UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80213785C>A | CA2640315073 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C>A c.745+19G>T (n.745+19G>T) c.780+19G>T (n.780+19G>T) c.347+19G>T c.639+19G>T (n.639+19G>T) n.1059G>T c.*161+19G>T (n.*161+19G>T) n.765+19G>T n.726+19G>T n.659+19G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213785C= | CA2277863834 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C= c.745+19G= (n.745+19G=) c.780+19G= (n.780+19G=) c.347+19G= c.639+19G= (n.639+19G=) n.1059G= c.*161+19G= (n.*161+19G=) n.765+19G= n.726+19G= n.659+19G= | |
| 17 | g.80213785C>G | CA627722930 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C>G c.745+19G>C (n.745+19G>C) c.780+19G>C (n.780+19G>C) c.347+19G>C c.639+19G>C (n.639+19G>C) n.1059G>C c.*161+19G>C (n.*161+19G>C) n.765+19G>C n.726+19G>C n.659+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213785C>T | CA294893875 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C>T c.745+19G>A (n.745+19G>A) c.780+19G>A (n.780+19G>A) c.347+19G>A c.639+19G>A (n.639+19G>A) n.1059G>A c.*161+19G>A (n.*161+19G>A) n.765+19G>A n.726+19G>A n.659+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213786C>A | CA2640315082 | CARD14,SGSH | n.2845-2080C>A c.745+18G>T (n.745+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) c.347+18G>T c.639+18G>T (n.639+18G>T) n.1058G>T c.*161+18G>T (n.*161+18G>T) n.765+18G>T n.726+18G>T n.659+18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213786C>T | CA2739268491 | CARD14,SGSH | n.2845-2080C>T c.745+18G>A (n.745+18G>A) c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.347+18G>A c.639+18G>A (n.639+18G>A) n.1058G>A c.*161+18G>A (n.*161+18G>A) n.765+18G>A n.726+18G>A n.659+18G>A | ClinVar |
| 17 | g.80213787C>A | CA2640315088 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C>A c.745+17G>T (n.745+17G>T) c.780+17G>T (n.780+17G>T) c.347+17G>T c.639+17G>T (n.639+17G>T) n.1057G>T c.*161+17G>T (n.*161+17G>T) n.765+17G>T n.726+17G>T n.659+17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213787C= | CA2277863835 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C= c.745+17G= (n.745+17G=) c.780+17G= (n.780+17G=) c.347+17G= c.639+17G= (n.639+17G=) n.1057G= c.*161+17G= (n.*161+17G=) n.765+17G= n.726+17G= n.659+17G= | |
| 17 | g.80213787C>G | CA627722931 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C>G c.745+17G>C (n.745+17G>C) c.780+17G>C (n.780+17G>C) c.347+17G>C c.639+17G>C (n.639+17G>C) n.1057G>C c.*161+17G>C (n.*161+17G>C) n.765+17G>C n.726+17G>C n.659+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213787C>T | CA8817817 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C>T c.745+17G>A (n.745+17G>A) c.780+17G>A (n.780+17G>A) c.347+17G>A c.639+17G>A (n.639+17G>A) n.1057G>A c.*161+17G>A (n.*161+17G>A) n.765+17G>A n.726+17G>A n.659+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213788G>A | CA8817818 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G>A c.745+16C>T (n.745+16C>T) c.780+16C>T (n.780+16C>T) c.347+16C>T c.639+16C>T (n.639+16C>T) n.1056C>T c.*161+16C>T (n.*161+16C>T) n.765+16C>T n.726+16C>T n.659+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213788G>C | CA775536157 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G>C c.745+16C>G (n.745+16C>G) c.780+16C>G (n.780+16C>G) c.347+16C>G c.639+16C>G (n.639+16C>G) n.1056C>G c.*161+16C>G (n.*161+16C>G) n.765+16C>G n.726+16C>G n.659+16C>G | dbSNP |
| 17 | g.80213788G= | CA2277863836 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G= c.745+16C= (n.745+16C=) c.780+16C= (n.780+16C=) c.347+16C= c.639+16C= (n.639+16C=) n.1056C= c.*161+16C= (n.*161+16C=) n.765+16C= n.726+16C= n.659+16C= | |
| 17 | g.80213788G>T | CA2640315116 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G>T c.745+16C>A (n.745+16C>A) c.780+16C>A (n.780+16C>A) c.347+16C>A c.639+16C>A (n.639+16C>A) n.1056C>A c.*161+16C>A (n.*161+16C>A) n.765+16C>A n.726+16C>A n.659+16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213789G>A | CA2640315125 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G>A c.745+15C>T (n.745+15C>T) c.780+15C>T (n.780+15C>T) c.347+15C>T c.639+15C>T (n.639+15C>T) n.1055C>T c.*161+15C>T (n.*161+15C>T) n.765+15C>T n.726+15C>T n.659+15C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213789G>C | CA2277863838 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G>C c.745+15C>G (n.745+15C>G) c.780+15C>G (n.780+15C>G) c.347+15C>G c.639+15C>G (n.639+15C>G) n.1055C>G c.*161+15C>G (n.*161+15C>G) n.765+15C>G n.726+15C>G n.659+15C>G | dbSNP |
| 17 | g.80213789G= | CA2277863837 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G= c.745+15C= (n.745+15C=) c.780+15C= (n.780+15C=) c.347+15C= c.639+15C= (n.639+15C=) n.1055C= c.*161+15C= (n.*161+15C=) n.765+15C= n.726+15C= n.659+15C= | |
| 17 | g.80213789G>T | CA2640315132 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G>T c.745+15C>A (n.745+15C>A) c.780+15C>A (n.780+15C>A) c.347+15C>A c.639+15C>A (n.639+15C>A) n.1055C>A c.*161+15C>A (n.*161+15C>A) n.765+15C>A n.726+15C>A n.659+15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213790T>C | CA2640315134 | CARD14,SGSH | n.2845-2076T>C c.745+14A>G (n.745+14A>G) c.780+14A>G (n.780+14A>G) c.347+14A>G c.639+14A>G (n.639+14A>G) n.1054A>G c.*161+14A>G (n.*161+14A>G) n.765+14A>G n.726+14A>G n.659+14A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213791T>A | CA8817819 | CARD14,SGSH | n.2845-2075T>A c.745+13A>T (n.745+13A>T) c.780+13A>T (n.780+13A>T) c.347+13A>T c.639+13A>T (n.639+13A>T) n.1053A>T c.*161+13A>T (n.*161+13A>T) n.765+13A>T n.726+13A>T n.659+13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213791T= | CA2277863839 | CARD14,SGSH | n.2845-2075T= c.745+13A= (n.745+13A=) c.780+13A= (n.780+13A=) c.347+13A= c.639+13A= (n.639+13A=) n.1053A= c.*161+13A= (n.*161+13A=) n.765+13A= n.726+13A= n.659+13A= | |
| 17 | g.80213792C>A | CA2640315146 | CARD14,SGSH | n.2845-2074C>A c.745+12G>T (n.745+12G>T) c.780+12G>T (n.780+12G>T) c.347+12G>T c.639+12G>T (n.639+12G>T) n.1052G>T c.*161+12G>T (n.*161+12G>T) n.765+12G>T n.726+12G>T n.659+12G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213792C>T | CA2640315190 | CARD14,SGSH | n.2845-2074C>T c.745+12G>A (n.745+12G>A) c.780+12G>A (n.780+12G>A) c.347+12G>A c.639+12G>A (n.639+12G>A) n.1052G>A c.*161+12G>A (n.*161+12G>A) n.765+12G>A n.726+12G>A n.659+12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213793T>C | CA627722932 | CARD14,SGSH | n.2845-2073T>C c.745+11A>G (n.745+11A>G) c.780+11A>G (n.780+11A>G) c.347+11A>G c.639+11A>G (n.639+11A>G) n.1051A>G c.*161+11A>G (n.*161+11A>G) n.765+11A>G n.726+11A>G n.659+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213793T= | CA2277863840 | CARD14,SGSH | n.2845-2073T= c.745+11A= (n.745+11A=) c.780+11A= (n.780+11A=) c.347+11A= c.639+11A= (n.639+11A=) n.1051A= c.*161+11A= (n.*161+11A=) n.765+11A= n.726+11A= n.659+11A= | |
| 17 | g.80213794del | CA2640315206 | CARD14,SGSH | n.2845-2072del c.745+10del (n.745+10del) c.780+10del (n.780+10del) c.347+10del c.639+10del (n.639+10del) n.1050del c.*161+10del (n.*161+10del) n.765+10del n.726+10del n.659+10del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213794G>A | CA627722933 | CARD14,SGSH | n.2845-2072G>A c.745+10C>T (n.745+10C>T) c.780+10C>T (n.780+10C>T) c.347+10C>T c.639+10C>T (n.639+10C>T) n.1050C>T c.*161+10C>T (n.*161+10C>T) n.765+10C>T n.726+10C>T n.659+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213794G>C | CA2640315213 | CARD14,SGSH | n.2845-2072G>C c.745+10C>G (n.745+10C>G) c.780+10C>G (n.780+10C>G) c.347+10C>G c.639+10C>G (n.639+10C>G) n.1050C>G c.*161+10C>G (n.*161+10C>G) n.765+10C>G n.726+10C>G n.659+10C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213794G= | CA2277863841 | CARD14,SGSH | n.2845-2072G= c.745+10C= (n.745+10C=) c.780+10C= (n.780+10C=) c.347+10C= c.639+10C= (n.639+10C=) n.1050C= c.*161+10C= (n.*161+10C=) n.765+10C= n.726+10C= n.659+10C= | |
| 17 | g.80213794G>T | CA2640315216 | CARD14,SGSH | n.2845-2072G>T c.745+10C>A (n.745+10C>A) c.780+10C>A (n.780+10C>A) c.347+10C>A c.639+10C>A (n.639+10C>A) n.1050C>A c.*161+10C>A (n.*161+10C>A) n.765+10C>A n.726+10C>A n.659+10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213795C>A | CA2640315232 | CARD14,SGSH | n.2845-2071C>A c.745+9G>T (n.745+9G>T) c.780+9G>T (n.780+9G>T) c.347+9G>T c.639+9G>T (n.639+9G>T) n.1049G>T c.*161+9G>T (n.*161+9G>T) n.765+9G>T n.726+9G>T n.659+9G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213795C= | CA2277863842 | CARD14,SGSH | n.2845-2071C= c.745+9G= (n.745+9G=) c.780+9G= (n.780+9G=) c.347+9G= c.639+9G= (n.639+9G=) n.1049G= c.*161+9G= (n.*161+9G=) n.765+9G= n.726+9G= n.659+9G= | |
| 17 | g.80213795C>T | CA8817820 | CARD14,SGSH | n.2845-2071C>T c.745+9G>A (n.745+9G>A) c.780+9G>A (n.780+9G>A) c.347+9G>A c.639+9G>A (n.639+9G>A) n.1049G>A c.*161+9G>A (n.*161+9G>A) n.765+9G>A n.726+9G>A n.659+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213798G>T | CA2640315242 | CARD14,SGSH | n.2845-2068G>T c.745+6C>A (n.745+6C>A) c.780+6C>A (n.780+6C>A) c.347+6C>A c.639+6C>A (n.639+6C>A) n.1046C>A c.*161+6C>A (n.*161+6C>A) n.765+6C>A n.726+6C>A n.659+6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213799C>T | CA2640315255 | CARD14,SGSH | n.2845-2067C>T c.745+5G>A (n.745+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.347+5G>A c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.1045G>A c.*161+5G>A (n.*161+5G>A) n.765+5G>A n.726+5G>A n.659+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213801del | CA2640315252 | CARD14,SGSH | n.2845-2065del c.745+5del (n.745+5del) c.780+5del (n.780+5del) c.347+5del c.639+5del (n.639+5del) n.1045del c.*161+5del (n.*161+5del) n.765+5del n.726+5del n.659+5del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213800C>A | CA2640315260 | CARD14,SGSH | n.2845-2066C>A c.745+4G>T (n.745+4G>T) c.780+4G>T (n.780+4G>T) c.347+4G>T c.639+4G>T (n.639+4G>T) n.1044G>T c.*161+4G>T (n.*161+4G>T) n.765+4G>T n.726+4G>T n.659+4G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213801C>A | CA2640315263 | CARD14,SGSH | n.2845-2065C>A c.745+3G>T (n.745+3G>T) c.780+3G>T (n.780+3G>T) c.347+3G>T c.639+3G>T (n.639+3G>T) n.1043G>T c.*161+3G>T (n.*161+3G>T) n.765+3G>T n.726+3G>T n.659+3G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213801C>T | CA2640315266 | CARD14,SGSH | n.2845-2065C>T c.745+3G>A (n.745+3G>A) c.780+3G>A (n.780+3G>A) c.347+3G>A c.639+3G>A (n.639+3G>A) n.1043G>A c.*161+3G>A (n.*161+3G>A) n.765+3G>A n.726+3G>A n.659+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213802A>C | CA401361053 | CARD14,SGSH | n.2845-2064A>C c.745+2T>G (n.745+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.347+2T>G c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.1042T>G c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) n.765+2T>G n.726+2T>G n.659+2T>G | |
| 17 | g.80213802A>G | CA401361054 | CARD14,SGSH | n.2845-2064A>G c.745+2T>C (n.745+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.347+2T>C c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.1042T>C c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) n.765+2T>C n.726+2T>C n.659+2T>C | |
| 17 | g.80213802A>T | CA401361057 | CARD14,SGSH | n.2845-2064A>T c.745+2T>A (n.745+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.347+2T>A c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.1042T>A c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) n.765+2T>A n.726+2T>A n.659+2T>A | |
| 17 | g.80213803C>A | CA401361060 | CARD14,SGSH | n.2845-2063C>A c.745+1G>T (n.745+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.347+1G>T c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.1041G>T c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) n.765+1G>T n.726+1G>T n.659+1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213803C= | CA2277863843 | CARD14,SGSH | n.2845-2063C= c.745+1G= (n.745+1G=) c.780+1G= (n.780+1G=) c.347+1G= c.639+1G= (n.639+1G=) n.1041G= c.*161+1G= (n.*161+1G=) n.765+1G= n.726+1G= n.659+1G= | |
