Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.80214412G>A | CA986724703 | CARD14,SGSH | n.2845-1454G>A c.507-84C>T (n.507-84C>T) c.525-84C>T (n.525-84C>T) c.542-84C>T (n.542-84C>T) n.376-84C>T n.374-84C>T c.109-84C>T c.401-84C>T (n.401-84C>T) c.366-84C>T n.516-84C>T c.246-84C>T (n.246-84C>T) c.250-84C>T (n.250-84C>T) n.527-84C>T n.488-84C>T n.421-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80214412G>T | CA2640319116 | CARD14,SGSH | n.2845-1454G>T c.507-84C>A (n.507-84C>A) c.525-84C>A (n.525-84C>A) c.542-84C>A (n.542-84C>A) n.376-84C>A n.374-84C>A c.109-84C>A c.401-84C>A (n.401-84C>A) c.366-84C>A n.516-84C>A c.246-84C>A (n.246-84C>A) c.250-84C>A (n.250-84C>A) n.527-84C>A n.488-84C>A n.421-84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214413T>C | CA2277864203 | CARD14,SGSH | n.2845-1453T>C c.507-85A>G (n.507-85A>G) c.525-85A>G (n.525-85A>G) c.542-85A>G (n.542-85A>G) n.376-85A>G n.374-85A>G c.109-85A>G c.401-85A>G (n.401-85A>G) c.366-85A>G n.516-85A>G c.246-85A>G (n.246-85A>G) c.250-85A>G (n.250-85A>G) n.527-85A>G n.488-85A>G n.421-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.80214414A>T | CA2277864205 | CARD14,SGSH | n.2845-1452A>T c.507-86T>A (n.507-86T>A) c.525-86T>A (n.525-86T>A) c.542-86T>A (n.542-86T>A) n.376-86T>A n.374-86T>A c.109-86T>A c.401-86T>A (n.401-86T>A) c.366-86T>A n.516-86T>A c.246-86T>A (n.246-86T>A) c.250-86T>A (n.250-86T>A) n.527-86T>A n.488-86T>A n.421-86T>A | dbSNP |
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17 | g.80214416C>G | CA628019248 | CARD14,SGSH | n.2845-1450C>G c.507-88G>C (n.507-88G>C) c.525-88G>C (n.525-88G>C) c.542-88G>C (n.542-88G>C) n.376-88G>C n.374-88G>C c.109-88G>C c.401-88G>C (n.401-88G>C) c.366-88G>C n.516-88G>C c.246-88G>C (n.246-88G>C) c.250-88G>C (n.250-88G>C) n.527-88G>C n.488-88G>C n.421-88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80214419G>A | CA775537117 | CARD14,SGSH | n.2845-1447G>A c.507-91C>T (n.507-91C>T) c.525-91C>T (n.525-91C>T) c.542-91C>T (n.542-91C>T) n.376-91C>T n.374-91C>T c.109-91C>T c.401-91C>T (n.401-91C>T) c.366-91C>T n.516-91C>T c.246-91C>T (n.246-91C>T) c.250-91C>T (n.250-91C>T) n.527-91C>T n.488-91C>T n.421-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214419G>C | CA2640319134 | CARD14,SGSH | n.2845-1447G>C c.507-91C>G (n.507-91C>G) c.525-91C>G (n.525-91C>G) c.542-91C>G (n.542-91C>G) n.376-91C>G n.374-91C>G c.109-91C>G c.401-91C>G (n.401-91C>G) c.366-91C>G n.516-91C>G c.246-91C>G (n.246-91C>G) c.250-91C>G (n.250-91C>G) n.527-91C>G n.488-91C>G n.421-91C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.80214420A>G | CA2640319138 | CARD14,SGSH | n.2845-1446A>G c.507-92T>C (n.507-92T>C) c.525-92T>C (n.525-92T>C) c.542-92T>C (n.542-92T>C) n.376-92T>C n.374-92T>C c.109-92T>C c.401-92T>C (n.401-92T>C) c.366-92T>C n.516-92T>C c.246-92T>C (n.246-92T>C) c.250-92T>C (n.250-92T>C) n.527-92T>C n.488-92T>C n.421-92T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.80214421A>G | CA986724706 | CARD14,SGSH | n.2845-1445A>G c.507-93T>C (n.507-93T>C) c.525-93T>C (n.525-93T>C) c.542-93T>C (n.542-93T>C) n.376-93T>C n.374-93T>C c.109-93T>C c.401-93T>C (n.401-93T>C) c.366-93T>C n.516-93T>C c.246-93T>C (n.246-93T>C) c.250-93T>C (n.250-93T>C) n.527-93T>C n.488-93T>C n.421-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214422G>A | CA775537128 | CARD14,SGSH | n.2845-1444G>A c.507-94C>T (n.507-94C>T) c.525-94C>T (n.525-94C>T) c.542-94C>T (n.542-94C>T) n.376-94C>T n.374-94C>T c.109-94C>T c.401-94C>T (n.401-94C>T) c.366-94C>T n.516-94C>T c.246-94C>T (n.246-94C>T) c.250-94C>T (n.250-94C>T) n.527-94C>T n.488-94C>T n.421-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80214422G>T | CA2640319170 | CARD14,SGSH | n.2845-1444G>T c.507-94C>A (n.507-94C>A) c.525-94C>A (n.525-94C>A) c.542-94C>A (n.542-94C>A) n.376-94C>A n.374-94C>A c.109-94C>A c.401-94C>A (n.401-94C>A) c.366-94C>A n.516-94C>A c.246-94C>A (n.246-94C>A) c.250-94C>A (n.250-94C>A) n.527-94C>A n.488-94C>A n.421-94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214424C>A | CA2640319178 | CARD14,SGSH | n.2845-1442C>A c.507-96G>T (n.507-96G>T) c.525-96G>T (n.525-96G>T) c.542-96G>T (n.542-96G>T) n.376-96G>T n.374-96G>T c.109-96G>T c.401-96G>T (n.401-96G>T) c.366-96G>T n.516-96G>T c.246-96G>T (n.246-96G>T) c.250-96G>T (n.250-96G>T) n.527-96G>T n.488-96G>T n.421-96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214424C= | CA2277864210 | CARD14,SGSH | n.2845-1442C= c.507-96G= (n.507-96G=) c.525-96G= (n.525-96G=) c.542-96G= (n.542-96G=) n.376-96G= n.374-96G= c.109-96G= c.401-96G= (n.401-96G=) c.366-96G= n.516-96G= c.246-96G= (n.246-96G=) c.250-96G= (n.250-96G=) n.527-96G= n.488-96G= n.421-96G= | |
17 | g.80214424C>T | CA2277864211 | CARD14,SGSH | n.2845-1442C>T c.507-96G>A (n.507-96G>A) c.525-96G>A (n.525-96G>A) c.542-96G>A (n.542-96G>A) n.376-96G>A n.374-96G>A c.109-96G>A c.401-96G>A (n.401-96G>A) c.366-96G>A n.516-96G>A c.246-96G>A (n.246-96G>A) c.250-96G>A (n.250-96G>A) n.527-96G>A n.488-96G>A n.421-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214425A>C | CA2576415507 | CARD14,SGSH | n.2845-1441A>C c.507-97T>G (n.507-97T>G) c.525-97T>G (n.525-97T>G) c.542-97T>G (n.542-97T>G) n.376-97T>G n.374-97T>G c.109-97T>G c.401-97T>G (n.401-97T>G) c.366-97T>G n.516-97T>G c.246-97T>G (n.246-97T>G) c.250-97T>G (n.250-97T>G) n.527-97T>G n.488-97T>G n.421-97T>G | |
17 | g.80214425A>T | CA2640319182 | CARD14,SGSH | n.2845-1441A>T c.507-97T>A (n.507-97T>A) c.525-97T>A (n.525-97T>A) c.542-97T>A (n.542-97T>A) n.376-97T>A n.374-97T>A c.109-97T>A c.401-97T>A (n.401-97T>A) c.366-97T>A n.516-97T>A c.246-97T>A (n.246-97T>A) c.250-97T>A (n.250-97T>A) n.527-97T>A n.488-97T>A n.421-97T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214426A>G | CA2839554836 | CARD14,SGSH | n.2845-1440A>G c.507-98T>C (n.507-98T>C) c.525-98T>C (n.525-98T>C) c.542-98T>C (n.542-98T>C) n.376-98T>C n.374-98T>C c.109-98T>C c.401-98T>C (n.401-98T>C) c.366-98T>C n.516-98T>C c.246-98T>C (n.246-98T>C) c.250-98T>C (n.250-98T>C) n.527-98T>C n.488-98T>C n.421-98T>C | |
17 | g.80214427C>A | CA2277864214 | CARD14,SGSH | n.2845-1439C>A c.507-99G>T (n.507-99G>T) c.525-99G>T (n.525-99G>T) c.542-99G>T (n.542-99G>T) n.376-99G>T n.374-99G>T c.109-99G>T c.401-99G>T (n.401-99G>T) c.366-99G>T n.516-99G>T c.246-99G>T (n.246-99G>T) c.250-99G>T (n.250-99G>T) n.527-99G>T n.488-99G>T n.421-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214427C= | CA2277864213 | CARD14,SGSH | n.2845-1439C= c.507-99G= (n.507-99G=) c.525-99G= (n.525-99G=) c.542-99G= (n.542-99G=) n.376-99G= n.374-99G= c.109-99G= c.401-99G= (n.401-99G=) c.366-99G= n.516-99G= c.246-99G= (n.246-99G=) c.250-99G= (n.250-99G=) n.527-99G= n.488-99G= n.421-99G= | |
17 | g.80214427C>T | CA2277864212 | CARD14,SGSH | n.2845-1439C>T c.507-99G>A (n.507-99G>A) c.525-99G>A (n.525-99G>A) c.542-99G>A (n.542-99G>A) n.376-99G>A n.374-99G>A c.109-99G>A c.401-99G>A (n.401-99G>A) c.366-99G>A n.516-99G>A c.246-99G>A (n.246-99G>A) c.250-99G>A (n.250-99G>A) n.527-99G>A n.488-99G>A n.421-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214428del | CA2640319184 | CARD14,SGSH | n.2845-1438del c.507-99del (n.507-99del) c.525-99del (n.525-99del) c.542-99del (n.542-99del) n.376-99del n.374-99del c.109-99del c.401-99del (n.401-99del) c.366-99del n.516-99del c.246-99del (n.246-99del) c.250-99del (n.250-99del) n.527-99del n.488-99del n.421-99del | gnomAD v4 |
