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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80212141G>A | CA502404758 | CARD14,SGSH | n.2844+2883G>A c.879C>T (p.Pro293=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.481C>T n.2703C>T c.78C>T (p.Pro26=) n.899C>T n.860C>T n.793C>T | |
| 17 | g.80212141G>C | CA502404759 | CARD14,SGSH | n.2844+2883G>C c.879C>G (p.Pro293=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.481C>G n.2703C>G c.78C>G (p.Pro26=) n.899C>G n.860C>G n.793C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80212141G>T | CA502404760 | CARD14,SGSH | n.2844+2883G>T c.879C>A (p.Pro293=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.481C>A n.2703C>A c.78C>A (p.Pro26=) n.899C>A n.860C>A n.793C>A | |
| 17 | g.80212142G>A | CA401359749 | CARD14,SGSH | n.2844+2884G>A c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*88C>T (n.*88C>T) c.480C>T n.2702C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.898C>T n.859C>T n.792C>T | |
| 17 | g.80212142G>C | CA401359750 | CARD14,SGSH | n.2844+2884G>C c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*88C>G (n.*88C>G) c.480C>G n.2702C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.898C>G n.859C>G n.792C>G | |
| 17 | g.80212142G>T | CA401359751 | CARD14,SGSH | n.2844+2884G>T c.878C>A (p.Pro293His) c.*88C>A (n.*88C>A) c.480C>A n.2702C>A c.77C>A (p.Pro26His) n.898C>A n.859C>A n.792C>A | |
| 17 | g.80212143G>A | CA8817759 | CARD14,SGSH | n.2844+2885G>A c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*87C>T (n.*87C>T) c.479C>T n.2701C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.897C>T n.858C>T n.791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212143G>C | CA401359752 | CARD14,SGSH | n.2844+2885G>C c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*87C>G (n.*87C>G) c.479C>G n.2701C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.897C>G n.858C>G n.791C>G | |
| 17 | g.80212143G= | CA2277863019 | CARD14,SGSH | n.2844+2885G= c.877C= (p.Pro293=) c.*87C= (n.*87C=) c.479C= n.2701C= c.76C= (p.Pro26=) n.897C= n.858C= n.791C= | |
| 17 | g.80212143G>T | CA401359753 | CARD14,SGSH | n.2844+2885G>T c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*87C>A (n.*87C>A) c.479C>A n.2701C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.897C>A n.858C>A n.791C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212144T>A | CA401359754 | CARD14,SGSH | n.2844+2886T>A c.876A>T (p.Glu292Asp) c.*86A>T (n.*86A>T) c.478A>T n.2700A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) n.896A>T n.857A>T n.790A>T | |
| 17 | g.80212144T>C | CA502404761 | CARD14,SGSH | n.2844+2886T>C c.876A>G (p.Glu292=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.478A>G n.2700A>G c.75A>G (p.Glu25=) n.896A>G n.857A>G n.790A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80212144T>G | CA401359755 | CARD14,SGSH | n.2844+2886T>G c.876A>C (p.Glu292Asp) c.*86A>C (n.*86A>C) c.478A>C n.2700A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) n.896A>C n.857A>C n.790A>C | |
| 17 | g.80212145T>A | CA401359756 | CARD14,SGSH | n.2844+2887T>A c.875A>T (p.Glu292Val) c.*85A>T (n.*85A>T) c.477A>T n.2699A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.895A>T n.856A>T n.789A>T | |
| 17 | g.80212145T>C | CA401359757 | CARD14,SGSH | n.2844+2887T>C c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) c.477A>G n.2699A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.895A>G n.856A>G n.789A>G | |
| 17 | g.80212145T>G | CA401359758 | CARD14,SGSH | n.2844+2887T>G c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) c.477A>C n.2699A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.895A>C n.856A>C n.789A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212146C>A | CA401359761 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C>A c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) c.476G>T n.2698G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.894G>T n.855G>T n.788G>T | |
| 17 | g.80212146C= | CA2277863020 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C= c.874G= (p.Glu292=) c.*84G= (n.*84G=) c.476G= n.2698G= c.73G= (p.Glu25=) n.894G= n.855G= n.788G= | |
| 17 | g.80212146C>G | CA401359760 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C>G c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) c.476G>C n.2698G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.894G>C n.855G>C n.788G>C | |
| 17 | g.80212146C>T | CA401359759 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C>T c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) c.476G>A n.2698G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.894G>A n.855G>A n.788G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212147A= | CA2277863021 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A= c.873T= (p.Ala291=) c.*83T= (n.*83T=) c.475T= n.2697T= c.72T= (p.Ala24=) n.893T= n.854T= n.787T= | |
| 17 | g.80212147A>C | CA502404762 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A>C c.873T>G (p.Ala291=) c.*83T>G (n.*83T>G) c.475T>G n.2697T>G c.72T>G (p.Ala24=) n.893T>G n.854T>G n.787T>G | |
| 17 | g.80212147A>G | CA294892328 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A>G c.873T>C (p.Ala291=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.475T>C n.2697T>C c.72T>C (p.Ala24=) n.893T>C n.854T>C n.787T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212147A>T | CA502404763 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A>T c.873T>A (p.Ala291=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.475T>A n.2697T>A c.72T>A (p.Ala24=) n.893T>A n.854T>A n.787T>A | |
| 17 | g.80212148G>A | CA401359762 | CARD14,SGSH | n.2844+2890G>A c.872C>T (p.Ala291Val) c.*82C>T (n.*82C>T) c.474C>T n.2696C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.892C>T n.853C>T n.786C>T | |
| 17 | g.80212148G>C | CA401359763 | CARD14,SGSH | n.2844+2890G>C c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*82C>G (n.*82C>G) c.474C>G n.2696C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.892C>G n.853C>G n.786C>G | |
| 17 | g.80212148G>T | CA401359764 | CARD14,SGSH | n.2844+2890G>T c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*82C>A (n.*82C>A) c.474C>A n.2696C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) n.892C>A n.853C>A n.786C>A | |
| 17 | g.80212149C>A | CA401359765 | CARD14,SGSH | n.2844+2891C>A c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*81G>T (n.*81G>T) c.473G>T n.2695G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.891G>T n.852G>T n.785G>T | |
| 17 | g.80212149C>G | CA401359766 | CARD14,SGSH | n.2844+2891C>G c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) c.473G>C n.2695G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.891G>C n.852G>C n.785G>C | |
| 17 | g.80212149C>T | CA401359767 | CARD14,SGSH | n.2844+2891C>T c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*81G>A (n.*81G>A) c.473G>A n.2695G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.891G>A n.852G>A n.785G>A | |
| 17 | g.80212150A>C | CA502404764 | CARD14,SGSH | n.2844+2892A>C c.870T>G (p.Thr290=) c.*80T>G (n.*80T>G) c.472T>G n.2694T>G c.69T>G (p.Thr23=) n.890T>G n.851T>G n.784T>G | ClinVar |
| 17 | g.80212150A>G | CA502404765 | CARD14,SGSH | n.2844+2892A>G c.870T>C (p.Thr290=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.472T>C n.2694T>C c.69T>C (p.Thr23=) n.890T>C n.851T>C n.784T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80212150A>T | CA502404766 | CARD14,SGSH | n.2844+2892A>T c.870T>A (p.Thr290=) c.*80T>A (n.*80T>A) c.472T>A n.2694T>A c.69T>A (p.Thr23=) n.890T>A n.851T>A n.784T>A | |
| 17 | g.80212151G>A | CA401359768 | CARD14,SGSH | n.2844+2893G>A c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*79C>T (n.*79C>T) c.471C>T n.2693C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) n.889C>T n.850C>T n.783C>T | |
| 17 | g.80212151G>C | CA401359770 | CARD14,SGSH | n.2844+2893G>C c.869C>G (p.Thr290Ser) c.*79C>G (n.*79C>G) c.471C>G n.2693C>G c.68C>G (p.Thr23Ser) n.889C>G n.850C>G n.783C>G | |
| 17 | g.80212151G>T | CA401359769 | CARD14,SGSH | n.2844+2893G>T c.869C>A (p.Thr290Asn) c.*79C>A (n.*79C>A) c.471C>A n.2693C>A c.68C>A (p.Thr23Asn) n.889C>A n.850C>A n.783C>A | |
| 17 | g.80212152T>A | CA401359771 | CARD14,SGSH | n.2844+2894T>A c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*78A>T (n.*78A>T) c.470A>T n.2692A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) n.888A>T n.849A>T n.782A>T | |
| 17 | g.80212152T>C | CA401359772 | CARD14,SGSH | n.2844+2894T>C c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*78A>G (n.*78A>G) c.470A>G n.2692A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) n.888A>G n.849A>G n.782A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212152T>G | CA401359773 | CARD14,SGSH | n.2844+2894T>G c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.470A>C n.2692A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) n.888A>C n.849A>C n.782A>C | |
| 17 | g.80212153G>A | CA502404767 | CARD14,SGSH | n.2844+2895G>A c.867C>T (p.Gly289=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.469C>T n.2691C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.887C>T n.848C>T n.781C>T | |
| 17 | g.80212153G>C | CA502404768 | CARD14,SGSH | n.2844+2895G>C c.867C>G (p.Gly289=) c.*77C>G (n.*77C>G) c.469C>G n.2691C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.887C>G n.848C>G n.781C>G | |
| 17 | g.80212153G>T | CA502404769 | CARD14,SGSH | n.2844+2895G>T c.867C>A (p.Gly289=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.469C>A n.2691C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.887C>A n.848C>A n.781C>A | |
| 17 | g.80212153_80212154del | CA2695200371 | CARD14,SGSH | n.2844+2895_2844+2896del c.866_867del (p.Gly289AspfsTer3) c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.468_469del n.2690_2691del c.65_66del (p.Gly22AspfsTer3) n.886_887del n.847_848del n.780_781del | ClinVar |
| 17 | g.80212154C>A | CA401359774 | CARD14,SGSH | n.2844+2896C>A c.866G>T (p.Gly289Val) c.*76G>T (n.*76G>T) c.468G>T n.2690G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.886G>T n.847G>T n.780G>T | |
