Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80209145_80211219delCA1139532166CARD14,SGSHn.2731_2844+1961del
c.551+856_552-1456del
c.949+856_950-1456del (n.949+856_950-1456del)
n.970-204_2579+261del
n.969+856_970-1456del
n.1024+654_1025-1456del
17g.80210677_80210682delCA2573155033CARD14,SGSHn.2844+1419_2844+1424del
c.1280_1285del (p.Leu427_Arg428del)
c.551+1390_551+1395del
c.*490_*495del (n.*490_*495del)
n.4163_4168del
c.534_539del (n.534_539del)
c.949+1390_949+1395del (n.949+1390_949+1395del)
c.*367_*372del (n.*367_*372del)
c.*330_*335del (n.*330_*335del)
n.1261_1266del
c.*1184_*1189del (n.*1184_*1189del)
n.1300_1305del
n.969+1390_969+1395del
n.1024+1188_1024+1193del
n.1194_1199del
 ClinVar dbSNP
17g.80210677A>CCA502404557CARD14,SGSHn.2844+1419A>C
c.1284T>G (p.Arg428=)
c.551+1394T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.4167T>G
c.538T>G (n.538T>G)
c.949+1394T>G (n.949+1394T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.1265T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.1304T>G
n.969+1394T>G
n.1024+1192T>G
n.1198T>G
 gnomAD v4
17g.80210677A>GCA502404558CARD14,SGSHn.2844+1419A>G
c.1284T>C (p.Arg428=)
c.551+1394T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.4167T>C
c.538T>C (n.538T>C)
c.949+1394T>C (n.949+1394T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1265T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.1304T>C
n.969+1394T>C
n.1024+1192T>C
n.1198T>C
 ClinVar
17g.80210677A>TCA502404559CARD14,SGSHn.2844+1419A>T
c.1284T>A (p.Arg428=)
c.551+1394T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.4167T>A
c.538T>A (n.538T>A)
c.949+1394T>A (n.949+1394T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.1265T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.1304T>A
n.969+1394T>A
n.1024+1192T>A
n.1198T>A
17g.80210678C>ACA401358756CARD14,SGSHn.2844+1420C>A
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.551+1393G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.4166G>T
c.537G>T (n.537G>T)
c.949+1393G>T (n.949+1393G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1264G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
n.1303G>T
n.969+1393G>T
n.1024+1191G>T
n.1197G>T
17g.80210678C=CA2277862293CARD14,SGSHn.2844+1420C=
c.1283G= (p.Arg428=)
c.551+1393G=
c.*493G= (n.*493G=)
n.4166G=
c.537G= (n.537G=)
c.949+1393G= (n.949+1393G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.1264G=
c.*1187G= (n.*1187G=)
n.1303G=
n.969+1393G=
n.1024+1191G=
n.1197G=
17g.80210678C>GCA401358757CARD14,SGSHn.2844+1420C>G
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.551+1393G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.4166G>C
c.537G>C (n.537G>C)
c.949+1393G>C (n.949+1393G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1264G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
n.1303G>C
n.969+1393G>C
n.1024+1191G>C
n.1197G>C
 dbSNP
17g.80210678C>TCA8817627CARD14,SGSHn.2844+1420C>T
c.1283G>A (p.Arg428His)
c.551+1393G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.4166G>A
c.537G>A (n.537G>A)
c.949+1393G>A (n.949+1393G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1264G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
n.1303G>A
n.969+1393G>A
n.1024+1191G>A
n.1197G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210678_80210689delinsCGGAGGTCCTTGCA2277862294CARD14,SGSHn.2844+1420_2844+1431delinsCGGAGGTCCTTG
c.1272_1283delinsCAAGGACCTCCG (p.Tyr424=)
c.551+1382_551+1393delinsCAAGGACCTCCG
c.*482_*493delinsCAAGGACCTCCG (n.*482_*493delinsCAAGGACCTCCG)
n.4155_4166delinsCAAGGACCTCCG
c.526_537delinsCAAGGACCTCCG (n.526_537delinsCAAGGACCTCCG)
c.949+1382_949+1393delinsCAAGGACCTCCG (n.949+1382_949+1393delinsCAAGGACCTCCG)
c.*359_*370delinsCAAGGACCTCCG (n.*359_*370delinsCAAGGACCTCCG)
c.*322_*333delinsCAAGGACCTCCG (n.*322_*333delinsCAAGGACCTCCG)
n.1253_1264delinsCAAGGACCTCCG
c.*1176_*1187delinsCAAGGACCTCCG (n.*1176_*1187delinsCAAGGACCTCCG)
n.1292_1303delinsCAAGGACCTCCG
n.969+1382_969+1393delinsCAAGGACCTCCG
n.1024+1180_1024+1191delinsCAAGGACCTCCG
n.1186_1197delinsCAAGGACCTCCG
17g.80210679G>ACA8817629CARD14,SGSHn.2844+1421G>A
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
c.551+1392C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.4165C>T
c.536C>T (n.536C>T)
c.949+1392C>T (n.949+1392C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1263C>T
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.1302C>T
n.969+1392C>T
n.1024+1190C>T
n.1196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210679G>CCA401358758CARD14,SGSHn.2844+1421G>C
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.551+1392C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.4165C>G
c.536C>G (n.536C>G)
c.949+1392C>G (n.949+1392C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1263C>G
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1302C>G
n.969+1392C>G
n.1024+1190C>G
n.1196C>G
17g.80210679G=CA2277862295CARD14,SGSHn.2844+1421G=
c.1282C= (p.Arg428=)
c.551+1392C=
c.*492C= (n.*492C=)
n.4165C=
c.536C= (n.536C=)
c.949+1392C= (n.949+1392C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1263C=
c.*1186C= (n.*1186C=)
n.1302C=
n.969+1392C=
n.1024+1190C=
n.1196C=
17g.80210679G>TCA401358759CARD14,SGSHn.2844+1421G>T
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
c.551+1392C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.4165C>A
c.536C>A (n.536C>A)
c.949+1392C>A (n.949+1392C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1263C>A
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1302C>A
n.969+1392C>A
n.1024+1190C>A
n.1196C>A
17g.80210679_80210689delCA8817628CARD14,SGSHn.2844+1421_2844+1431del
c.1272_1282del (p.Tyr424Ter)
c.551+1382_551+1392del
c.*482_*492del (n.*482_*492del)
n.4155_4165del
c.526_536del (n.526_536del)
c.949+1382_949+1392del (n.949+1382_949+1392del)
c.*359_*369del (n.*359_*369del)
c.*322_*332del (n.*322_*332del)
n.1253_1263del
c.*1176_*1186del (n.*1176_*1186del)
n.1292_1302del
n.969+1382_969+1392del
n.1024+1180_1024+1190del
n.1186_1196del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210680G>ACA502404563CARD14,SGSHn.2844+1422G>A
c.1281C>T (p.Leu427=)
c.551+1391C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.4164C>T
c.535C>T (n.535C>T)
c.949+1391C>T (n.949+1391C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1262C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.1301C>T
n.969+1391C>T
n.1024+1189C>T
n.1195C>T
17g.80210680G>CCA502404564CARD14,SGSHn.2844+1422G>C
c.1281C>G (p.Leu427=)
c.551+1391C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.4164C>G
c.535C>G (n.535C>G)
c.949+1391C>G (n.949+1391C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.1262C>G
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.1301C>G
n.969+1391C>G
n.1024+1189C>G
n.1195C>G
17g.80210680G>TCA502404565CARD14,SGSHn.2844+1422G>T
c.1281C>A (p.Leu427=)
c.551+1391C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.4164C>A
c.535C>A (n.535C>A)
c.949+1391C>A (n.949+1391C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1262C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.1301C>A
n.969+1391C>A
n.1024+1189C>A
n.1195C>A
17g.80210681A>CCA401358760CARD14,SGSHn.2844+1423A>C
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.551+1390T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.4163T>G
c.534T>G (n.534T>G)
c.949+1390T>G (n.949+1390T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1261T>G
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
n.1300T>G
n.969+1390T>G
n.1024+1188T>G
n.1194T>G
17g.80210681A>GCA401358761CARD14,SGSHn.2844+1423A>G
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.551+1390T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.4163T>C
c.534T>C (n.534T>C)
c.949+1390T>C (n.949+1390T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1261T>C
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
n.1300T>C
n.969+1390T>C
n.1024+1188T>C
n.1194T>C
17g.80210681A>TCA401358762CARD14,SGSHn.2844+1423A>T
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.551+1390T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.4163T>A
c.534T>A (n.534T>A)
c.949+1390T>A (n.949+1390T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1261T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
n.1300T>A
n.969+1390T>A
n.1024+1188T>A
n.1194T>A
17g.80210682G>ACA401358765CARD14,SGSHn.2844+1424G>A
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.551+1389C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.4162C>T
c.533C>T (n.533C>T)
c.949+1389C>T (n.949+1389C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1260C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1299C>T
n.969+1389C>T
n.1024+1187C>T
n.1193C>T
17g.80210682G>CCA401358764CARD14,SGSHn.2844+1424G>C
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.551+1389C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.4162C>G
c.533C>G (n.533C>G)
c.949+1389C>G (n.949+1389C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1260C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.1299C>G
n.969+1389C>G
n.1024+1187C>G
n.1193C>G
17g.80210682G>TCA401358763CARD14,SGSHn.2844+1424G>T
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.551+1389C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.4162C>A
c.533C>A (n.533C>A)
c.949+1389C>A (n.949+1389C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1260C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1299C>A
n.969+1389C>A
n.1024+1187C>A
n.1193C>A
17g.80210683G>ACA502404566CARD14,SGSHn.2844+1425G>A
c.1278C>T (p.Asp426=)
c.551+1388C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.4161C>T
c.532C>T (n.532C>T)
c.949+1388C>T (n.949+1388C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1259C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.1298C>T
n.969+1388C>T
n.1024+1186C>T
n.1192C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80210683G>CCA401358766CARD14,SGSHn.2844+1425G>C
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.551+1388C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.4161C>G
c.532C>G (n.532C>G)
c.949+1388C>G (n.949+1388C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1259C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.1298C>G
n.969+1388C>G
n.1024+1186C>G
n.1192C>G
17g.80210683G=CA2277862296CARD14,SGSHn.2844+1425G=
c.1278C= (p.Asp426=)
c.551+1388C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.4161C=
c.532C= (n.532C=)
c.949+1388C= (n.949+1388C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.1259C=
c.*1182C= (n.*1182C=)
n.1298C=
n.969+1388C=
n.1024+1186C=
n.1192C=
17g.80210683G>TCA401358767CARD14,SGSHn.2844+1425G>T
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.551+1388C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.4161C>A
c.532C>A (n.532C>A)
c.949+1388C>A (n.949+1388C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1259C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.1298C>A
n.969+1388C>A
n.1024+1186C>A
n.1192C>A
17g.80210684T>ACA401358768CARD14,SGSHn.2844+1426T>A
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.551+1387A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.4160A>T
c.531A>T (n.531A>T)
c.949+1387A>T (n.949+1387A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1258A>T
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.1297A>T
n.969+1387A>T
n.1024+1185A>T
n.1191A>T
17g.80210684T>CCA401358769CARD14,SGSHn.2844+1426T>C
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.551+1387A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.4160A>G
c.531A>G (n.531A>G)
c.949+1387A>G (n.949+1387A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1258A>G
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.1297A>G
n.969+1387A>G
n.1024+1185A>G
n.1191A>G
17g.80210684T>GCA401358770CARD14,SGSHn.2844+1426T>G
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.551+1387A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.4160A>C
c.531A>C (n.531A>C)
c.949+1387A>C (n.949+1387A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1258A>C
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
n.1297A>C
n.969+1387A>C
n.1024+1185A>C
n.1191A>C
17g.80210685C>ACA401358771CARD14,SGSHn.2844+1427C>A
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.551+1386G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.4159G>T
c.530G>T (n.530G>T)
c.949+1386G>T (n.949+1386G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.1257G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.1296G>T
n.969+1386G>T
n.1024+1184G>T
n.1190G>T
17g.80210685C>GCA401358772CARD14,SGSHn.2844+1427C>G
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.551+1386G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.4159G>C
c.530G>C (n.530G>C)
c.949+1386G>C (n.949+1386G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.1257G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.1296G>C
n.969+1386G>C
n.1024+1184G>C
n.1190G>C
17g.80210685C>TCA401358773CARD14,SGSHn.2844+1427C>T
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.551+1386G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.4159G>A
c.530G>A (n.530G>A)
c.949+1386G>A (n.949+1386G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.1257G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.1296G>A
n.969+1386G>A
n.1024+1184G>A
n.1190G>A
17g.80210686delCA2580095286CARD14,SGSHn.2844+1428del
c.1276del (p.Asp426ThrfsTer?)
