UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80214470_80214507del | CA2640319526 | CARD14,SGSH | n.2845-1396_2845-1359del c.506+117_507-133del (n.506+117_507-133del) c.524+117_525-133del (n.524+117_525-133del) c.541+117_542-133del (n.541+117_542-133del) n.376-170_376-133del n.374-170_374-133del c.108+117_109-133del c.400+117_401-133del (n.400+117_401-133del) c.365+117_366-133del n.515+117_516-133del c.245+117_246-133del (n.245+117_246-133del) c.250-170_250-133del (n.250-170_250-133del) n.526+117_527-133del n.487+117_488-133del n.420+117_421-133del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214490T>G | CA2640319654 | CARD14,SGSH | n.2845-1376T>G c.506+125A>C (n.506+125A>C) c.524+125A>C (n.524+125A>C) c.541+125A>C (n.541+125A>C) n.376-162A>C n.374-162A>C c.108+125A>C c.400+125A>C (n.400+125A>C) c.365+125A>C n.515+125A>C c.245+125A>C (n.245+125A>C) c.250-162A>C (n.250-162A>C) n.526+125A>C n.487+125A>C n.420+125A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214491A>G | CA2640319657 | CARD14,SGSH | n.2845-1375A>G c.506+124T>C (n.506+124T>C) c.524+124T>C (n.524+124T>C) c.541+124T>C (n.541+124T>C) n.376-163T>C n.374-163T>C c.108+124T>C c.400+124T>C (n.400+124T>C) c.365+124T>C n.515+124T>C c.245+124T>C (n.245+124T>C) c.250-163T>C (n.250-163T>C) n.526+124T>C n.487+124T>C n.420+124T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214492C>A | CA2640319660 | CARD14,SGSH | n.2845-1374C>A c.506+123G>T (n.506+123G>T) c.524+123G>T (n.524+123G>T) c.541+123G>T (n.541+123G>T) n.376-164G>T n.374-164G>T c.108+123G>T c.400+123G>T (n.400+123G>T) c.365+123G>T n.515+123G>T c.245+123G>T (n.245+123G>T) c.250-164G>T (n.250-164G>T) n.526+123G>T n.487+123G>T n.420+123G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214493C>A | CA2640319662 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C>A c.506+122G>T (n.506+122G>T) c.524+122G>T (n.524+122G>T) c.541+122G>T (n.541+122G>T) n.376-165G>T n.374-165G>T c.108+122G>T c.400+122G>T (n.400+122G>T) c.365+122G>T n.515+122G>T c.245+122G>T (n.245+122G>T) c.250-165G>T (n.250-165G>T) n.526+122G>T n.487+122G>T n.420+122G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214493C= | CA2277864241 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C= c.506+122G= (n.506+122G=) c.524+122G= (n.524+122G=) c.541+122G= (n.541+122G=) n.376-165G= n.374-165G= c.108+122G= c.400+122G= (n.400+122G=) c.365+122G= n.515+122G= c.245+122G= (n.245+122G=) c.250-165G= (n.250-165G=) n.526+122G= n.487+122G= n.420+122G= | |
| 17 | g.80214493C>T | CA775537148 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C>T c.506+122G>A (n.506+122G>A) c.524+122G>A (n.524+122G>A) c.541+122G>A (n.541+122G>A) n.376-165G>A n.374-165G>A c.108+122G>A c.400+122G>A (n.400+122G>A) c.365+122G>A n.515+122G>A c.245+122G>A (n.245+122G>A) c.250-165G>A (n.250-165G>A) n.526+122G>A n.487+122G>A n.420+122G>A | dbSNP |
| 17 | g.80214494T>A | CA2640319666 | CARD14,SGSH | n.2845-1372T>A c.506+121A>T (n.506+121A>T) c.524+121A>T (n.524+121A>T) c.541+121A>T (n.541+121A>T) n.376-166A>T n.374-166A>T c.108+121A>T c.400+121A>T (n.400+121A>T) c.365+121A>T n.515+121A>T c.245+121A>T (n.245+121A>T) c.250-166A>T (n.250-166A>T) n.526+121A>T n.487+121A>T n.420+121A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214494T>C | CA2640319665 | CARD14,SGSH | n.2845-1372T>C c.506+121A>G (n.506+121A>G) c.524+121A>G (n.524+121A>G) c.541+121A>G (n.541+121A>G) n.376-166A>G n.374-166A>G c.108+121A>G c.400+121A>G (n.400+121A>G) c.365+121A>G n.515+121A>G c.245+121A>G (n.245+121A>G) c.250-166A>G (n.250-166A>G) n.526+121A>G n.487+121A>G n.420+121A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214494T>G | CA2640319664 | CARD14,SGSH | n.2845-1372T>G c.506+121A>C (n.506+121A>C) c.524+121A>C (n.524+121A>C) c.541+121A>C (n.541+121A>C) n.376-166A>C n.374-166A>C c.108+121A>C c.400+121A>C (n.400+121A>C) c.365+121A>C n.515+121A>C c.245+121A>C (n.245+121A>C) c.250-166A>C (n.250-166A>C) n.526+121A>C n.487+121A>C n.420+121A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214495G>T | CA2640319667 | CARD14,SGSH | n.2845-1371G>T c.506+120C>A (n.506+120C>A) c.524+120C>A (n.524+120C>A) c.541+120C>A (n.541+120C>A) n.376-167C>A n.374-167C>A c.108+120C>A c.400+120C>A (n.400+120C>A) c.365+120C>A n.515+120C>A c.245+120C>A (n.245+120C>A) c.250-167C>A (n.250-167C>A) n.526+120C>A n.487+120C>A n.420+120C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214496G>T | CA2640319668 | CARD14,SGSH | n.2845-1370G>T c.506+119C>A (n.506+119C>A) c.524+119C>A (n.524+119C>A) c.541+119C>A (n.541+119C>A) n.376-168C>A n.374-168C>A c.108+119C>A c.400+119C>A (n.400+119C>A) c.365+119C>A n.515+119C>A c.245+119C>A (n.245+119C>A) c.250-168C>A (n.250-168C>A) n.526+119C>A n.487+119C>A n.420+119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214497A>C | CA2640319670 | CARD14,SGSH | n.2845-1369A>C c.506+118T>G (n.506+118T>G) c.524+118T>G (n.524+118T>G) c.541+118T>G (n.541+118T>G) n.376-169T>G n.374-169T>G c.108+118T>G c.400+118T>G (n.400+118T>G) c.365+118T>G n.515+118T>G c.245+118T>G (n.245+118T>G) c.250-169T>G (n.250-169T>G) n.526+118T>G n.487+118T>G n.420+118T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214497A>G | CA2640319672 | CARD14,SGSH | n.2845-1369A>G c.506+118T>C (n.506+118T>C) c.524+118T>C (n.524+118T>C) c.541+118T>C (n.541+118T>C) n.376-169T>C n.374-169T>C c.108+118T>C c.400+118T>C (n.400+118T>C) c.365+118T>C n.515+118T>C c.245+118T>C (n.245+118T>C) c.250-169T>C (n.250-169T>C) n.526+118T>C n.487+118T>C n.420+118T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214499C>T | CA2640319697 | CARD14,SGSH | n.2845-1367C>T c.506+116G>A (n.506+116G>A) c.524+116G>A (n.524+116G>A) c.541+116G>A (n.541+116G>A) n.376-171G>A n.374-171G>A c.108+116G>A c.400+116G>A (n.400+116G>A) c.365+116G>A n.515+116G>A c.245+116G>A (n.245+116G>A) c.250-171G>A (n.250-171G>A) n.526+116G>A n.487+116G>A n.420+116G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214500C>A | CA2640319700 | CARD14,SGSH | n.2845-1366C>A c.506+115G>T (n.506+115G>T) c.524+115G>T (n.524+115G>T) c.541+115G>T (n.541+115G>T) n.376-172G>T n.374-172G>T c.108+115G>T c.400+115G>T (n.400+115G>T) c.365+115G>T n.515+115G>T c.245+115G>T (n.245+115G>T) c.250-172G>T (n.250-172G>T) n.526+115G>T n.487+115G>T n.420+115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214502T>C | CA2640319701 | CARD14,SGSH | n.2845-1364T>C c.506+113A>G (n.506+113A>G) c.524+113A>G (n.524+113A>G) c.541+113A>G (n.541+113A>G) n.376-174A>G n.374-174A>G c.108+113A>G c.400+113A>G (n.400+113A>G) c.365+113A>G n.515+113A>G c.245+113A>G (n.245+113A>G) c.250-174A>G (n.250-174A>G) n.526+113A>G n.487+113A>G n.420+113A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214503C>A | CA2640319703 | CARD14,SGSH | n.2845-1363C>A c.506+112G>T (n.506+112G>T) c.524+112G>T (n.524+112G>T) c.541+112G>T (n.541+112G>T) n.376-175G>T n.374-175G>T c.108+112G>T c.400+112G>T (n.400+112G>T) c.365+112G>T n.515+112G>T c.245+112G>T (n.245+112G>T) c.250-175G>T (n.250-175G>T) n.526+112G>T n.487+112G>T n.420+112G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214504del | CA2640319706 | CARD14,SGSH | n.2845-1362del c.506+111del (n.506+111del) c.524+111del (n.524+111del) c.541+111del (n.541+111del) n.376-176del n.374-176del c.108+111del c.400+111del (n.400+111del) c.365+111del n.515+111del c.245+111del (n.245+111del) c.250-176del (n.250-176del) n.526+111del n.487+111del n.420+111del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214504T>C | CA2640319709 | CARD14,SGSH | n.2845-1362T>C c.506+111A>G (n.506+111A>G) c.524+111A>G (n.524+111A>G) c.541+111A>G (n.541+111A>G) n.376-176A>G n.374-176A>G c.108+111A>G c.400+111A>G (n.400+111A>G) c.365+111A>G n.515+111A>G c.245+111A>G (n.245+111A>G) c.250-176A>G (n.250-176A>G) n.526+111A>G n.487+111A>G n.420+111A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214505C>A | CA2640319712 | CARD14,SGSH | n.2845-1361C>A c.506+110G>T (n.506+110G>T) c.524+110G>T (n.524+110G>T) c.541+110G>T (n.541+110G>T) n.376-177G>T n.374-177G>T c.108+110G>T c.400+110G>T (n.400+110G>T) c.365+110G>T n.515+110G>T c.245+110G>T (n.245+110G>T) c.250-177G>T (n.250-177G>T) n.526+110G>T n.487+110G>T n.420+110G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214505C= | CA2277864242 | CARD14,SGSH | n.2845-1361C= c.506+110G= (n.506+110G=) c.524+110G= (n.524+110G=) c.541+110G= (n.541+110G=) n.376-177G= n.374-177G= c.108+110G= c.400+110G= (n.400+110G=) c.365+110G= n.515+110G= c.245+110G= (n.245+110G=) c.250-177G= (n.250-177G=) n.526+110G= n.487+110G= n.420+110G= | |
| 17 | g.80214505C>T | CA294897516 | CARD14,SGSH | n.2845-1361C>T c.506+110G>A (n.506+110G>A) c.524+110G>A (n.524+110G>A) c.541+110G>A (n.541+110G>A) n.376-177G>A n.374-177G>A c.108+110G>A c.400+110G>A (n.400+110G>A) c.365+110G>A n.515+110G>A c.245+110G>A (n.245+110G>A) c.250-177G>A (n.250-177G>A) n.526+110G>A n.487+110G>A n.420+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214508del | CA2640319711 | CARD14,SGSH | n.2845-1358del c.506+110del (n.506+110del) c.524+110del (n.524+110del) c.541+110del (n.541+110del) n.376-177del n.374-177del c.108+110del c.400+110del (n.400+110del) c.365+110del n.515+110del c.245+110del (n.245+110del) c.250-177del (n.250-177del) n.526+110del n.487+110del n.420+110del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214506C>A | CA2640319713 | CARD14,SGSH | n.2845-1360C>A c.506+109G>T (n.506+109G>T) c.524+109G>T (n.524+109G>T) c.541+109G>T (n.541+109G>T) n.376-178G>T n.374-178G>T c.108+109G>T c.400+109G>T (n.400+109G>T) c.365+109G>T n.515+109G>T c.245+109G>T (n.245+109G>T) c.250-178G>T (n.250-178G>T) n.526+109G>T n.487+109G>T n.420+109G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214506C= | CA2277864243 | CARD14,SGSH | n.2845-1360C= c.506+109G= (n.506+109G=) c.524+109G= (n.524+109G=) c.541+109G= (n.541+109G=) n.376-178G= n.374-178G= c.108+109G= c.400+109G= (n.400+109G=) c.365+109G= n.515+109G= c.245+109G= (n.245+109G=) c.250-178G= (n.250-178G=) n.526+109G= n.487+109G= n.420+109G= | |
