Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80213882G>A | CA401361588 | CARD14,SGSH | n.2845-1984G>A c.667C>T (p.Pro223Ser) c.702C>T (p.Cys234=) n.534C>T c.269C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.526C>T n.962C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.687C>T n.648C>T n.581C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213882G>C | CA401361590 | CARD14,SGSH | n.2845-1984G>C c.667C>G (p.Pro223Ala) c.702C>G (p.Cys234Trp) n.534C>G c.269C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.526C>G n.962C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.687C>G n.648C>G n.581C>G | |
17 | g.80213882G>T | CA401361591 | CARD14,SGSH | n.2845-1984G>T c.667C>A (p.Pro223Thr) c.702C>A (p.Cys234Ter) n.534C>A c.269C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.526C>A n.962C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.687C>A n.648C>A n.581C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213883C>A | CA401361592 | CARD14,SGSH | n.2845-1983C>A c.666G>T (p.Val222=) c.701G>T (p.Cys234Phe) n.533G>T c.268G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.525G>T n.961G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.686G>T n.647G>T n.580G>T | |
17 | g.80213883C>G | CA401361594 | CARD14,SGSH | n.2845-1983C>G c.666G>C (p.Val222=) c.701G>C (p.Cys234Ser) n.533G>C c.268G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.525G>C n.961G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.686G>C n.647G>C n.580G>C | |
17 | g.80213883C>T | CA401361596 | CARD14,SGSH | n.2845-1983C>T c.666G>A (p.Val222=) c.701G>A (p.Cys234Tyr) n.533G>A c.268G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.525G>A n.961G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.686G>A n.647G>A n.580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213884A>C | CA401361598 | CARD14,SGSH | n.2845-1982A>C c.665T>G (p.Val222Gly) c.700T>G (p.Cys234Gly) n.532T>G c.267T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.524T>G n.960T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.685T>G n.646T>G n.579T>G | |
17 | g.80213884A>G | CA401361601 | CARD14,SGSH | n.2845-1982A>G c.665T>C (p.Val222Ala) c.700T>C (p.Cys234Arg) n.532T>C c.267T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.524T>C n.960T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.685T>C n.646T>C n.579T>C | |
17 | g.80213884A>T | CA401361599 | CARD14,SGSH | n.2845-1982A>T c.665T>A (p.Val222Glu) c.700T>A (p.Cys234Ser) n.532T>A c.267T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.524T>A n.960T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.685T>A n.646T>A n.579T>A | |
17 | g.80213885C>A | CA401361603 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C>A c.664G>T (p.Val222Leu) c.699G>T (p.Trp233Cys) n.531G>T c.266G>T c.558G>T (p.Trp186Cys) c.523G>T n.959G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.684G>T n.645G>T n.578G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213885C= | CA2277863894 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C= c.664G= (p.Val222=) c.699G= (p.Trp233=) n.531G= c.266G= c.558G= (p.Trp186=) c.523G= n.959G= c.*80G= (n.*80G=) n.684G= n.645G= n.578G= | |
17 | g.80213885C>G | CA401361605 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C>G c.664G>C (p.Val222Leu) c.699G>C (p.Trp233Cys) n.531G>C c.266G>C c.558G>C (p.Trp186Cys) c.523G>C n.959G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.684G>C n.645G>C n.578G>C | |
17 | g.80213885C>T | CA401361606 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C>T c.664G>A (p.Val222Met) c.699G>A (p.Trp233Ter) n.531G>A c.266G>A c.558G>A (p.Trp186Ter) c.523G>A n.959G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.684G>A n.645G>A n.578G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213886C>A | CA401361609 | CARD14,SGSH | n.2845-1980C>A c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.699-1G>T (n.699-1G>T) n.531-1G>T c.266-1G>T c.558-1G>T (n.558-1G>T) c.523-1G>T n.958G>T c.*80-1G>T (n.*80-1G>T) n.684-1G>T n.645-1G>T n.578-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213886C= | CA2277863895 | CARD14,SGSH | n.2845-1980C= c.664-1G= (n.664-1G=) c.699-1G= (n.699-1G=) n.531-1G= c.266-1G= c.558-1G= (n.558-1G=) c.523-1G= n.958G= c.*80-1G= (n.*80-1G=) n.684-1G= n.645-1G= n.578-1G= | |
17 | g.80213886C>G | CA401361610 | CARD14,SGSH | n.2845-1980C>G c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.699-1G>C (n.699-1G>C) n.531-1G>C c.266-1G>C c.558-1G>C (n.558-1G>C) c.523-1G>C n.958G>C c.*80-1G>C (n.*80-1G>C) n.684-1G>C n.645-1G>C n.578-1G>C | |
17 | g.80213886C>T | CA401361612 | CARD14,SGSH | n.2845-1980C>T c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.699-1G>A (n.699-1G>A) n.531-1G>A c.266-1G>A c.558-1G>A (n.558-1G>A) c.523-1G>A n.958G>A c.*80-1G>A (n.*80-1G>A) n.684-1G>A n.645-1G>A n.578-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213887T>A | CA401361613 | CARD14,SGSH | n.2845-1979T>A c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.699-2A>T (n.699-2A>T) n.531-2A>T c.266-2A>T c.558-2A>T (n.558-2A>T) c.523-2A>T n.957A>T c.*80-2A>T (n.*80-2A>T) n.684-2A>T n.645-2A>T n.578-2A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213887T>C | CA401361615 | CARD14,SGSH | n.2845-1979T>C c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.699-2A>G (n.699-2A>G) n.531-2A>G c.266-2A>G c.558-2A>G (n.558-2A>G) c.523-2A>G n.957A>G c.*80-2A>G (n.*80-2A>G) n.684-2A>G n.645-2A>G n.578-2A>G | |
17 | g.80213887T>G | CA401361617 | CARD14,SGSH | n.2845-1979T>G c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.699-2A>C (n.699-2A>C) n.531-2A>C c.266-2A>C c.558-2A>C (n.558-2A>C) c.523-2A>C n.957A>C c.*80-2A>C (n.*80-2A>C) n.684-2A>C n.645-2A>C n.578-2A>C | |
17 | g.80213888G>A | CA2640316409 | CARD14,SGSH | n.2845-1978G>A c.664-3C>T (n.664-3C>T) c.699-3C>T (n.699-3C>T) n.531-3C>T c.266-3C>T c.558-3C>T (n.558-3C>T) c.523-3C>T n.956C>T c.*80-3C>T (n.*80-3C>T) n.684-3C>T n.645-3C>T n.578-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213888G>T | CA2640316417 | CARD14,SGSH | n.2845-1978G>T c.664-3C>A (n.664-3C>A) c.699-3C>A (n.699-3C>A) n.531-3C>A c.266-3C>A c.558-3C>A (n.558-3C>A) c.523-3C>A n.956C>A c.*80-3C>A (n.*80-3C>A) n.684-3C>A n.645-3C>A n.578-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213891del | CA2640316403 | CARD14,SGSH | n.2845-1975del c.664-3del (n.664-3del) c.699-3del (n.699-3del) n.531-3del c.266-3del c.558-3del (n.558-3del) c.523-3del n.956del c.*80-3del (n.*80-3del) n.684-3del n.645-3del n.578-3del | gnomAD v4 |
17 | g.80213889G>A | CA2576415473 | CARD14,SGSH | n.2845-1977G>A c.664-4C>T (n.664-4C>T) c.699-4C>T (n.699-4C>T) n.531-4C>T c.266-4C>T c.558-4C>T (n.558-4C>T) c.523-4C>T n.955C>T c.*80-4C>T (n.*80-4C>T) n.684-4C>T n.645-4C>T n.578-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80213889G>C | CA2573155027 | CARD14,SGSH | n.2845-1977G>C c.664-4C>G (n.664-4C>G) c.699-4C>G (n.699-4C>G) n.531-4C>G c.266-4C>G c.558-4C>G (n.558-4C>G) c.523-4C>G n.955C>G c.*80-4C>G (n.*80-4C>G) n.684-4C>G n.645-4C>G n.578-4C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80213889G= | CA2277863896 | CARD14,SGSH | n.2845-1977G= c.664-4C= (n.664-4C=) c.699-4C= (n.699-4C=) n.531-4C= c.266-4C= c.558-4C= (n.558-4C=) c.523-4C= n.955C= c.*80-4C= (n.*80-4C=) n.684-4C= n.645-4C= n.578-4C= | |
17 | g.80213889G>T | CA775536417 | CARD14,SGSH | n.2845-1977G>T c.664-4C>A (n.664-4C>A) c.699-4C>A (n.699-4C>A) n.531-4C>A c.266-4C>A c.558-4C>A (n.558-4C>A) c.523-4C>A n.955C>A c.*80-4C>A (n.*80-4C>A) n.684-4C>A n.645-4C>A n.578-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213890G>T | CA2640316427 | CARD14,SGSH | n.2845-1976G>T c.664-5C>A (n.664-5C>A) c.699-5C>A (n.699-5C>A) n.531-5C>A c.266-5C>A c.558-5C>A (n.558-5C>A) c.523-5C>A n.954C>A c.*80-5C>A (n.*80-5C>A) n.684-5C>A n.645-5C>A n.578-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213891G>A | CA2640316428 | CARD14,SGSH | n.2845-1975G>A c.664-6C>T (n.664-6C>T) c.699-6C>T (n.699-6C>T) n.531-6C>T c.266-6C>T c.558-6C>T (n.558-6C>T) c.523-6C>T n.953C>T c.*80-6C>T (n.*80-6C>T) n.684-6C>T n.645-6C>T n.578-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213891G>T | CA2640316430 | CARD14,SGSH | n.2845-1975G>T c.664-6C>A (n.664-6C>A) c.699-6C>A (n.699-6C>A) n.531-6C>A c.266-6C>A c.558-6C>A (n.558-6C>A) c.523-6C>A n.953C>A c.*80-6C>A (n.*80-6C>A) n.684-6C>A n.645-6C>A n.578-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213892C>A | CA2640316434 | CARD14,SGSH | n.2845-1974C>A c.664-7G>T (n.664-7G>T) c.699-7G>T (n.699-7G>T) n.531-7G>T c.266-7G>T c.558-7G>T (n.558-7G>T) c.523-7G>T n.952G>T c.*80-7G>T (n.*80-7G>T) n.684-7G>T n.645-7G>T n.578-7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213892C>T | CA2499225022 | CARD14,SGSH | n.2845-1974C>T c.664-7G>A (n.664-7G>A) c.699-7G>A (n.699-7G>A) n.531-7G>A c.266-7G>A c.558-7G>A (n.558-7G>A) c.523-7G>A n.952G>A c.*80-7G>A (n.*80-7G>A) n.684-7G>A n.645-7G>A n.578-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213893A= | CA2277863897 | CARD14,SGSH | n.2845-1973A= c.664-8T= (n.664-8T=) c.699-8T= (n.699-8T=) n.531-8T= c.266-8T= c.558-8T= (n.558-8T=) c.523-8T= n.951T= c.*80-8T= (n.*80-8T=) n.684-8T= n.645-8T= n.578-8T= | |
17 | g.80213893A>G | CA8817849 | CARD14,SGSH | n.2845-1973A>G c.664-8T>C (n.664-8T>C) c.699-8T>C (n.699-8T>C) n.531-8T>C c.266-8T>C c.558-8T>C (n.558-8T>C) c.523-8T>C n.951T>C c.*80-8T>C (n.*80-8T>C) n.684-8T>C n.645-8T>C n.578-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80213893_80213896delinsAGGC | CA2277863898 | CARD14,SGSH | n.2845-1973_2845-1970delinsAGGC c.664-11_664-8delinsGCCT (n.664-11_664-8delinsGCCT) c.699-11_699-8delinsGCCT (n.699-11_699-8delinsGCCT) n.531-11_531-8delinsGCCT c.266-11_266-8delinsGCCT c.558-11_558-8delinsGCCT (n.558-11_558-8delinsGCCT) c.523-11_523-8delinsGCCT n.948_951delinsGCCT c.*80-11_*80-8delinsGCCT (n.*80-11_*80-8delinsGCCT) n.684-11_684-8delinsGCCT n.645-11_645-8delinsGCCT n.578-11_578-8delinsGCCT | |
