Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80205080_80205094delCA628019244CARD14,SGSHc.2444_2458del (p.Pro815_Val819del)
c.*280_*294del (n.*280_*294del)
c.*904_*918del (n.*904_*918del)
n.2645_2659del
n.1360_1374del
n.1292_1306del
n.328_342del
n.662_676del
n.1201_1215del
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n.2619_2633del
c.2441_2455del (p.Pro814_Val818del)
n.1763+249_1763+263del
n.1570+249_1570+263del
n.1673+249_1673+263del
n.2360+249_2360+263del
n.2594_2608del
n.2581_2595del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205094C>ACA502196830CARD14,SGSHc.2458C>A (p.Arg820=)
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 gnomAD v4
17g.80205094C=CA2277859437CARD14,SGSHc.2458C= (p.Arg820=)
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n.2595C=
17g.80205094C>GCA401355985CARD14,SGSHc.2458C>G (p.Arg820Gly)
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c.*918C>G (n.*918C>G)
n.2659C>G
n.1374C>G
n.1306C>G
n.342C>G
n.676C>G
n.1215C>G
c.2468C>G (p.Ala823Gly)
c.*817C>G (n.*817C>G)
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n.2595C>G
 gnomAD v4
17g.80205094C>TCA8817331CARD14,SGSHc.2458C>T (p.Arg820Trp)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
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n.1374C>T
n.1306C>T
n.342C>T
n.676C>T
n.1215C>T
c.2468C>T (p.Ala823Val)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.2485C>T (p.Arg829Trp)
n.2633C>T
c.2455C>T (p.Arg819Trp)
n.1763+239G>A
n.1570+239G>A
n.1673+239G>A
n.2360+239G>A
n.2608C>T
n.2595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205095G>ACA8817332CARD14,SGSHc.2459G>A (p.Arg820Gln)
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n.1375G>A
n.1307G>A
n.343G>A
n.677G>A
n.1216G>A
c.2469G>A (p.Ala823=)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.2486G>A (p.Arg829Gln)
n.2634G>A
c.2456G>A (p.Arg819Gln)
n.1763+238C>T
n.1570+238C>T
n.1673+238C>T
n.2360+238C>T
n.2609G>A
n.2596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205095G>CCA401355988CARD14,SGSHc.2459G>C (p.Arg820Pro)
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n.2609G>C
n.2596G>C
 COSMIC
17g.80205095G=CA2277859438CARD14,SGSHc.2459G= (p.Arg820=)
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n.1673+238C=
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n.2609G=
n.2596G=
17g.80205095G>TCA401355989CARD14,SGSHc.2459G>T (p.Arg820Leu)
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n.1307G>T
n.343G>T
n.677G>T
n.1216G>T
c.2469G>T (p.Ala823=)
c.*818G>T (n.*818G>T)
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n.2634G>T
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n.2360+238C>A
n.2609G>T
n.2596G>T
 gnomAD v4
17g.80205095_80205096delinsAACA645599462CARD14,SGSHc.2459_2460delinsAA (p.Arg820Gln)
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n.1763+237_1763+238delinsTT
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n.2360+237_2360+238delinsTT
n.2609_2610delinsAA
n.2596_2597delinsAA
 COSMIC
17g.80205096G>ACA8817333CARD14,SGSHc.2460G>A (p.Arg820=)
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n.2635G>A
c.2457G>A (p.Arg819=)
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n.2610G>A
n.2597G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205096G>CCA502196838CARD14,SGSHc.2460G>C (p.Arg820=)
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n.2597G>C
17g.80205096G=CA2277859439CARD14,SGSHc.2460G= (p.Arg820=)
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c.*819G= (n.*819G=)
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c.2457G= (p.Arg819=)
n.1763+237C=
n.1570+237C=
n.1673+237C=
n.2360+237C=
n.2610G=
n.2597G=
17g.80205096G>TCA502196840CARD14,SGSHc.2460G>T (p.Arg820=)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.2661G>T
n.1376G>T
n.1308G>T
n.344G>T
n.678G>T
n.1217G>T
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.2487G>T (p.Arg829=)
n.2635G>T
c.2457G>T (p.Arg819=)
n.1763+237C>A
n.1570+237C>A
n.1673+237C>A
n.2360+237C>A
n.2610G>T
n.2597G>T
 gnomAD v4
17g.80205097C>ACA401355995CARD14,SGSHc.2461C>A (p.Pro821Thr)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.2662C>A
n.1377C>A
n.1309C>A
n.345C>A
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c.2471C>A (p.Ala824Asp)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.2488C>A (p.Pro830Thr)
n.2636C>A
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
n.1763+236G>T
n.1570+236G>T
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n.2360+236G>T
n.2611C>A
n.2598C>A
17g.80205097C>GCA401355994CARD14,SGSHc.2461C>G (p.Pro821Ala)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
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n.1309C>G
n.345C>G
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n.1218C>G
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.2488C>G (p.Pro830Ala)
n.2636C>G
c.2458C>G (p.Pro820Ala)
n.1763+236G>C
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n.2360+236G>C
n.2611C>G
n.2598C>G
17g.80205097C>TCA401355992CARD14,SGSHc.2461C>T (p.Pro821Ser)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.2662C>T
n.1377C>T
n.1309C>T
n.345C>T
n.679C>T
n.1218C>T
c.2471C>T (p.Ala824Val)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.2488C>T (p.Pro830Ser)
n.2636C>T
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
n.1763+236G>A
n.1570+236G>A
n.1673+236G>A
n.2360+236G>A
n.2611C>T
n.2598C>T
 gnomAD v4
17g.80205098C>ACA401355996CARD14,SGSHc.2462C>A (p.Pro821His)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.2663C>A
n.1378C>A
n.1310C>A
n.346C>A
n.680C>A
n.1219C>A
c.2472C>A (p.Ala824=)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.2489C>A (p.Pro830His)
n.2637C>A
c.2459C>A (p.Pro820His)
n.1763+235G>T
n.1570+235G>T
n.1673+235G>T
n.2360+235G>T
n.2612C>A
n.2599C>A
17g.80205098C>GCA401355998CARD14,SGSHc.2462C>G (p.Pro821Arg)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.2663C>G
n.1378C>G
n.1310C>G
n.346C>G
n.680C>G
n.1219C>G
c.2472C>G (p.Ala824=)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.2489C>G (p.Pro830Arg)
n.2637C>G
c.2459C>G (p.Pro820Arg)
n.1763+235G>C
n.1570+235G>C
n.1673+235G>C
n.2360+235G>C
n.2612C>G
n.2599C>G
17g.80205098C>TCA401356000CARD14,SGSHc.2462C>T (p.Pro821Leu)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.2663C>T
n.1378C>T
n.1310C>T
n.346C>T
n.680C>T
n.1219C>T
c.2472C>T (p.Ala824=)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.2489C>T (p.Pro830Leu)
n.2637C>T
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
n.1763+235G>A
n.1570+235G>A
n.1673+235G>A
n.2360+235G>A
n.2612C>T
n.2599C>T
17g.80205099C>ACA502196850CARD14,SGSHc.2463C>A (p.Pro821=)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.2664C>A
n.1379C>A
n.1311C>A
n.347C>A
n.681C>A
n.1220C>A
c.2473C>A (p.Pro825Thr)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.2490C>A (p.Pro830=)
n.2638C>A
c.2460C>A (p.Pro820=)
n.1763+234G>T
n.1570+234G>T
n.1673+234G>T
n.2360+234G>T
n.2613C>A
n.2600C>A
17g.80205099C=CA2277859440CARD14,SGSHc.2463C= (p.Pro821=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*923C= (n.*923C=)
n.2664C=
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n.347C=
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n.1220C=
c.2473C= (p.Pro825=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.2490C= (p.Pro830=)
n.2638C=
c.2460C= (p.Pro820=)
n.1763+234G=
n.1570+234G=
n.1673+234G=
n.2360+234G=
n.2613C=
n.2600C=
17g.80205099C>GCA502196852CARD14,SGSHc.2463C>G (p.Pro821=)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.2664C>G
n.1379C>G
n.1311C>G
n.347C>G
n.681C>G
n.1220C>G
c.2473C>G (p.Pro825Ala)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.2490C>G (p.Pro830=)
n.2638C>G
c.2460C>G (p.Pro820=)
n.1763+234G>C
n.1570+234G>C
n.1673+234G>C
n.2360+234G>C
n.2613C>G
n.2600C>G
17g.80205099C>TCA8817334CARD14,SGSHc.2463C>T (p.Pro821=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.2664C>T
n.1379C>T
n.1311C>T
n.347C>T
n.681C>T
n.1220C>T
c.2473C>T (p.Pro825Ser)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.2490C>T (p.Pro830=)
n.2638C>T
c.2460C>T (p.Pro820=)
n.1763+234G>A
n.1570+234G>A
n.1673+234G>A
n.2360+234G>A
n.2613C>T
n.2600C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205100C>ACA401356003CARD14,SGSHc.2464C>A (p.His822Asn)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.2665C>A
n.1380C>A
n.1312C>A
n.348C>A
n.682C>A
n.1221C>A
c.2474C>A (p.Pro825Gln)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.2491C>A (p.His831Asn)
n.2639C>A
c.2461C>A (p.His821Asn)
n.1763+233G>T
n.1570+233G>T
n.1673+233G>T
n.2360+233G>T
n.2614C>A
n.2601C>A
 gnomAD v4
17g.80205100C>GCA401356004CARD14,SGSHc.2464C>G (p.His822Asp)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.2665C>G
n.1380C>G
n.1312C>G
n.348C>G
n.682C>G
n.1221C>G
c.2474C>G (p.Pro825Arg)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.2491C>G (p.His831Asp)
n.2639C>G
c.2461C>G (p.His821Asp)
n.1763+233G>C
n.1570+233G>C
n.1673+233G>C
n.2360+233G>C
n.2614C>G
n.2601C>G
 COSMIC
17g.80205100C>TCA401356005CARD14,SGSHc.2464C>T (p.His822Tyr)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.2665C>T
n.1380C>T
n.1312C>T
n.348C>T
n.682C>T
n.1221C>T
c.2474C>T (p.Pro825Leu)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.2491C>T (p.His831Tyr)
n.2639C>T
c.2461C>T (p.His821Tyr)
n.1763+233G>A
n.1570+233G>A
n.1673+233G>A
n.2360+233G>A
n.2614C>T
n.2601C>T
17g.80205101A=CA2277859441CARD14,SGSHc.2465A= (p.His822=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*925A= (n.*925A=)
n.2666A=
n.1381A=
n.1313A=
n.349A=
n.683A=
n.1222A=
c.2475A= (p.Pro825=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.2492A= (p.His831=)
n.2640A=
c.2462A= (p.His821=)
n.1763+232T=
n.1570+232T=
n.1673+232T=
n.2360+232T=
n.2615A=
n.2602A=
17g.80205101A>CCA401356006CARD14,SGSHc.2465A>C (p.His822Pro)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.2666A>C
n.1381A>C
n.1313A>C
n.349A>C
n.683A>C
n.1222A>C
c.2475A>C (p.Pro825=)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.2492A>C (p.His831Pro)
n.2640A>C
c.2462A>C (p.His821Pro)
n.1763+232T>G
n.1570+232T>G
n.1673+232T>G
n.2360+232T>G
n.2615A>C
n.2602A>C
 gnomAD v4
17g.80205101A>GCA401356007CARD14,SGSHc.2465A>G (p.His822Arg)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.2666A>G
n.1381A>G
n.1313A>G
n.349A>G
n.683A>G
n.1222A>G
c.2475A>G (p.Pro825=)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.2492A>G (p.His831Arg)
n.2640A>G
c.2462A>G (p.His821Arg)
n.1763+232T>C
n.1570+232T>C
n.1673+232T>C
n.2360+232T>C
n.2615A>G
n.2602A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205101A>TCA401356009CARD14,SGSHc.2465A>T (p.His822Leu)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.2666A>T
n.1381A>T
n.1313A>T
n.349A>T
n.683A>T
n.1222A>T
c.2475A>T (p.Pro825=)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.2492A>T (p.His831Leu)
n.2640A>T
c.2462A>T (p.His821Leu)
n.1763+232T>A
n.1570+232T>A
n.1673+232T>A
n.2360+232T>A
n.2615A>T
n.2602A>T
17g.80205102T>ACA401356010CARD14,SGSHc.2466T>A (p.His822Gln)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.2667T>A
n.1382T>A
n.1314T>A
n.350T>A
n.684T>A
n.1223T>A
c.2476T>A (p.Ser826Thr)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.2493T>A (p.His831Gln)
n.2641T>A
c.2463T>A (p.His821Gln)
n.1763+231A>T
n.1570+231A>T
n.1673+231A>T
n.2360+231A>T
n.2616T>A
n.2603T>A
 gnomAD v4
17g.80205102T>CCA502196864CARD14,SGSHc.2466T>C (p.His822=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.2667T>C
n.1382T>C
n.1314T>C
n.350T>C
n.684T>C
n.1223T>C
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.2493T>C (p.His831=)
n.2641T>C
c.2463T>C (p.His821=)
n.1763+231A>G
n.1570+231A>G
n.1673+231A>G
n.2360+231A>G
n.2616T>C
n.2603T>C
17g.80205102T>GCA401356011CARD14,SGSHc.2466T>G (p.His822Gln)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.2667T>G
n.1382T>G
n.1314T>G
n.350T>G
n.684T>G
n.1223T>G
c.2476T>G (p.Ser826Ala)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.2493T>G (p.His831Gln)
n.2641T>G
c.2463T>G (p.His821Gln)
n.1763+231A>C
n.1570+231A>C
n.1673+231A>C
n.2360+231A>C
n.2616T>G
n.2603T>G
17g.80205103C>ACA502196871CARD14,SGSHc.2467C>A (p.Arg823=)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.2668C>A
n.1383C>A
n.1315C>A
n.351C>A
n.685C>A
n.1224C>A
c.2477C>A (p.Ser826Ter)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.2494C>A (p.Arg832=)
n.2642C>A
c.2464C>A (p.Arg822=)
n.1763+230G>T
n.1570+230G>T
n.1673+230G>T
n.2360+230G>T
n.2617C>A
n.2604C>A
17g.80205103C=CA2277859442CARD14,SGSHc.2467C= (p.Arg823=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*927C= (n.*927C=)
n.2668C=
n.1383C=
n.1315C=
n.351C=
n.685C=
n.1224C=
c.2477C= (p.Ser826=)
c.*826C= (n.*826C=)
c.2494C= (p.Arg832=)
n.2642C=
c.2464C= (p.Arg822=)
n.1763+230G=
n.1570+230G=
n.1673+230G=
n.2360+230G=
n.2617C=
n.2604C=
17g.80205103C>GCA401356013CARD14,SGSHc.2467C>G (p.Arg823Gly)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.2668C>G
n.1383C>G
n.1315C>G
n.351C>G
n.685C>G
n.1224C>G
c.2477C>G (p.Ser826Trp)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.2494C>G (p.Arg832Gly)
n.2642C>G
c.2464C>G (p.Arg822Gly)
n.1763+230G>C
n.1570+230G>C
n.1673+230G>C
n.2360+230G>C
n.2617C>G
n.2604C>G
17g.80205103C>TCA8817335CARD14,SGSHc.2467C>T (p.Arg823Ter)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.2668C>T
n.1383C>T
n.1315C>T
n.351C>T
n.685C>T
n.1224C>T
c.2477C>T (p.Ser826Leu)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.2494C>T (p.Arg832Ter)
n.2642C>T
c.2464C>T (p.Arg822Ter)
n.1763+230G>A
n.1570+230G>A
n.1673+230G>A
n.2360+230G>A
n.2617C>T
n.2604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205104G>ACA8817336CARD14,SGSHc.2468G>A (p.Arg823Gln)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.2669G>A
n.1384G>A
n.1316G>A
n.352G>A
n.686G>A
n.1225G>A
c.2478G>A (p.Ser826=)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.2495G>A (p.Arg832Gln)
n.2643G>A
c.2465G>A (p.Arg822Gln)
n.1763+229C>T
n.1570+229C>T
n.1673+229C>T
n.2360+229C>T
n.2618G>A
n.2605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205104G>CCA401356018CARD14,SGSHc.2468G>C (p.Arg823Pro)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
n.2669G>C
n.1384G>C
n.1316G>C
n.352G>C
n.686G>C
n.1225G>C
c.2478G>C (p.Ser826=)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.2495G>C (p.Arg832Pro)
n.2643G>C
c.2465G>C (p.Arg822Pro)
n.1763+229C>G
n.1570+229C>G
n.1673+229C>G
n.2360+229C>G
n.2618G>C
n.2605G>C
17g.80205104G=CA2277859443CARD14,SGSHc.2468G= (p.Arg823=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.*928G= (n.*928G=)
n.2669G=
n.1384G=
n.1316G=
n.352G=
n.686G=
n.1225G=
c.2478G= (p.Ser826=)
c.*827G= (n.*827G=)
c.2495G= (p.Arg832=)
n.2643G=
c.2465G= (p.Arg822=)
n.1763+229C=
n.1570+229C=
n.1673+229C=
n.2360+229C=
n.2618G=
n.2605G=
17g.80205104G>TCA401356016CARD14,SGSHc.2468G>T (p.Arg823Leu)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
n.2669G>T
n.1384G>T
n.1316G>T
n.352G>T
n.686G>T
n.1225G>T
c.2478G>T (p.Ser826=)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.2495G>T (p.Arg832Leu)
n.2643G>T
c.2465G>T (p.Arg822Leu)
n.1763+229C>A
n.1570+229C>A
n.1673+229C>A
n.2360+229C>A
n.2618G>T
n.2605G>T
17g.80205105A>CCA502196882CARD14,SGSHc.2469A>C (p.Arg823=)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
n.2670A>C
n.1385A>C
n.1317A>C
n.353A>C
n.687A>C
n.1226A>C
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.2496A>C (p.Arg832=)
n.2644A>C
c.2466A>C (p.Arg822=)
n.1763+228T>G
n.1570+228T>G
n.1673+228T>G
n.2360+228T>G
n.2619A>C
n.2606A>C
 gnomAD v4
17g.80205105A>GCA502196884CARD14,SGSHc.2469A>G (p.Arg823=)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
n.2670A>G
n.1385A>G
n.1317A>G
n.353A>G
n.687A>G
n.1226A>G
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.2496A>G (p.Arg832=)
n.2644A>G
c.2466A>G (p.Arg822=)
n.1763+228T>C
n.1570+228T>C
n.1673+228T>C
n.2360+228T>C
n.2619A>G
n.2606A>G
 gnomAD v4
17g.80205105A>TCA502196887CARD14,SGSHc.2469A>T (p.Arg823=)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
n.2670A>T
n.1385A>T
n.1317A>T
n.353A>T
n.687A>T
n.1226A>T
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.2496A>T (p.Arg832=)
n.2644A>T
c.2466A>T (p.Arg822=)
n.1763+228T>A
n.1570+228T>A
n.1673+228T>A
n.2360+228T>A
n.2619A>T
n.2606A>T
17g.80205105_80205106delinsACCA2277859444CARD14,SGSHc.2469_2470delinsAC (p.Arg823=)
c.*305_*306delinsAC (n.*305_*306delinsAC)
c.*929_*930delinsAC (n.*929_*930delinsAC)
n.2670_2671delinsAC
n.1385_1386delinsAC
n.1317_1318delinsAC
n.353_354delinsAC
n.687_688delinsAC
n.1226_1227delinsAC
c.2479_2480delinsAC (p.Thr827=)
c.*828_*829delinsAC (n.*828_*829delinsAC)
c.2496_2497delinsAC (p.Arg832=)
n.2644_2645delinsAC
c.2466_2467delinsAC (p.Arg822=)
n.1763+227_1763+228delinsGT
n.1570+227_1570+228delinsGT
n.1673+227_1673+228delinsGT
n.2360+227_2360+228delinsGT
n.2619_2620delinsAC
n.2606_2607delinsAC
17g.80205106C>ACA401356020CARD14,SGSHc.2470C>A (p.Pro824Thr)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.2671C>A
n.1386C>A
n.1318C>A
n.354C>A
n.688C>A
n.1227C>A
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
n.2645C>A
c.2467C>A (p.Pro823Thr)
n.1763+227G>T
n.1570+227G>T
n.1673+227G>T
n.2360+227G>T
n.2620C>A
n.2607C>A
 dbSNP
17g.80205106C=CA2277859445CARD14,SGSHc.2470C= (p.Pro824=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*930C= (n.*930C=)
n.2671C=
n.1386C=
n.1318C=
n.354C=
n.688C=
n.1227C=
c.2480C= (p.Thr827=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.2497C= (p.Pro833=)
n.2645C=
c.2467C= (p.Pro823=)
n.1763+227G=
n.1570+227G=
n.1673+227G=
n.2360+227G=
n.2620C=
n.2607C=
17g.80205106C>GCA401356022CARD14,SGSHc.2470C>G (p.Pro824Ala)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.2671C>G
n.1386C>G
n.1318C>G
n.354C>G
n.688C>G
n.1227C>G
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
n.2645C>G
c.2467C>G (p.Pro823Ala)
n.1763+227G>C
n.1570+227G>C
n.1673+227G>C
n.2360+227G>C
n.2620C>G
n.2607C>G
17g.80205106C>TCA401356023CARD14,SGSHc.2470C>T (p.Pro824Ser)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.2671C>T
n.1386C>T
n.1318C>T
n.354C>T
n.688C>T
n.1227C>T
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
n.2645C>T
c.2467C>T (p.Pro823Ser)
n.1763+227G>A
n.1570+227G>A
n.1673+227G>A
n.2360+227G>A
n.2620C>T
n.2607C>T
17g.80205108delCA628019245CARD14,SGSHc.2472del (p.Ala825ProfsTer17)
c.*308del (n.*308del)
c.*932del (n.*932del)
n.2673del
n.1388del
n.1320del
n.356del
n.690del
n.1229del
c.2482del (p.Arg828AlafsTer?)