| 17 | g.80214506C>T | CA775537155 | CARD14,SGSH | n.2845-1360C>T c.506+109G>A (n.506+109G>A) c.524+109G>A (n.524+109G>A) c.541+109G>A (n.541+109G>A) n.376-178G>A n.374-178G>A c.108+109G>A c.400+109G>A (n.400+109G>A) c.365+109G>A n.515+109G>A c.245+109G>A (n.245+109G>A) c.250-178G>A (n.250-178G>A) n.526+109G>A n.487+109G>A n.420+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214507C>A | CA2640319714 | CARD14,SGSH | n.2845-1359C>A c.506+108G>T (n.506+108G>T) c.524+108G>T (n.524+108G>T) c.541+108G>T (n.541+108G>T) n.376-179G>T n.374-179G>T c.108+108G>T c.400+108G>T (n.400+108G>T) c.365+108G>T n.515+108G>T c.245+108G>T (n.245+108G>T) c.250-179G>T (n.250-179G>T) n.526+108G>T n.487+108G>T n.420+108G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214508C>A | CA2640319717 | CARD14,SGSH | n.2845-1358C>A c.506+107G>T (n.506+107G>T) c.524+107G>T (n.524+107G>T) c.541+107G>T (n.541+107G>T) n.376-180G>T n.374-180G>T c.108+107G>T c.400+107G>T (n.400+107G>T) c.365+107G>T n.515+107G>T c.245+107G>T (n.245+107G>T) c.250-180G>T (n.250-180G>T) n.526+107G>T n.487+107G>T n.420+107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214508C>G | CA2640319720 | CARD14,SGSH | n.2845-1358C>G c.506+107G>C (n.506+107G>C) c.524+107G>C (n.524+107G>C) c.541+107G>C (n.541+107G>C) n.376-180G>C n.374-180G>C c.108+107G>C c.400+107G>C (n.400+107G>C) c.365+107G>C n.515+107G>C c.245+107G>C (n.245+107G>C) c.250-180G>C (n.250-180G>C) n.526+107G>C n.487+107G>C n.420+107G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214510G>A | CA2277864245 | CARD14,SGSH | n.2845-1356G>A c.506+105C>T (n.506+105C>T) c.524+105C>T (n.524+105C>T) c.541+105C>T (n.541+105C>T) n.376-182C>T n.374-182C>T c.108+105C>T c.400+105C>T (n.400+105C>T) c.365+105C>T n.515+105C>T c.245+105C>T (n.245+105C>T) c.250-182C>T (n.250-182C>T) n.526+105C>T n.487+105C>T n.420+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214510G= | CA2277864244 | CARD14,SGSH | n.2845-1356G= c.506+105C= (n.506+105C=) c.524+105C= (n.524+105C=) c.541+105C= (n.541+105C=) n.376-182C= n.374-182C= c.108+105C= c.400+105C= (n.400+105C=) c.365+105C= n.515+105C= c.245+105C= (n.245+105C=) c.250-182C= (n.250-182C=) n.526+105C= n.487+105C= n.420+105C= | |
| 17 | g.80214510G>T | CA2640319725 | CARD14,SGSH | n.2845-1356G>T c.506+105C>A (n.506+105C>A) c.524+105C>A (n.524+105C>A) c.541+105C>A (n.541+105C>A) n.376-182C>A n.374-182C>A c.108+105C>A c.400+105C>A (n.400+105C>A) c.365+105C>A n.515+105C>A c.245+105C>A (n.245+105C>A) c.250-182C>A (n.250-182C>A) n.526+105C>A n.487+105C>A n.420+105C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214511C>A | CA294897533 | CARD14,SGSH | n.2845-1355C>A c.506+104G>T (n.506+104G>T) c.524+104G>T (n.524+104G>T) c.541+104G>T (n.541+104G>T) n.376-183G>T n.374-183G>T c.108+104G>T c.400+104G>T (n.400+104G>T) c.365+104G>T n.515+104G>T c.245+104G>T (n.245+104G>T) c.250-183G>T (n.250-183G>T) n.526+104G>T n.487+104G>T n.420+104G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214511C= | CA2277864246 | CARD14,SGSH | n.2845-1355C= c.506+104G= (n.506+104G=) c.524+104G= (n.524+104G=) c.541+104G= (n.541+104G=) n.376-183G= n.374-183G= c.108+104G= c.400+104G= (n.400+104G=) c.365+104G= n.515+104G= c.245+104G= (n.245+104G=) c.250-183G= (n.250-183G=) n.526+104G= n.487+104G= n.420+104G= | |
| 17 | g.80214511C>T | CA656890635 | CARD14,SGSH | n.2845-1355C>T c.506+104G>A (n.506+104G>A) c.524+104G>A (n.524+104G>A) c.541+104G>A (n.541+104G>A) n.376-183G>A n.374-183G>A c.108+104G>A c.400+104G>A (n.400+104G>A) c.365+104G>A n.515+104G>A c.245+104G>A (n.245+104G>A) c.250-183G>A (n.250-183G>A) n.526+104G>A n.487+104G>A n.420+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80214515dup | CA2640319729 | CARD14,SGSH | n.2845-1351dup c.506+104dup (n.506+104dup) c.524+104dup (n.524+104dup) c.541+104dup (n.541+104dup) n.376-183dup n.374-183dup c.108+104dup c.400+104dup (n.400+104dup) c.365+104dup n.515+104dup c.245+104dup (n.245+104dup) c.250-183dup (n.250-183dup) n.526+104dup n.487+104dup n.420+104dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214515del | CA2640319731 | CARD14,SGSH | n.2845-1351del c.506+104del (n.506+104del) c.524+104del (n.524+104del) c.541+104del (n.541+104del) n.376-183del n.374-183del c.108+104del c.400+104del (n.400+104del) c.365+104del n.515+104del c.245+104del (n.245+104del) c.250-183del (n.250-183del) n.526+104del n.487+104del n.420+104del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214512C>A | CA2640319735 | CARD14,SGSH | n.2845-1354C>A c.506+103G>T (n.506+103G>T) c.524+103G>T (n.524+103G>T) c.541+103G>T (n.541+103G>T) n.376-184G>T n.374-184G>T c.108+103G>T c.400+103G>T (n.400+103G>T) c.365+103G>T n.515+103G>T c.245+103G>T (n.245+103G>T) c.250-184G>T (n.250-184G>T) n.526+103G>T n.487+103G>T n.420+103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214512C>T | CA2640319736 | CARD14,SGSH | n.2845-1354C>T c.506+103G>A (n.506+103G>A) c.524+103G>A (n.524+103G>A) c.541+103G>A (n.541+103G>A) n.376-184G>A n.374-184G>A c.108+103G>A c.400+103G>A (n.400+103G>A) c.365+103G>A n.515+103G>A c.245+103G>A (n.245+103G>A) c.250-184G>A (n.250-184G>A) n.526+103G>A n.487+103G>A n.420+103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214513C>A | CA2640319737 | CARD14,SGSH | n.2845-1353C>A c.506+102G>T (n.506+102G>T) c.524+102G>T (n.524+102G>T) c.541+102G>T (n.541+102G>T) n.376-185G>T n.374-185G>T c.108+102G>T c.400+102G>T (n.400+102G>T) c.365+102G>T n.515+102G>T c.245+102G>T (n.245+102G>T) c.250-185G>T (n.250-185G>T) n.526+102G>T n.487+102G>T n.420+102G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214513C>T | CA2640319738 | CARD14,SGSH | n.2845-1353C>T c.506+102G>A (n.506+102G>A) c.524+102G>A (n.524+102G>A) c.541+102G>A (n.541+102G>A) n.376-185G>A n.374-185G>A c.108+102G>A c.400+102G>A (n.400+102G>A) c.365+102G>A n.515+102G>A c.245+102G>A (n.245+102G>A) c.250-185G>A (n.250-185G>A) n.526+102G>A n.487+102G>A n.420+102G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214514C>A | CA2640319739 | CARD14,SGSH | n.2845-1352C>A c.506+101G>T (n.506+101G>T) c.524+101G>T (n.524+101G>T) c.541+101G>T (n.541+101G>T) n.376-186G>T n.374-186G>T c.108+101G>T c.400+101G>T (n.400+101G>T) c.365+101G>T n.515+101G>T c.245+101G>T (n.245+101G>T) c.250-186G>T (n.250-186G>T) n.526+101G>T n.487+101G>T n.420+101G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214515C>A | CA2640319755 | CARD14,SGSH | n.2845-1351C>A c.506+100G>T (n.506+100G>T) c.524+100G>T (n.524+100G>T) c.541+100G>T (n.541+100G>T) n.376-187G>T n.374-187G>T c.108+100G>T c.400+100G>T (n.400+100G>T) c.365+100G>T n.515+100G>T c.245+100G>T (n.245+100G>T) c.250-187G>T (n.250-187G>T) n.526+100G>T n.487+100G>T n.420+100G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214515C>G | CA2640319745 | CARD14,SGSH | n.2845-1351C>G c.506+100G>C (n.506+100G>C) c.524+100G>C (n.524+100G>C) c.541+100G>C (n.541+100G>C) n.376-187G>C n.374-187G>C c.108+100G>C c.400+100G>C (n.400+100G>C) c.365+100G>C n.515+100G>C c.245+100G>C (n.245+100G>C) c.250-187G>C (n.250-187G>C) n.526+100G>C n.487+100G>C n.420+100G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214515C>T | CA2576415508 | CARD14,SGSH | n.2845-1351C>T c.506+100G>A (n.506+100G>A) c.524+100G>A (n.524+100G>A) c.541+100G>A (n.541+100G>A) n.376-187G>A n.374-187G>A c.108+100G>A c.400+100G>A (n.400+100G>A) c.365+100G>A n.515+100G>A c.245+100G>A (n.245+100G>A) c.250-187G>A (n.250-187G>A) n.526+100G>A n.487+100G>A n.420+100G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214516A>G | CA2640319756 | CARD14,SGSH | n.2845-1350A>G c.506+99T>C (n.506+99T>C) c.524+99T>C (n.524+99T>C) c.541+99T>C (n.541+99T>C) n.376-188T>C n.374-188T>C c.108+99T>C c.400+99T>C (n.400+99T>C) c.365+99T>C n.515+99T>C c.245+99T>C (n.245+99T>C) c.250-188T>C (n.250-188T>C) n.526+99T>C n.487+99T>C n.420+99T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214517T>C | CA2277864248 | CARD14,SGSH | n.2845-1349T>C c.506+98A>G (n.506+98A>G) c.524+98A>G (n.524+98A>G) c.541+98A>G (n.541+98A>G) n.376-189A>G n.374-189A>G c.108+98A>G c.400+98A>G (n.400+98A>G) c.365+98A>G n.515+98A>G c.245+98A>G (n.245+98A>G) c.250-189A>G (n.250-189A>G) n.526+98A>G n.487+98A>G n.420+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214517T= | CA2277864247 | CARD14,SGSH | n.2845-1349T= c.506+98A= (n.506+98A=) c.524+98A= (n.524+98A=) c.541+98A= (n.541+98A=) n.376-189A= n.374-189A= c.108+98A= c.400+98A= (n.400+98A=) c.365+98A= n.515+98A= c.245+98A= (n.245+98A=) c.250-189A= (n.250-189A=) n.526+98A= n.487+98A= n.420+98A= | |
| 17 | g.80214519C>A | CA2277864249 | CARD14,SGSH | n.2845-1347C>A c.506+96G>T (n.506+96G>T) c.524+96G>T (n.524+96G>T) c.541+96G>T (n.541+96G>T) n.376-191G>T n.374-191G>T c.108+96G>T c.400+96G>T (n.400+96G>T) c.365+96G>T n.515+96G>T c.245+96G>T (n.245+96G>T) c.250-191G>T (n.250-191G>T) n.526+96G>T n.487+96G>T n.420+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214519C= | CA2277864251 | CARD14,SGSH | n.2845-1347C= c.506+96G= (n.506+96G=) c.524+96G= (n.524+96G=) c.541+96G= (n.541+96G=) n.376-191G= n.374-191G= c.108+96G= c.400+96G= (n.400+96G=) c.365+96G= n.515+96G= c.245+96G= (n.245+96G=) c.250-191G= (n.250-191G=) n.526+96G= n.487+96G= n.420+96G= | |
