Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80214562C>A | CA775537188 | CARD14,SGSH | n.2845-1304C>A c.506+53G>T (n.506+53G>T) c.524+53G>T (n.524+53G>T) c.541+53G>T (n.541+53G>T) n.376-234G>T n.374-234G>T c.108+53G>T c.400+53G>T (n.400+53G>T) c.365+53G>T n.515+53G>T c.245+53G>T (n.245+53G>T) c.250-234G>T (n.250-234G>T) n.526+53G>T n.487+53G>T n.420+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214562C= | CA2277864274 | CARD14,SGSH | n.2845-1304C= c.506+53G= (n.506+53G=) c.524+53G= (n.524+53G=) c.541+53G= (n.541+53G=) n.376-234G= n.374-234G= c.108+53G= c.400+53G= (n.400+53G=) c.365+53G= n.515+53G= c.245+53G= (n.245+53G=) c.250-234G= (n.250-234G=) n.526+53G= n.487+53G= n.420+53G= | |
17 | g.80214563T>A | CA2277864275 | CARD14,SGSH | n.2845-1303T>A c.506+52A>T (n.506+52A>T) c.524+52A>T (n.524+52A>T) c.541+52A>T (n.541+52A>T) n.376-235A>T n.374-235A>T c.108+52A>T c.400+52A>T (n.400+52A>T) c.365+52A>T n.515+52A>T c.245+52A>T (n.245+52A>T) c.250-235A>T (n.250-235A>T) n.526+52A>T n.487+52A>T n.420+52A>T | dbSNP |
17 | g.80214563T>C | CA2640319851 | CARD14,SGSH | n.2845-1303T>C c.506+52A>G (n.506+52A>G) c.524+52A>G (n.524+52A>G) c.541+52A>G (n.541+52A>G) n.376-235A>G n.374-235A>G c.108+52A>G c.400+52A>G (n.400+52A>G) c.365+52A>G n.515+52A>G c.245+52A>G (n.245+52A>G) c.250-235A>G (n.250-235A>G) n.526+52A>G n.487+52A>G n.420+52A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214563T= | CA2277864276 | CARD14,SGSH | n.2845-1303T= c.506+52A= (n.506+52A=) c.524+52A= (n.524+52A=) c.541+52A= (n.541+52A=) n.376-235A= n.374-235A= c.108+52A= c.400+52A= (n.400+52A=) c.365+52A= n.515+52A= c.245+52A= (n.245+52A=) c.250-235A= (n.250-235A=) n.526+52A= n.487+52A= n.420+52A= | |
17 | g.80214564G>A | CA8817980 | CARD14,SGSH | n.2845-1302G>A c.506+51C>T (n.506+51C>T) c.524+51C>T (n.524+51C>T) c.541+51C>T (n.541+51C>T) n.376-236C>T n.374-236C>T c.108+51C>T c.400+51C>T (n.400+51C>T) c.365+51C>T n.515+51C>T c.245+51C>T (n.245+51C>T) c.250-236C>T (n.250-236C>T) n.526+51C>T n.487+51C>T n.420+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214564G= | CA2277864277 | CARD14,SGSH | n.2845-1302G= c.506+51C= (n.506+51C=) c.524+51C= (n.524+51C=) c.541+51C= (n.541+51C=) n.376-236C= n.374-236C= c.108+51C= c.400+51C= (n.400+51C=) c.365+51C= n.515+51C= c.245+51C= (n.245+51C=) c.250-236C= (n.250-236C=) n.526+51C= n.487+51C= n.420+51C= | |
17 | g.80214564G>T | CA2640319852 | CARD14,SGSH | n.2845-1302G>T c.506+51C>A (n.506+51C>A) c.524+51C>A (n.524+51C>A) c.541+51C>A (n.541+51C>A) n.376-236C>A n.374-236C>A c.108+51C>A c.400+51C>A (n.400+51C>A) c.365+51C>A n.515+51C>A c.245+51C>A (n.245+51C>A) c.250-236C>A (n.250-236C>A) n.526+51C>A n.487+51C>A n.420+51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214566G>T | CA2640319853 | CARD14,SGSH | n.2845-1300G>T c.506+49C>A (n.506+49C>A) c.524+49C>A (n.524+49C>A) c.541+49C>A (n.541+49C>A) n.376-238C>A n.374-238C>A c.108+49C>A c.400+49C>A (n.400+49C>A) c.365+49C>A n.515+49C>A c.245+49C>A (n.245+49C>A) c.250-238C>A (n.250-238C>A) n.526+49C>A n.487+49C>A n.420+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214567C>A | CA2640319855 | CARD14,SGSH | n.2845-1299C>A c.506+48G>T (n.506+48G>T) c.524+48G>T (n.524+48G>T) c.541+48G>T (n.541+48G>T) n.376-239G>T n.374-239G>T c.108+48G>T c.400+48G>T (n.400+48G>T) c.365+48G>T n.515+48G>T c.245+48G>T (n.245+48G>T) c.250-239G>T (n.250-239G>T) n.526+48G>T n.487+48G>T n.420+48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214567C= | CA2277864278 | CARD14,SGSH | n.2845-1299C= c.506+48G= (n.506+48G=) c.524+48G= (n.524+48G=) c.541+48G= (n.541+48G=) n.376-239G= n.374-239G= c.108+48G= c.400+48G= (n.400+48G=) c.365+48G= n.515+48G= c.245+48G= (n.245+48G=) c.250-239G= (n.250-239G=) n.526+48G= n.487+48G= n.420+48G= | |
17 | g.80214567C>G | CA502202709 | CARD14,SGSH | n.2845-1299C>G c.506+48G>C (n.506+48G>C) c.524+48G>C (n.524+48G>C) c.541+48G>C (n.541+48G>C) n.376-239G>C n.374-239G>C c.108+48G>C c.400+48G>C (n.400+48G>C) c.365+48G>C n.515+48G>C c.245+48G>C (n.245+48G>C) c.250-239G>C (n.250-239G>C) n.526+48G>C n.487+48G>C n.420+48G>C | |
17 | g.80214567C>T | CA294897622 | CARD14,SGSH | n.2845-1299C>T c.506+48G>A (n.506+48G>A) c.524+48G>A (n.524+48G>A) c.541+48G>A (n.541+48G>A) n.376-239G>A n.374-239G>A c.108+48G>A c.400+48G>A (n.400+48G>A) c.365+48G>A n.515+48G>A c.245+48G>A (n.245+48G>A) c.250-239G>A (n.250-239G>A) n.526+48G>A n.487+48G>A n.420+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214568_80214569delinsTC | CA2277864279 | CARD14,SGSH | n.2845-1298_2845-1297delinsTC c.506+46_506+47delinsGA (n.506+46_506+47delinsGA) c.524+46_524+47delinsGA (n.524+46_524+47delinsGA) c.541+46_541+47delinsGA (n.541+46_541+47delinsGA) n.376-241_376-240delinsGA n.374-241_374-240delinsGA c.108+46_108+47delinsGA c.400+46_400+47delinsGA (n.400+46_400+47delinsGA) c.365+46_365+47delinsGA n.515+46_515+47delinsGA c.245+46_245+47delinsGA (n.245+46_245+47delinsGA) c.250-241_250-240delinsGA (n.250-241_250-240delinsGA) n.526+46_526+47delinsGA n.487+46_487+47delinsGA n.420+46_420+47delinsGA | |
17 | g.80214569del | CA986724755 | CARD14,SGSH | n.2845-1297del c.506+46del (n.506+46del) c.524+46del (n.524+46del) c.541+46del (n.541+46del) n.376-241del n.374-241del c.108+46del c.400+46del (n.400+46del) c.365+46del n.515+46del c.245+46del (n.245+46del) c.250-241del (n.250-241del) n.526+46del n.487+46del n.420+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214569C>A | CA2640319857 | CARD14,SGSH | n.2845-1297C>A c.506+46G>T (n.506+46G>T) c.524+46G>T (n.524+46G>T) c.541+46G>T (n.541+46G>T) n.376-241G>T n.374-241G>T c.108+46G>T c.400+46G>T (n.400+46G>T) c.365+46G>T n.515+46G>T c.245+46G>T (n.245+46G>T) c.250-241G>T (n.250-241G>T) n.526+46G>T n.487+46G>T n.420+46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214569C= | CA2277864280 | CARD14,SGSH | n.2845-1297C= c.506+46G= (n.506+46G=) c.524+46G= (n.524+46G=) c.541+46G= (n.541+46G=) n.376-241G= n.374-241G= c.108+46G= c.400+46G= (n.400+46G=) c.365+46G= n.515+46G= c.245+46G= (n.245+46G=) c.250-241G= (n.250-241G=) n.526+46G= n.487+46G= n.420+46G= | |
17 | g.80214569C>T | CA8817981 | CARD14,SGSH | n.2845-1297C>T c.506+46G>A (n.506+46G>A) c.524+46G>A (n.524+46G>A) c.541+46G>A (n.541+46G>A) n.376-241G>A n.374-241G>A c.108+46G>A c.400+46G>A (n.400+46G>A) c.365+46G>A n.515+46G>A c.245+46G>A (n.245+46G>A) c.250-241G>A (n.250-241G>A) n.526+46G>A n.487+46G>A n.420+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214571G>A | CA8817982 | CARD14,SGSH | n.2845-1295G>A c.506+44C>T (n.506+44C>T) c.524+44C>T (n.524+44C>T) c.541+44C>T (n.541+44C>T) n.376-243C>T n.570C>T n.374-243C>T c.108+44C>T c.400+44C>T (n.400+44C>T) c.365+44C>T n.515+44C>T c.245+44C>T (n.245+44C>T) c.250-243C>T (n.250-243C>T) n.526+44C>T n.487+44C>T n.420+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214571G>C | CA2640319862 | CARD14,SGSH | n.2845-1295G>C c.506+44C>G (n.506+44C>G) c.524+44C>G (n.524+44C>G) c.541+44C>G (n.541+44C>G) n.376-243C>G n.570C>G n.374-243C>G c.108+44C>G c.400+44C>G (n.400+44C>G) c.365+44C>G n.515+44C>G c.245+44C>G (n.245+44C>G) c.250-243C>G (n.250-243C>G) n.526+44C>G n.487+44C>G n.420+44C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214571G= | CA2277864281 | CARD14,SGSH | n.2845-1295G= c.506+44C= (n.506+44C=) c.524+44C= (n.524+44C=) c.541+44C= (n.541+44C=) n.376-243C= n.570C= n.374-243C= c.108+44C= c.400+44C= (n.400+44C=) c.365+44C= n.515+44C= c.245+44C= (n.245+44C=) c.250-243C= (n.250-243C=) n.526+44C= n.487+44C= n.420+44C= | |
17 | g.80214571G>T | CA2576415518 | CARD14,SGSH | n.2845-1295G>T c.506+44C>A (n.506+44C>A) c.524+44C>A (n.524+44C>A) c.541+44C>A (n.541+44C>A) n.376-243C>A n.570C>A n.374-243C>A c.108+44C>A c.400+44C>A (n.400+44C>A) c.365+44C>A n.515+44C>A c.245+44C>A (n.245+44C>A) c.250-243C>A (n.250-243C>A) n.526+44C>A n.487+44C>A n.420+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214572del | CA2640319860 | CARD14,SGSH | n.2845-1294del c.506+44del (n.506+44del) c.524+44del (n.524+44del) c.541+44del (n.541+44del) n.376-243del n.570del n.374-243del c.108+44del c.400+44del (n.400+44del) c.365+44del n.515+44del c.245+44del (n.245+44del) c.250-243del (n.250-243del) n.526+44del n.487+44del n.420+44del | gnomAD v4 |
17 | g.80214572G>A | CA628019253 | CARD14,SGSH | n.2845-1294G>A c.506+43C>T (n.506+43C>T) c.524+43C>T (n.524+43C>T) c.541+43C>T (n.541+43C>T) n.376-244C>T n.569C>T n.374-244C>T c.108+43C>T c.400+43C>T (n.400+43C>T) c.365+43C>T n.515+43C>T c.245+43C>T (n.245+43C>T) c.250-244C>T (n.250-244C>T) n.526+43C>T n.487+43C>T n.420+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214572G>C | CA2640319866 | CARD14,SGSH | n.2845-1294G>C c.506+43C>G (n.506+43C>G) c.524+43C>G (n.524+43C>G) c.541+43C>G (n.541+43C>G) n.376-244C>G n.569C>G n.374-244C>G c.108+43C>G c.400+43C>G (n.400+43C>G) c.365+43C>G n.515+43C>G c.245+43C>G (n.245+43C>G) c.250-244C>G (n.250-244C>G) n.526+43C>G n.487+43C>G n.420+43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214572G= | CA2277864282 | CARD14,SGSH | n.2845-1294G= c.506+43C= (n.506+43C=) c.524+43C= (n.524+43C=) c.541+43C= (n.541+43C=) n.376-244C= n.569C= n.374-244C= c.108+43C= c.400+43C= (n.400+43C=) c.365+43C= n.515+43C= c.245+43C= (n.245+43C=) c.250-244C= (n.250-244C=) n.526+43C= n.487+43C= n.420+43C= | |
17 | g.80214572G>T | CA2576415519 | CARD14,SGSH | n.2845-1294G>T c.506+43C>A (n.506+43C>A) c.524+43C>A (n.524+43C>A) c.541+43C>A (n.541+43C>A) n.376-244C>A n.569C>A n.374-244C>A c.108+43C>A c.400+43C>A (n.400+43C>A) c.365+43C>A n.515+43C>A c.245+43C>A (n.245+43C>A) c.250-244C>A (n.250-244C>A) n.526+43C>A n.487+43C>A n.420+43C>A | |
17 | g.80214573T>C | CA2640319870 | CARD14,SGSH | n.2845-1293T>C c.506+42A>G (n.506+42A>G) c.524+42A>G (n.524+42A>G) c.541+42A>G (n.541+42A>G) n.376-245A>G n.568A>G n.374-245A>G c.108+42A>G c.400+42A>G (n.400+42A>G) c.365+42A>G n.515+42A>G c.245+42A>G (n.245+42A>G) c.250-245A>G (n.250-245A>G) n.526+42A>G n.487+42A>G n.420+42A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214573dup | CA8817983 | CARD14,SGSH | n.2845-1293dup c.506+42dup (n.506+42dup) c.524+42dup (n.524+42dup) c.541+42dup (n.541+42dup) n.376-245dup n.568dup n.374-245dup c.108+42dup c.400+42dup (n.400+42dup) c.365+42dup n.515+42dup c.245+42dup (n.245+42dup) c.250-245dup (n.250-245dup) n.526+42dup n.487+42dup n.420+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214574A>C | CA2640319872 | CARD14,SGSH | n.2845-1292A>C c.506+41T>G (n.506+41T>G) c.524+41T>G (n.524+41T>G) c.541+41T>G (n.541+41T>G) n.376-246T>G n.567T>G n.374-246T>G c.108+41T>G c.400+41T>G (n.400+41T>G) c.365+41T>G n.515+41T>G c.245+41T>G (n.245+41T>G) c.250-246T>G (n.250-246T>G) n.526+41T>G n.487+41T>G n.420+41T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214574A>G | CA2640319874 | CARD14,SGSH | n.2845-1292A>G c.506+41T>C (n.506+41T>C) c.524+41T>C (n.524+41T>C) c.541+41T>C (n.541+41T>C) n.376-246T>C n.567T>C n.374-246T>C c.108+41T>C c.400+41T>C (n.400+41T>C) c.365+41T>C n.515+41T>C c.245+41T>C (n.245+41T>C) c.250-246T>C (n.250-246T>C) n.526+41T>C n.487+41T>C n.420+41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214575C>T | CA2640319875 | CARD14,SGSH | n.2845-1291C>T c.506+40G>A (n.506+40G>A) c.524+40G>A (n.524+40G>A) c.541+40G>A (n.541+40G>A) n.376-247G>A n.566G>A n.374-247G>A c.108+40G>A c.400+40G>A (n.400+40G>A) c.365+40G>A n.515+40G>A c.245+40G>A (n.245+40G>A) c.250-247G>A (n.250-247G>A) n.526+40G>A n.487+40G>A n.420+40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214576C>A | CA2640319877 | CARD14,SGSH | n.2845-1290C>A c.506+39G>T (n.506+39G>T) c.524+39G>T (n.524+39G>T) c.541+39G>T (n.541+39G>T) n.376-248G>T n.565G>T n.374-248G>T c.108+39G>T c.400+39G>T (n.400+39G>T) c.365+39G>T n.515+39G>T c.245+39G>T (n.245+39G>T) c.250-248G>T (n.250-248G>T) n.526+39G>T n.487+39G>T n.420+39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214576C= | CA2277864283 | CARD14,SGSH | n.2845-1290C= c.506+39G= (n.506+39G=) c.524+39G= (n.524+39G=) c.541+39G= (n.541+39G=) n.376-248G= n.565G= n.374-248G= c.108+39G= c.400+39G= (n.400+39G=) c.365+39G= n.515+39G= c.245+39G= (n.245+39G=) c.250-248G= (n.250-248G=) n.526+39G= n.487+39G= n.420+39G= | |
17 | g.80214576C>T | CA8817984 | CARD14,SGSH | n.2845-1290C>T c.506+39G>A (n.506+39G>A) c.524+39G>A (n.524+39G>A) c.541+39G>A (n.541+39G>A) n.376-248G>A n.565G>A n.374-248G>A c.108+39G>A c.400+39G>A (n.400+39G>A) c.365+39G>A n.515+39G>A c.245+39G>A (n.245+39G>A) c.250-248G>A (n.250-248G>A) n.526+39G>A n.487+39G>A n.420+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214577G>A | CA8817985 | CARD14,SGSH | n.2845-1289G>A c.506+38C>T (n.506+38C>T) c.524+38C>T (n.524+38C>T) c.541+38C>T (n.541+38C>T) n.376-249C>T n.564C>T n.374-249C>T c.108+38C>T c.400+38C>T (n.400+38C>T) c.365+38C>T n.515+38C>T c.245+38C>T (n.245+38C>T) c.250-249C>T (n.250-249C>T) n.526+38C>T n.487+38C>T n.420+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214577G>C | CA986724760 | CARD14,SGSH | n.2845-1289G>C c.506+38C>G (n.506+38C>G) c.524+38C>G (n.524+38C>G) c.541+38C>G (n.541+38C>G) n.376-249C>G n.564C>G n.374-249C>G c.108+38C>G c.400+38C>G (n.400+38C>G) c.365+38C>G n.515+38C>G c.245+38C>G (n.245+38C>G) c.250-249C>G (n.250-249C>G) n.526+38C>G n.487+38C>G n.420+38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214577G= | CA2277864284 | CARD14,SGSH | n.2845-1289G= c.506+38C= (n.506+38C=) c.524+38C= (n.524+38C=) c.541+38C= (n.541+38C=) n.376-249C= n.564C= n.374-249C= c.108+38C= c.400+38C= (n.400+38C=) c.365+38C= n.515+38C= c.245+38C= (n.245+38C=) c.250-249C= (n.250-249C=) n.526+38C= n.487+38C= n.420+38C= | |