17 | g.80213894G>A | CA2640316442 | CARD14,SGSH | n.2845-1972G>A c.664-9C>T (n.664-9C>T) c.699-9C>T (n.699-9C>T) n.531-9C>T c.266-9C>T c.558-9C>T (n.558-9C>T) c.523-9C>T n.950C>T c.*80-9C>T (n.*80-9C>T) n.684-9C>T n.645-9C>T n.578-9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213894G>T | CA2640316453 | CARD14,SGSH | n.2845-1972G>T c.664-9C>A (n.664-9C>A) c.699-9C>A (n.699-9C>A) n.531-9C>A c.266-9C>A c.558-9C>A (n.558-9C>A) c.523-9C>A n.950C>A c.*80-9C>A (n.*80-9C>A) n.684-9C>A n.645-9C>A n.578-9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213896_80213898del | CA2277863899 | CARD14,SGSH | n.2845-1970_2845-1968del c.664-11_664-9del (n.664-11_664-9del) c.699-11_699-9del (n.699-11_699-9del) n.531-11_531-9del c.266-11_266-9del c.558-11_558-9del (n.558-11_558-9del) c.523-11_523-9del n.948_950del c.*80-11_*80-9del (n.*80-11_*80-9del) n.684-11_684-9del n.645-11_645-9del n.578-11_578-9del | dbSNP |
17 | g.80213895G>A | CA8817850 | CARD14,SGSH | n.2845-1971G>A c.664-10C>T (n.664-10C>T) c.699-10C>T (n.699-10C>T) n.531-10C>T c.266-10C>T c.558-10C>T (n.558-10C>T) c.523-10C>T n.949C>T c.*80-10C>T (n.*80-10C>T) n.684-10C>T n.645-10C>T n.578-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213895G= | CA2277863900 | CARD14,SGSH | n.2845-1971G= c.664-10C= (n.664-10C=) c.699-10C= (n.699-10C=) n.531-10C= c.266-10C= c.558-10C= (n.558-10C=) c.523-10C= n.949C= c.*80-10C= (n.*80-10C=) n.684-10C= n.645-10C= n.578-10C= | |
17 | g.80213895G>T | CA2640316460 | CARD14,SGSH | n.2845-1971G>T c.664-10C>A (n.664-10C>A) c.699-10C>A (n.699-10C>A) n.531-10C>A c.266-10C>A c.558-10C>A (n.558-10C>A) c.523-10C>A n.949C>A c.*80-10C>A (n.*80-10C>A) n.684-10C>A n.645-10C>A n.578-10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213896C>A | CA8817852 | CARD14,SGSH | n.2845-1970C>A c.664-11G>T (n.664-11G>T) c.699-11G>T (n.699-11G>T) n.531-11G>T c.266-11G>T c.558-11G>T (n.558-11G>T) c.523-11G>T n.948G>T c.*80-11G>T (n.*80-11G>T) n.684-11G>T n.645-11G>T n.578-11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213896C= | CA2277863901 | CARD14,SGSH | n.2845-1970C= c.664-11G= (n.664-11G=) c.699-11G= (n.699-11G=) n.531-11G= c.266-11G= c.558-11G= (n.558-11G=) c.523-11G= n.948G= c.*80-11G= (n.*80-11G=) n.684-11G= n.645-11G= n.578-11G= | |
17 | g.80213896C>T | CA8817851 | CARD14,SGSH | n.2845-1970C>T c.664-11G>A (n.664-11G>A) c.699-11G>A (n.699-11G>A) n.531-11G>A c.266-11G>A c.558-11G>A (n.558-11G>A) c.523-11G>A n.948G>A c.*80-11G>A (n.*80-11G>A) n.684-11G>A n.645-11G>A n.578-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213897G>A | CA8817853 | CARD14,SGSH | n.2845-1969G>A c.664-12C>T (n.664-12C>T) c.699-12C>T (n.699-12C>T) n.531-12C>T c.266-12C>T c.558-12C>T (n.558-12C>T) c.523-12C>T n.947C>T c.*80-12C>T (n.*80-12C>T) n.684-12C>T n.645-12C>T n.578-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213897G= | CA2277863902 | CARD14,SGSH | n.2845-1969G= c.664-12C= (n.664-12C=) c.699-12C= (n.699-12C=) n.531-12C= c.266-12C= c.558-12C= (n.558-12C=) c.523-12C= n.947C= c.*80-12C= (n.*80-12C=) n.684-12C= n.645-12C= n.578-12C= | |
17 | g.80213897G>T | CA2640316486 | CARD14,SGSH | n.2845-1969G>T c.664-12C>A (n.664-12C>A) c.699-12C>A (n.699-12C>A) n.531-12C>A c.266-12C>A c.558-12C>A (n.558-12C>A) c.523-12C>A n.947C>A c.*80-12C>A (n.*80-12C>A) n.684-12C>A n.645-12C>A n.578-12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213898G>A | CA8817854 | CARD14,SGSH | n.2845-1968G>A c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.699-13C>T (n.699-13C>T) n.531-13C>T c.266-13C>T c.558-13C>T (n.558-13C>T) c.523-13C>T n.946C>T c.*80-13C>T (n.*80-13C>T) n.684-13C>T n.645-13C>T n.578-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213898G>C | CA502404712 | CARD14,SGSH | n.2845-1968G>C c.664-13C>G (n.664-13C>G) c.699-13C>G (n.699-13C>G) n.531-13C>G c.266-13C>G c.558-13C>G (n.558-13C>G) c.523-13C>G n.946C>G c.*80-13C>G (n.*80-13C>G) n.684-13C>G n.645-13C>G n.578-13C>G | |
17 | g.80213898G= | CA2277863903 | CARD14,SGSH | n.2845-1968G= c.664-13C= (n.664-13C=) c.699-13C= (n.699-13C=) n.531-13C= c.266-13C= c.558-13C= (n.558-13C=) c.523-13C= n.946C= c.*80-13C= (n.*80-13C=) n.684-13C= n.645-13C= n.578-13C= | |
17 | g.80213898G>T | CA2640316505 | CARD14,SGSH | n.2845-1968G>T c.664-13C>A (n.664-13C>A) c.699-13C>A (n.699-13C>A) n.531-13C>A c.266-13C>A c.558-13C>A (n.558-13C>A) c.523-13C>A n.946C>A c.*80-13C>A (n.*80-13C>A) n.684-13C>A n.645-13C>A n.578-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213899T>C | CA2640316509 | CARD14,SGSH | n.2845-1967T>C c.664-14A>G (n.664-14A>G) c.699-14A>G (n.699-14A>G) n.531-14A>G c.266-14A>G c.558-14A>G (n.558-14A>G) c.523-14A>G n.945A>G c.*80-14A>G (n.*80-14A>G) n.684-14A>G n.645-14A>G n.578-14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213899T>G | CA2277863905 | CARD14,SGSH | n.2845-1967T>G c.664-14A>C (n.664-14A>C) c.699-14A>C (n.699-14A>C) n.531-14A>C c.266-14A>C c.558-14A>C (n.558-14A>C) c.523-14A>C n.945A>C c.*80-14A>C (n.*80-14A>C) n.684-14A>C n.645-14A>C n.578-14A>C | dbSNP |
17 | g.80213899T= | CA2277863904 | CARD14,SGSH | n.2845-1967T= c.664-14A= (n.664-14A=) c.699-14A= (n.699-14A=) n.531-14A= c.266-14A= c.558-14A= (n.558-14A=) c.523-14A= n.945A= c.*80-14A= (n.*80-14A=) n.684-14A= n.645-14A= n.578-14A= | |
17 | g.80213900G>A | CA775536432 | CARD14,SGSH | n.2845-1966G>A c.664-15C>T (n.664-15C>T) c.699-15C>T (n.699-15C>T) n.531-15C>T c.266-15C>T c.558-15C>T (n.558-15C>T) c.523-15C>T n.944C>T c.*80-15C>T (n.*80-15C>T) n.684-15C>T n.645-15C>T n.578-15C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80213900G= | CA2277863906 | CARD14,SGSH | n.2845-1966G= c.664-15C= (n.664-15C=) c.699-15C= (n.699-15C=) n.531-15C= c.266-15C= c.558-15C= (n.558-15C=) c.523-15C= n.944C= c.*80-15C= (n.*80-15C=) n.684-15C= n.645-15C= n.578-15C= | |
17 | g.80213900G>T | CA2640316515 | CARD14,SGSH | n.2845-1966G>T c.664-15C>A (n.664-15C>A) c.699-15C>A (n.699-15C>A) n.531-15C>A c.266-15C>A c.558-15C>A (n.558-15C>A) c.523-15C>A n.944C>A c.*80-15C>A (n.*80-15C>A) n.684-15C>A n.645-15C>A n.578-15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213903del | CA2640316513 | CARD14,SGSH | n.2845-1963del c.664-15del (n.664-15del) c.699-15del (n.699-15del) n.531-15del c.266-15del c.558-15del (n.558-15del) c.523-15del n.944del c.*80-15del (n.*80-15del) n.684-15del n.645-15del n.578-15del | gnomAD v4 |
17 | g.80213901G>A | CA2640316519 | CARD14,SGSH | n.2845-1965G>A c.664-16C>T (n.664-16C>T) c.699-16C>T (n.699-16C>T) n.531-16C>T c.266-16C>T c.558-16C>T (n.558-16C>T) c.523-16C>T n.943C>T c.*80-16C>T (n.*80-16C>T) n.684-16C>T n.645-16C>T n.578-16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213901G>C | CA2576415474 | CARD14,SGSH | n.2845-1965G>C c.664-16C>G (n.664-16C>G) c.699-16C>G (n.699-16C>G) n.531-16C>G c.266-16C>G c.558-16C>G (n.558-16C>G) c.523-16C>G n.943C>G c.*80-16C>G (n.*80-16C>G) n.684-16C>G n.645-16C>G n.578-16C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213901G>T | CA2640316572 | CARD14,SGSH | n.2845-1965G>T c.664-16C>A (n.664-16C>A) c.699-16C>A (n.699-16C>A) n.531-16C>A c.266-16C>A c.558-16C>A (n.558-16C>A) c.523-16C>A n.943C>A c.*80-16C>A (n.*80-16C>A) n.684-16C>A n.645-16C>A n.578-16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213902G>A | CA8817855 | CARD14,SGSH | n.2845-1964G>A c.664-17C>T (n.664-17C>T) c.699-17C>T (n.699-17C>T) n.531-17C>T c.266-17C>T c.558-17C>T (n.558-17C>T) c.523-17C>T n.942C>T c.*80-17C>T (n.*80-17C>T) n.684-17C>T n.645-17C>T n.578-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213902G= | CA2277863907 | CARD14,SGSH | n.2845-1964G= c.664-17C= (n.664-17C=) c.699-17C= (n.699-17C=) n.531-17C= c.266-17C= c.558-17C= (n.558-17C=) c.523-17C= n.942C= c.*80-17C= (n.*80-17C=) n.684-17C= n.645-17C= n.578-17C= | |
17 | g.80213902G>T | CA2640316579 | CARD14,SGSH | n.2845-1964G>T c.664-17C>A (n.664-17C>A) c.699-17C>A (n.699-17C>A) n.531-17C>A c.266-17C>A c.558-17C>A (n.558-17C>A) c.523-17C>A n.942C>A c.*80-17C>A (n.*80-17C>A) n.684-17C>A n.645-17C>A n.578-17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213903G>A | CA2640316587 | CARD14,SGSH | n.2845-1963G>A c.664-18C>T (n.664-18C>T) c.699-18C>T (n.699-18C>T) n.531-18C>T c.266-18C>T c.558-18C>T (n.558-18C>T) c.523-18C>T n.941C>T c.*80-18C>T (n.*80-18C>T) n.684-18C>T n.645-18C>T n.578-18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213903G>C | CA2640316586 | CARD14,SGSH | n.2845-1963G>C c.664-18C>G (n.664-18C>G) c.699-18C>G (n.699-18C>G) n.531-18C>G c.266-18C>G c.558-18C>G (n.558-18C>G) c.523-18C>G n.941C>G c.*80-18C>G (n.*80-18C>G) n.684-18C>G n.645-18C>G n.578-18C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213903G>T | CA2576415475 | CARD14,SGSH | n.2845-1963G>T c.664-18C>A (n.664-18C>A) c.699-18C>A (n.699-18C>A) n.531-18C>A c.266-18C>A c.558-18C>A (n.558-18C>A) c.523-18C>A n.941C>A c.*80-18C>A (n.*80-18C>A) n.684-18C>A n.645-18C>A n.578-18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213904A= | CA2277863908 | CARD14,SGSH | n.2845-1962A= c.664-19T= (n.664-19T=) c.699-19T= (n.699-19T=) n.531-19T= c.266-19T= c.558-19T= (n.558-19T=) c.523-19T= n.940T= c.*80-19T= (n.*80-19T=) n.684-19T= n.645-19T= n.578-19T= | |
17 | g.80213904A>G | CA628019034 | CARD14,SGSH | n.2845-1962A>G c.664-19T>C (n.664-19T>C) c.699-19T>C (n.699-19T>C) n.531-19T>C c.266-19T>C c.558-19T>C (n.558-19T>C) c.523-19T>C n.940T>C c.*80-19T>C (n.*80-19T>C) n.684-19T>C n.645-19T>C n.578-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213905G>A | CA2640316594 | CARD14,SGSH | n.2845-1961G>A c.664-20C>T (n.664-20C>T) c.699-20C>T (n.699-20C>T) n.531-20C>T c.266-20C>T c.558-20C>T (n.558-20C>T) c.523-20C>T n.939C>T c.*80-20C>T (n.*80-20C>T) n.684-20C>T n.645-20C>T n.578-20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213905G>C | CA2739268493 | CARD14,SGSH | n.2845-1961G>C c.664-20C>G (n.664-20C>G) c.699-20C>G (n.699-20C>G) n.531-20C>G c.266-20C>G c.558-20C>G (n.558-20C>G) c.523-20C>G n.939C>G c.*80-20C>G (n.*80-20C>G) n.684-20C>G n.645-20C>G n.578-20C>G | ClinVar |