| 17 | g.80213803C>G | CA401361062 | CARD14,SGSH | n.2845-2063C>G c.745+1G>C (n.745+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.347+1G>C c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.1041G>C c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) n.765+1G>C n.726+1G>C n.659+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213803C>T | CA8817821 | CARD14,SGSH | n.2845-2063C>T c.745+1G>A (n.745+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.347+1G>A c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.1041G>A c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) n.765+1G>A n.726+1G>A n.659+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213804C>A | CA401361064 | CARD14,SGSH | n.2845-2062C>A c.745G>T (p.Gly249Ter) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.347G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1040G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.765G>T n.726G>T n.659G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213804C>G | CA401361068 | CARD14,SGSH | n.2845-2062C>G c.745G>C (p.Gly249Arg) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.347G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1040G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.765G>C n.726G>C n.659G>C | |
| 17 | g.80213804C>T | CA401361066 | CARD14,SGSH | n.2845-2062C>T c.745G>A (p.Gly249Arg) c.780G>A (p.Lys260=) c.347G>A c.639G>A (p.Lys213=) n.1040G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.765G>A n.726G>A n.659G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213805T>A | CA401361072 | CARD14,SGSH | n.2845-2061T>A c.744A>T (p.Gln248His) c.779A>T (p.Lys260Met) c.346A>T c.638A>T (p.Lys213Met) n.1039A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.764A>T n.725A>T n.658A>T | |
| 17 | g.80213805T>C | CA401361073 | CARD14,SGSH | n.2845-2061T>C c.744A>G (p.Gln248=) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.346A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1039A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.764A>G n.725A>G n.658A>G | |
| 17 | g.80213805T>G | CA401361075 | CARD14,SGSH | n.2845-2061T>G c.744A>C (p.Gln248His) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.346A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1039A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.764A>C n.725A>C n.658A>C | |
| 17 | g.80213806T>A | CA401361076 | CARD14,SGSH | n.2845-2060T>A c.743A>T (p.Gln248Leu) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.345A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1038A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.763A>T n.724A>T n.657A>T | |
| 17 | g.80213806T>C | CA401361078 | CARD14,SGSH | n.2845-2060T>C c.743A>G (p.Gln248Arg) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.345A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1038A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.763A>G n.724A>G n.657A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213806T>G | CA401361082 | CARD14,SGSH | n.2845-2060T>G c.743A>C (p.Gln248Pro) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.345A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1038A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.763A>C n.724A>C n.657A>C | |
| 17 | g.80213806T= | CA2277863844 | CARD14,SGSH | n.2845-2060T= c.743A= (p.Gln248=) c.778A= (p.Lys260=) c.345A= c.637A= (p.Lys213=) n.1038A= c.*159A= (n.*159A=) n.763A= n.724A= n.657A= | |
| 17 | g.80213807G>A | CA401361084 | CARD14,SGSH | n.2845-2059G>A c.742C>T (p.Gln248Ter) c.777C>T (p.Thr259=) c.344C>T c.636C>T (p.Thr212=) n.1037C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.762C>T n.723C>T n.656C>T | |
| 17 | g.80213807G>C | CA401361086 | CARD14,SGSH | n.2845-2059G>C c.742C>G (p.Gln248Glu) c.777C>G (p.Thr259=) c.344C>G c.636C>G (p.Thr212=) n.1037C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.762C>G n.723C>G n.656C>G | |
| 17 | g.80213807G>T | CA401361087 | CARD14,SGSH | n.2845-2059G>T c.742C>A (p.Gln248Lys) c.777C>A (p.Thr259=) c.344C>A c.636C>A (p.Thr212=) n.1037C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.762C>A n.723C>A n.656C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213808G>A | CA401361090 | CARD14,SGSH | n.2845-2058G>A c.741C>T (p.Asp247=) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.343C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) n.1036C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.761C>T n.722C>T n.655C>T | |
| 17 | g.80213808G>C | CA401361092 | CARD14,SGSH | n.2845-2058G>C c.741C>G (p.Asp247Glu) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.343C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) n.1036C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.761C>G n.722C>G n.655C>G | |
| 17 | g.80213808G>T | CA401361094 | CARD14,SGSH | n.2845-2058G>T c.741C>A (p.Asp247Glu) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.343C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) n.1036C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.761C>A n.722C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213809T>A | CA401361100 | CARD14,SGSH | n.2845-2057T>A c.740A>T (p.Asp247Val) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.342A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) n.1035A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.760A>T n.721A>T n.654A>T | |
| 17 | g.80213809T>C | CA401361098 | CARD14,SGSH | n.2845-2057T>C c.740A>G (p.Asp247Gly) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.342A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) n.1035A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.760A>G n.721A>G n.654A>G | |
| 17 | g.80213809T>G | CA401361097 | CARD14,SGSH | n.2845-2057T>G c.740A>C (p.Asp247Ala) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.342A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) n.1035A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.760A>C n.721A>C n.654A>C | |
| 17 | g.80213810C>A | CA401361103 | CARD14,SGSH | n.2845-2056C>A c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.774G>T (p.Trp258Cys) c.341G>T c.633G>T (p.Trp211Cys) n.1034G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.759G>T n.720G>T n.653G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213810C>G | CA401361104 | CARD14,SGSH | n.2845-2056C>G c.739G>C (p.Asp247His) c.774G>C (p.Trp258Cys) c.341G>C c.633G>C (p.Trp211Cys) n.1034G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.759G>C n.720G>C n.653G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213810C>T | CA401361105 | CARD14,SGSH | n.2845-2056C>T c.739G>A (p.Asp247Asn) c.774G>A (p.Trp258Ter) c.341G>A c.633G>A (p.Trp211Ter) n.1034G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.759G>A n.720G>A n.653G>A | |
| 17 | g.80213811del | CA2640315390 | CARD14,SGSH | n.2845-2055del c.739del (p.Asp247ThrfsTer17) c.774del (p.Trp258Ter) c.341del c.633del (p.Trp211Ter) n.1034del c.*155del (n.*155del) n.759del n.720del n.653del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213811C>A | CA401361107 | CARD14,SGSH | n.2845-2055C>A c.738G>T (p.Met246Ile) c.773G>T (p.Trp258Leu) c.340G>T c.632G>T (p.Trp211Leu) n.1033G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.758G>T n.719G>T n.652G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213811C>G | CA401361110 | CARD14,SGSH | n.2845-2055C>G c.738G>C (p.Met246Ile) c.773G>C (p.Trp258Ser) c.340G>C c.632G>C (p.Trp211Ser) n.1033G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.758G>C n.719G>C n.652G>C | |
| 17 | g.80213811C>T | CA401361115 | CARD14,SGSH | n.2845-2055C>T c.738G>A (p.Met246Ile) c.773G>A (p.Trp258Ter) c.340G>A c.632G>A (p.Trp211Ter) n.1033G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.758G>A n.719G>A n.652G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213812A>C | CA401361117 | CARD14,SGSH | n.2845-2054A>C c.737T>G (p.Met246Arg) c.772T>G (p.Trp258Gly) c.339T>G c.631T>G (p.Trp211Gly) n.1032T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.757T>G n.718T>G n.651T>G | |
| 17 | g.80213812A>G | CA401361119 | CARD14,SGSH | n.2845-2054A>G c.737T>C (p.Met246Thr) c.772T>C (p.Trp258Arg) c.339T>C c.631T>C (p.Trp211Arg) n.1032T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.757T>C n.718T>C n.651T>C | |
| 17 | g.80213812A>T | CA401361120 | CARD14,SGSH | n.2845-2054A>T c.737T>A (p.Met246Lys) c.772T>A (p.Trp258Arg) c.339T>A c.631T>A (p.Trp211Arg) n.1032T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.757T>A n.718T>A n.651T>A | |
| 17 | g.80213813T>A | CA401361122 | CARD14,SGSH | n.2845-2053T>A c.736A>T (p.Met246Leu) c.771A>T (p.Ala257=) c.338A>T c.630A>T (p.Ala210=) n.1031A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.756A>T n.717A>T n.650A>T | |
| 17 | g.80213813T>C | CA401361123 | CARD14,SGSH | n.2845-2053T>C c.736A>G (p.Met246Val) c.771A>G (p.Ala257=) c.338A>G c.630A>G (p.Ala210=) n.1031A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.756A>G n.717A>G n.650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213813T>G | CA401361125 | CARD14,SGSH | n.2845-2053T>G c.736A>C (p.Met246Leu) c.771A>C (p.Ala257=) c.338A>C c.630A>C (p.Ala210=) n.1031A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.756A>C n.717A>C n.650A>C | |
| 17 | g.80213813T= | CA2277863845 | CARD14,SGSH | n.2845-2053T= c.736A= (p.Met246=) c.771A= (p.Ala257=) c.338A= c.630A= (p.Ala210=) n.1031A= c.*152A= (n.*152A=) n.756A= n.717A= n.650A= | |
| 17 | g.80213814G>A | CA401361127 | CARD14,SGSH | n.2845-2052G>A c.735C>T (p.Arg245=) c.770C>T (p.Ala257Val) c.337C>T c.629C>T (p.Ala210Val) n.1030C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.755C>T n.716C>T n.649C>T | |
| 17 | g.80213814G>C | CA401361131 | CARD14,SGSH | n.2845-2052G>C c.735C>G (p.Arg245=) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.337C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1030C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.755C>G n.716C>G n.649C>G | |
| 17 | g.80213814G>T | CA401361130 | CARD14,SGSH | n.2845-2052G>T c.735C>A (p.Arg245=) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.337C>A c.629C>A (p.Ala210Glu) n.1030C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.755C>A n.716C>A n.649C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213815C>A | CA246547 | CARD14,SGSH | n.2845-2051C>A c.734G>T (p.Arg245Leu) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.336G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1029G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.754G>T n.715G>T n.648G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213815C= | CA2277863846 | CARD14,SGSH | n.2845-2051C= c.734G= (p.Arg245=) c.769G= (p.Ala257=) c.336G= c.628G= (p.Ala210=) n.1029G= c.*150G= (n.*150G=) n.754G= n.715G= n.648G= | |
| 17 | g.80213815C>G | CA401361134 | CARD14,SGSH | n.2845-2051C>G c.734G>C (p.Arg245Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.336G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1029G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.754G>C n.715G>C n.648G>C | |
| 17 | g.80213815C>T | CA117257 | CARD14,SGSH | n.2845-2051C>T c.734G>A (p.Arg245His) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.336G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1029G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.754G>A n.715G>A n.648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213816G>A | CA401361136 | CARD14,SGSH | n.2845-2050G>A c.733C>T (p.Arg245Cys) c.768C>T (p.Ala256=) c.335C>T c.627C>T (p.Ala209=) n.1028C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.753C>T n.714C>T n.647C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213816G>C | CA401361141 | CARD14,SGSH | n.2845-2050G>C c.733C>G (p.Arg245Gly) c.768C>G (p.Ala256=) c.335C>G c.627C>G (p.Ala209=) n.1028C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.753C>G n.714C>G n.647C>G | |
| 17 | g.80213816G= | CA2277863847 | CARD14,SGSH | n.2845-2050G= c.733C= (p.Arg245=) c.768C= (p.Ala256=) c.335C= c.627C= (p.Ala209=) n.1028C= c.*149C= (n.*149C=) n.753C= n.714C= n.647C= | |
