OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80205771T>C | CA2625915257 | DIO2 | c.223-2483A>G (n.223-2483A>G) c.*60+460A>G (n.*60+460A>G) c.328-36A>G (n.328-36A>G) c.330+460A>G (n.330+460A>G) c.173-36A>G c.65-36A>G c.49-2685A>G (n.49-2685A>G) c.331-36A>G (n.331-36A>G) c.223-36A>G (n.223-36A>G) n.362+460A>G n.363-36A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205772A= | CA2149673374 | DIO2 | c.223-2484T= (n.223-2484T=) c.*60+459T= (n.*60+459T=) c.328-37T= (n.328-37T=) c.330+459T= (n.330+459T=) c.173-37T= c.65-37T= c.49-2686T= (n.49-2686T=) c.331-37T= (n.331-37T=) c.223-37T= (n.223-37T=) n.362+459T= n.363-37T= | |
| 14 | g.80205772A>G | CA965122809 | DIO2 | c.223-2484T>C (n.223-2484T>C) c.*60+459T>C (n.*60+459T>C) c.328-37T>C (n.328-37T>C) c.330+459T>C (n.330+459T>C) c.173-37T>C c.65-37T>C c.49-2686T>C (n.49-2686T>C) c.331-37T>C (n.331-37T>C) c.223-37T>C (n.223-37T>C) n.362+459T>C n.363-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205773A= | CA2149673377 | DIO2 | c.223-2485T= (n.223-2485T=) c.*60+458T= (n.*60+458T=) c.328-38T= (n.328-38T=) c.330+458T= (n.330+458T=) c.173-38T= c.65-38T= c.49-2687T= (n.49-2687T=) c.331-38T= (n.331-38T=) c.223-38T= (n.223-38T=) n.362+458T= n.363-38T= | |
| 14 | g.80205773A>C | CA7292720 | DIO2 | c.223-2485T>G (n.223-2485T>G) c.*60+458T>G (n.*60+458T>G) c.328-38T>G (n.328-38T>G) c.330+458T>G (n.330+458T>G) c.173-38T>G c.65-38T>G c.49-2687T>G (n.49-2687T>G) c.331-38T>G (n.331-38T>G) c.223-38T>G (n.223-38T>G) n.362+458T>G n.363-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205774T>C | CA7292721 | DIO2 | c.223-2486A>G (n.223-2486A>G) c.*60+457A>G (n.*60+457A>G) c.328-39A>G (n.328-39A>G) c.330+457A>G (n.330+457A>G) c.173-39A>G c.65-39A>G c.49-2688A>G (n.49-2688A>G) c.331-39A>G (n.331-39A>G) c.223-39A>G (n.223-39A>G) n.362+457A>G n.363-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205774T= | CA2149673381 | DIO2 | c.223-2486A= (n.223-2486A=) c.*60+457A= (n.*60+457A=) c.328-39A= (n.328-39A=) c.330+457A= (n.330+457A=) c.173-39A= c.65-39A= c.49-2688A= (n.49-2688A=) c.331-39A= (n.331-39A=) c.223-39A= (n.223-39A=) n.362+457A= n.363-39A= | |
| 14 | g.80205775G>A | CA2625915261 | DIO2 | c.223-2487C>T (n.223-2487C>T) c.*60+456C>T (n.*60+456C>T) c.328-40C>T (n.328-40C>T) c.330+456C>T (n.330+456C>T) c.173-40C>T c.65-40C>T c.49-2689C>T (n.49-2689C>T) c.331-40C>T (n.331-40C>T) c.223-40C>T (n.223-40C>T) n.362+456C>T n.363-40C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205775G>C | CA2149673384 | DIO2 | c.223-2487C>G (n.223-2487C>G) c.*60+456C>G (n.*60+456C>G) c.328-40C>G (n.328-40C>G) c.330+456C>G (n.330+456C>G) c.173-40C>G c.65-40C>G c.49-2689C>G (n.49-2689C>G) c.331-40C>G (n.331-40C>G) c.223-40C>G (n.223-40C>G) n.362+456C>G n.363-40C>G | dbSNP |
| 14 | g.80205775G= | CA2149673383 | DIO2 | c.223-2487C= (n.223-2487C=) c.*60+456C= (n.*60+456C=) c.328-40C= (n.328-40C=) c.330+456C= (n.330+456C=) c.173-40C= c.65-40C= c.49-2689C= (n.49-2689C=) c.331-40C= (n.331-40C=) c.223-40C= (n.223-40C=) n.362+456C= n.363-40C= | |
| 14 | g.80205775G>T | CA2575592325 | DIO2 | c.223-2487C>A (n.223-2487C>A) c.*60+456C>A (n.*60+456C>A) c.328-40C>A (n.328-40C>A) c.330+456C>A (n.330+456C>A) c.173-40C>A c.65-40C>A c.49-2689C>A (n.49-2689C>A) c.331-40C>A (n.331-40C>A) c.223-40C>A (n.223-40C>A) n.362+456C>A n.363-40C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205776C>A | CA2625915266 | DIO2 | c.223-2488G>T (n.223-2488G>T) c.*60+455G>T (n.*60+455G>T) c.328-41G>T (n.328-41G>T) c.330+455G>T (n.330+455G>T) c.173-41G>T c.65-41G>T c.49-2690G>T (n.49-2690G>T) c.331-41G>T (n.331-41G>T) c.223-41G>T (n.223-41G>T) n.362+455G>T n.363-41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205776C= | CA2149673386 | DIO2 | c.223-2488G= (n.223-2488G=) c.*60+455G= (n.*60+455G=) c.328-41G= (n.328-41G=) c.330+455G= (n.330+455G=) c.173-41G= c.65-41G= c.49-2690G= (n.49-2690G=) c.331-41G= (n.331-41G=) c.223-41G= (n.223-41G=) n.362+455G= n.363-41G= | |
| 14 | g.80205776C>T | CA7292722 | DIO2 | c.223-2488G>A (n.223-2488G>A) c.*60+455G>A (n.*60+455G>A) c.328-41G>A (n.328-41G>A) c.330+455G>A (n.330+455G>A) c.173-41G>A c.65-41G>A c.49-2690G>A (n.49-2690G>A) c.331-41G>A (n.331-41G>A) c.223-41G>A (n.223-41G>A) n.362+455G>A n.363-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205778C>A | CA615364755 | DIO2 | c.223-2490G>T (n.223-2490G>T) c.*60+453G>T (n.*60+453G>T) c.328-43G>T (n.328-43G>T) c.330+453G>T (n.330+453G>T) c.173-43G>T c.65-43G>T c.49-2692G>T (n.49-2692G>T) c.331-43G>T (n.331-43G>T) c.223-43G>T (n.223-43G>T) n.362+453G>T n.363-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205778C= | CA2149673393 | DIO2 | c.223-2490G= (n.223-2490G=) c.*60+453G= (n.*60+453G=) c.328-43G= (n.328-43G=) c.330+453G= (n.330+453G=) c.173-43G= c.65-43G= c.49-2692G= (n.49-2692G=) c.331-43G= (n.331-43G=) c.223-43G= (n.223-43G=) n.362+453G= n.363-43G= | |
| 14 | g.80205778C>G | CA7292724 | DIO2 | c.223-2490G>C (n.223-2490G>C) c.*60+453G>C (n.*60+453G>C) c.328-43G>C (n.328-43G>C) c.330+453G>C (n.330+453G>C) c.173-43G>C c.65-43G>C c.49-2692G>C (n.49-2692G>C) c.331-43G>C (n.331-43G>C) c.223-43G>C (n.223-43G>C) n.362+453G>C n.363-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205778C>T | CA7292723 | DIO2 | c.223-2490G>A (n.223-2490G>A) c.*60+453G>A (n.*60+453G>A) c.328-43G>A (n.328-43G>A) c.330+453G>A (n.330+453G>A) c.173-43G>A c.65-43G>A c.49-2692G>A (n.49-2692G>A) c.331-43G>A (n.331-43G>A) c.223-43G>A (n.223-43G>A) n.362+453G>A n.363-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205779T>C | CA7292725 | DIO2 | c.223-2491A>G (n.223-2491A>G) c.*60+452A>G (n.*60+452A>G) c.328-44A>G (n.328-44A>G) c.330+452A>G (n.330+452A>G) c.173-44A>G c.65-44A>G c.49-2693A>G (n.49-2693A>G) c.331-44A>G (n.331-44A>G) c.223-44A>G (n.223-44A>G) n.362+452A>G n.363-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205779T= | CA2149673395 | DIO2 | c.223-2491A= (n.223-2491A=) c.*60+452A= (n.*60+452A=) c.328-44A= (n.328-44A=) c.330+452A= (n.330+452A=) c.173-44A= c.65-44A= c.49-2693A= (n.49-2693A=) c.331-44A= (n.331-44A=) c.223-44A= (n.223-44A=) n.362+452A= n.363-44A= | |
| 14 | g.80205781del | CA2575592326 | DIO2 | c.223-2491del (n.223-2491del) c.*60+452del (n.*60+452del) c.328-44del (n.328-44del) c.330+452del (n.330+452del) c.173-44del c.65-44del c.49-2693del (n.49-2693del) c.331-44del (n.331-44del) c.223-44del (n.223-44del) n.362+452del n.363-44del | |
| 14 | g.80205780T>C | CA655626691 | DIO2 | c.223-2492A>G (n.223-2492A>G) c.*60+451A>G (n.*60+451A>G) c.328-45A>G (n.328-45A>G) c.330+451A>G (n.330+451A>G) c.173-45A>G c.65-45A>G c.49-2694A>G (n.49-2694A>G) c.331-45A>G (n.331-45A>G) c.223-45A>G (n.223-45A>G) n.362+451A>G n.363-45A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.80205782A>T | CA2625915270 | DIO2 | c.223-2494T>A (n.223-2494T>A) c.*60+449T>A (n.*60+449T>A) c.328-47T>A (n.328-47T>A) c.330+449T>A (n.330+449T>A) c.173-47T>A c.65-47T>A c.49-2696T>A (n.49-2696T>A) c.331-47T>A (n.331-47T>A) c.223-47T>A (n.223-47T>A) n.362+449T>A n.363-47T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205783T>A | CA2575592327 | DIO2 | c.223-2495A>T (n.223-2495A>T) c.*60+448A>T (n.*60+448A>T) c.328-48A>T (n.328-48A>T) c.330+448A>T (n.330+448A>T) c.173-48A>T c.65-48A>T c.49-2697A>T (n.49-2697A>T) c.331-48A>T (n.331-48A>T) c.223-48A>T (n.223-48A>T) n.362+448A>T n.363-48A>T | |