17 | g.80214428C>A | CA2277864216 | CARD14,SGSH | n.2845-1438C>A c.507-100G>T (n.507-100G>T) c.525-100G>T (n.525-100G>T) c.542-100G>T (n.542-100G>T) n.376-100G>T n.374-100G>T c.109-100G>T c.401-100G>T (n.401-100G>T) c.366-100G>T n.516-100G>T c.246-100G>T (n.246-100G>T) c.250-100G>T (n.250-100G>T) n.527-100G>T n.488-100G>T n.421-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214428C= | CA2277864215 | CARD14,SGSH | n.2845-1438C= c.507-100G= (n.507-100G=) c.525-100G= (n.525-100G=) c.542-100G= (n.542-100G=) n.376-100G= n.374-100G= c.109-100G= c.401-100G= (n.401-100G=) c.366-100G= n.516-100G= c.246-100G= (n.246-100G=) c.250-100G= (n.250-100G=) n.527-100G= n.488-100G= n.421-100G= | |
17 | g.80214428C>T | CA2640319194 | CARD14,SGSH | n.2845-1438C>T c.507-100G>A (n.507-100G>A) c.525-100G>A (n.525-100G>A) c.542-100G>A (n.542-100G>A) n.376-100G>A n.374-100G>A c.109-100G>A c.401-100G>A (n.401-100G>A) c.366-100G>A n.516-100G>A c.246-100G>A (n.246-100G>A) c.250-100G>A (n.250-100G>A) n.527-100G>A n.488-100G>A n.421-100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214429T>A | CA2640319200 | CARD14,SGSH | n.2845-1437T>A c.507-101A>T (n.507-101A>T) c.525-101A>T (n.525-101A>T) c.542-101A>T (n.542-101A>T) n.376-101A>T n.374-101A>T c.109-101A>T c.401-101A>T (n.401-101A>T) c.366-101A>T n.516-101A>T c.246-101A>T (n.246-101A>T) c.250-101A>T (n.250-101A>T) n.527-101A>T n.488-101A>T n.421-101A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214429T>C | CA2640319198 | CARD14,SGSH | n.2845-1437T>C c.507-101A>G (n.507-101A>G) c.525-101A>G (n.525-101A>G) c.542-101A>G (n.542-101A>G) n.376-101A>G n.374-101A>G c.109-101A>G c.401-101A>G (n.401-101A>G) c.366-101A>G n.516-101A>G c.246-101A>G (n.246-101A>G) c.250-101A>G (n.250-101A>G) n.527-101A>G n.488-101A>G n.421-101A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214431_80214432del | CA2640319202 | CARD14,SGSH | n.2845-1435_2845-1434del c.507-102_507-101del (n.507-102_507-101del) c.525-102_525-101del (n.525-102_525-101del) c.542-102_542-101del (n.542-102_542-101del) n.376-102_376-101del n.374-102_374-101del c.109-102_109-101del c.401-102_401-101del (n.401-102_401-101del) c.366-102_366-101del n.516-102_516-101del c.246-102_246-101del (n.246-102_246-101del) c.250-102_250-101del (n.250-102_250-101del) n.527-102_527-101del n.488-102_488-101del n.421-102_421-101del | gnomAD v4 |
17 | g.80214430G>A | CA775537129 | CARD14,SGSH | n.2845-1436G>A c.507-102C>T (n.507-102C>T) c.525-102C>T (n.525-102C>T) c.542-102C>T (n.542-102C>T) n.376-102C>T n.374-102C>T c.109-102C>T c.401-102C>T (n.401-102C>T) c.366-102C>T n.516-102C>T c.246-102C>T (n.246-102C>T) c.250-102C>T (n.250-102C>T) n.527-102C>T n.488-102C>T n.421-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80214431T>A | CA2277864218 | CARD14,SGSH | n.2845-1435T>A c.507-103A>T (n.507-103A>T) c.525-103A>T (n.525-103A>T) c.542-103A>T (n.542-103A>T) n.376-103A>T n.374-103A>T c.109-103A>T c.401-103A>T (n.401-103A>T) c.366-103A>T n.516-103A>T c.246-103A>T (n.246-103A>T) c.250-103A>T (n.250-103A>T) n.527-103A>T n.488-103A>T n.421-103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.80214432G>A | CA2640319238 | CARD14,SGSH | n.2845-1434G>A c.507-104C>T (n.507-104C>T) c.525-104C>T (n.525-104C>T) c.542-104C>T (n.542-104C>T) n.376-104C>T n.374-104C>T c.109-104C>T c.401-104C>T (n.401-104C>T) c.366-104C>T n.516-104C>T c.246-104C>T (n.246-104C>T) c.250-104C>T (n.250-104C>T) n.527-104C>T n.488-104C>T n.421-104C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214432G>C | CA2734192323 | CARD14,SGSH | n.2845-1434G>C c.507-104C>G (n.507-104C>G) c.525-104C>G (n.525-104C>G) c.542-104C>G (n.542-104C>G) n.376-104C>G n.374-104C>G c.109-104C>G c.401-104C>G (n.401-104C>G) c.366-104C>G n.516-104C>G c.246-104C>G (n.246-104C>G) c.250-104C>G (n.250-104C>G) n.527-104C>G n.488-104C>G n.421-104C>G | dbSNP |
17 | g.80214432G>T | CA2640319242 | CARD14,SGSH | n.2845-1434G>T c.507-104C>A (n.507-104C>A) c.525-104C>A (n.525-104C>A) c.542-104C>A (n.542-104C>A) n.376-104C>A n.374-104C>A c.109-104C>A c.401-104C>A (n.401-104C>A) c.366-104C>A n.516-104C>A c.246-104C>A (n.246-104C>A) c.250-104C>A (n.250-104C>A) n.527-104C>A n.488-104C>A n.421-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214433A>T | CA2640319250 | CARD14,SGSH | n.2845-1433A>T c.507-105T>A (n.507-105T>A) c.525-105T>A (n.525-105T>A) c.542-105T>A (n.542-105T>A) n.376-105T>A n.374-105T>A c.109-105T>A c.401-105T>A (n.401-105T>A) c.366-105T>A n.516-105T>A c.246-105T>A (n.246-105T>A) c.250-105T>A (n.250-105T>A) n.527-105T>A n.488-105T>A n.421-105T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214434C>A | CA628019249 | CARD14,SGSH | n.2845-1432C>A c.507-106G>T (n.507-106G>T) c.525-106G>T (n.525-106G>T) c.542-106G>T (n.542-106G>T) n.376-106G>T n.374-106G>T c.109-106G>T c.401-106G>T (n.401-106G>T) c.366-106G>T n.516-106G>T c.246-106G>T (n.246-106G>T) c.250-106G>T (n.250-106G>T) n.527-106G>T n.488-106G>T n.421-106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80214434C>T | CA2640319254 | CARD14,SGSH | n.2845-1432C>T c.507-106G>A (n.507-106G>A) c.525-106G>A (n.525-106G>A) c.542-106G>A (n.542-106G>A) n.376-106G>A n.374-106G>A c.109-106G>A c.401-106G>A (n.401-106G>A) c.366-106G>A n.516-106G>A c.246-106G>A (n.246-106G>A) c.250-106G>A (n.250-106G>A) n.527-106G>A n.488-106G>A n.421-106G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214435C>A | CA2640319258 | CARD14,SGSH | n.2845-1431C>A c.507-107G>T (n.507-107G>T) c.525-107G>T (n.525-107G>T) c.542-107G>T (n.542-107G>T) n.376-107G>T n.374-107G>T c.109-107G>T c.401-107G>T (n.401-107G>T) c.366-107G>T n.516-107G>T c.246-107G>T (n.246-107G>T) c.250-107G>T (n.250-107G>T) n.527-107G>T n.488-107G>T n.421-107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214435C= | CA2277864221 | CARD14,SGSH | n.2845-1431C= c.507-107G= (n.507-107G=) c.525-107G= (n.525-107G=) c.542-107G= (n.542-107G=) n.376-107G= n.374-107G= c.109-107G= c.401-107G= (n.401-107G=) c.366-107G= n.516-107G= c.246-107G= (n.246-107G=) c.250-107G= (n.250-107G=) n.527-107G= n.488-107G= n.421-107G= | |
17 | g.80214435C>T | CA775537130 | CARD14,SGSH | n.2845-1431C>T c.507-107G>A (n.507-107G>A) c.525-107G>A (n.525-107G>A) c.542-107G>A (n.542-107G>A) n.376-107G>A n.374-107G>A c.109-107G>A c.401-107G>A (n.401-107G>A) c.366-107G>A n.516-107G>A c.246-107G>A (n.246-107G>A) c.250-107G>A (n.250-107G>A) n.527-107G>A n.488-107G>A n.421-107G>A | dbSNP |
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17 | g.80214437T>A | CA2640319343 | CARD14,SGSH | n.2845-1429T>A c.507-109A>T (n.507-109A>T) c.525-109A>T (n.525-109A>T) c.542-109A>T (n.542-109A>T) n.376-109A>T n.374-109A>T c.109-109A>T c.401-109A>T (n.401-109A>T) c.366-109A>T n.516-109A>T c.246-109A>T (n.246-109A>T) c.250-109A>T (n.250-109A>T) n.527-109A>T n.488-109A>T n.421-109A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214437T>C | CA2640319348 | CARD14,SGSH | n.2845-1429T>C c.507-109A>G (n.507-109A>G) c.525-109A>G (n.525-109A>G) c.542-109A>G (n.542-109A>G) n.376-109A>G n.374-109A>G c.109-109A>G c.401-109A>G (n.401-109A>G) c.366-109A>G n.516-109A>G c.246-109A>G (n.246-109A>G) c.250-109A>G (n.250-109A>G) n.527-109A>G n.488-109A>G n.421-109A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214438C>A | CA2277864223 | CARD14,SGSH | n.2845-1428C>A c.507-110G>T (n.507-110G>T) c.525-110G>T (n.525-110G>T) c.542-110G>T (n.542-110G>T) n.376-110G>T n.374-110G>T c.109-110G>T c.401-110G>T (n.401-110G>T) c.366-110G>T n.516-110G>T c.246-110G>T (n.246-110G>T) c.250-110G>T (n.250-110G>T) n.527-110G>T n.488-110G>T n.421-110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.80214438C>T | CA775537131 | CARD14,SGSH | n.2845-1428C>T c.507-110G>A (n.507-110G>A) c.525-110G>A (n.525-110G>A) c.542-110G>A (n.542-110G>A) n.376-110G>A n.374-110G>A c.109-110G>A c.401-110G>A (n.401-110G>A) c.366-110G>A n.516-110G>A c.246-110G>A (n.246-110G>A) c.250-110G>A (n.250-110G>A) n.527-110G>A n.488-110G>A n.421-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80214439A>G | CA2640319358 | CARD14,SGSH | n.2845-1427A>G c.507-111T>C (n.507-111T>C) c.525-111T>C (n.525-111T>C) c.542-111T>C (n.542-111T>C) n.376-111T>C n.374-111T>C c.109-111T>C c.401-111T>C (n.401-111T>C) c.366-111T>C n.516-111T>C c.246-111T>C (n.246-111T>C) c.250-111T>C (n.250-111T>C) n.527-111T>C n.488-111T>C n.421-111T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214439A>T | CA2640319353 | CARD14,SGSH | n.2845-1427A>T c.507-111T>A (n.507-111T>A) c.525-111T>A (n.525-111T>A) c.542-111T>A (n.542-111T>A) n.376-111T>A n.374-111T>A c.109-111T>A c.401-111T>A (n.401-111T>A) c.366-111T>A n.516-111T>A c.246-111T>A (n.246-111T>A) c.250-111T>A (n.250-111T>A) n.527-111T>A n.488-111T>A n.421-111T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.80214442G>T | CA2640319382 | CARD14,SGSH | n.2845-1424G>T c.507-114C>A (n.507-114C>A) c.525-114C>A (n.525-114C>A) c.542-114C>A (n.542-114C>A) n.376-114C>A n.374-114C>A c.109-114C>A c.401-114C>A (n.401-114C>A) c.366-114C>A n.516-114C>A c.246-114C>A (n.246-114C>A) c.250-114C>A (n.250-114C>A) n.527-114C>A n.488-114C>A n.421-114C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.80214443C>T | CA2640319389 | CARD14,SGSH | n.2845-1423C>T c.507-115G>A (n.507-115G>A) c.525-115G>A (n.525-115G>A) c.542-115G>A (n.542-115G>A) n.376-115G>A n.374-115G>A c.109-115G>A c.401-115G>A (n.401-115G>A) c.366-115G>A n.516-115G>A c.246-115G>A (n.246-115G>A) c.250-115G>A (n.250-115G>A) n.527-115G>A n.488-115G>A n.421-115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214444C>A | CA2640319392 | CARD14,SGSH | n.2845-1422C>A c.507-116G>T (n.507-116G>T) c.525-116G>T (n.525-116G>T) c.542-116G>T (n.542-116G>T) n.376-116G>T n.374-116G>T c.109-116G>T c.401-116G>T (n.401-116G>T) c.366-116G>T n.516-116G>T c.246-116G>T (n.246-116G>T) c.250-116G>T (n.250-116G>T) n.527-116G>T n.488-116G>T n.421-116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214445T>A | CA2640319395 | CARD14,SGSH | n.2845-1421T>A c.507-117A>T (n.507-117A>T) c.525-117A>T (n.525-117A>T) c.542-117A>T (n.542-117A>T) n.376-117A>T n.374-117A>T c.109-117A>T c.401-117A>T (n.401-117A>T) c.366-117A>T n.516-117A>T c.246-117A>T (n.246-117A>T) c.250-117A>T (n.250-117A>T) n.527-117A>T n.488-117A>T n.421-117A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214445T>C | CA2640319405 | CARD14,SGSH | n.2845-1421T>C c.507-117A>G (n.507-117A>G) c.525-117A>G (n.525-117A>G) c.542-117A>G (n.542-117A>G) n.376-117A>G n.374-117A>G c.109-117A>G c.401-117A>G (n.401-117A>G) c.366-117A>G n.516-117A>G c.246-117A>G (n.246-117A>G) c.250-117A>G (n.250-117A>G) n.527-117A>G n.488-117A>G n.421-117A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214446C>A | CA2640319407 | CARD14,SGSH | n.2845-1420C>A c.507-118G>T (n.507-118G>T) c.525-118G>T (n.525-118G>T) c.542-118G>T (n.542-118G>T) n.376-118G>T n.374-118G>T c.109-118G>T c.401-118G>T (n.401-118G>T) c.366-118G>T n.516-118G>T c.246-118G>T (n.246-118G>T) c.250-118G>T (n.250-118G>T) n.527-118G>T n.488-118G>T n.421-118G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.80214446C>T | CA986724712 | CARD14,SGSH | n.2845-1420C>T c.507-118G>A (n.507-118G>A) c.525-118G>A (n.525-118G>A) c.542-118G>A (n.542-118G>A) n.376-118G>A n.374-118G>A c.109-118G>A c.401-118G>A (n.401-118G>A) c.366-118G>A n.516-118G>A c.246-118G>A (n.246-118G>A) c.250-118G>A (n.250-118G>A) n.527-118G>A n.488-118G>A n.421-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80214448G>T | CA2640319418 | CARD14,SGSH | n.2845-1418G>T c.507-120C>A (n.507-120C>A) c.525-120C>A (n.525-120C>A) c.542-120C>A (n.542-120C>A) n.376-120C>A n.374-120C>A c.109-120C>A c.401-120C>A (n.401-120C>A) c.366-120C>A n.516-120C>A c.246-120C>A (n.246-120C>A) c.250-120C>A (n.250-120C>A) n.527-120C>A n.488-120C>A n.421-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214449T>C | CA2810576632 | CARD14,SGSH | n.2845-1417T>C c.507-121A>G (n.507-121A>G) c.525-121A>G (n.525-121A>G) c.542-121A>G (n.542-121A>G) n.376-121A>G n.374-121A>G c.109-121A>G c.401-121A>G (n.401-121A>G) c.366-121A>G n.516-121A>G c.246-121A>G (n.246-121A>G) c.250-121A>G (n.250-121A>G) n.527-121A>G n.488-121A>G n.421-121A>G | |
17 | g.80214450T>C | CA986724715 | CARD14,SGSH | n.2845-1416T>C c.507-122A>G (n.507-122A>G) c.525-122A>G (n.525-122A>G) c.542-122A>G (n.542-122A>G) n.376-122A>G n.374-122A>G c.109-122A>G c.401-122A>G (n.401-122A>G) c.366-122A>G n.516-122A>G c.246-122A>G (n.246-122A>G) c.250-122A>G (n.250-122A>G) n.527-122A>G n.488-122A>G n.421-122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214450T= | CA2277864227 | CARD14,SGSH | n.2845-1416T= c.507-122A= (n.507-122A=) c.525-122A= (n.525-122A=) c.542-122A= (n.542-122A=) n.376-122A= n.374-122A= c.109-122A= c.401-122A= (n.401-122A=) c.366-122A= n.516-122A= c.246-122A= (n.246-122A=) c.250-122A= (n.250-122A=) n.527-122A= n.488-122A= n.421-122A= | |
17 | g.80214451T>G | CA2640319453 | CARD14,SGSH | n.2845-1415T>G c.507-123A>C (n.507-123A>C) c.525-123A>C (n.525-123A>C) c.542-123A>C (n.542-123A>C) n.376-123A>C n.374-123A>C c.109-123A>C c.401-123A>C (n.401-123A>C) c.366-123A>C n.516-123A>C c.246-123A>C (n.246-123A>C) c.250-123A>C (n.250-123A>C) n.527-123A>C n.488-123A>C n.421-123A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214452C>A | CA2640319458 | CARD14,SGSH | n.2845-1414C>A c.507-124G>T (n.507-124G>T) c.525-124G>T (n.525-124G>T) c.542-124G>T (n.542-124G>T) n.376-124G>T n.374-124G>T c.109-124G>T c.401-124G>T (n.401-124G>T) c.366-124G>T n.516-124G>T c.246-124G>T (n.246-124G>T) c.250-124G>T (n.250-124G>T) n.527-124G>T n.488-124G>T n.421-124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214452C= | CA2277864228 | CARD14,SGSH | n.2845-1414C= c.507-124G= (n.507-124G=) c.525-124G= (n.525-124G=) c.542-124G= (n.542-124G=) n.376-124G= n.374-124G= c.109-124G= c.401-124G= (n.401-124G=) c.366-124G= n.516-124G= c.246-124G= (n.246-124G=) c.250-124G= (n.250-124G=) n.527-124G= n.488-124G= n.421-124G= | |
17 | g.80214452C>T | CA986724716 | CARD14,SGSH | n.2845-1414C>T c.507-124G>A (n.507-124G>A) c.525-124G>A (n.525-124G>A) c.542-124G>A (n.542-124G>A) n.376-124G>A n.374-124G>A c.109-124G>A c.401-124G>A (n.401-124G>A) c.366-124G>A n.516-124G>A c.246-124G>A (n.246-124G>A) c.250-124G>A (n.250-124G>A) n.527-124G>A n.488-124G>A n.421-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214455del | CA2640319456 | CARD14,SGSH | n.2845-1411del c.507-124del (n.507-124del) c.525-124del (n.525-124del) c.542-124del (n.542-124del) n.376-124del n.374-124del c.109-124del c.401-124del (n.401-124del) c.366-124del n.516-124del c.246-124del (n.246-124del) c.250-124del (n.250-124del) n.527-124del n.488-124del n.421-124del | gnomAD v4 |