| 17 | g.80213816G>T | CA401361138 | CARD14,SGSH | n.2845-2050G>T c.733C>A (p.Arg245Ser) c.768C>A (p.Ala256=) c.335C>A c.627C>A (p.Ala209=) n.1028C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.753C>A n.714C>A n.647C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213817G>A | CA401361143 | CARD14,SGSH | n.2845-2049G>A c.732C>T (p.Gly244=) c.767C>T (p.Ala256Val) c.334C>T c.626C>T (p.Ala209Val) n.1027C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.752C>T n.713C>T n.646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213817G>C | CA401361146 | CARD14,SGSH | n.2845-2049G>C c.732C>G (p.Gly244=) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.334C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) n.1027C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.752C>G n.713C>G n.646C>G | |
| 17 | g.80213817G= | CA2277863848 | CARD14,SGSH | n.2845-2049G= c.732C= (p.Gly244=) c.767C= (p.Ala256=) c.334C= c.626C= (p.Ala209=) n.1027C= c.*148C= (n.*148C=) n.752C= n.713C= n.646C= | |
| 17 | g.80213817G>T | CA401361151 | CARD14,SGSH | n.2845-2049G>T c.732C>A (p.Gly244=) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.334C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) n.1027C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.752C>A n.713C>A n.646C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213818C>A | CA401361153 | CARD14,SGSH | n.2845-2048C>A c.731G>T (p.Gly244Val) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.333G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) n.1026G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.751G>T n.712G>T n.645G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213818C>G | CA401361155 | CARD14,SGSH | n.2845-2048C>G c.731G>C (p.Gly244Ala) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.333G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) n.1026G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.751G>C n.712G>C n.645G>C | |
| 17 | g.80213818C>T | CA401361157 | CARD14,SGSH | n.2845-2048C>T c.731G>A (p.Gly244Asp) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.333G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) n.1026G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.751G>A n.712G>A n.645G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213819C>A | CA401361160 | CARD14,SGSH | n.2845-2047C>A c.730G>T (p.Gly244Cys) c.765G>T (p.Ser255=) c.332G>T c.624G>T (p.Ser208=) n.1025G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.750G>T n.711G>T n.644G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213819C= | CA2277863849 | CARD14,SGSH | n.2845-2047C= c.730G= (p.Gly244=) c.765G= (p.Ser255=) c.332G= c.624G= (p.Ser208=) n.1025G= c.*146G= (n.*146G=) n.750G= n.711G= n.644G= | |
| 17 | g.80213819C>G | CA401361163 | CARD14,SGSH | n.2845-2047C>G c.730G>C (p.Gly244Arg) c.765G>C (p.Ser255=) c.332G>C c.624G>C (p.Ser208=) n.1025G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.750G>C n.711G>C n.644G>C | |
| 17 | g.80213819C>T | CA8817822 | CARD14,SGSH | n.2845-2047C>T c.730G>A (p.Gly244Ser) c.765G>A (p.Ser255=) c.332G>A c.624G>A (p.Ser208=) n.1025G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.750G>A n.711G>A n.644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213820G>A | CA8817823 | CARD14,SGSH | n.2845-2046G>A c.729C>T (p.Val243=) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.331C>T c.623C>T (p.Ser208Leu) n.1024C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.749C>T n.710C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213820G>C | CA401361174 | CARD14,SGSH | n.2845-2046G>C c.729C>G (p.Val243=) c.764C>G (p.Ser255Trp) c.331C>G c.623C>G (p.Ser208Trp) n.1024C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.749C>G n.710C>G n.643C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213820G= | CA2277863850 | CARD14,SGSH | n.2845-2046G= c.729C= (p.Val243=) c.764C= (p.Ser255=) c.331C= c.623C= (p.Ser208=) n.1024C= c.*145C= (n.*145C=) n.749C= n.710C= n.643C= | |
| 17 | g.80213820G>T | CA294893905 | CARD14,SGSH | n.2845-2046G>T c.729C>A (p.Val243=) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.331C>A c.623C>A (p.Ser208Ter) n.1024C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.749C>A n.710C>A n.643C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213821A>C | CA401361178 | CARD14,SGSH | n.2845-2045A>C c.728T>G (p.Val243Gly) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.330T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) c.587T>G n.1023T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.748T>G n.709T>G n.642T>G | |
| 17 | g.80213821A>G | CA401361182 | CARD14,SGSH | n.2845-2045A>G c.728T>C (p.Val243Ala) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.330T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.587T>C n.1023T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.748T>C n.709T>C n.642T>C | |
| 17 | g.80213821A>T | CA401361180 | CARD14,SGSH | n.2845-2045A>T c.728T>A (p.Val243Asp) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.330T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.587T>A n.1023T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.748T>A n.709T>A n.642T>A | |
| 17 | g.80213822C>A | CA401361184 | CARD14,SGSH | n.2845-2044C>A c.727G>T (p.Val243Phe) c.762G>T (p.Pro254=) c.329G>T c.621G>T (p.Pro207=) c.586G>T n.1022G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.747G>T n.708G>T n.641G>T | |
| 17 | g.80213822C= | CA2277863851 | CARD14,SGSH | n.2845-2044C= c.727G= (p.Val243=) c.762G= (p.Pro254=) c.329G= c.621G= (p.Pro207=) c.586G= n.1022G= c.*143G= (n.*143G=) n.747G= n.708G= n.641G= | |
| 17 | g.80213822C>G | CA401361187 | CARD14,SGSH | n.2845-2044C>G c.727G>C (p.Val243Leu) c.762G>C (p.Pro254=) c.329G>C c.621G>C (p.Pro207=) c.586G>C n.1022G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.747G>C n.708G>C n.641G>C | |
| 17 | g.80213822C>T | CA8817824 | CARD14,SGSH | n.2845-2044C>T c.727G>A (p.Val243Ile) c.762G>A (p.Pro254=) c.329G>A c.621G>A (p.Pro207=) c.586G>A n.1022G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.747G>A n.708G>A n.641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213823G>A | CA401361190 | CARD14,SGSH | n.2845-2043G>A c.726C>T (p.Thr242=) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.328C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.585C>T n.1021C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.746C>T n.707C>T n.640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213823G>C | CA401361193 | CARD14,SGSH | n.2845-2043G>C c.726C>G (p.Thr242=) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.328C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.585C>G n.1021C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.746C>G n.707C>G n.640C>G | |
| 17 | g.80213823G= | CA2277863852 | CARD14,SGSH | n.2845-2043G= c.726C= (p.Thr242=) c.761C= (p.Pro254=) c.328C= c.620C= (p.Pro207=) c.585C= n.1021C= c.*142C= (n.*142C=) n.746C= n.707C= n.640C= | |
| 17 | g.80213823G>T | CA401361196 | CARD14,SGSH | n.2845-2043G>T c.726C>A (p.Thr242=) c.761C>A (p.Pro254Gln) c.328C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.585C>A n.1021C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.746C>A n.707C>A n.640C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213824G>A | CA401361200 | CARD14,SGSH | n.2845-2042G>A c.725C>T (p.Thr242Ile) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.327C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.584C>T n.1020C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.745C>T n.706C>T n.639C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213824G>C | CA401361201 | CARD14,SGSH | n.2845-2042G>C c.725C>G (p.Thr242Ser) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.327C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.584C>G n.1020C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.745C>G n.706C>G n.639C>G | |
| 17 | g.80213824G>T | CA401361204 | CARD14,SGSH | n.2845-2042G>T c.725C>A (p.Thr242Asn) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.327C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.584C>A n.1020C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.745C>A n.706C>A n.639C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213825T>A | CA401361211 | CARD14,SGSH | n.2845-2041T>A c.724A>T (p.Thr242Ser) c.759A>T (p.Pro253=) c.326A>T c.618A>T (p.Pro206=) c.583A>T n.1019A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.744A>T n.705A>T n.638A>T | |
| 17 | g.80213825T>C | CA294893915 | CARD14,SGSH | n.2845-2041T>C c.724A>G (p.Thr242Ala) c.759A>G (p.Pro253=) c.326A>G c.618A>G (p.Pro206=) c.583A>G n.1019A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.744A>G n.705A>G n.638A>G | dbSNP |
| 17 | g.80213825T>G | CA401361207 | CARD14,SGSH | n.2845-2041T>G c.724A>C (p.Thr242Pro) c.759A>C (p.Pro253=) c.326A>C c.618A>C (p.Pro206=) c.583A>C n.1019A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.744A>C n.705A>C n.638A>C | |
| 17 | g.80213825T= | CA2277863853 | CARD14,SGSH | n.2845-2041T= c.724A= (p.Thr242=) c.759A= (p.Pro253=) c.326A= c.618A= (p.Pro206=) c.583A= n.1019A= c.*140A= (n.*140A=) n.744A= n.705A= n.638A= | |
| 17 | g.80213826G>A | CA401361214 | CARD14,SGSH | n.2845-2040G>A c.723C>T (p.Thr241=) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.325C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) c.582C>T n.1018C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.743C>T n.704C>T n.637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213826G>C | CA401361215 | CARD14,SGSH | n.2845-2040G>C c.723C>G (p.Thr241=) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.325C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) c.582C>G n.1018C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.743C>G n.704C>G n.637C>G | ClinVar |
| 17 | g.80213826G= | CA2277863854 | CARD14,SGSH | n.2845-2040G= c.723C= (p.Thr241=) c.758C= (p.Pro253=) c.325C= c.617C= (p.Pro206=) c.582C= n.1018C= c.*139C= (n.*139C=) n.743C= n.704C= n.637C= | |
| 17 | g.80213826G>T | CA401361218 | CARD14,SGSH | n.2845-2040G>T c.723C>A (p.Thr241=) c.758C>A (p.Pro253Gln) c.325C>A c.617C>A (p.Pro206Gln) c.582C>A n.1018C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.743C>A n.704C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213827G>A | CA8817825 | CARD14,SGSH | n.2845-2039G>A c.722C>T (p.Thr241Ile) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.324C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) c.581C>T n.1017C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.742C>T n.703C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213827G>C | CA401361223 | CARD14,SGSH | n.2845-2039G>C c.722C>G (p.Thr241Ser) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.324C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) c.581C>G n.1017C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.742C>G n.703C>G n.636C>G | |
| 17 | g.80213827G= | CA2277863855 | CARD14,SGSH | n.2845-2039G= c.722C= (p.Thr241=) c.757C= (p.Pro253=) c.324C= c.616C= (p.Pro206=) c.581C= n.1017C= c.*138C= (n.*138C=) n.742C= n.703C= n.636C= | |
| 17 | g.80213827G>T | CA401361224 | CARD14,SGSH | n.2845-2039G>T c.722C>A (p.Thr241Asn) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.324C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) c.581C>A n.1017C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.742C>A n.703C>A n.636C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213828T>A | CA401361230 | CARD14,SGSH | n.2845-2038T>A c.721A>T (p.Thr241Ser) c.756A>T (p.Thr252=) c.323A>T c.615A>T (p.Thr205=) c.580A>T n.1016A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.741A>T n.702A>T n.635A>T | |
| 17 | g.80213828T>C | CA401361232 | CARD14,SGSH | n.2845-2038T>C c.721A>G (p.Thr241Ala) c.756A>G (p.Thr252=) c.323A>G c.615A>G (p.Thr205=) c.580A>G n.1016A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.741A>G n.702A>G n.635A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213828T>G | CA401361234 | CARD14,SGSH | n.2845-2038T>G c.721A>C (p.Thr241Pro) c.756A>C (p.Thr252=) c.323A>C c.615A>C (p.Thr205=) c.580A>C n.1016A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.741A>C n.702A>C n.635A>C | |