| 14 | g.80205783T>G | CA2625915271 | DIO2 | c.223-2495A>C (n.223-2495A>C) c.*60+448A>C (n.*60+448A>C) c.328-48A>C (n.328-48A>C) c.330+448A>C (n.330+448A>C) c.173-48A>C c.65-48A>C c.49-2697A>C (n.49-2697A>C) c.331-48A>C (n.331-48A>C) c.223-48A>C (n.223-48A>C) n.362+448A>C n.363-48A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205783_80205785delinsTGG | CA2149673397 | DIO2 | c.223-2497_223-2495delinsCCA (n.223-2497_223-2495delinsCCA) c.*60+446_*60+448delinsCCA (n.*60+446_*60+448delinsCCA) c.328-50_328-48delinsCCA (n.328-50_328-48delinsCCA) c.330+446_330+448delinsCCA (n.330+446_330+448delinsCCA) c.173-50_173-48delinsCCA c.65-50_65-48delinsCCA c.49-2699_49-2697delinsCCA (n.49-2699_49-2697delinsCCA) c.331-50_331-48delinsCCA (n.331-50_331-48delinsCCA) c.223-50_223-48delinsCCA (n.223-50_223-48delinsCCA) n.362+446_362+448delinsCCA n.363-50_363-48delinsCCA | |
| 14 | g.80205784G>A | CA2625915276 | DIO2 | c.223-2496C>T (n.223-2496C>T) c.*60+447C>T (n.*60+447C>T) c.328-49C>T (n.328-49C>T) c.330+447C>T (n.330+447C>T) c.173-49C>T c.65-49C>T c.49-2698C>T (n.49-2698C>T) c.331-49C>T (n.331-49C>T) c.223-49C>T (n.223-49C>T) n.362+447C>T n.363-49C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205784G>C | CA615364764 | DIO2 | c.223-2496C>G (n.223-2496C>G) c.*60+447C>G (n.*60+447C>G) c.328-49C>G (n.328-49C>G) c.330+447C>G (n.330+447C>G) c.173-49C>G c.65-49C>G c.49-2698C>G (n.49-2698C>G) c.331-49C>G (n.331-49C>G) c.223-49C>G (n.223-49C>G) n.362+447C>G n.363-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205784G= | CA2149673405 | DIO2 | c.223-2496C= (n.223-2496C=) c.*60+447C= (n.*60+447C=) c.328-49C= (n.328-49C=) c.330+447C= (n.330+447C=) c.173-49C= c.65-49C= c.49-2698C= (n.49-2698C=) c.331-49C= (n.331-49C=) c.223-49C= (n.223-49C=) n.362+447C= n.363-49C= | |
| 14 | g.80205784G>T | CA2625915277 | DIO2 | c.223-2496C>A (n.223-2496C>A) c.*60+447C>A (n.*60+447C>A) c.328-49C>A (n.328-49C>A) c.330+447C>A (n.330+447C>A) c.173-49C>A c.65-49C>A c.49-2698C>A (n.49-2698C>A) c.331-49C>A (n.331-49C>A) c.223-49C>A (n.223-49C>A) n.362+447C>A n.363-49C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205790dup | CA7292727 | DIO2 | c.223-2496dup (n.223-2496dup) c.*60+447dup (n.*60+447dup) c.328-49dup (n.328-49dup) c.330+447dup (n.330+447dup) c.173-49dup c.65-49dup c.49-2698dup (n.49-2698dup) c.331-49dup (n.331-49dup) c.223-49dup (n.223-49dup) n.362+447dup n.363-49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205790del | CA7292726 | DIO2 | c.223-2496del (n.223-2496del) c.*60+447del (n.*60+447del) c.328-49del (n.328-49del) c.330+447del (n.330+447del) c.173-49del c.65-49del c.49-2698del (n.49-2698del) c.331-49del (n.331-49del) c.223-49del (n.223-49del) n.362+447del n.363-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205789_80205790del | CA2149673401 | DIO2 | c.223-2497_223-2496del (n.223-2497_223-2496del) c.*60+446_*60+447del (n.*60+446_*60+447del) c.328-50_328-49del (n.328-50_328-49del) c.330+446_330+447del (n.330+446_330+447del) c.173-50_173-49del c.65-50_65-49del c.49-2699_49-2698del (n.49-2699_49-2698del) c.331-50_331-49del (n.331-50_331-49del) c.223-50_223-49del (n.223-50_223-49del) n.362+446_362+447del n.363-50_363-49del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205785G>T | CA2625915281 | DIO2 | c.223-2497C>A (n.223-2497C>A) c.*60+446C>A (n.*60+446C>A) c.328-50C>A (n.328-50C>A) c.330+446C>A (n.330+446C>A) c.173-50C>A c.65-50C>A c.49-2699C>A (n.49-2699C>A) c.331-50C>A (n.331-50C>A) c.223-50C>A (n.223-50C>A) n.362+446C>A n.363-50C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205786G>A | CA2625915284 | DIO2 | c.223-2498C>T (n.223-2498C>T) c.*60+445C>T (n.*60+445C>T) c.328-51C>T (n.328-51C>T) c.330+445C>T (n.330+445C>T) c.173-51C>T c.65-51C>T c.49-2700C>T (n.49-2700C>T) c.331-51C>T (n.331-51C>T) c.223-51C>T (n.223-51C>T) n.362+445C>T n.363-51C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205786G>T | CA2625915285 | DIO2 | c.223-2498C>A (n.223-2498C>A) c.*60+445C>A (n.*60+445C>A) c.328-51C>A (n.328-51C>A) c.330+445C>A (n.330+445C>A) c.173-51C>A c.65-51C>A c.49-2700C>A (n.49-2700C>A) c.331-51C>A (n.331-51C>A) c.223-51C>A (n.223-51C>A) n.362+445C>A n.363-51C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205787G>A | CA2625915286 | DIO2 | c.223-2499C>T (n.223-2499C>T) c.*60+444C>T (n.*60+444C>T) c.328-52C>T (n.328-52C>T) c.330+444C>T (n.330+444C>T) c.173-52C>T c.65-52C>T c.49-2701C>T (n.49-2701C>T) c.331-52C>T (n.331-52C>T) c.223-52C>T (n.223-52C>T) n.362+444C>T n.363-52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205787G>T | CA2625915287 | DIO2 | c.223-2499C>A (n.223-2499C>A) c.*60+444C>A (n.*60+444C>A) c.328-52C>A (n.328-52C>A) c.330+444C>A (n.330+444C>A) c.173-52C>A c.65-52C>A c.49-2701C>A (n.49-2701C>A) c.331-52C>A (n.331-52C>A) c.223-52C>A (n.223-52C>A) n.362+444C>A n.363-52C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205788G= | CA2149673409 | DIO2 | c.223-2500C= (n.223-2500C=) c.*60+443C= (n.*60+443C=) c.328-53C= (n.328-53C=) c.330+443C= (n.330+443C=) c.173-53C= c.65-53C= c.49-2702C= (n.49-2702C=) c.331-53C= (n.331-53C=) c.223-53C= (n.223-53C=) n.362+443C= n.363-53C= | |
| 14 | g.80205788G>T | CA264292011 | DIO2 | c.223-2500C>A (n.223-2500C>A) c.*60+443C>A (n.*60+443C>A) c.328-53C>A (n.328-53C>A) c.330+443C>A (n.330+443C>A) c.173-53C>A c.65-53C>A c.49-2702C>A (n.49-2702C>A) c.331-53C>A (n.331-53C>A) c.223-53C>A (n.223-53C>A) n.362+443C>A n.363-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205789G>A | CA965122818 | DIO2 | c.223-2501C>T (n.223-2501C>T) c.*60+442C>T (n.*60+442C>T) c.328-54C>T (n.328-54C>T) c.330+442C>T (n.330+442C>T) c.173-54C>T c.65-54C>T c.49-2703C>T (n.49-2703C>T) c.331-54C>T (n.331-54C>T) c.223-54C>T (n.223-54C>T) n.362+442C>T n.363-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205789G>C | CA264292012 | DIO2 | c.223-2501C>G (n.223-2501C>G) c.*60+442C>G (n.*60+442C>G) c.328-54C>G (n.328-54C>G) c.330+442C>G (n.330+442C>G) c.173-54C>G c.65-54C>G c.49-2703C>G (n.49-2703C>G) c.331-54C>G (n.331-54C>G) c.223-54C>G (n.223-54C>G) n.362+442C>G n.363-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205789G= | CA2149673412 | DIO2 | c.223-2501C= (n.223-2501C=) c.*60+442C= (n.*60+442C=) c.328-54C= (n.328-54C=) c.330+442C= (n.330+442C=) c.173-54C= c.65-54C= c.49-2703C= (n.49-2703C=) c.331-54C= (n.331-54C=) c.223-54C= (n.223-54C=) n.362+442C= n.363-54C= | |
| 14 | g.80205789G>T | CA264292013 | DIO2 | c.223-2501C>A (n.223-2501C>A) c.*60+442C>A (n.*60+442C>A) c.328-54C>A (n.328-54C>A) c.330+442C>A (n.330+442C>A) c.173-54C>A c.65-54C>A c.49-2703C>A (n.49-2703C>A) c.331-54C>A (n.331-54C>A) c.223-54C>A (n.223-54C>A) n.362+442C>A n.363-54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205790G>A | CA2575592328 | DIO2 | c.223-2502C>T (n.223-2502C>T) c.*60+441C>T (n.*60+441C>T) c.328-55C>T (n.328-55C>T) c.330+441C>T (n.330+441C>T) c.173-55C>T c.65-55C>T c.49-2704C>T (n.49-2704C>T) c.331-55C>T (n.331-55C>T) c.223-55C>T (n.223-55C>T) n.362+441C>T n.363-55C>T | |
| 14 | g.80205790G= | CA2149673417 | DIO2 | c.223-2502C= (n.223-2502C=) c.*60+441C= (n.*60+441C=) c.328-55C= (n.328-55C=) c.330+441C= (n.330+441C=) c.173-55C= c.65-55C= c.49-2704C= (n.49-2704C=) c.331-55C= (n.331-55C=) c.223-55C= (n.223-55C=) n.362+441C= n.363-55C= | |