17 | g.80214577G>T | CA2510639120 | CARD14,SGSH | n.2845-1289G>T c.506+38C>A (n.506+38C>A) c.524+38C>A (n.524+38C>A) c.541+38C>A (n.541+38C>A) n.376-249C>A n.564C>A n.374-249C>A c.108+38C>A c.400+38C>A (n.400+38C>A) c.365+38C>A n.515+38C>A c.245+38C>A (n.245+38C>A) c.250-249C>A (n.250-249C>A) n.526+38C>A n.487+38C>A n.420+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214578G>A | CA2640319884 | CARD14,SGSH | n.2845-1288G>A c.506+37C>T (n.506+37C>T) c.524+37C>T (n.524+37C>T) c.541+37C>T (n.541+37C>T) n.376-250C>T n.563C>T n.374-250C>T c.108+37C>T c.400+37C>T (n.400+37C>T) c.365+37C>T n.515+37C>T c.245+37C>T (n.245+37C>T) c.250-250C>T (n.250-250C>T) n.526+37C>T n.487+37C>T n.420+37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214579C= | CA2277864285 | CARD14,SGSH | n.2845-1287C= c.506+36G= (n.506+36G=) c.524+36G= (n.524+36G=) c.541+36G= (n.541+36G=) n.376-251G= n.562G= n.374-251G= c.108+36G= c.400+36G= (n.400+36G=) c.365+36G= n.515+36G= c.245+36G= (n.245+36G=) c.250-251G= (n.250-251G=) n.526+36G= n.487+36G= n.420+36G= | |
17 | g.80214579C>T | CA2277864286 | CARD14,SGSH | n.2845-1287C>T c.506+36G>A (n.506+36G>A) c.524+36G>A (n.524+36G>A) c.541+36G>A (n.541+36G>A) n.376-251G>A n.562G>A n.374-251G>A c.108+36G>A c.400+36G>A (n.400+36G>A) c.365+36G>A n.515+36G>A c.245+36G>A (n.245+36G>A) c.250-251G>A (n.250-251G>A) n.526+36G>A n.487+36G>A n.420+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214580C= | CA2277864287 | CARD14,SGSH | n.2845-1286C= c.506+35G= (n.506+35G=) c.524+35G= (n.524+35G=) c.541+35G= (n.541+35G=) n.376-252G= n.561G= n.374-252G= c.108+35G= c.400+35G= (n.400+35G=) c.365+35G= n.515+35G= c.245+35G= (n.245+35G=) c.250-252G= (n.250-252G=) n.526+35G= n.487+35G= n.420+35G= | |
17 | g.80214580C>G | CA2810576639 | CARD14,SGSH | n.2845-1286C>G c.506+35G>C (n.506+35G>C) c.524+35G>C (n.524+35G>C) c.541+35G>C (n.541+35G>C) n.376-252G>C n.561G>C n.374-252G>C c.108+35G>C c.400+35G>C (n.400+35G>C) c.365+35G>C n.515+35G>C c.245+35G>C (n.245+35G>C) c.250-252G>C (n.250-252G>C) n.526+35G>C n.487+35G>C n.420+35G>C | |
17 | g.80214580C>T | CA8817986 | CARD14,SGSH | n.2845-1286C>T c.506+35G>A (n.506+35G>A) c.524+35G>A (n.524+35G>A) c.541+35G>A (n.541+35G>A) n.376-252G>A n.561G>A n.374-252G>A c.108+35G>A c.400+35G>A (n.400+35G>A) c.365+35G>A n.515+35G>A c.245+35G>A (n.245+35G>A) c.250-252G>A (n.250-252G>A) n.526+35G>A n.487+35G>A n.420+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214581G>A | CA8817987 | CARD14,SGSH | n.2845-1285G>A c.506+34C>T (n.506+34C>T) c.524+34C>T (n.524+34C>T) c.541+34C>T (n.541+34C>T) n.376-253C>T n.560C>T n.374-253C>T c.108+34C>T c.400+34C>T (n.400+34C>T) c.365+34C>T n.515+34C>T c.245+34C>T (n.245+34C>T) c.250-253C>T (n.250-253C>T) n.526+34C>T n.487+34C>T n.420+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214581G= | CA2277864288 | CARD14,SGSH | n.2845-1285G= c.506+34C= (n.506+34C=) c.524+34C= (n.524+34C=) c.541+34C= (n.541+34C=) n.376-253C= n.560C= n.374-253C= c.108+34C= c.400+34C= (n.400+34C=) c.365+34C= n.515+34C= c.245+34C= (n.245+34C=) c.250-253C= (n.250-253C=) n.526+34C= n.487+34C= n.420+34C= | |
17 | g.80214581G>T | CA2640319888 | CARD14,SGSH | n.2845-1285G>T c.506+34C>A (n.506+34C>A) c.524+34C>A (n.524+34C>A) c.541+34C>A (n.541+34C>A) n.376-253C>A n.560C>A n.374-253C>A c.108+34C>A c.400+34C>A (n.400+34C>A) c.365+34C>A n.515+34C>A c.245+34C>A (n.245+34C>A) c.250-253C>A (n.250-253C>A) n.526+34C>A n.487+34C>A n.420+34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214582C>A | CA2640319892 | CARD14,SGSH | n.2845-1284C>A c.506+33G>T (n.506+33G>T) c.524+33G>T (n.524+33G>T) c.541+33G>T (n.541+33G>T) n.376-254G>T n.559G>T n.374-254G>T c.108+33G>T c.400+33G>T (n.400+33G>T) c.365+33G>T n.515+33G>T c.245+33G>T (n.245+33G>T) c.250-254G>T (n.250-254G>T) n.526+33G>T n.487+33G>T n.420+33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214582C= | CA2277864289 | CARD14,SGSH | n.2845-1284C= c.506+33G= (n.506+33G=) c.524+33G= (n.524+33G=) c.541+33G= (n.541+33G=) n.376-254G= n.559G= n.374-254G= c.108+33G= c.400+33G= (n.400+33G=) c.365+33G= n.515+33G= c.245+33G= (n.245+33G=) c.250-254G= (n.250-254G=) n.526+33G= n.487+33G= n.420+33G= | |
17 | g.80214582C>G | CA628019254 | CARD14,SGSH | n.2845-1284C>G c.506+33G>C (n.506+33G>C) c.524+33G>C (n.524+33G>C) c.541+33G>C (n.541+33G>C) n.376-254G>C n.559G>C n.374-254G>C c.108+33G>C c.400+33G>C (n.400+33G>C) c.365+33G>C n.515+33G>C c.245+33G>C (n.245+33G>C) c.250-254G>C (n.250-254G>C) n.526+33G>C n.487+33G>C n.420+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214582C>T | CA8817988 | CARD14,SGSH | n.2845-1284C>T c.506+33G>A (n.506+33G>A) c.524+33G>A (n.524+33G>A) c.541+33G>A (n.541+33G>A) n.376-254G>A n.559G>A n.374-254G>A c.108+33G>A c.400+33G>A (n.400+33G>A) c.365+33G>A n.515+33G>A c.245+33G>A (n.245+33G>A) c.250-254G>A (n.250-254G>A) n.526+33G>A n.487+33G>A n.420+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214583C= | CA2277864291 | CARD14,SGSH | n.2845-1283C= c.506+32G= (n.506+32G=) c.524+32G= (n.524+32G=) c.541+32G= (n.541+32G=) n.376-255G= n.558G= n.374-255G= c.108+32G= c.400+32G= (n.400+32G=) c.365+32G= n.515+32G= c.245+32G= (n.245+32G=) c.250-255G= (n.250-255G=) n.526+32G= n.487+32G= n.420+32G= | |
17 | g.80214583C>G | CA8817990 | CARD14,SGSH | n.2845-1283C>G c.506+32G>C (n.506+32G>C) c.524+32G>C (n.524+32G>C) c.541+32G>C (n.541+32G>C) n.376-255G>C n.558G>C n.374-255G>C c.108+32G>C c.400+32G>C (n.400+32G>C) c.365+32G>C n.515+32G>C c.245+32G>C (n.245+32G>C) c.250-255G>C (n.250-255G>C) n.526+32G>C n.487+32G>C n.420+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214583C>T | CA8817989 | CARD14,SGSH | n.2845-1283C>T c.506+32G>A (n.506+32G>A) c.524+32G>A (n.524+32G>A) c.541+32G>A (n.541+32G>A) n.376-255G>A n.558G>A n.374-255G>A c.108+32G>A c.400+32G>A (n.400+32G>A) c.365+32G>A n.515+32G>A c.245+32G>A (n.245+32G>A) c.250-255G>A (n.250-255G>A) n.526+32G>A n.487+32G>A n.420+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214583_80214584delinsCA | CA2277864290 | CARD14,SGSH | n.2845-1283_2845-1282delinsCA c.506+31_506+32delinsTG (n.506+31_506+32delinsTG) c.524+31_524+32delinsTG (n.524+31_524+32delinsTG) c.541+31_541+32delinsTG (n.541+31_541+32delinsTG) n.376-256_376-255delinsTG n.557_558delinsTG n.374-256_374-255delinsTG c.108+31_108+32delinsTG c.400+31_400+32delinsTG (n.400+31_400+32delinsTG) c.365+31_365+32delinsTG n.515+31_515+32delinsTG c.245+31_245+32delinsTG (n.245+31_245+32delinsTG) c.250-256_250-255delinsTG (n.250-256_250-255delinsTG) n.526+31_526+32delinsTG n.487+31_487+32delinsTG n.420+31_420+32delinsTG | |
17 | g.80214584del | CA628019255 | CARD14,SGSH | n.2845-1282del c.506+31del (n.506+31del) c.524+31del (n.524+31del) c.541+31del (n.541+31del) n.376-256del n.557del n.374-256del c.108+31del c.400+31del (n.400+31del) c.365+31del n.515+31del c.245+31del (n.245+31del) c.250-256del (n.250-256del) n.526+31del n.487+31del n.420+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214584A= | CA2277864292 | CARD14,SGSH | n.2845-1282A= c.506+31T= (n.506+31T=) c.524+31T= (n.524+31T=) c.541+31T= (n.541+31T=) n.376-256T= n.557T= n.374-256T= c.108+31T= c.400+31T= (n.400+31T=) c.365+31T= n.515+31T= c.245+31T= (n.245+31T=) c.250-256T= (n.250-256T=) n.526+31T= n.487+31T= n.420+31T= | |
17 | g.80214584A>G | CA8817991 | CARD14,SGSH | n.2845-1282A>G c.506+31T>C (n.506+31T>C) c.524+31T>C (n.524+31T>C) c.541+31T>C (n.541+31T>C) n.376-256T>C n.557T>C n.374-256T>C c.108+31T>C c.400+31T>C (n.400+31T>C) c.365+31T>C n.515+31T>C c.245+31T>C (n.245+31T>C) c.250-256T>C (n.250-256T>C) n.526+31T>C n.487+31T>C n.420+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214584A>T | CA2640319895 | CARD14,SGSH | n.2845-1282A>T c.506+31T>A (n.506+31T>A) c.524+31T>A (n.524+31T>A) c.541+31T>A (n.541+31T>A) n.376-256T>A n.557T>A n.374-256T>A c.108+31T>A c.400+31T>A (n.400+31T>A) c.365+31T>A n.515+31T>A c.245+31T>A (n.245+31T>A) c.250-256T>A (n.250-256T>A) n.526+31T>A n.487+31T>A n.420+31T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214585G>A | CA775537216 | CARD14,SGSH | n.2845-1281G>A c.506+30C>T (n.506+30C>T) c.524+30C>T (n.524+30C>T) c.541+30C>T (n.541+30C>T) n.376-257C>T n.556C>T n.374-257C>T c.108+30C>T c.400+30C>T (n.400+30C>T) c.365+30C>T n.515+30C>T c.245+30C>T (n.245+30C>T) c.250-257C>T (n.250-257C>T) n.526+30C>T n.487+30C>T n.420+30C>T | dbSNP |
17 | g.80214585G= | CA2277864294 | CARD14,SGSH | n.2845-1281G= c.506+30C= (n.506+30C=) c.524+30C= (n.524+30C=) c.541+30C= (n.541+30C=) n.376-257C= n.556C= n.374-257C= c.108+30C= c.400+30C= (n.400+30C=) c.365+30C= n.515+30C= c.245+30C= (n.245+30C=) c.250-257C= (n.250-257C=) n.526+30C= n.487+30C= n.420+30C= | |
17 | g.80214589dup | CA2277864293 | CARD14,SGSH | n.2845-1277dup c.506+30dup (n.506+30dup) c.524+30dup (n.524+30dup) c.541+30dup (n.541+30dup) n.376-257dup n.556dup n.374-257dup c.108+30dup c.400+30dup (n.400+30dup) c.365+30dup n.515+30dup c.245+30dup (n.245+30dup) c.250-257dup (n.250-257dup) n.526+30dup n.487+30dup n.420+30dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214589del | CA2576415520 | CARD14,SGSH | n.2845-1277del c.506+30del (n.506+30del) c.524+30del (n.524+30del) c.541+30del (n.541+30del) n.376-257del n.556del n.374-257del c.108+30del c.400+30del (n.400+30del) c.365+30del n.515+30del c.245+30del (n.245+30del) c.250-257del (n.250-257del) n.526+30del n.487+30del n.420+30del | gnomAD v4 |
17 | g.80214586G>C | CA628019256 | CARD14,SGSH | n.2845-1280G>C c.506+29C>G (n.506+29C>G) c.524+29C>G (n.524+29C>G) c.541+29C>G (n.541+29C>G) n.376-258C>G n.555C>G n.374-258C>G c.108+29C>G c.400+29C>G (n.400+29C>G) c.365+29C>G n.515+29C>G c.245+29C>G (n.245+29C>G) c.250-258C>G (n.250-258C>G) n.526+29C>G n.487+29C>G n.420+29C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80214586G= | CA2277864295 | CARD14,SGSH | n.2845-1280G= c.506+29C= (n.506+29C=) c.524+29C= (n.524+29C=) c.541+29C= (n.541+29C=) n.376-258C= n.555C= n.374-258C= c.108+29C= c.400+29C= (n.400+29C=) c.365+29C= n.515+29C= c.245+29C= (n.245+29C=) c.250-258C= (n.250-258C=) n.526+29C= n.487+29C= n.420+29C= | |
17 | g.80214586G>T | CA2568527264 | CARD14,SGSH | n.2845-1280G>T c.506+29C>A (n.506+29C>A) c.524+29C>A (n.524+29C>A) c.541+29C>A (n.541+29C>A) n.376-258C>A n.555C>A n.374-258C>A c.108+29C>A c.400+29C>A (n.400+29C>A) c.365+29C>A n.515+29C>A c.245+29C>A (n.245+29C>A) c.250-258C>A (n.250-258C>A) n.526+29C>A n.487+29C>A n.420+29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214587G>C | CA2277864297 | CARD14,SGSH | n.2845-1279G>C c.506+28C>G (n.506+28C>G) c.524+28C>G (n.524+28C>G) c.541+28C>G (n.541+28C>G) n.376-259C>G n.554C>G n.374-259C>G c.108+28C>G c.400+28C>G (n.400+28C>G) c.365+28C>G n.515+28C>G c.245+28C>G (n.245+28C>G) c.250-259C>G (n.250-259C>G) n.526+28C>G n.487+28C>G n.420+28C>G | dbSNP |
17 | g.80214587G= | CA2277864296 | CARD14,SGSH | n.2845-1279G= c.506+28C= (n.506+28C=) c.524+28C= (n.524+28C=) c.541+28C= (n.541+28C=) n.376-259C= n.554C= n.374-259C= c.108+28C= c.400+28C= (n.400+28C=) c.365+28C= n.515+28C= c.245+28C= (n.245+28C=) c.250-259C= (n.250-259C=) n.526+28C= n.487+28C= n.420+28C= | |
17 | g.80214588G>T | CA2640319896 | CARD14,SGSH | n.2845-1278G>T c.506+27C>A (n.506+27C>A) c.524+27C>A (n.524+27C>A) c.541+27C>A (n.541+27C>A) n.376-260C>A n.553C>A n.374-260C>A c.108+27C>A c.400+27C>A (n.400+27C>A) c.365+27C>A n.515+27C>A c.245+27C>A (n.245+27C>A) c.250-260C>A (n.250-260C>A) n.526+27C>A n.487+27C>A n.420+27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214589G>A | CA2640319897 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G>A c.506+26C>T (n.506+26C>T) c.524+26C>T (n.524+26C>T) c.541+26C>T (n.541+26C>T) n.376-261C>T n.552C>T n.374-261C>T c.108+26C>T c.400+26C>T (n.400+26C>T) c.365+26C>T n.515+26C>T c.245+26C>T (n.245+26C>T) c.250-261C>T (n.250-261C>T) n.526+26C>T n.487+26C>T n.420+26C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214589G>C | CA8817992 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G>C c.506+26C>G (n.506+26C>G) c.524+26C>G (n.524+26C>G) c.541+26C>G (n.541+26C>G) n.376-261C>G n.552C>G n.374-261C>G c.108+26C>G c.400+26C>G (n.400+26C>G) c.365+26C>G n.515+26C>G c.245+26C>G (n.245+26C>G) c.250-261C>G (n.250-261C>G) n.526+26C>G n.487+26C>G n.420+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214589G= | CA2277864298 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G= c.506+26C= (n.506+26C=) c.524+26C= (n.524+26C=) c.541+26C= (n.541+26C=) n.376-261C= n.552C= n.374-261C= c.108+26C= c.400+26C= (n.400+26C=) c.365+26C= n.515+26C= c.245+26C= (n.245+26C=) c.250-261C= (n.250-261C=) n.526+26C= n.487+26C= n.420+26C= | |