| 17 | g.80213828T= | CA2277863856 | CARD14,SGSH | n.2845-2038T= c.721A= (p.Thr241=) c.756A= (p.Thr252=) c.323A= c.615A= (p.Thr205=) c.580A= n.1016A= c.*137A= (n.*137A=) n.741A= n.702A= n.635A= | |
| 17 | g.80213829G>A | CA8817826 | CARD14,SGSH | n.2845-2037G>A c.720C>T (p.Tyr240=) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.322C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.579C>T n.1015C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.740C>T n.701C>T n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213829G>C | CA401361239 | CARD14,SGSH | n.2845-2037G>C c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.755C>G (p.Thr252Arg) c.322C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) c.579C>G n.1015C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.740C>G n.701C>G n.634C>G | |
| 17 | g.80213829G= | CA2277863857 | CARD14,SGSH | n.2845-2037G= c.720C= (p.Tyr240=) c.755C= (p.Thr252=) c.322C= c.614C= (p.Thr205=) c.579C= n.1015C= c.*136C= (n.*136C=) n.740C= n.701C= n.634C= | |
| 17 | g.80213829G>T | CA401361242 | CARD14,SGSH | n.2845-2037G>T c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.755C>A (p.Thr252Lys) c.322C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) c.579C>A n.1015C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.740C>A n.701C>A n.634C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213830T>A | CA401361250 | CARD14,SGSH | n.2845-2036T>A c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.321A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.578A>T n.1014A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.739A>T n.700A>T n.633A>T | |
| 17 | g.80213830T>C | CA401361245 | CARD14,SGSH | n.2845-2036T>C c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.321A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.578A>G n.1014A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.739A>G n.700A>G n.633A>G | |
| 17 | g.80213830T>G | CA401361249 | CARD14,SGSH | n.2845-2036T>G c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.321A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.578A>C n.1014A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.739A>C n.700A>C n.633A>C | |
| 17 | g.80213831A= | CA2277863858 | CARD14,SGSH | n.2845-2035A= c.718T= (p.Tyr240=) c.753T= (p.Ser251=) c.320T= c.612T= (p.Ser204=) c.577T= n.1013T= c.*134T= (n.*134T=) n.738T= n.699T= n.632T= | |
| 17 | g.80213831A>C | CA401361253 | CARD14,SGSH | n.2845-2035A>C c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.753T>G (p.Ser251Arg) c.320T>G c.612T>G (p.Ser204Arg) c.577T>G n.1013T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.738T>G n.699T>G n.632T>G | |
| 17 | g.80213831A>G | CA401361254 | CARD14,SGSH | n.2845-2035A>G c.718T>C (p.Tyr240His) c.753T>C (p.Ser251=) c.320T>C c.612T>C (p.Ser204=) c.577T>C n.1013T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.738T>C n.699T>C n.632T>C | COSMIC |
| 17 | g.80213831A>T | CA10640907 | CARD14,SGSH | n.2845-2035A>T c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.753T>A (p.Ser251Arg) c.320T>A c.612T>A (p.Ser204Arg) c.577T>A n.1013T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.738T>A n.699T>A n.632T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80213832C>A | CA401361258 | CARD14,SGSH | n.2845-2034C>A c.717G>T (p.Gln239His) c.752G>T (p.Ser251Ile) n.584G>T c.319G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) c.576G>T n.1012G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.737G>T n.698G>T n.631G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213832C= | CA2277863859 | CARD14,SGSH | n.2845-2034C= c.717G= (p.Gln239=) c.752G= (p.Ser251=) n.584G= c.319G= c.611G= (p.Ser204=) c.576G= n.1012G= c.*133G= (n.*133G=) n.737G= n.698G= n.631G= | |
| 17 | g.80213832C>G | CA401361261 | CARD14,SGSH | n.2845-2034C>G c.717G>C (p.Gln239His) c.752G>C (p.Ser251Thr) n.584G>C c.319G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) c.576G>C n.1012G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.737G>C n.698G>C n.631G>C | |
| 17 | g.80213832C>T | CA401361263 | CARD14,SGSH | n.2845-2034C>T c.717G>A (p.Gln239=) c.752G>A (p.Ser251Asn) n.584G>A c.319G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) c.576G>A n.1012G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.737G>A n.698G>A n.631G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213833T>A | CA401361264 | CARD14,SGSH | n.2845-2033T>A c.716A>T (p.Gln239Leu) c.751A>T (p.Ser251Cys) n.583A>T c.318A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) c.575A>T n.1011A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.736A>T n.697A>T n.630A>T | |
| 17 | g.80213833T>C | CA401361266 | CARD14,SGSH | n.2845-2033T>C c.716A>G (p.Gln239Arg) c.751A>G (p.Ser251Gly) n.583A>G c.318A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) c.575A>G n.1011A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.736A>G n.697A>G n.630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213833T>G | CA401361269 | CARD14,SGSH | n.2845-2033T>G c.716A>C (p.Gln239Pro) c.751A>C (p.Ser251Arg) n.583A>C c.318A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) c.575A>C n.1011A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.736A>C n.697A>C n.630A>C | |
| 17 | g.80213833T= | CA2277863860 | CARD14,SGSH | n.2845-2033T= c.716A= (p.Gln239=) c.751A= (p.Ser251=) n.583A= c.318A= c.610A= (p.Ser204=) c.575A= n.1011A= c.*132A= (n.*132A=) n.736A= n.697A= n.630A= | |
| 17 | g.80213834G>A | CA401361272 | CARD14,SGSH | n.2845-2032G>A c.715C>T (p.Gln239Ter) c.750C>T (p.Leu250=) n.582C>T c.317C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.574C>T n.1010C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.735C>T n.696C>T n.629C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213834G>C | CA401361274 | CARD14,SGSH | n.2845-2032G>C c.715C>G (p.Gln239Glu) c.750C>G (p.Leu250=) n.582C>G c.317C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.574C>G n.1010C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.735C>G n.696C>G n.629C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213834G>T | CA401361275 | CARD14,SGSH | n.2845-2032G>T c.715C>A (p.Gln239Lys) c.750C>A (p.Leu250=) n.582C>A c.317C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.574C>A n.1010C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.735C>A n.696C>A n.629C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213835del | CA2580095321 | CARD14,SGSH | n.2845-2031del c.714del (p.Gln239SerfsTer25) c.749del (p.Leu250ProfsTer21) n.581del c.316del c.608del (p.Leu203ProfsTer21) c.573del n.1009del c.*130del (n.*130del) n.734del n.695del n.628del | ClinVar |
| 17 | g.80213835A>C | CA401361281 | CARD14,SGSH | n.2845-2031A>C c.714T>G (p.Ala238=) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.581T>G c.316T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.573T>G n.1009T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.734T>G n.695T>G n.628T>G | |
| 17 | g.80213835A>G | CA401361279 | CARD14,SGSH | n.2845-2031A>G c.714T>C (p.Ala238=) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.581T>C c.316T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.573T>C n.1009T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.734T>C n.695T>C n.628T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213835A>T | CA401361277 | CARD14,SGSH | n.2845-2031A>T c.714T>A (p.Ala238=) c.749T>A (p.Leu250His) n.581T>A c.316T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.573T>A n.1009T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.734T>A n.695T>A n.628T>A | |
| 17 | g.80213836G>A | CA8817827 | CARD14,SGSH | n.2845-2030G>A c.713C>T (p.Ala238Val) c.748C>T (p.Leu250Phe) n.580C>T c.315C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.572C>T n.1008C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.733C>T n.694C>T n.627C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213836G>C | CA401361287 | CARD14,SGSH | n.2845-2030G>C c.713C>G (p.Ala238Gly) c.748C>G (p.Leu250Val) n.580C>G c.315C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.572C>G n.1008C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.733C>G n.694C>G n.627C>G | |
| 17 | g.80213836G= | CA2277863861 | CARD14,SGSH | n.2845-2030G= c.713C= (p.Ala238=) c.748C= (p.Leu250=) n.580C= c.315C= c.607C= (p.Leu203=) c.572C= n.1008C= c.*129C= (n.*129C=) n.733C= n.694C= n.627C= | |
| 17 | g.80213836G>T | CA401361284 | CARD14,SGSH | n.2845-2030G>T c.713C>A (p.Ala238Asp) c.748C>A (p.Leu250Ile) n.580C>A c.315C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.572C>A n.1008C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.733C>A n.694C>A n.627C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213837C>A | CA401361291 | CARD14,SGSH | n.2845-2029C>A c.712G>T (p.Ala238Ser) c.747G>T (p.Pro249=) n.579G>T c.314G>T c.606G>T (p.Pro202=) c.571G>T n.1007G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.732G>T n.693G>T n.626G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213837C= | CA2277863862 | CARD14,SGSH | n.2845-2029C= c.712G= (p.Ala238=) c.747G= (p.Pro249=) n.579G= c.314G= c.606G= (p.Pro202=) c.571G= n.1007G= c.*128G= (n.*128G=) n.732G= n.693G= n.626G= | |
| 17 | g.80213837C>G | CA401361293 | CARD14,SGSH | n.2845-2029C>G c.712G>C (p.Ala238Pro) c.747G>C (p.Pro249=) n.579G>C c.314G>C c.606G>C (p.Pro202=) c.571G>C n.1007G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.732G>C n.693G>C n.626G>C | |
| 17 | g.80213837C>T | CA8817828 | CARD14,SGSH | n.2845-2029C>T c.712G>A (p.Ala238Thr) c.747G>A (p.Pro249=) n.579G>A c.314G>A c.606G>A (p.Pro202=) c.571G>A n.1007G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.732G>A n.693G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213837_80213838insTGG | CA627722934 | CARD14,SGSH | n.2845-2029_2845-2028insTGG c.711_712insCCA (p.Ala237_Ala238insPro) c.746_747insCCA (p.Pro249_Leu250insGln) n.578_579insCCA c.313_314insCCA c.605_606insCCA (p.Pro202_Leu203insGln) c.570_571insCCA n.1006_1007insCCA c.*127_*128insCCA (n.*127_*128insCCA) n.731_732insCCA n.692_693insCCA n.625_626insCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213838G>A | CA401361296 | CARD14,SGSH | n.2845-2028G>A c.711C>T (p.Ala237=) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.578C>T c.313C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.570C>T n.1006C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.731C>T n.692C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213838G>C | CA401361299 | CARD14,SGSH | n.2845-2028G>C c.711C>G (p.Ala237=) c.746C>G (p.Pro249Arg) n.578C>G c.313C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.570C>G n.1006C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.731C>G n.692C>G n.625C>G | |
| 17 | g.80213838G= | CA2277863863 | CARD14,SGSH | n.2845-2028G= c.711C= (p.Ala237=) c.746C= (p.Pro249=) n.578C= c.313C= c.605C= (p.Pro202=) c.570C= n.1006C= c.*127C= (n.*127C=) n.731C= n.692C= n.625C= | |
| 17 | g.80213838G>T | CA401361302 | CARD14,SGSH | n.2845-2028G>T c.711C>A (p.Ala237=) c.746C>A (p.Pro249Gln) n.578C>A c.313C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) c.570C>A n.1006C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.731C>A n.692C>A n.625C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213839G>A | CA8817829 | CARD14,SGSH | n.2845-2027G>A c.710C>T (p.Ala237Val) c.745C>T (p.Pro249Ser) n.577C>T c.312C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.569C>T n.1005C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.730C>T n.691C>T n.624C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213839G>C | CA401361306 | CARD14,SGSH | n.2845-2027G>C c.710C>G (p.Ala237Gly) c.745C>G (p.Pro249Ala) n.577C>G c.312C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.569C>G n.1005C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.730C>G n.691C>G n.624C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213839G= | CA2277863864 | CARD14,SGSH | n.2845-2027G= c.710C= (p.Ala237=) c.745C= (p.Pro249=) n.577C= c.312C= c.604C= (p.Pro202=) c.569C= n.1005C= c.*126C= (n.*126C=) n.730C= n.691C= n.624C= | |