| 14 | g.80205790G>T | CA2149673418 | DIO2 | c.223-2502C>A (n.223-2502C>A) c.*60+441C>A (n.*60+441C>A) c.328-55C>A (n.328-55C>A) c.330+441C>A (n.330+441C>A) c.173-55C>A c.65-55C>A c.49-2704C>A (n.49-2704C>A) c.331-55C>A (n.331-55C>A) c.223-55C>A (n.223-55C>A) n.362+441C>A n.363-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205791del | CA2625915288 | DIO2 | c.223-2503del (n.223-2503del) c.*60+440del (n.*60+440del) c.328-56del (n.328-56del) c.330+440del (n.330+440del) c.173-56del c.65-56del c.49-2705del (n.49-2705del) c.331-56del (n.331-56del) c.223-56del (n.223-56del) n.362+440del n.363-56del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205791A= | CA2149673419 | DIO2 | c.223-2503T= (n.223-2503T=) c.*60+440T= (n.*60+440T=) c.328-56T= (n.328-56T=) c.330+440T= (n.330+440T=) c.173-56T= c.65-56T= c.49-2705T= (n.49-2705T=) c.331-56T= (n.331-56T=) c.223-56T= (n.223-56T=) n.362+440T= n.363-56T= | |
| 14 | g.80205791A>G | CA965122820 | DIO2 | c.223-2503T>C (n.223-2503T>C) c.*60+440T>C (n.*60+440T>C) c.328-56T>C (n.328-56T>C) c.330+440T>C (n.330+440T>C) c.173-56T>C c.65-56T>C c.49-2705T>C (n.49-2705T>C) c.331-56T>C (n.331-56T>C) c.223-56T>C (n.223-56T>C) n.362+440T>C n.363-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205795_80205884del | CA2625915289 | DIO2 | c.223-2592_223-2503del (n.223-2592_223-2503del) c.*60+351_*60+440del (n.*60+351_*60+440del) c.328-145_328-56del (n.328-145_328-56del) c.330+351_330+440del (n.330+351_330+440del) c.173-145_173-56del c.65-145_65-56del c.49-2794_49-2705del (n.49-2794_49-2705del) c.331-145_331-56del (n.331-145_331-56del) c.223-145_223-56del (n.223-145_223-56del) n.362+351_362+440del n.363-145_363-56del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205795A>G | CA2625915290 | DIO2 | c.223-2507T>C (n.223-2507T>C) c.*60+436T>C (n.*60+436T>C) c.328-60T>C (n.328-60T>C) c.330+436T>C (n.330+436T>C) c.173-60T>C c.65-60T>C c.49-2709T>C (n.49-2709T>C) c.331-60T>C (n.331-60T>C) c.223-60T>C (n.223-60T>C) n.362+436T>C n.363-60T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205795A>T | CA2625915291 | DIO2 | c.223-2507T>A (n.223-2507T>A) c.*60+436T>A (n.*60+436T>A) c.328-60T>A (n.328-60T>A) c.330+436T>A (n.330+436T>A) c.173-60T>A c.65-60T>A c.49-2709T>A (n.49-2709T>A) c.331-60T>A (n.331-60T>A) c.223-60T>A (n.223-60T>A) n.362+436T>A n.363-60T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205796G>T | CA2625915292 | DIO2 | c.223-2508C>A (n.223-2508C>A) c.*60+435C>A (n.*60+435C>A) c.328-61C>A (n.328-61C>A) c.330+435C>A (n.330+435C>A) c.173-61C>A c.65-61C>A c.49-2710C>A (n.49-2710C>A) c.331-61C>A (n.331-61C>A) c.223-61C>A (n.223-61C>A) n.362+435C>A n.363-61C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205797C>A | CA2625915293 | DIO2 | c.223-2509G>T (n.223-2509G>T) c.*60+434G>T (n.*60+434G>T) c.328-62G>T (n.328-62G>T) c.330+434G>T (n.330+434G>T) c.173-62G>T c.65-62G>T c.49-2711G>T (n.49-2711G>T) c.331-62G>T (n.331-62G>T) c.223-62G>T (n.223-62G>T) n.362+434G>T n.363-62G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205797C>T | CA2625915294 | DIO2 | c.223-2509G>A (n.223-2509G>A) c.*60+434G>A (n.*60+434G>A) c.328-62G>A (n.328-62G>A) c.330+434G>A (n.330+434G>A) c.173-62G>A c.65-62G>A c.49-2711G>A (n.49-2711G>A) c.331-62G>A (n.331-62G>A) c.223-62G>A (n.223-62G>A) n.362+434G>A n.363-62G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205798A= | CA2149673422 | DIO2 | c.223-2510T= (n.223-2510T=) c.*60+433T= (n.*60+433T=) c.328-63T= (n.328-63T=) c.330+433T= (n.330+433T=) c.173-63T= c.65-63T= c.49-2712T= (n.49-2712T=) c.331-63T= (n.331-63T=) c.223-63T= (n.223-63T=) n.362+433T= n.363-63T= | |
| 14 | g.80205798A>C | CA2625915295 | DIO2 | c.223-2510T>G (n.223-2510T>G) c.*60+433T>G (n.*60+433T>G) c.328-63T>G (n.328-63T>G) c.330+433T>G (n.330+433T>G) c.173-63T>G c.65-63T>G c.49-2712T>G (n.49-2712T>G) c.331-63T>G (n.331-63T>G) c.223-63T>G (n.223-63T>G) n.362+433T>G n.363-63T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205798A>G | CA2625915296 | DIO2 | c.223-2510T>C (n.223-2510T>C) c.*60+433T>C (n.*60+433T>C) c.328-63T>C (n.328-63T>C) c.330+433T>C (n.330+433T>C) c.173-63T>C c.65-63T>C c.49-2712T>C (n.49-2712T>C) c.331-63T>C (n.331-63T>C) c.223-63T>C (n.223-63T>C) n.362+433T>C n.363-63T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205798A>T | CA615364770 | DIO2 | c.223-2510T>A (n.223-2510T>A) c.*60+433T>A (n.*60+433T>A) c.328-63T>A (n.328-63T>A) c.330+433T>A (n.330+433T>A) c.173-63T>A c.65-63T>A c.49-2712T>A (n.49-2712T>A) c.331-63T>A (n.331-63T>A) c.223-63T>A (n.223-63T>A) n.362+433T>A n.363-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205799T>A | CA2149673425 | DIO2 | c.223-2511A>T (n.223-2511A>T) c.*60+432A>T (n.*60+432A>T) c.328-64A>T (n.328-64A>T) c.330+432A>T (n.330+432A>T) c.173-64A>T c.65-64A>T c.49-2713A>T (n.49-2713A>T) c.331-64A>T (n.331-64A>T) c.223-64A>T (n.223-64A>T) n.362+432A>T n.363-64A>T | dbSNP |
| 14 | g.80205799T>G | CA2625915297 | DIO2 | c.223-2511A>C (n.223-2511A>C) c.*60+432A>C (n.*60+432A>C) c.328-64A>C (n.328-64A>C) c.330+432A>C (n.330+432A>C) c.173-64A>C c.65-64A>C c.49-2713A>C (n.49-2713A>C) c.331-64A>C (n.331-64A>C) c.223-64A>C (n.223-64A>C) n.362+432A>C n.363-64A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205799T= | CA2149673424 | DIO2 | c.223-2511A= (n.223-2511A=) c.*60+432A= (n.*60+432A=) c.328-64A= (n.328-64A=) c.330+432A= (n.330+432A=) c.173-64A= c.65-64A= c.49-2713A= (n.49-2713A=) c.331-64A= (n.331-64A=) c.223-64A= (n.223-64A=) n.362+432A= n.363-64A= | |
| 14 | g.80205801T>C | CA2542515873 | DIO2 | c.223-2513A>G (n.223-2513A>G) c.*60+430A>G (n.*60+430A>G) c.328-66A>G (n.328-66A>G) c.330+430A>G (n.330+430A>G) c.173-66A>G c.65-66A>G c.49-2715A>G (n.49-2715A>G) c.331-66A>G (n.331-66A>G) c.223-66A>G (n.223-66A>G) n.362+430A>G n.363-66A>G | |
| 14 | g.80205801T>G | CA2625915298 | DIO2 | c.223-2513A>C (n.223-2513A>C) c.*60+430A>C (n.*60+430A>C) c.328-66A>C (n.328-66A>C) c.330+430A>C (n.330+430A>C) c.173-66A>C c.65-66A>C c.49-2715A>C (n.49-2715A>C) c.331-66A>C (n.331-66A>C) c.223-66A>C (n.223-66A>C) n.362+430A>C n.363-66A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205803G>A | CA2730128163 | DIO2 | c.223-2515C>T (n.223-2515C>T) c.*60+428C>T (n.*60+428C>T) c.328-68C>T (n.328-68C>T) c.330+428C>T (n.330+428C>T) c.173-68C>T c.65-68C>T c.49-2717C>T (n.49-2717C>T) c.331-68C>T (n.331-68C>T) c.223-68C>T (n.223-68C>T) n.362+428C>T n.363-68C>T | dbSNP |
| 14 | g.80205803G>T | CA2625915299 | DIO2 | c.223-2515C>A (n.223-2515C>A) c.*60+428C>A (n.*60+428C>A) c.328-68C>A (n.328-68C>A) c.330+428C>A (n.330+428C>A) c.173-68C>A c.65-68C>A c.49-2717C>A (n.49-2717C>A) c.331-68C>A (n.331-68C>A) c.223-68C>A (n.223-68C>A) n.362+428C>A n.363-68C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205804T>A | CA2149673427 | DIO2 | c.223-2516A>T (n.223-2516A>T) c.*60+427A>T (n.*60+427A>T) c.328-69A>T (n.328-69A>T) c.330+427A>T (n.330+427A>T) c.173-69A>T c.65-69A>T c.49-2718A>T (n.49-2718A>T) c.331-69A>T (n.331-69A>T) c.223-69A>T (n.223-69A>T) n.362+427A>T n.363-69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205804T>C | CA2625915300 | DIO2 | c.223-2516A>G (n.223-2516A>G) c.*60+427A>G (n.*60+427A>G) c.328-69A>G (n.328-69A>G) c.330+427A>G (n.330+427A>G) c.173-69A>G c.65-69A>G c.49-2718A>G (n.49-2718A>G) c.331-69A>G (n.331-69A>G) c.223-69A>G (n.223-69A>G) n.362+427A>G n.363-69A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205804T= | CA2149673426 | DIO2 | c.223-2516A= (n.223-2516A=) c.*60+427A= (n.*60+427A=) c.328-69A= (n.328-69A=) c.330+427A= (n.330+427A=) c.173-69A= c.65-69A= c.49-2718A= (n.49-2718A=) c.331-69A= (n.331-69A=) c.223-69A= (n.223-69A=) n.362+427A= n.363-69A= | |