17 | g.80213905G>T | CA2640316599 | CARD14,SGSH | n.2845-1961G>T c.664-20C>A (n.664-20C>A) c.699-20C>A (n.699-20C>A) n.531-20C>A c.266-20C>A c.558-20C>A (n.558-20C>A) c.523-20C>A n.939C>A c.*80-20C>A (n.*80-20C>A) n.684-20C>A n.645-20C>A n.578-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213906C>A | CA628019035 | CARD14,SGSH | n.2845-1960C>A c.664-21G>T (n.664-21G>T) c.699-21G>T (n.699-21G>T) n.531-21G>T c.266-21G>T c.558-21G>T (n.558-21G>T) c.523-21G>T n.938G>T c.*80-21G>T (n.*80-21G>T) n.684-21G>T n.645-21G>T n.578-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213906C= | CA2277863909 | CARD14,SGSH | n.2845-1960C= c.664-21G= (n.664-21G=) c.699-21G= (n.699-21G=) n.531-21G= c.266-21G= c.558-21G= (n.558-21G=) c.523-21G= n.938G= c.*80-21G= (n.*80-21G=) n.684-21G= n.645-21G= n.578-21G= | |
17 | g.80213906C>T | CA2640316604 | CARD14,SGSH | n.2845-1960C>T c.664-21G>A (n.664-21G>A) c.699-21G>A (n.699-21G>A) n.531-21G>A c.266-21G>A c.558-21G>A (n.558-21G>A) c.523-21G>A n.938G>A c.*80-21G>A (n.*80-21G>A) n.684-21G>A n.645-21G>A n.578-21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213907del | CA2640316601 | CARD14,SGSH | n.2845-1959del c.664-21del (n.664-21del) c.699-21del (n.699-21del) n.531-21del c.266-21del c.558-21del (n.558-21del) c.523-21del n.938del c.*80-21del (n.*80-21del) n.684-21del n.645-21del n.578-21del | gnomAD v4 |
17 | g.80213907C>T | CA2640316607 | CARD14,SGSH | n.2845-1959C>T c.664-22G>A (n.664-22G>A) c.699-22G>A (n.699-22G>A) n.531-22G>A c.266-22G>A c.558-22G>A (n.558-22G>A) c.523-22G>A n.937G>A c.*80-22G>A (n.*80-22G>A) n.684-22G>A n.645-22G>A n.578-22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213908A>G | CA2640316611 | CARD14,SGSH | n.2845-1958A>G c.664-23T>C (n.664-23T>C) c.699-23T>C (n.699-23T>C) n.531-23T>C c.266-23T>C c.558-23T>C (n.558-23T>C) c.523-23T>C n.936T>C c.*80-23T>C (n.*80-23T>C) n.684-23T>C n.645-23T>C n.578-23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213908A>T | CA2640316610 | CARD14,SGSH | n.2845-1958A>T c.664-23T>A (n.664-23T>A) c.699-23T>A (n.699-23T>A) n.531-23T>A c.266-23T>A c.558-23T>A (n.558-23T>A) c.523-23T>A n.936T>A c.*80-23T>A (n.*80-23T>A) n.684-23T>A n.645-23T>A n.578-23T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213909G>T | CA2640316613 | CARD14,SGSH | n.2845-1957G>T c.664-24C>A (n.664-24C>A) c.699-24C>A (n.699-24C>A) n.531-24C>A c.266-24C>A c.558-24C>A (n.558-24C>A) c.523-24C>A n.935C>A c.*80-24C>A (n.*80-24C>A) n.684-24C>A n.645-24C>A n.578-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213910G>A | CA2640316623 | CARD14,SGSH | n.2845-1956G>A c.664-25C>T (n.664-25C>T) c.699-25C>T (n.699-25C>T) n.531-25C>T c.266-25C>T c.558-25C>T (n.558-25C>T) c.523-25C>T n.934C>T c.*80-25C>T (n.*80-25C>T) n.684-25C>T n.645-25C>T n.578-25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213910G>T | CA2640316630 | CARD14,SGSH | n.2845-1956G>T c.664-25C>A (n.664-25C>A) c.699-25C>A (n.699-25C>A) n.531-25C>A c.266-25C>A c.558-25C>A (n.558-25C>A) c.523-25C>A n.934C>A c.*80-25C>A (n.*80-25C>A) n.684-25C>A n.645-25C>A n.578-25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213911C>A | CA628019036 | CARD14,SGSH | n.2845-1955C>A c.664-26G>T (n.664-26G>T) c.699-26G>T (n.699-26G>T) n.531-26G>T c.266-26G>T c.558-26G>T (n.558-26G>T) c.523-26G>T n.933G>T c.*80-26G>T (n.*80-26G>T) n.684-26G>T n.645-26G>T n.578-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213911C= | CA2277863910 | CARD14,SGSH | n.2845-1955C= c.664-26G= (n.664-26G=) c.699-26G= (n.699-26G=) n.531-26G= c.266-26G= c.558-26G= (n.558-26G=) c.523-26G= n.933G= c.*80-26G= (n.*80-26G=) n.684-26G= n.645-26G= n.578-26G= | |
17 | g.80213912T>G | CA8817856 | CARD14,SGSH | n.2845-1954T>G c.664-27A>C (n.664-27A>C) c.699-27A>C (n.699-27A>C) n.531-27A>C c.266-27A>C c.558-27A>C (n.558-27A>C) c.523-27A>C n.932A>C c.*80-27A>C (n.*80-27A>C) n.684-27A>C n.645-27A>C n.578-27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213912T= | CA2277863911 | CARD14,SGSH | n.2845-1954T= c.664-27A= (n.664-27A=) c.699-27A= (n.699-27A=) n.531-27A= c.266-27A= c.558-27A= (n.558-27A=) c.523-27A= n.932A= c.*80-27A= (n.*80-27A=) n.684-27A= n.645-27A= n.578-27A= | |
17 | g.80213913del | CA2640316638 | CARD14,SGSH | n.2845-1953del c.664-27del (n.664-27del) c.699-27del (n.699-27del) n.531-27del c.266-27del c.558-27del (n.558-27del) c.523-27del n.932del c.*80-27del (n.*80-27del) n.684-27del n.645-27del n.578-27del | gnomAD v4 |
17 | g.80213913T>C | CA2640316643 | CARD14,SGSH | n.2845-1953T>C c.664-28A>G (n.664-28A>G) c.699-28A>G (n.699-28A>G) n.531-28A>G c.266-28A>G c.558-28A>G (n.558-28A>G) c.523-28A>G n.931A>G c.*80-28A>G (n.*80-28A>G) n.684-28A>G n.645-28A>G n.578-28A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213914A= | CA2277863912 | CARD14,SGSH | n.2845-1952A= c.664-29T= (n.664-29T=) c.699-29T= (n.699-29T=) n.531-29T= c.266-29T= c.558-29T= (n.558-29T=) c.523-29T= n.930T= c.*80-29T= (n.*80-29T=) n.684-29T= n.645-29T= n.578-29T= | |
17 | g.80213914A>G | CA986724433 | CARD14,SGSH | n.2845-1952A>G c.664-29T>C (n.664-29T>C) c.699-29T>C (n.699-29T>C) n.531-29T>C c.266-29T>C c.558-29T>C (n.558-29T>C) c.523-29T>C n.930T>C c.*80-29T>C (n.*80-29T>C) n.684-29T>C n.645-29T>C n.578-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213915G>A | CA775536447 | CARD14,SGSH | n.2845-1951G>A c.664-30C>T (n.664-30C>T) c.699-30C>T (n.699-30C>T) n.531-30C>T c.266-30C>T c.558-30C>T (n.558-30C>T) c.523-30C>T n.929C>T c.*80-30C>T (n.*80-30C>T) n.684-30C>T n.645-30C>T n.578-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213915G= | CA2277863913 | CARD14,SGSH | n.2845-1951G= c.664-30C= (n.664-30C=) c.699-30C= (n.699-30C=) n.531-30C= c.266-30C= c.558-30C= (n.558-30C=) c.523-30C= n.929C= c.*80-30C= (n.*80-30C=) n.684-30C= n.645-30C= n.578-30C= | |
17 | g.80213915G>T | CA8817857 | CARD14,SGSH | n.2845-1951G>T c.664-30C>A (n.664-30C>A) c.699-30C>A (n.699-30C>A) n.531-30C>A c.266-30C>A c.558-30C>A (n.558-30C>A) c.523-30C>A n.929C>A c.*80-30C>A (n.*80-30C>A) n.684-30C>A n.645-30C>A n.578-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213916A>G | CA2640316647 | CARD14,SGSH | n.2845-1950A>G c.664-31T>C (n.664-31T>C) c.699-31T>C (n.699-31T>C) n.531-31T>C c.266-31T>C c.558-31T>C (n.558-31T>C) c.523-31T>C n.928T>C c.*80-31T>C (n.*80-31T>C) n.684-31T>C n.645-31T>C n.578-31T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213917A>G | CA2640316648 | CARD14,SGSH | n.2845-1949A>G c.664-32T>C (n.664-32T>C) c.699-32T>C (n.699-32T>C) n.531-32T>C c.266-32T>C c.558-32T>C (n.558-32T>C) c.523-32T>C n.927T>C c.*80-32T>C (n.*80-32T>C) n.684-32T>C n.645-32T>C n.578-32T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213917A>T | CA2640316650 | CARD14,SGSH | n.2845-1949A>T c.664-32T>A (n.664-32T>A) c.699-32T>A (n.699-32T>A) n.531-32T>A c.266-32T>A c.558-32T>A (n.558-32T>A) c.523-32T>A n.927T>A c.*80-32T>A (n.*80-32T>A) n.684-32T>A n.645-32T>A n.578-32T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213918C= | CA2277863914 | CARD14,SGSH | n.2845-1948C= c.664-33G= (n.664-33G=) c.699-33G= (n.699-33G=) n.531-33G= c.266-33G= c.558-33G= (n.558-33G=) c.523-33G= n.926G= c.*80-33G= (n.*80-33G=) n.684-33G= n.645-33G= n.578-33G= | |
17 | g.80213918C>G | CA628019037 | CARD14,SGSH | n.2845-1948C>G c.664-33G>C (n.664-33G>C) c.699-33G>C (n.699-33G>C) n.531-33G>C c.266-33G>C c.558-33G>C (n.558-33G>C) c.523-33G>C n.926G>C c.*80-33G>C (n.*80-33G>C) n.684-33G>C n.645-33G>C n.578-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213918C>T | CA8817858 | CARD14,SGSH | n.2845-1948C>T c.664-33G>A (n.664-33G>A) c.699-33G>A (n.699-33G>A) n.531-33G>A c.266-33G>A c.558-33G>A (n.558-33G>A) c.523-33G>A n.926G>A c.*80-33G>A (n.*80-33G>A) n.684-33G>A n.645-33G>A n.578-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213919A>G | CA2640316654 | CARD14,SGSH | n.2845-1947A>G c.664-34T>C (n.664-34T>C) c.699-34T>C (n.699-34T>C) n.531-34T>C c.266-34T>C c.558-34T>C (n.558-34T>C) c.523-34T>C n.925T>C c.*80-34T>C (n.*80-34T>C) n.684-34T>C n.645-34T>C n.578-34T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213920G>A | CA2640316658 | CARD14,SGSH | n.2845-1946G>A c.664-35C>T (n.664-35C>T) c.699-35C>T (n.699-35C>T) n.531-35C>T c.266-35C>T c.558-35C>T (n.558-35C>T) c.523-35C>T n.924C>T c.*80-35C>T (n.*80-35C>T) n.684-35C>T n.645-35C>T n.578-35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213920G>C | CA2576415477 | CARD14,SGSH | n.2845-1946G>C c.664-35C>G (n.664-35C>G) c.699-35C>G (n.699-35C>G) n.531-35C>G c.266-35C>G c.558-35C>G (n.558-35C>G) c.523-35C>G n.924C>G c.*80-35C>G (n.*80-35C>G) n.684-35C>G n.645-35C>G n.578-35C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213920G>T | CA2640316677 | CARD14,SGSH | n.2845-1946G>T c.664-35C>A (n.664-35C>A) c.699-35C>A (n.699-35C>A) n.531-35C>A c.266-35C>A c.558-35C>A (n.558-35C>A) c.523-35C>A n.924C>A c.*80-35C>A (n.*80-35C>A) n.684-35C>A n.645-35C>A n.578-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213920_80213924delinsGACAG | CA2277863915 | CARD14,SGSH | n.2845-1946_2845-1942delinsGACAG c.664-39_664-35delinsCTGTC (n.664-39_664-35delinsCTGTC) c.699-39_699-35delinsCTGTC (n.699-39_699-35delinsCTGTC) n.531-39_531-35delinsCTGTC c.266-39_266-35delinsCTGTC c.558-39_558-35delinsCTGTC (n.558-39_558-35delinsCTGTC) c.523-39_523-35delinsCTGTC n.920_924delinsCTGTC c.*80-39_*80-35delinsCTGTC (n.*80-39_*80-35delinsCTGTC) n.684-39_684-35delinsCTGTC n.645-39_645-35delinsCTGTC n.578-39_578-35delinsCTGTC | |
17 | g.80213920_80213926del | CA2576415476 | CARD14,SGSH | n.2845-1946_2845-1940del c.664-41_664-35del (n.664-41_664-35del) c.699-41_699-35del (n.699-41_699-35del) n.531-41_531-35del c.266-41_266-35del c.558-41_558-35del (n.558-41_558-35del) c.523-41_523-35del n.918_924del c.*80-41_*80-35del (n.*80-41_*80-35del) n.684-41_684-35del n.645-41_645-35del n.578-41_578-35del | |
17 | g.80213921A= | CA2277863916 | CARD14,SGSH | n.2845-1945A= c.664-36T= (n.664-36T=) c.699-36T= (n.699-36T=) n.531-36T= c.266-36T= c.558-36T= (n.558-36T=) c.523-36T= n.923T= c.*80-36T= (n.*80-36T=) n.684-36T= n.645-36T= n.578-36T= | |