c.551+1386del
c.*486del (n.*486del)
n.4159del
c.530del (n.530del)
c.949+1386del (n.949+1386del)
c.*363del (n.*363del)
c.*326del (n.*326del)
n.1257del
c.*1180del (n.*1180del)
n.1296del
n.969+1386del
n.1024+1184del
n.1190del
 ClinVar
17g.80210686C>ACA401358774CARD14,SGSHn.2844+1428C>A
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.551+1385G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.4158G>T
c.529G>T (n.529G>T)
c.949+1385G>T (n.949+1385G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.1256G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.1295G>T
n.969+1385G>T
n.1024+1183G>T
n.1189G>T
17g.80210686C>GCA401358775CARD14,SGSHn.2844+1428C>G
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.551+1385G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.4158G>C
c.529G>C (n.529G>C)
c.949+1385G>C (n.949+1385G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.1256G>C
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.1295G>C
n.969+1385G>C
n.1024+1183G>C
n.1189G>C
17g.80210686C>TCA502404567CARD14,SGSHn.2844+1428C>T
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.551+1385G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.4158G>A
c.529G>A (n.529G>A)
c.949+1385G>A (n.949+1385G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.1256G>A
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.1295G>A
n.969+1385G>A
n.1024+1183G>A
n.1189G>A
17g.80210687T>ACA401358776CARD14,SGSHn.2844+1429T>A
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.551+1384A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.4157A>T
c.528A>T (n.528A>T)
c.949+1384A>T (n.949+1384A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.1255A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.1294A>T
n.969+1384A>T
n.1024+1182A>T
n.1188A>T
17g.80210687T>CCA401358777CARD14,SGSHn.2844+1429T>C
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.551+1384A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.4157A>G
c.528A>G (n.528A>G)
c.949+1384A>G (n.949+1384A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.1255A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.1294A>G
n.969+1384A>G
n.1024+1182A>G
n.1188A>G
17g.80210687T>GCA401358778CARD14,SGSHn.2844+1429T>G
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.551+1384A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.4157A>C
c.528A>C (n.528A>C)
c.949+1384A>C (n.949+1384A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.1255A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.1294A>C
n.969+1384A>C
n.1024+1182A>C
n.1188A>C
17g.80210688T>ACA401358780CARD14,SGSHn.2844+1430T>A
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.551+1383A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.4156A>T
c.527A>T (n.527A>T)
c.949+1383A>T (n.949+1383A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1254A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.1293A>T
n.969+1383A>T
n.1024+1181A>T
n.1187A>T
17g.80210688T>CCA8817630CARD14,SGSHn.2844+1430T>C
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.551+1383A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.4156A>G
c.527A>G (n.527A>G)
c.949+1383A>G (n.949+1383A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.1254A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.1293A>G
n.969+1383A>G
n.1024+1181A>G
n.1187A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210688T>GCA401358779CARD14,SGSHn.2844+1430T>G
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.551+1383A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.4156A>C
c.527A>C (n.527A>C)
c.949+1383A>C (n.949+1383A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.1254A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.1293A>C
n.969+1383A>C
n.1024+1181A>C
n.1187A>C
17g.80210688T=CA2277862297CARD14,SGSHn.2844+1430T=
c.1273A= (p.Lys425=)
c.551+1383A=
c.*483A= (n.*483A=)
n.4156A=
c.527A= (n.527A=)
c.949+1383A= (n.949+1383A=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.*323A= (n.*323A=)
n.1254A=
c.*1177A= (n.*1177A=)
n.1293A=
n.969+1383A=
n.1024+1181A=
n.1187A=
17g.80210689G>ACA502404570CARD14,SGSHn.2844+1431G>A
c.1272C>T (p.Tyr424=)
c.551+1382C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.4155C>T
c.526C>T (n.526C>T)
c.949+1382C>T (n.949+1382C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1253C>T
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.1292C>T
n.969+1382C>T
n.1024+1180C>T
n.1186C>T
17g.80210689G>CCA401358781CARD14,SGSHn.2844+1431G>C
c.1272C>G (p.Tyr424Ter)
c.551+1382C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.4155C>G
c.526C>G (n.526C>G)
c.949+1382C>G (n.949+1382C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1253C>G
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.1292C>G
n.969+1382C>G
n.1024+1180C>G
n.1186C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210689G=CA2277862298CARD14,SGSHn.2844+1431G=
c.1272C= (p.Tyr424=)
c.551+1382C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.4155C=
c.526C= (n.526C=)
c.949+1382C= (n.949+1382C=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.1253C=
c.*1176C= (n.*1176C=)
n.1292C=
n.969+1382C=
n.1024+1180C=
n.1186C=
17g.80210689G>TCA401358782CARD14,SGSHn.2844+1431G>T
c.1272C>A (p.Tyr424Ter)
c.551+1382C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.4155C>A
c.526C>A (n.526C>A)
c.949+1382C>A (n.949+1382C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1253C>A
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.1292C>A
n.969+1382C>A
n.1024+1180C>A
n.1186C>A
17g.80210690T>ACA401358783CARD14,SGSHn.2844+1432T>A
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.551+1381A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.4154A>T
c.525A>T (n.525A>T)
c.949+1381A>T (n.949+1381A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.1252A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.1291A>T
n.969+1381A>T
n.1024+1179A>T
n.1185A>T
17g.80210690T>CCA401358784CARD14,SGSHn.2844+1432T>C
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.551+1381A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.4154A>G
c.525A>G (n.525A>G)
c.949+1381A>G (n.949+1381A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.1252A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.1291A>G
n.969+1381A>G
n.1024+1179A>G
n.1185A>G
17g.80210690T>GCA401358785CARD14,SGSHn.2844+1432T>G
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.551+1381A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.4154A>C
c.525A>C (n.525A>C)
c.949+1381A>C (n.949+1381A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.1252A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.1291A>C
n.969+1381A>C
n.1024+1179A>C
n.1185A>C
17g.80210691A=CA2277862299CARD14,SGSHn.2844+1433A=
c.1270T= (p.Tyr424=)
c.551+1380T=
c.*480T= (n.*480T=)
n.4153T=
c.524T= (n.524T=)
c.949+1380T= (n.949+1380T=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.*320T= (n.*320T=)
n.1251T=
c.*1174T= (n.*1174T=)
n.1290T=
n.969+1380T=
n.1024+1178T=
n.1184T=
17g.80210691A>CCA401358786CARD14,SGSHn.2844+1433A>C
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.551+1380T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.4153T>G
c.524T>G (n.524T>G)
c.949+1380T>G (n.949+1380T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.1251T>G
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
n.1290T>G
n.969+1380T>G
n.1024+1178T>G
n.1184T>G
17g.80210691A>GCA8817631CARD14,SGSHn.2844+1433A>G
c.1270T>C (p.Tyr424His)
c.551+1380T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.4153T>C
c.524T>C (n.524T>C)
c.949+1380T>C (n.949+1380T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.1251T>C
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.1290T>C
n.969+1380T>C
n.1024+1178T>C
n.1184T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210691A>TCA401358787CARD14,SGSHn.2844+1433A>T
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.551+1380T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.4153T>A
c.524T>A (n.524T>A)
c.949+1380T>A (n.949+1380T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.1251T>A
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.1290T>A
n.969+1380T>A
n.1024+1178T>A
n.1184T>A
17g.80210692C>ACA401358788CARD14,SGSHn.2844+1434C>A
c.1269G>T (p.Trp423Cys)
c.551+1379G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.4152G>T
c.523G>T (n.523G>T)
c.949+1379G>T (n.949+1379G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.1250G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.1289G>T
n.969+1379G>T
n.1024+1177G>T
n.1183G>T
17g.80210692C>GCA401358789CARD14,SGSHn.2844+1434C>G
c.1269G>C (p.Trp423Cys)
c.551+1379G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.4152G>C
c.523G>C (n.523G>C)
c.949+1379G>C (n.949+1379G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.1250G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.1289G>C
n.969+1379G>C
n.1024+1177G>C
n.1183G>C
17g.80210692C>TCA401358790CARD14,SGSHn.2844+1434C>T
c.1269G>A (p.Trp423Ter)
c.551+1379G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.4152G>A
c.523G>A (n.523G>A)
c.949+1379G>A (n.949+1379G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.1250G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.1289G>A
n.969+1379G>A
n.1024+1177G>A
n.1183G>A
17g.80210693C>ACA401358792CARD14,SGSHn.2844+1435C>A
c.1268G>T (p.Trp423Leu)
c.551+1378G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.4151G>T
c.522G>T (n.522G>T)
c.949+1378G>T (n.949+1378G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.1249G>T
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.1288G>T
n.969+1378G>T
n.1024+1176G>T
n.1182G>T
17g.80210693C=CA2277862300CARD14,SGSHn.2844+1435C=
c.1268G= (p.Trp423=)
c.551+1378G=
c.*478G= (n.*478G=)
n.4151G=
c.522G= (n.522G=)
c.949+1378G= (n.949+1378G=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.1249G=
c.*1172G= (n.*1172G=)
n.1288G=
n.969+1378G=
n.1024+1176G=
n.1182G=
17g.80210693C>GCA10647079CARD14,SGSHn.2844+1435C>G
c.1268G>C (p.Trp423Ser)
c.551+1378G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.4151G>C
c.522G>C (n.522G>C)
c.949+1378G>C (n.949+1378G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.1249G>C
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.1288G>C
n.969+1378G>C
n.1024+1176G>C
n.1182G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210693C>TCA401358791CARD14,SGSHn.2844+1435C>T
c.1268G>A (p.Trp423Ter)
c.551+1378G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.4151G>A
c.522G>A (n.522G>A)
c.949+1378G>A (n.949+1378G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.1249G>A
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.1288G>A
n.969+1378G>A
n.1024+1176G>A
n.1182G>A
 ClinVar
17g.80210694A>CCA401358793CARD14,SGSHn.2844+1436A>C
c.1267T>G (p.Trp423Gly)
c.551+1377T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.4150T>G
c.521T>G (n.521T>G)
c.949+1377T>G (n.949+1377T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1248T>G
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
n.1287T>G
n.969+1377T>G
n.1024+1175T>G
n.1181T>G
 gnomAD v4
17g.80210694A>GCA401358795CARD14,SGSHn.2844+1436A>G
c.1267T>C (p.Trp423Arg)
c.551+1377T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.4150T>C
c.521T>C (n.521T>C)
c.949+1377T>C (n.949+1377T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1248T>C
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
n.1287T>C
n.969+1377T>C
n.1024+1175T>C
n.1181T>C
17g.80210694A>TCA401358794CARD14,SGSHn.2844+1436A>T
c.1267T>A (p.Trp423Arg)
c.551+1377T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.4150T>A
c.521T>A (n.521T>A)
c.949+1377T>A (n.949+1377T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.1248T>A
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
n.1287T>A
n.969+1377T>A
n.1024+1175T>A
n.1181T>A
17g.80210695G>ACA502404574CARD14,SGSHn.2844+1437G>A
c.1266C>T (p.Gly422=)
c.551+1376C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.4149C>T
c.520C>T (n.520C>T)
c.949+1376C>T (n.949+1376C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1247C>T
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.1286C>T
n.969+1376C>T
n.1024+1174C>T
n.1180C>T
17g.80210695G>CCA294890598CARD14,SGSHn.2844+1437G>C
c.1266C>G (p.Gly422=)
c.551+1376C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.4149C>G
c.520C>G (n.520C>G)
c.949+1376C>G (n.949+1376C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1247C>G
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
n.1286C>G
n.969+1376C>G
n.1024+1174C>G
n.1180C>G
 dbSNP
17g.80210695G=CA2277862301CARD14,SGSHn.2844+1437G=
c.1266C= (p.Gly422=)
c.551+1376C=
c.*476C= (n.*476C=)
n.4149C=
c.520C= (n.520C=)
c.949+1376C= (n.949+1376C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.1247C=
c.*1170C= (n.*1170C=)
n.1286C=
n.969+1376C=
n.1024+1174C=
n.1180C=
17g.80210695G>TCA502404575CARD14,SGSHn.2844+1437G>T
c.1266C>A (p.Gly422=)
c.551+1376C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.4149C>A
c.520C>A (n.520C>A)
c.949+1376C>A (n.949+1376C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1247C>A
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
n.1286C>A
n.969+1376C>A
n.1024+1174C>A
n.1180C>A
17g.80210696C>ACA401358796CARD14,SGSHn.2844+1438C>A
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.551+1375G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.4148G>T
c.519G>T (n.519G>T)
c.949+1375G>T (n.949+1375G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.1246G>T
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.1285G>T
n.969+1375G>T
n.1024+1173G>T
n.1179G>T
17g.80210696C>GCA401358797CARD14,SGSHn.2844+1438C>G
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.551+1375G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.4148G>C
c.519G>C (n.519G>C)
c.949+1375G>C (n.949+1375G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.1246G>C
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.1285G>C
n.969+1375G>C
n.1024+1173G>C
n.1179G>C
17g.80210696C>TCA401358798CARD14,SGSHn.2844+1438C>T
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.551+1375G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.4148G>A
c.519G>A (n.519G>A)
c.949+1375G>A (n.949+1375G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.1246G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.1285G>A
n.969+1375G>A
n.1024+1173G>A
n.1179G>A
17g.80210698dupCA2580095289CARD14,SGSHn.2844+1440dup
c.1265dup (p.Trp423LeufsTer?)
c.551+1375dup
c.*475dup (n.*475dup)
n.4148dup
c.519dup (n.519dup)
c.949+1375dup (n.949+1375dup)
c.*352dup (n.*352dup)
c.*315dup (n.*315dup)
n.1246dup
c.*1169dup (n.*1169dup)
n.1285dup
n.969+1375dup
n.1024+1173dup
n.1179dup
 ClinVar
17g.80210697C>ACA401358799CARD14,SGSHn.2844+1439C>A
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.551+1374G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.4147G>T
c.518G>T (n.518G>T)
c.949+1374G>T (n.949+1374G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1245G>T
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.1284G>T
n.969+1374G>T
n.1024+1172G>T
n.1178G>T
17g.80210697C>GCA401358800CARD14,SGSHn.2844+1439C>G
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.551+1374G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.4147G>C
c.518G>C (n.518G>C)
c.949+1374G>C (n.949+1374G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1245G>C
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
n.1284G>C
n.969+1374G>C
n.1024+1172G>C
n.1178G>C
17g.80210697C>TCA401358801CARD14,SGSHn.2844+1439C>T
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.551+1374G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.4147G>A
c.518G>A (n.518G>A)
c.949+1374G>A (n.949+1374G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1245G>A
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
n.1284G>A
n.969+1374G>A
n.1024+1172G>A
n.1178G>A
 gnomAD v4
17g.80210698C>ACA502404576CARD14,SGSHn.2844+1440C>A
c.1263G>T (p.Thr421=)
c.551+1373G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.4146G>T
c.517G>T (n.517G>T)
c.949+1373G>T (n.949+1373G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1244G>T
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.1283G>T
n.969+1373G>T
n.1024+1171G>T
n.1177G>T
17g.80210698C=CA2277862302CARD14,SGSHn.2844+1440C=
c.1263G= (p.Thr421=)
c.551+1373G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.4146G=
c.517G= (n.517G=)
c.949+1373G= (n.949+1373G=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.1244G=
c.*1167G= (n.*1167G=)
n.1283G=
n.969+1373G=
n.1024+1171G=
n.1177G=
17g.80210698C>GCA8817633CARD14,SGSHn.2844+1440C>G
c.1263G>C (p.Thr421=)
c.551+1373G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.4146G>C
c.517G>C (n.517G>C)
c.949+1373G>C (n.949+1373G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1244G>C
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.1283G>C
n.969+1373G>C
n.1024+1171G>C
n.1177G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210698C>TCA8817632CARD14,SGSHn.2844+1440C>T
c.1263G>A (p.Thr421=)
c.551+1373G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.4146G>A
c.517G>A (n.517G>A)
c.949+1373G>A (n.949+1373G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1244G>A
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.1283G>A
n.969+1373G>A
n.1024+1171G>A
n.1177G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210699G>ACA8817634CARD14,SGSHn.2844+1441G>A
c.1262C>T (p.Thr421Met)
c.551+1372C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.4145C>T
c.516C>T (n.516C>T)
c.949+1372C>T (n.949+1372C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1243C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.1282C>T
n.969+1372C>T
n.1024+1170C>T
n.1176C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210699G>CCA401358802CARD14,SGSHn.2844+1441G>C
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
c.551+1372C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.4145C>G
c.516C>G (n.516C>G)
c.949+1372C>G (n.949+1372C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.1243C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.1282C>G
n.969+1372C>G
n.1024+1170C>G
n.1176C>G
17g.80210699G=CA2277862303CARD14,SGSHn.2844+1441G=
c.1262C= (p.Thr421=)
c.551+1372C=
c.*472C= (n.*472C=)
n.4145C=
c.516C= (n.516C=)
c.949+1372C= (n.949+1372C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.1243C=
c.*1166C= (n.*1166C=)
n.1282C=
n.969+1372C=
n.1024+1170C=
n.1176C=
17g.80210699G>TCA401358803CARD14,SGSHn.2844+1441G>T
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
c.551+1372C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.4145C>A
c.516C>A (n.516C>A)
c.949+1372C>A (n.949+1372C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1243C>A
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.1282C>A
n.969+1372C>A
n.1024+1170C>A
n.1176C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80210700T>ACA401358804CARD14,SGSHn.2844+1442T>A
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.551+1371A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.4144A>T
c.515A>T (n.515A>T)
c.949+1371A>T (n.949+1371A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1242A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.1281A>T
n.969+1371A>T
n.1024+1169A>T
n.1175A>T
17g.80210700T>CCA401358805CARD14,SGSHn.2844+1442T>C
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.551+1371A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.4144A>G
c.515A>G (n.515A>G)
c.949+1371A>G (n.949+1371A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1242A>G
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.1281A>G
n.969+1371A>G
n.1024+1169A>G
n.1175A>G
 COSMIC
17g.80210700T>GCA401358806CARD14,SGSHn.2844+1442T>G
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.551+1371A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.4144A>C
c.515A>C (n.515A>C)
c.949+1371A>C (n.949+1371A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.1242A>C
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.1281A>C
n.969+1371A>C
n.1024+1169A>C
n.1175A>C
17g.80210701G>ACA502404577CARD14,SGSHn.2844+1443G>A
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.551+1370C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.4143C>T
c.514C>T (n.514C>T)
c.949+1370C>T (n.949+1370C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.1241C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.1280C>T
n.969+1370C>T
n.1024+1168C>T
n.1174C>T
17g.80210701G>CCA502404578CARD14,SGSHn.2844+1443G>C
c.1260C>G (p.Pro420=)
c.551+1370C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.4143C>G
c.514C>G (n.514C>G)
c.949+1370C>G (n.949+1370C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.1241C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.1280C>G
n.969+1370C>G
n.1024+1168C>G
n.1174C>G
17g.80210701G>TCA502404580CARD14,SGSHn.2844+1443G>T
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.551+1370C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.4143C>A
c.514C>A (n.514C>A)
c.949+1370C>A (n.949+1370C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.1241C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.1280C>A
n.969+1370C>A
n.1024+1168C>A
n.1174C>A
17g.80210703delCA2697555251CARD14,SGSHn.2844+1445del
c.1260del (p.Thr421ArgfsTer?)