| 14 | g.80205805T>G | CA2149673430 | DIO2 | c.223-2517A>C (n.223-2517A>C) c.*60+426A>C (n.*60+426A>C) c.328-70A>C (n.328-70A>C) c.330+426A>C (n.330+426A>C) c.173-70A>C c.65-70A>C c.49-2719A>C (n.49-2719A>C) c.331-70A>C (n.331-70A>C) c.223-70A>C (n.223-70A>C) n.362+426A>C n.363-70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205805T= | CA2149673429 | DIO2 | c.223-2517A= (n.223-2517A=) c.*60+426A= (n.*60+426A=) c.328-70A= (n.328-70A=) c.330+426A= (n.330+426A=) c.173-70A= c.65-70A= c.49-2719A= (n.49-2719A=) c.331-70A= (n.331-70A=) c.223-70A= (n.223-70A=) n.362+426A= n.363-70A= | |
| 14 | g.80205806A>G | CA2625915301 | DIO2 | c.223-2518T>C (n.223-2518T>C) c.*60+425T>C (n.*60+425T>C) c.328-71T>C (n.328-71T>C) c.330+425T>C (n.330+425T>C) c.173-71T>C c.65-71T>C c.49-2720T>C (n.49-2720T>C) c.331-71T>C (n.331-71T>C) c.223-71T>C (n.223-71T>C) n.362+425T>C n.363-71T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205807G>C | CA965122823 | DIO2 | c.223-2519C>G (n.223-2519C>G) c.*60+424C>G (n.*60+424C>G) c.328-72C>G (n.328-72C>G) c.330+424C>G (n.330+424C>G) c.173-72C>G c.65-72C>G c.49-2721C>G (n.49-2721C>G) c.331-72C>G (n.331-72C>G) c.223-72C>G (n.223-72C>G) n.362+424C>G n.363-72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205807G= | CA2149673433 | DIO2 | c.223-2519C= (n.223-2519C=) c.*60+424C= (n.*60+424C=) c.328-72C= (n.328-72C=) c.330+424C= (n.330+424C=) c.173-72C= c.65-72C= c.49-2721C= (n.49-2721C=) c.331-72C= (n.331-72C=) c.223-72C= (n.223-72C=) n.362+424C= n.363-72C= | |
| 14 | g.80205808G>A | CA2625915302 | DIO2 | c.223-2520C>T (n.223-2520C>T) c.*60+423C>T (n.*60+423C>T) c.328-73C>T (n.328-73C>T) c.330+423C>T (n.330+423C>T) c.173-73C>T c.65-73C>T c.49-2722C>T (n.49-2722C>T) c.331-73C>T (n.331-73C>T) c.223-73C>T (n.223-73C>T) n.362+423C>T n.363-73C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205808G= | CA2149673435 | DIO2 | c.223-2520C= (n.223-2520C=) c.*60+423C= (n.*60+423C=) c.328-73C= (n.328-73C=) c.330+423C= (n.330+423C=) c.173-73C= c.65-73C= c.49-2722C= (n.49-2722C=) c.331-73C= (n.331-73C=) c.223-73C= (n.223-73C=) n.362+423C= n.363-73C= | |
| 14 | g.80205808G>T | CA708982543 | DIO2 | c.223-2520C>A (n.223-2520C>A) c.*60+423C>A (n.*60+423C>A) c.328-73C>A (n.328-73C>A) c.330+423C>A (n.330+423C>A) c.173-73C>A c.65-73C>A c.49-2722C>A (n.49-2722C>A) c.331-73C>A (n.331-73C>A) c.223-73C>A (n.223-73C>A) n.362+423C>A n.363-73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205809A= | CA2149673437 | DIO2 | c.223-2521T= (n.223-2521T=) c.*60+422T= (n.*60+422T=) c.328-74T= (n.328-74T=) c.330+422T= (n.330+422T=) c.173-74T= c.65-74T= c.49-2723T= (n.49-2723T=) c.331-74T= (n.331-74T=) c.223-74T= (n.223-74T=) n.362+422T= n.363-74T= | |
| 14 | g.80205809A>T | CA2149673438 | DIO2 | c.223-2521T>A (n.223-2521T>A) c.*60+422T>A (n.*60+422T>A) c.328-74T>A (n.328-74T>A) c.330+422T>A (n.330+422T>A) c.173-74T>A c.65-74T>A c.49-2723T>A (n.49-2723T>A) c.331-74T>A (n.331-74T>A) c.223-74T>A (n.223-74T>A) n.362+422T>A n.363-74T>A | dbSNP |
| 14 | g.80205811del | CA2625915303 | DIO2 | c.223-2522del (n.223-2522del) c.*60+421del (n.*60+421del) c.328-75del (n.328-75del) c.330+421del (n.330+421del) c.173-75del c.65-75del c.49-2724del (n.49-2724del) c.331-75del (n.331-75del) c.223-75del (n.223-75del) n.362+421del n.363-75del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205811T>C | CA2625915304 | DIO2 | c.223-2523A>G (n.223-2523A>G) c.*60+420A>G (n.*60+420A>G) c.328-76A>G (n.328-76A>G) c.330+420A>G (n.330+420A>G) c.173-76A>G c.65-76A>G c.49-2725A>G (n.49-2725A>G) c.331-76A>G (n.331-76A>G) c.223-76A>G (n.223-76A>G) n.362+420A>G n.363-76A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205814G>T | CA2625915305 | DIO2 | c.223-2526C>A (n.223-2526C>A) c.*60+417C>A (n.*60+417C>A) c.328-79C>A (n.328-79C>A) c.330+417C>A (n.330+417C>A) c.173-79C>A c.65-79C>A c.49-2728C>A (n.49-2728C>A) c.331-79C>A (n.331-79C>A) c.223-79C>A (n.223-79C>A) n.362+417C>A n.363-79C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205815G>A | CA965122843 | DIO2 | c.223-2527C>T (n.223-2527C>T) c.*60+416C>T (n.*60+416C>T) c.328-80C>T (n.328-80C>T) c.330+416C>T (n.330+416C>T) c.173-80C>T c.65-80C>T c.49-2729C>T (n.49-2729C>T) c.331-80C>T (n.331-80C>T) c.223-80C>T (n.223-80C>T) n.362+416C>T n.363-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205815G= | CA2149673442 | DIO2 | c.223-2527C= (n.223-2527C=) c.*60+416C= (n.*60+416C=) c.328-80C= (n.328-80C=) c.330+416C= (n.330+416C=) c.173-80C= c.65-80C= c.49-2729C= (n.49-2729C=) c.331-80C= (n.331-80C=) c.223-80C= (n.223-80C=) n.362+416C= n.363-80C= | |
| 14 | g.80205815G>T | CA708982544 | DIO2 | c.223-2527C>A (n.223-2527C>A) c.*60+416C>A (n.*60+416C>A) c.328-80C>A (n.328-80C>A) c.330+416C>A (n.330+416C>A) c.173-80C>A c.65-80C>A c.49-2729C>A (n.49-2729C>A) c.331-80C>A (n.331-80C>A) c.223-80C>A (n.223-80C>A) n.362+416C>A n.363-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205816T>C | CA965122848 | DIO2 | c.223-2528A>G (n.223-2528A>G) c.*60+415A>G (n.*60+415A>G) c.328-81A>G (n.328-81A>G) c.330+415A>G (n.330+415A>G) c.173-81A>G c.65-81A>G c.49-2730A>G (n.49-2730A>G) c.331-81A>G (n.331-81A>G) c.223-81A>G (n.223-81A>G) n.362+415A>G n.363-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205816T= | CA2149673443 | DIO2 | c.223-2528A= (n.223-2528A=) c.*60+415A= (n.*60+415A=) c.328-81A= (n.328-81A=) c.330+415A= (n.330+415A=) c.173-81A= c.65-81A= c.49-2730A= (n.49-2730A=) c.331-81A= (n.331-81A=) c.223-81A= (n.223-81A=) n.362+415A= n.363-81A= | |
| 14 | g.80205817del | CA2625915306 | DIO2 | c.223-2528del (n.223-2528del) c.*60+415del (n.*60+415del) c.328-81del (n.328-81del) c.330+415del (n.330+415del) c.173-81del c.65-81del c.49-2730del (n.49-2730del) c.331-81del (n.331-81del) c.223-81del (n.223-81del) n.362+415del n.363-81del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205817T>G | CA2625915307 | DIO2 | c.223-2529A>C (n.223-2529A>C) c.*60+414A>C (n.*60+414A>C) c.328-82A>C (n.328-82A>C) c.330+414A>C (n.330+414A>C) c.173-82A>C c.65-82A>C c.49-2731A>C (n.49-2731A>C) c.331-82A>C (n.331-82A>C) c.223-82A>C (n.223-82A>C) n.362+414A>C n.363-82A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205818A>G | CA2625915308 | DIO2 | c.223-2530T>C (n.223-2530T>C) c.*60+413T>C (n.*60+413T>C) c.328-83T>C (n.328-83T>C) c.330+413T>C (n.330+413T>C) c.173-83T>C c.65-83T>C c.49-2732T>C (n.49-2732T>C) c.331-83T>C (n.331-83T>C) c.223-83T>C (n.223-83T>C) n.362+413T>C n.363-83T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205819G>C | CA2625915309 | DIO2 | c.223-2531C>G (n.223-2531C>G) c.*60+412C>G (n.*60+412C>G) c.328-84C>G (n.328-84C>G) c.330+412C>G (n.330+412C>G) c.173-84C>G c.65-84C>G c.49-2733C>G (n.49-2733C>G) c.331-84C>G (n.331-84C>G) c.223-84C>G (n.223-84C>G) n.362+412C>G n.363-84C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205819G= | CA2149673445 | DIO2 | c.223-2531C= (n.223-2531C=) c.*60+412C= (n.*60+412C=) c.328-84C= (n.328-84C=) c.330+412C= (n.330+412C=) c.173-84C= c.65-84C= c.49-2733C= (n.49-2733C=) c.331-84C= (n.331-84C=) c.223-84C= (n.223-84C=) n.362+412C= n.363-84C= | |
| 14 | g.80205819G>T | CA965122849 | DIO2 | c.223-2531C>A (n.223-2531C>A) c.*60+412C>A (n.*60+412C>A) c.328-84C>A (n.328-84C>A) c.330+412C>A (n.330+412C>A) c.173-84C>A c.65-84C>A c.49-2733C>A (n.49-2733C>A) c.331-84C>A (n.331-84C>A) c.223-84C>A (n.223-84C>A) n.362+412C>A n.363-84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205821C= | CA2149673447 | DIO2 | c.223-2533G= (n.223-2533G=) c.*60+410G= (n.*60+410G=) c.328-86G= (n.328-86G=) c.330+410G= (n.330+410G=) c.173-86G= c.65-86G= c.49-2735G= (n.49-2735G=) c.331-86G= (n.331-86G=) c.223-86G= (n.223-86G=) n.362+410G= n.363-86G= | |
