Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214577G>ACA8817985CARD14,SGSHn.2845-1289G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214577G>CCA986724760CARD14,SGSHn.2845-1289G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214577G=CA2277864284CARD14,SGSHn.2845-1289G=
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n.526+38C>A
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n.420+38C>A
 gnomAD v4
17g.80214578G>ACA2640319884CARD14,SGSHn.2845-1288G>A
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 gnomAD v4
17g.80214579C=CA2277864285CARD14,SGSHn.2845-1287C=
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17g.80214579C>TCA2277864286CARD14,SGSHn.2845-1287C>T
c.506+36G>A (n.506+36G>A)
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n.376-251G>A
n.562G>A
n.374-251G>A
c.108+36G>A
c.400+36G>A (n.400+36G>A)
c.365+36G>A
n.515+36G>A
c.245+36G>A (n.245+36G>A)
c.250-251G>A (n.250-251G>A)
n.526+36G>A
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n.420+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80214580C=CA2277864287CARD14,SGSHn.2845-1286C=
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c.506+35G>C (n.506+35G>C)
c.524+35G>C (n.524+35G>C)
c.541+35G>C (n.541+35G>C)
n.376-252G>C
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n.374-252G>C
c.108+35G>C
c.400+35G>C (n.400+35G>C)
c.365+35G>C
n.515+35G>C
c.245+35G>C (n.245+35G>C)
c.250-252G>C (n.250-252G>C)
n.526+35G>C
n.487+35G>C
n.420+35G>C
17g.80214580C>TCA8817986CARD14,SGSHn.2845-1286C>T
c.506+35G>A (n.506+35G>A)
c.524+35G>A (n.524+35G>A)
c.541+35G>A (n.541+35G>A)
n.376-252G>A
n.561G>A
n.374-252G>A
c.108+35G>A
c.400+35G>A (n.400+35G>A)
c.365+35G>A
n.515+35G>A
c.245+35G>A (n.245+35G>A)
c.250-252G>A (n.250-252G>A)
n.526+35G>A
n.487+35G>A
n.420+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214581G>ACA8817987CARD14,SGSHn.2845-1285G>A
c.506+34C>T (n.506+34C>T)
c.524+34C>T (n.524+34C>T)
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n.376-253C>T
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n.374-253C>T
c.108+34C>T
c.400+34C>T (n.400+34C>T)
c.365+34C>T
n.515+34C>T
c.245+34C>T (n.245+34C>T)
c.250-253C>T (n.250-253C>T)
n.526+34C>T
n.487+34C>T
n.420+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214581G=CA2277864288CARD14,SGSHn.2845-1285G=
c.506+34C= (n.506+34C=)
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c.541+34C= (n.541+34C=)
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n.420+34C=
17g.80214581G>TCA2640319888CARD14,SGSHn.2845-1285G>T
c.506+34C>A (n.506+34C>A)
c.524+34C>A (n.524+34C>A)
c.541+34C>A (n.541+34C>A)
n.376-253C>A
n.560C>A
n.374-253C>A
c.108+34C>A
c.400+34C>A (n.400+34C>A)
c.365+34C>A
n.515+34C>A
c.245+34C>A (n.245+34C>A)
c.250-253C>A (n.250-253C>A)
n.526+34C>A
n.487+34C>A
n.420+34C>A
 gnomAD v4
17g.80214582C>ACA2640319892CARD14,SGSHn.2845-1284C>A
c.506+33G>T (n.506+33G>T)
c.524+33G>T (n.524+33G>T)
c.541+33G>T (n.541+33G>T)
n.376-254G>T
n.559G>T
n.374-254G>T
c.108+33G>T
c.400+33G>T (n.400+33G>T)
c.365+33G>T
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n.526+33G>T
n.487+33G>T
n.420+33G>T
 gnomAD v4
17g.80214582C=CA2277864289CARD14,SGSHn.2845-1284C=
c.506+33G= (n.506+33G=)
c.524+33G= (n.524+33G=)
c.541+33G= (n.541+33G=)
n.376-254G=
n.559G=
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c.250-254G= (n.250-254G=)
n.526+33G=
n.487+33G=
n.420+33G=
17g.80214582C>GCA628019254CARD14,SGSHn.2845-1284C>G
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c.524+33G>C (n.524+33G>C)
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n.376-254G>C
n.559G>C
n.374-254G>C
c.108+33G>C
c.400+33G>C (n.400+33G>C)
c.365+33G>C
n.515+33G>C
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n.526+33G>C
n.487+33G>C
n.420+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214582C>TCA8817988CARD14,SGSHn.2845-1284C>T
c.506+33G>A (n.506+33G>A)
c.524+33G>A (n.524+33G>A)
c.541+33G>A (n.541+33G>A)
n.376-254G>A
n.559G>A
n.374-254G>A
c.108+33G>A
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c.365+33G>A
n.515+33G>A
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n.526+33G>A
n.487+33G>A
n.420+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214583C=CA2277864291CARD14,SGSHn.2845-1283C=
c.506+32G= (n.506+32G=)
c.524+32G= (n.524+32G=)
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n.558G=
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n.420+32G=
17g.80214583C>GCA8817990CARD14,SGSHn.2845-1283C>G
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n.376-255G>C
n.558G>C
n.374-255G>C
c.108+32G>C
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c.365+32G>C
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n.526+32G>C
n.487+32G>C
n.420+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214583C>TCA8817989CARD14,SGSHn.2845-1283C>T
c.506+32G>A (n.506+32G>A)
c.524+32G>A (n.524+32G>A)
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n.376-255G>A
n.558G>A
n.374-255G>A
c.108+32G>A
c.400+32G>A (n.400+32G>A)
c.365+32G>A
n.515+32G>A
c.245+32G>A (n.245+32G>A)
c.250-255G>A (n.250-255G>A)
n.526+32G>A
n.487+32G>A
n.420+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214583_80214584delinsCACA2277864290CARD14,SGSHn.2845-1283_2845-1282delinsCA
c.506+31_506+32delinsTG (n.506+31_506+32delinsTG)
c.524+31_524+32delinsTG (n.524+31_524+32delinsTG)
c.541+31_541+32delinsTG (n.541+31_541+32delinsTG)
n.376-256_376-255delinsTG
n.557_558delinsTG
n.374-256_374-255delinsTG
c.108+31_108+32delinsTG
c.400+31_400+32delinsTG (n.400+31_400+32delinsTG)
c.365+31_365+32delinsTG
n.515+31_515+32delinsTG
c.245+31_245+32delinsTG (n.245+31_245+32delinsTG)
c.250-256_250-255delinsTG (n.250-256_250-255delinsTG)
n.526+31_526+32delinsTG
n.487+31_487+32delinsTG
n.420+31_420+32delinsTG
17g.80214584delCA628019255CARD14,SGSHn.2845-1282del
c.506+31del (n.506+31del)
c.524+31del (n.524+31del)
c.541+31del (n.541+31del)
n.376-256del
n.557del
n.374-256del
c.108+31del
c.400+31del (n.400+31del)
c.365+31del
n.515+31del
c.245+31del (n.245+31del)
c.250-256del (n.250-256del)
n.526+31del
n.487+31del
n.420+31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214584A=CA2277864292CARD14,SGSHn.2845-1282A=
c.506+31T= (n.506+31T=)
c.524+31T= (n.524+31T=)
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n.376-256T=
n.557T=
n.374-256T=
c.108+31T=
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c.245+31T= (n.245+31T=)
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n.526+31T=
n.487+31T=
n.420+31T=
17g.80214584A>GCA8817991CARD14,SGSHn.2845-1282A>G
c.506+31T>C (n.506+31T>C)
c.524+31T>C (n.524+31T>C)
c.541+31T>C (n.541+31T>C)
n.376-256T>C
n.557T>C
n.374-256T>C
c.108+31T>C
c.400+31T>C (n.400+31T>C)
c.365+31T>C
n.515+31T>C
c.245+31T>C (n.245+31T>C)
c.250-256T>C (n.250-256T>C)
n.526+31T>C
n.487+31T>C
n.420+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214584A>TCA2640319895CARD14,SGSHn.2845-1282A>T
c.506+31T>A (n.506+31T>A)
c.524+31T>A (n.524+31T>A)
c.541+31T>A (n.541+31T>A)
n.376-256T>A
n.557T>A
n.374-256T>A
c.108+31T>A
c.400+31T>A (n.400+31T>A)
c.365+31T>A
n.515+31T>A
c.245+31T>A (n.245+31T>A)
c.250-256T>A (n.250-256T>A)
n.526+31T>A
n.487+31T>A
n.420+31T>A
 gnomAD v4
17g.80214585G>ACA775537216CARD14,SGSHn.2845-1281G>A
c.506+30C>T (n.506+30C>T)
c.524+30C>T (n.524+30C>T)
c.541+30C>T (n.541+30C>T)
n.376-257C>T
n.556C>T
n.374-257C>T
c.108+30C>T
c.400+30C>T (n.400+30C>T)
c.365+30C>T
n.515+30C>T
c.245+30C>T (n.245+30C>T)
c.250-257C>T (n.250-257C>T)
n.526+30C>T
n.487+30C>T
n.420+30C>T
 dbSNP
17g.80214585G=CA2277864294CARD14,SGSHn.2845-1281G=
c.506+30C= (n.506+30C=)
c.524+30C= (n.524+30C=)
c.541+30C= (n.541+30C=)
n.376-257C=
n.556C=
n.374-257C=
c.108+30C=
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c.245+30C= (n.245+30C=)
c.250-257C= (n.250-257C=)
n.526+30C=
n.487+30C=
n.420+30C=
17g.80214589dupCA2277864293CARD14,SGSHn.2845-1277dup
c.506+30dup (n.506+30dup)
c.524+30dup (n.524+30dup)
c.541+30dup (n.541+30dup)
n.376-257dup
n.556dup
n.374-257dup
c.108+30dup
c.400+30dup (n.400+30dup)
c.365+30dup
n.515+30dup
c.245+30dup (n.245+30dup)
c.250-257dup (n.250-257dup)
n.526+30dup
n.487+30dup
n.420+30dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.80214589delCA2576415520CARD14,SGSHn.2845-1277del
c.506+30del (n.506+30del)
c.524+30del (n.524+30del)
c.541+30del (n.541+30del)
n.376-257del
n.556del
n.374-257del
c.108+30del
c.400+30del (n.400+30del)
c.365+30del
n.515+30del
c.245+30del (n.245+30del)
c.250-257del (n.250-257del)
n.526+30del
n.487+30del
n.420+30del
 gnomAD v4
17g.80214586G>CCA628019256CARD14,SGSHn.2845-1280G>C
c.506+29C>G (n.506+29C>G)
c.524+29C>G (n.524+29C>G)
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n.376-258C>G
n.555C>G
n.374-258C>G
c.108+29C>G
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c.365+29C>G
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n.526+29C>G
n.487+29C>G
n.420+29C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.80214586G=CA2277864295CARD14,SGSHn.2845-1280G=
c.506+29C= (n.506+29C=)
c.524+29C= (n.524+29C=)
c.541+29C= (n.541+29C=)
n.376-258C=
n.555C=
n.374-258C=
c.108+29C=
c.400+29C= (n.400+29C=)
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c.245+29C= (n.245+29C=)
c.250-258C= (n.250-258C=)
n.526+29C=
n.487+29C=
n.420+29C=
17g.80214586G>TCA2568527264CARD14,SGSHn.2845-1280G>T
c.506+29C>A (n.506+29C>A)
c.524+29C>A (n.524+29C>A)
c.541+29C>A (n.541+29C>A)
n.376-258C>A
n.555C>A
n.374-258C>A
c.108+29C>A
c.400+29C>A (n.400+29C>A)
c.365+29C>A
n.515+29C>A
c.245+29C>A (n.245+29C>A)
c.250-258C>A (n.250-258C>A)
n.526+29C>A
n.487+29C>A
n.420+29C>A
 gnomAD v4
17g.80214587G>CCA2277864297CARD14,SGSHn.2845-1279G>C
c.506+28C>G (n.506+28C>G)
c.524+28C>G (n.524+28C>G)
c.541+28C>G (n.541+28C>G)
n.376-259C>G
n.554C>G
n.374-259C>G
c.108+28C>G
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c.365+28C>G
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n.526+28C>G
n.487+28C>G
n.420+28C>G
 dbSNP
17g.80214587G=CA2277864296CARD14,SGSHn.2845-1279G=
c.506+28C= (n.506+28C=)
c.524+28C= (n.524+28C=)
c.541+28C= (n.541+28C=)
n.376-259C=
n.554C=
n.374-259C=
c.108+28C=
c.400+28C= (n.400+28C=)
c.365+28C=
n.515+28C=
c.245+28C= (n.245+28C=)
c.250-259C= (n.250-259C=)
n.526+28C=
n.487+28C=
n.420+28C=
17g.80214588G>TCA2640319896CARD14,SGSHn.2845-1278G>T
c.506+27C>A (n.506+27C>A)
c.524+27C>A (n.524+27C>A)
c.541+27C>A (n.541+27C>A)
n.376-260C>A
n.553C>A
n.374-260C>A
c.108+27C>A
c.400+27C>A (n.400+27C>A)
c.365+27C>A
n.515+27C>A
c.245+27C>A (n.245+27C>A)
c.250-260C>A (n.250-260C>A)
n.526+27C>A
n.487+27C>A
n.420+27C>A
 gnomAD v4
17g.80214589G>ACA2640319897CARD14,SGSHn.2845-1277G>A
c.506+26C>T (n.506+26C>T)
c.524+26C>T (n.524+26C>T)
c.541+26C>T (n.541+26C>T)
n.376-261C>T
n.552C>T
n.374-261C>T
c.108+26C>T
c.400+26C>T (n.400+26C>T)
c.365+26C>T
n.515+26C>T
c.245+26C>T (n.245+26C>T)
c.250-261C>T (n.250-261C>T)
n.526+26C>T
n.487+26C>T
n.420+26C>T
 gnomAD v4
17g.80214589G>CCA8817992CARD14,SGSHn.2845-1277G>C
c.506+26C>G (n.506+26C>G)
c.524+26C>G (n.524+26C>G)
c.541+26C>G (n.541+26C>G)
n.376-261C>G
n.552C>G
n.374-261C>G
c.108+26C>G
c.400+26C>G (n.400+26C>G)
c.365+26C>G
n.515+26C>G
c.245+26C>G (n.245+26C>G)
c.250-261C>G (n.250-261C>G)
n.526+26C>G
n.487+26C>G
n.420+26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214589G=CA2277864298CARD14,SGSHn.2845-1277G=
c.506+26C= (n.506+26C=)
c.524+26C= (n.524+26C=)
c.541+26C= (n.541+26C=)
n.376-261C=
n.552C=
n.374-261C=
c.108+26C=
c.400+26C= (n.400+26C=)
c.365+26C=
n.515+26C=
c.245+26C= (n.245+26C=)
c.250-261C= (n.250-261C=)
n.526+26C=
n.487+26C=
n.420+26C=
17g.80214589G>TCA2640319898CARD14,SGSHn.2845-1277G>T
c.506+26C>A (n.506+26C>A)
c.524+26C>A (n.524+26C>A)
c.541+26C>A (n.541+26C>A)
n.376-261C>A
n.552C>A
n.374-261C>A
c.108+26C>A
c.400+26C>A (n.400+26C>A)
c.365+26C>A
n.515+26C>A
c.245+26C>A (n.245+26C>A)
c.250-261C>A (n.250-261C>A)
