.Val165=) c.512C>G (p.Ser171Cys) n.376-316C>G n.497C>G n.374-316C>G c.79C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) c.336C>G n.486C>G c.216C>G (p.Val72=) c.250-316C>G (n.250-316C>G) n.458C>G n.391C>G | ClinVar |
17 | g.80214644G>T | CA401362594 | CARD14,SGSH | n.2845-1222G>T c.477C>A (p.Val159=) c.495C>A (p.Val165=) c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.376-316C>A n.497C>A n.374-316C>A c.79C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.336C>A n.486C>A c.216C>A (p.Val72=) c.250-316C>A (n.250-316C>A) n.458C>A n.391C>A | |
17 | g.80214645A= | CA2277864331 | CARD14,SGSH | n.2845-1221A= c.476T= (p.Val159=) c.494T= (p.Val165=) c.511T= (p.Ser171=) n.376-317T= n.496T= n.374-317T= c.78T= c.370T= (p.Ser124=) c.335T= n.485T= c.215T= (p.Val72=) c.250-317T= (n.250-317T=) n.457T= n.390T= | |
17 | g.80214645A>C | CA401362597 | CARD14,SGSH | n.2845-1221A>C c.476T>G (p.Val159Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.376-317T>G n.496T>G n.374-317T>G c.78T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) c.335T>G n.485T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.250-317T>G (n.250-317T>G) n.457T>G n.390T>G | |
17 | g.80214645A>G | CA401362599 | CARD14,SGSH | n.2845-1221A>G c.476T>C (p.Val159Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.376-317T>C n.496T>C n.374-317T>C c.78T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) c.335T>C n.485T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.250-317T>C (n.250-317T>C) n.457T>C n.390T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214645A>T | CA401362602 | CARD14,SGSH | n.2845-1221A>T c.476T>A (p.Val159Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.376-317T>A n.496T>A n.374-317T>A c.78T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) c.335T>A n.485T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.250-317T>A (n.250-317T>A) n.457T>A n.390T>A | |
17 | g.80214646C>A | CA401362605 | CARD14,SGSH | n.2845-1220C>A c.475G>T (p.Val159Phe) c.493G>T (p.Val165Phe) c.510G>T (p.Ser170=) n.376-318G>T n.495G>T n.374-318G>T c.77G>T c.369G>T (p.Ser123=) c.334G>T n.484G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.250-318G>T (n.250-318G>T) n.456G>T n.389G>T | |
17 | g.80214646C= | CA2277864332 | CARD14,SGSH | n.2845-1220C= c.475G= (p.Val159=) c.493G= (p.Val165=) c.510G= (p.Ser170=) n.376-318G= n.495G= n.374-318G= c.77G= c.369G= (p.Ser123=) c.334G= n.484G= c.214G= (p.Val72=) c.250-318G= (n.250-318G=) n.456G= n.389G= | |
17 | g.80214646C>G | CA401362608 | CARD14,SGSH | n.2845-1220C>G c.475G>C (p.Val159Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.510G>C (p.Ser170=) n.376-318G>C n.495G>C n.374-318G>C c.77G>C c.369G>C (p.Ser123=) c.334G>C n.484G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.250-318G>C (n.250-318G>C) n.456G>C n.389G>C | |
17 | g.80214646C>T | CA8818005 | CARD14,SGSH | n.2845-1220C>T c.475G>A (p.Val159Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) c.510G>A (p.Ser170=) n.376-318G>A n.495G>A n.374-318G>A c.77G>A c.369G>A (p.Ser123=) c.334G>A n.484G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.250-318G>A (n.250-318G>A) n.456G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214647G>A | CA8818006 | CARD14,SGSH | n.2845-1219G>A c.474C>T (p.Leu158=) c.492C>T (p.Leu164=) c.509C>T (p.Ser170Leu) n.376-319C>T n.494C>T n.374-319C>T c.76C>T c.368C>T (p.Ser123Leu) c.333C>T n.483C>T c.213C>T (p.Leu71=) c.250-319C>T (n.250-319C>T) n.455C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214647G>C | CA8818007 | CARD14,SGSH | n.2845-1219G>C c.474C>G (p.Leu158=) c.492C>G (p.Leu164=) c.509C>G (p.Ser170Trp) n.376-319C>G n.494C>G n.374-319C>G c.76C>G c.368C>G (p.Ser123Trp) c.333C>G n.483C>G c.213C>G (p.Leu71=) c.250-319C>G (n.250-319C>G) n.455C>G n.388C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214647G= | CA2277864333 | CARD14,SGSH | n.2845-1219G= c.474C= (p.Leu158=) c.492C= (p.Leu164=) c.509C= (p.Ser170=) n.376-319C= n.494C= n.374-319C= c.76C= c.368C= (p.Ser123=) c.333C= n.483C= c.213C= (p.Leu71=) c.250-319C= (n.250-319C=) n.455C= n.388C= | |
17 | g.80214647G>T | CA401362613 | CARD14,SGSH | n.2845-1219G>T c.474C>A (p.Leu158=) c.492C>A (p.Leu164=) c.509C>A (p.Ser170Ter) n.376-319C>A n.494C>A n.374-319C>A c.76C>A c.368C>A (p.Ser123Ter) c.333C>A n.483C>A c.213C>A (p.Leu71=) c.250-319C>A (n.250-319C>A) n.455C>A n.388C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214648A>C | CA401362619 | CARD14,SGSH | n.2845-1218A>C c.473T>G (p.Leu158Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.376-320T>G n.493T>G n.374-320T>G c.75T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.332T>G n.482T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.250-320T>G (n.250-320T>G) n.454T>G n.387T>G | |
17 | g.80214648A>G | CA401362621 | CARD14,SGSH | n.2845-1218A>G c.473T>C (p.Leu158Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.376-320T>C n.493T>C n.374-320T>C c.75T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.332T>C n.482T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.250-320T>C (n.250-320T>C) n.454T>C n.387T>C | |
17 | g.80214648A>T | CA401362623 | CARD14,SGSH | n.2845-1218A>T c.473T>A (p.Leu158His) c.491T>A (p.Leu164His) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.376-320T>A n.493T>A n.374-320T>A c.75T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.332T>A n.482T>A c.212T>A (p.Leu71His) c.250-320T>A (n.250-320T>A) n.454T>A n.387T>A | |
17 | g.80214649G>A | CA401362624 | CARD14,SGSH | n.2845-1217G>A c.472C>T (p.Leu158Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.507C>T (p.Cys169=) n.376-321C>T n.492C>T n.374-321C>T c.74C>T c.366C>T (p.Cys122=) c.331C>T n.481C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) c.250-321C>T (n.250-321C>T) n.453C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214649G>C | CA401362626 | CARD14,SGSH | n.2845-1217G>C c.472C>G (p.Leu158Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.507C>G (p.Cys169Trp) n.376-321C>G n.492C>G n.374-321C>G c.74C>G c.366C>G (p.Cys122Trp) c.331C>G n.481C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.250-321C>G (n.250-321C>G) n.453C>G n.386C>G | |
17 | g.80214649G>T | CA401362628 | CARD14,SGSH | n.2845-1217G>T c.472C>A (p.Leu158Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.507C>A (p.Cys169Ter) n.376-321C>A n.492C>A n.374-321C>A c.74C>A c.366C>A (p.Cys122Ter) c.331C>A n.481C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.250-321C>A (n.250-321C>A) n.453C>A n.386C>A | |
17 | g.80214650C>A | CA401362638 | CARD14,SGSH | n.2845-1216C>A c.471G>T (p.Leu157=) c.489G>T (p.Leu163=) c.506G>T (p.Cys169Phe) n.376-322G>T n.491G>T n.374-322G>T c.73G>T c.365G>T (p.Cys122Phe) c.330G>T n.480G>T c.210G>T (p.Leu70=) c.250-322G>T (n.250-322G>T) n.452G>T n.385G>T | |
17 | g.80214650C>G | CA401362632 | CARD14,SGSH | n.2845-1216C>G c.471G>C (p.Leu157=) c.489G>C (p.Leu163=) c.506G>C (p.Cys169Ser) n.376-322G>C n.491G>C n.374-322G>C c.73G>C c.365G>C (p.Cys122Ser) c.330G>C n.480G>C c.210G>C (p.Leu70=) c.250-322G>C (n.250-322G>C) n.452G>C n.385G>C | |
17 | g.80214650C>T | CA401362635 | CARD14,SGSH | n.2845-1216C>T c.471G>A (p.Leu157=) c.489G>A (p.Leu163=) c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.376-322G>A n.491G>A n.374-322G>A c.73G>A c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.330G>A n.480G>A c.210G>A (p.Leu70=) c.250-322G>A (n.250-322G>A) n.452G>A n.385G>A | |
17 | g.80214651A>C | CA401362641 | CARD14,SGSH | n.2845-1215A>C c.470T>G (p.Leu157Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.505T>G (p.Cys169Gly) n.376-323T>G n.490T>G n.374-323T>G c.72T>G c.364T>G (p.Cys122Gly) c.329T>G n.479T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) c.250-323T>G (n.250-323T>G) n.451T>G n.384T>G | |
17 | g.80214651A>G | CA401362643 | CARD14,SGSH | n.2845-1215A>G c.470T>C (p.Leu157Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.505T>C (p.Cys169Arg) n.376-323T>C n.490T>C n.374-323T>C c.72T>C c.364T>C (p.Cys122Arg) c.329T>C n.479T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) c.250-323T>C (n.250-323T>C) n.451T>C n.384T>C | |