| 17 | g.80213839G>T | CA401361308 | CARD14,SGSH | n.2845-2027G>T c.710C>A (p.Ala237Asp) c.745C>A (p.Pro249Thr) n.577C>A c.312C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.569C>A n.1005C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.730C>A n.691C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213840C>A | CA401361311 | CARD14,SGSH | n.2845-2026C>A c.709G>T (p.Ala237Ser) c.744G>T (p.Trp248Cys) n.576G>T c.311G>T c.603G>T (p.Trp201Cys) c.568G>T n.1004G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.729G>T n.690G>T n.623G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213840C= | CA2277863865 | CARD14,SGSH | n.2845-2026C= c.709G= (p.Ala237=) c.744G= (p.Trp248=) n.576G= c.311G= c.603G= (p.Trp201=) c.568G= n.1004G= c.*125G= (n.*125G=) n.729G= n.690G= n.623G= | |
| 17 | g.80213840C>G | CA401361313 | CARD14,SGSH | n.2845-2026C>G c.709G>C (p.Ala237Pro) c.744G>C (p.Trp248Cys) n.576G>C c.311G>C c.603G>C (p.Trp201Cys) c.568G>C n.1004G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.729G>C n.690G>C n.623G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213840C>T | CA401361315 | CARD14,SGSH | n.2845-2026C>T c.709G>A (p.Ala237Thr) c.744G>A (p.Trp248Ter) n.576G>A c.311G>A c.603G>A (p.Trp201Ter) c.568G>A n.1004G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.729G>A n.690G>A n.623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213841C>A | CA401361323 | CARD14,SGSH | n.2845-2025C>A c.708G>T (p.Leu236=) c.743G>T (p.Trp248Leu) n.575G>T c.310G>T c.602G>T (p.Trp201Leu) c.567G>T n.1003G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.728G>T n.689G>T n.622G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213841C>G | CA401361320 | CARD14,SGSH | n.2845-2025C>G c.708G>C (p.Leu236=) c.743G>C (p.Trp248Ser) n.575G>C c.310G>C c.602G>C (p.Trp201Ser) c.567G>C n.1003G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.728G>C n.689G>C n.622G>C | |
| 17 | g.80213841C>T | CA401361322 | CARD14,SGSH | n.2845-2025C>T c.708G>A (p.Leu236=) c.743G>A (p.Trp248Ter) n.575G>A c.310G>A c.602G>A (p.Trp201Ter) c.567G>A n.1003G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.728G>A n.689G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213842A>C | CA401361326 | CARD14,SGSH | n.2845-2024A>C c.707T>G (p.Leu236Arg) c.742T>G (p.Trp248Gly) n.574T>G c.309T>G c.601T>G (p.Trp201Gly) c.566T>G n.1002T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.727T>G n.688T>G n.621T>G | |
| 17 | g.80213842A>G | CA401361329 | CARD14,SGSH | n.2845-2024A>G c.707T>C (p.Leu236Pro) c.742T>C (p.Trp248Arg) n.574T>C c.309T>C c.601T>C (p.Trp201Arg) c.566T>C n.1002T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.727T>C n.688T>C n.621T>C | |
| 17 | g.80213842A>T | CA401361330 | CARD14,SGSH | n.2845-2024A>T c.707T>A (p.Leu236Gln) c.742T>A (p.Trp248Arg) n.574T>A c.309T>A c.601T>A (p.Trp201Arg) c.566T>A n.1002T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.727T>A n.688T>A n.621T>A | |
| 17 | g.80213843G>A | CA502202115 | CARD14,SGSH | n.2845-2023G>A c.706C>T (p.Leu236=) c.741C>T (p.Thr247=) n.573C>T c.308C>T c.600C>T (p.Thr200=) c.565C>T n.1001C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.726C>T n.687C>T n.620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213843G>C | CA401361332 | CARD14,SGSH | n.2845-2023G>C c.706C>G (p.Leu236Val) c.741C>G (p.Thr247=) n.573C>G c.308C>G c.600C>G (p.Thr200=) c.565C>G n.1001C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.726C>G n.687C>G n.620C>G | |
| 17 | g.80213843G= | CA2277863867 | CARD14,SGSH | n.2845-2023G= c.706C= (p.Leu236=) c.741C= (p.Thr247=) n.573C= c.308C= c.600C= (p.Thr200=) c.565C= n.1001C= c.*122C= (n.*122C=) n.726C= n.687C= n.620C= | |
| 17 | g.80213843G>T | CA401361334 | CARD14,SGSH | n.2845-2023G>T c.706C>A (p.Leu236Met) c.741C>A (p.Thr247=) n.573C>A c.308C>A c.600C>A (p.Thr200=) c.565C>A n.1001C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.726C>A n.687C>A n.620C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213843_80213856delinsGGTCGGCTCGGGCT | CA2277863866 | CARD14,SGSH | n.2845-2023_2845-2010delinsGGTCGGCTCGGGCT c.693_706delinsAGCCCGAGCCGACC (p.Ala231=) c.728_741delinsAGCCCGAGCCGACC (p.Gln243=) n.560_573delinsAGCCCGAGCCGACC c.295_308delinsAGCCCGAGCCGACC c.587_600delinsAGCCCGAGCCGACC (p.Gln196=) c.552_565delinsAGCCCGAGCCGACC n.988_1001delinsAGCCCGAGCCGACC c.*109_*122delinsAGCCCGAGCCGACC (n.*109_*122delinsAGCCCGAGCCGACC) n.713_726delinsAGCCCGAGCCGACC n.674_687delinsAGCCCGAGCCGACC n.607_620delinsAGCCCGAGCCGACC | |
| 17 | g.80213844G>A | CA401361337 | CARD14,SGSH | n.2845-2022G>A c.705C>T (p.Asp235=) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.572C>T c.307C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.564C>T n.1000C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.725C>T n.686C>T n.619C>T | |
| 17 | g.80213844G>C | CA401361339 | CARD14,SGSH | n.2845-2022G>C c.705C>G (p.Asp235Glu) c.740C>G (p.Thr247Ser) n.572C>G c.307C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) c.564C>G n.1000C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.725C>G n.686C>G n.619C>G | |
| 17 | g.80213844G>T | CA401361341 | CARD14,SGSH | n.2845-2022G>T c.705C>A (p.Asp235Glu) c.740C>A (p.Thr247Asn) n.572C>A c.307C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) c.564C>A n.1000C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.725C>A n.686C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213845_80213857del | CA986724366 | CARD14,SGSH | n.2845-2021_2845-2009del c.693_705del (p.Ala232TrpfsTer28) c.728_740del (p.Gln243ProfsTer24) n.560_572del c.295_307del c.587_599del (p.Gln196ProfsTer24) c.552_564del n.988_1000del c.*109_*121del (n.*109_*121del) n.713_725del n.674_686del n.607_619del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80213845T>A | CA8817830 | CARD14,SGSH | n.2845-2021T>A c.704A>T (p.Asp235Val) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.571A>T c.306A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.563A>T n.999A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.724A>T n.685A>T n.618A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213845T>C | CA401361346 | CARD14,SGSH | n.2845-2021T>C c.704A>G (p.Asp235Gly) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.571A>G c.306A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.563A>G n.999A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.724A>G n.685A>G n.618A>G | |
| 17 | g.80213845T>G | CA401361348 | CARD14,SGSH | n.2845-2021T>G c.704A>C (p.Asp235Ala) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.571A>C c.306A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.563A>C n.999A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.724A>C n.685A>C n.618A>C | |
| 17 | g.80213845T= | CA2277863868 | CARD14,SGSH | n.2845-2021T= c.704A= (p.Asp235=) c.739A= (p.Thr247=) n.571A= c.306A= c.598A= (p.Thr200=) c.563A= n.999A= c.*120A= (n.*120A=) n.724A= n.685A= n.618A= | |
| 17 | g.80213846C>A | CA401361352 | CARD14,SGSH | n.2845-2020C>A c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.738G>T (p.Pro246=) n.570G>T c.305G>T c.597G>T (p.Pro199=) c.562G>T n.998G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.723G>T n.684G>T n.617G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213846C= | CA2277863869 | CARD14,SGSH | n.2845-2020C= c.703G= (p.Asp235=) c.738G= (p.Pro246=) n.570G= c.305G= c.597G= (p.Pro199=) c.562G= n.998G= c.*119G= (n.*119G=) n.723G= n.684G= n.617G= | |
| 17 | g.80213846C>G | CA401361351 | CARD14,SGSH | n.2845-2020C>G c.703G>C (p.Asp235His) c.738G>C (p.Pro246=) n.570G>C c.305G>C c.597G>C (p.Pro199=) c.562G>C n.998G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.723G>C n.684G>C n.617G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213846C>T | CA8817831 | CARD14,SGSH | n.2845-2020C>T c.703G>A (p.Asp235Asn) c.738G>A (p.Pro246=) n.570G>A c.305G>A c.597G>A (p.Pro199=) c.562G>A n.998G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.723G>A n.684G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80213847G>A | CA401361356 | CARD14,SGSH | n.2845-2019G>A c.702C>T (p.Ala234=) c.737C>T (p.Pro246Leu) n.569C>T c.304C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.561C>T n.997C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.722C>T n.683C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213847G>C | CA401361358 | CARD14,SGSH | n.2845-2019G>C c.702C>G (p.Ala234=) c.737C>G (p.Pro246Arg) n.569C>G c.304C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.561C>G n.997C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.722C>G n.683C>G n.616C>G | |
| 17 | g.80213847G= | CA2277863870 | CARD14,SGSH | n.2845-2019G= c.702C= (p.Ala234=) c.737C= (p.Pro246=) n.569C= c.304C= c.596C= (p.Pro199=) c.561C= n.997C= c.*118C= (n.*118C=) n.722C= n.683C= n.616C= | |
| 17 | g.80213847G>T | CA401361361 | CARD14,SGSH | n.2845-2019G>T c.702C>A (p.Ala234=) c.737C>A (p.Pro246Gln) n.569C>A c.304C>A c.596C>A (p.Pro199Gln) c.561C>A n.997C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.722C>A n.683C>A n.616C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213848G>A | CA401361363 | CARD14,SGSH | n.2845-2018G>A c.701C>T (p.Ala234Val) c.736C>T (p.Pro246Ser) n.568C>T c.303C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.560C>T n.996C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.721C>T n.682C>T n.615C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213848G>C | CA8817832 | CARD14,SGSH | n.2845-2018G>C c.701C>G (p.Ala234Gly) c.736C>G (p.Pro246Ala) n.568C>G c.303C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.560C>G n.996C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.721C>G n.682C>G n.615C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213848G= | CA2277863871 | CARD14,SGSH | n.2845-2018G= c.701C= (p.Ala234=) c.736C= (p.Pro246=) n.568C= c.303C= c.595C= (p.Pro199=) c.560C= n.996C= c.*117C= (n.*117C=) n.721C= n.682C= n.615C= | |
| 17 | g.80213848G>T | CA401361368 | CARD14,SGSH | n.2845-2018G>T c.701C>A (p.Ala234Asp) c.736C>A (p.Pro246Thr) n.568C>A c.303C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.560C>A n.996C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.721C>A n.682C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213849C>A | CA401361371 | CARD14,SGSH | n.2845-2017C>A c.700G>T (p.Ala234Ser) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.567G>T c.302G>T c.594G>T (p.Glu198Asp) c.559G>T n.995G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.720G>T n.681G>T n.614G>T | |
| 17 | g.80213849C>G | CA401361373 | CARD14,SGSH | n.2845-2017C>G c.700G>C (p.Ala234Pro) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.567G>C c.302G>C c.594G>C (p.Glu198Asp) c.559G>C n.995G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.720G>C n.681G>C n.614G>C | |
| 17 | g.80213849C>T | CA401361375 | CARD14,SGSH | n.2845-2017C>T c.700G>A (p.Ala234Thr) c.735G>A (p.Glu245=) n.567G>A c.302G>A c.594G>A (p.Glu198=) c.559G>A n.995G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.720G>A n.681G>A n.614G>A | |
| 17 | g.80213850T>A | CA401361379 | CARD14,SGSH | n.2845-2016T>A c.699A>T (p.Arg233=) c.734A>T (p.Glu245Val) n.566A>T c.301A>T c.593A>T (p.Glu198Val) c.558A>T n.994A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.719A>T n.680A>T n.613A>T | |
| 17 | g.80213850T>C | CA401361381 | CARD14,SGSH | n.2845-2016T>C c.699A>G (p.Arg233=) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.566A>G c.301A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) c.558A>G n.994A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.719A>G n.680A>G n.613A>G | |
| 17 | g.80213850T>G | CA401361384 | CARD14,SGSH | n.2845-2016T>G c.699A>C (p.Arg233=) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.566A>C c.301A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) c.558A>C n.994A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.719A>C n.680A>C n.613A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213850T= | CA2277863873 | CARD14,SGSH | n.2845-2016T= c.699A= (p.Arg233=) c.734A= (p.Glu245=) n.566A= c.301A= c.593A= (p.Glu198=) c.558A= n.994A= c.*115A= (n.*115A=) n.719A= n.680A= n.613A= | |