c.551+1370del
c.*470del (n.*470del)
n.4143del
c.514del (n.514del)
c.949+1370del (n.949+1370del)
c.*347del (n.*347del)
c.*310del (n.*310del)
n.1241del
c.*1164del (n.*1164del)
n.1280del
n.969+1370del
n.1024+1168del
n.1174del
 ClinVar
17g.80210702G>ACA8817635CARD14,SGSHn.2844+1444G>A
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.551+1369C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.4142C>T
c.513C>T (n.513C>T)
c.949+1369C>T (n.949+1369C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.1240C>T
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
n.1279C>T
n.969+1369C>T
n.1024+1167C>T
n.1173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210702G>CCA401358808CARD14,SGSHn.2844+1444G>C
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.551+1369C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.4142C>G
c.513C>G (n.513C>G)
c.949+1369C>G (n.949+1369C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.1240C>G
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
n.1279C>G
n.969+1369C>G
n.1024+1167C>G
n.1173C>G
17g.80210702G=CA2277862304CARD14,SGSHn.2844+1444G=
c.1259C= (p.Pro420=)
c.551+1369C=
c.*469C= (n.*469C=)
n.4142C=
c.513C= (n.513C=)
c.949+1369C= (n.949+1369C=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.1240C=
c.*1163C= (n.*1163C=)
n.1279C=
n.969+1369C=
n.1024+1167C=
n.1173C=
17g.80210702G>TCA401358807CARD14,SGSHn.2844+1444G>T
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.551+1369C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.4142C>A
c.513C>A (n.513C>A)
c.949+1369C>A (n.949+1369C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.1240C>A
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
n.1279C>A
n.969+1369C>A
n.1024+1167C>A
n.1173C>A
17g.80210703G>ACA401358809CARD14,SGSHn.2844+1445G>A
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.551+1368C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.4141C>T
c.512C>T (n.512C>T)
c.949+1368C>T (n.949+1368C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.1239C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.1278C>T
n.969+1368C>T
n.1024+1166C>T
n.1172C>T
17g.80210703G>CCA401358810CARD14,SGSHn.2844+1445G>C
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.551+1368C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.4141C>G
c.512C>G (n.512C>G)
c.949+1368C>G (n.949+1368C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.1239C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.1278C>G
n.969+1368C>G
n.1024+1166C>G
n.1172C>G
17g.80210703G>TCA401358811CARD14,SGSHn.2844+1445G>T
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.551+1368C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.4141C>A
c.512C>A (n.512C>A)
c.949+1368C>A (n.949+1368C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.1239C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.1278C>A
n.969+1368C>A
n.1024+1166C>A
n.1172C>A
17g.80210704delCA2576415381CARD14,SGSHn.2844+1446del
c.1257del (p.Gln419HisfsTer?)
c.551+1367del
c.*467del (n.*467del)
n.4140del
c.511del (n.511del)
c.949+1367del (n.949+1367del)
c.*344del (n.*344del)
c.*307del (n.*307del)
n.1238del
c.*1161del (n.*1161del)
n.1277del
n.969+1367del
n.1024+1165del
n.1171del
17g.80210704C>ACA401358812CARD14,SGSHn.2844+1446C>A
c.1257G>T (p.Gln419His)
c.551+1367G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.4140G>T
c.511G>T (n.511G>T)
c.949+1367G>T (n.949+1367G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.1238G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.1277G>T
n.969+1367G>T
n.1024+1165G>T
n.1171G>T
17g.80210704C>GCA401358813CARD14,SGSHn.2844+1446C>G
c.1257G>C (p.Gln419His)
c.551+1367G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.4140G>C
c.511G>C (n.511G>C)
c.949+1367G>C (n.949+1367G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.1238G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.1277G>C
n.969+1367G>C
n.1024+1165G>C
n.1171G>C
 gnomAD v4
17g.80210704C>TCA502404583CARD14,SGSHn.2844+1446C>T
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.551+1367G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.4140G>A
c.511G>A (n.511G>A)
c.949+1367G>A (n.949+1367G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.1238G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.1277G>A
n.969+1367G>A
n.1024+1165G>A
n.1171G>A
17g.80210705T>ACA401358814CARD14,SGSHn.2844+1447T>A
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.551+1366A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.4139A>T
c.510A>T (n.510A>T)
c.949+1366A>T (n.949+1366A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1237A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.1276A>T
n.969+1366A>T
n.1024+1164A>T
n.1170A>T
17g.80210705T>CCA401358815CARD14,SGSHn.2844+1447T>C
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.551+1366A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.4139A>G
c.510A>G (n.510A>G)
c.949+1366A>G (n.949+1366A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1237A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.1276A>G
n.969+1366A>G
n.1024+1164A>G
n.1170A>G
17g.80210705T>GCA401358816CARD14,SGSHn.2844+1447T>G
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.551+1366A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.4139A>C
c.510A>C (n.510A>C)
c.949+1366A>C (n.949+1366A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1237A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.1276A>C
n.969+1366A>C
n.1024+1164A>C
n.1170A>C
17g.80210706G>ACA401358817CARD14,SGSHn.2844+1448G>A
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.551+1365C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.4138C>T
c.509C>T (n.509C>T)
c.949+1365C>T (n.949+1365C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.1236C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.1275C>T
n.969+1365C>T
n.1024+1163C>T
n.1169C>T
17g.80210706G>CCA401358818CARD14,SGSHn.2844+1448G>C
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.551+1365C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.4138C>G
c.509C>G (n.509C>G)
c.949+1365C>G (n.949+1365C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.1236C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.1275C>G
n.969+1365C>G
n.1024+1163C>G
n.1169C>G
17g.80210706G>TCA401358819CARD14,SGSHn.2844+1448G>T
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.551+1365C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.4138C>A
c.509C>A (n.509C>A)
c.949+1365C>A (n.949+1365C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.1236C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.1275C>A
n.969+1365C>A
n.1024+1163C>A
n.1169C>A
17g.80210707A>CCA502404586CARD14,SGSHn.2844+1449A>C
c.1254T>G (p.Gly418=)
c.551+1364T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.4137T>G
c.508T>G (n.508T>G)
c.949+1364T>G (n.949+1364T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.1235T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.1274T>G
n.969+1364T>G
n.1024+1162T>G
n.1168T>G
17g.80210707A>GCA502404588CARD14,SGSHn.2844+1449A>G
c.1254T>C (p.Gly418=)
c.551+1364T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.4137T>C
c.508T>C (n.508T>C)
c.949+1364T>C (n.949+1364T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1235T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.1274T>C
n.969+1364T>C
n.1024+1162T>C
n.1168T>C
17g.80210707A>TCA502404590CARD14,SGSHn.2844+1449A>T
c.1254T>A (p.Gly418=)
c.551+1364T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.4137T>A
c.508T>A (n.508T>A)
c.949+1364T>A (n.949+1364T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.1235T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.1274T>A
n.969+1364T>A
n.1024+1162T>A
n.1168T>A
17g.80210708C>ACA401358820CARD14,SGSHn.2844+1450C>A
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.551+1363G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.4136G>T
c.507G>T (n.507G>T)
c.949+1363G>T (n.949+1363G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1234G>T
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.1273G>T
n.969+1363G>T
n.1024+1161G>T
n.1167G>T
 gnomAD v4
17g.80210708C=CA2277862305CARD14,SGSHn.2844+1450C=
c.1253G= (p.Gly418=)
c.551+1363G=
c.*463G= (n.*463G=)
n.4136G=
c.507G= (n.507G=)
c.949+1363G= (n.949+1363G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.1234G=
c.*1157G= (n.*1157G=)
n.1273G=
n.969+1363G=
n.1024+1161G=
n.1167G=
17g.80210708C>GCA401358821CARD14,SGSHn.2844+1450C>G
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.551+1363G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.4136G>C
c.507G>C (n.507G>C)
c.949+1363G>C (n.949+1363G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1234G>C
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.1273G>C
n.969+1363G>C
n.1024+1161G>C
n.1167G>C
 ClinVar
17g.80210708C>TCA8817636CARD14,SGSHn.2844+1450C>T
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.551+1363G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.4136G>A
c.507G>A (n.507G>A)
c.949+1363G>A (n.949+1363G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1234G>A
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.1273G>A
n.969+1363G>A
n.1024+1161G>A
n.1167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210709C>ACA401358823CARD14,SGSHn.2844+1451C>A
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.551+1362G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.4135G>T
c.506G>T (n.506G>T)
c.949+1362G>T (n.949+1362G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.1233G>T
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
n.1272G>T
n.969+1362G>T
n.1024+1160G>T
n.1166G>T
17g.80210709C=CA2277862306CARD14,SGSHn.2844+1451C=
c.1252G= (p.Gly418=)
c.551+1362G=
c.*462G= (n.*462G=)
n.4135G=
c.506G= (n.506G=)
c.949+1362G= (n.949+1362G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*302G= (n.*302G=)
n.1233G=
c.*1156G= (n.*1156G=)
n.1272G=
n.969+1362G=
n.1024+1160G=
n.1166G=
17g.80210709C>GCA8817637CARD14,SGSHn.2844+1451C>G
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.551+1362G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.4135G>C
c.506G>C (n.506G>C)
c.949+1362G>C (n.949+1362G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.1233G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
n.1272G>C
n.969+1362G>C
n.1024+1160G>C
n.1166G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210709C>TCA401358822CARD14,SGSHn.2844+1451C>T
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.551+1362G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.4135G>A
c.506G>A (n.506G>A)
c.949+1362G>A (n.949+1362G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.1233G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
n.1272G>A
n.969+1362G>A
n.1024+1160G>A
n.1166G>A
17g.80210710A>CCA502404591CARD14,SGSHn.2844+1452A>C
c.1251T>G (p.Ala417=)
c.551+1361T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.4134T>G
c.505T>G (n.505T>G)
c.949+1361T>G (n.949+1361T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.1232T>G
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
n.1271T>G
n.969+1361T>G
n.1024+1159T>G
n.1165T>G
17g.80210710A>GCA502404592CARD14,SGSHn.2844+1452A>G
c.1251T>C (p.Ala417=)
c.551+1361T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.4134T>C
c.505T>C (n.505T>C)
c.949+1361T>C (n.949+1361T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1232T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
n.1271T>C
n.969+1361T>C
n.1024+1159T>C
n.1165T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210710A>TCA502404594CARD14,SGSHn.2844+1452A>T
c.1251T>A (p.Ala417=)
c.551+1361T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.4134T>A
c.505T>A (n.505T>A)
c.949+1361T>A (n.949+1361T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.1232T>A
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
n.1271T>A
n.969+1361T>A
n.1024+1159T>A
n.1165T>A
17g.80210711G>ACA401358824CARD14,SGSHn.2844+1453G>A
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.551+1360C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.4133C>T
c.504C>T (n.504C>T)
c.949+1360C>T (n.949+1360C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.1231C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.1270C>T
n.969+1360C>T
n.1024+1158C>T
n.1164C>T
17g.80210711G>CCA8817638CARD14,SGSHn.2844+1453G>C
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.551+1360C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.4133C>G
c.504C>G (n.504C>G)
c.949+1360C>G (n.949+1360C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.1231C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.1270C>G
n.969+1360C>G
n.1024+1158C>G
n.1164C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210711G=CA2277862307CARD14,SGSHn.2844+1453G=
c.1250C= (p.Ala417=)
c.551+1360C=
c.*460C= (n.*460C=)
n.4133C=
c.504C= (n.504C=)
c.949+1360C= (n.949+1360C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.*300C= (n.*300C=)
n.1231C=
c.*1154C= (n.*1154C=)
n.1270C=
n.969+1360C=
n.1024+1158C=
n.1164C=
17g.80210711G>TCA401358825CARD14,SGSHn.2844+1453G>T
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.551+1360C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.4133C>A
c.504C>A (n.504C>A)
c.949+1360C>A (n.949+1360C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.1231C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.1270C>A
n.969+1360C>A
n.1024+1158C>A
n.1164C>A
17g.80210712C>ACA401358826CARD14,SGSHn.2844+1454C>A
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.551+1359G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.4132G>T
c.503G>T (n.503G>T)
c.949+1359G>T (n.949+1359G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.1230G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
n.1269G>T
n.969+1359G>T
n.1024+1157G>T
n.1163G>T
17g.80210712C>GCA401358827CARD14,SGSHn.2844+1454C>G
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.551+1359G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.4132G>C
c.503G>C (n.503G>C)
c.949+1359G>C (n.949+1359G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.1230G>C
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
n.1269G>C
n.969+1359G>C
n.1024+1157G>C
n.1163G>C
17g.80210712C>TCA401358828CARD14,SGSHn.2844+1454C>T
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.551+1359G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.4132G>A
c.503G>A (n.503G>A)
c.949+1359G>A (n.949+1359G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.1230G>A
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
n.1269G>A
n.969+1359G>A
n.1024+1157G>A
n.1163G>A
 gnomAD v4
17g.80210713T>ACA502404596CARD14,SGSHn.2844+1455T>A
c.1248A>T (p.Thr416=)
c.551+1358A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.4131A>T
c.502A>T (n.502A>T)
c.949+1358A>T (n.949+1358A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.1229A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.1268A>T
n.969+1358A>T
n.1024+1156A>T
n.1162A>T
17g.80210713T>CCA502404597CARD14,SGSHn.2844+1455T>C
c.1248A>G (p.Thr416=)
c.551+1358A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.4131A>G
c.502A>G (n.502A>G)
c.949+1358A>G (n.949+1358A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.1229A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.1268A>G
n.969+1358A>G
n.1024+1156A>G
n.1162A>G
17g.80210713T>GCA502404599CARD14,SGSHn.2844+1455T>G
c.1248A>C (p.Thr416=)
c.551+1358A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.4131A>C
c.502A>C (n.502A>C)
c.949+1358A>C (n.949+1358A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.1229A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.1268A>C
n.969+1358A>C
n.1024+1156A>C
n.1162A>C
17g.80210714G>ACA8817639CARD14,SGSHn.2844+1456G>A
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.551+1357C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.4130C>T
c.501C>T (n.501C>T)
c.949+1357C>T (n.949+1357C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.1228C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.1267C>T
n.969+1357C>T
n.1024+1155C>T
n.1161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210714G>CCA401358830CARD14,SGSHn.2844+1456G>C
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.551+1357C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.4130C>G
c.501C>G (n.501C>G)
c.949+1357C>G (n.949+1357C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1228C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.1267C>G
n.969+1357C>G
n.1024+1155C>G
n.1161C>G
17g.80210714G=CA2277862308CARD14,SGSHn.2844+1456G=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.551+1357C=
c.*457C= (n.*457C=)
n.4130C=
c.501C= (n.501C=)
c.949+1357C= (n.949+1357C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.*297C= (n.*297C=)
n.1228C=
c.*1151C= (n.*1151C=)
n.1267C=
n.969+1357C=
n.1024+1155C=
n.1161C=
17g.80210714G>TCA401358829CARD14,SGSHn.2844+1456G>T
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.551+1357C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.4130C>A
c.501C>A (n.501C>A)
c.949+1357C>A (n.949+1357C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1228C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.1267C>A
n.969+1357C>A
n.1024+1155C>A
n.1161C>A
17g.80210715T>ACA401358831CARD14,SGSHn.2844+1457T>A
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.551+1356A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.4129A>T
c.500A>T (n.500A>T)
c.949+1356A>T (n.949+1356A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.1227A>T
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
n.1266A>T
n.969+1356A>T
n.1024+1154A>T
n.1160A>T
17g.80210715T>CCA401358832CARD14,SGSHn.2844+1457T>C
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.551+1356A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.4129A>G
c.500A>G (n.500A>G)
c.949+1356A>G (n.949+1356A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.1227A>G
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
n.1266A>G
n.969+1356A>G
n.1024+1154A>G
n.1160A>G
17g.80210715T>GCA401358833CARD14,SGSHn.2844+1457T>G
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.551+1356A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.4129A>C
c.500A>C (n.500A>C)
c.949+1356A>C (n.949+1356A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.1227A>C
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
n.1266A>C
n.969+1356A>C
n.1024+1154A>C
n.1160A>C
17g.80210716G>ACA502404600CARD14,SGSHn.2844+1458G>A
c.1245C>T (p.Thr415=)
c.551+1355C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.4128C>T
c.499C>T (n.499C>T)
c.949+1355C>T (n.949+1355C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.1226C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.1265C>T
n.969+1355C>T
n.1024+1153C>T
n.1159C>T
17g.80210716G>CCA502404601CARD14,SGSHn.2844+1458G>C
c.1245C>G (p.Thr415=)
c.551+1355C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.4128C>G
c.499C>G (n.499C>G)
c.949+1355C>G (n.949+1355C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.1226C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.1265C>G
n.969+1355C>G
n.1024+1153C>G
n.1159C>G
17g.80210716G=CA2277862309CARD14,SGSHn.2844+1458G=
c.1245C= (p.Thr415=)
c.551+1355C=
c.*455C= (n.*455C=)
n.4128C=
c.499C= (n.499C=)
c.949+1355C= (n.949+1355C=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.1226C=
c.*1149C= (n.*1149C=)
n.1265C=
n.969+1355C=
n.1024+1153C=
n.1159C=
17g.80210716G>TCA502404602CARD14,SGSHn.2844+1458G>T
c.1245C>A (p.Thr415=)
c.551+1355C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.4128C>A
c.499C>A (n.499C>A)
c.949+1355C>A (n.949+1355C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.1226C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.1265C>A
n.969+1355C>A
n.1024+1153C>A
n.1159C>A
17g.80210717dupCA913014108CARD14,SGSHn.2844+1459dup
c.1245dup (p.Thr416HisfsTer?)