17 | g.80214651A>T | CA401362646 | CARD14,SGSH | n.2845-1215A>T c.470T>A (p.Leu157Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.505T>A (p.Cys169Ser) n.376-323T>A n.490T>A n.374-323T>A c.72T>A c.364T>A (p.Cys122Ser) c.329T>A n.479T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) c.250-323T>A (n.250-323T>A) n.451T>A n.384T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214652G>A | CA502202985 | CARD14,SGSH | n.2845-1214G>A c.469C>T (p.Leu157=) c.487C>T (p.Leu163=) c.504C>T (p.Ser168=) n.376-324C>T n.489C>T n.374-324C>T c.71C>T c.363C>T (p.Ser121=) c.328C>T n.478C>T c.208C>T (p.Leu70=) c.250-324C>T (n.250-324C>T) n.450C>T n.383C>T | |
17 | g.80214652G>C | CA8818008 | CARD14,SGSH | n.2845-1214G>C c.469C>G (p.Leu157Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.504C>G (p.Ser168Arg) n.376-324C>G n.489C>G n.374-324C>G c.71C>G c.363C>G (p.Ser121Arg) c.328C>G n.478C>G c.208C>G (p.Leu70Val) c.250-324C>G (n.250-324C>G) n.450C>G n.383C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214652G= | CA2277864334 | CARD14,SGSH | n.2845-1214G= c.469C= (p.Leu157=) c.487C= (p.Leu163=) c.504C= (p.Ser168=) n.376-324C= n.489C= n.374-324C= c.71C= c.363C= (p.Ser121=) c.328C= n.478C= c.208C= (p.Leu70=) c.250-324C= (n.250-324C=) n.450C= n.383C= | |
17 | g.80214652G>T | CA401362650 | CARD14,SGSH | n.2845-1214G>T c.469C>A (p.Leu157Met) c.487C>A (p.Leu163Met) c.504C>A (p.Ser168Arg) n.376-324C>A n.489C>A n.374-324C>A c.71C>A c.363C>A (p.Ser121Arg) c.328C>A n.478C>A c.208C>A (p.Leu70Met) c.250-324C>A (n.250-324C>A) n.450C>A n.383C>A | |
17 | g.80214653C>A | CA8818009 | CARD14,SGSH | n.2845-1213C>A c.468G>T (p.Lys156Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.376-325G>T n.488G>T n.374-325G>T c.70G>T c.362G>T (p.Ser121Ile) c.327G>T n.477G>T c.207G>T (p.Lys69Asn) c.250-325G>T (n.250-325G>T) n.449G>T n.382G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214653C= | CA2277864335 | CARD14,SGSH | n.2845-1213C= c.468G= (p.Lys156=) c.486G= (p.Lys162=) c.503G= (p.Ser168=) n.376-325G= n.488G= n.374-325G= c.70G= c.362G= (p.Ser121=) c.327G= n.477G= c.207G= (p.Lys69=) c.250-325G= (n.250-325G=) n.449G= n.382G= | |
17 | g.80214653C>G | CA401362657 | CARD14,SGSH | n.2845-1213C>G c.468G>C (p.Lys156Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.376-325G>C n.488G>C n.374-325G>C c.70G>C c.362G>C (p.Ser121Thr) c.327G>C n.477G>C c.207G>C (p.Lys69Asn) c.250-325G>C (n.250-325G>C) n.449G>C n.382G>C | |
17 | g.80214653C>T | CA401362655 | CARD14,SGSH | n.2845-1213C>T c.468G>A (p.Lys156=) c.486G>A (p.Lys162=) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.376-325G>A n.488G>A n.374-325G>A c.70G>A c.362G>A (p.Ser121Asn) c.327G>A n.477G>A c.207G>A (p.Lys69=) c.250-325G>A (n.250-325G>A) n.449G>A n.382G>A | |
17 | g.80214654T>A | CA401362659 | CARD14,SGSH | n.2845-1212T>A c.467A>T (p.Lys156Met) c.485A>T (p.Lys162Met) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.376-326A>T n.487A>T n.374-326A>T c.69A>T c.361A>T (p.Ser121Cys) c.326A>T n.476A>T c.206A>T (p.Lys69Met) c.250-326A>T (n.250-326A>T) n.448A>T n.381A>T | |
17 | g.80214654T>C | CA401362661 | CARD14,SGSH | n.2845-1212T>C c.467A>G (p.Lys156Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.376-326A>G n.487A>G n.374-326A>G c.69A>G c.361A>G (p.Ser121Gly) c.326A>G n.476A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.250-326A>G (n.250-326A>G) n.448A>G n.381A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214654T>G | CA401362662 | CARD14,SGSH | n.2845-1212T>G c.467A>C (p.Lys156Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.376-326A>C n.487A>C n.374-326A>C c.69A>C c.361A>C (p.Ser121Arg) c.326A>C n.476A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.250-326A>C (n.250-326A>C) n.448A>C n.381A>C | |
17 | g.80214655dup | CA2640319921 | CARD14,SGSH | n.2845-1211dup c.467dup (p.Leu157AlafsTer12) c.485dup (p.Leu163AlafsTer12) c.502dup (p.Ser168LysfsTer?) n.376-326dup n.487dup n.374-326dup c.69dup c.361dup (p.Ser121LysfsTer?) c.326dup n.476dup c.206dup (p.Leu70AlafsTer12) c.250-326dup (n.250-326dup) n.448dup n.381dup | gnomAD v4 |
17 | g.80214655T>A | CA401362665 | CARD14,SGSH | n.2845-1211T>A c.466A>T (p.Lys156Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.501A>T (p.Leu167Phe) n.376-327A>T n.486A>T n.374-327A>T c.68A>T c.360A>T (p.Leu120Phe) c.325A>T n.475A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.250-327A>T (n.250-327A>T) n.447A>T n.380A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214655T>C | CA401362667 | CARD14,SGSH | n.2845-1211T>C c.466A>G (p.Lys156Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.501A>G (p.Leu167=) n.376-327A>G n.486A>G n.374-327A>G c.68A>G c.360A>G (p.Leu120=) c.325A>G n.475A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.250-327A>G (n.250-327A>G) n.447A>G n.380A>G | |
17 | g.80214655T>G | CA401362668 | CARD14,SGSH | n.2845-1211T>G c.466A>C (p.Lys156Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.501A>C (p.Leu167Phe) n.376-327A>C n.486A>C n.374-327A>C c.68A>C c.360A>C (p.Leu120Phe) c.325A>C n.475A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.250-327A>C (n.250-327A>C) n.447A>C n.380A>C | |
17 | g.80214655T= | CA2277864336 | CARD14,SGSH | n.2845-1211T= c.466A= (p.Lys156=) c.484A= (p.Lys162=) c.501A= (p.Leu167=) n.376-327A= n.486A= n.374-327A= c.68A= c.360A= (p.Leu120=) c.325A= n.475A= c.205A= (p.Lys69=) c.250-327A= (n.250-327A=) n.447A= n.380A= | |
17 | g.80214656A= | CA2277864337 | CARD14,SGSH | n.2845-1210A= c.465T= (p.Ile155=) c.483T= (p.Ile161=) c.500T= (p.Leu167=) n.376-328T= n.485T= n.374-328T= c.67T= c.359T= (p.Leu120=) c.324T= n.474T= c.204T= (p.Ile68=) c.250-328T= (n.250-328T=) n.446T= n.379T= | |
17 | g.80214656A>C | CA8818010 | CARD14,SGSH | n.2845-1210A>C c.465T>G (p.Ile155Met) c.483T>G (p.Ile161Met) c.500T>G (p.Leu167Ter) n.376-328T>G n.485T>G n.374-328T>G c.67T>G c.359T>G (p.Leu120Ter) c.324T>G n.474T>G c.204T>G (p.Ile68Met) c.250-328T>G (n.250-328T>G) n.446T>G n.379T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214656A>G | CA401362672 | CARD14,SGSH | n.2845-1210A>G c.465T>C (p.Ile155=) c.483T>C (p.Ile161=) c.500T>C (p.Leu167Ser) n.376-328T>C n.485T>C n.374-328T>C c.67T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) c.324T>C n.474T>C c.204T>C (p.Ile68=) c.250-328T>C (n.250-328T>C) n.446T>C n.379T>C | |
17 | g.80214656A>T | CA401362673 | CARD14,SGSH | n.2845-1210A>T c.465T>A (p.Ile155=) c.483T>A (p.Ile161=) c.500T>A (p.Leu167Ter) n.376-328T>A n.485T>A n.374-328T>A c.67T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) c.324T>A n.474T>A c.204T>A (p.Ile68=) c.250-328T>A (n.250-328T>A) n.446T>A n.379T>A | |
17 | g.80214657A>C | CA401362675 | CARD14,SGSH | n.2845-1209A>C c.464T>G (p.Ile155Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.499T>G (p.Leu167Val) n.376-329T>G n.484T>G n.374-329T>G c.66T>G c.358T>G (p.Leu120Val) c.323T>G n.473T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) c.250-329T>G (n.250-329T>G) n.445T>G n.378T>G | |
17 | g.80214657A>G | CA401362677 | CARD14,SGSH | n.2845-1209A>G c.464T>C (p.Ile155Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.499T>C (p.Leu167=) n.376-329T>C n.484T>C n.374-329T>C c.66T>C c.358T>C (p.Leu120=) c.323T>C n.473T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) c.250-329T>C (n.250-329T>C) n.445T>C n.378T>C | |
17 | g.80214657A>T | CA401362679 | CARD14,SGSH | n.2845-1209A>T c.464T>A (p.Ile155Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.499T>A (p.Leu167Ile) n.376-329T>A n.484T>A n.374-329T>A c.66T>A c.358T>A (p.Leu120Ile) c.323T>A n.473T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) c.250-329T>A (n.250-329T>A) n.445T>A n.378T>A | |
17 | g.80214658T>A | CA401362685 | CARD14,SGSH | n.2845-1208T>A c.463A>T (p.Ile155Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.498A>T (p.Glu166Asp) n.376-330A>T n.483A>T n.374-330A>T c.65A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) c.322A>T n.472A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) c.250-330A>T (n.250-330A>T) n.444A>T n.377A>T | |
17 | g.80214658T>C | CA401362683 | CARD14,SGSH | n.2845-1208T>C c.463A>G (p.Ile155Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.498A>G (p.Glu166=) n.376-330A>G n.483A>G n.374-330A>G c.65A>G c.357A>G (p.Glu119=) c.322A>G n.472A>G c.202A>G (p.Ile68Val) c.250-330A>G (n.250-330A>G) n.444A>G n.377A>G | |