| 17 | g.80214519C>G | CA2277864250 | CARD14,SGSH | n.2845-1347C>G c.506+96G>C (n.506+96G>C) c.524+96G>C (n.524+96G>C) c.541+96G>C (n.541+96G>C) n.376-191G>C n.374-191G>C c.108+96G>C c.400+96G>C (n.400+96G>C) c.365+96G>C n.515+96G>C c.245+96G>C (n.245+96G>C) c.250-191G>C (n.250-191G>C) n.526+96G>C n.487+96G>C n.420+96G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214519C>T | CA294897540 | CARD14,SGSH | n.2845-1347C>T c.506+96G>A (n.506+96G>A) c.524+96G>A (n.524+96G>A) c.541+96G>A (n.541+96G>A) n.376-191G>A n.374-191G>A c.108+96G>A c.400+96G>A (n.400+96G>A) c.365+96G>A n.515+96G>A c.245+96G>A (n.245+96G>A) c.250-191G>A (n.250-191G>A) n.526+96G>A n.487+96G>A n.420+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214520G>A | CA294897551 | CARD14,SGSH | n.2845-1346G>A c.506+95C>T (n.506+95C>T) c.524+95C>T (n.524+95C>T) c.541+95C>T (n.541+95C>T) n.376-192C>T n.374-192C>T c.108+95C>T c.400+95C>T (n.400+95C>T) c.365+95C>T n.515+95C>T c.245+95C>T (n.245+95C>T) c.250-192C>T (n.250-192C>T) n.526+95C>T n.487+95C>T n.420+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214520G= | CA2277864252 | CARD14,SGSH | n.2845-1346G= c.506+95C= (n.506+95C=) c.524+95C= (n.524+95C=) c.541+95C= (n.541+95C=) n.376-192C= n.374-192C= c.108+95C= c.400+95C= (n.400+95C=) c.365+95C= n.515+95C= c.245+95C= (n.245+95C=) c.250-192C= (n.250-192C=) n.526+95C= n.487+95C= n.420+95C= | |
| 17 | g.80214520G>T | CA2640319757 | CARD14,SGSH | n.2845-1346G>T c.506+95C>A (n.506+95C>A) c.524+95C>A (n.524+95C>A) c.541+95C>A (n.541+95C>A) n.376-192C>A n.374-192C>A c.108+95C>A c.400+95C>A (n.400+95C>A) c.365+95C>A n.515+95C>A c.245+95C>A (n.245+95C>A) c.250-192C>A (n.250-192C>A) n.526+95C>A n.487+95C>A n.420+95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214521A>G | CA2640319758 | CARD14,SGSH | n.2845-1345A>G c.506+94T>C (n.506+94T>C) c.524+94T>C (n.524+94T>C) c.541+94T>C (n.541+94T>C) n.376-193T>C n.374-193T>C c.108+94T>C c.400+94T>C (n.400+94T>C) c.365+94T>C n.515+94T>C c.245+94T>C (n.245+94T>C) c.250-193T>C (n.250-193T>C) n.526+94T>C n.487+94T>C n.420+94T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214522G>A | CA2640319761 | CARD14,SGSH | n.2845-1344G>A c.506+93C>T (n.506+93C>T) c.524+93C>T (n.524+93C>T) c.541+93C>T (n.541+93C>T) n.376-194C>T n.374-194C>T c.108+93C>T c.400+93C>T (n.400+93C>T) c.365+93C>T n.515+93C>T c.245+93C>T (n.245+93C>T) c.250-194C>T (n.250-194C>T) n.526+93C>T n.487+93C>T n.420+93C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214522G>C | CA294897552 | CARD14,SGSH | n.2845-1344G>C c.506+93C>G (n.506+93C>G) c.524+93C>G (n.524+93C>G) c.541+93C>G (n.541+93C>G) n.376-194C>G n.374-194C>G c.108+93C>G c.400+93C>G (n.400+93C>G) c.365+93C>G n.515+93C>G c.245+93C>G (n.245+93C>G) c.250-194C>G (n.250-194C>G) n.526+93C>G n.487+93C>G n.420+93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214522G= | CA2277864253 | CARD14,SGSH | n.2845-1344G= c.506+93C= (n.506+93C=) c.524+93C= (n.524+93C=) c.541+93C= (n.541+93C=) n.376-194C= n.374-194C= c.108+93C= c.400+93C= (n.400+93C=) c.365+93C= n.515+93C= c.245+93C= (n.245+93C=) c.250-194C= (n.250-194C=) n.526+93C= n.487+93C= n.420+93C= | |
| 17 | g.80214522G>T | CA2640319762 | CARD14,SGSH | n.2845-1344G>T c.506+93C>A (n.506+93C>A) c.524+93C>A (n.524+93C>A) c.541+93C>A (n.541+93C>A) n.376-194C>A n.374-194C>A c.108+93C>A c.400+93C>A (n.400+93C>A) c.365+93C>A n.515+93C>A c.245+93C>A (n.245+93C>A) c.250-194C>A (n.250-194C>A) n.526+93C>A n.487+93C>A n.420+93C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214523C>A | CA2640319763 | CARD14,SGSH | n.2845-1343C>A c.506+92G>T (n.506+92G>T) c.524+92G>T (n.524+92G>T) c.541+92G>T (n.541+92G>T) n.376-195G>T n.374-195G>T c.108+92G>T c.400+92G>T (n.400+92G>T) c.365+92G>T n.515+92G>T c.245+92G>T (n.245+92G>T) c.250-195G>T (n.250-195G>T) n.526+92G>T n.487+92G>T n.420+92G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214523C>T | CA2640319764 | CARD14,SGSH | n.2845-1343C>T c.506+92G>A (n.506+92G>A) c.524+92G>A (n.524+92G>A) c.541+92G>A (n.541+92G>A) n.376-195G>A n.374-195G>A c.108+92G>A c.400+92G>A (n.400+92G>A) c.365+92G>A n.515+92G>A c.245+92G>A (n.245+92G>A) c.250-195G>A (n.250-195G>A) n.526+92G>A n.487+92G>A n.420+92G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214524C= | CA2277864254 | CARD14,SGSH | n.2845-1342C= c.506+91G= (n.506+91G=) c.524+91G= (n.524+91G=) c.541+91G= (n.541+91G=) n.376-196G= n.374-196G= c.108+91G= c.400+91G= (n.400+91G=) c.365+91G= n.515+91G= c.245+91G= (n.245+91G=) c.250-196G= (n.250-196G=) n.526+91G= n.487+91G= n.420+91G= | |
| 17 | g.80214524C>G | CA2277864255 | CARD14,SGSH | n.2845-1342C>G c.506+91G>C (n.506+91G>C) c.524+91G>C (n.524+91G>C) c.541+91G>C (n.541+91G>C) n.376-196G>C n.374-196G>C c.108+91G>C c.400+91G>C (n.400+91G>C) c.365+91G>C n.515+91G>C c.245+91G>C (n.245+91G>C) c.250-196G>C (n.250-196G>C) n.526+91G>C n.487+91G>C n.420+91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214524C>T | CA2640319766 | CARD14,SGSH | n.2845-1342C>T c.506+91G>A (n.506+91G>A) c.524+91G>A (n.524+91G>A) c.541+91G>A (n.541+91G>A) n.376-196G>A n.374-196G>A c.108+91G>A c.400+91G>A (n.400+91G>A) c.365+91G>A n.515+91G>A c.245+91G>A (n.245+91G>A) c.250-196G>A (n.250-196G>A) n.526+91G>A n.487+91G>A n.420+91G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214526C= | CA2277864256 | CARD14,SGSH | n.2845-1340C= c.506+89G= (n.506+89G=) c.524+89G= (n.524+89G=) c.541+89G= (n.541+89G=) n.376-198G= n.374-198G= c.108+89G= c.400+89G= (n.400+89G=) c.365+89G= n.515+89G= c.245+89G= (n.245+89G=) c.250-198G= (n.250-198G=) n.526+89G= n.487+89G= n.420+89G= | |
| 17 | g.80214526C>T | CA294897565 | CARD14,SGSH | n.2845-1340C>T c.506+89G>A (n.506+89G>A) c.524+89G>A (n.524+89G>A) c.541+89G>A (n.541+89G>A) n.376-198G>A n.374-198G>A c.108+89G>A c.400+89G>A (n.400+89G>A) c.365+89G>A n.515+89G>A c.245+89G>A (n.245+89G>A) c.250-198G>A (n.250-198G>A) n.526+89G>A n.487+89G>A n.420+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214527G>A | CA294897566 | CARD14,SGSH | n.2845-1339G>A c.506+88C>T (n.506+88C>T) c.524+88C>T (n.524+88C>T) c.541+88C>T (n.541+88C>T) n.376-199C>T n.374-199C>T c.108+88C>T c.400+88C>T (n.400+88C>T) c.365+88C>T n.515+88C>T c.245+88C>T (n.245+88C>T) c.250-199C>T (n.250-199C>T) n.526+88C>T n.487+88C>T n.420+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214527G= | CA2277864257 | CARD14,SGSH | n.2845-1339G= c.506+88C= (n.506+88C=) c.524+88C= (n.524+88C=) c.541+88C= (n.541+88C=) n.376-199C= n.374-199C= c.108+88C= c.400+88C= (n.400+88C=) c.365+88C= n.515+88C= c.245+88C= (n.245+88C=) c.250-199C= (n.250-199C=) n.526+88C= n.487+88C= n.420+88C= | |
| 17 | g.80214527G>T | CA2640319770 | CARD14,SGSH | n.2845-1339G>T c.506+88C>A (n.506+88C>A) c.524+88C>A (n.524+88C>A) c.541+88C>A (n.541+88C>A) n.376-199C>A n.374-199C>A c.108+88C>A c.400+88C>A (n.400+88C>A) c.365+88C>A n.515+88C>A c.245+88C>A (n.245+88C>A) c.250-199C>A (n.250-199C>A) n.526+88C>A n.487+88C>A n.420+88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214528T= | CA2277864258 | CARD14,SGSH | n.2845-1338T= c.506+87A= (n.506+87A=) c.524+87A= (n.524+87A=) c.541+87A= (n.541+87A=) n.376-200A= n.374-200A= c.108+87A= c.400+87A= (n.400+87A=) c.365+87A= n.515+87A= c.245+87A= (n.245+87A=) c.250-200A= (n.250-200A=) n.526+87A= n.487+87A= n.420+87A= | |
| 17 | g.80214529G>T | CA2640319773 | CARD14,SGSH | n.2845-1337G>T c.506+86C>A (n.506+86C>A) c.524+86C>A (n.524+86C>A) c.541+86C>A (n.541+86C>A) n.376-201C>A n.374-201C>A c.108+86C>A c.400+86C>A (n.400+86C>A) c.365+86C>A n.515+86C>A c.245+86C>A (n.245+86C>A) c.250-201C>A (n.250-201C>A) n.526+86C>A n.487+86C>A n.420+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214533dup | CA775537165 | CARD14,SGSH | n.2845-1333dup c.506+86dup (n.506+86dup) c.524+86dup (n.524+86dup) c.541+86dup (n.541+86dup) n.376-201dup n.374-201dup c.108+86dup c.400+86dup (n.400+86dup) c.365+86dup n.515+86dup c.245+86dup (n.245+86dup) c.250-201dup (n.250-201dup) n.526+86dup n.487+86dup n.420+86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214533del | CA2640319772 | CARD14,SGSH | n.2845-1333del c.506+86del (n.506+86del) c.524+86del (n.524+86del) c.541+86del (n.541+86del) n.376-201del n.374-201del c.108+86del c.400+86del (n.400+86del) c.365+86del n.515+86del c.245+86del (n.245+86del) c.250-201del (n.250-201del) n.526+86del n.487+86del n.420+86del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214529_80214530insT | CA2640319790 | CARD14,SGSH | n.2845-1337_2845-1336insT c.506+85_506+86insA (n.506+85_506+86insA) c.524+85_524+86insA (n.524+85_524+86insA) c.541+85_541+86insA (n.541+85_541+86insA) n.376-202_376-201insA n.374-202_374-201insA c.108+85_108+86insA c.400+85_400+86insA (n.400+85_400+86insA) c.365+85_365+86insA n.515+85_515+86insA c.245+85_245+86insA (n.245+85_245+86insA) c.250-202_250-201insA (n.250-202_250-201insA) n.526+85_526+86insA n.487+85_487+86insA n.420+85_420+86insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214530G>A | CA2576415509 | CARD14,SGSH | n.2845-1336G>A c.506+85C>T (n.506+85C>T) c.524+85C>T (n.524+85C>T) c.541+85C>T (n.541+85C>T) n.376-202C>T n.374-202C>T c.108+85C>T c.400+85C>T (n.400+85C>T) c.365+85C>T n.515+85C>T c.245+85C>T (n.245+85C>T) c.250-202C>T (n.250-202C>T) n.526+85C>T n.487+85C>T n.420+85C>T | |