n.526+26C>A
n.487+26C>A
n.420+26C>A
 gnomAD v4
17g.80214590A>CCA2640319900CARD14,SGSHn.2845-1276A>C
c.506+25T>G (n.506+25T>G)
c.524+25T>G (n.524+25T>G)
c.541+25T>G (n.541+25T>G)
n.376-262T>G
n.551T>G
n.374-262T>G
c.108+25T>G
c.400+25T>G (n.400+25T>G)
c.365+25T>G
n.515+25T>G
c.245+25T>G (n.245+25T>G)
c.250-262T>G (n.250-262T>G)
n.526+25T>G
n.487+25T>G
n.420+25T>G
 gnomAD v4
17g.80214590A>GCA2576415521CARD14,SGSHn.2845-1276A>G
c.506+25T>C (n.506+25T>C)
c.524+25T>C (n.524+25T>C)
c.541+25T>C (n.541+25T>C)
n.376-262T>C
n.551T>C
n.374-262T>C
c.108+25T>C
c.400+25T>C (n.400+25T>C)
c.365+25T>C
n.515+25T>C
c.245+25T>C (n.245+25T>C)
c.250-262T>C (n.250-262T>C)
n.526+25T>C
n.487+25T>C
n.420+25T>C
 gnomAD v4
17g.80214590A>TCA2640319899CARD14,SGSHn.2845-1276A>T
c.506+25T>A (n.506+25T>A)
c.524+25T>A (n.524+25T>A)
c.541+25T>A (n.541+25T>A)
n.376-262T>A
n.551T>A
n.374-262T>A
c.108+25T>A
c.400+25T>A (n.400+25T>A)
c.365+25T>A
n.515+25T>A
c.245+25T>A (n.245+25T>A)
c.250-262T>A (n.250-262T>A)
n.526+25T>A
n.487+25T>A
n.420+25T>A
 gnomAD v4
17g.80214591A=CA2277864299CARD14,SGSHn.2845-1275A=
c.506+24T= (n.506+24T=)
c.524+24T= (n.524+24T=)
c.541+24T= (n.541+24T=)
n.376-263T=
n.550T=
n.374-263T=
c.108+24T=
c.400+24T= (n.400+24T=)
c.365+24T=
n.515+24T=
c.245+24T= (n.245+24T=)
c.250-263T= (n.250-263T=)
n.526+24T=
n.487+24T=
n.420+24T=
17g.80214591A>GCA2640319902CARD14,SGSHn.2845-1275A>G
c.506+24T>C (n.506+24T>C)
c.524+24T>C (n.524+24T>C)
c.541+24T>C (n.541+24T>C)
n.376-263T>C
n.550T>C
n.374-263T>C
c.108+24T>C
c.400+24T>C (n.400+24T>C)
c.365+24T>C
n.515+24T>C
c.245+24T>C (n.245+24T>C)
c.250-263T>C (n.250-263T>C)
n.526+24T>C
n.487+24T>C
n.420+24T>C
 gnomAD v4
17g.80214591A>TCA8817993CARD14,SGSHn.2845-1275A>T
c.506+24T>A (n.506+24T>A)
c.524+24T>A (n.524+24T>A)
c.541+24T>A (n.541+24T>A)
n.376-263T>A
n.550T>A
n.374-263T>A
c.108+24T>A
c.400+24T>A (n.400+24T>A)
c.365+24T>A
n.515+24T>A
c.245+24T>A (n.245+24T>A)
c.250-263T>A (n.250-263T>A)
n.526+24T>A
n.487+24T>A
n.420+24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214597_80214602delCA2640319901CARD14,SGSHn.2845-1269_2845-1264del
c.506+19_506+24del (n.506+19_506+24del)
c.524+19_524+24del (n.524+19_524+24del)
c.541+19_541+24del (n.541+19_541+24del)
n.376-268_376-263del
n.545_550del
n.374-268_374-263del
c.108+19_108+24del
c.400+19_400+24del (n.400+19_400+24del)
c.365+19_365+24del
n.515+19_515+24del
c.245+19_245+24del (n.245+19_245+24del)
c.250-268_250-263del (n.250-268_250-263del)
n.526+19_526+24del
n.487+19_487+24del
n.420+19_420+24del
 gnomAD v4
17g.80214593G>ACA775537221CARD14,SGSHn.2845-1273G>A
c.506+22C>T (n.506+22C>T)
c.524+22C>T (n.524+22C>T)
c.541+22C>T (n.541+22C>T)
n.376-265C>T
n.548C>T
n.374-265C>T
c.108+22C>T
c.400+22C>T (n.400+22C>T)
c.365+22C>T
n.515+22C>T
c.245+22C>T (n.245+22C>T)
c.250-265C>T (n.250-265C>T)
n.526+22C>T
n.487+22C>T
n.420+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214593G=CA2277864300CARD14,SGSHn.2845-1273G=
c.506+22C= (n.506+22C=)
c.524+22C= (n.524+22C=)
c.541+22C= (n.541+22C=)
n.376-265C=
n.548C=
n.374-265C=
c.108+22C=
c.400+22C= (n.400+22C=)
c.365+22C=
n.515+22C=
c.245+22C= (n.245+22C=)
c.250-265C= (n.250-265C=)
n.526+22C=
n.487+22C=
n.420+22C=
17g.80214593G>TCA2566697955CARD14,SGSHn.2845-1273G>T
c.506+22C>A (n.506+22C>A)
c.524+22C>A (n.524+22C>A)
c.541+22C>A (n.541+22C>A)
n.376-265C>A
n.548C>A
n.374-265C>A
c.108+22C>A
c.400+22C>A (n.400+22C>A)
c.365+22C>A
n.515+22C>A
c.245+22C>A (n.245+22C>A)
c.250-265C>A (n.250-265C>A)
n.526+22C>A
n.487+22C>A
n.420+22C>A
17g.80214594G>ACA775537223CARD14,SGSHn.2845-1272G>A
c.506+21C>T (n.506+21C>T)
c.524+21C>T (n.524+21C>T)
c.541+21C>T (n.541+21C>T)
n.376-266C>T
n.547C>T
n.374-266C>T
c.108+21C>T
c.400+21C>T (n.400+21C>T)
c.365+21C>T
n.515+21C>T
c.245+21C>T (n.245+21C>T)
c.250-266C>T (n.250-266C>T)
n.526+21C>T
n.487+21C>T
n.420+21C>T
 dbSNP
17g.80214594G>CCA2277864302CARD14,SGSHn.2845-1272G>C
c.506+21C>G (n.506+21C>G)
c.524+21C>G (n.524+21C>G)
c.541+21C>G (n.541+21C>G)
n.376-266C>G
n.547C>G
n.374-266C>G
c.108+21C>G
c.400+21C>G (n.400+21C>G)
c.365+21C>G
n.515+21C>G
c.245+21C>G (n.245+21C>G)
c.250-266C>G (n.250-266C>G)
n.526+21C>G
n.487+21C>G
n.420+21C>G
 dbSNP
17g.80214594G=CA2277864301CARD14,SGSHn.2845-1272G=
c.506+21C= (n.506+21C=)
c.524+21C= (n.524+21C=)
c.541+21C= (n.541+21C=)
n.376-266C=
n.547C=
n.374-266C=
c.108+21C=
c.400+21C= (n.400+21C=)
c.365+21C=
n.515+21C=
c.245+21C= (n.245+21C=)
c.250-266C= (n.250-266C=)
n.526+21C=
n.487+21C=
n.420+21C=
17g.80214595G>ACA775537224CARD14,SGSHn.2845-1271G>A
c.506+20C>T (n.506+20C>T)
c.524+20C>T (n.524+20C>T)
c.541+20C>T (n.541+20C>T)
n.376-267C>T
n.546C>T
n.374-267C>T
c.108+20C>T
c.400+20C>T (n.400+20C>T)
c.365+20C>T
n.515+20C>T
c.245+20C>T (n.245+20C>T)
c.250-267C>T (n.250-267C>T)
n.526+20C>T
n.487+20C>T
n.420+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80214595G=CA2277864303CARD14,SGSHn.2845-1271G=
c.506+20C= (n.506+20C=)
c.524+20C= (n.524+20C=)
c.541+20C= (n.541+20C=)
n.376-267C=
n.546C=
n.374-267C=
c.108+20C=
c.400+20C= (n.400+20C=)
c.365+20C=
n.515+20C=
c.245+20C= (n.245+20C=)
c.250-267C= (n.250-267C=)
n.526+20C=
n.487+20C=
n.420+20C=
17g.80214595G>TCA2640319903CARD14,SGSHn.2845-1271G>T
c.506+20C>A (n.506+20C>A)
c.524+20C>A (n.524+20C>A)
c.541+20C>A (n.541+20C>A)
n.376-267C>A
n.546C>A
n.374-267C>A
c.108+20C>A
c.400+20C>A (n.400+20C>A)
c.365+20C>A
n.515+20C>A
c.245+20C>A (n.245+20C>A)
c.250-267C>A (n.250-267C>A)
n.526+20C>A
n.487+20C>A
n.420+20C>A
 gnomAD v4
17g.80214597A=CA2277864304CARD14,SGSHn.2845-1269A=
c.506+18T= (n.506+18T=)
c.524+18T= (n.524+18T=)
c.541+18T= (n.541+18T=)
n.376-269T=
n.544T=
n.374-269T=
c.108+18T=
c.400+18T= (n.400+18T=)
c.365+18T=
n.515+18T=
c.245+18T= (n.245+18T=)
c.250-269T= (n.250-269T=)
n.526+18T=
n.487+18T=
n.420+18T=
17g.80214597A>CCA2576415522CARD14,SGSHn.2845-1269A>C
c.506+18T>G (n.506+18T>G)
c.524+18T>G (n.524+18T>G)
c.541+18T>G (n.541+18T>G)
n.376-269T>G
n.544T>G
n.374-269T>G
c.108+18T>G
c.400+18T>G (n.400+18T>G)
c.365+18T>G
n.515+18T>G
c.245+18T>G (n.245+18T>G)
c.250-269T>G (n.250-269T>G)
n.526+18T>G
n.487+18T>G
n.420+18T>G
 gnomAD v4
17g.80214597A>GCA2277864305CARD14,SGSHn.2845-1269A>G
c.506+18T>C (n.506+18T>C)
c.524+18T>C (n.524+18T>C)
c.541+18T>C (n.541+18T>C)
n.376-269T>C
n.544T>C
n.374-269T>C
c.108+18T>C
c.400+18T>C (n.400+18T>C)
c.365+18T>C
n.515+18T>C
c.245+18T>C (n.245+18T>C)
c.250-269T>C (n.250-269T>C)
n.526+18T>C
n.487+18T>C
n.420+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80214599G>ACA2277864307CARD14,SGSHn.2845-1267G>A
c.506+16C>T (n.506+16C>T)
c.524+16C>T (n.524+16C>T)
c.541+16C>T (n.541+16C>T)
n.376-271C>T
n.542C>T
n.374-271C>T
c.108+16C>T
c.400+16C>T (n.400+16C>T)
c.365+16C>T
n.515+16C>T
c.245+16C>T (n.245+16C>T)
c.250-271C>T (n.250-271C>T)
n.526+16C>T
n.487+16C>T
n.420+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80214599G=CA2277864306CARD14,SGSHn.2845-1267G=
c.506+16C= (n.506+16C=)
c.524+16C= (n.524+16C=)
c.541+16C= (n.541+16C=)
n.376-271C=
n.542C=
n.374-271C=
c.108+16C=
c.400+16C= (n.400+16C=)
c.365+16C=
n.515+16C=
c.245+16C= (n.245+16C=)
c.250-271C= (n.250-271C=)
n.526+16C=
n.487+16C=
n.420+16C=
17g.80214600G>ACA2640319904CARD14,SGSHn.2845-1266G>A
c.506+15C>T (n.506+15C>T)
c.524+15C>T (n.524+15C>T)
c.541+15C>T (n.541+15C>T)
n.376-272C>T
n.541C>T
n.374-272C>T
c.108+15C>T
c.400+15C>T (n.400+15C>T)
c.365+15C>T
n.515+15C>T
c.245+15C>T (n.245+15C>T)
c.250-272C>T (n.250-272C>T)
n.526+15C>T
n.487+15C>T
n.420+15C>T
 gnomAD v4
17g.80214600G>TCA2576415523CARD14,SGSHn.2845-1266G>T
c.506+15C>A (n.506+15C>A)
c.524+15C>A (n.524+15C>A)
c.541+15C>A (n.541+15C>A)
n.376-272C>A
n.541C>A
n.374-272C>A
c.108+15C>A
c.400+15C>A (n.400+15C>A)
c.365+15C>A
n.515+15C>A
c.245+15C>A (n.245+15C>A)
c.250-272C>A (n.250-272C>A)
n.526+15C>A
n.487+15C>A
n.420+15C>A
17g.80214601G>ACA2697555252CARD14,SGSHn.2845-1265G>A
c.506+14C>T (n.506+14C>T)
c.524+14C>T (n.524+14C>T)
c.541+14C>T (n.541+14C>T)
n.376-273C>T
n.540C>T
n.374-273C>T
c.108+14C>T
c.400+14C>T (n.400+14C>T)
c.365+14C>T
n.515+14C>T
c.245+14C>T (n.245+14C>T)
c.250-273C>T (n.250-273C>T)
n.526+14C>T
n.487+14C>T
n.420+14C>T
 ClinVar
17g.80214601G>CCA8817994CARD14,SGSHn.2845-1265G>C
c.506+14C>G (n.506+14C>G)
c.524+14C>G (n.524+14C>G)
c.541+14C>G (n.541+14C>G)
n.376-273C>G
n.540C>G
n.374-273C>G
c.108+14C>G
c.400+14C>G (n.400+14C>G)
c.365+14C>G
n.515+14C>G
c.245+14C>G (n.245+14C>G)
c.250-273C>G (n.250-273C>G)
n.526+14C>G
n.487+14C>G
n.420+14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214601G=CA2277864308CARD14,SGSHn.2845-1265G=
c.506+14C= (n.506+14C=)
c.524+14C= (n.524+14C=)
c.541+14C= (n.541+14C=)
n.376-273C=
n.540C=
n.374-273C=
c.108+14C=
c.400+14C= (n.400+14C=)
c.365+14C=
n.515+14C=
c.245+14C= (n.245+14C=)
c.250-273C= (n.250-273C=)
n.526+14C=
n.487+14C=
n.420+14C=
17g.80214601G>TCA2697555253CARD14,SGSHn.2845-1265G>T
c.506+14C>A (n.506+14C>A)
c.524+14C>A (n.524+14C>A)
c.541+14C>A (n.541+14C>A)
n.376-273C>A
n.540C>A
n.374-273C>A
c.108+14C>A
c.400+14C>A (n.400+14C>A)
c.365+14C>A
n.515+14C>A
c.245+14C>A (n.245+14C>A)
c.250-273C>A (n.250-273C>A)
n.526+14C>A
n.487+14C>A
n.420+14C>A
 ClinVar
17g.80214602C>ACA8817995CARD14,SGSHn.2845-1264C>A
c.506+13G>T (n.506+13G>T)
c.524+13G>T (n.524+13G>T)
c.541+13G>T (n.541+13G>T)
n.376-274G>T
n.539G>T
n.374-274G>T
c.108+13G>T
c.400+13G>T (n.400+13G>T)
c.365+13G>T
n.515+13G>T
c.245+13G>T (n.245+13G>T)
c.250-274G>T (n.250-274G>T)
n.526+13G>T
n.487+13G>T
n.420+13G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214602C=CA2277864309CARD14,SGSHn.2845-1264C=
c.506+13G= (n.506+13G=)
c.524+13G= (n.524+13G=)
c.541+13G= (n.541+13G=)
n.376-274G=
n.539G=
n.374-274G=
c.108+13G=
c.400+13G= (n.400+13G=)
c.365+13G=
n.515+13G=
c.245+13G= (n.245+13G=)
c.250-274G= (n.250-274G=)
n.526+13G=
n.487+13G=
n.420+13G=
17g.80214602C>TCA8817996CARD14,SGSHn.2845-1264C>T
c.506+13G>A (n.506+13G>A)
c.524+13G>A (n.524+13G>A)
c.541+13G>A (n.541+13G>A)
n.376-274G>A
n.539G>A
n.374-274G>A
c.108+13G>A
c.400+13G>A (n.400+13G>A)
c.365+13G>A
n.515+13G>A
c.245+13G>A (n.245+13G>A)
c.250-274G>A (n.250-274G>A)
n.526+13G>A
n.487+13G>A
n.420+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214605delCA2640319905CARD14,SGSHn.2845-1261del
c.506+13del (n.506+13del)
c.524+13del (n.524+13del)
c.541+13del (n.541+13del)
n.376-274del
n.539del
n.374-274del
c.108+13del
c.400+13del (n.400+13del)
c.365+13del
n.515+13del
c.245+13del (n.245+13del)
c.250-274del (n.250-274del)
n.526+13del
n.487+13del
n.420+13del
 gnomAD v4
17g.80214603C>ACA2576415524CARD14,SGSHn.2845-1263C>A
c.506+12G>T (n.506+12G>T)
c.524+12G>T (n.524+12G>T)
c.541+12G>T (n.541+12G>T)
n.376-275G>T
n.538G>T
n.374-275G>T
c.108+12G>T
c.400+12G>T (n.400+12G>T)
c.365+12G>T
n.515+12G>T
c.245+12G>T (n.245+12G>T)
c.250-275G>T (n.250-275G>T)
n.526+12G>T
n.487+12G>T
n.420+12G>T
17g.80214603C>TCA2573155030CARD14,SGSHn.2845-1263C>T
c.506+12G>A (n.506+12G>A)
c.524+12G>A (n.524+12G>A)
c.541+12G>A (n.541+12G>A)
n.376-275G>A
n.538G>A
n.374-275G>A
c.108+12G>A
c.400+12G>A (n.400+12G>A)
c.365+12G>A
n.515+12G>A
c.245+12G>A (n.245+12G>A)
c.250-275G>A (n.250-275G>A)
n.526+12G>A
n.487+12G>A
n.420+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80214604C=CA2277864310CARD14,SGSHn.2845-1262C=
c.506+11G= (n.506+11G=)
c.524+11G= (n.524+11G=)
c.541+11G= (n.541+11G=)
n.376-276G=
n.537G=
n.374-276G=
c.108+11G=
c.400+11G= (n.400+11G=)
c.365+11G=
n.515+11G=
c.245+11G= (n.245+11G=)
c.250-276G= (n.250-276G=)
n.526+11G=
n.487+11G=
n.420+11G=
17g.80214604C>TCA2277864311CARD14,SGSHn.2845-1262C>T
c.506+11G>A (n.506+11G>A)
c.524+11G>A (n.524+11G>A)
c.541+11G>A (n.541+11G>A)
n.376-276G>A
n.537G>A
n.374-276G>A
c.108+11G>A
c.400+11G>A (n.400+11G>A)
c.365+11G>A
n.515+11G>A
c.245+11G>A (n.245+11G>A)
c.250-276G>A (n.250-276G>A)
n.526+11G>A
n.487+11G>A
n.420+11G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80214605C>ACA2640319906CARD14,SGSHn.2845-1261C>A