c.*831del (n.*831del)
c.2499del (p.Ala834ProfsTer17)
n.2647del
c.2469del (p.Ala824ProfsTer17)
n.1763+227del
n.1570+227del
n.1673+227del
n.2360+227del
n.2622del
n.2609del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205107C>ACA401356025CARD14,SGSHc.2471C>A (p.Pro824His)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.2672C>A
n.1387C>A
n.1319C>A
n.355C>A
n.689C>A
n.1228C>A
c.2481C>A (p.Thr827=)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.2498C>A (p.Pro833His)
n.2646C>A
c.2468C>A (p.Pro823His)
n.1763+226G>T
n.1570+226G>T
n.1673+226G>T
n.2360+226G>T
n.2621C>A
n.2608C>A
17g.80205107C>GCA401356027CARD14,SGSHc.2471C>G (p.Pro824Arg)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.2672C>G
n.1387C>G
n.1319C>G
n.355C>G
n.689C>G
n.1228C>G
c.2481C>G (p.Thr827=)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
n.2646C>G
c.2468C>G (p.Pro823Arg)
n.1763+226G>C
n.1570+226G>C
n.1673+226G>C
n.2360+226G>C
n.2621C>G
n.2608C>G
17g.80205107C>TCA401356029CARD14,SGSHc.2471C>T (p.Pro824Leu)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.2672C>T
n.1387C>T
n.1319C>T
n.355C>T
n.689C>T
n.1228C>T
c.2481C>T (p.Thr827=)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
n.2646C>T
c.2468C>T (p.Pro823Leu)
n.1763+226G>A
n.1570+226G>A
n.1673+226G>A
n.2360+226G>A
n.2621C>T
n.2608C>T
17g.80205108C>ACA502196902CARD14,SGSHc.2472C>A (p.Pro824=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.2673C>A
n.1388C>A
n.1320C>A
n.356C>A
n.690C>A
n.1229C>A
c.2482C>A (p.Arg828Ser)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.2499C>A (p.Pro833=)
n.2647C>A
c.2469C>A (p.Pro823=)
n.1763+225G>T
n.1570+225G>T
n.1673+225G>T
n.2360+225G>T
n.2622C>A
n.2609C>A
17g.80205108C=CA2277859446CARD14,SGSHc.2472C= (p.Pro824=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*932C= (n.*932C=)
n.2673C=
n.1388C=
n.1320C=
n.356C=
n.690C=
n.1229C=
c.2482C= (p.Arg828=)
c.*831C= (n.*831C=)
c.2499C= (p.Pro833=)
n.2647C=
c.2469C= (p.Pro823=)
n.1763+225G=
n.1570+225G=
n.1673+225G=
n.2360+225G=
n.2622C=
n.2609C=
17g.80205108C>GCA502196904CARD14,SGSHc.2472C>G (p.Pro824=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.2673C>G
n.1388C>G
n.1320C>G
n.356C>G
n.690C>G
n.1229C>G
c.2482C>G (p.Arg828Gly)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.2499C>G (p.Pro833=)
n.2647C>G
c.2469C>G (p.Pro823=)
n.1763+225G>C
n.1570+225G>C
n.1673+225G>C
n.2360+225G>C
n.2622C>G
n.2609C>G
17g.80205108C>TCA8817337CARD14,SGSHc.2472C>T (p.Pro824=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.2673C>T
n.1388C>T
n.1320C>T
n.356C>T
n.690C>T
n.1229C>T
c.2482C>T (p.Arg828Cys)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.2499C>T (p.Pro833=)
n.2647C>T
c.2469C>T (p.Pro823=)
n.1763+225G>A
n.1570+225G>A
n.1673+225G>A
n.2360+225G>A
n.2622C>T
n.2609C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205109G>ACA8817338CARD14,SGSHc.2473G>A (p.Ala825Thr)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.2674G>A
n.1389G>A
n.1321G>A
n.357G>A
n.691G>A
n.1230G>A
c.2483G>A (p.Arg828His)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.2500G>A (p.Ala834Thr)
n.2648G>A
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
n.1763+224C>T
n.1570+224C>T
n.1673+224C>T
n.2360+224C>T
n.2623G>A
n.2610G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205109G>CCA401356030CARD14,SGSHc.2473G>C (p.Ala825Pro)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.2674G>C
n.1389G>C
n.1321G>C
n.357G>C
n.691G>C
n.1230G>C
c.2483G>C (p.Arg828Pro)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.2500G>C (p.Ala834Pro)
n.2648G>C
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
n.1763+224C>G
n.1570+224C>G
n.1673+224C>G
n.2360+224C>G
n.2623G>C
n.2610G>C
 gnomAD v4
17g.80205109G=CA2277859447CARD14,SGSHc.2473G= (p.Ala825=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.*933G= (n.*933G=)
n.2674G=
n.1389G=
n.1321G=
n.357G=
n.691G=
n.1230G=
c.2483G= (p.Arg828=)
c.*832G= (n.*832G=)
c.2500G= (p.Ala834=)
n.2648G=
c.2470G= (p.Ala824=)
n.1763+224C=
n.1570+224C=
n.1673+224C=
n.2360+224C=
n.2623G=
n.2610G=
17g.80205109G>TCA401356031CARD14,SGSHc.2473G>T (p.Ala825Ser)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.2674G>T
n.1389G>T
n.1321G>T
n.357G>T
n.691G>T
n.1230G>T
c.2483G>T (p.Arg828Leu)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.2500G>T (p.Ala834Ser)
n.2648G>T
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
n.1763+224C>A
n.1570+224C>A
n.1673+224C>A
n.2360+224C>A
n.2623G>T
n.2610G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205110C>ACA401356032CARD14,SGSHc.2474C>A (p.Ala825Asp)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.2675C>A
n.1390C>A
n.1322C>A
n.358C>A
n.692C>A
n.1231C>A
c.2484C>A (p.Arg828=)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.2501C>A (p.Ala834Asp)
n.2649C>A
c.2471C>A (p.Ala824Asp)
n.1763+223G>T
n.1570+223G>T
n.1673+223G>T
n.2360+223G>T
n.2624C>A
n.2611C>A
17g.80205110C>GCA401356033CARD14,SGSHc.2474C>G (p.Ala825Gly)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.2675C>G
n.1390C>G
n.1322C>G
n.358C>G
n.692C>G
n.1231C>G
c.2484C>G (p.Arg828=)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.2501C>G (p.Ala834Gly)
n.2649C>G
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
n.1763+223G>C
n.1570+223G>C
n.1673+223G>C
n.2360+223G>C
n.2624C>G
n.2611C>G
17g.80205110C>TCA401356034CARD14,SGSHc.2474C>T (p.Ala825Val)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.2675C>T
n.1390C>T
n.1322C>T
n.358C>T
n.692C>T
n.1231C>T
c.2484C>T (p.Arg828=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.2501C>T (p.Ala834Val)
n.2649C>T
c.2471C>T (p.Ala824Val)
n.1763+223G>A
n.1570+223G>A
n.1673+223G>A
n.2360+223G>A
n.2624C>T
n.2611C>T
17g.80205111C>ACA502196917CARD14,SGSHc.2475C>A (p.Ala825=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.2676C>A
n.1391C>A
n.1323C>A
n.359C>A
n.693C>A
n.1232C>A
c.2485C>A (p.Pro829Thr)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.2502C>A (p.Ala834=)
n.2650C>A
c.2472C>A (p.Ala824=)
n.1763+222G>T
n.1570+222G>T
n.1673+222G>T
n.2360+222G>T
n.2625C>A
n.2612C>A
17g.80205111C>GCA502196919CARD14,SGSHc.2475C>G (p.Ala825=)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.2676C>G
n.1391C>G
n.1323C>G
n.359C>G
n.693C>G
n.1232C>G
c.2485C>G (p.Pro829Ala)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.2502C>G (p.Ala834=)
n.2650C>G
c.2472C>G (p.Ala824=)
n.1763+222G>C
n.1570+222G>C
n.1673+222G>C
n.2360+222G>C
n.2625C>G
n.2612C>G
17g.80205111C>TCA502196920CARD14,SGSHc.2475C>T (p.Ala825=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.2676C>T
n.1391C>T
n.1323C>T
n.359C>T
n.693C>T
n.1232C>T
c.2485C>T (p.Pro829Ser)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.2502C>T (p.Ala834=)
n.2650C>T
c.2472C>T (p.Ala824=)
n.1763+222G>A
n.1570+222G>A
n.1673+222G>A
n.2360+222G>A
n.2625C>T
n.2612C>T
17g.80205112C>ACA502196924CARD14,SGSHc.2476C>A (p.Arg826=)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.2677C>A
n.1392C>A
n.1324C>A
n.360C>A
n.694C>A
n.1233C>A
c.2486C>A (p.Pro829Gln)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.2503C>A (p.Arg835=)
n.2651C>A
c.2473C>A (p.Arg825=)
n.1763+221G>T
n.1570+221G>T
n.1673+221G>T
n.2360+221G>T
n.2626C>A
n.2613C>A
17g.80205112C=CA2277859448CARD14,SGSHc.2476C= (p.Arg826=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.*936C= (n.*936C=)
n.2677C=
n.1392C=
n.1324C=
n.360C=
n.694C=
n.1233C=
c.2486C= (p.Pro829=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.2503C= (p.Arg835=)
n.2651C=
c.2473C= (p.Arg825=)
n.1763+221G=
n.1570+221G=
n.1673+221G=
n.2360+221G=
n.2626C=
n.2613C=
17g.80205112C>GCA8817340CARD14,SGSHc.2476C>G (p.Arg826Gly)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.2677C>G
n.1392C>G
n.1324C>G
n.360C>G
n.694C>G
n.1233C>G
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.2503C>G (p.Arg835Gly)
n.2651C>G
c.2473C>G (p.Arg825Gly)
n.1763+221G>C
n.1570+221G>C
n.1673+221G>C
n.2360+221G>C
n.2626C>G
n.2613C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205112C>TCA8817339CARD14,SGSHc.2476C>T (p.Arg826Trp)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.2677C>T
n.1392C>T
n.1324C>T
n.360C>T
n.694C>T
n.1233C>T
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.2503C>T (p.Arg835Trp)
n.2651C>T
c.2473C>T (p.Arg825Trp)
n.1763+221G>A
n.1570+221G>A
n.1673+221G>A
n.2360+221G>A
n.2626C>T
n.2613C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205113G>ACA8817341CARD14,SGSHc.2477G>A (p.Arg826Gln)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.2678G>A
n.1393G>A
n.1325G>A
n.361G>A
n.695G>A
n.1234G>A
c.2487G>A (p.Pro829=)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.2504G>A (p.Arg835Gln)
n.2652G>A
c.2474G>A (p.Arg825Gln)
n.1763+220C>T
n.1570+220C>T
n.1673+220C>T
n.2360+220C>T
n.2627G>A
n.2614G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205113G>CCA401356035CARD14,SGSHc.2477G>C (p.Arg826Pro)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.2678G>C
n.1393G>C
n.1325G>C
n.361G>C
n.695G>C
n.1234G>C
c.2487G>C (p.Pro829=)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.2504G>C (p.Arg835Pro)
n.2652G>C
c.2474G>C (p.Arg825Pro)
n.1763+220C>G
n.1570+220C>G
n.1673+220C>G
n.2360+220C>G
n.2627G>C
n.2614G>C
17g.80205113G=CA2277859449CARD14,SGSHc.2477G= (p.Arg826=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*937G= (n.*937G=)
n.2678G=
n.1393G=
n.1325G=
n.361G=
n.695G=
n.1234G=
c.2487G= (p.Pro829=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.2504G= (p.Arg835=)
n.2652G=
c.2474G= (p.Arg825=)
n.1763+220C=
n.1570+220C=
n.1673+220C=
n.2360+220C=
n.2627G=
n.2614G=
17g.80205113G>TCA401356036CARD14,SGSHc.2477G>T (p.Arg826Leu)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.2678G>T
n.1393G>T
n.1325G>T
n.361G>T
n.695G>T
n.1234G>T
c.2487G>T (p.Pro829=)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.2504G>T (p.Arg835Leu)
n.2652G>T
c.2474G>T (p.Arg825Leu)
n.1763+220C>A
n.1570+220C>A
n.1673+220C>A
n.2360+220C>A
n.2627G>T
n.2614G>T
17g.80205114G>ACA502196934CARD14,SGSHc.2478G>A (p.Arg826=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.2679G>A
n.1394G>A
n.1326G>A
n.362G>A
n.696G>A
n.1235G>A
c.2488G>A (p.Ala830Thr)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.2505G>A (p.Arg835=)
n.2653G>A
c.2475G>A (p.Arg825=)
n.1763+219C>T
n.1570+219C>T
n.1673+219C>T
n.2360+219C>T
n.2628G>A
n.2615G>A
 gnomAD v4
17g.80205114G>CCA502196936CARD14,SGSHc.2478G>C (p.Arg826=)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.2679G>C
n.1394G>C
n.1326G>C
n.362G>C
n.696G>C
n.1235G>C
c.2488G>C (p.Ala830Pro)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.2505G>C (p.Arg835=)
n.2653G>C
c.2475G>C (p.Arg825=)
n.1763+219C>G
n.1570+219C>G
n.1673+219C>G
n.2360+219C>G
n.2628G>C
n.2615G>C
17g.80205114G>TCA502196938CARD14,SGSHc.2478G>T (p.Arg826=)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.2679G>T
n.1394G>T
n.1326G>T
n.362G>T
n.696G>T
n.1235G>T
c.2488G>T (p.Ala830Ser)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.2505G>T (p.Arg835=)
n.2653G>T
c.2475G>T (p.Arg825=)
n.1763+219C>A
n.1570+219C>A
n.1673+219C>A
n.2360+219C>A
n.2628G>T
n.2615G>T
 gnomAD v4
17g.80205115C>ACA401356037CARD14,SGSHc.2479C>A (p.Pro827Thr)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.2680C>A
n.1395C>A
n.1327C>A
n.363C>A
n.697C>A
n.1236C>A
c.2489C>A (p.Ala830Asp)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.2506C>A (p.Pro836Thr)
n.2654C>A
c.2476C>A (p.Pro826Thr)
n.1763+218G>T
n.1570+218G>T
n.1673+218G>T
n.2360+218G>T
n.2629C>A
n.2616C>A
 gnomAD v4
17g.80205115C>GCA401356038CARD14,SGSHc.2479C>G (p.Pro827Ala)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.2680C>G
n.1395C>G
n.1327C>G
n.363C>G
n.697C>G
n.1236C>G
c.2489C>G (p.Ala830Gly)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.2506C>G (p.Pro836Ala)
n.2654C>G
c.2476C>G (p.Pro826Ala)
n.1763+218G>C
n.1570+218G>C
n.1673+218G>C
n.2360+218G>C
n.2629C>G
n.2616C>G
 gnomAD v4
17g.80205115C>TCA401356039CARD14,SGSHc.2479C>T (p.Pro827Ser)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.2680C>T
n.1395C>T
n.1327C>T
n.363C>T
n.697C>T
n.1236C>T
c.2489C>T (p.Ala830Val)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.2506C>T (p.Pro836Ser)
n.2654C>T
c.2476C>T (p.Pro826Ser)
n.1763+218G>A
n.1570+218G>A
n.1673+218G>A
n.2360+218G>A
n.2629C>T
n.2616C>T
17g.80205118delCA2640306433CARD14,SGSHc.2482del (p.Arg828GlyfsTer14)
c.*318del (n.*318del)
c.*942del (n.*942del)
n.2683del
n.1398del
n.1330del
n.366del
n.700del
n.1239del
c.2492del (p.Pro831ArgfsTer?)