17 | g.80214658T>G | CA401362681 | CARD14,SGSH | n.2845-1208T>G c.463A>C (p.Ile155Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.498A>C (p.Glu166Asp) n.376-330A>C n.483A>C n.374-330A>C c.65A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) c.322A>C n.472A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) c.250-330A>C (n.250-330A>C) n.444A>C n.377A>C | |
17 | g.80214662_80215431del | CA2573155034 | CARD14,SGSH | n.2845-1204_2845-435del c.250-289_463del c.250-289_481del c.285-289_498del n.270-289_376-330del n.270-289_483del n.268-289_374-330del c.250-662_357del c.195-289_322del n.259-289_472del c.-12-289_202del c.250-1099_250-330del (n.250-1099_250-330del) n.337-662_444del n.270-662_377del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214659T>A | CA401362689 | CARD14,SGSH | n.2845-1207T>A c.462A>T (p.Arg154Ser) c.480A>T (p.Arg160Ser) c.497A>T (p.Glu166Val) n.376-331A>T n.482A>T n.374-331A>T c.64A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.321A>T n.471A>T c.201A>T (p.Arg67Ser) c.250-331A>T (n.250-331A>T) n.443A>T n.376A>T | |
17 | g.80214659T>C | CA401362687 | CARD14,SGSH | n.2845-1207T>C c.462A>G (p.Arg154=) c.480A>G (p.Arg160=) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.376-331A>G n.482A>G n.374-331A>G c.64A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.321A>G n.471A>G c.201A>G (p.Arg67=) c.250-331A>G (n.250-331A>G) n.443A>G n.376A>G | |
17 | g.80214659T>G | CA401362690 | CARD14,SGSH | n.2845-1207T>G c.462A>C (p.Arg154Ser) c.480A>C (p.Arg160Ser) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.376-331A>C n.482A>C n.374-331A>C c.64A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.321A>C n.471A>C c.201A>C (p.Arg67Ser) c.250-331A>C (n.250-331A>C) n.443A>C n.376A>C | |
17 | g.80214659T= | CA2277864338 | CARD14,SGSH | n.2845-1207T= c.462A= (p.Arg154=) c.480A= (p.Arg160=) c.497A= (p.Glu166=) n.376-331A= n.482A= n.374-331A= c.64A= c.356A= (p.Glu119=) c.321A= n.471A= c.201A= (p.Arg67=) c.250-331A= (n.250-331A=) n.443A= n.376A= | |
17 | g.80214659_80214660insA | CA294897751 | CARD14,SGSH | n.2845-1207_2845-1206insA c.461_462insT (p.Arg154SerfsTer3) c.479_480insT (p.Arg160SerfsTer3) c.496_497insT (p.Glu166ValfsTer?) n.376-332_376-331insT n.481_482insT n.374-332_374-331insT c.63_64insT c.355_356insT (p.Glu119ValfsTer?) c.320_321insT n.470_471insT c.200_201insT (p.Arg67SerfsTer3) c.250-332_250-331insT (n.250-332_250-331insT) n.442_443insT n.375_376insT | dbSNP |
17 | g.80214660C>A | CA401362694 | CARD14,SGSH | n.2845-1206C>A c.461G>T (p.Arg154Ile) c.479G>T (p.Arg160Ile) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.376-332G>T n.481G>T n.374-332G>T c.63G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.320G>T n.470G>T c.200G>T (p.Arg67Ile) c.250-332G>T (n.250-332G>T) n.442G>T n.375G>T | |
17 | g.80214660C>G | CA401362697 | CARD14,SGSH | n.2845-1206C>G c.461G>C (p.Arg154Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.376-332G>C n.481G>C n.374-332G>C c.63G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.320G>C n.470G>C c.200G>C (p.Arg67Thr) c.250-332G>C (n.250-332G>C) n.442G>C n.375G>C | |
17 | g.80214660C>T | CA401362699 | CARD14,SGSH | n.2845-1206C>T c.461G>A (p.Arg154Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.376-332G>A n.481G>A n.374-332G>A c.63G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.320G>A n.470G>A c.200G>A (p.Arg67Lys) c.250-332G>A (n.250-332G>A) n.442G>A n.375G>A | |
17 | g.80214661T>A | CA401362701 | CARD14,SGSH | n.2845-1205T>A c.460A>T (p.Arg154Ter) c.478A>T (p.Arg160Ter) c.495A>T (p.Leu165=) n.376-333A>T n.480A>T n.374-333A>T c.62A>T c.354A>T (p.Leu118=) c.319A>T n.469A>T c.199A>T (p.Arg67Ter) c.250-333A>T (n.250-333A>T) n.441A>T n.374A>T | |
17 | g.80214661T>C | CA401362703 | CARD14,SGSH | n.2845-1205T>C c.460A>G (p.Arg154Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.495A>G (p.Leu165=) n.376-333A>G n.480A>G n.374-333A>G c.62A>G c.354A>G (p.Leu118=) c.319A>G n.469A>G c.199A>G (p.Arg67Gly) c.250-333A>G (n.250-333A>G) n.441A>G n.374A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214661T>G | CA502203030 | CARD14,SGSH | n.2845-1205T>G c.460A>C (p.Arg154=) c.478A>C (p.Arg160=) c.495A>C (p.Leu165=) n.376-333A>C n.480A>C n.374-333A>C c.62A>C c.354A>C (p.Leu118=) c.319A>C n.469A>C c.199A>C (p.Arg67=) c.250-333A>C (n.250-333A>C) n.441A>C n.374A>C | |
17 | g.80214662A= | CA2277864339 | CARD14,SGSH | n.2845-1204A= c.459T= (p.Thr153=) c.477T= (p.Thr159=) c.494T= (p.Leu165=) n.376-334T= n.479T= n.374-334T= c.61T= c.353T= (p.Leu118=) c.318T= n.468T= c.198T= (p.Thr66=) c.250-334T= (n.250-334T=) n.440T= n.373T= | |
17 | g.80214662A>C | CA401362705 | CARD14,SGSH | n.2845-1204A>C c.459T>G (p.Thr153=) c.477T>G (p.Thr159=) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.376-334T>G n.479T>G n.374-334T>G c.61T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.318T>G n.468T>G c.198T>G (p.Thr66=) c.250-334T>G (n.250-334T>G) n.440T>G n.373T>G | |
17 | g.80214662A>G | CA8818011 | CARD14,SGSH | n.2845-1204A>G c.459T>C (p.Thr153=) c.477T>C (p.Thr159=) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.376-334T>C n.479T>C n.374-334T>C c.61T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.318T>C n.468T>C c.198T>C (p.Thr66=) c.250-334T>C (n.250-334T>C) n.440T>C n.373T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214662A>T | CA401362708 | CARD14,SGSH | n.2845-1204A>T c.459T>A (p.Thr153=) c.477T>A (p.Thr159=) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.376-334T>A n.479T>A n.374-334T>A c.61T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.318T>A n.468T>A c.198T>A (p.Thr66=) c.250-334T>A (n.250-334T>A) n.440T>A n.373T>A | |
17 | g.80214663G>A | CA401362711 | CARD14,SGSH | n.2845-1203G>A c.458C>T (p.Thr153Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.493C>T (p.Leu165=) n.376-335C>T n.478C>T n.374-335C>T c.60C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.317C>T n.467C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) c.250-335C>T (n.250-335C>T) n.439C>T n.372C>T | |
17 | g.80214663G>C | CA401362712 | CARD14,SGSH | n.2845-1203G>C c.458C>G (p.Thr153Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.493C>G (p.Leu165Val) n.376-335C>G n.478C>G n.374-335C>G c.60C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.317C>G n.467C>G c.197C>G (p.Thr66Ser) c.250-335C>G (n.250-335C>G) n.439C>G n.372C>G | |
17 | g.80214663G>T | CA401362714 | CARD14,SGSH | n.2845-1203G>T c.458C>A (p.Thr153Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.493C>A (p.Leu165Ile) n.376-335C>A n.478C>A n.374-335C>A c.60C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.317C>A n.467C>A c.197C>A (p.Thr66Asn) c.250-335C>A (n.250-335C>A) n.439C>A n.372C>A | |
17 | g.80214664T>A | CA401362720 | CARD14,SGSH | n.2845-1202T>A c.457A>T (p.Thr153Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.492A>T (p.Ser164=) n.376-336A>T n.477A>T n.374-336A>T c.59A>T c.351A>T (p.Ser117=) c.316A>T n.466A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) c.250-336A>T (n.250-336A>T) n.438A>T n.371A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214664T>C | CA401362718 | CARD14,SGSH | n.2845-1202T>C c.457A>G (p.Thr153Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.492A>G (p.Ser164=) n.376-336A>G n.477A>G n.374-336A>G c.59A>G c.351A>G (p.Ser117=) c.316A>G n.466A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) c.250-336A>G (n.250-336A>G) n.438A>G n.371A>G | |
17 | g.80214664T>G | CA401362716 | CARD14,SGSH | n.2845-1202T>G c.457A>C (p.Thr153Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.492A>C (p.Ser164=) n.376-336A>C n.477A>C n.374-336A>C c.59A>C c.351A>C (p.Ser117=) c.316A>C n.466A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) c.250-336A>C (n.250-336A>C) n.438A>C n.371A>C | |
17 | g.80214664T= | CA2277864340 | CARD14,SGSH | n.2845-1202T= c.457A= (p.Thr153=) c.475A= (p.Thr159=) c.492A= (p.Ser164=) n.376-336A= n.477A= n.374-336A= c.59A= c.351A= (p.Ser117=) c.316A= n.466A= c.196A= (p.Thr66=) c.250-336A= (n.250-336A=) n.438A= n.371A= | |
17 | g.80214665G>A | CA401362722 | CARD14,SGSH | n.2845-1201G>A c.456C>T (p.Ile152=) c.474C>T (p.Ile158=) c.491C>T (p.Ser164Leu) n.376-337C>T n.476C>T n.374-337C>T c.58C>T c.350C>T (p.Ser117Leu) c.315C>T n.465C>T c.195C>T (p.Ile65=) c.250-337C>T (n.250-337C>T) n.437C>T n.370C>T | |
