Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80209145_80211219delCA1139532166CARD14,SGSHn.2731_2844+1961del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.80210586G=CA2277862237CARD14,SGSHn.2844+1328G=
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n.1289C>A
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 ClinVar
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c.*424T>A (n.*424T>A)
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n.1394T>A
n.969+1484T>A
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n.1288T>A
17g.80210588G>ACA401358577CARD14,SGSHn.2844+1330G>A
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17g.80210588G>CCA401358578CARD14,SGSHn.2844+1330G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1287C>A
17g.80210589C>ACA401358580CARD14,SGSHn.2844+1331C>A
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c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.1353G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
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17g.80210590A=CA2277862239CARD14,SGSHn.2844+1332A=
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17g.80210590A>CCA401358584CARD14,SGSHn.2844+1332A>C
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c.551+1481T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
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c.625T>G (n.625T>G)
c.949+1481T>G (n.949+1481T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
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n.1352T>G
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.1391T>G
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n.1024+1279T>G
n.1285T>G
17g.80210590A>GCA294890410CARD14,SGSHn.2844+1332A>G
c.1371T>C (p.Phe457=)
c.551+1481T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.4254T>C
c.625T>C (n.625T>C)
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c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.1352T>C
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.1391T>C
n.969+1481T>C
n.1024+1279T>C
n.1285T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210590A>TCA401358583CARD14,SGSHn.2844+1332A>T
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.551+1481T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.4254T>A
c.625T>A (n.625T>A)
c.949+1481T>A (n.949+1481T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.1352T>A
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.1391T>A
n.969+1481T>A
n.1024+1279T>A
n.1285T>A
17g.80210591A=CA2277862240CARD14,SGSHn.2844+1333A=
c.1370T= (p.Phe457=)
c.551+1480T=
c.*580T= (n.*580T=)
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c.624T= (n.624T=)
c.949+1480T= (n.949+1480T=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.*420T= (n.*420T=)
n.1351T=
c.*1274T= (n.*1274T=)
n.1390T=
n.969+1480T=
n.1024+1278T=
n.1284T=
17g.80210591A>CCA401358585CARD14,SGSHn.2844+1333A>C
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.551+1480T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.4253T>G
c.624T>G (n.624T>G)
c.949+1480T>G (n.949+1480T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1351T>G
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.1390T>G
n.969+1480T>G
n.1024+1278T>G
n.1284T>G
17g.80210591A>GCA401358587CARD14,SGSHn.2844+1333A>G
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.551+1480T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.4253T>C
c.624T>C (n.624T>C)
c.949+1480T>C (n.949+1480T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1351T>C
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.1390T>C
n.969+1480T>C
n.1024+1278T>C
n.1284T>C
17g.80210591A>TCA401358586CARD14,SGSHn.2844+1333A>T
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.551+1480T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.4253T>A
c.624T>A (n.624T>A)
c.949+1480T>A (n.949+1480T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1351T>A
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.1390T>A
n.969+1480T>A
n.1024+1278T>A
n.1284T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210592A>CCA401358588CARD14,SGSHn.2844+1334A>C
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.551+1479T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.4252T>G
c.623T>G (n.623T>G)
c.949+1479T>G (n.949+1479T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.1350T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
n.1389T>G
n.969+1479T>G
n.1024+1277T>G
n.1283T>G
17g.80210592A>GCA401358590CARD14,SGSHn.2844+1334A>G
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.551+1479T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.4252T>C
c.623T>C (n.623T>C)
c.949+1479T>C (n.949+1479T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.1350T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
n.1389T>C
n.969+1479T>C
n.1024+1277T>C
n.1283T>C
17g.80210592A>TCA401358589CARD14,SGSHn.2844+1334A>T
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.551+1479T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.4252T>A
c.623T>A (n.623T>A)
c.949+1479T>A (n.949+1479T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.1350T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
n.1389T>A
n.969+1479T>A
n.1024+1277T>A
n.1283T>A
 COSMIC
17g.80210593G>ACA502404429CARD14,SGSHn.2844+1335G>A
c.1368C>T (p.Arg456=)
c.551+1478C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.4251C>T
c.622C>T (n.622C>T)
c.949+1478C>T (n.949+1478C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1349C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.1388C>T
n.969+1478C>T
n.1024+1276C>T
n.1282C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210593G>CCA502404430CARD14,SGSHn.2844+1335G>C
c.1368C>G (p.Arg456=)
c.551+1478C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.4251C>G
c.622C>G (n.622C>G)
c.949+1478C>G (n.949+1478C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1349C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.1388C>G
n.969+1478C>G
n.1024+1276C>G
n.1282C>G
17g.80210593G=CA2277862241CARD14,SGSHn.2844+1335G=
c.1368C= (p.Arg456=)
c.551+1478C=
c.*578C= (n.*578C=)
n.4251C=
c.622C= (n.622C=)
c.949+1478C= (n.949+1478C=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.1349C=
c.*1272C= (n.*1272C=)
n.1388C=
n.969+1478C=
n.1024+1276C=
n.1282C=
17g.80210593G>TCA8817594CARD14,SGSHn.2844+1335G>T
c.1368C>A (p.Arg456=)
c.551+1478C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.4251C>A
c.622C>A (n.622C>A)
c.949+1478C>A (n.949+1478C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1349C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.1388C>A
n.969+1478C>A
n.1024+1276C>A
n.1282C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210594C>ACA401358592CARD14,SGSHn.2844+1336C>A
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
c.551+1477G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.4250G>T
c.621G>T (n.621G>T)
c.949+1477G>T (n.949+1477G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1348G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.1387G>T
n.969+1477G>T
n.1024+1275G>T
n.1281G>T
17g.80210594C=CA2277862242CARD14,SGSHn.2844+1336C=
c.1367G= (p.Arg456=)
c.551+1477G=
c.*577G= (n.*577G=)
n.4250G=
c.621G= (n.621G=)
c.949+1477G= (n.949+1477G=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.1348G=
c.*1271G= (n.*1271G=)
n.1387G=
n.969+1477G=
n.1024+1275G=
n.1281G=
17g.80210594C>GCA401358591CARD14,SGSHn.2844+1336C>G
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
c.551+1477G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.4250G>C
c.621G>C (n.621G>C)
c.949+1477G>C (n.949+1477G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1348G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.1387G>C
n.969+1477G>C
n.1024+1275G>C
n.1281G>C
 dbSNP
17g.80210594C>TCA145862CARD14,SGSHn.2844+1336C>T
c.1367G>A (p.Arg456His)
c.551+1477G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.4250G>A
c.621G>A (n.621G>A)
c.949+1477G>A (n.949+1477G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1348G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.1387G>A
n.969+1477G>A
n.1024+1275G>A
n.1281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210595G>ACA401358593CARD14,SGSHn.2844+1337G>A
c.1366C>T (p.Arg456Cys)
c.551+1476C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.4249C>T
c.620C>T (n.620C>T)
c.949+1476C>T (n.949+1476C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1347C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
n.1386C>T
n.969+1476C>T
n.1024+1274C>T
n.1280C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210595G>CCA401358594CARD14,SGSHn.2844+1337G>C
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.551+1476C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.4249C>G
c.620C>G (n.620C>G)
c.949+1476C>G (n.949+1476C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1347C>G
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
n.1386C>G
n.969+1476C>G
n.1024+1274C>G
n.1280C>G
17g.80210595G=CA2277862243CARD14,SGSHn.2844+1337G=
c.1366C= (p.Arg456=)
c.551+1476C=
c.*576C= (n.*576C=)
n.4249C=
c.620C= (n.620C=)
c.949+1476C= (n.949+1476C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.1347C=
c.*1270C= (n.*1270C=)
n.1386C=
n.969+1476C=
n.1024+1274C=
n.1280C=
17g.80210595G>TCA401358595CARD14,SGSHn.2844+1337G>T
c.1366C>A (p.Arg456Ser)
c.551+1476C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.4249C>A
c.620C>A (n.620C>A)
c.949+1476C>A (n.949+1476C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.1347C>A
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
n.1386C>A
n.969+1476C>A
n.1024+1274C>A
n.1280C>A
17g.80210596C>ACA502404434CARD14,SGSHn.2844+1338C>A
c.1365G>T (p.Pro455=)
c.551+1475G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.4248G>T
c.619G>T (n.619G>T)
c.949+1475G>T (n.949+1475G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1346G>T
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
n.1385G>T
n.969+1475G>T
n.1024+1273G>T
n.1279G>T
 gnomAD v4
17g.80210596C=CA2277862244CARD14,SGSHn.2844+1338C=
c.1365G= (p.Pro455=)
c.551+1475G=
c.*575G= (n.*575G=)
n.4248G=
c.619G= (n.619G=)
c.949+1475G= (n.949+1475G=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.*415G= (n.*415G=)
n.1346G=
c.*1269G= (n.*1269G=)
n.1385G=
n.969+1475G=
n.1024+1273G=
n.1279G=
17g.80210596C>GCA502404435CARD14,SGSHn.2844+1338C>G
c.1365G>C (p.Pro455=)
c.551+1475G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.4248G>C
c.619G>C (n.619G>C)
c.949+1475G>C (n.949+1475G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1346G>C
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
n.1385G>C
n.969+1475G>C
n.1024+1273G>C
n.1279G>C
17g.80210596C>TCA8817595CARD14,SGSHn.2844+1338C>T
c.1365G>A (p.Pro455=)
c.551+1475G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.4248G>A
c.619G>A (n.619G>A)
c.949+1475G>A (n.949+1475G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1346G>A
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
n.1385G>A
n.969+1475G>A
n.1024+1273G>A
n.1279G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210597G>ACA8817596CARD14,SGSHn.2844+1339G>A
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.551+1474C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.4247C>T
c.618C>T (n.618C>T)
c.949+1474C>T (n.949+1474C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1345C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.1384C>T
n.969+1474C>T
n.1024+1272C>T
n.1278C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210597G>CCA401358596CARD14,SGSHn.2844+1339G>C
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.551+1474C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.4247C>G
c.618C>G (n.618C>G)
c.949+1474C>G (n.949+1474C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1345C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.1384C>G
n.969+1474C>G
n.1024+1272C>G
n.1278C>G
 gnomAD v4
17g.80210597G=CA2277862245CARD14,SGSHn.2844+1339G=
c.1364C= (p.Pro455=)
c.551+1474C=
c.*574C= (n.*574C=)
n.4247C=
c.618C= (n.618C=)
c.949+1474C= (n.949+1474C=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.1345C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
n.1384C=
n.969+1474C=
n.1024+1272C=
n.1278C=
17g.80210597G>TCA401358597CARD14,SGSHn.2844+1339G>T
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.551+1474C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.4247C>A
c.618C>A (n.618C>A)
c.949+1474C>A (n.949+1474C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1345C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.1384C>A
n.969+1474C>A
n.1024+1272C>A
n.1278C>A
17g.80210598G>ACA401358598CARD14,SGSHn.2844+1340G>A
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.551+1473C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.4246C>T
c.617C>T (n.617C>T)
c.949+1473C>T (n.949+1473C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1344C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.1383C>T
n.969+1473C>T
n.1024+1271C>T
n.1277C>T
17g.80210598G>CCA401358599CARD14,SGSHn.2844+1340G>C
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.551+1473C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.4246C>G
c.617C>G (n.617C>G)
c.949+1473C>G (n.949+1473C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1344C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.1383C>G
n.969+1473C>G
n.1024+1271C>G
n.1277C>G
17g.80210598G>TCA401358600CARD14,SGSHn.2844+1340G>T
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.551+1473C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.4246C>A
c.617C>A (n.617C>A)
c.949+1473C>A (n.949+1473C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1344C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
n.1383C>A
n.969+1473C>A
n.1024+1271C>A
n.1277C>A
17g.80210599G>ACA502404437CARD14,SGSHn.2844+1341G>A
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.551+1472C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.4245C>T
c.616C>T (n.616C>T)
c.949+1472C>T (n.949+1472C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1343C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.1382C>T
n.969+1472C>T
n.1024+1270C>T
n.1276C>T
17g.80210599G>CCA401358601CARD14,SGSHn.2844+1341G>C
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.551+1472C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.4245C>G
c.616C>G (n.616C>G)
c.949+1472C>G (n.949+1472C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1343C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.1382C>G
n.969+1472C>G
n.1024+1270C>G
n.1276C>G
17g.80210599G>TCA401358602CARD14,SGSHn.2844+1341G>T
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.551+1472C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.4245C>A
c.616C>A (n.616C>A)
c.949+1472C>A (n.949+1472C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1343C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.1382C>A
n.969+1472C>A
n.1024+1270C>A
n.1276C>A
17g.80210600T>ACA8817597CARD14,SGSHn.2844+1342T>A
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.551+1471A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.4244A>T
c.615A>T (n.615A>T)
c.949+1471A>T (n.949+1471A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1342A>T
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.1381A>T
n.969+1471A>T
n.1024+1269A>T
n.1275A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210600T>CCA401358603CARD14,SGSHn.2844+1342T>C
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.551+1471A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.4244A>G
c.615A>G (n.615A>G)
c.949+1471A>G (n.949+1471A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1342A>G
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.1381A>G
n.969+1471A>G
n.1024+1269A>G
n.1275A>G
17g.80210600T>GCA401358604CARD14,SGSHn.2844+1342T>G
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.551+1471A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.4244A>C
c.615A>C (n.615A>C)
c.949+1471A>C (n.949+1471A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1342A>C
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.1381A>C
n.969+1471A>C
n.1024+1269A>C
n.1275A>C
17g.80210600T=CA2277862246CARD14,SGSHn.2844+1342T=
c.1361A= (p.Asp454=)
c.551+1471A=
c.*571A= (n.*571A=)
n.4244A=
c.615A= (n.615A=)
c.949+1471A= (n.949+1471A=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.1342A=
c.*1265A= (n.*1265A=)
n.1381A=
n.969+1471A=
n.1024+1269A=
n.1275A=
17g.80210601C>ACA401358605CARD14,SGSHn.2844+1343C>A
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.551+1470G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.4243G>T
c.614G>T (n.614G>T)
c.949+1470G>T (n.949+1470G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1341G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.1380G>T
n.969+1470G>T
n.1024+1268G>T
n.1274G>T
17g.80210601C=CA2277862247CARD14,SGSHn.2844+1343C=
c.1360G= (p.Asp454=)
c.551+1470G=
c.*570G= (n.*570G=)
n.4243G=
c.614G= (n.614G=)
c.949+1470G= (n.949+1470G=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.1341G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.1380G=
n.969+1470G=
n.1024+1268G=
n.1274G=
17g.80210601C>GCA401358606CARD14,SGSHn.2844+1343C>G
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.551+1470G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.4243G>C
c.614G>C (n.614G>C)
c.949+1470G>C (n.949+1470G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1341G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.1380G>C
n.969+1470G>C
n.1024+1268G>C
n.1274G>C
17g.80210601C>TCA8817598CARD14,SGSHn.2844+1343C>T
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.551+1470G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.4243G>A
c.614G>A (n.614G>A)
c.949+1470G>A (n.949+1470G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1341G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.1380G>A
n.969+1470G>A
n.1024+1268G>A
n.1274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210602G>ACA8817599CARD14,SGSHn.2844+1344G>A
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.551+1469C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.4242C>T
c.613C>T (n.613C>T)
c.949+1469C>T (n.949+1469C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1340C>T
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.1379C>T
n.969+1469C>T
n.1024+1267C>T
n.1273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210602G>CCA502404442CARD14,SGSHn.2844+1344G>C
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.551+1469C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.4242C>G
c.613C>G (n.613C>G)
c.949+1469C>G (n.949+1469C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1340C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.1379C>G
n.969+1469C>G
n.1024+1267C>G
n.1273C>G
 gnomAD v4
17g.80210602G=CA2277862248CARD14,SGSHn.2844+1344G=
c.1359C= (p.Thr453=)
c.551+1469C=