17 | g.80213921A>G | CA8817859 | CARD14,SGSH | n.2845-1945A>G c.664-36T>C (n.664-36T>C) c.699-36T>C (n.699-36T>C) n.531-36T>C c.266-36T>C c.558-36T>C (n.558-36T>C) c.523-36T>C n.923T>C c.*80-36T>C (n.*80-36T>C) n.684-36T>C n.645-36T>C n.578-36T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213921A>T | CA2640316695 | CARD14,SGSH | n.2845-1945A>T c.664-36T>A (n.664-36T>A) c.699-36T>A (n.699-36T>A) n.531-36T>A c.266-36T>A c.558-36T>A (n.558-36T>A) c.523-36T>A n.923T>A c.*80-36T>A (n.*80-36T>A) n.684-36T>A n.645-36T>A n.578-36T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213921_80213923del | CA2640316688 | CARD14,SGSH | n.2845-1945_2845-1943del c.664-38_664-36del (n.664-38_664-36del) c.699-38_699-36del (n.699-38_699-36del) n.531-38_531-36del c.266-38_266-36del c.558-38_558-36del (n.558-38_558-36del) c.523-38_523-36del n.921_923del c.*80-38_*80-36del (n.*80-38_*80-36del) n.684-38_684-36del n.645-38_645-36del n.578-38_578-36del | gnomAD v4 |
17 | g.80213922_80213923del | CA2640316687 | CARD14,SGSH | n.2845-1944_2845-1943del c.664-37_664-36del (n.664-37_664-36del) c.699-37_699-36del (n.699-37_699-36del) n.531-37_531-36del c.266-37_266-36del c.558-37_558-36del (n.558-37_558-36del) c.523-37_523-36del n.922_923del c.*80-37_*80-36del (n.*80-37_*80-36del) n.684-37_684-36del n.645-37_645-36del n.578-37_578-36del | gnomAD v4 |
17 | g.80213921_80213924delinsGC | CA234924 | CARD14,SGSH | n.2845-1945_2845-1942delinsGC c.664-39_664-36delinsGC (n.664-39_664-36delinsGC) c.699-39_699-36delinsGC (n.699-39_699-36delinsGC) n.531-39_531-36delinsGC c.266-39_266-36delinsGC c.558-39_558-36delinsGC (n.558-39_558-36delinsGC) c.523-39_523-36delinsGC n.920_923delinsGC c.*80-39_*80-36delinsGC (n.*80-39_*80-36delinsGC) n.684-39_684-36delinsGC n.645-39_645-36delinsGC n.578-39_578-36delinsGC | ClinVar dbSNP |
17 | g.80213922C>A | CA2640316697 | CARD14,SGSH | n.2845-1944C>A c.664-37G>T (n.664-37G>T) c.699-37G>T (n.699-37G>T) n.531-37G>T c.266-37G>T c.558-37G>T (n.558-37G>T) c.523-37G>T n.922G>T c.*80-37G>T (n.*80-37G>T) n.684-37G>T n.645-37G>T n.578-37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213922C= | CA2742038607 | CARD14,SGSH | n.2845-1944C= c.664-37G= (n.664-37G=) c.699-37G= (n.699-37G=) n.531-37G= c.266-37G= c.558-37G= (n.558-37G=) c.523-37G= n.922G= c.*80-37G= (n.*80-37G=) n.684-37G= n.645-37G= n.578-37G= | |
17 | g.80213922_80213924delinsCAG | CA2277863917 | CARD14,SGSH | n.2845-1944_2845-1942delinsCAG c.664-39_664-37delinsCTG (n.664-39_664-37delinsCTG) c.699-39_699-37delinsCTG (n.699-39_699-37delinsCTG) n.531-39_531-37delinsCTG c.266-39_266-37delinsCTG c.558-39_558-37delinsCTG (n.558-39_558-37delinsCTG) c.523-39_523-37delinsCTG n.920_922delinsCTG c.*80-39_*80-37delinsCTG (n.*80-39_*80-37delinsCTG) n.684-39_684-37delinsCTG n.645-39_645-37delinsCTG n.578-39_578-37delinsCTG | |
17 | g.80213923del | CA2640316703 | CARD14,SGSH | n.2845-1943del c.664-38del (n.664-38del) c.699-38del (n.699-38del) n.531-38del c.266-38del c.558-38del (n.558-38del) c.523-38del n.921del c.*80-38del (n.*80-38del) n.684-38del n.645-38del n.578-38del | gnomAD v4 |
17 | g.80213923A= | CA2277863918 | CARD14,SGSH | n.2845-1943A= c.664-38T= (n.664-38T=) c.699-38T= (n.699-38T=) n.531-38T= c.266-38T= c.558-38T= (n.558-38T=) c.523-38T= n.921T= c.*80-38T= (n.*80-38T=) n.684-38T= n.645-38T= n.578-38T= | |
17 | g.80213923A>C | CA8817861 | CARD14,SGSH | n.2845-1943A>C c.664-38T>G (n.664-38T>G) c.699-38T>G (n.699-38T>G) n.531-38T>G c.266-38T>G c.558-38T>G (n.558-38T>G) c.523-38T>G n.921T>G c.*80-38T>G (n.*80-38T>G) n.684-38T>G n.645-38T>G n.578-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213923A>G | CA8817862 | CARD14,SGSH | n.2845-1943A>G c.664-38T>C (n.664-38T>C) c.699-38T>C (n.699-38T>C) n.531-38T>C c.266-38T>C c.558-38T>C (n.558-38T>C) c.523-38T>C n.921T>C c.*80-38T>C (n.*80-38T>C) n.684-38T>C n.645-38T>C n.578-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213924_80213925dup | CA294894130 | CARD14,SGSH | n.2845-1942_2845-1941dup c.664-39_664-38dup (n.664-39_664-38dup) c.699-39_699-38dup (n.699-39_699-38dup) n.531-39_531-38dup c.266-39_266-38dup c.558-39_558-38dup (n.558-39_558-38dup) c.523-39_523-38dup n.920_921dup c.*80-39_*80-38dup (n.*80-39_*80-38dup) n.684-39_684-38dup n.645-39_645-38dup n.578-39_578-38dup | dbSNP |
17 | g.80213924_80213925del | CA8817860 | CARD14,SGSH | n.2845-1942_2845-1941del c.664-39_664-38del (n.664-39_664-38del) c.699-39_699-38del (n.699-39_699-38del) n.531-39_531-38del c.266-39_266-38del c.558-39_558-38del (n.558-39_558-38del) c.523-39_523-38del n.920_921del c.*80-39_*80-38del (n.*80-39_*80-38del) n.684-39_684-38del n.645-39_645-38del n.578-39_578-38del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.80213924del | CA2640316715 | CARD14,SGSH | n.2845-1942del c.664-39del (n.664-39del) c.699-39del (n.699-39del) n.531-39del c.266-39del c.558-39del (n.558-39del) c.523-39del n.920del c.*80-39del (n.*80-39del) n.684-39del n.645-39del n.578-39del | gnomAD v4 |
17 | g.80213924G>C | CA294894156 | CARD14,SGSH | n.2845-1942G>C c.664-39C>G (n.664-39C>G) c.699-39C>G (n.699-39C>G) n.531-39C>G c.266-39C>G c.558-39C>G (n.558-39C>G) c.523-39C>G n.920C>G c.*80-39C>G (n.*80-39C>G) n.684-39C>G n.645-39C>G n.578-39C>G | dbSNP |
17 | g.80213924G= | CA2277863919 | CARD14,SGSH | n.2845-1942G= c.664-39C= (n.664-39C=) c.699-39C= (n.699-39C=) n.531-39C= c.266-39C= c.558-39C= (n.558-39C=) c.523-39C= n.920C= c.*80-39C= (n.*80-39C=) n.684-39C= n.645-39C= n.578-39C= | |
17 | g.80213924G>T | CA2640316716 | CARD14,SGSH | n.2845-1942G>T c.664-39C>A (n.664-39C>A) c.699-39C>A (n.699-39C>A) n.531-39C>A c.266-39C>A c.558-39C>A (n.558-39C>A) c.523-39C>A n.920C>A c.*80-39C>A (n.*80-39C>A) n.684-39C>A n.645-39C>A n.578-39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213924_80213926delinsGAC | CA2277863920 | CARD14,SGSH | n.2845-1942_2845-1940delinsGAC c.664-41_664-39delinsGTC (n.664-41_664-39delinsGTC) c.699-41_699-39delinsGTC (n.699-41_699-39delinsGTC) n.531-41_531-39delinsGTC c.266-41_266-39delinsGTC c.558-41_558-39delinsGTC (n.558-41_558-39delinsGTC) c.523-41_523-39delinsGTC n.918_920delinsGTC c.*80-41_*80-39delinsGTC (n.*80-41_*80-39delinsGTC) n.684-41_684-39delinsGTC n.645-41_645-39delinsGTC n.578-41_578-39delinsGTC | |
17 | g.80213925_80213928del | CA2640316717 | CARD14,SGSH | n.2845-1941_2845-1938del c.664-42_664-39del (n.664-42_664-39del) c.699-42_699-39del (n.699-42_699-39del) n.531-42_531-39del c.266-42_266-39del c.558-42_558-39del (n.558-42_558-39del) c.523-42_523-39del n.917_920del c.*80-42_*80-39del (n.*80-42_*80-39del) n.684-42_684-39del n.645-42_645-39del n.578-42_578-39del | gnomAD v4 |
17 | g.80213924_80213925insC | CA2277863921 | CARD14,SGSH | n.2845-1942_2845-1941insC c.664-40_664-39insG (n.664-40_664-39insG) c.699-40_699-39insG (n.699-40_699-39insG) n.531-40_531-39insG c.266-40_266-39insG c.558-40_558-39insG (n.558-40_558-39insG) c.523-40_523-39insG n.919_920insG c.*80-40_*80-39insG (n.*80-40_*80-39insG) n.684-40_684-39insG n.645-40_645-39insG n.578-40_578-39insG | dbSNP |
17 | g.80213924_80213925insT | CA2640316730 | CARD14,SGSH | n.2845-1942_2845-1941insT c.664-40_664-39insA (n.664-40_664-39insA) c.699-40_699-39insA (n.699-40_699-39insA) n.531-40_531-39insA c.266-40_266-39insA c.558-40_558-39insA (n.558-40_558-39insA) c.523-40_523-39insA n.919_920insA c.*80-40_*80-39insA (n.*80-40_*80-39insA) n.684-40_684-39insA n.645-40_645-39insA n.578-40_578-39insA | gnomAD v4 |
17 | g.80213924_80213925insGC | CA2277863922 | CARD14,SGSH | n.2845-1942_2845-1941insGC c.664-40_664-39insGC (n.664-40_664-39insGC) c.699-40_699-39insGC (n.699-40_699-39insGC) n.531-40_531-39insGC c.266-40_266-39insGC c.558-40_558-39insGC (n.558-40_558-39insGC) c.523-40_523-39insGC n.919_920insGC c.*80-40_*80-39insGC (n.*80-40_*80-39insGC) n.684-40_684-39insGC n.645-40_645-39insGC n.578-40_578-39insGC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213925del | CA2640316733 | CARD14,SGSH | n.2845-1941del c.664-40del (n.664-40del) c.699-40del (n.699-40del) n.531-40del c.266-40del c.558-40del (n.558-40del) c.523-40del n.919del c.*80-40del (n.*80-40del) n.684-40del n.645-40del n.578-40del | gnomAD v4 |
17 | g.80213925A= | CA2277863924 | CARD14,SGSH | n.2845-1941A= c.664-40T= (n.664-40T=) c.699-40T= (n.699-40T=) n.531-40T= c.266-40T= c.558-40T= (n.558-40T=) c.523-40T= n.919T= c.*80-40T= (n.*80-40T=) n.684-40T= n.645-40T= n.578-40T= | |
17 | g.80213925A>C | CA2277863925 | CARD14,SGSH | n.2845-1941A>C c.664-40T>G (n.664-40T>G) c.699-40T>G (n.699-40T>G) n.531-40T>G c.266-40T>G c.558-40T>G (n.558-40T>G) c.523-40T>G n.919T>G c.*80-40T>G (n.*80-40T>G) n.684-40T>G n.645-40T>G n.578-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213925A>G | CA2640316737 | CARD14,SGSH | n.2845-1941A>G c.664-40T>C (n.664-40T>C) c.699-40T>C (n.699-40T>C) n.531-40T>C c.266-40T>C c.558-40T>C (n.558-40T>C) c.523-40T>C n.919T>C c.*80-40T>C (n.*80-40T>C) n.684-40T>C n.645-40T>C n.578-40T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213925dup | CA2640316747 | CARD14,SGSH | n.2845-1941dup c.664-40dup (n.664-40dup) c.699-40dup (n.699-40dup) n.531-40dup c.266-40dup c.558-40dup (n.558-40dup) c.523-40dup n.919dup c.*80-40dup (n.*80-40dup) n.684-40dup n.645-40dup n.578-40dup | gnomAD v4 |
17 | g.80213925_80213926del | CA2277863923 | CARD14,SGSH | n.2845-1941_2845-1940del c.664-41_664-40del (n.664-41_664-40del) c.699-41_699-40del (n.699-41_699-40del) n.531-41_531-40del c.266-41_266-40del c.558-41_558-40del (n.558-41_558-40del) c.523-41_523-40del n.918_919del c.*80-41_*80-40del (n.*80-41_*80-40del) n.684-41_684-40del n.645-41_645-40del n.578-41_578-40del | dbSNP |
17 | g.80213926C>A | CA2640316758 | CARD14,SGSH | n.2845-1940C>A c.664-41G>T (n.664-41G>T) c.699-41G>T (n.699-41G>T) n.531-41G>T c.266-41G>T c.558-41G>T (n.558-41G>T) c.523-41G>T n.918G>T c.*80-41G>T (n.*80-41G>T) n.684-41G>T n.645-41G>T n.578-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213926C= | CA2277863926 | CARD14,SGSH | n.2845-1940C= c.664-41G= (n.664-41G=) c.699-41G= (n.699-41G=) n.531-41G= c.266-41G= c.558-41G= (n.558-41G=) c.523-41G= n.918G= c.*80-41G= (n.*80-41G=) n.684-41G= n.645-41G= n.578-41G= | |