17 | g.80214665G>C | CA8818012 | CARD14,SGSH | n.2845-1201G>C c.456C>G (p.Ile152Met) c.474C>G (p.Ile158Met) c.491C>G (p.Ser164Ter) n.376-337C>G n.476C>G n.374-337C>G c.58C>G c.350C>G (p.Ser117Ter) c.315C>G n.465C>G c.195C>G (p.Ile65Met) c.250-337C>G (n.250-337C>G) n.437C>G n.370C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214665G= | CA2277864341 | CARD14,SGSH | n.2845-1201G= c.456C= (p.Ile152=) c.474C= (p.Ile158=) c.491C= (p.Ser164=) n.376-337C= n.476C= n.374-337C= c.58C= c.350C= (p.Ser117=) c.315C= n.465C= c.195C= (p.Ile65=) c.250-337C= (n.250-337C=) n.437C= n.370C= | |
17 | g.80214665G>T | CA401362725 | CARD14,SGSH | n.2845-1201G>T c.456C>A (p.Ile152=) c.474C>A (p.Ile158=) c.491C>A (p.Ser164Ter) n.376-337C>A n.476C>A n.374-337C>A c.58C>A c.350C>A (p.Ser117Ter) c.315C>A n.465C>A c.195C>A (p.Ile65=) c.250-337C>A (n.250-337C>A) n.437C>A n.370C>A | |
17 | g.80214666A= | CA2277864342 | CARD14,SGSH | n.2845-1200A= c.455T= (p.Ile152=) c.473T= (p.Ile158=) c.490T= (p.Ser164=) n.376-338T= n.475T= n.374-338T= c.57T= c.349T= (p.Ser117=) c.314T= n.464T= c.194T= (p.Ile65=) c.250-338T= (n.250-338T=) n.436T= n.369T= | |
17 | g.80214666A>C | CA401362727 | CARD14,SGSH | n.2845-1200A>C c.455T>G (p.Ile152Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.490T>G (p.Ser164Ala) n.376-338T>G n.475T>G n.374-338T>G c.57T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) c.314T>G n.464T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) c.250-338T>G (n.250-338T>G) n.436T>G n.369T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214666A>G | CA8818013 | CARD14,SGSH | n.2845-1200A>G c.455T>C (p.Ile152Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.490T>C (p.Ser164Pro) n.376-338T>C n.475T>C n.374-338T>C c.57T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) c.314T>C n.464T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) c.250-338T>C (n.250-338T>C) n.436T>C n.369T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214666A>T | CA401362729 | CARD14,SGSH | n.2845-1200A>T c.455T>A (p.Ile152Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.490T>A (p.Ser164Thr) n.376-338T>A n.475T>A n.374-338T>A c.57T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) c.314T>A n.464T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) c.250-338T>A (n.250-338T>A) n.436T>A n.369T>A | |
17 | g.80214667T>A | CA401362731 | CARD14,SGSH | n.2845-1199T>A c.454A>T (p.Ile152Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.489A>T (p.Thr163=) n.376-339A>T n.474A>T n.374-339A>T c.56A>T c.348A>T (p.Thr116=) c.313A>T n.463A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) c.250-339A>T (n.250-339A>T) n.435A>T n.368A>T | |
17 | g.80214667T>C | CA294897779 | CARD14,SGSH | n.2845-1199T>C c.454A>G (p.Ile152Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.489A>G (p.Thr163=) n.376-339A>G n.474A>G n.374-339A>G c.56A>G c.348A>G (p.Thr116=) c.313A>G n.463A>G c.193A>G (p.Ile65Val) c.250-339A>G (n.250-339A>G) n.435A>G n.368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214667T>G | CA401362733 | CARD14,SGSH | n.2845-1199T>G c.454A>C (p.Ile152Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.489A>C (p.Thr163=) n.376-339A>C n.474A>C n.374-339A>C c.56A>C c.348A>C (p.Thr116=) c.313A>C n.463A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) c.250-339A>C (n.250-339A>C) n.435A>C n.368A>C | |
17 | g.80214667T= | CA2277864343 | CARD14,SGSH | n.2845-1199T= c.454A= (p.Ile152=) c.472A= (p.Ile158=) c.489A= (p.Thr163=) n.376-339A= n.474A= n.374-339A= c.56A= c.348A= (p.Thr116=) c.313A= n.463A= c.193A= (p.Ile65=) c.250-339A= (n.250-339A=) n.435A= n.368A= | |
17 | g.80214668G>A | CA401362736 | CARD14,SGSH | n.2845-1198G>A c.453C>T (p.Asn151=) c.471C>T (p.Asn157=) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.376-340C>T n.473C>T n.374-340C>T c.55C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.312C>T n.462C>T c.192C>T (p.Asn64=) c.250-340C>T (n.250-340C>T) n.434C>T n.367C>T | |
17 | g.80214668G>C | CA401362737 | CARD14,SGSH | n.2845-1198G>C c.453C>G (p.Asn151Lys) c.471C>G (p.Asn157Lys) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.376-340C>G n.473C>G n.374-340C>G c.55C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) c.312C>G n.462C>G c.192C>G (p.Asn64Lys) c.250-340C>G (n.250-340C>G) n.434C>G n.367C>G | |
17 | g.80214668G>T | CA401362738 | CARD14,SGSH | n.2845-1198G>T c.453C>A (p.Asn151Lys) c.471C>A (p.Asn157Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) n.376-340C>A n.473C>A n.374-340C>A c.55C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) c.312C>A n.462C>A c.192C>A (p.Asn64Lys) c.250-340C>A (n.250-340C>A) n.434C>A n.367C>A | |
17 | g.80214669T>A | CA401362744 | CARD14,SGSH | n.2845-1197T>A c.452A>T (p.Asn151Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.376-341A>T n.472A>T n.374-341A>T c.54A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.311A>T n.461A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) c.250-341A>T (n.250-341A>T) n.433A>T n.366A>T | |
17 | g.80214669T>C | CA401362742 | CARD14,SGSH | n.2845-1197T>C c.452A>G (p.Asn151Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.376-341A>G n.472A>G n.374-341A>G c.54A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.311A>G n.461A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) c.250-341A>G (n.250-341A>G) n.433A>G n.366A>G | |
17 | g.80214669T>G | CA401362741 | CARD14,SGSH | n.2845-1197T>G c.452A>C (p.Asn151Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.376-341A>C n.472A>C n.374-341A>C c.54A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.311A>C n.461A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) c.250-341A>C (n.250-341A>C) n.433A>C n.366A>C | |
17 | g.80214670T>A | CA401362746 | CARD14,SGSH | n.2845-1196T>A c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.486A>T (p.Gly162=) n.376-342A>T n.471A>T n.374-342A>T c.53A>T c.345A>T (p.Gly115=) c.310A>T n.460A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.250-342A>T (n.250-342A>T) n.432A>T n.365A>T | |
17 | g.80214670T>C | CA401362748 | CARD14,SGSH | n.2845-1196T>C c.451A>G (p.Asn151Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) c.486A>G (p.Gly162=) n.376-342A>G n.471A>G n.374-342A>G c.53A>G c.345A>G (p.Gly115=) c.310A>G n.460A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) c.250-342A>G (n.250-342A>G) n.432A>G n.365A>G | |
17 | g.80214670T>G | CA401362750 | CARD14,SGSH | n.2845-1196T>G c.451A>C (p.Asn151His) c.469A>C (p.Asn157His) c.486A>C (p.Gly162=) n.376-342A>C n.471A>C n.374-342A>C c.53A>C c.345A>C (p.Gly115=) c.310A>C n.460A>C c.190A>C (p.Asn64His) c.250-342A>C (n.250-342A>C) n.432A>C n.365A>C | |
17 | g.80214671C>A | CA401362752 | CARD14,SGSH | n.2845-1195C>A c.450G>T (p.Arg150=) c.468G>T (p.Arg156=) c.485G>T (p.Gly162Val) n.376-343G>T n.470G>T n.374-343G>T c.52G>T c.344G>T (p.Gly115Val) c.309G>T n.459G>T c.189G>T (p.Arg63=) c.250-343G>T (n.250-343G>T) n.431G>T n.364G>T | |
17 | g.80214671C>G | CA401362753 | CARD14,SGSH | n.2845-1195C>G c.450G>C (p.Arg150=) c.468G>C (p.Arg156=) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.376-343G>C n.470G>C n.374-343G>C c.52G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) c.309G>C n.459G>C c.189G>C (p.Arg63=) c.250-343G>C (n.250-343G>C) n.431G>C n.364G>C | |
17 | g.80214671C>T | CA401362755 | CARD14,SGSH | n.2845-1195C>T c.450G>A (p.Arg150=) c.468G>A (p.Arg156=) c.485G>A (p.Gly162Glu) n.376-343G>A n.470G>A n.374-343G>A c.52G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) c.309G>A n.459G>A c.189G>A (p.Arg63=) c.250-343G>A (n.250-343G>A) n.431G>A n.364G>A | |
17 | g.80214672C>A | CA401362760 | CARD14,SGSH | n.2845-1194C>A c.449G>T (p.Arg150Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.484G>T (p.Gly162Ter) n.376-344G>T n.469G>T n.374-344G>T c.51G>T c.343G>T (p.Gly115Ter) c.308G>T n.458G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) c.250-344G>T (n.250-344G>T) n.430G>T n.363G>T | |
17 | g.80214672C= | CA2277864344 | CARD14,SGSH | n.2845-1194C= c.449G= (p.Arg150=) c.467G= (p.Arg156=) c.484G= (p.Gly162=) n.376-344G= n.469G= n.374-344G= c.51G= c.343G= (p.Gly115=) c.308G= n.458G= c.188G= (p.Arg63=) c.250-344G= (n.250-344G=) n.430G= n.363G= | |