c.506+10G>T (n.506+10G>T)
c.524+10G>T (n.524+10G>T)
c.541+10G>T (n.541+10G>T)
n.376-277G>T
n.536G>T
n.374-277G>T
c.108+10G>T
c.400+10G>T (n.400+10G>T)
c.365+10G>T
n.515+10G>T
c.245+10G>T (n.245+10G>T)
c.250-277G>T (n.250-277G>T)
n.526+10G>T
n.487+10G>T
n.420+10G>T
 gnomAD v4
17g.80214605C=CA2277864312CARD14,SGSHn.2845-1261C=
c.506+10G= (n.506+10G=)
c.524+10G= (n.524+10G=)
c.541+10G= (n.541+10G=)
n.376-277G=
n.536G=
n.374-277G=
c.108+10G=
c.400+10G= (n.400+10G=)
c.365+10G=
n.515+10G=
c.245+10G= (n.245+10G=)
c.250-277G= (n.250-277G=)
n.526+10G=
n.487+10G=
n.420+10G=
17g.80214605C>GCA2573155031CARD14,SGSHn.2845-1261C>G
c.506+10G>C (n.506+10G>C)
c.524+10G>C (n.524+10G>C)
c.541+10G>C (n.541+10G>C)
n.376-277G>C
n.536G>C
n.374-277G>C
c.108+10G>C
c.400+10G>C (n.400+10G>C)
c.365+10G>C
n.515+10G>C
c.245+10G>C (n.245+10G>C)
c.250-277G>C (n.250-277G>C)
n.526+10G>C
n.487+10G>C
n.420+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80214605C>TCA8817997CARD14,SGSHn.2845-1261C>T
c.506+10G>A (n.506+10G>A)
c.524+10G>A (n.524+10G>A)
c.541+10G>A (n.541+10G>A)
n.376-277G>A
n.536G>A
n.374-277G>A
c.108+10G>A
c.400+10G>A (n.400+10G>A)
c.365+10G>A
n.515+10G>A
c.245+10G>A (n.245+10G>A)
c.250-277G>A (n.250-277G>A)
n.526+10G>A
n.487+10G>A
n.420+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214606G>ACA8817998CARD14,SGSHn.2845-1260G>A
c.506+9C>T (n.506+9C>T)
c.524+9C>T (n.524+9C>T)
c.541+9C>T (n.541+9C>T)
n.376-278C>T
n.535C>T
n.374-278C>T
c.108+9C>T
c.400+9C>T (n.400+9C>T)
c.365+9C>T
n.515+9C>T
c.245+9C>T (n.245+9C>T)
c.250-278C>T (n.250-278C>T)
n.526+9C>T
n.487+9C>T
n.420+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214606G>CCA2499225025CARD14,SGSHn.2845-1260G>C
c.506+9C>G (n.506+9C>G)
c.524+9C>G (n.524+9C>G)
c.541+9C>G (n.541+9C>G)
n.376-278C>G
n.535C>G
n.374-278C>G
c.108+9C>G
c.400+9C>G (n.400+9C>G)
c.365+9C>G
n.515+9C>G
c.245+9C>G (n.245+9C>G)
c.250-278C>G (n.250-278C>G)
n.526+9C>G
n.487+9C>G
n.420+9C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80214606G=CA2277864313CARD14,SGSHn.2845-1260G=
c.506+9C= (n.506+9C=)
c.524+9C= (n.524+9C=)
c.541+9C= (n.541+9C=)
n.376-278C=
n.535C=
n.374-278C=
c.108+9C=
c.400+9C= (n.400+9C=)
c.365+9C=
n.515+9C=
c.245+9C= (n.245+9C=)
c.250-278C= (n.250-278C=)
n.526+9C=
n.487+9C=
n.420+9C=
17g.80214606G>TCA2640319907CARD14,SGSHn.2845-1260G>T
c.506+9C>A (n.506+9C>A)
c.524+9C>A (n.524+9C>A)
c.541+9C>A (n.541+9C>A)
n.376-278C>A
n.535C>A
n.374-278C>A
c.108+9C>A
c.400+9C>A (n.400+9C>A)
c.365+9C>A
n.515+9C>A
c.245+9C>A (n.245+9C>A)
c.250-278C>A (n.250-278C>A)
n.526+9C>A
n.487+9C>A
n.420+9C>A
 gnomAD v4
17g.80214608C>ACA2573155032CARD14,SGSHn.2845-1258C>A
c.506+7G>T (n.506+7G>T)
c.524+7G>T (n.524+7G>T)
c.541+7G>T (n.541+7G>T)
n.376-280G>T
n.533G>T
n.374-280G>T
c.108+7G>T
c.400+7G>T (n.400+7G>T)
c.365+7G>T
n.515+7G>T
c.245+7G>T (n.245+7G>T)
c.250-280G>T (n.250-280G>T)
n.526+7G>T
n.487+7G>T
n.420+7G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80214611A=CA2277864314CARD14,SGSHn.2845-1255A=
c.506+4T= (n.506+4T=)
c.524+4T= (n.524+4T=)
c.541+4T= (n.541+4T=)
n.376-283T=
n.530T=
n.374-283T=
c.108+4T=
c.400+4T= (n.400+4T=)
c.365+4T=
n.515+4T=
c.245+4T= (n.245+4T=)
c.250-283T= (n.250-283T=)
n.526+4T=
n.487+4T=
n.420+4T=
17g.80214611A>TCA775537232CARD14,SGSHn.2845-1255A>T
c.506+4T>A (n.506+4T>A)
c.524+4T>A (n.524+4T>A)
c.541+4T>A (n.541+4T>A)
n.376-283T>A
n.530T>A
n.374-283T>A
c.108+4T>A
c.400+4T>A (n.400+4T>A)
c.365+4T>A
n.515+4T>A
c.245+4T>A (n.245+4T>A)
c.250-283T>A (n.250-283T>A)
n.526+4T>A
n.487+4T>A
n.420+4T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214612T>CCA2277864316CARD14,SGSHn.2845-1254T>C
c.506+3A>G (n.506+3A>G)
c.524+3A>G (n.524+3A>G)
c.541+3A>G (n.541+3A>G)
n.376-284A>G
n.529A>G
n.374-284A>G
c.108+3A>G
c.400+3A>G (n.400+3A>G)
c.365+3A>G
n.515+3A>G
c.245+3A>G (n.245+3A>G)
c.250-284A>G (n.250-284A>G)
n.526+3A>G
n.487+3A>G
n.420+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80214612T>GCA628019257CARD14,SGSHn.2845-1254T>G
c.506+3A>C (n.506+3A>C)
c.524+3A>C (n.524+3A>C)
c.541+3A>C (n.541+3A>C)
n.376-284A>C
n.529A>C
n.374-284A>C
c.108+3A>C
c.400+3A>C (n.400+3A>C)
c.365+3A>C
n.515+3A>C
c.245+3A>C (n.245+3A>C)
c.250-284A>C (n.250-284A>C)
n.526+3A>C
n.487+3A>C
n.420+3A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214612T=CA2277864315CARD14,SGSHn.2845-1254T=
c.506+3A= (n.506+3A=)
c.524+3A= (n.524+3A=)
c.541+3A= (n.541+3A=)
n.376-284A=
n.529A=
n.374-284A=
c.108+3A=
c.400+3A= (n.400+3A=)
c.365+3A=
n.515+3A=
c.245+3A= (n.245+3A=)
c.250-284A= (n.250-284A=)
n.526+3A=
n.487+3A=
n.420+3A=
17g.80214613A>CCA401362404CARD14,SGSHn.2845-1253A>C
c.506+2T>G (n.506+2T>G)
c.524+2T>G (n.524+2T>G)
c.541+2T>G (n.541+2T>G)
n.376-285T>G
n.528T>G
n.374-285T>G
c.108+2T>G
c.400+2T>G (n.400+2T>G)
c.365+2T>G
n.515+2T>G
c.245+2T>G (n.245+2T>G)
c.250-285T>G (n.250-285T>G)
n.526+2T>G
n.487+2T>G
n.420+2T>G
17g.80214613A>GCA401362405CARD14,SGSHn.2845-1253A>G
c.506+2T>C (n.506+2T>C)
c.524+2T>C (n.524+2T>C)
c.541+2T>C (n.541+2T>C)
n.376-285T>C
n.528T>C
n.374-285T>C
c.108+2T>C
c.400+2T>C (n.400+2T>C)
c.365+2T>C
n.515+2T>C
c.245+2T>C (n.245+2T>C)
c.250-285T>C (n.250-285T>C)
n.526+2T>C
n.487+2T>C
n.420+2T>C
17g.80214613A>TCA401362406CARD14,SGSHn.2845-1253A>T
c.506+2T>A (n.506+2T>A)
c.524+2T>A (n.524+2T>A)
c.541+2T>A (n.541+2T>A)
n.376-285T>A
n.528T>A
n.374-285T>A
c.108+2T>A
c.400+2T>A (n.400+2T>A)
c.365+2T>A
n.515+2T>A
c.245+2T>A (n.245+2T>A)
c.250-285T>A (n.250-285T>A)
n.526+2T>A
n.487+2T>A
n.420+2T>A
17g.80214614C>ACA401362408CARD14,SGSHn.2845-1252C>A
c.506+1G>T (n.506+1G>T)
c.524+1G>T (n.524+1G>T)
c.541+1G>T (n.541+1G>T)
n.376-286G>T
n.527G>T
n.374-286G>T
c.108+1G>T
c.400+1G>T (n.400+1G>T)
c.365+1G>T
n.515+1G>T
c.245+1G>T (n.245+1G>T)
c.250-286G>T (n.250-286G>T)
n.526+1G>T
n.487+1G>T
n.420+1G>T
17g.80214614C=CA2277864317CARD14,SGSHn.2845-1252C=
c.506+1G= (n.506+1G=)
c.524+1G= (n.524+1G=)
c.541+1G= (n.541+1G=)
n.376-286G=
n.527G=
n.374-286G=
c.108+1G=
c.400+1G= (n.400+1G=)
c.365+1G=
n.515+1G=
c.245+1G= (n.245+1G=)
c.250-286G= (n.250-286G=)
n.526+1G=
n.487+1G=
n.420+1G=
17g.80214614C>GCA401362409CARD14,SGSHn.2845-1252C>G
c.506+1G>C (n.506+1G>C)
c.524+1G>C (n.524+1G>C)
c.541+1G>C (n.541+1G>C)
n.376-286G>C
n.527G>C
n.374-286G>C
c.108+1G>C
c.400+1G>C (n.400+1G>C)
c.365+1G>C
n.515+1G>C
c.245+1G>C (n.245+1G>C)
c.250-286G>C (n.250-286G>C)
n.526+1G>C
n.487+1G>C
n.420+1G>C
17g.80214614C>TCA8817999CARD14,SGSHn.2845-1252C>T
c.506+1G>A (n.506+1G>A)
c.524+1G>A (n.524+1G>A)
c.541+1G>A (n.541+1G>A)
n.376-286G>A
n.527G>A
n.374-286G>A
c.108+1G>A
c.400+1G>A (n.400+1G>A)
c.365+1G>A
n.515+1G>A
c.245+1G>A (n.245+1G>A)
c.250-286G>A (n.250-286G>A)
n.526+1G>A
n.487+1G>A
n.420+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214615C>ACA294897708CARD14,SGSHn.2845-1251C>A
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.376-287G>T
n.526G>T
n.374-287G>T
c.108G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.365G>T
n.515G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.250-287G>T (n.250-287G>T)
n.487G>T
n.420G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214615C=CA2277864318CARD14,SGSHn.2845-1251C=
c.506G= (p.Arg169=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.541G= (p.Gly181=)
n.376-287G=
n.526G=
n.374-287G=
c.108G=
c.400G= (p.Gly134=)
c.365G=
n.515G=
c.245G= (p.Arg82=)
c.250-287G= (n.250-287G=)
n.487G=
n.420G=
17g.80214615C>GCA401362413CARD14,SGSHn.2845-1251C>G
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.376-287G>C
n.526G>C
n.374-287G>C
c.108G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.365G>C
n.515G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.250-287G>C (n.250-287G>C)
n.487G>C
n.420G>C
17g.80214615C>TCA401362415CARD14,SGSHn.2845-1251C>T
c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.376-287G>A
n.526G>A
n.374-287G>A
c.108G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.365G>A
n.515G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.250-287G>A (n.250-287G>A)
n.487G>A
n.420G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80214616G>ACA8818000CARD14,SGSHn.2845-1250G>A
c.505C>T (p.Arg169Trp)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.540C>T (p.Thr180=)
n.376-288C>T
n.525C>T
n.374-288C>T
c.107C>T
c.399C>T (p.Thr133=)
c.364C>T
n.514C>T
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.250-288C>T (n.250-288C>T)
n.486C>T
n.419C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214616G>CCA401362417CARD14,SGSHn.2845-1250G>C
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.540C>G (p.Thr180=)
n.376-288C>G
n.525C>G
n.374-288C>G
c.107C>G
c.399C>G (p.Thr133=)
c.364C>G
n.514C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.250-288C>G (n.250-288C>G)
n.486C>G
n.419C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80214616G=CA2277864319CARD14,SGSHn.2845-1250G=
c.505C= (p.Arg169=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.540C= (p.Thr180=)
n.376-288C=
n.525C=
n.374-288C=
c.107C=
c.399C= (p.Thr133=)
c.364C=
n.514C=
c.244C= (p.Arg82=)
c.250-288C= (n.250-288C=)
n.486C=
n.419C=
17g.80214616G>TCA502202775CARD14,SGSHn.2845-1250G>T
c.505C>A (p.Arg169=)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.540C>A (p.Thr180=)
n.376-288C>A
n.525C>A
n.374-288C>A
c.107C>A
c.399C>A (p.Thr133=)
c.364C>A
n.514C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
c.250-288C>A (n.250-288C>A)
n.486C>A
n.419C>A
 gnomAD v4
17g.80214617G>ACA401362422CARD14,SGSHn.2845-1249G>A
c.504C>T (p.Asp168=)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
n.376-289C>T
n.524C>T
n.374-289C>T
c.106C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.363C>T
n.513C>T
c.243C>T (p.Asp81=)
c.250-289C>T (n.250-289C>T)
n.485C>T
n.418C>T
17g.80214617G>CCA401362423CARD14,SGSHn.2845-1249G>C
c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
n.376-289C>G
n.524C>G
n.374-289C>G
c.106C>G
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.363C>G
n.513C>G
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.250-289C>G (n.250-289C>G)
n.485C>G
n.418C>G
17g.80214617G>TCA401362425CARD14,SGSHn.2845-1249G>T
c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
n.376-289C>A
n.524C>A
n.374-289C>A
c.106C>A
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.363C>A
n.513C>A
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.250-289C>A (n.250-289C>A)
n.485C>A
n.418C>A
17g.80214618T>ACA401362428CARD14,SGSHn.2845-1248T>A
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
n.376-290A>T
n.523A>T
n.374-290A>T
c.105A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.362A>T
n.512A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.250-290A>T (n.250-290A>T)
n.484A>T
n.417A>T
17g.80214618T>CCA401362430CARD14,SGSHn.2845-1248T>C
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
n.376-290A>G
n.523A>G
n.374-290A>G
c.105A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.362A>G
n.512A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.250-290A>G (n.250-290A>G)
n.484A>G
n.417A>G
17g.80214618T>GCA8818001CARD14,SGSHn.2845-1248T>G
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
n.376-290A>C
n.523A>C
n.374-290A>C
c.105A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.362A>C
n.512A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.250-290A>C (n.250-290A>C)
n.484A>C
n.417A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214618T=CA2277864320CARD14,SGSHn.2845-1248T=
c.503A= (p.Asp168=)
c.521A= (p.Asp174=)
c.538A= (p.Thr180=)
n.376-290A=
n.523A=
n.374-290A=
c.105A=
c.397A= (p.Thr133=)
c.362A=
n.512A=
c.242A= (p.Asp81=)
c.250-290A= (n.250-290A=)
n.484A=
n.417A=
17g.80214619C>ACA401362434CARD14,SGSHn.2845-1247C>A
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.537G>T (p.Met179Ile)
n.376-291G>T
n.522G>T
n.374-291G>T
c.104G>T
c.396G>T (p.Met132Ile)
c.361G>T