17 | g.80213926C>T | CA8817863 | CARD14,SGSH | n.2845-1940C>T c.664-41G>A (n.664-41G>A) c.699-41G>A (n.699-41G>A) n.531-41G>A c.266-41G>A c.558-41G>A (n.558-41G>A) c.523-41G>A n.918G>A c.*80-41G>A (n.*80-41G>A) n.684-41G>A n.645-41G>A n.578-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213927del | CA2640316756 | CARD14,SGSH | n.2845-1939del c.664-41del (n.664-41del) c.699-41del (n.699-41del) n.531-41del c.266-41del c.558-41del (n.558-41del) c.523-41del n.918del c.*80-41del (n.*80-41del) n.684-41del n.645-41del n.578-41del | gnomAD v4 |
17 | g.80213927C>A | CA8817865 | CARD14,SGSH | n.2845-1939C>A c.664-42G>T (n.664-42G>T) c.699-42G>T (n.699-42G>T) n.531-42G>T c.266-42G>T c.558-42G>T (n.558-42G>T) c.523-42G>T n.917G>T c.*80-42G>T (n.*80-42G>T) n.684-42G>T n.645-42G>T n.578-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213927C= | CA2277863927 | CARD14,SGSH | n.2845-1939C= c.664-42G= (n.664-42G=) c.699-42G= (n.699-42G=) n.531-42G= c.266-42G= c.558-42G= (n.558-42G=) c.523-42G= n.917G= c.*80-42G= (n.*80-42G=) n.684-42G= n.645-42G= n.578-42G= | |
17 | g.80213927C>G | CA2277863928 | CARD14,SGSH | n.2845-1939C>G c.664-42G>C (n.664-42G>C) c.699-42G>C (n.699-42G>C) n.531-42G>C c.266-42G>C c.558-42G>C (n.558-42G>C) c.523-42G>C n.917G>C c.*80-42G>C (n.*80-42G>C) n.684-42G>C n.645-42G>C n.578-42G>C | dbSNP |
17 | g.80213927C>T | CA8817864 | CARD14,SGSH | n.2845-1939C>T c.664-42G>A (n.664-42G>A) c.699-42G>A (n.699-42G>A) n.531-42G>A c.266-42G>A c.558-42G>A (n.558-42G>A) c.523-42G>A n.917G>A c.*80-42G>A (n.*80-42G>A) n.684-42G>A n.645-42G>A n.578-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213928G>A | CA8817867 | CARD14,SGSH | n.2845-1938G>A c.664-43C>T (n.664-43C>T) c.699-43C>T (n.699-43C>T) n.531-43C>T c.266-43C>T c.558-43C>T (n.558-43C>T) c.523-43C>T n.916C>T c.*80-43C>T (n.*80-43C>T) n.684-43C>T n.645-43C>T n.578-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213928G>C | CA628019038 | CARD14,SGSH | n.2845-1938G>C c.664-43C>G (n.664-43C>G) c.699-43C>G (n.699-43C>G) n.531-43C>G c.266-43C>G c.558-43C>G (n.558-43C>G) c.523-43C>G n.916C>G c.*80-43C>G (n.*80-43C>G) n.684-43C>G n.645-43C>G n.578-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213928G= | CA2277863929 | CARD14,SGSH | n.2845-1938G= c.664-43C= (n.664-43C=) c.699-43C= (n.699-43C=) n.531-43C= c.266-43C= c.558-43C= (n.558-43C=) c.523-43C= n.916C= c.*80-43C= (n.*80-43C=) n.684-43C= n.645-43C= n.578-43C= | |
17 | g.80213928G>T | CA8817866 | CARD14,SGSH | n.2845-1938G>T c.664-43C>A (n.664-43C>A) c.699-43C>A (n.699-43C>A) n.531-43C>A c.266-43C>A c.558-43C>A (n.558-43C>A) c.523-43C>A n.916C>A c.*80-43C>A (n.*80-43C>A) n.684-43C>A n.645-43C>A n.578-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213932del | CA2576415478 | CARD14,SGSH | n.2845-1934del c.664-43del (n.664-43del) c.699-43del (n.699-43del) n.531-43del c.266-43del c.558-43del (n.558-43del) c.523-43del n.916del c.*80-43del (n.*80-43del) n.684-43del n.645-43del n.578-43del | gnomAD v4 |
17 | g.80213931_80213932del | CA656890599 | CARD14,SGSH | n.2845-1935_2845-1934del c.664-44_664-43del (n.664-44_664-43del) c.699-44_699-43del (n.699-44_699-43del) n.531-44_531-43del c.266-44_266-43del c.558-44_558-43del (n.558-44_558-43del) c.523-44_523-43del n.915_916del c.*80-44_*80-43del (n.*80-44_*80-43del) n.684-44_684-43del n.645-44_645-43del n.578-44_578-43del | COSMIC |
17 | g.80213929G>A | CA628019039 | CARD14,SGSH | n.2845-1937G>A c.664-44C>T (n.664-44C>T) c.699-44C>T (n.699-44C>T) n.531-44C>T c.266-44C>T c.558-44C>T (n.558-44C>T) c.523-44C>T n.915C>T c.*80-44C>T (n.*80-44C>T) n.684-44C>T n.645-44C>T n.578-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213929G>C | CA2733956351 | CARD14,SGSH | n.2845-1937G>C c.664-44C>G (n.664-44C>G) c.699-44C>G (n.699-44C>G) n.531-44C>G c.266-44C>G c.558-44C>G (n.558-44C>G) c.523-44C>G n.915C>G c.*80-44C>G (n.*80-44C>G) n.684-44C>G n.645-44C>G n.578-44C>G | dbSNP |
17 | g.80213929G= | CA2277863930 | CARD14,SGSH | n.2845-1937G= c.664-44C= (n.664-44C=) c.699-44C= (n.699-44C=) n.531-44C= c.266-44C= c.558-44C= (n.558-44C=) c.523-44C= n.915C= c.*80-44C= (n.*80-44C=) n.684-44C= n.645-44C= n.578-44C= | |
17 | g.80213929G>T | CA2576415479 | CARD14,SGSH | n.2845-1937G>T c.664-44C>A (n.664-44C>A) c.699-44C>A (n.699-44C>A) n.531-44C>A c.266-44C>A c.558-44C>A (n.558-44C>A) c.523-44C>A n.915C>A c.*80-44C>A (n.*80-44C>A) n.684-44C>A n.645-44C>A n.578-44C>A | |
17 | g.80213930G>A | CA8817868 | CARD14,SGSH | n.2845-1936G>A c.664-45C>T (n.664-45C>T) c.699-45C>T (n.699-45C>T) n.531-45C>T c.266-45C>T c.558-45C>T (n.558-45C>T) c.523-45C>T n.914C>T c.*80-45C>T (n.*80-45C>T) n.684-45C>T n.645-45C>T n.578-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213930G= | CA2277863931 | CARD14,SGSH | n.2845-1936G= c.664-45C= (n.664-45C=) c.699-45C= (n.699-45C=) n.531-45C= c.266-45C= c.558-45C= (n.558-45C=) c.523-45C= n.914C= c.*80-45C= (n.*80-45C=) n.684-45C= n.645-45C= n.578-45C= | |
17 | g.80213930G>T | CA2640316799 | CARD14,SGSH | n.2845-1936G>T c.664-45C>A (n.664-45C>A) c.699-45C>A (n.699-45C>A) n.531-45C>A c.266-45C>A c.558-45C>A (n.558-45C>A) c.523-45C>A n.914C>A c.*80-45C>A (n.*80-45C>A) n.684-45C>A n.645-45C>A n.578-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213931G>A | CA628019040 | CARD14,SGSH | n.2845-1935G>A c.664-46C>T (n.664-46C>T) c.699-46C>T (n.699-46C>T) n.531-46C>T c.266-46C>T c.558-46C>T (n.558-46C>T) c.523-46C>T n.913C>T c.*80-46C>T (n.*80-46C>T) n.684-46C>T n.645-46C>T n.578-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213931G>C | CA2640316804 | CARD14,SGSH | n.2845-1935G>C c.664-46C>G (n.664-46C>G) c.699-46C>G (n.699-46C>G) n.531-46C>G c.266-46C>G c.558-46C>G (n.558-46C>G) c.523-46C>G n.913C>G c.*80-46C>G (n.*80-46C>G) n.684-46C>G n.645-46C>G n.578-46C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213931G= | CA2277863932 | CARD14,SGSH | n.2845-1935G= c.664-46C= (n.664-46C=) c.699-46C= (n.699-46C=) n.531-46C= c.266-46C= c.558-46C= (n.558-46C=) c.523-46C= n.913C= c.*80-46C= (n.*80-46C=) n.684-46C= n.645-46C= n.578-46C= | |
17 | g.80213931G>T | CA2640316807 | CARD14,SGSH | n.2845-1935G>T c.664-46C>A (n.664-46C>A) c.699-46C>A (n.699-46C>A) n.531-46C>A c.266-46C>A c.558-46C>A (n.558-46C>A) c.523-46C>A n.913C>A c.*80-46C>A (n.*80-46C>A) n.684-46C>A n.645-46C>A n.578-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213932G>A | CA294894177 | CARD14,SGSH | n.2845-1934G>A c.664-47C>T (n.664-47C>T) c.699-47C>T (n.699-47C>T) n.531-47C>T c.266-47C>T c.558-47C>T (n.558-47C>T) c.523-47C>T n.912C>T c.*80-47C>T (n.*80-47C>T) n.684-47C>T n.645-47C>T n.578-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213932G>C | CA8817869 | CARD14,SGSH | n.2845-1934G>C c.664-47C>G (n.664-47C>G) c.699-47C>G (n.699-47C>G) n.531-47C>G c.266-47C>G c.558-47C>G (n.558-47C>G) c.523-47C>G n.912C>G c.*80-47C>G (n.*80-47C>G) n.684-47C>G n.645-47C>G n.578-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213932G= | CA2277863933 | CARD14,SGSH | n.2845-1934G= c.664-47C= (n.664-47C=) c.699-47C= (n.699-47C=) n.531-47C= c.266-47C= c.558-47C= (n.558-47C=) c.523-47C= n.912C= c.*80-47C= (n.*80-47C=) n.684-47C= n.645-47C= n.578-47C= | |
17 | g.80213932G>T | CA2640316816 | CARD14,SGSH | n.2845-1934G>T c.664-47C>A (n.664-47C>A) c.699-47C>A (n.699-47C>A) n.531-47C>A c.266-47C>A c.558-47C>A (n.558-47C>A) c.523-47C>A n.912C>A c.*80-47C>A (n.*80-47C>A) n.684-47C>A n.645-47C>A n.578-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213933A>G | CA2576415480 | CARD14,SGSH | n.2845-1933A>G c.664-48T>C (n.664-48T>C) c.699-48T>C (n.699-48T>C) n.531-48T>C c.266-48T>C c.558-48T>C (n.558-48T>C) c.523-48T>C n.911T>C c.*80-48T>C (n.*80-48T>C) n.684-48T>C n.645-48T>C n.578-48T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213934G= | CA2277863934 | CARD14,SGSH | n.2845-1932G= c.664-49C= (n.664-49C=) c.699-49C= (n.699-49C=) n.531-49C= c.266-49C= c.558-49C= (n.558-49C=) c.523-49C= n.910C= c.*80-49C= (n.*80-49C=) n.684-49C= n.645-49C= n.578-49C= | |
17 | g.80213934G>T | CA628019041 | CARD14,SGSH | n.2845-1932G>T c.664-49C>A (n.664-49C>A) c.699-49C>A (n.699-49C>A) n.531-49C>A c.266-49C>A c.558-49C>A (n.558-49C>A) c.523-49C>A n.910C>A c.*80-49C>A (n.*80-49C>A) n.684-49C>A n.645-49C>A n.578-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213934_80213935insAAGGCTGGACACCGCTCCCC | CA2640316835 | CARD14,SGSH | n.2845-1932_2845-1931insAAGGCTGGACACCGCTCCCC c.664-50_664-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.664-50_664-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT) c.699-50_699-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.699-50_699-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT) n.531-50_531-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT c.266-50_266-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT c.558-50_558-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.558-50_558-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT) c.523-50_523-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT n.909_910insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT c.*80-50_*80-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.*80-50_*80-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT) n.684-50_684-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT n.645-50_645-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT n.578-50_578-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT | gnomAD v4 |
17 | g.80213935C>A | CA2277863936 | CARD14,SGSH | n.2845-1931C>A c.664-50G>T (n.664-50G>T) c.699-50G>T (n.699-50G>T) n.531-50G>T c.266-50G>T c.558-50G>T (n.558-50G>T) c.523-50G>T n.909G>T c.*80-50G>T (n.*80-50G>T) n.684-50G>T n.645-50G>T n.578-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213935C= | CA2277863935 | CARD14,SGSH | n.2845-1931C= c.664-50G= (n.664-50G=) c.699-50G= (n.699-50G=) n.531-50G= c.266-50G= c.558-50G= (n.558-50G=) c.523-50G= n.909G= c.*80-50G= (n.*80-50G=) n.684-50G= n.645-50G= n.578-50G= | |
17 | g.80213935C>G | CA2277863937 | CARD14,SGSH | n.2845-1931C>G c.664-50G>C (n.664-50G>C) c.699-50G>C (n.699-50G>C) n.531-50G>C c.266-50G>C c.558-50G>C (n.558-50G>C) c.523-50G>C n.909G>C c.*80-50G>C (n.*80-50G>C) n.684-50G>C n.645-50G>C n.578-50G>C | dbSNP |