17 | g.80214589G>T | CA2640319898 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G>T c.506+26C>A (n.506+26C>A) c.524+26C>A (n.524+26C>A) c.541+26C>A (n.541+26C>A) n.376-261C>A n.552C>A n.374-261C>A c.108+26C>A c.400+26C>A (n.400+26C>A) c.365+26C>A n.515+26C>A c.245+26C>A (n.245+26C>A) c.250-261C>A (n.250-261C>A) n.526+26C>A n.487+26C>A n.420+26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214590A>C | CA2640319900 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>C c.506+25T>G (n.506+25T>G) c.524+25T>G (n.524+25T>G) c.541+25T>G (n.541+25T>G) n.376-262T>G n.551T>G n.374-262T>G c.108+25T>G c.400+25T>G (n.400+25T>G) c.365+25T>G n.515+25T>G c.245+25T>G (n.245+25T>G) c.250-262T>G (n.250-262T>G) n.526+25T>G n.487+25T>G n.420+25T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214590A>G | CA2576415521 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>G c.506+25T>C (n.506+25T>C) c.524+25T>C (n.524+25T>C) c.541+25T>C (n.541+25T>C) n.376-262T>C n.551T>C n.374-262T>C c.108+25T>C c.400+25T>C (n.400+25T>C) c.365+25T>C n.515+25T>C c.245+25T>C (n.245+25T>C) c.250-262T>C (n.250-262T>C) n.526+25T>C n.487+25T>C n.420+25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214590A>T | CA2640319899 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>T c.506+25T>A (n.506+25T>A) c.524+25T>A (n.524+25T>A) c.541+25T>A (n.541+25T>A) n.376-262T>A n.551T>A n.374-262T>A c.108+25T>A c.400+25T>A (n.400+25T>A) c.365+25T>A n.515+25T>A c.245+25T>A (n.245+25T>A) c.250-262T>A (n.250-262T>A) n.526+25T>A n.487+25T>A n.420+25T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214591A= | CA2277864299 | CARD14,SGSH | n.2845-1275A= c.506+24T= (n.506+24T=) c.524+24T= (n.524+24T=) c.541+24T= (n.541+24T=) n.376-263T= n.550T= n.374-263T= c.108+24T= c.400+24T= (n.400+24T=) c.365+24T= n.515+24T= c.245+24T= (n.245+24T=) c.250-263T= (n.250-263T=) n.526+24T= n.487+24T= n.420+24T= | |
17 | g.80214591A>G | CA2640319902 | CARD14,SGSH | n.2845-1275A>G c.506+24T>C (n.506+24T>C) c.524+24T>C (n.524+24T>C) c.541+24T>C (n.541+24T>C) n.376-263T>C n.550T>C n.374-263T>C c.108+24T>C c.400+24T>C (n.400+24T>C) c.365+24T>C n.515+24T>C c.245+24T>C (n.245+24T>C) c.250-263T>C (n.250-263T>C) n.526+24T>C n.487+24T>C n.420+24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214591A>T | CA8817993 | CARD14,SGSH | n.2845-1275A>T c.506+24T>A (n.506+24T>A) c.524+24T>A (n.524+24T>A) c.541+24T>A (n.541+24T>A) n.376-263T>A n.550T>A n.374-263T>A c.108+24T>A c.400+24T>A (n.400+24T>A) c.365+24T>A n.515+24T>A c.245+24T>A (n.245+24T>A) c.250-263T>A (n.250-263T>A) n.526+24T>A n.487+24T>A n.420+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214597_80214602del | CA2640319901 | CARD14,SGSH | n.2845-1269_2845-1264del c.506+19_506+24del (n.506+19_506+24del) c.524+19_524+24del (n.524+19_524+24del) c.541+19_541+24del (n.541+19_541+24del) n.376-268_376-263del n.545_550del n.374-268_374-263del c.108+19_108+24del c.400+19_400+24del (n.400+19_400+24del) c.365+19_365+24del n.515+19_515+24del c.245+19_245+24del (n.245+19_245+24del) c.250-268_250-263del (n.250-268_250-263del) n.526+19_526+24del n.487+19_487+24del n.420+19_420+24del | gnomAD v4 |
17 | g.80214593G>A | CA775537221 | CARD14,SGSH | n.2845-1273G>A c.506+22C>T (n.506+22C>T) c.524+22C>T (n.524+22C>T) c.541+22C>T (n.541+22C>T) n.376-265C>T n.548C>T n.374-265C>T c.108+22C>T c.400+22C>T (n.400+22C>T) c.365+22C>T n.515+22C>T c.245+22C>T (n.245+22C>T) c.250-265C>T (n.250-265C>T) n.526+22C>T n.487+22C>T n.420+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214593G= | CA2277864300 | CARD14,SGSH | n.2845-1273G= c.506+22C= (n.506+22C=) c.524+22C= (n.524+22C=) c.541+22C= (n.541+22C=) n.376-265C= n.548C= n.374-265C= c.108+22C= c.400+22C= (n.400+22C=) c.365+22C= n.515+22C= c.245+22C= (n.245+22C=) c.250-265C= (n.250-265C=) n.526+22C= n.487+22C= n.420+22C= | |
17 | g.80214593G>T | CA2566697955 | CARD14,SGSH | n.2845-1273G>T c.506+22C>A (n.506+22C>A) c.524+22C>A (n.524+22C>A) c.541+22C>A (n.541+22C>A) n.376-265C>A n.548C>A n.374-265C>A c.108+22C>A c.400+22C>A (n.400+22C>A) c.365+22C>A n.515+22C>A c.245+22C>A (n.245+22C>A) c.250-265C>A (n.250-265C>A) n.526+22C>A n.487+22C>A n.420+22C>A | |
17 | g.80214594G>A | CA775537223 | CARD14,SGSH | n.2845-1272G>A c.506+21C>T (n.506+21C>T) c.524+21C>T (n.524+21C>T) c.541+21C>T (n.541+21C>T) n.376-266C>T n.547C>T n.374-266C>T c.108+21C>T c.400+21C>T (n.400+21C>T) c.365+21C>T n.515+21C>T c.245+21C>T (n.245+21C>T) c.250-266C>T (n.250-266C>T) n.526+21C>T n.487+21C>T n.420+21C>T | dbSNP |
17 | g.80214594G>C | CA2277864302 | CARD14,SGSH | n.2845-1272G>C c.506+21C>G (n.506+21C>G) c.524+21C>G (n.524+21C>G) c.541+21C>G (n.541+21C>G) n.376-266C>G n.547C>G n.374-266C>G c.108+21C>G c.400+21C>G (n.400+21C>G) c.365+21C>G n.515+21C>G c.245+21C>G (n.245+21C>G) c.250-266C>G (n.250-266C>G) n.526+21C>G n.487+21C>G n.420+21C>G | dbSNP |
17 | g.80214594G= | CA2277864301 | CARD14,SGSH | n.2845-1272G= c.506+21C= (n.506+21C=) c.524+21C= (n.524+21C=) c.541+21C= (n.541+21C=) n.376-266C= n.547C= n.374-266C= c.108+21C= c.400+21C= (n.400+21C=) c.365+21C= n.515+21C= c.245+21C= (n.245+21C=) c.250-266C= (n.250-266C=) n.526+21C= n.487+21C= n.420+21C= | |
17 | g.80214595G>A | CA775537224 | CARD14,SGSH | n.2845-1271G>A c.506+20C>T (n.506+20C>T) c.524+20C>T (n.524+20C>T) c.541+20C>T (n.541+20C>T) n.376-267C>T n.546C>T n.374-267C>T c.108+20C>T c.400+20C>T (n.400+20C>T) c.365+20C>T n.515+20C>T c.245+20C>T (n.245+20C>T) c.250-267C>T (n.250-267C>T) n.526+20C>T n.487+20C>T n.420+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214595G= | CA2277864303 | CARD14,SGSH | n.2845-1271G= c.506+20C= (n.506+20C=) c.524+20C= (n.524+20C=) c.541+20C= (n.541+20C=) n.376-267C= n.546C= n.374-267C= c.108+20C= c.400+20C= (n.400+20C=) c.365+20C= n.515+20C= c.245+20C= (n.245+20C=) c.250-267C= (n.250-267C=) n.526+20C= n.487+20C= n.420+20C= | |
17 | g.80214595G>T | CA2640319903 | CARD14,SGSH | n.2845-1271G>T c.506+20C>A (n.506+20C>A) c.524+20C>A (n.524+20C>A) c.541+20C>A (n.541+20C>A) n.376-267C>A n.546C>A n.374-267C>A c.108+20C>A c.400+20C>A (n.400+20C>A) c.365+20C>A n.515+20C>A c.245+20C>A (n.245+20C>A) c.250-267C>A (n.250-267C>A) n.526+20C>A n.487+20C>A n.420+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214597A= | CA2277864304 | CARD14,SGSH | n.2845-1269A= c.506+18T= (n.506+18T=) c.524+18T= (n.524+18T=) c.541+18T= (n.541+18T=) n.376-269T= n.544T= n.374-269T= c.108+18T= c.400+18T= (n.400+18T=) c.365+18T= n.515+18T= c.245+18T= (n.245+18T=) c.250-269T= (n.250-269T=) n.526+18T= n.487+18T= n.420+18T= | |
17 | g.80214597A>C | CA2576415522 | CARD14,SGSH | n.2845-1269A>C c.506+18T>G (n.506+18T>G) c.524+18T>G (n.524+18T>G) c.541+18T>G (n.541+18T>G) n.376-269T>G n.544T>G n.374-269T>G c.108+18T>G c.400+18T>G (n.400+18T>G) c.365+18T>G n.515+18T>G c.245+18T>G (n.245+18T>G) c.250-269T>G (n.250-269T>G) n.526+18T>G n.487+18T>G n.420+18T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214597A>G | CA2277864305 | CARD14,SGSH | n.2845-1269A>G c.506+18T>C (n.506+18T>C) c.524+18T>C (n.524+18T>C) c.541+18T>C (n.541+18T>C) n.376-269T>C n.544T>C n.374-269T>C c.108+18T>C c.400+18T>C (n.400+18T>C) c.365+18T>C n.515+18T>C c.245+18T>C (n.245+18T>C) c.250-269T>C (n.250-269T>C) n.526+18T>C n.487+18T>C n.420+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214599G>A | CA2277864307 | CARD14,SGSH | n.2845-1267G>A c.506+16C>T (n.506+16C>T) c.524+16C>T (n.524+16C>T) c.541+16C>T (n.541+16C>T) n.376-271C>T n.542C>T n.374-271C>T c.108+16C>T c.400+16C>T (n.400+16C>T) c.365+16C>T n.515+16C>T c.245+16C>T (n.245+16C>T) c.250-271C>T (n.250-271C>T) n.526+16C>T n.487+16C>T n.420+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214599G= | CA2277864306 | CARD14,SGSH | n.2845-1267G= c.506+16C= (n.506+16C=) c.524+16C= (n.524+16C=) c.541+16C= (n.541+16C=) n.376-271C= n.542C= n.374-271C= c.108+16C= c.400+16C= (n.400+16C=) c.365+16C= n.515+16C= c.245+16C= (n.245+16C=) c.250-271C= (n.250-271C=) n.526+16C= n.487+16C= n.420+16C= | |
17 | g.80214600G>A | CA2640319904 | CARD14,SGSH | n.2845-1266G>A c.506+15C>T (n.506+15C>T) c.524+15C>T (n.524+15C>T) c.541+15C>T (n.541+15C>T) n.376-272C>T n.541C>T n.374-272C>T c.108+15C>T c.400+15C>T (n.400+15C>T) c.365+15C>T n.515+15C>T c.245+15C>T (n.245+15C>T) c.250-272C>T (n.250-272C>T) n.526+15C>T n.487+15C>T n.420+15C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214600G>T | CA2576415523 | CARD14,SGSH | n.2845-1266G>T c.506+15C>A (n.506+15C>A) c.524+15C>A (n.524+15C>A) c.541+15C>A (n.541+15C>A) n.376-272C>A n.541C>A n.374-272C>A c.108+15C>A c.400+15C>A (n.400+15C>A) c.365+15C>A n.515+15C>A c.245+15C>A (n.245+15C>A) c.250-272C>A (n.250-272C>A) n.526+15C>A n.487+15C>A n.420+15C>A | |
17 | g.80214601G>A | CA2697555252 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G>A c.506+14C>T (n.506+14C>T) c.524+14C>T (n.524+14C>T) c.541+14C>T (n.541+14C>T) n.376-273C>T n.540C>T n.374-273C>T c.108+14C>T c.400+14C>T (n.400+14C>T) c.365+14C>T n.515+14C>T c.245+14C>T (n.245+14C>T) c.250-273C>T (n.250-273C>T) n.526+14C>T n.487+14C>T n.420+14C>T | ClinVar |
17 | g.80214601G>C | CA8817994 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G>C c.506+14C>G (n.506+14C>G) c.524+14C>G (n.524+14C>G) c.541+14C>G (n.541+14C>G) n.376-273C>G n.540C>G n.374-273C>G c.108+14C>G c.400+14C>G (n.400+14C>G) c.365+14C>G n.515+14C>G c.245+14C>G (n.245+14C>G) c.250-273C>G (n.250-273C>G) n.526+14C>G n.487+14C>G n.420+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214601G= | CA2277864308 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G= c.506+14C= (n.506+14C=) c.524+14C= (n.524+14C=) c.541+14C= (n.541+14C=) n.376-273C= n.540C= n.374-273C= c.108+14C= c.400+14C= (n.400+14C=) c.365+14C= n.515+14C= c.245+14C= (n.245+14C=) c.250-273C= (n.250-273C=) n.526+14C= n.487+14C= n.420+14C= | |
17 | g.80214601G>T | CA2697555253 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G>T c.506+14C>A (n.506+14C>A) c.524+14C>A (n.524+14C>A) c.541+14C>A (n.541+14C>A) n.376-273C>A n.540C>A n.374-273C>A c.108+14C>A c.400+14C>A (n.400+14C>A) c.365+14C>A n.515+14C>A c.245+14C>A (n.245+14C>A) c.250-273C>A (n.250-273C>A) n.526+14C>A n.487+14C>A n.420+14C>A | ClinVar |
17 | g.80214602C>A | CA8817995 | CARD14,SGSH | n.2845-1264C>A c.506+13G>T (n.506+13G>T) c.524+13G>T (n.524+13G>T) c.541+13G>T (n.541+13G>T) n.376-274G>T n.539G>T n.374-274G>T c.108+13G>T c.400+13G>T (n.400+13G>T) c.365+13G>T n.515+13G>T c.245+13G>T (n.245+13G>T) c.250-274G>T (n.250-274G>T) n.526+13G>T n.487+13G>T n.420+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214602C= | CA2277864309 | CARD14,SGSH | n.2845-1264C= c.506+13G= (n.506+13G=) c.524+13G= (n.524+13G=) c.541+13G= (n.541+13G=) n.376-274G= n.539G= n.374-274G= c.108+13G= c.400+13G= (n.400+13G=) c.365+13G= n.515+13G= c.245+13G= (n.245+13G=) c.250-274G= (n.250-274G=) n.526+13G= n.487+13G= n.420+13G= | |
17 | g.80214602C>T | CA8817996 | CARD14,SGSH | n.2845-1264C>T c.506+13G>A (n.506+13G>A) c.524+13G>A (n.524+13G>A) c.541+13G>A (n.541+13G>A) n.376-274G>A n.539G>A n.374-274G>A c.108+13G>A c.400+13G>A (n.400+13G>A) c.365+13G>A n.515+13G>A c.245+13G>A (n.245+13G>A) c.250-274G>A (n.250-274G>A) n.526+13G>A n.487+13G>A n.420+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214605del | CA2640319905 | CARD14,SGSH | n.2845-1261del c.506+13del (n.506+13del) c.524+13del (n.524+13del) c.541+13del (n.541+13del) n.376-274del n.539del n.374-274del c.108+13del c.400+13del (n.400+13del) c.365+13del n.515+13del c.245+13del (n.245+13del) c.250-274del (n.250-274del) n.526+13del n.487+13del n.420+13del | gnomAD v4 |
17 | g.80214603C>A | CA2576415524 | CARD14,SGSH | n.2845-1263C>A c.506+12G>T (n.506+12G>T) c.524+12G>T (n.524+12G>T) c.541+12G>T (n.541+12G>T) n.376-275G>T n.538G>T n.374-275G>T c.108+12G>T c.400+12G>T (n.400+12G>T) c.365+12G>T n.515+12G>T c.245+12G>T (n.245+12G>T) c.250-275G>T (n.250-275G>T) n.526+12G>T n.487+12G>T n.420+12G>T | |
17 | g.80214603C>T | CA2573155030 | CARD14,SGSH | n.2845-1263C>T c.506+12G>A (n.506+12G>A) c.524+12G>A (n.524+12G>A) c.541+12G>A (n.541+12G>A) n.376-275G>A n.538G>A n.374-275G>A c.108+12G>A c.400+12G>A (n.400+12G>A) c.365+12G>A n.515+12G>A c.245+12G>A (n.245+12G>A) c.250-275G>A (n.250-275G>A) n.526+12G>A n.487+12G>A n.420+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214604C= | CA2277864310 | CARD14,SGSH | n.2845-1262C= c.506+11G= (n.506+11G=) c.524+11G= (n.524+11G=) c.541+11G= (n.541+11G=) n.376-276G= n.537G= n.374-276G= c.108+11G= c.400+11G= (n.400+11G=) c.365+11G= n.515+11G= c.245+11G= (n.245+11G=) c.250-276G= (n.250-276G=) n.526+11G= n.487+11G= n.420+11G= | |