17 | g.80214672C>G | CA401362757 | CARD14,SGSH | n.2845-1194C>G c.449G>C (p.Arg150Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.376-344G>C n.469G>C n.374-344G>C c.51G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.308G>C n.458G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) c.250-344G>C (n.250-344G>C) n.430G>C n.363G>C | |
17 | g.80214672C>T | CA117262 | CARD14,SGSH | n.2845-1194C>T c.449G>A (p.Arg150Gln) c.467G>A (p.Arg156Gln) c.484G>A (p.Gly162Arg) n.376-344G>A n.469G>A n.374-344G>A c.51G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) c.308G>A n.458G>A c.188G>A (p.Arg63Gln) c.250-344G>A (n.250-344G>A) n.430G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214673G>A | CA401362762 | CARD14,SGSH | n.2845-1193G>A c.448C>T (p.Arg150Trp) c.466C>T (p.Arg156Trp) c.483C>T (p.Gly161=) n.376-345C>T n.468C>T n.374-345C>T c.50C>T c.342C>T (p.Gly114=) c.307C>T n.457C>T c.187C>T (p.Arg63Trp) c.250-345C>T (n.250-345C>T) n.429C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214673G>C | CA401362764 | CARD14,SGSH | n.2845-1193G>C c.448C>G (p.Arg150Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.483C>G (p.Gly161=) n.376-345C>G n.468C>G n.374-345C>G c.50C>G c.342C>G (p.Gly114=) c.307C>G n.457C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) c.250-345C>G (n.250-345C>G) n.429C>G n.362C>G | |
17 | g.80214673G= | CA2277864345 | CARD14,SGSH | n.2845-1193G= c.448C= (p.Arg150=) c.466C= (p.Arg156=) c.483C= (p.Gly161=) n.376-345C= n.468C= n.374-345C= c.50C= c.342C= (p.Gly114=) c.307C= n.457C= c.187C= (p.Arg63=) c.250-345C= (n.250-345C=) n.429C= n.362C= | |
17 | g.80214673G>T | CA502203108 | CARD14,SGSH | n.2845-1193G>T c.448C>A (p.Arg150=) c.466C>A (p.Arg156=) c.483C>A (p.Gly161=) n.376-345C>A n.468C>A n.374-345C>A c.50C>A c.342C>A (p.Gly114=) c.307C>A n.457C>A c.187C>A (p.Arg63=) c.250-345C>A (n.250-345C>A) n.429C>A n.362C>A | |
17 | g.80214674C>A | CA401362766 | CARD14,SGSH | n.2845-1192C>A c.447G>T (p.Gly149=) c.465G>T (p.Gly155=) c.482G>T (p.Gly161Val) n.376-346G>T n.467G>T n.374-346G>T c.49G>T c.341G>T (p.Gly114Val) c.306G>T n.456G>T c.186G>T (p.Gly62=) c.250-346G>T (n.250-346G>T) n.428G>T n.361G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214674C>G | CA401362768 | CARD14,SGSH | n.2845-1192C>G c.447G>C (p.Gly149=) c.465G>C (p.Gly155=) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.376-346G>C n.467G>C n.374-346G>C c.49G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) c.306G>C n.456G>C c.186G>C (p.Gly62=) c.250-346G>C (n.250-346G>C) n.428G>C n.361G>C | |
17 | g.80214674C>T | CA401362770 | CARD14,SGSH | n.2845-1192C>T c.447G>A (p.Gly149=) c.465G>A (p.Gly155=) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.376-346G>A n.467G>A n.374-346G>A c.49G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) c.306G>A n.456G>A c.186G>A (p.Gly62=) c.250-346G>A (n.250-346G>A) n.428G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214675C>A | CA8818014 | CARD14,SGSH | n.2845-1191C>A c.446G>T (p.Gly149Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.376-347G>T n.466G>T n.374-347G>T c.48G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) c.305G>T n.455G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.250-347G>T (n.250-347G>T) n.427G>T n.360G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214675C= | CA2277864346 | CARD14,SGSH | n.2845-1191C= c.446G= (p.Gly149=) c.464G= (p.Gly155=) c.481G= (p.Gly161=) n.376-347G= n.466G= n.374-347G= c.48G= c.340G= (p.Gly114=) c.305G= n.455G= c.185G= (p.Gly62=) c.250-347G= (n.250-347G=) n.427G= n.360G= | |
17 | g.80214675C>G | CA401362774 | CARD14,SGSH | n.2845-1191C>G c.446G>C (p.Gly149Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.376-347G>C n.466G>C n.374-347G>C c.48G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) c.305G>C n.455G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.250-347G>C (n.250-347G>C) n.427G>C n.360G>C | |
17 | g.80214675C>T | CA401362773 | CARD14,SGSH | n.2845-1191C>T c.446G>A (p.Gly149Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.376-347G>A n.466G>A n.374-347G>A c.48G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) c.305G>A n.455G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.250-347G>A (n.250-347G>A) n.427G>A n.360G>A | |
17 | g.80214676C>A | CA401362777 | CARD14,SGSH | n.2845-1190C>A c.445G>T (p.Gly149Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp) c.480G>T (p.Trp160Cys) n.376-348G>T n.465G>T n.374-348G>T c.47G>T c.339G>T (p.Trp113Cys) c.304G>T n.454G>T c.184G>T (p.Gly62Trp) c.250-348G>T (n.250-348G>T) n.426G>T n.359G>T | |
17 | g.80214676C>G | CA401362778 | CARD14,SGSH | n.2845-1190C>G c.445G>C (p.Gly149Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.480G>C (p.Trp160Cys) n.376-348G>C n.465G>C n.374-348G>C c.47G>C c.339G>C (p.Trp113Cys) c.304G>C n.454G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.250-348G>C (n.250-348G>C) n.426G>C n.359G>C | |
17 | g.80214676C>T | CA401362779 | CARD14,SGSH | n.2845-1190C>T c.445G>A (p.Gly149Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.480G>A (p.Trp160Ter) n.376-348G>A n.465G>A n.374-348G>A c.47G>A c.339G>A (p.Trp113Ter) c.304G>A n.454G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.250-348G>A (n.250-348G>A) n.426G>A n.359G>A | |
17 | g.80214677C>A | CA401362780 | CARD14,SGSH | n.2845-1189C>A c.444G>T (p.Val148=) c.462G>T (p.Val154=) c.479G>T (p.Trp160Leu) n.376-349G>T n.464G>T n.374-349G>T c.46G>T c.338G>T (p.Trp113Leu) c.303G>T n.453G>T c.183G>T (p.Val61=) c.250-349G>T (n.250-349G>T) n.425G>T n.358G>T | |
17 | g.80214677C= | CA2277864347 | CARD14,SGSH | n.2845-1189C= c.444G= (p.Val148=) c.462G= (p.Val154=) c.479G= (p.Trp160=) n.376-349G= n.464G= n.374-349G= c.46G= c.338G= (p.Trp113=) c.303G= n.453G= c.183G= (p.Val61=) c.250-349G= (n.250-349G=) n.425G= n.358G= | |
17 | g.80214677C>G | CA401362782 | CARD14,SGSH | n.2845-1189C>G c.444G>C (p.Val148=) c.462G>C (p.Val154=) c.479G>C (p.Trp160Ser) n.376-349G>C n.464G>C n.374-349G>C c.46G>C c.338G>C (p.Trp113Ser) c.303G>C n.453G>C c.183G>C (p.Val61=) c.250-349G>C (n.250-349G>C) n.425G>C n.358G>C | |
17 | g.80214677C>T | CA401362784 | CARD14,SGSH | n.2845-1189C>T c.444G>A (p.Val148=) c.462G>A (p.Val154=) c.479G>A (p.Trp160Ter) n.376-349G>A n.464G>A n.374-349G>A c.46G>A c.338G>A (p.Trp113Ter) c.303G>A n.453G>A c.183G>A (p.Val61=) c.250-349G>A (n.250-349G>A) n.425G>A n.358G>A | dbSNP |
17 | g.80214678A>C | CA401362785 | CARD14,SGSH | n.2845-1188A>C c.443T>G (p.Val148Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) c.478T>G (p.Trp160Gly) n.376-350T>G n.463T>G n.374-350T>G c.45T>G c.337T>G (p.Trp113Gly) c.302T>G n.452T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.250-350T>G (n.250-350T>G) n.424T>G n.357T>G | |
17 | g.80214678A>G | CA401362786 | CARD14,SGSH | n.2845-1188A>G c.443T>C (p.Val148Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.478T>C (p.Trp160Arg) n.376-350T>C n.463T>C n.374-350T>C c.45T>C c.337T>C (p.Trp113Arg) c.302T>C n.452T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.250-350T>C (n.250-350T>C) n.424T>C n.357T>C | |
17 | g.80214678A>T | CA401362788 | CARD14,SGSH | n.2845-1188A>T c.443T>A (p.Val148Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) c.478T>A (p.Trp160Arg) n.376-350T>A n.463T>A n.374-350T>A c.45T>A c.337T>A (p.Trp113Arg) c.302T>A n.452T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.250-350T>A (n.250-350T>A) n.424T>A n.357T>A | |
17 | g.80214679C>A | CA401362790 | CARD14,SGSH | n.2845-1187C>A c.442G>T (p.Val148Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.376-351G>T n.462G>T n.374-351G>T c.44G>T c.336G>T (p.Arg112Ser) c.301G>T n.451G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.250-351G>T (n.250-351G>T) n.423G>T n.356G>T | |
17 | g.80214679C>G | CA401362792 | CARD14,SGSH | n.2845-1187C>G c.442G>C (p.Val148Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.477G>C (p.Arg159Ser) n.376-351G>C n.462G>C n.374-351G>C c.44G>C c.336G>C (p.Arg112Ser) c.301G>C n.451G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.250-351G>C (n.250-351G>C) n.423G>C n.356G>C | |
17 | g.80214679C>T | CA401362794 | CARD14,SGSH | n.2845-1187C>T c.442G>A (p.Val148Met) c.460G>A (p.Val154Met) c.477G>A (p.Arg159=) n.376-351G>A n.462G>A n.374-351G>A c.44G>A c.336G>A (p.Arg112=) c.301G>A n.451G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.250-351G>A (n.250-351G>A) n.423G>A n.356G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214680C>A | CA401362797 | CARD14,SGSH | n.2845-1186C>A c.441G>T (p.Gln147His) c.459G>T (p.Gln153His) c.476G>T (p.Arg159Met) n.376-352G>T n.461G>T n.374-352G>T c.43G>T c.335G>T (p.Arg112Met) c.301-1G>T n.450G>T c.180G>T (p.Gln60His) c.250-352G>T (n.250-352G>T) n.422G>T n.355G>T | |