| 17 | g.80212154C>G | CA401359775 | CARD14,SGSH | n.2844+2896C>G c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*76G>C (n.*76G>C) c.468G>C n.2690G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.886G>C n.847G>C n.780G>C | |
| 17 | g.80212154C>T | CA401359776 | CARD14,SGSH | n.2844+2896C>T c.866G>A (p.Gly289Asp) c.*76G>A (n.*76G>A) c.468G>A n.2690G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.886G>A n.847G>A n.780G>A | |
| 17 | g.80212155C>A | CA401359777 | CARD14,SGSH | n.2844+2897C>A c.865G>T (p.Gly289Cys) c.*75G>T (n.*75G>T) c.467G>T n.2689G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.885G>T n.846G>T n.779G>T | |
| 17 | g.80212155C>G | CA401359778 | CARD14,SGSH | n.2844+2897C>G c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*75G>C (n.*75G>C) c.467G>C n.2689G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.885G>C n.846G>C n.779G>C | |
| 17 | g.80212155C>T | CA401359779 | CARD14,SGSH | n.2844+2897C>T c.865G>A (p.Gly289Ser) c.*75G>A (n.*75G>A) c.467G>A n.2689G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.885G>A n.846G>A n.779G>A | |
| 17 | g.80212156C>A | CA502404770 | CARD14,SGSH | n.2844+2898C>A c.864G>T (p.Pro288=) c.*74G>T (n.*74G>T) c.466G>T n.2688G>T c.63G>T (p.Pro21=) n.884G>T n.845G>T n.778G>T | |
| 17 | g.80212156C= | CA2277863022 | CARD14,SGSH | n.2844+2898C= c.864G= (p.Pro288=) c.*74G= (n.*74G=) c.466G= n.2688G= c.63G= (p.Pro21=) n.884G= n.845G= n.778G= | |
| 17 | g.80212156C>G | CA502404771 | CARD14,SGSH | n.2844+2898C>G c.864G>C (p.Pro288=) c.*74G>C (n.*74G>C) c.466G>C n.2688G>C c.63G>C (p.Pro21=) n.884G>C n.845G>C n.778G>C | |
| 17 | g.80212156C>T | CA8817760 | CARD14,SGSH | n.2844+2898C>T c.864G>A (p.Pro288=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.466G>A n.2688G>A c.63G>A (p.Pro21=) n.884G>A n.845G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212157G>A | CA8817761 | CARD14,SGSH | n.2844+2899G>A c.863C>T (p.Pro288Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) c.465C>T n.2687C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.883C>T n.844C>T n.777C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80212157G>C | CA401359780 | CARD14,SGSH | n.2844+2899G>C c.863C>G (p.Pro288Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) c.465C>G n.2687C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.883C>G n.844C>G n.777C>G | dbSNP |
| 17 | g.80212157G= | CA2277863023 | CARD14,SGSH | n.2844+2899G= c.863C= (p.Pro288=) c.*73C= (n.*73C=) c.465C= n.2687C= c.62C= (p.Pro21=) n.883C= n.844C= n.777C= | |
| 17 | g.80212157G>T | CA401359781 | CARD14,SGSH | n.2844+2899G>T c.863C>A (p.Pro288Gln) c.*73C>A (n.*73C>A) c.465C>A n.2687C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) n.883C>A n.844C>A n.777C>A | |
| 17 | g.80212158G>A | CA401359784 | CARD14,SGSH | n.2844+2900G>A c.862C>T (p.Pro288Ser) c.*72C>T (n.*72C>T) c.464C>T n.2686C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.882C>T n.843C>T n.776C>T | |
| 17 | g.80212158G>C | CA401359782 | CARD14,SGSH | n.2844+2900G>C c.862C>G (p.Pro288Ala) c.*72C>G (n.*72C>G) c.464C>G n.2686C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.882C>G n.843C>G n.776C>G | |
| 17 | g.80212158G>T | CA401359783 | CARD14,SGSH | n.2844+2900G>T c.862C>A (p.Pro288Thr) c.*72C>A (n.*72C>A) c.464C>A n.2686C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.882C>A n.843C>A n.776C>A | |
| 17 | g.80212159C>A | CA401359785 | CARD14,SGSH | n.2844+2901C>A c.861G>T (p.Trp287Cys) c.*71G>T (n.*71G>T) c.463G>T n.2685G>T c.60G>T (p.Trp20Cys) n.881G>T n.842G>T n.775G>T | |
| 17 | g.80212159C>G | CA401359786 | CARD14,SGSH | n.2844+2901C>G c.861G>C (p.Trp287Cys) c.*71G>C (n.*71G>C) c.463G>C n.2685G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) n.881G>C n.842G>C n.775G>C | |
| 17 | g.80212159C>T | CA401359787 | CARD14,SGSH | n.2844+2901C>T c.861G>A (p.Trp287Ter) c.*71G>A (n.*71G>A) c.463G>A n.2685G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) n.881G>A n.842G>A n.775G>A | |
| 17 | g.80212160C>A | CA401359788 | CARD14,SGSH | n.2844+2902C>A c.860G>T (p.Trp287Leu) c.*70G>T (n.*70G>T) c.462G>T n.2684G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) n.880G>T n.841G>T n.774G>T | |
| 17 | g.80212160C>G | CA401359789 | CARD14,SGSH | n.2844+2902C>G c.860G>C (p.Trp287Ser) c.*70G>C (n.*70G>C) c.462G>C n.2684G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) n.880G>C n.841G>C n.774G>C | |
| 17 | g.80212160C>T | CA401359790 | CARD14,SGSH | n.2844+2902C>T c.860G>A (p.Trp287Ter) c.*70G>A (n.*70G>A) c.462G>A n.2684G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) n.880G>A n.841G>A n.774G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212161A>C | CA401359791 | CARD14,SGSH | n.2844+2903A>C c.859T>G (p.Trp287Gly) c.*69T>G (n.*69T>G) c.461T>G n.2683T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) n.879T>G n.840T>G n.773T>G | |
| 17 | g.80212161A>G | CA401359792 | CARD14,SGSH | n.2844+2903A>G c.859T>C (p.Trp287Arg) c.*69T>C (n.*69T>C) c.461T>C n.2683T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) n.879T>C n.840T>C n.773T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212161A>T | CA401359793 | CARD14,SGSH | n.2844+2903A>T c.859T>A (p.Trp287Arg) c.*69T>A (n.*69T>A) c.461T>A n.2683T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) n.879T>A n.840T>A n.773T>A | |
| 17 | g.80212162G>A | CA8817762 | CARD14,SGSH | n.2844+2904G>A c.858C>T (p.Tyr286=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.460C>T n.2682C>T c.57C>T (p.Tyr19=) n.878C>T n.839C>T n.772C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212162G>C | CA401359794 | CARD14,SGSH | n.2844+2904G>C c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.*68C>G (n.*68C>G) c.460C>G n.2682C>G c.57C>G (p.Tyr19Ter) n.878C>G n.839C>G n.772C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212162G= | CA2277863024 | CARD14,SGSH | n.2844+2904G= c.858C= (p.Tyr286=) c.*68C= (n.*68C=) c.460C= n.2682C= c.57C= (p.Tyr19=) n.878C= n.839C= n.772C= | |
| 17 | g.80212162G>T | CA401359795 | CARD14,SGSH | n.2844+2904G>T c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.*68C>A (n.*68C>A) c.460C>A n.2682C>A c.57C>A (p.Tyr19Ter) n.878C>A n.839C>A n.772C>A | |
| 17 | g.80212163T>A | CA401359797 | CARD14,SGSH | n.2844+2905T>A c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.*67A>T (n.*67A>T) c.459A>T n.2681A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.877A>T n.838A>T n.771A>T | |
| 17 | g.80212163T>C | CA401359798 | CARD14,SGSH | n.2844+2905T>C c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.*67A>G (n.*67A>G) c.459A>G n.2681A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.877A>G n.838A>G n.771A>G | |
| 17 | g.80212163T>G | CA8817763 | CARD14,SGSH | n.2844+2905T>G c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.*67A>C (n.*67A>C) c.459A>C n.2681A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.877A>C n.838A>C n.771A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212163T= | CA2277863025 | CARD14,SGSH | n.2844+2905T= c.857A= (p.Tyr286=) c.*67A= (n.*67A=) c.459A= n.2681A= c.56A= (p.Tyr19=) n.877A= n.838A= n.771A= | |
| 17 | g.80212163_80212164insC | CA628019033 | CARD14,SGSH | n.2844+2905_2844+2906insC c.856_857insG (p.Tyr286Ter) c.*66_*67insG (n.*66_*67insG) c.458_459insG n.2680_2681insG c.55_56insG (p.Tyr19Ter) n.876_877insG n.837_838insG n.770_771insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212164A>C | CA401359800 | CARD14,SGSH | n.2844+2906A>C c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.*66T>G (n.*66T>G) c.458T>G n.2680T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.876T>G n.837T>G n.770T>G | |
| 17 | g.80212164A>G | CA401359801 | CARD14,SGSH | n.2844+2906A>G c.856T>C (p.Tyr286His) c.*66T>C (n.*66T>C) c.458T>C n.2680T>C c.55T>C (p.Tyr19His) n.876T>C n.837T>C n.770T>C | |
| 17 | g.80212164A>T | CA401359803 | CARD14,SGSH | n.2844+2906A>T c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.*66T>A (n.*66T>A) c.458T>A n.2680T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.876T>A n.837T>A n.770T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212165C>A | CA502404772 | CARD14,SGSH | n.2844+2907C>A c.855G>T (p.Leu285=) c.*65G>T (n.*65G>T) c.457G>T n.2679G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.875G>T n.836G>T n.769G>T | dbSNP |
| 17 | g.80212165C= | CA2277863026 | CARD14,SGSH | n.2844+2907C= c.855G= (p.Leu285=) c.*65G= (n.*65G=) c.457G= n.2679G= c.54G= (p.Leu18=) n.875G= n.836G= n.769G= | |
| 17 | g.80212165C>G | CA8817764 | CARD14,SGSH | n.2844+2907C>G c.855G>C (p.Leu285=) c.*65G>C (n.*65G>C) c.457G>C n.2679G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.875G>C n.836G>C n.769G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212165C>T | CA502404773 | CARD14,SGSH | n.2844+2907C>T c.855G>A (p.Leu285=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.457G>A n.2679G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.875G>A n.836G>A n.769G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212166A= | CA2277863027 | CARD14,SGSH | n.2844+2908A= c.854T= (p.Leu285=) c.*64T= (n.*64T=) c.456T= n.2678T= c.53T= (p.Leu18=) n.874T= n.835T= n.768T= | |
| 17 | g.80212166A>C | CA401359805 | CARD14,SGSH | n.2844+2908A>C c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*64T>G (n.*64T>G) c.456T>G n.2678T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.874T>G n.835T>G n.768T>G | |
| 17 | g.80212166A>G | CA401359807 | CARD14,SGSH | n.2844+2908A>G c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*64T>C (n.*64T>C) c.456T>C n.2678T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.874T>C n.835T>C n.768T>C | |
| 17 | g.80212166A>T | CA401359808 | CARD14,SGSH | n.2844+2908A>T c.854T>A (p.Leu285Gln) c.*64T>A (n.*64T>A) c.456T>A n.2678T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.874T>A n.835T>A n.768T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212167G>A | CA502404774 | CARD14,SGSH | n.2844+2909G>A c.853C>T (p.Leu285=) c.*63C>T (n.*63C>T) c.455C>T n.2677C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.873C>T n.834C>T n.767C>T | ClinVar |