| 17 | g.80214530G>C | CA2640319791 | CARD14,SGSH | n.2845-1336G>C c.506+85C>G (n.506+85C>G) c.524+85C>G (n.524+85C>G) c.541+85C>G (n.541+85C>G) n.376-202C>G n.374-202C>G c.108+85C>G c.400+85C>G (n.400+85C>G) c.365+85C>G n.515+85C>G c.245+85C>G (n.245+85C>G) c.250-202C>G (n.250-202C>G) n.526+85C>G n.487+85C>G n.420+85C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214530G>T | CA2640319792 | CARD14,SGSH | n.2845-1336G>T c.506+85C>A (n.506+85C>A) c.524+85C>A (n.524+85C>A) c.541+85C>A (n.541+85C>A) n.376-202C>A n.374-202C>A c.108+85C>A c.400+85C>A (n.400+85C>A) c.365+85C>A n.515+85C>A c.245+85C>A (n.245+85C>A) c.250-202C>A (n.250-202C>A) n.526+85C>A n.487+85C>A n.420+85C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214531G>A | CA2640319793 | CARD14,SGSH | n.2845-1335G>A c.506+84C>T (n.506+84C>T) c.524+84C>T (n.524+84C>T) c.541+84C>T (n.541+84C>T) n.376-203C>T n.374-203C>T c.108+84C>T c.400+84C>T (n.400+84C>T) c.365+84C>T n.515+84C>T c.245+84C>T (n.245+84C>T) c.250-203C>T (n.250-203C>T) n.526+84C>T n.487+84C>T n.420+84C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214531G>T | CA2640319795 | CARD14,SGSH | n.2845-1335G>T c.506+84C>A (n.506+84C>A) c.524+84C>A (n.524+84C>A) c.541+84C>A (n.541+84C>A) n.376-203C>A n.374-203C>A c.108+84C>A c.400+84C>A (n.400+84C>A) c.365+84C>A n.515+84C>A c.245+84C>A (n.245+84C>A) c.250-203C>A (n.250-203C>A) n.526+84C>A n.487+84C>A n.420+84C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214532G>A | CA2640319796 | CARD14,SGSH | n.2845-1334G>A c.506+83C>T (n.506+83C>T) c.524+83C>T (n.524+83C>T) c.541+83C>T (n.541+83C>T) n.376-204C>T n.374-204C>T c.108+83C>T c.400+83C>T (n.400+83C>T) c.365+83C>T n.515+83C>T c.245+83C>T (n.245+83C>T) c.250-204C>T (n.250-204C>T) n.526+83C>T n.487+83C>T n.420+83C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214532G>T | CA2529613760 | CARD14,SGSH | n.2845-1334G>T c.506+83C>A (n.506+83C>A) c.524+83C>A (n.524+83C>A) c.541+83C>A (n.541+83C>A) n.376-204C>A n.374-204C>A c.108+83C>A c.400+83C>A (n.400+83C>A) c.365+83C>A n.515+83C>A c.245+83C>A (n.245+83C>A) c.250-204C>A (n.250-204C>A) n.526+83C>A n.487+83C>A n.420+83C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214533G>A | CA2640319797 | CARD14,SGSH | n.2845-1333G>A c.506+82C>T (n.506+82C>T) c.524+82C>T (n.524+82C>T) c.541+82C>T (n.541+82C>T) n.376-205C>T n.374-205C>T c.108+82C>T c.400+82C>T (n.400+82C>T) c.365+82C>T n.515+82C>T c.245+82C>T (n.245+82C>T) c.250-205C>T (n.250-205C>T) n.526+82C>T n.487+82C>T n.420+82C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214533G>T | CA2576415510 | CARD14,SGSH | n.2845-1333G>T c.506+82C>A (n.506+82C>A) c.524+82C>A (n.524+82C>A) c.541+82C>A (n.541+82C>A) n.376-205C>A n.374-205C>A c.108+82C>A c.400+82C>A (n.400+82C>A) c.365+82C>A n.515+82C>A c.245+82C>A (n.245+82C>A) c.250-205C>A (n.250-205C>A) n.526+82C>A n.487+82C>A n.420+82C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214534C>A | CA2640319798 | CARD14,SGSH | n.2845-1332C>A c.506+81G>T (n.506+81G>T) c.524+81G>T (n.524+81G>T) c.541+81G>T (n.541+81G>T) n.376-206G>T n.374-206G>T c.108+81G>T c.400+81G>T (n.400+81G>T) c.365+81G>T n.515+81G>T c.245+81G>T (n.245+81G>T) c.250-206G>T (n.250-206G>T) n.526+81G>T n.487+81G>T n.420+81G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214535C>A | CA2640319803 | CARD14,SGSH | n.2845-1331C>A c.506+80G>T (n.506+80G>T) c.524+80G>T (n.524+80G>T) c.541+80G>T (n.541+80G>T) n.376-207G>T n.374-207G>T c.108+80G>T c.400+80G>T (n.400+80G>T) c.365+80G>T n.515+80G>T c.245+80G>T (n.245+80G>T) c.250-207G>T (n.250-207G>T) n.526+80G>T n.487+80G>T n.420+80G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214535C>T | CA2640319800 | CARD14,SGSH | n.2845-1331C>T c.506+80G>A (n.506+80G>A) c.524+80G>A (n.524+80G>A) c.541+80G>A (n.541+80G>A) n.376-207G>A n.374-207G>A c.108+80G>A c.400+80G>A (n.400+80G>A) c.365+80G>A n.515+80G>A c.245+80G>A (n.245+80G>A) c.250-207G>A (n.250-207G>A) n.526+80G>A n.487+80G>A n.420+80G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214536C>A | CA2640319806 | CARD14,SGSH | n.2845-1330C>A c.506+79G>T (n.506+79G>T) c.524+79G>T (n.524+79G>T) c.541+79G>T (n.541+79G>T) n.376-208G>T n.374-208G>T c.108+79G>T c.400+79G>T (n.400+79G>T) c.365+79G>T n.515+79G>T c.245+79G>T (n.245+79G>T) c.250-208G>T (n.250-208G>T) n.526+79G>T n.487+79G>T n.420+79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214536C>T | CA2640319804 | CARD14,SGSH | n.2845-1330C>T c.506+79G>A (n.506+79G>A) c.524+79G>A (n.524+79G>A) c.541+79G>A (n.541+79G>A) n.376-208G>A n.374-208G>A c.108+79G>A c.400+79G>A (n.400+79G>A) c.365+79G>A n.515+79G>A c.245+79G>A (n.245+79G>A) c.250-208G>A (n.250-208G>A) n.526+79G>A n.487+79G>A n.420+79G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214537A>G | CA2640319810 | CARD14,SGSH | n.2845-1329A>G c.506+78T>C (n.506+78T>C) c.524+78T>C (n.524+78T>C) c.541+78T>C (n.541+78T>C) n.376-209T>C n.374-209T>C c.108+78T>C c.400+78T>C (n.400+78T>C) c.365+78T>C n.515+78T>C c.245+78T>C (n.245+78T>C) c.250-209T>C (n.250-209T>C) n.526+78T>C n.487+78T>C n.420+78T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214538T>A | CA2576415511 | CARD14,SGSH | n.2845-1328T>A c.506+77A>T (n.506+77A>T) c.524+77A>T (n.524+77A>T) c.541+77A>T (n.541+77A>T) n.376-210A>T n.374-210A>T c.108+77A>T c.400+77A>T (n.400+77A>T) c.365+77A>T n.515+77A>T c.245+77A>T (n.245+77A>T) c.250-210A>T (n.250-210A>T) n.526+77A>T n.487+77A>T n.420+77A>T | |
| 17 | g.80214538T>C | CA628019250 | CARD14,SGSH | n.2845-1328T>C c.506+77A>G (n.506+77A>G) c.524+77A>G (n.524+77A>G) c.541+77A>G (n.541+77A>G) n.376-210A>G n.374-210A>G c.108+77A>G c.400+77A>G (n.400+77A>G) c.365+77A>G n.515+77A>G c.245+77A>G (n.245+77A>G) c.250-210A>G (n.250-210A>G) n.526+77A>G n.487+77A>G n.420+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214538T= | CA2277864259 | CARD14,SGSH | n.2845-1328T= c.506+77A= (n.506+77A=) c.524+77A= (n.524+77A=) c.541+77A= (n.541+77A=) n.376-210A= n.374-210A= c.108+77A= c.400+77A= (n.400+77A=) c.365+77A= n.515+77A= c.245+77A= (n.245+77A=) c.250-210A= (n.250-210A=) n.526+77A= n.487+77A= n.420+77A= | |
| 17 | g.80214539G>A | CA2640319813 | CARD14,SGSH | n.2845-1327G>A c.506+76C>T (n.506+76C>T) c.524+76C>T (n.524+76C>T) c.541+76C>T (n.541+76C>T) n.376-211C>T n.374-211C>T c.108+76C>T c.400+76C>T (n.400+76C>T) c.365+76C>T n.515+76C>T c.245+76C>T (n.245+76C>T) c.250-211C>T (n.250-211C>T) n.526+76C>T n.487+76C>T n.420+76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214539G>T | CA2640319814 | CARD14,SGSH | n.2845-1327G>T c.506+76C>A (n.506+76C>A) c.524+76C>A (n.524+76C>A) c.541+76C>A (n.541+76C>A) n.376-211C>A n.374-211C>A c.108+76C>A c.400+76C>A (n.400+76C>A) c.365+76C>A n.515+76C>A c.245+76C>A (n.245+76C>A) c.250-211C>A (n.250-211C>A) n.526+76C>A n.487+76C>A n.420+76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214540C>A | CA2640319815 | CARD14,SGSH | n.2845-1326C>A c.506+75G>T (n.506+75G>T) c.524+75G>T (n.524+75G>T) c.541+75G>T (n.541+75G>T) n.376-212G>T n.374-212G>T c.108+75G>T c.400+75G>T (n.400+75G>T) c.365+75G>T n.515+75G>T c.245+75G>T (n.245+75G>T) c.250-212G>T (n.250-212G>T) n.526+75G>T n.487+75G>T n.420+75G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214540C= | CA2277864260 | CARD14,SGSH | n.2845-1326C= c.506+75G= (n.506+75G=) c.524+75G= (n.524+75G=) c.541+75G= (n.541+75G=) n.376-212G= n.374-212G= c.108+75G= c.400+75G= (n.400+75G=) c.365+75G= n.515+75G= c.245+75G= (n.245+75G=) c.250-212G= (n.250-212G=) n.526+75G= n.487+75G= n.420+75G= | |
| 17 | g.80214540C>T | CA2277864261 | CARD14,SGSH | n.2845-1326C>T c.506+75G>A (n.506+75G>A) c.524+75G>A (n.524+75G>A) c.541+75G>A (n.541+75G>A) n.376-212G>A n.374-212G>A c.108+75G>A c.400+75G>A (n.400+75G>A) c.365+75G>A n.515+75G>A c.245+75G>A (n.245+75G>A) c.250-212G>A (n.250-212G>A) n.526+75G>A n.487+75G>A n.420+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214541A>G | CA2640319817 | CARD14,SGSH | n.2845-1325A>G c.506+74T>C (n.506+74T>C) c.524+74T>C (n.524+74T>C) c.541+74T>C (n.541+74T>C) n.376-213T>C n.374-213T>C c.108+74T>C c.400+74T>C (n.400+74T>C) c.365+74T>C n.515+74T>C c.245+74T>C (n.245+74T>C) c.250-213T>C (n.250-213T>C) n.526+74T>C n.487+74T>C n.420+74T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214543C>T | CA2640319818 | CARD14,SGSH | n.2845-1323C>T c.506+72G>A (n.506+72G>A) c.524+72G>A (n.524+72G>A) c.541+72G>A (n.541+72G>A) n.376-215G>A n.374-215G>A c.108+72G>A c.400+72G>A (n.400+72G>A) c.365+72G>A n.515+72G>A c.245+72G>A (n.245+72G>A) c.250-215G>A (n.250-215G>A) n.526+72G>A n.487+72G>A n.420+72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214547_80214549del | CA2510818333 | CARD14,SGSH | n.2845-1319_2845-1317del c.506+69_506+71del (n.506+69_506+71del) c.524+69_524+71del (n.524+69_524+71del) c.541+69_541+71del (n.541+69_541+71del) n.376-218_376-216del n.374-218_374-216del c.108+69_108+71del c.400+69_400+71del (n.400+69_400+71del) c.365+69_365+71del n.515+69_515+71del c.245+69_245+71del (n.245+69_245+71del) c.250-218_250-216del (n.250-218_250-216del) n.526+69_526+71del n.487+69_487+71del n.420+69_420+71del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214545C>A | CA2640319821 | CARD14,SGSH | n.2845-1321C>A c.506+70G>T (n.506+70G>T) c.524+70G>T (n.524+70G>T) c.541+70G>T (n.541+70G>T) n.376-217G>T n.374-217G>T c.108+70G>T c.400+70G>T (n.400+70G>T) c.365+70G>T n.515+70G>T c.245+70G>T (n.245+70G>T) c.250-217G>T (n.250-217G>T) n.526+70G>T n.487+70G>T n.420+70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214545C= | CA2277864262 | CARD14,SGSH | n.2845-1321C= c.506+70G= (n.506+70G=) c.524+70G= (n.524+70G=) c.541+70G= (n.541+70G=) n.376-217G= n.374-217G= c.108+70G= c.400+70G= (n.400+70G=) c.365+70G= n.515+70G= c.245+70G= (n.245+70G=) c.250-217G= (n.250-217G=) n.526+70G= n.487+70G= n.420+70G= | |
| 17 | g.80214545C>T | CA986724731 | CARD14,SGSH | n.2845-1321C>T c.506+70G>A (n.506+70G>A) c.524+70G>A (n.524+70G>A) c.541+70G>A (n.541+70G>A) n.376-217G>A n.374-217G>A c.108+70G>A c.400+70G>A (n.400+70G>A) c.365+70G>A n.515+70G>A c.245+70G>A (n.245+70G>A) c.250-217G>A (n.250-217G>A) n.526+70G>A n.487+70G>A n.420+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214546G>A | CA294897568 | CARD14,SGSH | n.2845-1320G>A c.506+69C>T (n.506+69C>T) c.524+69C>T (n.524+69C>T) c.541+69C>T (n.541+69C>T) n.376-218C>T n.374-218C>T c.108+69C>T c.400+69C>T (n.400+69C>T) c.365+69C>T n.515+69C>T c.245+69C>T (n.245+69C>T) c.250-218C>T (n.250-218C>T) n.526+69C>T n.487+69C>T n.420+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214546G= | CA2277864263 | CARD14,SGSH | n.2845-1320G= c.506+69C= (n.506+69C=) c.524+69C= (n.524+69C=) c.541+69C= (n.541+69C=) n.376-218C= n.374-218C= c.108+69C= c.400+69C= (n.400+69C=) c.365+69C= n.515+69C= c.245+69C= (n.245+69C=) c.250-218C= (n.250-218C=) n.526+69C= n.487+69C= n.420+69C= | |