17 | g.80214680C>G | CA401362798 | CARD14,SGSH | n.2845-1186C>G c.441G>C (p.Gln147His) c.459G>C (p.Gln153His) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.376-352G>C n.461G>C n.374-352G>C c.43G>C c.335G>C (p.Arg112Thr) c.301-1G>C n.450G>C c.180G>C (p.Gln60His) c.250-352G>C (n.250-352G>C) n.422G>C n.355G>C | |
17 | g.80214680C>T | CA401362795 | CARD14,SGSH | n.2845-1186C>T c.441G>A (p.Gln147=) c.459G>A (p.Gln153=) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.376-352G>A n.461G>A n.374-352G>A c.43G>A c.335G>A (p.Arg112Lys) c.301-1G>A n.450G>A c.180G>A (p.Gln60=) c.250-352G>A (n.250-352G>A) n.422G>A n.355G>A | |
17 | g.80214681T>A | CA401362800 | CARD14,SGSH | n.2845-1185T>A c.440A>T (p.Gln147Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.376-353A>T n.460A>T n.374-353A>T c.42A>T c.334A>T (p.Arg112Trp) c.301-2A>T n.449A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) c.250-353A>T (n.250-353A>T) n.421A>T n.354A>T | |
17 | g.80214681T>C | CA401362804 | CARD14,SGSH | n.2845-1185T>C c.440A>G (p.Gln147Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.376-353A>G n.460A>G n.374-353A>G c.42A>G c.334A>G (p.Arg112Gly) c.301-2A>G n.449A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) c.250-353A>G (n.250-353A>G) n.421A>G n.354A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214681T>G | CA401362802 | CARD14,SGSH | n.2845-1185T>G c.440A>C (p.Gln147Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.475A>C (p.Arg159=) n.376-353A>C n.460A>C n.374-353A>C c.42A>C c.334A>C (p.Arg112=) c.301-2A>C n.449A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) c.250-353A>C (n.250-353A>C) n.421A>C n.354A>C | |
17 | g.80214681T= | CA2277864348 | CARD14,SGSH | n.2845-1185T= c.440A= (p.Gln147=) c.458A= (p.Gln153=) c.475A= (p.Arg159=) n.376-353A= n.460A= n.374-353A= c.42A= c.334A= (p.Arg112=) c.301-2A= n.449A= c.179A= (p.Gln60=) c.250-353A= (n.250-353A=) n.421A= n.354A= | |
17 | g.80214682G>A | CA401362806 | CARD14,SGSH | n.2845-1184G>A c.439C>T (p.Gln147Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.474C>T (p.Ser158=) n.375+351C>T n.459C>T n.373+351C>T c.41C>T c.333C>T (p.Ser111=) c.301-3C>T n.448C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) c.250-354C>T (n.250-354C>T) n.420C>T n.353C>T | |
17 | g.80214682G>C | CA401362809 | CARD14,SGSH | n.2845-1184G>C c.439C>G (p.Gln147Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.474C>G (p.Ser158=) n.375+351C>G n.459C>G n.373+351C>G c.41C>G c.333C>G (p.Ser111=) c.301-3C>G n.448C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) c.250-354C>G (n.250-354C>G) n.420C>G n.353C>G | |
17 | g.80214682G>T | CA401362808 | CARD14,SGSH | n.2845-1184G>T c.439C>A (p.Gln147Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.474C>A (p.Ser158=) n.375+351C>A n.459C>A n.373+351C>A c.41C>A c.333C>A (p.Ser111=) c.301-3C>A n.448C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) c.250-354C>A (n.250-354C>A) n.420C>A n.353C>A | |
17 | g.80214683G>A | CA401362811 | CARD14,SGSH | n.2845-1183G>A c.438C>T (p.Leu146=) c.456C>T (p.Leu152=) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.375+350C>T n.458C>T n.373+350C>T c.40C>T c.332C>T (p.Ser111Phe) c.301-4C>T n.447C>T c.177C>T (p.Leu59=) c.250-355C>T (n.250-355C>T) n.419C>T n.352C>T | |
17 | g.80214683G>C | CA401362813 | CARD14,SGSH | n.2845-1183G>C c.438C>G (p.Leu146=) c.456C>G (p.Leu152=) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.375+350C>G n.458C>G n.373+350C>G c.40C>G c.332C>G (p.Ser111Cys) c.301-4C>G n.447C>G c.177C>G (p.Leu59=) c.250-355C>G (n.250-355C>G) n.419C>G n.352C>G | COSMIC |
17 | g.80214683G>T | CA401362814 | CARD14,SGSH | n.2845-1183G>T c.438C>A (p.Leu146=) c.456C>A (p.Leu152=) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.375+350C>A n.458C>A n.373+350C>A c.40C>A c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.301-4C>A n.447C>A c.177C>A (p.Leu59=) c.250-355C>A (n.250-355C>A) n.419C>A n.352C>A | |
17 | g.80214684A= | CA2277864349 | CARD14,SGSH | n.2845-1182A= c.437T= (p.Leu146=) c.455T= (p.Leu152=) c.472T= (p.Ser158=) n.375+349T= n.457T= n.373+349T= c.39T= c.331T= (p.Ser111=) c.301-5T= n.446T= c.176T= (p.Leu59=) c.250-356T= (n.250-356T=) n.418T= n.351T= | |
17 | g.80214684A>C | CA401362816 | CARD14,SGSH | n.2845-1182A>C c.437T>G (p.Leu146Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.375+349T>G n.457T>G n.373+349T>G c.39T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) c.301-5T>G n.446T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.250-356T>G (n.250-356T>G) n.418T>G n.351T>G | |
17 | g.80214684A>G | CA8818015 | CARD14,SGSH | n.2845-1182A>G c.437T>C (p.Leu146Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.375+349T>C n.457T>C n.373+349T>C c.39T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) c.301-5T>C n.446T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.250-356T>C (n.250-356T>C) n.418T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214684A>T | CA401362818 | CARD14,SGSH | n.2845-1182A>T c.437T>A (p.Leu146His) c.455T>A (p.Leu152His) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.375+349T>A n.457T>A n.373+349T>A c.39T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) c.301-5T>A n.446T>A c.176T>A (p.Leu59His) c.250-356T>A (n.250-356T>A) n.418T>A n.351T>A | |
17 | g.80214685G>A | CA401362820 | CARD14,SGSH | n.2845-1181G>A c.436C>T (p.Leu146Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.471C>T (p.Ser157=) n.375+348C>T n.456C>T n.373+348C>T c.38C>T c.330C>T (p.Ser110=) c.301-6C>T n.445C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) c.250-357C>T (n.250-357C>T) n.417C>T n.350C>T | |
17 | g.80214685G>C | CA401362821 | CARD14,SGSH | n.2845-1181G>C c.436C>G (p.Leu146Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.471C>G (p.Ser157=) n.375+348C>G n.456C>G n.373+348C>G c.38C>G c.330C>G (p.Ser110=) c.301-6C>G n.445C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.250-357C>G (n.250-357C>G) n.417C>G n.350C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214685G>T | CA401362823 | CARD14,SGSH | n.2845-1181G>T c.436C>A (p.Leu146Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.471C>A (p.Ser157=) n.375+348C>A n.456C>A n.373+348C>A c.38C>A c.330C>A (p.Ser110=) c.301-6C>A n.445C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) c.250-357C>A (n.250-357C>A) n.417C>A n.350C>A | |
17 | g.80214686G>A | CA401362825 | CARD14,SGSH | n.2845-1180G>A c.435C>T (p.Val145=) c.453C>T (p.Val151=) c.470C>T (p.Ser157Phe) n.375+347C>T n.455C>T n.373+347C>T c.37C>T c.329C>T (p.Ser110Phe) c.301-7C>T n.444C>T c.174C>T (p.Val58=) c.250-358C>T (n.250-358C>T) n.416C>T n.349C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214686G>C | CA401362826 | CARD14,SGSH | n.2845-1180G>C c.435C>G (p.Val145=) c.453C>G (p.Val151=) c.470C>G (p.Ser157Cys) n.375+347C>G n.455C>G n.373+347C>G c.37C>G c.329C>G (p.Ser110Cys) c.301-7C>G n.444C>G c.174C>G (p.Val58=) c.250-358C>G (n.250-358C>G) n.416C>G n.349C>G | |
17 | g.80214686G>T | CA401362828 | CARD14,SGSH | n.2845-1180G>T c.435C>A (p.Val145=) c.453C>A (p.Val151=) c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.375+347C>A n.455C>A n.373+347C>A c.37C>A c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.301-7C>A n.444C>A c.174C>A (p.Val58=) c.250-358C>A (n.250-358C>A) n.416C>A n.349C>A | ClinVar |
17 | g.80214687A>C | CA401362830 | CARD14,SGSH | n.2845-1179A>C c.434T>G (p.Val145Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.469T>G (p.Ser157Ala) n.375+346T>G n.454T>G n.373+346T>G c.36T>G c.328T>G (p.Ser110Ala) c.301-8T>G n.443T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.250-359T>G (n.250-359T>G) n.415T>G n.348T>G | |
17 | g.80214687A>G | CA401362833 | CARD14,SGSH | n.2845-1179A>G c.434T>C (p.Val145Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.469T>C (p.Ser157Pro) n.375+346T>C n.454T>C n.373+346T>C c.36T>C c.328T>C (p.Ser110Pro) c.301-8T>C n.443T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.250-359T>C (n.250-359T>C) n.415T>C n.348T>C | |