| 17 | g.80212167G>C | CA401359810 | CARD14,SGSH | n.2844+2909G>C c.853C>G (p.Leu285Val) c.*63C>G (n.*63C>G) c.455C>G n.2677C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.873C>G n.834C>G n.767C>G | |
| 17 | g.80212167G>T | CA401359812 | CARD14,SGSH | n.2844+2909G>T c.853C>A (p.Leu285Met) c.*63C>A (n.*63C>A) c.455C>A n.2677C>A c.52C>A (p.Leu18Met) n.873C>A n.834C>A n.767C>A | |
| 17 | g.80212168dup | CA2640308749 | CARD14,SGSH | n.2844+2910dup c.853dup (p.Leu285ProfsTer8) c.*63dup (n.*63dup) c.455dup n.2677dup c.52dup (p.Leu18ProfsTer8) n.873dup n.834dup n.767dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212168G>A | CA502404775 | CARD14,SGSH | n.2844+2910G>A c.852C>T (p.Asn284=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.454C>T n.2676C>T c.51C>T (p.Asn17=) n.872C>T n.833C>T n.766C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212168G>C | CA401359813 | CARD14,SGSH | n.2844+2910G>C c.852C>G (p.Asn284Lys) c.*62C>G (n.*62C>G) c.454C>G n.2676C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) n.872C>G n.833C>G n.766C>G | |
| 17 | g.80212168G= | CA2277863028 | CARD14,SGSH | n.2844+2910G= c.852C= (p.Asn284=) c.*62C= (n.*62C=) c.454C= n.2676C= c.51C= (p.Asn17=) n.872C= n.833C= n.766C= | |
| 17 | g.80212168G>T | CA401359815 | CARD14,SGSH | n.2844+2910G>T c.852C>A (p.Asn284Lys) c.*62C>A (n.*62C>A) c.454C>A n.2676C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) n.872C>A n.833C>A n.766C>A | |
| 17 | g.80212169T>A | CA401359816 | CARD14,SGSH | n.2844+2911T>A c.851A>T (p.Asn284Ile) c.*61A>T (n.*61A>T) c.453A>T n.2675A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.871A>T n.832A>T n.765A>T | |
| 17 | g.80212169T>C | CA401359818 | CARD14,SGSH | n.2844+2911T>C c.851A>G (p.Asn284Ser) c.*61A>G (n.*61A>G) c.453A>G n.2675A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.871A>G n.832A>G n.765A>G | |
| 17 | g.80212169T>G | CA401359820 | CARD14,SGSH | n.2844+2911T>G c.851A>C (p.Asn284Thr) c.*61A>C (n.*61A>C) c.453A>C n.2675A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.871A>C n.832A>C n.765A>C | |
| 17 | g.80212170T>A | CA401359824 | CARD14,SGSH | n.2844+2912T>A c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.*60A>T (n.*60A>T) c.452A>T n.2674A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.870A>T n.831A>T n.764A>T | |
| 17 | g.80212170T>C | CA401359821 | CARD14,SGSH | n.2844+2912T>C c.850A>G (p.Asn284Asp) c.*60A>G (n.*60A>G) c.452A>G n.2674A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.870A>G n.831A>G n.764A>G | |
| 17 | g.80212170T>G | CA401359823 | CARD14,SGSH | n.2844+2912T>G c.850A>C (p.Asn284His) c.*60A>C (n.*60A>C) c.452A>C n.2674A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.870A>C n.831A>C n.764A>C | |
| 17 | g.80212171G>A | CA502404776 | CARD14,SGSH | n.2844+2913G>A c.849C>T (p.Thr283=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.451C>T n.2673C>T c.48C>T (p.Thr16=) n.869C>T n.830C>T n.763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212171G>C | CA502404777 | CARD14,SGSH | n.2844+2913G>C c.849C>G (p.Thr283=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.451C>G n.2673C>G c.48C>G (p.Thr16=) n.869C>G n.830C>G n.763C>G | |
| 17 | g.80212171G= | CA2277863029 | CARD14,SGSH | n.2844+2913G= c.849C= (p.Thr283=) c.*59C= (n.*59C=) c.451C= n.2673C= c.48C= (p.Thr16=) n.869C= n.830C= n.763C= | |
| 17 | g.80212171G>T | CA502404778 | CARD14,SGSH | n.2844+2913G>T c.849C>A (p.Thr283=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.451C>A n.2673C>A c.48C>A (p.Thr16=) n.869C>A n.830C>A n.763C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80212172G>A | CA401359826 | CARD14,SGSH | n.2844+2914G>A c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*58C>T (n.*58C>T) c.450C>T n.2672C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.868C>T n.829C>T n.762C>T | |
| 17 | g.80212172G>C | CA401359828 | CARD14,SGSH | n.2844+2914G>C c.848C>G (p.Thr283Ser) c.*58C>G (n.*58C>G) c.450C>G n.2672C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.868C>G n.829C>G n.762C>G | |
| 17 | g.80212172G>T | CA401359829 | CARD14,SGSH | n.2844+2914G>T c.848C>A (p.Thr283Asn) c.*58C>A (n.*58C>A) c.450C>A n.2672C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.868C>A n.829C>A n.762C>A | |
| 17 | g.80212173T>A | CA401359831 | CARD14,SGSH | n.2844+2915T>A c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*57A>T (n.*57A>T) c.449A>T n.2671A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.867A>T n.828A>T n.761A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212173T>C | CA401359832 | CARD14,SGSH | n.2844+2915T>C c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*57A>G (n.*57A>G) c.449A>G n.2671A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.867A>G n.828A>G n.761A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212173T>G | CA401359834 | CARD14,SGSH | n.2844+2915T>G c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) c.449A>C n.2671A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.867A>C n.828A>C n.761A>C | |
| 17 | g.80212173T= | CA2277863030 | CARD14,SGSH | n.2844+2915T= c.847A= (p.Thr283=) c.*57A= (n.*57A=) c.449A= n.2671A= c.46A= (p.Thr16=) n.867A= n.828A= n.761A= | |
| 17 | g.80212174C>A | CA401359836 | CARD14,SGSH | n.2844+2916C>A c.846G>T (p.Arg282Ser) c.*56G>T (n.*56G>T) c.448G>T n.2670G>T c.45G>T (p.Arg15Ser) n.866G>T n.827G>T n.760G>T | |
| 17 | g.80212174C= | CA2277863031 | CARD14,SGSH | n.2844+2916C= c.846G= (p.Arg282=) c.*56G= (n.*56G=) c.448G= n.2670G= c.45G= (p.Arg15=) n.866G= n.827G= n.760G= | |
| 17 | g.80212174C>G | CA401359838 | CARD14,SGSH | n.2844+2916C>G c.846G>C (p.Arg282Ser) c.*56G>C (n.*56G>C) c.448G>C n.2670G>C c.45G>C (p.Arg15Ser) n.866G>C n.827G>C n.760G>C | |
| 17 | g.80212174C>T | CA502404779 | CARD14,SGSH | n.2844+2916C>T c.846G>A (p.Arg282=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.448G>A n.2670G>A c.45G>A (p.Arg15=) n.866G>A n.827G>A n.760G>A | dbSNP |
| 17 | g.80212175C>A | CA401359839 | CARD14,SGSH | n.2844+2917C>A c.845G>T (p.Arg282Met) c.*55G>T (n.*55G>T) c.447G>T n.2669G>T c.44G>T (p.Arg15Met) n.865G>T n.826G>T n.759G>T | |
| 17 | g.80212175C>G | CA401359841 | CARD14,SGSH | n.2844+2917C>G c.845G>C (p.Arg282Thr) c.*55G>C (n.*55G>C) c.447G>C n.2669G>C c.44G>C (p.Arg15Thr) n.865G>C n.826G>C n.759G>C | |
| 17 | g.80212175C>T | CA401359842 | CARD14,SGSH | n.2844+2917C>T c.845G>A (p.Arg282Lys) c.*55G>A (n.*55G>A) c.447G>A n.2669G>A c.44G>A (p.Arg15Lys) n.865G>A n.826G>A n.759G>A | |
| 17 | g.80212176T>A | CA401359843 | CARD14,SGSH | n.2844+2918T>A c.844A>T (p.Arg282Trp) c.*54A>T (n.*54A>T) c.446A>T n.2668A>T c.43A>T (p.Arg15Trp) n.864A>T n.825A>T n.758A>T | |
| 17 | g.80212176T>C | CA401359845 | CARD14,SGSH | n.2844+2918T>C c.844A>G (p.Arg282Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) c.446A>G n.2668A>G c.43A>G (p.Arg15Gly) n.864A>G n.825A>G n.758A>G | |
| 17 | g.80212176T>G | CA502404780 | CARD14,SGSH | n.2844+2918T>G c.844A>C (p.Arg282=) c.*54A>C (n.*54A>C) c.446A>C n.2668A>C c.43A>C (p.Arg15=) n.864A>C n.825A>C n.758A>C | |
| 17 | g.80212177G>A | CA502404781 | CARD14,SGSH | n.2844+2919G>A c.843C>T (p.Gly281=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.445C>T n.2667C>T c.42C>T (p.Gly14=) n.863C>T n.824C>T n.757C>T | |
| 17 | g.80212177G>C | CA502404783 | CARD14,SGSH | n.2844+2919G>C c.843C>G (p.Gly281=) c.*53C>G (n.*53C>G) c.445C>G n.2667C>G c.42C>G (p.Gly14=) n.863C>G n.824C>G n.757C>G | |
| 17 | g.80212177G>T | CA502404782 | CARD14,SGSH | n.2844+2919G>T c.843C>A (p.Gly281=) c.*53C>A (n.*53C>A) c.445C>A n.2667C>A c.42C>A (p.Gly14=) n.863C>A n.824C>A n.757C>A | |
| 17 | g.80212178C>A | CA401359847 | CARD14,SGSH | n.2844+2920C>A c.842G>T (p.Gly281Val) c.*52G>T (n.*52G>T) c.444G>T n.2666G>T c.41G>T (p.Gly14Val) n.862G>T n.823G>T n.756G>T | |
| 17 | g.80212178C>G | CA401359850 | CARD14,SGSH | n.2844+2920C>G c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*52G>C (n.*52G>C) c.444G>C n.2666G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) n.862G>C n.823G>C n.756G>C | |
| 17 | g.80212178C>T | CA401359849 | CARD14,SGSH | n.2844+2920C>T c.842G>A (p.Gly281Asp) c.*52G>A (n.*52G>A) c.444G>A n.2666G>A c.41G>A (p.Gly14Asp) n.862G>A n.823G>A n.756G>A | |
| 17 | g.80212179C>A | CA247038 | CARD14,SGSH | n.2844+2921C>A c.841G>T (p.Gly281Cys) c.*51G>T (n.*51G>T) c.443G>T n.2665G>T c.40G>T (p.Gly14Cys) n.861G>T n.822G>T n.755G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212179C= | CA2277863032 | CARD14,SGSH | n.2844+2921C= c.841G= (p.Gly281=) c.*51G= (n.*51G=) c.443G= n.2665G= c.40G= (p.Gly14=) n.861G= n.822G= n.755G= | |
| 17 | g.80212179C>G | CA401359852 | CARD14,SGSH | n.2844+2921C>G c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*51G>C (n.*51G>C) c.443G>C n.2665G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) n.861G>C n.822G>C n.755G>C | |
| 17 | g.80212179C>T | CA8817765 | CARD14,SGSH | n.2844+2921C>T c.841G>A (p.Gly281Ser) c.*51G>A (n.*51G>A) c.443G>A n.2665G>A c.40G>A (p.Gly14Ser) n.861G>A n.822G>A n.755G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212180G>A | CA8817766 | CARD14,SGSH | n.2844+2922G>A c.840C>T (p.Ser280=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.442C>T n.2664C>T c.39C>T (p.Ser13=) n.860C>T n.821C>T n.754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212180G>C | CA8817767 | CARD14,SGSH | n.2844+2922G>C c.840C>G (p.Ser280Arg) c.*50C>G (n.*50C>G) c.442C>G n.2664C>G c.39C>G (p.Ser13Arg) n.860C>G n.821C>G n.754C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212180G= | CA2277863033 | CARD14,SGSH | n.2844+2922G= c.840C= (p.Ser280=) c.*50C= (n.*50C=) c.442C= n.2664C= c.39C= (p.Ser13=) n.860C= n.821C= n.754C= | |
| 17 | g.80212180G>T | CA401359855 | CARD14,SGSH | n.2844+2922G>T c.840C>A (p.Ser280Arg) c.*50C>A (n.*50C>A) c.442C>A n.2664C>A c.39C>A (p.Ser13Arg) n.860C>A n.821C>A n.754C>A | |
| 17 | g.80212181C>A | CA401359857 | CARD14,SGSH | n.2844+2923C>A c.839G>T (p.Ser280Ile) c.*49G>T (n.*49G>T) c.441G>T n.2663G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) n.859G>T n.820G>T n.753G>T | |
| 17 | g.80212181C>G | CA401359858 | CARD14,SGSH | n.2844+2923C>G c.839G>C (p.Ser280Thr) c.*49G>C (n.*49G>C) c.441G>C n.2663G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) n.859G>C n.820G>C n.753G>C | |