c.*569C= (n.*569C=)
n.4242C=
c.613C= (n.613C=)
c.949+1469C= (n.949+1469C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.1340C=
c.*1263C= (n.*1263C=)
n.1379C=
n.969+1469C=
n.1024+1267C=
n.1273C=
17g.80210602G>TCA502404443CARD14,SGSHn.2844+1344G>T
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.551+1469C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.4242C>A
c.613C>A (n.613C>A)
c.949+1469C>A (n.949+1469C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1340C>A
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.1379C>A
n.969+1469C>A
n.1024+1267C>A
n.1273C>A
17g.80210603G>ACA401358607CARD14,SGSHn.2844+1345G>A
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.551+1468C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.4241C>T
c.612C>T (n.612C>T)
c.949+1468C>T (n.949+1468C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1339C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.1378C>T
n.969+1468C>T
n.1024+1266C>T
n.1272C>T
17g.80210603G>CCA8817600CARD14,SGSHn.2844+1345G>C
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.551+1468C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.4241C>G
c.612C>G (n.612C>G)
c.949+1468C>G (n.949+1468C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1339C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.1378C>G
n.969+1468C>G
n.1024+1266C>G
n.1272C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210603G=CA2277862249CARD14,SGSHn.2844+1345G=
c.1358C= (p.Thr453=)
c.551+1468C=
c.*568C= (n.*568C=)
n.4241C=
c.612C= (n.612C=)
c.949+1468C= (n.949+1468C=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.*408C= (n.*408C=)
n.1339C=
c.*1262C= (n.*1262C=)
n.1378C=
n.969+1468C=
n.1024+1266C=
n.1272C=
17g.80210603G>TCA401358608CARD14,SGSHn.2844+1345G>T
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.551+1468C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.4241C>A
c.612C>A (n.612C>A)
c.949+1468C>A (n.949+1468C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1339C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.1378C>A
n.969+1468C>A
n.1024+1266C>A
n.1272C>A
17g.80210604T>ACA401358610CARD14,SGSHn.2844+1346T>A
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.551+1467A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.4240A>T
c.611A>T (n.611A>T)
c.949+1467A>T (n.949+1467A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1338A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.1377A>T
n.969+1467A>T
n.1024+1265A>T
n.1271A>T
17g.80210604T>CCA401358611CARD14,SGSHn.2844+1346T>C
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.551+1467A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.4240A>G
c.611A>G (n.611A>G)
c.949+1467A>G (n.949+1467A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1338A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.1377A>G
n.969+1467A>G
n.1024+1265A>G
n.1271A>G
 dbSNP
17g.80210604T>GCA401358609CARD14,SGSHn.2844+1346T>G
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.551+1467A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.4240A>C
c.611A>C (n.611A>C)
c.949+1467A>C (n.949+1467A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1338A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.1377A>C
n.969+1467A>C
n.1024+1265A>C
n.1271A>C
17g.80210605G>ACA502404447CARD14,SGSHn.2844+1347G>A
c.1356C>T (p.Ala452=)
c.551+1466C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.4239C>T
c.610C>T (n.610C>T)
c.949+1466C>T (n.949+1466C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1337C>T
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.1376C>T
n.969+1466C>T
n.1024+1264C>T
n.1270C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210605G>CCA502404449CARD14,SGSHn.2844+1347G>C
c.1356C>G (p.Ala452=)
c.551+1466C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.4239C>G
c.610C>G (n.610C>G)
c.949+1466C>G (n.949+1466C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1337C>G
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
n.1376C>G
n.969+1466C>G
n.1024+1264C>G
n.1270C>G
17g.80210605G=CA2277862250CARD14,SGSHn.2844+1347G=
c.1356C= (p.Ala452=)
c.551+1466C=
c.*566C= (n.*566C=)
n.4239C=
c.610C= (n.610C=)
c.949+1466C= (n.949+1466C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.1337C=
c.*1260C= (n.*1260C=)
n.1376C=
n.969+1466C=
n.1024+1264C=
n.1270C=
17g.80210605G>TCA502404448CARD14,SGSHn.2844+1347G>T
c.1356C>A (p.Ala452=)
c.551+1466C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.4239C>A
c.610C>A (n.610C>A)
c.949+1466C>A (n.949+1466C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1337C>A
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.1376C>A
n.969+1466C>A
n.1024+1264C>A
n.1270C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80210606G>ACA401358612CARD14,SGSHn.2844+1348G>A
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.551+1465C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.4238C>T
c.609C>T (n.609C>T)
c.949+1465C>T (n.949+1465C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1336C>T
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.1375C>T
n.969+1465C>T
n.1024+1263C>T
n.1269C>T
17g.80210606G>CCA401358613CARD14,SGSHn.2844+1348G>C
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.551+1465C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.4238C>G
c.609C>G (n.609C>G)
c.949+1465C>G (n.949+1465C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1336C>G
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.1375C>G
n.969+1465C>G
n.1024+1263C>G
n.1269C>G
17g.80210606G>TCA401358614CARD14,SGSHn.2844+1348G>T
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.551+1465C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.4238C>A
c.609C>A (n.609C>A)
c.949+1465C>A (n.949+1465C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1336C>A
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.1375C>A
n.969+1465C>A
n.1024+1263C>A
n.1269C>A
17g.80210607C>ACA401358615CARD14,SGSHn.2844+1349C>A
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.551+1464G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.4237G>T
c.608G>T (n.608G>T)
c.949+1464G>T (n.949+1464G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1335G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
n.1374G>T
n.969+1464G>T
n.1024+1262G>T
n.1268G>T
17g.80210607C>GCA401358616CARD14,SGSHn.2844+1349C>G
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.551+1464G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.4237G>C
c.608G>C (n.608G>C)
c.949+1464G>C (n.949+1464G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1335G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
n.1374G>C
n.969+1464G>C
n.1024+1262G>C
n.1268G>C
17g.80210607C>TCA401358617CARD14,SGSHn.2844+1349C>T
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.551+1464G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.4237G>A
c.608G>A (n.608G>A)
c.949+1464G>A (n.949+1464G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1335G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
n.1374G>A
n.969+1464G>A
n.1024+1262G>A
n.1268G>A
17g.80210608C>ACA502404450CARD14,SGSHn.2844+1350C>A
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.551+1463G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.4236G>T
c.607G>T (n.607G>T)
c.949+1463G>T (n.949+1463G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.1334G>T
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
n.1373G>T
n.969+1463G>T
n.1024+1261G>T
n.1267G>T
17g.80210608C>GCA502404451CARD14,SGSHn.2844+1350C>G
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.551+1463G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.4236G>C
c.607G>C (n.607G>C)
c.949+1463G>C (n.949+1463G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.1334G>C
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
n.1373G>C
n.969+1463G>C
n.1024+1261G>C
n.1267G>C
17g.80210608C>TCA502404452CARD14,SGSHn.2844+1350C>T
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.551+1463G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.4236G>A
c.607G>A (n.607G>A)
c.949+1463G>A (n.949+1463G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.1334G>A
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
n.1373G>A
n.969+1463G>A
n.1024+1261G>A
n.1267G>A
 gnomAD v4
17g.80210609A>CCA401358618CARD14,SGSHn.2844+1351A>C
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.551+1462T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.4235T>G
c.606T>G (n.606T>G)
c.949+1462T>G (n.949+1462T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.1333T>G
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.1372T>G
n.969+1462T>G
n.1024+1260T>G
n.1266T>G
17g.80210609A>GCA401358620CARD14,SGSHn.2844+1351A>G
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.551+1462T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.4235T>C
c.606T>C (n.606T>C)
c.949+1462T>C (n.949+1462T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1333T>C
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.1372T>C
n.969+1462T>C
n.1024+1260T>C
n.1266T>C
 gnomAD v4
17g.80210609A>TCA401358619CARD14,SGSHn.2844+1351A>T
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.551+1462T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.4235T>A
c.606T>A (n.606T>A)
c.949+1462T>A (n.949+1462T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.1333T>A
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.1372T>A
n.969+1462T>A
n.1024+1260T>A
n.1266T>A
17g.80210610G>ACA502404453CARD14,SGSHn.2844+1352G>A
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.551+1461C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.4234C>T
c.605C>T (n.605C>T)
c.949+1461C>T (n.949+1461C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1332C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.1371C>T
n.969+1461C>T
n.1024+1259C>T
n.1265C>T
 gnomAD v4
17g.80210610G>CCA8817601CARD14,SGSHn.2844+1352G>C
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.551+1461C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.4234C>G
c.605C>G (n.605C>G)
c.949+1461C>G (n.949+1461C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1332C>G
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.1371C>G
n.969+1461C>G
n.1024+1259C>G
n.1265C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210610G=CA2277862251CARD14,SGSHn.2844+1352G=
c.1351C= (p.Leu451=)
c.551+1461C=
c.*561C= (n.*561C=)
n.4234C=
c.605C= (n.605C=)
c.949+1461C= (n.949+1461C=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.1332C=
c.*1255C= (n.*1255C=)
n.1371C=
n.969+1461C=
n.1024+1259C=
n.1265C=
17g.80210610G>TCA401358621CARD14,SGSHn.2844+1352G>T
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.551+1461C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.4234C>A
c.605C>A (n.605C>A)
c.949+1461C>A (n.949+1461C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1332C>A
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.1371C>A
n.969+1461C>A
n.1024+1259C>A
n.1265C>A
17g.80210611G>ACA502404455CARD14,SGSHn.2844+1353G>A
c.1350C>T (p.Asn450=)
c.551+1460C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.4233C>T
c.604C>T (n.604C>T)
c.949+1460C>T (n.949+1460C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1331C>T
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
n.1370C>T
n.969+1460C>T
n.1024+1258C>T
n.1264C>T
 dbSNP COSMIC
17g.80210611G>CCA401358622CARD14,SGSHn.2844+1353G>C
c.1350C>G (p.Asn450Lys)
c.551+1460C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.4233C>G
c.604C>G (n.604C>G)
c.949+1460C>G (n.949+1460C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1331C>G
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
n.1370C>G
n.969+1460C>G
n.1024+1258C>G
n.1264C>G
17g.80210611G>TCA401358623CARD14,SGSHn.2844+1353G>T
c.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.551+1460C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.4233C>A
c.604C>A (n.604C>A)
c.949+1460C>A (n.949+1460C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1331C>A
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
n.1370C>A
n.969+1460C>A
n.1024+1258C>A
n.1264C>A
17g.80210612T>ACA401358624CARD14,SGSHn.2844+1354T>A
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.551+1459A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.4232A>T
c.603A>T (n.603A>T)
c.949+1459A>T (n.949+1459A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1330A>T
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
n.1369A>T
n.969+1459A>T
n.1024+1257A>T
n.1263A>T
17g.80210612T>CCA401358626CARD14,SGSHn.2844+1354T>C
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.551+1459A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.4232A>G
c.603A>G (n.603A>G)
c.949+1459A>G (n.949+1459A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1330A>G
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.1369A>G
n.969+1459A>G
n.1024+1257A>G
n.1263A>G
 gnomAD v4
17g.80210612T>GCA401358625CARD14,SGSHn.2844+1354T>G
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.551+1459A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.4232A>C
c.603A>C (n.603A>C)
c.949+1459A>C (n.949+1459A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1330A>C
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.1369A>C
n.969+1459A>C
n.1024+1257A>C
n.1263A>C
17g.80210613T>ACA401358627CARD14,SGSHn.2844+1355T>A
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.551+1458A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.4231A>T
c.602A>T (n.602A>T)
c.949+1458A>T (n.949+1458A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.1329A>T
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.1368A>T
n.969+1458A>T
n.1024+1256A>T
n.1262A>T
17g.80210613T>CCA401358628CARD14,SGSHn.2844+1355T>C
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.551+1458A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.4231A>G
c.602A>G (n.602A>G)
c.949+1458A>G (n.949+1458A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.1329A>G
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.1368A>G
n.969+1458A>G
n.1024+1256A>G
n.1262A>G
17g.80210613T>GCA401358629CARD14,SGSHn.2844+1355T>G
c.1348A>C (p.Asn450His)
c.551+1458A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.4231A>C
c.602A>C (n.602A>C)
c.949+1458A>C (n.949+1458A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.1329A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.1368A>C
n.969+1458A>C
n.1024+1256A>C
n.1262A>C
17g.80210614C>ACA401358630CARD14,SGSHn.2844+1356C>A
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.551+1457G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.4230G>T
c.601G>T (n.601G>T)
c.949+1457G>T (n.949+1457G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1328G>T
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.1367G>T
n.969+1457G>T
n.1024+1255G>T
n.1261G>T
17g.80210614C>GCA401358631CARD14,SGSHn.2844+1356C>G
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.551+1457G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.4230G>C
c.601G>C (n.601G>C)
c.949+1457G>C (n.949+1457G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1328G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.1367G>C
n.969+1457G>C
n.1024+1255G>C
n.1261G>C
 dbSNP
17g.80210614C>TCA502404457CARD14,SGSHn.2844+1356C>T
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.551+1457G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.4230G>A
c.601G>A (n.601G>A)
c.949+1457G>A (n.949+1457G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1328G>A
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.1367G>A
n.969+1457G>A
n.1024+1255G>A
n.1261G>A
17g.80210615T>ACA401358632CARD14,SGSHn.2844+1357T>A
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.551+1456A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.4229A>T
c.600A>T (n.600A>T)
c.949+1456A>T (n.949+1456A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.1327A>T
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.1366A>T
n.969+1456A>T
n.1024+1254A>T
n.1260A>T
17g.80210615T>CCA401358633CARD14,SGSHn.2844+1357T>C
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.551+1456A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.4229A>G
c.600A>G (n.600A>G)
c.949+1456A>G (n.949+1456A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.1327A>G
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.1366A>G
n.969+1456A>G
n.1024+1254A>G
n.1260A>G
17g.80210615T>GCA401358634CARD14,SGSHn.2844+1357T>G
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.551+1456A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.4229A>C
c.600A>C (n.600A>C)
c.949+1456A>C (n.949+1456A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.1327A>C
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.1366A>C
n.969+1456A>C
n.1024+1254A>C
n.1260A>C
17g.80210615_80210616delinsTGCA2277862252CARD14,SGSHn.2844+1357_2844+1358delinsTG
c.1345_1346delinsCA (p.Gln449=)
c.551+1455_551+1456delinsCA
c.*555_*556delinsCA (n.*555_*556delinsCA)
n.4228_4229delinsCA
c.599_600delinsCA (n.599_600delinsCA)
c.949+1455_949+1456delinsCA (n.949+1455_949+1456delinsCA)
c.*432_*433delinsCA (n.*432_*433delinsCA)
c.*395_*396delinsCA (n.*395_*396delinsCA)
n.1326_1327delinsCA
c.*1249_*1250delinsCA (n.*1249_*1250delinsCA)
n.1365_1366delinsCA
n.969+1455_969+1456delinsCA
n.1024+1253_1024+1254delinsCA
n.1259_1260delinsCA
17g.80210616G>ACA8817602CARD14,SGSHn.2844+1358G>A
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.551+1455C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.4228C>T
c.599C>T (n.599C>T)
c.949+1455C>T (n.949+1455C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1326C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.1365C>T
n.969+1455C>T
n.1024+1253C>T
n.1259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.80210616G>CCA401358635CARD14,SGSHn.2844+1358G>C
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.551+1455C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.4228C>G
c.599C>G (n.599C>G)
c.949+1455C>G (n.949+1455C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1326C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
n.1365C>G
n.969+1455C>G
n.1024+1253C>G
n.1259C>G
17g.80210616G=CA2277862253CARD14,SGSHn.2844+1358G=
c.1345C= (p.Gln449=)
c.551+1455C=
c.*555C= (n.*555C=)
n.4228C=
c.599C= (n.599C=)
c.949+1455C= (n.949+1455C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.1326C=
c.*1249C= (n.*1249C=)
n.1365C=
n.969+1455C=
n.1024+1253C=
n.1259C=
17g.80210616G>TCA401358636CARD14,SGSHn.2844+1358G>T
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.551+1455C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.4228C>A
c.599C>A (n.599C>A)
c.949+1455C>A (n.949+1455C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1326C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
n.1365C>A
n.969+1455C>A
n.1024+1253C>A
n.1259C>A
17g.80210618delCA628018996CARD14,SGSHn.2844+1360del
c.1345del (p.Gln449ArgfsTer?)