c.551+1355dup
c.*455dup (n.*455dup)
n.4128dup
c.499dup (n.499dup)
c.949+1355dup (n.949+1355dup)
c.*332dup (n.*332dup)
c.*295dup (n.*295dup)
n.1226dup
c.*1149dup (n.*1149dup)
n.1265dup
n.969+1355dup
n.1024+1153dup
n.1159dup
17g.80210717G>ACA401358834CARD14,SGSHn.2844+1459G>A
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.551+1354C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.4127C>T
c.498C>T (n.498C>T)
c.949+1354C>T (n.949+1354C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.1225C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1264C>T
n.969+1354C>T
n.1024+1152C>T
n.1158C>T
17g.80210717G>CCA8817640CARD14,SGSHn.2844+1459G>C
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.551+1354C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.4127C>G
c.498C>G (n.498C>G)
c.949+1354C>G (n.949+1354C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.1225C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1264C>G
n.969+1354C>G
n.1024+1152C>G
n.1158C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210717G=CA2277862310CARD14,SGSHn.2844+1459G=
c.1244C= (p.Thr415=)
c.551+1354C=
c.*454C= (n.*454C=)
n.4127C=
c.498C= (n.498C=)
c.949+1354C= (n.949+1354C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.*294C= (n.*294C=)
n.1225C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.1264C=
n.969+1354C=
n.1024+1152C=
n.1158C=
17g.80210717G>TCA401358835CARD14,SGSHn.2844+1459G>T
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.551+1354C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.4127C>A
c.498C>A (n.498C>A)
c.949+1354C>A (n.949+1354C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.1225C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1264C>A
n.969+1354C>A
n.1024+1152C>A
n.1158C>A
17g.80210718_80210721dupCA658824973CARD14,SGSHn.2844+1460_2844+1463dup
c.1241_1244dup (p.Thr416HisfsTer?)
c.551+1351_551+1354dup
c.*451_*454dup (n.*451_*454dup)
n.4124_4127dup
c.495_498dup (n.495_498dup)
c.949+1351_949+1354dup (n.949+1351_949+1354dup)
c.*328_*331dup (n.*328_*331dup)
c.*291_*294dup (n.*291_*294dup)
n.1222_1225dup
c.*1145_*1148dup (n.*1145_*1148dup)
n.1261_1264dup
n.969+1351_969+1354dup
n.1024+1149_1024+1152dup
n.1155_1158dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210718T>ACA401358836CARD14,SGSHn.2844+1460T>A
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.551+1353A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.4126A>T
c.497A>T (n.497A>T)
c.949+1353A>T (n.949+1353A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.1224A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.1263A>T
n.969+1353A>T
n.1024+1151A>T
n.1157A>T
17g.80210718T>CCA401358838CARD14,SGSHn.2844+1460T>C
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.551+1353A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.4126A>G
c.497A>G (n.497A>G)
c.949+1353A>G (n.949+1353A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.1224A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.1263A>G
n.969+1353A>G
n.1024+1151A>G
n.1157A>G
17g.80210718T>GCA401358837CARD14,SGSHn.2844+1460T>G
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.551+1353A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.4126A>C
c.497A>C (n.497A>C)
c.949+1353A>C (n.949+1353A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.1224A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.1263A>C
n.969+1353A>C
n.1024+1151A>C
n.1157A>C
17g.80210718T=CA2277862311CARD14,SGSHn.2844+1460T=
c.1243A= (p.Thr415=)
c.551+1353A=
c.*453A= (n.*453A=)
n.4126A=
c.497A= (n.497A=)
c.949+1353A= (n.949+1353A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.1224A=
c.*1147A= (n.*1147A=)
n.1263A=
n.969+1353A=
n.1024+1151A=
n.1157A=
17g.80210719G>ACA502404604CARD14,SGSHn.2844+1461G>A
c.1242C>T (p.Arg414=)
c.551+1352C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.4125C>T
c.496C>T (n.496C>T)
c.949+1352C>T (n.949+1352C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.1223C>T
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.1262C>T
n.969+1352C>T
n.1024+1150C>T
n.1156C>T
 gnomAD v4
17g.80210719G>CCA502404607CARD14,SGSHn.2844+1461G>C
c.1242C>G (p.Arg414=)
c.551+1352C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.4125C>G
c.496C>G (n.496C>G)
c.949+1352C>G (n.949+1352C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.1223C>G
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.1262C>G
n.969+1352C>G
n.1024+1150C>G
n.1156C>G
17g.80210719G>TCA502404609CARD14,SGSHn.2844+1461G>T
c.1242C>A (p.Arg414=)
c.551+1352C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.4125C>A
c.496C>A (n.496C>A)
c.949+1352C>A (n.949+1352C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.1223C>A
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.1262C>A
n.969+1352C>A
n.1024+1150C>A
n.1156C>A
17g.80210720_80210721dupCA775533675CARD14,SGSHn.2844+1462_2844+1463dup
c.1241_1242dup (p.Thr415AlafsTer?)
c.551+1351_551+1352dup
c.*451_*452dup (n.*451_*452dup)
n.4124_4125dup
c.495_496dup (n.495_496dup)
c.949+1351_949+1352dup (n.949+1351_949+1352dup)
c.*328_*329dup (n.*328_*329dup)
c.*291_*292dup (n.*291_*292dup)
n.1222_1223dup
c.*1145_*1146dup (n.*1145_*1146dup)
n.1261_1262dup
n.969+1351_969+1352dup
n.1024+1149_1024+1150dup
n.1155_1156dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210720C>ACA8817642CARD14,SGSHn.2844+1462C>A
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.551+1351G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.4124G>T
c.495G>T (n.495G>T)
c.949+1351G>T (n.949+1351G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1222G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.1261G>T
n.969+1351G>T
n.1024+1149G>T
n.1155G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210720C=CA2277862312CARD14,SGSHn.2844+1462C=
c.1241G= (p.Arg414=)
c.551+1351G=
c.*451G= (n.*451G=)
n.4124G=
c.495G= (n.495G=)
c.949+1351G= (n.949+1351G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.1222G=
c.*1145G= (n.*1145G=)
n.1261G=
n.969+1351G=
n.1024+1149G=
n.1155G=
17g.80210720C>GCA401358839CARD14,SGSHn.2844+1462C>G
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.551+1351G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.4124G>C
c.495G>C (n.495G>C)
c.949+1351G>C (n.949+1351G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1222G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.1261G>C
n.969+1351G>C
n.1024+1149G>C
n.1155G>C
17g.80210720C>TCA8817641CARD14,SGSHn.2844+1462C>T
c.1241G>A (p.Arg414His)
c.551+1351G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.4124G>A
c.495G>A (n.495G>A)
c.949+1351G>A (n.949+1351G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1222G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.1261G>A
n.969+1351G>A
n.1024+1149G>A
n.1155G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210720_80210726delinsTGCA2695227288CARD14,SGSHn.2844+1462_2844+1468delinsTG
c.1235_1241delinsCA (p.Leu412ProfsTer?)
c.551+1345_551+1351delinsCA
c.*445_*451delinsCA (n.*445_*451delinsCA)
n.4118_4124delinsCA
c.489_495delinsCA (n.489_495delinsCA)
c.949+1345_949+1351delinsCA (n.949+1345_949+1351delinsCA)
c.*322_*328delinsCA (n.*322_*328delinsCA)
c.*285_*291delinsCA (n.*285_*291delinsCA)
n.1216_1222delinsCA
c.*1139_*1145delinsCA (n.*1139_*1145delinsCA)
n.1255_1261delinsCA
n.969+1345_969+1351delinsCA
n.1024+1143_1024+1149delinsCA
n.1149_1155delinsCA
17g.80210721_80210734delCA2695200365CARD14,SGSHn.2844+1463_2844+1476del
c.1228_1241del (p.Asp410HisfsTer?)