n.511G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.250-291G>T (n.250-291G>T)
n.483G>T
n.416G>T
 gnomAD v4
17g.80214619C>GCA401362435CARD14,SGSHn.2845-1247C>G
c.502G>C (p.Asp168His)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.537G>C (p.Met179Ile)
n.376-291G>C
n.522G>C
n.374-291G>C
c.104G>C
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.361G>C
n.511G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
c.250-291G>C (n.250-291G>C)
n.483G>C
n.416G>C
17g.80214619C>TCA401362436CARD14,SGSHn.2845-1247C>T
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.537G>A (p.Met179Ile)
n.376-291G>A
n.522G>A
n.374-291G>A
c.104G>A
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.361G>A
n.511G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.250-291G>A (n.250-291G>A)
n.483G>A
n.416G>A
17g.80214620A>CCA401362441CARD14,SGSHn.2845-1246A>C
c.501T>G (p.Asp167Glu)
c.519T>G (p.Asp173Glu)
c.536T>G (p.Met179Arg)
n.376-292T>G
n.521T>G
n.374-292T>G
c.103T>G
c.395T>G (p.Met132Arg)
c.360T>G
n.510T>G
c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.250-292T>G (n.250-292T>G)
n.482T>G
n.415T>G
17g.80214620A>GCA401362443CARD14,SGSHn.2845-1246A>G
c.501T>C (p.Asp167=)
c.519T>C (p.Asp173=)
c.536T>C (p.Met179Thr)
n.376-292T>C
n.521T>C
n.374-292T>C
c.103T>C
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.360T>C
n.510T>C
c.240T>C (p.Asp80=)
c.250-292T>C (n.250-292T>C)
n.482T>C
n.415T>C
 gnomAD v4
17g.80214620A>TCA401362445CARD14,SGSHn.2845-1246A>T
c.501T>A (p.Asp167Glu)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
c.536T>A (p.Met179Lys)
n.376-292T>A
n.521T>A
n.374-292T>A
c.103T>A
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.360T>A
n.510T>A
c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.250-292T>A (n.250-292T>A)
n.482T>A
n.415T>A
17g.80214621T>ACA401362450CARD14,SGSHn.2845-1245T>A
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.535A>T (p.Met179Leu)
n.376-293A>T
n.520A>T
n.374-293A>T
c.102A>T
c.394A>T (p.Met132Leu)
c.359A>T
n.509A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.250-293A>T (n.250-293A>T)
n.481A>T
n.414A>T
17g.80214621T>CCA401362449CARD14,SGSHn.2845-1245T>C
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.535A>G (p.Met179Val)
n.376-293A>G
n.520A>G
n.374-293A>G
c.102A>G
c.394A>G (p.Met132Val)
c.359A>G
n.509A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.250-293A>G (n.250-293A>G)
n.481A>G
n.414A>G
 gnomAD v4
17g.80214621T>GCA401362447CARD14,SGSHn.2845-1245T>G
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.535A>C (p.Met179Leu)
n.376-293A>C
n.520A>C
n.374-293A>C
c.102A>C
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.359A>C
n.509A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.250-293A>C (n.250-293A>C)
n.481A>C
n.414A>C
17g.80214622C>ACA401362452CARD14,SGSHn.2845-1244C>A
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.534G>T (p.Arg178Ser)
n.376-294G>T
n.519G>T
n.374-294G>T
c.101G>T
c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.358G>T
n.508G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.250-294G>T (n.250-294G>T)
n.480G>T
n.413G>T
17g.80214622C>GCA401362454CARD14,SGSHn.2845-1244C>G
c.499G>C (p.Asp167His)
c.517G>C (p.Asp173His)
c.534G>C (p.Arg178Ser)
n.376-294G>C
n.519G>C
n.374-294G>C
c.101G>C
c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.358G>C
n.508G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
c.250-294G>C (n.250-294G>C)
n.480G>C
n.413G>C
17g.80214622C>TCA401362456CARD14,SGSHn.2845-1244C>T
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.534G>A (p.Arg178=)
n.376-294G>A
n.519G>A
n.374-294G>A
c.101G>A
c.393G>A (p.Arg131=)
c.358G>A
n.508G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.250-294G>A (n.250-294G>A)
n.480G>A
n.413G>A
 COSMIC
17g.80214623C>ACA401362457CARD14,SGSHn.2845-1243C>A
c.498G>T (p.Gln166His)
c.516G>T (p.Gln172His)
c.533G>T (p.Arg178Met)
n.376-295G>T
n.518G>T
n.374-295G>T
c.100G>T
c.392G>T (p.Arg131Met)
c.357G>T
n.507G>T
c.237G>T (p.Gln79His)
c.250-295G>T (n.250-295G>T)
n.479G>T
n.412G>T
17g.80214623C>GCA401362458CARD14,SGSHn.2845-1243C>G
c.498G>C (p.Gln166His)
c.516G>C (p.Gln172His)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
n.376-295G>C
n.518G>C
n.374-295G>C
c.100G>C
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.357G>C
n.507G>C
c.237G>C (p.Gln79His)
c.250-295G>C (n.250-295G>C)
n.479G>C
n.412G>C
17g.80214623C>TCA401362460CARD14,SGSHn.2845-1243C>T
c.498G>A (p.Gln166=)
c.516G>A (p.Gln172=)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
n.376-295G>A
n.518G>A
n.374-295G>A
c.100G>A
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.357G>A
n.507G>A
c.237G>A (p.Gln79=)
c.250-295G>A (n.250-295G>A)
n.479G>A
n.412G>A
17g.80214624T>ACA401362462CARD14,SGSHn.2845-1242T>A
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.532A>T (p.Arg178Trp)
n.376-296A>T
n.517A>T
n.374-296A>T
c.99A>T
c.391A>T (p.Arg131Trp)
c.356A>T
n.506A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.250-296A>T (n.250-296A>T)
n.478A>T
n.411A>T
 gnomAD v4
17g.80214624T>CCA401362464CARD14,SGSHn.2845-1242T>C
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
n.376-296A>G
n.517A>G
n.374-296A>G
c.99A>G
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.356A>G
n.506A>G
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.250-296A>G (n.250-296A>G)
n.478A>G
n.411A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214624T>GCA401362466CARD14,SGSHn.2845-1242T>G
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.532A>C (p.Arg178=)
n.376-296A>C
n.517A>C
n.374-296A>C
c.99A>C
c.391A>C (p.Arg131=)
c.356A>C
n.506A>C
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.250-296A>C (n.250-296A>C)
n.478A>C
n.411A>C
17g.80214624T=CA2277864321CARD14,SGSHn.2845-1242T=
c.497A= (p.Gln166=)
c.515A= (p.Gln172=)
c.532A= (p.Arg178=)
n.376-296A=
n.517A=
n.374-296A=
c.99A=
c.391A= (p.Arg131=)
c.356A=
n.506A=
c.236A= (p.Gln79=)
c.250-296A= (n.250-296A=)
n.478A=
n.411A=
17g.80214625G>ACA401362468CARD14,SGSHn.2845-1241G>A
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.531C>T (p.Leu177=)
n.376-297C>T
n.516C>T
n.374-297C>T
c.98C>T
c.390C>T (p.Leu130=)
c.355C>T
n.505C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.250-297C>T (n.250-297C>T)
n.477C>T
n.410C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80214625G>CCA401362470CARD14,SGSHn.2845-1241G>C
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.531C>G (p.Leu177=)
n.376-297C>G
n.516C>G
n.374-297C>G
c.98C>G
c.390C>G (p.Leu130=)
c.355C>G
n.505C>G
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.250-297C>G (n.250-297C>G)
n.477C>G
n.410C>G
 COSMIC
17g.80214625G>TCA401362472CARD14,SGSHn.2845-1241G>T
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.531C>A (p.Leu177=)
n.376-297C>A
n.516C>A
n.374-297C>A
c.98C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
c.355C>A
n.505C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.250-297C>A (n.250-297C>A)
n.477C>A
n.410C>A
17g.80214626A=CA2277864322CARD14,SGSHn.2845-1240A=
c.495T= (p.Thr165=)
c.513T= (p.Thr171=)
c.530T= (p.Leu177=)
n.376-298T=
n.515T=
n.374-298T=
c.97T=
c.389T= (p.Leu130=)
c.354T=
n.504T=
c.234T= (p.Thr78=)
c.250-298T= (n.250-298T=)
n.476T=
n.409T=
17g.80214626A>CCA401362478CARD14,SGSHn.2845-1240A>C
c.495T>G (p.Thr165=)
c.513T>G (p.Thr171=)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.376-298T>G
n.515T>G
n.374-298T>G
c.97T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.354T>G
n.504T>G
c.234T>G (p.Thr78=)
c.250-298T>G (n.250-298T>G)
n.476T>G
n.409T>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80214626A>GCA401362476CARD14,SGSHn.2845-1240A>G
c.495T>C (p.Thr165=)
c.513T>C (p.Thr171=)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.376-298T>C
n.515T>C
n.374-298T>C
c.97T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.354T>C
n.504T>C
c.234T>C (p.Thr78=)
c.250-298T>C (n.250-298T>C)
n.476T>C
n.409T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214626A>TCA401362474CARD14,SGSHn.2845-1240A>T
c.495T>A (p.Thr165=)
c.513T>A (p.Thr171=)
c.530T>A (p.Leu177His)
n.376-298T>A
n.515T>A
n.374-298T>A
c.97T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
c.354T>A
n.504T>A
c.234T>A (p.Thr78=)
c.250-298T>A (n.250-298T>A)
n.476T>A
n.409T>A
17g.80214627G>ACA401362480CARD14,SGSHn.2845-1239G>A
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
n.376-299C>T
n.514C>T
n.374-299C>T
c.96C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.353C>T
n.503C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.250-299C>T (n.250-299C>T)
n.475C>T
n.408C>T
17g.80214627G>CCA401362482CARD14,SGSHn.2845-1239G>C
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.376-299C>G
n.514C>G
n.374-299C>G
c.96C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.353C>G
n.503C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.250-299C>G (n.250-299C>G)
n.475C>G
n.408C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214627G=CA2277864323CARD14,SGSHn.2845-1239G=
c.494C= (p.Thr165=)
c.512C= (p.Thr171=)
c.529C= (p.Leu177=)
n.376-299C=
n.514C=
n.374-299C=
c.96C=
c.388C= (p.Leu130=)
c.353C=
n.503C=
c.233C= (p.Thr78=)
c.250-299C= (n.250-299C=)
n.475C=
n.408C=
17g.80214627G>TCA401362484CARD14,SGSHn.2845-1239G>T
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
n.376-299C>A
n.514C>A
n.374-299C>A
c.96C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.353C>A
n.503C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.250-299C>A (n.250-299C>A)
n.475C>A
n.408C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80214628T>ACA401362486CARD14,SGSHn.2845-1238T>A
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.528A>T (p.Arg176Ser)
n.376-300A>T
n.513A>T
n.374-300A>T
c.95A>T
c.387A>T (p.Arg129Ser)
c.352A>T
n.502A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.250-300A>T (n.250-300A>T)
n.474A>T
n.407A>T
17g.80214628T>CCA401362488CARD14,SGSHn.2845-1238T>C
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.528A>G (p.Arg176=)
n.376-300A>G
n.513A>G
n.374-300A>G
c.95A>G
c.387A>G (p.Arg129=)
c.352A>G
n.502A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.250-300A>G (n.250-300A>G)
n.474A>G
n.407A>G
 gnomAD v4
17g.80214628T>GCA401362490CARD14,SGSHn.2845-1238T>G
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.528A>C (p.Arg176Ser)
n.376-300A>C
n.513A>C
n.374-300A>C
c.95A>C
c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.352A>C
n.502A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.250-300A>C (n.250-300A>C)
n.474A>C
n.407A>C
17g.80214629C>ACA401362491CARD14,SGSHn.2845-1237C>A
c.492G>T (p.Gln164His)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.527G>T (p.Arg176Ile)
n.376-301G>T
n.512G>T
n.374-301G>T
c.94G>T
c.386G>T (p.Arg129Ile)
c.351G>T
n.501G>T
c.231G>T (p.Gln77His)
c.250-301G>T (n.250-301G>T)
n.473G>T
n.406G>T
17g.80214629C>GCA401362493CARD14,SGSHn.2845-1237C>G
c.492G>C (p.Gln164His)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
n.376-301G>C
n.512G>C
n.374-301G>C
c.94G>C
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.351G>C
n.501G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
c.250-301G>C (n.250-301G>C)
n.473G>C
n.406G>C
17g.80214629C>TCA401362494CARD14,SGSHn.2845-1237C>T
c.492G>A (p.Gln164=)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
n.376-301G>A
n.512G>A
n.374-301G>A
c.94G>A
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.351G>A
n.501G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
c.250-301G>A (n.250-301G>A)
n.473G>A
n.406G>A
17g.80214630T>ACA401362496CARD14,SGSHn.2845-1236T>A
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.526A>T (p.Arg176Ter)
n.376-302A>T
n.511A>T
n.374-302A>T
c.93A>T
c.385A>T (p.Arg129Ter)
c.350A>T
n.500A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.250-302A>T (n.250-302A>T)
n.472A>T
n.405A>T
17g.80214630T>CCA401362497CARD14,SGSHn.2845-1236T>C