c.551+1455del
c.*555del (n.*555del)
n.4228del
c.599del (n.599del)
c.949+1455del (n.949+1455del)
c.*432del (n.*432del)
c.*395del (n.*395del)
n.1326del
c.*1249del (n.*1249del)
n.1365del
n.969+1455del
n.1024+1253del
n.1259del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210617G>ACA502404465CARD14,SGSHn.2844+1359G>A
c.1344C>T (p.Thr448=)
c.551+1454C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.4227C>T
c.598C>T (n.598C>T)
c.949+1454C>T (n.949+1454C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.1325C>T
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
n.1364C>T
n.969+1454C>T
n.1024+1252C>T
n.1258C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80210617G>CCA502404466CARD14,SGSHn.2844+1359G>C
c.1344C>G (p.Thr448=)
c.551+1454C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.4227C>G
c.598C>G (n.598C>G)
c.949+1454C>G (n.949+1454C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.1325C>G
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
n.1364C>G
n.969+1454C>G
n.1024+1252C>G
n.1258C>G
17g.80210617G>TCA502404467CARD14,SGSHn.2844+1359G>T
c.1344C>A (p.Thr448=)
c.551+1454C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.4227C>A
c.598C>A (n.598C>A)
c.949+1454C>A (n.949+1454C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.1325C>A
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
n.1364C>A
n.969+1454C>A
n.1024+1252C>A
n.1258C>A
 gnomAD v4
17g.80210618G>ACA294890432CARD14,SGSHn.2844+1360G>A
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.551+1453C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.4226C>T
c.597C>T (n.597C>T)
c.949+1453C>T (n.949+1453C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.1324C>T
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
n.1363C>T
n.969+1453C>T
n.1024+1251C>T
n.1257C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210618G>CCA401358638CARD14,SGSHn.2844+1360G>C
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.551+1453C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.4226C>G
c.597C>G (n.597C>G)
c.949+1453C>G (n.949+1453C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.1324C>G
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
n.1363C>G
n.969+1453C>G
n.1024+1251C>G
n.1257C>G
17g.80210618G=CA2277862254CARD14,SGSHn.2844+1360G=
c.1343C= (p.Thr448=)
c.551+1453C=
c.*553C= (n.*553C=)
n.4226C=
c.597C= (n.597C=)
c.949+1453C= (n.949+1453C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.*393C= (n.*393C=)
n.1324C=
c.*1247C= (n.*1247C=)
n.1363C=
n.969+1453C=
n.1024+1251C=
n.1257C=
17g.80210618G>TCA401358637CARD14,SGSHn.2844+1360G>T
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.551+1453C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.4226C>A
c.597C>A (n.597C>A)
c.949+1453C>A (n.949+1453C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.1324C>A
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
n.1363C>A
n.969+1453C>A
n.1024+1251C>A
n.1257C>A
17g.80210619T>ACA401358641CARD14,SGSHn.2844+1361T>A
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.551+1452A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.4225A>T
c.596A>T (n.596A>T)
c.949+1452A>T (n.949+1452A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1323A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.1362A>T
n.969+1452A>T
n.1024+1250A>T
n.1256A>T
17g.80210619T>CCA401358639CARD14,SGSHn.2844+1361T>C
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.551+1452A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.4225A>G
c.596A>G (n.596A>G)
c.949+1452A>G (n.949+1452A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.1323A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.1362A>G
n.969+1452A>G
n.1024+1250A>G
n.1256A>G
17g.80210619T>GCA401358640CARD14,SGSHn.2844+1361T>G
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.551+1452A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.4225A>C
c.596A>C (n.596A>C)
c.949+1452A>C (n.949+1452A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1323A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.1362A>C
n.969+1452A>C
n.1024+1250A>C
n.1256A>C
17g.80210620C>ACA401358642CARD14,SGSHn.2844+1362C>A
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.551+1451G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.4224G>T
c.595G>T (n.595G>T)
c.949+1451G>T (n.949+1451G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1322G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.1361G>T
n.969+1451G>T
n.1024+1249G>T
n.1255G>T
17g.80210620C=CA2277862255CARD14,SGSHn.2844+1362C=
c.1341G= (p.Glu447=)
c.551+1451G=
c.*551G= (n.*551G=)
n.4224G=
c.595G= (n.595G=)
c.949+1451G= (n.949+1451G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*391G= (n.*391G=)
n.1322G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
n.1361G=
n.969+1451G=
n.1024+1249G=
n.1255G=
17g.80210620C>GCA401358643CARD14,SGSHn.2844+1362C>G
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.551+1451G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.4224G>C
c.595G>C (n.595G>C)
c.949+1451G>C (n.949+1451G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1322G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.1361G>C
n.969+1451G>C
n.1024+1249G>C
n.1255G>C
 gnomAD v4
17g.80210620C>TCA502404468CARD14,SGSHn.2844+1362C>T
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.551+1451G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.4224G>A
c.595G>A (n.595G>A)
c.949+1451G>A (n.949+1451G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1322G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.1361G>A
n.969+1451G>A
n.1024+1249G>A
n.1255G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80210621T>ACA401358644CARD14,SGSHn.2844+1363T>A
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.551+1450A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.4223A>T
c.594A>T (n.594A>T)
c.949+1450A>T (n.949+1450A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.1321A>T
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.1360A>T
n.969+1450A>T
n.1024+1248A>T
n.1254A>T
17g.80210621T>CCA401358645CARD14,SGSHn.2844+1363T>C
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.551+1450A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.4223A>G
c.594A>G (n.594A>G)
c.949+1450A>G (n.949+1450A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.1321A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.1360A>G
n.969+1450A>G
n.1024+1248A>G
n.1254A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80210621T>GCA401358646CARD14,SGSHn.2844+1363T>G
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.551+1450A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.4223A>C
c.594A>C (n.594A>C)
c.949+1450A>C (n.949+1450A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.1321A>C
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.1360A>C
n.969+1450A>C
n.1024+1248A>C
n.1254A>C
 gnomAD v4
17g.80210625_80210645dupCA628018997CARD14,SGSHn.2844+1367_2844+1387dup
c.1320_1340dup (p.His446_Glu447insAspArgSerArgAspProHis)
c.551+1430_551+1450dup
c.*530_*550dup (n.*530_*550dup)
n.4203_4223dup
c.574_594dup (n.574_594dup)
c.949+1430_949+1450dup (n.949+1430_949+1450dup)
c.*407_*427dup (n.*407_*427dup)
c.*370_*390dup (n.*370_*390dup)
n.1301_1321dup
c.*1224_*1244dup (n.*1224_*1244dup)
n.1340_1360dup
n.969+1430_969+1450dup
n.1024+1228_1024+1248dup
n.1234_1254dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210622C>ACA401358647CARD14,SGSHn.2844+1364C>A
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.551+1449G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.4222G>T
c.593G>T (n.593G>T)
c.949+1449G>T (n.949+1449G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1320G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.1359G>T
n.969+1449G>T
n.1024+1247G>T
n.1253G>T
17g.80210622C=CA2277862256CARD14,SGSHn.2844+1364C=
c.1339G= (p.Glu447=)
c.551+1449G=
c.*549G= (n.*549G=)
n.4222G=
c.593G= (n.593G=)
c.949+1449G= (n.949+1449G=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.*389G= (n.*389G=)
n.1320G=
c.*1243G= (n.*1243G=)
n.1359G=
n.969+1449G=
n.1024+1247G=
n.1253G=
17g.80210622C>GCA401358648CARD14,SGSHn.2844+1364C>G
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.551+1449G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.4222G>C
c.593G>C (n.593G>C)
c.949+1449G>C (n.949+1449G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1320G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
n.1359G>C
n.969+1449G>C
n.1024+1247G>C
n.1253G>C
 gnomAD v4
17g.80210622C>TCA117263CARD14,SGSHn.2844+1364C>T
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.551+1449G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.4222G>A
c.593G>A (n.593G>A)
c.949+1449G>A (n.949+1449G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1320G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
n.1359G>A
n.969+1449G>A
n.1024+1247G>A
n.1253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210623G>ACA8817603CARD14,SGSHn.2844+1365G>A
c.1338C>T (p.His446=)
c.551+1448C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.4221C>T
c.592C>T (n.592C>T)
c.949+1448C>T (n.949+1448C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1319C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.1358C>T
n.969+1448C>T
n.1024+1246C>T
n.1252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210623G>CCA8817604CARD14,SGSHn.2844+1365G>C
c.1338C>G (p.His446Gln)
c.551+1448C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.4221C>G
c.592C>G (n.592C>G)
c.949+1448C>G (n.949+1448C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1319C>G
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.1358C>G
n.969+1448C>G
n.1024+1246C>G
n.1252C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210623G=CA2277862257CARD14,SGSHn.2844+1365G=
c.1338C= (p.His446=)
c.551+1448C=
c.*548C= (n.*548C=)
n.4221C=
c.592C= (n.592C=)
c.949+1448C= (n.949+1448C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.1319C=
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.1358C=
n.969+1448C=
n.1024+1246C=
n.1252C=
17g.80210623G>TCA401358649CARD14,SGSHn.2844+1365G>T
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.551+1448C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.4221C>A
c.592C>A (n.592C>A)
c.949+1448C>A (n.949+1448C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.1319C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.1358C>A
n.969+1448C>A
n.1024+1246C>A
n.1252C>A
 dbSNP
17g.80210624T>ACA401358651CARD14,SGSHn.2844+1366T>A
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.551+1447A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.4220A>T
c.591A>T (n.591A>T)
c.949+1447A>T (n.949+1447A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1318A>T
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.1357A>T
n.969+1447A>T
n.1024+1245A>T
n.1251A>T
17g.80210624T>CCA8817605CARD14,SGSHn.2844+1366T>C
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.551+1447A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.4220A>G
c.591A>G (n.591A>G)
c.949+1447A>G (n.949+1447A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1318A>G
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.1357A>G
n.969+1447A>G
n.1024+1245A>G
n.1251A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210624T>GCA401358650CARD14,SGSHn.2844+1366T>G
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.551+1447A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.4220A>C
c.591A>C (n.591A>C)
c.949+1447A>C (n.949+1447A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1318A>C
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.1357A>C
n.969+1447A>C
n.1024+1245A>C
n.1251A>C
 gnomAD v4
17g.80210624T=CA2277862258CARD14,SGSHn.2844+1366T=
c.1337A= (p.His446=)
c.551+1447A=
c.*547A= (n.*547A=)
n.4220A=
c.591A= (n.591A=)
c.949+1447A= (n.949+1447A=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.*387A= (n.*387A=)
n.1318A=
c.*1241A= (n.*1241A=)
n.1357A=
n.969+1447A=
n.1024+1245A=
n.1251A=
17g.80210625G>ACA401358652CARD14,SGSHn.2844+1367G>A
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.551+1446C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.4219C>T
c.590C>T (n.590C>T)
c.949+1446C>T (n.949+1446C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1317C>T
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.1356C>T
n.969+1446C>T
n.1024+1244C>T
n.1250C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210625G>CCA401358653CARD14,SGSHn.2844+1367G>C
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.551+1446C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.4219C>G
c.590C>G (n.590C>G)
c.949+1446C>G (n.949+1446C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1317C>G
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.1356C>G
n.969+1446C>G
n.1024+1244C>G
n.1250C>G
17g.80210625G=CA2277862259CARD14,SGSHn.2844+1367G=
c.1336C= (p.His446=)
c.551+1446C=
c.*546C= (n.*546C=)
n.4219C=
c.590C= (n.590C=)
c.949+1446C= (n.949+1446C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.1317C=
c.*1240C= (n.*1240C=)
n.1356C=
n.969+1446C=
n.1024+1244C=
n.1250C=
17g.80210625G>TCA401358654CARD14,SGSHn.2844+1367G>T
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.551+1446C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.4219C>A
c.590C>A (n.590C>A)
c.949+1446C>A (n.949+1446C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1317C>A
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.1356C>A
n.969+1446C>A
n.1024+1244C>A
n.1250C>A
17g.80210629delCA2739268492CARD14,SGSHn.2844+1371del
c.1336del (p.His446ThrfsTer?)