17 | g.80214604C>T | CA2277864311 | CARD14,SGSH | n.2845-1262C>T c.506+11G>A (n.506+11G>A) c.524+11G>A (n.524+11G>A) c.541+11G>A (n.541+11G>A) n.376-276G>A n.537G>A n.374-276G>A c.108+11G>A c.400+11G>A (n.400+11G>A) c.365+11G>A n.515+11G>A c.245+11G>A (n.245+11G>A) c.250-276G>A (n.250-276G>A) n.526+11G>A n.487+11G>A n.420+11G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214605C>A | CA2640319906 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C>A c.506+10G>T (n.506+10G>T) c.524+10G>T (n.524+10G>T) c.541+10G>T (n.541+10G>T) n.376-277G>T n.536G>T n.374-277G>T c.108+10G>T c.400+10G>T (n.400+10G>T) c.365+10G>T n.515+10G>T c.245+10G>T (n.245+10G>T) c.250-277G>T (n.250-277G>T) n.526+10G>T n.487+10G>T n.420+10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214605C= | CA2277864312 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C= c.506+10G= (n.506+10G=) c.524+10G= (n.524+10G=) c.541+10G= (n.541+10G=) n.376-277G= n.536G= n.374-277G= c.108+10G= c.400+10G= (n.400+10G=) c.365+10G= n.515+10G= c.245+10G= (n.245+10G=) c.250-277G= (n.250-277G=) n.526+10G= n.487+10G= n.420+10G= | |
17 | g.80214605C>G | CA2573155031 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C>G c.506+10G>C (n.506+10G>C) c.524+10G>C (n.524+10G>C) c.541+10G>C (n.541+10G>C) n.376-277G>C n.536G>C n.374-277G>C c.108+10G>C c.400+10G>C (n.400+10G>C) c.365+10G>C n.515+10G>C c.245+10G>C (n.245+10G>C) c.250-277G>C (n.250-277G>C) n.526+10G>C n.487+10G>C n.420+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214605C>T | CA8817997 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C>T c.506+10G>A (n.506+10G>A) c.524+10G>A (n.524+10G>A) c.541+10G>A (n.541+10G>A) n.376-277G>A n.536G>A n.374-277G>A c.108+10G>A c.400+10G>A (n.400+10G>A) c.365+10G>A n.515+10G>A c.245+10G>A (n.245+10G>A) c.250-277G>A (n.250-277G>A) n.526+10G>A n.487+10G>A n.420+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214606G>A | CA8817998 | CARD14,SGSH | n.2845-1260G>A c.506+9C>T (n.506+9C>T) c.524+9C>T (n.524+9C>T) c.541+9C>T (n.541+9C>T) n.376-278C>T n.535C>T n.374-278C>T c.108+9C>T c.400+9C>T (n.400+9C>T) c.365+9C>T n.515+9C>T c.245+9C>T (n.245+9C>T) c.250-278C>T (n.250-278C>T) n.526+9C>T n.487+9C>T n.420+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214606G>C | CA2499225025 | CARD14,SGSH | n.2845-1260G>C c.506+9C>G (n.506+9C>G) c.524+9C>G (n.524+9C>G) c.541+9C>G (n.541+9C>G) n.376-278C>G n.535C>G n.374-278C>G c.108+9C>G c.400+9C>G (n.400+9C>G) c.365+9C>G n.515+9C>G c.245+9C>G (n.245+9C>G) c.250-278C>G (n.250-278C>G) n.526+9C>G n.487+9C>G n.420+9C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214606G= | CA2277864313 | CARD14,SGSH | n.2845-1260G= c.506+9C= (n.506+9C=) c.524+9C= (n.524+9C=) c.541+9C= (n.541+9C=) n.376-278C= n.535C= n.374-278C= c.108+9C= c.400+9C= (n.400+9C=) c.365+9C= n.515+9C= c.245+9C= (n.245+9C=) c.250-278C= (n.250-278C=) n.526+9C= n.487+9C= n.420+9C= | |
17 | g.80214606G>T | CA2640319907 | CARD14,SGSH | n.2845-1260G>T c.506+9C>A (n.506+9C>A) c.524+9C>A (n.524+9C>A) c.541+9C>A (n.541+9C>A) n.376-278C>A n.535C>A n.374-278C>A c.108+9C>A c.400+9C>A (n.400+9C>A) c.365+9C>A n.515+9C>A c.245+9C>A (n.245+9C>A) c.250-278C>A (n.250-278C>A) n.526+9C>A n.487+9C>A n.420+9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214608C>A | CA2573155032 | CARD14,SGSH | n.2845-1258C>A c.506+7G>T (n.506+7G>T) c.524+7G>T (n.524+7G>T) c.541+7G>T (n.541+7G>T) n.376-280G>T n.533G>T n.374-280G>T c.108+7G>T c.400+7G>T (n.400+7G>T) c.365+7G>T n.515+7G>T c.245+7G>T (n.245+7G>T) c.250-280G>T (n.250-280G>T) n.526+7G>T n.487+7G>T n.420+7G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214611A= | CA2277864314 | CARD14,SGSH | n.2845-1255A= c.506+4T= (n.506+4T=) c.524+4T= (n.524+4T=) c.541+4T= (n.541+4T=) n.376-283T= n.530T= n.374-283T= c.108+4T= c.400+4T= (n.400+4T=) c.365+4T= n.515+4T= c.245+4T= (n.245+4T=) c.250-283T= (n.250-283T=) n.526+4T= n.487+4T= n.420+4T= | |
17 | g.80214611A>T | CA775537232 | CARD14,SGSH | n.2845-1255A>T c.506+4T>A (n.506+4T>A) c.524+4T>A (n.524+4T>A) c.541+4T>A (n.541+4T>A) n.376-283T>A n.530T>A n.374-283T>A c.108+4T>A c.400+4T>A (n.400+4T>A) c.365+4T>A n.515+4T>A c.245+4T>A (n.245+4T>A) c.250-283T>A (n.250-283T>A) n.526+4T>A n.487+4T>A n.420+4T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214612T>C | CA2277864316 | CARD14,SGSH | n.2845-1254T>C c.506+3A>G (n.506+3A>G) c.524+3A>G (n.524+3A>G) c.541+3A>G (n.541+3A>G) n.376-284A>G n.529A>G n.374-284A>G c.108+3A>G c.400+3A>G (n.400+3A>G) c.365+3A>G n.515+3A>G c.245+3A>G (n.245+3A>G) c.250-284A>G (n.250-284A>G) n.526+3A>G n.487+3A>G n.420+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214612T>G | CA628019257 | CARD14,SGSH | n.2845-1254T>G c.506+3A>C (n.506+3A>C) c.524+3A>C (n.524+3A>C) c.541+3A>C (n.541+3A>C) n.376-284A>C n.529A>C n.374-284A>C c.108+3A>C c.400+3A>C (n.400+3A>C) c.365+3A>C n.515+3A>C c.245+3A>C (n.245+3A>C) c.250-284A>C (n.250-284A>C) n.526+3A>C n.487+3A>C n.420+3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214612T= | CA2277864315 | CARD14,SGSH | n.2845-1254T= c.506+3A= (n.506+3A=) c.524+3A= (n.524+3A=) c.541+3A= (n.541+3A=) n.376-284A= n.529A= n.374-284A= c.108+3A= c.400+3A= (n.400+3A=) c.365+3A= n.515+3A= c.245+3A= (n.245+3A=) c.250-284A= (n.250-284A=) n.526+3A= n.487+3A= n.420+3A= | |
17 | g.80214613A>C | CA401362404 | CARD14,SGSH | n.2845-1253A>C c.506+2T>G (n.506+2T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.541+2T>G (n.541+2T>G) n.376-285T>G n.528T>G n.374-285T>G c.108+2T>G c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.365+2T>G n.515+2T>G c.245+2T>G (n.245+2T>G) c.250-285T>G (n.250-285T>G) n.526+2T>G n.487+2T>G n.420+2T>G | |
17 | g.80214613A>G | CA401362405 | CARD14,SGSH | n.2845-1253A>G c.506+2T>C (n.506+2T>C) c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.541+2T>C (n.541+2T>C) n.376-285T>C n.528T>C n.374-285T>C c.108+2T>C c.400+2T>C (n.400+2T>C) c.365+2T>C n.515+2T>C c.245+2T>C (n.245+2T>C) c.250-285T>C (n.250-285T>C) n.526+2T>C n.487+2T>C n.420+2T>C | |
17 | g.80214613A>T | CA401362406 | CARD14,SGSH | n.2845-1253A>T c.506+2T>A (n.506+2T>A) c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.541+2T>A (n.541+2T>A) n.376-285T>A n.528T>A n.374-285T>A c.108+2T>A c.400+2T>A (n.400+2T>A) c.365+2T>A n.515+2T>A c.245+2T>A (n.245+2T>A) c.250-285T>A (n.250-285T>A) n.526+2T>A n.487+2T>A n.420+2T>A | |
17 | g.80214614C>A | CA401362408 | CARD14,SGSH | n.2845-1252C>A c.506+1G>T (n.506+1G>T) c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.541+1G>T (n.541+1G>T) n.376-286G>T n.527G>T n.374-286G>T c.108+1G>T c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.365+1G>T n.515+1G>T c.245+1G>T (n.245+1G>T) c.250-286G>T (n.250-286G>T) n.526+1G>T n.487+1G>T n.420+1G>T | |
17 | g.80214614C= | CA2277864317 | CARD14,SGSH | n.2845-1252C= c.506+1G= (n.506+1G=) c.524+1G= (n.524+1G=) c.541+1G= (n.541+1G=) n.376-286G= n.527G= n.374-286G= c.108+1G= c.400+1G= (n.400+1G=) c.365+1G= n.515+1G= c.245+1G= (n.245+1G=) c.250-286G= (n.250-286G=) n.526+1G= n.487+1G= n.420+1G= | |
17 | g.80214614C>G | CA401362409 | CARD14,SGSH | n.2845-1252C>G c.506+1G>C (n.506+1G>C) c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.541+1G>C (n.541+1G>C) n.376-286G>C n.527G>C n.374-286G>C c.108+1G>C c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.365+1G>C n.515+1G>C c.245+1G>C (n.245+1G>C) c.250-286G>C (n.250-286G>C) n.526+1G>C n.487+1G>C n.420+1G>C | |
17 | g.80214614C>T | CA8817999 | CARD14,SGSH | n.2845-1252C>T c.506+1G>A (n.506+1G>A) c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.541+1G>A (n.541+1G>A) n.376-286G>A n.527G>A n.374-286G>A c.108+1G>A c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.365+1G>A n.515+1G>A c.245+1G>A (n.245+1G>A) c.250-286G>A (n.250-286G>A) n.526+1G>A n.487+1G>A n.420+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214615C>A | CA294897708 | CARD14,SGSH | n.2845-1251C>A c.506G>T (p.Arg169Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.541G>T (p.Gly181Cys) n.376-287G>T n.526G>T n.374-287G>T c.108G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) c.365G>T n.515G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) c.250-287G>T (n.250-287G>T) n.487G>T n.420G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214615C= | CA2277864318 | CARD14,SGSH | n.2845-1251C= c.506G= (p.Arg169=) c.524G= (p.Arg175=) c.541G= (p.Gly181=) n.376-287G= n.526G= n.374-287G= c.108G= c.400G= (p.Gly134=) c.365G= n.515G= c.245G= (p.Arg82=) c.250-287G= (n.250-287G=) n.487G= n.420G= | |
17 | g.80214615C>G | CA401362413 | CARD14,SGSH | n.2845-1251C>G c.506G>C (p.Arg169Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.376-287G>C n.526G>C n.374-287G>C c.108G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.365G>C n.515G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) c.250-287G>C (n.250-287G>C) n.487G>C n.420G>C | |
17 | g.80214615C>T | CA401362415 | CARD14,SGSH | n.2845-1251C>T c.506G>A (p.Arg169Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.541G>A (p.Gly181Ser) n.376-287G>A n.526G>A n.374-287G>A c.108G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) c.365G>A n.515G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) c.250-287G>A (n.250-287G>A) n.487G>A n.420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214616G>A | CA8818000 | CARD14,SGSH | n.2845-1250G>A c.505C>T (p.Arg169Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.540C>T (p.Thr180=) n.376-288C>T n.525C>T n.374-288C>T c.107C>T c.399C>T (p.Thr133=) c.364C>T n.514C>T c.244C>T (p.Arg82Trp) c.250-288C>T (n.250-288C>T) n.486C>T n.419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214616G>C | CA401362417 | CARD14,SGSH | n.2845-1250G>C c.505C>G (p.Arg169Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.540C>G (p.Thr180=) n.376-288C>G n.525C>G n.374-288C>G c.107C>G c.399C>G (p.Thr133=) c.364C>G n.514C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) c.250-288C>G (n.250-288C>G) n.486C>G n.419C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214616G= | CA2277864319 | CARD14,SGSH | n.2845-1250G= c.505C= (p.Arg169=) c.523C= (p.Arg175=) c.540C= (p.Thr180=) n.376-288C= n.525C= n.374-288C= c.107C= c.399C= (p.Thr133=) c.364C= n.514C= c.244C= (p.Arg82=) c.250-288C= (n.250-288C=) n.486C= n.419C= | |
17 | g.80214616G>T | CA502202775 | CARD14,SGSH | n.2845-1250G>T c.505C>A (p.Arg169=) c.523C>A (p.Arg175=) c.540C>A (p.Thr180=) n.376-288C>A n.525C>A n.374-288C>A c.107C>A c.399C>A (p.Thr133=) c.364C>A n.514C>A c.244C>A (p.Arg82=) c.250-288C>A (n.250-288C>A) n.486C>A n.419C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214617G>A | CA401362422 | CARD14,SGSH | n.2845-1249G>A c.504C>T (p.Asp168=) c.522C>T (p.Asp174=) c.539C>T (p.Thr180Ile) n.376-289C>T n.524C>T n.374-289C>T c.106C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.363C>T n.513C>T c.243C>T (p.Asp81=) c.250-289C>T (n.250-289C>T) n.485C>T n.418C>T | |
17 | g.80214617G>C | CA401362423 | CARD14,SGSH | n.2845-1249G>C c.504C>G (p.Asp168Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.539C>G (p.Thr180Ser) n.376-289C>G n.524C>G n.374-289C>G c.106C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) c.363C>G n.513C>G c.243C>G (p.Asp81Glu) c.250-289C>G (n.250-289C>G) n.485C>G n.418C>G | |
17 | g.80214617G>T | CA401362425 | CARD14,SGSH | n.2845-1249G>T c.504C>A (p.Asp168Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.539C>A (p.Thr180Asn) n.376-289C>A n.524C>A n.374-289C>A c.106C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) c.363C>A n.513C>A c.243C>A (p.Asp81Glu) c.250-289C>A (n.250-289C>A) n.485C>A n.418C>A | |
17 | g.80214618T>A | CA401362428 | CARD14,SGSH | n.2845-1248T>A c.503A>T (p.Asp168Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.538A>T (p.Thr180Ser) n.376-290A>T n.523A>T n.374-290A>T c.105A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.362A>T n.512A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.250-290A>T (n.250-290A>T) n.484A>T n.417A>T | |
17 | g.80214618T>C | CA401362430 | CARD14,SGSH | n.2845-1248T>C c.503A>G (p.Asp168Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.538A>G (p.Thr180Ala) n.376-290A>G n.523A>G n.374-290A>G c.105A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.362A>G n.512A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.250-290A>G (n.250-290A>G) n.484A>G n.417A>G | |
17 | g.80214618T>G | CA8818001 | CARD14,SGSH | n.2845-1248T>G c.503A>C (p.Asp168Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.538A>C (p.Thr180Pro) n.376-290A>C n.523A>C n.374-290A>C c.105A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.362A>C n.512A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.250-290A>C (n.250-290A>C) n.484A>C n.417A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214618T= | CA2277864320 | CARD14,SGSH | n.2845-1248T= c.503A= (p.Asp168=) c.521A= (p.Asp174=) c.538A= (p.Thr180=) n.376-290A= n.523A= n.374-290A= c.105A= c.397A= (p.Thr133=) c.362A= n.512A= c.242A= (p.Asp81=) c.250-290A= (n.250-290A=) n.484A= n.417A= | |