| 17 | g.80212181C>T | CA401359860 | CARD14,SGSH | n.2844+2923C>T c.839G>A (p.Ser280Asn) c.*49G>A (n.*49G>A) c.441G>A n.2663G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) n.859G>A n.820G>A n.753G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212182T>A | CA401359862 | CARD14,SGSH | n.2844+2924T>A c.838A>T (p.Ser280Cys) c.*48A>T (n.*48A>T) c.440A>T n.2662A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) n.858A>T n.819A>T n.752A>T | |
| 17 | g.80212182T>C | CA401359864 | CARD14,SGSH | n.2844+2924T>C c.838A>G (p.Ser280Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) c.440A>G n.2662A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) n.858A>G n.819A>G n.752A>G | |
| 17 | g.80212182T>G | CA401359865 | CARD14,SGSH | n.2844+2924T>G c.838A>C (p.Ser280Arg) c.*48A>C (n.*48A>C) c.440A>C n.2662A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) n.858A>C n.819A>C n.752A>C | |
| 17 | g.80212183G>A | CA502404784 | CARD14,SGSH | n.2844+2925G>A c.837C>T (p.Pro279=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.439C>T n.2661C>T c.36C>T (p.Pro12=) n.857C>T n.818C>T n.751C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212183G>C | CA502404785 | CARD14,SGSH | n.2844+2925G>C c.837C>G (p.Pro279=) c.*47C>G (n.*47C>G) c.439C>G n.2661C>G c.36C>G (p.Pro12=) n.857C>G n.818C>G n.751C>G | |
| 17 | g.80212183G>T | CA502404786 | CARD14,SGSH | n.2844+2925G>T c.837C>A (p.Pro279=) c.*47C>A (n.*47C>A) c.439C>A n.2661C>A c.36C>A (p.Pro12=) n.857C>A n.818C>A n.751C>A | |
| 17 | g.80212184G>A | CA401359870 | CARD14,SGSH | n.2844+2926G>A c.836C>T (p.Pro279Leu) c.*46C>T (n.*46C>T) c.438C>T n.2660C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.856C>T n.817C>T n.750C>T | |
| 17 | g.80212184G>C | CA401359867 | CARD14,SGSH | n.2844+2926G>C c.836C>G (p.Pro279Arg) c.*46C>G (n.*46C>G) c.438C>G n.2660C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) n.856C>G n.817C>G n.750C>G | |
| 17 | g.80212184G>T | CA401359869 | CARD14,SGSH | n.2844+2926G>T c.836C>A (p.Pro279His) c.*46C>A (n.*46C>A) c.438C>A n.2660C>A c.35C>A (p.Pro12His) n.856C>A n.817C>A n.750C>A | |
| 17 | g.80212185G>A | CA401359872 | CARD14,SGSH | n.2844+2927G>A c.835C>T (p.Pro279Ser) c.*45C>T (n.*45C>T) c.437C>T n.2659C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.855C>T n.816C>T n.749C>T | |
| 17 | g.80212185G>C | CA401359873 | CARD14,SGSH | n.2844+2927G>C c.835C>G (p.Pro279Ala) c.*45C>G (n.*45C>G) c.437C>G n.2659C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.855C>G n.816C>G n.749C>G | |
| 17 | g.80212185G>T | CA401359875 | CARD14,SGSH | n.2844+2927G>T c.835C>A (p.Pro279Thr) c.*45C>A (n.*45C>A) c.437C>A n.2659C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.855C>A n.816C>A n.749C>A | |
| 17 | g.80212186G>A | CA502404787 | CARD14,SGSH | n.2844+2928G>A c.834C>T (p.Phe278=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.436C>T n.2658C>T c.33C>T (p.Phe11=) n.854C>T n.815C>T n.748C>T | |
| 17 | g.80212186G>C | CA401359877 | CARD14,SGSH | n.2844+2928G>C c.834C>G (p.Phe278Leu) c.*44C>G (n.*44C>G) c.436C>G n.2658C>G c.33C>G (p.Phe11Leu) n.854C>G n.815C>G n.748C>G | |
| 17 | g.80212186G>T | CA401359878 | CARD14,SGSH | n.2844+2928G>T c.834C>A (p.Phe278Leu) c.*44C>A (n.*44C>A) c.436C>A n.2658C>A c.33C>A (p.Phe11Leu) n.854C>A n.815C>A n.748C>A | |
| 17 | g.80212186_80212187del | CA2740093951 | CARD14,SGSH | n.2844+2928_2844+2929del c.833_834del (p.Phe278SerfsTer14) c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.435_436del n.2657_2658del c.32_33del (p.Phe11SerfsTer14) n.853_854del n.814_815del n.747_748del | ClinVar |
| 17 | g.80212187A>C | CA401359880 | CARD14,SGSH | n.2844+2929A>C c.833T>G (p.Phe278Cys) c.*43T>G (n.*43T>G) c.435T>G n.2657T>G c.32T>G (p.Phe11Cys) n.853T>G n.814T>G n.747T>G | |
| 17 | g.80212187A>G | CA401359882 | CARD14,SGSH | n.2844+2929A>G c.833T>C (p.Phe278Ser) c.*43T>C (n.*43T>C) c.435T>C n.2657T>C c.32T>C (p.Phe11Ser) n.853T>C n.814T>C n.747T>C | |
| 17 | g.80212187A>T | CA401359884 | CARD14,SGSH | n.2844+2929A>T c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.*43T>A (n.*43T>A) c.435T>A n.2657T>A c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.853T>A n.814T>A n.747T>A | |
| 17 | g.80212188del | CA2640308777 | CARD14,SGSH | n.2844+2930del c.833del (p.Phe278SerfsTer?) c.*43del (n.*43del) c.435del n.2657del c.32del (p.Phe11SerfsTer?) n.853del n.814del n.747del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212188A>C | CA401359885 | CARD14,SGSH | n.2844+2930A>C c.832T>G (p.Phe278Val) c.*42T>G (n.*42T>G) c.434T>G n.2656T>G c.31T>G (p.Phe11Val) n.852T>G n.813T>G n.746T>G | |
| 17 | g.80212188A>G | CA401359887 | CARD14,SGSH | n.2844+2930A>G c.832T>C (p.Phe278Leu) c.*42T>C (n.*42T>C) c.434T>C n.2656T>C c.31T>C (p.Phe11Leu) n.852T>C n.813T>C n.746T>C | |
| 17 | g.80212188A>T | CA401359888 | CARD14,SGSH | n.2844+2930A>T c.832T>A (p.Phe278Ile) c.*42T>A (n.*42T>A) c.434T>A n.2656T>A c.31T>A (p.Phe11Ile) n.852T>A n.813T>A n.746T>A | |
| 17 | g.80212189G>A | CA502404788 | CARD14,SGSH | n.2844+2931G>A c.831C>T (p.Pro277=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.433C>T n.2655C>T c.30C>T (p.Pro10=) n.851C>T n.812C>T n.745C>T | |
| 17 | g.80212189G>C | CA502404789 | CARD14,SGSH | n.2844+2931G>C c.831C>G (p.Pro277=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.433C>G n.2655C>G c.30C>G (p.Pro10=) n.851C>G n.812C>G n.745C>G | |
| 17 | g.80212189G>T | CA502404790 | CARD14,SGSH | n.2844+2931G>T c.831C>A (p.Pro277=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.433C>A n.2655C>A c.30C>A (p.Pro10=) n.851C>A n.812C>A n.745C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212190G>A | CA401359890 | CARD14,SGSH | n.2844+2932G>A c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*40C>T (n.*40C>T) c.432C>T n.2654C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) n.850C>T n.811C>T n.744C>T | |
| 17 | g.80212190G>C | CA401359892 | CARD14,SGSH | n.2844+2932G>C c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*40C>G (n.*40C>G) c.432C>G n.2654C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) n.850C>G n.811C>G n.744C>G | |
| 17 | g.80212190G>T | CA401359891 | CARD14,SGSH | n.2844+2932G>T c.830C>A (p.Pro277His) c.*40C>A (n.*40C>A) c.432C>A n.2654C>A c.29C>A (p.Pro10His) n.850C>A n.811C>A n.744C>A | |
| 17 | g.80212191G>A | CA401359893 | CARD14,SGSH | n.2844+2933G>A c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*39C>T (n.*39C>T) c.431C>T n.2653C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) n.849C>T n.810C>T n.743C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212191G>C | CA401359894 | CARD14,SGSH | n.2844+2933G>C c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*39C>G (n.*39C>G) c.431C>G n.2653C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) n.849C>G n.810C>G n.743C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212191G>T | CA401359896 | CARD14,SGSH | n.2844+2933G>T c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*39C>A (n.*39C>A) c.431C>A n.2653C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) n.849C>A n.810C>A n.743C>A | |
| 17 | g.80212192G>A | CA502404791 | CARD14,SGSH | n.2844+2934G>A c.828C>T (p.Ile276=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.430C>T n.2652C>T c.27C>T (p.Ile9=) n.848C>T n.809C>T n.742C>T | dbSNP |
| 17 | g.80212192G>C | CA401359898 | CARD14,SGSH | n.2844+2934G>C c.828C>G (p.Ile276Met) c.*38C>G (n.*38C>G) c.430C>G n.2652C>G c.27C>G (p.Ile9Met) n.848C>G n.809C>G n.742C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80212192G= | CA2277863034 | CARD14,SGSH | n.2844+2934G= c.828C= (p.Ile276=) c.*38C= (n.*38C=) c.430C= n.2652C= c.27C= (p.Ile9=) n.848C= n.809C= n.742C= | |
| 17 | g.80212192G>T | CA502404792 | CARD14,SGSH | n.2844+2934G>T c.828C>A (p.Ile276=) c.*38C>A (n.*38C>A) c.430C>A n.2652C>A c.27C>A (p.Ile9=) n.848C>A n.809C>A n.742C>A | |
| 17 | g.80212193A>C | CA401359900 | CARD14,SGSH | n.2844+2935A>C c.827T>G (p.Ile276Ser) c.*37T>G (n.*37T>G) c.429T>G n.2651T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) n.847T>G n.808T>G n.741T>G | |
| 17 | g.80212193A>G | CA401359901 | CARD14,SGSH | n.2844+2935A>G c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*37T>C (n.*37T>C) c.429T>C n.2651T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) n.847T>C n.808T>C n.741T>C | |
| 17 | g.80212193A>T | CA401359903 | CARD14,SGSH | n.2844+2935A>T c.827T>A (p.Ile276Asn) c.*37T>A (n.*37T>A) c.429T>A n.2651T>A c.26T>A (p.Ile9Asn) n.847T>A n.808T>A n.741T>A | |
| 17 | g.80212194T>A | CA401359905 | CARD14,SGSH | n.2844+2936T>A c.826A>T (p.Ile276Phe) c.*36A>T (n.*36A>T) c.428A>T n.2650A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) n.846A>T n.807A>T n.740A>T | |
| 17 | g.80212194T>C | CA401359907 | CARD14,SGSH | n.2844+2936T>C c.826A>G (p.Ile276Val) c.*36A>G (n.*36A>G) c.428A>G n.2650A>G c.25A>G (p.Ile9Val) n.846A>G n.807A>G n.740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212194T>G | CA401359908 | CARD14,SGSH | n.2844+2936T>G c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*36A>C (n.*36A>C) c.428A>C n.2650A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) n.846A>C n.807A>C n.740A>C | |
| 17 | g.80212194T= | CA2277863035 | CARD14,SGSH | n.2844+2936T= c.826A= (p.Ile276=) c.*36A= (n.*36A=) c.428A= n.2650A= c.25A= (p.Ile9=) n.846A= n.807A= n.740A= | |
| 17 | g.80212195C>A | CA502404793 | CARD14,SGSH | n.2844+2937C>A c.825G>T (p.Gly275=) c.*35G>T (n.*35G>T) c.427G>T n.2649G>T c.24G>T (p.Gly8=) n.845G>T n.806G>T n.739G>T | |
| 17 | g.80212195C>G | CA502404794 | CARD14,SGSH | n.2844+2937C>G c.825G>C (p.Gly275=) c.*35G>C (n.*35G>C) c.427G>C n.2649G>C c.24G>C (p.Gly8=) n.845G>C n.806G>C n.739G>C | |
| 17 | g.80212195C>T | CA502404795 | CARD14,SGSH | n.2844+2937C>T c.825G>A (p.Gly275=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.427G>A n.2649G>A c.24G>A (p.Gly8=) n.845G>A n.806G>A n.739G>A | |
| 17 | g.80212196C>A | CA401359910 | CARD14,SGSH | n.2844+2938C>A c.824G>T (p.Gly275Val) c.*34G>T (n.*34G>T) c.426G>T n.2648G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.844G>T n.805G>T n.738G>T | |