17 | g.80214453C>A | CA2640319462 | CARD14,SGSH | n.2845-1413C>A c.507-125G>T (n.507-125G>T) c.525-125G>T (n.525-125G>T) c.542-125G>T (n.542-125G>T) n.376-125G>T n.374-125G>T c.109-125G>T c.401-125G>T (n.401-125G>T) c.366-125G>T n.516-125G>T c.246-125G>T (n.246-125G>T) c.250-125G>T (n.250-125G>T) n.527-125G>T n.488-125G>T n.421-125G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214453C>T | CA2640319468 | CARD14,SGSH | n.2845-1413C>T c.507-125G>A (n.507-125G>A) c.525-125G>A (n.525-125G>A) c.542-125G>A (n.542-125G>A) n.376-125G>A n.374-125G>A c.109-125G>A c.401-125G>A (n.401-125G>A) c.366-125G>A n.516-125G>A c.246-125G>A (n.246-125G>A) c.250-125G>A (n.250-125G>A) n.527-125G>A n.488-125G>A n.421-125G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214454C>A | CA2640319483 | CARD14,SGSH | n.2845-1412C>A c.507-126G>T (n.507-126G>T) c.525-126G>T (n.525-126G>T) c.542-126G>T (n.542-126G>T) n.376-126G>T n.374-126G>T c.109-126G>T c.401-126G>T (n.401-126G>T) c.366-126G>T n.516-126G>T c.246-126G>T (n.246-126G>T) c.250-126G>T (n.250-126G>T) n.527-126G>T n.488-126G>T n.421-126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214454C>G | CA2640319481 | CARD14,SGSH | n.2845-1412C>G c.507-126G>C (n.507-126G>C) c.525-126G>C (n.525-126G>C) c.542-126G>C (n.542-126G>C) n.376-126G>C n.374-126G>C c.109-126G>C c.401-126G>C (n.401-126G>C) c.366-126G>C n.516-126G>C c.246-126G>C (n.246-126G>C) c.250-126G>C (n.250-126G>C) n.527-126G>C n.488-126G>C n.421-126G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214454C>T | CA2640319475 | CARD14,SGSH | n.2845-1412C>T c.507-126G>A (n.507-126G>A) c.525-126G>A (n.525-126G>A) c.542-126G>A (n.542-126G>A) n.376-126G>A n.374-126G>A c.109-126G>A c.401-126G>A (n.401-126G>A) c.366-126G>A n.516-126G>A c.246-126G>A (n.246-126G>A) c.250-126G>A (n.250-126G>A) n.527-126G>A n.488-126G>A n.421-126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214455C>A | CA2640319490 | CARD14,SGSH | n.2845-1411C>A c.507-127G>T (n.507-127G>T) c.525-127G>T (n.525-127G>T) c.542-127G>T (n.542-127G>T) n.376-127G>T n.374-127G>T c.109-127G>T c.401-127G>T (n.401-127G>T) c.366-127G>T n.516-127G>T c.246-127G>T (n.246-127G>T) c.250-127G>T (n.250-127G>T) n.527-127G>T n.488-127G>T n.421-127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214456A= | CA2277864229 | CARD14,SGSH | n.2845-1410A= c.507-128T= (n.507-128T=) c.525-128T= (n.525-128T=) c.542-128T= (n.542-128T=) n.376-128T= n.374-128T= c.109-128T= c.401-128T= (n.401-128T=) c.366-128T= n.516-128T= c.246-128T= (n.246-128T=) c.250-128T= (n.250-128T=) n.527-128T= n.488-128T= n.421-128T= | |
17 | g.80214456A>C | CA294897480 | CARD14,SGSH | n.2845-1410A>C c.507-128T>G (n.507-128T>G) c.525-128T>G (n.525-128T>G) c.542-128T>G (n.542-128T>G) n.376-128T>G n.374-128T>G c.109-128T>G c.401-128T>G (n.401-128T>G) c.366-128T>G n.516-128T>G c.246-128T>G (n.246-128T>G) c.250-128T>G (n.250-128T>G) n.527-128T>G n.488-128T>G n.421-128T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214456A>G | CA775537132 | CARD14,SGSH | n.2845-1410A>G c.507-128T>C (n.507-128T>C) c.525-128T>C (n.525-128T>C) c.542-128T>C (n.542-128T>C) n.376-128T>C n.374-128T>C c.109-128T>C c.401-128T>C (n.401-128T>C) c.366-128T>C n.516-128T>C c.246-128T>C (n.246-128T>C) c.250-128T>C (n.250-128T>C) n.527-128T>C n.488-128T>C n.421-128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214457C>A | CA2810576633 | CARD14,SGSH | n.2845-1409C>A c.507-129G>T (n.507-129G>T) c.525-129G>T (n.525-129G>T) c.542-129G>T (n.542-129G>T) n.376-129G>T n.374-129G>T c.109-129G>T c.401-129G>T (n.401-129G>T) c.366-129G>T n.516-129G>T c.246-129G>T (n.246-129G>T) c.250-129G>T (n.250-129G>T) n.527-129G>T n.488-129G>T n.421-129G>T | |
17 | g.80214457C= | CA2277864230 | CARD14,SGSH | n.2845-1409C= c.507-129G= (n.507-129G=) c.525-129G= (n.525-129G=) c.542-129G= (n.542-129G=) n.376-129G= n.374-129G= c.109-129G= c.401-129G= (n.401-129G=) c.366-129G= n.516-129G= c.246-129G= (n.246-129G=) c.250-129G= (n.250-129G=) n.527-129G= n.488-129G= n.421-129G= | |
17 | g.80214457C>G | CA2640319506 | CARD14,SGSH | n.2845-1409C>G c.507-129G>C (n.507-129G>C) c.525-129G>C (n.525-129G>C) c.542-129G>C (n.542-129G>C) n.376-129G>C n.374-129G>C c.109-129G>C c.401-129G>C (n.401-129G>C) c.366-129G>C n.516-129G>C c.246-129G>C (n.246-129G>C) c.250-129G>C (n.250-129G>C) n.527-129G>C n.488-129G>C n.421-129G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214457C>T | CA14389703 | CARD14,SGSH | n.2845-1409C>T c.507-129G>A (n.507-129G>A) c.525-129G>A (n.525-129G>A) c.542-129G>A (n.542-129G>A) n.376-129G>A n.374-129G>A c.109-129G>A c.401-129G>A (n.401-129G>A) c.366-129G>A n.516-129G>A c.246-129G>A (n.246-129G>A) c.250-129G>A (n.250-129G>A) n.527-129G>A n.488-129G>A n.421-129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214458G>A | CA294897482 | CARD14,SGSH | n.2845-1408G>A c.507-130C>T (n.507-130C>T) c.525-130C>T (n.525-130C>T) c.542-130C>T (n.542-130C>T) n.376-130C>T n.374-130C>T c.109-130C>T c.401-130C>T (n.401-130C>T) c.366-130C>T n.516-130C>T c.246-130C>T (n.246-130C>T) c.250-130C>T (n.250-130C>T) n.527-130C>T n.488-130C>T n.421-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214458G= | CA2277864231 | CARD14,SGSH | n.2845-1408G= c.507-130C= (n.507-130C=) c.525-130C= (n.525-130C=) c.542-130C= (n.542-130C=) n.376-130C= n.374-130C= c.109-130C= c.401-130C= (n.401-130C=) c.366-130C= n.516-130C= c.246-130C= (n.246-130C=) c.250-130C= (n.250-130C=) n.527-130C= n.488-130C= n.421-130C= | |
17 | g.80214458G>T | CA2640319513 | CARD14,SGSH | n.2845-1408G>T c.507-130C>A (n.507-130C>A) c.525-130C>A (n.525-130C>A) c.542-130C>A (n.542-130C>A) n.376-130C>A n.374-130C>A c.109-130C>A c.401-130C>A (n.401-130C>A) c.366-130C>A n.516-130C>A c.246-130C>A (n.246-130C>A) c.250-130C>A (n.250-130C>A) n.527-130C>A n.488-130C>A n.421-130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214459T>G | CA2640319518 | CARD14,SGSH | n.2845-1407T>G c.507-131A>C (n.507-131A>C) c.525-131A>C (n.525-131A>C) c.542-131A>C (n.542-131A>C) n.376-131A>C n.374-131A>C c.109-131A>C c.401-131A>C (n.401-131A>C) c.366-131A>C n.516-131A>C c.246-131A>C (n.246-131A>C) c.250-131A>C (n.250-131A>C) n.527-131A>C n.488-131A>C n.421-131A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214460C>A | CA2640319523 | CARD14,SGSH | n.2845-1406C>A c.507-132G>T (n.507-132G>T) c.525-132G>T (n.525-132G>T) c.542-132G>T (n.542-132G>T) n.376-132G>T n.374-132G>T c.109-132G>T c.401-132G>T (n.401-132G>T) c.366-132G>T n.516-132G>T c.246-132G>T (n.246-132G>T) c.250-132G>T (n.250-132G>T) n.527-132G>T n.488-132G>T n.421-132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214460C= | CA2277864232 | CARD14,SGSH | n.2845-1406C= c.507-132G= (n.507-132G=) c.525-132G= (n.525-132G=) c.542-132G= (n.542-132G=) n.376-132G= n.374-132G= c.109-132G= c.401-132G= (n.401-132G=) c.366-132G= n.516-132G= c.246-132G= (n.246-132G=) c.250-132G= (n.250-132G=) n.527-132G= n.488-132G= n.421-132G= | |
17 | g.80214460C>T | CA294897487 | CARD14,SGSH | n.2845-1406C>T c.507-132G>A (n.507-132G>A) c.525-132G>A (n.525-132G>A) c.542-132G>A (n.542-132G>A) n.376-132G>A n.374-132G>A c.109-132G>A c.401-132G>A (n.401-132G>A) c.366-132G>A n.516-132G>A c.246-132G>A (n.246-132G>A) c.250-132G>A (n.250-132G>A) n.527-132G>A n.488-132G>A n.421-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214461C>A | CA2640319528 | CARD14,SGSH | n.2845-1405C>A c.507-133G>T (n.507-133G>T) c.525-133G>T (n.525-133G>T) c.542-133G>T (n.542-133G>T) n.376-133G>T n.374-133G>T c.109-133G>T c.401-133G>T (n.401-133G>T) c.366-133G>T n.516-133G>T c.246-133G>T (n.246-133G>T) c.250-133G>T (n.250-133G>T) n.527-133G>T n.488-133G>T n.421-133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214461C>T | CA2640319531 | CARD14,SGSH | n.2845-1405C>T c.507-133G>A (n.507-133G>A) c.525-133G>A (n.525-133G>A) c.542-133G>A (n.542-133G>A) n.376-133G>A n.374-133G>A c.109-133G>A c.401-133G>A (n.401-133G>A) c.366-133G>A n.516-133G>A c.246-133G>A (n.246-133G>A) c.250-133G>A (n.250-133G>A) n.527-133G>A n.488-133G>A n.421-133G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214470_80214507del | CA2640319526 | CARD14,SGSH | n.2845-1396_2845-1359del c.506+117_507-133del (n.506+117_507-133del) c.524+117_525-133del (n.524+117_525-133del) c.541+117_542-133del (n.541+117_542-133del) n.376-170_376-133del n.374-170_374-133del c.108+117_109-133del c.400+117_401-133del (n.400+117_401-133del) c.365+117_366-133del n.515+117_516-133del c.245+117_246-133del (n.245+117_246-133del) c.250-170_250-133del (n.250-170_250-133del) n.526+117_527-133del n.487+117_488-133del n.420+117_421-133del | gnomAD v4 |