| 17 | g.80214546G>T | CA2576415512 | CARD14,SGSH | n.2845-1320G>T c.506+69C>A (n.506+69C>A) c.524+69C>A (n.524+69C>A) c.541+69C>A (n.541+69C>A) n.376-218C>A n.374-218C>A c.108+69C>A c.400+69C>A (n.400+69C>A) c.365+69C>A n.515+69C>A c.245+69C>A (n.245+69C>A) c.250-218C>A (n.250-218C>A) n.526+69C>A n.487+69C>A n.420+69C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214547C= | CA2277864264 | CARD14,SGSH | n.2845-1319C= c.506+68G= (n.506+68G=) c.524+68G= (n.524+68G=) c.541+68G= (n.541+68G=) n.376-219G= n.374-219G= c.108+68G= c.400+68G= (n.400+68G=) c.365+68G= n.515+68G= c.245+68G= (n.245+68G=) c.250-219G= (n.250-219G=) n.526+68G= n.487+68G= n.420+68G= | |
| 17 | g.80214547C>T | CA986724734 | CARD14,SGSH | n.2845-1319C>T c.506+68G>A (n.506+68G>A) c.524+68G>A (n.524+68G>A) c.541+68G>A (n.541+68G>A) n.376-219G>A n.374-219G>A c.108+68G>A c.400+68G>A (n.400+68G>A) c.365+68G>A n.515+68G>A c.245+68G>A (n.245+68G>A) c.250-219G>A (n.250-219G>A) n.526+68G>A n.487+68G>A n.420+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214548C>A | CA2576415513 | CARD14,SGSH | n.2845-1318C>A c.506+67G>T (n.506+67G>T) c.524+67G>T (n.524+67G>T) c.541+67G>T (n.541+67G>T) n.376-220G>T n.374-220G>T c.108+67G>T c.400+67G>T (n.400+67G>T) c.365+67G>T n.515+67G>T c.245+67G>T (n.245+67G>T) c.250-220G>T (n.250-220G>T) n.526+67G>T n.487+67G>T n.420+67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214548C= | CA2277864265 | CARD14,SGSH | n.2845-1318C= c.506+67G= (n.506+67G=) c.524+67G= (n.524+67G=) c.541+67G= (n.541+67G=) n.376-220G= n.374-220G= c.108+67G= c.400+67G= (n.400+67G=) c.365+67G= n.515+67G= c.245+67G= (n.245+67G=) c.250-220G= (n.250-220G=) n.526+67G= n.487+67G= n.420+67G= | |
| 17 | g.80214548C>T | CA294897572 | CARD14,SGSH | n.2845-1318C>T c.506+67G>A (n.506+67G>A) c.524+67G>A (n.524+67G>A) c.541+67G>A (n.541+67G>A) n.376-220G>A n.374-220G>A c.108+67G>A c.400+67G>A (n.400+67G>A) c.365+67G>A n.515+67G>A c.245+67G>A (n.245+67G>A) c.250-220G>A (n.250-220G>A) n.526+67G>A n.487+67G>A n.420+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214549G>A | CA294897589 | CARD14,SGSH | n.2845-1317G>A c.506+66C>T (n.506+66C>T) c.524+66C>T (n.524+66C>T) c.541+66C>T (n.541+66C>T) n.376-221C>T n.374-221C>T c.108+66C>T c.400+66C>T (n.400+66C>T) c.365+66C>T n.515+66C>T c.245+66C>T (n.245+66C>T) c.250-221C>T (n.250-221C>T) n.526+66C>T n.487+66C>T n.420+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80214549G= | CA2277864266 | CARD14,SGSH | n.2845-1317G= c.506+66C= (n.506+66C=) c.524+66C= (n.524+66C=) c.541+66C= (n.541+66C=) n.376-221C= n.374-221C= c.108+66C= c.400+66C= (n.400+66C=) c.365+66C= n.515+66C= c.245+66C= (n.245+66C=) c.250-221C= (n.250-221C=) n.526+66C= n.487+66C= n.420+66C= | |
| 17 | g.80214549G>T | CA294897597 | CARD14,SGSH | n.2845-1317G>T c.506+66C>A (n.506+66C>A) c.524+66C>A (n.524+66C>A) c.541+66C>A (n.541+66C>A) n.376-221C>A n.374-221C>A c.108+66C>A c.400+66C>A (n.400+66C>A) c.365+66C>A n.515+66C>A c.245+66C>A (n.245+66C>A) c.250-221C>A (n.250-221C>A) n.526+66C>A n.487+66C>A n.420+66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214550G>T | CA2640319836 | CARD14,SGSH | n.2845-1316G>T c.506+65C>A (n.506+65C>A) c.524+65C>A (n.524+65C>A) c.541+65C>A (n.541+65C>A) n.376-222C>A n.374-222C>A c.108+65C>A c.400+65C>A (n.400+65C>A) c.365+65C>A n.515+65C>A c.245+65C>A (n.245+65C>A) c.250-222C>A (n.250-222C>A) n.526+65C>A n.487+65C>A n.420+65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214552_80214554del | CA2576415514 | CARD14,SGSH | n.2845-1314_2845-1312del c.506+63_506+65del (n.506+63_506+65del) c.524+63_524+65del (n.524+63_524+65del) c.541+63_541+65del (n.541+63_541+65del) n.376-224_376-222del n.374-224_374-222del c.108+63_108+65del c.400+63_400+65del (n.400+63_400+65del) c.365+63_365+65del n.515+63_515+65del c.245+63_245+65del (n.245+63_245+65del) c.250-224_250-222del (n.250-224_250-222del) n.526+63_526+65del n.487+63_487+65del n.420+63_420+65del | |
| 17 | g.80214553G>C | CA775537175 | CARD14,SGSH | n.2845-1313G>C c.506+62C>G (n.506+62C>G) c.524+62C>G (n.524+62C>G) c.541+62C>G (n.541+62C>G) n.376-225C>G n.374-225C>G c.108+62C>G c.400+62C>G (n.400+62C>G) c.365+62C>G n.515+62C>G c.245+62C>G (n.245+62C>G) c.250-225C>G (n.250-225C>G) n.526+62C>G n.487+62C>G n.420+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214553G= | CA2277864267 | CARD14,SGSH | n.2845-1313G= c.506+62C= (n.506+62C=) c.524+62C= (n.524+62C=) c.541+62C= (n.541+62C=) n.376-225C= n.374-225C= c.108+62C= c.400+62C= (n.400+62C=) c.365+62C= n.515+62C= c.245+62C= (n.245+62C=) c.250-225C= (n.250-225C=) n.526+62C= n.487+62C= n.420+62C= | |
| 17 | g.80214553G>T | CA2640319844 | CARD14,SGSH | n.2845-1313G>T c.506+62C>A (n.506+62C>A) c.524+62C>A (n.524+62C>A) c.541+62C>A (n.541+62C>A) n.376-225C>A n.374-225C>A c.108+62C>A c.400+62C>A (n.400+62C>A) c.365+62C>A n.515+62C>A c.245+62C>A (n.245+62C>A) c.250-225C>A (n.250-225C>A) n.526+62C>A n.487+62C>A n.420+62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214555C= | CA2277864268 | CARD14,SGSH | n.2845-1311C= c.506+60G= (n.506+60G=) c.524+60G= (n.524+60G=) c.541+60G= (n.541+60G=) n.376-227G= n.374-227G= c.108+60G= c.400+60G= (n.400+60G=) c.365+60G= n.515+60G= c.245+60G= (n.245+60G=) c.250-227G= (n.250-227G=) n.526+60G= n.487+60G= n.420+60G= | |
| 17 | g.80214555C>T | CA294897598 | CARD14,SGSH | n.2845-1311C>T c.506+60G>A (n.506+60G>A) c.524+60G>A (n.524+60G>A) c.541+60G>A (n.541+60G>A) n.376-227G>A n.374-227G>A c.108+60G>A c.400+60G>A (n.400+60G>A) c.365+60G>A n.515+60G>A c.245+60G>A (n.245+60G>A) c.250-227G>A (n.250-227G>A) n.526+60G>A n.487+60G>A n.420+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214557C= | CA2277864269 | CARD14,SGSH | n.2845-1309C= c.506+58G= (n.506+58G=) c.524+58G= (n.524+58G=) c.541+58G= (n.541+58G=) n.376-229G= n.374-229G= c.108+58G= c.400+58G= (n.400+58G=) c.365+58G= n.515+58G= c.245+58G= (n.245+58G=) c.250-229G= (n.250-229G=) n.526+58G= n.487+58G= n.420+58G= | |
| 17 | g.80214557C>G | CA775537179 | CARD14,SGSH | n.2845-1309C>G c.506+58G>C (n.506+58G>C) c.524+58G>C (n.524+58G>C) c.541+58G>C (n.541+58G>C) n.376-229G>C n.374-229G>C c.108+58G>C c.400+58G>C (n.400+58G>C) c.365+58G>C n.515+58G>C c.245+58G>C (n.245+58G>C) c.250-229G>C (n.250-229G>C) n.526+58G>C n.487+58G>C n.420+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214558C>A | CA628019251 | CARD14,SGSH | n.2845-1308C>A c.506+57G>T (n.506+57G>T) c.524+57G>T (n.524+57G>T) c.541+57G>T (n.541+57G>T) n.376-230G>T n.374-230G>T c.108+57G>T c.400+57G>T (n.400+57G>T) c.365+57G>T n.515+57G>T c.245+57G>T (n.245+57G>T) c.250-230G>T (n.250-230G>T) n.526+57G>T n.487+57G>T n.420+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214558C= | CA2277864270 | CARD14,SGSH | n.2845-1308C= c.506+57G= (n.506+57G=) c.524+57G= (n.524+57G=) c.541+57G= (n.541+57G=) n.376-230G= n.374-230G= c.108+57G= c.400+57G= (n.400+57G=) c.365+57G= n.515+57G= c.245+57G= (n.245+57G=) c.250-230G= (n.250-230G=) n.526+57G= n.487+57G= n.420+57G= | |
| 17 | g.80214558C>G | CA986724748 | CARD14,SGSH | n.2845-1308C>G c.506+57G>C (n.506+57G>C) c.524+57G>C (n.524+57G>C) c.541+57G>C (n.541+57G>C) n.376-230G>C n.374-230G>C c.108+57G>C c.400+57G>C (n.400+57G>C) c.365+57G>C n.515+57G>C c.245+57G>C (n.245+57G>C) c.250-230G>C (n.250-230G>C) n.526+57G>C n.487+57G>C n.420+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214558C>T | CA628019252 | CARD14,SGSH | n.2845-1308C>T c.506+57G>A (n.506+57G>A) c.524+57G>A (n.524+57G>A) c.541+57G>A (n.541+57G>A) n.376-230G>A n.374-230G>A c.108+57G>A c.400+57G>A (n.400+57G>A) c.365+57G>A n.515+57G>A c.245+57G>A (n.245+57G>A) c.250-230G>A (n.250-230G>A) n.526+57G>A n.487+57G>A n.420+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214559G>A | CA294897604 | CARD14,SGSH | n.2845-1307G>A c.506+56C>T (n.506+56C>T) c.524+56C>T (n.524+56C>T) c.541+56C>T (n.541+56C>T) n.376-231C>T n.374-231C>T c.108+56C>T c.400+56C>T (n.400+56C>T) c.365+56C>T n.515+56C>T c.245+56C>T (n.245+56C>T) c.250-231C>T (n.250-231C>T) n.526+56C>T n.487+56C>T n.420+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214559G>C | CA775537183 | CARD14,SGSH | n.2845-1307G>C c.506+56C>G (n.506+56C>G) c.524+56C>G (n.524+56C>G) c.541+56C>G (n.541+56C>G) n.376-231C>G n.374-231C>G c.108+56C>G c.400+56C>G (n.400+56C>G) c.365+56C>G n.515+56C>G c.245+56C>G (n.245+56C>G) c.250-231C>G (n.250-231C>G) n.526+56C>G n.487+56C>G n.420+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214559G= | CA2277864271 | CARD14,SGSH | n.2845-1307G= c.506+56C= (n.506+56C=) c.524+56C= (n.524+56C=) c.541+56C= (n.541+56C=) n.376-231C= n.374-231C= c.108+56C= c.400+56C= (n.400+56C=) c.365+56C= n.515+56C= c.245+56C= (n.245+56C=) c.250-231C= (n.250-231C=) n.526+56C= n.487+56C= n.420+56C= | |
| 17 | g.80214559G>T | CA2576415516 | CARD14,SGSH | n.2845-1307G>T c.506+56C>A (n.506+56C>A) c.524+56C>A (n.524+56C>A) c.541+56C>A (n.541+56C>A) n.376-231C>A n.374-231C>A c.108+56C>A c.400+56C>A (n.400+56C>A) c.365+56C>A n.515+56C>A c.245+56C>A (n.245+56C>A) c.250-231C>A (n.250-231C>A) n.526+56C>A n.487+56C>A n.420+56C>A | |
| 17 | g.80214561dup | CA294897602 | CARD14,SGSH | n.2845-1305dup c.506+56dup (n.506+56dup) c.524+56dup (n.524+56dup) c.541+56dup (n.541+56dup) n.376-231dup n.374-231dup c.108+56dup c.400+56dup (n.400+56dup) c.365+56dup n.515+56dup c.245+56dup (n.245+56dup) c.250-231dup (n.250-231dup) n.526+56dup n.487+56dup n.420+56dup | dbSNP |
| 17 | g.80214561del | CA2576415515 | CARD14,SGSH | n.2845-1305del c.506+56del (n.506+56del) c.524+56del (n.524+56del) c.541+56del (n.541+56del) n.376-231del n.374-231del c.108+56del c.400+56del (n.400+56del) c.365+56del n.515+56del c.245+56del (n.245+56del) c.250-231del (n.250-231del) n.526+56del n.487+56del n.420+56del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214560G>A | CA2810576636 | CARD14,SGSH | n.2845-1306G>A c.506+55C>T (n.506+55C>T) c.524+55C>T (n.524+55C>T) c.541+55C>T (n.541+55C>T) n.376-232C>T n.374-232C>T c.108+55C>T c.400+55C>T (n.400+55C>T) c.365+55C>T n.515+55C>T c.245+55C>T (n.245+55C>T) c.250-232C>T (n.250-232C>T) n.526+55C>T n.487+55C>T n.420+55C>T | |