| 17 | g.80212196C>G | CA401359911 | CARD14,SGSH | n.2844+2938C>G c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*34G>C (n.*34G>C) c.426G>C n.2648G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.844G>C n.805G>C n.738G>C | |
| 17 | g.80212196C>T | CA401359913 | CARD14,SGSH | n.2844+2938C>T c.824G>A (p.Gly275Glu) c.*34G>A (n.*34G>A) c.426G>A n.2648G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) n.844G>A n.805G>A n.738G>A | |
| 17 | g.80212197C>A | CA8817768 | CARD14,SGSH | n.2844+2939C>A c.823G>T (p.Gly275Trp) c.*33G>T (n.*33G>T) c.425G>T n.2647G>T c.22G>T (p.Gly8Trp) n.843G>T n.804G>T n.737G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212197C= | CA2277863036 | CARD14,SGSH | n.2844+2939C= c.823G= (p.Gly275=) c.*33G= (n.*33G=) c.425G= n.2647G= c.22G= (p.Gly8=) n.843G= n.804G= n.737G= | |
| 17 | g.80212197C>G | CA401359916 | CARD14,SGSH | n.2844+2939C>G c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*33G>C (n.*33G>C) c.425G>C n.2647G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.843G>C n.804G>C n.737G>C | |
| 17 | g.80212197C>T | CA401359915 | CARD14,SGSH | n.2844+2939C>T c.823G>A (p.Gly275Arg) c.*33G>A (n.*33G>A) c.425G>A n.2647G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) n.843G>A n.804G>A n.737G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212198G>A | CA8817769 | CARD14,SGSH | n.2844+2940G>A c.822C>T (p.Asn274=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.424C>T n.2646C>T c.21C>T (p.Asn7=) n.842C>T n.803C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212198G>C | CA401359918 | CARD14,SGSH | n.2844+2940G>C c.822C>G (p.Asn274Lys) c.*32C>G (n.*32C>G) c.424C>G n.2646C>G c.21C>G (p.Asn7Lys) n.842C>G n.803C>G n.736C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212198G= | CA2277863037 | CARD14,SGSH | n.2844+2940G= c.822C= (p.Asn274=) c.*32C= (n.*32C=) c.424C= n.2646C= c.21C= (p.Asn7=) n.842C= n.803C= n.736C= | |
| 17 | g.80212198G>T | CA401359920 | CARD14,SGSH | n.2844+2940G>T c.822C>A (p.Asn274Lys) c.*32C>A (n.*32C>A) c.424C>A n.2646C>A c.21C>A (p.Asn7Lys) n.842C>A n.803C>A n.736C>A | dbSNP |
| 17 | g.80212199T>A | CA401359922 | CARD14,SGSH | n.2844+2941T>A c.821A>T (p.Asn274Ile) c.*31A>T (n.*31A>T) c.423A>T n.2645A>T c.20A>T (p.Asn7Ile) n.841A>T n.802A>T n.735A>T | |
| 17 | g.80212199T>C | CA401359923 | CARD14,SGSH | n.2844+2941T>C c.821A>G (p.Asn274Ser) c.*31A>G (n.*31A>G) c.423A>G n.2645A>G c.20A>G (p.Asn7Ser) n.841A>G n.802A>G n.735A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212199T>G | CA401359925 | CARD14,SGSH | n.2844+2941T>G c.821A>C (p.Asn274Thr) c.*31A>C (n.*31A>C) c.423A>C n.2645A>C c.20A>C (p.Asn7Thr) n.841A>C n.802A>C n.735A>C | |
| 17 | g.80212200T>A | CA401359926 | CARD14,SGSH | n.2844+2942T>A c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.*30A>T (n.*30A>T) c.422A>T n.2644A>T c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.840A>T n.801A>T n.734A>T | |
| 17 | g.80212200T>C | CA401359928 | CARD14,SGSH | n.2844+2942T>C c.820A>G (p.Asn274Asp) c.*30A>G (n.*30A>G) c.422A>G n.2644A>G c.19A>G (p.Asn7Asp) n.840A>G n.801A>G n.734A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212200T>G | CA401359929 | CARD14,SGSH | n.2844+2942T>G c.820A>C (p.Asn274His) c.*30A>C (n.*30A>C) c.422A>C n.2644A>C c.19A>C (p.Asn7His) n.840A>C n.801A>C n.734A>C | |
| 17 | g.80212200T= | CA2277863038 | CARD14,SGSH | n.2844+2942T= c.820A= (p.Asn274=) c.*30A= (n.*30A=) c.422A= n.2644A= c.19A= (p.Asn7=) n.840A= n.801A= n.734A= | |
| 17 | g.80212201G>A | CA502404796 | CARD14,SGSH | n.2844+2943G>A c.819C>T (p.Asp273=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.421C>T n.2643C>T c.18C>T (p.Asp6=) n.839C>T n.800C>T n.733C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212201G>C | CA401359931 | CARD14,SGSH | n.2844+2943G>C c.819C>G (p.Asp273Glu) c.*29C>G (n.*29C>G) c.421C>G n.2643C>G c.18C>G (p.Asp6Glu) n.839C>G n.800C>G n.733C>G | |
| 17 | g.80212201G>T | CA401359932 | CARD14,SGSH | n.2844+2943G>T c.819C>A (p.Asp273Glu) c.*29C>A (n.*29C>A) c.421C>A n.2643C>A c.18C>A (p.Asp6Glu) n.839C>A n.800C>A n.733C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212202T>A | CA401359934 | CARD14,SGSH | n.2844+2944T>A c.818A>T (p.Asp273Val) c.*28A>T (n.*28A>T) c.420A>T n.2642A>T c.17A>T (p.Asp6Val) n.838A>T n.799A>T n.732A>T | |
| 17 | g.80212202T>C | CA401359936 | CARD14,SGSH | n.2844+2944T>C c.818A>G (p.Asp273Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) c.420A>G n.2642A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) n.838A>G n.799A>G n.732A>G | |
| 17 | g.80212202T>G | CA401359937 | CARD14,SGSH | n.2844+2944T>G c.818A>C (p.Asp273Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) c.420A>C n.2642A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) n.838A>C n.799A>C n.732A>C | |
| 17 | g.80212203C>A | CA401359941 | CARD14,SGSH | n.2844+2945C>A c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.*27G>T (n.*27G>T) c.419G>T n.2641G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.837G>T n.798G>T n.731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212203C= | CA2277863039 | CARD14,SGSH | n.2844+2945C= c.817G= (p.Asp273=) c.*27G= (n.*27G=) c.419G= n.2641G= c.16G= (p.Asp6=) n.837G= n.798G= n.731G= | |
| 17 | g.80212203C>G | CA401359939 | CARD14,SGSH | n.2844+2945C>G c.817G>C (p.Asp273His) c.*27G>C (n.*27G>C) c.419G>C n.2641G>C c.16G>C (p.Asp6His) n.837G>C n.798G>C n.731G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212203C>T | CA294892403 | CARD14,SGSH | n.2844+2945C>T c.817G>A (p.Asp273Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) c.419G>A n.2641G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) n.837G>A n.798G>A n.731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80212204G>A | CA8817770 | CARD14,SGSH | n.2844+2946G>A c.816C>T (p.Ser272=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.418C>T n.2640C>T c.15C>T (p.Ser5=) n.836C>T n.797C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212204G>C | CA502404797 | CARD14,SGSH | n.2844+2946G>C c.816C>G (p.Ser272=) c.*26C>G (n.*26C>G) c.418C>G n.2640C>G c.15C>G (p.Ser5=) n.836C>G n.797C>G n.730C>G | ClinVar |
| 17 | g.80212204G= | CA2277863040 | CARD14,SGSH | n.2844+2946G= c.816C= (p.Ser272=) c.*26C= (n.*26C=) c.418C= n.2640C= c.15C= (p.Ser5=) n.836C= n.797C= n.730C= | |
| 17 | g.80212204G>T | CA502404798 | CARD14,SGSH | n.2844+2946G>T c.816C>A (p.Ser272=) c.*26C>A (n.*26C>A) c.418C>A n.2640C>A c.15C>A (p.Ser5=) n.836C>A n.797C>A n.730C>A | |
| 17 | g.80212205G>A | CA401359944 | CARD14,SGSH | n.2844+2947G>A c.815C>T (p.Ser272Phe) c.*25C>T (n.*25C>T) c.417C>T n.2639C>T c.14C>T (p.Ser5Phe) c.*231C>T (n.*231C>T) n.835C>T n.796C>T n.729C>T | |
| 17 | g.80212205G>C | CA401359945 | CARD14,SGSH | n.2844+2947G>C c.815C>G (p.Ser272Cys) c.*25C>G (n.*25C>G) c.417C>G n.2639C>G c.14C>G (p.Ser5Cys) c.*231C>G (n.*231C>G) n.835C>G n.796C>G n.729C>G | |
| 17 | g.80212205G>T | CA401359947 | CARD14,SGSH | n.2844+2947G>T c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.*25C>A (n.*25C>A) c.417C>A n.2639C>A c.14C>A (p.Ser5Tyr) c.*231C>A (n.*231C>A) n.835C>A n.796C>A n.729C>A | |
| 17 | g.80212206A>C | CA401359949 | CARD14,SGSH | n.2844+2948A>C c.814T>G (p.Ser272Ala) c.*24T>G (n.*24T>G) c.416T>G n.2638T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) c.*230T>G (n.*230T>G) n.834T>G n.795T>G n.728T>G | |
| 17 | g.80212206A>G | CA401359951 | CARD14,SGSH | n.2844+2948A>G c.814T>C (p.Ser272Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) c.416T>C n.2638T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) n.834T>C n.795T>C n.728T>C | |
| 17 | g.80212206A>T | CA401359952 | CARD14,SGSH | n.2844+2948A>T c.814T>A (p.Ser272Thr) c.*24T>A (n.*24T>A) c.416T>A n.2638T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) c.*230T>A (n.*230T>A) n.834T>A n.795T>A n.728T>A | |
| 17 | g.80212207C>A | CA502404799 | CARD14,SGSH | n.2844+2949C>A c.813G>T (p.Thr271=) c.*23G>T (n.*23G>T) c.415G>T n.2637G>T c.12G>T (p.Thr4=) c.*229G>T (n.*229G>T) n.833G>T n.794G>T n.727G>T | |
| 17 | g.80212207C= | CA2277863041 | CARD14,SGSH | n.2844+2949C= c.813G= (p.Thr271=) c.*23G= (n.*23G=) c.415G= n.2637G= c.12G= (p.Thr4=) c.*229G= (n.*229G=) n.833G= n.794G= n.727G= | |
| 17 | g.80212207C>G | CA502404800 | CARD14,SGSH | n.2844+2949C>G c.813G>C (p.Thr271=) c.*23G>C (n.*23G>C) c.415G>C n.2637G>C c.12G>C (p.Thr4=) c.*229G>C (n.*229G>C) n.833G>C n.794G>C n.727G>C | |
| 17 | g.80212207C>T | CA8817771 | CARD14,SGSH | n.2844+2949C>T c.813G>A (p.Thr271=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.415G>A n.2637G>A c.12G>A (p.Thr4=) c.*229G>A (n.*229G>A) n.833G>A n.794G>A n.727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212208G>A | CA401359955 | CARD14,SGSH | n.2844+2950G>A c.812C>T (p.Thr271Met) c.*22C>T (n.*22C>T) c.414C>T n.2636C>T c.11C>T (p.Thr4Met) c.*228C>T (n.*228C>T) n.832C>T n.793C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212208G>C | CA8817772 | CARD14,SGSH | n.2844+2950G>C c.812C>G (p.Thr271Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.414C>G n.2636C>G c.11C>G (p.Thr4Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) n.832C>G n.793C>G n.726C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.80212208G= | CA2277863042 | CARD14,SGSH | n.2844+2950G= c.812C= (p.Thr271=) c.*22C= (n.*22C=) c.414C= n.2636C= c.11C= (p.Thr4=) c.*228C= (n.*228C=) n.832C= n.793C= n.726C= | |
| 17 | g.80212208G>T | CA401359957 | CARD14,SGSH | n.2844+2950G>T c.812C>A (p.Thr271Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) c.414C>A n.2636C>A c.11C>A (p.Thr4Lys) c.*228C>A (n.*228C>A) n.832C>A n.793C>A n.726C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212209T>A | CA401359958 | CARD14,SGSH | n.2844+2951T>A c.811A>T (p.Thr271Ser) c.*21A>T (n.*21A>T) c.413A>T n.2635A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) c.*227A>T (n.*227A>T) n.831A>T n.792A>T n.725A>T | |
| 17 | g.80212209T>C | CA401359959 | CARD14,SGSH | n.2844+2951T>C c.811A>G (p.Thr271Ala) c.*21A>G (n.*21A>G) c.413A>G n.2635A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) c.*227A>G (n.*227A>G) n.831A>G n.792A>G n.725A>G | |