c.551+1338_551+1351del
c.*438_*451del (n.*438_*451del)
n.4111_4124del
c.482_495del (n.482_495del)
c.949+1338_949+1351del (n.949+1338_949+1351del)
c.*315_*328del (n.*315_*328del)
c.*278_*291del (n.*278_*291del)
n.1209_1222del
c.*1132_*1145del (n.*1132_*1145del)
n.1248_1261del
n.969+1338_969+1351del
n.1024+1136_1024+1149del
n.1142_1155del
 ClinVar
17g.80210721G>ACA401358840CARD14,SGSHn.2844+1463G>A
c.1240C>T (p.Arg414Cys)
c.551+1350C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.4123C>T
c.494C>T (n.494C>T)
c.949+1350C>T (n.949+1350C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1221C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.1260C>T
n.969+1350C>T
n.1024+1148C>T
n.1154C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210721G>CCA401358841CARD14,SGSHn.2844+1463G>C
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.551+1350C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.4123C>G
c.494C>G (n.494C>G)
c.949+1350C>G (n.949+1350C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1221C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.1260C>G
n.969+1350C>G
n.1024+1148C>G
n.1154C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80210721G=CA2277862313CARD14,SGSHn.2844+1463G=
c.1240C= (p.Arg414=)
c.551+1350C=
c.*450C= (n.*450C=)
n.4123C=
c.494C= (n.494C=)
c.949+1350C= (n.949+1350C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.1221C=
c.*1144C= (n.*1144C=)
n.1260C=
n.969+1350C=
n.1024+1148C=
n.1154C=
17g.80210721G>TCA401358842CARD14,SGSHn.2844+1463G>T
c.1240C>A (p.Arg414Ser)
c.551+1350C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.4123C>A
c.494C>A (n.494C>A)
c.949+1350C>A (n.949+1350C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1221C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.1260C>A
n.969+1350C>A
n.1024+1148C>A
n.1154C>A
 gnomAD v4
17g.80210722G>ACA502404612CARD14,SGSHn.2844+1464G>A
c.1239C>T (p.Asn413=)
c.551+1349C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.4122C>T
c.493C>T (n.493C>T)
c.949+1349C>T (n.949+1349C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1220C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.1259C>T
n.969+1349C>T
n.1024+1147C>T
n.1153C>T
 gnomAD v4
17g.80210722G>CCA294890664CARD14,SGSHn.2844+1464G>C
c.1239C>G (p.Asn413Lys)
c.551+1349C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.4122C>G
c.493C>G (n.493C>G)
c.949+1349C>G (n.949+1349C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1220C>G
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.1259C>G
n.969+1349C>G
n.1024+1147C>G
n.1153C>G
 dbSNP
17g.80210722G=CA2277862314CARD14,SGSHn.2844+1464G=
c.1239C= (p.Asn413=)
c.551+1349C=
c.*449C= (n.*449C=)
n.4122C=
c.493C= (n.493C=)
c.949+1349C= (n.949+1349C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.1220C=
c.*1143C= (n.*1143C=)
n.1259C=
n.969+1349C=
n.1024+1147C=
n.1153C=
17g.80210722G>TCA401358843CARD14,SGSHn.2844+1464G>T
c.1239C>A (p.Asn413Lys)
c.551+1349C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.4122C>A
c.493C>A (n.493C>A)
c.949+1349C>A (n.949+1349C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1220C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.1259C>A
n.969+1349C>A
n.1024+1147C>A
n.1153C>A
17g.80210723T>ACA401358844CARD14,SGSHn.2844+1465T>A
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.551+1348A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.4121A>T
c.492A>T (n.492A>T)
c.949+1348A>T (n.949+1348A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1219A>T
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.1258A>T
n.969+1348A>T
n.1024+1146A>T
n.1152A>T
17g.80210723T>CCA401358845CARD14,SGSHn.2844+1465T>C
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.551+1348A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.4121A>G
c.492A>G (n.492A>G)
c.949+1348A>G (n.949+1348A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1219A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.1258A>G
n.969+1348A>G
n.1024+1146A>G
n.1152A>G
17g.80210723T>GCA401358846CARD14,SGSHn.2844+1465T>G
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.551+1348A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.4121A>C
c.492A>C (n.492A>C)
c.949+1348A>C (n.949+1348A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1219A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.1258A>C
n.969+1348A>C
n.1024+1146A>C
n.1152A>C
17g.80210724T>ACA401358847CARD14,SGSHn.2844+1466T>A
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.551+1347A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.4120A>T
c.491A>T (n.491A>T)
c.949+1347A>T (n.949+1347A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.1218A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.1257A>T
n.969+1347A>T
n.1024+1145A>T
n.1151A>T
17g.80210724T>CCA401358849CARD14,SGSHn.2844+1466T>C
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.551+1347A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.4120A>G
c.491A>G (n.491A>G)
c.949+1347A>G (n.949+1347A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.1218A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.1257A>G
n.969+1347A>G
n.1024+1145A>G
n.1151A>G
17g.80210724T>GCA401358848CARD14,SGSHn.2844+1466T>G
c.1237A>C (p.Asn413His)
c.551+1347A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.4120A>C
c.491A>C (n.491A>C)
c.949+1347A>C (n.949+1347A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.1218A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.1257A>C
n.969+1347A>C
n.1024+1145A>C
n.1151A>C
17g.80210725C>ACA502404614CARD14,SGSHn.2844+1467C>A
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.551+1346G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.4119G>T
c.490G>T (n.490G>T)
c.949+1346G>T (n.949+1346G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.1217G>T
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.1256G>T
n.969+1346G>T
n.1024+1144G>T
n.1150G>T
17g.80210725C=CA2277862315CARD14,SGSHn.2844+1467C=
c.1236G= (p.Leu412=)
c.551+1346G=
c.*446G= (n.*446G=)
n.4119G=
c.490G= (n.490G=)
c.949+1346G= (n.949+1346G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.*286G= (n.*286G=)
n.1217G=
c.*1140G= (n.*1140G=)
n.1256G=
n.969+1346G=
n.1024+1144G=
n.1150G=
17g.80210725C>GCA502404616CARD14,SGSHn.2844+1467C>G
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.551+1346G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.4119G>C
c.490G>C (n.490G>C)
c.949+1346G>C (n.949+1346G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.1217G>C
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.1256G>C
n.969+1346G>C
n.1024+1144G>C
n.1150G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210725C>TCA8817643CARD14,SGSHn.2844+1467C>T
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.551+1346G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.4119G>A
c.490G>A (n.490G>A)
c.949+1346G>A (n.949+1346G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.1217G>A
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.1256G>A
n.969+1346G>A
n.1024+1144G>A
n.1150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210726A>CCA401358850CARD14,SGSHn.2844+1468A>C
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.551+1345T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
n.4118T>G
c.489T>G (n.489T>G)
c.949+1345T>G (n.949+1345T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.1216T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
n.1255T>G
n.969+1345T>G
n.1024+1143T>G
n.1149T>G
17g.80210726A>GCA401358851CARD14,SGSHn.2844+1468A>G
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.551+1345T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.4118T>C
c.489T>C (n.489T>C)
c.949+1345T>C (n.949+1345T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.1216T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.1255T>C
n.969+1345T>C
n.1024+1143T>C
n.1149T>C
17g.80210726A>TCA401358852CARD14,SGSHn.2844+1468A>T
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.551+1345T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.4118T>A
c.489T>A (n.489T>A)
c.949+1345T>A (n.949+1345T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.1216T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
n.1255T>A
n.969+1345T>A
n.1024+1143T>A
n.1149T>A
17g.80210727G>ACA502404618CARD14,SGSHn.2844+1469G>A
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.551+1344C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.4117C>T
c.488C>T (n.488C>T)
c.949+1344C>T (n.949+1344C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.1215C>T
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.1254C>T
n.969+1344C>T
n.1024+1142C>T
n.1148C>T
17g.80210727G>CCA401358853CARD14,SGSHn.2844+1469G>C
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.551+1344C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.4117C>G
c.488C>G (n.488C>G)
c.949+1344C>G (n.949+1344C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.1215C>G
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.1254C>G
n.969+1344C>G
n.1024+1142C>G
n.1148C>G
17g.80210727G>TCA401358854CARD14,SGSHn.2844+1469G>T
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.551+1344C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.4117C>A
c.488C>A (n.488C>A)
c.949+1344C>A (n.949+1344C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.1215C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.1254C>A
n.969+1344C>A
n.1024+1142C>A
n.1148C>A
17g.80210728G>ACA502404619CARD14,SGSHn.2844+1470G>A
c.1233C>T (p.Leu411=)
c.551+1343C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.4116C>T
c.487C>T (n.487C>T)
c.949+1343C>T (n.949+1343C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.1214C>T
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.1253C>T
n.969+1343C>T
n.1024+1141C>T
n.1147C>T
 ClinVar
17g.80210728G>CCA502404620CARD14,SGSHn.2844+1470G>C
c.1233C>G (p.Leu411=)
c.551+1343C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.4116C>G
c.487C>G (n.487C>G)
c.949+1343C>G (n.949+1343C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.1214C>G
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.1253C>G
n.969+1343C>G
n.1024+1141C>G
n.1147C>G
17g.80210728G>TCA502404623CARD14,SGSHn.2844+1470G>T
c.1233C>A (p.Leu411=)
c.551+1343C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.4116C>A
c.487C>A (n.487C>A)
c.949+1343C>A (n.949+1343C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.1214C>A
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.1253C>A
n.969+1343C>A
n.1024+1141C>A
n.1147C>A
17g.80210729A>CCA401358857CARD14,SGSHn.2844+1471A>C
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.551+1342T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.4115T>G
c.486T>G (n.486T>G)
c.949+1342T>G (n.949+1342T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.1213T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
n.1252T>G
n.969+1342T>G
n.1024+1140T>G
n.1146T>G
17g.80210729A>GCA401358855CARD14,SGSHn.2844+1471A>G
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.551+1342T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.4115T>C
c.486T>C (n.486T>C)
c.949+1342T>C (n.949+1342T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.1213T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.1252T>C
n.969+1342T>C
n.1024+1140T>C
n.1146T>C
17g.80210729A>TCA401358856CARD14,SGSHn.2844+1471A>T
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.551+1342T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.4115T>A
c.486T>A (n.486T>A)
c.949+1342T>A (n.949+1342T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.1213T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
n.1252T>A
n.969+1342T>A
n.1024+1140T>A
n.1146T>A
17g.80210730G>ACA401358858CARD14,SGSHn.2844+1472G>A
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.551+1341C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.4114C>T
c.485C>T (n.485C>T)
c.949+1341C>T (n.949+1341C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.1212C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1251C>T
n.969+1341C>T
n.1024+1139C>T
n.1145C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80210730G>CCA401358859CARD14,SGSHn.2844+1472G>C
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.551+1341C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.4114C>G
c.485C>G (n.485C>G)
c.949+1341C>G (n.949+1341C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.1212C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.1251C>G
n.969+1341C>G
n.1024+1139C>G
n.1145C>G
17g.80210730G=CA2277862316CARD14,SGSHn.2844+1472G=
c.1231C= (p.Leu411=)
c.551+1341C=
c.*441C= (n.*441C=)
n.4114C=
c.485C= (n.485C=)
c.949+1341C= (n.949+1341C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.1212C=
c.*1135C= (n.*1135C=)
n.1251C=
n.969+1341C=
n.1024+1139C=
n.1145C=
17g.80210730G>TCA401358860CARD14,SGSHn.2844+1472G>T
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.551+1341C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.4114C>A
c.485C>A (n.485C>A)
c.949+1341C>A (n.949+1341C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.1212C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1251C>A
n.969+1341C>A
n.1024+1139C>A
n.1145C>A
17g.80210731G>ACA502404628CARD14,SGSHn.2844+1473G>A
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.551+1340C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.4113C>T
c.484C>T (n.484C>T)
c.949+1340C>T (n.949+1340C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.1211C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.1250C>T
n.969+1340C>T
n.1024+1138C>T
n.1144C>T
17g.80210731G>CCA401358861CARD14,SGSHn.2844+1473G>C
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.551+1340C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.4113C>G
c.484C>G (n.484C>G)
c.949+1340C>G (n.949+1340C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.1211C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.1250C>G
n.969+1340C>G
n.1024+1138C>G
n.1144C>G
17g.80210731G>TCA401358862CARD14,SGSHn.2844+1473G>T
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.551+1340C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.4113C>A
c.484C>A (n.484C>A)
c.949+1340C>A (n.949+1340C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.1211C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.1250C>A
n.969+1340C>A
n.1024+1138C>A
n.1144C>A
17g.80210732T>ACA401358864CARD14,SGSHn.2844+1474T>A
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.551+1339A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.4112A>T
c.483A>T (n.483A>T)
c.949+1339A>T (n.949+1339A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.1210A>T
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
n.1249A>T
n.969+1339A>T
n.1024+1137A>T
n.1143A>T
17g.80210732T>CCA8817644CARD14,SGSHn.2844+1474T>C
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.551+1339A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.4112A>G
c.483A>G (n.483A>G)
c.949+1339A>G (n.949+1339A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.1210A>G
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
n.1249A>G
n.969+1339A>G
n.1024+1137A>G
n.1143A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210732T>GCA401358863CARD14,SGSHn.2844+1474T>G
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.551+1339A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.4112A>C
c.483A>C (n.483A>C)
c.949+1339A>C (n.949+1339A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.1210A>C
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
n.1249A>C
n.969+1339A>C
n.1024+1137A>C
n.1143A>C
17g.80210732T=CA2277862317CARD14,SGSHn.2844+1474T=
c.1229A= (p.Asp410=)
c.551+1339A=
c.*439A= (n.*439A=)
n.4112A=
c.483A= (n.483A=)
c.949+1339A= (n.949+1339A=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.1210A=
c.*1133A= (n.*1133A=)
n.1249A=
n.969+1339A=
n.1024+1137A=
n.1143A=
17g.80210733C>ACA401358865CARD14,SGSHn.2844+1475C>A
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.551+1338G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.4111G>T
c.482G>T (n.482G>T)
c.949+1338G>T (n.949+1338G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.1209G>T
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.1248G>T
n.969+1338G>T
n.1024+1136G>T
n.1142G>T
17g.80210733C>GCA401358866CARD14,SGSHn.2844+1475C>G
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.551+1338G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.4111G>C
c.482G>C (n.482G>C)
c.949+1338G>C (n.949+1338G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.1209G>C
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.1248G>C
n.969+1338G>C
n.1024+1136G>C
n.1142G>C
17g.80210733C>TCA401358867CARD14,SGSHn.2844+1475C>T
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.551+1338G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.4111G>A
c.482G>A (n.482G>A)
c.949+1338G>A (n.949+1338G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.1209G>A
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.1248G>A
n.969+1338G>A
n.1024+1136G>A
n.1142G>A
17g.80210734C>ACA401358868CARD14,SGSHn.2844+1476C>A
c.1227G>T (p.Gln409His)
c.551+1337G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.4110G>T
c.481G>T (n.481G>T)
c.949+1337G>T (n.949+1337G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.1208G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.1247G>T
n.969+1337G>T
n.1024+1135G>T
n.1141G>T
17g.80210734C=CA2277862318CARD14,SGSHn.2844+1476C=
c.1227G= (p.Gln409=)
c.551+1337G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.4110G=
c.481G= (n.481G=)
c.949+1337G= (n.949+1337G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*277G= (n.*277G=)
n.1208G=
c.*1131G= (n.*1131G=)
n.1247G=
n.969+1337G=
n.1024+1135G=
n.1141G=
17g.80210734C>GCA401358869CARD14,SGSHn.2844+1476C>G
c.1227G>C (p.Gln409His)
c.551+1337G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.4110G>C
c.481G>C (n.481G>C)
c.949+1337G>C (n.949+1337G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.1208G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.1247G>C
n.969+1337G>C
n.1024+1135G>C
n.1141G>C
17g.80210734C>TCA502404633CARD14,SGSHn.2844+1476C>T
c.1227G>A (p.Gln409=)
c.551+1337G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.4110G>A
c.481G>A (n.481G>A)
c.949+1337G>A (n.949+1337G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.1208G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.1247G>A
n.969+1337G>A
n.1024+1135G>A
n.1141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210735T>ACA401358870CARD14,SGSHn.2844+1477T>A
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.551+1336A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.4109A>T
c.480A>T (n.480A>T)
c.949+1336A>T (n.949+1336A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1207A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.1246A>T
n.969+1336A>T
n.1024+1134A>T
n.1140A>T
17g.80210735T>CCA401358871CARD14,SGSHn.2844+1477T>C
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.551+1336A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.4109A>G
c.480A>G (n.480A>G)
c.949+1336A>G (n.949+1336A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1207A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.1246A>G