17 | g.80213935C>T | CA8817870 | CARD14,SGSH | n.2845-1931C>T c.664-50G>A (n.664-50G>A) c.699-50G>A (n.699-50G>A) n.531-50G>A c.266-50G>A c.558-50G>A (n.558-50G>A) c.523-50G>A n.909G>A c.*80-50G>A (n.*80-50G>A) n.684-50G>A n.645-50G>A n.578-50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213936G>A | CA8817871 | CARD14,SGSH | n.2845-1930G>A c.664-51C>T (n.664-51C>T) c.699-51C>T (n.699-51C>T) n.531-51C>T c.266-51C>T c.558-51C>T (n.558-51C>T) c.523-51C>T n.908C>T c.*80-51C>T (n.*80-51C>T) n.684-51C>T n.645-51C>T n.578-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213936G>C | CA775536532 | CARD14,SGSH | n.2845-1930G>C c.664-51C>G (n.664-51C>G) c.699-51C>G (n.699-51C>G) n.531-51C>G c.266-51C>G c.558-51C>G (n.558-51C>G) c.523-51C>G n.908C>G c.*80-51C>G (n.*80-51C>G) n.684-51C>G n.645-51C>G n.578-51C>G | dbSNP |
17 | g.80213936G= | CA2277863938 | CARD14,SGSH | n.2845-1930G= c.664-51C= (n.664-51C=) c.699-51C= (n.699-51C=) n.531-51C= c.266-51C= c.558-51C= (n.558-51C=) c.523-51C= n.908C= c.*80-51C= (n.*80-51C=) n.684-51C= n.645-51C= n.578-51C= | |
17 | g.80213936G>T | CA2576415481 | CARD14,SGSH | n.2845-1930G>T c.664-51C>A (n.664-51C>A) c.699-51C>A (n.699-51C>A) n.531-51C>A c.266-51C>A c.558-51C>A (n.558-51C>A) c.523-51C>A n.908C>A c.*80-51C>A (n.*80-51C>A) n.684-51C>A n.645-51C>A n.578-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213937G>T | CA2640316848 | CARD14,SGSH | n.2845-1929G>T c.664-52C>A (n.664-52C>A) c.699-52C>A (n.699-52C>A) n.531-52C>A c.266-52C>A c.558-52C>A (n.558-52C>A) c.523-52C>A n.907C>A c.*80-52C>A (n.*80-52C>A) n.684-52C>A n.645-52C>A n.578-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213937_80213938insC | CA2640316852 | CARD14,SGSH | n.2845-1929_2845-1928insC c.664-53_664-52insG (n.664-53_664-52insG) c.699-53_699-52insG (n.699-53_699-52insG) n.531-53_531-52insG c.266-53_266-52insG c.558-53_558-52insG (n.558-53_558-52insG) c.523-53_523-52insG n.906_907insG c.*80-53_*80-52insG (n.*80-53_*80-52insG) n.684-53_684-52insG n.645-53_645-52insG n.578-53_578-52insG | gnomAD v4 |
17 | g.80213938T>C | CA2640316853 | CARD14,SGSH | n.2845-1928T>C c.664-53A>G (n.664-53A>G) c.699-53A>G (n.699-53A>G) n.531-53A>G c.266-53A>G c.558-53A>G (n.558-53A>G) c.523-53A>G n.906A>G c.*80-53A>G (n.*80-53A>G) n.684-53A>G n.645-53A>G n.578-53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213938T>G | CA2576415482 | CARD14,SGSH | n.2845-1928T>G c.664-53A>C (n.664-53A>C) c.699-53A>C (n.699-53A>C) n.531-53A>C c.266-53A>C c.558-53A>C (n.558-53A>C) c.523-53A>C n.906A>C c.*80-53A>C (n.*80-53A>C) n.684-53A>C n.645-53A>C n.578-53A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213939G>A | CA294894196 | CARD14,SGSH | n.2845-1927G>A c.664-54C>T (n.664-54C>T) c.699-54C>T (n.699-54C>T) n.531-54C>T c.266-54C>T c.558-54C>T (n.558-54C>T) c.523-54C>T n.905C>T c.*80-54C>T (n.*80-54C>T) n.684-54C>T n.645-54C>T n.578-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213939G= | CA2277863939 | CARD14,SGSH | n.2845-1927G= c.664-54C= (n.664-54C=) c.699-54C= (n.699-54C=) n.531-54C= c.266-54C= c.558-54C= (n.558-54C=) c.523-54C= n.905C= c.*80-54C= (n.*80-54C=) n.684-54C= n.645-54C= n.578-54C= | |
17 | g.80213939G>T | CA2640316865 | CARD14,SGSH | n.2845-1927G>T c.664-54C>A (n.664-54C>A) c.699-54C>A (n.699-54C>A) n.531-54C>A c.266-54C>A c.558-54C>A (n.558-54C>A) c.523-54C>A n.905C>A c.*80-54C>A (n.*80-54C>A) n.684-54C>A n.645-54C>A n.578-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213940T>C | CA2640316867 | CARD14,SGSH | n.2845-1926T>C c.664-55A>G (n.664-55A>G) c.699-55A>G (n.699-55A>G) n.531-55A>G c.266-55A>G c.558-55A>G (n.558-55A>G) c.523-55A>G n.904A>G c.*80-55A>G (n.*80-55A>G) n.684-55A>G n.645-55A>G n.578-55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213940T>G | CA2640316871 | CARD14,SGSH | n.2845-1926T>G c.664-55A>C (n.664-55A>C) c.699-55A>C (n.699-55A>C) n.531-55A>C c.266-55A>C c.558-55A>C (n.558-55A>C) c.523-55A>C n.904A>C c.*80-55A>C (n.*80-55A>C) n.684-55A>C n.645-55A>C n.578-55A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213941C>A | CA2640316915 | CARD14,SGSH | n.2845-1925C>A c.664-56G>T (n.664-56G>T) c.699-56G>T (n.699-56G>T) n.531-56G>T c.266-56G>T c.558-56G>T (n.558-56G>T) c.523-56G>T n.903G>T c.*80-56G>T (n.*80-56G>T) n.684-56G>T n.645-56G>T n.578-56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213941C= | CA2277863940 | CARD14,SGSH | n.2845-1925C= c.664-56G= (n.664-56G=) c.699-56G= (n.699-56G=) n.531-56G= c.266-56G= c.558-56G= (n.558-56G=) c.523-56G= n.903G= c.*80-56G= (n.*80-56G=) n.684-56G= n.645-56G= n.578-56G= | |
17 | g.80213941C>G | CA2640316921 | CARD14,SGSH | n.2845-1925C>G c.664-56G>C (n.664-56G>C) c.699-56G>C (n.699-56G>C) n.531-56G>C c.266-56G>C c.558-56G>C (n.558-56G>C) c.523-56G>C n.903G>C c.*80-56G>C (n.*80-56G>C) n.684-56G>C n.645-56G>C n.578-56G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213941C>T | CA2277863941 | CARD14,SGSH | n.2845-1925C>T c.664-56G>A (n.664-56G>A) c.699-56G>A (n.699-56G>A) n.531-56G>A c.266-56G>A c.558-56G>A (n.558-56G>A) c.523-56G>A n.903G>A c.*80-56G>A (n.*80-56G>A) n.684-56G>A n.645-56G>A n.578-56G>A | dbSNP |
17 | g.80213942del | CA2640316878 | CARD14,SGSH | n.2845-1924del c.664-56del (n.664-56del) c.699-56del (n.699-56del) n.531-56del c.266-56del c.558-56del (n.558-56del) c.523-56del n.903del c.*80-56del (n.*80-56del) n.684-56del n.645-56del n.578-56del | gnomAD v4 |
17 | g.80213942C>A | CA2640316937 | CARD14,SGSH | n.2845-1924C>A c.664-57G>T (n.664-57G>T) c.699-57G>T (n.699-57G>T) n.531-57G>T c.266-57G>T c.558-57G>T (n.558-57G>T) c.523-57G>T n.902G>T c.*80-57G>T (n.*80-57G>T) n.684-57G>T n.645-57G>T n.578-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213942C>G | CA2640316933 | CARD14,SGSH | n.2845-1924C>G c.664-57G>C (n.664-57G>C) c.699-57G>C (n.699-57G>C) n.531-57G>C c.266-57G>C c.558-57G>C (n.558-57G>C) c.523-57G>C n.902G>C c.*80-57G>C (n.*80-57G>C) n.684-57G>C n.645-57G>C n.578-57G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213942C>T | CA2640316929 | CARD14,SGSH | n.2845-1924C>T c.664-57G>A (n.664-57G>A) c.699-57G>A (n.699-57G>A) n.531-57G>A c.266-57G>A c.558-57G>A (n.558-57G>A) c.523-57G>A n.902G>A c.*80-57G>A (n.*80-57G>A) n.684-57G>A n.645-57G>A n.578-57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213944G>A | CA2640316941 | CARD14,SGSH | n.2845-1922G>A c.664-59C>T (n.664-59C>T) c.699-59C>T (n.699-59C>T) n.531-59C>T c.266-59C>T c.558-59C>T (n.558-59C>T) c.523-59C>T n.900C>T c.*80-59C>T (n.*80-59C>T) n.684-59C>T n.645-59C>T n.578-59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213944G>T | CA2640316945 | CARD14,SGSH | n.2845-1922G>T c.664-59C>A (n.664-59C>A) c.699-59C>A (n.699-59C>A) n.531-59C>A c.266-59C>A c.558-59C>A (n.558-59C>A) c.523-59C>A n.900C>A c.*80-59C>A (n.*80-59C>A) n.684-59C>A n.645-59C>A n.578-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213945C>A | CA2640316947 | CARD14,SGSH | n.2845-1921C>A c.664-60G>T (n.664-60G>T) c.699-60G>T (n.699-60G>T) n.531-60G>T c.266-60G>T c.558-60G>T (n.558-60G>T) c.523-60G>T n.899G>T c.*80-60G>T (n.*80-60G>T) n.684-60G>T n.645-60G>T n.578-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213946C>A | CA2640316953 | CARD14,SGSH | n.2845-1920C>A c.664-61G>T (n.664-61G>T) c.699-61G>T (n.699-61G>T) n.531-61G>T c.266-61G>T c.558-61G>T (n.558-61G>T) c.523-61G>T n.898G>T c.*80-61G>T (n.*80-61G>T) n.684-61G>T n.645-61G>T n.578-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213947T>A | CA2640316957 | CARD14,SGSH | n.2845-1919T>A c.664-62A>T (n.664-62A>T) c.699-62A>T (n.699-62A>T) n.531-62A>T c.266-62A>T c.558-62A>T (n.558-62A>T) c.523-62A>T n.897A>T c.*80-62A>T (n.*80-62A>T) n.684-62A>T n.645-62A>T n.578-62A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213947T>C | CA2640316962 | CARD14,SGSH | n.2845-1919T>C c.664-62A>G (n.664-62A>G) c.699-62A>G (n.699-62A>G) n.531-62A>G c.266-62A>G c.558-62A>G (n.558-62A>G) c.523-62A>G n.897A>G c.*80-62A>G (n.*80-62A>G) n.684-62A>G n.645-62A>G n.578-62A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213948T>A | CA2640316967 | CARD14,SGSH | n.2845-1918T>A c.664-63A>T (n.664-63A>T) c.699-63A>T (n.699-63A>T) n.531-63A>T c.266-63A>T c.558-63A>T (n.558-63A>T) c.523-63A>T n.896A>T c.*80-63A>T (n.*80-63A>T) n.684-63A>T n.645-63A>T n.578-63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213948T>C | CA775536538 | CARD14,SGSH | n.2845-1918T>C c.664-63A>G (n.664-63A>G) c.699-63A>G (n.699-63A>G) n.531-63A>G c.266-63A>G c.558-63A>G (n.558-63A>G) c.523-63A>G n.896A>G c.*80-63A>G (n.*80-63A>G) n.684-63A>G n.645-63A>G n.578-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80213949C= | CA2277863943 | CARD14,SGSH | n.2845-1917C= c.664-64G= (n.664-64G=) c.699-64G= (n.699-64G=) n.531-64G= c.266-64G= c.558-64G= (n.558-64G=) c.523-64G= n.895G= c.*80-64G= (n.*80-64G=) n.684-64G= n.645-64G= n.578-64G= | |
17 | g.80213949C>G | CA775536539 | CARD14,SGSH | n.2845-1917C>G c.664-64G>C (n.664-64G>C) c.699-64G>C (n.699-64G>C) n.531-64G>C c.266-64G>C c.558-64G>C (n.558-64G>C) c.523-64G>C n.895G>C c.*80-64G>C (n.*80-64G>C) n.684-64G>C n.645-64G>C n.578-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213949C>T | CA2640316973 | CARD14,SGSH | n.2845-1917C>T c.664-64G>A (n.664-64G>A) c.699-64G>A (n.699-64G>A) n.531-64G>A c.266-64G>A c.558-64G>A (n.558-64G>A) c.523-64G>A n.895G>A c.*80-64G>A (n.*80-64G>A) n.684-64G>A n.645-64G>A n.578-64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213950T>C | CA2640316974 | CARD14,SGSH | n.2845-1916T>C c.664-65A>G (n.664-65A>G) c.699-65A>G (n.699-65A>G) n.531-65A>G c.266-65A>G c.558-65A>G (n.558-65A>G) c.523-65A>G n.894A>G c.*80-65A>G (n.*80-65A>G) n.684-65A>G n.645-65A>G n.578-65A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213951C>A | CA2640316989 | CARD14,SGSH | n.2845-1915C>A c.664-66G>T (n.664-66G>T) c.699-66G>T (n.699-66G>T) n.531-66G>T c.266-66G>T c.558-66G>T (n.558-66G>T) c.523-66G>T n.893G>T c.*80-66G>T (n.*80-66G>T) n.684-66G>T n.645-66G>T n.578-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213951C= | CA2277863944 | CARD14,SGSH | n.2845-1915C= c.664-66G= (n.664-66G=) c.699-66G= (n.699-66G=) n.531-66G= c.266-66G= c.558-66G= (n.558-66G=) c.523-66G= n.893G= c.*80-66G= (n.*80-66G=) n.684-66G= n.645-66G= n.578-66G= | |