17 | g.80214687A>T | CA401362831 | CARD14,SGSH | n.2845-1179A>T c.434T>A (p.Val145Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.469T>A (p.Ser157Thr) n.375+346T>A n.454T>A n.373+346T>A c.36T>A c.328T>A (p.Ser110Thr) c.301-8T>A n.443T>A c.173T>A (p.Val58Asp) c.250-359T>A (n.250-359T>A) n.415T>A n.348T>A | |
17 | g.80214688C>A | CA401362836 | CARD14,SGSH | n.2845-1178C>A c.433G>T (p.Val145Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.468G>T (p.Pro156=) n.375+345G>T n.453G>T n.373+345G>T c.35G>T c.327G>T (p.Pro109=) c.301-9G>T n.442G>T c.172G>T (p.Val58Phe) c.250-360G>T (n.250-360G>T) n.414G>T n.347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214688C= | CA2277864350 | CARD14,SGSH | n.2845-1178C= c.433G= (p.Val145=) c.451G= (p.Val151=) c.468G= (p.Pro156=) n.375+345G= n.453G= n.373+345G= c.35G= c.327G= (p.Pro109=) c.301-9G= n.442G= c.172G= (p.Val58=) c.250-360G= (n.250-360G=) n.414G= n.347G= | |
17 | g.80214688C>G | CA401362838 | CARD14,SGSH | n.2845-1178C>G c.433G>C (p.Val145Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.468G>C (p.Pro156=) n.375+345G>C n.453G>C n.373+345G>C c.35G>C c.327G>C (p.Pro109=) c.301-9G>C n.442G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.250-360G>C (n.250-360G>C) n.414G>C n.347G>C | |
17 | g.80214688C>T | CA8818016 | CARD14,SGSH | n.2845-1178C>T c.433G>A (p.Val145Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.468G>A (p.Pro156=) n.375+345G>A n.453G>A n.373+345G>A c.35G>A c.327G>A (p.Pro109=) c.301-9G>A n.442G>A c.172G>A (p.Val58Ile) c.250-360G>A (n.250-360G>A) n.414G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214689G>A | CA8818017 | CARD14,SGSH | n.2845-1177G>A c.432C>T (p.Ser144=) c.450C>T (p.Ser150=) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.375+344C>T n.452C>T n.373+344C>T c.34C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) c.301-10C>T n.441C>T c.171C>T (p.Ser57=) c.250-361C>T (n.250-361C>T) n.413C>T n.346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214689G>C | CA401362842 | CARD14,SGSH | n.2845-1177G>C c.432C>G (p.Ser144=) c.450C>G (p.Ser150=) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.375+344C>G n.452C>G n.373+344C>G c.34C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) c.301-10C>G n.441C>G c.171C>G (p.Ser57=) c.250-361C>G (n.250-361C>G) n.413C>G n.346C>G | |
17 | g.80214689G= | CA2277864351 | CARD14,SGSH | n.2845-1177G= c.432C= (p.Ser144=) c.450C= (p.Ser150=) c.467C= (p.Pro156=) n.375+344C= n.452C= n.373+344C= c.34C= c.326C= (p.Pro109=) c.301-10C= n.441C= c.171C= (p.Ser57=) c.250-361C= (n.250-361C=) n.413C= n.346C= | |
17 | g.80214689G>T | CA401362844 | CARD14,SGSH | n.2845-1177G>T c.432C>A (p.Ser144=) c.450C>A (p.Ser150=) c.467C>A (p.Pro156Gln) n.375+344C>A n.452C>A n.373+344C>A c.34C>A c.326C>A (p.Pro109Gln) c.301-10C>A n.441C>A c.171C>A (p.Ser57=) c.250-361C>A (n.250-361C>A) n.413C>A n.346C>A | |
17 | g.80214690G>A | CA8818018 | CARD14,SGSH | n.2845-1176G>A c.431C>T (p.Ser144Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.375+343C>T n.451C>T n.373+343C>T c.33C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) c.301-11C>T n.440C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) c.250-362C>T (n.250-362C>T) n.412C>T n.345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214690G>C | CA401362847 | CARD14,SGSH | n.2845-1176G>C c.431C>G (p.Ser144Cys) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.375+343C>G n.451C>G n.373+343C>G c.33C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) c.301-11C>G n.440C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) c.250-362C>G (n.250-362C>G) n.412C>G n.345C>G | |
17 | g.80214690G= | CA2277864352 | CARD14,SGSH | n.2845-1176G= c.431C= (p.Ser144=) c.449C= (p.Ser150=) c.466C= (p.Pro156=) n.375+343C= n.451C= n.373+343C= c.33C= c.325C= (p.Pro109=) c.301-11C= n.440C= c.170C= (p.Ser57=) c.250-362C= (n.250-362C=) n.412C= n.345C= | |
17 | g.80214690G>T | CA401362849 | CARD14,SGSH | n.2845-1176G>T c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.375+343C>A n.451C>A n.373+343C>A c.33C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) c.301-11C>A n.440C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.250-362C>A (n.250-362C>A) n.412C>A n.345C>A | |
17 | g.80214691A= | CA2277864353 | CARD14,SGSH | n.2845-1175A= c.430T= (p.Ser144=) c.448T= (p.Ser150=) c.465T= (p.Ala155=) n.375+342T= n.450T= n.373+342T= c.32T= c.324T= (p.Ala108=) c.301-12T= n.439T= c.169T= (p.Ser57=) c.250-363T= (n.250-363T=) n.411T= n.344T= | |
17 | g.80214691A>C | CA401362855 | CARD14,SGSH | n.2845-1175A>C c.430T>G (p.Ser144Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.465T>G (p.Ala155=) n.375+342T>G n.450T>G n.373+342T>G c.32T>G c.324T>G (p.Ala108=) c.301-12T>G n.439T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.250-363T>G (n.250-363T>G) n.411T>G n.344T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214691A>G | CA401362853 | CARD14,SGSH | n.2845-1175A>G c.430T>C (p.Ser144Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.465T>C (p.Ala155=) n.375+342T>C n.450T>C n.373+342T>C c.32T>C c.324T>C (p.Ala108=) c.301-12T>C n.439T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.250-363T>C (n.250-363T>C) n.411T>C n.344T>C | |
17 | g.80214691A>T | CA401362851 | CARD14,SGSH | n.2845-1175A>T c.430T>A (p.Ser144Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.465T>A (p.Ala155=) n.375+342T>A n.450T>A n.373+342T>A c.32T>A c.324T>A (p.Ala108=) c.301-12T>A n.439T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.250-363T>A (n.250-363T>A) n.411T>A n.344T>A | ClinVar |
17 | g.80214692G>A | CA401362856 | CARD14,SGSH | n.2845-1174G>A c.429C>T (p.Gly143=) c.447C>T (p.Gly149=) c.464C>T (p.Ala155Val) n.375+341C>T n.449C>T n.373+341C>T c.31C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.301-13C>T n.438C>T c.168C>T (p.Gly56=) c.250-364C>T (n.250-364C>T) n.410C>T n.343C>T | dbSNP |
17 | g.80214692G>C | CA401362858 | CARD14,SGSH | n.2845-1174G>C c.429C>G (p.Gly143=) c.447C>G (p.Gly149=) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.375+341C>G n.449C>G n.373+341C>G c.31C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.301-13C>G n.438C>G c.168C>G (p.Gly56=) c.250-364C>G (n.250-364C>G) n.410C>G n.343C>G | |
17 | g.80214692G= | CA2277864354 | CARD14,SGSH | n.2845-1174G= c.429C= (p.Gly143=) c.447C= (p.Gly149=) c.464C= (p.Ala155=) n.375+341C= n.449C= n.373+341C= c.31C= c.323C= (p.Ala108=) c.301-13C= n.438C= c.168C= (p.Gly56=) c.250-364C= (n.250-364C=) n.410C= n.343C= | |
17 | g.80214692G>T | CA401362860 | CARD14,SGSH | n.2845-1174G>T c.429C>A (p.Gly143=) c.447C>A (p.Gly149=) c.464C>A (p.Ala155Asp) n.375+341C>A n.449C>A n.373+341C>A c.31C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.301-13C>A n.438C>A c.168C>A (p.Gly56=) c.250-364C>A (n.250-364C>A) n.410C>A n.343C>A | |
17 | g.80214693C>A | CA401362862 | CARD14,SGSH | n.2845-1173C>A c.428G>T (p.Gly143Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.375+340G>T n.448G>T n.373+340G>T c.30G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.301-14G>T n.437G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.250-365G>T (n.250-365G>T) n.409G>T n.342G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214693C= | CA2277864355 | CARD14,SGSH | n.2845-1173C= c.428G= (p.Gly143=) c.446G= (p.Gly149=) c.463G= (p.Ala155=) n.375+340G= n.448G= n.373+340G= c.30G= c.322G= (p.Ala108=) c.301-14G= n.437G= c.167G= (p.Gly56=) c.250-365G= (n.250-365G=) n.409G= n.342G= | |
17 | g.80214693C>G | CA401362863 | CARD14,SGSH | n.2845-1173C>G c.428G>C (p.Gly143Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.375+340G>C n.448G>C n.373+340G>C c.30G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.301-14G>C n.437G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.250-365G>C (n.250-365G>C) n.409G>C n.342G>C | dbSNP |
17 | g.80214693C>T | CA401362865 | CARD14,SGSH | n.2845-1173C>T c.428G>A (p.Gly143Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.375+340G>A n.448G>A n.373+340G>A c.30G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.301-14G>A n.437G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) c.250-365G>A (n.250-365G>A) n.409G>A n.342G>A | |