| 17 | g.80214560G>T | CA2640319849 | CARD14,SGSH | n.2845-1306G>T c.506+55C>A (n.506+55C>A) c.524+55C>A (n.524+55C>A) c.541+55C>A (n.541+55C>A) n.376-232C>A n.374-232C>A c.108+55C>A c.400+55C>A (n.400+55C>A) c.365+55C>A n.515+55C>A c.245+55C>A (n.245+55C>A) c.250-232C>A (n.250-232C>A) n.526+55C>A n.487+55C>A n.420+55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214561G>A | CA2277864273 | CARD14,SGSH | n.2845-1305G>A c.506+54C>T (n.506+54C>T) c.524+54C>T (n.524+54C>T) c.541+54C>T (n.541+54C>T) n.376-233C>T n.374-233C>T c.108+54C>T c.400+54C>T (n.400+54C>T) c.365+54C>T n.515+54C>T c.245+54C>T (n.245+54C>T) c.250-233C>T (n.250-233C>T) n.526+54C>T n.487+54C>T n.420+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214561G>C | CA2640319850 | CARD14,SGSH | n.2845-1305G>C c.506+54C>G (n.506+54C>G) c.524+54C>G (n.524+54C>G) c.541+54C>G (n.541+54C>G) n.376-233C>G n.374-233C>G c.108+54C>G c.400+54C>G (n.400+54C>G) c.365+54C>G n.515+54C>G c.245+54C>G (n.245+54C>G) c.250-233C>G (n.250-233C>G) n.526+54C>G n.487+54C>G n.420+54C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214561G= | CA2277864272 | CARD14,SGSH | n.2845-1305G= c.506+54C= (n.506+54C=) c.524+54C= (n.524+54C=) c.541+54C= (n.541+54C=) n.376-233C= n.374-233C= c.108+54C= c.400+54C= (n.400+54C=) c.365+54C= n.515+54C= c.245+54C= (n.245+54C=) c.250-233C= (n.250-233C=) n.526+54C= n.487+54C= n.420+54C= | |
| 17 | g.80214561G>T | CA2576415517 | CARD14,SGSH | n.2845-1305G>T c.506+54C>A (n.506+54C>A) c.524+54C>A (n.524+54C>A) c.541+54C>A (n.541+54C>A) n.376-233C>A n.374-233C>A c.108+54C>A c.400+54C>A (n.400+54C>A) c.365+54C>A n.515+54C>A c.245+54C>A (n.245+54C>A) c.250-233C>A (n.250-233C>A) n.526+54C>A n.487+54C>A n.420+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214562C>A | CA775537188 | CARD14,SGSH | n.2845-1304C>A c.506+53G>T (n.506+53G>T) c.524+53G>T (n.524+53G>T) c.541+53G>T (n.541+53G>T) n.376-234G>T n.374-234G>T c.108+53G>T c.400+53G>T (n.400+53G>T) c.365+53G>T n.515+53G>T c.245+53G>T (n.245+53G>T) c.250-234G>T (n.250-234G>T) n.526+53G>T n.487+53G>T n.420+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214562C= | CA2277864274 | CARD14,SGSH | n.2845-1304C= c.506+53G= (n.506+53G=) c.524+53G= (n.524+53G=) c.541+53G= (n.541+53G=) n.376-234G= n.374-234G= c.108+53G= c.400+53G= (n.400+53G=) c.365+53G= n.515+53G= c.245+53G= (n.245+53G=) c.250-234G= (n.250-234G=) n.526+53G= n.487+53G= n.420+53G= | |
| 17 | g.80214563T>A | CA2277864275 | CARD14,SGSH | n.2845-1303T>A c.506+52A>T (n.506+52A>T) c.524+52A>T (n.524+52A>T) c.541+52A>T (n.541+52A>T) n.376-235A>T n.374-235A>T c.108+52A>T c.400+52A>T (n.400+52A>T) c.365+52A>T n.515+52A>T c.245+52A>T (n.245+52A>T) c.250-235A>T (n.250-235A>T) n.526+52A>T n.487+52A>T n.420+52A>T | dbSNP |
| 17 | g.80214563T>C | CA2640319851 | CARD14,SGSH | n.2845-1303T>C c.506+52A>G (n.506+52A>G) c.524+52A>G (n.524+52A>G) c.541+52A>G (n.541+52A>G) n.376-235A>G n.374-235A>G c.108+52A>G c.400+52A>G (n.400+52A>G) c.365+52A>G n.515+52A>G c.245+52A>G (n.245+52A>G) c.250-235A>G (n.250-235A>G) n.526+52A>G n.487+52A>G n.420+52A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214563T= | CA2277864276 | CARD14,SGSH | n.2845-1303T= c.506+52A= (n.506+52A=) c.524+52A= (n.524+52A=) c.541+52A= (n.541+52A=) n.376-235A= n.374-235A= c.108+52A= c.400+52A= (n.400+52A=) c.365+52A= n.515+52A= c.245+52A= (n.245+52A=) c.250-235A= (n.250-235A=) n.526+52A= n.487+52A= n.420+52A= | |
| 17 | g.80214564G>A | CA8817980 | CARD14,SGSH | n.2845-1302G>A c.506+51C>T (n.506+51C>T) c.524+51C>T (n.524+51C>T) c.541+51C>T (n.541+51C>T) n.376-236C>T n.374-236C>T c.108+51C>T c.400+51C>T (n.400+51C>T) c.365+51C>T n.515+51C>T c.245+51C>T (n.245+51C>T) c.250-236C>T (n.250-236C>T) n.526+51C>T n.487+51C>T n.420+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214564G= | CA2277864277 | CARD14,SGSH | n.2845-1302G= c.506+51C= (n.506+51C=) c.524+51C= (n.524+51C=) c.541+51C= (n.541+51C=) n.376-236C= n.374-236C= c.108+51C= c.400+51C= (n.400+51C=) c.365+51C= n.515+51C= c.245+51C= (n.245+51C=) c.250-236C= (n.250-236C=) n.526+51C= n.487+51C= n.420+51C= | |
| 17 | g.80214564G>T | CA2640319852 | CARD14,SGSH | n.2845-1302G>T c.506+51C>A (n.506+51C>A) c.524+51C>A (n.524+51C>A) c.541+51C>A (n.541+51C>A) n.376-236C>A n.374-236C>A c.108+51C>A c.400+51C>A (n.400+51C>A) c.365+51C>A n.515+51C>A c.245+51C>A (n.245+51C>A) c.250-236C>A (n.250-236C>A) n.526+51C>A n.487+51C>A n.420+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214566G>T | CA2640319853 | CARD14,SGSH | n.2845-1300G>T c.506+49C>A (n.506+49C>A) c.524+49C>A (n.524+49C>A) c.541+49C>A (n.541+49C>A) n.376-238C>A n.374-238C>A c.108+49C>A c.400+49C>A (n.400+49C>A) c.365+49C>A n.515+49C>A c.245+49C>A (n.245+49C>A) c.250-238C>A (n.250-238C>A) n.526+49C>A n.487+49C>A n.420+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214567C>A | CA2640319855 | CARD14,SGSH | n.2845-1299C>A c.506+48G>T (n.506+48G>T) c.524+48G>T (n.524+48G>T) c.541+48G>T (n.541+48G>T) n.376-239G>T n.374-239G>T c.108+48G>T c.400+48G>T (n.400+48G>T) c.365+48G>T n.515+48G>T c.245+48G>T (n.245+48G>T) c.250-239G>T (n.250-239G>T) n.526+48G>T n.487+48G>T n.420+48G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214567C= | CA2277864278 | CARD14,SGSH | n.2845-1299C= c.506+48G= (n.506+48G=) c.524+48G= (n.524+48G=) c.541+48G= (n.541+48G=) n.376-239G= n.374-239G= c.108+48G= c.400+48G= (n.400+48G=) c.365+48G= n.515+48G= c.245+48G= (n.245+48G=) c.250-239G= (n.250-239G=) n.526+48G= n.487+48G= n.420+48G= | |
| 17 | g.80214567C>G | CA502202709 | CARD14,SGSH | n.2845-1299C>G c.506+48G>C (n.506+48G>C) c.524+48G>C (n.524+48G>C) c.541+48G>C (n.541+48G>C) n.376-239G>C n.374-239G>C c.108+48G>C c.400+48G>C (n.400+48G>C) c.365+48G>C n.515+48G>C c.245+48G>C (n.245+48G>C) c.250-239G>C (n.250-239G>C) n.526+48G>C n.487+48G>C n.420+48G>C | |
| 17 | g.80214567C>T | CA294897622 | CARD14,SGSH | n.2845-1299C>T c.506+48G>A (n.506+48G>A) c.524+48G>A (n.524+48G>A) c.541+48G>A (n.541+48G>A) n.376-239G>A n.374-239G>A c.108+48G>A c.400+48G>A (n.400+48G>A) c.365+48G>A n.515+48G>A c.245+48G>A (n.245+48G>A) c.250-239G>A (n.250-239G>A) n.526+48G>A n.487+48G>A n.420+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214568_80214569delinsTC | CA2277864279 | CARD14,SGSH | n.2845-1298_2845-1297delinsTC c.506+46_506+47delinsGA (n.506+46_506+47delinsGA) c.524+46_524+47delinsGA (n.524+46_524+47delinsGA) c.541+46_541+47delinsGA (n.541+46_541+47delinsGA) n.376-241_376-240delinsGA n.374-241_374-240delinsGA c.108+46_108+47delinsGA c.400+46_400+47delinsGA (n.400+46_400+47delinsGA) c.365+46_365+47delinsGA n.515+46_515+47delinsGA c.245+46_245+47delinsGA (n.245+46_245+47delinsGA) c.250-241_250-240delinsGA (n.250-241_250-240delinsGA) n.526+46_526+47delinsGA n.487+46_487+47delinsGA n.420+46_420+47delinsGA | |
| 17 | g.80214569del | CA986724755 | CARD14,SGSH | n.2845-1297del c.506+46del (n.506+46del) c.524+46del (n.524+46del) c.541+46del (n.541+46del) n.376-241del n.374-241del c.108+46del c.400+46del (n.400+46del) c.365+46del n.515+46del c.245+46del (n.245+46del) c.250-241del (n.250-241del) n.526+46del n.487+46del n.420+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214569C>A | CA2640319857 | CARD14,SGSH | n.2845-1297C>A c.506+46G>T (n.506+46G>T) c.524+46G>T (n.524+46G>T) c.541+46G>T (n.541+46G>T) n.376-241G>T n.374-241G>T c.108+46G>T c.400+46G>T (n.400+46G>T) c.365+46G>T n.515+46G>T c.245+46G>T (n.245+46G>T) c.250-241G>T (n.250-241G>T) n.526+46G>T n.487+46G>T n.420+46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214569C= | CA2277864280 | CARD14,SGSH | n.2845-1297C= c.506+46G= (n.506+46G=) c.524+46G= (n.524+46G=) c.541+46G= (n.541+46G=) n.376-241G= n.374-241G= c.108+46G= c.400+46G= (n.400+46G=) c.365+46G= n.515+46G= c.245+46G= (n.245+46G=) c.250-241G= (n.250-241G=) n.526+46G= n.487+46G= n.420+46G= | |
| 17 | g.80214569C>T | CA8817981 | CARD14,SGSH | n.2845-1297C>T c.506+46G>A (n.506+46G>A) c.524+46G>A (n.524+46G>A) c.541+46G>A (n.541+46G>A) n.376-241G>A n.374-241G>A c.108+46G>A c.400+46G>A (n.400+46G>A) c.365+46G>A n.515+46G>A c.245+46G>A (n.245+46G>A) c.250-241G>A (n.250-241G>A) n.526+46G>A n.487+46G>A n.420+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214571G>A | CA8817982 | CARD14,SGSH | n.2845-1295G>A c.506+44C>T (n.506+44C>T) c.524+44C>T (n.524+44C>T) c.541+44C>T (n.541+44C>T) n.376-243C>T n.570C>T n.374-243C>T c.108+44C>T c.400+44C>T (n.400+44C>T) c.365+44C>T n.515+44C>T c.245+44C>T (n.245+44C>T) c.250-243C>T (n.250-243C>T) n.526+44C>T n.487+44C>T n.420+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214571G>C | CA2640319862 | CARD14,SGSH | n.2845-1295G>C c.506+44C>G (n.506+44C>G) c.524+44C>G (n.524+44C>G) c.541+44C>G (n.541+44C>G) n.376-243C>G n.570C>G n.374-243C>G c.108+44C>G c.400+44C>G (n.400+44C>G) c.365+44C>G n.515+44C>G c.245+44C>G (n.245+44C>G) c.250-243C>G (n.250-243C>G) n.526+44C>G n.487+44C>G n.420+44C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214571G= | CA2277864281 | CARD14,SGSH | n.2845-1295G= c.506+44C= (n.506+44C=) c.524+44C= (n.524+44C=) c.541+44C= (n.541+44C=) n.376-243C= n.570C= n.374-243C= c.108+44C= c.400+44C= (n.400+44C=) c.365+44C= n.515+44C= c.245+44C= (n.245+44C=) c.250-243C= (n.250-243C=) n.526+44C= n.487+44C= n.420+44C= | |