| 14 | g.80205821C>G | CA264292014 | DIO2 | c.223-2533G>C (n.223-2533G>C) c.*60+410G>C (n.*60+410G>C) c.328-86G>C (n.328-86G>C) c.330+410G>C (n.330+410G>C) c.173-86G>C c.65-86G>C c.49-2735G>C (n.49-2735G>C) c.331-86G>C (n.331-86G>C) c.223-86G>C (n.223-86G>C) n.362+410G>C n.363-86G>C | dbSNP |
| 14 | g.80205821C>T | CA2149673448 | DIO2 | c.223-2533G>A (n.223-2533G>A) c.*60+410G>A (n.*60+410G>A) c.328-86G>A (n.328-86G>A) c.330+410G>A (n.330+410G>A) c.173-86G>A c.65-86G>A c.49-2735G>A (n.49-2735G>A) c.331-86G>A (n.331-86G>A) c.223-86G>A (n.223-86G>A) n.362+410G>A n.363-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205822T>A | CA2625915310 | DIO2 | c.223-2534A>T (n.223-2534A>T) c.*60+409A>T (n.*60+409A>T) c.328-87A>T (n.328-87A>T) c.330+409A>T (n.330+409A>T) c.173-87A>T c.65-87A>T c.49-2736A>T (n.49-2736A>T) c.331-87A>T (n.331-87A>T) c.223-87A>T (n.223-87A>T) n.362+409A>T n.363-87A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205823G>A | CA2575592329 | DIO2 | c.223-2535C>T (n.223-2535C>T) c.*60+408C>T (n.*60+408C>T) c.328-88C>T (n.328-88C>T) c.330+408C>T (n.330+408C>T) c.173-88C>T c.65-88C>T c.49-2737C>T (n.49-2737C>T) c.331-88C>T (n.331-88C>T) c.223-88C>T (n.223-88C>T) n.362+408C>T n.363-88C>T | |
| 14 | g.80205823G>T | CA2625915311 | DIO2 | c.223-2535C>A (n.223-2535C>A) c.*60+408C>A (n.*60+408C>A) c.328-88C>A (n.328-88C>A) c.330+408C>A (n.330+408C>A) c.173-88C>A c.65-88C>A c.49-2737C>A (n.49-2737C>A) c.331-88C>A (n.331-88C>A) c.223-88C>A (n.223-88C>A) n.362+408C>A n.363-88C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205824G>A | CA965122850 | DIO2 | c.223-2536C>T (n.223-2536C>T) c.*60+407C>T (n.*60+407C>T) c.328-89C>T (n.328-89C>T) c.330+407C>T (n.330+407C>T) c.173-89C>T c.65-89C>T c.49-2738C>T (n.49-2738C>T) c.331-89C>T (n.331-89C>T) c.223-89C>T (n.223-89C>T) n.362+407C>T n.363-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205824G= | CA2149673452 | DIO2 | c.223-2536C= (n.223-2536C=) c.*60+407C= (n.*60+407C=) c.328-89C= (n.328-89C=) c.330+407C= (n.330+407C=) c.173-89C= c.65-89C= c.49-2738C= (n.49-2738C=) c.331-89C= (n.331-89C=) c.223-89C= (n.223-89C=) n.362+407C= n.363-89C= | |
| 14 | g.80205824G>T | CA2625915312 | DIO2 | c.223-2536C>A (n.223-2536C>A) c.*60+407C>A (n.*60+407C>A) c.328-89C>A (n.328-89C>A) c.330+407C>A (n.330+407C>A) c.173-89C>A c.65-89C>A c.49-2738C>A (n.49-2738C>A) c.331-89C>A (n.331-89C>A) c.223-89C>A (n.223-89C>A) n.362+407C>A n.363-89C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205825G>A | CA708982545 | DIO2 | c.223-2537C>T (n.223-2537C>T) c.*60+406C>T (n.*60+406C>T) c.328-90C>T (n.328-90C>T) c.330+406C>T (n.330+406C>T) c.173-90C>T c.65-90C>T c.49-2739C>T (n.49-2739C>T) c.331-90C>T (n.331-90C>T) c.223-90C>T (n.223-90C>T) n.362+406C>T n.363-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205825G= | CA2149673455 | DIO2 | c.223-2537C= (n.223-2537C=) c.*60+406C= (n.*60+406C=) c.328-90C= (n.328-90C=) c.330+406C= (n.330+406C=) c.173-90C= c.65-90C= c.49-2739C= (n.49-2739C=) c.331-90C= (n.331-90C=) c.223-90C= (n.223-90C=) n.362+406C= n.363-90C= | |
| 14 | g.80205825G>T | CA2625915313 | DIO2 | c.223-2537C>A (n.223-2537C>A) c.*60+406C>A (n.*60+406C>A) c.328-90C>A (n.328-90C>A) c.330+406C>A (n.330+406C>A) c.173-90C>A c.65-90C>A c.49-2739C>A (n.49-2739C>A) c.331-90C>A (n.331-90C>A) c.223-90C>A (n.223-90C>A) n.362+406C>A n.363-90C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205826A= | CA2149673457 | DIO2 | c.223-2538T= (n.223-2538T=) c.*60+405T= (n.*60+405T=) c.328-91T= (n.328-91T=) c.330+405T= (n.330+405T=) c.173-91T= c.65-91T= c.49-2740T= (n.49-2740T=) c.331-91T= (n.331-91T=) c.223-91T= (n.223-91T=) n.362+405T= n.363-91T= | |
| 14 | g.80205826A>G | CA2149673458 | DIO2 | c.223-2538T>C (n.223-2538T>C) c.*60+405T>C (n.*60+405T>C) c.328-91T>C (n.328-91T>C) c.330+405T>C (n.330+405T>C) c.173-91T>C c.65-91T>C c.49-2740T>C (n.49-2740T>C) c.331-91T>C (n.331-91T>C) c.223-91T>C (n.223-91T>C) n.362+405T>C n.363-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205828G>A | CA2625915314 | DIO2 | c.223-2540C>T (n.223-2540C>T) c.*60+403C>T (n.*60+403C>T) c.328-93C>T (n.328-93C>T) c.330+403C>T (n.330+403C>T) c.173-93C>T c.65-93C>T c.49-2742C>T (n.49-2742C>T) c.331-93C>T (n.331-93C>T) c.223-93C>T (n.223-93C>T) n.362+403C>T n.363-93C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205828G>C | CA2625915315 | DIO2 | c.223-2540C>G (n.223-2540C>G) c.*60+403C>G (n.*60+403C>G) c.328-93C>G (n.328-93C>G) c.330+403C>G (n.330+403C>G) c.173-93C>G c.65-93C>G c.49-2742C>G (n.49-2742C>G) c.331-93C>G (n.331-93C>G) c.223-93C>G (n.223-93C>G) n.362+403C>G n.363-93C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205828G>T | CA2575592330 | DIO2 | c.223-2540C>A (n.223-2540C>A) c.*60+403C>A (n.*60+403C>A) c.328-93C>A (n.328-93C>A) c.330+403C>A (n.330+403C>A) c.173-93C>A c.65-93C>A c.49-2742C>A (n.49-2742C>A) c.331-93C>A (n.331-93C>A) c.223-93C>A (n.223-93C>A) n.362+403C>A n.363-93C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205829T>C | CA2625915316 | DIO2 | c.223-2541A>G (n.223-2541A>G) c.*60+402A>G (n.*60+402A>G) c.328-94A>G (n.328-94A>G) c.330+402A>G (n.330+402A>G) c.173-94A>G c.65-94A>G c.49-2743A>G (n.49-2743A>G) c.331-94A>G (n.331-94A>G) c.223-94A>G (n.223-94A>G) n.362+402A>G n.363-94A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205829T>G | CA2149673460 | DIO2 | c.223-2541A>C (n.223-2541A>C) c.*60+402A>C (n.*60+402A>C) c.328-94A>C (n.328-94A>C) c.330+402A>C (n.330+402A>C) c.173-94A>C c.65-94A>C c.49-2743A>C (n.49-2743A>C) c.331-94A>C (n.331-94A>C) c.223-94A>C (n.223-94A>C) n.362+402A>C n.363-94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205829T= | CA2149673459 | DIO2 | c.223-2541A= (n.223-2541A=) c.*60+402A= (n.*60+402A=) c.328-94A= (n.328-94A=) c.330+402A= (n.330+402A=) c.173-94A= c.65-94A= c.49-2743A= (n.49-2743A=) c.331-94A= (n.331-94A=) c.223-94A= (n.223-94A=) n.362+402A= n.363-94A= | |
| 14 | g.80205830A>G | CA2625915317 | DIO2 | c.223-2542T>C (n.223-2542T>C) c.*60+401T>C (n.*60+401T>C) c.328-95T>C (n.328-95T>C) c.330+401T>C (n.330+401T>C) c.173-95T>C c.65-95T>C c.49-2744T>C (n.49-2744T>C) c.331-95T>C (n.331-95T>C) c.223-95T>C (n.223-95T>C) n.362+401T>C n.363-95T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205830_80205835delinsATTTAT | CA2149673461 | DIO2 | c.223-2547_223-2542delinsATAAAT (n.223-2547_223-2542delinsATAAAT) c.*60+396_*60+401delinsATAAAT (n.*60+396_*60+401delinsATAAAT) c.328-100_328-95delinsATAAAT (n.328-100_328-95delinsATAAAT) c.330+396_330+401delinsATAAAT (n.330+396_330+401delinsATAAAT) c.173-100_173-95delinsATAAAT c.65-100_65-95delinsATAAAT c.49-2749_49-2744delinsATAAAT (n.49-2749_49-2744delinsATAAAT) c.331-100_331-95delinsATAAAT (n.331-100_331-95delinsATAAAT) c.223-100_223-95delinsATAAAT (n.223-100_223-95delinsATAAAT) n.362+396_362+401delinsATAAAT n.363-100_363-95delinsATAAAT | |
| 14 | g.80205837_80205841del | CA2149673462 | DIO2 | c.223-2547_223-2543del (n.223-2547_223-2543del) c.*60+396_*60+400del (n.*60+396_*60+400del) c.328-100_328-96del (n.328-100_328-96del) c.330+396_330+400del (n.330+396_330+400del) c.173-100_173-96del c.65-100_65-96del c.49-2749_49-2745del (n.49-2749_49-2745del) c.331-100_331-96del (n.331-100_331-96del) c.223-100_223-96del (n.223-100_223-96del) n.362+396_362+400del n.363-100_363-96del | dbSNP |