c.*841del (n.*841del)
c.2509del (p.Arg837GlyfsTer14)
n.2657del
c.2479del (p.Arg827GlyfsTer14)
n.1763+218del
n.1570+218del
n.1673+218del
n.2360+218del
n.2632del
n.2619del
 gnomAD v4
17g.80205116C>ACA401356040CARD14,SGSHc.2480C>A (p.Pro827His)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.2681C>A
n.1396C>A
n.1328C>A
n.364C>A
n.698C>A
n.1237C>A
c.2490C>A (p.Ala830=)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.2507C>A (p.Pro836His)
n.2655C>A
c.2477C>A (p.Pro826His)
n.1763+217G>T
n.1570+217G>T
n.1673+217G>T
n.2360+217G>T
n.2630C>A
n.2617C>A
17g.80205116C>GCA401356041CARD14,SGSHc.2480C>G (p.Pro827Arg)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.2681C>G
n.1396C>G
n.1328C>G
n.364C>G
n.698C>G
n.1237C>G
c.2490C>G (p.Ala830=)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.2507C>G (p.Pro836Arg)
n.2655C>G
c.2477C>G (p.Pro826Arg)
n.1763+217G>C
n.1570+217G>C
n.1673+217G>C
n.2360+217G>C
n.2630C>G
n.2617C>G
17g.80205116C>TCA401356042CARD14,SGSHc.2480C>T (p.Pro827Leu)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.2681C>T
n.1396C>T
n.1328C>T
n.364C>T
n.698C>T
n.1237C>T
c.2490C>T (p.Ala830=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.2507C>T (p.Pro836Leu)
n.2655C>T
c.2477C>T (p.Pro826Leu)
n.1763+217G>A
n.1570+217G>A
n.1673+217G>A
n.2360+217G>A
n.2630C>T
n.2617C>T
 gnomAD v4
17g.80205117C>ACA502196953CARD14,SGSHc.2481C>A (p.Pro827=)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.2682C>A
n.1397C>A
n.1329C>A
n.365C>A
n.699C>A
n.1238C>A
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.2508C>A (p.Pro836=)
n.2656C>A
c.2478C>A (p.Pro826=)
n.1763+216G>T
n.1570+216G>T
n.1673+216G>T
n.2360+216G>T
n.2631C>A
n.2618C>A
 gnomAD v4
17g.80205117C=CA2277859450CARD14,SGSHc.2481C= (p.Pro827=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*941C= (n.*941C=)
n.2682C=
n.1397C=
n.1329C=
n.365C=
n.699C=
n.1238C=
c.2491C= (p.Pro831=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.2508C= (p.Pro836=)
n.2656C=
c.2478C= (p.Pro826=)
n.1763+216G=
n.1570+216G=
n.1673+216G=
n.2360+216G=
n.2631C=
n.2618C=
17g.80205117C>GCA502196955CARD14,SGSHc.2481C>G (p.Pro827=)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.2682C>G
n.1397C>G
n.1329C>G
n.365C>G
n.699C>G
n.1238C>G
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.2508C>G (p.Pro836=)
n.2656C>G
c.2478C>G (p.Pro826=)
n.1763+216G>C
n.1570+216G>C
n.1673+216G>C
n.2360+216G>C
n.2631C>G
n.2618C>G
 dbSNP
17g.80205117C>TCA8817342CARD14,SGSHc.2481C>T (p.Pro827=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.2682C>T
n.1397C>T
n.1329C>T
n.365C>T
n.699C>T
n.1238C>T
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.2508C>T (p.Pro836=)
n.2656C>T
c.2478C>T (p.Pro826=)
n.1763+216G>A
n.1570+216G>A
n.1673+216G>A
n.2360+216G>A
n.2631C>T
n.2618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205117_80205118delinsTTCA2740093950CARD14,SGSHc.2481_2482delinsTT (p.Arg828Trp)
c.*317_*318delinsTT (n.*317_*318delinsTT)
c.*941_*942delinsTT (n.*941_*942delinsTT)
n.2682_2683delinsTT
n.1397_1398delinsTT
n.1329_1330delinsTT
n.365_366delinsTT
n.699_700delinsTT
n.1238_1239delinsTT
c.2491_2492delinsTT (p.Pro831Leu)
c.*840_*841delinsTT (n.*840_*841delinsTT)
c.2508_2509delinsTT (p.Arg837Trp)
n.2656_2657delinsTT
c.2478_2479delinsTT (p.Arg827Trp)
n.1763+215_1763+216delinsAA
n.1570+215_1570+216delinsAA
n.1673+215_1673+216delinsAA
n.2360+215_2360+216delinsAA
n.2631_2632delinsTT
n.2618_2619delinsTT
 ClinVar
17g.80205118C>ACA502196961CARD14,SGSHc.2482C>A (p.Arg828=)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.2683C>A
n.1398C>A
n.1330C>A
n.366C>A
n.700C>A
n.1239C>A
c.2492C>A (p.Pro831Gln)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.2509C>A (p.Arg837=)
n.2657C>A
c.2479C>A (p.Arg827=)
n.1763+215G>T
n.1570+215G>T
n.1673+215G>T
n.2360+215G>T
n.2632C>A
n.2619C>A
17g.80205118C=CA2277859451CARD14,SGSHc.2482C= (p.Arg828=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*942C= (n.*942C=)
n.2683C=
n.1398C=
n.1330C=
n.366C=
n.700C=
n.1239C=
c.2492C= (p.Pro831=)
c.*841C= (n.*841C=)
c.2509C= (p.Arg837=)
n.2657C=
c.2479C= (p.Arg827=)
n.1763+215G=
n.1570+215G=
n.1673+215G=
n.2360+215G=
n.2632C=
n.2619C=
17g.80205118C>GCA401356043CARD14,SGSHc.2482C>G (p.Arg828Gly)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.2683C>G
n.1398C>G
n.1330C>G
n.366C>G
n.700C>G
n.1239C>G
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.2509C>G (p.Arg837Gly)
n.2657C>G
c.2479C>G (p.Arg827Gly)
n.1763+215G>C
n.1570+215G>C
n.1673+215G>C
n.2360+215G>C
n.2632C>G
n.2619C>G
17g.80205118C>TCA294883165CARD14,SGSHc.2482C>T (p.Arg828Trp)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.2683C>T
n.1398C>T
n.1330C>T
n.366C>T
n.700C>T
n.1239C>T
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.2509C>T (p.Arg837Trp)
n.2657C>T
c.2479C>T (p.Arg827Trp)
n.1763+215G>A
n.1570+215G>A
n.1673+215G>A
n.2360+215G>A
n.2632C>T
n.2619C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205118_80205123delCA2640306435CARD14,SGSHc.2482_2487del (p.Arg828_Pro829del)
c.*318_*323del (n.*318_*323del)
c.*942_*947del (n.*942_*947del)
n.2683_2688del
n.1398_1403del
n.1330_1335del
n.366_371del
n.700_705del
n.1239_1244del
c.2492_2497del (p.Pro831_Cys833delinsArg)
c.*841_*846del (n.*841_*846del)
c.2509_2514del (p.Arg837_Pro838del)
n.2657_2662del
c.2479_2484del (p.Arg827_Pro828del)
n.1763+210_1763+215del
n.1570+210_1570+215del
n.1673+210_1673+215del
n.2360+210_2360+215del
n.2632_2637del
n.2619_2624del
 gnomAD v4
17g.80205118_80205123dupCA775529254CARD14,SGSHc.2482_2487dup (p.Pro829_Val830insArgPro)
c.*318_*323dup (n.*318_*323dup)
c.*942_*947dup (n.*942_*947dup)
n.2683_2688dup
n.1398_1403dup
n.1330_1335dup
n.366_371dup
n.700_705dup
n.1239_1244dup
c.2492_2497dup (p.Ala832_Cys833insSerAla)
c.*841_*846dup (n.*841_*846dup)
c.2509_2514dup (p.Pro838_Val839insArgPro)
n.2657_2662dup
c.2479_2484dup (p.Pro828_Val829insArgPro)
n.1763+210_1763+215dup
n.1570+210_1570+215dup
n.1673+210_1673+215dup
n.2360+210_2360+215dup
n.2632_2637dup
n.2619_2624dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205119G>ACA8817343CARD14,SGSHc.2483G>A (p.Arg828Gln)
c.*319G>A (n.*319G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1240G>T
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n.1570+214C>A
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n.2620G>T
 gnomAD v4
17g.80205120G>ACA502196970CARD14,SGSHc.2484G>A (p.Arg828=)
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c.*843G>C (n.*843G>C)
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n.2621G>C
17g.80205120G>TCA502196974CARD14,SGSHc.2484G>T (p.Arg828=)
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n.2621G>T
17g.80205121C>ACA401356046CARD14,SGSHc.2485C>A (p.Pro829Thr)
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n.2622C>A
17g.80205121C>GCA401356047CARD14,SGSHc.2485C>G (p.Pro829Ala)
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n.2635C>G
n.2622C>G
17g.80205121C>TCA401356048CARD14,SGSHc.2485C>T (p.Pro829Ser)
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n.2635C>T
n.2622C>T
17g.80205122C>ACA401356049CARD14,SGSHc.2486C>A (p.Pro829His)
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n.2360+211G>T
n.2636C>A
n.2623C>A
17g.80205122C>GCA401356050CARD14,SGSHc.2486C>G (p.Pro829Arg)
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n.2360+211G>C
n.2636C>G
n.2623C>G
17g.80205122C>TCA401356051CARD14,SGSHc.2486C>T (p.Pro829Leu)
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n.704C>T
n.1243C>T
c.2496C>T (p.Ala832=)
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n.2636C>T
n.2623C>T
17g.80205123T>ACA502196994CARD14,SGSHc.2487T>A (p.Pro829=)
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n.2360+210A>T
n.2637T>A
n.2624T>A
17g.80205123T>CCA502196996CARD14,SGSHc.2487T>C (p.Pro829=)
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c.*846T>C (n.*846T>C)
c.2514T>C (p.Pro838=)
n.2662T>C
c.2484T>C (p.Pro828=)
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n.1570+210A>G
n.1673+210A>G
n.2360+210A>G
n.2637T>C
n.2624T>C
 gnomAD v4
17g.80205123T>GCA502196992CARD14,SGSHc.2487T>G (p.Pro829=)
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n.371T>G
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c.*846T>G (n.*846T>G)
c.2514T>G (p.Pro838=)
n.2662T>G
c.2484T>G (p.Pro828=)
n.1763+210A>C
n.1570+210A>C
n.1673+210A>C
n.2360+210A>C
n.2637T>G
n.2624T>G
17g.80205124G>ACA401356053CARD14,SGSHc.2488G>A (p.Val830Met)
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n.2625G>A
17g.80205124G>CCA294883181CARD14,SGSHc.2488G>C (p.Val830Leu)
c.*324G>C (n.*324G>C)
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n.2638G>C
n.2625G>C
 dbSNP
17g.80205124G=CA2277859453CARD14,SGSHc.2488G= (p.Val830=)
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c.2498G= (p.Cys833=)
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c.2485G= (p.Val829=)
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n.2638G=
n.2625G=
17g.80205124G>TCA401356052CARD14,SGSHc.2488G>T (p.Val830Leu)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.2689G>T
n.1404G>T
n.1336G>T
n.372G>T
n.706G>T
n.1245G>T
c.2498G>T (p.Cys833Phe)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.2515G>T (p.Val839Leu)
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n.2638G>T
n.2625G>T
17g.80205125T>ACA401356054CARD14,SGSHc.2489T>A (p.Val830Glu)
c.*325T>A (n.*325T>A)
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c.*848T>A (n.*848T>A)
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n.2626T>A
17g.80205125T>CCA8817344CARD14,SGSHc.2489T>C (p.Val830Ala)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.2690T>C
n.1405T>C
n.1337T>C
n.373T>C
n.707T>C
n.1246T>C
c.2499T>C (p.Cys833=)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.2516T>C (p.Val839Ala)
n.2664T>C
c.2486T>C (p.Val829Ala)
n.1763+208A>G
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n.2639T>C
n.2626T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205125T>GCA401356055CARD14,SGSHc.2489T>G (p.Val830Gly)
c.*325T>G (n.*325T>G)
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c.*848T>G (n.*848T>G)
c.2516T>G (p.Val839Gly)
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n.1763+208A>C
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n.1673+208A>C
n.2360+208A>C
n.2639T>G
n.2626T>G
17g.80205125T=CA2277859454CARD14,SGSHc.2489T= (p.Val830=)
c.*325T= (n.*325T=)
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c.2499T= (p.Cys833=)
c.*848T= (n.*848T=)
c.2516T= (p.Val839=)
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c.2486T= (p.Val829=)
n.1763+208A=
n.1570+208A=
n.1673+208A=
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n.2639T=
n.2626T=
17g.80205126G>ACA502197016CARD14,SGSHc.2490G>A (p.Val830=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.2691G>A
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c.*849G>A (n.*849G>A)
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n.2360+207C>T
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n.2627G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205126G>CCA502197012CARD14,SGSHc.2490G>C (p.Val830=)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.2691G>C
n.1406G>C
n.1338G>C
n.374G>C
n.708G>C
n.1247G>C
c.2500G>C (p.Ala834Pro)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.2517G>C (p.Val839=)
n.2665G>C
c.2487G>C (p.Val829=)
n.1763+207C>G
n.1570+207C>G
n.1673+207C>G
n.2360+207C>G
n.2640G>C
n.2627G>C
17g.80205126G=CA2277859456CARD14,SGSHc.2490G= (p.Val830=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.*950G= (n.*950G=)
n.2691G=
n.1406G=
n.1338G=
n.374G=
n.708G=
n.1247G=
c.2500G= (p.Ala834=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.2517G= (p.Val839=)
n.2665G=
c.2487G= (p.Val829=)
n.1763+207C=
n.1570+207C=
n.1673+207C=
n.2360+207C=
n.2640G=
n.2627G=
17g.80205126G>TCA502197014CARD14,SGSHc.2490G>T (p.Val830=)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.2691G>T
n.1406G>T
n.1338G>T
n.374G>T
n.708G>T
n.1247G>T
c.2500G>T (p.Ala834Ser)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.2517G>T (p.Val839=)
n.2665G>T
c.2487G>T (p.Val829=)
n.1763+207C>A
n.1570+207C>A
n.1673+207C>A
n.2360+207C>A
n.2640G>T
n.2627G>T
17g.80205126_80205129delinsGCTCCA2277859455CARD14,SGSHc.2490_2493delinsGCTC (p.Val830=)
c.*326_*329delinsGCTC (n.*326_*329delinsGCTC)
c.*950_*953delinsGCTC (n.*950_*953delinsGCTC)
n.2691_2694delinsGCTC
n.1406_1409delinsGCTC
n.1338_1341delinsGCTC
n.374_377delinsGCTC
n.708_711delinsGCTC
n.1247_1250delinsGCTC
c.2500_2503delinsGCTC (p.Ala834=)
c.*849_*852delinsGCTC (n.*849_*852delinsGCTC)
c.2517_2520delinsGCTC (p.Val839=)
n.2665_2668delinsGCTC
c.2487_2490delinsGCTC (p.Val829=)
n.1763+204_1763+207delinsGAGC
n.1570+204_1570+207delinsGAGC
n.1673+204_1673+207delinsGAGC
n.2360+204_2360+207delinsGAGC
n.2640_2643delinsGCTC
n.2627_2630delinsGCTC
17g.80205127C>ACA401356056CARD14,SGSHc.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.2692C>A
n.1407C>A
n.1339C>A
n.375C>A
n.709C>A
n.1248C>A
c.2501C>A (p.Ala834Asp)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
n.2666C>A
c.2488C>A (p.Leu830Ile)
n.1763+206G>T
n.1570+206G>T
n.1673+206G>T
n.2360+206G>T
n.2641C>A
n.2628C>A
17g.80205127C>GCA401356057CARD14,SGSHc.2491C>G (p.Leu831Val)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.2692C>G
n.1407C>G
n.1339C>G
n.375C>G
n.709C>G
n.1248C>G
c.2501C>G (p.Ala834Gly)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.2518C>G (p.Leu840Val)
n.2666C>G
c.2488C>G (p.Leu830Val)
n.1763+206G>C
n.1570+206G>C
n.1673+206G>C
n.2360+206G>C
n.2641C>G
n.2628C>G
17g.80205127C>TCA401356058CARD14,SGSHc.2491C>T (p.Leu831Phe)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.2692C>T
n.1407C>T
n.1339C>T
n.375C>T
n.709C>T
n.1248C>T
c.2501C>T (p.Ala834Val)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
n.2666C>T
c.2488C>T (p.Leu830Phe)
n.1763+206G>A
n.1570+206G>A
n.1673+206G>A
n.2360+206G>A
n.2641C>T
n.2628C>T
 gnomAD v4
17g.80205130_80205132delCA628019246CARD14,SGSHc.2494_2496del (p.Leu832del)
c.*330_*332del (n.*330_*332del)
c.*954_*956del (n.*954_*956del)
n.2695_2697del
n.1410_1412del
n.1342_1344del
n.378_380del
n.712_714del
n.1251_1253del
c.2504_2506del (p.Pro835del)
c.*853_*855del (n.*853_*855del)
c.2521_2523del (p.Leu841del)
n.2669_2671del
c.2491_2493del (p.Leu831del)
n.1763+204_1763+206del
n.1570+204_1570+206del
n.1673+204_1673+206del
n.2360+204_2360+206del
n.2644_2646del
n.2631_2633del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205128T>ACA401356061CARD14,SGSHc.2492T>A (p.Leu831His)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
n.2693T>A
n.1408T>A
n.1340T>A
n.376T>A
n.710T>A
n.1249T>A
c.2502T>A (p.Ala834=)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.2519T>A (p.Leu840His)
n.2667T>A
c.2489T>A (p.Leu830His)
n.1763+205A>T
n.1570+205A>T
n.1673+205A>T
n.2360+205A>T
n.2642T>A
n.2629T>A
17g.80205128T>CCA401356059CARD14,SGSHc.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.2693T>C
n.1408T>C
n.1340T>C
n.376T>C
n.710T>C
n.1249T>C
c.2502T>C (p.Ala834=)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
n.2667T>C
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
n.1763+205A>G
n.1570+205A>G
n.1673+205A>G
n.2360+205A>G
n.2642T>C
n.2629T>C
17g.80205128T>GCA401356060CARD14,SGSHc.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
n.2693T>G
n.1408T>G
n.1340T>G
n.376T>G
n.710T>G
n.1249T>G
c.2502T>G (p.Ala834=)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
n.2667T>G
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
n.1763+205A>C
n.1570+205A>C
n.1673+205A>C
n.2360+205A>C
n.2642T>G
n.2629T>G
17g.80205129C>ACA502197029CARD14,SGSHc.2493C>A (p.Leu831=)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.2694C>A
n.1409C>A
n.1341C>A
n.377C>A
n.711C>A
n.1250C>A
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.2520C>A (p.Leu840=)
n.2668C>A
c.2490C>A (p.Leu830=)
n.1763+204G>T
n.1570+204G>T
n.1673+204G>T
n.2360+204G>T
n.2643C>A
n.2630C>A
17g.80205129C>GCA502197032CARD14,SGSHc.2493C>G (p.Leu831=)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.2694C>G
n.1409C>G
n.1341C>G
n.377C>G
n.711C>G
n.1250C>G
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.2520C>G (p.Leu840=)
n.2668C>G
c.2490C>G (p.Leu830=)
n.1763+204G>C
n.1570+204G>C
n.1673+204G>C
n.2360+204G>C
n.2643C>G
n.2630C>G
17g.80205129C>TCA502197031CARD14,SGSHc.2493C>T (p.Leu831=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.2694C>T
n.1409C>T
n.1341C>T
n.377C>T
n.711C>T
n.1250C>T
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.2520C>T (p.Leu840=)
n.2668C>T
c.2490C>T (p.Leu830=)
n.1763+204G>A
n.1570+204G>A
n.1673+204G>A
n.2360+204G>A
n.2643C>T
n.2630C>T
17g.80205130C>ACA401356062CARD14,SGSHc.2494C>A (p.Leu832Ile)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.2695C>A