17 | g.80214694C>A | CA401362868 | CARD14,SGSH | n.2845-1172C>A c.427G>T (p.Gly143Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) c.462G>T (p.Met154Ile) n.375+339G>T n.447G>T n.373+339G>T c.29G>T c.321G>T (p.Met107Ile) c.301-15G>T n.436G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) c.250-366G>T (n.250-366G>T) n.408G>T n.341G>T | |
17 | g.80214694C>G | CA401362869 | CARD14,SGSH | n.2845-1172C>G c.427G>C (p.Gly143Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.462G>C (p.Met154Ile) n.375+339G>C n.447G>C n.373+339G>C c.29G>C c.321G>C (p.Met107Ile) c.301-15G>C n.436G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.250-366G>C (n.250-366G>C) n.408G>C n.341G>C | |
17 | g.80214694C>T | CA401362871 | CARD14,SGSH | n.2845-1172C>T c.427G>A (p.Gly143Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) c.462G>A (p.Met154Ile) n.375+339G>A n.447G>A n.373+339G>A c.29G>A c.321G>A (p.Met107Ile) c.301-15G>A n.436G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.250-366G>A (n.250-366G>A) n.408G>A n.341G>A | |
17 | g.80214695A= | CA2277864356 | CARD14,SGSH | n.2845-1171A= c.426T= (p.Asn142=) c.444T= (p.Asn148=) c.461T= (p.Met154=) n.375+338T= n.446T= n.373+338T= c.28T= c.320T= (p.Met107=) c.301-16T= n.435T= c.165T= (p.Asn55=) c.250-367T= (n.250-367T=) n.407T= n.340T= | |
17 | g.80214695A>C | CA401362873 | CARD14,SGSH | n.2845-1171A>C c.426T>G (p.Asn142Lys) c.444T>G (p.Asn148Lys) c.461T>G (p.Met154Arg) n.375+338T>G n.446T>G n.373+338T>G c.28T>G c.320T>G (p.Met107Arg) c.301-16T>G n.435T>G c.165T>G (p.Asn55Lys) c.250-367T>G (n.250-367T>G) n.407T>G n.340T>G | |
17 | g.80214695A>G | CA401362875 | CARD14,SGSH | n.2845-1171A>G c.426T>C (p.Asn142=) c.444T>C (p.Asn148=) c.461T>C (p.Met154Thr) n.375+338T>C n.446T>C n.373+338T>C c.28T>C c.320T>C (p.Met107Thr) c.301-16T>C n.435T>C c.165T>C (p.Asn55=) c.250-367T>C (n.250-367T>C) n.407T>C n.340T>C | |
17 | g.80214695A>T | CA401362876 | CARD14,SGSH | n.2845-1171A>T c.426T>A (p.Asn142Lys) c.444T>A (p.Asn148Lys) c.461T>A (p.Met154Lys) n.375+338T>A n.446T>A n.373+338T>A c.28T>A c.320T>A (p.Met107Lys) c.301-16T>A n.435T>A c.165T>A (p.Asn55Lys) c.250-367T>A (n.250-367T>A) n.407T>A n.340T>A | dbSNP |
17 | g.80214696T>A | CA401362884 | CARD14,SGSH | n.2845-1170T>A c.425A>T (p.Asn142Ile) c.443A>T (p.Asn148Ile) c.460A>T (p.Met154Leu) n.375+337A>T n.445A>T n.373+337A>T c.27A>T c.319A>T (p.Met107Leu) c.301-17A>T n.434A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) c.250-368A>T (n.250-368A>T) n.406A>T n.339A>T | |
17 | g.80214696T>C | CA401362879 | CARD14,SGSH | n.2845-1170T>C c.425A>G (p.Asn142Ser) c.443A>G (p.Asn148Ser) c.460A>G (p.Met154Val) n.375+337A>G n.445A>G n.373+337A>G c.27A>G c.319A>G (p.Met107Val) c.301-17A>G n.434A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) c.250-368A>G (n.250-368A>G) n.406A>G n.339A>G | |
17 | g.80214696T>G | CA401362882 | CARD14,SGSH | n.2845-1170T>G c.425A>C (p.Asn142Thr) c.443A>C (p.Asn148Thr) c.460A>C (p.Met154Leu) n.375+337A>C n.445A>C n.373+337A>C c.27A>C c.319A>C (p.Met107Leu) c.301-17A>C n.434A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) c.250-368A>C (n.250-368A>C) n.406A>C n.339A>C | |
17 | g.80214697T>A | CA401362886 | CARD14,SGSH | n.2845-1169T>A c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.459A>T (p.Arg153Ser) n.375+336A>T n.444A>T n.373+336A>T c.26A>T c.318A>T (p.Arg106Ser) c.301-18A>T n.433A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.250-369A>T (n.250-369A>T) n.405A>T n.338A>T | |
17 | g.80214697T>C | CA401362888 | CARD14,SGSH | n.2845-1169T>C c.424A>G (p.Asn142Asp) c.442A>G (p.Asn148Asp) c.459A>G (p.Arg153=) n.375+336A>G n.444A>G n.373+336A>G c.26A>G c.318A>G (p.Arg106=) c.301-18A>G n.433A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) c.250-369A>G (n.250-369A>G) n.405A>G n.338A>G | |
17 | g.80214697T>G | CA401362890 | CARD14,SGSH | n.2845-1169T>G c.424A>C (p.Asn142His) c.442A>C (p.Asn148His) c.459A>C (p.Arg153Ser) n.375+336A>C n.444A>C n.373+336A>C c.26A>C c.318A>C (p.Arg106Ser) c.301-18A>C n.433A>C c.163A>C (p.Asn55His) c.250-369A>C (n.250-369A>C) n.405A>C n.338A>C | |
17 | g.80214697_80214700delinsTCTC | CA2277864357 | CARD14,SGSH | n.2845-1169_2845-1166delinsTCTC c.421_424delinsGAGA (p.Glu141=) c.439_442delinsGAGA (p.Glu147=) c.456_459delinsGAGA (p.Arg152=) n.375+333_375+336delinsGAGA n.441_444delinsGAGA n.373+333_373+336delinsGAGA c.23_26delinsGAGA c.315_318delinsGAGA (p.Arg105=) c.301-21_301-18delinsGAGA n.430_433delinsGAGA c.160_163delinsGAGA (p.Glu54=) c.250-372_250-369delinsGAGA (n.250-372_250-369delinsGAGA) n.402_405delinsGAGA n.335_338delinsGAGA | |
17 | g.80214698C>A | CA401362892 | CARD14,SGSH | n.2845-1168C>A c.423G>T (p.Glu141Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.458G>T (p.Arg153Ile) n.375+335G>T n.443G>T n.373+335G>T c.25G>T c.317G>T (p.Arg106Ile) c.301-19G>T n.432G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.250-370G>T (n.250-370G>T) n.404G>T n.337G>T | |
17 | g.80214698C= | CA2277864359 | CARD14,SGSH | n.2845-1168C= c.423G= (p.Glu141=) c.441G= (p.Glu147=) c.458G= (p.Arg153=) n.375+335G= n.443G= n.373+335G= c.25G= c.317G= (p.Arg106=) c.301-19G= n.432G= c.162G= (p.Glu54=) c.250-370G= (n.250-370G=) n.404G= n.337G= | |
17 | g.80214698C>G | CA294897845 | CARD14,SGSH | n.2845-1168C>G c.423G>C (p.Glu141Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.458G>C (p.Arg153Thr) n.375+335G>C n.443G>C n.373+335G>C c.25G>C c.317G>C (p.Arg106Thr) c.301-19G>C n.432G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.250-370G>C (n.250-370G>C) n.404G>C n.337G>C | dbSNP |
17 | g.80214698C>T | CA401362895 | CARD14,SGSH | n.2845-1168C>T c.423G>A (p.Glu141=) c.441G>A (p.Glu147=) c.458G>A (p.Arg153Lys) n.375+335G>A n.443G>A n.373+335G>A c.25G>A c.317G>A (p.Arg106Lys) c.301-19G>A n.432G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.250-370G>A (n.250-370G>A) n.404G>A n.337G>A | |
17 | g.80214702_80214704del | CA2277864358 | CARD14,SGSH | n.2845-1164_2845-1162del c.421_423del (p.Glu141del) c.439_441del (p.Glu147del) c.456_458del (p.Arg153del) n.375+333_375+335del n.441_443del n.373+333_373+335del c.23_25del c.315_317del (p.Arg106del) c.301-21_301-19del n.430_432del c.160_162del (p.Glu54del) c.250-372_250-370del (n.250-372_250-370del) n.402_404del n.335_337del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214699T>A | CA401362897 | CARD14,SGSH | n.2845-1167T>A c.422A>T (p.Glu141Val) c.440A>T (p.Glu147Val) c.457A>T (p.Arg153Ter) n.375+334A>T n.442A>T n.373+334A>T c.24A>T c.316A>T (p.Arg106Ter) c.301-20A>T n.431A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.250-371A>T (n.250-371A>T) n.403A>T n.336A>T | |
17 | g.80214699T>C | CA401362899 | CARD14,SGSH | n.2845-1167T>C c.422A>G (p.Glu141Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.457A>G (p.Arg153Gly) n.375+334A>G n.442A>G n.373+334A>G c.24A>G c.316A>G (p.Arg106Gly) c.301-20A>G n.431A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.250-371A>G (n.250-371A>G) n.403A>G n.336A>G | |
17 | g.80214699T>G | CA401362901 | CARD14,SGSH | n.2845-1167T>G c.422A>C (p.Glu141Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.457A>C (p.Arg153=) n.375+334A>C n.442A>C n.373+334A>C c.24A>C c.316A>C (p.Arg106=) c.301-20A>C n.431A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.250-371A>C (n.250-371A>C) n.403A>C n.336A>C | |
17 | g.80214700C>A | CA401362903 | CARD14,SGSH | n.2845-1166C>A c.421G>T (p.Glu141Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.456G>T (p.Arg152Ser) n.375+333G>T n.441G>T n.373+333G>T c.23G>T c.315G>T (p.Arg105Ser) c.301-21G>T n.430G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.250-372G>T (n.250-372G>T) n.402G>T n.335G>T | |
17 | g.80214700C>G | CA401362904 | CARD14,SGSH | n.2845-1166C>G c.421G>C (p.Glu141Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.456G>C (p.Arg152Ser) n.375+333G>C n.441G>C n.373+333G>C c.23G>C c.315G>C (p.Arg105Ser) c.301-21G>C n.430G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.250-372G>C (n.250-372G>C) n.402G>C n.335G>C | |
17 | g.80214700C>T | CA401362906 | CARD14,SGSH | n.2845-1166C>T c.421G>A (p.Glu141Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.456G>A (p.Arg152=) n.375+333G>A n.441G>A n.373+333G>A c.23G>A c.315G>A (p.Arg105=) c.301-21G>A n.430G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.250-372G>A (n.250-372G>A) n.402G>A n.335G>A |