n.969+1336A>G
n.1024+1134A>G
n.1140A>G
17g.80210735T>GCA401358872CARD14,SGSHn.2844+1477T>G
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.551+1336A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.4109A>C
c.480A>C (n.480A>C)
c.949+1336A>C (n.949+1336A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1207A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.1246A>C
n.969+1336A>C
n.1024+1134A>C
n.1140A>C
17g.80210736G>ACA401358873CARD14,SGSHn.2844+1478G>A
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.551+1335C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.4108C>T
c.479C>T (n.479C>T)
c.949+1335C>T (n.949+1335C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1206C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1245C>T
n.969+1335C>T
n.1024+1133C>T
n.1139C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210736G>CCA401358874CARD14,SGSHn.2844+1478G>C
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.551+1335C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.4108C>G
c.479C>G (n.479C>G)
c.949+1335C>G (n.949+1335C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1206C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1245C>G
n.969+1335C>G
n.1024+1133C>G
n.1139C>G
17g.80210736G=CA2277862319CARD14,SGSHn.2844+1478G=
c.1225C= (p.Gln409=)
c.551+1335C=
c.*435C= (n.*435C=)
n.4108C=
c.479C= (n.479C=)
c.949+1335C= (n.949+1335C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.1206C=
c.*1129C= (n.*1129C=)
n.1245C=
n.969+1335C=
n.1024+1133C=
n.1139C=
17g.80210736G>TCA401358875CARD14,SGSHn.2844+1478G>T
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.551+1335C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.4108C>A
c.479C>A (n.479C>A)
c.949+1335C>A (n.949+1335C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1206C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1245C>A
n.969+1335C>A
n.1024+1133C>A
n.1139C>A
17g.80210737delCA2695227289CARD14,SGSHn.2844+1479del
c.1225del (p.Gln409ArgfsTer4)
c.551+1335del
c.*435del (n.*435del)
n.4108del
c.479del (n.479del)
c.949+1335del (n.949+1335del)
c.*312del (n.*312del)
c.*275del (n.*275del)
n.1206del
c.*1129del (n.*1129del)
n.1245del
n.969+1335del
n.1024+1133del
n.1139del
17g.80210737G>ACA502404636CARD14,SGSHn.2844+1479G>A
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.551+1334C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.4107C>T
c.478C>T (n.478C>T)
c.949+1334C>T (n.949+1334C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1205C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.1244C>T
n.969+1334C>T
n.1024+1132C>T
n.1138C>T
17g.80210737G>CCA401358876CARD14,SGSHn.2844+1479G>C
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.551+1334C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.4107C>G
c.478C>G (n.478C>G)
c.949+1334C>G (n.949+1334C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1205C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.1244C>G
n.969+1334C>G
n.1024+1132C>G
n.1138C>G
17g.80210737G>TCA401358877CARD14,SGSHn.2844+1479G>T
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.551+1334C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.4107C>A
c.478C>A (n.478C>A)
c.949+1334C>A (n.949+1334C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1205C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.1244C>A
n.969+1334C>A
n.1024+1132C>A
n.1138C>A
17g.80210738A>CCA401358878CARD14,SGSHn.2844+1480A>C
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.551+1333T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.4106T>G
c.477T>G (n.477T>G)
c.949+1333T>G (n.949+1333T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.1204T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.1243T>G
n.969+1333T>G
n.1024+1131T>G
n.1137T>G
 gnomAD v4
17g.80210738A>GCA401358880CARD14,SGSHn.2844+1480A>G
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.551+1333T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.4106T>C
c.477T>C (n.477T>C)
c.949+1333T>C (n.949+1333T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.1204T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.1243T>C
n.969+1333T>C
n.1024+1131T>C
n.1137T>C
17g.80210738A>TCA401358879CARD14,SGSHn.2844+1480A>T
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.551+1333T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.4106T>A
c.477T>A (n.477T>A)
c.949+1333T>A (n.949+1333T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.1204T>A
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.1243T>A
n.969+1333T>A
n.1024+1131T>A
n.1137T>A
17g.80210739A>CCA401358881CARD14,SGSHn.2844+1481A>C
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.551+1332T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.4105T>G
c.476T>G (n.476T>G)
c.949+1332T>G (n.949+1332T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.1203T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.1242T>G
n.969+1332T>G
n.1024+1130T>G
n.1136T>G
17g.80210739A>GCA401358882CARD14,SGSHn.2844+1481A>G
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.551+1332T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.4105T>C
c.476T>C (n.476T>C)
c.949+1332T>C (n.949+1332T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.1203T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.1242T>C
n.969+1332T>C
n.1024+1130T>C
n.1136T>C
17g.80210739A>TCA401358883CARD14,SGSHn.2844+1481A>T
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.551+1332T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.4105T>A
c.476T>A (n.476T>A)
c.949+1332T>A (n.949+1332T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.1203T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.1242T>A
n.969+1332T>A
n.1024+1130T>A
n.1136T>A
17g.80210740G>ACA502404639CARD14,SGSHn.2844+1482G>A
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.551+1331C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.4104C>T
c.475C>T (n.475C>T)
c.949+1331C>T (n.949+1331C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1202C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.1241C>T
n.969+1331C>T
n.1024+1129C>T
n.1135C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80210740G>CCA502404640CARD14,SGSHn.2844+1482G>C
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.551+1331C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.4104C>G
c.475C>G (n.475C>G)
c.949+1331C>G (n.949+1331C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.1202C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.1241C>G
n.969+1331C>G
n.1024+1129C>G
n.1135C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80210740G=CA2277862320CARD14,SGSHn.2844+1482G=
c.1221C= (p.Thr407=)
c.551+1331C=
c.*431C= (n.*431C=)
n.4104C=
c.475C= (n.475C=)
c.949+1331C= (n.949+1331C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*271C= (n.*271C=)
n.1202C=
c.*1125C= (n.*1125C=)
n.1241C=
n.969+1331C=
n.1024+1129C=
n.1135C=
17g.80210740G>TCA502404641CARD14,SGSHn.2844+1482G>T
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.551+1331C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.4104C>A
c.475C>A (n.475C>A)
c.949+1331C>A (n.949+1331C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.1202C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.1241C>A
n.969+1331C>A
n.1024+1129C>A
n.1135C>A
17g.80210741G>ACA401358884CARD14,SGSHn.2844+1483G>A
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.551+1330C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.4103C>T
c.474C>T (n.474C>T)
c.949+1330C>T (n.949+1330C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.1201C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.1240C>T
n.969+1330C>T
n.1024+1128C>T
n.1134C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210741G>CCA401358885CARD14,SGSHn.2844+1483G>C
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.551+1330C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.4103C>G
c.474C>G (n.474C>G)
c.949+1330C>G (n.949+1330C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.1201C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.1240C>G
n.969+1330C>G
n.1024+1128C>G
n.1134C>G
17g.80210741G=CA2277862321CARD14,SGSHn.2844+1483G=
c.1220C= (p.Thr407=)
c.551+1330C=
c.*430C= (n.*430C=)
n.4103C=
c.474C= (n.474C=)
c.949+1330C= (n.949+1330C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*270C= (n.*270C=)
n.1201C=
c.*1124C= (n.*1124C=)
n.1240C=
n.969+1330C=
n.1024+1128C=
n.1134C=
17g.80210741G>TCA401358886CARD14,SGSHn.2844+1483G>T
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.551+1330C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.4103C>A
c.474C>A (n.474C>A)
c.949+1330C>A (n.949+1330C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.1201C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.1240C>A
n.969+1330C>A
n.1024+1128C>A
n.1134C>A
17g.80210742T>ACA401358887CARD14,SGSHn.2844+1484T>A
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.551+1329A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.4102A>T
c.473A>T (n.473A>T)
c.949+1329A>T (n.949+1329A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1200A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.1239A>T
n.969+1329A>T
n.1024+1127A>T
n.1133A>T
17g.80210742T>CCA401358888CARD14,SGSHn.2844+1484T>C
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.551+1329A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.4102A>G
c.473A>G (n.473A>G)
c.949+1329A>G (n.949+1329A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1200A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.1239A>G
n.969+1329A>G
n.1024+1127A>G
n.1133A>G
 gnomAD v4
17g.80210742T>GCA401358889CARD14,SGSHn.2844+1484T>G
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.551+1329A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.4102A>C
c.473A>C (n.473A>C)
c.949+1329A>C (n.949+1329A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1200A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.1239A>C
n.969+1329A>C
n.1024+1127A>C
n.1133A>C
17g.80210743G>ACA8817645CARD14,SGSHn.2844+1485G>A
c.1218C>T (p.Pro406=)
c.551+1328C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.4101C>T
c.472C>T (n.472C>T)
c.949+1328C>T (n.949+1328C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1199C>T
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.1238C>T
n.969+1328C>T
n.1024+1126C>T
n.1132C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210743G>CCA502404646CARD14,SGSHn.2844+1485G>C
c.1218C>G (p.Pro406=)
c.551+1328C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.4101C>G
c.472C>G (n.472C>G)
c.949+1328C>G (n.949+1328C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1199C>G
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.1238C>G
n.969+1328C>G
n.1024+1126C>G
n.1132C>G
17g.80210743G=CA2277862322CARD14,SGSHn.2844+1485G=
c.1218C= (p.Pro406=)
c.551+1328C=
c.*428C= (n.*428C=)
n.4101C=
c.472C= (n.472C=)
c.949+1328C= (n.949+1328C=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.1199C=
c.*1122C= (n.*1122C=)
n.1238C=
n.969+1328C=
n.1024+1126C=
n.1132C=
17g.80210743G>TCA502404645CARD14,SGSHn.2844+1485G>T
c.1218C>A (p.Pro406=)
c.551+1328C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.4101C>A
c.472C>A (n.472C>A)
c.949+1328C>A (n.949+1328C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1199C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.1238C>A
n.969+1328C>A
n.1024+1126C>A
n.1132C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210745delCA2695200366CARD14,SGSHn.2844+1487del
c.1218del (p.Thr407ProfsTer6)
c.551+1328del
c.*428del (n.*428del)
n.4101del
c.472del (n.472del)
c.949+1328del (n.949+1328del)
c.*305del (n.*305del)
c.*268del (n.*268del)
n.1199del
c.*1122del (n.*1122del)
n.1238del
n.969+1328del
n.1024+1126del
n.1132del
 ClinVar
17g.80210744G>ACA401358890CARD14,SGSHn.2844+1486G>A
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.551+1327C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.4100C>T
c.471C>T (n.471C>T)
c.949+1327C>T (n.949+1327C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1198C>T
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
n.1237C>T
n.969+1327C>T
n.1024+1125C>T
n.1131C>T
17g.80210744G>CCA401358891CARD14,SGSHn.2844+1486G>C
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.551+1327C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.4100C>G
c.471C>G (n.471C>G)
c.949+1327C>G (n.949+1327C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1198C>G
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
n.1237C>G
n.969+1327C>G
n.1024+1125C>G
n.1131C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210744G=CA2277862323CARD14,SGSHn.2844+1486G=
c.1217C= (p.Pro406=)
c.551+1327C=
c.*427C= (n.*427C=)
n.4100C=
c.471C= (n.471C=)
c.949+1327C= (n.949+1327C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.*267C= (n.*267C=)
n.1198C=
c.*1121C= (n.*1121C=)
n.1237C=
n.969+1327C=
n.1024+1125C=
n.1131C=
17g.80210744G>TCA401358892CARD14,SGSHn.2844+1486G>T
c.1217C>A (p.Pro406His)
c.551+1327C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.4100C>A
c.471C>A (n.471C>A)
c.949+1327C>A (n.949+1327C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1198C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
n.1237C>A
n.969+1327C>A
n.1024+1125C>A
n.1131C>A
17g.80210745G>ACA401358893CARD14,SGSHn.2844+1487G>A
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.551+1326C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.4099C>T
c.470C>T (n.470C>T)
c.949+1326C>T (n.949+1326C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1197C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
n.1236C>T
n.969+1326C>T
n.1024+1124C>T
n.1130C>T
17g.80210745G>CCA401358895CARD14,SGSHn.2844+1487G>C
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.551+1326C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.4099C>G
c.470C>G (n.470C>G)
c.949+1326C>G (n.949+1326C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1197C>G
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
n.1236C>G
n.969+1326C>G
n.1024+1124C>G
n.1130C>G
17g.80210745G>TCA401358894CARD14,SGSHn.2844+1487G>T
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.551+1326C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.4099C>A
c.470C>A (n.470C>A)
c.949+1326C>A (n.949+1326C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1197C>A
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
n.1236C>A
n.969+1326C>A
n.1024+1124C>A
n.1130C>A
17g.80210745_80210746delinsGTCA2277862324CARD14,SGSHn.2844+1487_2844+1488delinsGT
c.1215_1216delinsAC (p.Ser405=)
c.551+1325_551+1326delinsAC
c.*425_*426delinsAC (n.*425_*426delinsAC)
n.4098_4099delinsAC
c.469_470delinsAC (n.469_470delinsAC)
c.949+1325_949+1326delinsAC (n.949+1325_949+1326delinsAC)
c.*302_*303delinsAC (n.*302_*303delinsAC)
c.*265_*266delinsAC (n.*265_*266delinsAC)
n.1196_1197delinsAC
c.*1119_*1120delinsAC (n.*1119_*1120delinsAC)
n.1235_1236delinsAC
n.969+1325_969+1326delinsAC
n.1024+1123_1024+1124delinsAC
n.1129_1130delinsAC
17g.80210746delCA986727714CARD14,SGSHn.2844+1488del
c.1215del (p.Thr407ProfsTer6)
c.551+1325del
c.*425del (n.*425del)
n.4098del
c.469del (n.469del)
c.949+1325del (n.949+1325del)
c.*302del (n.*302del)
c.*265del (n.*265del)
n.1196del
c.*1119del (n.*1119del)
n.1235del
n.969+1325del
n.1024+1123del
n.1129del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210746T>ACA502404647CARD14,SGSHn.2844+1488T>A
c.1215A>T (p.Ser405=)
c.551+1325A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.4098A>T
c.469A>T (n.469A>T)
c.949+1325A>T (n.949+1325A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.1196A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1235A>T
n.969+1325A>T
n.1024+1123A>T
n.1129A>T
17g.80210746T>CCA502404649CARD14,SGSHn.2844+1488T>C
c.1215A>G (p.Ser405=)
c.551+1325A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.4098A>G
c.469A>G (n.469A>G)
c.949+1325A>G (n.949+1325A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.1196A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1235A>G
n.969+1325A>G
n.1024+1123A>G
n.1129A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80210746T>GCA502404651CARD14,SGSHn.2844+1488T>G
c.1215A>C (p.Ser405=)
c.551+1325A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.4098A>C
c.469A>C (n.469A>C)
c.949+1325A>C (n.949+1325A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.1196A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.1235A>C
n.969+1325A>C
n.1024+1123A>C
n.1129A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210746T=CA2277862325CARD14,SGSHn.2844+1488T=
c.1215A= (p.Ser405=)
c.551+1325A=
c.*425A= (n.*425A=)
n.4098A=
c.469A= (n.469A=)
c.949+1325A= (n.949+1325A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.*265A= (n.*265A=)
n.1196A=
c.*1119A= (n.*1119A=)
n.1235A=
n.969+1325A=
n.1024+1123A=
n.1129A=
17g.80210747G>ACA401358896CARD14,SGSHn.2844+1489G>A
c.1214C>T (p.Ser405Leu)
c.551+1324C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.4097C>T
c.468C>T (n.468C>T)
c.949+1324C>T (n.949+1324C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.1195C>T
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.1234C>T
n.969+1324C>T
n.1024+1122C>T
n.1128C>T
17g.80210747G>CCA401358897CARD14,SGSHn.2844+1489G>C
c.1214C>G (p.Ser405Ter)
c.551+1324C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.4097C>G
c.468C>G (n.468C>G)
c.949+1324C>G (n.949+1324C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.1195C>G
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.1234C>G
n.969+1324C>G
n.1024+1122C>G
n.1128C>G
17g.80210747G>TCA401358898CARD14,SGSHn.2844+1489G>T
c.1214C>A (p.Ser405Ter)
c.551+1324C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.4097C>A
c.468C>A (n.468C>A)
c.949+1324C>A (n.949+1324C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.1195C>A
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.1234C>A
n.969+1324C>A
n.1024+1122C>A
n.1128C>A
17g.80210748A>CCA401358899CARD14,SGSHn.2844+1490A>C
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.551+1323T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.4096T>G
c.467T>G (n.467T>G)
c.949+1323T>G (n.949+1323T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.1194T>G
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.1233T>G
n.969+1323T>G
n.1024+1121T>G
n.1127T>G
17g.80210748A>GCA401358900CARD14,SGSHn.2844+1490A>G
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.551+1323T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.4096T>C
c.467T>C (n.467T>C)
c.949+1323T>C (n.949+1323T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.1194T>C
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.1233T>C
n.969+1323T>C
n.1024+1121T>C
n.1127T>C
17g.80210748A>TCA401358901CARD14,SGSHn.2844+1490A>T
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.551+1323T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.4096T>A
c.467T>A (n.467T>A)
c.949+1323T>A (n.949+1323T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.1194T>A
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.1233T>A
n.969+1323T>A
n.1024+1121T>A
n.1127T>A
17g.80210749G>ACA294890668CARD14,SGSHn.2844+1491G>A
c.1212C>T (p.Val404=)
c.551+1322C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.4095C>T
c.466C>T (n.466C>T)