c.551+1446del
c.*546del (n.*546del)
n.4219del
c.590del (n.590del)
c.949+1446del (n.949+1446del)
c.*423del (n.*423del)
c.*386del (n.*386del)
n.1317del
c.*1240del (n.*1240del)
n.1356del
n.969+1446del
n.1024+1244del
n.1250del
 ClinVar
17g.80210626G>ACA502404474CARD14,SGSHn.2844+1368G>A
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.551+1445C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.4218C>T
c.589C>T (n.589C>T)
c.949+1445C>T (n.949+1445C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.1316C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.1355C>T
n.969+1445C>T
n.1024+1243C>T
n.1249C>T
17g.80210626G>CCA502404475CARD14,SGSHn.2844+1368G>C
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.551+1445C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.4218C>G
c.589C>G (n.589C>G)
c.949+1445C>G (n.949+1445C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1316C>G
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
n.1355C>G
n.969+1445C>G
n.1024+1243C>G
n.1249C>G
17g.80210626G>TCA502404476CARD14,SGSHn.2844+1368G>T
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.551+1445C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.4218C>A
c.589C>A (n.589C>A)
c.949+1445C>A (n.949+1445C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1316C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.1355C>A
n.969+1445C>A
n.1024+1243C>A
n.1249C>A
17g.80210627G>ACA401358655CARD14,SGSHn.2844+1369G>A
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.551+1444C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.4217C>T
c.588C>T (n.588C>T)
c.949+1444C>T (n.949+1444C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1315C>T
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
n.1354C>T
n.969+1444C>T
n.1024+1242C>T
n.1248C>T
 gnomAD v4
17g.80210627G>CCA401358656CARD14,SGSHn.2844+1369G>C
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.551+1444C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.4217C>G
c.588C>G (n.588C>G)
c.949+1444C>G (n.949+1444C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1315C>G
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
n.1354C>G
n.969+1444C>G
n.1024+1242C>G
n.1248C>G
17g.80210627G>TCA401358657CARD14,SGSHn.2844+1369G>T
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.551+1444C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.4217C>A
c.588C>A (n.588C>A)
c.949+1444C>A (n.949+1444C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1315C>A
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
n.1354C>A
n.969+1444C>A
n.1024+1242C>A
n.1248C>A
17g.80210627_80210628delinsAACA645599472CARD14,SGSHn.2844+1369_2844+1370delinsAA
c.1333_1334delinsTT (p.Pro445Phe)
c.551+1443_551+1444delinsTT
c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT)
n.4216_4217delinsTT
c.587_588delinsTT (n.587_588delinsTT)
c.949+1443_949+1444delinsTT (n.949+1443_949+1444delinsTT)
c.*420_*421delinsTT (n.*420_*421delinsTT)
c.*383_*384delinsTT (n.*383_*384delinsTT)
n.1314_1315delinsTT
c.*1237_*1238delinsTT (n.*1237_*1238delinsTT)
n.1353_1354delinsTT
n.969+1443_969+1444delinsTT
n.1024+1241_1024+1242delinsTT
n.1247_1248delinsTT
 COSMIC
17g.80210628G>ACA401358658CARD14,SGSHn.2844+1370G>A
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.551+1443C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.4216C>T
c.587C>T (n.587C>T)
c.949+1443C>T (n.949+1443C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1314C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.1353C>T
n.969+1443C>T
n.1024+1241C>T
n.1247C>T
17g.80210628G>CCA401358659CARD14,SGSHn.2844+1370G>C
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.551+1443C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.4216C>G
c.587C>G (n.587C>G)
c.949+1443C>G (n.949+1443C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1314C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.1353C>G
n.969+1443C>G
n.1024+1241C>G
n.1247C>G
17g.80210628G=CA2277862260CARD14,SGSHn.2844+1370G=
c.1333C= (p.Pro445=)
c.551+1443C=
c.*543C= (n.*543C=)
n.4216C=
c.587C= (n.587C=)
c.949+1443C= (n.949+1443C=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.1314C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.1353C=
n.969+1443C=
n.1024+1241C=
n.1247C=
17g.80210628G>TCA401358660CARD14,SGSHn.2844+1370G>T
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.551+1443C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.4216C>A
c.587C>A (n.587C>A)
c.949+1443C>A (n.949+1443C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1314C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.1353C>A
n.969+1443C>A
n.1024+1241C>A
n.1247C>A
 dbSNP
17g.80210629G>ACA8817606CARD14,SGSHn.2844+1371G>A
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.551+1442C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.4215C>T
c.586C>T (n.586C>T)
c.949+1442C>T (n.949+1442C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1313C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.1352C>T
n.969+1442C>T
n.1024+1240C>T
n.1246C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210629G>CCA401358661CARD14,SGSHn.2844+1371G>C
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.551+1442C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.4215C>G
c.586C>G (n.586C>G)
c.949+1442C>G (n.949+1442C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1313C>G
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.1352C>G
n.969+1442C>G
n.1024+1240C>G
n.1246C>G
17g.80210629G=CA2277862261CARD14,SGSHn.2844+1371G=
c.1332C= (p.Asp444=)
c.551+1442C=
c.*542C= (n.*542C=)
n.4215C=
c.586C= (n.586C=)
c.949+1442C= (n.949+1442C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.1313C=
c.*1236C= (n.*1236C=)
n.1352C=
n.969+1442C=
n.1024+1240C=
n.1246C=
17g.80210629G>TCA401358662CARD14,SGSHn.2844+1371G>T
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.551+1442C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.4215C>A
c.586C>A (n.586C>A)
c.949+1442C>A (n.949+1442C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1313C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.1352C>A
n.969+1442C>A
n.1024+1240C>A
n.1246C>A
 gnomAD v4
17g.80210630T>ACA401358665CARD14,SGSHn.2844+1372T>A
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.551+1441A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.4214A>T
c.585A>T (n.585A>T)
c.949+1441A>T (n.949+1441A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.1312A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.1351A>T
n.969+1441A>T
n.1024+1239A>T
n.1245A>T
17g.80210630T>CCA401358664CARD14,SGSHn.2844+1372T>C
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.551+1441A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.4214A>G
c.585A>G (n.585A>G)
c.949+1441A>G (n.949+1441A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1312A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.1351A>G
n.969+1441A>G
n.1024+1239A>G
n.1245A>G
 gnomAD v4
17g.80210630T>GCA401358663CARD14,SGSHn.2844+1372T>G
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.551+1441A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.4214A>C
c.585A>C (n.585A>C)
c.949+1441A>C (n.949+1441A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.1312A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.1351A>C
n.969+1441A>C
n.1024+1239A>C
n.1245A>C
17g.80210631C>ACA8817607CARD14,SGSHn.2844+1373C>A
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.551+1440G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.4213G>T
c.584G>T (n.584G>T)
c.949+1440G>T (n.949+1440G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1311G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.1350G>T
n.969+1440G>T
n.1024+1238G>T
n.1244G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210631C=CA2277862262CARD14,SGSHn.2844+1373C=
c.1330G= (p.Asp444=)
c.551+1440G=
c.*540G= (n.*540G=)
n.4213G=
c.584G= (n.584G=)
c.949+1440G= (n.949+1440G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.1311G=
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.1350G=
n.969+1440G=
n.1024+1238G=
n.1244G=
17g.80210631C>GCA401358666CARD14,SGSHn.2844+1373C>G
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.551+1440G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.4213G>C
c.584G>C (n.584G>C)
c.949+1440G>C (n.949+1440G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1311G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.1350G>C
n.969+1440G>C
n.1024+1238G>C
n.1244G>C
17g.80210631C>TCA8817608CARD14,SGSHn.2844+1373C>T
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.551+1440G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.4213G>A
c.584G>A (n.584G>A)
c.949+1440G>A (n.949+1440G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1311G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.1350G>A
n.969+1440G>A
n.1024+1238G>A
n.1244G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210632C>ACA502404481CARD14,SGSHn.2844+1374C>A
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n.4212G>T
c.583G>T (n.583G>T)
c.949+1439G>T (n.949+1439G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1310G>T
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n.1349G>T
n.969+1439G>T
n.1024+1237G>T
n.1243G>T
17g.80210632C>GCA502404482CARD14,SGSHn.2844+1374C>G
c.1329G>C (p.Arg443=)
c.551+1439G>C
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n.4212G>C
c.583G>C (n.583G>C)
c.949+1439G>C (n.949+1439G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1310G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.1349G>C
n.969+1439G>C
n.1024+1237G>C
n.1243G>C
17g.80210632C>TCA502404483CARD14,SGSHn.2844+1374C>T
c.1329G>A (p.Arg443=)
c.551+1439G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.4212G>A
c.583G>A (n.583G>A)
c.949+1439G>A (n.949+1439G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1310G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.1349G>A
n.969+1439G>A
n.1024+1237G>A
n.1243G>A
17g.80210633C>ACA401358667CARD14,SGSHn.2844+1375C>A
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c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1309G>T
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n.1348G>T
n.969+1438G>T
n.1024+1236G>T
n.1242G>T
17g.80210633C=CA2277862263CARD14,SGSHn.2844+1375C=
c.1328G= (p.Arg443=)
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c.582G= (n.582G=)
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c.*415G= (n.*415G=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.1309G=
c.*1232G= (n.*1232G=)
n.1348G=
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n.1024+1236G=
n.1242G=
17g.80210633C>GCA401358668CARD14,SGSHn.2844+1375C>G
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c.551+1438G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.4211G>C
c.582G>C (n.582G>C)
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c.*415G>C (n.*415G>C)
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n.1309G>C
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n.1348G>C
n.969+1438G>C
n.1024+1236G>C
n.1242G>C
17g.80210633C>TCA8817609CARD14,SGSHn.2844+1375C>T
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
c.551+1438G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.4211G>A
c.582G>A (n.582G>A)
c.949+1438G>A (n.949+1438G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1309G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.1348G>A
n.969+1438G>A
n.1024+1236G>A
n.1242G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210634G>ACA8817610CARD14,SGSHn.2844+1376G>A
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n.4210C>T
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c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1308C>T
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.1347C>T
n.969+1437C>T
n.1024+1235C>T
n.1241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210634G>CCA401358669CARD14,SGSHn.2844+1376G>C
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n.1024+1235C>G
n.1241C>G
17g.80210634G=CA2277862264CARD14,SGSHn.2844+1376G=
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c.*414C= (n.*414C=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.1308C=
c.*1231C= (n.*1231C=)
n.1347C=
n.969+1437C=
n.1024+1235C=
n.1241C=
17g.80210634G>TCA502404484CARD14,SGSHn.2844+1376G>T
c.1327C>A (p.Arg443=)
c.551+1437C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.4210C>A
c.581C>A (n.581C>A)
c.949+1437C>A (n.949+1437C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1308C>A
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.1347C>A
n.969+1437C>A
n.1024+1235C>A
n.1241C>A
17g.80210635G>ACA502404485CARD14,SGSHn.2844+1377G>A
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.551+1436C>T
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n.4209C>T
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c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.1307C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.1346C>T
n.969+1436C>T
n.1024+1234C>T
n.1240C>T
17g.80210635G>CCA401358670CARD14,SGSHn.2844+1377G>C
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c.551+1436C>G
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n.4209C>G
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c.*376C>G (n.*376C>G)
n.1307C>G
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
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n.969+1436C>G
n.1024+1234C>G
n.1240C>G
17g.80210635G>TCA401358671CARD14,SGSHn.2844+1377G>T
c.1326C>A (p.Ser442Arg)
c.551+1436C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.4209C>A
c.580C>A (n.580C>A)
c.949+1436C>A (n.949+1436C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.1307C>A
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.1346C>A
n.969+1436C>A
n.1024+1234C>A
n.1240C>A
17g.80210636C>ACA401358672CARD14,SGSHn.2844+1378C>A
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
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n.4208G>T
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c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1306G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.1345G>T
n.969+1435G>T
n.1024+1233G>T
n.1239G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80210636C=CA2277862265CARD14,SGSHn.2844+1378C=
c.1325G= (p.Ser442=)
c.551+1435G=
c.*535G= (n.*535G=)
n.4208G=
c.579G= (n.579G=)
c.949+1435G= (n.949+1435G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.*375G= (n.*375G=)
n.1306G=
c.*1229G= (n.*1229G=)
n.1345G=
n.969+1435G=
n.1024+1233G=
n.1239G=
17g.80210636C>GCA401358673CARD14,SGSHn.2844+1378C>G
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
c.551+1435G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.4208G>C
c.579G>C (n.579G>C)
c.949+1435G>C (n.949+1435G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1306G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.1345G>C
n.969+1435G>C
n.1024+1233G>C
n.1239G>C
17g.80210636C>TCA294890469CARD14,SGSHn.2844+1378C>T
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
c.551+1435G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.4208G>A
c.579G>A (n.579G>A)
c.949+1435G>A (n.949+1435G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1306G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.1345G>A
n.969+1435G>A
n.1024+1233G>A
n.1239G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210637T>ACA401358676CARD14,SGSHn.2844+1379T>A
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
c.551+1434A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.4207A>T
c.578A>T (n.578A>T)
c.949+1434A>T (n.949+1434A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.1305A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
n.1344A>T
n.969+1434A>T
n.1024+1232A>T
n.1238A>T
17g.80210637T>CCA401358674CARD14,SGSHn.2844+1379T>C
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
c.551+1434A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.4207A>G
c.578A>G (n.578A>G)
c.949+1434A>G (n.949+1434A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.1305A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.1344A>G
n.969+1434A>G
n.1024+1232A>G
n.1238A>G
17g.80210637T>GCA401358675CARD14,SGSHn.2844+1379T>G
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
c.551+1434A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.4207A>C
c.578A>C (n.578A>C)
c.949+1434A>C (n.949+1434A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.1305A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
n.1344A>C
n.969+1434A>C
n.1024+1232A>C
n.1238A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210637T=CA2277862266CARD14,SGSHn.2844+1379T=
c.1324A= (p.Ser442=)
c.551+1434A=
c.*534A= (n.*534A=)
n.4207A=
c.578A= (n.578A=)
c.949+1434A= (n.949+1434A=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.1305A=
c.*1228A= (n.*1228A=)
n.1344A=
n.969+1434A=
n.1024+1232A=
n.1238A=
17g.80210638C>ACA502404488CARD14,SGSHn.2844+1380C>A
c.1323G>T (p.Arg441=)
c.551+1433G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.4206G>T
c.577G>T (n.577G>T)
c.949+1433G>T (n.949+1433G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.1304G>T
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
n.1343G>T
n.969+1433G>T
n.1024+1231G>T
n.1237G>T
17g.80210638C=CA2277862267CARD14,SGSHn.2844+1380C=
c.1323G= (p.Arg441=)
c.551+1433G=
c.*533G= (n.*533G=)
n.4206G=
c.577G= (n.577G=)
c.949+1433G= (n.949+1433G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.1304G=
c.*1227G= (n.*1227G=)
n.1343G=
n.969+1433G=
n.1024+1231G=
n.1237G=
17g.80210638C>GCA8817611CARD14,SGSHn.2844+1380C>G
c.1323G>C (p.Arg441=)
c.551+1433G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.4206G>C
c.577G>C (n.577G>C)