| 17 | g.80214571G>T | CA2576415518 | CARD14,SGSH | n.2845-1295G>T c.506+44C>A (n.506+44C>A) c.524+44C>A (n.524+44C>A) c.541+44C>A (n.541+44C>A) n.376-243C>A n.570C>A n.374-243C>A c.108+44C>A c.400+44C>A (n.400+44C>A) c.365+44C>A n.515+44C>A c.245+44C>A (n.245+44C>A) c.250-243C>A (n.250-243C>A) n.526+44C>A n.487+44C>A n.420+44C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214572del | CA2640319860 | CARD14,SGSH | n.2845-1294del c.506+44del (n.506+44del) c.524+44del (n.524+44del) c.541+44del (n.541+44del) n.376-243del n.570del n.374-243del c.108+44del c.400+44del (n.400+44del) c.365+44del n.515+44del c.245+44del (n.245+44del) c.250-243del (n.250-243del) n.526+44del n.487+44del n.420+44del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214572G>A | CA628019253 | CARD14,SGSH | n.2845-1294G>A c.506+43C>T (n.506+43C>T) c.524+43C>T (n.524+43C>T) c.541+43C>T (n.541+43C>T) n.376-244C>T n.569C>T n.374-244C>T c.108+43C>T c.400+43C>T (n.400+43C>T) c.365+43C>T n.515+43C>T c.245+43C>T (n.245+43C>T) c.250-244C>T (n.250-244C>T) n.526+43C>T n.487+43C>T n.420+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214572G>C | CA2640319866 | CARD14,SGSH | n.2845-1294G>C c.506+43C>G (n.506+43C>G) c.524+43C>G (n.524+43C>G) c.541+43C>G (n.541+43C>G) n.376-244C>G n.569C>G n.374-244C>G c.108+43C>G c.400+43C>G (n.400+43C>G) c.365+43C>G n.515+43C>G c.245+43C>G (n.245+43C>G) c.250-244C>G (n.250-244C>G) n.526+43C>G n.487+43C>G n.420+43C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214572G= | CA2277864282 | CARD14,SGSH | n.2845-1294G= c.506+43C= (n.506+43C=) c.524+43C= (n.524+43C=) c.541+43C= (n.541+43C=) n.376-244C= n.569C= n.374-244C= c.108+43C= c.400+43C= (n.400+43C=) c.365+43C= n.515+43C= c.245+43C= (n.245+43C=) c.250-244C= (n.250-244C=) n.526+43C= n.487+43C= n.420+43C= | |
| 17 | g.80214572G>T | CA2576415519 | CARD14,SGSH | n.2845-1294G>T c.506+43C>A (n.506+43C>A) c.524+43C>A (n.524+43C>A) c.541+43C>A (n.541+43C>A) n.376-244C>A n.569C>A n.374-244C>A c.108+43C>A c.400+43C>A (n.400+43C>A) c.365+43C>A n.515+43C>A c.245+43C>A (n.245+43C>A) c.250-244C>A (n.250-244C>A) n.526+43C>A n.487+43C>A n.420+43C>A | |
| 17 | g.80214573T>C | CA2640319870 | CARD14,SGSH | n.2845-1293T>C c.506+42A>G (n.506+42A>G) c.524+42A>G (n.524+42A>G) c.541+42A>G (n.541+42A>G) n.376-245A>G n.568A>G n.374-245A>G c.108+42A>G c.400+42A>G (n.400+42A>G) c.365+42A>G n.515+42A>G c.245+42A>G (n.245+42A>G) c.250-245A>G (n.250-245A>G) n.526+42A>G n.487+42A>G n.420+42A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214573dup | CA8817983 | CARD14,SGSH | n.2845-1293dup c.506+42dup (n.506+42dup) c.524+42dup (n.524+42dup) c.541+42dup (n.541+42dup) n.376-245dup n.568dup n.374-245dup c.108+42dup c.400+42dup (n.400+42dup) c.365+42dup n.515+42dup c.245+42dup (n.245+42dup) c.250-245dup (n.250-245dup) n.526+42dup n.487+42dup n.420+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214574A>C | CA2640319872 | CARD14,SGSH | n.2845-1292A>C c.506+41T>G (n.506+41T>G) c.524+41T>G (n.524+41T>G) c.541+41T>G (n.541+41T>G) n.376-246T>G n.567T>G n.374-246T>G c.108+41T>G c.400+41T>G (n.400+41T>G) c.365+41T>G n.515+41T>G c.245+41T>G (n.245+41T>G) c.250-246T>G (n.250-246T>G) n.526+41T>G n.487+41T>G n.420+41T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214574A>G | CA2640319874 | CARD14,SGSH | n.2845-1292A>G c.506+41T>C (n.506+41T>C) c.524+41T>C (n.524+41T>C) c.541+41T>C (n.541+41T>C) n.376-246T>C n.567T>C n.374-246T>C c.108+41T>C c.400+41T>C (n.400+41T>C) c.365+41T>C n.515+41T>C c.245+41T>C (n.245+41T>C) c.250-246T>C (n.250-246T>C) n.526+41T>C n.487+41T>C n.420+41T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214575C>T | CA2640319875 | CARD14,SGSH | n.2845-1291C>T c.506+40G>A (n.506+40G>A) c.524+40G>A (n.524+40G>A) c.541+40G>A (n.541+40G>A) n.376-247G>A n.566G>A n.374-247G>A c.108+40G>A c.400+40G>A (n.400+40G>A) c.365+40G>A n.515+40G>A c.245+40G>A (n.245+40G>A) c.250-247G>A (n.250-247G>A) n.526+40G>A n.487+40G>A n.420+40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214576C>A | CA2640319877 | CARD14,SGSH | n.2845-1290C>A c.506+39G>T (n.506+39G>T) c.524+39G>T (n.524+39G>T) c.541+39G>T (n.541+39G>T) n.376-248G>T n.565G>T n.374-248G>T c.108+39G>T c.400+39G>T (n.400+39G>T) c.365+39G>T n.515+39G>T c.245+39G>T (n.245+39G>T) c.250-248G>T (n.250-248G>T) n.526+39G>T n.487+39G>T n.420+39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214576C= | CA2277864283 | CARD14,SGSH | n.2845-1290C= c.506+39G= (n.506+39G=) c.524+39G= (n.524+39G=) c.541+39G= (n.541+39G=) n.376-248G= n.565G= n.374-248G= c.108+39G= c.400+39G= (n.400+39G=) c.365+39G= n.515+39G= c.245+39G= (n.245+39G=) c.250-248G= (n.250-248G=) n.526+39G= n.487+39G= n.420+39G= | |
| 17 | g.80214576C>T | CA8817984 | CARD14,SGSH | n.2845-1290C>T c.506+39G>A (n.506+39G>A) c.524+39G>A (n.524+39G>A) c.541+39G>A (n.541+39G>A) n.376-248G>A n.565G>A n.374-248G>A c.108+39G>A c.400+39G>A (n.400+39G>A) c.365+39G>A n.515+39G>A c.245+39G>A (n.245+39G>A) c.250-248G>A (n.250-248G>A) n.526+39G>A n.487+39G>A n.420+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214577G>A | CA8817985 | CARD14,SGSH | n.2845-1289G>A c.506+38C>T (n.506+38C>T) c.524+38C>T (n.524+38C>T) c.541+38C>T (n.541+38C>T) n.376-249C>T n.564C>T n.374-249C>T c.108+38C>T c.400+38C>T (n.400+38C>T) c.365+38C>T n.515+38C>T c.245+38C>T (n.245+38C>T) c.250-249C>T (n.250-249C>T) n.526+38C>T n.487+38C>T n.420+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214577G>C | CA986724760 | CARD14,SGSH | n.2845-1289G>C c.506+38C>G (n.506+38C>G) c.524+38C>G (n.524+38C>G) c.541+38C>G (n.541+38C>G) n.376-249C>G n.564C>G n.374-249C>G c.108+38C>G c.400+38C>G (n.400+38C>G) c.365+38C>G n.515+38C>G c.245+38C>G (n.245+38C>G) c.250-249C>G (n.250-249C>G) n.526+38C>G n.487+38C>G n.420+38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214577G= | CA2277864284 | CARD14,SGSH | n.2845-1289G= c.506+38C= (n.506+38C=) c.524+38C= (n.524+38C=) c.541+38C= (n.541+38C=) n.376-249C= n.564C= n.374-249C= c.108+38C= c.400+38C= (n.400+38C=) c.365+38C= n.515+38C= c.245+38C= (n.245+38C=) c.250-249C= (n.250-249C=) n.526+38C= n.487+38C= n.420+38C= | |
| 17 | g.80214577G>T | CA2510639120 | CARD14,SGSH | n.2845-1289G>T c.506+38C>A (n.506+38C>A) c.524+38C>A (n.524+38C>A) c.541+38C>A (n.541+38C>A) n.376-249C>A n.564C>A n.374-249C>A c.108+38C>A c.400+38C>A (n.400+38C>A) c.365+38C>A n.515+38C>A c.245+38C>A (n.245+38C>A) c.250-249C>A (n.250-249C>A) n.526+38C>A n.487+38C>A n.420+38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214578G>A | CA2640319884 | CARD14,SGSH | n.2845-1288G>A c.506+37C>T (n.506+37C>T) c.524+37C>T (n.524+37C>T) c.541+37C>T (n.541+37C>T) n.376-250C>T n.563C>T n.374-250C>T c.108+37C>T c.400+37C>T (n.400+37C>T) c.365+37C>T n.515+37C>T c.245+37C>T (n.245+37C>T) c.250-250C>T (n.250-250C>T) n.526+37C>T n.487+37C>T n.420+37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214579C= | CA2277864285 | CARD14,SGSH | n.2845-1287C= c.506+36G= (n.506+36G=) c.524+36G= (n.524+36G=) c.541+36G= (n.541+36G=) n.376-251G= n.562G= n.374-251G= c.108+36G= c.400+36G= (n.400+36G=) c.365+36G= n.515+36G= c.245+36G= (n.245+36G=) c.250-251G= (n.250-251G=) n.526+36G= n.487+36G= n.420+36G= | |
| 17 | g.80214579C>T | CA2277864286 | CARD14,SGSH | n.2845-1287C>T c.506+36G>A (n.506+36G>A) c.524+36G>A (n.524+36G>A) c.541+36G>A (n.541+36G>A) n.376-251G>A n.562G>A n.374-251G>A c.108+36G>A c.400+36G>A (n.400+36G>A) c.365+36G>A n.515+36G>A c.245+36G>A (n.245+36G>A) c.250-251G>A (n.250-251G>A) n.526+36G>A n.487+36G>A n.420+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214580C= | CA2277864287 | CARD14,SGSH | n.2845-1286C= c.506+35G= (n.506+35G=) c.524+35G= (n.524+35G=) c.541+35G= (n.541+35G=) n.376-252G= n.561G= n.374-252G= c.108+35G= c.400+35G= (n.400+35G=) c.365+35G= n.515+35G= c.245+35G= (n.245+35G=) c.250-252G= (n.250-252G=) n.526+35G= n.487+35G= n.420+35G= | |
| 17 | g.80214580C>G | CA2810576639 | CARD14,SGSH | n.2845-1286C>G c.506+35G>C (n.506+35G>C) c.524+35G>C (n.524+35G>C) c.541+35G>C (n.541+35G>C) n.376-252G>C n.561G>C n.374-252G>C c.108+35G>C c.400+35G>C (n.400+35G>C) c.365+35G>C n.515+35G>C c.245+35G>C (n.245+35G>C) c.250-252G>C (n.250-252G>C) n.526+35G>C n.487+35G>C n.420+35G>C | |
| 17 | g.80214580C>T | CA8817986 | CARD14,SGSH | n.2845-1286C>T c.506+35G>A (n.506+35G>A) c.524+35G>A (n.524+35G>A) c.541+35G>A (n.541+35G>A) n.376-252G>A n.561G>A n.374-252G>A c.108+35G>A c.400+35G>A (n.400+35G>A) c.365+35G>A n.515+35G>A c.245+35G>A (n.245+35G>A) c.250-252G>A (n.250-252G>A) n.526+35G>A n.487+35G>A n.420+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214581G>A | CA8817987 | CARD14,SGSH | n.2845-1285G>A c.506+34C>T (n.506+34C>T) c.524+34C>T (n.524+34C>T) c.541+34C>T (n.541+34C>T) n.376-253C>T n.560C>T n.374-253C>T c.108+34C>T c.400+34C>T (n.400+34C>T) c.365+34C>T n.515+34C>T c.245+34C>T (n.245+34C>T) c.250-253C>T (n.250-253C>T) n.526+34C>T n.487+34C>T n.420+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214581G= | CA2277864288 | CARD14,SGSH | n.2845-1285G= c.506+34C= (n.506+34C=) c.524+34C= (n.524+34C=) c.541+34C= (n.541+34C=) n.376-253C= n.560C= n.374-253C= c.108+34C= c.400+34C= (n.400+34C=) c.365+34C= n.515+34C= c.245+34C= (n.245+34C=) c.250-253C= (n.250-253C=) n.526+34C= n.487+34C= n.420+34C= | |
| 17 | g.80214581G>T | CA2640319888 | CARD14,SGSH | n.2845-1285G>T c.506+34C>A (n.506+34C>A) c.524+34C>A (n.524+34C>A) c.541+34C>A (n.541+34C>A) n.376-253C>A n.560C>A n.374-253C>A c.108+34C>A c.400+34C>A (n.400+34C>A) c.365+34C>A n.515+34C>A c.245+34C>A (n.245+34C>A) c.250-253C>A (n.250-253C>A) n.526+34C>A n.487+34C>A n.420+34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214582C>A | CA2640319892 | CARD14,SGSH | n.2845-1284C>A c.506+33G>T (n.506+33G>T) c.524+33G>T (n.524+33G>T) c.541+33G>T (n.541+33G>T) n.376-254G>T n.559G>T n.374-254G>T c.108+33G>T c.400+33G>T (n.400+33G>T) c.365+33G>T n.515+33G>T c.245+33G>T (n.245+33G>T) c.250-254G>T (n.250-254G>T) n.526+33G>T n.487+33G>T n.420+33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214582C= | CA2277864289 | CARD14,SGSH | n.2845-1284C= c.506+33G= (n.506+33G=) c.524+33G= (n.524+33G=) c.541+33G= (n.541+33G=) n.376-254G= n.559G= n.374-254G= c.108+33G= c.400+33G= (n.400+33G=) c.365+33G= n.515+33G= c.245+33G= (n.245+33G=) c.250-254G= (n.250-254G=) n.526+33G= n.487+33G= n.420+33G= | |