17 | g.80214619C>A | CA401362434 | CARD14,SGSH | n.2845-1247C>A c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.537G>T (p.Met179Ile) n.376-291G>T n.522G>T n.374-291G>T c.104G>T c.396G>T (p.Met132Ile) c.361G>T n.511G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.250-291G>T (n.250-291G>T) n.483G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214619C>G | CA401362435 | CARD14,SGSH | n.2845-1247C>G c.502G>C (p.Asp168His) c.520G>C (p.Asp174His) c.537G>C (p.Met179Ile) n.376-291G>C n.522G>C n.374-291G>C c.104G>C c.396G>C (p.Met132Ile) c.361G>C n.511G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.250-291G>C (n.250-291G>C) n.483G>C n.416G>C | |
17 | g.80214619C>T | CA401362436 | CARD14,SGSH | n.2845-1247C>T c.502G>A (p.Asp168Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.537G>A (p.Met179Ile) n.376-291G>A n.522G>A n.374-291G>A c.104G>A c.396G>A (p.Met132Ile) c.361G>A n.511G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.250-291G>A (n.250-291G>A) n.483G>A n.416G>A | |
17 | g.80214620A>C | CA401362441 | CARD14,SGSH | n.2845-1246A>C c.501T>G (p.Asp167Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) c.536T>G (p.Met179Arg) n.376-292T>G n.521T>G n.374-292T>G c.103T>G c.395T>G (p.Met132Arg) c.360T>G n.510T>G c.240T>G (p.Asp80Glu) c.250-292T>G (n.250-292T>G) n.482T>G n.415T>G | |
17 | g.80214620A>G | CA401362443 | CARD14,SGSH | n.2845-1246A>G c.501T>C (p.Asp167=) c.519T>C (p.Asp173=) c.536T>C (p.Met179Thr) n.376-292T>C n.521T>C n.374-292T>C c.103T>C c.395T>C (p.Met132Thr) c.360T>C n.510T>C c.240T>C (p.Asp80=) c.250-292T>C (n.250-292T>C) n.482T>C n.415T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214620A>T | CA401362445 | CARD14,SGSH | n.2845-1246A>T c.501T>A (p.Asp167Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) c.536T>A (p.Met179Lys) n.376-292T>A n.521T>A n.374-292T>A c.103T>A c.395T>A (p.Met132Lys) c.360T>A n.510T>A c.240T>A (p.Asp80Glu) c.250-292T>A (n.250-292T>A) n.482T>A n.415T>A | |
17 | g.80214621T>A | CA401362450 | CARD14,SGSH | n.2845-1245T>A c.500A>T (p.Asp167Val) c.518A>T (p.Asp173Val) c.535A>T (p.Met179Leu) n.376-293A>T n.520A>T n.374-293A>T c.102A>T c.394A>T (p.Met132Leu) c.359A>T n.509A>T c.239A>T (p.Asp80Val) c.250-293A>T (n.250-293A>T) n.481A>T n.414A>T | |
17 | g.80214621T>C | CA401362449 | CARD14,SGSH | n.2845-1245T>C c.500A>G (p.Asp167Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.535A>G (p.Met179Val) n.376-293A>G n.520A>G n.374-293A>G c.102A>G c.394A>G (p.Met132Val) c.359A>G n.509A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) c.250-293A>G (n.250-293A>G) n.481A>G n.414A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214621T>G | CA401362447 | CARD14,SGSH | n.2845-1245T>G c.500A>C (p.Asp167Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.535A>C (p.Met179Leu) n.376-293A>C n.520A>C n.374-293A>C c.102A>C c.394A>C (p.Met132Leu) c.359A>C n.509A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) c.250-293A>C (n.250-293A>C) n.481A>C n.414A>C | |
17 | g.80214622C>A | CA401362452 | CARD14,SGSH | n.2845-1244C>A c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.534G>T (p.Arg178Ser) n.376-294G>T n.519G>T n.374-294G>T c.101G>T c.393G>T (p.Arg131Ser) c.358G>T n.508G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.250-294G>T (n.250-294G>T) n.480G>T n.413G>T | |
17 | g.80214622C>G | CA401362454 | CARD14,SGSH | n.2845-1244C>G c.499G>C (p.Asp167His) c.517G>C (p.Asp173His) c.534G>C (p.Arg178Ser) n.376-294G>C n.519G>C n.374-294G>C c.101G>C c.393G>C (p.Arg131Ser) c.358G>C n.508G>C c.238G>C (p.Asp80His) c.250-294G>C (n.250-294G>C) n.480G>C n.413G>C | |
17 | g.80214622C>T | CA401362456 | CARD14,SGSH | n.2845-1244C>T c.499G>A (p.Asp167Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.534G>A (p.Arg178=) n.376-294G>A n.519G>A n.374-294G>A c.101G>A c.393G>A (p.Arg131=) c.358G>A n.508G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) c.250-294G>A (n.250-294G>A) n.480G>A n.413G>A | COSMIC |
17 | g.80214623C>A | CA401362457 | CARD14,SGSH | n.2845-1243C>A c.498G>T (p.Gln166His) c.516G>T (p.Gln172His) c.533G>T (p.Arg178Met) n.376-295G>T n.518G>T n.374-295G>T c.100G>T c.392G>T (p.Arg131Met) c.357G>T n.507G>T c.237G>T (p.Gln79His) c.250-295G>T (n.250-295G>T) n.479G>T n.412G>T | |
17 | g.80214623C>G | CA401362458 | CARD14,SGSH | n.2845-1243C>G c.498G>C (p.Gln166His) c.516G>C (p.Gln172His) c.533G>C (p.Arg178Thr) n.376-295G>C n.518G>C n.374-295G>C c.100G>C c.392G>C (p.Arg131Thr) c.357G>C n.507G>C c.237G>C (p.Gln79His) c.250-295G>C (n.250-295G>C) n.479G>C n.412G>C | |
17 | g.80214623C>T | CA401362460 | CARD14,SGSH | n.2845-1243C>T c.498G>A (p.Gln166=) c.516G>A (p.Gln172=) c.533G>A (p.Arg178Lys) n.376-295G>A n.518G>A n.374-295G>A c.100G>A c.392G>A (p.Arg131Lys) c.357G>A n.507G>A c.237G>A (p.Gln79=) c.250-295G>A (n.250-295G>A) n.479G>A n.412G>A | |
17 | g.80214624T>A | CA401362462 | CARD14,SGSH | n.2845-1242T>A c.497A>T (p.Gln166Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) c.532A>T (p.Arg178Trp) n.376-296A>T n.517A>T n.374-296A>T c.99A>T c.391A>T (p.Arg131Trp) c.356A>T n.506A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) c.250-296A>T (n.250-296A>T) n.478A>T n.411A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214624T>C | CA401362464 | CARD14,SGSH | n.2845-1242T>C c.497A>G (p.Gln166Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.532A>G (p.Arg178Gly) n.376-296A>G n.517A>G n.374-296A>G c.99A>G c.391A>G (p.Arg131Gly) c.356A>G n.506A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) c.250-296A>G (n.250-296A>G) n.478A>G n.411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214624T>G | CA401362466 | CARD14,SGSH | n.2845-1242T>G c.497A>C (p.Gln166Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) c.532A>C (p.Arg178=) n.376-296A>C n.517A>C n.374-296A>C c.99A>C c.391A>C (p.Arg131=) c.356A>C n.506A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) c.250-296A>C (n.250-296A>C) n.478A>C n.411A>C | |
17 | g.80214624T= | CA2277864321 | CARD14,SGSH | n.2845-1242T= c.497A= (p.Gln166=) c.515A= (p.Gln172=) c.532A= (p.Arg178=) n.376-296A= n.517A= n.374-296A= c.99A= c.391A= (p.Arg131=) c.356A= n.506A= c.236A= (p.Gln79=) c.250-296A= (n.250-296A=) n.478A= n.411A= | |
17 | g.80214625G>A | CA401362468 | CARD14,SGSH | n.2845-1241G>A c.496C>T (p.Gln166Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.531C>T (p.Leu177=) n.376-297C>T n.516C>T n.374-297C>T c.98C>T c.390C>T (p.Leu130=) c.355C>T n.505C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) c.250-297C>T (n.250-297C>T) n.477C>T n.410C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80214625G>C | CA401362470 | CARD14,SGSH | n.2845-1241G>C c.496C>G (p.Gln166Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) c.531C>G (p.Leu177=) n.376-297C>G n.516C>G n.374-297C>G c.98C>G c.390C>G (p.Leu130=) c.355C>G n.505C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) c.250-297C>G (n.250-297C>G) n.477C>G n.410C>G | COSMIC |
17 | g.80214625G>T | CA401362472 | CARD14,SGSH | n.2845-1241G>T c.496C>A (p.Gln166Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.531C>A (p.Leu177=) n.376-297C>A n.516C>A n.374-297C>A c.98C>A c.390C>A (p.Leu130=) c.355C>A n.505C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) c.250-297C>A (n.250-297C>A) n.477C>A n.410C>A | |
17 | g.80214626A= | CA2277864322 | CARD14,SGSH | n.2845-1240A= c.495T= (p.Thr165=) c.513T= (p.Thr171=) c.530T= (p.Leu177=) n.376-298T= n.515T= n.374-298T= c.97T= c.389T= (p.Leu130=) c.354T= n.504T= c.234T= (p.Thr78=) c.250-298T= (n.250-298T=) n.476T= n.409T= | |
17 | g.80214626A>C | CA401362478 | CARD14,SGSH | n.2845-1240A>C c.495T>G (p.Thr165=) c.513T>G (p.Thr171=) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.376-298T>G n.515T>G n.374-298T>G c.97T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.354T>G n.504T>G c.234T>G (p.Thr78=) c.250-298T>G (n.250-298T>G) n.476T>G n.409T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80214626A>G | CA401362476 | CARD14,SGSH | n.2845-1240A>G c.495T>C (p.Thr165=) c.513T>C (p.Thr171=) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.376-298T>C n.515T>C n.374-298T>C c.97T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.354T>C n.504T>C c.234T>C (p.Thr78=) c.250-298T>C (n.250-298T>C) n.476T>C n.409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214626A>T | CA401362474 | CARD14,SGSH | n.2845-1240A>T c.495T>A (p.Thr165=) c.513T>A (p.Thr171=) c.530T>A (p.Leu177His) n.376-298T>A n.515T>A n.374-298T>A c.97T>A c.389T>A (p.Leu130His) c.354T>A n.504T>A c.234T>A (p.Thr78=) c.250-298T>A (n.250-298T>A) n.476T>A n.409T>A | |
17 | g.80214627G>A | CA401362480 | CARD14,SGSH | n.2845-1239G>A c.494C>T (p.Thr165Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) c.529C>T (p.Leu177Phe) n.376-299C>T n.514C>T n.374-299C>T c.96C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) c.353C>T n.503C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) c.250-299C>T (n.250-299C>T) n.475C>T n.408C>T | |
17 | g.80214627G>C | CA401362482 | CARD14,SGSH | n.2845-1239G>C c.494C>G (p.Thr165Ser) c.512C>G (p.Thr171Ser) c.529C>G (p.Leu177Val) n.376-299C>G n.514C>G n.374-299C>G c.96C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.353C>G n.503C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) c.250-299C>G (n.250-299C>G) n.475C>G n.408C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214627G= | CA2277864323 | CARD14,SGSH | n.2845-1239G= c.494C= (p.Thr165=) c.512C= (p.Thr171=) c.529C= (p.Leu177=) n.376-299C= n.514C= n.374-299C= c.96C= c.388C= (p.Leu130=) c.353C= n.503C= c.233C= (p.Thr78=) c.250-299C= (n.250-299C=) n.475C= n.408C= | |
17 | g.80214627G>T | CA401362484 | CARD14,SGSH | n.2845-1239G>T c.494C>A (p.Thr165Asn) c.512C>A (p.Thr171Asn) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.376-299C>A n.514C>A n.374-299C>A c.96C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) c.353C>A n.503C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) c.250-299C>A (n.250-299C>A) n.475C>A n.408C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214628T>A | CA401362486 | CARD14,SGSH | n.2845-1238T>A c.493A>T (p.Thr165Ser) c.511A>T (p.Thr171Ser) c.528A>T (p.Arg176Ser) n.376-300A>T n.513A>T n.374-300A>T c.95A>T c.387A>T (p.Arg129Ser) c.352A>T n.502A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) c.250-300A>T (n.250-300A>T) n.474A>T n.407A>T | |
17 | g.80214628T>C | CA401362488 | CARD14,SGSH | n.2845-1238T>C c.493A>G (p.Thr165Ala) c.511A>G (p.Thr171Ala) c.528A>G (p.Arg176=) n.376-300A>G n.513A>G n.374-300A>G c.95A>G c.387A>G (p.Arg129=) c.352A>G n.502A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) c.250-300A>G (n.250-300A>G) n.474A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214628T>G | CA401362490 | CARD14,SGSH | n.2845-1238T>G c.493A>C (p.Thr165Pro) c.511A>C (p.Thr171Pro) c.528A>C (p.Arg176Ser) n.376-300A>C n.513A>C n.374-300A>C c.95A>C c.387A>C (p.Arg129Ser) c.352A>C n.502A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) c.250-300A>C (n.250-300A>C) n.474A>C n.407A>C | |
17 | g.80214629C>A | CA401362491 | CARD14,SGSH | n.2845-1237C>A c.492G>T (p.Gln164His) c.510G>T (p.Gln170His) c.527G>T (p.Arg176Ile) n.376-301G>T n.512G>T n.374-301G>T c.94G>T c.386G>T (p.Arg129Ile) c.351G>T n.501G>T c.231G>T (p.Gln77His) c.250-301G>T (n.250-301G>T) n.473G>T n.406G>T | |
17 | g.80214629C>G | CA401362493 | CARD14,SGSH | n.2845-1237C>G c.492G>C (p.Gln164His) c.510G>C (p.Gln170His) c.527G>C (p.Arg176Thr) n.376-301G>C n.512G>C n.374-301G>C c.94G>C c.386G>C (p.Arg129Thr) c.351G>C n.501G>C c.231G>C (p.Gln77His) c.250-301G>C (n.250-301G>C) n.473G>C n.406G>C | |
17 | g.80214629C>T | CA401362494 | CARD14,SGSH | n.2845-1237C>T c.492G>A (p.Gln164=) c.510G>A (p.Gln170=) c.527G>A (p.Arg176Lys) n.376-301G>A n.512G>A n.374-301G>A c.94G>A c.386G>A (p.Arg129Lys) c.351G>A n.501G>A c.231G>A (p.Gln77=) c.250-301G>A (n.250-301G>A) n.473G>A n.406G>A | |
17 | g.80214630T>A | CA401362496 | CARD14,SGSH | n.2845-1236T>A c.491A>T (p.Gln164Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.526A>T (p.Arg176Ter) n.376-302A>T n.511A>T n.374-302A>T c.93A>T c.385A>T (p.Arg129Ter) c.350A>T n.500A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) c.250-302A>T (n.250-302A>T) n.472A>T n.405A>T | |
17 | g.80214630T>C | CA401362497 | CARD14,SGSH | n.2845-1236T>C c.491A>G (p.Gln164Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.526A>G (p.Arg176Gly) n.376-302A>G n.511A>G n.374-302A>G c.93A>G c.385A>G (p.Arg129Gly) c.350A>G n.500A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) c.250-302A>G (n.250-302A>G) n.472A>G n.405A>G | |
17 | g.80214630T>G | CA294897710 | CARD14,SGSH | n.2845-1236T>G c.491A>C (p.Gln164Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.526A>C (p.Arg176=) n.376-302A>C n.511A>C n.374-302A>C c.93A>C c.385A>C (p.Arg129=) c.350A>C n.500A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) c.250-302A>C (n.250-302A>C) n.472A>C n.405A>C | dbSNP |