c.949+1433G>C (n.949+1433G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.1304G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
n.1343G>C
n.969+1433G>C
n.1024+1231G>C
n.1237G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210638C>TCA502404487CARD14,SGSHn.2844+1380C>T
c.1323G>A (p.Arg441=)
c.551+1433G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.4206G>A
c.577G>A (n.577G>A)
c.949+1433G>A (n.949+1433G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.1304G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
n.1343G>A
n.969+1433G>A
n.1024+1231G>A
n.1237G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210639C>ACA401358677CARD14,SGSHn.2844+1381C>A
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.551+1432G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.4205G>T
c.576G>T (n.576G>T)
c.949+1432G>T (n.949+1432G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1303G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.1342G>T
n.969+1432G>T
n.1024+1230G>T
n.1236G>T
17g.80210639C=CA2277862268CARD14,SGSHn.2844+1381C=
c.1322G= (p.Arg441=)
c.551+1432G=
c.*532G= (n.*532G=)
n.4205G=
c.576G= (n.576G=)
c.949+1432G= (n.949+1432G=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*372G= (n.*372G=)
n.1303G=
c.*1226G= (n.*1226G=)
n.1342G=
n.969+1432G=
n.1024+1230G=
n.1236G=
17g.80210639C>GCA401358678CARD14,SGSHn.2844+1381C>G
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.551+1432G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.4205G>C
c.576G>C (n.576G>C)
c.949+1432G>C (n.949+1432G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1303G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.1342G>C
n.969+1432G>C
n.1024+1230G>C
n.1236G>C
17g.80210639C>TCA8817612CARD14,SGSHn.2844+1381C>T
c.1322G>A (p.Arg441Gln)
c.551+1432G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.4205G>A
c.576G>A (n.576G>A)
c.949+1432G>A (n.949+1432G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1303G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.1342G>A
n.969+1432G>A
n.1024+1230G>A
n.1236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210640G>ACA8817613CARD14,SGSHn.2844+1382G>A
c.1321C>T (p.Arg441Trp)
c.551+1431C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.4204C>T
c.575C>T (n.575C>T)
c.949+1431C>T (n.949+1431C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.1302C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.1341C>T
n.969+1431C>T
n.1024+1229C>T
n.1235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210640G>CCA401358679CARD14,SGSHn.2844+1382G>C
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.551+1431C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.4204C>G
c.575C>G (n.575C>G)
c.949+1431C>G (n.949+1431C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.1302C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.1341C>G
n.969+1431C>G
n.1024+1229C>G
n.1235C>G
17g.80210640G=CA2277862269CARD14,SGSHn.2844+1382G=
c.1321C= (p.Arg441=)
c.551+1431C=
c.*531C= (n.*531C=)
n.4204C=
c.575C= (n.575C=)
c.949+1431C= (n.949+1431C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.1302C=
c.*1225C= (n.*1225C=)
n.1341C=
n.969+1431C=
n.1024+1229C=
n.1235C=
17g.80210640G>TCA502404489CARD14,SGSHn.2844+1382G>T
c.1321C>A (p.Arg441=)
c.551+1431C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.4204C>A
c.575C>A (n.575C>A)
c.949+1431C>A (n.949+1431C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1302C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.1341C>A
n.969+1431C>A
n.1024+1229C>A
n.1235C>A
17g.80210641G>ACA8817615CARD14,SGSHn.2844+1383G>A
c.1320C>T (p.Asp440=)
c.551+1430C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.4203C>T
c.574C>T (n.574C>T)
c.949+1430C>T (n.949+1430C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1301C>T
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
n.1340C>T
n.969+1430C>T
n.1024+1228C>T
n.1234C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210641G>CCA401358680CARD14,SGSHn.2844+1383G>C
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
c.551+1430C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.4203C>G
c.574C>G (n.574C>G)
c.949+1430C>G (n.949+1430C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1301C>G
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
n.1340C>G
n.969+1430C>G
n.1024+1228C>G
n.1234C>G
17g.80210641G=CA2277862270CARD14,SGSHn.2844+1383G=
c.1320C= (p.Asp440=)
c.551+1430C=
c.*530C= (n.*530C=)
n.4203C=
c.574C= (n.574C=)
c.949+1430C= (n.949+1430C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.1301C=
c.*1224C= (n.*1224C=)
n.1340C=
n.969+1430C=
n.1024+1228C=
n.1234C=
17g.80210641G>TCA8817614CARD14,SGSHn.2844+1383G>T
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.551+1430C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.4203C>A
c.574C>A (n.574C>A)
c.949+1430C>A (n.949+1430C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1301C>A
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
n.1340C>A
n.969+1430C>A
n.1024+1228C>A
n.1234C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210642T>ACA401358681CARD14,SGSHn.2844+1384T>A
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.551+1429A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.4202A>T
c.573A>T (n.573A>T)
c.949+1429A>T (n.949+1429A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.1300A>T
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.1339A>T
n.969+1429A>T
n.1024+1227A>T
n.1233A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210642T>CCA401358682CARD14,SGSHn.2844+1384T>C
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.551+1429A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.4202A>G
c.573A>G (n.573A>G)
c.949+1429A>G (n.949+1429A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.1300A>G
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.1339A>G
n.969+1429A>G
n.1024+1227A>G
n.1233A>G
 dbSNP
17g.80210642T>GCA401358683CARD14,SGSHn.2844+1384T>G
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.551+1429A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.4202A>C
c.573A>C (n.573A>C)
c.949+1429A>C (n.949+1429A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.1300A>C
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.1339A>C
n.969+1429A>C
n.1024+1227A>C
n.1233A>C
17g.80210642T=CA2277862271CARD14,SGSHn.2844+1384T=
c.1319A= (p.Asp440=)
c.551+1429A=
c.*529A= (n.*529A=)
n.4202A=
c.573A= (n.573A=)
c.949+1429A= (n.949+1429A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*369A= (n.*369A=)
n.1300A=
c.*1223A= (n.*1223A=)
n.1339A=
n.969+1429A=
n.1024+1227A=
n.1233A=
17g.80210643C>ACA401358685CARD14,SGSHn.2844+1385C>A
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.551+1428G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.4201G>T
c.572G>T (n.572G>T)
c.949+1428G>T (n.949+1428G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.1299G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
n.1338G>T
n.969+1428G>T
n.1024+1226G>T
n.1232G>T
 dbSNP
17g.80210643C=CA2277862272CARD14,SGSHn.2844+1385C=
c.1318G= (p.Asp440=)
c.551+1428G=
c.*528G= (n.*528G=)
n.4201G=
c.572G= (n.572G=)
c.949+1428G= (n.949+1428G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.1299G=
c.*1222G= (n.*1222G=)
n.1338G=
n.969+1428G=
n.1024+1226G=
n.1232G=
17g.80210643C>GCA401358684CARD14,SGSHn.2844+1385C>G
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.551+1428G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.4201G>C
c.572G>C (n.572G>C)
c.949+1428G>C (n.949+1428G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.1299G>C
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
n.1338G>C
n.969+1428G>C
n.1024+1226G>C
n.1232G>C
17g.80210643C>TCA10647074CARD14,SGSHn.2844+1385C>T
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.551+1428G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.4201G>A
c.572G>A (n.572G>A)
c.949+1428G>A (n.949+1428G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.1299G>A
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
n.1338G>A
n.969+1428G>A
n.1024+1226G>A
n.1232G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210644G>ACA8817616CARD14,SGSHn.2844+1386G>A
c.1317C>T (p.Tyr439=)
c.551+1427C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.4200C>T
c.571C>T (n.571C>T)
c.949+1427C>T (n.949+1427C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1298C>T
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.1337C>T
n.969+1427C>T
n.1024+1225C>T
n.1231C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210644G>CCA401358687CARD14,SGSHn.2844+1386G>C
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
c.551+1427C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.4200C>G
c.571C>G (n.571C>G)
c.949+1427C>G (n.949+1427C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1298C>G
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.1337C>G
n.969+1427C>G
n.1024+1225C>G
n.1231C>G
17g.80210644G=CA2277862273CARD14,SGSHn.2844+1386G=
c.1317C= (p.Tyr439=)
c.551+1427C=
c.*527C= (n.*527C=)
n.4200C=
c.571C= (n.571C=)
c.949+1427C= (n.949+1427C=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.1298C=
c.*1221C= (n.*1221C=)
n.1337C=
n.969+1427C=
n.1024+1225C=
n.1231C=
17g.80210644G>TCA401358686CARD14,SGSHn.2844+1386G>T
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
c.551+1427C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.4200C>A
c.571C>A (n.571C>A)
c.949+1427C>A (n.949+1427C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1298C>A
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.1337C>A
n.969+1427C>A
n.1024+1225C>A
n.1231C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210645T>ACA401358688CARD14,SGSHn.2844+1387T>A
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.551+1426A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.4199A>T
c.570A>T (n.570A>T)
c.949+1426A>T (n.949+1426A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1297A>T
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.1336A>T
n.969+1426A>T
n.1024+1224A>T
n.1230A>T
17g.80210645T>CCA294890479CARD14,SGSHn.2844+1387T>C
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.551+1426A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.4199A>G
c.570A>G (n.570A>G)
c.949+1426A>G (n.949+1426A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.1297A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
n.1336A>G
n.969+1426A>G
n.1024+1224A>G
n.1230A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210645T>GCA401358689CARD14,SGSHn.2844+1387T>G
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.551+1426A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.4199A>C
c.570A>C (n.570A>C)
c.949+1426A>C (n.949+1426A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1297A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.1336A>C
n.969+1426A>C
n.1024+1224A>C
n.1230A>C
17g.80210645T=CA2277862274CARD14,SGSHn.2844+1387T=
c.1316A= (p.Tyr439=)
c.551+1426A=
c.*526A= (n.*526A=)
n.4199A=
c.570A= (n.570A=)
c.949+1426A= (n.949+1426A=)
c.*403A= (n.*403A=)
c.*366A= (n.*366A=)
n.1297A=
c.*1220A= (n.*1220A=)
n.1336A=
n.969+1426A=
n.1024+1224A=
n.1230A=
17g.80210646A>CCA401358690CARD14,SGSHn.2844+1388A>C
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.551+1425T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.4198T>G
c.569T>G (n.569T>G)
c.949+1425T>G (n.949+1425T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1296T>G
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.1335T>G
n.969+1425T>G
n.1024+1223T>G
n.1229T>G
17g.80210646A>GCA401358691CARD14,SGSHn.2844+1388A>G
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.551+1425T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.4198T>C
c.569T>C (n.569T>C)
c.949+1425T>C (n.949+1425T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1296T>C
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.1335T>C
n.969+1425T>C
n.1024+1223T>C
n.1229T>C
17g.80210646A>TCA401358692CARD14,SGSHn.2844+1388A>T
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.551+1425T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.4198T>A
c.569T>A (n.569T>A)
c.949+1425T>A (n.949+1425T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1296T>A
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.1335T>A
n.969+1425T>A
n.1024+1223T>A
n.1229T>A
17g.80210647G>ACA502404490CARD14,SGSHn.2844+1389G>A
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.551+1424C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.4197C>T
c.568C>T (n.568C>T)
c.949+1424C>T (n.949+1424C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1295C>T
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.1334C>T
n.969+1424C>T
n.1024+1222C>T
n.1228C>T
17g.80210647G>CCA502404491CARD14,SGSHn.2844+1389G>C
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.551+1424C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.4197C>G
c.568C>G (n.568C>G)
c.949+1424C>G (n.949+1424C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1295C>G
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.1334C>G
n.969+1424C>G
n.1024+1222C>G
n.1228C>G
17g.80210647G>TCA502404492CARD14,SGSHn.2844+1389G>T
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.551+1424C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.4197C>A
c.568C>A (n.568C>A)
c.949+1424C>A (n.949+1424C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1295C>A
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.1334C>A
n.969+1424C>A
n.1024+1222C>A
n.1228C>A
17g.80210648A>CCA401358695CARD14,SGSHn.2844+1390A>C
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.551+1423T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.4196T>G
c.567T>G (n.567T>G)
c.949+1423T>G (n.949+1423T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1294T>G
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
n.1333T>G
n.969+1423T>G
n.1024+1221T>G
n.1227T>G
17g.80210648A>GCA401358693CARD14,SGSHn.2844+1390A>G
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.551+1423T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.4196T>C
c.567T>C (n.567T>C)
c.949+1423T>C (n.949+1423T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1294T>C
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
n.1333T>C
n.969+1423T>C
n.1024+1221T>C
n.1227T>C
17g.80210648A>TCA401358694CARD14,SGSHn.2844+1390A>T
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.551+1423T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.4196T>A
c.567T>A (n.567T>A)
c.949+1423T>A (n.949+1423T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1294T>A
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
n.1333T>A
n.969+1423T>A
n.1024+1221T>A
n.1227T>A
17g.80210649G>ACA8817617CARD14,SGSHn.2844+1391G>A
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.551+1422C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.4195C>T
c.566C>T (n.566C>T)
c.949+1422C>T (n.949+1422C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1293C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.1332C>T
n.969+1422C>T
n.1024+1220C>T
n.1226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210649G>CCA401358696CARD14,SGSHn.2844+1391G>C
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.551+1422C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.4195C>G
c.566C>G (n.566C>G)
c.949+1422C>G (n.949+1422C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1293C>G
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
n.1332C>G
n.969+1422C>G
n.1024+1220C>G
n.1226C>G
17g.80210649G=CA2277862275CARD14,SGSHn.2844+1391G=
c.1312C= (p.Leu438=)
c.551+1422C=
c.*522C= (n.*522C=)
n.4195C=
c.566C= (n.566C=)
c.949+1422C= (n.949+1422C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.1293C=
c.*1216C= (n.*1216C=)
n.1332C=
n.969+1422C=
n.1024+1220C=
n.1226C=
17g.80210649G>TCA401358697CARD14,SGSHn.2844+1391G>T
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.551+1422C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.4195C>A
c.566C>A (n.566C>A)
c.949+1422C>A (n.949+1422C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1293C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.1332C>A
n.969+1422C>A
n.1024+1220C>A
n.1226C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210650C>ACA401358698CARD14,SGSHn.2844+1392C>A
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.551+1421G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.4194G>T
c.565G>T (n.565G>T)
c.949+1421G>T (n.949+1421G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.1292G>T
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.1331G>T
n.969+1421G>T
n.1024+1219G>T
n.1225G>T
17g.80210650C=CA2277862276CARD14,SGSHn.2844+1392C=
c.1311G= (p.Glu437=)
c.551+1421G=
c.*521G= (n.*521G=)
n.4194G=
c.565G= (n.565G=)
c.949+1421G= (n.949+1421G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.1292G=
c.*1215G= (n.*1215G=)
n.1331G=
n.969+1421G=
n.1024+1219G=
n.1225G=
17g.80210650C>GCA401358699CARD14,SGSHn.2844+1392C>G
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.551+1421G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.4194G>C
c.565G>C (n.565G>C)
c.949+1421G>C (n.949+1421G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.1292G>C
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
n.1331G>C
n.969+1421G>C
n.1024+1219G>C
n.1225G>C
17g.80210650C>TCA294890485CARD14,SGSHn.2844+1392C>T
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.551+1421G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.4194G>A
c.565G>A (n.565G>A)
c.949+1421G>A (n.949+1421G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.1292G>A
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
n.1331G>A
n.969+1421G>A
n.1024+1219G>A