| 14 | g.80205832T>A | CA264292015 | DIO2 | c.223-2544A>T (n.223-2544A>T) c.*60+399A>T (n.*60+399A>T) c.328-97A>T (n.328-97A>T) c.330+399A>T (n.330+399A>T) c.173-97A>T c.65-97A>T c.49-2746A>T (n.49-2746A>T) c.331-97A>T (n.331-97A>T) c.223-97A>T (n.223-97A>T) n.362+399A>T n.363-97A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205832T= | CA2149673465 | DIO2 | c.223-2544A= (n.223-2544A=) c.*60+399A= (n.*60+399A=) c.328-97A= (n.328-97A=) c.330+399A= (n.330+399A=) c.173-97A= c.65-97A= c.49-2746A= (n.49-2746A=) c.331-97A= (n.331-97A=) c.223-97A= (n.223-97A=) n.362+399A= n.363-97A= | |
| 14 | g.80205833T>A | CA2625915318 | DIO2 | c.223-2545A>T (n.223-2545A>T) c.*60+398A>T (n.*60+398A>T) c.328-98A>T (n.328-98A>T) c.330+398A>T (n.330+398A>T) c.173-98A>T c.65-98A>T c.49-2747A>T (n.49-2747A>T) c.331-98A>T (n.331-98A>T) c.223-98A>T (n.223-98A>T) n.362+398A>T n.363-98A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205833T>C | CA2625915319 | DIO2 | c.223-2545A>G (n.223-2545A>G) c.*60+398A>G (n.*60+398A>G) c.328-98A>G (n.328-98A>G) c.330+398A>G (n.330+398A>G) c.173-98A>G c.65-98A>G c.49-2747A>G (n.49-2747A>G) c.331-98A>G (n.331-98A>G) c.223-98A>G (n.223-98A>G) n.362+398A>G n.363-98A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205834_80205844del | CA2730128188 | DIO2 | c.223-2556_223-2546del (n.223-2556_223-2546del) c.*60+387_*60+397del (n.*60+387_*60+397del) c.328-109_328-99del (n.328-109_328-99del) c.330+387_330+397del (n.330+387_330+397del) c.173-109_173-99del c.65-109_65-99del c.49-2758_49-2748del (n.49-2758_49-2748del) c.331-109_331-99del (n.331-109_331-99del) c.223-109_223-99del (n.223-109_223-99del) n.362+387_362+397del n.363-109_363-99del | dbSNP |
| 14 | g.80205835T>A | CA2625915320 | DIO2 | c.223-2547A>T (n.223-2547A>T) c.*60+396A>T (n.*60+396A>T) c.328-100A>T (n.328-100A>T) c.330+396A>T (n.330+396A>T) c.173-100A>T c.65-100A>T c.49-2749A>T (n.49-2749A>T) c.331-100A>T (n.331-100A>T) c.223-100A>T (n.223-100A>T) n.362+396A>T n.363-100A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205835T>C | CA965122859 | DIO2 | c.223-2547A>G (n.223-2547A>G) c.*60+396A>G (n.*60+396A>G) c.328-100A>G (n.328-100A>G) c.330+396A>G (n.330+396A>G) c.173-100A>G c.65-100A>G c.49-2749A>G (n.49-2749A>G) c.331-100A>G (n.331-100A>G) c.223-100A>G (n.223-100A>G) n.362+396A>G n.363-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205835T= | CA2149673466 | DIO2 | c.223-2547A= (n.223-2547A=) c.*60+396A= (n.*60+396A=) c.328-100A= (n.328-100A=) c.330+396A= (n.330+396A=) c.173-100A= c.65-100A= c.49-2749A= (n.49-2749A=) c.331-100A= (n.331-100A=) c.223-100A= (n.223-100A=) n.362+396A= n.363-100A= | |
| 14 | g.80205836T>C | CA2802311676 | DIO2 | c.223-2548A>G (n.223-2548A>G) c.*60+395A>G (n.*60+395A>G) c.328-101A>G (n.328-101A>G) c.330+395A>G (n.330+395A>G) c.173-101A>G c.65-101A>G c.49-2750A>G (n.49-2750A>G) c.331-101A>G (n.331-101A>G) c.223-101A>G (n.223-101A>G) n.362+395A>G n.363-101A>G | |
| 14 | g.80205837T>C | CA2625915321 | DIO2 | c.223-2549A>G (n.223-2549A>G) c.*60+394A>G (n.*60+394A>G) c.328-102A>G (n.328-102A>G) c.330+394A>G (n.330+394A>G) c.173-102A>G c.65-102A>G c.49-2751A>G (n.49-2751A>G) c.331-102A>G (n.331-102A>G) c.223-102A>G (n.223-102A>G) n.362+394A>G n.363-102A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205838T>A | CA2625915323 | DIO2 | c.223-2550A>T (n.223-2550A>T) c.*60+393A>T (n.*60+393A>T) c.328-103A>T (n.328-103A>T) c.330+393A>T (n.330+393A>T) c.173-103A>T c.65-103A>T c.49-2752A>T (n.49-2752A>T) c.331-103A>T (n.331-103A>T) c.223-103A>T (n.223-103A>T) n.362+393A>T n.363-103A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205838T>C | CA2625915322 | DIO2 | c.223-2550A>G (n.223-2550A>G) c.*60+393A>G (n.*60+393A>G) c.328-103A>G (n.328-103A>G) c.330+393A>G (n.330+393A>G) c.173-103A>G c.65-103A>G c.49-2752A>G (n.49-2752A>G) c.331-103A>G (n.331-103A>G) c.223-103A>G (n.223-103A>G) n.362+393A>G n.363-103A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205840T>A | CA2625915324 | DIO2 | c.223-2552A>T (n.223-2552A>T) c.*60+391A>T (n.*60+391A>T) c.328-105A>T (n.328-105A>T) c.330+391A>T (n.330+391A>T) c.173-105A>T c.65-105A>T c.49-2754A>T (n.49-2754A>T) c.331-105A>T (n.331-105A>T) c.223-105A>T (n.223-105A>T) n.362+391A>T n.363-105A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205840T>C | CA264292016 | DIO2 | c.223-2552A>G (n.223-2552A>G) c.*60+391A>G (n.*60+391A>G) c.328-105A>G (n.328-105A>G) c.330+391A>G (n.330+391A>G) c.173-105A>G c.65-105A>G c.49-2754A>G (n.49-2754A>G) c.331-105A>G (n.331-105A>G) c.223-105A>G (n.223-105A>G) n.362+391A>G n.363-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205840T>G | CA2625915325 | DIO2 | c.223-2552A>C (n.223-2552A>C) c.*60+391A>C (n.*60+391A>C) c.328-105A>C (n.328-105A>C) c.330+391A>C (n.330+391A>C) c.173-105A>C c.65-105A>C c.49-2754A>C (n.49-2754A>C) c.331-105A>C (n.331-105A>C) c.223-105A>C (n.223-105A>C) n.362+391A>C n.363-105A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205840T= | CA2149673469 | DIO2 | c.223-2552A= (n.223-2552A=) c.*60+391A= (n.*60+391A=) c.328-105A= (n.328-105A=) c.330+391A= (n.330+391A=) c.173-105A= c.65-105A= c.49-2754A= (n.49-2754A=) c.331-105A= (n.331-105A=) c.223-105A= (n.223-105A=) n.362+391A= n.363-105A= | |
| 14 | g.80205841T>A | CA2625915326 | DIO2 | c.223-2553A>T (n.223-2553A>T) c.*60+390A>T (n.*60+390A>T) c.328-106A>T (n.328-106A>T) c.330+390A>T (n.330+390A>T) c.173-106A>T c.65-106A>T c.49-2755A>T (n.49-2755A>T) c.331-106A>T (n.331-106A>T) c.223-106A>T (n.223-106A>T) n.362+390A>T n.363-106A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205841T>C | CA264292017 | DIO2 | c.223-2553A>G (n.223-2553A>G) c.*60+390A>G (n.*60+390A>G) c.328-106A>G (n.328-106A>G) c.330+390A>G (n.330+390A>G) c.173-106A>G c.65-106A>G c.49-2755A>G (n.49-2755A>G) c.331-106A>G (n.331-106A>G) c.223-106A>G (n.223-106A>G) n.362+390A>G n.363-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205841T>G | CA2625915327 | DIO2 | c.223-2553A>C (n.223-2553A>C) c.*60+390A>C (n.*60+390A>C) c.328-106A>C (n.328-106A>C) c.330+390A>C (n.330+390A>C) c.173-106A>C c.65-106A>C c.49-2755A>C (n.49-2755A>C) c.331-106A>C (n.331-106A>C) c.223-106A>C (n.223-106A>C) n.362+390A>C n.363-106A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205841T= | CA2149673471 | DIO2 | c.223-2553A= (n.223-2553A=) c.*60+390A= (n.*60+390A=) c.328-106A= (n.328-106A=) c.330+390A= (n.330+390A=) c.173-106A= c.65-106A= c.49-2755A= (n.49-2755A=) c.331-106A= (n.331-106A=) c.223-106A= (n.223-106A=) n.362+390A= n.363-106A= | |
| 14 | g.80205842G>A | CA2149673475 | DIO2 | c.223-2554C>T (n.223-2554C>T) c.*60+389C>T (n.*60+389C>T) c.328-107C>T (n.328-107C>T) c.330+389C>T (n.330+389C>T) c.173-107C>T c.65-107C>T c.49-2756C>T (n.49-2756C>T) c.331-107C>T (n.331-107C>T) c.223-107C>T (n.223-107C>T) n.362+389C>T n.363-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205842G>C | CA2625915329 | DIO2 | c.223-2554C>G (n.223-2554C>G) c.*60+389C>G (n.*60+389C>G) c.328-107C>G (n.328-107C>G) c.330+389C>G (n.330+389C>G) c.173-107C>G c.65-107C>G c.49-2756C>G (n.49-2756C>G) c.331-107C>G (n.331-107C>G) c.223-107C>G (n.223-107C>G) n.362+389C>G n.363-107C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205842G= | CA2149673474 | DIO2 | c.223-2554C= (n.223-2554C=) c.*60+389C= (n.*60+389C=) c.328-107C= (n.328-107C=) c.330+389C= (n.330+389C=) c.173-107C= c.65-107C= c.49-2756C= (n.49-2756C=) c.331-107C= (n.331-107C=) c.223-107C= (n.223-107C=) n.362+389C= n.363-107C= | |