17 | g.80214630T= | CA2277864324 | CARD14,SGSH | n.2845-1236T= c.491A= (p.Gln164=) c.509A= (p.Gln170=) c.526A= (p.Arg176=) n.376-302A= n.511A= n.374-302A= c.93A= c.385A= (p.Arg129=) c.350A= n.500A= c.230A= (p.Gln77=) c.250-302A= (n.250-302A=) n.472A= n.405A= | |
17 | g.80214631G>A | CA401362505 | CARD14,SGSH | n.2845-1235G>A c.490C>T (p.Gln164Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.525C>T (p.Cys175=) n.376-303C>T n.510C>T n.374-303C>T c.92C>T c.384C>T (p.Cys128=) c.349C>T n.499C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) c.250-303C>T (n.250-303C>T) n.471C>T n.404C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214631G>C | CA401362500 | CARD14,SGSH | n.2845-1235G>C c.490C>G (p.Gln164Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.525C>G (p.Cys175Trp) n.376-303C>G n.510C>G n.374-303C>G c.92C>G c.384C>G (p.Cys128Trp) c.349C>G n.499C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) c.250-303C>G (n.250-303C>G) n.471C>G n.404C>G | |
17 | g.80214631G= | CA2277864325 | CARD14,SGSH | n.2845-1235G= c.490C= (p.Gln164=) c.508C= (p.Gln170=) c.525C= (p.Cys175=) n.376-303C= n.510C= n.374-303C= c.92C= c.384C= (p.Cys128=) c.349C= n.499C= c.229C= (p.Gln77=) c.250-303C= (n.250-303C=) n.471C= n.404C= | |
17 | g.80214631G>T | CA401362503 | CARD14,SGSH | n.2845-1235G>T c.490C>A (p.Gln164Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.525C>A (p.Cys175Ter) n.376-303C>A n.510C>A n.374-303C>A c.92C>A c.384C>A (p.Cys128Ter) c.349C>A n.499C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) c.250-303C>A (n.250-303C>A) n.471C>A n.404C>A | COSMIC |
17 | g.80214632C>A | CA401362507 | CARD14,SGSH | n.2845-1234C>A c.489G>T (p.Leu163=) c.507G>T (p.Leu169=) c.524G>T (p.Cys175Phe) n.376-304G>T n.509G>T n.374-304G>T c.91G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) c.348G>T n.498G>T c.228G>T (p.Leu76=) c.250-304G>T (n.250-304G>T) n.470G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214632C>G | CA401362509 | CARD14,SGSH | n.2845-1234C>G c.489G>C (p.Leu163=) c.507G>C (p.Leu169=) c.524G>C (p.Cys175Ser) n.376-304G>C n.509G>C n.374-304G>C c.91G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) c.348G>C n.498G>C c.228G>C (p.Leu76=) c.250-304G>C (n.250-304G>C) n.470G>C n.403G>C | |
17 | g.80214632C>T | CA401362508 | CARD14,SGSH | n.2845-1234C>T c.489G>A (p.Leu163=) c.507G>A (p.Leu169=) c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.376-304G>A n.509G>A n.374-304G>A c.91G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.348G>A n.498G>A c.228G>A (p.Leu76=) c.250-304G>A (n.250-304G>A) n.470G>A n.403G>A | |
17 | g.80214633A>C | CA401362511 | CARD14,SGSH | n.2845-1233A>C c.488T>G (p.Leu163Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.523T>G (p.Cys175Gly) n.376-305T>G n.508T>G n.374-305T>G c.90T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) c.347T>G n.497T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.250-305T>G (n.250-305T>G) n.469T>G n.402T>G | |
17 | g.80214633A>G | CA401362514 | CARD14,SGSH | n.2845-1233A>G c.488T>C (p.Leu163Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.523T>C (p.Cys175Arg) n.376-305T>C n.508T>C n.374-305T>C c.90T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) c.347T>C n.497T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.250-305T>C (n.250-305T>C) n.469T>C n.402T>C | |
17 | g.80214633A>T | CA401362513 | CARD14,SGSH | n.2845-1233A>T c.488T>A (p.Leu163Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.523T>A (p.Cys175Ser) n.376-305T>A n.508T>A n.374-305T>A c.90T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) c.347T>A n.497T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) c.250-305T>A (n.250-305T>A) n.469T>A n.402T>A | |
17 | g.80214634G>A | CA502202892 | CARD14,SGSH | n.2845-1232G>A c.487C>T (p.Leu163=) c.505C>T (p.Leu169=) c.522C>T (p.Ser174=) n.376-306C>T n.507C>T n.374-306C>T c.89C>T c.381C>T (p.Ser127=) c.346C>T n.496C>T c.226C>T (p.Leu76=) c.250-306C>T (n.250-306C>T) n.468C>T n.401C>T | |
17 | g.80214634G>C | CA401362517 | CARD14,SGSH | n.2845-1232G>C c.487C>G (p.Leu163Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.522C>G (p.Ser174=) n.376-306C>G n.507C>G n.374-306C>G c.89C>G c.381C>G (p.Ser127=) c.346C>G n.496C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.250-306C>G (n.250-306C>G) n.468C>G n.401C>G | |
17 | g.80214634G>T | CA401362518 | CARD14,SGSH | n.2845-1232G>T c.487C>A (p.Leu163Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.522C>A (p.Ser174=) n.376-306C>A n.507C>A n.374-306C>A c.89C>A c.381C>A (p.Ser127=) c.346C>A n.496C>A c.226C>A (p.Leu76Met) c.250-306C>A (n.250-306C>A) n.468C>A n.401C>A | |
17 | g.80214635G>A | CA8818002 | CARD14,SGSH | n.2845-1231G>A c.486C>T (p.Phe162=) c.504C>T (p.Phe168=) c.521C>T (p.Ser174Phe) n.376-307C>T n.506C>T n.374-307C>T c.88C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) c.345C>T n.495C>T c.225C>T (p.Phe75=) c.250-307C>T (n.250-307C>T) n.467C>T n.400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214635G>C | CA401362521 | CARD14,SGSH | n.2845-1231G>C c.486C>G (p.Phe162Leu) c.504C>G (p.Phe168Leu) c.521C>G (p.Ser174Cys) n.376-307C>G n.506C>G n.374-307C>G c.88C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) c.345C>G n.495C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) c.250-307C>G (n.250-307C>G) n.467C>G n.400C>G | |
17 | g.80214635G= | CA2277864326 | CARD14,SGSH | n.2845-1231G= c.486C= (p.Phe162=) c.504C= (p.Phe168=) c.521C= (p.Ser174=) n.376-307C= n.506C= n.374-307C= c.88C= c.380C= (p.Ser127=) c.345C= n.495C= c.225C= (p.Phe75=) c.250-307C= (n.250-307C=) n.467C= n.400C= | |
17 | g.80214635G>T | CA401362519 | CARD14,SGSH | n.2845-1231G>T c.486C>A (p.Phe162Leu) c.504C>A (p.Phe168Leu) c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.376-307C>A n.506C>A n.374-307C>A c.88C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.345C>A n.495C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) c.250-307C>A (n.250-307C>A) n.467C>A n.400C>A | |
17 | g.80214635_80214636del | CA2640319911 | CARD14,SGSH | n.2845-1231_2845-1230del c.485_486del (p.Phe162SerfsTer6) c.503_504del (p.Phe168SerfsTer6) c.520_521del (p.Ser174LeufsTer?) n.376-308_376-307del n.505_506del n.374-308_374-307del c.87_88del c.379_380del (p.Ser127LeufsTer?) c.344_345del n.494_495del c.224_225del (p.Phe75SerfsTer6) c.250-308_250-307del (n.250-308_250-307del) n.466_467del n.399_400del | gnomAD v4 |
17 | g.80214636A>C | CA401362523 | CARD14,SGSH | n.2845-1230A>C c.485T>G (p.Phe162Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.520T>G (p.Ser174Ala) n.376-308T>G n.505T>G n.374-308T>G c.87T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) c.344T>G n.494T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) c.250-308T>G (n.250-308T>G) n.466T>G n.399T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214636A>G | CA401362526 | CARD14,SGSH | n.2845-1230A>G c.485T>C (p.Phe162Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.520T>C (p.Ser174Pro) n.376-308T>C n.505T>C n.374-308T>C c.87T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) c.344T>C n.494T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) c.250-308T>C (n.250-308T>C) n.466T>C n.399T>C | |
17 | g.80214636A>T | CA401362524 | CARD14,SGSH | n.2845-1230A>T c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.520T>A (p.Ser174Thr) n.376-308T>A n.505T>A n.374-308T>A c.87T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) c.344T>A n.494T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.250-308T>A (n.250-308T>A) n.466T>A n.399T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214637A>C | CA401362529 | CARD14,SGSH | n.2845-1229A>C c.484T>G (p.Phe162Val) c.502T>G (p.Phe168Val) c.519T>G (p.Asn173Lys) n.376-309T>G n.504T>G n.374-309T>G c.86T>G c.378T>G (p.Asn126Lys) c.343T>G n.493T>G c.223T>G (p.Phe75Val) c.250-309T>G (n.250-309T>G) n.465T>G n.398T>G | |
17 | g.80214637A>G | CA401362543 | CARD14,SGSH | n.2845-1229A>G c.484T>C (p.Phe162Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.519T>C (p.Asn173=) n.376-309T>C n.504T>C n.374-309T>C c.86T>C c.378T>C (p.Asn126=) c.343T>C n.493T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) c.250-309T>C (n.250-309T>C) n.465T>C n.398T>C | |
17 | g.80214637A>T | CA401362530 | CARD14,SGSH | n.2845-1229A>T c.484T>A (p.Phe162Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.519T>A (p.Asn173Lys) n.376-309T>A n.504T>A n.374-309T>A c.86T>A c.378T>A (p.Asn126Lys) c.343T>A n.493T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) c.250-309T>A (n.250-309T>A) n.465T>A n.398T>A | |
17 | g.80214638T>A | CA401362547 | CARD14,SGSH | n.2845-1228T>A c.483A>T (p.Lys161Asn) c.501A>T (p.Lys167Asn) c.518A>T (p.Asn173Ile) n.376-310A>T n.503A>T n.374-310A>T c.85A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) c.342A>T n.492A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.250-310A>T (n.250-310A>T) n.464A>T n.397A>T | |
17 | g.80214638T>C | CA401362549 | CARD14,SGSH | n.2845-1228T>C c.483A>G (p.Lys161=) c.501A>G (p.Lys167=) c.518A>G (p.Asn173Ser) n.376-310A>G n.503A>G n.374-310A>G c.85A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) c.342A>G n.492A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.250-310A>G (n.250-310A>G) n.464A>G n.397A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214638T>G | CA401362548 | CARD14,SGSH | n.2845-1228T>G c.483A>C (p.Lys161Asn) c.501A>C (p.Lys167Asn) c.518A>C (p.Asn173Thr) n.376-310A>C n.503A>C n.374-310A>C c.85A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) c.342A>C n.492A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.250-310A>C (n.250-310A>C) n.464A>C n.397A>C | |
17 | g.80214639T>A | CA401362550 | CARD14,SGSH | n.2845-1227T>A c.482A>T (p.Lys161Ile) c.500A>T (p.Lys167Ile) c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.376-311A>T n.502A>T n.374-311A>T c.84A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.341A>T n.491A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.250-311A>T (n.250-311A>T) n.463A>T n.396A>T | |
17 | g.80214639T>C | CA401362551 | CARD14,SGSH | n.2845-1227T>C c.482A>G (p.Lys161Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.517A>G (p.Asn173Asp) n.376-311A>G n.502A>G n.374-311A>G c.84A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) c.341A>G n.491A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.250-311A>G (n.250-311A>G) n.463A>G n.396A>G | |
17 | g.80214639T>G | CA401362552 | CARD14,SGSH | n.2845-1227T>G c.482A>C (p.Lys161Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.517A>C (p.Asn173His) n.376-311A>C n.502A>C n.374-311A>C c.84A>C c.376A>C (p.Asn126His) c.341A>C n.491A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.250-311A>C (n.250-311A>C) n.463A>C n.396A>C | |
17 | g.80214640T>A | CA401362555 | CARD14,SGSH | n.2845-1226T>A c.481A>T (p.Lys161Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.516A>T (p.Gly172=) n.376-312A>T n.501A>T n.374-312A>T c.83A>T c.375A>T (p.Gly125=) c.340A>T n.490A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.250-312A>T (n.250-312A>T) n.462A>T n.395A>T | ClinVar |
17 | g.80214640T>C | CA401362556 | CARD14,SGSH | n.2845-1226T>C c.481A>G (p.Lys161Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.516A>G (p.Gly172=) n.376-312A>G n.501A>G n.374-312A>G c.83A>G c.375A>G (p.Gly125=) c.340A>G n.490A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.250-312A>G (n.250-312A>G) n.462A>G n.395A>G | |
17 | g.80214640T>G | CA401362560 | CARD14,SGSH | n.2845-1226T>G c.481A>C (p.Lys161Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.516A>C (p.Gly172=) n.376-312A>C n.501A>C n.374-312A>C c.83A>C c.375A>C (p.Gly125=) c.340A>C n.490A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.250-312A>C (n.250-312A>C) n.462A>C n.395A>C | |
17 | g.80214640T= | CA2277864327 | CARD14,SGSH | n.2845-1226T= c.481A= (p.Lys161=) c.499A= (p.Lys167=) c.516A= (p.Gly172=) n.376-312A= n.501A= n.374-312A= c.83A= c.375A= (p.Gly125=) c.340A= n.490A= c.220A= (p.Lys74=) c.250-312A= (n.250-312A=) n.462A= n.395A= | |
17 | g.80214640_80214641insA | CA294897721 | CARD14,SGSH | n.2845-1226_2845-1225insA c.480_481insT (p.Lys161Ter) c.498_499insT (p.Lys167Ter) c.515_516insT (p.Asn173LysfsTer?) n.376-313_376-312insT n.500_501insT n.374-313_374-312insT c.82_83insT c.374_375insT (p.Asn126LysfsTer?) c.339_340insT n.489_490insT c.219_220insT (p.Lys74Ter) c.250-313_250-312insT (n.250-313_250-312insT) n.461_462insT n.394_395insT | dbSNP |
17 | g.80214641C>A | CA401362567 | CARD14,SGSH | n.2845-1225C>A c.480G>T (p.Arg160=) c.498G>T (p.Arg166=) c.515G>T (p.Gly172Val) n.376-313G>T n.500G>T n.374-313G>T c.82G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.339G>T n.489G>T c.219G>T (p.Arg73=) c.250-313G>T (n.250-313G>T) n.461G>T n.394G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214641C>G | CA401362570 | CARD14,SGSH | n.2845-1225C>G c.480G>C (p.Arg160=) c.498G>C (p.Arg166=) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.376-313G>C n.500G>C n.374-313G>C c.82G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.339G>C n.489G>C c.219G>C (p.Arg73=) c.250-313G>C (n.250-313G>C) n.461G>C n.394G>C | |