17 | g.80214462C>A | CA2640319532 | CARD14,SGSH | n.2845-1404C>A c.507-134G>T (n.507-134G>T) c.525-134G>T (n.525-134G>T) c.542-134G>T (n.542-134G>T) n.376-134G>T n.374-134G>T c.109-134G>T c.401-134G>T (n.401-134G>T) c.366-134G>T n.516-134G>T c.246-134G>T (n.246-134G>T) c.250-134G>T (n.250-134G>T) n.527-134G>T n.488-134G>T n.421-134G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214463T>C | CA2640319539 | CARD14,SGSH | n.2845-1403T>C c.507-135A>G (n.507-135A>G) c.525-135A>G (n.525-135A>G) c.542-135A>G (n.542-135A>G) n.376-135A>G n.374-135A>G c.109-135A>G c.401-135A>G (n.401-135A>G) c.366-135A>G n.516-135A>G c.246-135A>G (n.246-135A>G) c.250-135A>G (n.250-135A>G) n.527-135A>G n.488-135A>G n.421-135A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214463T>G | CA775537138 | CARD14,SGSH | n.2845-1403T>G c.507-135A>C (n.507-135A>C) c.525-135A>C (n.525-135A>C) c.542-135A>C (n.542-135A>C) n.376-135A>C n.374-135A>C c.109-135A>C c.401-135A>C (n.401-135A>C) c.366-135A>C n.516-135A>C c.246-135A>C (n.246-135A>C) c.250-135A>C (n.250-135A>C) n.527-135A>C n.488-135A>C n.421-135A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.80214464del | CA2640319536 | CARD14,SGSH | n.2845-1402del c.507-135del (n.507-135del) c.525-135del (n.525-135del) c.542-135del (n.542-135del) n.376-135del n.374-135del c.109-135del c.401-135del (n.401-135del) c.366-135del n.516-135del c.246-135del (n.246-135del) c.250-135del (n.250-135del) n.527-135del n.488-135del n.421-135del | gnomAD v4 |
17 | g.80214464T>A | CA2640319547 | CARD14,SGSH | n.2845-1402T>A c.507-136A>T (n.507-136A>T) c.525-136A>T (n.525-136A>T) c.542-136A>T (n.542-136A>T) n.376-136A>T n.374-136A>T c.109-136A>T c.401-136A>T (n.401-136A>T) c.366-136A>T n.516-136A>T c.246-136A>T (n.246-136A>T) c.250-136A>T (n.250-136A>T) n.527-136A>T n.488-136A>T n.421-136A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214464T>C | CA2640319546 | CARD14,SGSH | n.2845-1402T>C c.507-136A>G (n.507-136A>G) c.525-136A>G (n.525-136A>G) c.542-136A>G (n.542-136A>G) n.376-136A>G n.374-136A>G c.109-136A>G c.401-136A>G (n.401-136A>G) c.366-136A>G n.516-136A>G c.246-136A>G (n.246-136A>G) c.250-136A>G (n.250-136A>G) n.527-136A>G n.488-136A>G n.421-136A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214465C>A | CA2640319556 | CARD14,SGSH | n.2845-1401C>A c.507-137G>T (n.507-137G>T) c.525-137G>T (n.525-137G>T) c.542-137G>T (n.542-137G>T) n.376-137G>T n.374-137G>T c.109-137G>T c.401-137G>T (n.401-137G>T) c.366-137G>T n.516-137G>T c.246-137G>T (n.246-137G>T) c.250-137G>T (n.250-137G>T) n.527-137G>T n.488-137G>T n.421-137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214467C>A | CA2640319564 | CARD14,SGSH | n.2845-1399C>A c.507-139G>T (n.507-139G>T) c.525-139G>T (n.525-139G>T) c.542-139G>T (n.542-139G>T) n.376-139G>T n.374-139G>T c.109-139G>T c.401-139G>T (n.401-139G>T) c.366-139G>T n.516-139G>T c.246-139G>T (n.246-139G>T) c.250-139G>T (n.250-139G>T) n.527-139G>T n.488-139G>T n.421-139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214467C>G | CA2640319567 | CARD14,SGSH | n.2845-1399C>G c.507-139G>C (n.507-139G>C) c.525-139G>C (n.525-139G>C) c.542-139G>C (n.542-139G>C) n.376-139G>C n.374-139G>C c.109-139G>C c.401-139G>C (n.401-139G>C) c.366-139G>C n.516-139G>C c.246-139G>C (n.246-139G>C) c.250-139G>C (n.250-139G>C) n.527-139G>C n.488-139G>C n.421-139G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214468C>A | CA2640319569 | CARD14,SGSH | n.2845-1398C>A c.507-140G>T (n.507-140G>T) c.525-140G>T (n.525-140G>T) c.542-140G>T (n.542-140G>T) n.376-140G>T n.374-140G>T c.109-140G>T c.401-140G>T (n.401-140G>T) c.366-140G>T n.516-140G>T c.246-140G>T (n.246-140G>T) c.250-140G>T (n.250-140G>T) n.527-140G>T n.488-140G>T n.421-140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214469C>A | CA2640319571 | CARD14,SGSH | n.2845-1397C>A c.507-141G>T (n.507-141G>T) c.525-141G>T (n.525-141G>T) c.542-141G>T (n.542-141G>T) n.376-141G>T n.374-141G>T c.109-141G>T c.401-141G>T (n.401-141G>T) c.366-141G>T n.516-141G>T c.246-141G>T (n.246-141G>T) c.250-141G>T (n.250-141G>T) n.527-141G>T n.488-141G>T n.421-141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214469C>G | CA2640319572 | CARD14,SGSH | n.2845-1397C>G c.507-141G>C (n.507-141G>C) c.525-141G>C (n.525-141G>C) c.542-141G>C (n.542-141G>C) n.376-141G>C n.374-141G>C c.109-141G>C c.401-141G>C (n.401-141G>C) c.366-141G>C n.516-141G>C c.246-141G>C (n.246-141G>C) c.250-141G>C (n.250-141G>C) n.527-141G>C n.488-141G>C n.421-141G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214470T>A | CA2640319575 | CARD14,SGSH | n.2845-1396T>A c.507-142A>T (n.507-142A>T) c.525-142A>T (n.525-142A>T) c.542-142A>T (n.542-142A>T) n.376-142A>T n.374-142A>T c.109-142A>T c.401-142A>T (n.401-142A>T) c.366-142A>T n.516-142A>T c.246-142A>T (n.246-142A>T) c.250-142A>T (n.250-142A>T) n.527-142A>T n.488-142A>T n.421-142A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214470T>C | CA2640319579 | CARD14,SGSH | n.2845-1396T>C c.507-142A>G (n.507-142A>G) c.525-142A>G (n.525-142A>G) c.542-142A>G (n.542-142A>G) n.376-142A>G n.374-142A>G c.109-142A>G c.401-142A>G (n.401-142A>G) c.366-142A>G n.516-142A>G c.246-142A>G (n.246-142A>G) c.250-142A>G (n.250-142A>G) n.527-142A>G n.488-142A>G n.421-142A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214471C>A | CA2640319582 | CARD14,SGSH | n.2845-1395C>A c.507-143G>T (n.507-143G>T) c.525-143G>T (n.525-143G>T) c.542-143G>T (n.542-143G>T) n.376-143G>T n.374-143G>T c.109-143G>T c.401-143G>T (n.401-143G>T) c.366-143G>T n.516-143G>T c.246-143G>T (n.246-143G>T) c.250-143G>T (n.250-143G>T) n.527-143G>T n.488-143G>T n.421-143G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.80214473G>T | CA2640319591 | CARD14,SGSH | n.2845-1393G>T c.506+142C>A (n.506+142C>A) c.524+142C>A (n.524+142C>A) c.541+142C>A (n.541+142C>A) n.376-145C>A n.374-145C>A c.108+142C>A c.400+142C>A (n.400+142C>A) c.365+142C>A n.515+142C>A c.245+142C>A (n.245+142C>A) c.250-145C>A (n.250-145C>A) n.526+142C>A n.487+142C>A n.420+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214474A>G | CA2640319598 | CARD14,SGSH | n.2845-1392A>G c.506+141T>C (n.506+141T>C) c.524+141T>C (n.524+141T>C) c.541+141T>C (n.541+141T>C) n.376-146T>C n.374-146T>C c.108+141T>C c.400+141T>C (n.400+141T>C) c.365+141T>C n.515+141T>C c.245+141T>C (n.245+141T>C) c.250-146T>C (n.250-146T>C) n.526+141T>C n.487+141T>C n.420+141T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214475C>A | CA2640319604 | CARD14,SGSH | n.2845-1391C>A c.506+140G>T (n.506+140G>T) c.524+140G>T (n.524+140G>T) c.541+140G>T (n.541+140G>T) n.376-147G>T n.374-147G>T c.108+140G>T c.400+140G>T (n.400+140G>T) c.365+140G>T n.515+140G>T c.245+140G>T (n.245+140G>T) c.250-147G>T (n.250-147G>T) n.526+140G>T n.487+140G>T n.420+140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214475C>T | CA2640319601 | CARD14,SGSH | n.2845-1391C>T c.506+140G>A (n.506+140G>A) c.524+140G>A (n.524+140G>A) c.541+140G>A (n.541+140G>A) n.376-147G>A n.374-147G>A c.108+140G>A c.400+140G>A (n.400+140G>A) c.365+140G>A n.515+140G>A c.245+140G>A (n.245+140G>A) c.250-147G>A (n.250-147G>A) n.526+140G>A n.487+140G>A n.420+140G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214476del | CA2640319606 | CARD14,SGSH | n.2845-1390del c.506+140del (n.506+140del) c.524+140del (n.524+140del) c.541+140del (n.541+140del) n.376-147del n.374-147del c.108+140del c.400+140del (n.400+140del) c.365+140del n.515+140del c.245+140del (n.245+140del) c.250-147del (n.250-147del) n.526+140del n.487+140del n.420+140del | gnomAD v4 |