| 17 | g.80212209T>G | CA401359960 | CARD14,SGSH | n.2844+2951T>G c.811A>C (p.Thr271Pro) c.*21A>C (n.*21A>C) c.413A>C n.2635A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) c.*227A>C (n.*227A>C) n.831A>C n.792A>C n.725A>C | |
| 17 | g.80212210G>A | CA502404801 | CARD14,SGSH | n.2844+2952G>A c.810C>T (p.Phe270=) c.*20C>T (n.*20C>T) c.412C>T n.2634C>T c.9C>T (p.Phe3=) c.*226C>T (n.*226C>T) n.830C>T n.791C>T n.724C>T | |
| 17 | g.80212210G>C | CA401359963 | CARD14,SGSH | n.2844+2952G>C c.810C>G (p.Phe270Leu) c.*20C>G (n.*20C>G) c.412C>G n.2634C>G c.9C>G (p.Phe3Leu) c.*226C>G (n.*226C>G) n.830C>G n.791C>G n.724C>G | |
| 17 | g.80212210G>T | CA401359962 | CARD14,SGSH | n.2844+2952G>T c.810C>A (p.Phe270Leu) c.*20C>A (n.*20C>A) c.412C>A n.2634C>A c.9C>A (p.Phe3Leu) c.*226C>A (n.*226C>A) n.830C>A n.791C>A n.724C>A | |
| 17 | g.80212211A= | CA2277863043 | CARD14,SGSH | n.2844+2953A= c.809T= (p.Phe270=) c.*19T= (n.*19T=) c.411T= n.2633T= c.8T= (p.Phe3=) c.*225T= (n.*225T=) n.829T= n.790T= n.723T= | |
| 17 | g.80212211A>C | CA401359964 | CARD14,SGSH | n.2844+2953A>C c.809T>G (p.Phe270Cys) c.*19T>G (n.*19T>G) c.411T>G n.2633T>G c.8T>G (p.Phe3Cys) c.*225T>G (n.*225T>G) n.829T>G n.790T>G n.723T>G | dbSNP |
| 17 | g.80212211A>G | CA401359966 | CARD14,SGSH | n.2844+2953A>G c.809T>C (p.Phe270Ser) c.*19T>C (n.*19T>C) c.411T>C n.2633T>C c.8T>C (p.Phe3Ser) c.*225T>C (n.*225T>C) n.829T>C n.790T>C n.723T>C | |
| 17 | g.80212211A>T | CA401359967 | CARD14,SGSH | n.2844+2953A>T c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.*19T>A (n.*19T>A) c.411T>A n.2633T>A c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.*225T>A (n.*225T>A) n.829T>A n.790T>A n.723T>A | |
| 17 | g.80212212A= | CA2277863044 | CARD14,SGSH | n.2844+2954A= c.808T= (p.Phe270=) c.*18T= (n.*18T=) c.410T= n.2632T= c.7T= (p.Phe3=) c.*224T= (n.*224T=) n.828T= n.789T= n.722T= | |
| 17 | g.80212212A>C | CA401359969 | CARD14,SGSH | n.2844+2954A>C c.808T>G (p.Phe270Val) c.*18T>G (n.*18T>G) c.410T>G n.2632T>G c.7T>G (p.Phe3Val) c.*224T>G (n.*224T>G) n.828T>G n.789T>G n.722T>G | |
| 17 | g.80212212A>G | CA8817773 | CARD14,SGSH | n.2844+2954A>G c.808T>C (p.Phe270Leu) c.*18T>C (n.*18T>C) c.410T>C n.2632T>C c.7T>C (p.Phe3Leu) c.*224T>C (n.*224T>C) n.828T>C n.789T>C n.722T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212212A>T | CA401359970 | CARD14,SGSH | n.2844+2954A>T c.808T>A (p.Phe270Ile) c.*18T>A (n.*18T>A) c.410T>A n.2632T>A c.7T>A (p.Phe3Ile) c.*224T>A (n.*224T>A) n.828T>A n.789T>A n.722T>A | |
| 17 | g.80212213G>A | CA502404802 | CARD14,SGSH | n.2844+2955G>A c.807C>T (p.Ile269=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.409C>T n.2631C>T c.6C>T (p.Ile2=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.827C>T n.788C>T n.721C>T | |
| 17 | g.80212213G>C | CA401359972 | CARD14,SGSH | n.2844+2955G>C c.807C>G (p.Ile269Met) c.*17C>G (n.*17C>G) c.409C>G n.2631C>G c.6C>G (p.Ile2Met) c.*223C>G (n.*223C>G) n.827C>G n.788C>G n.721C>G | |
| 17 | g.80212213G>T | CA502404803 | CARD14,SGSH | n.2844+2955G>T c.807C>A (p.Ile269=) c.*17C>A (n.*17C>A) c.409C>A n.2631C>A c.6C>A (p.Ile2=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.827C>A n.788C>A n.721C>A | |
| 17 | g.80212214A= | CA2277863045 | CARD14,SGSH | n.2844+2956A= c.806T= (p.Ile269=) c.*16T= (n.*16T=) c.408T= n.2630T= c.5T= (p.Ile2=) c.*222T= (n.*222T=) n.826T= n.787T= n.720T= | |
| 17 | g.80212214A>C | CA401359973 | CARD14,SGSH | n.2844+2956A>C c.806T>G (p.Ile269Ser) c.*16T>G (n.*16T>G) c.408T>G n.2630T>G c.5T>G (p.Ile2Ser) c.*222T>G (n.*222T>G) n.826T>G n.787T>G n.720T>G | |
| 17 | g.80212214A>G | CA294892424 | CARD14,SGSH | n.2844+2956A>G c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*16T>C (n.*16T>C) c.408T>C n.2630T>C c.5T>C (p.Ile2Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) n.826T>C n.787T>C n.720T>C | dbSNP |
| 17 | g.80212214A>T | CA8817774 | CARD14,SGSH | n.2844+2956A>T c.806T>A (p.Ile269Asn) c.*16T>A (n.*16T>A) c.408T>A n.2630T>A c.5T>A (p.Ile2Asn) c.*222T>A (n.*222T>A) n.826T>A n.787T>A n.720T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212215T>A | CA401359975 | CARD14,SGSH | n.2844+2957T>A c.805A>T (p.Ile269Phe) c.*15A>T (n.*15A>T) c.407A>T n.2629A>T c.4A>T (p.Ile2Phe) c.*221A>T (n.*221A>T) n.825A>T n.786A>T n.719A>T | |
| 17 | g.80212215T>C | CA401359976 | CARD14,SGSH | n.2844+2957T>C c.805A>G (p.Ile269Val) c.*15A>G (n.*15A>G) c.407A>G n.2629A>G c.4A>G (p.Ile2Val) c.*221A>G (n.*221A>G) n.825A>G n.786A>G n.719A>G | |
| 17 | g.80212215T>G | CA401359977 | CARD14,SGSH | n.2844+2957T>G c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*15A>C (n.*15A>C) c.407A>C n.2629A>C c.4A>C (p.Ile2Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) n.825A>C n.786A>C n.719A>C | |
| 17 | g.80212216C>A | CA502404804 | CARD14,SGSH | n.2844+2958C>A c.804G>T (p.Val268=) c.*14G>T (n.*14G>T) c.406G>T n.2628G>T c.3G>T (p.Val1=) c.*220G>T (n.*220G>T) n.824G>T n.785G>T n.718G>T | |
| 17 | g.80212216C>G | CA502404805 | CARD14,SGSH | n.2844+2958C>G c.804G>C (p.Val268=) c.*14G>C (n.*14G>C) c.406G>C n.2628G>C c.3G>C (p.Val1=) c.*220G>C (n.*220G>C) n.824G>C n.785G>C n.718G>C | |
| 17 | g.80212216C>T | CA502404806 | CARD14,SGSH | n.2844+2958C>T c.804G>A (p.Val268=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.406G>A n.2628G>A c.3G>A (p.Val1=) c.*220G>A (n.*220G>A) n.824G>A n.785G>A n.718G>A | |
| 17 | g.80212217A>C | CA401359982 | CARD14,SGSH | n.2844+2959A>C c.803T>G (p.Val268Gly) c.*13T>G (n.*13T>G) c.405T>G n.2627T>G c.2T>G (p.Val1Gly) c.*219T>G (n.*219T>G) n.823T>G n.784T>G n.717T>G | |
| 17 | g.80212217A>G | CA401359978 | CARD14,SGSH | n.2844+2959A>G c.803T>C (p.Val268Ala) c.*13T>C (n.*13T>C) c.405T>C n.2627T>C c.2T>C (p.Val1Ala) c.*219T>C (n.*219T>C) n.823T>C n.784T>C n.717T>C | ClinVar |
| 17 | g.80212217A>T | CA401359980 | CARD14,SGSH | n.2844+2959A>T c.803T>A (p.Val268Glu) c.*13T>A (n.*13T>A) c.405T>A n.2627T>A c.2T>A (p.Val1Glu) c.*219T>A (n.*219T>A) n.823T>A n.784T>A n.717T>A | |
| 17 | g.80212218C>A | CA401359983 | CARD14,SGSH | n.2844+2960C>A c.802G>T (p.Val268Leu) c.*12G>T (n.*12G>T) c.404G>T n.2626G>T c.1G>T (p.Val1Leu) c.*218G>T (n.*218G>T) n.822G>T n.783G>T n.716G>T | |
| 17 | g.80212218C= | CA2277863046 | CARD14,SGSH | n.2844+2960C= c.802G= (p.Val268=) c.*12G= (n.*12G=) c.404G= n.2626G= c.1G= (p.Val1=) c.*218G= (n.*218G=) n.822G= n.783G= n.716G= | |
| 17 | g.80212218C>G | CA401359986 | CARD14,SGSH | n.2844+2960C>G c.802G>C (p.Val268Leu) c.*12G>C (n.*12G>C) c.404G>C n.2626G>C c.1G>C (p.Val1Leu) c.*218G>C (n.*218G>C) n.822G>C n.783G>C n.716G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212218C>T | CA401359985 | CARD14,SGSH | n.2844+2960C>T c.802G>A (p.Val268Met) c.*12G>A (n.*12G>A) c.404G>A n.2626G>A c.1G>A (p.Val1Met) c.*218G>A (n.*218G>A) n.822G>A n.783G>A n.716G>A | |
| 17 | g.80212219C>A | CA502404807 | CARD14,SGSH | n.2844+2961C>A c.801G>T (p.Leu267=) c.*11G>T (n.*11G>T) c.403G>T n.2625G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.821G>T n.782G>T n.715G>T | |
| 17 | g.80212219C>G | CA502404808 | CARD14,SGSH | n.2844+2961C>G c.801G>C (p.Leu267=) c.*11G>C (n.*11G>C) c.403G>C n.2625G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.821G>C n.782G>C n.715G>C | |
| 17 | g.80212219C>T | CA502404809 | CARD14,SGSH | n.2844+2961C>T c.801G>A (p.Leu267=) c.*11G>A (n.*11G>A) c.403G>A n.2625G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.821G>A n.782G>A n.715G>A | |
| 17 | g.80212220A>C | CA401359988 | CARD14,SGSH | n.2844+2962A>C c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) c.402T>G n.2624T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.820T>G n.781T>G n.714T>G | |
| 17 | g.80212220A>G | CA401359990 | CARD14,SGSH | n.2844+2962A>G c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*10T>C (n.*10T>C) c.402T>C n.2624T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.820T>C n.781T>C n.714T>C | |
| 17 | g.80212220A>T | CA401359991 | CARD14,SGSH | n.2844+2962A>T c.800T>A (p.Leu267Gln) c.*10T>A (n.*10T>A) c.402T>A n.2624T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.820T>A n.781T>A n.714T>A | |
| 17 | g.80212221G>A | CA502404810 | CARD14,SGSH | n.2844+2963G>A c.799C>T (p.Leu267=) c.*9C>T (n.*9C>T) c.401C>T n.2623C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.819C>T n.780C>T n.713C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212221G>C | CA401359992 | CARD14,SGSH | n.2844+2963G>C c.799C>G (p.Leu267Val) c.*9C>G (n.*9C>G) c.401C>G n.2623C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.819C>G n.780C>G n.713C>G | |
| 17 | g.80212221G= | CA2277863047 | CARD14,SGSH | n.2844+2963G= c.799C= (p.Leu267=) c.*9C= (n.*9C=) c.401C= n.2623C= c.*215C= (n.*215C=) n.819C= n.780C= n.713C= | |
| 17 | g.80212221G>T | CA401359993 | CARD14,SGSH | n.2844+2963G>T c.799C>A (p.Leu267Met) c.*9C>A (n.*9C>A) c.401C>A n.2623C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.819C>A n.780C>A n.713C>A | |
| 17 | g.80212222T>A | CA502404811 | CARD14,SGSH | n.2844+2964T>A c.798A>T (p.Thr266=) c.*8A>T (n.*8A>T) c.400A>T n.2622A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.818A>T n.779A>T n.712A>T | dbSNP |
| 17 | g.80212222T>C | CA8817775 | CARD14,SGSH | n.2844+2964T>C c.798A>G (p.Thr266=) c.*8A>G (n.*8A>G) c.400A>G n.2622A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.818A>G n.779A>G n.712A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212222T>G | CA502404812 | CARD14,SGSH | n.2844+2964T>G c.798A>C (p.Thr266=) c.*8A>C (n.*8A>C) c.400A>C n.2622A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.818A>C n.779A>C n.712A>C | |
| 17 | g.80212222T= | CA2277863048 | CARD14,SGSH | n.2844+2964T= c.798A= (p.Thr266=) c.*8A= (n.*8A=) c.400A= n.2622A= c.*214A= (n.*214A=) n.818A= n.779A= n.712A= | |
| 17 | g.80212223G>A | CA8817776 | CARD14,SGSH | n.2844+2965G>A c.797C>T (p.Thr266Ile) c.*7C>T (n.*7C>T) c.399C>T n.2621C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.817C>T n.778C>T n.711C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212223G>C | CA401359997 | CARD14,SGSH | n.2844+2965G>C c.797C>G (p.Thr266Arg) c.*7C>G (n.*7C>G) c.399C>G n.2621C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.817C>G n.778C>G n.711C>G | |
| 17 | g.80212223G= | CA2277863049 | CARD14,SGSH | n.2844+2965G= c.797C= (p.Thr266=) c.*7C= (n.*7C=) c.399C= n.2621C= c.*213C= (n.*213C=) n.817C= n.778C= n.711C= | |
| 17 | g.80212223G>T | CA401359998 | CARD14,SGSH | n.2844+2965G>T c.797C>A (p.Thr266Lys) c.*7C>A (n.*7C>A) c.399C>A n.2621C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.817C>A n.778C>A n.711C>A | |
| 17 | g.80212224T>A | CA401360000 | CARD14,SGSH | n.2844+2966T>A c.796A>T (p.Thr266Ser) c.*6A>T (n.*6A>T) c.398A>T n.2620A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.816A>T n.777A>T n.710A>T | |
| 17 | g.80212224T>C | CA401360002 | CARD14,SGSH | n.2844+2966T>C c.796A>G (p.Thr266Ala) c.*6A>G (n.*6A>G) c.398A>G n.2620A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.816A>G n.777A>G n.710A>G | |
| 17 | g.80212224T>G | CA401360003 | CARD14,SGSH | n.2844+2966T>G c.796A>C (p.Thr266Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) c.398A>C n.2620A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.816A>C n.777A>C n.710A>C | |
| 17 | g.80212225G>A | CA502404813 | CARD14,SGSH | n.2844+2967G>A c.795C>T (p.Asp265=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.397C>T n.2619C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.815C>T n.776C>T n.709C>T | |
| 17 | g.80212225G>C | CA401360005 | CARD14,SGSH | n.2844+2967G>C c.795C>G (p.Asp265Glu) c.*5C>G (n.*5C>G) c.397C>G n.2619C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.815C>G n.776C>G n.709C>G | |
| 17 | g.80212225G>T | CA401360006 | CARD14,SGSH | n.2844+2967G>T c.795C>A (p.Asp265Glu) c.*5C>A (n.*5C>A) c.397C>A n.2619C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.815C>A n.776C>A n.709C>A | |
| 17 | g.80212225_80212226insCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTCCTGCCTCATCCTATTATTTATCGCACCT | CA2580095311 | CARD14,SGSH | n.2844+2967_2844+2968insCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTCCTGCCTCATCCTATTATTTATCGCACCT c.794_795insAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG (p.Asp265GlufsTer19) c.*4_*5insAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG (n.*4_*5insAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG) c.396_397insAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG n.2618_2619insAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG c.*210_*211insAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG (n.*210_*211insAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG) n.814_815insAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG n.775_776insAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG n.708_709insAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG | ClinVar |
| 17 | g.80212226T>A | CA401360007 | CARD14,SGSH | n.2844+2968T>A c.794A>T (p.Asp265Val) c.*4A>T (n.*4A>T) c.396A>T n.2618A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.814A>T n.775A>T n.708A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80212226T>C | CA401360008 | CARD14,SGSH | n.2844+2968T>C c.794A>G (p.Asp265Gly) c.*4A>G (n.*4A>G) c.396A>G n.2618A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.814A>G n.775A>G n.708A>G | ClinVar |
| 17 | g.80212226T>G | CA401360009 | CARD14,SGSH | n.2844+2968T>G c.794A>C (p.Asp265Ala) c.*4A>C (n.*4A>C) c.396A>C n.2618A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.814A>C n.775A>C n.708A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212226T= | CA2277863050 | CARD14,SGSH | n.2844+2968T= c.794A= (p.Asp265=) c.*4A= (n.*4A=) c.396A= n.2618A= c.*210A= (n.*210A=) n.814A= n.775A= n.708A= | |
| 17 | g.80212226_80212230delinsCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTCCTGCCTCATCCTATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAACATACCTACTAAAGTGTGTTAATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACAATTGAATGTCTGCACAGCCGCTTTCCACACAGACATCATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCCCTCCCCCCGCTTCTGGC | CA2580095312 | CARD14,SGSH | n.2844+2968_2844+2972delinsCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTCCTGCCTCATCCTATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAACATACCTACTAAAGTGTGTTAATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACAATTGAATGTCTGCACAGCCGCTTTCCACACAGACATCATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCCCTCCCCCCGCTTCTGGC c.790_794delinsGCCAGAAGCGGGGGGAGGGGGGGGGTTTGGTGGAAATTTTTTGTTATGATGTCTGTGTGGAAAGCGGCTGTGCAGACATTCAATTGTTATTATTATGTCCTACAAGCATTAATTAATTAACACACTTTAGTAGGTATGTTCGCCTGTAATATTGAACGTAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG (p.Asn264AlafsTer40) c.825_*4delinsGCCAGAAGCGGGGGGAGGGGGGGGGTTTGGTGGAAATTTTTTGTTATGATGTCTGTGTGGAAAGCGGCTGTGCAGACATTCAATTGTTATTATTATGTCCTACAAGCATTAATTAATTAACACACTTTAGTAGGTATGTTCGCCTGTAATATTGAACGTAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG (n.[c.825_*4delinsGCCAGAAGCGGGGGGAGGGGGGGGGTTTGGTGGAAATTTTTTGTTATGATGTCTGTGTGGAAAGCGGCTGTGCAGACATTCAATTGTTATTATTATGTCCTACAAGCATTAATTAATTAACACACTTTAGTAGGTATGTTCGCCTGTAATATTGAACGTAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG;Ter275TrpextTer17]) c.392_396delinsGCCAGAAGCGGGGGGAGGGGGGGGGTTTGGTGGAAATTTTTTGTTATGATGTCTGTGTGGAAAGCGGCTGTGCAGACATTCAATTGTTATTATTATGTCCTACAAGCATTAATTAATTAACACACTTTAGTAGGTATGTTCGCCTGTAATATTGAACGTAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG c.684_*4delinsGCCAGAAGCGGGGGGAGGGGGGGGGTTTGGTGGAAATTTTTTGTTATGATGTCTGTGTGGAAAGCGGCTGTGCAGACATTCAATTGTTATTATTATGTCCTACAAGCATTAATTAATTAACACACTTTAGTAGGTATGTTCGCCTGTAATATTGAACGTAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG (n.[c.684_*4delinsGCCAGAAGCGGGGGGAGGGGGGGGGTTTGGTGGAAATTTTTTGTTATGATGTCTGTGTGGAAAGCGGCTGTGCAGACATTCAATTGTTATTATTATGTCCTACAAGCATTAATTAATTAACACACTTTAGTAGGTATGTTCGCCTGTAATATTGAACGTAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG;Ter228TrpextTer17]) n.2614_2618delinsGCCAGAAGCGGGGGGAGGGGGGGGGTTTGGTGGAAATTTTTTGTTATGATGTCTGTGTGGAAAGCGGCTGTGCAGACATTCAATTGTTATTATTATGTCCTACAAGCATTAATTAATTAACACACTTTAGTAGGTATGTTCGCCTGTAATATTGAACGTAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG c.*206_*210delinsGCCAGAAGCGGGGGGAGGGGGGGGGTTTGGTGGAAATTTTTTGTTATGATGTCTGTGTGGAAAGCGGCTGTGCAGACATTCAATTGTTATTATTATGTCCTACAAGCATTAATTAATTAACACACTTTAGTAGGTATGTTCGCCTGTAATATTGAACGTAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG (n.*206_*210delinsGCCAGAAGCGGGGGGAGGGGGGGGGTTTGGTGGAAATTTTTTGTTATGATGTCTGTGTGGAAAGCGGCTGTGCAGACATTCAATTGTTATTATTATGTCCTACAAGCATTAATTAATTAACACACTTTAGTAGGTATGTTCGCCTGTAATATTGAACGTAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG) n.810_814delinsGCCAGAAGCGGGGGGAGGGGGGGGGTTTGGTGGAAATTTTTTGTTATGATGTCTGTGTGGAAAGCGGCTGTGCAGACATTCAATTGTTATTATTATGTCCTACAAGCATTAATTAATTAACACACTTTAGTAGGTATGTTCGCCTGTAATATTGAACGTAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG n.771_775delinsGCCAGAAGCGGGGGGAGGGGGGGGGTTTGGTGGAAATTTTTTGTTATGATGTCTGTGTGGAAAGCGGCTGTGCAGACATTCAATTGTTATTATTATGTCCTACAAGCATTAATTAATTAACACACTTTAGTAGGTATGTTCGCCTGTAATATTGAACGTAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG n.704_708delinsGCCAGAAGCGGGGGGAGGGGGGGGGTTTGGTGGAAATTTTTTGTTATGATGTCTGTGTGGAAAGCGGCTGTGCAGACATTCAATTGTTATTATTATGTCCTACAAGCATTAATTAATTAACACACTTTAGTAGGTATGTTCGCCTGTAATATTGAACGTAGGTGCGATAAATAATAGGATGAGGCAGGAATCAAAGACAGATACTGCGACATAGGGTGCTCCGG | ClinVar |
| 17 | g.80212227C>A | CA401360011 | CARD14,SGSH | n.2844+2969C>A c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.*3G>T (n.*3G>T) c.395G>T n.2617G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.813G>T n.774G>T n.707G>T | |
| 17 | g.80212227C= | CA2277863051 | CARD14,SGSH | n.2844+2969C= c.793G= (p.Asp265=) c.*3G= (n.*3G=) c.395G= n.2617G= c.*209G= (n.*209G=) n.813G= n.774G= n.707G= | |
| 17 | g.80212227C>G | CA401360012 | CARD14,SGSH | n.2844+2969C>G c.793G>C (p.Asp265His) c.*3G>C (n.*3G>C) c.395G>C n.2617G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.813G>C n.774G>C n.707G>C | dbSNP |
| 17 | g.80212227C>T | CA401360014 | CARD14,SGSH | n.2844+2969C>T c.793G>A (p.Asp265Asn) c.*3G>A (n.*3G>A) c.395G>A n.2617G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.813G>A n.774G>A n.707G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212228G>A | CA8817777 | CARD14,SGSH | n.2844+2970G>A c.792C>T (p.Asn264=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.394C>T n.2616C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.812C>T n.773C>T n.706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212228G>C | CA401360015 | CARD14,SGSH | n.2844+2970G>C c.792C>G (p.Asn264Lys) c.*2C>G (n.*2C>G) c.394C>G n.2616C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.812C>G n.773C>G n.706C>G | |
| 17 | g.80212228G= | CA2277863052 | CARD14,SGSH | n.2844+2970G= c.792C= (p.Asn264=) c.*2C= (n.*2C=) c.394C= n.2616C= c.*208C= (n.*208C=) n.812C= n.773C= n.706C= | |
| 17 | g.80212228G>T | CA401360016 | CARD14,SGSH | n.2844+2970G>T c.792C>A (p.Asn264Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) c.394C>A n.2616C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.812C>A n.773C>A n.706C>A | |
| 17 | g.80212229T>A | CA401360019 | CARD14,SGSH | n.2844+2971T>A c.791A>T (p.Asn264Ile) c.*1A>T (n.*1A>T) c.393A>T n.2615A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.811A>T n.772A>T n.705A>T | |
| 17 | g.80212229T>C | CA401360020 | CARD14,SGSH | n.2844+2971T>C c.791A>G (p.Asn264Ser) c.*1A>G (n.*1A>G) c.393A>G n.2615A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.811A>G n.772A>G n.705A>G | |
| 17 | g.80212229T>G | CA401360022 | CARD14,SGSH | n.2844+2971T>G c.791A>C (p.Asn264Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) c.393A>C n.2615A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.811A>C n.772A>C n.705A>C | |
| 17 | g.80212230T>A | CA401360027 | CARD14,SGSH | n.2844+2972T>A c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.825A>T (p.Ter275Cys) c.392A>T c.684A>T (p.Ter228Cys) n.2614A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.810A>T n.771A>T n.704A>T | |
| 17 | g.80212230T>C | CA401360024 | CARD14,SGSH | n.2844+2972T>C c.790A>G (p.Asn264Asp) c.825A>G (p.Ter275Trp) c.392A>G c.684A>G (p.Ter228Trp) n.2614A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.810A>G n.771A>G n.704A>G | dbSNP |
| 17 | g.80212230T>G | CA401360025 | CARD14,SGSH | n.2844+2972T>G c.790A>C (p.Asn264His) c.825A>C (p.Ter275Cys) c.392A>C c.684A>C (p.Ter228Cys) n.2614A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.810A>C n.771A>C n.704A>C | |
| 17 | g.80212230T= | CA2277863053 | CARD14,SGSH | n.2844+2972T= c.790A= (p.Asn264=) c.825A= (p.Ter275=) c.392A= c.684A= (p.Ter228=) n.2614A= c.*206A= (n.*206A=) n.810A= n.771A= n.704A= | |
| 17 | g.80212231C>A | CA401360029 | CARD14,SGSH | n.2844+2973C>A c.789G>T (p.Leu263=) c.824G>T (p.Ter275Leu) c.391G>T c.683G>T (p.Ter228Leu) n.2613G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.809G>T n.770G>T n.703G>T | |
| 17 | g.80212231C>G | CA401360030 | CARD14,SGSH | n.2844+2973C>G c.789G>C (p.Leu263=) c.824G>C (p.Ter275Ser) c.391G>C c.683G>C (p.Ter228Ser) n.2613G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.809G>C n.770G>C n.703G>C | |
| 17 | g.80212231C>T | CA502404814 | CARD14,SGSH | n.2844+2973C>T c.789G>A (p.Leu263=) c.824G>A (p.Ter275=) c.391G>A c.683G>A (p.Ter228=) n.2613G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.809G>A n.770G>A n.703G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80212232A= | CA2277863054 | CARD14,SGSH | n.2844+2974A= c.788T= (p.Leu263=) c.823T= (p.Ter275=) c.390T= c.682T= (p.Ter228=) n.2612T= c.*204T= (n.*204T=) n.808T= n.769T= n.702T= | |
| 17 | g.80212232A>C | CA401360032 | CARD14,SGSH | n.2844+2974A>C c.788T>G (p.Leu263Arg) c.823T>G (p.Ter275Gly) c.390T>G c.682T>G (p.Ter228Gly) n.2612T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.808T>G n.769T>G n.702T>G | dbSNP |
| 17 | g.80212232A>G | CA401360033 | CARD14,SGSH | n.2844+2974A>G c.788T>C (p.Leu263Pro) c.823T>C (p.Ter275Arg) c.390T>C c.682T>C (p.Ter228Arg) n.2612T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.808T>C n.769T>C n.702T>C | |
| 17 | g.80212232A>T | CA401360034 | CARD14,SGSH | n.2844+2974A>T c.788T>A (p.Leu263Gln) c.823T>A (p.Ter275Arg) c.390T>A c.682T>A (p.Ter228Arg) n.2612T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.808T>A n.769T>A n.702T>A | |
| 17 | g.80212233G>A | CA502404815 | CARD14,SGSH | n.2844+2975G>A c.787C>T (p.Leu263=) c.822C>T (p.Ser274=) c.389C>T c.681C>T (p.Ser227=) n.2611C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.807C>T n.768C>T n.701C>T | |
| 17 | g.80212233G>C | CA401360036 | CARD14,SGSH | n.2844+2975G>C c.787C>G (p.Leu263Val) c.822C>G (p.Ser274=) c.389C>G c.681C>G (p.Ser227=) n.2611C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.807C>G n.768C>G n.701C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212233G>T | CA401360037 | CARD14,SGSH | n.2844+2975G>T c.787C>A (p.Leu263Met) c.822C>A (p.Ser274=) c.389C>A c.681C>A (p.Ser227=) n.2611C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.807C>A n.768C>A n.701C>A | |
| 17 | g.80212234G>A | CA401360039 | CARD14,SGSH | n.2844+2976G>A c.786C>T (p.Val262=) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.388C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) n.2610C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.806C>T n.767C>T n.700C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212234G>C | CA401360041 | CARD14,SGSH | n.2844+2976G>C c.786C>G (p.Val262=) c.821C>G (p.Ser274Cys) c.388C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) n.2610C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.806C>G n.767C>G n.700C>G | |
| 17 | g.80212234G>T | CA401360042 | CARD14,SGSH | n.2844+2976G>T c.786C>A (p.Val262=) c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.388C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) n.2610C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.806C>A n.767C>A n.700C>A | |
| 17 | g.80212235A>C | CA401360043 | CARD14,SGSH | n.2844+2977A>C c.785T>G (p.Val262Gly) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.387T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) n.2609T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.805T>G n.766T>G n.699T>G | |
| 17 | g.80212235A>G | CA401360044 | CARD14,SGSH | n.2844+2977A>G c.785T>C (p.Val262Ala) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.387T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) n.2609T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.805T>C n.766T>C n.699T>C | |
| 17 | g.80212235A>T | CA401360045 | CARD14,SGSH | n.2844+2977A>T c.785T>A (p.Val262Asp) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.387T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) n.2609T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.805T>A n.766T>A n.699T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212236C>A | CA401360050 | CARD14,SGSH | n.2844+2978C>A c.784G>T (p.Val262Phe) c.819G>T (p.Val273=) c.386G>T c.678G>T (p.Val226=) n.2608G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.804G>T n.765G>T n.698G>T | |
| 17 | g.80212236C= | CA2277863055 | CARD14,SGSH | n.2844+2978C= c.784G= (p.Val262=) c.819G= (p.Val273=) c.386G= c.678G= (p.Val226=) n.2608G= c.*200G= (n.*200G=) n.804G= n.765G= n.698G= | |
| 17 | g.80212236C>G | CA401360047 | CARD14,SGSH | n.2844+2978C>G c.784G>C (p.Val262Leu) c.819G>C (p.Val273=) c.386G>C c.678G>C (p.Val226=) n.2608G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.804G>C n.765G>C n.698G>C | |
| 17 | g.80212236C>T | CA401360049 | CARD14,SGSH | n.2844+2978C>T c.784G>A (p.Val262Ile) c.819G>A (p.Val273=) c.386G>A c.678G>A (p.Val226=) n.2608G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.804G>A n.765G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212237A>C | CA401360052 | CARD14,SGSH | n.2844+2979A>C c.783T>G (p.Gly261=) c.818T>G (p.Val273Gly) c.385T>G c.677T>G (p.Val226Gly) n.2607T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.803T>G n.764T>G n.697T>G | |
| 17 | g.80212237A>G | CA401360054 | CARD14,SGSH | n.2844+2979A>G c.783T>C (p.Gly261=) c.818T>C (p.Val273Ala) c.385T>C c.677T>C (p.Val226Ala) n.2607T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.803T>C n.764T>C n.697T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80212237A>T | CA401360055 | CARD14,SGSH | n.2844+2979A>T c.783T>A (p.Gly261=) c.818T>A (p.Val273Glu) c.385T>A c.677T>A (p.Val226Glu) n.2607T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.803T>A n.764T>A n.697T>A | |
| 17 | g.80212238C>A | CA401360056 | CARD14,SGSH | n.2844+2980C>A c.782G>T (p.Gly261Val) c.817G>T (p.Val273Leu) c.384G>T c.676G>T (p.Val226Leu) n.2606G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.802G>T n.763G>T n.696G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212238C>G | CA401360058 | CARD14,SGSH | n.2844+2980C>G c.782G>C (p.Gly261Ala) c.817G>C (p.Val273Leu) c.384G>C c.676G>C (p.Val226Leu) n.2606G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.802G>C n.763G>C n.696G>C | |
| 17 | g.80212238C>T | CA401360060 | CARD14,SGSH | n.2844+2980C>T c.782G>A (p.Gly261Asp) c.817G>A (p.Val273Met) c.384G>A c.676G>A (p.Val226Met) n.2606G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.802G>A n.763G>A n.696G>A | |
| 17 | g.80212239C>A | CA401360061 | CARD14,SGSH | n.2844+2981C>A c.781G>T (p.Gly261Cys) c.816G>T (p.Pro272=) c.383G>T c.675G>T (p.Pro225=) n.2605G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.801G>T n.762G>T n.695G>T | |
| 17 | g.80212239C= | CA2277863056 | CARD14,SGSH | n.2844+2981C= c.781G= (p.Gly261=) c.816G= (p.Pro272=) c.383G= c.675G= (p.Pro225=) n.2605G= c.*197G= (n.*197G=) n.801G= n.762G= n.695G= | |
| 17 | g.80212239C>G | CA401360063 | CARD14,SGSH | n.2844+2981C>G c.781G>C (p.Gly261Arg) c.816G>C (p.Pro272=) c.383G>C c.675G>C (p.Pro225=) n.2605G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.801G>C n.762G>C n.695G>C | |
| 17 | g.80212239C>T | CA8817778 | CARD14,SGSH | n.2844+2981C>T c.781G>A (p.Gly261Ser) c.816G>A (p.Pro272=) c.383G>A c.675G>A (p.Pro225=) n.2605G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.801G>A n.762G>A n.695G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212240G>A | CA8817779 | CARD14,SGSH | n.2844+2982G>A c.780C>T (p.Ala260=) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.382C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) n.2604C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.800C>T n.761C>T n.694C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212240G>C | CA401360066 | CARD14,SGSH | n.2844+2982G>C c.780C>G (p.Ala260=) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.382C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) n.2604C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.800C>G n.761C>G n.694C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212240G= | CA2277863057 | CARD14,SGSH | n.2844+2982G= c.780C= (p.Ala260=) c.815C= (p.Pro272=) c.382C= c.674C= (p.Pro225=) n.2604C= c.*196C= (n.*196C=) n.800C= n.761C= n.694C= | |
| 17 | g.80212240G>T | CA401360067 | CARD14,SGSH | n.2844+2982G>T c.780C>A (p.Ala260=) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.382C>A c.674C>A (p.Pro225Gln) n.2604C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.800C>A n.761C>A n.694C>A | |
| 17 | g.80212241G>A | CA401360069 | CARD14,SGSH | n.2844+2983G>A c.779C>T (p.Ala260Val) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.381C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) n.2603C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.799C>T n.760C>T n.693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212241G>C | CA401360071 | CARD14,SGSH | n.2844+2983G>C c.779C>G (p.Ala260Gly) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.381C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) n.2603C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.799C>G n.760C>G n.693C>G | |
| 17 | g.80212241G= | CA2277863058 | CARD14,SGSH | n.2844+2983G= c.779C= (p.Ala260=) c.814C= (p.Pro272=) c.381C= c.673C= (p.Pro225=) n.2603C= c.*195C= (n.*195C=) n.799C= n.760C= n.693C= | |
| 17 | g.80212241G>T | CA401360070 | CARD14,SGSH | n.2844+2983G>T c.779C>A (p.Ala260Asp) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.381C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) n.2603C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.799C>A n.760C>A n.693C>A |