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
n.376-302A>G
n.511A>G
n.374-302A>G
c.93A>G
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.350A>G
n.500A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.250-302A>G (n.250-302A>G)
n.472A>G
n.405A>G
17g.80214630T>GCA294897710CARD14,SGSHn.2845-1236T>G
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.526A>C (p.Arg176=)
n.376-302A>C
n.511A>C
n.374-302A>C
c.93A>C
c.385A>C (p.Arg129=)
c.350A>C
n.500A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.250-302A>C (n.250-302A>C)
n.472A>C
n.405A>C
 dbSNP
17g.80214630T=CA2277864324CARD14,SGSHn.2845-1236T=
c.491A= (p.Gln164=)
c.509A= (p.Gln170=)
c.526A= (p.Arg176=)
n.376-302A=
n.511A=
n.374-302A=
c.93A=
c.385A= (p.Arg129=)
c.350A=
n.500A=
c.230A= (p.Gln77=)
c.250-302A= (n.250-302A=)
n.472A=
n.405A=
17g.80214631G>ACA401362505CARD14,SGSHn.2845-1235G>A
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.525C>T (p.Cys175=)
n.376-303C>T
n.510C>T
n.374-303C>T
c.92C>T
c.384C>T (p.Cys128=)
c.349C>T
n.499C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.250-303C>T (n.250-303C>T)
n.471C>T
n.404C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80214631G>CCA401362500CARD14,SGSHn.2845-1235G>C
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
n.376-303C>G
n.510C>G
n.374-303C>G
c.92C>G
c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.349C>G
n.499C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.250-303C>G (n.250-303C>G)
n.471C>G
n.404C>G
17g.80214631G=CA2277864325CARD14,SGSHn.2845-1235G=
c.490C= (p.Gln164=)
c.508C= (p.Gln170=)
c.525C= (p.Cys175=)
n.376-303C=
n.510C=
n.374-303C=
c.92C=
c.384C= (p.Cys128=)
c.349C=
n.499C=
c.229C= (p.Gln77=)
c.250-303C= (n.250-303C=)
n.471C=
n.404C=
17g.80214631G>TCA401362503CARD14,SGSHn.2845-1235G>T
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
n.376-303C>A
n.510C>A
n.374-303C>A
c.92C>A
c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.349C>A
n.499C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.250-303C>A (n.250-303C>A)
n.471C>A
n.404C>A
 COSMIC
17g.80214632C>ACA401362507CARD14,SGSHn.2845-1234C>A
c.489G>T (p.Leu163=)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
n.376-304G>T
n.509G>T
n.374-304G>T
c.91G>T
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.348G>T
n.498G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
c.250-304G>T (n.250-304G>T)
n.470G>T
n.403G>T
 gnomAD v4
17g.80214632C>GCA401362509CARD14,SGSHn.2845-1234C>G
c.489G>C (p.Leu163=)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.376-304G>C
n.509G>C
n.374-304G>C
c.91G>C
c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.348G>C
n.498G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.250-304G>C (n.250-304G>C)
n.470G>C
n.403G>C
17g.80214632C>TCA401362508CARD14,SGSHn.2845-1234C>T
c.489G>A (p.Leu163=)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.376-304G>A
n.509G>A
n.374-304G>A
c.91G>A
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.348G>A
n.498G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.250-304G>A (n.250-304G>A)
n.470G>A
n.403G>A
17g.80214633A>CCA401362511CARD14,SGSHn.2845-1233A>C
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.376-305T>G
n.508T>G
n.374-305T>G
c.90T>G
c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.347T>G
n.497T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.250-305T>G (n.250-305T>G)
n.469T>G
n.402T>G
17g.80214633A>GCA401362514CARD14,SGSHn.2845-1233A>G
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.376-305T>C
n.508T>C
n.374-305T>C
c.90T>C
c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.347T>C
n.497T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.250-305T>C (n.250-305T>C)
n.469T>C
n.402T>C
17g.80214633A>TCA401362513CARD14,SGSHn.2845-1233A>T
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.376-305T>A
n.508T>A
n.374-305T>A
c.90T>A
c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.347T>A
n.497T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.250-305T>A (n.250-305T>A)
n.469T>A
n.402T>A
17g.80214634G>ACA502202892CARD14,SGSHn.2845-1232G>A
c.487C>T (p.Leu163=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.376-306C>T
n.507C>T
n.374-306C>T
c.89C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.346C>T
n.496C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
c.250-306C>T (n.250-306C>T)
n.468C>T
n.401C>T
17g.80214634G>CCA401362517CARD14,SGSHn.2845-1232G>C
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.522C>G (p.Ser174=)
n.376-306C>G
n.507C>G
n.374-306C>G
c.89C>G
c.381C>G (p.Ser127=)
c.346C>G
n.496C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.250-306C>G (n.250-306C>G)
n.468C>G
n.401C>G
17g.80214634G>TCA401362518CARD14,SGSHn.2845-1232G>T
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.522C>A (p.Ser174=)
n.376-306C>A
n.507C>A
n.374-306C>A
c.89C>A
c.381C>A (p.Ser127=)
c.346C>A
n.496C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.250-306C>A (n.250-306C>A)
n.468C>A
n.401C>A
17g.80214635G>ACA8818002CARD14,SGSHn.2845-1231G>A
c.486C>T (p.Phe162=)
c.504C>T (p.Phe168=)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.376-307C>T
n.506C>T
n.374-307C>T
c.88C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.345C>T
n.495C>T
c.225C>T (p.Phe75=)
c.250-307C>T (n.250-307C>T)
n.467C>T
n.400C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214635G>CCA401362521CARD14,SGSHn.2845-1231G>C
c.486C>G (p.Phe162Leu)
c.504C>G (p.Phe168Leu)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.376-307C>G
n.506C>G
n.374-307C>G
c.88C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.345C>G
n.495C>G
c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.250-307C>G (n.250-307C>G)
n.467C>G
n.400C>G
17g.80214635G=CA2277864326CARD14,SGSHn.2845-1231G=
c.486C= (p.Phe162=)
c.504C= (p.Phe168=)
c.521C= (p.Ser174=)
n.376-307C=
n.506C=
n.374-307C=
c.88C=
c.380C= (p.Ser127=)
c.345C=
n.495C=
c.225C= (p.Phe75=)
c.250-307C= (n.250-307C=)
n.467C=
n.400C=
17g.80214635G>TCA401362519CARD14,SGSHn.2845-1231G>T
c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.376-307C>A
n.506C>A
n.374-307C>A
c.88C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.345C>A
n.495C>A
c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.250-307C>A (n.250-307C>A)
n.467C>A
n.400C>A
17g.80214635_80214636delCA2640319911CARD14,SGSHn.2845-1231_2845-1230del
c.485_486del (p.Phe162SerfsTer6)
c.503_504del (p.Phe168SerfsTer6)
c.520_521del (p.Ser174LeufsTer?)
n.376-308_376-307del
n.505_506del
n.374-308_374-307del
c.87_88del
c.379_380del (p.Ser127LeufsTer?)
c.344_345del
n.494_495del
c.224_225del (p.Phe75SerfsTer6)
c.250-308_250-307del (n.250-308_250-307del)
n.466_467del
n.399_400del
 gnomAD v4
17g.80214636A>CCA401362523CARD14,SGSHn.2845-1230A>C
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.376-308T>G
n.505T>G
n.374-308T>G
c.87T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.344T>G
n.494T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.250-308T>G (n.250-308T>G)
n.466T>G
n.399T>G
 gnomAD v4
17g.80214636A>GCA401362526CARD14,SGSHn.2845-1230A>G
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.376-308T>C
n.505T>C
n.374-308T>C
c.87T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.344T>C
n.494T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.250-308T>C (n.250-308T>C)
n.466T>C
n.399T>C
17g.80214636A>TCA401362524CARD14,SGSHn.2845-1230A>T
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.376-308T>A
n.505T>A
n.374-308T>A
c.87T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.344T>A
n.494T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.250-308T>A (n.250-308T>A)
n.466T>A
n.399T>A
 gnomAD v4
17g.80214637A>CCA401362529CARD14,SGSHn.2845-1229A>C
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.519T>G (p.Asn173Lys)
n.376-309T>G
n.504T>G
n.374-309T>G
c.86T>G
c.378T>G (p.Asn126Lys)
c.343T>G
n.493T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.250-309T>G (n.250-309T>G)
n.465T>G
n.398T>G
17g.80214637A>GCA401362543CARD14,SGSHn.2845-1229A>G
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.519T>C (p.Asn173=)
n.376-309T>C
n.504T>C
n.374-309T>C
c.86T>C
c.378T>C (p.Asn126=)
c.343T>C
n.493T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.250-309T>C (n.250-309T>C)
n.465T>C
n.398T>C
17g.80214637A>TCA401362530CARD14,SGSHn.2845-1229A>T
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.519T>A (p.Asn173Lys)
n.376-309T>A
n.504T>A
n.374-309T>A
c.86T>A
c.378T>A (p.Asn126Lys)
c.343T>A
n.493T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.250-309T>A (n.250-309T>A)
n.465T>A
n.398T>A
17g.80214638T>ACA401362547CARD14,SGSHn.2845-1228T>A
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.376-310A>T
n.503A>T
n.374-310A>T
c.85A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.342A>T
n.492A>T
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.250-310A>T (n.250-310A>T)
n.464A>T
n.397A>T
17g.80214638T>CCA401362549CARD14,SGSHn.2845-1228T>C
c.483A>G (p.Lys161=)
c.501A>G (p.Lys167=)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.376-310A>G
n.503A>G
n.374-310A>G
c.85A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.342A>G
n.492A>G
c.222A>G (p.Lys74=)
c.250-310A>G (n.250-310A>G)
n.464A>G
n.397A>G
 ClinVar dbSNP
17g.80214638T>GCA401362548CARD14,SGSHn.2845-1228T>G
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.376-310A>C
n.503A>C
n.374-310A>C
c.85A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.342A>C
n.492A>C
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.250-310A>C (n.250-310A>C)
n.464A>C
n.397A>C
17g.80214639T>ACA401362550CARD14,SGSHn.2845-1227T>A
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.376-311A>T
n.502A>T
n.374-311A>T
c.84A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.341A>T
n.491A>T
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.250-311A>T (n.250-311A>T)
n.463A>T
n.396A>T
17g.80214639T>CCA401362551CARD14,SGSHn.2845-1227T>C
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.376-311A>G
n.502A>G
n.374-311A>G
c.84A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.341A>G
n.491A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.250-311A>G (n.250-311A>G)
n.463A>G
n.396A>G
17g.80214639T>GCA401362552CARD14,SGSHn.2845-1227T>G
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.517A>C (p.Asn173His)
n.376-311A>C
n.502A>C
n.374-311A>C
c.84A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
c.341A>C
n.491A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.250-311A>C (n.250-311A>C)
n.463A>C
n.396A>C
17g.80214640T>ACA401362555CARD14,SGSHn.2845-1226T>A
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.516A>T (p.Gly172=)
n.376-312A>T
n.501A>T
n.374-312A>T
c.83A>T
c.375A>T (p.Gly125=)
c.340A>T
n.490A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.250-312A>T (n.250-312A>T)
n.462A>T
n.395A>T
 ClinVar
17g.80214640T>CCA401362556CARD14,SGSHn.2845-1226T>C
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.516A>G (p.Gly172=)
n.376-312A>G
n.501A>G
n.374-312A>G
c.83A>G
c.375A>G (p.Gly125=)
c.340A>G
n.490A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.250-312A>G (n.250-312A>G)
n.462A>G
n.395A>G
17g.80214640T>GCA401362560CARD14,SGSHn.2845-1226T>G
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.516A>C (p.Gly172=)
n.376-312A>C
n.501A>C
n.374-312A>C
c.83A>C
c.375A>C (p.Gly125=)
c.340A>C
n.490A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.250-312A>C (n.250-312A>C)
n.462A>C
n.395A>C
17g.80214640T=CA2277864327CARD14,SGSHn.2845-1226T=
c.481A= (p.Lys161=)
c.499A= (p.Lys167=)
c.516A= (p.Gly172=)
n.376-312A=
n.501A=
n.374-312A=
c.83A=
c.375A= (p.Gly125=)
c.340A=
n.490A=
c.220A= (p.Lys74=)
c.250-312A= (n.250-312A=)
n.462A=
n.395A=
17g.80214640_80214641insACA294897721CARD14,SGSHn.2845-1226_2845-1225insA
c.480_481insT (p.Lys161Ter)
c.498_499insT (p.Lys167Ter)
c.515_516insT (p.Asn173LysfsTer?)
n.376-313_376-312insT
n.500_501insT
n.374-313_374-312insT
c.82_83insT
c.374_375insT (p.Asn126LysfsTer?)
c.339_340insT
n.489_490insT
c.219_220insT (p.Lys74Ter)
c.250-313_250-312insT (n.250-313_250-312insT)
n.461_462insT
n.394_395insT
 dbSNP
17g.80214641C>ACA401362567CARD14,SGSHn.2845-1225C>A
c.480G>T (p.Arg160=)
c.498G>T (p.Arg166=)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.376-313G>T
n.500G>T
n.374-313G>T
c.82G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.339G>T
n.489G>T
c.219G>T (p.Arg73=)
c.250-313G>T (n.250-313G>T)
n.461G>T
n.394G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80214641C>GCA401362570CARD14,SGSHn.2845-1225C>G
c.480G>C (p.Arg160=)
c.498G>C (p.Arg166=)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.376-313G>C
n.500G>C
n.374-313G>C
c.82G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.339G>C
n.489G>C
c.219G>C (p.Arg73=)
c.250-313G>C (n.250-313G>C)
n.461G>C
n.394G>C
17g.80214641C>TCA401362573CARD14,SGSHn.2845-1225C>T
c.480G>A (p.Arg160=)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.376-313G>A
n.500G>A
n.374-313G>A
c.82G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.339G>A
n.489G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
c.250-313G>A (n.250-313G>A)
n.461G>A
n.394G>A
17g.80214642C>ACA401362583CARD14,SGSHn.2845-1224C>A
c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.514G>T (p.Gly172Ter)
n.376-314G>T
n.499G>T
n.374-314G>T
c.81G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.338G>T
n.488G>T
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.250-314G>T (n.250-314G>T)
n.460G>T
n.393G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80214642C=CA2277864328CARD14,SGSHn.2845-1224C=
c.479G= (p.Arg160=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.514G= (p.Gly172=)
n.376-314G=
n.499G=
n.374-314G=
c.81G=
c.373G= (p.Gly125=)
c.338G=
n.488G=
c.218G= (p.Arg73=)
c.250-314G= (n.250-314G=)
n.460G=
n.393G=
17g.80214642C>GCA401362579CARD14,SGSHn.2845-1224C>G
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.376-314G>C
n.499G>C
n.374-314G>C
c.81G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.338G>C
n.488G>C
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.250-314G>C (n.250-314G>C)
n.460G>C
n.393G>C
17g.80214642C>TCA8818003CARD14,SGSHn.2845-1224C>T
c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.376-314G>A
n.499G>A
n.374-314G>A
c.81G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.338G>A
n.488G>A
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.250-314G>A (n.250-314G>A)
n.460G>A
n.393G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214643G>ACA8818004CARD14,SGSHn.2845-1223G>A
c.478C>T (p.Arg160Trp)
c.496C>T (p.Arg166Trp)
c.513C>T (p.Ser171=)
n.376-315C>T
n.498C>T
n.374-315C>T
c.80C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
c.337C>T
n.487C>T
c.217C>T (p.Arg73Trp)
c.250-315C>T (n.250-315C>T)
n.459C>T
n.392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80214643G>CCA401362587CARD14,SGSHn.2845-1223G>C
c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.513C>G (p.Ser171=)
n.376-315C>G
n.498C>G
n.374-315C>G
c.80C>G
c.372C>G (p.Ser124=)
c.337C>G
n.487C>G
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.250-315C>G (n.250-315C>G)
n.459C>G
n.392C>G
17g.80214643G=CA2277864330CARD14,SGSHn.2845-1223G=
c.478C= (p.Arg160=)
c.496C= (p.Arg166=)
c.513C= (p.Ser171=)
n.376-315C=
n.498C=
n.374-315C=
c.80C=
c.372C= (p.Ser124=)
c.337C=
n.487C=
c.217C= (p.Arg73=)
c.250-315C= (n.250-315C=)
n.459C=
n.392C=
17g.80214643G>TCA502202942CARD14,SGSHn.2845-1223G>T
c.478C>A (p.Arg160=)
c.496C>A (p.Arg166=)
c.513C>A (p.Ser171=)
n.376-315C>A
n.498C>A
n.374-315C>A
c.80C>A
c.372C>A (p.Ser124=)
c.337C>A
n.487C>A
c.217C>A (p.Arg73=)
c.250-315C>A (n.250-315C>A)
n.459C>A
n.392C>A
17g.80214644dupCA2277864329CARD14,SGSHn.2845-1222dup
c.478dup (p.Arg160ProfsTer9)
c.496dup (p.Arg166ProfsTer9)
c.513dup (p.Gly172ArgfsTer?)
n.376-315dup
n.498dup
n.374-315dup
c.80dup
c.372dup (p.Gly125ArgfsTer?)
c.337dup
n.487dup
c.217dup (p.Arg73ProfsTer9)
c.250-315dup (n.250-315dup)
n.459dup
n.392dup
 dbSNP
17g.80214644G>ACA401362590CARD14,SGSHn.2845-1222G>A
c.477C>T (p.Val159=)
c.495C>T (p.Val165=)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
n.376-316C>T
n.497C>T
n.374-316C>T
c.79C>T
c.371C>T (p.Ser124Phe)
c.336C>T
n.486C>T
c.216C>T (p.Val72=)
c.250-316C>T (n.250-316C>T)
n.458C>T
n.391C>T
17g.80214644G>CCA401362591CARD14,SGSHn.2845-1222G>C
c.477C>G (p.Val159=)
c.495C>G (p.Val165=)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
n.376-316C>G
n.497C>G
n.374-316C>G
c.79C>G
c.371C>G (p.Ser124Cys)
c.336C>G
n.486C>G
c.216C>G (p.Val72=)
c.250-316C>G (n.250-316C>G)
n.458C>G
n.391C>G
 ClinVar
17g.80214644G>TCA401362594CARD14,SGSHn.2845-1222G>T
c.477C>A (p.Val159=)
c.495C>A (p.Val165=)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
n.376-316C>A
n.497C>A
n.374-316C>A
c.79C>A
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
c.336C>A
n.486C>A
c.216C>A (p.Val72=)
c.250-316C>A (n.250-316C>A)
n.458C>A
n.391C>A
17g.80214645A=CA2277864331CARD14,SGSHn.2845-1221A=
c.476T= (p.Val159=)
c.494T= (p.Val165=)
c.511T= (p.Ser171=)
n.376-317T=
n.496T=
n.374-317T=
c.78T=
c.370T= (p.Ser124=)
c.335T=
n.485T=
c.215T= (p.Val72=)
c.250-317T= (n.250-317T=)
n.457T=
n.390T=
17g.80214645A>CCA401362597CARD14,SGSHn.2845-1221A>C
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.376-317T>G
n.496T>G
n.374-317T>G
c.78T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.335T>G
n.485T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.250-317T>G (n.250-317T>G)
n.457T>G
n.390T>G
17g.80214645A>GCA401362599CARD14,SGSHn.2845-1221A>G
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.376-317T>C
n.496T>C
n.374-317T>C
c.78T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.335T>C
n.485T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.250-317T>C (n.250-317T>C)
n.457T>C
n.390T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214645A>TCA401362602CARD14,SGSHn.2845-1221A>T
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.494T>A (p.Val165Asp)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.376-317T>A
n.496T>A
n.374-317T>A
c.78T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.335T>A
n.485T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
c.250-317T>A (n.250-317T>A)
n.457T>A
n.390T>A
17g.80214646C>ACA401362605CARD14,SGSHn.2845-1220C>A
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.493G>T (p.Val165Phe)
c.510G>T (p.Ser170=)
n.376-318G>T
n.495G>T
n.374-318G>T
c.77G>T
c.369G>T (p.Ser123=)
c.334G>T
n.484G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
c.250-318G>T (n.250-318G>T)
n.456G>T
n.389G>T
17g.80214646C=CA2277864332CARD14,SGSHn.2845-1220C=
c.475G= (p.Val159=)
c.493G= (p.Val165=)
c.510G= (p.Ser170=)
n.376-318G=
n.495G=
n.374-318G=
c.77G=
c.369G= (p.Ser123=)
c.334G=
n.484G=
c.214G= (p.Val72=)
c.250-318G= (n.250-318G=)
n.456G=
n.389G=
17g.80214646C>GCA401362608CARD14,SGSHn.2845-1220C>G
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.510G>C (p.Ser170=)
n.376-318G>C
n.495G>C
n.374-318G>C
c.77G>C
c.369G>C (p.Ser123=)
c.334G>C
n.484G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.250-318G>C (n.250-318G>C)
n.456G>C
n.389G>C
17g.80214646C>TCA8818005CARD14,SGSHn.2845-1220C>T
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.493G>A (p.Val165Ile)
c.510G>A (p.Ser170=)
n.376-318G>A
n.495G>A
n.374-318G>A
c.77G>A
c.369G>A (p.Ser123=)
c.334G>A
n.484G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.250-318G>A (n.250-318G>A)
n.456G>A
n.389G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80214647G>ACA8818006CARD14,SGSHn.2845-1219G>A
c.474C>T (p.Leu158=)
c.492C>T (p.Leu164=)
c.509C>T (p.Ser170Leu)
n.376-319C>T
n.494C>T
n.374-319C>T
c.76C>T
c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.333C>T
n.483C>T
c.213C>T (p.Leu71=)
c.250-319C>T (n.250-319C>T)
n.455C>T
n.388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214647G>CCA8818007CARD14,SGSHn.2845-1219G>C
c.474C>G (p.Leu158=)
c.492C>G (p.Leu164=)
c.509C>G (p.Ser170Trp)
n.376-319C>G
n.494C>G
n.374-319C>G
c.76C>G
c.368C>G (p.Ser123Trp)
c.333C>G
n.483C>G
c.213C>G (p.Leu71=)
c.250-319C>G (n.250-319C>G)
n.455C>G
n.388C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214647G=CA2277864333CARD14,SGSHn.2845-1219G=
c.474C= (p.Leu158=)
c.492C= (p.Leu164=)
c.509C= (p.Ser170=)
n.376-319C=
n.494C=
n.374-319C=
c.76C=
c.368C= (p.Ser123=)
c.333C=
n.483C=
c.213C= (p.Leu71=)
c.250-319C= (n.250-319C=)
n.455C=
n.388C=
17g.80214647G>TCA401362613CARD14,SGSHn.2845-1219G>T
c.474C>A (p.Leu158=)
c.492C>A (p.Leu164=)
c.509C>A (p.Ser170Ter)
n.376-319C>A
n.494C>A
n.374-319C>A
c.76C>A
c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.333C>A
n.483C>A
c.213C>A (p.Leu71=)
c.250-319C>A (n.250-319C>A)
n.455C>A
n.388C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214648A>CCA401362619CARD14,SGSHn.2845-1218A>C
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
n.376-320T>G
n.493T>G
n.374-320T>G
c.75T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.332T>G
n.482T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.250-320T>G (n.250-320T>G)
n.454T>G
n.387T>G
17g.80214648A>GCA401362621CARD14,SGSHn.2845-1218A>G
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
n.376-320T>C
n.493T>C
n.374-320T>C
c.75T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.332T>C
n.482T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.250-320T>C (n.250-320T>C)
n.454T>C
n.387T>C
17g.80214648A>TCA401362623CARD14,SGSHn.2845-1218A>T
c.473T>A (p.Leu158His)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
n.376-320T>A
n.493T>A
n.374-320T>A
c.75T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.332T>A
n.482T>A
c.212T>A (p.Leu71His)
c.250-320T>A (n.250-320T>A)
n.454T>A
n.387T>A
17g.80214649G>ACA401362624CARD14,SGSHn.2845-1217G>A
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.507C>T (p.Cys169=)
n.376-321C>T
n.492C>T
n.374-321C>T
c.74C>T
c.366C>T (p.Cys122=)
c.331C>T
n.481C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.250-321C>T (n.250-321C>T)
n.453C>T
n.386C>T
 gnomAD v4
17g.80214649G>CCA401362626CARD14,SGSHn.2845-1217G>C
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.507C>G (p.Cys169Trp)
n.376-321C>G
n.492C>G
n.374-321C>G
c.74C>G
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.331C>G
n.481C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.250-321C>G (n.250-321C>G)
n.453C>G
n.386C>G
17g.80214649G>TCA401362628CARD14,SGSHn.2845-1217G>T
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.507C>A (p.Cys169Ter)
n.376-321C>A
n.492C>A
n.374-321C>A
c.74C>A
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.331C>A
n.481C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.250-321C>A (n.250-321C>A)
n.453C>A
n.386C>A
17g.80214650C>ACA401362638CARD14,SGSHn.2845-1216C>A
c.471G>T (p.Leu157=)
c.489G>T (p.Leu163=)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.376-322G>T
n.491G>T
n.374-322G>T
c.73G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.330G>T
n.480G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
c.250-322G>T (n.250-322G>T)
n.452G>T
n.385G>T
17g.80214650C>GCA401362632CARD14,SGSHn.2845-1216C>G
c.471G>C (p.Leu157=)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.376-322G>C
n.491G>C
n.374-322G>C
c.73G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.330G>C
n.480G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
c.250-322G>C (n.250-322G>C)
n.452G>C
n.385G>C
17g.80214650C>TCA401362635CARD14,SGSHn.2845-1216C>T
c.471G>A (p.Leu157=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
n.376-322G>A
n.491G>A
n.374-322G>A
c.73G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.330G>A
n.480G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
c.250-322G>A (n.250-322G>A)
n.452G>A
n.385G>A
17g.80214651A>CCA401362641CARD14,SGSHn.2845-1215A>C
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.376-323T>G
n.490T>G
n.374-323T>G
c.72T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.329T>G
n.479T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.250-323T>G (n.250-323T>G)
n.451T>G
n.384T>G
17g.80214651A>GCA401362643CARD14,SGSHn.2845-1215A>G
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.376-323T>C
n.490T>C
n.374-323T>C
c.72T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.329T>C
n.479T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.250-323T>C (n.250-323T>C)
n.451T>C
n.384T>C
17g.80214651A>TCA401362646CARD14,SGSHn.2845-1215A>T
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
n.376-323T>A
n.490T>A
n.374-323T>A
c.72T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.329T>A
n.479T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.250-323T>A (n.250-323T>A)
n.451T>A
n.384T>A
 gnomAD v4
17g.80214652G>ACA502202985CARD14,SGSHn.2845-1214G>A
c.469C>T (p.Leu157=)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.376-324C>T
n.489C>T
n.374-324C>T
c.71C>T
c.363C>T (p.Ser121=)
c.328C>T
n.478C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
c.250-324C>T (n.250-324C>T)
n.450C>T
n.383C>T
17g.80214652G>CCA8818008CARD14,SGSHn.2845-1214G>C
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.376-324C>G
n.489C>G
n.374-324C>G
c.71C>G
c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.328C>G
n.478C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.250-324C>G (n.250-324C>G)
n.450C>G
n.383C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214652G=CA2277864334CARD14,SGSHn.2845-1214G=
c.469C= (p.Leu157=)
c.487C= (p.Leu163=)
c.504C= (p.Ser168=)
n.376-324C=
n.489C=
n.374-324C=
c.71C=
c.363C= (p.Ser121=)
c.328C=
n.478C=
c.208C= (p.Leu70=)
c.250-324C= (n.250-324C=)
n.450C=
n.383C=
17g.80214652G>TCA401362650CARD14,SGSHn.2845-1214G>T
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.376-324C>A
n.489C>A
n.374-324C>A
c.71C>A
c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.328C>A
n.478C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.250-324C>A (n.250-324C>A)
n.450C>A
n.383C>A
17g.80214653C>ACA8818009CARD14,SGSHn.2845-1213C>A
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.376-325G>T
n.488G>T
n.374-325G>T
c.70G>T
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.327G>T
n.477G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.250-325G>T (n.250-325G>T)
n.449G>T
n.382G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214653C=CA2277864335CARD14,SGSHn.2845-1213C=
c.468G= (p.Lys156=)
c.486G= (p.Lys162=)
c.503G= (p.Ser168=)
n.376-325G=
n.488G=
n.374-325G=
c.70G=
c.362G= (p.Ser121=)
c.327G=
n.477G=
c.207G= (p.Lys69=)
c.250-325G= (n.250-325G=)
n.449G=
n.382G=
17g.80214653C>GCA401362657CARD14,SGSHn.2845-1213C>G
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.376-325G>C
n.488G>C
n.374-325G>C
c.70G>C
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.327G>C
n.477G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.250-325G>C (n.250-325G>C)
n.449G>C
n.382G>C
17g.80214653C>TCA401362655CARD14,SGSHn.2845-1213C>T
c.468G>A (p.Lys156=)
c.486G>A (p.Lys162=)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.376-325G>A
n.488G>A
n.374-325G>A
c.70G>A
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.327G>A
n.477G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
c.250-325G>A (n.250-325G>A)
n.449G>A
n.382G>A
17g.80214654T>ACA401362659CARD14,SGSHn.2845-1212T>A
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.376-326A>T
n.487A>T
n.374-326A>T
c.69A>T
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.326A>T
n.476A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.250-326A>T (n.250-326A>T)
n.448A>T
n.381A>T
17g.80214654T>CCA401362661CARD14,SGSHn.2845-1212T>C
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.376-326A>G
n.487A>G
n.374-326A>G
c.69A>G
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.326A>G
n.476A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.250-326A>G (n.250-326A>G)
n.448A>G
n.381A>G
 gnomAD v4
17g.80214654T>GCA401362662CARD14,SGSHn.2845-1212T>G
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.376-326A>C
n.487A>C
n.374-326A>C
c.69A>C
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.326A>C
n.476A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.250-326A>C (n.250-326A>C)
n.448A>C
n.381A>C
17g.80214655dupCA2640319921CARD14,SGSHn.2845-1211dup
c.467dup (p.Leu157AlafsTer12)
c.485dup (p.Leu163AlafsTer12)
c.502dup (p.Ser168LysfsTer?)
n.376-326dup
n.487dup
n.374-326dup
c.69dup
c.361dup (p.Ser121LysfsTer?)
c.326dup
n.476dup
c.206dup (p.Leu70AlafsTer12)
c.250-326dup (n.250-326dup)
n.448dup
n.381dup
 gnomAD v4
17g.80214655T>ACA401362665CARD14,SGSHn.2845-1211T>A
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.501A>T (p.Leu167Phe)
n.376-327A>T
n.486A>T
n.374-327A>T
c.68A>T
c.360A>T (p.Leu120Phe)
c.325A>T
n.475A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.250-327A>T (n.250-327A>T)
n.447A>T
n.380A>T
 ClinVar dbSNP
17g.80214655T>CCA401362667CARD14,SGSHn.2845-1211T>C
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.501A>G (p.Leu167=)
n.376-327A>G
n.486A>G
n.374-327A>G
c.68A>G
c.360A>G (p.Leu120=)
c.325A>G
n.475A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.250-327A>G (n.250-327A>G)
n.447A>G
n.380A>G
17g.80214655T>GCA401362668CARD14,SGSHn.2845-1211T>G
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.501A>C (p.Leu167Phe)
n.376-327A>C
n.486A>C
n.374-327A>C
c.68A>C
c.360A>C (p.Leu120Phe)
c.325A>C
n.475A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.250-327A>C (n.250-327A>C)
n.447A>C
n.380A>C
17g.80214655T=CA2277864336CARD14,SGSHn.2845-1211T=
c.466A= (p.Lys156=)
c.484A= (p.Lys162=)
c.501A= (p.Leu167=)
n.376-327A=
n.486A=
n.374-327A=
c.68A=
c.360A= (p.Leu120=)
c.325A=
n.475A=
c.205A= (p.Lys69=)
c.250-327A= (n.250-327A=)
n.447A=
n.380A=
17g.80214656A=CA2277864337CARD14,SGSHn.2845-1210A=
c.465T= (p.Ile155=)
c.483T= (p.Ile161=)
c.500T= (p.Leu167=)
n.376-328T=
n.485T=
n.374-328T=
c.67T=
c.359T= (p.Leu120=)
c.324T=
n.474T=
c.204T= (p.Ile68=)
c.250-328T= (n.250-328T=)
n.446T=
n.379T=
17g.80214656A>CCA8818010CARD14,SGSHn.2845-1210A>C
c.465T>G (p.Ile155Met)
c.483T>G (p.Ile161Met)
c.500T>G (p.Leu167Ter)
n.376-328T>G
n.485T>G
n.374-328T>G
c.67T>G
c.359T>G (p.Leu120Ter)
c.324T>G
n.474T>G
c.204T>G (p.Ile68Met)
c.250-328T>G (n.250-328T>G)
n.446T>G
n.379T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214656A>GCA401362672CARD14,SGSHn.2845-1210A>G
c.465T>C (p.Ile155=)
c.483T>C (p.Ile161=)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
n.376-328T>C
n.485T>C
n.374-328T>C
c.67T>C
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.324T>C
n.474T>C
c.204T>C (p.Ile68=)
c.250-328T>C (n.250-328T>C)
n.446T>C
n.379T>C
17g.80214656A>TCA401362673CARD14,SGSHn.2845-1210A>T
c.465T>A (p.Ile155=)
c.483T>A (p.Ile161=)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
n.376-328T>A
n.485T>A
n.374-328T>A
c.67T>A
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.324T>A
n.474T>A
c.204T>A (p.Ile68=)
c.250-328T>A (n.250-328T>A)
n.446T>A
n.379T>A
17g.80214657A>CCA401362675CARD14,SGSHn.2845-1209A>C
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.499T>G (p.Leu167Val)
n.376-329T>G
n.484T>G
n.374-329T>G
c.66T>G
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.323T>G
n.473T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.250-329T>G (n.250-329T>G)
n.445T>G
n.378T>G
17g.80214657A>GCA401362677CARD14,SGSHn.2845-1209A>G
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.499T>C (p.Leu167=)
n.376-329T>C
n.484T>C
n.374-329T>C
c.66T>C
c.358T>C (p.Leu120=)
c.323T>C
n.473T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.250-329T>C (n.250-329T>C)
n.445T>C
n.378T>C
17g.80214657A>TCA401362679CARD14,SGSHn.2845-1209A>T
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.499T>A (p.Leu167Ile)
n.376-329T>A
n.484T>A
n.374-329T>A
c.66T>A
c.358T>A (p.Leu120Ile)
c.323T>A
n.473T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.250-329T>A (n.250-329T>A)
n.445T>A
n.378T>A
17g.80214658T>ACA401362685CARD14,SGSHn.2845-1208T>A
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.376-330A>T
n.483A>T
n.374-330A>T
c.65A>T
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.322A>T
n.472A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.250-330A>T (n.250-330A>T)
n.444A>T
n.377A>T
17g.80214658T>CCA401362683CARD14,SGSHn.2845-1208T>C
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.498A>G (p.Glu166=)
n.376-330A>G
n.483A>G
n.374-330A>G
c.65A>G
c.357A>G (p.Glu119=)
c.322A>G
n.472A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.250-330A>G (n.250-330A>G)
n.444A>G
n.377A>G
17g.80214658T>GCA401362681CARD14,SGSHn.2845-1208T>G
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
n.376-330A>C
n.483A>C
n.374-330A>C
c.65A>C
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.322A>C
n.472A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.250-330A>C (n.250-330A>C)
n.444A>C
n.377A>C
17g.80214662_80215431delCA2573155034CARD14,SGSHn.2845-1204_2845-435del
c.250-289_463del
c.250-289_481del
c.285-289_498del
n.270-289_376-330del
n.270-289_483del
n.268-289_374-330del
c.250-662_357del
c.195-289_322del
n.259-289_472del
c.-12-289_202del
c.250-1099_250-330del (n.250-1099_250-330del)
n.337-662_444del
n.270-662_377del
 ClinVar dbSNP
17g.80214659T>ACA401362689CARD14,SGSHn.2845-1207T>A
c.462A>T (p.Arg154Ser)
c.480A>T (p.Arg160Ser)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.376-331A>T
n.482A>T
n.374-331A>T
c.64A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.321A>T
n.471A>T
c.201A>T (p.Arg67Ser)
c.250-331A>T (n.250-331A>T)
n.443A>T
n.376A>T
17g.80214659T>CCA401362687CARD14,SGSHn.2845-1207T>C
c.462A>G (p.Arg154=)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.376-331A>G
n.482A>G
n.374-331A>G
c.64A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.321A>G
n.471A>G
c.201A>G (p.Arg67=)
c.250-331A>G (n.250-331A>G)
n.443A>G
n.376A>G
17g.80214659T>GCA401362690CARD14,SGSHn.2845-1207T>G
c.462A>C (p.Arg154Ser)
c.480A>C (p.Arg160Ser)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.376-331A>C
n.482A>C
n.374-331A>C
c.64A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.321A>C
n.471A>C
c.201A>C (p.Arg67Ser)
c.250-331A>C (n.250-331A>C)
n.443A>C
n.376A>C
17g.80214659T=CA2277864338CARD14,SGSHn.2845-1207T=
c.462A= (p.Arg154=)
c.480A= (p.Arg160=)
c.497A= (p.Glu166=)
n.376-331A=
n.482A=
n.374-331A=
c.64A=
c.356A= (p.Glu119=)
c.321A=
n.471A=
c.201A= (p.Arg67=)
c.250-331A= (n.250-331A=)
n.443A=
n.376A=
17g.80214659_80214660insACA294897751CARD14,SGSHn.2845-1207_2845-1206insA
c.461_462insT (p.Arg154SerfsTer3)
c.479_480insT (p.Arg160SerfsTer3)
c.496_497insT (p.Glu166ValfsTer?)
n.376-332_376-331insT
n.481_482insT
n.374-332_374-331insT
c.63_64insT
c.355_356insT (p.Glu119ValfsTer?)