n.1225G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210651T>ACA401358702CARD14,SGSHn.2844+1393T>A
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.551+1420A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.4193A>T
c.564A>T (n.564A>T)
c.949+1420A>T (n.949+1420A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1291A>T
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
n.1330A>T
n.969+1420A>T
n.1024+1218A>T
n.1224A>T
17g.80210651T>CCA401358700CARD14,SGSHn.2844+1393T>C
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.551+1420A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.4193A>G
c.564A>G (n.564A>G)
c.949+1420A>G (n.949+1420A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1291A>G
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
n.1330A>G
n.969+1420A>G
n.1024+1218A>G
n.1224A>G
17g.80210651T>GCA401358701CARD14,SGSHn.2844+1393T>G
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.551+1420A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.4193A>C
c.564A>C (n.564A>C)
c.949+1420A>C (n.949+1420A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1291A>C
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
n.1330A>C
n.969+1420A>C
n.1024+1218A>C
n.1224A>C
17g.80210652C>ACA401358703CARD14,SGSHn.2844+1394C>A
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.551+1419G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.4192G>T
c.563G>T (n.563G>T)
c.949+1419G>T (n.949+1419G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1290G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.1329G>T
n.969+1419G>T
n.1024+1217G>T
n.1223G>T
17g.80210652C>GCA401358704CARD14,SGSHn.2844+1394C>G
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.551+1419G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.4192G>C
c.563G>C (n.563G>C)
c.949+1419G>C (n.949+1419G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1290G>C
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.1329G>C
n.969+1419G>C
n.1024+1217G>C
n.1223G>C
17g.80210652C>TCA401358705CARD14,SGSHn.2844+1394C>T
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.551+1419G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.4192G>A
c.563G>A (n.563G>A)
c.949+1419G>A (n.949+1419G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1290G>A
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.1329G>A
n.969+1419G>A
n.1024+1217G>A
n.1223G>A
17g.80210655_80210663delCA2810576360CARD14,SGSHn.2844+1397_2844+1405del
c.1301_1309del (p.Ala434_Trp436del)
c.551+1411_551+1419del
c.*511_*519del (n.*511_*519del)
n.4184_4192del
c.555_563del (n.555_563del)
c.949+1411_949+1419del (n.949+1411_949+1419del)
c.*388_*396del (n.*388_*396del)
c.*351_*359del (n.*351_*359del)
n.1282_1290del
c.*1205_*1213del (n.*1205_*1213del)
n.1321_1329del
n.969+1411_969+1419del
n.1024+1209_1024+1217del
n.1215_1223del
17g.80210653C>ACA401358706CARD14,SGSHn.2844+1395C>A
c.1308G>T (p.Trp436Cys)
c.551+1418G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.4191G>T
c.562G>T (n.562G>T)
c.949+1418G>T (n.949+1418G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1289G>T
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.1328G>T
n.969+1418G>T
n.1024+1216G>T
n.1222G>T
17g.80210653C=CA2277862277CARD14,SGSHn.2844+1395C=
c.1308G= (p.Trp436=)
c.551+1418G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.4191G=
c.562G= (n.562G=)
c.949+1418G= (n.949+1418G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.1289G=
c.*1212G= (n.*1212G=)
n.1328G=
n.969+1418G=
n.1024+1216G=
n.1222G=
17g.80210653C>GCA401358707CARD14,SGSHn.2844+1395C>G
c.1308G>C (p.Trp436Cys)
c.551+1418G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.4191G>C
c.562G>C (n.562G>C)
c.949+1418G>C (n.949+1418G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1289G>C
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.1328G>C
n.969+1418G>C
n.1024+1216G>C
n.1222G>C
 gnomAD v4
17g.80210653C>TCA401358708CARD14,SGSHn.2844+1395C>T
c.1308G>A (p.Trp436Ter)
c.551+1418G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.4191G>A
c.562G>A (n.562G>A)
c.949+1418G>A (n.949+1418G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1289G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.1328G>A
n.969+1418G>A
n.1024+1216G>A
n.1222G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210654C>ACA401358709CARD14,SGSHn.2844+1396C>A
c.1307G>T (p.Trp436Leu)
c.551+1417G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.4190G>T
c.561G>T (n.561G>T)
c.949+1417G>T (n.949+1417G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.1288G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.1327G>T
n.969+1417G>T
n.1024+1215G>T
n.1221G>T
17g.80210654C>GCA401358710CARD14,SGSHn.2844+1396C>G
c.1307G>C (p.Trp436Ser)
c.551+1417G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.4190G>C
c.561G>C (n.561G>C)
c.949+1417G>C (n.949+1417G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.1288G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.1327G>C
n.969+1417G>C
n.1024+1215G>C
n.1221G>C
17g.80210654C>TCA401358711CARD14,SGSHn.2844+1396C>T
c.1307G>A (p.Trp436Ter)
c.551+1417G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.4190G>A
c.561G>A (n.561G>A)
c.949+1417G>A (n.949+1417G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.1288G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.1327G>A
n.969+1417G>A
n.1024+1215G>A
n.1221G>A
 gnomAD v4
17g.80210655A>CCA401358712CARD14,SGSHn.2844+1397A>C
c.1306T>G (p.Trp436Gly)
c.551+1416T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.4189T>G
c.560T>G (n.560T>G)
c.949+1416T>G (n.949+1416T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.1287T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.1326T>G
n.969+1416T>G
n.1024+1214T>G
n.1220T>G
17g.80210655A>GCA401358713CARD14,SGSHn.2844+1397A>G
c.1306T>C (p.Trp436Arg)
c.551+1416T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.4189T>C
c.560T>C (n.560T>C)
c.949+1416T>C (n.949+1416T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1287T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.1326T>C
n.969+1416T>C
n.1024+1214T>C
n.1220T>C
 gnomAD v4
17g.80210655A>TCA401358714CARD14,SGSHn.2844+1397A>T
c.1306T>A (p.Trp436Arg)
c.551+1416T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.4189T>A
c.560T>A (n.560T>A)
c.949+1416T>A (n.949+1416T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.1287T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.1326T>A
n.969+1416T>A
n.1024+1214T>A
n.1220T>A
17g.80210656G>ACA502404541CARD14,SGSHn.2844+1398G>A
c.1305C>T (p.Arg435=)
c.551+1415C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.4188C>T
c.559C>T (n.559C>T)
c.949+1415C>T (n.949+1415C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1286C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.1325C>T
n.969+1415C>T
n.1024+1213C>T
n.1219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210656G>CCA294890486CARD14,SGSHn.2844+1398G>C
c.1305C>G (p.Arg435=)
c.551+1415C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.4188C>G
c.559C>G (n.559C>G)
c.949+1415C>G (n.949+1415C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1286C>G
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.1325C>G
n.969+1415C>G
n.1024+1213C>G
n.1219C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80210656G=CA2277862278CARD14,SGSHn.2844+1398G=
c.1305C= (p.Arg435=)
c.551+1415C=
c.*515C= (n.*515C=)
n.4188C=
c.559C= (n.559C=)
c.949+1415C= (n.949+1415C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*355C= (n.*355C=)
n.1286C=
c.*1209C= (n.*1209C=)
n.1325C=
n.969+1415C=
n.1024+1213C=
n.1219C=
17g.80210656G>TCA502404542CARD14,SGSHn.2844+1398G>T
c.1305C>A (p.Arg435=)
c.551+1415C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.4188C>A
c.559C>A (n.559C>A)
c.949+1415C>A (n.949+1415C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1286C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.1325C>A
n.969+1415C>A
n.1024+1213C>A
n.1219C>A
17g.80210657C>ACA401358715CARD14,SGSHn.2844+1399C>A
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
c.551+1414G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.4187G>T
c.558G>T (n.558G>T)
c.949+1414G>T (n.949+1414G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.1285G>T
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.1324G>T
n.969+1414G>T
n.1024+1212G>T
n.1218G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210657C=CA2277862279CARD14,SGSHn.2844+1399C=
c.1304G= (p.Arg435=)
c.551+1414G=
c.*514G= (n.*514G=)
n.4187G=
c.558G= (n.558G=)
c.949+1414G= (n.949+1414G=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*354G= (n.*354G=)
n.1285G=
c.*1208G= (n.*1208G=)
n.1324G=
n.969+1414G=
n.1024+1212G=
n.1218G=
17g.80210657C>GCA401358716CARD14,SGSHn.2844+1399C>G
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.551+1414G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.4187G>C
c.558G>C (n.558G>C)
c.949+1414G>C (n.949+1414G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.1285G>C
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.1324G>C
n.969+1414G>C
n.1024+1212G>C
n.1218G>C
17g.80210657C>TCA8817618CARD14,SGSHn.2844+1399C>T
c.1304G>A (p.Arg435His)
c.551+1414G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.4187G>A
c.558G>A (n.558G>A)
c.949+1414G>A (n.949+1414G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.1285G>A
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.1324G>A
n.969+1414G>A
n.1024+1212G>A
n.1218G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210657_80210666delinsCGCGCCCGGTCA2277862280CARD14,SGSHn.2844+1399_2844+1408delinsCGCGCCCGGT
c.1295_1304delinsACCGGGCGCG (p.Tyr432=)
c.551+1405_551+1414delinsACCGGGCGCG
c.*505_*514delinsACCGGGCGCG (n.*505_*514delinsACCGGGCGCG)
n.4178_4187delinsACCGGGCGCG
c.549_558delinsACCGGGCGCG (n.549_558delinsACCGGGCGCG)
c.949+1405_949+1414delinsACCGGGCGCG (n.949+1405_949+1414delinsACCGGGCGCG)
c.*382_*391delinsACCGGGCGCG (n.*382_*391delinsACCGGGCGCG)
c.*345_*354delinsACCGGGCGCG (n.*345_*354delinsACCGGGCGCG)
n.1276_1285delinsACCGGGCGCG
c.*1199_*1208delinsACCGGGCGCG (n.*1199_*1208delinsACCGGGCGCG)
n.1315_1324delinsACCGGGCGCG
n.969+1405_969+1414delinsACCGGGCGCG
n.1024+1203_1024+1212delinsACCGGGCGCG
n.1209_1218delinsACCGGGCGCG
17g.80210658G>ACA8817619CARD14,SGSHn.2844+1400G>A
c.1303C>T (p.Arg435Cys)
c.551+1413C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.4186C>T
c.557C>T (n.557C>T)
c.949+1413C>T (n.949+1413C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1284C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
n.1323C>T
n.969+1413C>T
n.1024+1211C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210658G>CCA401358717CARD14,SGSHn.2844+1400G>C
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
c.551+1413C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.4186C>G
c.557C>G (n.557C>G)
c.949+1413C>G (n.949+1413C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1284C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
n.1323C>G
n.969+1413C>G
n.1024+1211C>G
n.1217C>G
17g.80210658G=CA2277862281CARD14,SGSHn.2844+1400G=
c.1303C= (p.Arg435=)
c.551+1413C=
c.*513C= (n.*513C=)
n.4186C=
c.557C= (n.557C=)
c.949+1413C= (n.949+1413C=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.1284C=
c.*1207C= (n.*1207C=)
n.1323C=
n.969+1413C=
n.1024+1211C=
n.1217C=
17g.80210658G>TCA401358718CARD14,SGSHn.2844+1400G>T
c.1303C>A (p.Arg435Ser)
c.551+1413C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.4186C>A
c.557C>A (n.557C>A)
c.949+1413C>A (n.949+1413C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1284C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
n.1323C>A
n.969+1413C>A
n.1024+1211C>A
n.1217C>A
17g.80210658_80210666delCA628019013CARD14,SGSHn.2844+1400_2844+1408del
c.1295_1303del (p.Tyr432_Arg435delinsCys)
c.551+1405_551+1413del
c.*505_*513del (n.*505_*513del)
n.4178_4186del
c.549_557del (n.549_557del)
c.949+1405_949+1413del (n.949+1405_949+1413del)
c.*382_*390del (n.*382_*390del)
c.*345_*353del (n.*345_*353del)
n.1276_1284del
c.*1199_*1207del (n.*1199_*1207del)
n.1315_1323del
n.969+1405_969+1413del
n.1024+1203_1024+1211del
n.1209_1217del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210659C>ACA502404543CARD14,SGSHn.2844+1401C>A
c.1302G>T (p.Ala434=)
c.551+1412G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.4185G>T
c.556G>T (n.556G>T)
c.949+1412G>T (n.949+1412G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1283G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
n.1322G>T
n.969+1412G>T
n.1024+1210G>T
n.1216G>T
17g.80210659C=CA2277862282CARD14,SGSHn.2844+1401C=
c.1302G= (p.Ala434=)
c.551+1412G=
c.*512G= (n.*512G=)
n.4185G=
c.556G= (n.556G=)
c.949+1412G= (n.949+1412G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.1283G=
c.*1206G= (n.*1206G=)
n.1322G=
n.969+1412G=
n.1024+1210G=
n.1216G=
17g.80210659C>GCA502404544CARD14,SGSHn.2844+1401C>G
c.1302G>C (p.Ala434=)
c.551+1412G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.4185G>C
c.556G>C (n.556G>C)
c.949+1412G>C (n.949+1412G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1283G>C
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
n.1322G>C
n.969+1412G>C
n.1024+1210G>C
n.1216G>C
17g.80210659C>TCA8817620CARD14,SGSHn.2844+1401C>T
c.1302G>A (p.Ala434=)
c.551+1412G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.4185G>A
c.556G>A (n.556G>A)
c.949+1412G>A (n.949+1412G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1283G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
n.1322G>A
n.969+1412G>A
n.1024+1210G>A
n.1216G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210660G>ACA8817621CARD14,SGSHn.2844+1402G>A
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.551+1411C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.4184C>T
c.555C>T (n.555C>T)
c.949+1411C>T (n.949+1411C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.1282C>T
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
n.1321C>T
n.969+1411C>T
n.1024+1209C>T
n.1215C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210660G>CCA401358719CARD14,SGSHn.2844+1402G>C
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.551+1411C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.4184C>G
c.555C>G (n.555C>G)
c.949+1411C>G (n.949+1411C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.1282C>G
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
n.1321C>G
n.969+1411C>G
n.1024+1209C>G
n.1215C>G
17g.80210660G=CA2277862283CARD14,SGSHn.2844+1402G=
c.1301C= (p.Ala434=)
c.551+1411C=
c.*511C= (n.*511C=)
n.4184C=
c.555C= (n.555C=)
c.949+1411C= (n.949+1411C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*351C= (n.*351C=)
n.1282C=
c.*1205C= (n.*1205C=)
n.1321C=
n.969+1411C=
n.1024+1209C=
n.1215C=
17g.80210660G>TCA401358720CARD14,SGSHn.2844+1402G>T
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.551+1411C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.4184C>A
c.555C>A (n.555C>A)
c.949+1411C>A (n.949+1411C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1282C>A
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
n.1321C>A
n.969+1411C>A
n.1024+1209C>A
n.1215C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210661C>ACA8817623CARD14,SGSHn.2844+1403C>A
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.551+1410G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.4183G>T
c.554G>T (n.554G>T)
c.949+1410G>T (n.949+1410G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1281G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.1320G>T
n.969+1410G>T
n.1024+1208G>T
n.1214G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210661C=CA2277862284CARD14,SGSHn.2844+1403C=
c.1300G= (p.Ala434=)
c.551+1410G=
c.*510G= (n.*510G=)
n.4183G=
c.554G= (n.554G=)
c.949+1410G= (n.949+1410G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.1281G=
c.*1204G= (n.*1204G=)
n.1320G=
n.969+1410G=
n.1024+1208G=
n.1214G=
17g.80210661C>GCA8817622CARD14,SGSHn.2844+1403C>G
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.551+1410G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.4183G>C
c.554G>C (n.554G>C)
c.949+1410G>C (n.949+1410G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.1281G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.1320G>C
n.969+1410G>C
n.1024+1208G>C
n.1214G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210661C>TCA401358721CARD14,SGSHn.2844+1403C>T
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.551+1410G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.4183G>A
c.554G>A (n.554G>A)
c.949+1410G>A (n.949+1410G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1281G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.1320G>A
n.969+1410G>A
n.1024+1208G>A
n.1214G>A
 dbSNP
17g.80210662C>ACA502404546CARD14,SGSHn.2844+1404C>A
c.1299G>T (p.Arg433=)
c.551+1409G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.4182G>T
c.553G>T (n.553G>T)
c.949+1409G>T (n.949+1409G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.1280G>T
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.1319G>T
n.969+1409G>T
n.1024+1207G>T
n.1213G>T
17g.80210662C>GCA502404547CARD14,SGSHn.2844+1404C>G
c.1299G>C (p.Arg433=)
c.551+1409G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.4182G>C
c.553G>C (n.553G>C)
c.949+1409G>C (n.949+1409G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.1280G>C
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
n.1319G>C
n.969+1409G>C
n.1024+1207G>C
n.1213G>C
17g.80210662C>TCA502404548CARD14,SGSHn.2844+1404C>T
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.551+1409G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.4182G>A
c.553G>A (n.553G>A)
c.949+1409G>A (n.949+1409G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.1280G>A