c.949+1322C>T (n.949+1322C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.1193C>T
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
n.1232C>T
n.969+1322C>T
n.1024+1120C>T
n.1126C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210749G>CCA502404653CARD14,SGSHn.2844+1491G>C
c.1212C>G (p.Val404=)
c.551+1322C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.4095C>G
c.466C>G (n.466C>G)
c.949+1322C>G (n.949+1322C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.1193C>G
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
n.1232C>G
n.969+1322C>G
n.1024+1120C>G
n.1126C>G
17g.80210749G=CA2277862326CARD14,SGSHn.2844+1491G=
c.1212C= (p.Val404=)
c.551+1322C=
c.*422C= (n.*422C=)
n.4095C=
c.466C= (n.466C=)
c.949+1322C= (n.949+1322C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*262C= (n.*262C=)
n.1193C=
c.*1116C= (n.*1116C=)
n.1232C=
n.969+1322C=
n.1024+1120C=
n.1126C=
17g.80210749G>TCA502404654CARD14,SGSHn.2844+1491G>T
c.1212C>A (p.Val404=)
c.551+1322C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.4095C>A
c.466C>A (n.466C>A)
c.949+1322C>A (n.949+1322C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1193C>A
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
n.1232C>A
n.969+1322C>A
n.1024+1120C>A
n.1126C>A
17g.80210750A>CCA401358902CARD14,SGSHn.2844+1492A>C
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.551+1321T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.4094T>G
c.465T>G (n.465T>G)
c.949+1321T>G (n.949+1321T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1192T>G
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
n.1231T>G
n.969+1321T>G
n.1024+1119T>G
n.1125T>G
17g.80210750A>GCA401358903CARD14,SGSHn.2844+1492A>G
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.551+1321T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.4094T>C
c.465T>C (n.465T>C)
c.949+1321T>C (n.949+1321T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.1192T>C
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
n.1231T>C
n.969+1321T>C
n.1024+1119T>C
n.1125T>C
17g.80210750A>TCA401358904CARD14,SGSHn.2844+1492A>T
c.1211T>A (p.Val404Asp)
c.551+1321T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.4094T>A
c.465T>A (n.465T>A)
c.949+1321T>A (n.949+1321T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.1192T>A
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
n.1231T>A
n.969+1321T>A
n.1024+1119T>A
n.1125T>A
17g.80210751C>ACA401358905CARD14,SGSHn.2844+1493C>A
c.1210G>T (p.Val404Phe)
c.551+1320G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.4093G>T
c.464G>T (n.464G>T)
c.949+1320G>T (n.949+1320G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1191G>T
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.1230G>T
n.969+1320G>T
n.1024+1118G>T
n.1124G>T
 gnomAD v4
17g.80210751C=CA2277862327CARD14,SGSHn.2844+1493C=
c.1210G= (p.Val404=)
c.551+1320G=
c.*420G= (n.*420G=)
n.4093G=
c.464G= (n.464G=)
c.949+1320G= (n.949+1320G=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.*260G= (n.*260G=)
n.1191G=
c.*1114G= (n.*1114G=)
n.1230G=
n.969+1320G=
n.1024+1118G=
n.1124G=
17g.80210751C>GCA401358906CARD14,SGSHn.2844+1493C>G
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.551+1320G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.4093G>C
c.464G>C (n.464G>C)
c.949+1320G>C (n.949+1320G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.1191G>C
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.1230G>C
n.969+1320G>C
n.1024+1118G>C
n.1124G>C
 gnomAD v4
17g.80210751C>TCA8817646CARD14,SGSHn.2844+1493C>T
c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.551+1320G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.4093G>A
c.464G>A (n.464G>A)
c.949+1320G>A (n.949+1320G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.1191G>A
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.1230G>A
n.969+1320G>A
n.1024+1118G>A
n.1124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210752G>ACA8817647CARD14,SGSHn.2844+1494G>A
c.1209C>T (p.Tyr403=)
c.551+1319C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.4092C>T
c.463C>T (n.463C>T)
c.949+1319C>T (n.949+1319C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.1190C>T
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.1229C>T
n.969+1319C>T
n.1024+1117C>T
n.1123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210752G>CCA401358907CARD14,SGSHn.2844+1494G>C
c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
c.551+1319C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.4092C>G
c.463C>G (n.463C>G)
c.949+1319C>G (n.949+1319C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.1190C>G
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.1229C>G
n.969+1319C>G
n.1024+1117C>G
n.1123C>G
17g.80210752G=CA2277862328CARD14,SGSHn.2844+1494G=
c.1209C= (p.Tyr403=)
c.551+1319C=
c.*419C= (n.*419C=)
n.4092C=
c.463C= (n.463C=)
c.949+1319C= (n.949+1319C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.1190C=
c.*1113C= (n.*1113C=)
n.1229C=
n.969+1319C=
n.1024+1117C=
n.1123C=
17g.80210752G>TCA401358908CARD14,SGSHn.2844+1494G>T
c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
c.551+1319C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.4092C>A
c.463C>A (n.463C>A)
c.949+1319C>A (n.949+1319C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.1190C>A
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.1229C>A
n.969+1319C>A
n.1024+1117C>A
n.1123C>A
17g.80210753_80210755delCA2640306423CARD14,SGSHn.2844+1495_2844+1497del
c.1207_1209del (p.Tyr403del)
c.551+1317_551+1319del
c.*417_*419del (n.*417_*419del)
n.4090_4092del
c.461_463del (n.461_463del)
c.949+1317_949+1319del (n.949+1317_949+1319del)
c.*294_*296del (n.*294_*296del)
c.*257_*259del (n.*257_*259del)
n.1188_1190del
c.*1111_*1113del (n.*1111_*1113del)
n.1227_1229del
n.969+1317_969+1319del
n.1024+1115_1024+1117del
n.1121_1123del
 gnomAD v4
17g.80210753T>ACA401358909CARD14,SGSHn.2844+1495T>A
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.551+1318A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.4091A>T
c.462A>T (n.462A>T)
c.949+1318A>T (n.949+1318A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1189A>T
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.1228A>T
n.969+1318A>T
n.1024+1116A>T
n.1122A>T
17g.80210753T>CCA401358910CARD14,SGSHn.2844+1495T>C
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.551+1318A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.4091A>G
c.462A>G (n.462A>G)
c.949+1318A>G (n.949+1318A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1189A>G
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.1228A>G
n.969+1318A>G
n.1024+1116A>G
n.1122A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210753T>GCA401358911CARD14,SGSHn.2844+1495T>G
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.551+1318A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.4091A>C
c.462A>C (n.462A>C)
c.949+1318A>C (n.949+1318A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1189A>C
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.1228A>C
n.969+1318A>C
n.1024+1116A>C
n.1122A>C
17g.80210753T=CA2277862329CARD14,SGSHn.2844+1495T=
c.1208A= (p.Tyr403=)
c.551+1318A=
c.*418A= (n.*418A=)
n.4091A=
c.462A= (n.462A=)
c.949+1318A= (n.949+1318A=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.*258A= (n.*258A=)
n.1189A=
c.*1112A= (n.*1112A=)
n.1228A=
n.969+1318A=
n.1024+1116A=
n.1122A=
17g.80210754A>CCA401358914CARD14,SGSHn.2844+1496A>C
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.551+1317T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.4090T>G
c.461T>G (n.461T>G)
c.949+1317T>G (n.949+1317T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.1188T>G
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.1227T>G
n.969+1317T>G
n.1024+1115T>G
n.1121T>G
17g.80210754A>GCA401358912CARD14,SGSHn.2844+1496A>G
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.551+1317T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.4090T>C
c.461T>C (n.461T>C)
c.949+1317T>C (n.949+1317T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.1188T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.1227T>C
n.969+1317T>C
n.1024+1115T>C
n.1121T>C
 gnomAD v4
17g.80210754A>TCA401358913CARD14,SGSHn.2844+1496A>T
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.551+1317T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.4090T>A
c.461T>A (n.461T>A)
c.949+1317T>A (n.949+1317T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.1188T>A
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.1227T>A
n.969+1317T>A
n.1024+1115T>A
n.1121T>A
17g.80210755G>ACA502404656CARD14,SGSHn.2844+1497G>A
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.551+1316C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.4089C>T
c.460C>T (n.460C>T)
c.949+1316C>T (n.949+1316C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.1187C>T
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
n.1226C>T
n.969+1316C>T
n.1024+1114C>T
n.1120C>T
17g.80210755G>CCA401358915CARD14,SGSHn.2844+1497G>C
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.551+1316C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.4089C>G
c.460C>G (n.460C>G)
c.949+1316C>G (n.949+1316C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.1187C>G
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
n.1226C>G
n.969+1316C>G
n.1024+1114C>G
n.1120C>G
17g.80210755G>TCA401358916CARD14,SGSHn.2844+1497G>T
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.551+1316C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.4089C>A
c.460C>A (n.460C>A)
c.949+1316C>A (n.949+1316C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.1187C>A
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
n.1226C>A
n.969+1316C>A
n.1024+1114C>A
n.1120C>A
 gnomAD v4
17g.80210756A>CCA401358917CARD14,SGSHn.2844+1498A>C
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.551+1315T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.4088T>G
c.459T>G (n.459T>G)
c.949+1315T>G (n.949+1315T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1186T>G
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
n.1225T>G
n.969+1315T>G
n.1024+1113T>G
n.1119T>G
17g.80210756A>GCA401358918CARD14,SGSHn.2844+1498A>G
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.551+1315T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.4088T>C
c.459T>C (n.459T>C)
c.949+1315T>C (n.949+1315T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1186T>C
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
n.1225T>C
n.969+1315T>C
n.1024+1113T>C
n.1119T>C
17g.80210756A>TCA401358919CARD14,SGSHn.2844+1498A>T
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.551+1315T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.4088T>A
c.459T>A (n.459T>A)
c.949+1315T>A (n.949+1315T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1186T>A
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
n.1225T>A
n.969+1315T>A
n.1024+1113T>A
n.1119T>A
17g.80210757A>CCA401358922CARD14,SGSHn.2844+1499A>C
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.551+1314T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.4087T>G
c.458T>G (n.458T>G)
c.949+1314T>G (n.949+1314T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.1185T>G
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
n.1224T>G
n.969+1314T>G
n.1024+1112T>G
n.1118T>G
17g.80210757A>GCA401358920CARD14,SGSHn.2844+1499A>G
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.551+1314T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.4087T>C
c.458T>C (n.458T>C)
c.949+1314T>C (n.949+1314T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.1185T>C
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
n.1224T>C
n.969+1314T>C
n.1024+1112T>C
n.1118T>C
17g.80210757A>TCA401358921CARD14,SGSHn.2844+1499A>T
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.551+1314T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.4087T>A
c.458T>A (n.458T>A)
c.949+1314T>A (n.949+1314T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.1185T>A
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
n.1224T>A
n.969+1314T>A
n.1024+1112T>A
n.1118T>A
17g.80210758G>ACA502404659CARD14,SGSHn.2844+1500G>A
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.551+1313C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.4086C>T
c.457C>T (n.457C>T)
c.949+1313C>T (n.949+1313C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1184C>T
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.1223C>T
n.969+1313C>T
n.1024+1111C>T
n.1117C>T
17g.80210758G>CCA401358923CARD14,SGSHn.2844+1500G>C
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.551+1313C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.4086C>G
c.457C>G (n.457C>G)
c.949+1313C>G (n.949+1313C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.1184C>G
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.1223C>G
n.969+1313C>G
n.1024+1111C>G
n.1117C>G
17g.80210758G>TCA401358924CARD14,SGSHn.2844+1500G>T
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.551+1313C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.4086C>A
c.457C>A (n.457C>A)
c.949+1313C>A (n.949+1313C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1184C>A
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.1223C>A
n.969+1313C>A
n.1024+1111C>A
n.1117C>A
17g.80210759T>ACA401358925CARD14,SGSHn.2844+1501T>A
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.551+1312A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.4085A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.949+1312A>T (n.949+1312A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.1183A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.1222A>T
n.969+1312A>T
n.1024+1110A>T
n.1116A>T
17g.80210759T>CCA401358926CARD14,SGSHn.2844+1501T>C
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.551+1312A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.4085A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.949+1312A>G (n.949+1312A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.1183A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.1222A>G
n.969+1312A>G
n.1024+1110A>G
n.1116A>G
17g.80210759T>GCA401358927CARD14,SGSHn.2844+1501T>G
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.551+1312A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.4085A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.949+1312A>C (n.949+1312A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.1183A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.1222A>C
n.969+1312A>C
n.1024+1110A>C
n.1116A>C
17g.80210760C>ACA401358928CARD14,SGSHn.2844+1502C>A
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.551+1311G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.4084G>T
c.455G>T (n.455G>T)
c.949+1311G>T (n.949+1311G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.1182G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1221G>T
n.969+1311G>T
n.1024+1109G>T
n.1115G>T
17g.80210760C=CA2277862330CARD14,SGSHn.2844+1502C=
c.1201G= (p.Asp401=)
c.551+1311G=
c.*411G= (n.*411G=)
n.4084G=
c.455G= (n.455G=)
c.949+1311G= (n.949+1311G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.1182G=
c.*1105G= (n.*1105G=)
n.1221G=
n.969+1311G=
n.1024+1109G=
n.1115G=
17g.80210760C>GCA401358929CARD14,SGSHn.2844+1502C>G
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.551+1311G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.4084G>C
c.455G>C (n.455G>C)
c.949+1311G>C (n.949+1311G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.1182G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.1221G>C
n.969+1311G>C
n.1024+1109G>C
n.1115G>C
17g.80210760C>TCA8817648CARD14,SGSHn.2844+1502C>T
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.551+1311G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.4084G>A
c.455G>A (n.455G>A)
c.949+1311G>A (n.949+1311G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1182G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1221G>A
n.969+1311G>A
n.1024+1109G>A
n.1115G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210761C>ACA401358930CARD14,SGSHn.2844+1503C>A
c.1200G>T (p.Gln400His)
c.551+1310G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.4083G>T
c.454G>T (n.454G>T)
c.949+1310G>T (n.949+1310G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.1181G>T
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.1220G>T
n.969+1310G>T
n.1024+1108G>T
n.1114G>T
17g.80210761C>GCA401358931CARD14,SGSHn.2844+1503C>G
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.551+1310G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.4083G>C
c.454G>C (n.454G>C)
c.949+1310G>C (n.949+1310G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.1181G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.1220G>C
n.969+1310G>C
n.1024+1108G>C
n.1114G>C
17g.80210761C>TCA502404663CARD14,SGSHn.2844+1503C>T
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.551+1310G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.4083G>A
c.454G>A (n.454G>A)
c.949+1310G>A (n.949+1310G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.1181G>A
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.1220G>A
n.969+1310G>A
n.1024+1108G>A
n.1114G>A
 gnomAD v4
17g.80210762T>ACA401358932CARD14,SGSHn.2844+1504T>A
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.551+1309A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.4082A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.949+1309A>T (n.949+1309A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1180A>T
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
n.1219A>T
n.969+1309A>T
n.1024+1107A>T
n.1113A>T
17g.80210762T>CCA401358933CARD14,SGSHn.2844+1504T>C
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.551+1309A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.4082A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.949+1309A>G (n.949+1309A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1180A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
n.1219A>G
n.969+1309A>G
n.1024+1107A>G
n.1113A>G
17g.80210762T>GCA401358934CARD14,SGSHn.2844+1504T>G
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.551+1309A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.4082A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.949+1309A>C (n.949+1309A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1180A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.1219A>C
n.969+1309A>C
n.1024+1107A>C
n.1113A>C
17g.80210763G>ACA401358937CARD14,SGSHn.2844+1505G>A
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.551+1308C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.4081C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.949+1308C>T (n.949+1308C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.1179C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.1218C>T
n.969+1308C>T
n.1024+1106C>T
n.1112C>T
17g.80210763G>CCA401358935CARD14,SGSHn.2844+1505G>C
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.551+1308C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.4081C>G
c.452C>G (n.452C>G)
c.949+1308C>G (n.949+1308C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1179C>G
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
n.1218C>G
n.969+1308C>G
n.1024+1106C>G
n.1112C>G