c.320_321insT
n.470_471insT
c.200_201insT (p.Arg67SerfsTer3)
c.250-332_250-331insT (n.250-332_250-331insT)
n.442_443insT
n.375_376insT
 dbSNP
17g.80214660C>ACA401362694CARD14,SGSHn.2845-1206C>A
c.461G>T (p.Arg154Ile)
c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.376-332G>T
n.481G>T
n.374-332G>T
c.63G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.320G>T
n.470G>T
c.200G>T (p.Arg67Ile)
c.250-332G>T (n.250-332G>T)
n.442G>T
n.375G>T
17g.80214660C>GCA401362697CARD14,SGSHn.2845-1206C>G
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.376-332G>C
n.481G>C
n.374-332G>C
c.63G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.320G>C
n.470G>C
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.250-332G>C (n.250-332G>C)
n.442G>C
n.375G>C
17g.80214660C>TCA401362699CARD14,SGSHn.2845-1206C>T
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.376-332G>A
n.481G>A
n.374-332G>A
c.63G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.320G>A
n.470G>A
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.250-332G>A (n.250-332G>A)
n.442G>A
n.375G>A
17g.80214661T>ACA401362701CARD14,SGSHn.2845-1205T>A
c.460A>T (p.Arg154Ter)
c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.495A>T (p.Leu165=)
n.376-333A>T
n.480A>T
n.374-333A>T
c.62A>T
c.354A>T (p.Leu118=)
c.319A>T
n.469A>T
c.199A>T (p.Arg67Ter)
c.250-333A>T (n.250-333A>T)
n.441A>T
n.374A>T
17g.80214661T>CCA401362703CARD14,SGSHn.2845-1205T>C
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.495A>G (p.Leu165=)
n.376-333A>G
n.480A>G
n.374-333A>G
c.62A>G
c.354A>G (p.Leu118=)
c.319A>G
n.469A>G
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.250-333A>G (n.250-333A>G)
n.441A>G
n.374A>G
 gnomAD v4
17g.80214661T>GCA502203030CARD14,SGSHn.2845-1205T>G
c.460A>C (p.Arg154=)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.495A>C (p.Leu165=)
n.376-333A>C
n.480A>C
n.374-333A>C
c.62A>C
c.354A>C (p.Leu118=)
c.319A>C
n.469A>C
c.199A>C (p.Arg67=)
c.250-333A>C (n.250-333A>C)
n.441A>C
n.374A>C
17g.80214662A=CA2277864339CARD14,SGSHn.2845-1204A=
c.459T= (p.Thr153=)
c.477T= (p.Thr159=)
c.494T= (p.Leu165=)
n.376-334T=
n.479T=
n.374-334T=
c.61T=
c.353T= (p.Leu118=)
c.318T=
n.468T=
c.198T= (p.Thr66=)
c.250-334T= (n.250-334T=)
n.440T=
n.373T=
17g.80214662A>CCA401362705CARD14,SGSHn.2845-1204A>C
c.459T>G (p.Thr153=)
c.477T>G (p.Thr159=)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.376-334T>G
n.479T>G
n.374-334T>G
c.61T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.318T>G
n.468T>G
c.198T>G (p.Thr66=)
c.250-334T>G (n.250-334T>G)
n.440T>G
n.373T>G
17g.80214662A>GCA8818011CARD14,SGSHn.2845-1204A>G
c.459T>C (p.Thr153=)
c.477T>C (p.Thr159=)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.376-334T>C
n.479T>C
n.374-334T>C
c.61T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.318T>C
n.468T>C
c.198T>C (p.Thr66=)
c.250-334T>C (n.250-334T>C)
n.440T>C
n.373T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214662A>TCA401362708CARD14,SGSHn.2845-1204A>T
c.459T>A (p.Thr153=)
c.477T>A (p.Thr159=)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.376-334T>A
n.479T>A
n.374-334T>A
c.61T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.318T>A
n.468T>A
c.198T>A (p.Thr66=)
c.250-334T>A (n.250-334T>A)
n.440T>A
n.373T>A
17g.80214663G>ACA401362711CARD14,SGSHn.2845-1203G>A
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.493C>T (p.Leu165=)
n.376-335C>T
n.478C>T
n.374-335C>T
c.60C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
c.317C>T
n.467C>T
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.250-335C>T (n.250-335C>T)
n.439C>T
n.372C>T
17g.80214663G>CCA401362712CARD14,SGSHn.2845-1203G>C
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.376-335C>G
n.478C>G
n.374-335C>G
c.60C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.317C>G
n.467C>G
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.250-335C>G (n.250-335C>G)
n.439C>G
n.372C>G
17g.80214663G>TCA401362714CARD14,SGSHn.2845-1203G>T
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.376-335C>A
n.478C>A
n.374-335C>A
c.60C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.317C>A
n.467C>A
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.250-335C>A (n.250-335C>A)
n.439C>A
n.372C>A
17g.80214664T>ACA401362720CARD14,SGSHn.2845-1202T>A
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.492A>T (p.Ser164=)
n.376-336A>T
n.477A>T
n.374-336A>T
c.59A>T
c.351A>T (p.Ser117=)
c.316A>T
n.466A>T
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.250-336A>T (n.250-336A>T)
n.438A>T
n.371A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214664T>CCA401362718CARD14,SGSHn.2845-1202T>C
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.492A>G (p.Ser164=)
n.376-336A>G
n.477A>G
n.374-336A>G
c.59A>G
c.351A>G (p.Ser117=)
c.316A>G
n.466A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.250-336A>G (n.250-336A>G)
n.438A>G
n.371A>G
17g.80214664T>GCA401362716CARD14,SGSHn.2845-1202T>G
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.492A>C (p.Ser164=)
n.376-336A>C
n.477A>C
n.374-336A>C
c.59A>C
c.351A>C (p.Ser117=)
c.316A>C
n.466A>C
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.250-336A>C (n.250-336A>C)
n.438A>C
n.371A>C
17g.80214664T=CA2277864340CARD14,SGSHn.2845-1202T=
c.457A= (p.Thr153=)
c.475A= (p.Thr159=)
c.492A= (p.Ser164=)
n.376-336A=
n.477A=
n.374-336A=
c.59A=
c.351A= (p.Ser117=)
c.316A=
n.466A=
c.196A= (p.Thr66=)
c.250-336A= (n.250-336A=)
n.438A=
n.371A=
17g.80214665G>ACA401362722CARD14,SGSHn.2845-1201G>A
c.456C>T (p.Ile152=)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.491C>T (p.Ser164Leu)
n.376-337C>T
n.476C>T
n.374-337C>T
c.58C>T
c.350C>T (p.Ser117Leu)
c.315C>T
n.465C>T
c.195C>T (p.Ile65=)
c.250-337C>T (n.250-337C>T)
n.437C>T
n.370C>T
17g.80214665G>CCA8818012CARD14,SGSHn.2845-1201G>C
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.491C>G (p.Ser164Ter)
n.376-337C>G
n.476C>G
n.374-337C>G
c.58C>G
c.350C>G (p.Ser117Ter)
c.315C>G
n.465C>G
c.195C>G (p.Ile65Met)
c.250-337C>G (n.250-337C>G)
n.437C>G
n.370C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214665G=CA2277864341CARD14,SGSHn.2845-1201G=
c.456C= (p.Ile152=)
c.474C= (p.Ile158=)
c.491C= (p.Ser164=)
n.376-337C=
n.476C=
n.374-337C=
c.58C=
c.350C= (p.Ser117=)
c.315C=
n.465C=
c.195C= (p.Ile65=)
c.250-337C= (n.250-337C=)
n.437C=
n.370C=
17g.80214665G>TCA401362725CARD14,SGSHn.2845-1201G>T
c.456C>A (p.Ile152=)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.491C>A (p.Ser164Ter)
n.376-337C>A
n.476C>A
n.374-337C>A
c.58C>A
c.350C>A (p.Ser117Ter)
c.315C>A
n.465C>A
c.195C>A (p.Ile65=)
c.250-337C>A (n.250-337C>A)
n.437C>A
n.370C>A
17g.80214666A=CA2277864342CARD14,SGSHn.2845-1200A=
c.455T= (p.Ile152=)
c.473T= (p.Ile158=)
c.490T= (p.Ser164=)
n.376-338T=
n.475T=
n.374-338T=
c.57T=
c.349T= (p.Ser117=)
c.314T=
n.464T=
c.194T= (p.Ile65=)
c.250-338T= (n.250-338T=)
n.436T=
n.369T=
17g.80214666A>CCA401362727CARD14,SGSHn.2845-1200A>C
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.376-338T>G
n.475T>G
n.374-338T>G
c.57T>G
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.314T>G
n.464T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.250-338T>G (n.250-338T>G)
n.436T>G
n.369T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214666A>GCA8818013CARD14,SGSHn.2845-1200A>G
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.376-338T>C
n.475T>C
n.374-338T>C
c.57T>C
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.314T>C
n.464T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.250-338T>C (n.250-338T>C)
n.436T>C
n.369T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214666A>TCA401362729CARD14,SGSHn.2845-1200A>T
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.376-338T>A
n.475T>A
n.374-338T>A
c.57T>A
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.314T>A
n.464T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.250-338T>A (n.250-338T>A)
n.436T>A
n.369T>A
17g.80214667T>ACA401362731CARD14,SGSHn.2845-1199T>A
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.489A>T (p.Thr163=)
n.376-339A>T
n.474A>T
n.374-339A>T
c.56A>T
c.348A>T (p.Thr116=)
c.313A>T
n.463A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.250-339A>T (n.250-339A>T)
n.435A>T
n.368A>T
17g.80214667T>CCA294897779CARD14,SGSHn.2845-1199T>C
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.489A>G (p.Thr163=)
n.376-339A>G
n.474A>G
n.374-339A>G
c.56A>G
c.348A>G (p.Thr116=)
c.313A>G
n.463A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.250-339A>G (n.250-339A>G)
n.435A>G
n.368A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214667T>GCA401362733CARD14,SGSHn.2845-1199T>G
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.489A>C (p.Thr163=)
n.376-339A>C
n.474A>C
n.374-339A>C
c.56A>C
c.348A>C (p.Thr116=)
c.313A>C
n.463A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.250-339A>C (n.250-339A>C)
n.435A>C
n.368A>C
17g.80214667T=CA2277864343CARD14,SGSHn.2845-1199T=
c.454A= (p.Ile152=)
c.472A= (p.Ile158=)
c.489A= (p.Thr163=)
n.376-339A=
n.474A=
n.374-339A=
c.56A=
c.348A= (p.Thr116=)
c.313A=
n.463A=
c.193A= (p.Ile65=)
c.250-339A= (n.250-339A=)
n.435A=
n.368A=
17g.80214668G>ACA401362736CARD14,SGSHn.2845-1198G>A
c.453C>T (p.Asn151=)
c.471C>T (p.Asn157=)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.376-340C>T
n.473C>T
n.374-340C>T
c.55C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.312C>T
n.462C>T
c.192C>T (p.Asn64=)
c.250-340C>T (n.250-340C>T)
n.434C>T
n.367C>T
17g.80214668G>CCA401362737CARD14,SGSHn.2845-1198G>C
c.453C>G (p.Asn151Lys)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
n.376-340C>G
n.473C>G
n.374-340C>G
c.55C>G
c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.312C>G
n.462C>G
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.250-340C>G (n.250-340C>G)
n.434C>G
n.367C>G
17g.80214668G>TCA401362738CARD14,SGSHn.2845-1198G>T
c.453C>A (p.Asn151Lys)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
n.376-340C>A
n.473C>A
n.374-340C>A
c.55C>A
c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.312C>A
n.462C>A
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.250-340C>A (n.250-340C>A)
n.434C>A
n.367C>A
17g.80214669T>ACA401362744CARD14,SGSHn.2845-1197T>A
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.376-341A>T
n.472A>T
n.374-341A>T
c.54A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.311A>T
n.461A>T
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.250-341A>T (n.250-341A>T)
n.433A>T
n.366A>T
17g.80214669T>CCA401362742CARD14,SGSHn.2845-1197T>C
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.376-341A>G
n.472A>G
n.374-341A>G
c.54A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.311A>G
n.461A>G
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.250-341A>G (n.250-341A>G)
n.433A>G
n.366A>G
17g.80214669T>GCA401362741CARD14,SGSHn.2845-1197T>G
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.376-341A>C
n.472A>C
n.374-341A>C
c.54A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.311A>C
n.461A>C
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.250-341A>C (n.250-341A>C)
n.433A>C
n.366A>C
17g.80214670T>ACA401362746CARD14,SGSHn.2845-1196T>A
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.486A>T (p.Gly162=)
n.376-342A>T
n.471A>T
n.374-342A>T
c.53A>T
c.345A>T (p.Gly115=)
c.310A>T
n.460A>T
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.250-342A>T (n.250-342A>T)
n.432A>T
n.365A>T
17g.80214670T>CCA401362748CARD14,SGSHn.2845-1196T>C
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.486A>G (p.Gly162=)
n.376-342A>G
n.471A>G
n.374-342A>G
c.53A>G
c.345A>G (p.Gly115=)
c.310A>G
n.460A>G
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.250-342A>G (n.250-342A>G)
n.432A>G
n.365A>G
17g.80214670T>GCA401362750CARD14,SGSHn.2845-1196T>G
c.451A>C (p.Asn151His)
c.469A>C (p.Asn157His)
c.486A>C (p.Gly162=)
n.376-342A>C
n.471A>C
n.374-342A>C
c.53A>C
c.345A>C (p.Gly115=)
c.310A>C
n.460A>C
c.190A>C (p.Asn64His)
c.250-342A>C (n.250-342A>C)
n.432A>C
n.365A>C
17g.80214671C>ACA401362752CARD14,SGSHn.2845-1195C>A
c.450G>T (p.Arg150=)
c.468G>T (p.Arg156=)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.376-343G>T
n.470G>T
n.374-343G>T
c.52G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.309G>T
n.459G>T
c.189G>T (p.Arg63=)
c.250-343G>T (n.250-343G>T)
n.431G>T
n.364G>T
17g.80214671C>GCA401362753CARD14,SGSHn.2845-1195C>G
c.450G>C (p.Arg150=)
c.468G>C (p.Arg156=)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.376-343G>C
n.470G>C
n.374-343G>C
c.52G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.309G>C
n.459G>C
c.189G>C (p.Arg63=)
c.250-343G>C (n.250-343G>C)
n.431G>C
n.364G>C
17g.80214671C>TCA401362755CARD14,SGSHn.2845-1195C>T
c.450G>A (p.Arg150=)
c.468G>A (p.Arg156=)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.376-343G>A
n.470G>A
n.374-343G>A
c.52G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.309G>A
n.459G>A
c.189G>A (p.Arg63=)
c.250-343G>A (n.250-343G>A)
n.431G>A
n.364G>A
17g.80214672C>ACA401362760CARD14,SGSHn.2845-1194C>A
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
n.376-344G>T
n.469G>T
n.374-344G>T
c.51G>T
c.343G>T (p.Gly115Ter)
c.308G>T
n.458G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.250-344G>T (n.250-344G>T)
n.430G>T
n.363G>T
17g.80214672C=CA2277864344CARD14,SGSHn.2845-1194C=
c.449G= (p.Arg150=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.484G= (p.Gly162=)
n.376-344G=
n.469G=
n.374-344G=
c.51G=
c.343G= (p.Gly115=)
c.308G=
n.458G=
c.188G= (p.Arg63=)
c.250-344G= (n.250-344G=)
n.430G=
n.363G=
17g.80214672C>GCA401362757CARD14,SGSHn.2845-1194C>G
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.376-344G>C
n.469G>C
n.374-344G>C
c.51G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.308G>C
n.458G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.250-344G>C (n.250-344G>C)
n.430G>C
n.363G>C
17g.80214672C>TCA117262CARD14,SGSHn.2845-1194C>T
c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.376-344G>A
n.469G>A
n.374-344G>A
c.51G>A
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.308G>A
n.458G>A
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.250-344G>A (n.250-344G>A)
n.430G>A
n.363G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched