UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80214393C>A | CA2640319045 | CARD14,SGSH | n.2845-1473C>A c.507-65G>T (n.507-65G>T) c.525-65G>T (n.525-65G>T) c.542-65G>T (n.542-65G>T) n.376-65G>T n.374-65G>T c.109-65G>T c.401-65G>T (n.401-65G>T) c.366-65G>T n.516-65G>T c.246-65G>T (n.246-65G>T) c.250-65G>T (n.250-65G>T) n.527-65G>T n.488-65G>T n.421-65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214393C= | CA2277864192 | CARD14,SGSH | n.2845-1473C= c.507-65G= (n.507-65G=) c.525-65G= (n.525-65G=) c.542-65G= (n.542-65G=) n.376-65G= n.374-65G= c.109-65G= c.401-65G= (n.401-65G=) c.366-65G= n.516-65G= c.246-65G= (n.246-65G=) c.250-65G= (n.250-65G=) n.527-65G= n.488-65G= n.421-65G= | |
| 17 | g.80214393C>G | CA2576415503 | CARD14,SGSH | n.2845-1473C>G c.507-65G>C (n.507-65G>C) c.525-65G>C (n.525-65G>C) c.542-65G>C (n.542-65G>C) n.376-65G>C n.374-65G>C c.109-65G>C c.401-65G>C (n.401-65G>C) c.366-65G>C n.516-65G>C c.246-65G>C (n.246-65G>C) c.250-65G>C (n.250-65G>C) n.527-65G>C n.488-65G>C n.421-65G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214393C>T | CA294897425 | CARD14,SGSH | n.2845-1473C>T c.507-65G>A (n.507-65G>A) c.525-65G>A (n.525-65G>A) c.542-65G>A (n.542-65G>A) n.376-65G>A n.374-65G>A c.109-65G>A c.401-65G>A (n.401-65G>A) c.366-65G>A n.516-65G>A c.246-65G>A (n.246-65G>A) c.250-65G>A (n.250-65G>A) n.527-65G>A n.488-65G>A n.421-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214394G>A | CA294897430 | CARD14,SGSH | n.2845-1472G>A c.507-66C>T (n.507-66C>T) c.525-66C>T (n.525-66C>T) c.542-66C>T (n.542-66C>T) n.376-66C>T n.374-66C>T c.109-66C>T c.401-66C>T (n.401-66C>T) c.366-66C>T n.516-66C>T c.246-66C>T (n.246-66C>T) c.250-66C>T (n.250-66C>T) n.527-66C>T n.488-66C>T n.421-66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214394G= | CA2277864193 | CARD14,SGSH | n.2845-1472G= c.507-66C= (n.507-66C=) c.525-66C= (n.525-66C=) c.542-66C= (n.542-66C=) n.376-66C= n.374-66C= c.109-66C= c.401-66C= (n.401-66C=) c.366-66C= n.516-66C= c.246-66C= (n.246-66C=) c.250-66C= (n.250-66C=) n.527-66C= n.488-66C= n.421-66C= | |
| 17 | g.80214394G>T | CA2640319056 | CARD14,SGSH | n.2845-1472G>T c.507-66C>A (n.507-66C>A) c.525-66C>A (n.525-66C>A) c.542-66C>A (n.542-66C>A) n.376-66C>A n.374-66C>A c.109-66C>A c.401-66C>A (n.401-66C>A) c.366-66C>A n.516-66C>A c.246-66C>A (n.246-66C>A) c.250-66C>A (n.250-66C>A) n.527-66C>A n.488-66C>A n.421-66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214395G>T | CA2640319058 | CARD14,SGSH | n.2845-1471G>T c.507-67C>A (n.507-67C>A) c.525-67C>A (n.525-67C>A) c.542-67C>A (n.542-67C>A) n.376-67C>A n.374-67C>A c.109-67C>A c.401-67C>A (n.401-67C>A) c.366-67C>A n.516-67C>A c.246-67C>A (n.246-67C>A) c.250-67C>A (n.250-67C>A) n.527-67C>A n.488-67C>A n.421-67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214398C>A | CA2640319061 | CARD14,SGSH | n.2845-1468C>A c.507-70G>T (n.507-70G>T) c.525-70G>T (n.525-70G>T) c.542-70G>T (n.542-70G>T) n.376-70G>T n.374-70G>T c.109-70G>T c.401-70G>T (n.401-70G>T) c.366-70G>T n.516-70G>T c.246-70G>T (n.246-70G>T) c.250-70G>T (n.250-70G>T) n.527-70G>T n.488-70G>T n.421-70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214398C>T | CA2810576631 | CARD14,SGSH | n.2845-1468C>T c.507-70G>A (n.507-70G>A) c.525-70G>A (n.525-70G>A) c.542-70G>A (n.542-70G>A) n.376-70G>A n.374-70G>A c.109-70G>A c.401-70G>A (n.401-70G>A) c.366-70G>A n.516-70G>A c.246-70G>A (n.246-70G>A) c.250-70G>A (n.250-70G>A) n.527-70G>A n.488-70G>A n.421-70G>A | |
| 17 | g.80214399T>C | CA2640319064 | CARD14,SGSH | n.2845-1467T>C c.507-71A>G (n.507-71A>G) c.525-71A>G (n.525-71A>G) c.542-71A>G (n.542-71A>G) n.376-71A>G n.374-71A>G c.109-71A>G c.401-71A>G (n.401-71A>G) c.366-71A>G n.516-71A>G c.246-71A>G (n.246-71A>G) c.250-71A>G (n.250-71A>G) n.527-71A>G n.488-71A>G n.421-71A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214400G>T | CA2576415504 | CARD14,SGSH | n.2845-1466G>T c.507-72C>A (n.507-72C>A) c.525-72C>A (n.525-72C>A) c.542-72C>A (n.542-72C>A) n.376-72C>A n.374-72C>A c.109-72C>A c.401-72C>A (n.401-72C>A) c.366-72C>A n.516-72C>A c.246-72C>A (n.246-72C>A) c.250-72C>A (n.250-72C>A) n.527-72C>A n.488-72C>A n.421-72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214400_80214403delinsGCCT | CA2277864194 | CARD14,SGSH | n.2845-1466_2845-1463delinsGCCT c.507-75_507-72delinsAGGC (n.507-75_507-72delinsAGGC) c.525-75_525-72delinsAGGC (n.525-75_525-72delinsAGGC) c.542-75_542-72delinsAGGC (n.542-75_542-72delinsAGGC) n.376-75_376-72delinsAGGC n.374-75_374-72delinsAGGC c.109-75_109-72delinsAGGC c.401-75_401-72delinsAGGC (n.401-75_401-72delinsAGGC) c.366-75_366-72delinsAGGC n.516-75_516-72delinsAGGC c.246-75_246-72delinsAGGC (n.246-75_246-72delinsAGGC) c.250-75_250-72delinsAGGC (n.250-75_250-72delinsAGGC) n.527-75_527-72delinsAGGC n.488-75_488-72delinsAGGC n.421-75_421-72delinsAGGC | |
| 17 | g.80214401C= | CA2277864195 | CARD14,SGSH | n.2845-1465C= c.507-73G= (n.507-73G=) c.525-73G= (n.525-73G=) c.542-73G= (n.542-73G=) n.376-73G= n.374-73G= c.109-73G= c.401-73G= (n.401-73G=) c.366-73G= n.516-73G= c.246-73G= (n.246-73G=) c.250-73G= (n.250-73G=) n.527-73G= n.488-73G= n.421-73G= | |
| 17 | g.80214401C>T | CA2277864196 | CARD14,SGSH | n.2845-1465C>T c.507-73G>A (n.507-73G>A) c.525-73G>A (n.525-73G>A) c.542-73G>A (n.542-73G>A) n.376-73G>A n.374-73G>A c.109-73G>A c.401-73G>A (n.401-73G>A) c.366-73G>A n.516-73G>A c.246-73G>A (n.246-73G>A) c.250-73G>A (n.250-73G>A) n.527-73G>A n.488-73G>A n.421-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214408_80214410del | CA775537108 | CARD14,SGSH | n.2845-1458_2845-1456del c.507-75_507-73del (n.507-75_507-73del) c.525-75_525-73del (n.525-75_525-73del) c.542-75_542-73del (n.542-75_542-73del) n.376-75_376-73del n.374-75_374-73del c.109-75_109-73del c.401-75_401-73del (n.401-75_401-73del) c.366-75_366-73del n.516-75_516-73del c.246-75_246-73del (n.246-75_246-73del) c.250-75_250-73del (n.250-75_250-73del) n.527-75_527-73del n.488-75_488-73del n.421-75_421-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214404C>T | CA2640319074 | CARD14,SGSH | n.2845-1462C>T c.507-76G>A (n.507-76G>A) c.525-76G>A (n.525-76G>A) c.542-76G>A (n.542-76G>A) n.376-76G>A n.374-76G>A c.109-76G>A c.401-76G>A (n.401-76G>A) c.366-76G>A n.516-76G>A c.246-76G>A (n.246-76G>A) c.250-76G>A (n.250-76G>A) n.527-76G>A n.488-76G>A n.421-76G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214405C>A | CA2640319082 | CARD14,SGSH | n.2845-1461C>A c.507-77G>T (n.507-77G>T) c.525-77G>T (n.525-77G>T) c.542-77G>T (n.542-77G>T) n.376-77G>T n.374-77G>T c.109-77G>T c.401-77G>T (n.401-77G>T) c.366-77G>T n.516-77G>T c.246-77G>T (n.246-77G>T) c.250-77G>T (n.250-77G>T) n.527-77G>T n.488-77G>T n.421-77G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214405C>T | CA2640319080 | CARD14,SGSH | n.2845-1461C>T c.507-77G>A (n.507-77G>A) c.525-77G>A (n.525-77G>A) c.542-77G>A (n.542-77G>A) n.376-77G>A n.374-77G>A c.109-77G>A c.401-77G>A (n.401-77G>A) c.366-77G>A n.516-77G>A c.246-77G>A (n.246-77G>A) c.250-77G>A (n.250-77G>A) n.527-77G>A n.488-77G>A n.421-77G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214406T>C | CA2640319084 | CARD14,SGSH | n.2845-1460T>C c.507-78A>G (n.507-78A>G) c.525-78A>G (n.525-78A>G) c.542-78A>G (n.542-78A>G) n.376-78A>G n.374-78A>G c.109-78A>G c.401-78A>G (n.401-78A>G) c.366-78A>G n.516-78A>G c.246-78A>G (n.246-78A>G) c.250-78A>G (n.250-78A>G) n.527-78A>G n.488-78A>G n.421-78A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214407C>A | CA2277864198 | CARD14,SGSH | n.2845-1459C>A c.507-79G>T (n.507-79G>T) c.525-79G>T (n.525-79G>T) c.542-79G>T (n.542-79G>T) n.376-79G>T n.374-79G>T c.109-79G>T c.401-79G>T (n.401-79G>T) c.366-79G>T n.516-79G>T c.246-79G>T (n.246-79G>T) c.250-79G>T (n.250-79G>T) n.527-79G>T n.488-79G>T n.421-79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214407C= | CA2277864197 | CARD14,SGSH | n.2845-1459C= c.507-79G= (n.507-79G=) c.525-79G= (n.525-79G=) c.542-79G= (n.542-79G=) n.376-79G= n.374-79G= c.109-79G= c.401-79G= (n.401-79G=) c.366-79G= n.516-79G= c.246-79G= (n.246-79G=) c.250-79G= (n.250-79G=) n.527-79G= n.488-79G= n.421-79G= | |
| 17 | g.80214408C>A | CA2640319088 | CARD14,SGSH | n.2845-1458C>A c.507-80G>T (n.507-80G>T) c.525-80G>T (n.525-80G>T) c.542-80G>T (n.542-80G>T) n.376-80G>T n.374-80G>T c.109-80G>T c.401-80G>T (n.401-80G>T) c.366-80G>T n.516-80G>T c.246-80G>T (n.246-80G>T) c.250-80G>T (n.250-80G>T) n.527-80G>T n.488-80G>T n.421-80G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214408C>T | CA2576415505 | CARD14,SGSH | n.2845-1458C>T c.507-80G>A (n.507-80G>A) c.525-80G>A (n.525-80G>A) c.542-80G>A (n.542-80G>A) n.376-80G>A n.374-80G>A c.109-80G>A c.401-80G>A (n.401-80G>A) c.366-80G>A n.516-80G>A c.246-80G>A (n.246-80G>A) c.250-80G>A (n.250-80G>A) n.527-80G>A n.488-80G>A n.421-80G>A | |
| 17 | g.80214409T>C | CA2576415506 | CARD14,SGSH | n.2845-1457T>C c.507-81A>G (n.507-81A>G) c.525-81A>G (n.525-81A>G) c.542-81A>G (n.542-81A>G) n.376-81A>G n.374-81A>G c.109-81A>G c.401-81A>G (n.401-81A>G) c.366-81A>G n.516-81A>G c.246-81A>G (n.246-81A>G) c.250-81A>G (n.250-81A>G) n.527-81A>G n.488-81A>G n.421-81A>G | |
| 17 | g.80214410_80214413del | CA2640319092 | CARD14,SGSH | n.2845-1456_2845-1453del c.507-84_507-81del (n.507-84_507-81del) c.525-84_525-81del (n.525-84_525-81del) c.542-84_542-81del (n.542-84_542-81del) n.376-84_376-81del n.374-84_374-81del c.109-84_109-81del c.401-84_401-81del (n.401-84_401-81del) c.366-84_366-81del n.516-84_516-81del c.246-84_246-81del (n.246-84_246-81del) c.250-84_250-81del (n.250-84_250-81del) n.527-84_527-81del n.488-84_488-81del n.421-84_421-81del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214410C>A | CA2640319108 | CARD14,SGSH | n.2845-1456C>A c.507-82G>T (n.507-82G>T) c.525-82G>T (n.525-82G>T) c.542-82G>T (n.542-82G>T) n.376-82G>T n.374-82G>T c.109-82G>T c.401-82G>T (n.401-82G>T) c.366-82G>T n.516-82G>T c.246-82G>T (n.246-82G>T) c.250-82G>T (n.250-82G>T) n.527-82G>T n.488-82G>T n.421-82G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214410C= | CA2277864199 | CARD14,SGSH | n.2845-1456C= c.507-82G= (n.507-82G=) c.525-82G= (n.525-82G=) c.542-82G= (n.542-82G=) n.376-82G= n.374-82G= c.109-82G= c.401-82G= (n.401-82G=) c.366-82G= n.516-82G= c.246-82G= (n.246-82G=) c.250-82G= (n.250-82G=) n.527-82G= n.488-82G= n.421-82G= | |
| 17 | g.80214410C>G | CA2640319109 | CARD14,SGSH | n.2845-1456C>G c.507-82G>C (n.507-82G>C) c.525-82G>C (n.525-82G>C) c.542-82G>C (n.542-82G>C) n.376-82G>C n.374-82G>C c.109-82G>C c.401-82G>C (n.401-82G>C) c.366-82G>C n.516-82G>C c.246-82G>C (n.246-82G>C) c.250-82G>C (n.250-82G>C) n.527-82G>C n.488-82G>C n.421-82G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214410C>T | CA775537109 | CARD14,SGSH | n.2845-1456C>T c.507-82G>A (n.507-82G>A) c.525-82G>A (n.525-82G>A) c.542-82G>A (n.542-82G>A) n.376-82G>A n.374-82G>A c.109-82G>A c.401-82G>A (n.401-82G>A) c.366-82G>A n.516-82G>A c.246-82G>A (n.246-82G>A) c.250-82G>A (n.250-82G>A) n.527-82G>A n.488-82G>A n.421-82G>A | dbSNP |
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| 17 | g.80214412G>A | CA986724703 | CARD14,SGSH | n.2845-1454G>A c.507-84C>T (n.507-84C>T) c.525-84C>T (n.525-84C>T) c.542-84C>T (n.542-84C>T) n.376-84C>T n.374-84C>T c.109-84C>T c.401-84C>T (n.401-84C>T) c.366-84C>T n.516-84C>T c.246-84C>T (n.246-84C>T) c.250-84C>T (n.250-84C>T) n.527-84C>T n.488-84C>T n.421-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214412G= | CA2277864201 | CARD14,SGSH | n.2845-1454G= c.507-84C= (n.507-84C=) c.525-84C= (n.525-84C=) c.542-84C= (n.542-84C=) n.376-84C= n.374-84C= c.109-84C= c.401-84C= (n.401-84C=) c.366-84C= n.516-84C= c.246-84C= (n.246-84C=) c.250-84C= (n.250-84C=) n.527-84C= n.488-84C= n.421-84C= | |
| 17 | g.80214412G>T | CA2640319116 | CARD14,SGSH | n.2845-1454G>T c.507-84C>A (n.507-84C>A) c.525-84C>A (n.525-84C>A) c.542-84C>A (n.542-84C>A) n.376-84C>A n.374-84C>A c.109-84C>A c.401-84C>A (n.401-84C>A) c.366-84C>A n.516-84C>A c.246-84C>A (n.246-84C>A) c.250-84C>A (n.250-84C>A) n.527-84C>A n.488-84C>A n.421-84C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214413T>C | CA2277864203 | CARD14,SGSH | n.2845-1453T>C c.507-85A>G (n.507-85A>G) c.525-85A>G (n.525-85A>G) c.542-85A>G (n.542-85A>G) n.376-85A>G n.374-85A>G c.109-85A>G c.401-85A>G (n.401-85A>G) c.366-85A>G n.516-85A>G c.246-85A>G (n.246-85A>G) c.250-85A>G (n.250-85A>G) n.527-85A>G n.488-85A>G n.421-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214413T= | CA2277864202 | CARD14,SGSH | n.2845-1453T= c.507-85A= (n.507-85A=) c.525-85A= (n.525-85A=) c.542-85A= (n.542-85A=) n.376-85A= n.374-85A= c.109-85A= c.401-85A= (n.401-85A=) c.366-85A= n.516-85A= c.246-85A= (n.246-85A=) c.250-85A= (n.250-85A=) n.527-85A= n.488-85A= n.421-85A= | |
| 17 | g.80214414A= | CA2277864204 | CARD14,SGSH | n.2845-1452A= c.507-86T= (n.507-86T=) c.525-86T= (n.525-86T=) c.542-86T= (n.542-86T=) n.376-86T= n.374-86T= c.109-86T= c.401-86T= (n.401-86T=) c.366-86T= n.516-86T= c.246-86T= (n.246-86T=) c.250-86T= (n.250-86T=) n.527-86T= n.488-86T= n.421-86T= | |
| 17 | g.80214414A>G | CA2640319118 | CARD14,SGSH | n.2845-1452A>G c.507-86T>C (n.507-86T>C) c.525-86T>C (n.525-86T>C) c.542-86T>C (n.542-86T>C) n.376-86T>C n.374-86T>C c.109-86T>C c.401-86T>C (n.401-86T>C) c.366-86T>C n.516-86T>C c.246-86T>C (n.246-86T>C) c.250-86T>C (n.250-86T>C) n.527-86T>C n.488-86T>C n.421-86T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214414A>T | CA2277864205 | CARD14,SGSH | n.2845-1452A>T c.507-86T>A (n.507-86T>A) c.525-86T>A (n.525-86T>A) c.542-86T>A (n.542-86T>A) n.376-86T>A n.374-86T>A c.109-86T>A c.401-86T>A (n.401-86T>A) c.366-86T>A n.516-86T>A c.246-86T>A (n.246-86T>A) c.250-86T>A (n.250-86T>A) n.527-86T>A n.488-86T>A n.421-86T>A | dbSNP |
| 17 | g.80214415T>G | CA2640319120 | CARD14,SGSH | n.2845-1451T>G c.507-87A>C (n.507-87A>C) c.525-87A>C (n.525-87A>C) c.542-87A>C (n.542-87A>C) n.376-87A>C n.374-87A>C c.109-87A>C c.401-87A>C (n.401-87A>C) c.366-87A>C n.516-87A>C c.246-87A>C (n.246-87A>C) c.250-87A>C (n.250-87A>C) n.527-87A>C n.488-87A>C n.421-87A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214416C>A | CA2640319121 | CARD14,SGSH | n.2845-1450C>A c.507-88G>T (n.507-88G>T) c.525-88G>T (n.525-88G>T) c.542-88G>T (n.542-88G>T) n.376-88G>T n.374-88G>T c.109-88G>T c.401-88G>T (n.401-88G>T) c.366-88G>T n.516-88G>T c.246-88G>T (n.246-88G>T) c.250-88G>T (n.250-88G>T) n.527-88G>T n.488-88G>T n.421-88G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214416C>G | CA628019248 | CARD14,SGSH | n.2845-1450C>G c.507-88G>C (n.507-88G>C) c.525-88G>C (n.525-88G>C) c.542-88G>C (n.542-88G>C) n.376-88G>C n.374-88G>C c.109-88G>C c.401-88G>C (n.401-88G>C) c.366-88G>C n.516-88G>C c.246-88G>C (n.246-88G>C) c.250-88G>C (n.250-88G>C) n.527-88G>C n.488-88G>C n.421-88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214418G>T | CA2640319127 | CARD14,SGSH | n.2845-1448G>T c.507-90C>A (n.507-90C>A) c.525-90C>A (n.525-90C>A) c.542-90C>A (n.542-90C>A) n.376-90C>A n.374-90C>A c.109-90C>A c.401-90C>A (n.401-90C>A) c.366-90C>A n.516-90C>A c.246-90C>A (n.246-90C>A) c.250-90C>A (n.250-90C>A) n.527-90C>A n.488-90C>A n.421-90C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214419G>A | CA775537117 | CARD14,SGSH | n.2845-1447G>A c.507-91C>T (n.507-91C>T) c.525-91C>T (n.525-91C>T) c.542-91C>T (n.542-91C>T) n.376-91C>T n.374-91C>T c.109-91C>T c.401-91C>T (n.401-91C>T) c.366-91C>T n.516-91C>T c.246-91C>T (n.246-91C>T) c.250-91C>T (n.250-91C>T) n.527-91C>T n.488-91C>T n.421-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214419G>T | CA2640319136 | CARD14,SGSH | n.2845-1447G>T c.507-91C>A (n.507-91C>A) c.525-91C>A (n.525-91C>A) c.542-91C>A (n.542-91C>A) n.376-91C>A n.374-91C>A c.109-91C>A c.401-91C>A (n.401-91C>A) c.366-91C>A n.516-91C>A c.246-91C>A (n.246-91C>A) c.250-91C>A (n.250-91C>A) n.527-91C>A n.488-91C>A n.421-91C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214421A>G | CA986724706 | CARD14,SGSH | n.2845-1445A>G c.507-93T>C (n.507-93T>C) c.525-93T>C (n.525-93T>C) c.542-93T>C (n.542-93T>C) n.376-93T>C n.374-93T>C c.109-93T>C c.401-93T>C (n.401-93T>C) c.366-93T>C n.516-93T>C c.246-93T>C (n.246-93T>C) c.250-93T>C (n.250-93T>C) n.527-93T>C n.488-93T>C n.421-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214422G>A | CA775537128 | CARD14,SGSH | n.2845-1444G>A c.507-94C>T (n.507-94C>T) c.525-94C>T (n.525-94C>T) c.542-94C>T (n.542-94C>T) n.376-94C>T n.374-94C>T c.109-94C>T c.401-94C>T (n.401-94C>T) c.366-94C>T n.516-94C>T c.246-94C>T (n.246-94C>T) c.250-94C>T (n.250-94C>T) n.527-94C>T n.488-94C>T n.421-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214422G>T | CA2640319170 | CARD14,SGSH | n.2845-1444G>T c.507-94C>A (n.507-94C>A) c.525-94C>A (n.525-94C>A) c.542-94C>A (n.542-94C>A) n.376-94C>A n.374-94C>A c.109-94C>A c.401-94C>A (n.401-94C>A) c.366-94C>A n.516-94C>A c.246-94C>A (n.246-94C>A) c.250-94C>A (n.250-94C>A) n.527-94C>A n.488-94C>A n.421-94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214424C>A | CA2640319178 | CARD14,SGSH | n.2845-1442C>A c.507-96G>T (n.507-96G>T) c.525-96G>T (n.525-96G>T) c.542-96G>T (n.542-96G>T) n.376-96G>T n.374-96G>T c.109-96G>T c.401-96G>T (n.401-96G>T) c.366-96G>T n.516-96G>T c.246-96G>T (n.246-96G>T) c.250-96G>T (n.250-96G>T) n.527-96G>T n.488-96G>T n.421-96G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214424C= | CA2277864210 | CARD14,SGSH | n.2845-1442C= c.507-96G= (n.507-96G=) c.525-96G= (n.525-96G=) c.542-96G= (n.542-96G=) n.376-96G= n.374-96G= c.109-96G= c.401-96G= (n.401-96G=) c.366-96G= n.516-96G= c.246-96G= (n.246-96G=) c.250-96G= (n.250-96G=) n.527-96G= n.488-96G= n.421-96G= | |
| 17 | g.80214424C>T | CA2277864211 | CARD14,SGSH | n.2845-1442C>T c.507-96G>A (n.507-96G>A) c.525-96G>A (n.525-96G>A) c.542-96G>A (n.542-96G>A) n.376-96G>A n.374-96G>A c.109-96G>A c.401-96G>A (n.401-96G>A) c.366-96G>A n.516-96G>A c.246-96G>A (n.246-96G>A) c.250-96G>A (n.250-96G>A) n.527-96G>A n.488-96G>A n.421-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214425A>C | CA2576415507 | CARD14,SGSH | n.2845-1441A>C c.507-97T>G (n.507-97T>G) c.525-97T>G (n.525-97T>G) c.542-97T>G (n.542-97T>G) n.376-97T>G n.374-97T>G c.109-97T>G c.401-97T>G (n.401-97T>G) c.366-97T>G n.516-97T>G c.246-97T>G (n.246-97T>G) c.250-97T>G (n.250-97T>G) n.527-97T>G n.488-97T>G n.421-97T>G | |
| 17 | g.80214425A>T | CA2640319182 | CARD14,SGSH | n.2845-1441A>T c.507-97T>A (n.507-97T>A) c.525-97T>A (n.525-97T>A) c.542-97T>A (n.542-97T>A) n.376-97T>A n.374-97T>A c.109-97T>A c.401-97T>A (n.401-97T>A) c.366-97T>A n.516-97T>A c.246-97T>A (n.246-97T>A) c.250-97T>A (n.250-97T>A) n.527-97T>A n.488-97T>A n.421-97T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214427C>A | CA2277864214 | CARD14,SGSH | n.2845-1439C>A c.507-99G>T (n.507-99G>T) c.525-99G>T (n.525-99G>T) c.542-99G>T (n.542-99G>T) n.376-99G>T n.374-99G>T c.109-99G>T c.401-99G>T (n.401-99G>T) c.366-99G>T n.516-99G>T c.246-99G>T (n.246-99G>T) c.250-99G>T (n.250-99G>T) n.527-99G>T n.488-99G>T n.421-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214427C= | CA2277864213 | CARD14,SGSH | n.2845-1439C= c.507-99G= (n.507-99G=) c.525-99G= (n.525-99G=) c.542-99G= (n.542-99G=) n.376-99G= n.374-99G= c.109-99G= c.401-99G= (n.401-99G=) c.366-99G= n.516-99G= c.246-99G= (n.246-99G=) c.250-99G= (n.250-99G=) n.527-99G= n.488-99G= n.421-99G= | |
| 17 | g.80214427C>T | CA2277864212 | CARD14,SGSH | n.2845-1439C>T c.507-99G>A (n.507-99G>A) c.525-99G>A (n.525-99G>A) c.542-99G>A (n.542-99G>A) n.376-99G>A n.374-99G>A c.109-99G>A c.401-99G>A (n.401-99G>A) c.366-99G>A n.516-99G>A c.246-99G>A (n.246-99G>A) c.250-99G>A (n.250-99G>A) n.527-99G>A n.488-99G>A n.421-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214428C>A | CA2277864216 | CARD14,SGSH | n.2845-1438C>A c.507-100G>T (n.507-100G>T) c.525-100G>T (n.525-100G>T) c.542-100G>T (n.542-100G>T) n.376-100G>T n.374-100G>T c.109-100G>T c.401-100G>T (n.401-100G>T) c.366-100G>T n.516-100G>T c.246-100G>T (n.246-100G>T) c.250-100G>T (n.250-100G>T) n.527-100G>T n.488-100G>T n.421-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214428C= | CA2277864215 | CARD14,SGSH | n.2845-1438C= c.507-100G= (n.507-100G=) c.525-100G= (n.525-100G=) c.542-100G= (n.542-100G=) n.376-100G= n.374-100G= c.109-100G= c.401-100G= (n.401-100G=) c.366-100G= n.516-100G= c.246-100G= (n.246-100G=) c.250-100G= (n.250-100G=) n.527-100G= n.488-100G= n.421-100G= | |
| 17 | g.80214428C>T | CA2640319194 | CARD14,SGSH | n.2845-1438C>T c.507-100G>A (n.507-100G>A) c.525-100G>A (n.525-100G>A) c.542-100G>A (n.542-100G>A) n.376-100G>A n.374-100G>A c.109-100G>A c.401-100G>A (n.401-100G>A) c.366-100G>A n.516-100G>A c.246-100G>A (n.246-100G>A) c.250-100G>A (n.250-100G>A) n.527-100G>A n.488-100G>A n.421-100G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214429T>A | CA2640319200 | CARD14,SGSH | n.2845-1437T>A c.507-101A>T (n.507-101A>T) c.525-101A>T (n.525-101A>T) c.542-101A>T (n.542-101A>T) n.376-101A>T n.374-101A>T c.109-101A>T c.401-101A>T (n.401-101A>T) c.366-101A>T n.516-101A>T c.246-101A>T (n.246-101A>T) c.250-101A>T (n.250-101A>T) n.527-101A>T n.488-101A>T n.421-101A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214429T>C | CA2640319198 | CARD14,SGSH | n.2845-1437T>C c.507-101A>G (n.507-101A>G) c.525-101A>G (n.525-101A>G) c.542-101A>G (n.542-101A>G) n.376-101A>G n.374-101A>G c.109-101A>G c.401-101A>G (n.401-101A>G) c.366-101A>G n.516-101A>G c.246-101A>G (n.246-101A>G) c.250-101A>G (n.250-101A>G) n.527-101A>G n.488-101A>G n.421-101A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214431_80214432del | CA2640319202 | CARD14,SGSH | n.2845-1435_2845-1434del c.507-102_507-101del (n.507-102_507-101del) c.525-102_525-101del (n.525-102_525-101del) c.542-102_542-101del (n.542-102_542-101del) n.376-102_376-101del n.374-102_374-101del c.109-102_109-101del c.401-102_401-101del (n.401-102_401-101del) c.366-102_366-101del n.516-102_516-101del c.246-102_246-101del (n.246-102_246-101del) c.250-102_250-101del (n.250-102_250-101del) n.527-102_527-101del n.488-102_488-101del n.421-102_421-101del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214430G>A | CA775537129 | CARD14,SGSH | n.2845-1436G>A c.507-102C>T (n.507-102C>T) c.525-102C>T (n.525-102C>T) c.542-102C>T (n.542-102C>T) n.376-102C>T n.374-102C>T c.109-102C>T c.401-102C>T (n.401-102C>T) c.366-102C>T n.516-102C>T c.246-102C>T (n.246-102C>T) c.250-102C>T (n.250-102C>T) n.527-102C>T n.488-102C>T n.421-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214430G= | CA2277864217 | CARD14,SGSH | n.2845-1436G= c.507-102C= (n.507-102C=) c.525-102C= (n.525-102C=) c.542-102C= (n.542-102C=) n.376-102C= n.374-102C= c.109-102C= c.401-102C= (n.401-102C=) c.366-102C= n.516-102C= c.246-102C= (n.246-102C=) c.250-102C= (n.250-102C=) n.527-102C= n.488-102C= n.421-102C= | |
| 17 | g.80214430G>T | CA2640319204 | CARD14,SGSH | n.2845-1436G>T c.507-102C>A (n.507-102C>A) c.525-102C>A (n.525-102C>A) c.542-102C>A (n.542-102C>A) n.376-102C>A n.374-102C>A c.109-102C>A c.401-102C>A (n.401-102C>A) c.366-102C>A n.516-102C>A c.246-102C>A (n.246-102C>A) c.250-102C>A (n.250-102C>A) n.527-102C>A n.488-102C>A n.421-102C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214431T>A | CA2277864218 | CARD14,SGSH | n.2845-1435T>A c.507-103A>T (n.507-103A>T) c.525-103A>T (n.525-103A>T) c.542-103A>T (n.542-103A>T) n.376-103A>T n.374-103A>T c.109-103A>T c.401-103A>T (n.401-103A>T) c.366-103A>T n.516-103A>T c.246-103A>T (n.246-103A>T) c.250-103A>T (n.250-103A>T) n.527-103A>T n.488-103A>T n.421-103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214431T= | CA2277864219 | CARD14,SGSH | n.2845-1435T= c.507-103A= (n.507-103A=) c.525-103A= (n.525-103A=) c.542-103A= (n.542-103A=) n.376-103A= n.374-103A= c.109-103A= c.401-103A= (n.401-103A=) c.366-103A= n.516-103A= c.246-103A= (n.246-103A=) c.250-103A= (n.250-103A=) n.527-103A= n.488-103A= n.421-103A= | |
| 17 | g.80214432G>A | CA2640319238 | CARD14,SGSH | n.2845-1434G>A c.507-104C>T (n.507-104C>T) c.525-104C>T (n.525-104C>T) c.542-104C>T (n.542-104C>T) n.376-104C>T n.374-104C>T c.109-104C>T c.401-104C>T (n.401-104C>T) c.366-104C>T n.516-104C>T c.246-104C>T (n.246-104C>T) c.250-104C>T (n.250-104C>T) n.527-104C>T n.488-104C>T n.421-104C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214432G>C | CA2734192323 | CARD14,SGSH | n.2845-1434G>C c.507-104C>G (n.507-104C>G) c.525-104C>G (n.525-104C>G) c.542-104C>G (n.542-104C>G) n.376-104C>G n.374-104C>G c.109-104C>G c.401-104C>G (n.401-104C>G) c.366-104C>G n.516-104C>G c.246-104C>G (n.246-104C>G) c.250-104C>G (n.250-104C>G) n.527-104C>G n.488-104C>G n.421-104C>G | dbSNP |
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| 17 | g.80214434C>A | CA628019249 | CARD14,SGSH | n.2845-1432C>A c.507-106G>T (n.507-106G>T) c.525-106G>T (n.525-106G>T) c.542-106G>T (n.542-106G>T) n.376-106G>T n.374-106G>T c.109-106G>T c.401-106G>T (n.401-106G>T) c.366-106G>T n.516-106G>T c.246-106G>T (n.246-106G>T) c.250-106G>T (n.250-106G>T) n.527-106G>T n.488-106G>T n.421-106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214434C>T | CA2640319254 | CARD14,SGSH | n.2845-1432C>T c.507-106G>A (n.507-106G>A) c.525-106G>A (n.525-106G>A) c.542-106G>A (n.542-106G>A) n.376-106G>A n.374-106G>A c.109-106G>A c.401-106G>A (n.401-106G>A) c.366-106G>A n.516-106G>A c.246-106G>A (n.246-106G>A) c.250-106G>A (n.250-106G>A) n.527-106G>A n.488-106G>A n.421-106G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214435C= | CA2277864221 | CARD14,SGSH | n.2845-1431C= c.507-107G= (n.507-107G=) c.525-107G= (n.525-107G=) c.542-107G= (n.542-107G=) n.376-107G= n.374-107G= c.109-107G= c.401-107G= (n.401-107G=) c.366-107G= n.516-107G= c.246-107G= (n.246-107G=) c.250-107G= (n.250-107G=) n.527-107G= n.488-107G= n.421-107G= | |
| 17 | g.80214435C>T | CA775537130 | CARD14,SGSH | n.2845-1431C>T c.507-107G>A (n.507-107G>A) c.525-107G>A (n.525-107G>A) c.542-107G>A (n.542-107G>A) n.376-107G>A n.374-107G>A c.109-107G>A c.401-107G>A (n.401-107G>A) c.366-107G>A n.516-107G>A c.246-107G>A (n.246-107G>A) c.250-107G>A (n.250-107G>A) n.527-107G>A n.488-107G>A n.421-107G>A | dbSNP |
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| 17 | g.80214437T>A | CA2640319343 | CARD14,SGSH | n.2845-1429T>A c.507-109A>T (n.507-109A>T) c.525-109A>T (n.525-109A>T) c.542-109A>T (n.542-109A>T) n.376-109A>T n.374-109A>T c.109-109A>T c.401-109A>T (n.401-109A>T) c.366-109A>T n.516-109A>T c.246-109A>T (n.246-109A>T) c.250-109A>T (n.250-109A>T) n.527-109A>T n.488-109A>T n.421-109A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214437T>C | CA2640319348 | CARD14,SGSH | n.2845-1429T>C c.507-109A>G (n.507-109A>G) c.525-109A>G (n.525-109A>G) c.542-109A>G (n.542-109A>G) n.376-109A>G n.374-109A>G c.109-109A>G c.401-109A>G (n.401-109A>G) c.366-109A>G n.516-109A>G c.246-109A>G (n.246-109A>G) c.250-109A>G (n.250-109A>G) n.527-109A>G n.488-109A>G n.421-109A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214438C>A | CA2277864223 | CARD14,SGSH | n.2845-1428C>A c.507-110G>T (n.507-110G>T) c.525-110G>T (n.525-110G>T) c.542-110G>T (n.542-110G>T) n.376-110G>T n.374-110G>T c.109-110G>T c.401-110G>T (n.401-110G>T) c.366-110G>T n.516-110G>T c.246-110G>T (n.246-110G>T) c.250-110G>T (n.250-110G>T) n.527-110G>T n.488-110G>T n.421-110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214438C>T | CA775537131 | CARD14,SGSH | n.2845-1428C>T c.507-110G>A (n.507-110G>A) c.525-110G>A (n.525-110G>A) c.542-110G>A (n.542-110G>A) n.376-110G>A n.374-110G>A c.109-110G>A c.401-110G>A (n.401-110G>A) c.366-110G>A n.516-110G>A c.246-110G>A (n.246-110G>A) c.250-110G>A (n.250-110G>A) n.527-110G>A n.488-110G>A n.421-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214440C>G | CA294897463 | CARD14,SGSH | n.2845-1426C>G c.507-112G>C (n.507-112G>C) c.525-112G>C (n.525-112G>C) c.542-112G>C (n.542-112G>C) n.376-112G>C n.374-112G>C c.109-112G>C c.401-112G>C (n.401-112G>C) c.366-112G>C n.516-112G>C c.246-112G>C (n.246-112G>C) c.250-112G>C (n.250-112G>C) n.527-112G>C n.488-112G>C n.421-112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214442G>A | CA2640319372 | CARD14,SGSH | n.2845-1424G>A c.507-114C>T (n.507-114C>T) c.525-114C>T (n.525-114C>T) c.542-114C>T (n.542-114C>T) n.376-114C>T n.374-114C>T c.109-114C>T c.401-114C>T (n.401-114C>T) c.366-114C>T n.516-114C>T c.246-114C>T (n.246-114C>T) c.250-114C>T (n.250-114C>T) n.527-114C>T n.488-114C>T n.421-114C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214442G>T | CA2640319382 | CARD14,SGSH | n.2845-1424G>T c.507-114C>A (n.507-114C>A) c.525-114C>A (n.525-114C>A) c.542-114C>A (n.542-114C>A) n.376-114C>A n.374-114C>A c.109-114C>A c.401-114C>A (n.401-114C>A) c.366-114C>A n.516-114C>A c.246-114C>A (n.246-114C>A) c.250-114C>A (n.250-114C>A) n.527-114C>A n.488-114C>A n.421-114C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214443C>T | CA2640319389 | CARD14,SGSH | n.2845-1423C>T c.507-115G>A (n.507-115G>A) c.525-115G>A (n.525-115G>A) c.542-115G>A (n.542-115G>A) n.376-115G>A n.374-115G>A c.109-115G>A c.401-115G>A (n.401-115G>A) c.366-115G>A n.516-115G>A c.246-115G>A (n.246-115G>A) c.250-115G>A (n.250-115G>A) n.527-115G>A n.488-115G>A n.421-115G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214444C>A | CA2640319392 | CARD14,SGSH | n.2845-1422C>A c.507-116G>T (n.507-116G>T) c.525-116G>T (n.525-116G>T) c.542-116G>T (n.542-116G>T) n.376-116G>T n.374-116G>T c.109-116G>T c.401-116G>T (n.401-116G>T) c.366-116G>T n.516-116G>T c.246-116G>T (n.246-116G>T) c.250-116G>T (n.250-116G>T) n.527-116G>T n.488-116G>T n.421-116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214445T>A | CA2640319395 | CARD14,SGSH | n.2845-1421T>A c.507-117A>T (n.507-117A>T) c.525-117A>T (n.525-117A>T) c.542-117A>T (n.542-117A>T) n.376-117A>T n.374-117A>T c.109-117A>T c.401-117A>T (n.401-117A>T) c.366-117A>T n.516-117A>T c.246-117A>T (n.246-117A>T) c.250-117A>T (n.250-117A>T) n.527-117A>T n.488-117A>T n.421-117A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214445T>C | CA2640319405 | CARD14,SGSH | n.2845-1421T>C c.507-117A>G (n.507-117A>G) c.525-117A>G (n.525-117A>G) c.542-117A>G (n.542-117A>G) n.376-117A>G n.374-117A>G c.109-117A>G c.401-117A>G (n.401-117A>G) c.366-117A>G n.516-117A>G c.246-117A>G (n.246-117A>G) c.250-117A>G (n.250-117A>G) n.527-117A>G n.488-117A>G n.421-117A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214446C>A | CA2640319407 | CARD14,SGSH | n.2845-1420C>A c.507-118G>T (n.507-118G>T) c.525-118G>T (n.525-118G>T) c.542-118G>T (n.542-118G>T) n.376-118G>T n.374-118G>T c.109-118G>T c.401-118G>T (n.401-118G>T) c.366-118G>T n.516-118G>T c.246-118G>T (n.246-118G>T) c.250-118G>T (n.250-118G>T) n.527-118G>T n.488-118G>T n.421-118G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214446C= | CA2277864225 | CARD14,SGSH | n.2845-1420C= c.507-118G= (n.507-118G=) c.525-118G= (n.525-118G=) c.542-118G= (n.542-118G=) n.376-118G= n.374-118G= c.109-118G= c.401-118G= (n.401-118G=) c.366-118G= n.516-118G= c.246-118G= (n.246-118G=) c.250-118G= (n.250-118G=) n.527-118G= n.488-118G= n.421-118G= | |
| 17 | g.80214446C>T | CA986724712 | CARD14,SGSH | n.2845-1420C>T c.507-118G>A (n.507-118G>A) c.525-118G>A (n.525-118G>A) c.542-118G>A (n.542-118G>A) n.376-118G>A n.374-118G>A c.109-118G>A c.401-118G>A (n.401-118G>A) c.366-118G>A n.516-118G>A c.246-118G>A (n.246-118G>A) c.250-118G>A (n.250-118G>A) n.527-118G>A n.488-118G>A n.421-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214447A>G | CA2640319412 | CARD14,SGSH | n.2845-1419A>G c.507-119T>C (n.507-119T>C) c.525-119T>C (n.525-119T>C) c.542-119T>C (n.542-119T>C) n.376-119T>C n.374-119T>C c.109-119T>C c.401-119T>C (n.401-119T>C) c.366-119T>C n.516-119T>C c.246-119T>C (n.246-119T>C) c.250-119T>C (n.250-119T>C) n.527-119T>C n.488-119T>C n.421-119T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214447A>T | CA2640319414 | CARD14,SGSH | n.2845-1419A>T c.507-119T>A (n.507-119T>A) c.525-119T>A (n.525-119T>A) c.542-119T>A (n.542-119T>A) n.376-119T>A n.374-119T>A c.109-119T>A c.401-119T>A (n.401-119T>A) c.366-119T>A n.516-119T>A c.246-119T>A (n.246-119T>A) c.250-119T>A (n.250-119T>A) n.527-119T>A n.488-119T>A n.421-119T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214448G>A | CA294897468 | CARD14,SGSH | n.2845-1418G>A c.507-120C>T (n.507-120C>T) c.525-120C>T (n.525-120C>T) c.542-120C>T (n.542-120C>T) n.376-120C>T n.374-120C>T c.109-120C>T c.401-120C>T (n.401-120C>T) c.366-120C>T n.516-120C>T c.246-120C>T (n.246-120C>T) c.250-120C>T (n.250-120C>T) n.527-120C>T n.488-120C>T n.421-120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214450T>C | CA986724715 | CARD14,SGSH | n.2845-1416T>C c.507-122A>G (n.507-122A>G) c.525-122A>G (n.525-122A>G) c.542-122A>G (n.542-122A>G) n.376-122A>G n.374-122A>G c.109-122A>G c.401-122A>G (n.401-122A>G) c.366-122A>G n.516-122A>G c.246-122A>G (n.246-122A>G) c.250-122A>G (n.250-122A>G) n.527-122A>G n.488-122A>G n.421-122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214451T>G | CA2640319453 | CARD14,SGSH | n.2845-1415T>G c.507-123A>C (n.507-123A>C) c.525-123A>C (n.525-123A>C) c.542-123A>C (n.542-123A>C) n.376-123A>C n.374-123A>C c.109-123A>C c.401-123A>C (n.401-123A>C) c.366-123A>C n.516-123A>C c.246-123A>C (n.246-123A>C) c.250-123A>C (n.250-123A>C) n.527-123A>C n.488-123A>C n.421-123A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214452C>A | CA2640319458 | CARD14,SGSH | n.2845-1414C>A c.507-124G>T (n.507-124G>T) c.525-124G>T (n.525-124G>T) c.542-124G>T (n.542-124G>T) n.376-124G>T n.374-124G>T c.109-124G>T c.401-124G>T (n.401-124G>T) c.366-124G>T n.516-124G>T c.246-124G>T (n.246-124G>T) c.250-124G>T (n.250-124G>T) n.527-124G>T n.488-124G>T n.421-124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214452C= | CA2277864228 | CARD14,SGSH | n.2845-1414C= c.507-124G= (n.507-124G=) c.525-124G= (n.525-124G=) c.542-124G= (n.542-124G=) n.376-124G= n.374-124G= c.109-124G= c.401-124G= (n.401-124G=) c.366-124G= n.516-124G= c.246-124G= (n.246-124G=) c.250-124G= (n.250-124G=) n.527-124G= n.488-124G= n.421-124G= | |