n.1410C>A
n.1342C>A
n.378C>A
n.712C>A
n.1251C>A
c.2504C>A (p.Pro835His)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.2521C>A (p.Leu841Ile)
n.2669C>A
c.2491C>A (p.Leu831Ile)
n.1763+203G>T
n.1570+203G>T
n.1673+203G>T
n.2360+203G>T
n.2644C>A
n.2631C>A
17g.80205130C>GCA401356063CARD14,SGSHc.2494C>G (p.Leu832Val)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.2695C>G
n.1410C>G
n.1342C>G
n.378C>G
n.712C>G
n.1251C>G
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.2521C>G (p.Leu841Val)
n.2669C>G
c.2491C>G (p.Leu831Val)
n.1763+203G>C
n.1570+203G>C
n.1673+203G>C
n.2360+203G>C
n.2644C>G
n.2631C>G
17g.80205130C>TCA401356064CARD14,SGSHc.2494C>T (p.Leu832Phe)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.2695C>T
n.1410C>T
n.1342C>T
n.378C>T
n.712C>T
n.1251C>T
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.2521C>T (p.Leu841Phe)
n.2669C>T
c.2491C>T (p.Leu831Phe)
n.1763+203G>A
n.1570+203G>A
n.1673+203G>A
n.2360+203G>A
n.2644C>T
n.2631C>T
 dbSNP
17g.80205131T>ACA401356065CARD14,SGSHc.2495T>A (p.Leu832His)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.2696T>A
n.1411T>A
n.1343T>A
n.379T>A
n.713T>A
n.1252T>A
c.2505T>A (p.Pro835=)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.2522T>A (p.Leu841His)
n.2670T>A
c.2492T>A (p.Leu831His)
n.1763+202A>T
n.1570+202A>T
n.1673+202A>T
n.2360+202A>T
n.2645T>A
n.2632T>A
17g.80205131T>CCA401356066CARD14,SGSHc.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.2696T>C
n.1411T>C
n.1343T>C
n.379T>C
n.713T>C
n.1252T>C
c.2505T>C (p.Pro835=)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.2522T>C (p.Leu841Pro)
n.2670T>C
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
n.1763+202A>G
n.1570+202A>G
n.1673+202A>G
n.2360+202A>G
n.2645T>C
n.2632T>C
17g.80205131T>GCA401356067CARD14,SGSHc.2495T>G (p.Leu832Arg)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.2696T>G
n.1411T>G
n.1343T>G
n.379T>G
n.713T>G
n.1252T>G
c.2505T>G (p.Pro835=)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.2522T>G (p.Leu841Arg)
n.2670T>G
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
n.1763+202A>C
n.1570+202A>C
n.1673+202A>C
n.2360+202A>C
n.2645T>G
n.2632T>G
17g.80205132C>ACA502197046CARD14,SGSHc.2496C>A (p.Leu832=)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.2697C>A
n.1412C>A
n.1344C>A
n.380C>A
n.714C>A
n.1253C>A
c.2506C>A (p.Arg836Ser)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.2523C>A (p.Leu841=)
n.2671C>A
c.2493C>A (p.Leu831=)
n.1763+201G>T
n.1570+201G>T
n.1673+201G>T
n.2360+201G>T
n.2646C>A
n.2633C>A
 gnomAD v4
17g.80205132C=CA2277859457CARD14,SGSHc.2496C= (p.Leu832=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.*956C= (n.*956C=)
n.2697C=
n.1412C=
n.1344C=
n.380C=
n.714C=
n.1253C=
c.2506C= (p.Arg836=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.2523C= (p.Leu841=)
n.2671C=
c.2493C= (p.Leu831=)
n.1763+201G=
n.1570+201G=
n.1673+201G=
n.2360+201G=
n.2646C=
n.2633C=
17g.80205132C>GCA502197048CARD14,SGSHc.2496C>G (p.Leu832=)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.2697C>G
n.1412C>G
n.1344C>G
n.380C>G
n.714C>G
n.1253C>G
c.2506C>G (p.Arg836Gly)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.2523C>G (p.Leu841=)
n.2671C>G
c.2493C>G (p.Leu831=)
n.1763+201G>C
n.1570+201G>C
n.1673+201G>C
n.2360+201G>C
n.2646C>G
n.2633C>G
17g.80205132C>TCA8817345CARD14,SGSHc.2496C>T (p.Leu832=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.2697C>T
n.1412C>T
n.1344C>T
n.380C>T
n.714C>T
n.1253C>T
c.2506C>T (p.Arg836Cys)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.2523C>T (p.Leu841=)
n.2671C>T
c.2493C>T (p.Leu831=)
n.1763+201G>A
n.1570+201G>A
n.1673+201G>A
n.2360+201G>A
n.2646C>T
n.2633C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205133G>ACA401356068CARD14,SGSHc.2497G>A (p.Val833Met)
c.*333G>A (n.*333G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2635T>C
17g.80205134T>GCA401356073CARD14,SGSHc.2498T>G (p.Val833Gly)
c.*334T>G (n.*334T>G)
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n.2635T>G
17g.80205135G>ACA294883182CARD14,SGSHc.2499G>A (p.Val833=)
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n.2636G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205135G>CCA502197064CARD14,SGSHc.2499G>C (p.Val833=)
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17g.80205135G=CA2277859459CARD14,SGSHc.2499G= (p.Val833=)
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17g.80205135G>TCA502197067CARD14,SGSHc.2499G>T (p.Val833=)
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n.383G>T
n.717G>T
n.1256G>T
c.2509G>T (p.Ala837Ser)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.2526G>T (p.Val842=)
n.2674G>T
c.2496G>T (p.Val832=)
n.1763+198C>A
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n.1673+198C>A
n.2360+198C>A
n.2649G>T
n.2636G>T
 gnomAD v4
17g.80205136C>ACA401356076CARD14,SGSHc.2500C>A (p.Pro834Thr)
c.*336C>A (n.*336C>A)
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n.2701C>A
n.1416C>A
n.1348C>A
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c.*859C>A (n.*859C>A)
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n.2675C>A
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
n.1763+197G>T
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n.2650C>A
n.2637C>A
17g.80205136C>GCA401356074CARD14,SGSHc.2500C>G (p.Pro834Ala)
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c.*859C>G (n.*859C>G)
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
n.2675C>G
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
n.1763+197G>C
n.1570+197G>C
n.1673+197G>C
n.2360+197G>C
n.2650C>G
n.2637C>G
 ClinVar
17g.80205136C>TCA401356075CARD14,SGSHc.2500C>T (p.Pro834Ser)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.2701C>T
n.1416C>T
n.1348C>T
n.384C>T
n.718C>T
n.1257C>T
c.2510C>T (p.Ala837Val)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
n.2675C>T
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
n.1763+197G>A
n.1570+197G>A
n.1673+197G>A
n.2360+197G>A
n.2650C>T
n.2637C>T
17g.80205137C>ACA401356077CARD14,SGSHc.2501C>A (p.Pro834His)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.2702C>A
n.1417C>A
n.1349C>A
n.385C>A
n.719C>A
n.1258C>A
c.2511C>A (p.Ala837=)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.2528C>A (p.Pro843His)
n.2676C>A
c.2498C>A (p.Pro833His)
n.1763+196G>T
n.1570+196G>T
n.1673+196G>T
n.2360+196G>T
n.2651C>A
n.2638C>A
17g.80205137C>GCA401356078CARD14,SGSHc.2501C>G (p.Pro834Arg)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.2702C>G
n.1417C>G
n.1349C>G
n.385C>G
n.719C>G
n.1258C>G
c.2511C>G (p.Ala837=)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.2528C>G (p.Pro843Arg)
n.2676C>G
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
n.1763+196G>C
n.1570+196G>C
n.1673+196G>C
n.2360+196G>C
n.2651C>G
n.2638C>G
17g.80205137C>TCA401356079CARD14,SGSHc.2501C>T (p.Pro834Leu)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.2702C>T
n.1417C>T
n.1349C>T
n.385C>T
n.719C>T
n.1258C>T
c.2511C>T (p.Ala837=)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
n.2676C>T
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
n.1763+196G>A
n.1570+196G>A
n.1673+196G>A
n.2360+196G>A
n.2651C>T
n.2638C>T
 gnomAD v4
17g.80205138C>ACA502197081CARD14,SGSHc.2502C>A (p.Pro834=)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.2703C>A
n.1418C>A
n.1350C>A
n.386C>A
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n.1259C>A
c.2512C>A (p.Gln838Lys)
c.*861C>A (n.*861C>A)
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n.1763+195G>T
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n.1673+195G>T
n.2360+195G>T
n.2652C>A
n.2639C>A
17g.80205138C>GCA502197083CARD14,SGSHc.2502C>G (p.Pro834=)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.2703C>G
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n.1259C>G
c.2512C>G (p.Gln838Glu)
c.*861C>G (n.*861C>G)
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c.2499C>G (p.Pro833=)
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n.2360+195G>C
n.2652C>G
n.2639C>G
17g.80205138C>TCA502197086CARD14,SGSHc.2502C>T (p.Pro834=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.2703C>T
n.1418C>T
n.1350C>T
n.386C>T
n.720C>T
n.1259C>T
c.2512C>T (p.Gln838Ter)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.2529C>T (p.Pro843=)
n.2677C>T
c.2499C>T (p.Pro833=)
n.1763+195G>A
n.1570+195G>A
n.1673+195G>A
n.2360+195G>A
n.2652C>T
n.2639C>T
17g.80205138_80205139delinsCACA2277859460CARD14,SGSHc.2502_2503delinsCA (p.Pro834=)
c.*338_*339delinsCA (n.*338_*339delinsCA)
c.*962_*963delinsCA (n.*962_*963delinsCA)
n.2703_2704delinsCA
n.1418_1419delinsCA
n.1350_1351delinsCA
n.386_387delinsCA
n.720_721delinsCA
n.1259_1260delinsCA
c.2512_2513delinsCA (p.Gln838=)
c.*861_*862delinsCA (n.*861_*862delinsCA)
c.2529_2530delinsCA (p.Pro843=)
n.2677_2678delinsCA
c.2499_2500delinsCA (p.Pro833=)
n.1763+194_1763+195delinsTG
n.1570+194_1570+195delinsTG
n.1673+194_1673+195delinsTG
n.2360+194_2360+195delinsTG
n.2652_2653delinsCA
n.2639_2640delinsCA
17g.80205139delCA775529285CARD14,SGSHc.2503del (p.Arg835GlyfsTer7)
c.*339del (n.*339del)
c.*963del (n.*963del)
n.2704del
n.1419del
n.1351del
n.387del
n.721del
n.1260del
c.2513del (p.Gln838ArgfsTer?)
c.*862del (n.*862del)
c.2530del (p.Arg844GlyfsTer7)
n.2678del
c.2500del (p.Arg834GlyfsTer7)
n.1763+194del
n.1570+194del
n.1673+194del
n.2360+194del
n.2653del
n.2640del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205139A>CCA502197092CARD14,SGSHc.2503A>C (p.Arg835=)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.2704A>C
n.1419A>C
n.1351A>C
n.387A>C
n.721A>C
n.1260A>C
c.2513A>C (p.Gln838Pro)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.2530A>C (p.Arg844=)
n.2678A>C
c.2500A>C (p.Arg834=)
n.1763+194T>G
n.1570+194T>G
n.1673+194T>G
n.2360+194T>G
n.2653A>C
n.2640A>C
17g.80205139A>GCA401356080CARD14,SGSHc.2503A>G (p.Arg835Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.2704A>G
n.1419A>G
n.1351A>G
n.387A>G
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n.1260A>G
c.2513A>G (p.Gln838Arg)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.2530A>G (p.Arg844Gly)
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c.2500A>G (p.Arg834Gly)
n.1763+194T>C
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n.2653A>G
n.2640A>G
17g.80205139A>TCA401356081CARD14,SGSHc.2503A>T (p.Arg835Trp)
c.*339A>T (n.*339A>T)
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c.2513A>T (p.Gln838Leu)
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c.2530A>T (p.Arg844Trp)
n.2678A>T
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n.2653A>T
n.2640A>T
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c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*964G>A (n.*964G>A)
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n.1420G>A
n.1352G>A
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n.722G>A
n.1261G>A
c.2514G>A (p.Gln838=)
c.*863G>A (n.*863G>A)
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n.2679G>A
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n.1763+193C>T
n.1570+193C>T
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n.2360+193C>T
n.2654G>A
n.2641G>A
 gnomAD v4
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c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
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n.1420G>C
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n.388G>C
n.722G>C
n.1261G>C
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c.*863G>C (n.*863G>C)
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n.2679G>C
c.2501G>C (p.Arg834Thr)
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n.2360+193C>G
n.2654G>C
n.2641G>C
 gnomAD v4
17g.80205140G>TCA401356084CARD14,SGSHc.2504G>T (p.Arg835Met)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.2705G>T
n.1420G>T
n.1352G>T
n.388G>T
n.722G>T
n.1261G>T
c.2514G>T (p.Gln838His)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.2531G>T (p.Arg844Met)
n.2679G>T
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n.1763+193C>A
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n.1673+193C>A
n.2360+193C>A
n.2654G>T
n.2641G>T
17g.80205141G>ACA502197100CARD14,SGSHc.2505G>A (p.Arg835=)
c.*341G>A (n.*341G>A)
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n.2642G>A
17g.80205141G>CCA401356085CARD14,SGSHc.2505G>C (p.Arg835Ser)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.2706G>C
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n.389G>C
n.723G>C
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c.*864G>C (n.*864G>C)
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n.2642G>C
17g.80205141G>TCA401356086CARD14,SGSHc.2505G>T (p.Arg835Ser)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.2706G>T
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n.389G>T
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n.1262G>T
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c.*864G>T (n.*864G>T)
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n.2680G>T
c.2502G>T (p.Arg834Ser)
n.1763+192C>A
n.1570+192C>A
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n.2360+192C>A
n.2655G>T
n.2642G>T
17g.80205142G>ACA8817346CARD14,SGSHc.2506G>A (p.Ala836Thr)
c.*342G>A (n.*342G>A)
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n.2707G>A
n.1422G>A
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n.724G>A
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c.2503G>A (p.Ala835Thr)
n.1763+191C>T
n.1570+191C>T
n.1673+191C>T
n.2360+191C>T
n.2656G>A
n.2643G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205142G>CCA401356087CARD14,SGSHc.2506G>C (p.Ala836Pro)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.2707G>C
n.1422G>C
n.1354G>C
n.390G>C
n.724G>C
n.1263G>C
c.2516G>C (p.Gly839Ala)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.2533G>C (p.Ala845Pro)
n.2681G>C
c.2503G>C (p.Ala835Pro)
n.1763+191C>G
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n.2360+191C>G
n.2656G>C
n.2643G>C
17g.80205142G=CA2277859461CARD14,SGSHc.2506G= (p.Ala836=)
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c.2503G= (p.Ala835=)
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n.1673+191C=
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n.2656G=
n.2643G=
17g.80205142G>TCA401356088CARD14,SGSHc.2506G>T (p.Ala836Ser)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.2707G>T
n.1422G>T
n.1354G>T
n.390G>T
n.724G>T
n.1263G>T
c.2516G>T (p.Gly839Val)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.2533G>T (p.Ala845Ser)
n.2681G>T
c.2503G>T (p.Ala835Ser)
n.1763+191C>A
n.1570+191C>A
n.1673+191C>A
n.2360+191C>A
n.2656G>T
n.2643G>T
17g.80205143C>ACA401356090CARD14,SGSHc.2507C>A (p.Ala836Glu)
c.*343C>A (n.*343C>A)
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n.2708C>A
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n.391C>A
n.725C>A
n.1264C>A
c.2517C>A (p.Gly839=)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.2534C>A (p.Ala845Glu)
n.2682C>A
c.2504C>A (p.Ala835Glu)
n.1763+190G>T
n.1570+190G>T
n.1673+190G>T
n.2360+190G>T
n.2657C>A
n.2644C>A
17g.80205143C=CA2277859462CARD14,SGSHc.2507C= (p.Ala836=)
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c.*967C= (n.*967C=)
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n.725C=
n.1264C=
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c.2504C= (p.Ala835=)
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n.1570+190G=
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n.2644C=
17g.80205143C>GCA401356089CARD14,SGSHc.2507C>G (p.Ala836Gly)
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n.2360+190G>C
n.2657C>G
n.2644C>G
17g.80205143C>TCA8817347CARD14,SGSHc.2507C>T (p.Ala836Val)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.2708C>T
n.1423C>T
n.1355C>T
n.391C>T
n.725C>T
n.1264C>T
c.2517C>T (p.Gly839=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.2534C>T (p.Ala845Val)
n.2682C>T
c.2504C>T (p.Ala835Val)
n.1763+190G>A
n.1570+190G>A
n.1673+190G>A
n.2360+190G>A
n.2657C>T
n.2644C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205144G>ACA8817348CARD14,SGSHc.2508G>A (p.Ala836=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
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n.1356G>A
n.392G>A
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n.2683G>A
c.2505G>A (p.Ala835=)
n.1763+189C>T
n.1570+189C>T
n.1673+189C>T
n.2360+189C>T
n.2658G>A
n.2645G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80205144G>CCA502197118CARD14,SGSHc.2508G>C (p.Ala836=)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
n.2709G>C
n.1424G>C
n.1356G>C
n.392G>C
n.726G>C
n.1265G>C
c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.2535G>C (p.Ala845=)
n.2683G>C
c.2505G>C (p.Ala835=)
n.1763+189C>G
n.1570+189C>G
n.1673+189C>G
n.2360+189C>G
n.2658G>C
n.2645G>C
17g.80205144G=CA2277859463CARD14,SGSHc.2508G= (p.Ala836=)
c.*344G= (n.*344G=)
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c.2505G= (p.Ala835=)
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n.1673+189C=
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n.2658G=
n.2645G=
17g.80205144G>TCA502197115CARD14,SGSHc.2508G>T (p.Ala836=)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.2709G>T
n.1424G>T
n.1356G>T
n.392G>T
n.726G>T
n.1265G>T
c.2518G>T (p.Gly840Cys)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.2535G>T (p.Ala845=)
n.2683G>T
c.2505G>T (p.Ala835=)
n.1763+189C>A
n.1570+189C>A
n.1673+189C>A
n.2360+189C>A
n.2658G>T
n.2645G>T
17g.80205145G>ACA401356091CARD14,SGSHc.2509G>A (p.Val837Ile)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.2710G>A
n.1425G>A
n.1357G>A
n.393G>A
n.727G>A
n.1266G>A
c.2519G>A (p.Gly840Asp)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.2536G>A (p.Val846Ile)
n.2684G>A
c.2506G>A (p.Val836Ile)
n.1763+188C>T
n.1570+188C>T
n.1673+188C>T
n.2360+188C>T
n.2659G>A
n.2646G>A
17g.80205145G>CCA401356092CARD14,SGSHc.2509G>C (p.Val837Leu)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.2710G>C
n.1425G>C
n.1357G>C
n.393G>C
n.727G>C
n.1266G>C
c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.2536G>C (p.Val846Leu)
n.2684G>C
c.2506G>C (p.Val836Leu)
n.1763+188C>G
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n.2659G>C
n.2646G>C
17g.80205145G>TCA401356093CARD14,SGSHc.2509G>T (p.Val837Phe)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.2710G>T
n.1425G>T
n.1357G>T
n.393G>T
n.727G>T
n.1266G>T
c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.2536G>T (p.Val846Phe)
n.2684G>T
c.2506G>T (p.Val836Phe)
n.1763+188C>A
n.1570+188C>A
n.1673+188C>A
n.2360+188C>A
n.2659G>T
n.2646G>T
 gnomAD v4
17g.80205146T>ACA401356094CARD14,SGSHc.2510T>A (p.Val837Asp)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.2711T>A
n.1426T>A
n.1358T>A
n.394T>A
n.728T>A
n.1267T>A
c.2520T>A (p.Gly840=)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.2537T>A (p.Val846Asp)
n.2685T>A
c.2507T>A (p.Val836Asp)
n.1763+187A>T
n.1570+187A>T
n.1673+187A>T
n.2360+187A>T
n.2660T>A
n.2647T>A
17g.80205146T>CCA401356095CARD14,SGSHc.2510T>C (p.Val837Ala)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.2711T>C
n.1426T>C
n.1358T>C
n.394T>C
n.728T>C
n.1267T>C
c.2520T>C (p.Gly840=)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.2537T>C (p.Val846Ala)
n.2685T>C
c.2507T>C (p.Val836Ala)
n.1763+187A>G
n.1570+187A>G
n.1673+187A>G
n.2360+187A>G
n.2660T>C
n.2647T>C
17g.80205146T>GCA401356096CARD14,SGSHc.2510T>G (p.Val837Gly)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.2711T>G
n.1426T>G
n.1358T>G
n.394T>G
n.728T>G
n.1267T>G
c.2520T>G (p.Gly840=)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.2537T>G (p.Val846Gly)
n.2685T>G
c.2507T>G (p.Val836Gly)
n.1763+187A>C
n.1570+187A>C
n.1673+187A>C
n.2360+187A>C
n.2660T>G
n.2647T>G
17g.80205147T>ACA502197134CARD14,SGSHc.2511T>A (p.Val837=)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.2712T>A
n.1427T>A
n.1359T>A
n.395T>A
n.729T>A
n.1268T>A
c.2521T>A (p.Trp841Arg)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.2538T>A (p.Val846=)
n.2686T>A
c.2508T>A (p.Val836=)
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17g.80205147T>CCA502197136CARD14,SGSHc.2511T>C (p.Val837=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
n.2712T>C
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n.1268T>C
c.2521T>C (p.Trp841Arg)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.2538T>C (p.Val846=)
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c.2508T>C (p.Val836=)
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n.2648T>C
17g.80205147T>GCA502197137CARD14,SGSHc.2511T>G (p.Val837=)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
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c.*870T>G (n.*870T>G)
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c.2508T>G (p.Val836=)
n.1763+186A>C
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n.2360+186A>C
n.2661T>G
n.2648T>G
17g.80205148G>ACA401356097CARD14,SGSHc.2512G>A (p.Gly838Arg)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.2713G>A
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n.730G>A
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c.2522G>A (p.Trp841Ter)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.2539G>A (p.Gly847Arg)
n.2687G>A
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n.1763+185C>T
n.1570+185C>T
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n.2360+185C>T
n.2662G>A
n.2649G>A
 gnomAD v4
17g.80205148G>CCA401356098CARD14,SGSHc.2512G>C (p.Gly838Arg)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
n.2713G>C
n.1428G>C
n.1360G>C
n.396G>C
n.730G>C
n.1269G>C
c.2522G>C (p.Trp841Ser)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.2539G>C (p.Gly847Arg)
n.2687G>C
c.2509G>C (p.Gly837Arg)
n.1763+185C>G
n.1570+185C>G
n.1673+185C>G
n.2360+185C>G
n.2662G>C
n.2649G>C
17g.80205148G>TCA401356099CARD14,SGSHc.2512G>T (p.Gly838Trp)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.2713G>T
n.1428G>T
n.1360G>T
n.396G>T
n.730G>T
n.1269G>T
c.2522G>T (p.Trp841Leu)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.2539G>T (p.Gly847Trp)
n.2687G>T
c.2509G>T (p.Gly837Trp)
n.1763+185C>A
n.1570+185C>A
n.1673+185C>A
n.2360+185C>A
n.2662G>T
n.2649G>T
 gnomAD v4
17g.80205149G>ACA401356100CARD14,SGSHc.2513G>A (p.Gly838Glu)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.2714G>A
n.1429G>A
n.1361G>A
n.397G>A
n.731G>A
n.1270G>A
c.2523G>A (p.Trp841Ter)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.2540G>A (p.Gly847Glu)
n.2688G>A
c.2510G>A (p.Gly837Glu)
n.1763+184C>T
n.1570+184C>T
n.1673+184C>T
n.2360+184C>T
n.2663G>A
n.2650G>A
17g.80205149G>CCA401356101CARD14,SGSHc.2513G>C (p.Gly838Ala)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.2714G>C
n.1429G>C
n.1361G>C
n.397G>C
n.731G>C
n.1270G>C
c.2523G>C (p.Trp841Cys)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.2540G>C (p.Gly847Ala)
n.2688G>C
c.2510G>C (p.Gly837Ala)
n.1763+184C>G
n.1570+184C>G
n.1673+184C>G
n.2360+184C>G
n.2663G>C
n.2650G>C
17g.80205149G>TCA401356102CARD14,SGSHc.2513G>T (p.Gly838Val)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.2714G>T
n.1429G>T
n.1361G>T
n.397G>T
n.731G>T
n.1270G>T
c.2523G>T (p.Trp841Cys)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.2540G>T (p.Gly847Val)
n.2688G>T
c.2510G>T (p.Gly837Val)
n.1763+184C>A
n.1570+184C>A
n.1673+184C>A
n.2360+184C>A
n.2663G>T
n.2650G>T
17g.80205150G>ACA502198447CARD14,SGSHc.2514G>A (p.Gly838=)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.2715G>A
n.1430G>A
n.1362G>A
n.398G>A
n.732G>A
n.1271G>A
c.2524G>A (p.Glu842Lys)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.2541G>A (p.Gly847=)
n.2689G>A
c.2511G>A (p.Gly837=)
n.1763+183C>T
n.1570+183C>T
n.1673+183C>T
n.2360+183C>T
n.2664G>A
n.2651G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205150G>CCA502198449CARD14,SGSHc.2514G>C (p.Gly838=)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.2715G>C
n.1430G>C
n.1362G>C
n.398G>C
n.732G>C
n.1271G>C
c.2524G>C (p.Glu842Gln)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.2541G>C (p.Gly847=)
n.2689G>C
c.2511G>C (p.Gly837=)
n.1763+183C>G
n.1570+183C>G
n.1673+183C>G
n.2360+183C>G
n.2664G>C
n.2651G>C
17g.80205150G=CA2277859464CARD14,SGSHc.2514G= (p.Gly838=)
c.*350G= (n.*350G=)
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n.1271G=
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n.2689G=
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n.1570+183C=
n.1673+183C=
n.2360+183C=
n.2664G=
n.2651G=
17g.80205150G>TCA502198450CARD14,SGSHc.2514G>T (p.Gly838=)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.2715G>T
n.1430G>T
n.1362G>T
n.398G>T
n.732G>T
n.1271G>T
c.2524G>T (p.Glu842Ter)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.2541G>T (p.Gly847=)
n.2689G>T
c.2511G>T (p.Gly837=)
n.1763+183C>A
n.1570+183C>A
n.1673+183C>A
n.2360+183C>A
n.2664G>T
n.2651G>T
17g.80205151A>CCA401356104CARD14,SGSHc.2515A>C (p.Lys839Gln)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.2716A>C
n.1431A>C
n.1363A>C
n.399A>C
n.733A>C
n.1272A>C
c.2525A>C (p.Glu842Ala)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.2542A>C (p.Lys848Gln)
n.2690A>C
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
n.1763+182T>G
n.1570+182T>G
n.1673+182T>G
n.2360+182T>G
n.2665A>C
n.2652A>C
17g.80205151A>GCA401356105CARD14,SGSHc.2515A>G (p.Lys839Glu)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.2716A>G
n.1431A>G
n.1363A>G
n.399A>G
n.733A>G
n.1272A>G
c.2525A>G (p.Glu842Gly)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.2542A>G (p.Lys848Glu)
n.2690A>G
c.2512A>G (p.Lys838Glu)
n.1763+182T>C
n.1570+182T>C
n.1673+182T>C
n.2360+182T>C
n.2665A>G
n.2652A>G
17g.80205151A>TCA401356103CARD14,SGSHc.2515A>T (p.Lys839Ter)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.2716A>T
n.1431A>T
n.1363A>T
n.399A>T
n.733A>T
n.1272A>T
c.2525A>T (p.Glu842Val)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.2542A>T (p.Lys848Ter)
n.2690A>T
c.2512A>T (p.Lys838Ter)
n.1763+182T>A
n.1570+182T>A
n.1673+182T>A
n.2360+182T>A
n.2665A>T
n.2652A>T
17g.80205152A>CCA401356106CARD14,SGSHc.2516A>C (p.Lys839Thr)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.2717A>C
n.1432A>C
n.1364A>C
n.400A>C
n.734A>C
n.1273A>C
c.2526A>C (p.Glu842Asp)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.2543A>C (p.Lys848Thr)
n.2691A>C
c.2513A>C (p.Lys838Thr)
n.1763+181T>G
n.1570+181T>G
n.1673+181T>G
n.2360+181T>G
n.2666A>C
n.2653A>C
17g.80205152A>GCA401356107CARD14,SGSHc.2516A>G (p.Lys839Arg)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.2717A>G
n.1432A>G
n.1364A>G
n.400A>G
n.734A>G
n.1273A>G
c.2526A>G (p.Glu842=)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.2543A>G (p.Lys848Arg)
n.2691A>G
c.2513A>G (p.Lys838Arg)
n.1763+181T>C
n.1570+181T>C
n.1673+181T>C
n.2360+181T>C
n.2666A>G
n.2653A>G
17g.80205152A>TCA401356108CARD14,SGSHc.2516A>T (p.Lys839Met)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.2717A>T
n.1432A>T
n.1364A>T
n.400A>T
n.734A>T
n.1273A>T
c.2526A>T (p.Glu842Asp)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.2543A>T (p.Lys848Met)
n.2691A>T
c.2513A>T (p.Lys838Met)
n.1763+181T>A
n.1570+181T>A
n.1673+181T>A
n.2360+181T>A
n.2666A>T
n.2653A>T
17g.80205153G>ACA502198460CARD14,SGSHc.2517G>A (p.Lys839=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.2718G>A
n.1433G>A
n.1365G>A
n.401G>A
n.735G>A
n.1274G>A
c.2527G>A (p.Asp843Asn)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.2544G>A (p.Lys848=)
n.2692G>A
c.2514G>A (p.Lys838=)
n.1763+180C>T
n.1570+180C>T
n.1673+180C>T
n.2360+180C>T
n.2667G>A
n.2654G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205153G>CCA294883200CARD14,SGSHc.2517G>C (p.Lys839Asn)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.2718G>C
n.1433G>C
n.1365G>C
n.401G>C
n.735G>C
n.1274G>C
c.2527G>C (p.Asp843His)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.2544G>C (p.Lys848Asn)
n.2692G>C
c.2514G>C (p.Lys838Asn)
n.1763+180C>G
n.1570+180C>G
n.1673+180C>G
n.2360+180C>G
n.2667G>C
n.2654G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205153G=CA2277859465CARD14,SGSHc.2517G= (p.Lys839=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*977G= (n.*977G=)
n.2718G=
n.1433G=
n.1365G=
n.401G=
n.735G=
n.1274G=
c.2527G= (p.Asp843=)
c.*876G= (n.*876G=)
c.2544G= (p.Lys848=)
n.2692G=
c.2514G= (p.Lys838=)
n.1763+180C=
n.1570+180C=
n.1673+180C=
n.2360+180C=
n.2667G=
n.2654G=
17g.80205153G>TCA401356109CARD14,SGSHc.2517G>T (p.Lys839Asn)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.2718G>T
n.1433G>T
n.1365G>T
n.401G>T
n.735G>T
n.1274G>T
c.2527G>T (p.Asp843Tyr)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.2544G>T (p.Lys848Asn)
n.2692G>T
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
n.1763+180C>A
n.1570+180C>A
n.1673+180C>A
n.2360+180C>A
n.2667G>T
n.2654G>T
17g.80205154A>CCA401356112CARD14,SGSHc.2518A>C (p.Ile840Leu)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.2719A>C
n.1434A>C
n.1366A>C
n.402A>C
n.736A>C
n.1275A>C
c.2528A>C (p.Asp843Ala)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.2545A>C (p.Ile849Leu)
n.2693A>C
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
n.1763+179T>G
n.1570+179T>G
n.1673+179T>G
n.2360+179T>G
n.2668A>C
n.2655A>C
17g.80205154A>GCA401356111CARD14,SGSHc.2518A>G (p.Ile840Val)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.2719A>G
n.1434A>G
n.1366A>G
n.402A>G
n.736A>G
n.1275A>G
c.2528A>G (p.Asp843Gly)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.2545A>G (p.Ile849Val)
n.2693A>G
c.2515A>G (p.Ile839Val)
n.1763+179T>C
n.1570+179T>C
n.1673+179T>C
n.2360+179T>C
n.2668A>G
n.2655A>G
17g.80205154A>TCA401356110CARD14,SGSHc.2518A>T (p.Ile840Phe)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.2719A>T
n.1434A>T
n.1366A>T
n.402A>T
n.736A>T
n.1275A>T
c.2528A>T (p.Asp843Val)
c.*877A>T (n.*877A>T)
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n.2693A>T
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n.1570+179T>A
n.1673+179T>A
n.2360+179T>A
n.2668A>T
n.2655A>T
17g.80205155T>ACA401356113CARD14,SGSHc.2519T>A (p.Ile840Asn)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.2720T>A
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n.1276T>A
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c.*878T>A (n.*878T>A)
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c.2516T>A (p.Ile839Asn)
n.1763+178A>T
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n.2360+178A>T
n.2669T>A
n.2656T>A
17g.80205155T>CCA401356114CARD14,SGSHc.2519T>C (p.Ile840Thr)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.2720T>C
n.1435T>C
n.1367T>C
n.403T>C
n.737T>C
n.1276T>C
c.2529T>C (p.Asp843=)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.2546T>C (p.Ile849Thr)
n.2694T>C
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
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n.2669T>C
n.2656T>C
 COSMIC
17g.80205155T>GCA401356115CARD14,SGSHc.2519T>G (p.Ile840Ser)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*979T>G (n.*979T>G)
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n.403T>G
n.737T>G
n.1276T>G
c.2529T>G (p.Asp843Glu)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.2546T>G (p.Ile849Ser)
n.2694T>G
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
n.1763+178A>C
n.1570+178A>C
n.1673+178A>C
n.2360+178A>C
n.2669T>G
n.2656T>G
17g.80205156C>ACA502198472CARD14,SGSHc.2520C>A (p.Ile840=)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.2721C>A
n.1436C>A
n.1368C>A
n.404C>A
n.738C>A
n.1277C>A
c.2530C>A (p.Pro844Thr)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.2547C>A (p.Ile849=)
n.2695C>A
c.2517C>A (p.Ile839=)
n.1763+177G>T
n.1570+177G>T
n.1673+177G>T
n.2360+177G>T
n.2670C>A
n.2657C>A
17g.80205156C>GCA401356116CARD14,SGSHc.2520C>G (p.Ile840Met)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.2721C>G
n.1436C>G
n.1368C>G
n.404C>G
n.738C>G
n.1277C>G
c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.2547C>G (p.Ile849Met)
n.2695C>G
c.2517C>G (p.Ile839Met)
n.1763+177G>C
n.1570+177G>C
n.1673+177G>C
n.2360+177G>C
n.2670C>G
n.2657C>G
17g.80205156C>TCA502198476CARD14,SGSHc.2520C>T (p.Ile840=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.2721C>T
n.1436C>T
n.1368C>T
n.404C>T
n.738C>T
n.1277C>T
c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.2547C>T (p.Ile849=)
n.2695C>T
c.2517C>T (p.Ile839=)
n.1763+177G>A
n.1570+177G>A
n.1673+177G>A
n.2360+177G>A
n.2670C>T
n.2657C>T
17g.80205157C>ACA401356117CARD14,SGSHc.2521C>A (p.Leu841Met)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.2722C>A
n.1437C>A
n.1369C>A
n.405C>A
n.739C>A
n.1278C>A
c.2531C>A (p.Pro844His)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.2548C>A (p.Leu850Met)
n.2696C>A
c.2518C>A (p.Leu840Met)
n.1763+176G>T
n.1570+176G>T
n.1673+176G>T
n.2360+176G>T
n.2671C>A
n.2658C>A
17g.80205157C>GCA401356118CARD14,SGSHc.2521C>G (p.Leu841Val)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.2722C>G
n.1437C>G
n.1369C>G
n.405C>G
n.739C>G
n.1278C>G
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.2548C>G (p.Leu850Val)
n.2696C>G
c.2518C>G (p.Leu840Val)
n.1763+176G>C
n.1570+176G>C
n.1673+176G>C
n.2360+176G>C
n.2671C>G
n.2658C>G
17g.80205157C>TCA502198479CARD14,SGSHc.2521C>T (p.Leu841=)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.2722C>T
n.1437C>T
n.1369C>T
n.405C>T
n.739C>T
n.1278C>T
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.2548C>T (p.Leu850=)
n.2696C>T
c.2518C>T (p.Leu840=)
n.1763+176G>A
n.1570+176G>A
n.1673+176G>A
n.2360+176G>A
n.2671C>T
n.2658C>T
17g.80205158T>ACA401356121CARD14,SGSHc.2522T>A (p.Leu841Gln)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.2723T>A
n.1438T>A
n.1370T>A
n.406T>A
n.740T>A
n.1279T>A
c.2532T>A (p.Pro844=)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.2549T>A (p.Leu850Gln)
n.2697T>A
c.2519T>A (p.Leu840Gln)
n.1763+175A>T
n.1570+175A>T
n.1673+175A>T
n.2360+175A>T
n.2672T>A
n.2659T>A
17g.80205158T>CCA401356119CARD14,SGSHc.2522T>C (p.Leu841Pro)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.2723T>C
n.1438T>C
n.1370T>C
n.406T>C
n.740T>C
n.1279T>C
c.2532T>C (p.Pro844=)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
n.2697T>C
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
n.1763+175A>G
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n.1673+175A>G
n.2360+175A>G
n.2672T>C
n.2659T>C
17g.80205158T>GCA401356120CARD14,SGSHc.2522T>G (p.Leu841Arg)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
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n.1370T>G
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n.740T>G
n.1279T>G
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c.*881T>G (n.*881T>G)
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n.2697T>G
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
n.1763+175A>C
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n.1673+175A>C
n.2360+175A>C
n.2672T>G
n.2659T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205158T=CA2277859466CARD14,SGSHc.2522T= (p.Leu841=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.*982T= (n.*982T=)
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n.1438T=
n.1370T=
n.406T=
n.740T=
n.1279T=
c.2532T= (p.Pro844=)
c.*881T= (n.*881T=)
c.2549T= (p.Leu850=)
n.2697T=
c.2519T= (p.Leu840=)
n.1763+175A=
n.1570+175A=
n.1673+175A=
n.2360+175A=
n.2672T=
n.2659T=
17g.80205159G>ACA8817349CARD14,SGSHc.2523G>A (p.Leu841=)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.2724G>A
n.1439G>A
n.1371G>A
n.407G>A
n.741G>A
n.1280G>A
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.2550G>A (p.Leu850=)
n.2698G>A
c.2520G>A (p.Leu840=)
n.1763+174C>T
n.1570+174C>T
n.1673+174C>T
n.2360+174C>T
n.2673G>A
n.2660G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205159G>CCA502198485CARD14,SGSHc.2523G>C (p.Leu841=)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.2724G>C
n.1439G>C
n.1371G>C
n.407G>C
n.741G>C
n.1280G>C
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.2550G>C (p.Leu850=)
n.2698G>C
c.2520G>C (p.Leu840=)
n.1763+174C>G
n.1570+174C>G
n.1673+174C>G
n.2360+174C>G
n.2673G>C
n.2660G>C
17g.80205159G=CA2277859467CARD14,SGSHc.2523G= (p.Leu841=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.*983G= (n.*983G=)
n.2724G=
n.1439G=
n.1371G=
n.407G=
n.741G=
n.1280G=
c.2533G= (p.Glu845=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.2550G= (p.Leu850=)
n.2698G=
c.2520G= (p.Leu840=)
n.1763+174C=
n.1570+174C=
n.1673+174C=
n.2360+174C=
n.2673G=
n.2660G=
17g.80205159G>TCA502198487CARD14,SGSHc.2523G>T (p.Leu841=)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.2724G>T
n.1439G>T
n.1371G>T
n.407G>T
n.741G>T
n.1280G>T
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.2550G>T (p.Leu850=)
n.2698G>T
c.2520G>T (p.Leu840=)
n.1763+174C>A
n.1570+174C>A
n.1673+174C>A
n.2360+174C>A
n.2673G>T
n.2660G>T
17g.80205160A=CA2277859468CARD14,SGSHc.2524A= (p.Ser842=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.*984A= (n.*984A=)
n.2725A=
n.1440A=
n.1372A=
n.408A=
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n.1281A=
c.2534A= (p.Glu845=)
c.*883A= (n.*883A=)
c.2551A= (p.Ser851=)
n.2699A=
c.2521A= (p.Ser841=)
n.1763+173T=
n.1570+173T=
n.1673+173T=
n.2360+173T=
n.2674A=
n.2661A=
17g.80205160A>CCA401356122CARD14,SGSHc.2524A>C (p.Ser842Arg)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.2725A>C
n.1440A>C
n.1372A>C
n.408A>C
n.742A>C
n.1281A>C
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.2551A>C (p.Ser851Arg)
n.2699A>C
c.2521A>C (p.Ser841Arg)
n.1763+173T>G
n.1570+173T>G
n.1673+173T>G
n.2360+173T>G
n.2674A>C
n.2661A>C
17g.80205160A>GCA8817350CARD14,SGSHc.2524A>G (p.Ser842Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.2725A>G
n.1440A>G
n.1372A>G
n.408A>G
n.742A>G
n.1281A>G
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.2551A>G (p.Ser851Gly)
n.2699A>G
c.2521A>G (p.Ser841Gly)
n.1763+173T>C
n.1570+173T>C
n.1673+173T>C
n.2360+173T>C
n.2674A>G
n.2661A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205160A>TCA401356123CARD14,SGSHc.2524A>T (p.Ser842Cys)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.2725A>T
n.1440A>T
n.1372A>T
n.408A>T
n.742A>T
n.1281A>T
c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.2551A>T (p.Ser851Cys)
n.2699A>T
c.2521A>T (p.Ser841Cys)
n.1763+173T>A
n.1570+173T>A
n.1673+173T>A
n.2360+173T>A
n.2674A>T
n.2661A>T
17g.80205161G>ACA8817351CARD14,SGSHc.2525G>A (p.Ser842Asn)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.2726G>A
n.1441G>A
n.1373G>A
n.409G>A
n.743G>A
n.1282G>A
c.2535G>A (p.Glu845=)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.2552G>A (p.Ser851Asn)
n.2700G>A
c.2522G>A (p.Ser841Asn)
n.1763+172C>T
n.1570+172C>T
n.1673+172C>T
n.2360+172C>T
n.2675G>A
n.2662G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80205161G>CCA401356124CARD14,SGSHc.2525G>C (p.Ser842Thr)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.2726G>C
n.1441G>C
n.1373G>C
n.409G>C
n.743G>C
n.1282G>C
c.2535G>C (p.Glu845Asp)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.2552G>C (p.Ser851Thr)
n.2700G>C
c.2522G>C (p.Ser841Thr)
n.1763+172C>G
n.1570+172C>G
n.1673+172C>G
n.2360+172C>G
n.2675G>C
n.2662G>C
17g.80205161G=CA2277859469CARD14,SGSHc.2525G= (p.Ser842=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.*985G= (n.*985G=)
n.2726G=
n.1441G=
n.1373G=
n.409G=
n.743G=
n.1282G=
c.2535G= (p.Glu845=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.2552G= (p.Ser851=)
n.2700G=
c.2522G= (p.Ser841=)
n.1763+172C=
n.1570+172C=
n.1673+172C=
n.2360+172C=
n.2675G=
n.2662G=
17g.80205161G>TCA401356125CARD14,SGSHc.2525G>T (p.Ser842Ile)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.2726G>T
n.1441G>T
n.1373G>T
n.409G>T
n.743G>T
n.1282G>T
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c.*884G>T (n.*884G>T)
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n.2700G>T
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n.1570+172C>A
n.1673+172C>A
n.2360+172C>A
n.2675G>T
n.2662G>T
17g.80205162C>ACA401356126CARD14,SGSHc.2526C>A (p.Ser842Arg)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
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n.1374C>A
n.410C>A
n.744C>A
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n.1763+171G>T
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n.2360+171G>T
n.2676C>A
n.2663C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205162C=CA2277859470CARD14,SGSHc.2526C= (p.Ser842=)
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c.*885C= (n.*885C=)
c.2553C= (p.Ser851=)
n.2701C=
c.2523C= (p.Ser841=)
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n.1570+171G=
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n.2663C=
17g.80205162C>GCA401356127CARD14,SGSHc.2526C>G (p.Ser842Arg)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
n.2727C>G
n.1442C>G
n.1374C>G
n.410C>G
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c.2536C>G (p.Arg846Gly)
c.*885C>G (n.*885C>G)
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n.2360+171G>C
n.2676C>G
n.2663C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80205162C>TCA8817352CARD14,SGSHc.2526C>T (p.Ser842=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.2727C>T
n.1442C>T
n.1374C>T
n.410C>T
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n.1283C>T
c.2536C>T (p.Arg846Ter)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.2553C>T (p.Ser851=)
n.2701C>T
c.2523C>T (p.Ser841=)
n.1763+171G>A
n.1570+171G>A
n.1673+171G>A
n.2360+171G>A
n.2676C>T
n.2663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205162_80205163insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACCA2640306442CARD14,SGSHc.2526_2527insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC (p.Ser842_Glu843insLeuLeuSerCysValArgGlnAlaIleAlaAsp)
c.*362_*363insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC (n.*362_*363insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC)
c.*986_*987insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC (n.*986_*987insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC)
n.2727_2728insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC
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n.1374_1375insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC
n.410_411insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC
n.744_745insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC
n.1283_1284insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC
c.2536_2537insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC (p.Glu845_Arg846insProAlaGlnLeuCysProProGlyHisArgArg)
c.*885_*886insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC (n.*885_*886insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC)
c.2553_2554insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC (p.Ser851_Glu852insLeuLeuSerCysValArgGlnAlaIleAlaAsp)
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c.2523_2524insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC (p.Ser841_Glu842insLeuLeuSerCysValArgGlnAlaIleAlaAsp)
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n.1570+171_1570+172insTCGGCGATGGCCTGGCGGACACAGCTGAGCAGG
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n.2360+171_2360+172insTCGGCGATGGCCTGGCGGACACAGCTGAGCAGG
n.2676_2677insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC
n.2663_2664insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGAC
 gnomAD v4
17g.80205162_80205163insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAACA628019309CARD14,SGSHc.2526_2527insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA (p.Glu843LeufsTer31)
c.*362_*363insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA (n.*362_*363insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA)
c.*986_*987insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA (n.*986_*987insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA)
n.2727_2728insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA
n.1442_1443insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA
n.1374_1375insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA
n.410_411insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA
n.744_745insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA
n.1283_1284insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA
c.2536_2537insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA (p.Arg846ProfsTer?)
c.*885_*886insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA (n.*885_*886insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA)
c.2553_2554insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA (p.Glu852LeufsTer31)
n.2701_2702insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA
c.2523_2524insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA (p.Glu842LeufsTer31)
n.1763+170_1763+171insTTCTGCTCGTCGGCGATGGCCTGGCGGACACAGCTGAGCAG
n.1570+170_1570+171insTTCTGCTCGTCGGCGATGGCCTGGCGGACACAGCTGAGCAG
n.1673+170_1673+171insTTCTGCTCGTCGGCGATGGCCTGGCGGACACAGCTGAGCAG
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n.2676_2677insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA
n.2663_2664insCTGCTCAGCTGTGTCCGCCAGGCCATCGCCGACGAGCAGAA
 dbSNP gnomAD v2
17g.80205163G>ACA8817353CARD14,SGSHc.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
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n.2702G>A
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n.2360+170C>T
n.2677G>A
n.2664G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205163G>CCA401356128CARD14,SGSHc.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
n.2728G>C
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n.1375G>C
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n.745G>C
n.1284G>C
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c.*886G>C (n.*886G>C)
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n.2702G>C
c.2524G>C (p.Glu842Gln)
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n.1673+170C>G
n.2360+170C>G
n.2677G>C
n.2664G>C
17g.80205163G=CA2277859471CARD14,SGSHc.2527G= (p.Glu843=)
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c.*886G= (n.*886G=)
c.2554G= (p.Glu852=)
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c.2524G= (p.Glu842=)
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n.1570+170C=
n.1673+170C=
n.2360+170C=
n.2677G=
n.2664G=
17g.80205163G>TCA401356129CARD14,SGSHc.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.2728G>T
n.1443G>T
n.1375G>T
n.411G>T
n.745G>T
n.1284G>T
c.2537G>T (p.Arg846Leu)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
n.2702G>T
c.2524G>T (p.Glu842Ter)
n.1763+170C>A
n.1570+170C>A
n.1673+170C>A
n.2360+170C>A
n.2677G>T
n.2664G>T
17g.80205164A>CCA401356130CARD14,SGSHc.2528A>C (p.Glu843Ala)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
n.2729A>C
n.1444A>C
n.1376A>C
n.412A>C
n.746A>C
n.1285A>C
c.2538A>C (p.Arg846=)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
n.2703A>C
c.2525A>C (p.Glu842Ala)
n.1763+169T>G
n.1570+169T>G
n.1673+169T>G
n.2360+169T>G
n.2678A>C
n.2665A>C
17g.80205164A>GCA401356132CARD14,SGSHc.2528A>G (p.Glu843Gly)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
n.2729A>G
n.1444A>G
n.1376A>G
n.412A>G
n.746A>G
n.1285A>G
c.2538A>G (p.Arg846=)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
n.2703A>G
c.2525A>G (p.Glu842Gly)
n.1763+169T>C
n.1570+169T>C
n.1673+169T>C
n.2360+169T>C
n.2678A>G
n.2665A>G
17g.80205164A>TCA401356131CARD14,SGSHc.2528A>T (p.Glu843Val)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
n.2729A>T
n.1444A>T
n.1376A>T
n.412A>T
n.746A>T
n.1285A>T
c.2538A>T (p.Arg846=)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
n.2703A>T
c.2525A>T (p.Glu842Val)
n.1763+169T>A
n.1570+169T>A
n.1673+169T>A
n.2360+169T>A
n.2678A>T
n.2665A>T
17g.80205165G>ACA502198506CARD14,SGSHc.2529G>A (p.Glu843=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.2730G>A
n.1445G>A
n.1377G>A
n.413G>A
n.747G>A
n.1286G>A
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.2556G>A (p.Glu852=)
n.2704G>A
c.2526G>A (p.Glu842=)
n.1763+168C>T
n.1570+168C>T
n.1673+168C>T
n.2360+168C>T
n.2679G>A
n.2666G>A
17g.80205165G>CCA401356133CARD14,SGSHc.2529G>C (p.Glu843Asp)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.2730G>C
n.1445G>C
n.1377G>C
n.413G>C
n.747G>C
n.1286G>C
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.2556G>C (p.Glu852Asp)
n.2704G>C
c.2526G>C (p.Glu842Asp)
n.1763+168C>G
n.1570+168C>G
n.1673+168C>G
n.2360+168C>G
n.2679G>C
n.2666G>C
17g.80205165G>TCA401356134CARD14,SGSHc.2529G>T (p.Glu843Asp)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.2730G>T
n.1445G>T
n.1377G>T
n.413G>T
n.747G>T
n.1286G>T
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.2556G>T (p.Glu852Asp)
n.2704G>T
c.2526G>T (p.Glu842Asp)
n.1763+168C>A
n.1570+168C>A
n.1673+168C>A
n.2360+168C>A
n.2679G>T
n.2666G>T
17g.80205166A>CCA401356135CARD14,SGSHc.2530A>C (p.Lys844Gln)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.2731A>C
n.1446A>C
n.1378A>C
n.414A>C
n.748A>C
n.1287A>C
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
n.2705A>C
c.2527A>C (p.Lys843Gln)
n.1763+167T>G
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n.2360+167T>G
n.2680A>C
n.2667A>C
 gnomAD v4
17g.80205166A>GCA401356136CARD14,SGSHc.2530A>G (p.Lys844Glu)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
n.2731A>G
n.1446A>G
n.1378A>G
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n.748A>G
n.1287A>G
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
c.*889A>G (n.*889A>G)
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c.2527A>G (p.Lys843Glu)
n.1763+167T>C
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n.2680A>G
n.2667A>G
17g.80205166A>TCA401356137CARD14,SGSHc.2530A>T (p.Lys844Ter)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.2731A>T
n.1446A>T
n.1378A>T
n.414A>T
n.748A>T
n.1287A>T
c.2540A>T (p.Glu847Val)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.2557A>T (p.Lys853Ter)
n.2705A>T
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n.1763+167T>A
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n.2680A>T
n.2667A>T
17g.80205167_80205168dupCA2640306443CARD14,SGSHc.2531_2532dup (p.Leu845AsnfsTer16)
c.*367_*368dup (n.*367_*368dup)
c.*991_*992dup (n.*991_*992dup)
n.2732_2733dup
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c.2541_2542dup (p.Thr848LysfsTer?)
c.*890_*891dup (n.*890_*891dup)
c.2558_2559dup (p.Leu854AsnfsTer16)
n.2706_2707dup
c.2528_2529dup (p.Leu844AsnfsTer16)
n.1763+166_1763+167dup
n.1570+166_1570+167dup
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n.2681_2682dup
n.2668_2669dup
 gnomAD v4
17g.80205167A>CCA401356138CARD14,SGSHc.2531A>C (p.Lys844Thr)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.2732A>C
n.1447A>C
n.1379A>C
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n.749A>C
n.1288A>C
c.2541A>C (p.Glu847Asp)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
n.2706A>C
c.2528A>C (p.Lys843Thr)
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n.2681A>C
n.2668A>C
17g.80205167A>GCA401356139CARD14,SGSHc.2531A>G (p.Lys844Arg)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.2732A>G
n.1447A>G
n.1379A>G
n.415A>G
n.749A>G
n.1288A>G
c.2541A>G (p.Glu847=)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.2558A>G (p.Lys853Arg)
n.2706A>G
c.2528A>G (p.Lys843Arg)
n.1763+166T>C
n.1570+166T>C
n.1673+166T>C
n.2360+166T>C
n.2681A>G
n.2668A>G
17g.80205167A>TCA401356140CARD14,SGSHc.2531A>T (p.Lys844Ile)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
n.2732A>T
n.1447A>T
n.1379A>T
n.415A>T
n.749A>T
n.1288A>T
c.2541A>T (p.Glu847Asp)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.2558A>T (p.Lys853Ile)
n.2706A>T
c.2528A>T (p.Lys843Ile)
n.1763+166T>A
n.1570+166T>A
n.1673+166T>A
n.2360+166T>A
n.2681A>T
n.2668A>T
17g.80205168A>CCA401356141CARD14,SGSHc.2532A>C (p.Lys844Asn)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.2733A>C
n.1448A>C
n.1380A>C
n.416A>C
n.750A>C
n.1289A>C
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.2559A>C (p.Lys853Asn)
n.2707A>C
c.2529A>C (p.Lys843Asn)
n.1763+165T>G
n.1570+165T>G
n.1673+165T>G
n.2360+165T>G
n.2682A>C
n.2669A>C
17g.80205168A>GCA502198516CARD14,SGSHc.2532A>G (p.Lys844=)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.2733A>G
n.1448A>G
n.1380A>G
n.416A>G
n.750A>G
n.1289A>G
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.2559A>G (p.Lys853=)
n.2707A>G
c.2529A>G (p.Lys843=)
n.1763+165T>C
n.1570+165T>C
n.1673+165T>C
n.2360+165T>C
n.2682A>G
n.2669A>G
17g.80205168A>TCA401356142CARD14,SGSHc.2532A>T (p.Lys844Asn)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.2733A>T
n.1448A>T
n.1380A>T
n.416A>T
n.750A>T
n.1289A>T
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.2559A>T (p.Lys853Asn)
n.2707A>T
c.2529A>T (p.Lys843Asn)
n.1763+165T>A
n.1570+165T>A
n.1673+165T>A
n.2360+165T>A
n.2682A>T
n.2669A>T
17g.80205169C>ACA401356143CARD14,SGSHc.2533C>A (p.Leu845Met)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.2734C>A
n.1449C>A
n.1381C>A
n.417C>A
n.751C>A
n.1290C>A
c.2543C>A (p.Thr848Asn)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.2560C>A (p.Leu854Met)
n.2708C>A
c.2530C>A (p.Leu844Met)
n.1763+164G>T
n.1570+164G>T
n.1673+164G>T
n.2360+164G>T
n.2683C>A
n.2670C>A
 ClinVar
17g.80205169C=CA2277859472CARD14,SGSHc.2533C= (p.Leu845=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.*993C= (n.*993C=)
n.2734C=
n.1449C=
n.1381C=
n.417C=
n.751C=
n.1290C=
c.2543C= (p.Thr848=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.2560C= (p.Leu854=)
n.2708C=
c.2530C= (p.Leu844=)
n.1763+164G=
n.1570+164G=
n.1673+164G=
n.2360+164G=
n.2683C=
n.2670C=
17g.80205169C>GCA401356144CARD14,SGSHc.2533C>G (p.Leu845Val)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.2734C>G
n.1449C>G
n.1381C>G
n.417C>G
n.751C>G
n.1290C>G
c.2543C>G (p.Thr848Ser)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.2560C>G (p.Leu854Val)
n.2708C>G
c.2530C>G (p.Leu844Val)
n.1763+164G>C
n.1570+164G>C
n.1673+164G>C
n.2360+164G>C
n.2683C>G
n.2670C>G
17g.80205169C>TCA502198521CARD14,SGSHc.2533C>T (p.Leu845=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.2734C>T
n.1449C>T
n.1381C>T
n.417C>T
n.751C>T
n.1290C>T
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.2560C>T (p.Leu854=)
n.2708C>T
c.2530C>T (p.Leu844=)
n.1763+164G>A
n.1570+164G>A
n.1673+164G>A
n.2360+164G>A
n.2683C>T
n.2670C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205169_80205171delinsCTGCA2277859473CARD14,SGSHc.2533_2535delinsCTG (p.Leu845=)
c.*369_*371delinsCTG (n.*369_*371delinsCTG)
c.*993_*995delinsCTG (n.*993_*995delinsCTG)
n.2734_2736delinsCTG
n.1449_1451delinsCTG
n.1381_1383delinsCTG
n.417_419delinsCTG
n.751_753delinsCTG
n.1290_1292delinsCTG
c.2543_2545delinsCTG (p.Thr848=)
c.*892_*894delinsCTG (n.*892_*894delinsCTG)
c.2560_2562delinsCTG (p.Leu854=)
n.2708_2710delinsCTG
c.2530_2532delinsCTG (p.Leu844=)
n.1763+162_1763+164delinsCAG
n.1570+162_1570+164delinsCAG
n.1673+162_1673+164delinsCAG
n.2360+162_2360+164delinsCAG
n.2683_2685delinsCTG
n.2670_2672delinsCTG
17g.80205170T>ACA401356147CARD14,SGSHc.2534T>A (p.Leu845Gln)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.2735T>A
n.1450T>A
n.1382T>A
n.418T>A
n.752T>A
n.1291T>A
c.2544T>A (p.Thr848=)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.2561T>A (p.Leu854Gln)
n.2709T>A
c.2531T>A (p.Leu844Gln)
n.1763+163A>T
n.1570+163A>T
n.1673+163A>T
n.2360+163A>T
n.2684T>A
n.2671T>A
17g.80205170T>CCA401356145CARD14,SGSHc.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.2735T>C
n.1450T>C
n.1382T>C
n.418T>C
n.752T>C
n.1291T>C
c.2544T>C (p.Thr848=)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.2561T>C (p.Leu854Pro)
n.2709T>C
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
n.1763+163A>G
n.1570+163A>G
n.1673+163A>G
n.2360+163A>G
n.2684T>C
n.2671T>C
17g.80205170T>GCA401356146CARD14,SGSHc.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.2735T>G
n.1450T>G
n.1382T>G
n.418T>G
n.752T>G
n.1291T>G
c.2544T>G (p.Thr848=)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.2561T>G (p.Leu854Arg)
n.2709T>G
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
n.1763+163A>C
n.1570+163A>C
n.1673+163A>C
n.2360+163A>C
n.2684T>G
n.2671T>G
17g.80205172_80205173delCA986724747CARD14,SGSHc.2536_2537del (p.Cys846ProfsTer6)
c.*372_*373del (n.*372_*373del)
c.*996_*997del (n.*996_*997del)
n.2737_2738del
n.1452_1453del
n.1384_1385del
n.420_421del
n.754_755del
n.1293_1294del
c.2546_2547del (p.Val849AlafsTer14)
c.*895_*896del (n.*895_*896del)
c.2563_2564del (p.Cys855ProfsTer6)
n.2711_2712del
c.2533_2534del (p.Cys845ProfsTer6)
n.1763+162_1763+163del
n.1570+162_1570+163del
n.1673+162_1673+163del
n.2360+162_2360+163del
n.2686_2687del
n.2673_2674del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205171G>ACA502198524CARD14,SGSHc.2535G>A (p.Leu845=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.2736G>A
n.1451G>A
n.1383G>A
n.419G>A
n.753G>A
n.1292G>A
c.2545G>A (p.Val849Met)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.2562G>A (p.Leu854=)
n.2710G>A
c.2532G>A (p.Leu844=)
n.1763+162C>T
n.1570+162C>T
n.1673+162C>T
n.2360+162C>T
n.2685G>A
n.2672G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205171G>CCA502198527CARD14,SGSHc.2535G>C (p.Leu845=)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*995G>C (n.*995G>C)
n.2736G>C
n.1451G>C
n.1383G>C
n.419G>C
n.753G>C
n.1292G>C
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.2562G>C (p.Leu854=)
n.2710G>C
c.2532G>C (p.Leu844=)
n.1763+162C>G
n.1570+162C>G
n.1673+162C>G
n.2360+162C>G
n.2685G>C
n.2672G>C
17g.80205171G=CA2277859474CARD14,SGSHc.2535G= (p.Leu845=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.*995G= (n.*995G=)
n.2736G=
n.1451G=
n.1383G=
n.419G=
n.753G=
n.1292G=
c.2545G= (p.Val849=)
c.*894G= (n.*894G=)
c.2562G= (p.Leu854=)
n.2710G=
c.2532G= (p.Leu844=)
n.1763+162C=
n.1570+162C=
n.1673+162C=
n.2360+162C=
n.2685G=
n.2672G=
17g.80205171G>TCA502198526CARD14,SGSHc.2535G>T (p.Leu845=)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*995G>T (n.*995G>T)
n.2736G>T
n.1451G>T
n.1383G>T
n.419G>T
n.753G>T
n.1292G>T
c.2545G>T (p.Val849Leu)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.2562G>T (p.Leu854=)
n.2710G>T
c.2532G>T (p.Leu844=)
n.1763+162C>A
n.1570+162C>A
n.1673+162C>A
n.2360+162C>A
n.2685G>T
n.2672G>T
17g.80205172T>ACA401356148CARD14,SGSHc.2536T>A (p.Cys846Ser)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.2737T>A
n.1452T>A
n.1384T>A
n.420T>A
n.754T>A
n.1293T>A
c.2546T>A (p.Val849Glu)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.2563T>A (p.Cys855Ser)
n.2711T>A
c.2533T>A (p.Cys845Ser)
n.1763+161A>T
n.1570+161A>T
n.1673+161A>T
n.2360+161A>T
n.2686T>A
n.2673T>A
17g.80205172T>CCA401356149CARD14,SGSHc.2536T>C (p.Cys846Arg)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.2737T>C
n.1452T>C
n.1384T>C
n.420T>C
n.754T>C
n.1293T>C
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.2563T>C (p.Cys855Arg)
n.2711T>C
c.2533T>C (p.Cys845Arg)
n.1763+161A>G
n.1570+161A>G
n.1673+161A>G
n.2360+161A>G
n.2686T>C
n.2673T>C
17g.80205172T>GCA401356150CARD14,SGSHc.2536T>G (p.Cys846Gly)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
n.2737T>G
n.1452T>G
n.1384T>G
n.420T>G
n.754T>G
n.1293T>G
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.2563T>G (p.Cys855Gly)
n.2711T>G
c.2533T>G (p.Cys845Gly)
n.1763+161A>C
n.1570+161A>C
n.1673+161A>C
n.2360+161A>C
n.2686T>G
n.2673T>G
17g.80205173G>ACA401356151CARD14,SGSHc.2537G>A (p.Cys846Tyr)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.2738G>A
n.1453G>A
n.1385G>A
n.421G>A
n.755G>A
n.1294G>A
c.2547G>A (p.Val849=)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.2564G>A (p.Cys855Tyr)
n.2712G>A
c.2534G>A (p.Cys845Tyr)
n.1763+160C>T
n.1570+160C>T
n.1673+160C>T
n.2360+160C>T
n.2687G>A
n.2674G>A
17g.80205173G>CCA401356152CARD14,SGSHc.2537G>C (p.Cys846Ser)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.2738G>C
n.1453G>C
n.1385G>C
n.421G>C
n.755G>C
n.1294G>C
c.2547G>C (p.Val849=)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.2564G>C (p.Cys855Ser)
n.2712G>C
c.2534G>C (p.Cys845Ser)
n.1763+160C>G
n.1570+160C>G
n.1673+160C>G
n.2360+160C>G
n.2687G>C
n.2674G>C
17g.80205173G>TCA401356153CARD14,SGSHc.2537G>T (p.Cys846Phe)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.2738G>T
n.1453G>T
n.1385G>T
n.421G>T
n.755G>T
n.1294G>T
c.2547G>T (p.Val849=)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.2564G>T (p.Cys855Phe)
n.2712G>T
c.2534G>T (p.Cys845Phe)
n.1763+160C>A
n.1570+160C>A
n.1673+160C>A
n.2360+160C>A
n.2687G>T
n.2674G>T
17g.80205174C>ACA401356154CARD14,SGSHc.2538C>A (p.Cys846Ter)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.2739C>A
n.1454C>A
n.1386C>A
n.422C>A
n.756C>A
n.1295C>A
c.2548C>A (p.Pro850Thr)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.2565C>A (p.Cys855Ter)
n.2713C>A
c.2535C>A (p.Cys845Ter)
n.1763+159G>T
n.1570+159G>T
n.1673+159G>T
n.2360+159G>T
n.2688C>A
n.2675C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205174C=CA2277859475CARD14,SGSHc.2538C= (p.Cys846=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.*998C= (n.*998C=)
n.2739C=
n.1454C=
n.1386C=
n.422C=
n.756C=
n.1295C=
c.2548C= (p.Pro850=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.2565C= (p.Cys855=)
n.2713C=
c.2535C= (p.Cys845=)
n.1763+159G=
n.1570+159G=
n.1673+159G=
n.2360+159G=
n.2688C=
n.2675C=
17g.80205174C>GCA401356155CARD14,SGSHc.2538C>G (p.Cys846Trp)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.2739C>G
n.1454C>G
n.1386C>G
n.422C>G
n.756C>G
n.1295C>G
c.2548C>G (p.Pro850Ala)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.2565C>G (p.Cys855Trp)
n.2713C>G
c.2535C>G (p.Cys845Trp)
n.1763+159G>C
n.1570+159G>C
n.1673+159G>C
n.2360+159G>C
n.2688C>G
n.2675C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80205174C>TCA502198537CARD14,SGSHc.2538C>T (p.Cys846=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.2739C>T
n.1454C>T
n.1386C>T
n.422C>T
n.756C>T
n.1295C>T
c.2548C>T (p.Pro850Ser)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.2565C>T (p.Cys855=)
n.2713C>T
c.2535C>T (p.Cys845=)
n.1763+159G>A
n.1570+159G>A
n.1673+159G>A
n.2360+159G>A
n.2688C>T
n.2675C>T
17g.80205175C>ACA401356156CARD14,SGSHc.2539C>A (p.Leu847Ile)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
n.2740C>A
n.1455C>A
n.1387C>A
n.423C>A
n.757C>A
n.1296C>A
c.2549C>A (p.Pro850His)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.2566C>A (p.Leu856Ile)
n.2714C>A
c.2536C>A (p.Leu846Ile)
n.1763+158G>T
n.1570+158G>T
n.1673+158G>T
n.2360+158G>T
n.2689C>A
n.2676C>A
17g.80205175C=CA2277859476CARD14,SGSHc.2539C= (p.Leu847=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*999C= (n.*999C=)
n.2740C=
n.1455C=
n.1387C=
n.423C=
n.757C=
n.1296C=
c.2549C= (p.Pro850=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.2566C= (p.Leu856=)
n.2714C=
c.2536C= (p.Leu846=)
n.1763+158G=
n.1570+158G=
n.1673+158G=
n.2360+158G=
n.2689C=
n.2676C=
17g.80205175C>GCA401356157CARD14,SGSHc.2539C>G (p.Leu847Val)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*999C>G (n.*999C>G)
n.2740C>G
n.1455C>G
n.1387C>G
n.423C>G
n.757C>G
n.1296C>G
c.2549C>G (p.Pro850Arg)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.2566C>G (p.Leu856Val)
n.2714C>G
c.2536C>G (p.Leu846Val)
n.1763+158G>C
n.1570+158G>C
n.1673+158G>C
n.2360+158G>C
n.2689C>G
n.2676C>G
17g.80205175C>TCA8817354CARD14,SGSHc.2539C>T (p.Leu847Phe)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*999C>T (n.*999C>T)
n.2740C>T
n.1455C>T
n.1387C>T
n.423C>T
n.757C>T
n.1296C>T
c.2549C>T (p.Pro850Leu)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.2566C>T (p.Leu856Phe)
n.2714C>T
c.2536C>T (p.Leu846Phe)
n.1763+158G>A
n.1570+158G>A
n.1673+158G>A
n.2360+158G>A
n.2689C>T
n.2676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205176T>ACA401356158CARD14,SGSHc.2540T>A (p.Leu847His)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
n.2741T>A
n.1456T>A
n.1388T>A
n.424T>A
n.758T>A
n.1297T>A
c.2550T>A (p.Pro850=)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.2567T>A (p.Leu856His)
n.2715T>A
c.2537T>A (p.Leu846His)
n.1763+157A>T
n.1570+157A>T
n.1673+157A>T
n.2360+157A>T
n.2690T>A
n.2677T>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80205176T>CCA401356160CARD14,SGSHc.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.2741T>C
n.1456T>C
n.1388T>C
n.424T>C
n.758T>C
n.1297T>C
c.2550T>C (p.Pro850=)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.2567T>C (p.Leu856Pro)
n.2715T>C
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
n.1763+157A>G
n.1570+157A>G
n.1673+157A>G
n.2360+157A>G
n.2690T>C
n.2677T>C
17g.80205176T>GCA401356159CARD14,SGSHc.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
n.2741T>G
n.1456T>G
n.1388T>G
n.424T>G
n.758T>G
n.1297T>G
c.2550T>G (p.Pro850=)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.2567T>G (p.Leu856Arg)
n.2715T>G
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
n.1763+157A>C
n.1570+157A>C
n.1673+157A>C
n.2360+157A>C
n.2690T>G
n.2677T>G
17g.80205177C>ACA502198546CARD14,SGSHc.2541C>A (p.Leu847=)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.2742C>A
n.1457C>A
n.1389C>A
n.425C>A
n.759C>A
n.1298C>A
c.2551C>A (p.Pro851Thr)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.2568C>A (p.Leu856=)
n.2716C>A
c.2538C>A (p.Leu846=)
n.1763+156G>T
n.1570+156G>T
n.1673+156G>T
n.2360+156G>T
n.2691C>A
n.2678C>A
17g.80205177C>GCA502198548CARD14,SGSHc.2541C>G (p.Leu847=)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.2742C>G
n.1457C>G
n.1389C>G
n.425C>G
n.759C>G
n.1298C>G
c.2551C>G (p.Pro851Ala)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.2568C>G (p.Leu856=)
n.2716C>G
c.2538C>G (p.Leu846=)
n.1763+156G>C
n.1570+156G>C
n.1673+156G>C
n.2360+156G>C
n.2691C>G
n.2678C>G
17g.80205177C>TCA502198549CARD14,SGSHc.2541C>T (p.Leu847=)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.2742C>T
n.1457C>T
n.1389C>T
n.425C>T
n.759C>T
n.1298C>T
c.2551C>T (p.Pro851Ser)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.2568C>T (p.Leu856=)
n.2716C>T
c.2538C>T (p.Leu846=)
n.1763+156G>A
n.1570+156G>A
n.1673+156G>A
n.2360+156G>A
n.2691C>T
n.2678C>T
 COSMIC
17g.80205178C>ACA401356161CARD14,SGSHc.2542C>A (p.Leu848Ile)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.2743C>A
n.1458C>A
n.1390C>A
n.426C>A
n.760C>A
n.1299C>A
c.2552C>A (p.Pro851His)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.2569C>A (p.Leu857Ile)
n.2717C>A
c.2539C>A (p.Leu847Ile)
n.1763+155G>T
n.1570+155G>T
n.1673+155G>T
n.2360+155G>T
n.2692C>A
n.2679C>A
17g.80205178C>GCA401356163CARD14,SGSHc.2542C>G (p.Leu848Val)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.2743C>G
n.1458C>G
n.1390C>G
n.426C>G
n.760C>G
n.1299C>G
c.2552C>G (p.Pro851Arg)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.2569C>G (p.Leu857Val)
n.2717C>G
c.2539C>G (p.Leu847Val)
n.1763+155G>C
n.1570+155G>C
n.1673+155G>C
n.2360+155G>C
n.2692C>G
n.2679C>G
17g.80205178C>TCA401356162CARD14,SGSHc.2542C>T (p.Leu848Phe)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.2743C>T
n.1458C>T
n.1390C>T
n.426C>T
n.760C>T
n.1299C>T
c.2552C>T (p.Pro851Leu)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.2569C>T (p.Leu857Phe)
n.2717C>T
c.2539C>T (p.Leu847Phe)
n.1763+155G>A
n.1570+155G>A
n.1673+155G>A
n.2360+155G>A
n.2692C>T
n.2679C>T
17g.80205179T>ACA401356164CARD14,SGSHc.2543T>A (p.Leu848His)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
n.2744T>A
n.1459T>A
n.1391T>A
n.427T>A
n.761T>A
n.1300T>A
c.2553T>A (p.Pro851=)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.2570T>A (p.Leu857His)
n.2718T>A
c.2540T>A (p.Leu847His)
n.1763+154A>T
n.1570+154A>T
n.1673+154A>T
n.2360+154A>T
n.2693T>A
n.2680T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205179T>CCA401356166CARD14,SGSHc.2543T>C (p.Leu848Pro)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.2744T>C
n.1459T>C
n.1391T>C
n.427T>C
n.761T>C
n.1300T>C
c.2553T>C (p.Pro851=)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.2570T>C (p.Leu857Pro)
n.2718T>C
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
n.1763+154A>G
n.1570+154A>G
n.1673+154A>G
n.2360+154A>G
n.2693T>C
n.2680T>C
17g.80205179T>GCA401356165CARD14,SGSHc.2543T>G (p.Leu848Arg)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
n.2744T>G
n.1459T>G
n.1391T>G
n.427T>G
n.761T>G
n.1300T>G
c.2553T>G (p.Pro851=)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.2570T>G (p.Leu857Arg)
n.2718T>G
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
n.1763+154A>C
n.1570+154A>C
n.1673+154A>C
n.2360+154A>C
n.2693T>G
n.2680T>G
17g.80205179T=CA2277859477CARD14,SGSHc.2543T= (p.Leu848=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.*1003T= (n.*1003T=)
n.2744T=
n.1459T=
n.1391T=
n.427T=
n.761T=
n.1300T=
c.2553T= (p.Pro851=)
c.*902T= (n.*902T=)
c.2570T= (p.Leu857=)
n.2718T=
c.2540T= (p.Leu847=)
n.1763+154A=
n.1570+154A=
n.1673+154A=
n.2360+154A=
n.2693T=
n.2680T=
17g.80205180C>ACA502198558CARD14,SGSHc.2544C>A (p.Leu848=)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.2745C>A
n.1460C>A
n.1392C>A
n.428C>A
n.762C>A
n.1301C>A
c.2554C>A (p.Pro852Thr)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.2571C>A (p.Leu857=)
n.2719C>A
c.2541C>A (p.Leu847=)
n.1763+153G>T
n.1570+153G>T
n.1673+153G>T
n.2360+153G>T
n.2694C>A
n.2681C>A
17g.80205180C=CA2277859478CARD14,SGSHc.2544C= (p.Leu848=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
n.2745C=
n.1460C=
n.1392C=
n.428C=
n.762C=
n.1301C=
c.2554C= (p.Pro852=)
c.*903C= (n.*903C=)
c.2571C= (p.Leu857=)
n.2719C=
c.2541C= (p.Leu847=)
n.1763+153G=
n.1570+153G=
n.1673+153G=
n.2360+153G=
n.2694C=
n.2681C=
17g.80205180C>GCA502198560CARD14,SGSHc.2544C>G (p.Leu848=)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.2745C>G
n.1460C>G
n.1392C>G
n.428C>G
n.762C>G
n.1301C>G
c.2554C>G (p.Pro852Ala)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.2571C>G (p.Leu857=)
n.2719C>G
c.2541C>G (p.Leu847=)
n.1763+153G>C
n.1570+153G>C
n.1673+153G>C
n.2360+153G>C
n.2694C>G
n.2681C>G
 ClinVar
17g.80205180C>TCA502198562CARD14,SGSHc.2544C>T (p.Leu848=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.2745C>T
n.1460C>T
n.1392C>T
n.428C>T
n.762C>T
n.1301C>T
c.2554C>T (p.Pro852Ser)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.2571C>T (p.Leu857=)
n.2719C>T
c.2541C>T (p.Leu847=)
n.1763+153G>A
n.1570+153G>A
n.1673+153G>A
n.2360+153G>A
n.2694C>T
n.2681C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 COSMIC
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n.2682C>T
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n.2683A>C
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n.430A>T
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c.2556A>T (p.Pro852=)
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n.2696A>T
n.2683A>T
17g.80205183A=CA2277859479CARD14,SGSHc.2547A= (p.Gln849=)
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c.2557A>C (p.Arg853=)
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n.2684A>C
17g.80205183A>GCA8817355CARD14,SGSHc.2547A>G (p.Gln849=)
c.*383A>G (n.*383A>G)
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n.2697A>G
n.2684A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205183A>TCA401356174CARD14,SGSHc.2547A>T (p.Gln849His)
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n.2684A>T
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n.2685G>C
17g.80205184G>TCA401356175CARD14,SGSHc.2548G>T (p.Gly850Trp)
c.*384G>T (n.*384G>T)
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n.1305G>T
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c.*907G>T (n.*907G>T)
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n.2698G>T
n.2685G>T
 gnomAD v4
17g.80205185G>ACA401356178CARD14,SGSHc.2549G>A (p.Gly850Glu)
c.*385G>A (n.*385G>A)
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n.2699G>A
n.2686G>A
17g.80205185G>CCA401356179CARD14,SGSHc.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.2750G>C
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n.2699G>C
n.2686G>C
17g.80205185G>TCA401356180CARD14,SGSHc.2549G>T (p.Gly850Val)
c.*385G>T (n.*385G>T)
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n.433G>T
n.767G>T
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n.1570+148C>A
n.1673+148C>A
n.2360+148C>A
n.2699G>T
n.2686G>T
17g.80205186G>ACA502198581CARD14,SGSHc.2550G>A (p.Gly850=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.2751G>A
n.1466G>A
n.1398G>A
n.434G>A
n.768G>A
n.1307G>A
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n.2725G>A
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n.2700G>A
n.2687G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205186G>CCA502198579CARD14,SGSHc.2550G>C (p.Gly850=)
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c.*1010G>C (n.*1010G>C)
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n.434G>C
n.768G>C
n.1307G>C
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c.*909G>C (n.*909G>C)
c.2577G>C (p.Gly859=)
n.2725G>C
c.2547G>C (p.Gly849=)
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n.2360+147C>G
n.2700G>C
n.2687G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205186G=CA2277859480CARD14,SGSHc.2550G= (p.Gly850=)
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c.2547G= (p.Gly849=)
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n.1673+147C=
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n.2700G=
n.2687G=
17g.80205186G>TCA502198577CARD14,SGSHc.2550G>T (p.Gly850=)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
n.2751G>T
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n.1398G>T
n.434G>T
n.768G>T
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c.*909G>T (n.*909G>T)
c.2577G>T (p.Gly859=)
n.2725G>T
c.2547G>T (p.Gly849=)
n.1763+147C>A
n.1570+147C>A
n.1673+147C>A
n.2360+147C>A
n.2700G>T
n.2687G>T
17g.80205187T>ACA401356181CARD14,SGSHc.2551T>A (p.Phe851Ile)
c.*387T>A (n.*387T>A)
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n.2752T>A
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n.435T>A
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c.2548T>A (p.Phe850Ile)
n.1763+146A>T
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n.1673+146A>T
n.2360+146A>T
n.2701T>A
n.2688T>A
17g.80205187T>CCA401356182CARD14,SGSHc.2551T>C (p.Phe851Leu)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.2752T>C
n.1467T>C
n.1399T>C
n.435T>C
n.769T>C
n.1308T>C
c.2561T>C (p.Val854Ala)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.2578T>C (p.Phe860Leu)
n.2726T>C
c.2548T>C (p.Phe850Leu)
n.1763+146A>G
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n.1673+146A>G
n.2360+146A>G
n.2701T>C
n.2688T>C
17g.80205187T>GCA401356183CARD14,SGSHc.2551T>G (p.Phe851Val)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.2752T>G
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n.1399T>G
n.435T>G
n.769T>G
n.1308T>G
c.2561T>G (p.Val854Gly)
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n.1763+146A>C
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n.2360+146A>C
n.2701T>G
n.2688T>G
17g.80205188T>ACA401356184CARD14,SGSHc.2552T>A (p.Phe851Tyr)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
n.2753T>A
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n.436T>A
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c.2562T>A (p.Val854=)
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n.2689T>A
17g.80205188T>CCA401356185CARD14,SGSHc.2552T>C (p.Phe851Ser)
c.*388T>C (n.*388T>C)
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n.1400T>C
n.436T>C
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n.1309T>C
c.2562T>C (p.Val854=)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.2579T>C (p.Phe860Ser)
n.2727T>C
c.2549T>C (p.Phe850Ser)
n.1763+145A>G
n.1570+145A>G
n.1673+145A>G
n.2360+145A>G
n.2702T>C
n.2689T>C
17g.80205188T>GCA401356186CARD14,SGSHc.2552T>G (p.Phe851Cys)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
n.2753T>G
n.1468T>G
n.1400T>G
n.436T>G
n.770T>G
n.1309T>G
c.2562T>G (p.Val854=)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.2579T>G (p.Phe860Cys)
n.2727T>G
c.2549T>G (p.Phe850Cys)
n.1763+145A>C
n.1570+145A>C
n.1673+145A>C
n.2360+145A>C
n.2702T>G
n.2689T>G
17g.80205189T>ACA401356187CARD14,SGSHc.2553T>A (p.Phe851Leu)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.2754T>A
n.1469T>A
n.1401T>A
n.437T>A
n.771T>A
n.1310T>A
c.2563T>A (p.Ter855Lys)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.2580T>A (p.Phe860Leu)
n.2728T>A
c.2550T>A (p.Phe850Leu)
n.1763+144A>T
n.1570+144A>T
n.1673+144A>T
n.2360+144A>T
n.2703T>A
n.2690T>A
17g.80205189T>CCA502198591CARD14,SGSHc.2553T>C (p.Phe851=)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.2754T>C
n.1469T>C
n.1401T>C
n.437T>C
n.771T>C
n.1310T>C
c.2563T>C (p.Ter855Gln)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.2580T>C (p.Phe860=)
n.2728T>C
c.2550T>C (p.Phe850=)
n.1763+144A>G
n.1570+144A>G
n.1673+144A>G
n.2360+144A>G
n.2703T>C
n.2690T>C
17g.80205189T>GCA401356188CARD14,SGSHc.2553T>G (p.Phe851Leu)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.2754T>G
n.1469T>G
n.1401T>G
n.437T>G
n.771T>G
n.1310T>G
c.2563T>G (p.Ter855Glu)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.2580T>G (p.Phe860Leu)
n.2728T>G
c.2550T>G (p.Phe850Leu)
n.1763+144A>C
n.1570+144A>C
n.1673+144A>C
n.2360+144A>C
n.2703T>G
n.2690T>G
 gnomAD v4
17g.80205189_80205192delinsTAAGCA2277859481CARD14,SGSHc.2553_2556delinsTAAG (p.Phe851=)
c.*389_*392delinsTAAG (n.*389_*392delinsTAAG)
c.*1013_*1016delinsTAAG (n.*1013_*1016delinsTAAG)
n.2754_2757delinsTAAG
n.1469_1472delinsTAAG
n.1401_1404delinsTAAG
n.437_440delinsTAAG
n.771_774delinsTAAG
n.1310_1313delinsTAAG
c.2563_*1delinsTAAG (n.[c.2563_*1delinsTAAG;Ter855=])
c.*912_*915delinsTAAG (n.*912_*915delinsTAAG)
c.2580_2583delinsTAAG (p.Phe860=)
n.2728_2731delinsTAAG
c.2550_2553delinsTAAG (p.Phe850=)
n.1763+141_1763+144delinsCTTA
n.1570+141_1570+144delinsCTTA
n.1673+141_1673+144delinsCTTA
n.2360+141_2360+144delinsCTTA
n.2703_2706delinsTAAG
n.2690_2693delinsTAAG
17g.80205190A>CCA401356190CARD14,SGSHc.2554A>C (p.Lys852Gln)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
n.2755A>C
n.1470A>C
n.1402A>C
n.438A>C
n.772A>C
n.1311A>C
c.2564A>C (p.Ter855Ser)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.2581A>C (p.Lys861Gln)
n.2729A>C
c.2551A>C (p.Lys851Gln)
n.1763+143T>G
n.1570+143T>G
n.1673+143T>G
n.2360+143T>G
n.2704A>C
n.2691A>C
 gnomAD v4
17g.80205190A>GCA401356191CARD14,SGSHc.2554A>G (p.Lys852Glu)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
n.2755A>G
n.1470A>G
n.1402A>G
n.438A>G
n.772A>G
n.1311A>G
c.2564A>G (p.Ter855=)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.2581A>G (p.Lys861Glu)
n.2729A>G
c.2551A>G (p.Lys851Glu)
n.1763+143T>C
n.1570+143T>C
n.1673+143T>C
n.2360+143T>C
n.2704A>G
n.2691A>G
17g.80205190A>TCA401356189CARD14,SGSHc.2554A>T (p.Lys852Ter)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
n.2755A>T
n.1470A>T
n.1402A>T
n.438A>T
n.772A>T
n.1311A>T
c.2564A>T (p.Ter855Leu)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.2581A>T (p.Lys861Ter)
n.2729A>T
c.2551A>T (p.Lys851Ter)
n.1763+143T>A
n.1570+143T>A
n.1673+143T>A
n.2360+143T>A
n.2704A>T
n.2691A>T
17g.80205193_80205195delCA628019310CARD14,SGSHc.2557_2559del (p.Lys853del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
c.*1017_*1019del (n.*1017_*1019del)
n.2758_2760del
n.1473_1475del
n.1405_1407del
n.441_443del
n.775_777del
n.1314_1316del
c.*2_*4del (n.*2_*4del)
c.*916_*918del (n.*916_*918del)
c.2584_2586del (p.Lys862del)
n.2732_2734del
c.2554_2556del (p.Lys852del)
n.1763+141_1763+143del
n.1570+141_1570+143del
n.1673+141_1673+143del
n.2360+141_2360+143del
n.2707_2709del
n.2694_2696del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205191A>CCA401356192CARD14,SGSHc.2555A>C (p.Lys852Thr)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
n.2756A>C
n.1471A>C
n.1403A>C
n.439A>C
n.773A>C
n.1312A>C
c.2565A>C (p.Ter855Tyr)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.2582A>C (p.Lys861Thr)
n.2730A>C
c.2552A>C (p.Lys851Thr)
n.1763+142T>G
n.1570+142T>G
n.1673+142T>G
n.2360+142T>G
n.2705A>C
n.2692A>C
17g.80205191A>GCA401356193CARD14,SGSHc.2555A>G (p.Lys852Arg)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
n.2756A>G
n.1471A>G
n.1403A>G
n.439A>G
n.773A>G
n.1312A>G
c.2565A>G (p.Ter855=)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.2582A>G (p.Lys861Arg)
n.2730A>G
c.2552A>G (p.Lys851Arg)
n.1763+142T>C
n.1570+142T>C
n.1673+142T>C
n.2360+142T>C
n.2705A>G
n.2692A>G
17g.80205191A>TCA401356194CARD14,SGSHc.2555A>T (p.Lys852Met)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
n.2756A>T
n.1471A>T
n.1403A>T
n.439A>T
n.773A>T
n.1312A>T
c.2565A>T (p.Ter855Tyr)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.2582A>T (p.Lys861Met)
n.2730A>T
c.2552A>T (p.Lys851Met)
n.1763+142T>A
n.1570+142T>A
n.1673+142T>A
n.2360+142T>A
n.2705A>T
n.2692A>T
17g.80205192G>ACA502198601CARD14,SGSHc.2556G>A (p.Lys852=)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.2757G>A
n.1472G>A
n.1404G>A
n.440G>A
n.774G>A
n.1313G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.2583G>A (p.Lys861=)
n.2731G>A
c.2553G>A (p.Lys851=)
n.1763+141C>T
n.1570+141C>T
n.1673+141C>T
n.2360+141C>T
n.2706G>A
n.2693G>A
17g.80205192G>CCA401356195CARD14,SGSHc.2556G>C (p.Lys852Asn)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
n.2757G>C
n.1472G>C
n.1404G>C
n.440G>C
n.774G>C
n.1313G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.2583G>C (p.Lys861Asn)
n.2731G>C
c.2553G>C (p.Lys851Asn)
n.1763+141C>G
n.1570+141C>G
n.1673+141C>G
n.2360+141C>G
n.2706G>C
n.2693G>C
 gnomAD v4
17g.80205192G=CA2277859482CARD14,SGSHc.2556G= (p.Lys852=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
n.2757G=
n.1472G=
n.1404G=
n.440G=
n.774G=
n.1313G=
c.*1G= (n.*1G=)
c.*915G= (n.*915G=)
c.2583G= (p.Lys861=)
n.2731G=
c.2553G= (p.Lys851=)
n.1763+141C=
n.1570+141C=
n.1673+141C=
n.2360+141C=
n.2706G=
n.2693G=
17g.80205192G>TCA8817356CARD14,SGSHc.2556G>T (p.Lys852Asn)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
n.2757G>T
n.1472G>T
n.1404G>T
n.440G>T
n.774G>T
n.1313G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.2583G>T (p.Lys861Asn)
n.2731G>T
c.2553G>T (p.Lys851Asn)
n.1763+141C>A
n.1570+141C>A
n.1673+141C>A
n.2360+141C>A
n.2706G>T
n.2693G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205193A>CCA401356196CARD14,SGSHc.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.2758A>C
n.1473A>C
n.1405A>C
n.441A>C
n.775A>C
n.1314A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.2584A>C (p.Lys862Gln)
n.2732A>C
c.2554A>C (p.Lys852Gln)
n.1763+140T>G
n.1570+140T>G
n.1673+140T>G
n.2360+140T>G
n.2707A>C
n.2694A>C
17g.80205193A>GCA401356197CARD14,SGSHc.2557A>G (p.Lys853Glu)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.2758A>G
n.1473A>G
n.1405A>G
n.441A>G
n.775A>G
n.1314A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.2584A>G (p.Lys862Glu)
n.2732A>G
c.2554A>G (p.Lys852Glu)
n.1763+140T>C
n.1570+140T>C
n.1673+140T>C
n.2360+140T>C
n.2707A>G
n.2694A>G
17g.80205193A>TCA401356198CARD14,SGSHc.2557A>T (p.Lys853Ter)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.2758A>T
n.1473A>T
n.1405A>T
n.441A>T
n.775A>T
n.1314A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.2584A>T (p.Lys862Ter)
n.2732A>T
c.2554A>T (p.Lys852Ter)
n.1763+140T>A
n.1570+140T>A
n.1673+140T>A
n.2360+140T>A
n.2707A>T
n.2694A>T
17g.80205194A=CA2277859483CARD14,SGSHc.2558A= (p.Lys853=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
n.2759A=
n.1474A=
n.1406A=
n.442A=
n.776A=
n.1315A=
c.*3A= (n.*3A=)
c.*917A= (n.*917A=)
c.2585A= (p.Lys862=)
n.2733A=
c.2555A= (p.Lys852=)
n.1763+139T=
n.1570+139T=
n.1673+139T=
n.2360+139T=
n.2708A=
n.2695A=
17g.80205194A>CCA8817357CARD14,SGSHc.2558A>C (p.Lys853Thr)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.2759A>C
n.1474A>C
n.1406A>C
n.442A>C
n.776A>C
n.1315A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.2585A>C (p.Lys862Thr)
n.2733A>C
c.2555A>C (p.Lys852Thr)
n.1763+139T>G
n.1570+139T>G
n.1673+139T>G
n.2360+139T>G
n.2708A>C
n.2695A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205194A>GCA294883236CARD14,SGSHc.2558A>G (p.Lys853Arg)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.2759A>G
n.1474A>G
n.1406A>G
n.442A>G
n.776A>G
n.1315A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.2585A>G (p.Lys862Arg)
n.2733A>G
c.2555A>G (p.Lys852Arg)
n.1763+139T>C
n.1570+139T>C
n.1673+139T>C
n.2360+139T>C
n.2708A>G
n.2695A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80205194A>TCA401356199CARD14,SGSHc.2558A>T (p.Lys853Met)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.2759A>T
n.1474A>T
n.1406A>T
n.442A>T
n.776A>T
n.1315A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.2585A>T (p.Lys862Met)
n.2733A>T
c.2555A>T (p.Lys852Met)
n.1763+139T>A
n.1570+139T>A
n.1673+139T>A
n.2360+139T>A
n.2708A>T
n.2695A>T

Number of alleles fetched