 gnomAD v4
17g.80210763G>TCA401358936CARD14,SGSHn.2844+1505G>T
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.551+1308C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.4081C>A
c.452C>A (n.452C>A)
c.949+1308C>A (n.949+1308C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1179C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.1218C>A
n.969+1308C>A
n.1024+1106C>A
n.1112C>A
17g.80210764G>ACA8817649CARD14,SGSHn.2844+1506G>A
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.551+1307C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.4080C>T
c.451C>T (n.451C>T)
c.949+1307C>T (n.949+1307C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.1178C>T
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.1217C>T
n.969+1307C>T
n.1024+1105C>T
n.1111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210764G>CCA401358938CARD14,SGSHn.2844+1506G>C
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.551+1307C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.4080C>G
c.451C>G (n.451C>G)
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c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.1178C>G
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.1217C>G
n.969+1307C>G
n.1024+1105C>G
n.1111C>G
17g.80210764G=CA2277862331CARD14,SGSHn.2844+1506G=
c.1197C= (p.Asp399=)
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c.*407C= (n.*407C=)
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c.451C= (n.451C=)
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c.*284C= (n.*284C=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.1178C=
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.1217C=
n.969+1307C=
n.1024+1105C=
n.1111C=
17g.80210764G>TCA401358939CARD14,SGSHn.2844+1506G>T
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.551+1307C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.4080C>A
c.451C>A (n.451C>A)
c.949+1307C>A (n.949+1307C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.1178C>A
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.1217C>A
n.969+1307C>A
n.1024+1105C>A
n.1111C>A
17g.80210765T>ACA401358940CARD14,SGSHn.2844+1507T>A
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.551+1306A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.4079A>T
c.450A>T (n.450A>T)
c.949+1306A>T (n.949+1306A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.1177A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.1216A>T
n.969+1306A>T
n.1024+1104A>T
n.1110A>T
17g.80210765T>CCA401358941CARD14,SGSHn.2844+1507T>C
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.551+1306A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.4079A>G
c.450A>G (n.450A>G)
c.949+1306A>G (n.949+1306A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.1177A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.1216A>G
n.969+1306A>G
n.1024+1104A>G
n.1110A>G
17g.80210765T>GCA401358942CARD14,SGSHn.2844+1507T>G
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.551+1306A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.4079A>C
c.450A>C (n.450A>C)
c.949+1306A>C (n.949+1306A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.1177A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.1216A>C
n.969+1306A>C
n.1024+1104A>C
n.1110A>C
17g.80210766C>ACA401358944CARD14,SGSHn.2844+1508C>A
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.551+1305G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.4078G>T
c.449G>T (n.449G>T)
c.949+1305G>T (n.949+1305G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.1176G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.1215G>T
n.969+1305G>T
n.1024+1103G>T
n.1109G>T
 gnomAD v4
17g.80210766C=CA2277862332CARD14,SGSHn.2844+1508C=
c.1195G= (p.Asp399=)
c.551+1305G=
c.*405G= (n.*405G=)
n.4078G=
c.449G= (n.449G=)
c.949+1305G= (n.949+1305G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.1176G=
c.*1099G= (n.*1099G=)
n.1215G=
n.969+1305G=
n.1024+1103G=
n.1109G=
17g.80210766C>GCA401358943CARD14,SGSHn.2844+1508C>G
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.551+1305G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.4078G>C
c.449G>C (n.449G>C)
c.949+1305G>C (n.949+1305G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.1176G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.1215G>C
n.969+1305G>C
n.1024+1103G>C
n.1109G>C
17g.80210766C>TCA16620652CARD14,SGSHn.2844+1508C>T
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.551+1305G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.4078G>A
c.449G>A (n.449G>A)
c.949+1305G>A (n.949+1305G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1176G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.1215G>A
n.969+1305G>A
n.1024+1103G>A
n.1109G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210767G>ACA8817650CARD14,SGSHn.2844+1509G>A
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.551+1304C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.4077C>T
c.448C>T (n.448C>T)
c.949+1304C>T (n.949+1304C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.1175C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.1214C>T
n.969+1304C>T
n.1024+1102C>T
n.1108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210767G>CCA401358945CARD14,SGSHn.2844+1509G>C
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.551+1304C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.4077C>G
c.448C>G (n.448C>G)
c.949+1304C>G (n.949+1304C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.1175C>G
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.1214C>G
n.969+1304C>G
n.1024+1102C>G
n.1108C>G
 gnomAD v4
17g.80210767G=CA2277862333CARD14,SGSHn.2844+1509G=
c.1194C= (p.Ile398=)
c.551+1304C=
c.*404C= (n.*404C=)
n.4077C=
c.448C= (n.448C=)
c.949+1304C= (n.949+1304C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*244C= (n.*244C=)
n.1175C=
c.*1098C= (n.*1098C=)
n.1214C=
n.969+1304C=
n.1024+1102C=
n.1108C=
17g.80210767G>TCA502404668CARD14,SGSHn.2844+1509G>T
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.551+1304C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.4077C>A
c.448C>A (n.448C>A)
c.949+1304C>A (n.949+1304C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.1175C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.1214C>A
n.969+1304C>A
n.1024+1102C>A
n.1108C>A
17g.80210768A>CCA401358946CARD14,SGSHn.2844+1510A>C
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.551+1303T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.4076T>G
c.447T>G (n.447T>G)
c.949+1303T>G (n.949+1303T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.1174T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.1213T>G
n.969+1303T>G
n.1024+1101T>G
n.1107T>G
17g.80210768A>GCA401358947CARD14,SGSHn.2844+1510A>G
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.551+1303T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.4076T>C
c.447T>C (n.447T>C)
c.949+1303T>C (n.949+1303T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.1174T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.1213T>C
n.969+1303T>C
n.1024+1101T>C
n.1107T>C
 gnomAD v4
17g.80210768A>TCA401358948CARD14,SGSHn.2844+1510A>T
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.551+1303T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.4076T>A
c.447T>A (n.447T>A)
c.949+1303T>A (n.949+1303T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.1174T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.1213T>A
n.969+1303T>A
n.1024+1101T>A
n.1107T>A
17g.80210769T>ACA401358949CARD14,SGSHn.2844+1511T>A
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.551+1302A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.4075A>T
c.446A>T (n.446A>T)
c.949+1302A>T (n.949+1302A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.1173A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.1212A>T
n.969+1302A>T
n.1024+1100A>T
n.1106A>T
17g.80210769T>CCA401358951CARD14,SGSHn.2844+1511T>C
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.551+1302A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.4075A>G
c.446A>G (n.446A>G)
c.949+1302A>G (n.949+1302A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.1173A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.1212A>G
n.969+1302A>G
n.1024+1100A>G
n.1106A>G
 gnomAD v4
17g.80210769T>GCA401358950CARD14,SGSHn.2844+1511T>G
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.551+1302A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.4075A>C
c.446A>C (n.446A>C)
c.949+1302A>C (n.949+1302A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.1173A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.1212A>C
n.969+1302A>C
n.1024+1100A>C
n.1106A>C
17g.80210770G>ACA502404672CARD14,SGSHn.2844+1512G>A
c.1191C>T (p.Pro397=)
c.551+1301C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.4074C>T
c.445C>T (n.445C>T)
c.949+1301C>T (n.949+1301C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1172C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.1211C>T
n.969+1301C>T
n.1024+1099C>T
n.1105C>T
 COSMIC
17g.80210770G>CCA502404673CARD14,SGSHn.2844+1512G>C
c.1191C>G (p.Pro397=)
c.551+1301C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.4074C>G
c.445C>G (n.445C>G)
c.949+1301C>G (n.949+1301C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.1172C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.1211C>G
n.969+1301C>G
n.1024+1099C>G
n.1105C>G
17g.80210770G>TCA502404674CARD14,SGSHn.2844+1512G>T
c.1191C>A (p.Pro397=)
c.551+1301C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.4074C>A
c.445C>A (n.445C>A)
c.949+1301C>A (n.949+1301C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1172C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.1211C>A
n.969+1301C>A
n.1024+1099C>A
n.1105C>A
17g.80210771G>ACA8817651CARD14,SGSHn.2844+1513G>A
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.551+1300C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.4073C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.949+1300C>T (n.949+1300C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.1171C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.1210C>T
n.969+1300C>T
n.1024+1098C>T
n.1104C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210771G>CCA401358952CARD14,SGSHn.2844+1513G>C
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.551+1300C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.4073C>G
c.444C>G (n.444C>G)
c.949+1300C>G (n.949+1300C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.1171C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1210C>G
n.969+1300C>G
n.1024+1098C>G
n.1104C>G
 gnomAD v4
17g.80210771G=CA2277862334CARD14,SGSHn.2844+1513G=
c.1190C= (p.Pro397=)
c.551+1300C=
c.*400C= (n.*400C=)
n.4073C=
c.444C= (n.444C=)
c.949+1300C= (n.949+1300C=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*240C= (n.*240C=)
n.1171C=
c.*1094C= (n.*1094C=)
n.1210C=
n.969+1300C=
n.1024+1098C=
n.1104C=
17g.80210771G>TCA401358953CARD14,SGSHn.2844+1513G>T
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.551+1300C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.4073C>A
c.444C>A (n.444C>A)
c.949+1300C>A (n.949+1300C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1171C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1210C>A
n.969+1300C>A
n.1024+1098C>A
n.1104C>A
17g.80210772G>ACA401358954CARD14,SGSHn.2844+1514G>A
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.551+1299C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.4072C>T
c.443C>T (n.443C>T)
c.949+1299C>T (n.949+1299C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1170C>T
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.1209C>T
n.969+1299C>T
n.1024+1097C>T
n.1103C>T
17g.80210772G>CCA401358955CARD14,SGSHn.2844+1514G>C
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.551+1299C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.4072C>G
c.443C>G (n.443C>G)
c.949+1299C>G (n.949+1299C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1170C>G
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.1209C>G
n.969+1299C>G
n.1024+1097C>G
n.1103C>G
17g.80210772G>TCA401358956CARD14,SGSHn.2844+1514G>T
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.551+1299C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.4072C>A
c.443C>A (n.443C>A)
c.949+1299C>A (n.949+1299C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1170C>A
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.1209C>A
n.969+1299C>A
n.1024+1097C>A
n.1103C>A
17g.80210773A>CCA401358957CARD14,SGSHn.2844+1515A>C
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
c.551+1298T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.4071T>G
c.442T>G (n.442T>G)
c.949+1298T>G (n.949+1298T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.1169T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1208T>G
n.969+1298T>G
n.1024+1096T>G
n.1102T>G
17g.80210773A>GCA502404676CARD14,SGSHn.2844+1515A>G
c.1188T>C (p.Phe396=)
c.551+1298T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.4071T>C
c.442T>C (n.442T>C)
c.949+1298T>C (n.949+1298T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.1169T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1208T>C
n.969+1298T>C
n.1024+1096T>C
n.1102T>C
17g.80210773A>TCA401358958CARD14,SGSHn.2844+1515A>T
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
c.551+1298T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.4071T>A
c.442T>A (n.442T>A)
c.949+1298T>A (n.949+1298T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.1169T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1208T>A
n.969+1298T>A
n.1024+1096T>A
n.1102T>A
17g.80210774A>CCA401358959CARD14,SGSHn.2844+1516A>C
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.551+1297T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.4070T>G
c.441T>G (n.441T>G)
c.949+1297T>G (n.949+1297T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1168T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.1207T>G
n.969+1297T>G
n.1024+1095T>G
n.1101T>G
17g.80210774A>GCA401358960CARD14,SGSHn.2844+1516A>G
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.551+1297T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.4070T>C
c.441T>C (n.441T>C)
c.949+1297T>C (n.949+1297T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1168T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.1207T>C
n.969+1297T>C
n.1024+1095T>C
n.1101T>C
17g.80210774A>TCA401358961CARD14,SGSHn.2844+1516A>T
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.551+1297T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.4070T>A
c.441T>A (n.441T>A)
c.949+1297T>A (n.949+1297T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.1168T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.1207T>A
n.969+1297T>A
n.1024+1095T>A
n.1101T>A
17g.80210775A=CA2277862335CARD14,SGSHn.2844+1517A=
c.1186T= (p.Phe396=)
c.551+1296T=
c.*396T= (n.*396T=)
n.4069T=
c.440T= (n.440T=)
c.949+1296T= (n.949+1296T=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.1167T=
c.*1090T= (n.*1090T=)
n.1206T=
n.969+1296T=
n.1024+1094T=
n.1100T=
17g.80210775A>CCA401358962CARD14,SGSHn.2844+1517A>C
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.551+1296T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.4069T>G
c.440T>G (n.440T>G)
c.949+1296T>G (n.949+1296T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.1167T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.1206T>G
n.969+1296T>G
n.1024+1094T>G
n.1100T>G
17g.80210775A>GCA8817652CARD14,SGSHn.2844+1517A>G
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.551+1296T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.4069T>C
c.440T>C (n.440T>C)
c.949+1296T>C (n.949+1296T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1167T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.1206T>C
n.969+1296T>C
n.1024+1094T>C
n.1100T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210775A>TCA401358963CARD14,SGSHn.2844+1517A>T
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.551+1296T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.4069T>A
c.440T>A (n.440T>A)
c.949+1296T>A (n.949+1296T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1167T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.1206T>A
n.969+1296T>A
n.1024+1094T>A
n.1100T>A
17g.80210776G>ACA502404679CARD14,SGSHn.2844+1518G>A
c.1185C>T (p.Pro395=)
c.551+1295C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.4068C>T
c.439C>T (n.439C>T)
c.949+1295C>T (n.949+1295C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1166C>T
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
n.1205C>T
n.969+1295C>T
n.1024+1093C>T
n.1099C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210776G>CCA502404681CARD14,SGSHn.2844+1518G>C
c.1185C>G (p.Pro395=)
c.551+1295C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.4068C>G
c.439C>G (n.439C>G)
c.949+1295C>G (n.949+1295C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.1166C>G
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
n.1205C>G
n.969+1295C>G
n.1024+1093C>G
n.1099C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80210776G=CA2277862336CARD14,SGSHn.2844+1518G=
c.1185C= (p.Pro395=)
c.551+1295C=
c.*395C= (n.*395C=)
n.4068C=
c.439C= (n.439C=)
c.949+1295C= (n.949+1295C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.*235C= (n.*235C=)
n.1166C=
c.*1089C= (n.*1089C=)
n.1205C=
n.969+1295C=
n.1024+1093C=
n.1099C=
17g.80210776G>TCA502404680CARD14,SGSHn.2844+1518G>T
c.1185C>A (p.Pro395=)
c.551+1295C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.4068C>A
c.439C>A (n.439C>A)
c.949+1295C>A (n.949+1295C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.1166C>A
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
n.1205C>A
n.969+1295C>A
n.1024+1093C>A
n.1099C>A
17g.80210778delCA2640306427CARD14,SGSHn.2844+1520del
c.1185del (p.Ile398SerfsTer15)
c.551+1295del
c.*395del (n.*395del)
n.4068del
c.439del (n.439del)
c.949+1295del (n.949+1295del)
c.*272del (n.*272del)
c.*235del (n.*235del)
n.1166del
c.*1089del (n.*1089del)
n.1205del
n.969+1295del
n.1024+1093del
n.1099del
 gnomAD v4
17g.80210777G>ACA401358964CARD14,SGSHn.2844+1519G>A
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.551+1294C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.4067C>T
c.438C>T (n.438C>T)
c.949+1294C>T (n.949+1294C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1165C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.1204C>T
n.969+1294C>T
n.1024+1092C>T
n.1098C>T
 gnomAD v4
17g.80210777G>CCA401358966CARD14,SGSHn.2844+1519G>C
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.551+1294C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.4067C>G
c.438C>G (n.438C>G)
c.949+1294C>G (n.949+1294C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.1165C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.1204C>G
n.969+1294C>G
n.1024+1092C>G
n.1098C>G
17g.80210777G>TCA401358965CARD14,SGSHn.2844+1519G>T
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.551+1294C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.4067C>A
c.438C>A (n.438C>A)
c.949+1294C>A (n.949+1294C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1165C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.1204C>A
n.969+1294C>A
n.1024+1092C>A
n.1098C>A

Number of alleles fetched