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
n.1319G>A
n.969+1409G>A
n.1024+1207G>A
n.1213G>A
 ClinVar
17g.80210663C>ACA401358722CARD14,SGSHn.2844+1405C>A
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.551+1408G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.4181G>T
c.552G>T (n.552G>T)
c.949+1408G>T (n.949+1408G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1279G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
n.1318G>T
n.969+1408G>T
n.1024+1206G>T
n.1212G>T
 gnomAD v4
17g.80210663C=CA2277862285CARD14,SGSHn.2844+1405C=
c.1298G= (p.Arg433=)
c.551+1408G=
c.*508G= (n.*508G=)
n.4181G=
c.552G= (n.552G=)
c.949+1408G= (n.949+1408G=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.1279G=
c.*1202G= (n.*1202G=)
n.1318G=
n.969+1408G=
n.1024+1206G=
n.1212G=
17g.80210663C>GCA401358723CARD14,SGSHn.2844+1405C>G
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.551+1408G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.4181G>C
c.552G>C (n.552G>C)
c.949+1408G>C (n.949+1408G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1279G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
n.1318G>C
n.969+1408G>C
n.1024+1206G>C
n.1212G>C
17g.80210663C>TCA117259CARD14,SGSHn.2844+1405C>T
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.551+1408G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.4181G>A
c.552G>A (n.552G>A)
c.949+1408G>A (n.949+1408G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1279G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
n.1318G>A
n.969+1408G>A
n.1024+1206G>A
n.1212G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210664G>ACA8817624CARD14,SGSHn.2844+1406G>A
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.551+1407C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.4180C>T
c.551C>T (n.551C>T)
c.949+1407C>T (n.949+1407C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1278C>T
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
n.1317C>T
n.969+1407C>T
n.1024+1205C>T
n.1211C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210664G>CCA401358724CARD14,SGSHn.2844+1406G>C
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.551+1407C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.4180C>G
c.551C>G (n.551C>G)
c.949+1407C>G (n.949+1407C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1278C>G
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
n.1317C>G
n.969+1407C>G
n.1024+1205C>G
n.1211C>G
 gnomAD v4
17g.80210664G=CA2277862286CARD14,SGSHn.2844+1406G=
c.1297C= (p.Arg433=)
c.551+1407C=
c.*507C= (n.*507C=)
n.4180C=
c.551C= (n.551C=)
c.949+1407C= (n.949+1407C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1278C=
c.*1201C= (n.*1201C=)
n.1317C=
n.969+1407C=
n.1024+1205C=
n.1211C=
17g.80210664G>TCA502404549CARD14,SGSHn.2844+1406G>T
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.551+1407C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.4180C>A
c.551C>A (n.551C>A)
c.949+1407C>A (n.949+1407C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1278C>A
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
n.1317C>A
n.969+1407C>A
n.1024+1205C>A
n.1211C>A
17g.80210665G>ACA8817625CARD14,SGSHn.2844+1407G>A
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.551+1406C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.4179C>T
c.550C>T (n.550C>T)
c.949+1406C>T (n.949+1406C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.1277C>T
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
n.1316C>T
n.969+1406C>T
n.1024+1204C>T
n.1210C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210665G>CCA401358725CARD14,SGSHn.2844+1407G>C
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.551+1406C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.4179C>G
c.550C>G (n.550C>G)
c.949+1406C>G (n.949+1406C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.1277C>G
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
n.1316C>G
n.969+1406C>G
n.1024+1204C>G
n.1210C>G
17g.80210665G=CA2277862287CARD14,SGSHn.2844+1407G=
c.1296C= (p.Tyr432=)
c.551+1406C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.4179C=
c.550C= (n.550C=)
c.949+1406C= (n.949+1406C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.1277C=
c.*1200C= (n.*1200C=)
n.1316C=
n.969+1406C=
n.1024+1204C=
n.1210C=
17g.80210665G>TCA401358726CARD14,SGSHn.2844+1407G>T
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.551+1406C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.4179C>A
c.550C>A (n.550C>A)
c.949+1406C>A (n.949+1406C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.1277C>A
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
n.1316C>A
n.969+1406C>A
n.1024+1204C>A
n.1210C>A
17g.80210666T>ACA401358727CARD14,SGSHn.2844+1408T>A
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.551+1405A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.4178A>T
c.549A>T (n.549A>T)
c.949+1405A>T (n.949+1405A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.1276A>T
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
n.1315A>T
n.969+1405A>T
n.1024+1203A>T
n.1209A>T
17g.80210666T>CCA401358728CARD14,SGSHn.2844+1408T>C
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.551+1405A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.4178A>G
c.549A>G (n.549A>G)
c.949+1405A>G (n.949+1405A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.1276A>G
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
n.1315A>G
n.969+1405A>G
n.1024+1203A>G
n.1209A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210666T>GCA401358729CARD14,SGSHn.2844+1408T>G
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.551+1405A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.4178A>C
c.549A>C (n.549A>C)
c.949+1405A>C (n.949+1405A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.1276A>C
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
n.1315A>C
n.969+1405A>C
n.1024+1203A>C
n.1209A>C
17g.80210666T=CA2277862288CARD14,SGSHn.2844+1408T=
c.1295A= (p.Tyr432=)
c.551+1405A=
c.*505A= (n.*505A=)
n.4178A=
c.549A= (n.549A=)
c.949+1405A= (n.949+1405A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*345A= (n.*345A=)
n.1276A=
c.*1199A= (n.*1199A=)
n.1315A=
n.969+1405A=
n.1024+1203A=
n.1209A=
17g.80210667A=CA2277862289CARD14,SGSHn.2844+1409A=
c.1294T= (p.Tyr432=)
c.551+1404T=
c.*504T= (n.*504T=)
n.4177T=
c.548T= (n.548T=)
c.949+1404T= (n.949+1404T=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.*344T= (n.*344T=)
n.1275T=
c.*1198T= (n.*1198T=)
n.1314T=
n.969+1404T=
n.1024+1202T=
n.1208T=
17g.80210667A>CCA401358730CARD14,SGSHn.2844+1409A>C
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.551+1404T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.4177T>G
c.548T>G (n.548T>G)
c.949+1404T>G (n.949+1404T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1275T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
n.1314T>G
n.969+1404T>G
n.1024+1202T>G
n.1208T>G
17g.80210667A>GCA401358731CARD14,SGSHn.2844+1409A>G
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.551+1404T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.4177T>C
c.548T>C (n.548T>C)
c.949+1404T>C (n.949+1404T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1275T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
n.1314T>C
n.969+1404T>C
n.1024+1202T>C
n.1208T>C
 gnomAD v4
17g.80210667A>TCA401358732CARD14,SGSHn.2844+1409A>T
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.551+1404T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.4177T>A
c.548T>A (n.548T>A)
c.949+1404T>A (n.949+1404T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1275T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
n.1314T>A
n.969+1404T>A
n.1024+1202T>A
n.1208T>A
 dbSNP
17g.80210668G>ACA502404551CARD14,SGSHn.2844+1410G>A
c.1293C>T (p.Tyr431=)
c.551+1403C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.4176C>T
c.547C>T (n.547C>T)
c.949+1403C>T (n.949+1403C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1274C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1313C>T
n.969+1403C>T
n.1024+1201C>T
n.1207C>T
17g.80210668G>CCA401358733CARD14,SGSHn.2844+1410G>C
c.1293C>G (p.Tyr431Ter)
c.551+1403C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.4176C>G
c.547C>G (n.547C>G)
c.949+1403C>G (n.949+1403C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1274C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.1313C>G
n.969+1403C>G
n.1024+1201C>G
n.1207C>G
17g.80210668G>TCA401358734CARD14,SGSHn.2844+1410G>T
c.1293C>A (p.Tyr431Ter)
c.551+1403C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.4176C>A
c.547C>A (n.547C>A)
c.949+1403C>A (n.949+1403C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1274C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1313C>A
n.969+1403C>A
n.1024+1201C>A
n.1207C>A
17g.80210669T>ACA401358737CARD14,SGSHn.2844+1411T>A
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.551+1402A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.4175A>T
c.546A>T (n.546A>T)
c.949+1402A>T (n.949+1402A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.1273A>T
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
n.1312A>T
n.969+1402A>T
n.1024+1200A>T
n.1206A>T
17g.80210669T>CCA401358736CARD14,SGSHn.2844+1411T>C
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.551+1402A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.4175A>G
c.546A>G (n.546A>G)
c.949+1402A>G (n.949+1402A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.1273A>G
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
n.1312A>G
n.969+1402A>G
n.1024+1200A>G
n.1206A>G
17g.80210669T>GCA401358735CARD14,SGSHn.2844+1411T>G
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.551+1402A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.4175A>C
c.546A>C (n.546A>C)
c.949+1402A>C (n.949+1402A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.1273A>C
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
n.1312A>C
n.969+1402A>C
n.1024+1200A>C
n.1206A>C
17g.80210670A>CCA401358738CARD14,SGSHn.2844+1412A>C
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.551+1401T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.4174T>G
c.545T>G (n.545T>G)
c.949+1401T>G (n.949+1401T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.1272T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.1311T>G
n.969+1401T>G
n.1024+1199T>G
n.1205T>G
17g.80210670A>GCA401358740CARD14,SGSHn.2844+1412A>G
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.551+1401T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.4174T>C
c.545T>C (n.545T>C)
c.949+1401T>C (n.949+1401T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.1272T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.1311T>C
n.969+1401T>C
n.1024+1199T>C
n.1205T>C
 gnomAD v4
17g.80210670A>TCA401358739CARD14,SGSHn.2844+1412A>T
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.551+1401T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.4174T>A
c.545T>A (n.545T>A)
c.949+1401T>A (n.949+1401T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.1272T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.1311T>A
n.969+1401T>A
n.1024+1199T>A
n.1205T>A
17g.80210671_80210674delCA913014107CARD14,SGSHn.2844+1413_2844+1416del
c.1288_1291del (p.Tyr430ThrfsTer?)
c.551+1398_551+1401del
c.*498_*501del (n.*498_*501del)
n.4171_4174del
c.542_545del (n.542_545del)
c.949+1398_949+1401del (n.949+1398_949+1401del)
c.*375_*378del (n.*375_*378del)
c.*338_*341del (n.*338_*341del)
n.1269_1272del
c.*1192_*1195del (n.*1192_*1195del)
n.1308_1311del
n.969+1398_969+1401del
n.1024+1196_1024+1199del
n.1202_1205del
17g.80210671G>ACA502404554CARD14,SGSHn.2844+1413G>A
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.551+1400C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.4173C>T
c.544C>T (n.544C>T)
c.949+1400C>T (n.949+1400C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1271C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
n.1310C>T
n.969+1400C>T
n.1024+1198C>T
n.1204C>T
 dbSNP
17g.80210671G>CCA401358741CARD14,SGSHn.2844+1413G>C
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.551+1400C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.4173C>G
c.544C>G (n.544C>G)
c.949+1400C>G (n.949+1400C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.1271C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
n.1310C>G
n.969+1400C>G
n.1024+1198C>G
n.1204C>G
 gnomAD v4
17g.80210671G>TCA401358742CARD14,SGSHn.2844+1413G>T
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.551+1400C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.4173C>A
c.544C>A (n.544C>A)
c.949+1400C>A (n.949+1400C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.1271C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
n.1310C>A
n.969+1400C>A
n.1024+1198C>A
n.1204C>A
17g.80210671_80210674delinsGTAACA2277862290CARD14,SGSHn.2844+1413_2844+1416delinsGTAA
c.1287_1290delinsTTAC (p.His429=)
c.551+1397_551+1400delinsTTAC
c.*497_*500delinsTTAC (n.*497_*500delinsTTAC)
n.4170_4173delinsTTAC
c.541_544delinsTTAC (n.541_544delinsTTAC)
c.949+1397_949+1400delinsTTAC (n.949+1397_949+1400delinsTTAC)
c.*374_*377delinsTTAC (n.*374_*377delinsTTAC)
c.*337_*340delinsTTAC (n.*337_*340delinsTTAC)
n.1268_1271delinsTTAC
c.*1191_*1194delinsTTAC (n.*1191_*1194delinsTTAC)
n.1307_1310delinsTTAC
n.969+1397_969+1400delinsTTAC
n.1024+1195_1024+1198delinsTTAC
n.1201_1204delinsTTAC
17g.80210672T>ACA401358743CARD14,SGSHn.2844+1414T>A
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.551+1399A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.4172A>T
c.543A>T (n.543A>T)
c.949+1399A>T (n.949+1399A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.1270A>T
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.1309A>T
n.969+1399A>T
n.1024+1197A>T
n.1203A>T
17g.80210672T>CCA401358744CARD14,SGSHn.2844+1414T>C
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.551+1399A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.4172A>G
c.543A>G (n.543A>G)
c.949+1399A>G (n.949+1399A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.1270A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.1309A>G
n.969+1399A>G
n.1024+1197A>G
n.1203A>G
17g.80210672T>GCA401358745CARD14,SGSHn.2844+1414T>G
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.551+1399A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.4172A>C
c.543A>C (n.543A>C)
c.949+1399A>C (n.949+1399A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.1270A>C
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.1309A>C
n.969+1399A>C
n.1024+1197A>C
n.1203A>C
 dbSNP
17g.80210672T=CA2277862291CARD14,SGSHn.2844+1414T=
c.1289A= (p.Tyr430=)
c.551+1399A=
c.*499A= (n.*499A=)
n.4172A=
c.543A= (n.543A=)
c.949+1399A= (n.949+1399A=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.*339A= (n.*339A=)
n.1270A=
c.*1193A= (n.*1193A=)
n.1309A=
n.969+1399A=
n.1024+1197A=
n.1203A=
17g.80210673_80210675delCA658824972CARD14,SGSHn.2844+1415_2844+1417del
c.1287_1289del (p.Tyr430del)
c.551+1397_551+1399del
c.*497_*499del (n.*497_*499del)
n.4170_4172del
c.541_543del (n.541_543del)
c.949+1397_949+1399del (n.949+1397_949+1399del)
c.*374_*376del (n.*374_*376del)
c.*337_*339del (n.*337_*339del)
n.1268_1270del
c.*1191_*1193del (n.*1191_*1193del)
n.1307_1309del
n.969+1397_969+1399del
n.1024+1195_1024+1197del
n.1201_1203del
 ClinVar dbSNP
17g.80210673A>CCA401358746CARD14,SGSHn.2844+1415A>C
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.551+1398T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.4171T>G
c.542T>G (n.542T>G)
c.949+1398T>G (n.949+1398T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.1269T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.1308T>G
n.969+1398T>G
n.1024+1196T>G
n.1202T>G
17g.80210673A>GCA401358747CARD14,SGSHn.2844+1415A>G
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.551+1398T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.4171T>C
c.542T>C (n.542T>C)
c.949+1398T>C (n.949+1398T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.1269T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.1308T>C
n.969+1398T>C
n.1024+1196T>C
n.1202T>C
17g.80210673A>TCA401358748CARD14,SGSHn.2844+1415A>T
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.551+1398T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.4171T>A
c.542T>A (n.542T>A)
c.949+1398T>A (n.949+1398T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.1269T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.1308T>A
n.969+1398T>A
n.1024+1196T>A
n.1202T>A
17g.80210674A>CCA401358749CARD14,SGSHn.2844+1416A>C
c.1287T>G (p.His429Gln)
c.551+1397T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.4170T>G
c.541T>G (n.541T>G)
c.949+1397T>G (n.949+1397T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.1268T>G
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
n.1307T>G
n.969+1397T>G
n.1024+1195T>G
n.1201T>G
17g.80210674A>GCA502404555CARD14,SGSHn.2844+1416A>G
c.1287T>C (p.His429=)
c.551+1397T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.4170T>C
c.541T>C (n.541T>C)
c.949+1397T>C (n.949+1397T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.1268T>C
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
n.1307T>C
n.969+1397T>C
n.1024+1195T>C
n.1201T>C
17g.80210674A>TCA401358750CARD14,SGSHn.2844+1416A>T
c.1287T>A (p.His429Gln)
c.551+1397T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.4170T>A
c.541T>A (n.541T>A)
c.949+1397T>A (n.949+1397T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.1268T>A
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
n.1307T>A
n.969+1397T>A
n.1024+1195T>A
n.1201T>A
17g.80210675delCA2697555250CARD14,SGSHn.2844+1417del
c.1286del (p.His429LeufsTer?)