17 | g.80213951C>G | CA2640316981 | CARD14,SGSH | n.2845-1915C>G c.664-66G>C (n.664-66G>C) c.699-66G>C (n.699-66G>C) n.531-66G>C c.266-66G>C c.558-66G>C (n.558-66G>C) c.523-66G>C n.893G>C c.*80-66G>C (n.*80-66G>C) n.684-66G>C n.645-66G>C n.578-66G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213951C>T | CA775536546 | CARD14,SGSH | n.2845-1915C>T c.664-66G>A (n.664-66G>A) c.699-66G>A (n.699-66G>A) n.531-66G>A c.266-66G>A c.558-66G>A (n.558-66G>A) c.523-66G>A n.893G>A c.*80-66G>A (n.*80-66G>A) n.684-66G>A n.645-66G>A n.578-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213954del | CA2640316986 | CARD14,SGSH | n.2845-1912del c.664-66del (n.664-66del) c.699-66del (n.699-66del) n.531-66del c.266-66del c.558-66del (n.558-66del) c.523-66del n.893del c.*80-66del (n.*80-66del) n.684-66del n.645-66del n.578-66del | gnomAD v4 |
17 | g.80213952C>T | CA2640316998 | CARD14,SGSH | n.2845-1914C>T c.664-67G>A (n.664-67G>A) c.699-67G>A (n.699-67G>A) n.531-67G>A c.266-67G>A c.558-67G>A (n.558-67G>A) c.523-67G>A n.892G>A c.*80-67G>A (n.*80-67G>A) n.684-67G>A n.645-67G>A n.578-67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213953C>A | CA2576415483 | CARD14,SGSH | n.2845-1913C>A c.664-68G>T (n.664-68G>T) c.699-68G>T (n.699-68G>T) n.531-68G>T c.266-68G>T c.558-68G>T (n.558-68G>T) c.523-68G>T n.891G>T c.*80-68G>T (n.*80-68G>T) n.684-68G>T n.645-68G>T n.578-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213953C= | CA2277863945 | CARD14,SGSH | n.2845-1913C= c.664-68G= (n.664-68G=) c.699-68G= (n.699-68G=) n.531-68G= c.266-68G= c.558-68G= (n.558-68G=) c.523-68G= n.891G= c.*80-68G= (n.*80-68G=) n.684-68G= n.645-68G= n.578-68G= | |
17 | g.80213953C>T | CA294894206 | CARD14,SGSH | n.2845-1913C>T c.664-68G>A (n.664-68G>A) c.699-68G>A (n.699-68G>A) n.531-68G>A c.266-68G>A c.558-68G>A (n.558-68G>A) c.523-68G>A n.891G>A c.*80-68G>A (n.*80-68G>A) n.684-68G>A n.645-68G>A n.578-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213954C>A | CA2640317010 | CARD14,SGSH | n.2845-1912C>A c.664-69G>T (n.664-69G>T) c.699-69G>T (n.699-69G>T) n.531-69G>T c.266-69G>T c.558-69G>T (n.558-69G>T) c.523-69G>T n.890G>T c.*80-69G>T (n.*80-69G>T) n.684-69G>T n.645-69G>T n.578-69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213954C= | CA2277863946 | CARD14,SGSH | n.2845-1912C= c.664-69G= (n.664-69G=) c.699-69G= (n.699-69G=) n.531-69G= c.266-69G= c.558-69G= (n.558-69G=) c.523-69G= n.890G= c.*80-69G= (n.*80-69G=) n.684-69G= n.645-69G= n.578-69G= | |
17 | g.80213954C>G | CA2640317050 | CARD14,SGSH | n.2845-1912C>G c.664-69G>C (n.664-69G>C) c.699-69G>C (n.699-69G>C) n.531-69G>C c.266-69G>C c.558-69G>C (n.558-69G>C) c.523-69G>C n.890G>C c.*80-69G>C (n.*80-69G>C) n.684-69G>C n.645-69G>C n.578-69G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213954C>T | CA628019042 | CARD14,SGSH | n.2845-1912C>T c.664-69G>A (n.664-69G>A) c.699-69G>A (n.699-69G>A) n.531-69G>A c.266-69G>A c.558-69G>A (n.558-69G>A) c.523-69G>A n.890G>A c.*80-69G>A (n.*80-69G>A) n.684-69G>A n.645-69G>A n.578-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213955G>A | CA294894209 | CARD14,SGSH | n.2845-1911G>A c.664-70C>T (n.664-70C>T) c.699-70C>T (n.699-70C>T) n.531-70C>T c.266-70C>T c.558-70C>T (n.558-70C>T) c.523-70C>T n.889C>T c.*80-70C>T (n.*80-70C>T) n.684-70C>T n.645-70C>T n.578-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213955G>C | CA2640317069 | CARD14,SGSH | n.2845-1911G>C c.664-70C>G (n.664-70C>G) c.699-70C>G (n.699-70C>G) n.531-70C>G c.266-70C>G c.558-70C>G (n.558-70C>G) c.523-70C>G n.889C>G c.*80-70C>G (n.*80-70C>G) n.684-70C>G n.645-70C>G n.578-70C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213955G= | CA2277863947 | CARD14,SGSH | n.2845-1911G= c.664-70C= (n.664-70C=) c.699-70C= (n.699-70C=) n.531-70C= c.266-70C= c.558-70C= (n.558-70C=) c.523-70C= n.889C= c.*80-70C= (n.*80-70C=) n.684-70C= n.645-70C= n.578-70C= | |
17 | g.80213958del | CA2640317058 | CARD14,SGSH | n.2845-1908del c.664-70del (n.664-70del) c.699-70del (n.699-70del) n.531-70del c.266-70del c.558-70del (n.558-70del) c.523-70del n.889del c.*80-70del (n.*80-70del) n.684-70del n.645-70del n.578-70del | gnomAD v4 |
17 | g.80213956G= | CA2277863948 | CARD14,SGSH | n.2845-1910G= c.664-71C= (n.664-71C=) c.699-71C= (n.699-71C=) n.531-71C= c.266-71C= c.558-71C= (n.558-71C=) c.523-71C= n.888C= c.*80-71C= (n.*80-71C=) n.684-71C= n.645-71C= n.578-71C= | |
17 | g.80213956G>T | CA775536550 | CARD14,SGSH | n.2845-1910G>T c.664-71C>A (n.664-71C>A) c.699-71C>A (n.699-71C>A) n.531-71C>A c.266-71C>A c.558-71C>A (n.558-71C>A) c.523-71C>A n.888C>A c.*80-71C>A (n.*80-71C>A) n.684-71C>A n.645-71C>A n.578-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213957G>A | CA986724463 | CARD14,SGSH | n.2845-1909G>A c.664-72C>T (n.664-72C>T) c.699-72C>T (n.699-72C>T) n.531-72C>T c.266-72C>T c.558-72C>T (n.558-72C>T) c.523-72C>T n.887C>T c.*80-72C>T (n.*80-72C>T) n.684-72C>T n.645-72C>T n.578-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213957G= | CA2277863949 | CARD14,SGSH | n.2845-1909G= c.664-72C= (n.664-72C=) c.699-72C= (n.699-72C=) n.531-72C= c.266-72C= c.558-72C= (n.558-72C=) c.523-72C= n.887C= c.*80-72C= (n.*80-72C=) n.684-72C= n.645-72C= n.578-72C= | |
17 | g.80213957G>T | CA2640317078 | CARD14,SGSH | n.2845-1909G>T c.664-72C>A (n.664-72C>A) c.699-72C>A (n.699-72C>A) n.531-72C>A c.266-72C>A c.558-72C>A (n.558-72C>A) c.523-72C>A n.887C>A c.*80-72C>A (n.*80-72C>A) n.684-72C>A n.645-72C>A n.578-72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213958G>A | CA775536554 | CARD14,SGSH | n.2845-1908G>A c.664-73C>T (n.664-73C>T) c.699-73C>T (n.699-73C>T) n.531-73C>T c.266-73C>T c.558-73C>T (n.558-73C>T) c.523-73C>T n.886C>T c.*80-73C>T (n.*80-73C>T) n.684-73C>T n.645-73C>T n.578-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213958G= | CA2277863950 | CARD14,SGSH | n.2845-1908G= c.664-73C= (n.664-73C=) c.699-73C= (n.699-73C=) n.531-73C= c.266-73C= c.558-73C= (n.558-73C=) c.523-73C= n.886C= c.*80-73C= (n.*80-73C=) n.684-73C= n.645-73C= n.578-73C= | |
17 | g.80213958G>T | CA2640317126 | CARD14,SGSH | n.2845-1908G>T c.664-73C>A (n.664-73C>A) c.699-73C>A (n.699-73C>A) n.531-73C>A c.266-73C>A c.558-73C>A (n.558-73C>A) c.523-73C>A n.886C>A c.*80-73C>A (n.*80-73C>A) n.684-73C>A n.645-73C>A n.578-73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213959C>A | CA2640317131 | CARD14,SGSH | n.2845-1907C>A c.664-74G>T (n.664-74G>T) c.699-74G>T (n.699-74G>T) n.531-74G>T c.266-74G>T c.558-74G>T (n.558-74G>T) c.523-74G>T n.885G>T c.*80-74G>T (n.*80-74G>T) n.684-74G>T n.645-74G>T n.578-74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213959C= | CA2277863951 | CARD14,SGSH | n.2845-1907C= c.664-74G= (n.664-74G=) c.699-74G= (n.699-74G=) n.531-74G= c.266-74G= c.558-74G= (n.558-74G=) c.523-74G= n.885G= c.*80-74G= (n.*80-74G=) n.684-74G= n.645-74G= n.578-74G= | |
17 | g.80213959C>G | CA294894213 | CARD14,SGSH | n.2845-1907C>G c.664-74G>C (n.664-74G>C) c.699-74G>C (n.699-74G>C) n.531-74G>C c.266-74G>C c.558-74G>C (n.558-74G>C) c.523-74G>C n.885G>C c.*80-74G>C (n.*80-74G>C) n.684-74G>C n.645-74G>C n.578-74G>C | dbSNP |
17 | g.80213959C>T | CA2640317132 | CARD14,SGSH | n.2845-1907C>T c.664-74G>A (n.664-74G>A) c.699-74G>A (n.699-74G>A) n.531-74G>A c.266-74G>A c.558-74G>A (n.558-74G>A) c.523-74G>A n.885G>A c.*80-74G>A (n.*80-74G>A) n.684-74G>A n.645-74G>A n.578-74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213960C>T | CA2640317136 | CARD14,SGSH | n.2845-1906C>T c.664-75G>A (n.664-75G>A) c.699-75G>A (n.699-75G>A) n.531-75G>A c.266-75G>A c.558-75G>A (n.558-75G>A) c.523-75G>A n.884G>A c.*80-75G>A (n.*80-75G>A) n.684-75G>A n.645-75G>A n.578-75G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213961T>G | CA2734190592 | CARD14,SGSH | n.2845-1905T>G c.664-76A>C (n.664-76A>C) c.699-76A>C (n.699-76A>C) n.531-76A>C c.266-76A>C c.558-76A>C (n.558-76A>C) c.523-76A>C n.883A>C c.*80-76A>C (n.*80-76A>C) n.684-76A>C n.645-76A>C n.578-76A>C | dbSNP |
17 | g.80213962C>A | CA2640317139 | CARD14,SGSH | n.2845-1904C>A c.664-77G>T (n.664-77G>T) c.699-77G>T (n.699-77G>T) n.531-77G>T c.266-77G>T c.558-77G>T (n.558-77G>T) c.523-77G>T n.882G>T c.*80-77G>T (n.*80-77G>T) n.684-77G>T n.645-77G>T n.578-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213963C>A | CA2576415484 | CARD14,SGSH | n.2845-1903C>A c.664-78G>T (n.664-78G>T) c.699-78G>T (n.699-78G>T) n.531-78G>T c.266-78G>T c.558-78G>T (n.558-78G>T) c.523-78G>T n.881G>T c.*80-78G>T (n.*80-78G>T) n.684-78G>T n.645-78G>T n.578-78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213964T>A | CA2640317149 | CARD14,SGSH | n.2845-1902T>A c.664-79A>T (n.664-79A>T) c.699-79A>T (n.699-79A>T) n.531-79A>T c.266-79A>T c.558-79A>T (n.558-79A>T) c.523-79A>T n.880A>T c.*80-79A>T (n.*80-79A>T) n.684-79A>T n.645-79A>T n.578-79A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213964_80213965delinsTG | CA2277863952 | CARD14,SGSH | n.2845-1902_2845-1901delinsTG c.664-80_664-79delinsCA (n.664-80_664-79delinsCA) c.699-80_699-79delinsCA (n.699-80_699-79delinsCA) n.531-80_531-79delinsCA c.266-80_266-79delinsCA c.558-80_558-79delinsCA (n.558-80_558-79delinsCA) c.523-80_523-79delinsCA n.879_880delinsCA c.*80-80_*80-79delinsCA (n.*80-80_*80-79delinsCA) n.684-80_684-79delinsCA n.645-80_645-79delinsCA n.578-80_578-79delinsCA | |
17 | g.80213965del | CA2277863953 | CARD14,SGSH | n.2845-1901del c.664-80del (n.664-80del) c.699-80del (n.699-80del) n.531-80del c.266-80del c.558-80del (n.558-80del) c.523-80del n.879del c.*80-80del (n.*80-80del) n.684-80del n.645-80del n.578-80del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213965G>A | CA2640317192 | CARD14,SGSH | n.2845-1901G>A c.664-80C>T (n.664-80C>T) c.699-80C>T (n.699-80C>T) n.531-80C>T c.266-80C>T c.558-80C>T (n.558-80C>T) c.523-80C>T n.879C>T c.*80-80C>T (n.*80-80C>T) n.684-80C>T n.645-80C>T n.578-80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213965G>T | CA2640317193 | CARD14,SGSH | n.2845-1901G>T c.664-80C>A (n.664-80C>A) c.699-80C>A (n.699-80C>A) n.531-80C>A c.266-80C>A c.558-80C>A (n.558-80C>A) c.523-80C>A n.879C>A c.*80-80C>A (n.*80-80C>A) n.684-80C>A n.645-80C>A n.578-80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213966C>A | CA2640317200 | CARD14,SGSH | n.2845-1900C>A c.664-81G>T (n.664-81G>T) c.699-81G>T (n.699-81G>T) n.531-81G>T c.266-81G>T c.558-81G>T (n.558-81G>T) c.523-81G>T n.878G>T c.*80-81G>T (n.*80-81G>T) n.684-81G>T n.645-81G>T n.578-81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213966C= | CA2277863954 | CARD14,SGSH | n.2845-1900C= c.664-81G= (n.664-81G=) c.699-81G= (n.699-81G=) n.531-81G= c.266-81G= c.558-81G= (n.558-81G=) c.523-81G= n.878G= c.*80-81G= (n.*80-81G=) n.684-81G= n.645-81G= n.578-81G= | |