| 17 | g.80214582C>G | CA628019254 | CARD14,SGSH | n.2845-1284C>G c.506+33G>C (n.506+33G>C) c.524+33G>C (n.524+33G>C) c.541+33G>C (n.541+33G>C) n.376-254G>C n.559G>C n.374-254G>C c.108+33G>C c.400+33G>C (n.400+33G>C) c.365+33G>C n.515+33G>C c.245+33G>C (n.245+33G>C) c.250-254G>C (n.250-254G>C) n.526+33G>C n.487+33G>C n.420+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214582C>T | CA8817988 | CARD14,SGSH | n.2845-1284C>T c.506+33G>A (n.506+33G>A) c.524+33G>A (n.524+33G>A) c.541+33G>A (n.541+33G>A) n.376-254G>A n.559G>A n.374-254G>A c.108+33G>A c.400+33G>A (n.400+33G>A) c.365+33G>A n.515+33G>A c.245+33G>A (n.245+33G>A) c.250-254G>A (n.250-254G>A) n.526+33G>A n.487+33G>A n.420+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214583C= | CA2277864291 | CARD14,SGSH | n.2845-1283C= c.506+32G= (n.506+32G=) c.524+32G= (n.524+32G=) c.541+32G= (n.541+32G=) n.376-255G= n.558G= n.374-255G= c.108+32G= c.400+32G= (n.400+32G=) c.365+32G= n.515+32G= c.245+32G= (n.245+32G=) c.250-255G= (n.250-255G=) n.526+32G= n.487+32G= n.420+32G= | |
| 17 | g.80214583C>G | CA8817990 | CARD14,SGSH | n.2845-1283C>G c.506+32G>C (n.506+32G>C) c.524+32G>C (n.524+32G>C) c.541+32G>C (n.541+32G>C) n.376-255G>C n.558G>C n.374-255G>C c.108+32G>C c.400+32G>C (n.400+32G>C) c.365+32G>C n.515+32G>C c.245+32G>C (n.245+32G>C) c.250-255G>C (n.250-255G>C) n.526+32G>C n.487+32G>C n.420+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214583C>T | CA8817989 | CARD14,SGSH | n.2845-1283C>T c.506+32G>A (n.506+32G>A) c.524+32G>A (n.524+32G>A) c.541+32G>A (n.541+32G>A) n.376-255G>A n.558G>A n.374-255G>A c.108+32G>A c.400+32G>A (n.400+32G>A) c.365+32G>A n.515+32G>A c.245+32G>A (n.245+32G>A) c.250-255G>A (n.250-255G>A) n.526+32G>A n.487+32G>A n.420+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214583_80214584delinsCA | CA2277864290 | CARD14,SGSH | n.2845-1283_2845-1282delinsCA c.506+31_506+32delinsTG (n.506+31_506+32delinsTG) c.524+31_524+32delinsTG (n.524+31_524+32delinsTG) c.541+31_541+32delinsTG (n.541+31_541+32delinsTG) n.376-256_376-255delinsTG n.557_558delinsTG n.374-256_374-255delinsTG c.108+31_108+32delinsTG c.400+31_400+32delinsTG (n.400+31_400+32delinsTG) c.365+31_365+32delinsTG n.515+31_515+32delinsTG c.245+31_245+32delinsTG (n.245+31_245+32delinsTG) c.250-256_250-255delinsTG (n.250-256_250-255delinsTG) n.526+31_526+32delinsTG n.487+31_487+32delinsTG n.420+31_420+32delinsTG | |
| 17 | g.80214584del | CA628019255 | CARD14,SGSH | n.2845-1282del c.506+31del (n.506+31del) c.524+31del (n.524+31del) c.541+31del (n.541+31del) n.376-256del n.557del n.374-256del c.108+31del c.400+31del (n.400+31del) c.365+31del n.515+31del c.245+31del (n.245+31del) c.250-256del (n.250-256del) n.526+31del n.487+31del n.420+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214584A= | CA2277864292 | CARD14,SGSH | n.2845-1282A= c.506+31T= (n.506+31T=) c.524+31T= (n.524+31T=) c.541+31T= (n.541+31T=) n.376-256T= n.557T= n.374-256T= c.108+31T= c.400+31T= (n.400+31T=) c.365+31T= n.515+31T= c.245+31T= (n.245+31T=) c.250-256T= (n.250-256T=) n.526+31T= n.487+31T= n.420+31T= | |
| 17 | g.80214584A>G | CA8817991 | CARD14,SGSH | n.2845-1282A>G c.506+31T>C (n.506+31T>C) c.524+31T>C (n.524+31T>C) c.541+31T>C (n.541+31T>C) n.376-256T>C n.557T>C n.374-256T>C c.108+31T>C c.400+31T>C (n.400+31T>C) c.365+31T>C n.515+31T>C c.245+31T>C (n.245+31T>C) c.250-256T>C (n.250-256T>C) n.526+31T>C n.487+31T>C n.420+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214584A>T | CA2640319895 | CARD14,SGSH | n.2845-1282A>T c.506+31T>A (n.506+31T>A) c.524+31T>A (n.524+31T>A) c.541+31T>A (n.541+31T>A) n.376-256T>A n.557T>A n.374-256T>A c.108+31T>A c.400+31T>A (n.400+31T>A) c.365+31T>A n.515+31T>A c.245+31T>A (n.245+31T>A) c.250-256T>A (n.250-256T>A) n.526+31T>A n.487+31T>A n.420+31T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214585G>A | CA775537216 | CARD14,SGSH | n.2845-1281G>A c.506+30C>T (n.506+30C>T) c.524+30C>T (n.524+30C>T) c.541+30C>T (n.541+30C>T) n.376-257C>T n.556C>T n.374-257C>T c.108+30C>T c.400+30C>T (n.400+30C>T) c.365+30C>T n.515+30C>T c.245+30C>T (n.245+30C>T) c.250-257C>T (n.250-257C>T) n.526+30C>T n.487+30C>T n.420+30C>T | dbSNP |
| 17 | g.80214585G= | CA2277864294 | CARD14,SGSH | n.2845-1281G= c.506+30C= (n.506+30C=) c.524+30C= (n.524+30C=) c.541+30C= (n.541+30C=) n.376-257C= n.556C= n.374-257C= c.108+30C= c.400+30C= (n.400+30C=) c.365+30C= n.515+30C= c.245+30C= (n.245+30C=) c.250-257C= (n.250-257C=) n.526+30C= n.487+30C= n.420+30C= | |
| 17 | g.80214589dup | CA2277864293 | CARD14,SGSH | n.2845-1277dup c.506+30dup (n.506+30dup) c.524+30dup (n.524+30dup) c.541+30dup (n.541+30dup) n.376-257dup n.556dup n.374-257dup c.108+30dup c.400+30dup (n.400+30dup) c.365+30dup n.515+30dup c.245+30dup (n.245+30dup) c.250-257dup (n.250-257dup) n.526+30dup n.487+30dup n.420+30dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214589del | CA2576415520 | CARD14,SGSH | n.2845-1277del c.506+30del (n.506+30del) c.524+30del (n.524+30del) c.541+30del (n.541+30del) n.376-257del n.556del n.374-257del c.108+30del c.400+30del (n.400+30del) c.365+30del n.515+30del c.245+30del (n.245+30del) c.250-257del (n.250-257del) n.526+30del n.487+30del n.420+30del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214586G>C | CA628019256 | CARD14,SGSH | n.2845-1280G>C c.506+29C>G (n.506+29C>G) c.524+29C>G (n.524+29C>G) c.541+29C>G (n.541+29C>G) n.376-258C>G n.555C>G n.374-258C>G c.108+29C>G c.400+29C>G (n.400+29C>G) c.365+29C>G n.515+29C>G c.245+29C>G (n.245+29C>G) c.250-258C>G (n.250-258C>G) n.526+29C>G n.487+29C>G n.420+29C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80214586G= | CA2277864295 | CARD14,SGSH | n.2845-1280G= c.506+29C= (n.506+29C=) c.524+29C= (n.524+29C=) c.541+29C= (n.541+29C=) n.376-258C= n.555C= n.374-258C= c.108+29C= c.400+29C= (n.400+29C=) c.365+29C= n.515+29C= c.245+29C= (n.245+29C=) c.250-258C= (n.250-258C=) n.526+29C= n.487+29C= n.420+29C= | |
| 17 | g.80214586G>T | CA2568527264 | CARD14,SGSH | n.2845-1280G>T c.506+29C>A (n.506+29C>A) c.524+29C>A (n.524+29C>A) c.541+29C>A (n.541+29C>A) n.376-258C>A n.555C>A n.374-258C>A c.108+29C>A c.400+29C>A (n.400+29C>A) c.365+29C>A n.515+29C>A c.245+29C>A (n.245+29C>A) c.250-258C>A (n.250-258C>A) n.526+29C>A n.487+29C>A n.420+29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214587G>C | CA2277864297 | CARD14,SGSH | n.2845-1279G>C c.506+28C>G (n.506+28C>G) c.524+28C>G (n.524+28C>G) c.541+28C>G (n.541+28C>G) n.376-259C>G n.554C>G n.374-259C>G c.108+28C>G c.400+28C>G (n.400+28C>G) c.365+28C>G n.515+28C>G c.245+28C>G (n.245+28C>G) c.250-259C>G (n.250-259C>G) n.526+28C>G n.487+28C>G n.420+28C>G | dbSNP |
| 17 | g.80214587G= | CA2277864296 | CARD14,SGSH | n.2845-1279G= c.506+28C= (n.506+28C=) c.524+28C= (n.524+28C=) c.541+28C= (n.541+28C=) n.376-259C= n.554C= n.374-259C= c.108+28C= c.400+28C= (n.400+28C=) c.365+28C= n.515+28C= c.245+28C= (n.245+28C=) c.250-259C= (n.250-259C=) n.526+28C= n.487+28C= n.420+28C= | |
| 17 | g.80214588G>T | CA2640319896 | CARD14,SGSH | n.2845-1278G>T c.506+27C>A (n.506+27C>A) c.524+27C>A (n.524+27C>A) c.541+27C>A (n.541+27C>A) n.376-260C>A n.553C>A n.374-260C>A c.108+27C>A c.400+27C>A (n.400+27C>A) c.365+27C>A n.515+27C>A c.245+27C>A (n.245+27C>A) c.250-260C>A (n.250-260C>A) n.526+27C>A n.487+27C>A n.420+27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214589G>A | CA2640319897 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G>A c.506+26C>T (n.506+26C>T) c.524+26C>T (n.524+26C>T) c.541+26C>T (n.541+26C>T) n.376-261C>T n.552C>T n.374-261C>T c.108+26C>T c.400+26C>T (n.400+26C>T) c.365+26C>T n.515+26C>T c.245+26C>T (n.245+26C>T) c.250-261C>T (n.250-261C>T) n.526+26C>T n.487+26C>T n.420+26C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214589G>C | CA8817992 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G>C c.506+26C>G (n.506+26C>G) c.524+26C>G (n.524+26C>G) c.541+26C>G (n.541+26C>G) n.376-261C>G n.552C>G n.374-261C>G c.108+26C>G c.400+26C>G (n.400+26C>G) c.365+26C>G n.515+26C>G c.245+26C>G (n.245+26C>G) c.250-261C>G (n.250-261C>G) n.526+26C>G n.487+26C>G n.420+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214589G= | CA2277864298 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G= c.506+26C= (n.506+26C=) c.524+26C= (n.524+26C=) c.541+26C= (n.541+26C=) n.376-261C= n.552C= n.374-261C= c.108+26C= c.400+26C= (n.400+26C=) c.365+26C= n.515+26C= c.245+26C= (n.245+26C=) c.250-261C= (n.250-261C=) n.526+26C= n.487+26C= n.420+26C= | |
| 17 | g.80214589G>T | CA2640319898 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G>T c.506+26C>A (n.506+26C>A) c.524+26C>A (n.524+26C>A) c.541+26C>A (n.541+26C>A) n.376-261C>A n.552C>A n.374-261C>A c.108+26C>A c.400+26C>A (n.400+26C>A) c.365+26C>A n.515+26C>A c.245+26C>A (n.245+26C>A) c.250-261C>A (n.250-261C>A) n.526+26C>A n.487+26C>A n.420+26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214590A>C | CA2640319900 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>C c.506+25T>G (n.506+25T>G) c.524+25T>G (n.524+25T>G) c.541+25T>G (n.541+25T>G) n.376-262T>G n.551T>G n.374-262T>G c.108+25T>G c.400+25T>G (n.400+25T>G) c.365+25T>G n.515+25T>G c.245+25T>G (n.245+25T>G) c.250-262T>G (n.250-262T>G) n.526+25T>G n.487+25T>G n.420+25T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214590A>G | CA2576415521 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>G c.506+25T>C (n.506+25T>C) c.524+25T>C (n.524+25T>C) c.541+25T>C (n.541+25T>C) n.376-262T>C n.551T>C n.374-262T>C c.108+25T>C c.400+25T>C (n.400+25T>C) c.365+25T>C n.515+25T>C c.245+25T>C (n.245+25T>C) c.250-262T>C (n.250-262T>C) n.526+25T>C n.487+25T>C n.420+25T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214590A>T | CA2640319899 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>T c.506+25T>A (n.506+25T>A) c.524+25T>A (n.524+25T>A) c.541+25T>A (n.541+25T>A) n.376-262T>A n.551T>A n.374-262T>A c.108+25T>A c.400+25T>A (n.400+25T>A) c.365+25T>A n.515+25T>A c.245+25T>A (n.245+25T>A) c.250-262T>A (n.250-262T>A) n.526+25T>A n.487+25T>A n.420+25T>A | gnomAD v4 |