17 | g.80214641C>T | CA401362573 | CARD14,SGSH | n.2845-1225C>T c.480G>A (p.Arg160=) c.498G>A (p.Arg166=) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.376-313G>A n.500G>A n.374-313G>A c.82G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.339G>A n.489G>A c.219G>A (p.Arg73=) c.250-313G>A (n.250-313G>A) n.461G>A n.394G>A | |
17 | g.80214642C>A | CA401362583 | CARD14,SGSH | n.2845-1224C>A c.479G>T (p.Arg160Leu) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.514G>T (p.Gly172Ter) n.376-314G>T n.499G>T n.374-314G>T c.81G>T c.373G>T (p.Gly125Ter) c.338G>T n.488G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) c.250-314G>T (n.250-314G>T) n.460G>T n.393G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80214642C= | CA2277864328 | CARD14,SGSH | n.2845-1224C= c.479G= (p.Arg160=) c.497G= (p.Arg166=) c.514G= (p.Gly172=) n.376-314G= n.499G= n.374-314G= c.81G= c.373G= (p.Gly125=) c.338G= n.488G= c.218G= (p.Arg73=) c.250-314G= (n.250-314G=) n.460G= n.393G= | |
17 | g.80214642C>G | CA401362579 | CARD14,SGSH | n.2845-1224C>G c.479G>C (p.Arg160Pro) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.376-314G>C n.499G>C n.374-314G>C c.81G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.338G>C n.488G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) c.250-314G>C (n.250-314G>C) n.460G>C n.393G>C | |
17 | g.80214642C>T | CA8818003 | CARD14,SGSH | n.2845-1224C>T c.479G>A (p.Arg160Gln) c.497G>A (p.Arg166Gln) c.514G>A (p.Gly172Arg) n.376-314G>A n.499G>A n.374-314G>A c.81G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.338G>A n.488G>A c.218G>A (p.Arg73Gln) c.250-314G>A (n.250-314G>A) n.460G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214643G>A | CA8818004 | CARD14,SGSH | n.2845-1223G>A c.478C>T (p.Arg160Trp) c.496C>T (p.Arg166Trp) c.513C>T (p.Ser171=) n.376-315C>T n.498C>T n.374-315C>T c.80C>T c.372C>T (p.Ser124=) c.337C>T n.487C>T c.217C>T (p.Arg73Trp) c.250-315C>T (n.250-315C>T) n.459C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214643G>C | CA401362587 | CARD14,SGSH | n.2845-1223G>C c.478C>G (p.Arg160Gly) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.513C>G (p.Ser171=) n.376-315C>G n.498C>G n.374-315C>G c.80C>G c.372C>G (p.Ser124=) c.337C>G n.487C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) c.250-315C>G (n.250-315C>G) n.459C>G n.392C>G | |
17 | g.80214643G= | CA2277864330 | CARD14,SGSH | n.2845-1223G= c.478C= (p.Arg160=) c.496C= (p.Arg166=) c.513C= (p.Ser171=) n.376-315C= n.498C= n.374-315C= c.80C= c.372C= (p.Ser124=) c.337C= n.487C= c.217C= (p.Arg73=) c.250-315C= (n.250-315C=) n.459C= n.392C= | |
17 | g.80214643G>T | CA502202942 | CARD14,SGSH | n.2845-1223G>T c.478C>A (p.Arg160=) c.496C>A (p.Arg166=) c.513C>A (p.Ser171=) n.376-315C>A n.498C>A n.374-315C>A c.80C>A c.372C>A (p.Ser124=) c.337C>A n.487C>A c.217C>A (p.Arg73=) c.250-315C>A (n.250-315C>A) n.459C>A n.392C>A | |
17 | g.80214644dup | CA2277864329 | CARD14,SGSH | n.2845-1222dup c.478dup (p.Arg160ProfsTer9) c.496dup (p.Arg166ProfsTer9) c.513dup (p.Gly172ArgfsTer?) n.376-315dup n.498dup n.374-315dup c.80dup c.372dup (p.Gly125ArgfsTer?) c.337dup n.487dup c.217dup (p.Arg73ProfsTer9) c.250-315dup (n.250-315dup) n.459dup n.392dup | dbSNP |
17 | g.80214644G>A | CA401362590 | CARD14,SGSH | n.2845-1222G>A c.477C>T (p.Val159=) c.495C>T (p.Val165=) c.512C>T (p.Ser171Phe) n.376-316C>T n.497C>T n.374-316C>T c.79C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) c.336C>T n.486C>T c.216C>T (p.Val72=) c.250-316C>T (n.250-316C>T) n.458C>T n.391C>T | |
17 | g.80214644G>C | CA401362591 | CARD14,SGSH | n.2845-1222G>C c.477C>G (p.Val159=) c.495C>G (p.Val165=) c.512C>G (p.Ser171Cys) n.376-316C>G n.497C>G n.374-316C>G c.79C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) c.336C>G n.486C>G c.216C>G (p.Val72=) c.250-316C>G (n.250-316C>G) n.458C>G n.391C>G | ClinVar |
17 | g.80214644G>T | CA401362594 | CARD14,SGSH | n.2845-1222G>T c.477C>A (p.Val159=) c.495C>A (p.Val165=) c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.376-316C>A n.497C>A n.374-316C>A c.79C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.336C>A n.486C>A c.216C>A (p.Val72=) c.250-316C>A (n.250-316C>A) n.458C>A n.391C>A | |
17 | g.80214645A= | CA2277864331 | CARD14,SGSH | n.2845-1221A= c.476T= (p.Val159=) c.494T= (p.Val165=) c.511T= (p.Ser171=) n.376-317T= n.496T= n.374-317T= c.78T= c.370T= (p.Ser124=) c.335T= n.485T= c.215T= (p.Val72=) c.250-317T= (n.250-317T=) n.457T= n.390T= | |
17 | g.80214645A>C | CA401362597 | CARD14,SGSH | n.2845-1221A>C c.476T>G (p.Val159Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.376-317T>G n.496T>G n.374-317T>G c.78T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) c.335T>G n.485T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.250-317T>G (n.250-317T>G) n.457T>G n.390T>G | |
17 | g.80214645A>G | CA401362599 | CARD14,SGSH | n.2845-1221A>G c.476T>C (p.Val159Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.376-317T>C n.496T>C n.374-317T>C c.78T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) c.335T>C n.485T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.250-317T>C (n.250-317T>C) n.457T>C n.390T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214645A>T | CA401362602 | CARD14,SGSH | n.2845-1221A>T c.476T>A (p.Val159Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.376-317T>A n.496T>A n.374-317T>A c.78T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) c.335T>A n.485T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.250-317T>A (n.250-317T>A) n.457T>A n.390T>A | |
17 | g.80214646C>A | CA401362605 | CARD14,SGSH | n.2845-1220C>A c.475G>T (p.Val159Phe) c.493G>T (p.Val165Phe) c.510G>T (p.Ser170=) n.376-318G>T n.495G>T n.374-318G>T c.77G>T c.369G>T (p.Ser123=) c.334G>T n.484G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.250-318G>T (n.250-318G>T) n.456G>T n.389G>T | |
17 | g.80214646C= | CA2277864332 | CARD14,SGSH | n.2845-1220C= c.475G= (p.Val159=) c.493G= (p.Val165=) c.510G= (p.Ser170=) n.376-318G= n.495G= n.374-318G= c.77G= c.369G= (p.Ser123=) c.334G= n.484G= c.214G= (p.Val72=) c.250-318G= (n.250-318G=) n.456G= n.389G= | |
17 | g.80214646C>G | CA401362608 | CARD14,SGSH | n.2845-1220C>G c.475G>C (p.Val159Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.510G>C (p.Ser170=) n.376-318G>C n.495G>C n.374-318G>C c.77G>C c.369G>C (p.Ser123=) c.334G>C n.484G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.250-318G>C (n.250-318G>C) n.456G>C n.389G>C | |
17 | g.80214646C>T | CA8818005 | CARD14,SGSH | n.2845-1220C>T c.475G>A (p.Val159Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) c.510G>A (p.Ser170=) n.376-318G>A n.495G>A n.374-318G>A c.77G>A c.369G>A (p.Ser123=) c.334G>A n.484G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.250-318G>A (n.250-318G>A) n.456G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214647G>A | CA8818006 | CARD14,SGSH | n.2845-1219G>A c.474C>T (p.Leu158=) c.492C>T (p.Leu164=) c.509C>T (p.Ser170Leu) n.376-319C>T n.494C>T n.374-319C>T c.76C>T c.368C>T (p.Ser123Leu) c.333C>T n.483C>T c.213C>T (p.Leu71=) c.250-319C>T (n.250-319C>T) n.455C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214647G>C | CA8818007 | CARD14,SGSH | n.2845-1219G>C c.474C>G (p.Leu158=) c.492C>G (p.Leu164=) c.509C>G (p.Ser170Trp) n.376-319C>G n.494C>G n.374-319C>G c.76C>G c.368C>G (p.Ser123Trp) c.333C>G n.483C>G c.213C>G (p.Leu71=) c.250-319C>G (n.250-319C>G) n.455C>G n.388C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214647G= | CA2277864333 | CARD14,SGSH | n.2845-1219G= c.474C= (p.Leu158=) c.492C= (p.Leu164=) c.509C= (p.Ser170=) n.376-319C= n.494C= n.374-319C= c.76C= c.368C= (p.Ser123=) c.333C= n.483C= c.213C= (p.Leu71=) c.250-319C= (n.250-319C=) n.455C= n.388C= | |
17 | g.80214647G>T | CA401362613 | CARD14,SGSH | n.2845-1219G>T c.474C>A (p.Leu158=) c.492C>A (p.Leu164=) c.509C>A (p.Ser170Ter) n.376-319C>A n.494C>A n.374-319C>A c.76C>A c.368C>A (p.Ser123Ter) c.333C>A n.483C>A c.213C>A (p.Leu71=) c.250-319C>A (n.250-319C>A) n.455C>A n.388C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214648A>C | CA401362619 | CARD14,SGSH | n.2845-1218A>C c.473T>G (p.Leu158Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.376-320T>G n.493T>G n.374-320T>G c.75T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.332T>G n.482T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.250-320T>G (n.250-320T>G) n.454T>G n.387T>G | |
17 | g.80214648A>G | CA401362621 | CARD14,SGSH | n.2845-1218A>G c.473T>C (p.Leu158Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.376-320T>C n.493T>C n.374-320T>C c.75T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.332T>C n.482T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.250-320T>C (n.250-320T>C) n.454T>C n.387T>C | |
17 | g.80214648A>T | CA401362623 | CARD14,SGSH | n.2845-1218A>T c.473T>A (p.Leu158His) c.491T>A (p.Leu164His) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.376-320T>A n.493T>A n.374-320T>A c.75T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.332T>A n.482T>A c.212T>A (p.Leu71His) c.250-320T>A (n.250-320T>A) n.454T>A n.387T>A | |
17 | g.80214649G>A | CA401362624 | CARD14,SGSH | n.2845-1217G>A c.472C>T (p.Leu158Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.507C>T (p.Cys169=) n.376-321C>T n.492C>T n.374-321C>T c.74C>T c.366C>T (p.Cys122=) c.331C>T n.481C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) c.250-321C>T (n.250-321C>T) n.453C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214649G>C | CA401362626 | CARD14,SGSH | n.2845-1217G>C c.472C>G (p.Leu158Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.507C>G (p.Cys169Trp) n.376-321C>G n.492C>G n.374-321C>G c.74C>G c.366C>G (p.Cys122Trp) c.331C>G n.481C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.250-321C>G (n.250-321C>G) n.453C>G n.386C>G | |
17 | g.80214649G>T | CA401362628 | CARD14,SGSH | n.2845-1217G>T c.472C>A (p.Leu158Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.507C>A (p.Cys169Ter) n.376-321C>A n.492C>A n.374-321C>A c.74C>A c.366C>A (p.Cys122Ter) c.331C>A n.481C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.250-321C>A (n.250-321C>A) n.453C>A n.386C>A | |
17 | g.80214650C>A | CA401362638 | CARD14,SGSH | n.2845-1216C>A c.471G>T (p.Leu157=) c.489G>T (p.Leu163=) c.506G>T (p.Cys169Phe) n.376-322G>T n.491G>T n.374-322G>T c.73G>T c.365G>T (p.Cys122Phe) c.330G>T n.480G>T c.210G>T (p.Leu70=) c.250-322G>T (n.250-322G>T) n.452G>T n.385G>T | |
17 | g.80214650C>G | CA401362632 | CARD14,SGSH | n.2845-1216C>G c.471G>C (p.Leu157=) c.489G>C (p.Leu163=) c.506G>C (p.Cys169Ser) n.376-322G>C n.491G>C n.374-322G>C c.73G>C c.365G>C (p.Cys122Ser) c.330G>C n.480G>C c.210G>C (p.Leu70=) c.250-322G>C (n.250-322G>C) n.452G>C n.385G>C | |
17 | g.80214650C>T | CA401362635 | CARD14,SGSH | n.2845-1216C>T c.471G>A (p.Leu157=) c.489G>A (p.Leu163=) c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.376-322G>A n.491G>A n.374-322G>A c.73G>A c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.330G>A n.480G>A c.210G>A (p.Leu70=) c.250-322G>A (n.250-322G>A) n.452G>A n.385G>A | |
17 | g.80214651A>C | CA401362641 | CARD14,SGSH | n.2845-1215A>C c.470T>G (p.Leu157Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.505T>G (p.Cys169Gly) n.376-323T>G n.490T>G n.374-323T>G c.72T>G c.364T>G (p.Cys122Gly) c.329T>G n.479T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) c.250-323T>G (n.250-323T>G) n.451T>G n.384T>G | |
17 | g.80214651A>G | CA401362643 | CARD14,SGSH | n.2845-1215A>G c.470T>C (p.Leu157Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.505T>C (p.Cys169Arg) n.376-323T>C n.490T>C n.374-323T>C c.72T>C c.364T>C (p.Cys122Arg) c.329T>C n.479T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) c.250-323T>C (n.250-323T>C) n.451T>C n.384T>C | |
17 | g.80214651A>T | CA401362646 | CARD14,SGSH | n.2845-1215A>T c.470T>A (p.Leu157Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.505T>A (p.Cys169Ser) n.376-323T>A n.490T>A n.374-323T>A c.72T>A c.364T>A (p.Cys122Ser) c.329T>A n.479T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) c.250-323T>A (n.250-323T>A) n.451T>A n.384T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214652G>A | CA502202985 | CARD14,SGSH | n.2845-1214G>A c.469C>T (p.Leu157=) c.487C>T (p.Leu163=) c.504C>T (p.Ser168=) n.376-324C>T n.489C>T n.374-324C>T c.71C>T c.363C>T (p.Ser121=) c.328C>T n.478C>T c.208C>T (p.Leu70=) c.250-324C>T (n.250-324C>T) n.450C>T n.383C>T | |
17 | g.80214652G>C | CA8818008 | CARD14,SGSH | n.2845-1214G>C c.469C>G (p.Leu157Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.504C>G (p.Ser168Arg) n.376-324C>G n.489C>G n.374-324C>G c.71C>G c.363C>G (p.Ser121Arg) c.328C>G n.478C>G c.208C>G (p.Leu70Val) c.250-324C>G (n.250-324C>G) n.450C>G n.383C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214652G= | CA2277864334 | CARD14,SGSH | n.2845-1214G= c.469C= (p.Leu157=) c.487C= (p.Leu163=) c.504C= (p.Ser168=) n.376-324C= n.489C= n.374-324C= c.71C= c.363C= (p.Ser121=) c.328C= n.478C= c.208C= (p.Leu70=) c.250-324C= (n.250-324C=) n.450C= n.383C= | |