| 17 | g.80214452C>T | CA986724716 | CARD14,SGSH | n.2845-1414C>T c.507-124G>A (n.507-124G>A) c.525-124G>A (n.525-124G>A) c.542-124G>A (n.542-124G>A) n.376-124G>A n.374-124G>A c.109-124G>A c.401-124G>A (n.401-124G>A) c.366-124G>A n.516-124G>A c.246-124G>A (n.246-124G>A) c.250-124G>A (n.250-124G>A) n.527-124G>A n.488-124G>A n.421-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214455del | CA2640319456 | CARD14,SGSH | n.2845-1411del c.507-124del (n.507-124del) c.525-124del (n.525-124del) c.542-124del (n.542-124del) n.376-124del n.374-124del c.109-124del c.401-124del (n.401-124del) c.366-124del n.516-124del c.246-124del (n.246-124del) c.250-124del (n.250-124del) n.527-124del n.488-124del n.421-124del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214453C>A | CA2640319462 | CARD14,SGSH | n.2845-1413C>A c.507-125G>T (n.507-125G>T) c.525-125G>T (n.525-125G>T) c.542-125G>T (n.542-125G>T) n.376-125G>T n.374-125G>T c.109-125G>T c.401-125G>T (n.401-125G>T) c.366-125G>T n.516-125G>T c.246-125G>T (n.246-125G>T) c.250-125G>T (n.250-125G>T) n.527-125G>T n.488-125G>T n.421-125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214453C>T | CA2640319468 | CARD14,SGSH | n.2845-1413C>T c.507-125G>A (n.507-125G>A) c.525-125G>A (n.525-125G>A) c.542-125G>A (n.542-125G>A) n.376-125G>A n.374-125G>A c.109-125G>A c.401-125G>A (n.401-125G>A) c.366-125G>A n.516-125G>A c.246-125G>A (n.246-125G>A) c.250-125G>A (n.250-125G>A) n.527-125G>A n.488-125G>A n.421-125G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214454C>A | CA2640319483 | CARD14,SGSH | n.2845-1412C>A c.507-126G>T (n.507-126G>T) c.525-126G>T (n.525-126G>T) c.542-126G>T (n.542-126G>T) n.376-126G>T n.374-126G>T c.109-126G>T c.401-126G>T (n.401-126G>T) c.366-126G>T n.516-126G>T c.246-126G>T (n.246-126G>T) c.250-126G>T (n.250-126G>T) n.527-126G>T n.488-126G>T n.421-126G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214454C>G | CA2640319481 | CARD14,SGSH | n.2845-1412C>G c.507-126G>C (n.507-126G>C) c.525-126G>C (n.525-126G>C) c.542-126G>C (n.542-126G>C) n.376-126G>C n.374-126G>C c.109-126G>C c.401-126G>C (n.401-126G>C) c.366-126G>C n.516-126G>C c.246-126G>C (n.246-126G>C) c.250-126G>C (n.250-126G>C) n.527-126G>C n.488-126G>C n.421-126G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214454C>T | CA2640319475 | CARD14,SGSH | n.2845-1412C>T c.507-126G>A (n.507-126G>A) c.525-126G>A (n.525-126G>A) c.542-126G>A (n.542-126G>A) n.376-126G>A n.374-126G>A c.109-126G>A c.401-126G>A (n.401-126G>A) c.366-126G>A n.516-126G>A c.246-126G>A (n.246-126G>A) c.250-126G>A (n.250-126G>A) n.527-126G>A n.488-126G>A n.421-126G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214455C>A | CA2640319490 | CARD14,SGSH | n.2845-1411C>A c.507-127G>T (n.507-127G>T) c.525-127G>T (n.525-127G>T) c.542-127G>T (n.542-127G>T) n.376-127G>T n.374-127G>T c.109-127G>T c.401-127G>T (n.401-127G>T) c.366-127G>T n.516-127G>T c.246-127G>T (n.246-127G>T) c.250-127G>T (n.250-127G>T) n.527-127G>T n.488-127G>T n.421-127G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214456A= | CA2277864229 | CARD14,SGSH | n.2845-1410A= c.507-128T= (n.507-128T=) c.525-128T= (n.525-128T=) c.542-128T= (n.542-128T=) n.376-128T= n.374-128T= c.109-128T= c.401-128T= (n.401-128T=) c.366-128T= n.516-128T= c.246-128T= (n.246-128T=) c.250-128T= (n.250-128T=) n.527-128T= n.488-128T= n.421-128T= | |
| 17 | g.80214456A>C | CA294897480 | CARD14,SGSH | n.2845-1410A>C c.507-128T>G (n.507-128T>G) c.525-128T>G (n.525-128T>G) c.542-128T>G (n.542-128T>G) n.376-128T>G n.374-128T>G c.109-128T>G c.401-128T>G (n.401-128T>G) c.366-128T>G n.516-128T>G c.246-128T>G (n.246-128T>G) c.250-128T>G (n.250-128T>G) n.527-128T>G n.488-128T>G n.421-128T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214456A>G | CA775537132 | CARD14,SGSH | n.2845-1410A>G c.507-128T>C (n.507-128T>C) c.525-128T>C (n.525-128T>C) c.542-128T>C (n.542-128T>C) n.376-128T>C n.374-128T>C c.109-128T>C c.401-128T>C (n.401-128T>C) c.366-128T>C n.516-128T>C c.246-128T>C (n.246-128T>C) c.250-128T>C (n.250-128T>C) n.527-128T>C n.488-128T>C n.421-128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214457C>A | CA2810576633 | CARD14,SGSH | n.2845-1409C>A c.507-129G>T (n.507-129G>T) c.525-129G>T (n.525-129G>T) c.542-129G>T (n.542-129G>T) n.376-129G>T n.374-129G>T c.109-129G>T c.401-129G>T (n.401-129G>T) c.366-129G>T n.516-129G>T c.246-129G>T (n.246-129G>T) c.250-129G>T (n.250-129G>T) n.527-129G>T n.488-129G>T n.421-129G>T | |
| 17 | g.80214457C= | CA2277864230 | CARD14,SGSH | n.2845-1409C= c.507-129G= (n.507-129G=) c.525-129G= (n.525-129G=) c.542-129G= (n.542-129G=) n.376-129G= n.374-129G= c.109-129G= c.401-129G= (n.401-129G=) c.366-129G= n.516-129G= c.246-129G= (n.246-129G=) c.250-129G= (n.250-129G=) n.527-129G= n.488-129G= n.421-129G= | |
| 17 | g.80214457C>G | CA2640319506 | CARD14,SGSH | n.2845-1409C>G c.507-129G>C (n.507-129G>C) c.525-129G>C (n.525-129G>C) c.542-129G>C (n.542-129G>C) n.376-129G>C n.374-129G>C c.109-129G>C c.401-129G>C (n.401-129G>C) c.366-129G>C n.516-129G>C c.246-129G>C (n.246-129G>C) c.250-129G>C (n.250-129G>C) n.527-129G>C n.488-129G>C n.421-129G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214457C>T | CA14389703 | CARD14,SGSH | n.2845-1409C>T c.507-129G>A (n.507-129G>A) c.525-129G>A (n.525-129G>A) c.542-129G>A (n.542-129G>A) n.376-129G>A n.374-129G>A c.109-129G>A c.401-129G>A (n.401-129G>A) c.366-129G>A n.516-129G>A c.246-129G>A (n.246-129G>A) c.250-129G>A (n.250-129G>A) n.527-129G>A n.488-129G>A n.421-129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214458G>A | CA294897482 | CARD14,SGSH | n.2845-1408G>A c.507-130C>T (n.507-130C>T) c.525-130C>T (n.525-130C>T) c.542-130C>T (n.542-130C>T) n.376-130C>T n.374-130C>T c.109-130C>T c.401-130C>T (n.401-130C>T) c.366-130C>T n.516-130C>T c.246-130C>T (n.246-130C>T) c.250-130C>T (n.250-130C>T) n.527-130C>T n.488-130C>T n.421-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214458G= | CA2277864231 | CARD14,SGSH | n.2845-1408G= c.507-130C= (n.507-130C=) c.525-130C= (n.525-130C=) c.542-130C= (n.542-130C=) n.376-130C= n.374-130C= c.109-130C= c.401-130C= (n.401-130C=) c.366-130C= n.516-130C= c.246-130C= (n.246-130C=) c.250-130C= (n.250-130C=) n.527-130C= n.488-130C= n.421-130C= | |
| 17 | g.80214458G>T | CA2640319513 | CARD14,SGSH | n.2845-1408G>T c.507-130C>A (n.507-130C>A) c.525-130C>A (n.525-130C>A) c.542-130C>A (n.542-130C>A) n.376-130C>A n.374-130C>A c.109-130C>A c.401-130C>A (n.401-130C>A) c.366-130C>A n.516-130C>A c.246-130C>A (n.246-130C>A) c.250-130C>A (n.250-130C>A) n.527-130C>A n.488-130C>A n.421-130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214459T>G | CA2640319518 | CARD14,SGSH | n.2845-1407T>G c.507-131A>C (n.507-131A>C) c.525-131A>C (n.525-131A>C) c.542-131A>C (n.542-131A>C) n.376-131A>C n.374-131A>C c.109-131A>C c.401-131A>C (n.401-131A>C) c.366-131A>C n.516-131A>C c.246-131A>C (n.246-131A>C) c.250-131A>C (n.250-131A>C) n.527-131A>C n.488-131A>C n.421-131A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214460C>A | CA2640319523 | CARD14,SGSH | n.2845-1406C>A c.507-132G>T (n.507-132G>T) c.525-132G>T (n.525-132G>T) c.542-132G>T (n.542-132G>T) n.376-132G>T n.374-132G>T c.109-132G>T c.401-132G>T (n.401-132G>T) c.366-132G>T n.516-132G>T c.246-132G>T (n.246-132G>T) c.250-132G>T (n.250-132G>T) n.527-132G>T n.488-132G>T n.421-132G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214460C= | CA2277864232 | CARD14,SGSH | n.2845-1406C= c.507-132G= (n.507-132G=) c.525-132G= (n.525-132G=) c.542-132G= (n.542-132G=) n.376-132G= n.374-132G= c.109-132G= c.401-132G= (n.401-132G=) c.366-132G= n.516-132G= c.246-132G= (n.246-132G=) c.250-132G= (n.250-132G=) n.527-132G= n.488-132G= n.421-132G= | |
| 17 | g.80214460C>T | CA294897487 | CARD14,SGSH | n.2845-1406C>T c.507-132G>A (n.507-132G>A) c.525-132G>A (n.525-132G>A) c.542-132G>A (n.542-132G>A) n.376-132G>A n.374-132G>A c.109-132G>A c.401-132G>A (n.401-132G>A) c.366-132G>A n.516-132G>A c.246-132G>A (n.246-132G>A) c.250-132G>A (n.250-132G>A) n.527-132G>A n.488-132G>A n.421-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214461C>A | CA2640319528 | CARD14,SGSH | n.2845-1405C>A c.507-133G>T (n.507-133G>T) c.525-133G>T (n.525-133G>T) c.542-133G>T (n.542-133G>T) n.376-133G>T n.374-133G>T c.109-133G>T c.401-133G>T (n.401-133G>T) c.366-133G>T n.516-133G>T c.246-133G>T (n.246-133G>T) c.250-133G>T (n.250-133G>T) n.527-133G>T n.488-133G>T n.421-133G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214475C>T | CA2640319601 | CARD14,SGSH | n.2845-1391C>T c.506+140G>A (n.506+140G>A) c.524+140G>A (n.524+140G>A) c.541+140G>A (n.541+140G>A) n.376-147G>A n.374-147G>A c.108+140G>A c.400+140G>A (n.400+140G>A) c.365+140G>A n.515+140G>A c.245+140G>A (n.245+140G>A) c.250-147G>A (n.250-147G>A) n.526+140G>A n.487+140G>A n.420+140G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214476del | CA2640319606 | CARD14,SGSH | n.2845-1390del c.506+140del (n.506+140del) c.524+140del (n.524+140del) c.541+140del (n.541+140del) n.376-147del n.374-147del c.108+140del c.400+140del (n.400+140del) c.365+140del n.515+140del c.245+140del (n.245+140del) c.250-147del (n.250-147del) n.526+140del n.487+140del n.420+140del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214476C>A | CA2640319610 | CARD14,SGSH | n.2845-1390C>A c.506+139G>T (n.506+139G>T) c.524+139G>T (n.524+139G>T) c.541+139G>T (n.541+139G>T) n.376-148G>T n.374-148G>T c.108+139G>T c.400+139G>T (n.400+139G>T) c.365+139G>T n.515+139G>T c.245+139G>T (n.245+139G>T) c.250-148G>T (n.250-148G>T) n.526+139G>T n.487+139G>T n.420+139G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214476C= | CA2277864235 | CARD14,SGSH | n.2845-1390C= c.506+139G= (n.506+139G=) c.524+139G= (n.524+139G=) c.541+139G= (n.541+139G=) n.376-148G= n.374-148G= c.108+139G= c.400+139G= (n.400+139G=) c.365+139G= n.515+139G= c.245+139G= (n.245+139G=) c.250-148G= (n.250-148G=) n.526+139G= n.487+139G= n.420+139G= | |
| 17 | g.80214476C>G | CA775537141 | CARD14,SGSH | n.2845-1390C>G c.506+139G>C (n.506+139G>C) c.524+139G>C (n.524+139G>C) c.541+139G>C (n.541+139G>C) n.376-148G>C n.374-148G>C c.108+139G>C c.400+139G>C (n.400+139G>C) c.365+139G>C n.515+139G>C c.245+139G>C (n.245+139G>C) c.250-148G>C (n.250-148G>C) n.526+139G>C n.487+139G>C n.420+139G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214476C>T | CA2277864236 | CARD14,SGSH | n.2845-1390C>T c.506+139G>A (n.506+139G>A) c.524+139G>A (n.524+139G>A) c.541+139G>A (n.541+139G>A) n.376-148G>A n.374-148G>A c.108+139G>A c.400+139G>A (n.400+139G>A) c.365+139G>A n.515+139G>A c.245+139G>A (n.245+139G>A) c.250-148G>A (n.250-148G>A) n.526+139G>A n.487+139G>A n.420+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214477A>C | CA2640319619 | CARD14,SGSH | n.2845-1389A>C c.506+138T>G (n.506+138T>G) c.524+138T>G (n.524+138T>G) c.541+138T>G (n.541+138T>G) n.376-149T>G n.374-149T>G c.108+138T>G c.400+138T>G (n.400+138T>G) c.365+138T>G n.515+138T>G c.245+138T>G (n.245+138T>G) c.250-149T>G (n.250-149T>G) n.526+138T>G n.487+138T>G n.420+138T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214477A>G | CA2640319620 | CARD14,SGSH | n.2845-1389A>G c.506+138T>C (n.506+138T>C) c.524+138T>C (n.524+138T>C) c.541+138T>C (n.541+138T>C) n.376-149T>C n.374-149T>C c.108+138T>C c.400+138T>C (n.400+138T>C) c.365+138T>C n.515+138T>C c.245+138T>C (n.245+138T>C) c.250-149T>C (n.250-149T>C) n.526+138T>C n.487+138T>C n.420+138T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214478G>T | CA2640319621 | CARD14,SGSH | n.2845-1388G>T c.506+137C>A (n.506+137C>A) c.524+137C>A (n.524+137C>A) c.541+137C>A (n.541+137C>A) n.376-150C>A n.374-150C>A c.108+137C>A c.400+137C>A (n.400+137C>A) c.365+137C>A n.515+137C>A c.245+137C>A (n.245+137C>A) c.250-150C>A (n.250-150C>A) n.526+137C>A n.487+137C>A n.420+137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214479G>A | CA2640319626 | CARD14,SGSH | n.2845-1387G>A c.506+136C>T (n.506+136C>T) c.524+136C>T (n.524+136C>T) c.541+136C>T (n.541+136C>T) n.376-151C>T n.374-151C>T c.108+136C>T c.400+136C>T (n.400+136C>T) c.365+136C>T n.515+136C>T c.245+136C>T (n.245+136C>T) c.250-151C>T (n.250-151C>T) n.526+136C>T n.487+136C>T n.420+136C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214479G>T | CA2640319630 | CARD14,SGSH | n.2845-1387G>T c.506+136C>A (n.506+136C>A) c.524+136C>A (n.524+136C>A) c.541+136C>A (n.541+136C>A) n.376-151C>A n.374-151C>A c.108+136C>A c.400+136C>A (n.400+136C>A) c.365+136C>A n.515+136C>A c.245+136C>A (n.245+136C>A) c.250-151C>A (n.250-151C>A) n.526+136C>A n.487+136C>A n.420+136C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214480C>A | CA775537145 | CARD14,SGSH | n.2845-1386C>A c.506+135G>T (n.506+135G>T) c.524+135G>T (n.524+135G>T) c.541+135G>T (n.541+135G>T) n.376-152G>T n.374-152G>T c.108+135G>T c.400+135G>T (n.400+135G>T) c.365+135G>T n.515+135G>T c.245+135G>T (n.245+135G>T) c.250-152G>T (n.250-152G>T) n.526+135G>T n.487+135G>T n.420+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214480C= | CA2277864237 | CARD14,SGSH | n.2845-1386C= c.506+135G= (n.506+135G=) c.524+135G= (n.524+135G=) c.541+135G= (n.541+135G=) n.376-152G= n.374-152G= c.108+135G= c.400+135G= (n.400+135G=) c.365+135G= n.515+135G= c.245+135G= (n.245+135G=) c.250-152G= (n.250-152G=) n.526+135G= n.487+135G= n.420+135G= | |
| 17 | g.80214480C>T | CA2640319634 | CARD14,SGSH | n.2845-1386C>T c.506+135G>A (n.506+135G>A) c.524+135G>A (n.524+135G>A) c.541+135G>A (n.541+135G>A) n.376-152G>A n.374-152G>A c.108+135G>A c.400+135G>A (n.400+135G>A) c.365+135G>A n.515+135G>A c.245+135G>A (n.245+135G>A) c.250-152G>A (n.250-152G>A) n.526+135G>A n.487+135G>A n.420+135G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214481T>C | CA2640319636 | CARD14,SGSH | n.2845-1385T>C c.506+134A>G (n.506+134A>G) c.524+134A>G (n.524+134A>G) c.541+134A>G (n.541+134A>G) n.376-153A>G n.374-153A>G c.108+134A>G c.400+134A>G (n.400+134A>G) c.365+134A>G n.515+134A>G c.245+134A>G (n.245+134A>G) c.250-153A>G (n.250-153A>G) n.526+134A>G n.487+134A>G n.420+134A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214482A>C | CA2640319637 | CARD14,SGSH | n.2845-1384A>C c.506+133T>G (n.506+133T>G) c.524+133T>G (n.524+133T>G) c.541+133T>G (n.541+133T>G) n.376-154T>G n.374-154T>G c.108+133T>G c.400+133T>G (n.400+133T>G) c.365+133T>G n.515+133T>G c.245+133T>G (n.245+133T>G) c.250-154T>G (n.250-154T>G) n.526+133T>G n.487+133T>G n.420+133T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214483A>G | CA2640319639 | CARD14,SGSH | n.2845-1383A>G c.506+132T>C (n.506+132T>C) c.524+132T>C (n.524+132T>C) c.541+132T>C (n.541+132T>C) n.376-155T>C n.374-155T>C c.108+132T>C c.400+132T>C (n.400+132T>C) c.365+132T>C n.515+132T>C c.245+132T>C (n.245+132T>C) c.250-155T>C (n.250-155T>C) n.526+132T>C n.487+132T>C n.420+132T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214484C>A | CA2640319641 | CARD14,SGSH | n.2845-1382C>A c.506+131G>T (n.506+131G>T) c.524+131G>T (n.524+131G>T) c.541+131G>T (n.541+131G>T) n.376-156G>T n.374-156G>T c.108+131G>T c.400+131G>T (n.400+131G>T) c.365+131G>T n.515+131G>T c.245+131G>T (n.245+131G>T) c.250-156G>T (n.250-156G>T) n.526+131G>T n.487+131G>T n.420+131G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214484C= | CA2277864238 | CARD14,SGSH | n.2845-1382C= c.506+131G= (n.506+131G=) c.524+131G= (n.524+131G=) c.541+131G= (n.541+131G=) n.376-156G= n.374-156G= c.108+131G= c.400+131G= (n.400+131G=) c.365+131G= n.515+131G= c.245+131G= (n.245+131G=) c.250-156G= (n.250-156G=) n.526+131G= n.487+131G= n.420+131G= | |
| 17 | g.80214484C>T | CA294897495 | CARD14,SGSH | n.2845-1382C>T c.506+131G>A (n.506+131G>A) c.524+131G>A (n.524+131G>A) c.541+131G>A (n.541+131G>A) n.376-156G>A n.374-156G>A c.108+131G>A c.400+131G>A (n.400+131G>A) c.365+131G>A n.515+131G>A c.245+131G>A (n.245+131G>A) c.250-156G>A (n.250-156G>A) n.526+131G>A n.487+131G>A n.420+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214485T>A | CA2640319642 | CARD14,SGSH | n.2845-1381T>A c.506+130A>T (n.506+130A>T) c.524+130A>T (n.524+130A>T) c.541+130A>T (n.541+130A>T) n.376-157A>T n.374-157A>T c.108+130A>T c.400+130A>T (n.400+130A>T) c.365+130A>T n.515+130A>T c.245+130A>T (n.245+130A>T) c.250-157A>T (n.250-157A>T) n.526+130A>T n.487+130A>T n.420+130A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214486C>A | CA2640319644 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C>A c.506+129G>T (n.506+129G>T) c.524+129G>T (n.524+129G>T) c.541+129G>T (n.541+129G>T) n.376-158G>T n.374-158G>T c.108+129G>T c.400+129G>T (n.400+129G>T) c.365+129G>T n.515+129G>T c.245+129G>T (n.245+129G>T) c.250-158G>T (n.250-158G>T) n.526+129G>T n.487+129G>T n.420+129G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214486C= | CA2277864239 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C= c.506+129G= (n.506+129G=) c.524+129G= (n.524+129G=) c.541+129G= (n.541+129G=) n.376-158G= n.374-158G= c.108+129G= c.400+129G= (n.400+129G=) c.365+129G= n.515+129G= c.245+129G= (n.245+129G=) c.250-158G= (n.250-158G=) n.526+129G= n.487+129G= n.420+129G= | |
| 17 | g.80214486C>G | CA2640319646 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C>G c.506+129G>C (n.506+129G>C) c.524+129G>C (n.524+129G>C) c.541+129G>C (n.541+129G>C) n.376-158G>C n.374-158G>C c.108+129G>C c.400+129G>C (n.400+129G>C) c.365+129G>C n.515+129G>C c.245+129G>C (n.245+129G>C) c.250-158G>C (n.250-158G>C) n.526+129G>C n.487+129G>C n.420+129G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214486C>T | CA294897513 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C>T c.506+129G>A (n.506+129G>A) c.524+129G>A (n.524+129G>A) c.541+129G>A (n.541+129G>A) n.376-158G>A n.374-158G>A c.108+129G>A c.400+129G>A (n.400+129G>A) c.365+129G>A n.515+129G>A c.245+129G>A (n.245+129G>A) c.250-158G>A (n.250-158G>A) n.526+129G>A n.487+129G>A n.420+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214487G>A | CA294897515 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G>A c.506+128C>T (n.506+128C>T) c.524+128C>T (n.524+128C>T) c.541+128C>T (n.541+128C>T) n.376-159C>T n.374-159C>T c.108+128C>T c.400+128C>T (n.400+128C>T) c.365+128C>T n.515+128C>T c.245+128C>T (n.245+128C>T) c.250-159C>T (n.250-159C>T) n.526+128C>T n.487+128C>T n.420+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214487G>C | CA2640319649 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G>C c.506+128C>G (n.506+128C>G) c.524+128C>G (n.524+128C>G) c.541+128C>G (n.541+128C>G) n.376-159C>G n.374-159C>G c.108+128C>G c.400+128C>G (n.400+128C>G) c.365+128C>G n.515+128C>G c.245+128C>G (n.245+128C>G) c.250-159C>G (n.250-159C>G) n.526+128C>G n.487+128C>G n.420+128C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214487G= | CA2277864240 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G= c.506+128C= (n.506+128C=) c.524+128C= (n.524+128C=) c.541+128C= (n.541+128C=) n.376-159C= n.374-159C= c.108+128C= c.400+128C= (n.400+128C=) c.365+128C= n.515+128C= c.245+128C= (n.245+128C=) c.250-159C= (n.250-159C=) n.526+128C= n.487+128C= n.420+128C= | |
| 17 | g.80214487G>T | CA2640319650 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G>T c.506+128C>A (n.506+128C>A) c.524+128C>A (n.524+128C>A) c.541+128C>A (n.541+128C>A) n.376-159C>A n.374-159C>A c.108+128C>A c.400+128C>A (n.400+128C>A) c.365+128C>A n.515+128C>A c.245+128C>A (n.245+128C>A) c.250-159C>A (n.250-159C>A) n.526+128C>A n.487+128C>A n.420+128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214489G>T | CA2640319652 | CARD14,SGSH | n.2845-1377G>T c.506+126C>A (n.506+126C>A) c.524+126C>A (n.524+126C>A) c.541+126C>A (n.541+126C>A) n.376-161C>A n.374-161C>A c.108+126C>A c.400+126C>A (n.400+126C>A) c.365+126C>A n.515+126C>A c.245+126C>A (n.245+126C>A) c.250-161C>A (n.250-161C>A) n.526+126C>A n.487+126C>A n.420+126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214490T>G | CA2640319654 | CARD14,SGSH | n.2845-1376T>G c.506+125A>C (n.506+125A>C) c.524+125A>C (n.524+125A>C) c.541+125A>C (n.541+125A>C) n.376-162A>C n.374-162A>C c.108+125A>C c.400+125A>C (n.400+125A>C) c.365+125A>C n.515+125A>C c.245+125A>C (n.245+125A>C) c.250-162A>C (n.250-162A>C) n.526+125A>C n.487+125A>C n.420+125A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214491A>G | CA2640319657 | CARD14,SGSH | n.2845-1375A>G c.506+124T>C (n.506+124T>C) c.524+124T>C (n.524+124T>C) c.541+124T>C (n.541+124T>C) n.376-163T>C n.374-163T>C c.108+124T>C c.400+124T>C (n.400+124T>C) c.365+124T>C n.515+124T>C c.245+124T>C (n.245+124T>C) c.250-163T>C (n.250-163T>C) n.526+124T>C n.487+124T>C n.420+124T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214492C>A | CA2640319660 | CARD14,SGSH | n.2845-1374C>A c.506+123G>T (n.506+123G>T) c.524+123G>T (n.524+123G>T) c.541+123G>T (n.541+123G>T) n.376-164G>T n.374-164G>T c.108+123G>T c.400+123G>T (n.400+123G>T) c.365+123G>T n.515+123G>T c.245+123G>T (n.245+123G>T) c.250-164G>T (n.250-164G>T) n.526+123G>T n.487+123G>T n.420+123G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214493C>A | CA2640319662 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C>A c.506+122G>T (n.506+122G>T) c.524+122G>T (n.524+122G>T) c.541+122G>T (n.541+122G>T) n.376-165G>T n.374-165G>T c.108+122G>T c.400+122G>T (n.400+122G>T) c.365+122G>T n.515+122G>T c.245+122G>T (n.245+122G>T) c.250-165G>T (n.250-165G>T) n.526+122G>T n.487+122G>T n.420+122G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214493C= | CA2277864241 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C= c.506+122G= (n.506+122G=) c.524+122G= (n.524+122G=) c.541+122G= (n.541+122G=) n.376-165G= n.374-165G= c.108+122G= c.400+122G= (n.400+122G=) c.365+122G= n.515+122G= c.245+122G= (n.245+122G=) c.250-165G= (n.250-165G=) n.526+122G= n.487+122G= n.420+122G= | |
| 17 | g.80214493C>T | CA775537148 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C>T c.506+122G>A (n.506+122G>A) c.524+122G>A (n.524+122G>A) c.541+122G>A (n.541+122G>A) n.376-165G>A n.374-165G>A c.108+122G>A c.400+122G>A (n.400+122G>A) c.365+122G>A n.515+122G>A c.245+122G>A (n.245+122G>A) c.250-165G>A (n.250-165G>A) n.526+122G>A n.487+122G>A n.420+122G>A | dbSNP |