| 14 | g.80205842G>T | CA2625915330 | DIO2 | c.223-2554C>A (n.223-2554C>A) c.*60+389C>A (n.*60+389C>A) c.328-107C>A (n.328-107C>A) c.330+389C>A (n.330+389C>A) c.173-107C>A c.65-107C>A c.49-2756C>A (n.49-2756C>A) c.331-107C>A (n.331-107C>A) c.223-107C>A (n.223-107C>A) n.362+389C>A n.363-107C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205843A= | CA2149673477 | DIO2 | c.223-2555T= (n.223-2555T=) c.*60+388T= (n.*60+388T=) c.328-108T= (n.328-108T=) c.330+388T= (n.330+388T=) c.173-108T= c.65-108T= c.49-2757T= (n.49-2757T=) c.331-108T= (n.331-108T=) c.223-108T= (n.223-108T=) n.362+388T= n.363-108T= | |
| 14 | g.80205843A>G | CA2149673478 | DIO2 | c.223-2555T>C (n.223-2555T>C) c.*60+388T>C (n.*60+388T>C) c.328-108T>C (n.328-108T>C) c.330+388T>C (n.330+388T>C) c.173-108T>C c.65-108T>C c.49-2757T>C (n.49-2757T>C) c.331-108T>C (n.331-108T>C) c.223-108T>C (n.223-108T>C) n.362+388T>C n.363-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205844A= | CA2149673481 | DIO2 | c.223-2556T= (n.223-2556T=) c.*60+387T= (n.*60+387T=) c.328-109T= (n.328-109T=) c.330+387T= (n.330+387T=) c.173-109T= c.65-109T= c.49-2758T= (n.49-2758T=) c.331-109T= (n.331-109T=) c.223-109T= (n.223-109T=) n.362+387T= n.363-109T= | |
| 14 | g.80205844A>C | CA2625915331 | DIO2 | c.223-2556T>G (n.223-2556T>G) c.*60+387T>G (n.*60+387T>G) c.328-109T>G (n.328-109T>G) c.330+387T>G (n.330+387T>G) c.173-109T>G c.65-109T>G c.49-2758T>G (n.49-2758T>G) c.331-109T>G (n.331-109T>G) c.223-109T>G (n.223-109T>G) n.362+387T>G n.363-109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.80205845T= | CA2149673483 | DIO2 | c.223-2557A= (n.223-2557A=) c.*60+386A= (n.*60+386A=) c.328-110A= (n.328-110A=) c.330+386A= (n.330+386A=) c.173-110A= c.65-110A= c.49-2759A= (n.49-2759A=) c.331-110A= (n.331-110A=) c.223-110A= (n.223-110A=) n.362+386A= n.363-110A= | |
| 14 | g.80205846G>A | CA2625915333 | DIO2 | c.223-2558C>T (n.223-2558C>T) c.*60+385C>T (n.*60+385C>T) c.328-111C>T (n.328-111C>T) c.330+385C>T (n.330+385C>T) c.173-111C>T c.65-111C>T c.49-2760C>T (n.49-2760C>T) c.331-111C>T (n.331-111C>T) c.223-111C>T (n.223-111C>T) n.362+385C>T n.363-111C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205846G>C | CA264292020 | DIO2 | c.223-2558C>G (n.223-2558C>G) c.*60+385C>G (n.*60+385C>G) c.328-111C>G (n.328-111C>G) c.330+385C>G (n.330+385C>G) c.173-111C>G c.65-111C>G c.49-2760C>G (n.49-2760C>G) c.331-111C>G (n.331-111C>G) c.223-111C>G (n.223-111C>G) n.362+385C>G n.363-111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.80205846G>T | CA2625915334 | DIO2 | c.223-2558C>A (n.223-2558C>A) c.*60+385C>A (n.*60+385C>A) c.328-111C>A (n.328-111C>A) c.330+385C>A (n.330+385C>A) c.173-111C>A c.65-111C>A c.49-2760C>A (n.49-2760C>A) c.331-111C>A (n.331-111C>A) c.223-111C>A (n.223-111C>A) n.362+385C>A n.363-111C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.80205847A>T | CA2625915336 | DIO2 | c.223-2559T>A (n.223-2559T>A) c.*60+384T>A (n.*60+384T>A) c.328-112T>A (n.328-112T>A) c.330+384T>A (n.330+384T>A) c.173-112T>A c.65-112T>A c.49-2761T>A (n.49-2761T>A) c.331-112T>A (n.331-112T>A) c.223-112T>A (n.223-112T>A) n.362+384T>A n.363-112T>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.80205848A>G | CA2625915338 | DIO2 | c.223-2560T>C (n.223-2560T>C) c.*60+383T>C (n.*60+383T>C) c.328-113T>C (n.328-113T>C) c.330+383T>C (n.330+383T>C) c.173-113T>C c.65-113T>C c.49-2762T>C (n.49-2762T>C) c.331-113T>C (n.331-113T>C) c.223-113T>C (n.223-113T>C) n.362+383T>C n.363-113T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205848A>T | CA2625915339 | DIO2 | c.223-2560T>A (n.223-2560T>A) c.*60+383T>A (n.*60+383T>A) c.328-113T>A (n.328-113T>A) c.330+383T>A (n.330+383T>A) c.173-113T>A c.65-113T>A c.49-2762T>A (n.49-2762T>A) c.331-113T>A (n.331-113T>A) c.223-113T>A (n.223-113T>A) n.362+383T>A n.363-113T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205849T>C | CA2625915340 | DIO2 | c.223-2561A>G (n.223-2561A>G) c.*60+382A>G (n.*60+382A>G) c.328-114A>G (n.328-114A>G) c.330+382A>G (n.330+382A>G) c.173-114A>G c.65-114A>G c.49-2763A>G (n.49-2763A>G) c.331-114A>G (n.331-114A>G) c.223-114A>G (n.223-114A>G) n.362+382A>G n.363-114A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205849T>G | CA2149673487 | DIO2 | c.223-2561A>C (n.223-2561A>C) c.*60+382A>C (n.*60+382A>C) c.328-114A>C (n.328-114A>C) c.330+382A>C (n.330+382A>C) c.173-114A>C c.65-114A>C c.49-2763A>C (n.49-2763A>C) c.331-114A>C (n.331-114A>C) c.223-114A>C (n.223-114A>C) n.362+382A>C n.363-114A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.80205850G>A | CA2625915341 | DIO2 | c.223-2562C>T (n.223-2562C>T) c.*60+381C>T (n.*60+381C>T) c.328-115C>T (n.328-115C>T) c.330+381C>T (n.330+381C>T) c.173-115C>T c.65-115C>T c.49-2764C>T (n.49-2764C>T) c.331-115C>T (n.331-115C>T) c.223-115C>T (n.223-115C>T) n.362+381C>T n.363-115C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205850G>T | CA2625915342 | DIO2 | c.223-2562C>A (n.223-2562C>A) c.*60+381C>A (n.*60+381C>A) c.328-115C>A (n.328-115C>A) c.330+381C>A (n.330+381C>A) c.173-115C>A c.65-115C>A c.49-2764C>A (n.49-2764C>A) c.331-115C>A (n.331-115C>A) c.223-115C>A (n.223-115C>A) n.362+381C>A n.363-115C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205851C>A | CA2625915344 | DIO2 | c.223-2563G>T (n.223-2563G>T) c.*60+380G>T (n.*60+380G>T) c.328-116G>T (n.328-116G>T) c.330+380G>T (n.330+380G>T) c.173-116G>T c.65-116G>T c.49-2765G>T (n.49-2765G>T) c.331-116G>T (n.331-116G>T) c.223-116G>T (n.223-116G>T) n.362+380G>T n.363-116G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.80205851C>G | CA965122861 | DIO2 | c.223-2563G>C (n.223-2563G>C) c.*60+380G>C (n.*60+380G>C) c.328-116G>C (n.328-116G>C) c.330+380G>C (n.330+380G>C) c.173-116G>C c.65-116G>C c.49-2765G>C (n.49-2765G>C) c.331-116G>C (n.331-116G>C) c.223-116G>C (n.223-116G>C) n.362+380G>C n.363-116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.80205853A>G | CA2625915345 | DIO2 | c.223-2565T>C (n.223-2565T>C) c.*60+378T>C (n.*60+378T>C) c.328-118T>C (n.328-118T>C) c.330+378T>C (n.330+378T>C) c.173-118T>C c.65-118T>C c.49-2767T>C (n.49-2767T>C) c.331-118T>C (n.331-118T>C) c.223-118T>C (n.223-118T>C) n.362+378T>C n.363-118T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.80205854G= | CA2149673495 | DIO2 | c.223-2566C= (n.223-2566C=) c.*60+377C= (n.*60+377C=) c.328-119C= (n.328-119C=) c.330+377C= (n.330+377C=) c.173-119C= c.65-119C= c.49-2768C= (n.49-2768C=) c.331-119C= (n.331-119C=) c.223-119C= (n.223-119C=) n.362+377C= n.363-119C= | |