17 | g.80214652G>T | CA401362650 | CARD14,SGSH | n.2845-1214G>T c.469C>A (p.Leu157Met) c.487C>A (p.Leu163Met) c.504C>A (p.Ser168Arg) n.376-324C>A n.489C>A n.374-324C>A c.71C>A c.363C>A (p.Ser121Arg) c.328C>A n.478C>A c.208C>A (p.Leu70Met) c.250-324C>A (n.250-324C>A) n.450C>A n.383C>A | |
17 | g.80214653C>A | CA8818009 | CARD14,SGSH | n.2845-1213C>A c.468G>T (p.Lys156Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.376-325G>T n.488G>T n.374-325G>T c.70G>T c.362G>T (p.Ser121Ile) c.327G>T n.477G>T c.207G>T (p.Lys69Asn) c.250-325G>T (n.250-325G>T) n.449G>T n.382G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214653C= | CA2277864335 | CARD14,SGSH | n.2845-1213C= c.468G= (p.Lys156=) c.486G= (p.Lys162=) c.503G= (p.Ser168=) n.376-325G= n.488G= n.374-325G= c.70G= c.362G= (p.Ser121=) c.327G= n.477G= c.207G= (p.Lys69=) c.250-325G= (n.250-325G=) n.449G= n.382G= | |
17 | g.80214653C>G | CA401362657 | CARD14,SGSH | n.2845-1213C>G c.468G>C (p.Lys156Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.376-325G>C n.488G>C n.374-325G>C c.70G>C c.362G>C (p.Ser121Thr) c.327G>C n.477G>C c.207G>C (p.Lys69Asn) c.250-325G>C (n.250-325G>C) n.449G>C n.382G>C | |
17 | g.80214653C>T | CA401362655 | CARD14,SGSH | n.2845-1213C>T c.468G>A (p.Lys156=) c.486G>A (p.Lys162=) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.376-325G>A n.488G>A n.374-325G>A c.70G>A c.362G>A (p.Ser121Asn) c.327G>A n.477G>A c.207G>A (p.Lys69=) c.250-325G>A (n.250-325G>A) n.449G>A n.382G>A | |
17 | g.80214654T>A | CA401362659 | CARD14,SGSH | n.2845-1212T>A c.467A>T (p.Lys156Met) c.485A>T (p.Lys162Met) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.376-326A>T n.487A>T n.374-326A>T c.69A>T c.361A>T (p.Ser121Cys) c.326A>T n.476A>T c.206A>T (p.Lys69Met) c.250-326A>T (n.250-326A>T) n.448A>T n.381A>T | |
17 | g.80214654T>C | CA401362661 | CARD14,SGSH | n.2845-1212T>C c.467A>G (p.Lys156Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.376-326A>G n.487A>G n.374-326A>G c.69A>G c.361A>G (p.Ser121Gly) c.326A>G n.476A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.250-326A>G (n.250-326A>G) n.448A>G n.381A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214654T>G | CA401362662 | CARD14,SGSH | n.2845-1212T>G c.467A>C (p.Lys156Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.376-326A>C n.487A>C n.374-326A>C c.69A>C c.361A>C (p.Ser121Arg) c.326A>C n.476A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.250-326A>C (n.250-326A>C) n.448A>C n.381A>C | |
17 | g.80214655dup | CA2640319921 | CARD14,SGSH | n.2845-1211dup c.467dup (p.Leu157AlafsTer12) c.485dup (p.Leu163AlafsTer12) c.502dup (p.Ser168LysfsTer?) n.376-326dup n.487dup n.374-326dup c.69dup c.361dup (p.Ser121LysfsTer?) c.326dup n.476dup c.206dup (p.Leu70AlafsTer12) c.250-326dup (n.250-326dup) n.448dup n.381dup | gnomAD v4 |
17 | g.80214655T>A | CA401362665 | CARD14,SGSH | n.2845-1211T>A c.466A>T (p.Lys156Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.501A>T (p.Leu167Phe) n.376-327A>T n.486A>T n.374-327A>T c.68A>T c.360A>T (p.Leu120Phe) c.325A>T n.475A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.250-327A>T (n.250-327A>T) n.447A>T n.380A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214655T>C | CA401362667 | CARD14,SGSH | n.2845-1211T>C c.466A>G (p.Lys156Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.501A>G (p.Leu167=) n.376-327A>G n.486A>G n.374-327A>G c.68A>G c.360A>G (p.Leu120=) c.325A>G n.475A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.250-327A>G (n.250-327A>G) n.447A>G n.380A>G | |
17 | g.80214655T>G | CA401362668 | CARD14,SGSH | n.2845-1211T>G c.466A>C (p.Lys156Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.501A>C (p.Leu167Phe) n.376-327A>C n.486A>C n.374-327A>C c.68A>C c.360A>C (p.Leu120Phe) c.325A>C n.475A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.250-327A>C (n.250-327A>C) n.447A>C n.380A>C | |
17 | g.80214655T= | CA2277864336 | CARD14,SGSH | n.2845-1211T= c.466A= (p.Lys156=) c.484A= (p.Lys162=) c.501A= (p.Leu167=) n.376-327A= n.486A= n.374-327A= c.68A= c.360A= (p.Leu120=) c.325A= n.475A= c.205A= (p.Lys69=) c.250-327A= (n.250-327A=) n.447A= n.380A= | |
17 | g.80214656A= | CA2277864337 | CARD14,SGSH | n.2845-1210A= c.465T= (p.Ile155=) c.483T= (p.Ile161=) c.500T= (p.Leu167=) n.376-328T= n.485T= n.374-328T= c.67T= c.359T= (p.Leu120=) c.324T= n.474T= c.204T= (p.Ile68=) c.250-328T= (n.250-328T=) n.446T= n.379T= | |
17 | g.80214656A>C | CA8818010 | CARD14,SGSH | n.2845-1210A>C c.465T>G (p.Ile155Met) c.483T>G (p.Ile161Met) c.500T>G (p.Leu167Ter) n.376-328T>G n.485T>G n.374-328T>G c.67T>G c.359T>G (p.Leu120Ter) c.324T>G n.474T>G c.204T>G (p.Ile68Met) c.250-328T>G (n.250-328T>G) n.446T>G n.379T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214656A>G | CA401362672 | CARD14,SGSH | n.2845-1210A>G c.465T>C (p.Ile155=) c.483T>C (p.Ile161=) c.500T>C (p.Leu167Ser) n.376-328T>C n.485T>C n.374-328T>C c.67T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) c.324T>C n.474T>C c.204T>C (p.Ile68=) c.250-328T>C (n.250-328T>C) n.446T>C n.379T>C | |
17 | g.80214656A>T | CA401362673 | CARD14,SGSH | n.2845-1210A>T c.465T>A (p.Ile155=) c.483T>A (p.Ile161=) c.500T>A (p.Leu167Ter) n.376-328T>A n.485T>A n.374-328T>A c.67T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) c.324T>A n.474T>A c.204T>A (p.Ile68=) c.250-328T>A (n.250-328T>A) n.446T>A n.379T>A | |
17 | g.80214657A>C | CA401362675 | CARD14,SGSH | n.2845-1209A>C c.464T>G (p.Ile155Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.499T>G (p.Leu167Val) n.376-329T>G n.484T>G n.374-329T>G c.66T>G c.358T>G (p.Leu120Val) c.323T>G n.473T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) c.250-329T>G (n.250-329T>G) n.445T>G n.378T>G | |
17 | g.80214657A>G | CA401362677 | CARD14,SGSH | n.2845-1209A>G c.464T>C (p.Ile155Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.499T>C (p.Leu167=) n.376-329T>C n.484T>C n.374-329T>C c.66T>C c.358T>C (p.Leu120=) c.323T>C n.473T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) c.250-329T>C (n.250-329T>C) n.445T>C n.378T>C | |
17 | g.80214657A>T | CA401362679 | CARD14,SGSH | n.2845-1209A>T c.464T>A (p.Ile155Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.499T>A (p.Leu167Ile) n.376-329T>A n.484T>A n.374-329T>A c.66T>A c.358T>A (p.Leu120Ile) c.323T>A n.473T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) c.250-329T>A (n.250-329T>A) n.445T>A n.378T>A | |
17 | g.80214658T>A | CA401362685 | CARD14,SGSH | n.2845-1208T>A c.463A>T (p.Ile155Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.498A>T (p.Glu166Asp) n.376-330A>T n.483A>T n.374-330A>T c.65A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) c.322A>T n.472A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) c.250-330A>T (n.250-330A>T) n.444A>T n.377A>T | |
17 | g.80214658T>C | CA401362683 | CARD14,SGSH | n.2845-1208T>C c.463A>G (p.Ile155Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.498A>G (p.Glu166=) n.376-330A>G n.483A>G n.374-330A>G c.65A>G c.357A>G (p.Glu119=) c.322A>G n.472A>G c.202A>G (p.Ile68Val) c.250-330A>G (n.250-330A>G) n.444A>G n.377A>G | |
17 | g.80214658T>G | CA401362681 | CARD14,SGSH | n.2845-1208T>G c.463A>C (p.Ile155Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.498A>C (p.Glu166Asp) n.376-330A>C n.483A>C n.374-330A>C c.65A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) c.322A>C n.472A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) c.250-330A>C (n.250-330A>C) n.444A>C n.377A>C | |
17 | g.80214662_80215431del | CA2573155034 | CARD14,SGSH | n.2845-1204_2845-435del c.250-289_463del c.250-289_481del c.285-289_498del n.270-289_376-330del n.270-289_483del n.268-289_374-330del c.250-662_357del c.195-289_322del n.259-289_472del c.-12-289_202del c.250-1099_250-330del (n.250-1099_250-330del) n.337-662_444del n.270-662_377del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214659T>A | CA401362689 | CARD14,SGSH | n.2845-1207T>A c.462A>T (p.Arg154Ser) c.480A>T (p.Arg160Ser) c.497A>T (p.Glu166Val) n.376-331A>T n.482A>T n.374-331A>T c.64A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.321A>T n.471A>T c.201A>T (p.Arg67Ser) c.250-331A>T (n.250-331A>T) n.443A>T n.376A>T | |
17 | g.80214659T>C | CA401362687 | CARD14,SGSH | n.2845-1207T>C c.462A>G (p.Arg154=) c.480A>G (p.Arg160=) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.376-331A>G n.482A>G n.374-331A>G c.64A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.321A>G n.471A>G c.201A>G (p.Arg67=) c.250-331A>G (n.250-331A>G) n.443A>G n.376A>G | |
17 | g.80214659T>G | CA401362690 | CARD14,SGSH | n.2845-1207T>G c.462A>C (p.Arg154Ser) c.480A>C (p.Arg160Ser) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.376-331A>C n.482A>C n.374-331A>C c.64A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.321A>C n.471A>C c.201A>C (p.Arg67Ser) c.250-331A>C (n.250-331A>C) n.443A>C n.376A>C | |
17 | g.80214659T= | CA2277864338 | CARD14,SGSH | n.2845-1207T= c.462A= (p.Arg154=) c.480A= (p.Arg160=) c.497A= (p.Glu166=) n.376-331A= n.482A= n.374-331A= c.64A= c.356A= (p.Glu119=) c.321A= n.471A= c.201A= (p.Arg67=) c.250-331A= (n.250-331A=) n.443A= n.376A= | |
17 | g.80214659_80214660insA | CA294897751 | CARD14,SGSH | n.2845-1207_2845-1206insA c.461_462insT (p.Arg154SerfsTer3) c.479_480insT (p.Arg160SerfsTer3) c.496_497insT (p.Glu166ValfsTer?) n.376-332_376-331insT n.481_482insT n.374-332_374-331insT c.63_64insT c.355_356insT (p.Glu119ValfsTer?) c.320_321insT n.470_471insT c.200_201insT (p.Arg67SerfsTer3) c.250-332_250-331insT (n.250-332_250-331insT) n.442_443insT n.375_376insT | dbSNP |
17 | g.80214660C>A | CA401362694 | CARD14,SGSH | n.2845-1206C>A c.461G>T (p.Arg154Ile) c.479G>T (p.Arg160Ile) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.376-332G>T n.481G>T n.374-332G>T c.63G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.320G>T n.470G>T c.200G>T (p.Arg67Ile) c.250-332G>T (n.250-332G>T) n.442G>T n.375G>T | |
17 | g.80214660C>G | CA401362697 | CARD14,SGSH | n.2845-1206C>G c.461G>C (p.Arg154Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.376-332G>C n.481G>C n.374-332G>C c.63G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.320G>C n.470G>C c.200G>C (p.Arg67Thr) c.250-332G>C (n.250-332G>C) n.442G>C n.375G>C | |
17 | g.80214660C>T | CA401362699 | CARD14,SGSH | n.2845-1206C>T c.461G>A (p.Arg154Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.376-332G>A n.481G>A n.374-332G>A c.63G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.320G>A n.470G>A c.200G>A (p.Arg67Lys) c.250-332G>A (n.250-332G>A) n.442G>A n.375G>A | |
17 | g.80214661T>A | CA401362701 | CARD14,SGSH | n.2845-1205T>A c.460A>T (p.Arg154Ter) c.478A>T (p.Arg160Ter) c.495A>T (p.Leu165=) n.376-333A>T n.480A>T n.374-333A>T c.62A>T c.354A>T (p.Leu118=) c.319A>T n.469A>T c.199A>T (p.Arg67Ter) c.250-333A>T (n.250-333A>T) n.441A>T n.374A>T | |
17 | g.80214661T>C | CA401362703 | CARD14,SGSH | n.2845-1205T>C c.460A>G (p.Arg154Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.495A>G (p.Leu165=) n.376-333A>G n.480A>G n.374-333A>G c.62A>G c.354A>G (p.Leu118=) c.319A>G n.469A>G c.199A>G (p.Arg67Gly) c.250-333A>G (n.250-333A>G) n.441A>G n.374A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214661T>G | CA502203030 | CARD14,SGSH | n.2845-1205T>G c.460A>C (p.Arg154=) c.478A>C (p.Arg160=) c.495A>C (p.Leu165=) n.376-333A>C n.480A>C n.374-333A>C c.62A>C c.354A>C (p.Leu118=) c.319A>C n.469A>C c.199A>C (p.Arg67=) c.250-333A>C (n.250-333A>C) n.441A>C n.374A>C | |
17 | g.80214662A= | CA2277864339 | CARD14,SGSH | n.2845-1204A= c.459T= (p.Thr153=) c.477T= (p.Thr159=) c.494T= (p.Leu165=) n.376-334T= n.479T= n.374-334T= c.61T= c.353T= (p.Leu118=) c.318T= n.468T= c.198T= (p.Thr66=) c.250-334T= (n.250-334T=) n.440T= n.373T= | |
17 | g.80214662A>C | CA401362705 | CARD14,SGSH | n.2845-1204A>C c.459T>G (p.Thr153=) c.477T>G (p.Thr159=) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.376-334T>G n.479T>G n.374-334T>G c.61T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.318T>G n.468T>G c.198T>G (p.Thr66=) c.250-334T>G (n.250-334T>G) n.440T>G n.373T>G | |
17 | g.80214662A>G | CA8818011 | CARD14,SGSH | n.2845-1204A>G c.459T>C (p.Thr153=) c.477T>C (p.Thr159=) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.376-334T>C n.479T>C n.374-334T>C c.61T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.318T>C n.468T>C c.198T>C (p.Thr66=) c.250-334T>C (n.250-334T>C) n.440T>C n.373T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214662A>T | CA401362708 | CARD14,SGSH | n.2845-1204A>T c.459T>A (p.Thr153=) c.477T>A (p.Thr159=) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.376-334T>A n.479T>A n.374-334T>A c.61T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.318T>A n.468T>A c.198T>A (p.Thr66=) c.250-334T>A (n.250-334T>A) n.440T>A n.373T>A |