| 17 | g.80213850_80213858delinsTCGGGCTGC | CA2277863872 | CARD14,SGSH | n.2845-2016_2845-2008delinsTCGGGCTGC c.691_699delinsGCAGCCCGA (p.Ala231=) c.726_734delinsGCAGCCCGA (p.Arg242=) n.558_566delinsGCAGCCCGA c.293_301delinsGCAGCCCGA c.585_593delinsGCAGCCCGA (p.Arg195=) c.550_558delinsGCAGCCCGA n.986_994delinsGCAGCCCGA c.*107_*115delinsGCAGCCCGA (n.*107_*115delinsGCAGCCCGA) n.711_719delinsGCAGCCCGA n.672_680delinsGCAGCCCGA n.605_613delinsGCAGCCCGA | |
| 17 | g.80213851C>A | CA401361392 | CARD14,SGSH | n.2845-2015C>A c.698G>T (p.Arg233Leu) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.565G>T c.300G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) c.557G>T n.993G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.718G>T n.679G>T n.612G>T | |
| 17 | g.80213851C= | CA2277863874 | CARD14,SGSH | n.2845-2015C= c.698G= (p.Arg233=) c.733G= (p.Glu245=) n.565G= c.300G= c.592G= (p.Glu198=) c.557G= n.993G= c.*114G= (n.*114G=) n.718G= n.679G= n.612G= | |
| 17 | g.80213851C>G | CA401361389 | CARD14,SGSH | n.2845-2015C>G c.698G>C (p.Arg233Pro) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.565G>C c.300G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) c.557G>C n.993G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.718G>C n.679G>C n.612G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213851C>T | CA8817834 | CARD14,SGSH | n.2845-2015C>T c.698G>A (p.Arg233Gln) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.565G>A c.300G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) c.557G>A n.993G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.718G>A n.679G>A n.612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213855_80213862del | CA8817833 | CARD14,SGSH | n.2845-2011_2845-2004del c.691_698del (p.Ala231SerfsTer26) c.726_733del (p.Gln243AlafsTer?) n.558_565del c.293_300del c.585_592del (p.Gln196AlafsTer?) c.550_557del n.986_993del c.*107_*114del (n.*107_*114del) n.711_718del n.672_679del n.605_612del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213852G>A | CA8817835 | CARD14,SGSH | n.2845-2014G>A c.697C>T (p.Arg233Ter) c.732C>T (p.Pro244=) n.564C>T c.299C>T c.591C>T (p.Pro197=) c.556C>T n.992C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.717C>T n.678C>T n.611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213852G>C | CA8817836 | CARD14,SGSH | n.2845-2014G>C c.697C>G (p.Arg233Gly) c.732C>G (p.Pro244=) n.564C>G c.299C>G c.591C>G (p.Pro197=) c.556C>G n.992C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.717C>G n.678C>G n.611C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213852G= | CA2277863875 | CARD14,SGSH | n.2845-2014G= c.697C= (p.Arg233=) c.732C= (p.Pro244=) n.564C= c.299C= c.591C= (p.Pro197=) c.556C= n.992C= c.*113C= (n.*113C=) n.717C= n.678C= n.611C= | |
| 17 | g.80213852G>T | CA502404702 | CARD14,SGSH | n.2845-2014G>T c.697C>A (p.Arg233=) c.732C>A (p.Pro244=) n.564C>A c.299C>A c.591C>A (p.Pro197=) c.556C>A n.992C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.717C>A n.678C>A n.611C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213853G>A | CA401361397 | CARD14,SGSH | n.2845-2013G>A c.696C>T (p.Ala232=) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.563C>T c.298C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.555C>T n.991C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.716C>T n.677C>T n.610C>T | |
| 17 | g.80213853G>C | CA401361400 | CARD14,SGSH | n.2845-2013G>C c.696C>G (p.Ala232=) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.563C>G c.298C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.555C>G n.991C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.716C>G n.677C>G n.610C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80213853G= | CA2277863876 | CARD14,SGSH | n.2845-2013G= c.696C= (p.Ala232=) c.731C= (p.Pro244=) n.563C= c.298C= c.590C= (p.Pro197=) c.555C= n.991C= c.*112C= (n.*112C=) n.716C= n.677C= n.610C= | |
| 17 | g.80213853G>T | CA401361402 | CARD14,SGSH | n.2845-2013G>T c.696C>A (p.Ala232=) c.731C>A (p.Pro244His) n.563C>A c.298C>A c.590C>A (p.Pro197His) c.555C>A n.991C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.716C>A n.677C>A n.610C>A | |
| 17 | g.80213854G>A | CA401361405 | CARD14,SGSH | n.2845-2012G>A c.695C>T (p.Ala232Val) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.562C>T c.297C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.554C>T n.990C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.715C>T n.676C>T n.609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213854G>C | CA401361408 | CARD14,SGSH | n.2845-2012G>C c.695C>G (p.Ala232Gly) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.562C>G c.297C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.554C>G n.990C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.715C>G n.676C>G n.609C>G | |
| 17 | g.80213854G= | CA2277863877 | CARD14,SGSH | n.2845-2012G= c.695C= (p.Ala232=) c.730C= (p.Pro244=) n.562C= c.297C= c.589C= (p.Pro197=) c.554C= n.990C= c.*111C= (n.*111C=) n.715C= n.676C= n.609C= | |
| 17 | g.80213854G>T | CA401361412 | CARD14,SGSH | n.2845-2012G>T c.695C>A (p.Ala232Asp) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.562C>A c.297C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.554C>A n.990C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.715C>A n.676C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213855C>A | CA401361415 | CARD14,SGSH | n.2845-2011C>A c.694G>T (p.Ala232Ser) c.729G>T (p.Gln243His) n.561G>T c.296G>T c.588G>T (p.Gln196His) c.553G>T n.989G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.714G>T n.675G>T n.608G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213855C>G | CA401361418 | CARD14,SGSH | n.2845-2011C>G c.694G>C (p.Ala232Pro) c.729G>C (p.Gln243His) n.561G>C c.296G>C c.588G>C (p.Gln196His) c.553G>C n.989G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.714G>C n.675G>C n.608G>C | |
| 17 | g.80213855C>T | CA401361420 | CARD14,SGSH | n.2845-2011C>T c.694G>A (p.Ala232Thr) c.729G>A (p.Gln243=) n.561G>A c.296G>A c.588G>A (p.Gln196=) c.553G>A n.989G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.714G>A n.675G>A n.608G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213856T>A | CA401361427 | CARD14,SGSH | n.2845-2010T>A c.693A>T (p.Ala231=) c.728A>T (p.Gln243Leu) n.560A>T c.295A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.552A>T n.988A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.713A>T n.674A>T n.607A>T | |
| 17 | g.80213856T>C | CA401361425 | CARD14,SGSH | n.2845-2010T>C c.693A>G (p.Ala231=) c.728A>G (p.Gln243Arg) n.560A>G c.295A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.552A>G n.988A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.713A>G n.674A>G n.607A>G | |
| 17 | g.80213856T>G | CA401361422 | CARD14,SGSH | n.2845-2010T>G c.693A>C (p.Ala231=) c.728A>C (p.Gln243Pro) n.560A>C c.295A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.552A>C n.988A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.713A>C n.674A>C n.607A>C | |
| 17 | g.80213857G>A | CA401361428 | CARD14,SGSH | n.2845-2009G>A c.692C>T (p.Ala231Val) c.727C>T (p.Gln243Ter) n.559C>T c.294C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.551C>T n.987C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.712C>T n.673C>T n.606C>T | |
| 17 | g.80213857G>C | CA401361435 | CARD14,SGSH | n.2845-2009G>C c.692C>G (p.Ala231Gly) c.727C>G (p.Gln243Glu) n.559C>G c.294C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.551C>G n.987C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.712C>G n.673C>G n.606C>G | |
| 17 | g.80213857G>T | CA401361433 | CARD14,SGSH | n.2845-2009G>T c.692C>A (p.Ala231Glu) c.727C>A (p.Gln243Lys) n.559C>A c.294C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.551C>A n.987C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.712C>A n.673C>A n.606C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213858C>A | CA401361438 | CARD14,SGSH | n.2845-2008C>A c.691G>T (p.Ala231Ser) c.726G>T (p.Arg242=) n.558G>T c.293G>T c.585G>T (p.Arg195=) c.550G>T n.986G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.711G>T n.672G>T n.605G>T | |
| 17 | g.80213858C>G | CA401361442 | CARD14,SGSH | n.2845-2008C>G c.691G>C (p.Ala231Pro) c.726G>C (p.Arg242=) n.558G>C c.293G>C c.585G>C (p.Arg195=) c.550G>C n.986G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.711G>C n.672G>C n.605G>C | |
| 17 | g.80213858C>T | CA401361440 | CARD14,SGSH | n.2845-2008C>T c.691G>A (p.Ala231Thr) c.726G>A (p.Arg242=) n.558G>A c.293G>A c.585G>A (p.Arg195=) c.550G>A n.986G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.711G>A n.672G>A n.605G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213859C>A | CA401361443 | CARD14,SGSH | n.2845-2007C>A c.690G>T (p.Pro230=) c.725G>T (p.Arg242Leu) n.557G>T c.292G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.549G>T n.985G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.710G>T n.671G>T n.604G>T | |
| 17 | g.80213859C= | CA2277863878 | CARD14,SGSH | n.2845-2007C= c.690G= (p.Pro230=) c.725G= (p.Arg242=) n.557G= c.292G= c.584G= (p.Arg195=) c.549G= n.985G= c.*106G= (n.*106G=) n.710G= n.671G= n.604G= | |
| 17 | g.80213859C>G | CA401361447 | CARD14,SGSH | n.2845-2007C>G c.690G>C (p.Pro230=) c.725G>C (p.Arg242Pro) n.557G>C c.292G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.549G>C n.985G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.710G>C n.671G>C n.604G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213859C>T | CA8817837 | CARD14,SGSH | n.2845-2007C>T c.690G>A (p.Pro230=) c.725G>A (p.Arg242Gln) n.557G>A c.292G>A c.584G>A (p.Arg195Gln) c.549G>A n.985G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.710G>A n.671G>A n.604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213860G>A | CA8817838 | CARD14,SGSH | n.2845-2006G>A c.689C>T (p.Pro230Leu) c.724C>T (p.Arg242Trp) n.556C>T c.291C>T c.583C>T (p.Arg195Trp) c.548C>T n.984C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.709C>T n.670C>T n.603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213860G>C | CA401361451 | CARD14,SGSH | n.2845-2006G>C c.689C>G (p.Pro230Arg) c.724C>G (p.Arg242Gly) n.556C>G c.291C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) c.548C>G n.984C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.709C>G n.670C>G n.603C>G | |
| 17 | g.80213860G= | CA2277863879 | CARD14,SGSH | n.2845-2006G= c.689C= (p.Pro230=) c.724C= (p.Arg242=) n.556C= c.291C= c.583C= (p.Arg195=) c.548C= n.984C= c.*105C= (n.*105C=) n.709C= n.670C= n.603C= | |
| 17 | g.80213860G>T | CA401361453 | CARD14,SGSH | n.2845-2006G>T c.689C>A (p.Pro230Gln) c.724C>A (p.Arg242=) n.556C>A c.291C>A c.583C>A (p.Arg195=) c.548C>A n.984C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.709C>A n.670C>A n.603C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213863del | CA2576415472 | CARD14,SGSH | n.2845-2003del c.689del (p.Pro230ArgfsTer?) c.724del (p.Arg242GlyfsTer29) n.556del c.291del c.583del (p.Arg195GlyfsTer29) c.548del n.984del c.*105del (n.*105del) n.709del n.670del n.603del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213861G>A | CA8817839 | CARD14,SGSH | n.2845-2005G>A c.688C>T (p.Pro230Ser) c.723C>T (p.Pro241=) n.555C>T c.290C>T c.582C>T (p.Pro194=) c.547C>T n.983C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.708C>T n.669C>T n.602C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213861G>C | CA401361456 | CARD14,SGSH | n.2845-2005G>C c.688C>G (p.Pro230Ala) c.723C>G (p.Pro241=) n.555C>G c.290C>G c.582C>G (p.Pro194=) c.547C>G n.983C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.708C>G n.669C>G n.602C>G | |
| 17 | g.80213861G= | CA2277863880 | CARD14,SGSH | n.2845-2005G= c.688C= (p.Pro230=) c.723C= (p.Pro241=) n.555C= c.290C= c.582C= (p.Pro194=) c.547C= n.983C= c.*104C= (n.*104C=) n.708C= n.669C= n.602C= | |