c.551+1396del
c.*496del (n.*496del)
n.4169del
c.540del (n.540del)
c.949+1396del (n.949+1396del)
c.*373del (n.*373del)
c.*336del (n.*336del)
n.1267del
c.*1190del (n.*1190del)
n.1306del
n.969+1396del
n.1024+1194del
n.1200del
 ClinVar
17g.80210675T>ACA401358751CARD14,SGSHn.2844+1417T>A
c.1286A>T (p.His429Leu)
c.551+1396A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.4169A>T
c.540A>T (n.540A>T)
c.949+1396A>T (n.949+1396A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.1267A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.1306A>T
n.969+1396A>T
n.1024+1194A>T
n.1200A>T
 ClinVar
17g.80210675T>CCA8817626CARD14,SGSHn.2844+1417T>C
c.1286A>G (p.His429Arg)
c.551+1396A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.4169A>G
c.540A>G (n.540A>G)
c.949+1396A>G (n.949+1396A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.1267A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.1306A>G
n.969+1396A>G
n.1024+1194A>G
n.1200A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210675T>GCA401358752CARD14,SGSHn.2844+1417T>G
c.1286A>C (p.His429Pro)
c.551+1396A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.4169A>C
c.540A>C (n.540A>C)
c.949+1396A>C (n.949+1396A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.1267A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.1306A>C
n.969+1396A>C
n.1024+1194A>C
n.1200A>C
 gnomAD v4
17g.80210675T=CA2277862292CARD14,SGSHn.2844+1417T=
c.1286A= (p.His429=)
c.551+1396A=
c.*496A= (n.*496A=)
n.4169A=
c.540A= (n.540A=)
c.949+1396A= (n.949+1396A=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.*336A= (n.*336A=)
n.1267A=
c.*1190A= (n.*1190A=)
n.1306A=
n.969+1396A=
n.1024+1194A=
n.1200A=
17g.80210676G>ACA401358753CARD14,SGSHn.2844+1418G>A
c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.551+1395C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.4168C>T
c.539C>T (n.539C>T)
c.949+1395C>T (n.949+1395C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.1266C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.1305C>T
n.969+1395C>T
n.1024+1193C>T
n.1199C>T
17g.80210676G>CCA401358755CARD14,SGSHn.2844+1418G>C
c.1285C>G (p.His429Asp)
c.551+1395C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.4168C>G
c.539C>G (n.539C>G)
c.949+1395C>G (n.949+1395C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.1266C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.1305C>G
n.969+1395C>G
n.1024+1193C>G
n.1199C>G
17g.80210676G>TCA401358754CARD14,SGSHn.2844+1418G>T
c.1285C>A (p.His429Asn)
c.551+1395C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.4168C>A
c.539C>A (n.539C>A)
c.949+1395C>A (n.949+1395C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.1266C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.1305C>A
n.969+1395C>A
n.1024+1193C>A
n.1199C>A
17g.80210677_80210682delCA2573155033CARD14,SGSHn.2844+1419_2844+1424del
c.1280_1285del (p.Leu427_Arg428del)
c.551+1390_551+1395del
c.*490_*495del (n.*490_*495del)
n.4163_4168del
c.534_539del (n.534_539del)
c.949+1390_949+1395del (n.949+1390_949+1395del)
c.*367_*372del (n.*367_*372del)
c.*330_*335del (n.*330_*335del)
n.1261_1266del
c.*1184_*1189del (n.*1184_*1189del)
n.1300_1305del
n.969+1390_969+1395del
n.1024+1188_1024+1193del
n.1194_1199del
 ClinVar dbSNP
17g.80210677A>CCA502404557CARD14,SGSHn.2844+1419A>C
c.1284T>G (p.Arg428=)
c.551+1394T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.4167T>G
c.538T>G (n.538T>G)
c.949+1394T>G (n.949+1394T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.1265T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.1304T>G
n.969+1394T>G
n.1024+1192T>G
n.1198T>G
 gnomAD v4
17g.80210677A>GCA502404558CARD14,SGSHn.2844+1419A>G
c.1284T>C (p.Arg428=)
c.551+1394T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.4167T>C
c.538T>C (n.538T>C)
c.949+1394T>C (n.949+1394T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1265T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.1304T>C
n.969+1394T>C
n.1024+1192T>C
n.1198T>C
 ClinVar
17g.80210677A>TCA502404559CARD14,SGSHn.2844+1419A>T
c.1284T>A (p.Arg428=)
c.551+1394T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.4167T>A
c.538T>A (n.538T>A)
c.949+1394T>A (n.949+1394T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.1265T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.1304T>A
n.969+1394T>A
n.1024+1192T>A
n.1198T>A
17g.80210678C>ACA401358756CARD14,SGSHn.2844+1420C>A
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.551+1393G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.4166G>T
c.537G>T (n.537G>T)
c.949+1393G>T (n.949+1393G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1264G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
n.1303G>T
n.969+1393G>T
n.1024+1191G>T
n.1197G>T
17g.80210678C=CA2277862293CARD14,SGSHn.2844+1420C=
c.1283G= (p.Arg428=)
c.551+1393G=
c.*493G= (n.*493G=)
n.4166G=
c.537G= (n.537G=)
c.949+1393G= (n.949+1393G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.1264G=
c.*1187G= (n.*1187G=)
n.1303G=
n.969+1393G=
n.1024+1191G=
n.1197G=
17g.80210678C>GCA401358757CARD14,SGSHn.2844+1420C>G
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.551+1393G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.4166G>C
c.537G>C (n.537G>C)
c.949+1393G>C (n.949+1393G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1264G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
n.1303G>C
n.969+1393G>C
n.1024+1191G>C
n.1197G>C
 dbSNP
17g.80210678C>TCA8817627CARD14,SGSHn.2844+1420C>T
c.1283G>A (p.Arg428His)
c.551+1393G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.4166G>A
c.537G>A (n.537G>A)
c.949+1393G>A (n.949+1393G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1264G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
n.1303G>A
n.969+1393G>A
n.1024+1191G>A
n.1197G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210678_80210689delinsCGGAGGTCCTTGCA2277862294CARD14,SGSHn.2844+1420_2844+1431delinsCGGAGGTCCTTG
c.1272_1283delinsCAAGGACCTCCG (p.Tyr424=)
c.551+1382_551+1393delinsCAAGGACCTCCG
c.*482_*493delinsCAAGGACCTCCG (n.*482_*493delinsCAAGGACCTCCG)
n.4155_4166delinsCAAGGACCTCCG
c.526_537delinsCAAGGACCTCCG (n.526_537delinsCAAGGACCTCCG)
c.949+1382_949+1393delinsCAAGGACCTCCG (n.949+1382_949+1393delinsCAAGGACCTCCG)
c.*359_*370delinsCAAGGACCTCCG (n.*359_*370delinsCAAGGACCTCCG)
c.*322_*333delinsCAAGGACCTCCG (n.*322_*333delinsCAAGGACCTCCG)
n.1253_1264delinsCAAGGACCTCCG
c.*1176_*1187delinsCAAGGACCTCCG (n.*1176_*1187delinsCAAGGACCTCCG)
n.1292_1303delinsCAAGGACCTCCG
n.969+1382_969+1393delinsCAAGGACCTCCG
n.1024+1180_1024+1191delinsCAAGGACCTCCG
n.1186_1197delinsCAAGGACCTCCG
17g.80210679G>ACA8817629CARD14,SGSHn.2844+1421G>A
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
c.551+1392C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.4165C>T
c.536C>T (n.536C>T)
c.949+1392C>T (n.949+1392C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1263C>T
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.1302C>T
n.969+1392C>T
n.1024+1190C>T
n.1196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210679G>CCA401358758CARD14,SGSHn.2844+1421G>C
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.551+1392C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.4165C>G
c.536C>G (n.536C>G)
c.949+1392C>G (n.949+1392C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1263C>G
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1302C>G
n.969+1392C>G
n.1024+1190C>G
n.1196C>G
17g.80210679G=CA2277862295CARD14,SGSHn.2844+1421G=
c.1282C= (p.Arg428=)
c.551+1392C=
c.*492C= (n.*492C=)
n.4165C=
c.536C= (n.536C=)
c.949+1392C= (n.949+1392C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1263C=
c.*1186C= (n.*1186C=)
n.1302C=
n.969+1392C=
n.1024+1190C=
n.1196C=
17g.80210679G>TCA401358759CARD14,SGSHn.2844+1421G>T
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
c.551+1392C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.4165C>A
c.536C>A (n.536C>A)
c.949+1392C>A (n.949+1392C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1263C>A
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1302C>A
n.969+1392C>A
n.1024+1190C>A
n.1196C>A
17g.80210679_80210689delCA8817628CARD14,SGSHn.2844+1421_2844+1431del
c.1272_1282del (p.Tyr424Ter)
c.551+1382_551+1392del
c.*482_*492del (n.*482_*492del)
n.4155_4165del
c.526_536del (n.526_536del)
c.949+1382_949+1392del (n.949+1382_949+1392del)
c.*359_*369del (n.*359_*369del)
c.*322_*332del (n.*322_*332del)
n.1253_1263del
c.*1176_*1186del (n.*1176_*1186del)
n.1292_1302del
n.969+1382_969+1392del
n.1024+1180_1024+1190del
n.1186_1196del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210680G>ACA502404563CARD14,SGSHn.2844+1422G>A
c.1281C>T (p.Leu427=)
c.551+1391C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.4164C>T
c.535C>T (n.535C>T)
c.949+1391C>T (n.949+1391C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1262C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.1301C>T
n.969+1391C>T
n.1024+1189C>T
n.1195C>T
17g.80210680G>CCA502404564CARD14,SGSHn.2844+1422G>C
c.1281C>G (p.Leu427=)
c.551+1391C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.4164C>G
c.535C>G (n.535C>G)
c.949+1391C>G (n.949+1391C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.1262C>G
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.1301C>G
n.969+1391C>G
n.1024+1189C>G
n.1195C>G
17g.80210680G>TCA502404565CARD14,SGSHn.2844+1422G>T
c.1281C>A (p.Leu427=)
c.551+1391C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.4164C>A
c.535C>A (n.535C>A)
c.949+1391C>A (n.949+1391C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1262C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.1301C>A
n.969+1391C>A
n.1024+1189C>A
n.1195C>A
17g.80210681A>CCA401358760CARD14,SGSHn.2844+1423A>C
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.551+1390T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.4163T>G
c.534T>G (n.534T>G)
c.949+1390T>G (n.949+1390T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1261T>G
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
n.1300T>G
n.969+1390T>G
n.1024+1188T>G
n.1194T>G
17g.80210681A>GCA401358761CARD14,SGSHn.2844+1423A>G
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.551+1390T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.4163T>C
c.534T>C (n.534T>C)
c.949+1390T>C (n.949+1390T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1261T>C
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
n.1300T>C
n.969+1390T>C
n.1024+1188T>C
n.1194T>C
17g.80210681A>TCA401358762CARD14,SGSHn.2844+1423A>T
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.551+1390T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.4163T>A
c.534T>A (n.534T>A)
c.949+1390T>A (n.949+1390T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1261T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
n.1300T>A
n.969+1390T>A
n.1024+1188T>A
n.1194T>A
17g.80210682G>ACA401358765CARD14,SGSHn.2844+1424G>A
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.551+1389C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.4162C>T
c.533C>T (n.533C>T)
c.949+1389C>T (n.949+1389C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1260C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1299C>T
n.969+1389C>T
n.1024+1187C>T
n.1193C>T
17g.80210682G>CCA401358764CARD14,SGSHn.2844+1424G>C
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.551+1389C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.4162C>G
c.533C>G (n.533C>G)
c.949+1389C>G (n.949+1389C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1260C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.1299C>G
n.969+1389C>G
n.1024+1187C>G
n.1193C>G
17g.80210682G>TCA401358763CARD14,SGSHn.2844+1424G>T
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.551+1389C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.4162C>A
c.533C>A (n.533C>A)
c.949+1389C>A (n.949+1389C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1260C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1299C>A
n.969+1389C>A
n.1024+1187C>A
n.1193C>A
17g.80210683G>ACA502404566CARD14,SGSHn.2844+1425G>A
c.1278C>T (p.Asp426=)
c.551+1388C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.4161C>T
c.532C>T (n.532C>T)
c.949+1388C>T (n.949+1388C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1259C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.1298C>T
n.969+1388C>T
n.1024+1186C>T
n.1192C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80210683G>CCA401358766CARD14,SGSHn.2844+1425G>C
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.551+1388C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.4161C>G
c.532C>G (n.532C>G)
c.949+1388C>G (n.949+1388C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1259C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.1298C>G
n.969+1388C>G
n.1024+1186C>G
n.1192C>G
17g.80210683G=CA2277862296CARD14,SGSHn.2844+1425G=
c.1278C= (p.Asp426=)
c.551+1388C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.4161C=
c.532C= (n.532C=)
c.949+1388C= (n.949+1388C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.1259C=
c.*1182C= (n.*1182C=)
n.1298C=
n.969+1388C=
n.1024+1186C=
n.1192C=
17g.80210683G>TCA401358767CARD14,SGSHn.2844+1425G>T
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.551+1388C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.4161C>A
c.532C>A (n.532C>A)
c.949+1388C>A (n.949+1388C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1259C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.1298C>A
n.969+1388C>A
n.1024+1186C>A
n.1192C>A
17g.80210684T>ACA401358768CARD14,SGSHn.2844+1426T>A
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.551+1387A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.4160A>T
c.531A>T (n.531A>T)
c.949+1387A>T (n.949+1387A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1258A>T
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.1297A>T
n.969+1387A>T
n.1024+1185A>T
n.1191A>T
17g.80210684T>CCA401358769CARD14,SGSHn.2844+1426T>C
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.551+1387A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.4160A>G
c.531A>G (n.531A>G)
c.949+1387A>G (n.949+1387A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1258A>G
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.1297A>G
n.969+1387A>G
n.1024+1185A>G
n.1191A>G
17g.80210684T>GCA401358770CARD14,SGSHn.2844+1426T>G
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.551+1387A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.4160A>C
c.531A>C (n.531A>C)
c.949+1387A>C (n.949+1387A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1258A>C
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
n.1297A>C
n.969+1387A>C
n.1024+1185A>C
n.1191A>C
17g.80210685C>ACA401358771CARD14,SGSHn.2844+1427C>A
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.551+1386G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.4159G>T
c.530G>T (n.530G>T)
c.949+1386G>T (n.949+1386G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.1257G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.1296G>T
n.969+1386G>T
n.1024+1184G>T
n.1190G>T
17g.80210685C>GCA401358772CARD14,SGSHn.2844+1427C>G
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.551+1386G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.4159G>C
c.530G>C (n.530G>C)
c.949+1386G>C (n.949+1386G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.1257G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.1296G>C
n.969+1386G>C
n.1024+1184G>C
n.1190G>C
17g.80210685C>TCA401358773CARD14,SGSHn.2844+1427C>T
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.551+1386G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.4159G>A
c.530G>A (n.530G>A)
c.949+1386G>A (n.949+1386G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.1257G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.1296G>A
n.969+1386G>A
n.1024+1184G>A
n.1190G>A
17g.80210686delCA2580095286CARD14,SGSHn.2844+1428del
c.1276del (p.Asp426ThrfsTer?)
c.551+1386del
c.*486del (n.*486del)
n.4159del
c.530del (n.530del)
c.949+1386del (n.949+1386del)
c.*363del (n.*363del)
c.*326del (n.*326del)
n.1257del
c.*1180del (n.*1180del)
n.1296del
n.969+1386del
n.1024+1184del
n.1190del
 ClinVar
17g.80210686C>ACA401358774CARD14,SGSHn.2844+1428C>A
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.551+1385G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.4158G>T
c.529G>T (n.529G>T)
c.949+1385G>T (n.949+1385G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.1256G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.1295G>T
n.969+1385G>T
n.1024+1183G>T
n.1189G>T
17g.80210686C>GCA401358775CARD14,SGSHn.2844+1428C>G
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.551+1385G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.4158G>C
c.529G>C (n.529G>C)
c.949+1385G>C (n.949+1385G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.1256G>C
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.1295G>C
n.969+1385G>C
n.1024+1183G>C
n.1189G>C
17g.80210686C>TCA502404567CARD14,SGSHn.2844+1428C>T
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.551+1385G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.4158G>A
c.529G>A (n.529G>A)
c.949+1385G>A (n.949+1385G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.1256G>A
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.1295G>A
n.969+1385G>A
n.1024+1183G>A
n.1189G>A

Number of alleles fetched