Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.80203239C>ACA390765425DIO2c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.356G>T
c.248G>T
c.49-153G>T (n.49-153G>T)
n.412G>T
n.546G>T
 gnomAD v4
14g.80203239C>GCA390765426DIO2c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.356G>C
c.248G>C
c.49-153G>C (n.49-153G>C)
n.412G>C
n.546G>C
 gnomAD v4
14g.80203239C>TCA390765427DIO2c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.356G>A
c.248G>A
c.49-153G>A (n.49-153G>A)
n.412G>A
n.546G>A
14g.80203240T>ACA390765428DIO2c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.355A>T
c.247A>T
c.49-154A>T (n.49-154A>T)
n.411A>T
n.545A>T
14g.80203240T>CCA390765429DIO2c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.355A>G
c.247A>G
c.49-154A>G (n.49-154A>G)
n.411A>G
n.545A>G
14g.80203240T>GCA390765430DIO2c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.355A>C
c.247A>C
c.49-154A>C (n.49-154A>C)
n.411A>C
n.545A>C
 gnomAD v4
14g.80203241G>ACA487516734DIO2c.270C>T (p.Ser90=)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
c.354C>T
c.246C>T
c.49-155C>T (n.49-155C>T)
n.410C>T
n.544C>T
14g.80203241G>CCA487516736DIO2c.270C>G (p.Ser90=)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.378C>G (p.Ser126=)
c.354C>G
c.246C>G
c.49-155C>G (n.49-155C>G)
n.410C>G
n.544C>G
14g.80203241G>TCA487516737DIO2c.270C>A (p.Ser90=)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.378C>A (p.Ser126=)
c.354C>A
c.246C>A
c.49-155C>A (n.49-155C>A)
n.410C>A
n.544C>A
 gnomAD v4
14g.80203242G>ACA7292660DIO2c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.353C>T
c.245C>T
c.49-156C>T (n.49-156C>T)
n.409C>T
n.543C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203242G>CCA7292661DIO2c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.353C>G
c.245C>G
c.49-156C>G (n.49-156C>G)
n.409C>G
n.543C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203242G=CA2149670990DIO2c.269C= (p.Ser90=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.377C= (p.Ser126=)
c.353C=
c.245C=
c.49-156C= (n.49-156C=)
n.409C=
n.543C=
14g.80203242G>TCA390765431DIO2c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.353C>A
c.245C>A
c.49-156C>A (n.49-156C>A)
n.409C>A
n.543C>A
 COSMIC COSMIC
14g.80203243A=CA2149670997DIO2c.268T= (p.Ser90=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.376T= (p.Ser126=)
c.352T=
c.244T=
c.49-157T= (n.49-157T=)
n.408T=
n.542T=
14g.80203243A>CCA390765433DIO2c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.352T>G
c.244T>G
c.49-157T>G (n.49-157T>G)
n.408T>G
n.542T>G
14g.80203243A>GCA390765432DIO2c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.352T>C
c.244T>C
c.49-157T>C (n.49-157T>C)
n.408T>C
n.542T>C
14g.80203243A>TCA264291768DIO2c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.352T>A
c.244T>A
c.49-157T>A (n.49-157T>A)
n.408T>A
n.542T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203244G>ACA487516740DIO2c.267C>T (p.Val89=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.375C>T (p.Val125=)
c.351C>T
c.243C>T
c.49-158C>T (n.49-158C>T)
n.407C>T
n.541C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.80203244G>CCA7292662DIO2c.267C>G (p.Val89=)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.375C>G (p.Val125=)
c.351C>G
c.243C>G
c.49-158C>G (n.49-158C>G)
n.407C>G
n.541C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203244G=CA2149671004DIO2c.267C= (p.Val89=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.375C= (p.Val125=)
c.351C=
c.243C=
c.49-158C= (n.49-158C=)
n.407C=
n.541C=
14g.80203244G>TCA487516744DIO2c.267C>A (p.Val89=)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.375C>A (p.Val125=)
c.351C>A
c.243C>A
c.49-158C>A (n.49-158C>A)
n.407C>A
n.541C>A
 gnomAD v4
14g.80203245A>CCA390765434DIO2c.266T>G (p.Val89Gly)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.350T>G
c.242T>G
c.49-159T>G (n.49-159T>G)
n.406T>G
n.540T>G
14g.80203245A>GCA390765435DIO2c.266T>C (p.Val89Ala)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.350T>C
c.242T>C
c.49-159T>C (n.49-159T>C)
n.406T>C
n.540T>C
 gnomAD v4
14g.80203245A>TCA390765436DIO2c.266T>A (p.Val89Asp)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.350T>A
c.242T>A
c.49-159T>A (n.49-159T>A)
n.406T>A
n.540T>A
14g.80203246C>ACA390765437DIO2c.265G>T (p.Val89Phe)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.349G>T
c.241G>T
c.49-160G>T (n.49-160G>T)
n.405G>T
n.539G>T
14g.80203246C=CA2149671009DIO2c.265G= (p.Val89=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.373G= (p.Val125=)
c.349G=
c.241G=
c.49-160G= (n.49-160G=)
n.405G=
n.539G=
14g.80203246C>GCA390765438DIO2c.265G>C (p.Val89Leu)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.349G>C
c.241G>C
c.49-160G>C (n.49-160G>C)
n.405G>C
n.539G>C
14g.80203246C>TCA7292663DIO2c.265G>A (p.Val89Ile)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.349G>A
c.241G>A
c.49-160G>A (n.49-160G>A)
n.405G>A
n.539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203247A=CA2149671015DIO2c.264T= (p.His88=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.372T= (p.His124=)
c.348T=
c.240T=
c.49-161T= (n.49-161T=)
n.404T=
n.538T=
14g.80203247A>CCA390765439DIO2c.264T>G (p.His88Gln)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.372T>G (p.His124Gln)
c.348T>G
c.240T>G
c.49-161T>G (n.49-161T>G)
n.404T>G
n.538T>G
14g.80203247A>GCA7292664DIO2c.264T>C (p.His88=)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.372T>C (p.His124=)
c.348T>C
c.240T>C
c.49-161T>C (n.49-161T>C)
n.404T>C
n.538T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203247A>TCA390765440DIO2c.264T>A (p.His88Gln)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.372T>A (p.His124Gln)
c.348T>A
c.240T>A
c.49-161T>A (n.49-161T>A)
n.404T>A
n.538T>A
 gnomAD v4
14g.80203248T>ACA390765441DIO2c.263A>T (p.His88Leu)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.371A>T (p.His124Leu)
c.347A>T
c.239A>T
c.49-162A>T (n.49-162A>T)
n.403A>T
n.537A>T
14g.80203248T>CCA390765442DIO2c.263A>G (p.His88Arg)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.371A>G (p.His124Arg)
c.347A>G
c.239A>G
c.49-162A>G (n.49-162A>G)
n.403A>G
n.537A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203248T>GCA390765443DIO2c.263A>C (p.His88Pro)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.371A>C (p.His124Pro)
c.347A>C
c.239A>C
c.49-162A>C (n.49-162A>C)
n.403A>C
n.537A>C
 gnomAD v4
14g.80203248T=CA2149671018DIO2c.263A= (p.His88=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.371A= (p.His124=)
c.347A=
c.239A=
c.49-162A= (n.49-162A=)
n.403A=
n.537A=
14g.80203249G>ACA390765445DIO2c.262C>T (p.His88Tyr)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.370C>T (p.His124Tyr)
c.346C>T
c.238C>T
c.49-163C>T (n.49-163C>T)
n.402C>T
n.536C>T
 gnomAD v4
14g.80203249G>CCA390765446DIO2c.262C>G (p.His88Asp)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.370C>G (p.His124Asp)
c.346C>G
c.238C>G
c.49-163C>G (n.49-163C>G)
n.402C>G
n.536C>G
14g.80203249G>TCA390765444DIO2c.262C>A (p.His88Asn)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.370C>A (p.His124Asn)
c.346C>A
c.238C>A
c.49-163C>A (n.49-163C>A)
n.402C>A
n.536C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.80203250delCA2802311595DIO2c.261del (p.His88MetfsTer19)
c.*99del (n.*99del)
c.*62del (n.*62del)
c.369del (p.His124MetfsTer19)
c.345del
c.237del
c.49-164del (n.49-164del)
n.401del
n.535del
14g.80203250C>ACA487516750DIO2c.261G>T (p.Val87=)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.369G>T (p.Val123=)
c.345G>T
c.237G>T
c.49-164G>T (n.49-164G>T)
n.401G>T
n.535G>T
14g.80203250C>GCA487516751DIO2c.261G>C (p.Val87=)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.369G>C (p.Val123=)
c.345G>C
c.237G>C
c.49-164G>C (n.49-164G>C)
n.401G>C
n.535G>C
14g.80203250C>TCA487516752DIO2c.261G>A (p.Val87=)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.369G>A (p.Val123=)
c.345G>A
c.237G>A
c.49-164G>A (n.49-164G>A)
n.401G>A
n.535G>A
 gnomAD v4
14g.80203251A>CCA390765449DIO2c.260T>G (p.Val87Gly)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.344T>G
c.236T>G
c.49-165T>G (n.49-165T>G)
n.400T>G
n.534T>G
14g.80203251A>GCA390765447DIO2c.260T>C (p.Val87Ala)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.344T>C
c.236T>C
c.49-165T>C (n.49-165T>C)
n.400T>C
n.534T>C
14g.80203251A>TCA390765448DIO2c.260T>A (p.Val87Glu)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.344T>A
c.236T>A
c.49-165T>A (n.49-165T>A)
n.400T>A
n.534T>A
 gnomAD v4
14g.80203252C>ACA390765450DIO2c.259G>T (p.Val87Leu)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.343G>T
c.235G>T
c.49-166G>T (n.49-166G>T)
n.399G>T
n.533G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203252C=CA2149671023DIO2c.259G= (p.Val87=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.367G= (p.Val123=)
c.343G=
c.235G=
c.49-166G= (n.49-166G=)
n.399G=
n.533G=
14g.80203252C>GCA390765451DIO2c.259G>C (p.Val87Leu)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.343G>C
c.235G>C
c.49-166G>C (n.49-166G>C)
n.399G>C
n.533G>C
14g.80203252C>TCA390765452DIO2c.259G>A (p.Val87Met)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.367G>A (p.Val123Met)
c.343G>A
c.235G>A
c.49-166G>A (n.49-166G>A)
n.399G>A
n.533G>A
 gnomAD v4
14g.80203253C>ACA487516756DIO2c.258G>T (p.Val86=)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.366G>T (p.Val122=)
c.342G>T
c.234G>T
c.49-167G>T (n.49-167G>T)
n.398G>T
n.532G>T
 gnomAD v4
14g.80203253C=CA2149671025DIO2c.258G= (p.Val86=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.366G= (p.Val122=)
c.342G=
c.234G=
c.49-167G= (n.49-167G=)
n.398G=
n.532G=
14g.80203253C>GCA487516757DIO2c.258G>C (p.Val86=)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.366G>C (p.Val122=)
c.342G>C
c.234G>C
c.49-167G>C (n.49-167G>C)
n.398G>C
n.532G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203253C>TCA487516755DIO2c.258G>A (p.Val86=)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.366G>A (p.Val122=)
c.342G>A
c.234G>A
c.49-167G>A (n.49-167G>A)
n.398G>A
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203254A=CA2149671028DIO2c.257T= (p.Val86=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.365T= (p.Val122=)
c.341T=
c.233T=
c.49-168T= (n.49-168T=)
n.397T=
n.531T=
14g.80203254A>CCA390765453DIO2c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.341T>G
c.233T>G
c.49-168T>G (n.49-168T>G)
n.397T>G
n.531T>G
14g.80203254A>GCA390765454DIO2c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.341T>C
c.233T>C
c.49-168T>C (n.49-168T>C)
n.397T>C
n.531T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203254A>TCA390765455DIO2c.257T>A (p.Val86Glu)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.341T>A
c.233T>A
c.49-168T>A (n.49-168T>A)
n.397T>A
n.531T>A
14g.80203255C>ACA390765456DIO2c.256G>T (p.Val86Leu)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.340G>T
c.232G>T
c.49-169G>T (n.49-169G>T)
n.396G>T
n.530G>T
 gnomAD v4
14g.80203255C>GCA390765457DIO2c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.340G>C
c.232G>C
c.49-169G>C (n.49-169G>C)
n.396G>C
n.530G>C
14g.80203255C>TCA390765458DIO2c.256G>A (p.Val86Met)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.364G>A (p.Val122Met)
c.340G>A
c.232G>A
c.49-169G>A (n.49-169G>A)
n.396G>A
n.530G>A
 gnomAD v4
14g.80203256A=CA2149671030DIO2c.255T= (p.Ser85=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.363T= (p.Ser121=)
c.339T=
c.231T=
c.49-170T= (n.49-170T=)
n.395T=
n.529T=
14g.80203256A>CCA390765459DIO2c.255T>G (p.Ser85Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.339T>G
c.231T>G
c.49-170T>G (n.49-170T>G)
n.395T>G
n.529T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203256A>GCA487516762DIO2c.255T>C (p.Ser85=)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.339T>C
c.231T>C
c.49-170T>C (n.49-170T>C)
n.395T>C
n.529T>C
 gnomAD v4
14g.80203256A>TCA390765460DIO2c.255T>A (p.Ser85Arg)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.339T>A
c.231T>A
c.49-170T>A (n.49-170T>A)
n.395T>A
n.529T>A
14g.80203257C>ACA390765463DIO2c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.338G>T
c.230G>T
c.49-171G>T (n.49-171G>T)
n.394G>T
n.528G>T
 gnomAD v4
14g.80203257C=CA2149671035DIO2c.254G= (p.Ser85=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.362G= (p.Ser121=)
c.338G=
c.230G=
c.49-171G= (n.49-171G=)
n.394G=
n.528G=
14g.80203257C>GCA390765462DIO2c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.338G>C
c.230G>C
c.49-171G>C (n.49-171G>C)
n.394G>C
n.528G>C
 dbSNP
14g.80203257C>TCA390765461DIO2c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.338G>A
c.230G>A
c.49-171G>A (n.49-171G>A)
n.394G>A
n.528G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203258T>ACA7292665DIO2c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.337A>T
c.229A>T
c.49-172A>T (n.49-172A>T)
n.393A>T
n.527A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203258T>CCA390765464DIO2c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.337A>G
c.229A>G
c.49-172A>G (n.49-172A>G)
n.393A>G
n.527A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.80203258T>GCA390765465DIO2c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.337A>C
c.229A>C
c.49-172A>C (n.49-172A>C)
n.393A>C
n.527A>C
14g.80203258T=CA2149671040DIO2c.253A= (p.Ser85=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.361A= (p.Ser121=)
c.337A=
c.229A=
c.49-172A= (n.49-172A=)
n.393A=
n.527A=
14g.80203259G>ACA487516768DIO2c.252C>T (p.Ser84=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.360C>T (p.Ser120=)
c.336C>T
c.228C>T
c.49-173C>T (n.49-173C>T)
n.392C>T
n.526C>T
14g.80203259G>CCA487516767DIO2c.252C>G (p.Ser84=)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.360C>G (p.Ser120=)
c.336C>G
c.228C>G
c.49-173C>G (n.49-173C>G)
n.392C>G
n.526C>G
14g.80203259G>TCA487516766DIO2c.252C>A (p.Ser84=)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.360C>A (p.Ser120=)
c.336C>A
c.228C>A
c.49-173C>A (n.49-173C>A)
n.392C>A
n.526C>A
14g.80203260G>ACA390765466DIO2c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.335C>T
c.227C>T
c.49-174C>T (n.49-174C>T)
n.391C>T
n.525C>T
14g.80203260G>CCA390765467DIO2c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.335C>G
c.227C>G
c.49-174C>G (n.49-174C>G)
n.391C>G
n.525C>G
14g.80203260G>TCA390765468DIO2c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.335C>A
c.227C>A
c.49-174C>A (n.49-174C>A)
n.391C>A
n.525C>A
14g.80203261A=CA2149671044DIO2c.250T= (p.Ser84=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.358T= (p.Ser120=)
c.334T=
c.226T=
c.49-175T= (n.49-175T=)
n.390T=
n.524T=
14g.80203261A>CCA390765469DIO2c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.334T>G
c.226T>G
c.49-175T>G (n.49-175T>G)
n.390T>G
n.524T>G
14g.80203261A>GCA7292666DIO2c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.334T>C
c.226T>C
c.49-175T>C (n.49-175T>C)
n.390T>C
n.524T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203261A>TCA390765470DIO2c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.334T>A
c.226T>A
c.49-175T>A (n.49-175T>A)
n.390T>A
n.524T>A
14g.80203262A>CCA390765471DIO2c.249T>G (p.Asn83Lys)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.333T>G
c.225T>G
c.49-176T>G (n.49-176T>G)
n.389T>G
n.523T>G
14g.80203262A>GCA487516772DIO2c.249T>C (p.Asn83=)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.357T>C (p.Asn119=)
c.333T>C
c.225T>C
c.49-176T>C (n.49-176T>C)
n.389T>C
n.523T>C
14g.80203262A>TCA390765472DIO2c.249T>A (p.Asn83Lys)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.333T>A
c.225T>A
c.49-176T>A (n.49-176T>A)
n.389T>A
n.523T>A
14g.80203263T>ACA390765473DIO2c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.332A>T
c.224A>T
c.49-177A>T (n.49-177A>T)
n.388A>T
n.522A>T
 gnomAD v4
14g.80203263T>CCA390765474DIO2c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.332A>G
c.224A>G
c.49-177A>G (n.49-177A>G)
n.388A>G
n.522A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203263T>GCA390765475DIO2c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.332A>C
c.224A>C
c.49-177A>C (n.49-177A>C)
n.388A>C
n.522A>C
14g.80203263T=CA2149671047DIO2c.248A= (p.Asn83=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.356A= (p.Asn119=)
c.332A=
c.224A=
c.49-177A= (n.49-177A=)
n.388A=
n.522A=
14g.80203264T>ACA390765477DIO2c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.331A>T
c.223A>T
c.49-178A>T (n.49-178A>T)
n.387A>T
n.521A>T
14g.80203264T>CCA390765478DIO2c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.331A>G
c.223A>G
c.49-178A>G (n.49-178A>G)
n.387A>G
n.521A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203264T>GCA390765476DIO2c.247A>C (p.Asn83His)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.355A>C (p.Asn119His)
c.331A>C
c.223A>C
c.49-178A>C (n.49-178A>C)
n.387A>C
n.521A>C
14g.80203264T=CA2149671049DIO2c.247A= (p.Asn83=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.355A= (p.Asn119=)
c.331A=
c.223A=
c.49-178A= (n.49-178A=)
n.387A=
n.521A=
14g.80203265G>ACA487516777DIO2c.246C>T (p.Pro82=)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.354C>T (p.Pro118=)
c.330C>T
c.222C>T
c.49-179C>T (n.49-179C>T)
n.386C>T
n.520C>T
14g.80203265G>CCA487516778DIO2c.246C>G (p.Pro82=)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.354C>G (p.Pro118=)
c.330C>G
c.222C>G
c.49-179C>G (n.49-179C>G)
n.386C>G
n.520C>G
14g.80203265G>TCA487516779DIO2c.246C>A (p.Pro82=)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.354C>A (p.Pro118=)
c.330C>A
c.222C>A
c.49-179C>A (n.49-179C>A)
n.386C>A
n.520C>A
 gnomAD v4
14g.80203269dupCA2575592243DIO2c.246dup (p.Asn83GlnfsTer14)
c.*84dup (n.*84dup)
c.*47dup (n.*47dup)
c.354dup (p.Asn119GlnfsTer14)
c.330dup
c.222dup
c.49-179dup (n.49-179dup)
n.386dup
n.520dup
14g.80203269delCA2625915518DIO2c.246del (p.Asn83IlefsTer24)
c.*84del (n.*84del)
c.*47del (n.*47del)
c.354del (p.Asn119IlefsTer24)
c.330del
c.222del
c.49-179del (n.49-179del)
n.386del
n.520del
 gnomAD v4
14g.80203266G>ACA390765479DIO2c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.329C>T
c.221C>T
c.49-180C>T (n.49-180C>T)
n.385C>T
n.519C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203266G>CCA390765480DIO2c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.329C>G
c.221C>G
c.49-180C>G (n.49-180C>G)
n.385C>G
n.519C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203266G=CA2149671053DIO2c.245C= (p.Pro82=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.329C=
c.221C=
c.49-180C= (n.49-180C=)
n.385C=
n.519C=
14g.80203266G>TCA390765481DIO2c.245C>A (p.Pro82His)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.329C>A
c.221C>A
c.49-180C>A (n.49-180C>A)
n.385C>A
n.519C>A
 gnomAD v4
14g.80203267G>ACA390765482DIO2c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.328C>T
c.220C>T
c.49-181C>T (n.49-181C>T)
n.384C>T
n.518C>T
14g.80203267G>CCA390765483DIO2c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.328C>G
c.220C>G
c.49-181C>G (n.49-181C>G)
n.384C>G
n.518C>G
 gnomAD v4
14g.80203267G>TCA390765484DIO2c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.328C>A
c.220C>A
c.49-181C>A (n.49-181C>A)
n.384C>A
n.518C>A
 gnomAD v4
14g.80203268G>ACA487516784DIO2c.243C>T (p.Ala81=)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.327C>T
c.219C>T
c.49-182C>T (n.49-182C>T)
n.383C>T
n.517C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203268G>CCA487516785DIO2c.243C>G (p.Ala81=)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.327C>G
c.219C>G
c.49-182C>G (n.49-182C>G)
n.383C>G
n.517C>G
14g.80203268G>TCA487516786DIO2c.243C>A (p.Ala81=)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.327C>A
c.219C>A
c.49-182C>A (n.49-182C>A)
n.383C>A
n.517C>A
 gnomAD v4
14g.80203269G>ACA390765486DIO2c.242C>T (p.Ala81Val)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.326C>T
c.218C>T
c.49-183C>T (n.49-183C>T)
n.382C>T
n.516C>T
 gnomAD v4
14g.80203269G>CCA390765485DIO2c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.326C>G
c.218C>G
c.49-183C>G (n.49-183C>G)
n.382C>G
n.516C>G
14g.80203269G=CA2149671057DIO2c.242C= (p.Ala81=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.326C=
c.218C=
c.49-183C= (n.49-183C=)
n.382C=
n.516C=
14g.80203269G>TCA264291769DIO2c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.326C>A
c.218C>A
c.49-183C>A (n.49-183C>A)
n.382C>A
n.516C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203270C>ACA390765487DIO2c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.325G>T
c.217G>T
c.49-184G>T (n.49-184G>T)
n.381G>T
n.515G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203270C=CA2149671061DIO2c.241G= (p.Ala81=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.349G= (p.Ala117=)
c.325G=
c.217G=
c.49-184G= (n.49-184G=)
n.381G=
n.515G=
14g.80203270C>GCA390765488DIO2c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.325G>C
c.217G>C
c.49-184G>C (n.49-184G>C)
n.381G>C
n.515G>C
 gnomAD v4
14g.80203270C>TCA390765489DIO2c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.325G>A
c.217G>A
c.49-184G>A (n.49-184G>A)
n.381G>A
n.515G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203271A=CA2149671065DIO2c.240T= (p.Asp80=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.348T= (p.Asp116=)
c.324T=
c.216T=
c.49-185T= (n.49-185T=)
n.380T=
n.514T=
14g.80203271A>CCA390765490DIO2c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.324T>G
c.216T>G
c.49-185T>G (n.49-185T>G)
n.380T>G
n.514T>G
14g.80203271A>GCA487516789DIO2c.240T>C (p.Asp80=)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.348T>C (p.Asp116=)
c.324T>C
c.216T>C
c.49-185T>C (n.49-185T>C)
n.380T>C
n.514T>C
 dbSNP
14g.80203271A>TCA390765491DIO2c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.324T>A
c.216T>A
c.49-185T>A (n.49-185T>A)
n.380T>A
n.514T>A
 gnomAD v4
14g.80203272T>ACA7292667DIO2c.239A>T (p.Asp80Val)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.323A>T
c.215A>T
c.49-186A>T (n.49-186A>T)
n.379A>T
n.513A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203272T>CCA390765493DIO2c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.323A>G
c.215A>G
c.49-186A>G (n.49-186A>G)
n.379A>G
n.513A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203272T>GCA390765492DIO2c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.323A>C
c.215A>C
c.49-186A>C (n.49-186A>C)
n.379A>C
n.513A>C
14g.80203272T=CA2149671067DIO2c.239A= (p.Asp80=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.347A= (p.Asp116=)
c.323A=
c.215A=
c.49-186A= (n.49-186A=)
n.379A=
n.513A=
14g.80203273C>ACA390765494DIO2c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.322G>T
c.214G>T
c.49-187G>T (n.49-187G>T)
n.378G>T
n.512G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203273C=CA2149671071DIO2c.238G= (p.Asp80=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.346G= (p.Asp116=)
c.322G=
c.214G=
c.49-187G= (n.49-187G=)
n.378G=
n.512G=
14g.80203273C>GCA390765495DIO2c.238G>C (p.Asp80His)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.322G>C
c.214G>C
c.49-187G>C (n.49-187G>C)
n.378G>C
n.512G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203273C>TCA390765496DIO2c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.322G>A
c.214G>A
c.49-187G>A (n.49-187G>A)
n.378G>A
n.512G>A
14g.80203274C>ACA390765497DIO2c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.321G>T
c.213G>T
c.49-188G>T (n.49-188G>T)
n.377G>T
n.511G>T
 gnomAD v4
14g.80203274C>GCA390765498DIO2c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.321G>C
c.213G>C
c.49-188G>C (n.49-188G>C)
n.377G>C
n.511G>C
14g.80203274C>TCA487516792DIO2c.237G>A (p.Glu79=)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.345G>A (p.Glu115=)
c.321G>A
c.213G>A
c.49-188G>A (n.49-188G>A)
n.377G>A
n.511G>A
14g.80203275T>ACA390765499DIO2c.236A>T (p.Glu79Val)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.320A>T
c.212A>T
c.49-189A>T (n.49-189A>T)
n.376A>T
n.510A>T
 gnomAD v4
14g.80203275T>CCA7292668DIO2c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.320A>G
c.212A>G
c.49-189A>G (n.49-189A>G)
n.376A>G
n.510A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203275T>GCA264291770DIO2c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.320A>C
c.212A>C
c.49-189A>C (n.49-189A>C)
n.376A>C
n.510A>C
 dbSNP
14g.80203275T=CA2149671079DIO2c.236A= (p.Glu79=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.344A= (p.Glu115=)
c.320A=
c.212A=
c.49-189A= (n.49-189A=)
n.376A=
n.510A=
14g.80203276C>ACA390765500DIO2c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.319G>T
c.211G>T
c.49-190G>T (n.49-190G>T)
n.375G>T
n.509G>T
 gnomAD v4
14g.80203276C>GCA390765501DIO2c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.319G>C
c.211G>C
c.49-190G>C (n.49-190G>C)
n.375G>C
n.509G>C
14g.80203276C>TCA390765502DIO2c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.319G>A
c.211G>A
c.49-190G>A (n.49-190G>A)
n.375G>A
n.509G>A
14g.80203277A=CA2149671081DIO2c.234T= (p.Gly78=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.342T= (p.Gly114=)
c.318T=
c.210T=
c.49-191T= (n.49-191T=)
n.374T=
n.508T=
14g.80203277A>CCA7292669DIO2c.234T>G (p.Gly78=)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.342T>G (p.Gly114=)
c.318T>G
c.210T>G
c.49-191T>G (n.49-191T>G)
n.374T>G
n.508T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203277A>GCA487516800DIO2c.234T>C (p.Gly78=)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.342T>C (p.Gly114=)
c.318T>C
c.210T>C
c.49-191T>C (n.49-191T>C)
n.374T>C
n.508T>C
14g.80203277A>TCA487516798DIO2c.234T>A (p.Gly78=)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.342T>A (p.Gly114=)
c.318T>A
c.210T>A
c.49-191T>A (n.49-191T>A)
n.374T>A
n.508T>A
14g.80203278C>ACA390765504DIO2c.233G>T (p.Gly78Val)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.317G>T
c.209G>T
c.49-192G>T (n.49-192G>T)
n.373G>T
n.507G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203278C=CA2149671083DIO2c.233G= (p.Gly78=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.317G=
c.209G=
c.49-192G= (n.49-192G=)
n.373G=
n.507G=
14g.80203278C>GCA390765503DIO2c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.317G>C
c.209G>C
c.49-192G>C (n.49-192G>C)
n.373G>C
n.507G>C
14g.80203278C>TCA7292670DIO2c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.317G>A
c.209G>A
c.49-192G>A (n.49-192G>A)
n.373G>A
n.507G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203279C>ACA390765505DIO2c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.316G>T
c.208G>T
c.49-193G>T (n.49-193G>T)
n.372G>T
n.506G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.80203279C>GCA390765506DIO2c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.316G>C
c.208G>C
c.49-193G>C (n.49-193G>C)
n.372G>C
n.506G>C
14g.80203279C>TCA390765507DIO2c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.316G>A
c.208G>A
c.49-193G>A (n.49-193G>A)
n.372G>A
n.506G>A
14g.80203280C>ACA390765508DIO2c.231G>T (p.Leu77Phe)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.315G>T
c.207G>T
c.49-194G>T (n.49-194G>T)
n.371G>T
n.505G>T
 gnomAD v4
14g.80203280C>GCA390765509DIO2c.231G>C (p.Leu77Phe)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.315G>C
c.207G>C
c.49-194G>C (n.49-194G>C)
n.371G>C
n.505G>C
14g.80203280C>TCA487516810DIO2c.231G>A (p.Leu77=)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.315G>A
c.207G>A
c.49-194G>A (n.49-194G>A)
n.371G>A
n.505G>A
14g.80203281A>CCA390765512DIO2c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.314T>G
c.206T>G
c.49-195T>G (n.49-195T>G)
n.370T>G
n.504T>G
 gnomAD v4
14g.80203281A>GCA390765510DIO2c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.314T>C
c.206T>C
c.49-195T>C (n.49-195T>C)
n.370T>C
n.504T>C
 gnomAD v4
14g.80203281A>TCA390765511DIO2c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.314T>A
c.206T>A
c.49-195T>A (n.49-195T>A)
n.370T>A
n.504T>A
 gnomAD v4
14g.80203282A=CA2149671086DIO2c.229T= (p.Leu77=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.337T= (p.Leu113=)
c.313T=
c.205T=
c.49-196T= (n.49-196T=)
n.369T=
n.503T=
14g.80203282A>CCA390765513DIO2c.229T>G (p.Leu77Val)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.337T>G (p.Leu113Val)
c.313T>G
c.205T>G
c.49-196T>G (n.49-196T>G)
n.369T>G
n.503T>G
14g.80203282A>GCA7292671DIO2c.229T>C (p.Leu77=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.337T>C (p.Leu113=)
c.313T>C
c.205T>C
c.49-196T>C (n.49-196T>C)
n.369T>C
n.503T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203282A>TCA390765514DIO2c.229T>A (p.Leu77Met)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.337T>A (p.Leu113Met)
c.313T>A
c.205T>A
c.49-196T>A (n.49-196T>A)
n.369T>A
n.503T>A
14g.80203283T>ACA390765515DIO2c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.336A>T (p.Lys112Asn)
c.312A>T
c.204A>T
c.49-197A>T (n.49-197A>T)
n.368A>T
n.502A>T
 gnomAD v4
14g.80203283T>CCA487516815DIO2c.228A>G (p.Lys76=)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.336A>G (p.Lys112=)
c.312A>G
c.204A>G
c.49-197A>G (n.49-197A>G)
n.368A>G
n.502A>G
 gnomAD v4
14g.80203283T>GCA390765516DIO2c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.336A>C (p.Lys112Asn)
c.312A>C
c.204A>C
c.49-197A>C (n.49-197A>C)
n.368A>C
n.502A>C
 gnomAD v4
14g.80203283_80203296delCA2802311597DIO2c.223-8_228del
c.*61-8_*66del
c.*24-8_*29del
c.331-8_336del
c.307-8_312del
c.199-8_204del
c.49-210_49-197del (n.49-210_49-197del)
n.363-8_368del
n.497-8_502del
14g.80203284_80203296delCA2802311596DIO2c.223-7_228del
c.*61-7_*66del
c.*24-7_*29del
c.331-7_336del
c.307-7_312del
c.199-7_204del
c.49-209_49-197del (n.49-209_49-197del)
n.363-7_368del
n.497-7_502del
14g.80203284T>ACA390765517DIO2c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.335A>T (p.Lys112Ile)
c.311A>T
c.203A>T
c.49-198A>T (n.49-198A>T)
n.367A>T
n.501A>T
14g.80203284T>CCA390765519DIO2c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.311A>G
c.203A>G
c.49-198A>G (n.49-198A>G)
n.367A>G
n.501A>G
 gnomAD v4
14g.80203284T>GCA390765518DIO2c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.311A>C
c.203A>C
c.49-198A>C (n.49-198A>C)
n.367A>C
n.501A>C
 gnomAD v4
14g.80203284_80203285insCCAGTGTGGTGCATGCA2625915534DIO2c.226_227insCATGCACCACACTGG (p.Lys76delinsThrCysThrThrLeuGlu)
c.*64_*65insCATGCACCACACTGG (n.*64_*65insCATGCACCACACTGG)
c.*27_*28insCATGCACCACACTGG (n.*27_*28insCATGCACCACACTGG)
c.334_335insCATGCACCACACTGG (p.Lys112delinsThrCysThrThrLeuGlu)
c.310_311insCATGCACCACACTGG
c.202_203insCATGCACCACACTGG
c.49-199_49-198insCATGCACCACACTGG (n.49-199_49-198insCATGCACCACACTGG)
n.366_367insCATGCACCACACTGG
n.500_501insCATGCACCACACTGG
 gnomAD v4
14g.80203285T>ACA390765520DIO2c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.310A>T
c.202A>T
c.49-199A>T (n.49-199A>T)
n.366A>T
n.500A>T
 gnomAD v4
14g.80203285T>CCA390765521DIO2c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.310A>G
c.202A>G
c.49-199A>G (n.49-199A>G)
n.366A>G
n.500A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203285T>GCA390765522DIO2c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.310A>C
c.202A>C
c.49-199A>C (n.49-199A>C)
n.366A>C
n.500A>C
 gnomAD v4
14g.80203285T=CA2149671090DIO2c.226A= (p.Lys76=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.334A= (p.Lys112=)
c.310A=
c.202A=
c.49-199A= (n.49-199A=)
n.366A=
n.500A=
14g.80203286C>ACA487516820DIO2c.225G>T (p.Val75=)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.333G>T (p.Val111=)
c.309G>T
c.201G>T
c.49-200G>T (n.49-200G>T)
n.365G>T
n.499G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203286C>GCA487516823DIO2c.225G>C (p.Val75=)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.333G>C (p.Val111=)
c.309G>C
c.201G>C
c.49-200G>C (n.49-200G>C)
n.365G>C
n.499G>C
 gnomAD v4
14g.80203286C>TCA487516825DIO2c.225G>A (p.Val75=)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.333G>A (p.Val111=)
c.309G>A
c.201G>A
c.49-200G>A (n.49-200G>A)
n.365G>A
n.499G>A
 gnomAD v4
14g.80203287A=CA2149671093DIO2c.224T= (p.Val75=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.332T= (p.Val111=)
c.308T=
c.200T=
c.49-201T= (n.49-201T=)
n.364T=
n.498T=
14g.80203287A>CCA7292672DIO2c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.308T>G
c.200T>G
c.49-201T>G (n.49-201T>G)
n.364T>G
n.498T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203287A>GCA7292673DIO2c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.308T>C
c.200T>C
c.49-201T>C (n.49-201T>C)
n.364T>C
n.498T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203287A>TCA390765523DIO2c.224T>A (p.Val75Glu)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.308T>A
c.200T>A
c.49-201T>A (n.49-201T>A)
n.364T>A
n.498T>A
 gnomAD v4
14g.80203288C>ACA390765524DIO2c.223G>T (p.Val75Leu)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.307G>T
c.199G>T
c.49-202G>T (n.49-202G>T)
n.363G>T
n.497G>T
 gnomAD v4
14g.80203288C>GCA390765525DIO2c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.307G>C
c.199G>C
c.49-202G>C (n.49-202G>C)
n.363G>C
n.497G>C
14g.80203288C>TCA390765526DIO2c.223G>A (p.Val75Met)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.331G>A (p.Val111Met)
c.307G>A
c.199G>A
c.49-202G>A (n.49-202G>A)
n.363G>A
n.497G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203288_80203291delCA2802311598DIO2c.223-3_223del
c.*61-3_*61del
c.*24-3_*24del
c.331-3_331del
c.307-3_307del
c.199-3_199del
c.49-205_49-202del (n.49-205_49-202del)
n.363-3_363del
n.497-3_497del
14g.80203288_80203296delCA965121901DIO2c.223-8_223del
c.*61-8_*61del
c.*24-8_*24del
c.331-8_331del
c.307-8_307del
c.199-8_199del
c.49-210_49-202del (n.49-210_49-202del)
n.363-8_363del
n.497-8_497del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203289C>ACA390765527DIO2c.223-1G>T (n.223-1G>T)
c.*61-1G>T (n.*61-1G>T)
c.*24-1G>T (n.*24-1G>T)
c.331-1G>T (n.331-1G>T)
c.307-1G>T
c.199-1G>T
c.49-203G>T (n.49-203G>T)
n.363-1G>T
n.497-1G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203289C=CA2149671098DIO2c.223-1G= (n.223-1G=)
c.*61-1G= (n.*61-1G=)
c.*24-1G= (n.*24-1G=)
c.331-1G= (n.331-1G=)
c.307-1G=
c.199-1G=
c.49-203G= (n.49-203G=)
n.363-1G=
n.497-1G=
14g.80203289C>GCA390765528DIO2c.223-1G>C (n.223-1G>C)
c.*61-1G>C (n.*61-1G>C)
c.*24-1G>C (n.*24-1G>C)
c.331-1G>C (n.331-1G>C)
c.307-1G>C
c.199-1G>C
c.49-203G>C (n.49-203G>C)
n.363-1G>C
n.497-1G>C
14g.80203289C>TCA390765529DIO2c.223-1G>A (n.223-1G>A)
c.*61-1G>A (n.*61-1G>A)
c.*24-1G>A (n.*24-1G>A)
c.331-1G>A (n.331-1G>A)
c.307-1G>A
c.199-1G>A
c.49-203G>A (n.49-203G>A)
n.363-1G>A
n.497-1G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203289_80203296delCA2802311599DIO2c.223-8_223-1del (n.223-8_223-1del)
c.*61-8_*61-1del (n.*61-8_*61-1del)
c.*24-8_*24-1del (n.*24-8_*24-1del)
c.331-8_331-1del (n.331-8_331-1del)
c.307-8_307-1del
c.199-8_199-1del
c.49-210_49-203del (n.49-210_49-203del)
n.363-8_363-1del
n.497-8_497-1del
14g.80203290T>ACA390765530DIO2c.223-2A>T (n.223-2A>T)
c.*61-2A>T (n.*61-2A>T)
c.*24-2A>T (n.*24-2A>T)
c.331-2A>T (n.331-2A>T)
c.307-2A>T
c.199-2A>T
c.49-204A>T (n.49-204A>T)
n.363-2A>T
n.497-2A>T
 gnomAD v4
14g.80203290T>CCA390765532DIO2c.223-2A>G (n.223-2A>G)
c.*61-2A>G (n.*61-2A>G)
c.*24-2A>G (n.*24-2A>G)
c.331-2A>G (n.331-2A>G)
c.307-2A>G
c.199-2A>G
c.49-204A>G (n.49-204A>G)
n.363-2A>G
n.497-2A>G
 gnomAD v4
14g.80203290T>GCA390765531DIO2c.223-2A>C (n.223-2A>C)
c.*61-2A>C (n.*61-2A>C)
c.*24-2A>C (n.*24-2A>C)
c.331-2A>C (n.331-2A>C)
c.307-2A>C
c.199-2A>C
c.49-204A>C (n.49-204A>C)
n.363-2A>C
n.497-2A>C
 gnomAD v4
14g.80203290_80203296delCA2625915543DIO2c.223-8_223-2del (n.223-8_223-2del)
c.*61-8_*61-2del (n.*61-8_*61-2del)
c.*24-8_*24-2del (n.*24-8_*24-2del)
c.331-8_331-2del (n.331-8_331-2del)
c.307-8_307-2del
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n.363-8_363-2del
n.497-8_497-2del
 gnomAD v4
14g.80203290_80203291insAAACA2802311600DIO2c.223-3_223-2insTTT (n.223-3_223-2insTTT)
c.*61-3_*61-2insTTT (n.*61-3_*61-2insTTT)
c.*24-3_*24-2insTTT (n.*24-3_*24-2insTTT)
c.331-3_331-2insTTT (n.331-3_331-2insTTT)
c.307-3_307-2insTTT
c.199-3_199-2insTTT
c.49-205_49-204insTTT (n.49-205_49-204insTTT)
n.363-3_363-2insTTT
n.497-3_497-2insTTT
14g.80203290_80203291insAAAACA2802311601DIO2c.223-3_223-2insTTTT (n.223-3_223-2insTTTT)
c.*61-3_*61-2insTTTT (n.*61-3_*61-2insTTTT)
c.*24-3_*24-2insTTTT (n.*24-3_*24-2insTTTT)
c.331-3_331-2insTTTT (n.331-3_331-2insTTTT)
c.307-3_307-2insTTTT
c.199-3_199-2insTTTT
c.49-205_49-204insTTTT (n.49-205_49-204insTTTT)
n.363-3_363-2insTTTT
n.497-3_497-2insTTTT
14g.80203291delCA2625915548DIO2c.223-3del (n.223-3del)
c.*61-3del (n.*61-3del)
c.*24-3del (n.*24-3del)
c.331-3del (n.331-3del)
c.307-3del
c.199-3del
c.49-205del (n.49-205del)
n.363-3del
n.497-3del
 gnomAD v4
14g.80203291G>ACA965121907DIO2c.223-3C>T (n.223-3C>T)
c.*61-3C>T (n.*61-3C>T)
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n.363-3C>T
n.497-3C>T
 gnomAD v4
14g.80203291G>CCA2625915547DIO2c.223-3C>G (n.223-3C>G)
c.*61-3C>G (n.*61-3C>G)
c.*24-3C>G (n.*24-3C>G)
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c.307-3C>G
c.199-3C>G
c.49-205C>G (n.49-205C>G)
n.363-3C>G
n.497-3C>G
 gnomAD v4
14g.80203291G>TCA2625915545DIO2c.223-3C>A (n.223-3C>A)
c.*61-3C>A (n.*61-3C>A)
c.*24-3C>A (n.*24-3C>A)
c.331-3C>A (n.331-3C>A)
c.307-3C>A
c.199-3C>A
c.49-205C>A (n.49-205C>A)
n.363-3C>A
n.497-3C>A
 gnomAD v4
14g.80203292A>CCA965121911DIO2c.223-4T>G (n.223-4T>G)
c.*61-4T>G (n.*61-4T>G)
c.*24-4T>G (n.*24-4T>G)
c.331-4T>G (n.331-4T>G)
c.307-4T>G
c.199-4T>G
c.49-206T>G (n.49-206T>G)
n.363-4T>G
n.497-4T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203292A>GCA2625915553DIO2c.223-4T>C (n.223-4T>C)
c.*61-4T>C (n.*61-4T>C)
c.*24-4T>C (n.*24-4T>C)
c.331-4T>C (n.331-4T>C)
c.307-4T>C
c.199-4T>C
c.49-206T>C (n.49-206T>C)
n.363-4T>C
n.497-4T>C
 gnomAD v4
14g.80203292A>TCA2625915552DIO2c.223-4T>A (n.223-4T>A)
c.*61-4T>A (n.*61-4T>A)
c.*24-4T>A (n.*24-4T>A)
c.331-4T>A (n.331-4T>A)
c.307-4T>A
c.199-4T>A
c.49-206T>A (n.49-206T>A)
n.363-4T>A
n.497-4T>A
 gnomAD v4
14g.80203292dupCA2625915550DIO2c.223-4dup (n.223-4dup)
c.*61-4dup (n.*61-4dup)
c.*24-4dup (n.*24-4dup)
c.331-4dup (n.331-4dup)
c.307-4dup
c.199-4dup
c.49-206dup (n.49-206dup)
n.363-4dup
n.497-4dup
 gnomAD v4
14g.80203292_80203296delinsACGGTCA2149671100DIO2c.223-8_223-4delinsACCGT (n.223-8_223-4delinsACCGT)
c.*61-8_*61-4delinsACCGT (n.*61-8_*61-4delinsACCGT)
c.*24-8_*24-4delinsACCGT (n.*24-8_*24-4delinsACCGT)
c.331-8_331-4delinsACCGT (n.331-8_331-4delinsACCGT)
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c.199-8_199-4delinsACCGT
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n.363-8_363-4delinsACCGT
n.497-8_497-4delinsACCGT
14g.80203293C>ACA615670592DIO2c.223-5G>T (n.223-5G>T)
c.*61-5G>T (n.*61-5G>T)
c.*24-5G>T (n.*24-5G>T)
c.331-5G>T (n.331-5G>T)
c.307-5G>T
c.199-5G>T
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n.363-5G>T
n.497-5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203293C=CA2149671103DIO2c.223-5G= (n.223-5G=)
c.*61-5G= (n.*61-5G=)
c.*24-5G= (n.*24-5G=)
c.331-5G= (n.331-5G=)
c.307-5G=
c.199-5G=
c.49-207G= (n.49-207G=)
n.363-5G=
n.497-5G=
14g.80203293C>GCA2625915558DIO2c.223-5G>C (n.223-5G>C)
c.*61-5G>C (n.*61-5G>C)
c.*24-5G>C (n.*24-5G>C)
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c.307-5G>C
c.199-5G>C
c.49-207G>C (n.49-207G>C)
n.363-5G>C
n.497-5G>C
 gnomAD v4
14g.80203293C>TCA487516834DIO2c.223-5G>A (n.223-5G>A)
c.*61-5G>A (n.*61-5G>A)
c.*24-5G>A (n.*24-5G>A)
c.331-5G>A (n.331-5G>A)
c.307-5G>A
c.199-5G>A
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n.363-5G>A
n.497-5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.80203293_80203295delCA2625915555DIO2c.223-7_223-5del (n.223-7_223-5del)
c.*61-7_*61-5del (n.*61-7_*61-5del)
c.*24-7_*24-5del (n.*24-7_*24-5del)
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c.307-7_307-5del
c.199-7_199-5del
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n.363-7_363-5del
n.497-7_497-5del
 gnomAD v4
14g.80203293_80203296delCA615670591DIO2c.223-8_223-5del (n.223-8_223-5del)
c.*61-8_*61-5del (n.*61-8_*61-5del)
c.*24-8_*24-5del (n.*24-8_*24-5del)
c.331-8_331-5del (n.331-8_331-5del)
c.307-8_307-5del
c.199-8_199-5del
c.49-210_49-207del (n.49-210_49-207del)
n.363-8_363-5del
n.497-8_497-5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203293_80203294insACA2625915568DIO2c.223-6_223-5insT (n.223-6_223-5insT)
c.*61-6_*61-5insT (n.*61-6_*61-5insT)
c.*24-6_*24-5insT (n.*24-6_*24-5insT)
c.331-6_331-5insT (n.331-6_331-5insT)
c.307-6_307-5insT
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c.49-208_49-207insT (n.49-208_49-207insT)
n.363-6_363-5insT
n.497-6_497-5insT
 gnomAD v4
14g.80203293_80203294insAAAAACA2802311602DIO2c.223-6_223-5insTTTTT (n.223-6_223-5insTTTTT)
c.*61-6_*61-5insTTTTT (n.*61-6_*61-5insTTTTT)
c.*24-6_*24-5insTTTTT (n.*24-6_*24-5insTTTTT)
c.331-6_331-5insTTTTT (n.331-6_331-5insTTTTT)
c.307-6_307-5insTTTTT
c.199-6_199-5insTTTTT
c.49-208_49-207insTTTTT (n.49-208_49-207insTTTTT)
n.363-6_363-5insTTTTT
n.497-6_497-5insTTTTT
14g.80203294G>ACA615670594DIO2c.223-6C>T (n.223-6C>T)
c.*61-6C>T (n.*61-6C>T)
c.*24-6C>T (n.*24-6C>T)
c.331-6C>T (n.331-6C>T)
c.307-6C>T
c.199-6C>T
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n.363-6C>T
n.497-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203294G>CCA2625915565DIO2c.223-6C>G (n.223-6C>G)
c.*61-6C>G (n.*61-6C>G)
c.*24-6C>G (n.*24-6C>G)
c.331-6C>G (n.331-6C>G)
c.307-6C>G
c.199-6C>G
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n.363-6C>G
n.497-6C>G
 gnomAD v4
14g.80203294G=CA2149671110DIO2c.223-6C= (n.223-6C=)
c.*61-6C= (n.*61-6C=)
c.*24-6C= (n.*24-6C=)
c.331-6C= (n.331-6C=)
c.307-6C=
c.199-6C=
c.49-208C= (n.49-208C=)
n.363-6C=
n.497-6C=
14g.80203294G>TCA2625915564DIO2c.223-6C>A (n.223-6C>A)
c.*61-6C>A (n.*61-6C>A)
c.*24-6C>A (n.*24-6C>A)
c.331-6C>A (n.331-6C>A)
c.307-6C>A
c.199-6C>A
c.49-208C>A (n.49-208C>A)
n.363-6C>A
n.497-6C>A
 gnomAD v4
14g.80203294_80203295delCA615670593DIO2c.223-7_223-6del (n.223-7_223-6del)
c.*61-7_*61-6del (n.*61-7_*61-6del)
c.*24-7_*24-6del (n.*24-7_*24-6del)
c.331-7_331-6del (n.331-7_331-6del)
c.307-7_307-6del
c.199-7_199-6del
c.49-209_49-208del (n.49-209_49-208del)
n.363-7_363-6del
n.497-7_497-6del
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203295dupCA7292674DIO2c.223-6dup (n.223-6dup)
c.*61-6dup (n.*61-6dup)
c.*24-6dup (n.*24-6dup)
c.331-6dup (n.331-6dup)
c.307-6dup
c.199-6dup
c.49-208dup (n.49-208dup)
n.363-6dup
n.497-6dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.80203295delCA2625915567DIO2c.223-6del (n.223-6del)
c.*61-6del (n.*61-6del)
c.*24-6del (n.*24-6del)
c.331-6del (n.331-6del)
c.307-6del
c.199-6del
c.49-208del (n.49-208del)
n.363-6del
n.497-6del
 gnomAD v4
14g.80203294_80203296delCA965121919DIO2c.223-8_223-6del (n.223-8_223-6del)
c.*61-8_*61-6del (n.*61-8_*61-6del)
c.*24-8_*24-6del (n.*24-8_*24-6del)
c.331-8_331-6del (n.331-8_331-6del)
c.307-8_307-6del
c.199-8_199-6del
c.49-210_49-208del (n.49-210_49-208del)
n.363-8_363-6del
n.497-8_497-6del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203295G>ACA7292675DIO2c.223-7C>T (n.223-7C>T)
c.*61-7C>T (n.*61-7C>T)
c.*24-7C>T (n.*24-7C>T)
c.331-7C>T (n.331-7C>T)
c.307-7C>T
c.199-7C>T
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n.363-7C>T
n.497-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203295G>CCA2625915570DIO2c.223-7C>G (n.223-7C>G)
c.*61-7C>G (n.*61-7C>G)
c.*24-7C>G (n.*24-7C>G)
c.331-7C>G (n.331-7C>G)
c.307-7C>G
c.199-7C>G
c.49-209C>G (n.49-209C>G)
n.363-7C>G
n.497-7C>G
 gnomAD v4
14g.80203295G=CA2149671115DIO2c.223-7C= (n.223-7C=)
c.*61-7C= (n.*61-7C=)
c.*24-7C= (n.*24-7C=)
c.331-7C= (n.331-7C=)
c.307-7C=
c.199-7C=
c.49-209C= (n.49-209C=)
n.363-7C=
n.497-7C=
14g.80203295G>TCA2625915571DIO2c.223-7C>A (n.223-7C>A)
c.*61-7C>A (n.*61-7C>A)
c.*24-7C>A (n.*24-7C>A)
c.331-7C>A (n.331-7C>A)
c.307-7C>A
c.199-7C>A
c.49-209C>A (n.49-209C>A)
n.363-7C>A
n.497-7C>A
 gnomAD v4
14g.80203295_80203296delCA2625915569DIO2c.223-8_223-7del (n.223-8_223-7del)
c.*61-8_*61-7del (n.*61-8_*61-7del)
c.*24-8_*24-7del (n.*24-8_*24-7del)
c.331-8_331-7del (n.331-8_331-7del)
c.307-8_307-7del
c.199-8_199-7del
c.49-210_49-209del (n.49-210_49-209del)
n.363-8_363-7del
n.497-8_497-7del
 gnomAD v4
14g.80203295_80203296insACA615670595DIO2c.223-8_223-7insT (n.223-8_223-7insT)
c.*61-8_*61-7insT (n.*61-8_*61-7insT)
c.*24-8_*24-7insT (n.*24-8_*24-7insT)
c.331-8_331-7insT (n.331-8_331-7insT)
c.307-8_307-7insT
c.199-8_199-7insT
c.49-210_49-209insT (n.49-210_49-209insT)
n.363-8_363-7insT
n.497-8_497-7insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203295_80203296insCCA2625915582DIO2c.223-8_223-7insG (n.223-8_223-7insG)
c.*61-8_*61-7insG (n.*61-8_*61-7insG)
c.*24-8_*24-7insG (n.*24-8_*24-7insG)
c.331-8_331-7insG (n.331-8_331-7insG)
c.307-8_307-7insG
c.199-8_199-7insG
c.49-210_49-209insG (n.49-210_49-209insG)
n.363-8_363-7insG
n.497-8_497-7insG
 gnomAD v4
14g.80203295_80203296insAACA615670596DIO2c.223-8_223-7insTT (n.223-8_223-7insTT)
c.*61-8_*61-7insTT (n.*61-8_*61-7insTT)
c.*24-8_*24-7insTT (n.*24-8_*24-7insTT)
c.331-8_331-7insTT (n.331-8_331-7insTT)
c.307-8_307-7insTT
c.199-8_199-7insTT
c.49-210_49-209insTT (n.49-210_49-209insTT)
n.363-8_363-7insTT
n.497-8_497-7insTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203295_80203296insGACA2625915581DIO2c.223-8_223-7insTC (n.223-8_223-7insTC)
c.*61-8_*61-7insTC (n.*61-8_*61-7insTC)
c.*24-8_*24-7insTC (n.*24-8_*24-7insTC)
c.331-8_331-7insTC (n.331-8_331-7insTC)
c.307-8_307-7insTC
c.199-8_199-7insTC
c.49-210_49-209insTC (n.49-210_49-209insTC)
n.363-8_363-7insTC
n.497-8_497-7insTC
 gnomAD v4
14g.80203295_80203296insAAACA2625915583DIO2c.223-8_223-7insTTT (n.223-8_223-7insTTT)
c.*61-8_*61-7insTTT (n.*61-8_*61-7insTTT)
c.*24-8_*24-7insTTT (n.*24-8_*24-7insTTT)
c.331-8_331-7insTTT (n.331-8_331-7insTTT)