| 17 | g.80213861G>T | CA401361457 | CARD14,SGSH | n.2845-2005G>T c.688C>A (p.Pro230Thr) c.723C>A (p.Pro241=) n.555C>A c.290C>A c.582C>A (p.Pro194=) c.547C>A n.983C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.708C>A n.669C>A n.602C>A | |
| 17 | g.80213862G>A | CA401361461 | CARD14,SGSH | n.2845-2004G>A c.687C>T (p.Thr229=) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.554C>T c.289C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.546C>T n.982C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.707C>T n.668C>T n.601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213862G>C | CA401361463 | CARD14,SGSH | n.2845-2004G>C c.687C>G (p.Thr229=) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.554C>G c.289C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.546C>G n.982C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.707C>G n.668C>G n.601C>G | |
| 17 | g.80213862G= | CA2277863881 | CARD14,SGSH | n.2845-2004G= c.687C= (p.Thr229=) c.722C= (p.Pro241=) n.554C= c.289C= c.581C= (p.Pro194=) c.546C= n.982C= c.*103C= (n.*103C=) n.707C= n.668C= n.601C= | |
| 17 | g.80213862G>T | CA8817840 | CARD14,SGSH | n.2845-2004G>T c.687C>A (p.Thr229=) c.722C>A (p.Pro241His) n.554C>A c.289C>A c.581C>A (p.Pro194His) c.546C>A n.982C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.707C>A n.668C>A n.601C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213863G>A | CA401361467 | CARD14,SGSH | n.2845-2003G>A c.686C>T (p.Thr229Ile) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.553C>T c.288C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.545C>T n.981C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.706C>T n.667C>T n.600C>T | |
| 17 | g.80213863G>C | CA401361471 | CARD14,SGSH | n.2845-2003G>C c.686C>G (p.Thr229Ser) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.553C>G c.288C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.545C>G n.981C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.706C>G n.667C>G n.600C>G | |
| 17 | g.80213863G= | CA2277863882 | CARD14,SGSH | n.2845-2003G= c.686C= (p.Thr229=) c.721C= (p.Pro241=) n.553C= c.288C= c.580C= (p.Pro194=) c.545C= n.981C= c.*102C= (n.*102C=) n.706C= n.667C= n.600C= | |
| 17 | g.80213863G>T | CA401361473 | CARD14,SGSH | n.2845-2003G>T c.686C>A (p.Thr229Asn) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.553C>A c.288C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.545C>A n.981C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.706C>A n.667C>A n.600C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213864T>A | CA401361475 | CARD14,SGSH | n.2845-2002T>A c.685A>T (p.Thr229Ser) c.720A>T (p.Thr240=) n.552A>T c.287A>T c.579A>T (p.Thr193=) c.544A>T n.980A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.705A>T n.666A>T n.599A>T | |
| 17 | g.80213864T>C | CA401361479 | CARD14,SGSH | n.2845-2002T>C c.685A>G (p.Thr229Ala) c.720A>G (p.Thr240=) n.552A>G c.287A>G c.579A>G (p.Thr193=) c.544A>G n.980A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.705A>G n.666A>G n.599A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213864T>G | CA294894041 | CARD14,SGSH | n.2845-2002T>G c.685A>C (p.Thr229Pro) c.720A>C (p.Thr240=) n.552A>C c.287A>C c.579A>C (p.Thr193=) c.544A>C n.980A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.705A>C n.666A>C n.599A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213864T= | CA2277863883 | CARD14,SGSH | n.2845-2002T= c.685A= (p.Thr229=) c.720A= (p.Thr240=) n.552A= c.287A= c.579A= (p.Thr193=) c.544A= n.980A= c.*101A= (n.*101A=) n.705A= n.666A= n.599A= | |
| 17 | g.80213865G>A | CA8817841 | CARD14,SGSH | n.2845-2001G>A c.684C>T (p.Asn228=) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.551C>T c.286C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) c.543C>T n.979C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.704C>T n.665C>T n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213865G>C | CA401361483 | CARD14,SGSH | n.2845-2001G>C c.684C>G (p.Asn228Lys) c.719C>G (p.Thr240Arg) n.551C>G c.286C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) c.543C>G n.979C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.704C>G n.665C>G n.598C>G | |
| 17 | g.80213865G= | CA2277863884 | CARD14,SGSH | n.2845-2001G= c.684C= (p.Asn228=) c.719C= (p.Thr240=) n.551C= c.286C= c.578C= (p.Thr193=) c.543C= n.979C= c.*100C= (n.*100C=) n.704C= n.665C= n.598C= | |
| 17 | g.80213865G>T | CA401361485 | CARD14,SGSH | n.2845-2001G>T c.684C>A (p.Asn228Lys) c.719C>A (p.Thr240Lys) n.551C>A c.286C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) c.543C>A n.979C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.704C>A n.665C>A n.598C>A | |
| 17 | g.80213866T>A | CA401361488 | CARD14,SGSH | n.2845-2000T>A c.683A>T (p.Asn228Ile) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.550A>T c.285A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) c.542A>T n.978A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.703A>T n.664A>T n.597A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213866T>C | CA8817842 | CARD14,SGSH | n.2845-2000T>C c.683A>G (p.Asn228Ser) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.550A>G c.285A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) c.542A>G n.978A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.703A>G n.664A>G n.597A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213866T>G | CA401361491 | CARD14,SGSH | n.2845-2000T>G c.683A>C (p.Asn228Thr) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.550A>C c.285A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) c.542A>C n.978A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.703A>C n.664A>C n.597A>C | |
| 17 | g.80213866T= | CA2277863885 | CARD14,SGSH | n.2845-2000T= c.683A= (p.Asn228=) c.718A= (p.Thr240=) n.550A= c.285A= c.577A= (p.Thr193=) c.542A= n.978A= c.*99A= (n.*99A=) n.703A= n.664A= n.597A= | |
| 17 | g.80213867T>A | CA401361495 | CARD14,SGSH | n.2845-1999T>A c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.717A>T (p.Pro239=) n.549A>T c.284A>T c.576A>T (p.Pro192=) c.541A>T n.977A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.702A>T n.663A>T n.596A>T | |
| 17 | g.80213867T>C | CA401361498 | CARD14,SGSH | n.2845-1999T>C c.682A>G (p.Asn228Asp) c.717A>G (p.Pro239=) n.549A>G c.284A>G c.576A>G (p.Pro192=) c.541A>G n.977A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.702A>G n.663A>G n.596A>G | |
| 17 | g.80213867T>G | CA401361499 | CARD14,SGSH | n.2845-1999T>G c.682A>C (p.Asn228His) c.717A>C (p.Pro239=) n.549A>C c.284A>C c.576A>C (p.Pro192=) c.541A>C n.977A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.702A>C n.663A>C n.596A>C | |
| 17 | g.80213868G>A | CA401361505 | CARD14,SGSH | n.2845-1998G>A c.681C>T (p.Pro227=) c.716C>T (p.Pro239Leu) n.548C>T c.283C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.540C>T n.976C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.701C>T n.662C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213868G>C | CA401361507 | CARD14,SGSH | n.2845-1998G>C c.681C>G (p.Pro227=) c.716C>G (p.Pro239Arg) n.548C>G c.283C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.540C>G n.976C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.701C>G n.662C>G n.595C>G | |
| 17 | g.80213868G= | CA2277863886 | CARD14,SGSH | n.2845-1998G= c.681C= (p.Pro227=) c.716C= (p.Pro239=) n.548C= c.283C= c.575C= (p.Pro192=) c.540C= n.976C= c.*97C= (n.*97C=) n.701C= n.662C= n.595C= | |
| 17 | g.80213868G>T | CA401361504 | CARD14,SGSH | n.2845-1998G>T c.681C>A (p.Pro227=) c.716C>A (p.Pro239Gln) n.548C>A c.283C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) c.540C>A n.976C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.701C>A n.662C>A n.595C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213869G>A | CA401361509 | CARD14,SGSH | n.2845-1997G>A c.680C>T (p.Pro227Leu) c.715C>T (p.Pro239Ser) n.547C>T c.282C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.539C>T n.975C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.700C>T n.661C>T n.594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213869G>C | CA8817843 | CARD14,SGSH | n.2845-1997G>C c.680C>G (p.Pro227Arg) c.715C>G (p.Pro239Ala) n.547C>G c.282C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.539C>G n.975C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.700C>G n.661C>G n.594C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213869G= | CA2277863887 | CARD14,SGSH | n.2845-1997G= c.680C= (p.Pro227=) c.715C= (p.Pro239=) n.547C= c.282C= c.574C= (p.Pro192=) c.539C= n.975C= c.*96C= (n.*96C=) n.700C= n.661C= n.594C= | |
| 17 | g.80213869G>T | CA401361511 | CARD14,SGSH | n.2845-1997G>T c.680C>A (p.Pro227His) c.715C>A (p.Pro239Thr) n.547C>A c.282C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.539C>A n.975C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.700C>A n.661C>A n.594C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213870G>A | CA401361514 | CARD14,SGSH | n.2845-1996G>A c.679C>T (p.Pro227Ser) c.714C>T (p.Ser238=) n.546C>T c.281C>T c.573C>T (p.Ser191=) c.538C>T n.974C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.699C>T n.660C>T n.593C>T | |
| 17 | g.80213870G>C | CA401361516 | CARD14,SGSH | n.2845-1996G>C c.679C>G (p.Pro227Ala) c.714C>G (p.Ser238=) n.546C>G c.281C>G c.573C>G (p.Ser191=) c.538C>G n.974C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.699C>G n.660C>G n.593C>G | |
| 17 | g.80213870G>T | CA401361518 | CARD14,SGSH | n.2845-1996G>T c.679C>A (p.Pro227Thr) c.714C>A (p.Ser238=) n.546C>A c.281C>A c.573C>A (p.Ser191=) c.538C>A n.974C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.699C>A n.660C>A n.593C>A | |
| 17 | g.80213871G>A | CA401361520 | CARD14,SGSH | n.2845-1995G>A c.678C>T (p.Val226=) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.545C>T c.280C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) c.537C>T n.973C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.698C>T n.659C>T n.592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213871G>C | CA401361523 | CARD14,SGSH | n.2845-1995G>C c.678C>G (p.Val226=) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.545C>G c.280C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) c.537C>G n.973C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.698C>G n.659C>G n.592C>G | |
| 17 | g.80213871G= | CA2277863888 | CARD14,SGSH | n.2845-1995G= c.678C= (p.Val226=) c.713C= (p.Ser238=) n.545C= c.280C= c.572C= (p.Ser191=) c.537C= n.973C= c.*94C= (n.*94C=) n.698C= n.659C= n.592C= | |
| 17 | g.80213871G>T | CA401361526 | CARD14,SGSH | n.2845-1995G>T c.678C>A (p.Val226=) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.545C>A c.280C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.537C>A n.973C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.698C>A n.659C>A n.592C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213872A>C | CA401361529 | CARD14,SGSH | n.2845-1994A>C c.677T>G (p.Val226Gly) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.544T>G c.279T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) c.536T>G n.972T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.697T>G n.658T>G n.591T>G | |
| 17 | g.80213872A>G | CA401361531 | CARD14,SGSH | n.2845-1994A>G c.677T>C (p.Val226Ala) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.544T>C c.279T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) c.536T>C n.972T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.697T>C n.658T>C n.591T>C | |
| 17 | g.80213872A>T | CA401361534 | CARD14,SGSH | n.2845-1994A>T c.677T>A (p.Val226Asp) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.544T>A c.279T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) c.536T>A n.972T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.697T>A n.658T>A n.591T>A | |
| 17 | g.80213873C>A | CA401361541 | CARD14,SGSH | n.2845-1993C>A c.676G>T (p.Val226Phe) c.711G>T (p.Ser237=) n.543G>T c.278G>T c.570G>T (p.Ser190=) c.535G>T n.971G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.696G>T n.657G>T n.590G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213873C= | CA2277863889 | CARD14,SGSH | n.2845-1993C= c.676G= (p.Val226=) c.711G= (p.Ser237=) n.543G= c.278G= c.570G= (p.Ser190=) c.535G= n.971G= c.*92G= (n.*92G=) n.696G= n.657G= n.590G= | |