| 14 | g.80205854G>T | CA264292021 | DIO2 | c.223-2566C>A (n.223-2566C>A) c.*60+377C>A (n.*60+377C>A) c.328-119C>A (n.328-119C>A) c.330+377C>A (n.330+377C>A) c.173-119C>A c.65-119C>A c.49-2768C>A (n.49-2768C>A) c.331-119C>A (n.331-119C>A) c.223-119C>A (n.223-119C>A) n.362+377C>A n.363-119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205855T>A | CA2625915347 | DIO2 | c.223-2567A>T (n.223-2567A>T) c.*60+376A>T (n.*60+376A>T) c.328-120A>T (n.328-120A>T) c.330+376A>T (n.330+376A>T) c.173-120A>T c.65-120A>T c.49-2769A>T (n.49-2769A>T) c.331-120A>T (n.331-120A>T) c.223-120A>T (n.223-120A>T) n.362+376A>T n.363-120A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205855T>G | CA2625915348 | DIO2 | c.223-2567A>C (n.223-2567A>C) c.*60+376A>C (n.*60+376A>C) c.328-120A>C (n.328-120A>C) c.330+376A>C (n.330+376A>C) c.173-120A>C c.65-120A>C c.49-2769A>C (n.49-2769A>C) c.331-120A>C (n.331-120A>C) c.223-120A>C (n.223-120A>C) n.362+376A>C n.363-120A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205856T>G | CA2625915349 | DIO2 | c.223-2568A>C (n.223-2568A>C) c.*60+375A>C (n.*60+375A>C) c.328-121A>C (n.328-121A>C) c.330+375A>C (n.330+375A>C) c.173-121A>C c.65-121A>C c.49-2770A>C (n.49-2770A>C) c.331-121A>C (n.331-121A>C) c.223-121A>C (n.223-121A>C) n.362+375A>C n.363-121A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205857G>T | CA2625915350 | DIO2 | c.223-2569C>A (n.223-2569C>A) c.*60+374C>A (n.*60+374C>A) c.328-122C>A (n.328-122C>A) c.330+374C>A (n.330+374C>A) c.173-122C>A c.65-122C>A c.49-2771C>A (n.49-2771C>A) c.331-122C>A (n.331-122C>A) c.223-122C>A (n.223-122C>A) n.362+374C>A n.363-122C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205858T>C | CA615364771 | DIO2 | c.223-2570A>G (n.223-2570A>G) c.*60+373A>G (n.*60+373A>G) c.328-123A>G (n.328-123A>G) c.330+373A>G (n.330+373A>G) c.173-123A>G c.65-123A>G c.49-2772A>G (n.49-2772A>G) c.331-123A>G (n.331-123A>G) c.223-123A>G (n.223-123A>G) n.362+373A>G n.363-123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205858T>G | CA2625915351 | DIO2 | c.223-2570A>C (n.223-2570A>C) c.*60+373A>C (n.*60+373A>C) c.328-123A>C (n.328-123A>C) c.330+373A>C (n.330+373A>C) c.173-123A>C c.65-123A>C c.49-2772A>C (n.49-2772A>C) c.331-123A>C (n.331-123A>C) c.223-123A>C (n.223-123A>C) n.362+373A>C n.363-123A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205858T= | CA2149673498 | DIO2 | c.223-2570A= (n.223-2570A=) c.*60+373A= (n.*60+373A=) c.328-123A= (n.328-123A=) c.330+373A= (n.330+373A=) c.173-123A= c.65-123A= c.49-2772A= (n.49-2772A=) c.331-123A= (n.331-123A=) c.223-123A= (n.223-123A=) n.362+373A= n.363-123A= | |
| 14 | g.80205859T>A | CA2625915352 | DIO2 | c.223-2571A>T (n.223-2571A>T) c.*60+372A>T (n.*60+372A>T) c.328-124A>T (n.328-124A>T) c.330+372A>T (n.330+372A>T) c.173-124A>T c.65-124A>T c.49-2773A>T (n.49-2773A>T) c.331-124A>T (n.331-124A>T) c.223-124A>T (n.223-124A>T) n.362+372A>T n.363-124A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205859T>C | CA264292022 | DIO2 | c.223-2571A>G (n.223-2571A>G) c.*60+372A>G (n.*60+372A>G) c.328-124A>G (n.328-124A>G) c.330+372A>G (n.330+372A>G) c.173-124A>G c.65-124A>G c.49-2773A>G (n.49-2773A>G) c.331-124A>G (n.331-124A>G) c.223-124A>G (n.223-124A>G) n.362+372A>G n.363-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205859T>G | CA2625915353 | DIO2 | c.223-2571A>C (n.223-2571A>C) c.*60+372A>C (n.*60+372A>C) c.328-124A>C (n.328-124A>C) c.330+372A>C (n.330+372A>C) c.173-124A>C c.65-124A>C c.49-2773A>C (n.49-2773A>C) c.331-124A>C (n.331-124A>C) c.223-124A>C (n.223-124A>C) n.362+372A>C n.363-124A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205859T= | CA2149673502 | DIO2 | c.223-2571A= (n.223-2571A=) c.*60+372A= (n.*60+372A=) c.328-124A= (n.328-124A=) c.330+372A= (n.330+372A=) c.173-124A= c.65-124A= c.49-2773A= (n.49-2773A=) c.331-124A= (n.331-124A=) c.223-124A= (n.223-124A=) n.362+372A= n.363-124A= | |
| 14 | g.80205860A>C | CA2625915354 | DIO2 | c.223-2572T>G (n.223-2572T>G) c.*60+371T>G (n.*60+371T>G) c.328-125T>G (n.328-125T>G) c.330+371T>G (n.330+371T>G) c.173-125T>G c.65-125T>G c.49-2774T>G (n.49-2774T>G) c.331-125T>G (n.331-125T>G) c.223-125T>G (n.223-125T>G) n.362+371T>G n.363-125T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205860A>T | CA2625915355 | DIO2 | c.223-2572T>A (n.223-2572T>A) c.*60+371T>A (n.*60+371T>A) c.328-125T>A (n.328-125T>A) c.330+371T>A (n.330+371T>A) c.173-125T>A c.65-125T>A c.49-2774T>A (n.49-2774T>A) c.331-125T>A (n.331-125T>A) c.223-125T>A (n.223-125T>A) n.362+371T>A n.363-125T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205861T>A | CA2625915356 | DIO2 | c.223-2573A>T (n.223-2573A>T) c.*60+370A>T (n.*60+370A>T) c.328-126A>T (n.328-126A>T) c.330+370A>T (n.330+370A>T) c.173-126A>T c.65-126A>T c.49-2775A>T (n.49-2775A>T) c.331-126A>T (n.331-126A>T) c.223-126A>T (n.223-126A>T) n.362+370A>T n.363-126A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205861T>C | CA2149673508 | DIO2 | c.223-2573A>G (n.223-2573A>G) c.*60+370A>G (n.*60+370A>G) c.328-126A>G (n.328-126A>G) c.330+370A>G (n.330+370A>G) c.173-126A>G c.65-126A>G c.49-2775A>G (n.49-2775A>G) c.331-126A>G (n.331-126A>G) c.223-126A>G (n.223-126A>G) n.362+370A>G n.363-126A>G | dbSNP |
| 14 | g.80205861T= | CA2149673506 | DIO2 | c.223-2573A= (n.223-2573A=) c.*60+370A= (n.*60+370A=) c.328-126A= (n.328-126A=) c.330+370A= (n.330+370A=) c.173-126A= c.65-126A= c.49-2775A= (n.49-2775A=) c.331-126A= (n.331-126A=) c.223-126A= (n.223-126A=) n.362+370A= n.363-126A= | |
| 14 | g.80205862A>C | CA2625915357 | DIO2 | c.223-2574T>G (n.223-2574T>G) c.*60+369T>G (n.*60+369T>G) c.328-127T>G (n.328-127T>G) c.330+369T>G (n.330+369T>G) c.173-127T>G c.65-127T>G c.49-2776T>G (n.49-2776T>G) c.331-127T>G (n.331-127T>G) c.223-127T>G (n.223-127T>G) n.362+369T>G n.363-127T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205863A>C | CA2625915358 | DIO2 | c.223-2575T>G (n.223-2575T>G) c.*60+368T>G (n.*60+368T>G) c.328-128T>G (n.328-128T>G) c.330+368T>G (n.330+368T>G) c.173-128T>G c.65-128T>G c.49-2777T>G (n.49-2777T>G) c.331-128T>G (n.331-128T>G) c.223-128T>G (n.223-128T>G) n.362+368T>G n.363-128T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205864T>C | CA2149673511 | DIO2 | c.223-2576A>G (n.223-2576A>G) c.*60+367A>G (n.*60+367A>G) c.328-129A>G (n.328-129A>G) c.330+367A>G (n.330+367A>G) c.173-129A>G c.65-129A>G c.49-2778A>G (n.49-2778A>G) c.331-129A>G (n.331-129A>G) c.223-129A>G (n.223-129A>G) n.362+367A>G n.363-129A>G | dbSNP |
| 14 | g.80205864T>G | CA2625915359 | DIO2 | c.223-2576A>C (n.223-2576A>C) c.*60+367A>C (n.*60+367A>C) c.328-129A>C (n.328-129A>C) c.330+367A>C (n.330+367A>C) c.173-129A>C c.65-129A>C c.49-2778A>C (n.49-2778A>C) c.331-129A>C (n.331-129A>C) c.223-129A>C (n.223-129A>C) n.362+367A>C n.363-129A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80205864T= | CA2149673509 | DIO2 | c.223-2576A= (n.223-2576A=) c.*60+367A= (n.*60+367A=) c.328-129A= (n.328-129A=) c.330+367A= (n.330+367A=) c.173-129A= c.65-129A= c.49-2778A= (n.49-2778A=) c.331-129A= (n.331-129A=) c.223-129A= (n.223-129A=) n.362+367A= n.363-129A= | |
| 14 | g.80205865T>A | CA708982548 | DIO2 | c.223-2577A>T (n.223-2577A>T) c.*60+366A>T (n.*60+366A>T) c.328-130A>T (n.328-130A>T) c.330+366A>T (n.330+366A>T) c.173-130A>T c.65-130A>T c.49-2779A>T (n.49-2779A>T) c.331-130A>T (n.331-130A>T) c.223-130A>T (n.223-130A>T) n.362+366A>T n.363-130A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80205865T>C | CA16494738 | DIO2 | c.223-2577A>G (n.223-2577A>G) c.*60+366A>G (n.*60+366A>G) c.328-130A>G (n.328-130A>G) c.330+366A>G (n.330+366A>G) c.173-130A>G c.65-130A>G c.49-2779A>G (n.49-2779A>G) c.331-130A>G (n.331-130A>G) c.223-130A>G (n.223-130A>G) n.362+366A>G n.363-130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80205865T>G | CA2149673522 | DIO2 | c.223-2577A>C (n.223-2577A>C) c.*60+366A>C (n.*60+366A>C) c.328-130A>C (n.328-130A>C) c.330+366A>C (n.330+366A>C) c.173-130A>C c.65-130A>C c.49-2779A>C (n.49-2779A>C) c.331-130A>C (n.331-130A>C) c.223-130A>C (n.223-130A>C) n.362+366A>C n.363-130A>C | dbSNP |
| 14 | g.80205865T= | CA2149673517 | DIO2 | c.223-2577A= (n.223-2577A=) c.*60+366A= (n.*60+366A=) c.328-130A= (n.328-130A=) c.330+366A= (n.330+366A=) c.173-130A= c.65-130A= c.49-2779A= (n.49-2779A=) c.331-130A= (n.331-130A=) c.223-130A= (n.223-130A=) n.362+366A= n.363-130A= | |
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