17 | g.80214476C>A | CA2640319610 | CARD14,SGSH | n.2845-1390C>A c.506+139G>T (n.506+139G>T) c.524+139G>T (n.524+139G>T) c.541+139G>T (n.541+139G>T) n.376-148G>T n.374-148G>T c.108+139G>T c.400+139G>T (n.400+139G>T) c.365+139G>T n.515+139G>T c.245+139G>T (n.245+139G>T) c.250-148G>T (n.250-148G>T) n.526+139G>T n.487+139G>T n.420+139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214476C= | CA2277864235 | CARD14,SGSH | n.2845-1390C= c.506+139G= (n.506+139G=) c.524+139G= (n.524+139G=) c.541+139G= (n.541+139G=) n.376-148G= n.374-148G= c.108+139G= c.400+139G= (n.400+139G=) c.365+139G= n.515+139G= c.245+139G= (n.245+139G=) c.250-148G= (n.250-148G=) n.526+139G= n.487+139G= n.420+139G= | |
17 | g.80214476C>G | CA775537141 | CARD14,SGSH | n.2845-1390C>G c.506+139G>C (n.506+139G>C) c.524+139G>C (n.524+139G>C) c.541+139G>C (n.541+139G>C) n.376-148G>C n.374-148G>C c.108+139G>C c.400+139G>C (n.400+139G>C) c.365+139G>C n.515+139G>C c.245+139G>C (n.245+139G>C) c.250-148G>C (n.250-148G>C) n.526+139G>C n.487+139G>C n.420+139G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214476C>T | CA2277864236 | CARD14,SGSH | n.2845-1390C>T c.506+139G>A (n.506+139G>A) c.524+139G>A (n.524+139G>A) c.541+139G>A (n.541+139G>A) n.376-148G>A n.374-148G>A c.108+139G>A c.400+139G>A (n.400+139G>A) c.365+139G>A n.515+139G>A c.245+139G>A (n.245+139G>A) c.250-148G>A (n.250-148G>A) n.526+139G>A n.487+139G>A n.420+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214477A>C | CA2640319619 | CARD14,SGSH | n.2845-1389A>C c.506+138T>G (n.506+138T>G) c.524+138T>G (n.524+138T>G) c.541+138T>G (n.541+138T>G) n.376-149T>G n.374-149T>G c.108+138T>G c.400+138T>G (n.400+138T>G) c.365+138T>G n.515+138T>G c.245+138T>G (n.245+138T>G) c.250-149T>G (n.250-149T>G) n.526+138T>G n.487+138T>G n.420+138T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214477A>G | CA2640319620 | CARD14,SGSH | n.2845-1389A>G c.506+138T>C (n.506+138T>C) c.524+138T>C (n.524+138T>C) c.541+138T>C (n.541+138T>C) n.376-149T>C n.374-149T>C c.108+138T>C c.400+138T>C (n.400+138T>C) c.365+138T>C n.515+138T>C c.245+138T>C (n.245+138T>C) c.250-149T>C (n.250-149T>C) n.526+138T>C n.487+138T>C n.420+138T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214478G>T | CA2640319621 | CARD14,SGSH | n.2845-1388G>T c.506+137C>A (n.506+137C>A) c.524+137C>A (n.524+137C>A) c.541+137C>A (n.541+137C>A) n.376-150C>A n.374-150C>A c.108+137C>A c.400+137C>A (n.400+137C>A) c.365+137C>A n.515+137C>A c.245+137C>A (n.245+137C>A) c.250-150C>A (n.250-150C>A) n.526+137C>A n.487+137C>A n.420+137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214479G>A | CA2640319626 | CARD14,SGSH | n.2845-1387G>A c.506+136C>T (n.506+136C>T) c.524+136C>T (n.524+136C>T) c.541+136C>T (n.541+136C>T) n.376-151C>T n.374-151C>T c.108+136C>T c.400+136C>T (n.400+136C>T) c.365+136C>T n.515+136C>T c.245+136C>T (n.245+136C>T) c.250-151C>T (n.250-151C>T) n.526+136C>T n.487+136C>T n.420+136C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214479G>T | CA2640319630 | CARD14,SGSH | n.2845-1387G>T c.506+136C>A (n.506+136C>A) c.524+136C>A (n.524+136C>A) c.541+136C>A (n.541+136C>A) n.376-151C>A n.374-151C>A c.108+136C>A c.400+136C>A (n.400+136C>A) c.365+136C>A n.515+136C>A c.245+136C>A (n.245+136C>A) c.250-151C>A (n.250-151C>A) n.526+136C>A n.487+136C>A n.420+136C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214480C>A | CA775537145 | CARD14,SGSH | n.2845-1386C>A c.506+135G>T (n.506+135G>T) c.524+135G>T (n.524+135G>T) c.541+135G>T (n.541+135G>T) n.376-152G>T n.374-152G>T c.108+135G>T c.400+135G>T (n.400+135G>T) c.365+135G>T n.515+135G>T c.245+135G>T (n.245+135G>T) c.250-152G>T (n.250-152G>T) n.526+135G>T n.487+135G>T n.420+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214480C= | CA2277864237 | CARD14,SGSH | n.2845-1386C= c.506+135G= (n.506+135G=) c.524+135G= (n.524+135G=) c.541+135G= (n.541+135G=) n.376-152G= n.374-152G= c.108+135G= c.400+135G= (n.400+135G=) c.365+135G= n.515+135G= c.245+135G= (n.245+135G=) c.250-152G= (n.250-152G=) n.526+135G= n.487+135G= n.420+135G= | |
17 | g.80214480C>T | CA2640319634 | CARD14,SGSH | n.2845-1386C>T c.506+135G>A (n.506+135G>A) c.524+135G>A (n.524+135G>A) c.541+135G>A (n.541+135G>A) n.376-152G>A n.374-152G>A c.108+135G>A c.400+135G>A (n.400+135G>A) c.365+135G>A n.515+135G>A c.245+135G>A (n.245+135G>A) c.250-152G>A (n.250-152G>A) n.526+135G>A n.487+135G>A n.420+135G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214481T>C | CA2640319636 | CARD14,SGSH | n.2845-1385T>C c.506+134A>G (n.506+134A>G) c.524+134A>G (n.524+134A>G) c.541+134A>G (n.541+134A>G) n.376-153A>G n.374-153A>G c.108+134A>G c.400+134A>G (n.400+134A>G) c.365+134A>G n.515+134A>G c.245+134A>G (n.245+134A>G) c.250-153A>G (n.250-153A>G) n.526+134A>G n.487+134A>G n.420+134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214482A>C | CA2640319637 | CARD14,SGSH | n.2845-1384A>C c.506+133T>G (n.506+133T>G) c.524+133T>G (n.524+133T>G) c.541+133T>G (n.541+133T>G) n.376-154T>G n.374-154T>G c.108+133T>G c.400+133T>G (n.400+133T>G) c.365+133T>G n.515+133T>G c.245+133T>G (n.245+133T>G) c.250-154T>G (n.250-154T>G) n.526+133T>G n.487+133T>G n.420+133T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214483A>G | CA2640319639 | CARD14,SGSH | n.2845-1383A>G c.506+132T>C (n.506+132T>C) c.524+132T>C (n.524+132T>C) c.541+132T>C (n.541+132T>C) n.376-155T>C n.374-155T>C c.108+132T>C c.400+132T>C (n.400+132T>C) c.365+132T>C n.515+132T>C c.245+132T>C (n.245+132T>C) c.250-155T>C (n.250-155T>C) n.526+132T>C n.487+132T>C n.420+132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214484C>A | CA2640319641 | CARD14,SGSH | n.2845-1382C>A c.506+131G>T (n.506+131G>T) c.524+131G>T (n.524+131G>T) c.541+131G>T (n.541+131G>T) n.376-156G>T n.374-156G>T c.108+131G>T c.400+131G>T (n.400+131G>T) c.365+131G>T n.515+131G>T c.245+131G>T (n.245+131G>T) c.250-156G>T (n.250-156G>T) n.526+131G>T n.487+131G>T n.420+131G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214484C= | CA2277864238 | CARD14,SGSH | n.2845-1382C= c.506+131G= (n.506+131G=) c.524+131G= (n.524+131G=) c.541+131G= (n.541+131G=) n.376-156G= n.374-156G= c.108+131G= c.400+131G= (n.400+131G=) c.365+131G= n.515+131G= c.245+131G= (n.245+131G=) c.250-156G= (n.250-156G=) n.526+131G= n.487+131G= n.420+131G= | |
17 | g.80214484C>T | CA294897495 | CARD14,SGSH | n.2845-1382C>T c.506+131G>A (n.506+131G>A) c.524+131G>A (n.524+131G>A) c.541+131G>A (n.541+131G>A) n.376-156G>A n.374-156G>A c.108+131G>A c.400+131G>A (n.400+131G>A) c.365+131G>A n.515+131G>A c.245+131G>A (n.245+131G>A) c.250-156G>A (n.250-156G>A) n.526+131G>A n.487+131G>A n.420+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214485T>A | CA2640319642 | CARD14,SGSH | n.2845-1381T>A c.506+130A>T (n.506+130A>T) c.524+130A>T (n.524+130A>T) c.541+130A>T (n.541+130A>T) n.376-157A>T n.374-157A>T c.108+130A>T c.400+130A>T (n.400+130A>T) c.365+130A>T n.515+130A>T c.245+130A>T (n.245+130A>T) c.250-157A>T (n.250-157A>T) n.526+130A>T n.487+130A>T n.420+130A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214486C>A | CA2640319644 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C>A c.506+129G>T (n.506+129G>T) c.524+129G>T (n.524+129G>T) c.541+129G>T (n.541+129G>T) n.376-158G>T n.374-158G>T c.108+129G>T c.400+129G>T (n.400+129G>T) c.365+129G>T n.515+129G>T c.245+129G>T (n.245+129G>T) c.250-158G>T (n.250-158G>T) n.526+129G>T n.487+129G>T n.420+129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214486C= | CA2277864239 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C= c.506+129G= (n.506+129G=) c.524+129G= (n.524+129G=) c.541+129G= (n.541+129G=) n.376-158G= n.374-158G= c.108+129G= c.400+129G= (n.400+129G=) c.365+129G= n.515+129G= c.245+129G= (n.245+129G=) c.250-158G= (n.250-158G=) n.526+129G= n.487+129G= n.420+129G= | |
17 | g.80214486C>G | CA2640319646 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C>G c.506+129G>C (n.506+129G>C) c.524+129G>C (n.524+129G>C) c.541+129G>C (n.541+129G>C) n.376-158G>C n.374-158G>C c.108+129G>C c.400+129G>C (n.400+129G>C) c.365+129G>C n.515+129G>C c.245+129G>C (n.245+129G>C) c.250-158G>C (n.250-158G>C) n.526+129G>C n.487+129G>C n.420+129G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214486C>T | CA294897513 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C>T c.506+129G>A (n.506+129G>A) c.524+129G>A (n.524+129G>A) c.541+129G>A (n.541+129G>A) n.376-158G>A n.374-158G>A c.108+129G>A c.400+129G>A (n.400+129G>A) c.365+129G>A n.515+129G>A c.245+129G>A (n.245+129G>A) c.250-158G>A (n.250-158G>A) n.526+129G>A n.487+129G>A n.420+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214487G>A | CA294897515 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G>A c.506+128C>T (n.506+128C>T) c.524+128C>T (n.524+128C>T) c.541+128C>T (n.541+128C>T) n.376-159C>T n.374-159C>T c.108+128C>T c.400+128C>T (n.400+128C>T) c.365+128C>T n.515+128C>T c.245+128C>T (n.245+128C>T) c.250-159C>T (n.250-159C>T) n.526+128C>T n.487+128C>T n.420+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214487G>C | CA2640319649 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G>C c.506+128C>G (n.506+128C>G) c.524+128C>G (n.524+128C>G) c.541+128C>G (n.541+128C>G) n.376-159C>G n.374-159C>G c.108+128C>G c.400+128C>G (n.400+128C>G) c.365+128C>G n.515+128C>G c.245+128C>G (n.245+128C>G) c.250-159C>G (n.250-159C>G) n.526+128C>G n.487+128C>G n.420+128C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214487G= | CA2277864240 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G= c.506+128C= (n.506+128C=) c.524+128C= (n.524+128C=) c.541+128C= (n.541+128C=) n.376-159C= n.374-159C= c.108+128C= c.400+128C= (n.400+128C=) c.365+128C= n.515+128C= c.245+128C= (n.245+128C=) c.250-159C= (n.250-159C=) n.526+128C= n.487+128C= n.420+128C= | |
17 | g.80214487G>T | CA2640319650 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G>T c.506+128C>A (n.506+128C>A) c.524+128C>A (n.524+128C>A) c.541+128C>A (n.541+128C>A) n.376-159C>A n.374-159C>A c.108+128C>A c.400+128C>A (n.400+128C>A) c.365+128C>A n.515+128C>A c.245+128C>A (n.245+128C>A) c.250-159C>A (n.250-159C>A) n.526+128C>A n.487+128C>A n.420+128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214489G>T | CA2640319652 | CARD14,SGSH | n.2845-1377G>T c.506+126C>A (n.506+126C>A) c.524+126C>A (n.524+126C>A) c.541+126C>A (n.541+126C>A) n.376-161C>A n.374-161C>A c.108+126C>A c.400+126C>A (n.400+126C>A) c.365+126C>A n.515+126C>A c.245+126C>A (n.245+126C>A) c.250-161C>A (n.250-161C>A) n.526+126C>A n.487+126C>A n.420+126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214490T>G | CA2640319654 | CARD14,SGSH | n.2845-1376T>G c.506+125A>C (n.506+125A>C) c.524+125A>C (n.524+125A>C) c.541+125A>C (n.541+125A>C) n.376-162A>C n.374-162A>C c.108+125A>C c.400+125A>C (n.400+125A>C) c.365+125A>C n.515+125A>C c.245+125A>C (n.245+125A>C) c.250-162A>C (n.250-162A>C) n.526+125A>C n.487+125A>C n.420+125A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214491A>G | CA2640319657 | CARD14,SGSH | n.2845-1375A>G c.506+124T>C (n.506+124T>C) c.524+124T>C (n.524+124T>C) c.541+124T>C (n.541+124T>C) n.376-163T>C n.374-163T>C c.108+124T>C c.400+124T>C (n.400+124T>C) c.365+124T>C n.515+124T>C c.245+124T>C (n.245+124T>C) c.250-163T>C (n.250-163T>C) n.526+124T>C n.487+124T>C n.420+124T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214492C>A | CA2640319660 | CARD14,SGSH | n.2845-1374C>A c.506+123G>T (n.506+123G>T) c.524+123G>T (n.524+123G>T) c.541+123G>T (n.541+123G>T) n.376-164G>T n.374-164G>T c.108+123G>T c.400+123G>T (n.400+123G>T) c.365+123G>T n.515+123G>T c.245+123G>T (n.245+123G>T) c.250-164G>T (n.250-164G>T) n.526+123G>T n.487+123G>T n.420+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214493C>A | CA2640319662 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C>A c.506+122G>T (n.506+122G>T) c.524+122G>T (n.524+122G>T) c.541+122G>T (n.541+122G>T) n.376-165G>T n.374-165G>T c.108+122G>T c.400+122G>T (n.400+122G>T) c.365+122G>T n.515+122G>T c.245+122G>T (n.245+122G>T) c.250-165G>T (n.250-165G>T) n.526+122G>T n.487+122G>T n.420+122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214493C= | CA2277864241 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C= c.506+122G= (n.506+122G=) c.524+122G= (n.524+122G=) c.541+122G= (n.541+122G=) n.376-165G= n.374-165G= c.108+122G= c.400+122G= (n.400+122G=) c.365+122G= n.515+122G= c.245+122G= (n.245+122G=) c.250-165G= (n.250-165G=) n.526+122G= n.487+122G= n.420+122G= | |
17 | g.80214493C>T | CA775537148 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C>T c.506+122G>A (n.506+122G>A) c.524+122G>A (n.524+122G>A) c.541+122G>A (n.541+122G>A) n.376-165G>A n.374-165G>A c.108+122G>A c.400+122G>A (n.400+122G>A) c.365+122G>A n.515+122G>A c.245+122G>A (n.245+122G>A) c.250-165G>A (n.250-165G>A) n.526+122G>A n.487+122G>A n.420+122G>A | dbSNP |
17 | g.80214494T>A | CA2640319666 | CARD14,SGSH | n.2845-1372T>A c.506+121A>T (n.506+121A>T) c.524+121A>T (n.524+121A>T) c.541+121A>T (n.541+121A>T) n.376-166A>T n.374-166A>T c.108+121A>T c.400+121A>T (n.400+121A>T) c.365+121A>T n.515+121A>T c.245+121A>T (n.245+121A>T) c.250-166A>T (n.250-166A>T) n.526+121A>T n.487+121A>T n.420+121A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214494T>C | CA2640319665 | CARD14,SGSH | n.2845-1372T>C c.506+121A>G (n.506+121A>G) c.524+121A>G (n.524+121A>G) c.541+121A>G (n.541+121A>G) n.376-166A>G n.374-166A>G c.108+121A>G c.400+121A>G (n.400+121A>G) c.365+121A>G n.515+121A>G c.245+121A>G (n.245+121A>G) c.250-166A>G (n.250-166A>G) n.526+121A>G n.487+121A>G n.420+121A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214494T>G | CA2640319664 | CARD14,SGSH | n.2845-1372T>G c.506+121A>C (n.506+121A>C) c.524+121A>C (n.524+121A>C) c.541+121A>C (n.541+121A>C) n.376-166A>C n.374-166A>C c.108+121A>C c.400+121A>C (n.400+121A>C) c.365+121A>C n.515+121A>C c.245+121A>C (n.245+121A>C) c.250-166A>C (n.250-166A>C) n.526+121A>C n.487+121A>C n.420+121A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214495G>T | CA2640319667 | CARD14,SGSH | n.2845-1371G>T c.506+120C>A (n.506+120C>A) c.524+120C>A (n.524+120C>A) c.541+120C>A (n.541+120C>A) n.376-167C>A n.374-167C>A c.108+120C>A c.400+120C>A (n.400+120C>A) c.365+120C>A n.515+120C>A c.245+120C>A (n.245+120C>A) c.250-167C>A (n.250-167C>A) n.526+120C>A n.487+120C>A n.420+120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214496G>T | CA2640319668 | CARD14,SGSH | n.2845-1370G>T c.506+119C>A (n.506+119C>A) c.524+119C>A (n.524+119C>A) c.541+119C>A (n.541+119C>A) n.376-168C>A n.374-168C>A c.108+119C>A c.400+119C>A (n.400+119C>A) c.365+119C>A n.515+119C>A c.245+119C>A (n.245+119C>A) c.250-168C>A (n.250-168C>A) n.526+119C>A n.487+119C>A n.420+119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214497A>C | CA2640319670 | CARD14,SGSH | n.2845-1369A>C c.506+118T>G (n.506+118T>G) c.524+118T>G (n.524+118T>G) c.541+118T>G (n.541+118T>G) n.376-169T>G n.374-169T>G c.108+118T>G c.400+118T>G (n.400+118T>G) c.365+118T>G n.515+118T>G c.245+118T>G (n.245+118T>G) c.250-169T>G (n.250-169T>G) n.526+118T>G n.487+118T>G n.420+118T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214497A>G | CA2640319672 | CARD14,SGSH | n.2845-1369A>G c.506+118T>C (n.506+118T>C) c.524+118T>C (n.524+118T>C) c.541+118T>C (n.541+118T>C) n.376-169T>C n.374-169T>C c.108+118T>C c.400+118T>C (n.400+118T>C) c.365+118T>C n.515+118T>C c.245+118T>C (n.245+118T>C) c.250-169T>C (n.250-169T>C) n.526+118T>C n.487+118T>C n.420+118T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214499C>T | CA2640319697 | CARD14,SGSH | n.2845-1367C>T c.506+116G>A (n.506+116G>A) c.524+116G>A (n.524+116G>A) c.541+116G>A (n.541+116G>A) n.376-171G>A n.374-171G>A c.108+116G>A c.400+116G>A (n.400+116G>A) c.365+116G>A n.515+116G>A c.245+116G>A (n.245+116G>A) c.250-171G>A (n.250-171G>A) n.526+116G>A n.487+116G>A n.420+116G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214500C>A | CA2640319700 | CARD14,SGSH | n.2845-1366C>A c.506+115G>T (n.506+115G>T) c.524+115G>T (n.524+115G>T) c.541+115G>T (n.541+115G>T) n.376-172G>T n.374-172G>T c.108+115G>T c.400+115G>T (n.400+115G>T) c.365+115G>T n.515+115G>T c.245+115G>T (n.245+115G>T) c.250-172G>T (n.250-172G>T) n.526+115G>T n.487+115G>T n.420+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214502T>C | CA2640319701 | CARD14,SGSH | n.2845-1364T>C c.506+113A>G (n.506+113A>G) c.524+113A>G (n.524+113A>G) c.541+113A>G (n.541+113A>G) n.376-174A>G n.374-174A>G c.108+113A>G c.400+113A>G (n.400+113A>G) c.365+113A>G n.515+113A>G c.245+113A>G (n.245+113A>G) c.250-174A>G (n.250-174A>G) n.526+113A>G n.487+113A>G n.420+113A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214503C>A | CA2640319703 | CARD14,SGSH | n.2845-1363C>A c.506+112G>T (n.506+112G>T) c.524+112G>T (n.524+112G>T) c.541+112G>T (n.541+112G>T) n.376-175G>T n.374-175G>T c.108+112G>T c.400+112G>T (n.400+112G>T) c.365+112G>T n.515+112G>T c.245+112G>T (n.245+112G>T) c.250-175G>T (n.250-175G>T) n.526+112G>T n.487+112G>T n.420+112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214504del | CA2640319706 | CARD14,SGSH | n.2845-1362del c.506+111del (n.506+111del) c.524+111del (n.524+111del) c.541+111del (n.541+111del) n.376-176del n.374-176del c.108+111del c.400+111del (n.400+111del) c.365+111del n.515+111del c.245+111del (n.245+111del) c.250-176del (n.250-176del) n.526+111del n.487+111del n.420+111del | gnomAD v4 |
17 | g.80214504T>C | CA2640319709 | CARD14,SGSH | n.2845-1362T>C c.506+111A>G (n.506+111A>G) c.524+111A>G (n.524+111A>G) c.541+111A>G (n.541+111A>G) n.376-176A>G n.374-176A>G c.108+111A>G c.400+111A>G (n.400+111A>G) c.365+111A>G n.515+111A>G c.245+111A>G (n.245+111A>G) c.250-176A>G (n.250-176A>G) n.526+111A>G n.487+111A>G n.420+111A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214505C>A | CA2640319712 | CARD14,SGSH | n.2845-1361C>A c.506+110G>T (n.506+110G>T) c.524+110G>T (n.524+110G>T) c.541+110G>T (n.541+110G>T) n.376-177G>T n.374-177G>T c.108+110G>T c.400+110G>T (n.400+110G>T) c.365+110G>T n.515+110G>T c.245+110G>T (n.245+110G>T) c.250-177G>T (n.250-177G>T) n.526+110G>T n.487+110G>T n.420+110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214505C= | CA2277864242 | CARD14,SGSH | n.2845-1361C= c.506+110G= (n.506+110G=) c.524+110G= (n.524+110G=) c.541+110G= (n.541+110G=) n.376-177G= n.374-177G= c.108+110G= c.400+110G= (n.400+110G=) c.365+110G= n.515+110G= c.245+110G= (n.245+110G=) c.250-177G= (n.250-177G=) n.526+110G= n.487+110G= n.420+110G= | |
17 | g.80214505C>T | CA294897516 | CARD14,SGSH | n.2845-1361C>T c.506+110G>A (n.506+110G>A) c.524+110G>A (n.524+110G>A) c.541+110G>A (n.541+110G>A) n.376-177G>A n.374-177G>A c.108+110G>A c.400+110G>A (n.400+110G>A) c.365+110G>A n.515+110G>A c.245+110G>A (n.245+110G>A) c.250-177G>A (n.250-177G>A) n.526+110G>A n.487+110G>A n.420+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214508del | CA2640319711 | CARD14,SGSH | n.2845-1358del c.506+110del (n.506+110del) c.524+110del (n.524+110del) c.541+110del (n.541+110del) n.376-177del n.374-177del c.108+110del c.400+110del (n.400+110del) c.365+110del n.515+110del c.245+110del (n.245+110del) c.250-177del (n.250-177del) n.526+110del n.487+110del n.420+110del | gnomAD v4 |
17 | g.80214506C>A | CA2640319713 | CARD14,SGSH | n.2845-1360C>A c.506+109G>T (n.506+109G>T) c.524+109G>T (n.524+109G>T) c.541+109G>T (n.541+109G>T) n.376-178G>T n.374-178G>T c.108+109G>T c.400+109G>T (n.400+109G>T) c.365+109G>T n.515+109G>T c.245+109G>T (n.245+109G>T) c.250-178G>T (n.250-178G>T) n.526+109G>T n.487+109G>T n.420+109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214506C= | CA2277864243 | CARD14,SGSH | n.2845-1360C= c.506+109G= (n.506+109G=) c.524+109G= (n.524+109G=) c.541+109G= (n.541+109G=) n.376-178G= n.374-178G= c.108+109G= c.400+109G= (n.400+109G=) c.365+109G= n.515+109G= c.245+109G= (n.245+109G=) c.250-178G= (n.250-178G=) n.526+109G= n.487+109G= n.420+109G= | |
17 | g.80214506C>T | CA775537155 | CARD14,SGSH | n.2845-1360C>T c.506+109G>A (n.506+109G>A) c.524+109G>A (n.524+109G>A) c.541+109G>A (n.541+109G>A) n.376-178G>A n.374-178G>A c.108+109G>A c.400+109G>A (n.400+109G>A) c.365+109G>A n.515+109G>A c.245+109G>A (n.245+109G>A) c.250-178G>A (n.250-178G>A) n.526+109G>A n.487+109G>A n.420+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214507C>A | CA2640319714 | CARD14,SGSH | n.2845-1359C>A c.506+108G>T (n.506+108G>T) c.524+108G>T (n.524+108G>T) c.541+108G>T (n.541+108G>T) n.376-179G>T n.374-179G>T c.108+108G>T c.400+108G>T (n.400+108G>T) c.365+108G>T n.515+108G>T c.245+108G>T (n.245+108G>T) c.250-179G>T (n.250-179G>T) n.526+108G>T n.487+108G>T n.420+108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214508C>A | CA2640319717 | CARD14,SGSH | n.2845-1358C>A c.506+107G>T (n.506+107G>T) c.524+107G>T (n.524+107G>T) c.541+107G>T (n.541+107G>T) n.376-180G>T n.374-180G>T c.108+107G>T c.400+107G>T (n.400+107G>T) c.365+107G>T n.515+107G>T c.245+107G>T (n.245+107G>T) c.250-180G>T (n.250-180G>T) n.526+107G>T n.487+107G>T n.420+107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214508C>G | CA2640319720 | CARD14,SGSH | n.2845-1358C>G c.506+107G>C (n.506+107G>C) c.524+107G>C (n.524+107G>C) c.541+107G>C (n.541+107G>C) n.376-180G>C n.374-180G>C c.108+107G>C c.400+107G>C (n.400+107G>C) c.365+107G>C n.515+107G>C c.245+107G>C (n.245+107G>C) c.250-180G>C (n.250-180G>C) n.526+107G>C n.487+107G>C n.420+107G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214510G>A | CA2277864245 | CARD14,SGSH | n.2845-1356G>A c.506+105C>T (n.506+105C>T) c.524+105C>T (n.524+105C>T) c.541+105C>T (n.541+105C>T) n.376-182C>T n.374-182C>T c.108+105C>T c.400+105C>T (n.400+105C>T) c.365+105C>T n.515+105C>T c.245+105C>T (n.245+105C>T) c.250-182C>T (n.250-182C>T) n.526+105C>T n.487+105C>T n.420+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214510G= | CA2277864244 | CARD14,SGSH | n.2845-1356G= c.506+105C= (n.506+105C=) c.524+105C= (n.524+105C=) c.541+105C= (n.541+105C=) n.376-182C= n.374-182C= c.108+105C= c.400+105C= (n.400+105C=) c.365+105C= n.515+105C= c.245+105C= (n.245+105C=) c.250-182C= (n.250-182C=) n.526+105C= n.487+105C= n.420+105C= | |
17 | g.80214510G>T | CA2640319725 | CARD14,SGSH | n.2845-1356G>T c.506+105C>A (n.506+105C>A) c.524+105C>A (n.524+105C>A) c.541+105C>A (n.541+105C>A) n.376-182C>A n.374-182C>A c.108+105C>A c.400+105C>A (n.400+105C>A) c.365+105C>A n.515+105C>A c.245+105C>A (n.245+105C>A) c.250-182C>A (n.250-182C>A) n.526+105C>A n.487+105C>A n.420+105C>A | gnomAD v4 |