| 17 | g.80213873C>G | CA401361537 | CARD14,SGSH | n.2845-1993C>G c.676G>C (p.Val226Leu) c.711G>C (p.Ser237=) n.543G>C c.278G>C c.570G>C (p.Ser190=) c.535G>C n.971G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.696G>C n.657G>C n.590G>C | dbSNP |
| 17 | g.80213873C>T | CA8817844 | CARD14,SGSH | n.2845-1993C>T c.676G>A (p.Val226Ile) c.711G>A (p.Ser237=) n.543G>A c.278G>A c.570G>A (p.Ser190=) c.535G>A n.971G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.696G>A n.657G>A n.590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213874G>A | CA8817845 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G>A c.675C>T (p.Phe225=) c.710C>T (p.Ser237Leu) n.542C>T c.277C>T c.569C>T (p.Ser190Leu) c.534C>T n.970C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.695C>T n.656C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213874G>C | CA8817846 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G>C c.675C>G (p.Phe225Leu) c.710C>G (p.Ser237Trp) n.542C>G c.277C>G c.569C>G (p.Ser190Trp) c.534C>G n.970C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.695C>G n.656C>G n.589C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213874G= | CA2277863890 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G= c.675C= (p.Phe225=) c.710C= (p.Ser237=) n.542C= c.277C= c.569C= (p.Ser190=) c.534C= n.970C= c.*91C= (n.*91C=) n.695C= n.656C= n.589C= | |
| 17 | g.80213874G>T | CA401361547 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G>T c.675C>A (p.Phe225Leu) c.710C>A (p.Ser237Ter) n.542C>A c.277C>A c.569C>A (p.Ser190Ter) c.534C>A n.970C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.695C>A n.656C>A n.589C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213875A>C | CA401361548 | CARD14,SGSH | n.2845-1991A>C c.674T>G (p.Phe225Cys) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.541T>G c.276T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.533T>G n.969T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.694T>G n.655T>G n.588T>G | |
| 17 | g.80213875A>G | CA401361551 | CARD14,SGSH | n.2845-1991A>G c.674T>C (p.Phe225Ser) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.541T>C c.276T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.533T>C n.969T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.694T>C n.655T>C n.588T>C | |
| 17 | g.80213875A>T | CA401361554 | CARD14,SGSH | n.2845-1991A>T c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.541T>A c.276T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.533T>A n.969T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.694T>A n.655T>A n.588T>A | |
| 17 | g.80213876A= | CA2277863891 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A= c.673T= (p.Phe225=) c.708T= (p.Thr236=) n.540T= c.275T= c.567T= (p.Thr189=) c.532T= n.968T= c.*89T= (n.*89T=) n.693T= n.654T= n.587T= | |
| 17 | g.80213876A>C | CA401361557 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A>C c.673T>G (p.Phe225Val) c.708T>G (p.Thr236=) n.540T>G c.275T>G c.567T>G (p.Thr189=) c.532T>G n.968T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.693T>G n.654T>G n.587T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213876A>G | CA16607531 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A>G c.673T>C (p.Phe225Leu) c.708T>C (p.Thr236=) n.540T>C c.275T>C c.567T>C (p.Thr189=) c.532T>C n.968T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.693T>C n.654T>C n.587T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213876A>T | CA401361560 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A>T c.673T>A (p.Phe225Ile) c.708T>A (p.Thr236=) n.540T>A c.275T>A c.567T>A (p.Thr189=) c.532T>A n.968T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.693T>A n.654T>A n.587T>A | |
| 17 | g.80213877G>A | CA401361563 | CARD14,SGSH | n.2845-1989G>A c.672C>T (p.Tyr224=) c.707C>T (p.Thr236Ile) n.539C>T c.274C>T c.566C>T (p.Thr189Ile) c.531C>T n.967C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.692C>T n.653C>T n.586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213877G>C | CA401361566 | CARD14,SGSH | n.2845-1989G>C c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.707C>G (p.Thr236Ser) n.539C>G c.274C>G c.566C>G (p.Thr189Ser) c.531C>G n.967C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.692C>G n.653C>G n.586C>G | |
| 17 | g.80213877G>T | CA401361568 | CARD14,SGSH | n.2845-1989G>T c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.707C>A (p.Thr236Asn) n.539C>A c.274C>A c.566C>A (p.Thr189Asn) c.531C>A n.967C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.692C>A n.653C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213878T>A | CA401361574 | CARD14,SGSH | n.2845-1988T>A c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.538A>T c.273A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) c.530A>T n.966A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.691A>T n.652A>T n.585A>T | |
| 17 | g.80213878T>C | CA401361572 | CARD14,SGSH | n.2845-1988T>C c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.538A>G c.273A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) c.530A>G n.966A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.691A>G n.652A>G n.585A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213878T>G | CA401361570 | CARD14,SGSH | n.2845-1988T>G c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.538A>C c.273A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) c.530A>C n.966A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.691A>C n.652A>C n.585A>C | |
| 17 | g.80213878_80213879delinsTA | CA2277863892 | CARD14,SGSH | n.2845-1988_2845-1987delinsTA c.670_671delinsTA (p.Tyr224=) c.705_706delinsTA (p.Leu235=) n.537_538delinsTA c.272_273delinsTA c.564_565delinsTA (p.Leu188=) c.529_530delinsTA n.965_966delinsTA c.*86_*87delinsTA (n.*86_*87delinsTA) n.690_691delinsTA n.651_652delinsTA n.584_585delinsTA | |
| 17 | g.80213879A>C | CA401361575 | CARD14,SGSH | n.2845-1987A>C c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.705T>G (p.Leu235=) n.537T>G c.272T>G c.564T>G (p.Leu188=) c.529T>G n.965T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.690T>G n.651T>G n.584T>G | |
| 17 | g.80213879A>G | CA401361576 | CARD14,SGSH | n.2845-1987A>G c.670T>C (p.Tyr224His) c.705T>C (p.Leu235=) n.537T>C c.272T>C c.564T>C (p.Leu188=) c.529T>C n.965T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.690T>C n.651T>C n.584T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213879A>T | CA401361577 | CARD14,SGSH | n.2845-1987A>T c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.705T>A (p.Leu235=) n.537T>A c.272T>A c.564T>A (p.Leu188=) c.529T>A n.965T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.690T>A n.651T>A n.584T>A | |
| 17 | g.80213880del | CA8817847 | CARD14,SGSH | n.2845-1986del c.670del (p.Tyr224ThrfsTer?) c.705del (p.Thr236LeufsTer?) n.537del c.272del c.564del (p.Thr189LeufsTer?) c.529del n.965del c.*86del (n.*86del) n.690del n.651del n.584del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213880A>C | CA401361578 | CARD14,SGSH | n.2845-1986A>C c.669T>G (p.Pro223=) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.536T>G c.271T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.528T>G n.964T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.689T>G n.650T>G n.583T>G | |
| 17 | g.80213880A>G | CA401361580 | CARD14,SGSH | n.2845-1986A>G c.669T>C (p.Pro223=) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.536T>C c.271T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.528T>C n.964T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.689T>C n.650T>C n.583T>C | |
| 17 | g.80213880A>T | CA401361582 | CARD14,SGSH | n.2845-1986A>T c.669T>A (p.Pro223=) c.704T>A (p.Leu235His) n.536T>A c.271T>A c.563T>A (p.Leu188His) c.528T>A n.964T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.689T>A n.650T>A n.583T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213881G>A | CA8817848 | CARD14,SGSH | n.2845-1985G>A c.668C>T (p.Pro223Leu) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.535C>T c.270C>T c.562C>T (p.Leu188Phe) c.527C>T n.963C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.688C>T n.649C>T n.582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213881G>C | CA401361585 | CARD14,SGSH | n.2845-1985G>C c.668C>G (p.Pro223Arg) c.703C>G (p.Leu235Val) n.535C>G c.270C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.527C>G n.963C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.688C>G n.649C>G n.582C>G | |
| 17 | g.80213881G= | CA2277863893 | CARD14,SGSH | n.2845-1985G= c.668C= (p.Pro223=) c.703C= (p.Leu235=) n.535C= c.270C= c.562C= (p.Leu188=) c.527C= n.963C= c.*84C= (n.*84C=) n.688C= n.649C= n.582C= | |
| 17 | g.80213881G>T | CA401361587 | CARD14,SGSH | n.2845-1985G>T c.668C>A (p.Pro223His) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.535C>A c.270C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) c.527C>A n.963C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.688C>A n.649C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213882G>A | CA401361588 | CARD14,SGSH | n.2845-1984G>A c.667C>T (p.Pro223Ser) c.702C>T (p.Cys234=) n.534C>T c.269C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.526C>T n.962C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.687C>T n.648C>T n.581C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213882G>C | CA401361590 | CARD14,SGSH | n.2845-1984G>C c.667C>G (p.Pro223Ala) c.702C>G (p.Cys234Trp) n.534C>G c.269C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.526C>G n.962C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.687C>G n.648C>G n.581C>G | |
| 17 | g.80213882G>T | CA401361591 | CARD14,SGSH | n.2845-1984G>T c.667C>A (p.Pro223Thr) c.702C>A (p.Cys234Ter) n.534C>A c.269C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.526C>A n.962C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.687C>A n.648C>A n.581C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213883C>A | CA401361592 | CARD14,SGSH | n.2845-1983C>A c.666G>T (p.Val222=) c.701G>T (p.Cys234Phe) n.533G>T c.268G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.525G>T n.961G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.686G>T n.647G>T n.580G>T | |
| 17 | g.80213883C>G | CA401361594 | CARD14,SGSH | n.2845-1983C>G c.666G>C (p.Val222=) c.701G>C (p.Cys234Ser) n.533G>C c.268G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.525G>C n.961G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.686G>C n.647G>C n.580G>C | |
| 17 | g.80213883C>T | CA401361596 | CARD14,SGSH | n.2845-1983C>T c.666G>A (p.Val222=) c.701G>A (p.Cys234Tyr) n.533G>A c.268G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.525G>A n.961G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.686G>A n.647G>A n.580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.80213884A>G | CA401361601 | CARD14,SGSH | n.2845-1982A>G c.665T>C (p.Val222Ala) c.700T>C (p.Cys234Arg) n.532T>C c.267T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.524T>C n.960T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.685T>C n.646T>C n.579T>C | |
| 17 | g.80213884A>T | CA401361599 | CARD14,SGSH | n.2845-1982A>T c.665T>A (p.Val222Glu) c.700T>A (p.Cys234Ser) n.532T>A c.267T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.524T>A n.960T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.685T>A n.646T>A n.579T>A | |
| 17 | g.80213885C>A | CA401361603 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C>A c.664G>T (p.Val222Leu) c.699G>T (p.Trp233Cys) n.531G>T c.266G>T c.558G>T (p.Trp186Cys) c.523G>T n.959G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.684G>T n.645G>T n.578G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80213885C>T | CA401361606 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C>T c.664G>A (p.Val222Met) c.699G>A (p.Trp233Ter) n.531G>A c.266G>A c.558G>A (p.Trp186Ter) c.523G>A n.959G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.684G>A n.645G>A n.578G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |