UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80212108G>A | CA502404733 | CARD14,SGSH | n.2844+2850G>A c.912C>T (p.Arg304=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.514C>T n.2736C>T c.111C>T (p.Arg37=) n.932C>T n.893C>T n.826C>T | |
| 17 | g.80212108G>C | CA502404734 | CARD14,SGSH | n.2844+2850G>C c.912C>G (p.Arg304=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.514C>G n.2736C>G c.111C>G (p.Arg37=) n.932C>G n.893C>G n.826C>G | |
| 17 | g.80212108G>T | CA502404735 | CARD14,SGSH | n.2844+2850G>T c.912C>A (p.Arg304=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.514C>A n.2736C>A c.111C>A (p.Arg37=) n.932C>A n.893C>A n.826C>A | |
| 17 | g.80212109C>A | CA8817752 | CARD14,SGSH | n.2844+2851C>A c.911G>T (p.Arg304Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) c.513G>T n.2735G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) n.931G>T n.892G>T n.825G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212109C= | CA2277863003 | CARD14,SGSH | n.2844+2851C= c.911G= (p.Arg304=) c.*121G= (n.*121G=) c.513G= n.2735G= c.110G= (p.Arg37=) n.931G= n.892G= n.825G= | |
| 17 | g.80212109C>G | CA8817751 | CARD14,SGSH | n.2844+2851C>G c.911G>C (p.Arg304Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) c.513G>C n.2735G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) n.931G>C n.892G>C n.825G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212109C>T | CA8817753 | CARD14,SGSH | n.2844+2851C>T c.911G>A (p.Arg304His) c.*121G>A (n.*121G>A) c.513G>A n.2735G>A c.110G>A (p.Arg37His) n.931G>A n.892G>A n.825G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212110G>A | CA8817754 | CARD14,SGSH | n.2844+2852G>A c.910C>T (p.Arg304Cys) c.*120C>T (n.*120C>T) c.512C>T n.2734C>T c.109C>T (p.Arg37Cys) n.930C>T n.891C>T n.824C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80212110G>C | CA401359683 | CARD14,SGSH | n.2844+2852G>C c.910C>G (p.Arg304Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.512C>G n.2734C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) n.930C>G n.891C>G n.824C>G | |
| 17 | g.80212110G= | CA2277863005 | CARD14,SGSH | n.2844+2852G= c.910C= (p.Arg304=) c.*120C= (n.*120C=) c.512C= n.2734C= c.109C= (p.Arg37=) n.930C= n.891C= n.824C= | |
| 17 | g.80212110G>T | CA401359684 | CARD14,SGSH | n.2844+2852G>T c.910C>A (p.Arg304Ser) c.*120C>A (n.*120C>A) c.512C>A n.2734C>A c.109C>A (p.Arg37Ser) n.930C>A n.891C>A n.824C>A | |
| 17 | g.80212110_80212111delinsGT | CA2277863004 | CARD14,SGSH | n.2844+2852_2844+2853delinsGT c.909_910delinsAC (p.Lys303=) c.*119_*120delinsAC (n.*119_*120delinsAC) c.511_512delinsAC n.2733_2734delinsAC c.108_109delinsAC (p.Lys36=) n.929_930delinsAC n.890_891delinsAC n.823_824delinsAC | |
| 17 | g.80212111T>A | CA401359685 | CARD14,SGSH | n.2844+2853T>A c.909A>T (p.Lys303Asn) c.*119A>T (n.*119A>T) c.511A>T n.2733A>T c.108A>T (p.Lys36Asn) n.929A>T n.890A>T n.823A>T | |
| 17 | g.80212111T>C | CA8817756 | CARD14,SGSH | n.2844+2853T>C c.909A>G (p.Lys303=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.511A>G n.2733A>G c.108A>G (p.Lys36=) n.929A>G n.890A>G n.823A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212111T>G | CA401359686 | CARD14,SGSH | n.2844+2853T>G c.909A>C (p.Lys303Asn) c.*119A>C (n.*119A>C) c.511A>C n.2733A>C c.108A>C (p.Lys36Asn) n.929A>C n.890A>C n.823A>C | |
| 17 | g.80212111T= | CA2277863006 | CARD14,SGSH | n.2844+2853T= c.909A= (p.Lys303=) c.*119A= (n.*119A=) c.511A= n.2733A= c.108A= (p.Lys36=) n.929A= n.890A= n.823A= | |
| 17 | g.80212114del | CA8817755 | CARD14,SGSH | n.2844+2856del c.909del (p.Lys303AsnfsTer11) c.*119del (n.*119del) c.511del n.2733del c.108del (p.Lys36AsnfsTer11) n.929del n.890del n.823del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.80212112T>A | CA401359687 | CARD14,SGSH | n.2844+2854T>A c.908A>T (p.Lys303Ile) c.*118A>T (n.*118A>T) c.510A>T n.2732A>T c.107A>T (p.Lys36Ile) n.928A>T n.889A>T n.822A>T | |
| 17 | g.80212112T>C | CA401359688 | CARD14,SGSH | n.2844+2854T>C c.908A>G (p.Lys303Arg) c.*118A>G (n.*118A>G) c.510A>G n.2732A>G c.107A>G (p.Lys36Arg) n.928A>G n.889A>G n.822A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212112T>G | CA401359689 | CARD14,SGSH | n.2844+2854T>G c.908A>C (p.Lys303Thr) c.*118A>C (n.*118A>C) c.510A>C n.2732A>C c.107A>C (p.Lys36Thr) n.928A>C n.889A>C n.822A>C | |
| 17 | g.80212113T>A | CA401359690 | CARD14,SGSH | n.2844+2855T>A c.907A>T (p.Lys303Ter) c.*117A>T (n.*117A>T) c.509A>T n.2731A>T c.106A>T (p.Lys36Ter) n.927A>T n.888A>T n.821A>T | |
| 17 | g.80212113T>C | CA401359691 | CARD14,SGSH | n.2844+2855T>C c.907A>G (p.Lys303Glu) c.*117A>G (n.*117A>G) c.509A>G n.2731A>G c.106A>G (p.Lys36Glu) n.927A>G n.888A>G n.821A>G | |
| 17 | g.80212113T>G | CA401359692 | CARD14,SGSH | n.2844+2855T>G c.907A>C (p.Lys303Gln) c.*117A>C (n.*117A>C) c.509A>C n.2731A>C c.106A>C (p.Lys36Gln) n.927A>C n.888A>C n.821A>C | |
| 17 | g.80212114T>A | CA502404736 | CARD14,SGSH | n.2844+2856T>A c.906A>T (p.Pro302=) c.*116A>T (n.*116A>T) c.508A>T n.2730A>T c.105A>T (p.Pro35=) n.926A>T n.887A>T n.820A>T | |
| 17 | g.80212114T>C | CA502404738 | CARD14,SGSH | n.2844+2856T>C c.906A>G (p.Pro302=) c.*116A>G (n.*116A>G) c.508A>G n.2730A>G c.105A>G (p.Pro35=) n.926A>G n.887A>G n.820A>G | |
| 17 | g.80212114T>G | CA502404737 | CARD14,SGSH | n.2844+2856T>G c.906A>C (p.Pro302=) c.*116A>C (n.*116A>C) c.508A>C n.2730A>C c.105A>C (p.Pro35=) n.926A>C n.887A>C n.820A>C | |
| 17 | g.80212115G>A | CA401359693 | CARD14,SGSH | n.2844+2857G>A c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*115C>T (n.*115C>T) c.507C>T n.2729C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.925C>T n.886C>T n.819C>T | |
| 17 | g.80212115G>C | CA401359695 | CARD14,SGSH | n.2844+2857G>C c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*115C>G (n.*115C>G) c.507C>G n.2729C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.925C>G n.886C>G n.819C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80212115G= | CA2277863007 | CARD14,SGSH | n.2844+2857G= c.905C= (p.Pro302=) c.*115C= (n.*115C=) c.507C= n.2729C= c.104C= (p.Pro35=) n.925C= n.886C= n.819C= | |
| 17 | g.80212115G>T | CA401359694 | CARD14,SGSH | n.2844+2857G>T c.905C>A (p.Pro302Gln) c.*115C>A (n.*115C>A) c.507C>A n.2729C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) n.925C>A n.886C>A n.819C>A | |
| 17 | g.80212116G>A | CA401359696 | CARD14,SGSH | n.2844+2858G>A c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*114C>T (n.*114C>T) c.506C>T n.2728C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.924C>T n.885C>T n.818C>T | |
| 17 | g.80212116G>C | CA401359697 | CARD14,SGSH | n.2844+2858G>C c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*114C>G (n.*114C>G) c.506C>G n.2728C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.924C>G n.885C>G n.818C>G | |
| 17 | g.80212116G>T | CA401359698 | CARD14,SGSH | n.2844+2858G>T c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*114C>A (n.*114C>A) c.506C>A n.2728C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.924C>A n.885C>A n.818C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212117G>A | CA502404739 | CARD14,SGSH | n.2844+2859G>A c.903C>T (p.His301=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.505C>T n.2727C>T c.102C>T (p.His34=) n.923C>T n.884C>T n.817C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212117G>C | CA401359699 | CARD14,SGSH | n.2844+2859G>C c.903C>G (p.His301Gln) c.*113C>G (n.*113C>G) c.505C>G n.2727C>G c.102C>G (p.His34Gln) n.923C>G n.884C>G n.817C>G | |
| 17 | g.80212117G>T | CA401359700 | CARD14,SGSH | n.2844+2859G>T c.903C>A (p.His301Gln) c.*113C>A (n.*113C>A) c.505C>A n.2727C>A c.102C>A (p.His34Gln) n.923C>A n.884C>A n.817C>A | |
| 17 | g.80212118T>A | CA401359701 | CARD14,SGSH | n.2844+2860T>A c.902A>T (p.His301Leu) c.*112A>T (n.*112A>T) c.504A>T n.2726A>T c.101A>T (p.His34Leu) n.922A>T n.883A>T n.816A>T | |
| 17 | g.80212118T>C | CA401359702 | CARD14,SGSH | n.2844+2860T>C c.902A>G (p.His301Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) c.504A>G n.2726A>G c.101A>G (p.His34Arg) n.922A>G n.883A>G n.816A>G | |
| 17 | g.80212118T>G | CA401359703 | CARD14,SGSH | n.2844+2860T>G c.902A>C (p.His301Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.504A>C n.2726A>C c.101A>C (p.His34Pro) n.922A>C n.883A>C n.816A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212118T= | CA2277863008 | CARD14,SGSH | n.2844+2860T= c.902A= (p.His301=) c.*112A= (n.*112A=) c.504A= n.2726A= c.101A= (p.His34=) n.922A= n.883A= n.816A= | |
| 17 | g.80212119G>A | CA401359704 | CARD14,SGSH | n.2844+2861G>A c.901C>T (p.His301Tyr) c.*111C>T (n.*111C>T) c.503C>T n.2725C>T c.100C>T (p.His34Tyr) n.921C>T n.882C>T n.815C>T | |
| 17 | g.80212119G>C | CA401359705 | CARD14,SGSH | n.2844+2861G>C c.901C>G (p.His301Asp) c.*111C>G (n.*111C>G) c.503C>G n.2725C>G c.100C>G (p.His34Asp) n.921C>G n.882C>G n.815C>G | |
| 17 | g.80212119G>T | CA401359706 | CARD14,SGSH | n.2844+2861G>T c.901C>A (p.His301Asn) c.*111C>A (n.*111C>A) c.503C>A n.2725C>A c.100C>A (p.His34Asn) n.921C>A n.882C>A n.815C>A | |
| 17 | g.80212120C>A | CA401359707 | CARD14,SGSH | n.2844+2862C>A c.900G>T (p.Glu300Asp) c.*110G>T (n.*110G>T) c.502G>T n.2724G>T c.99G>T (p.Glu33Asp) n.920G>T n.881G>T n.814G>T | |
| 17 | g.80212120C= | CA2277863009 | CARD14,SGSH | n.2844+2862C= c.900G= (p.Glu300=) c.*110G= (n.*110G=) c.502G= n.2724G= c.99G= (p.Glu33=) n.920G= n.881G= n.814G= | |
| 17 | g.80212120C>G | CA401359708 | CARD14,SGSH | n.2844+2862C>G c.900G>C (p.Glu300Asp) c.*110G>C (n.*110G>C) c.502G>C n.2724G>C c.99G>C (p.Glu33Asp) n.920G>C n.881G>C n.814G>C | |
| 17 | g.80212120C>T | CA502404740 | CARD14,SGSH | n.2844+2862C>T c.900G>A (p.Glu300=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.502G>A n.2724G>A c.99G>A (p.Glu33=) n.920G>A n.881G>A n.814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212121T>A | CA401359709 | CARD14,SGSH | n.2844+2863T>A c.899A>T (p.Glu300Val) c.*109A>T (n.*109A>T) c.501A>T n.2723A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.919A>T n.880A>T n.813A>T | |
| 17 | g.80212121T>C | CA401359710 | CARD14,SGSH | n.2844+2863T>C c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) c.501A>G n.2723A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.919A>G n.880A>G n.813A>G | |
| 17 | g.80212121T>G | CA401359711 | CARD14,SGSH | n.2844+2863T>G c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*109A>C (n.*109A>C) c.501A>C n.2723A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.919A>C n.880A>C n.813A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212121T= | CA2277863010 | CARD14,SGSH | n.2844+2863T= c.899A= (p.Glu300=) c.*109A= (n.*109A=) c.501A= n.2723A= c.98A= (p.Glu33=) n.919A= n.880A= n.813A= | |
| 17 | g.80212122C>A | CA401359712 | CARD14,SGSH | n.2844+2864C>A c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*108G>T (n.*108G>T) c.500G>T n.2722G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.918G>T n.879G>T n.812G>T | |
| 17 | g.80212122C>G | CA401359713 | CARD14,SGSH | n.2844+2864C>G c.898G>C (p.Glu300Gln) c.*108G>C (n.*108G>C) c.500G>C n.2722G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.918G>C n.879G>C n.812G>C | |
| 17 | g.80212122C>T | CA401359714 | CARD14,SGSH | n.2844+2864C>T c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*108G>A (n.*108G>A) c.500G>A n.2722G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) n.918G>A n.879G>A n.812G>A | |
| 17 | g.80212123C>A | CA502404742 | CARD14,SGSH | n.2844+2865C>A c.897G>T (p.Pro299=) c.*107G>T (n.*107G>T) c.499G>T n.2721G>T c.96G>T (p.Pro32=) n.917G>T n.878G>T n.811G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80212123C= | CA2277863011 | CARD14,SGSH | n.2844+2865C= c.897G= (p.Pro299=) c.*107G= (n.*107G=) c.499G= n.2721G= c.96G= (p.Pro32=) n.917G= n.878G= n.811G= | |
| 17 | g.80212123C>G | CA502404741 | CARD14,SGSH | n.2844+2865C>G c.897G>C (p.Pro299=) c.*107G>C (n.*107G>C) c.499G>C n.2721G>C c.96G>C (p.Pro32=) n.917G>C n.878G>C n.811G>C | |
| 17 | g.80212123C>T | CA8817757 | CARD14,SGSH | n.2844+2865C>T c.897G>A (p.Pro299=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.499G>A n.2721G>A c.96G>A (p.Pro32=) n.917G>A n.878G>A n.811G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212124G>A | CA8817758 | CARD14,SGSH | n.2844+2866G>A c.896C>T (p.Pro299Leu) c.*106C>T (n.*106C>T) c.498C>T n.2720C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) n.916C>T n.877C>T n.810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212124G>C | CA401359715 | CARD14,SGSH | n.2844+2866G>C c.896C>G (p.Pro299Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) c.498C>G n.2720C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) n.916C>G n.877C>G n.810C>G | |
| 17 | g.80212124G= | CA2277863012 | CARD14,SGSH | n.2844+2866G= c.896C= (p.Pro299=) c.*106C= (n.*106C=) c.498C= n.2720C= c.95C= (p.Pro32=) n.916C= n.877C= n.810C= | |
| 17 | g.80212124G>T | CA401359716 | CARD14,SGSH | n.2844+2866G>T c.896C>A (p.Pro299Gln) c.*106C>A (n.*106C>A) c.498C>A n.2720C>A c.95C>A (p.Pro32Gln) n.916C>A n.877C>A n.810C>A | |
| 17 | g.80212127del | CA2576415429 | CARD14,SGSH | n.2844+2869del c.896del (p.Pro299ArgfsTer15) c.*106del (n.*106del) c.498del n.2720del c.95del (p.Pro32ArgfsTer15) n.916del n.877del n.810del | |
| 17 | g.80212125G>A | CA401359717 | CARD14,SGSH | n.2844+2867G>A c.895C>T (p.Pro299Ser) c.*105C>T (n.*105C>T) c.497C>T n.2719C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) n.915C>T n.876C>T n.809C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212125G>C | CA401359718 | CARD14,SGSH | n.2844+2867G>C c.895C>G (p.Pro299Ala) c.*105C>G (n.*105C>G) c.497C>G n.2719C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) n.915C>G n.876C>G n.809C>G | |
| 17 | g.80212125G>T | CA401359719 | CARD14,SGSH | n.2844+2867G>T c.895C>A (p.Pro299Thr) c.*105C>A (n.*105C>A) c.497C>A n.2719C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) n.915C>A n.876C>A n.809C>A | |
| 17 | g.80212126G>A | CA502404743 | CARD14,SGSH | n.2844+2868G>A c.894C>T (p.Ser298=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.496C>T n.2718C>T c.93C>T (p.Ser31=) n.914C>T n.875C>T n.808C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212126G>C | CA502404744 | CARD14,SGSH | n.2844+2868G>C c.894C>G (p.Ser298=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.496C>G n.2718C>G c.93C>G (p.Ser31=) n.914C>G n.875C>G n.808C>G | |
| 17 | g.80212126G>T | CA502404745 | CARD14,SGSH | n.2844+2868G>T c.894C>A (p.Ser298=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.496C>A n.2718C>A c.93C>A (p.Ser31=) n.914C>A n.875C>A n.808C>A | |
| 17 | g.80212127G>A | CA401359722 | CARD14,SGSH | n.2844+2869G>A c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*103C>T (n.*103C>T) c.495C>T n.2717C>T c.92C>T (p.Ser31Phe) n.913C>T n.874C>T n.807C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212127G>C | CA401359720 | CARD14,SGSH | n.2844+2869G>C c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*103C>G (n.*103C>G) c.495C>G n.2717C>G c.92C>G (p.Ser31Cys) n.913C>G n.874C>G n.807C>G | |
| 17 | g.80212127G>T | CA401359721 | CARD14,SGSH | n.2844+2869G>T c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*103C>A (n.*103C>A) c.495C>A n.2717C>A c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.913C>A n.874C>A n.807C>A | |
| 17 | g.80212128A= | CA2277863013 | CARD14,SGSH | n.2844+2870A= c.892T= (p.Ser298=) c.*102T= (n.*102T=) c.494T= n.2716T= c.91T= (p.Ser31=) n.912T= n.873T= n.806T= | |
| 17 | g.80212128A>C | CA401359723 | CARD14,SGSH | n.2844+2870A>C c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*102T>G (n.*102T>G) c.494T>G n.2716T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) n.912T>G n.873T>G n.806T>G | |
| 17 | g.80212128A>G | CA129225 | CARD14,SGSH | n.2844+2870A>G c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) c.494T>C n.2716T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) n.912T>C n.873T>C n.806T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212128A>T | CA401359724 | CARD14,SGSH | n.2844+2870A>T c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*102T>A (n.*102T>A) c.494T>A n.2716T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) n.912T>A n.873T>A n.806T>A | |
| 17 | g.80212129T>A | CA502404746 | CARD14,SGSH | n.2844+2871T>A c.891A>T (p.Ser297=) c.*101A>T (n.*101A>T) c.493A>T n.2715A>T c.90A>T (p.Ser30=) n.911A>T n.872A>T n.805A>T | |
| 17 | g.80212129T>C | CA502404747 | CARD14,SGSH | n.2844+2871T>C c.891A>G (p.Ser297=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.493A>G n.2715A>G c.90A>G (p.Ser30=) n.911A>G n.872A>G n.805A>G | |
| 17 | g.80212129T>G | CA502404748 | CARD14,SGSH | n.2844+2871T>G c.891A>C (p.Ser297=) c.*101A>C (n.*101A>C) c.493A>C n.2715A>C c.90A>C (p.Ser30=) n.911A>C n.872A>C n.805A>C | |
| 17 | g.80212130G>A | CA401359725 | CARD14,SGSH | n.2844+2872G>A c.890C>T (p.Ser297Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) c.492C>T n.2714C>T c.89C>T (p.Ser30Leu) n.910C>T n.871C>T n.804C>T | |
| 17 | g.80212130G>C | CA401359726 | CARD14,SGSH | n.2844+2872G>C c.890C>G (p.Ser297Ter) c.*100C>G (n.*100C>G) c.492C>G n.2714C>G c.89C>G (p.Ser30Ter) n.910C>G n.871C>G n.804C>G | |
| 17 | g.80212130G>T | CA401359727 | CARD14,SGSH | n.2844+2872G>T c.890C>A (p.Ser297Ter) c.*100C>A (n.*100C>A) c.492C>A n.2714C>A c.89C>A (p.Ser30Ter) n.910C>A n.871C>A n.804C>A | |
| 17 | g.80212131A>C | CA401359728 | CARD14,SGSH | n.2844+2873A>C c.889T>G (p.Ser297Ala) c.*99T>G (n.*99T>G) c.491T>G n.2713T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) n.909T>G n.870T>G n.803T>G | |
| 17 | g.80212131A>G | CA401359729 | CARD14,SGSH | n.2844+2873A>G c.889T>C (p.Ser297Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) c.491T>C n.2713T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) n.909T>C n.870T>C n.803T>C | |
| 17 | g.80212131A>T | CA401359730 | CARD14,SGSH | n.2844+2873A>T c.889T>A (p.Ser297Thr) c.*99T>A (n.*99T>A) c.491T>A n.2713T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) n.909T>A n.870T>A n.803T>A | |
| 17 | g.80212132C>A | CA502404749 | CARD14,SGSH | n.2844+2874C>A c.888G>T (p.Val296=) c.*98G>T (n.*98G>T) c.490G>T n.2712G>T c.87G>T (p.Val29=) n.908G>T n.869G>T n.802G>T | |
| 17 | g.80212132C= | CA2277863015 | CARD14,SGSH | n.2844+2874C= c.888G= (p.Val296=) c.*98G= (n.*98G=) c.490G= n.2712G= c.87G= (p.Val29=) n.908G= n.869G= n.802G= | |
| 17 | g.80212132C>G | CA502404750 | CARD14,SGSH | n.2844+2874C>G c.888G>C (p.Val296=) c.*98G>C (n.*98G>C) c.490G>C n.2712G>C c.87G>C (p.Val29=) n.908G>C n.869G>C n.802G>C | |
| 17 | g.80212132C>T | CA502404751 | CARD14,SGSH | n.2844+2874C>T c.888G>A (p.Val296=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.490G>A n.2712G>A c.87G>A (p.Val29=) n.908G>A n.869G>A n.802G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80212132_80212133delinsCA | CA2277863014 | CARD14,SGSH | n.2844+2874_2844+2875delinsCA c.887_888delinsTG (p.Val296=) c.*97_*98delinsTG (n.*97_*98delinsTG) c.489_490delinsTG n.2711_2712delinsTG c.86_87delinsTG (p.Val29=) n.907_908delinsTG n.868_869delinsTG n.801_802delinsTG | |
| 17 | g.80212133del | CA919905502 | CARD14,SGSH | n.2844+2875del c.887del (p.Val296GlyfsTer18) c.*97del (n.*97del) c.489del n.2711del c.86del (p.Val29GlyfsTer18) n.907del n.868del n.801del | dbSNP |
| 17 | g.80212133A= | CA2277863016 | CARD14,SGSH | n.2844+2875A= c.887T= (p.Val296=) c.*97T= (n.*97T=) c.489T= n.2711T= c.86T= (p.Val29=) n.907T= n.868T= n.801T= | |
| 17 | g.80212133A>C | CA401359731 | CARD14,SGSH | n.2844+2875A>C c.887T>G (p.Val296Gly) c.*97T>G (n.*97T>G) c.489T>G n.2711T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.907T>G n.868T>G n.801T>G | |
| 17 | g.80212133A>G | CA401359732 | CARD14,SGSH | n.2844+2875A>G c.887T>C (p.Val296Ala) c.*97T>C (n.*97T>C) c.489T>C n.2711T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.907T>C n.868T>C n.801T>C | dbSNP |
| 17 | g.80212133A>T | CA401359733 | CARD14,SGSH | n.2844+2875A>T c.887T>A (p.Val296Glu) c.*97T>A (n.*97T>A) c.489T>A n.2711T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.907T>A n.868T>A n.801T>A | |
| 17 | g.80212134C>A | CA401359736 | CARD14,SGSH | n.2844+2876C>A c.886G>T (p.Val296Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) c.488G>T n.2710G>T c.85G>T (p.Val29Leu) n.906G>T n.867G>T n.800G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212134C= | CA2277863017 | CARD14,SGSH | n.2844+2876C= c.886G= (p.Val296=) c.*96G= (n.*96G=) c.488G= n.2710G= c.85G= (p.Val29=) n.906G= n.867G= n.800G= | |
| 17 | g.80212134C>G | CA401359734 | CARD14,SGSH | n.2844+2876C>G c.886G>C (p.Val296Leu) c.*96G>C (n.*96G>C) c.488G>C n.2710G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.906G>C n.867G>C n.800G>C | |
| 17 | g.80212134C>T | CA401359735 | CARD14,SGSH | n.2844+2876C>T c.886G>A (p.Val296Met) c.*96G>A (n.*96G>A) c.488G>A n.2710G>A c.85G>A (p.Val29Met) n.906G>A n.867G>A n.800G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212135C>A | CA502404752 | CARD14,SGSH | n.2844+2877C>A c.885G>T (p.Leu295=) c.*95G>T (n.*95G>T) c.487G>T n.2709G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.905G>T n.866G>T n.799G>T | ClinVar |
| 17 | g.80212135C>G | CA502404753 | CARD14,SGSH | n.2844+2877C>G c.885G>C (p.Leu295=) c.*95G>C (n.*95G>C) c.487G>C n.2709G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.905G>C n.866G>C n.799G>C | |
| 17 | g.80212135C>T | CA502404754 | CARD14,SGSH | n.2844+2877C>T c.885G>A (p.Leu295=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.487G>A n.2709G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.905G>A n.866G>A n.799G>A | |
| 17 | g.80212136A= | CA2277863018 | CARD14,SGSH | n.2844+2878A= c.884T= (p.Leu295=) c.*94T= (n.*94T=) c.486T= n.2708T= c.83T= (p.Leu28=) n.904T= n.865T= n.798T= | |
| 17 | g.80212136A>C | CA401359737 | CARD14,SGSH | n.2844+2878A>C c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.486T>G n.2708T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.904T>G n.865T>G n.798T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212136A>G | CA401359738 | CARD14,SGSH | n.2844+2878A>G c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*94T>C (n.*94T>C) c.486T>C n.2708T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.904T>C n.865T>C n.798T>C | |
| 17 | g.80212136A>T | CA401359739 | CARD14,SGSH | n.2844+2878A>T c.884T>A (p.Leu295Gln) c.*94T>A (n.*94T>A) c.486T>A n.2708T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.904T>A n.865T>A n.798T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212137G>A | CA502404755 | CARD14,SGSH | n.2844+2879G>A c.883C>T (p.Leu295=) c.*93C>T (n.*93C>T) c.485C>T n.2707C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.903C>T n.864C>T n.797C>T | |
| 17 | g.80212137G>C | CA401359740 | CARD14,SGSH | n.2844+2879G>C c.883C>G (p.Leu295Val) c.*93C>G (n.*93C>G) c.485C>G n.2707C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.903C>G n.864C>G n.797C>G | |
| 17 | g.80212137G>T | CA401359741 | CARD14,SGSH | n.2844+2879G>T c.883C>A (p.Leu295Met) c.*93C>A (n.*93C>A) c.485C>A n.2707C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.903C>A n.864C>A n.797C>A | |
| 17 | g.80212138T>A | CA401359742 | CARD14,SGSH | n.2844+2880T>A c.882A>T (p.Leu294Phe) c.*92A>T (n.*92A>T) c.484A>T n.2706A>T c.81A>T (p.Leu27Phe) n.902A>T n.863A>T n.796A>T | |
| 17 | g.80212138T>C | CA502404756 | CARD14,SGSH | n.2844+2880T>C c.882A>G (p.Leu294=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.484A>G n.2706A>G c.81A>G (p.Leu27=) n.902A>G n.863A>G n.796A>G | |
| 17 | g.80212138T>G | CA401359743 | CARD14,SGSH | n.2844+2880T>G c.882A>C (p.Leu294Phe) c.*92A>C (n.*92A>C) c.484A>C n.2706A>C c.81A>C (p.Leu27Phe) n.902A>C n.863A>C n.796A>C | |
| 17 | g.80212139A>C | CA401359746 | CARD14,SGSH | n.2844+2881A>C c.881T>G (p.Leu294Ter) c.*91T>G (n.*91T>G) c.483T>G n.2705T>G c.80T>G (p.Leu27Ter) n.901T>G n.862T>G n.795T>G | |
| 17 | g.80212139A>G | CA401359744 | CARD14,SGSH | n.2844+2881A>G c.881T>C (p.Leu294Ser) c.*91T>C (n.*91T>C) c.483T>C n.2705T>C c.80T>C (p.Leu27Ser) n.901T>C n.862T>C n.795T>C | |
| 17 | g.80212139A>T | CA401359745 | CARD14,SGSH | n.2844+2881A>T c.881T>A (p.Leu294Ter) c.*91T>A (n.*91T>A) c.483T>A n.2705T>A c.80T>A (p.Leu27Ter) n.901T>A n.862T>A n.795T>A | |
| 17 | g.80212140A>C | CA401359747 | CARD14,SGSH | n.2844+2882A>C c.880T>G (p.Leu294Val) c.*90T>G (n.*90T>G) c.482T>G n.2704T>G c.79T>G (p.Leu27Val) n.900T>G n.861T>G n.794T>G | |
| 17 | g.80212140A>G | CA502404757 | CARD14,SGSH | n.2844+2882A>G c.880T>C (p.Leu294=) c.*90T>C (n.*90T>C) c.482T>C n.2704T>C c.79T>C (p.Leu27=) n.900T>C n.861T>C n.794T>C | ClinVar |
| 17 | g.80212140A>T | CA401359748 | CARD14,SGSH | n.2844+2882A>T c.880T>A (p.Leu294Ile) c.*90T>A (n.*90T>A) c.482T>A n.2704T>A c.79T>A (p.Leu27Ile) n.900T>A n.861T>A n.794T>A | |
| 17 | g.80212141G>A | CA502404758 | CARD14,SGSH | n.2844+2883G>A c.879C>T (p.Pro293=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.481C>T n.2703C>T c.78C>T (p.Pro26=) n.899C>T n.860C>T n.793C>T | |
| 17 | g.80212141G>C | CA502404759 | CARD14,SGSH | n.2844+2883G>C c.879C>G (p.Pro293=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.481C>G n.2703C>G c.78C>G (p.Pro26=) n.899C>G n.860C>G n.793C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80212141G>T | CA502404760 | CARD14,SGSH | n.2844+2883G>T c.879C>A (p.Pro293=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.481C>A n.2703C>A c.78C>A (p.Pro26=) n.899C>A n.860C>A n.793C>A | |
| 17 | g.80212142G>A | CA401359749 | CARD14,SGSH | n.2844+2884G>A c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*88C>T (n.*88C>T) c.480C>T n.2702C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.898C>T n.859C>T n.792C>T | |
| 17 | g.80212142G>C | CA401359750 | CARD14,SGSH | n.2844+2884G>C c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*88C>G (n.*88C>G) c.480C>G n.2702C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.898C>G n.859C>G n.792C>G | |
| 17 | g.80212142G>T | CA401359751 | CARD14,SGSH | n.2844+2884G>T c.878C>A (p.Pro293His) c.*88C>A (n.*88C>A) c.480C>A n.2702C>A c.77C>A (p.Pro26His) n.898C>A n.859C>A n.792C>A | |
| 17 | g.80212143G>A | CA8817759 | CARD14,SGSH | n.2844+2885G>A c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*87C>T (n.*87C>T) c.479C>T n.2701C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.897C>T n.858C>T n.791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212143G>C | CA401359752 | CARD14,SGSH | n.2844+2885G>C c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*87C>G (n.*87C>G) c.479C>G n.2701C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.897C>G n.858C>G n.791C>G | |
| 17 | g.80212143G= | CA2277863019 | CARD14,SGSH | n.2844+2885G= c.877C= (p.Pro293=) c.*87C= (n.*87C=) c.479C= n.2701C= c.76C= (p.Pro26=) n.897C= n.858C= n.791C= | |
| 17 | g.80212143G>T | CA401359753 | CARD14,SGSH | n.2844+2885G>T c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*87C>A (n.*87C>A) c.479C>A n.2701C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.897C>A n.858C>A n.791C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212144T>A | CA401359754 | CARD14,SGSH | n.2844+2886T>A c.876A>T (p.Glu292Asp) c.*86A>T (n.*86A>T) c.478A>T n.2700A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) n.896A>T n.857A>T n.790A>T | |
| 17 | g.80212144T>C | CA502404761 | CARD14,SGSH | n.2844+2886T>C c.876A>G (p.Glu292=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.478A>G n.2700A>G c.75A>G (p.Glu25=) n.896A>G n.857A>G n.790A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80212144T>G | CA401359755 | CARD14,SGSH | n.2844+2886T>G c.876A>C (p.Glu292Asp) c.*86A>C (n.*86A>C) c.478A>C n.2700A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) n.896A>C n.857A>C n.790A>C | |
| 17 | g.80212145T>A | CA401359756 | CARD14,SGSH | n.2844+2887T>A c.875A>T (p.Glu292Val) c.*85A>T (n.*85A>T) c.477A>T n.2699A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.895A>T n.856A>T n.789A>T | |
| 17 | g.80212145T>C | CA401359757 | CARD14,SGSH | n.2844+2887T>C c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) c.477A>G n.2699A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.895A>G n.856A>G n.789A>G | |
| 17 | g.80212145T>G | CA401359758 | CARD14,SGSH | n.2844+2887T>G c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) c.477A>C n.2699A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.895A>C n.856A>C n.789A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212146C>A | CA401359761 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C>A c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) c.476G>T n.2698G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.894G>T n.855G>T n.788G>T | |
| 17 | g.80212146C= | CA2277863020 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C= c.874G= (p.Glu292=) c.*84G= (n.*84G=) c.476G= n.2698G= c.73G= (p.Glu25=) n.894G= n.855G= n.788G= | |
| 17 | g.80212146C>G | CA401359760 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C>G c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) c.476G>C n.2698G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.894G>C n.855G>C n.788G>C | |
| 17 | g.80212146C>T | CA401359759 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C>T c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) c.476G>A n.2698G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.894G>A n.855G>A n.788G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212147A= | CA2277863021 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A= c.873T= (p.Ala291=) c.*83T= (n.*83T=) c.475T= n.2697T= c.72T= (p.Ala24=) n.893T= n.854T= n.787T= | |
| 17 | g.80212147A>C | CA502404762 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A>C c.873T>G (p.Ala291=) c.*83T>G (n.*83T>G) c.475T>G n.2697T>G c.72T>G (p.Ala24=) n.893T>G n.854T>G n.787T>G | |
| 17 | g.80212147A>G | CA294892328 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A>G c.873T>C (p.Ala291=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.475T>C n.2697T>C c.72T>C (p.Ala24=) n.893T>C n.854T>C n.787T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212147A>T | CA502404763 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A>T c.873T>A (p.Ala291=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.475T>A n.2697T>A c.72T>A (p.Ala24=) n.893T>A n.854T>A n.787T>A | |
| 17 | g.80212148G>A | CA401359762 | CARD14,SGSH | n.2844+2890G>A c.872C>T (p.Ala291Val) c.*82C>T (n.*82C>T) c.474C>T n.2696C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.892C>T n.853C>T n.786C>T | |
| 17 | g.80212148G>C | CA401359763 | CARD14,SGSH | n.2844+2890G>C c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*82C>G (n.*82C>G) c.474C>G n.2696C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.892C>G n.853C>G n.786C>G | |
| 17 | g.80212148G>T | CA401359764 | CARD14,SGSH | n.2844+2890G>T c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*82C>A (n.*82C>A) c.474C>A n.2696C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) n.892C>A n.853C>A n.786C>A | |
| 17 | g.80212149C>A | CA401359765 | CARD14,SGSH | n.2844+2891C>A c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*81G>T (n.*81G>T) c.473G>T n.2695G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.891G>T n.852G>T n.785G>T | |
| 17 | g.80212149C>G | CA401359766 | CARD14,SGSH | n.2844+2891C>G c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) c.473G>C n.2695G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.891G>C n.852G>C n.785G>C | |
| 17 | g.80212149C>T | CA401359767 | CARD14,SGSH | n.2844+2891C>T c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*81G>A (n.*81G>A) c.473G>A n.2695G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.891G>A n.852G>A n.785G>A | |
| 17 | g.80212150A>C | CA502404764 | CARD14,SGSH | n.2844+2892A>C c.870T>G (p.Thr290=) c.*80T>G (n.*80T>G) c.472T>G n.2694T>G c.69T>G (p.Thr23=) n.890T>G n.851T>G n.784T>G | ClinVar |
| 17 | g.80212150A>G | CA502404765 | CARD14,SGSH | n.2844+2892A>G c.870T>C (p.Thr290=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.472T>C n.2694T>C c.69T>C (p.Thr23=) n.890T>C n.851T>C n.784T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80212150A>T | CA502404766 | CARD14,SGSH | n.2844+2892A>T c.870T>A (p.Thr290=) c.*80T>A (n.*80T>A) c.472T>A n.2694T>A c.69T>A (p.Thr23=) n.890T>A n.851T>A n.784T>A | |
| 17 | g.80212151G>A | CA401359768 | CARD14,SGSH | n.2844+2893G>A c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*79C>T (n.*79C>T) c.471C>T n.2693C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) n.889C>T n.850C>T n.783C>T | |
| 17 | g.80212151G>C | CA401359770 | CARD14,SGSH | n.2844+2893G>C c.869C>G (p.Thr290Ser) c.*79C>G (n.*79C>G) c.471C>G n.2693C>G c.68C>G (p.Thr23Ser) n.889C>G n.850C>G n.783C>G | |
| 17 | g.80212151G>T | CA401359769 | CARD14,SGSH | n.2844+2893G>T c.869C>A (p.Thr290Asn) c.*79C>A (n.*79C>A) c.471C>A n.2693C>A c.68C>A (p.Thr23Asn) n.889C>A n.850C>A n.783C>A | |
| 17 | g.80212152T>A | CA401359771 | CARD14,SGSH | n.2844+2894T>A c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*78A>T (n.*78A>T) c.470A>T n.2692A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) n.888A>T n.849A>T n.782A>T | |
| 17 | g.80212152T>C | CA401359772 | CARD14,SGSH | n.2844+2894T>C c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*78A>G (n.*78A>G) c.470A>G n.2692A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) n.888A>G n.849A>G n.782A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212152T>G | CA401359773 | CARD14,SGSH | n.2844+2894T>G c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.470A>C n.2692A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) n.888A>C n.849A>C n.782A>C | |
| 17 | g.80212153G>A | CA502404767 | CARD14,SGSH | n.2844+2895G>A c.867C>T (p.Gly289=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.469C>T n.2691C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.887C>T n.848C>T n.781C>T | |
| 17 | g.80212153G>C | CA502404768 | CARD14,SGSH | n.2844+2895G>C c.867C>G (p.Gly289=) c.*77C>G (n.*77C>G) c.469C>G n.2691C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.887C>G n.848C>G n.781C>G | |
| 17 | g.80212153G>T | CA502404769 | CARD14,SGSH | n.2844+2895G>T c.867C>A (p.Gly289=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.469C>A n.2691C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.887C>A n.848C>A n.781C>A | |
| 17 | g.80212153_80212154del | CA2695200371 | CARD14,SGSH | n.2844+2895_2844+2896del c.866_867del (p.Gly289AspfsTer3) c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.468_469del n.2690_2691del c.65_66del (p.Gly22AspfsTer3) n.886_887del n.847_848del n.780_781del | ClinVar |
| 17 | g.80212154C>A | CA401359774 | CARD14,SGSH | n.2844+2896C>A c.866G>T (p.Gly289Val) c.*76G>T (n.*76G>T) c.468G>T n.2690G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.886G>T n.847G>T n.780G>T | |
| 17 | g.80212154C>G | CA401359775 | CARD14,SGSH | n.2844+2896C>G c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*76G>C (n.*76G>C) c.468G>C n.2690G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.886G>C n.847G>C n.780G>C | |
| 17 | g.80212154C>T | CA401359776 | CARD14,SGSH | n.2844+2896C>T c.866G>A (p.Gly289Asp) c.*76G>A (n.*76G>A) c.468G>A n.2690G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.886G>A n.847G>A n.780G>A | |
| 17 | g.80212155C>A | CA401359777 | CARD14,SGSH | n.2844+2897C>A c.865G>T (p.Gly289Cys) c.*75G>T (n.*75G>T) c.467G>T n.2689G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.885G>T n.846G>T n.779G>T | |
| 17 | g.80212155C>G | CA401359778 | CARD14,SGSH | n.2844+2897C>G c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*75G>C (n.*75G>C) c.467G>C n.2689G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.885G>C n.846G>C n.779G>C | |
| 17 | g.80212155C>T | CA401359779 | CARD14,SGSH | n.2844+2897C>T c.865G>A (p.Gly289Ser) c.*75G>A (n.*75G>A) c.467G>A n.2689G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.885G>A n.846G>A n.779G>A | |
| 17 | g.80212156C>A | CA502404770 | CARD14,SGSH | n.2844+2898C>A c.864G>T (p.Pro288=) c.*74G>T (n.*74G>T) c.466G>T n.2688G>T c.63G>T (p.Pro21=) n.884G>T n.845G>T n.778G>T | |
| 17 | g.80212156C= | CA2277863022 | CARD14,SGSH | n.2844+2898C= c.864G= (p.Pro288=) c.*74G= (n.*74G=) c.466G= n.2688G= c.63G= (p.Pro21=) n.884G= n.845G= n.778G= | |
| 17 | g.80212156C>G | CA502404771 | CARD14,SGSH | n.2844+2898C>G c.864G>C (p.Pro288=) c.*74G>C (n.*74G>C) c.466G>C n.2688G>C c.63G>C (p.Pro21=) n.884G>C n.845G>C n.778G>C | |
| 17 | g.80212156C>T | CA8817760 | CARD14,SGSH | n.2844+2898C>T c.864G>A (p.Pro288=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.466G>A n.2688G>A c.63G>A (p.Pro21=) n.884G>A n.845G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212157G>A | CA8817761 | CARD14,SGSH | n.2844+2899G>A c.863C>T (p.Pro288Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) c.465C>T n.2687C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.883C>T n.844C>T n.777C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80212157G>C | CA401359780 | CARD14,SGSH | n.2844+2899G>C c.863C>G (p.Pro288Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) c.465C>G n.2687C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.883C>G n.844C>G n.777C>G | dbSNP |
| 17 | g.80212157G= | CA2277863023 | CARD14,SGSH | n.2844+2899G= c.863C= (p.Pro288=) c.*73C= (n.*73C=) c.465C= n.2687C= c.62C= (p.Pro21=) n.883C= n.844C= n.777C= | |
| 17 | g.80212157G>T | CA401359781 | CARD14,SGSH | n.2844+2899G>T c.863C>A (p.Pro288Gln) c.*73C>A (n.*73C>A) c.465C>A n.2687C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) n.883C>A n.844C>A n.777C>A | |
| 17 | g.80212158G>A | CA401359784 | CARD14,SGSH | n.2844+2900G>A c.862C>T (p.Pro288Ser) c.*72C>T (n.*72C>T) c.464C>T n.2686C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.882C>T n.843C>T n.776C>T | |
| 17 | g.80212158G>C | CA401359782 | CARD14,SGSH | n.2844+2900G>C c.862C>G (p.Pro288Ala) c.*72C>G (n.*72C>G) c.464C>G n.2686C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.882C>G n.843C>G n.776C>G | |
| 17 | g.80212158G>T | CA401359783 | CARD14,SGSH | n.2844+2900G>T c.862C>A (p.Pro288Thr) c.*72C>A (n.*72C>A) c.464C>A n.2686C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.882C>A n.843C>A n.776C>A | |
| 17 | g.80212159C>A | CA401359785 | CARD14,SGSH | n.2844+2901C>A c.861G>T (p.Trp287Cys) c.*71G>T (n.*71G>T) c.463G>T n.2685G>T c.60G>T (p.Trp20Cys) n.881G>T n.842G>T n.775G>T | |
| 17 | g.80212159C>G | CA401359786 | CARD14,SGSH | n.2844+2901C>G c.861G>C (p.Trp287Cys) c.*71G>C (n.*71G>C) c.463G>C n.2685G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) n.881G>C n.842G>C n.775G>C | |
| 17 | g.80212159C>T | CA401359787 | CARD14,SGSH | n.2844+2901C>T c.861G>A (p.Trp287Ter) c.*71G>A (n.*71G>A) c.463G>A n.2685G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) n.881G>A n.842G>A n.775G>A | |
| 17 | g.80212160C>A | CA401359788 | CARD14,SGSH | n.2844+2902C>A c.860G>T (p.Trp287Leu) c.*70G>T (n.*70G>T) c.462G>T n.2684G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) n.880G>T n.841G>T n.774G>T | |
| 17 | g.80212160C>G | CA401359789 | CARD14,SGSH | n.2844+2902C>G c.860G>C (p.Trp287Ser) c.*70G>C (n.*70G>C) c.462G>C n.2684G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) n.880G>C n.841G>C n.774G>C | |
| 17 | g.80212160C>T | CA401359790 | CARD14,SGSH | n.2844+2902C>T c.860G>A (p.Trp287Ter) c.*70G>A (n.*70G>A) c.462G>A n.2684G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) n.880G>A n.841G>A n.774G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212161A>C | CA401359791 | CARD14,SGSH | n.2844+2903A>C c.859T>G (p.Trp287Gly) c.*69T>G (n.*69T>G) c.461T>G n.2683T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) n.879T>G n.840T>G n.773T>G | |
| 17 | g.80212161A>G | CA401359792 | CARD14,SGSH | n.2844+2903A>G c.859T>C (p.Trp287Arg) c.*69T>C (n.*69T>C) c.461T>C n.2683T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) n.879T>C n.840T>C n.773T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212161A>T | CA401359793 | CARD14,SGSH | n.2844+2903A>T c.859T>A (p.Trp287Arg) c.*69T>A (n.*69T>A) c.461T>A n.2683T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) n.879T>A n.840T>A n.773T>A | |
| 17 | g.80212162G>A | CA8817762 | CARD14,SGSH | n.2844+2904G>A c.858C>T (p.Tyr286=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.460C>T n.2682C>T c.57C>T (p.Tyr19=) n.878C>T n.839C>T n.772C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212162G>C | CA401359794 | CARD14,SGSH | n.2844+2904G>C c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.*68C>G (n.*68C>G) c.460C>G n.2682C>G c.57C>G (p.Tyr19Ter) n.878C>G n.839C>G n.772C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212162G= | CA2277863024 | CARD14,SGSH | n.2844+2904G= c.858C= (p.Tyr286=) c.*68C= (n.*68C=) c.460C= n.2682C= c.57C= (p.Tyr19=) n.878C= n.839C= n.772C= | |
| 17 | g.80212162G>T | CA401359795 | CARD14,SGSH | n.2844+2904G>T c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.*68C>A (n.*68C>A) c.460C>A n.2682C>A c.57C>A (p.Tyr19Ter) n.878C>A n.839C>A n.772C>A | |
| 17 | g.80212163T>A | CA401359797 | CARD14,SGSH | n.2844+2905T>A c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.*67A>T (n.*67A>T) c.459A>T n.2681A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.877A>T n.838A>T n.771A>T | |
| 17 | g.80212163T>C | CA401359798 | CARD14,SGSH | n.2844+2905T>C c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.*67A>G (n.*67A>G) c.459A>G n.2681A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.877A>G n.838A>G n.771A>G | |
| 17 | g.80212163T>G | CA8817763 | CARD14,SGSH | n.2844+2905T>G c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.*67A>C (n.*67A>C) c.459A>C n.2681A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.877A>C n.838A>C n.771A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212163T= | CA2277863025 | CARD14,SGSH | n.2844+2905T= c.857A= (p.Tyr286=) c.*67A= (n.*67A=) c.459A= n.2681A= c.56A= (p.Tyr19=) n.877A= n.838A= n.771A= | |
| 17 | g.80212163_80212164insC | CA628019033 | CARD14,SGSH | n.2844+2905_2844+2906insC c.856_857insG (p.Tyr286Ter) c.*66_*67insG (n.*66_*67insG) c.458_459insG n.2680_2681insG c.55_56insG (p.Tyr19Ter) n.876_877insG n.837_838insG n.770_771insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212164A>C | CA401359800 | CARD14,SGSH | n.2844+2906A>C c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.*66T>G (n.*66T>G) c.458T>G n.2680T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.876T>G n.837T>G n.770T>G | |
| 17 | g.80212164A>G | CA401359801 | CARD14,SGSH | n.2844+2906A>G c.856T>C (p.Tyr286His) c.*66T>C (n.*66T>C) c.458T>C n.2680T>C c.55T>C (p.Tyr19His) n.876T>C n.837T>C n.770T>C | |
| 17 | g.80212164A>T | CA401359803 | CARD14,SGSH | n.2844+2906A>T c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.*66T>A (n.*66T>A) c.458T>A n.2680T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.876T>A n.837T>A n.770T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212165C>A | CA502404772 | CARD14,SGSH | n.2844+2907C>A c.855G>T (p.Leu285=) c.*65G>T (n.*65G>T) c.457G>T n.2679G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.875G>T n.836G>T n.769G>T | dbSNP |
| 17 | g.80212165C= | CA2277863026 | CARD14,SGSH | n.2844+2907C= c.855G= (p.Leu285=) c.*65G= (n.*65G=) c.457G= n.2679G= c.54G= (p.Leu18=) n.875G= n.836G= n.769G= | |
| 17 | g.80212165C>G | CA8817764 | CARD14,SGSH | n.2844+2907C>G c.855G>C (p.Leu285=) c.*65G>C (n.*65G>C) c.457G>C n.2679G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.875G>C n.836G>C n.769G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212165C>T | CA502404773 | CARD14,SGSH | n.2844+2907C>T c.855G>A (p.Leu285=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.457G>A n.2679G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.875G>A n.836G>A n.769G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212166A= | CA2277863027 | CARD14,SGSH | n.2844+2908A= c.854T= (p.Leu285=) c.*64T= (n.*64T=) c.456T= n.2678T= c.53T= (p.Leu18=) n.874T= n.835T= n.768T= | |
| 17 | g.80212166A>C | CA401359805 | CARD14,SGSH | n.2844+2908A>C c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*64T>G (n.*64T>G) c.456T>G n.2678T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.874T>G n.835T>G n.768T>G | |
| 17 | g.80212166A>G | CA401359807 | CARD14,SGSH | n.2844+2908A>G c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*64T>C (n.*64T>C) c.456T>C n.2678T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.874T>C n.835T>C n.768T>C | |
| 17 | g.80212166A>T | CA401359808 | CARD14,SGSH | n.2844+2908A>T c.854T>A (p.Leu285Gln) c.*64T>A (n.*64T>A) c.456T>A n.2678T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.874T>A n.835T>A n.768T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212167G>A | CA502404774 | CARD14,SGSH | n.2844+2909G>A c.853C>T (p.Leu285=) c.*63C>T (n.*63C>T) c.455C>T n.2677C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.873C>T n.834C>T n.767C>T | ClinVar |
| 17 | g.80212167G>C | CA401359810 | CARD14,SGSH | n.2844+2909G>C c.853C>G (p.Leu285Val) c.*63C>G (n.*63C>G) c.455C>G n.2677C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.873C>G n.834C>G n.767C>G | |
| 17 | g.80212167G>T | CA401359812 | CARD14,SGSH | n.2844+2909G>T c.853C>A (p.Leu285Met) c.*63C>A (n.*63C>A) c.455C>A n.2677C>A c.52C>A (p.Leu18Met) n.873C>A n.834C>A n.767C>A | |
| 17 | g.80212168dup | CA2640308749 | CARD14,SGSH | n.2844+2910dup c.853dup (p.Leu285ProfsTer8) c.*63dup (n.*63dup) c.455dup n.2677dup c.52dup (p.Leu18ProfsTer8) n.873dup n.834dup n.767dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212168G>A | CA502404775 | CARD14,SGSH | n.2844+2910G>A c.852C>T (p.Asn284=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.454C>T n.2676C>T c.51C>T (p.Asn17=) n.872C>T n.833C>T n.766C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212168G>C | CA401359813 | CARD14,SGSH | n.2844+2910G>C c.852C>G (p.Asn284Lys) c.*62C>G (n.*62C>G) c.454C>G n.2676C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) n.872C>G n.833C>G n.766C>G | |
| 17 | g.80212168G= | CA2277863028 | CARD14,SGSH | n.2844+2910G= c.852C= (p.Asn284=) c.*62C= (n.*62C=) c.454C= n.2676C= c.51C= (p.Asn17=) n.872C= n.833C= n.766C= | |
| 17 | g.80212168G>T | CA401359815 | CARD14,SGSH | n.2844+2910G>T c.852C>A (p.Asn284Lys) c.*62C>A (n.*62C>A) c.454C>A n.2676C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) n.872C>A n.833C>A n.766C>A | |
| 17 | g.80212169T>A | CA401359816 | CARD14,SGSH | n.2844+2911T>A c.851A>T (p.Asn284Ile) c.*61A>T (n.*61A>T) c.453A>T n.2675A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.871A>T n.832A>T n.765A>T | |
| 17 | g.80212169T>C | CA401359818 | CARD14,SGSH | n.2844+2911T>C c.851A>G (p.Asn284Ser) c.*61A>G (n.*61A>G) c.453A>G n.2675A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.871A>G n.832A>G n.765A>G | |
| 17 | g.80212169T>G | CA401359820 | CARD14,SGSH | n.2844+2911T>G c.851A>C (p.Asn284Thr) c.*61A>C (n.*61A>C) c.453A>C n.2675A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.871A>C n.832A>C n.765A>C | |
| 17 | g.80212170T>A | CA401359824 | CARD14,SGSH | n.2844+2912T>A c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.*60A>T (n.*60A>T) c.452A>T n.2674A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.870A>T n.831A>T n.764A>T | |
| 17 | g.80212170T>C | CA401359821 | CARD14,SGSH | n.2844+2912T>C c.850A>G (p.Asn284Asp) c.*60A>G (n.*60A>G) c.452A>G n.2674A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.870A>G n.831A>G n.764A>G | |
| 17 | g.80212170T>G | CA401359823 | CARD14,SGSH | n.2844+2912T>G c.850A>C (p.Asn284His) c.*60A>C (n.*60A>C) c.452A>C n.2674A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.870A>C n.831A>C n.764A>C | |
| 17 | g.80212171G>A | CA502404776 | CARD14,SGSH | n.2844+2913G>A c.849C>T (p.Thr283=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.451C>T n.2673C>T c.48C>T (p.Thr16=) n.869C>T n.830C>T n.763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212171G>C | CA502404777 | CARD14,SGSH | n.2844+2913G>C c.849C>G (p.Thr283=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.451C>G n.2673C>G c.48C>G (p.Thr16=) n.869C>G n.830C>G n.763C>G | |
| 17 | g.80212171G= | CA2277863029 | CARD14,SGSH | n.2844+2913G= c.849C= (p.Thr283=) c.*59C= (n.*59C=) c.451C= n.2673C= c.48C= (p.Thr16=) n.869C= n.830C= n.763C= | |
| 17 | g.80212171G>T | CA502404778 | CARD14,SGSH | n.2844+2913G>T c.849C>A (p.Thr283=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.451C>A n.2673C>A c.48C>A (p.Thr16=) n.869C>A n.830C>A n.763C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80212172G>A | CA401359826 | CARD14,SGSH | n.2844+2914G>A c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*58C>T (n.*58C>T) c.450C>T n.2672C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.868C>T n.829C>T n.762C>T | |
| 17 | g.80212172G>C | CA401359828 | CARD14,SGSH | n.2844+2914G>C c.848C>G (p.Thr283Ser) c.*58C>G (n.*58C>G) c.450C>G n.2672C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.868C>G n.829C>G n.762C>G | |
| 17 | g.80212172G>T | CA401359829 | CARD14,SGSH | n.2844+2914G>T c.848C>A (p.Thr283Asn) c.*58C>A (n.*58C>A) c.450C>A n.2672C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.868C>A n.829C>A n.762C>A | |
| 17 | g.80212173T>A | CA401359831 | CARD14,SGSH | n.2844+2915T>A c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*57A>T (n.*57A>T) c.449A>T n.2671A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.867A>T n.828A>T n.761A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212173T>C | CA401359832 | CARD14,SGSH | n.2844+2915T>C c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*57A>G (n.*57A>G) c.449A>G n.2671A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.867A>G n.828A>G n.761A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212173T>G | CA401359834 | CARD14,SGSH | n.2844+2915T>G c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) c.449A>C n.2671A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.867A>C n.828A>C n.761A>C | |
| 17 | g.80212173T= | CA2277863030 | CARD14,SGSH | n.2844+2915T= c.847A= (p.Thr283=) c.*57A= (n.*57A=) c.449A= n.2671A= c.46A= (p.Thr16=) n.867A= n.828A= n.761A= | |
| 17 | g.80212174C>A | CA401359836 | CARD14,SGSH | n.2844+2916C>A c.846G>T (p.Arg282Ser) c.*56G>T (n.*56G>T) c.448G>T n.2670G>T c.45G>T (p.Arg15Ser) n.866G>T n.827G>T n.760G>T | |
| 17 | g.80212174C= | CA2277863031 | CARD14,SGSH | n.2844+2916C= c.846G= (p.Arg282=) c.*56G= (n.*56G=) c.448G= n.2670G= c.45G= (p.Arg15=) n.866G= n.827G= n.760G= | |
| 17 | g.80212174C>G | CA401359838 | CARD14,SGSH | n.2844+2916C>G c.846G>C (p.Arg282Ser) c.*56G>C (n.*56G>C) c.448G>C n.2670G>C c.45G>C (p.Arg15Ser) n.866G>C n.827G>C n.760G>C | |
| 17 | g.80212174C>T | CA502404779 | CARD14,SGSH | n.2844+2916C>T c.846G>A (p.Arg282=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.448G>A n.2670G>A c.45G>A (p.Arg15=) n.866G>A n.827G>A n.760G>A | dbSNP |
| 17 | g.80212175C>A | CA401359839 | CARD14,SGSH | n.2844+2917C>A c.845G>T (p.Arg282Met) c.*55G>T (n.*55G>T) c.447G>T n.2669G>T c.44G>T (p.Arg15Met) n.865G>T n.826G>T n.759G>T | |
| 17 | g.80212175C>G | CA401359841 | CARD14,SGSH | n.2844+2917C>G c.845G>C (p.Arg282Thr) c.*55G>C (n.*55G>C) c.447G>C n.2669G>C c.44G>C (p.Arg15Thr) n.865G>C n.826G>C n.759G>C | |
| 17 | g.80212175C>T | CA401359842 | CARD14,SGSH | n.2844+2917C>T c.845G>A (p.Arg282Lys) c.*55G>A (n.*55G>A) c.447G>A n.2669G>A c.44G>A (p.Arg15Lys) n.865G>A n.826G>A n.759G>A | |
| 17 | g.80212176T>A | CA401359843 | CARD14,SGSH | n.2844+2918T>A c.844A>T (p.Arg282Trp) c.*54A>T (n.*54A>T) c.446A>T n.2668A>T c.43A>T (p.Arg15Trp) n.864A>T n.825A>T n.758A>T | |
| 17 | g.80212176T>C | CA401359845 | CARD14,SGSH | n.2844+2918T>C c.844A>G (p.Arg282Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) c.446A>G n.2668A>G c.43A>G (p.Arg15Gly) n.864A>G n.825A>G n.758A>G | |
| 17 | g.80212176T>G | CA502404780 | CARD14,SGSH | n.2844+2918T>G c.844A>C (p.Arg282=) c.*54A>C (n.*54A>C) c.446A>C n.2668A>C c.43A>C (p.Arg15=) n.864A>C n.825A>C n.758A>C | |
| 17 | g.80212177G>A | CA502404781 | CARD14,SGSH | n.2844+2919G>A c.843C>T (p.Gly281=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.445C>T n.2667C>T c.42C>T (p.Gly14=) n.863C>T n.824C>T n.757C>T | |
| 17 | g.80212177G>C | CA502404783 | CARD14,SGSH | n.2844+2919G>C c.843C>G (p.Gly281=) c.*53C>G (n.*53C>G) c.445C>G n.2667C>G c.42C>G (p.Gly14=) n.863C>G n.824C>G n.757C>G | |
| 17 | g.80212177G>T | CA502404782 | CARD14,SGSH | n.2844+2919G>T c.843C>A (p.Gly281=) c.*53C>A (n.*53C>A) c.445C>A n.2667C>A c.42C>A (p.Gly14=) n.863C>A n.824C>A n.757C>A | |
| 17 | g.80212178C>A | CA401359847 | CARD14,SGSH | n.2844+2920C>A c.842G>T (p.Gly281Val) c.*52G>T (n.*52G>T) c.444G>T n.2666G>T c.41G>T (p.Gly14Val) n.862G>T n.823G>T n.756G>T | |
| 17 | g.80212178C>G | CA401359850 | CARD14,SGSH | n.2844+2920C>G c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*52G>C (n.*52G>C) c.444G>C n.2666G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) n.862G>C n.823G>C n.756G>C | |
| 17 | g.80212178C>T | CA401359849 | CARD14,SGSH | n.2844+2920C>T c.842G>A (p.Gly281Asp) c.*52G>A (n.*52G>A) c.444G>A n.2666G>A c.41G>A (p.Gly14Asp) n.862G>A n.823G>A n.756G>A | |
| 17 | g.80212179C>A | CA247038 | CARD14,SGSH | n.2844+2921C>A c.841G>T (p.Gly281Cys) c.*51G>T (n.*51G>T) c.443G>T n.2665G>T c.40G>T (p.Gly14Cys) n.861G>T n.822G>T n.755G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212179C= | CA2277863032 | CARD14,SGSH | n.2844+2921C= c.841G= (p.Gly281=) c.*51G= (n.*51G=) c.443G= n.2665G= c.40G= (p.Gly14=) n.861G= n.822G= n.755G= | |
| 17 | g.80212179C>G | CA401359852 | CARD14,SGSH | n.2844+2921C>G c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*51G>C (n.*51G>C) c.443G>C n.2665G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) n.861G>C n.822G>C n.755G>C | |
| 17 | g.80212179C>T | CA8817765 | CARD14,SGSH | n.2844+2921C>T c.841G>A (p.Gly281Ser) c.*51G>A (n.*51G>A) c.443G>A n.2665G>A c.40G>A (p.Gly14Ser) n.861G>A n.822G>A n.755G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212180G>A | CA8817766 | CARD14,SGSH | n.2844+2922G>A c.840C>T (p.Ser280=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.442C>T n.2664C>T c.39C>T (p.Ser13=) n.860C>T n.821C>T n.754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212180G>C | CA8817767 | CARD14,SGSH | n.2844+2922G>C c.840C>G (p.Ser280Arg) c.*50C>G (n.*50C>G) c.442C>G n.2664C>G c.39C>G (p.Ser13Arg) n.860C>G n.821C>G n.754C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212180G= | CA2277863033 | CARD14,SGSH | n.2844+2922G= c.840C= (p.Ser280=) c.*50C= (n.*50C=) c.442C= n.2664C= c.39C= (p.Ser13=) n.860C= n.821C= n.754C= | |
| 17 | g.80212180G>T | CA401359855 | CARD14,SGSH | n.2844+2922G>T c.840C>A (p.Ser280Arg) c.*50C>A (n.*50C>A) c.442C>A n.2664C>A c.39C>A (p.Ser13Arg) n.860C>A n.821C>A n.754C>A | |
| 17 | g.80212181C>A | CA401359857 | CARD14,SGSH | n.2844+2923C>A c.839G>T (p.Ser280Ile) c.*49G>T (n.*49G>T) c.441G>T n.2663G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) n.859G>T n.820G>T n.753G>T | |
| 17 | g.80212181C>G | CA401359858 | CARD14,SGSH | n.2844+2923C>G c.839G>C (p.Ser280Thr) c.*49G>C (n.*49G>C) c.441G>C n.2663G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) n.859G>C n.820G>C n.753G>C | |
| 17 | g.80212181C>T | CA401359860 | CARD14,SGSH | n.2844+2923C>T c.839G>A (p.Ser280Asn) c.*49G>A (n.*49G>A) c.441G>A n.2663G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) n.859G>A n.820G>A n.753G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212182T>A | CA401359862 | CARD14,SGSH | n.2844+2924T>A c.838A>T (p.Ser280Cys) c.*48A>T (n.*48A>T) c.440A>T n.2662A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) n.858A>T n.819A>T n.752A>T | |
| 17 | g.80212182T>C | CA401359864 | CARD14,SGSH | n.2844+2924T>C c.838A>G (p.Ser280Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) c.440A>G n.2662A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) n.858A>G n.819A>G n.752A>G | |
| 17 | g.80212182T>G | CA401359865 | CARD14,SGSH | n.2844+2924T>G c.838A>C (p.Ser280Arg) c.*48A>C (n.*48A>C) c.440A>C n.2662A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) n.858A>C n.819A>C n.752A>C | |
| 17 | g.80212183G>A | CA502404784 | CARD14,SGSH | n.2844+2925G>A c.837C>T (p.Pro279=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.439C>T n.2661C>T c.36C>T (p.Pro12=) n.857C>T n.818C>T n.751C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212183G>C | CA502404785 | CARD14,SGSH | n.2844+2925G>C c.837C>G (p.Pro279=) c.*47C>G (n.*47C>G) c.439C>G n.2661C>G c.36C>G (p.Pro12=) n.857C>G n.818C>G n.751C>G | |
| 17 | g.80212183G>T | CA502404786 | CARD14,SGSH | n.2844+2925G>T c.837C>A (p.Pro279=) c.*47C>A (n.*47C>A) c.439C>A n.2661C>A c.36C>A (p.Pro12=) n.857C>A n.818C>A n.751C>A | |
| 17 | g.80212184G>A | CA401359870 | CARD14,SGSH | n.2844+2926G>A c.836C>T (p.Pro279Leu) c.*46C>T (n.*46C>T) c.438C>T n.2660C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.856C>T n.817C>T n.750C>T | |
| 17 | g.80212184G>C | CA401359867 | CARD14,SGSH | n.2844+2926G>C c.836C>G (p.Pro279Arg) c.*46C>G (n.*46C>G) c.438C>G n.2660C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) n.856C>G n.817C>G n.750C>G | |
| 17 | g.80212184G>T | CA401359869 | CARD14,SGSH | n.2844+2926G>T c.836C>A (p.Pro279His) c.*46C>A (n.*46C>A) c.438C>A n.2660C>A c.35C>A (p.Pro12His) n.856C>A n.817C>A n.750C>A | |
| 17 | g.80212185G>A | CA401359872 | CARD14,SGSH | n.2844+2927G>A c.835C>T (p.Pro279Ser) c.*45C>T (n.*45C>T) c.437C>T n.2659C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.855C>T n.816C>T n.749C>T | |
| 17 | g.80212185G>C | CA401359873 | CARD14,SGSH | n.2844+2927G>C c.835C>G (p.Pro279Ala) c.*45C>G (n.*45C>G) c.437C>G n.2659C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.855C>G n.816C>G n.749C>G | |
| 17 | g.80212185G>T | CA401359875 | CARD14,SGSH | n.2844+2927G>T c.835C>A (p.Pro279Thr) c.*45C>A (n.*45C>A) c.437C>A n.2659C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.855C>A n.816C>A n.749C>A | |
| 17 | g.80212186G>A | CA502404787 | CARD14,SGSH | n.2844+2928G>A c.834C>T (p.Phe278=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.436C>T n.2658C>T c.33C>T (p.Phe11=) n.854C>T n.815C>T n.748C>T | |
| 17 | g.80212186G>C | CA401359877 | CARD14,SGSH | n.2844+2928G>C c.834C>G (p.Phe278Leu) c.*44C>G (n.*44C>G) c.436C>G n.2658C>G c.33C>G (p.Phe11Leu) n.854C>G n.815C>G n.748C>G | |
| 17 | g.80212186G>T | CA401359878 | CARD14,SGSH | n.2844+2928G>T c.834C>A (p.Phe278Leu) c.*44C>A (n.*44C>A) c.436C>A n.2658C>A c.33C>A (p.Phe11Leu) n.854C>A n.815C>A n.748C>A | |
| 17 | g.80212186_80212187del | CA2740093951 | CARD14,SGSH | n.2844+2928_2844+2929del c.833_834del (p.Phe278SerfsTer14) c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.435_436del n.2657_2658del c.32_33del (p.Phe11SerfsTer14) n.853_854del n.814_815del n.747_748del | ClinVar |
| 17 | g.80212187A>C | CA401359880 | CARD14,SGSH | n.2844+2929A>C c.833T>G (p.Phe278Cys) c.*43T>G (n.*43T>G) c.435T>G n.2657T>G c.32T>G (p.Phe11Cys) n.853T>G n.814T>G n.747T>G | |
| 17 | g.80212187A>G | CA401359882 | CARD14,SGSH | n.2844+2929A>G c.833T>C (p.Phe278Ser) c.*43T>C (n.*43T>C) c.435T>C n.2657T>C c.32T>C (p.Phe11Ser) n.853T>C n.814T>C n.747T>C | |
| 17 | g.80212187A>T | CA401359884 | CARD14,SGSH | n.2844+2929A>T c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.*43T>A (n.*43T>A) c.435T>A n.2657T>A c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.853T>A n.814T>A n.747T>A | |
| 17 | g.80212188del | CA2640308777 | CARD14,SGSH | n.2844+2930del c.833del (p.Phe278SerfsTer?) c.*43del (n.*43del) c.435del n.2657del c.32del (p.Phe11SerfsTer?) n.853del n.814del n.747del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212188A>C | CA401359885 | CARD14,SGSH | n.2844+2930A>C c.832T>G (p.Phe278Val) c.*42T>G (n.*42T>G) c.434T>G n.2656T>G c.31T>G (p.Phe11Val) n.852T>G n.813T>G n.746T>G | |
| 17 | g.80212188A>G | CA401359887 | CARD14,SGSH | n.2844+2930A>G c.832T>C (p.Phe278Leu) c.*42T>C (n.*42T>C) c.434T>C n.2656T>C c.31T>C (p.Phe11Leu) n.852T>C n.813T>C n.746T>C | |
| 17 | g.80212188A>T | CA401359888 | CARD14,SGSH | n.2844+2930A>T c.832T>A (p.Phe278Ile) c.*42T>A (n.*42T>A) c.434T>A n.2656T>A c.31T>A (p.Phe11Ile) n.852T>A n.813T>A n.746T>A | |
| 17 | g.80212189G>A | CA502404788 | CARD14,SGSH | n.2844+2931G>A c.831C>T (p.Pro277=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.433C>T n.2655C>T c.30C>T (p.Pro10=) n.851C>T n.812C>T n.745C>T | |
| 17 | g.80212189G>C | CA502404789 | CARD14,SGSH | n.2844+2931G>C c.831C>G (p.Pro277=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.433C>G n.2655C>G c.30C>G (p.Pro10=) n.851C>G n.812C>G n.745C>G | |
| 17 | g.80212189G>T | CA502404790 | CARD14,SGSH | n.2844+2931G>T c.831C>A (p.Pro277=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.433C>A n.2655C>A c.30C>A (p.Pro10=) n.851C>A n.812C>A n.745C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212190G>A | CA401359890 | CARD14,SGSH | n.2844+2932G>A c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*40C>T (n.*40C>T) c.432C>T n.2654C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) n.850C>T n.811C>T n.744C>T | |
| 17 | g.80212190G>C | CA401359892 | CARD14,SGSH | n.2844+2932G>C c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*40C>G (n.*40C>G) c.432C>G n.2654C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) n.850C>G n.811C>G n.744C>G | |
| 17 | g.80212190G>T | CA401359891 | CARD14,SGSH | n.2844+2932G>T c.830C>A (p.Pro277His) c.*40C>A (n.*40C>A) c.432C>A n.2654C>A c.29C>A (p.Pro10His) n.850C>A n.811C>A n.744C>A | |
| 17 | g.80212191G>A | CA401359893 | CARD14,SGSH | n.2844+2933G>A c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*39C>T (n.*39C>T) c.431C>T n.2653C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) n.849C>T n.810C>T n.743C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212191G>C | CA401359894 | CARD14,SGSH | n.2844+2933G>C c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*39C>G (n.*39C>G) c.431C>G n.2653C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) n.849C>G n.810C>G n.743C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212191G>T | CA401359896 | CARD14,SGSH | n.2844+2933G>T c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*39C>A (n.*39C>A) c.431C>A n.2653C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) n.849C>A n.810C>A n.743C>A | |
| 17 | g.80212192G>A | CA502404791 | CARD14,SGSH | n.2844+2934G>A c.828C>T (p.Ile276=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.430C>T n.2652C>T c.27C>T (p.Ile9=) n.848C>T n.809C>T n.742C>T | dbSNP |
| 17 | g.80212192G>C | CA401359898 | CARD14,SGSH | n.2844+2934G>C c.828C>G (p.Ile276Met) c.*38C>G (n.*38C>G) c.430C>G n.2652C>G c.27C>G (p.Ile9Met) n.848C>G n.809C>G n.742C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80212192G= | CA2277863034 | CARD14,SGSH | n.2844+2934G= c.828C= (p.Ile276=) c.*38C= (n.*38C=) c.430C= n.2652C= c.27C= (p.Ile9=) n.848C= n.809C= n.742C= | |
| 17 | g.80212192G>T | CA502404792 | CARD14,SGSH | n.2844+2934G>T c.828C>A (p.Ile276=) c.*38C>A (n.*38C>A) c.430C>A n.2652C>A c.27C>A (p.Ile9=) n.848C>A n.809C>A n.742C>A | |
| 17 | g.80212193A>C | CA401359900 | CARD14,SGSH | n.2844+2935A>C c.827T>G (p.Ile276Ser) c.*37T>G (n.*37T>G) c.429T>G n.2651T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) n.847T>G n.808T>G n.741T>G | |
| 17 | g.80212193A>G | CA401359901 | CARD14,SGSH | n.2844+2935A>G c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*37T>C (n.*37T>C) c.429T>C n.2651T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) n.847T>C n.808T>C n.741T>C | |
| 17 | g.80212193A>T | CA401359903 | CARD14,SGSH | n.2844+2935A>T c.827T>A (p.Ile276Asn) c.*37T>A (n.*37T>A) c.429T>A n.2651T>A c.26T>A (p.Ile9Asn) n.847T>A n.808T>A n.741T>A | |
| 17 | g.80212194T>A | CA401359905 | CARD14,SGSH | n.2844+2936T>A c.826A>T (p.Ile276Phe) c.*36A>T (n.*36A>T) c.428A>T n.2650A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) n.846A>T n.807A>T n.740A>T | |
| 17 | g.80212194T>C | CA401359907 | CARD14,SGSH | n.2844+2936T>C c.826A>G (p.Ile276Val) c.*36A>G (n.*36A>G) c.428A>G n.2650A>G c.25A>G (p.Ile9Val) n.846A>G n.807A>G n.740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212194T>G | CA401359908 | CARD14,SGSH | n.2844+2936T>G c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*36A>C (n.*36A>C) c.428A>C n.2650A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) n.846A>C n.807A>C n.740A>C | |
| 17 | g.80212194T= | CA2277863035 | CARD14,SGSH | n.2844+2936T= c.826A= (p.Ile276=) c.*36A= (n.*36A=) c.428A= n.2650A= c.25A= (p.Ile9=) n.846A= n.807A= n.740A= | |
| 17 | g.80212195C>A | CA502404793 | CARD14,SGSH | n.2844+2937C>A c.825G>T (p.Gly275=) c.*35G>T (n.*35G>T) c.427G>T n.2649G>T c.24G>T (p.Gly8=) n.845G>T n.806G>T n.739G>T | |
| 17 | g.80212195C>G | CA502404794 | CARD14,SGSH | n.2844+2937C>G c.825G>C (p.Gly275=) c.*35G>C (n.*35G>C) c.427G>C n.2649G>C c.24G>C (p.Gly8=) n.845G>C n.806G>C n.739G>C | |
| 17 | g.80212195C>T | CA502404795 | CARD14,SGSH | n.2844+2937C>T c.825G>A (p.Gly275=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.427G>A n.2649G>A c.24G>A (p.Gly8=) n.845G>A n.806G>A n.739G>A | |
| 17 | g.80212196C>A | CA401359910 | CARD14,SGSH | n.2844+2938C>A c.824G>T (p.Gly275Val) c.*34G>T (n.*34G>T) c.426G>T n.2648G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.844G>T n.805G>T n.738G>T | |
| 17 | g.80212196C>G | CA401359911 | CARD14,SGSH | n.2844+2938C>G c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*34G>C (n.*34G>C) c.426G>C n.2648G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.844G>C n.805G>C n.738G>C | |
| 17 | g.80212196C>T | CA401359913 | CARD14,SGSH | n.2844+2938C>T c.824G>A (p.Gly275Glu) c.*34G>A (n.*34G>A) c.426G>A n.2648G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) n.844G>A n.805G>A n.738G>A | |
| 17 | g.80212197C>A | CA8817768 | CARD14,SGSH | n.2844+2939C>A c.823G>T (p.Gly275Trp) c.*33G>T (n.*33G>T) c.425G>T n.2647G>T c.22G>T (p.Gly8Trp) n.843G>T n.804G>T n.737G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212197C= | CA2277863036 | CARD14,SGSH | n.2844+2939C= c.823G= (p.Gly275=) c.*33G= (n.*33G=) c.425G= n.2647G= c.22G= (p.Gly8=) n.843G= n.804G= n.737G= | |
| 17 | g.80212197C>G | CA401359916 | CARD14,SGSH | n.2844+2939C>G c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*33G>C (n.*33G>C) c.425G>C n.2647G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.843G>C n.804G>C n.737G>C | |
| 17 | g.80212197C>T | CA401359915 | CARD14,SGSH | n.2844+2939C>T c.823G>A (p.Gly275Arg) c.*33G>A (n.*33G>A) c.425G>A n.2647G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) n.843G>A n.804G>A n.737G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212198G>A | CA8817769 | CARD14,SGSH | n.2844+2940G>A c.822C>T (p.Asn274=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.424C>T n.2646C>T c.21C>T (p.Asn7=) n.842C>T n.803C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212198G>C | CA401359918 | CARD14,SGSH | n.2844+2940G>C c.822C>G (p.Asn274Lys) c.*32C>G (n.*32C>G) c.424C>G n.2646C>G c.21C>G (p.Asn7Lys) n.842C>G n.803C>G n.736C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212198G= | CA2277863037 | CARD14,SGSH | n.2844+2940G= c.822C= (p.Asn274=) c.*32C= (n.*32C=) c.424C= n.2646C= c.21C= (p.Asn7=) n.842C= n.803C= n.736C= | |
| 17 | g.80212198G>T | CA401359920 | CARD14,SGSH | n.2844+2940G>T c.822C>A (p.Asn274Lys) c.*32C>A (n.*32C>A) c.424C>A n.2646C>A c.21C>A (p.Asn7Lys) n.842C>A n.803C>A n.736C>A | dbSNP |
| 17 | g.80212199T>A | CA401359922 | CARD14,SGSH | n.2844+2941T>A c.821A>T (p.Asn274Ile) c.*31A>T (n.*31A>T) c.423A>T n.2645A>T c.20A>T (p.Asn7Ile) n.841A>T n.802A>T n.735A>T | |
| 17 | g.80212199T>C | CA401359923 | CARD14,SGSH | n.2844+2941T>C c.821A>G (p.Asn274Ser) c.*31A>G (n.*31A>G) c.423A>G n.2645A>G c.20A>G (p.Asn7Ser) n.841A>G n.802A>G n.735A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212199T>G | CA401359925 | CARD14,SGSH | n.2844+2941T>G c.821A>C (p.Asn274Thr) c.*31A>C (n.*31A>C) c.423A>C n.2645A>C c.20A>C (p.Asn7Thr) n.841A>C n.802A>C n.735A>C | |
| 17 | g.80212200T>A | CA401359926 | CARD14,SGSH | n.2844+2942T>A c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.*30A>T (n.*30A>T) c.422A>T n.2644A>T c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.840A>T n.801A>T n.734A>T | |
| 17 | g.80212200T>C | CA401359928 | CARD14,SGSH | n.2844+2942T>C c.820A>G (p.Asn274Asp) c.*30A>G (n.*30A>G) c.422A>G n.2644A>G c.19A>G (p.Asn7Asp) n.840A>G n.801A>G n.734A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212200T>G | CA401359929 | CARD14,SGSH | n.2844+2942T>G c.820A>C (p.Asn274His) c.*30A>C (n.*30A>C) c.422A>C n.2644A>C c.19A>C (p.Asn7His) n.840A>C n.801A>C n.734A>C | |
| 17 | g.80212200T= | CA2277863038 | CARD14,SGSH | n.2844+2942T= c.820A= (p.Asn274=) c.*30A= (n.*30A=) c.422A= n.2644A= c.19A= (p.Asn7=) n.840A= n.801A= n.734A= | |
| 17 | g.80212201G>A | CA502404796 | CARD14,SGSH | n.2844+2943G>A c.819C>T (p.Asp273=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.421C>T n.2643C>T c.18C>T (p.Asp6=) n.839C>T n.800C>T n.733C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212201G>C | CA401359931 | CARD14,SGSH | n.2844+2943G>C c.819C>G (p.Asp273Glu) c.*29C>G (n.*29C>G) c.421C>G n.2643C>G c.18C>G (p.Asp6Glu) n.839C>G n.800C>G n.733C>G | |
| 17 | g.80212201G>T | CA401359932 | CARD14,SGSH | n.2844+2943G>T c.819C>A (p.Asp273Glu) c.*29C>A (n.*29C>A) c.421C>A n.2643C>A c.18C>A (p.Asp6Glu) n.839C>A n.800C>A n.733C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212202T>A | CA401359934 | CARD14,SGSH | n.2844+2944T>A c.818A>T (p.Asp273Val) c.*28A>T (n.*28A>T) c.420A>T n.2642A>T c.17A>T (p.Asp6Val) n.838A>T n.799A>T n.732A>T | |
| 17 | g.80212202T>C | CA401359936 | CARD14,SGSH | n.2844+2944T>C c.818A>G (p.Asp273Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) c.420A>G n.2642A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) n.838A>G n.799A>G n.732A>G | |
| 17 | g.80212202T>G | CA401359937 | CARD14,SGSH | n.2844+2944T>G c.818A>C (p.Asp273Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) c.420A>C n.2642A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) n.838A>C n.799A>C n.732A>C | |
| 17 | g.80212203C>A | CA401359941 | CARD14,SGSH | n.2844+2945C>A c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.*27G>T (n.*27G>T) c.419G>T n.2641G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.837G>T n.798G>T n.731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212203C= | CA2277863039 | CARD14,SGSH | n.2844+2945C= c.817G= (p.Asp273=) c.*27G= (n.*27G=) c.419G= n.2641G= c.16G= (p.Asp6=) n.837G= n.798G= n.731G= | |
| 17 | g.80212203C>G | CA401359939 | CARD14,SGSH | n.2844+2945C>G c.817G>C (p.Asp273His) c.*27G>C (n.*27G>C) c.419G>C n.2641G>C c.16G>C (p.Asp6His) n.837G>C n.798G>C n.731G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212203C>T | CA294892403 | CARD14,SGSH | n.2844+2945C>T c.817G>A (p.Asp273Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) c.419G>A n.2641G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) n.837G>A n.798G>A n.731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80212204G>A | CA8817770 | CARD14,SGSH | n.2844+2946G>A c.816C>T (p.Ser272=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.418C>T n.2640C>T c.15C>T (p.Ser5=) n.836C>T n.797C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212204G>C | CA502404797 | CARD14,SGSH | n.2844+2946G>C c.816C>G (p.Ser272=) c.*26C>G (n.*26C>G) c.418C>G n.2640C>G c.15C>G (p.Ser5=) n.836C>G n.797C>G n.730C>G | ClinVar |
| 17 | g.80212204G= | CA2277863040 | CARD14,SGSH | n.2844+2946G= c.816C= (p.Ser272=) c.*26C= (n.*26C=) c.418C= n.2640C= c.15C= (p.Ser5=) n.836C= n.797C= n.730C= | |
| 17 | g.80212204G>T | CA502404798 | CARD14,SGSH | n.2844+2946G>T c.816C>A (p.Ser272=) c.*26C>A (n.*26C>A) c.418C>A n.2640C>A c.15C>A (p.Ser5=) n.836C>A n.797C>A n.730C>A | |
| 17 | g.80212205G>A | CA401359944 | CARD14,SGSH | n.2844+2947G>A c.815C>T (p.Ser272Phe) c.*25C>T (n.*25C>T) c.417C>T n.2639C>T c.14C>T (p.Ser5Phe) c.*231C>T (n.*231C>T) n.835C>T n.796C>T n.729C>T | |
| 17 | g.80212205G>C | CA401359945 | CARD14,SGSH | n.2844+2947G>C c.815C>G (p.Ser272Cys) c.*25C>G (n.*25C>G) c.417C>G n.2639C>G c.14C>G (p.Ser5Cys) c.*231C>G (n.*231C>G) n.835C>G n.796C>G n.729C>G | |
| 17 | g.80212205G>T | CA401359947 | CARD14,SGSH | n.2844+2947G>T c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.*25C>A (n.*25C>A) c.417C>A n.2639C>A c.14C>A (p.Ser5Tyr) c.*231C>A (n.*231C>A) n.835C>A n.796C>A n.729C>A | |
| 17 | g.80212206A>C | CA401359949 | CARD14,SGSH | n.2844+2948A>C c.814T>G (p.Ser272Ala) c.*24T>G (n.*24T>G) c.416T>G n.2638T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) c.*230T>G (n.*230T>G) n.834T>G n.795T>G n.728T>G | |
| 17 | g.80212206A>G | CA401359951 | CARD14,SGSH | n.2844+2948A>G c.814T>C (p.Ser272Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) c.416T>C n.2638T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) n.834T>C n.795T>C n.728T>C | |
| 17 | g.80212206A>T | CA401359952 | CARD14,SGSH | n.2844+2948A>T c.814T>A (p.Ser272Thr) c.*24T>A (n.*24T>A) c.416T>A n.2638T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) c.*230T>A (n.*230T>A) n.834T>A n.795T>A n.728T>A | |
| 17 | g.80212207C>A | CA502404799 | CARD14,SGSH | n.2844+2949C>A c.813G>T (p.Thr271=) c.*23G>T (n.*23G>T) c.415G>T n.2637G>T c.12G>T (p.Thr4=) c.*229G>T (n.*229G>T) n.833G>T n.794G>T n.727G>T | |
| 17 | g.80212207C= | CA2277863041 | CARD14,SGSH | n.2844+2949C= c.813G= (p.Thr271=) c.*23G= (n.*23G=) c.415G= n.2637G= c.12G= (p.Thr4=) c.*229G= (n.*229G=) n.833G= n.794G= n.727G= | |
| 17 | g.80212207C>G | CA502404800 | CARD14,SGSH | n.2844+2949C>G c.813G>C (p.Thr271=) c.*23G>C (n.*23G>C) c.415G>C n.2637G>C c.12G>C (p.Thr4=) c.*229G>C (n.*229G>C) n.833G>C n.794G>C n.727G>C | |
| 17 | g.80212207C>T | CA8817771 | CARD14,SGSH | n.2844+2949C>T c.813G>A (p.Thr271=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.415G>A n.2637G>A c.12G>A (p.Thr4=) c.*229G>A (n.*229G>A) n.833G>A n.794G>A n.727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212208G>A | CA401359955 | CARD14,SGSH | n.2844+2950G>A c.812C>T (p.Thr271Met) c.*22C>T (n.*22C>T) c.414C>T n.2636C>T c.11C>T (p.Thr4Met) c.*228C>T (n.*228C>T) n.832C>T n.793C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212208G>C | CA8817772 | CARD14,SGSH | n.2844+2950G>C c.812C>G (p.Thr271Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.414C>G n.2636C>G c.11C>G (p.Thr4Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) n.832C>G n.793C>G n.726C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.80212208G= | CA2277863042 | CARD14,SGSH | n.2844+2950G= c.812C= (p.Thr271=) c.*22C= (n.*22C=) c.414C= n.2636C= c.11C= (p.Thr4=) c.*228C= (n.*228C=) n.832C= n.793C= n.726C= | |
| 17 | g.80212208G>T | CA401359957 | CARD14,SGSH | n.2844+2950G>T c.812C>A (p.Thr271Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) c.414C>A n.2636C>A c.11C>A (p.Thr4Lys) c.*228C>A (n.*228C>A) n.832C>A n.793C>A n.726C>A | gnomAD v4 |