17 | g.80213966C>T | CA294894222 | CARD14,SGSH | n.2845-1900C>T c.664-81G>A (n.664-81G>A) c.699-81G>A (n.699-81G>A) n.531-81G>A c.266-81G>A c.558-81G>A (n.558-81G>A) c.523-81G>A n.878G>A c.*80-81G>A (n.*80-81G>A) n.684-81G>A n.645-81G>A n.578-81G>A | dbSNP |
17 | g.80213967A>C | CA2640317204 | CARD14,SGSH | n.2845-1899A>C c.664-82T>G (n.664-82T>G) c.699-82T>G (n.699-82T>G) n.531-82T>G c.266-82T>G c.558-82T>G (n.558-82T>G) c.523-82T>G n.877T>G c.*80-82T>G (n.*80-82T>G) n.684-82T>G n.645-82T>G n.578-82T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213967A>T | CA2576415485 | CARD14,SGSH | n.2845-1899A>T c.664-82T>A (n.664-82T>A) c.699-82T>A (n.699-82T>A) n.531-82T>A c.266-82T>A c.558-82T>A (n.558-82T>A) c.523-82T>A n.877T>A c.*80-82T>A (n.*80-82T>A) n.684-82T>A n.645-82T>A n.578-82T>A | |
17 | g.80213968A= | CA2277863955 | CARD14,SGSH | n.2845-1898A= c.664-83T= (n.664-83T=) c.699-83T= (n.699-83T=) n.531-83T= c.266-83T= c.558-83T= (n.558-83T=) c.523-83T= n.876T= c.*80-83T= (n.*80-83T=) n.684-83T= n.645-83T= n.578-83T= | |
17 | g.80213968A>C | CA2640317206 | CARD14,SGSH | n.2845-1898A>C c.664-83T>G (n.664-83T>G) c.699-83T>G (n.699-83T>G) n.531-83T>G c.266-83T>G c.558-83T>G (n.558-83T>G) c.523-83T>G n.876T>G c.*80-83T>G (n.*80-83T>G) n.684-83T>G n.645-83T>G n.578-83T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213968A>G | CA628019043 | CARD14,SGSH | n.2845-1898A>G c.664-83T>C (n.664-83T>C) c.699-83T>C (n.699-83T>C) n.531-83T>C c.266-83T>C c.558-83T>C (n.558-83T>C) c.523-83T>C n.876T>C c.*80-83T>C (n.*80-83T>C) n.684-83T>C n.645-83T>C n.578-83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213968A>T | CA2640317212 | CARD14,SGSH | n.2845-1898A>T c.664-83T>A (n.664-83T>A) c.699-83T>A (n.699-83T>A) n.531-83T>A c.266-83T>A c.558-83T>A (n.558-83T>A) c.523-83T>A n.876T>A c.*80-83T>A (n.*80-83T>A) n.684-83T>A n.645-83T>A n.578-83T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213969A>C | CA2640317218 | CARD14,SGSH | n.2845-1897A>C c.664-84T>G (n.664-84T>G) c.699-84T>G (n.699-84T>G) n.531-84T>G c.266-84T>G c.558-84T>G (n.558-84T>G) c.523-84T>G n.875T>G c.*80-84T>G (n.*80-84T>G) n.684-84T>G n.645-84T>G n.578-84T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213970T>A | CA2640317221 | CARD14,SGSH | n.2845-1896T>A c.664-85A>T (n.664-85A>T) c.699-85A>T (n.699-85A>T) n.531-85A>T c.266-85A>T c.558-85A>T (n.558-85A>T) c.523-85A>T n.874A>T c.*80-85A>T (n.*80-85A>T) n.684-85A>T n.645-85A>T n.578-85A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213971G>A | CA2640317228 | CARD14,SGSH | n.2845-1895G>A c.664-86C>T (n.664-86C>T) c.699-86C>T (n.699-86C>T) n.531-86C>T c.266-86C>T c.558-86C>T (n.558-86C>T) c.523-86C>T n.873C>T c.*80-86C>T (n.*80-86C>T) n.684-86C>T n.645-86C>T n.578-86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213971G>T | CA2640317223 | CARD14,SGSH | n.2845-1895G>T c.664-86C>A (n.664-86C>A) c.699-86C>A (n.699-86C>A) n.531-86C>A c.266-86C>A c.558-86C>A (n.558-86C>A) c.523-86C>A n.873C>A c.*80-86C>A (n.*80-86C>A) n.684-86C>A n.645-86C>A n.578-86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213972G>A | CA2277863957 | CARD14,SGSH | n.2845-1894G>A c.664-87C>T (n.664-87C>T) c.699-87C>T (n.699-87C>T) n.531-87C>T c.266-87C>T c.558-87C>T (n.558-87C>T) c.523-87C>T n.872C>T c.*80-87C>T (n.*80-87C>T) n.684-87C>T n.645-87C>T n.578-87C>T | dbSNP |
17 | g.80213972G= | CA2277863956 | CARD14,SGSH | n.2845-1894G= c.664-87C= (n.664-87C=) c.699-87C= (n.699-87C=) n.531-87C= c.266-87C= c.558-87C= (n.558-87C=) c.523-87C= n.872C= c.*80-87C= (n.*80-87C=) n.684-87C= n.645-87C= n.578-87C= | |
17 | g.80213972G>T | CA2640317231 | CARD14,SGSH | n.2845-1894G>T c.664-87C>A (n.664-87C>A) c.699-87C>A (n.699-87C>A) n.531-87C>A c.266-87C>A c.558-87C>A (n.558-87C>A) c.523-87C>A n.872C>A c.*80-87C>A (n.*80-87C>A) n.684-87C>A n.645-87C>A n.578-87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213973G>A | CA628019044 | CARD14,SGSH | n.2845-1893G>A c.664-88C>T (n.664-88C>T) c.699-88C>T (n.699-88C>T) n.531-88C>T c.266-88C>T c.558-88C>T (n.558-88C>T) c.523-88C>T n.871C>T c.*80-88C>T (n.*80-88C>T) n.684-88C>T n.645-88C>T n.578-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213973G= | CA2277863958 | CARD14,SGSH | n.2845-1893G= c.664-88C= (n.664-88C=) c.699-88C= (n.699-88C=) n.531-88C= c.266-88C= c.558-88C= (n.558-88C=) c.523-88C= n.871C= c.*80-88C= (n.*80-88C=) n.684-88C= n.645-88C= n.578-88C= | |
17 | g.80213973G>T | CA2640317255 | CARD14,SGSH | n.2845-1893G>T c.664-88C>A (n.664-88C>A) c.699-88C>A (n.699-88C>A) n.531-88C>A c.266-88C>A c.558-88C>A (n.558-88C>A) c.523-88C>A n.871C>A c.*80-88C>A (n.*80-88C>A) n.684-88C>A n.645-88C>A n.578-88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213975del | CA2576415486 | CARD14,SGSH | n.2845-1891del c.664-89del (n.664-89del) c.699-89del (n.699-89del) n.531-89del c.266-89del c.558-89del (n.558-89del) c.523-89del n.870del c.*80-89del (n.*80-89del) n.684-89del n.645-89del n.578-89del | |
17 | g.80213975T>C | CA294894227 | CARD14,SGSH | n.2845-1891T>C c.664-90A>G (n.664-90A>G) c.699-90A>G (n.699-90A>G) n.531-90A>G c.266-90A>G c.558-90A>G (n.558-90A>G) c.523-90A>G n.869A>G c.*80-90A>G (n.*80-90A>G) n.684-90A>G n.645-90A>G n.578-90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213975T= | CA2277863959 | CARD14,SGSH | n.2845-1891T= c.664-90A= (n.664-90A=) c.699-90A= (n.699-90A=) n.531-90A= c.266-90A= c.558-90A= (n.558-90A=) c.523-90A= n.869A= c.*80-90A= (n.*80-90A=) n.684-90A= n.645-90A= n.578-90A= | |
17 | g.80213976A= | CA2277863960 | CARD14,SGSH | n.2845-1890A= c.664-91T= (n.664-91T=) c.699-91T= (n.699-91T=) n.531-91T= c.266-91T= c.558-91T= (n.558-91T=) c.523-91T= n.868T= c.*80-91T= (n.*80-91T=) n.684-91T= n.645-91T= n.578-91T= | |
17 | g.80213976A>G | CA8817872 | CARD14,SGSH | n.2845-1890A>G c.664-91T>C (n.664-91T>C) c.699-91T>C (n.699-91T>C) n.531-91T>C c.266-91T>C c.558-91T>C (n.558-91T>C) c.523-91T>C n.868T>C c.*80-91T>C (n.*80-91T>C) n.684-91T>C n.645-91T>C n.578-91T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213977G>A | CA294894248 | CARD14,SGSH | n.2845-1889G>A c.664-92C>T (n.664-92C>T) c.699-92C>T (n.699-92C>T) n.531-92C>T c.266-92C>T c.558-92C>T (n.558-92C>T) c.523-92C>T n.867C>T c.*80-92C>T (n.*80-92C>T) n.684-92C>T n.645-92C>T n.578-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213977G>C | CA775536557 | CARD14,SGSH | n.2845-1889G>C c.664-92C>G (n.664-92C>G) c.699-92C>G (n.699-92C>G) n.531-92C>G c.266-92C>G c.558-92C>G (n.558-92C>G) c.523-92C>G n.867C>G c.*80-92C>G (n.*80-92C>G) n.684-92C>G n.645-92C>G n.578-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80213977G>T | CA2640317268 | CARD14,SGSH | n.2845-1889G>T c.664-92C>A (n.664-92C>A) c.699-92C>A (n.699-92C>A) n.531-92C>A c.266-92C>A c.558-92C>A (n.558-92C>A) c.523-92C>A n.867C>A c.*80-92C>A (n.*80-92C>A) n.684-92C>A n.645-92C>A n.578-92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213978C>A | CA628019045 | CARD14,SGSH | n.2845-1888C>A c.664-93G>T (n.664-93G>T) c.699-93G>T (n.699-93G>T) n.531-93G>T c.266-93G>T c.558-93G>T (n.558-93G>T) c.523-93G>T n.866G>T c.*80-93G>T (n.*80-93G>T) n.684-93G>T n.645-93G>T n.578-93G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213978C= | CA2277863962 | CARD14,SGSH | n.2845-1888C= c.664-93G= (n.664-93G=) c.699-93G= (n.699-93G=) n.531-93G= c.266-93G= c.558-93G= (n.558-93G=) c.523-93G= n.866G= c.*80-93G= (n.*80-93G=) n.684-93G= n.645-93G= n.578-93G= | |
17 | g.80213978C>T | CA628019046 | CARD14,SGSH | n.2845-1888C>T c.664-93G>A (n.664-93G>A) c.699-93G>A (n.699-93G>A) n.531-93G>A c.266-93G>A c.558-93G>A (n.558-93G>A) c.523-93G>A n.866G>A c.*80-93G>A (n.*80-93G>A) n.684-93G>A n.645-93G>A n.578-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.80213979C>T | CA628019047 | CARD14,SGSH | n.2845-1887C>T c.664-94G>A (n.664-94G>A) c.699-94G>A (n.699-94G>A) n.531-94G>A c.266-94G>A c.558-94G>A (n.558-94G>A) c.523-94G>A n.865G>A c.*80-94G>A (n.*80-94G>A) n.684-94G>A n.645-94G>A n.578-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213980C>A | CA2640317288 | CARD14,SGSH | n.2845-1886C>A c.664-95G>T (n.664-95G>T) c.699-95G>T (n.699-95G>T) n.531-95G>T c.266-95G>T c.558-95G>T (n.558-95G>T) c.523-95G>T n.864G>T c.*80-95G>T (n.*80-95G>T) n.684-95G>T n.645-95G>T n.578-95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213980C>T | CA2640317290 | CARD14,SGSH | n.2845-1886C>T c.664-95G>A (n.664-95G>A) c.699-95G>A (n.699-95G>A) n.531-95G>A c.266-95G>A c.558-95G>A (n.558-95G>A) c.523-95G>A n.864G>A c.*80-95G>A (n.*80-95G>A) n.684-95G>A n.645-95G>A n.578-95G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.80213981A>G | CA8817873 | CARD14,SGSH | n.2845-1885A>G c.664-96T>C (n.664-96T>C) c.699-96T>C (n.699-96T>C) n.531-96T>C c.266-96T>C c.558-96T>C (n.558-96T>C) c.523-96T>C n.863T>C c.*80-96T>C (n.*80-96T>C) n.684-96T>C n.645-96T>C n.578-96T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213982G>C | CA2640317296 | CARD14,SGSH | n.2845-1884G>C c.664-97C>G (n.664-97C>G) c.699-97C>G (n.699-97C>G) n.531-97C>G c.266-97C>G c.558-97C>G (n.558-97C>G) c.523-97C>G n.862C>G c.*80-97C>G (n.*80-97C>G) n.684-97C>G n.645-97C>G n.578-97C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213982G>T | CA2640317303 | CARD14,SGSH | n.2845-1884G>T c.664-97C>A (n.664-97C>A) c.699-97C>A (n.699-97C>A) n.531-97C>A c.266-97C>A c.558-97C>A (n.558-97C>A) c.523-97C>A n.862C>A c.*80-97C>A (n.*80-97C>A) n.684-97C>A n.645-97C>A n.578-97C>A | gnomAD v4 |