c.307-8_307-7insTTT
c.199-8_199-7insTTT
c.49-210_49-209insTTT (n.49-210_49-209insTTT)
n.363-8_363-7insTTT
n.497-8_497-7insTTT
 gnomAD v4
14g.80203295_80203296insGAACA2625915580DIO2c.223-8_223-7insTTC (n.223-8_223-7insTTC)
c.*61-8_*61-7insTTC (n.*61-8_*61-7insTTC)
c.*24-8_*24-7insTTC (n.*24-8_*24-7insTTC)
c.331-8_331-7insTTC (n.331-8_331-7insTTC)
c.307-8_307-7insTTC
c.199-8_199-7insTTC
c.49-210_49-209insTTC (n.49-210_49-209insTTC)
n.363-8_363-7insTTC
n.497-8_497-7insTTC
 gnomAD v4
14g.80203296delCA2625915577DIO2c.223-8del (n.223-8del)
c.*61-8del (n.*61-8del)
c.*24-8del (n.*24-8del)
c.331-8del (n.331-8del)
c.307-8del
c.199-8del
c.49-210del (n.49-210del)
n.363-8del
n.497-8del
 gnomAD v4
14g.80203296T>ACA264291771DIO2c.223-8A>T (n.223-8A>T)
c.*61-8A>T (n.*61-8A>T)
c.*24-8A>T (n.*24-8A>T)
c.331-8A>T (n.331-8A>T)
c.307-8A>T
c.199-8A>T
c.49-210A>T (n.49-210A>T)
n.363-8A>T
n.497-8A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203296T>CCA2625915575DIO2c.223-8A>G (n.223-8A>G)
c.*61-8A>G (n.*61-8A>G)
c.*24-8A>G (n.*24-8A>G)
c.331-8A>G (n.331-8A>G)
c.307-8A>G
c.199-8A>G
c.49-210A>G (n.49-210A>G)
n.363-8A>G
n.497-8A>G
 gnomAD v4
14g.80203296T>GCA965121929DIO2c.223-8A>C (n.223-8A>C)
c.*61-8A>C (n.*61-8A>C)
c.*24-8A>C (n.*24-8A>C)
c.331-8A>C (n.331-8A>C)
c.307-8A>C
c.199-8A>C
c.49-210A>C (n.49-210A>C)
n.363-8A>C
n.497-8A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203296T=CA2149671123DIO2c.223-8A= (n.223-8A=)
c.*61-8A= (n.*61-8A=)
c.*24-8A= (n.*24-8A=)
c.331-8A= (n.331-8A=)
c.307-8A=
c.199-8A=
c.49-210A= (n.49-210A=)
n.363-8A=
n.497-8A=
14g.80203296dupCA7292676DIO2c.223-8dup (n.223-8dup)
c.*61-8dup (n.*61-8dup)
c.*24-8dup (n.*24-8dup)
c.331-8dup (n.331-8dup)
c.307-8dup
c.199-8dup
c.49-210dup (n.49-210dup)
n.363-8dup
n.497-8dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.80203296_80203297delCA2802311603DIO2c.223-9_223-8del (n.223-9_223-8del)
c.*61-9_*61-8del (n.*61-9_*61-8del)
c.*24-9_*24-8del (n.*24-9_*24-8del)
c.331-9_331-8del (n.331-9_331-8del)
c.307-9_307-8del
c.199-9_199-8del
c.49-211_49-210del (n.49-211_49-210del)
n.363-9_363-8del
n.497-9_497-8del
14g.80203296_80203300delinsTAAAACA2149671126DIO2c.223-12_223-8delinsTTTTA (n.223-12_223-8delinsTTTTA)
c.*61-12_*61-8delinsTTTTA (n.*61-12_*61-8delinsTTTTA)
c.*24-12_*24-8delinsTTTTA (n.*24-12_*24-8delinsTTTTA)
c.331-12_331-8delinsTTTTA (n.331-12_331-8delinsTTTTA)
c.307-12_307-8delinsTTTTA
c.199-12_199-8delinsTTTTA
c.49-214_49-210delinsTTTTA (n.49-214_49-210delinsTTTTA)
n.363-12_363-8delinsTTTTA
n.497-12_497-8delinsTTTTA
14g.80203297A=CA2149671152DIO2c.223-9T= (n.223-9T=)
c.*61-9T= (n.*61-9T=)
c.*24-9T= (n.*24-9T=)
c.331-9T= (n.331-9T=)
c.307-9T=
c.199-9T=
c.49-211T= (n.49-211T=)
n.363-9T=
n.497-9T=
14g.80203297A>GCA2625915597DIO2c.223-9T>C (n.223-9T>C)
c.*61-9T>C (n.*61-9T>C)
c.*24-9T>C (n.*24-9T>C)
c.331-9T>C (n.331-9T>C)
c.307-9T>C
c.199-9T>C
c.49-211T>C (n.49-211T>C)
n.363-9T>C
n.497-9T>C
 gnomAD v4
14g.80203297A>TCA615670597DIO2c.223-9T>A (n.223-9T>A)
c.*61-9T>A (n.*61-9T>A)
c.*24-9T>A (n.*24-9T>A)
c.331-9T>A (n.331-9T>A)
c.307-9T>A
c.199-9T>A
c.49-211T>A (n.49-211T>A)
n.363-9T>A
n.497-9T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203311dupCA7292677DIO2c.223-9dup (n.223-9dup)
c.*61-9dup (n.*61-9dup)
c.*24-9dup (n.*24-9dup)
c.331-9dup (n.331-9dup)
c.307-9dup
c.199-9dup
c.49-211dup (n.49-211dup)
n.363-9dup
n.497-9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203310_80203311dupCA7292680DIO2c.223-10_223-9dup (n.223-10_223-9dup)
c.*61-10_*61-9dup (n.*61-10_*61-9dup)
c.*24-10_*24-9dup (n.*24-10_*24-9dup)
c.331-10_331-9dup (n.331-10_331-9dup)
c.307-10_307-9dup
c.199-10_199-9dup
c.49-212_49-211dup (n.49-212_49-211dup)
n.363-10_363-9dup
n.497-10_497-9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203309_80203311dupCA7292679DIO2c.223-11_223-9dup (n.223-11_223-9dup)
c.*61-11_*61-9dup (n.*61-11_*61-9dup)
c.*24-11_*24-9dup (n.*24-11_*24-9dup)
c.331-11_331-9dup (n.331-11_331-9dup)
c.307-11_307-9dup
c.199-11_199-9dup
c.49-213_49-211dup (n.49-213_49-211dup)
n.363-11_363-9dup
n.497-11_497-9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203308_80203311dupCA708982139DIO2c.223-12_223-9dup (n.223-12_223-9dup)
c.*61-12_*61-9dup (n.*61-12_*61-9dup)
c.*24-12_*24-9dup (n.*24-12_*24-9dup)
c.331-12_331-9dup (n.331-12_331-9dup)
c.307-12_307-9dup
c.199-12_199-9dup
c.49-214_49-211dup (n.49-214_49-211dup)
n.363-12_363-9dup
n.497-12_497-9dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203307_80203311dupCA965121990DIO2c.223-13_223-9dup (n.223-13_223-9dup)
c.*61-13_*61-9dup (n.*61-13_*61-9dup)
c.*24-13_*24-9dup (n.*24-13_*24-9dup)
c.331-13_331-9dup (n.331-13_331-9dup)
c.307-13_307-9dup
c.199-13_199-9dup
c.49-215_49-211dup (n.49-215_49-211dup)
n.363-13_363-9dup
n.497-13_497-9dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203306_80203311dupCA965121996DIO2c.223-14_223-9dup (n.223-14_223-9dup)
c.*61-14_*61-9dup (n.*61-14_*61-9dup)
c.*24-14_*24-9dup (n.*24-14_*24-9dup)
c.331-14_331-9dup (n.331-14_331-9dup)
c.307-14_307-9dup
c.199-14_199-9dup
c.49-216_49-211dup (n.49-216_49-211dup)
n.363-14_363-9dup
n.497-14_497-9dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203305_80203311dupCA965121979DIO2c.223-15_223-9dup (n.223-15_223-9dup)
c.*61-15_*61-9dup (n.*61-15_*61-9dup)
c.*24-15_*24-9dup (n.*24-15_*24-9dup)
c.331-15_331-9dup (n.331-15_331-9dup)
c.307-15_307-9dup
c.199-15_199-9dup
c.49-217_49-211dup (n.49-217_49-211dup)
n.363-15_363-9dup
n.497-15_497-9dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203304_80203311dupCA965121983DIO2c.223-16_223-9dup (n.223-16_223-9dup)
c.*61-16_*61-9dup (n.*61-16_*61-9dup)
c.*24-16_*24-9dup (n.*24-16_*24-9dup)
c.331-16_331-9dup (n.331-16_331-9dup)
c.307-16_307-9dup
c.199-16_199-9dup
c.49-218_49-211dup (n.49-218_49-211dup)
n.363-16_363-9dup
n.497-16_497-9dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203303_80203311dupCA2625915603DIO2c.223-17_223-9dup (n.223-17_223-9dup)
c.*61-17_*61-9dup (n.*61-17_*61-9dup)
c.*24-17_*24-9dup (n.*24-17_*24-9dup)
c.331-17_331-9dup (n.331-17_331-9dup)
c.307-17_307-9dup
c.199-17_199-9dup
c.49-219_49-211dup (n.49-219_49-211dup)
n.363-17_363-9dup
n.497-17_497-9dup
 gnomAD v4
14g.80203302_80203311dupCA965121970DIO2c.223-18_223-9dup (n.223-18_223-9dup)
c.*61-18_*61-9dup (n.*61-18_*61-9dup)
c.*24-18_*24-9dup (n.*24-18_*24-9dup)
c.331-18_331-9dup (n.331-18_331-9dup)
c.307-18_307-9dup
c.199-18_199-9dup
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n.363-18_363-9dup
n.497-18_497-9dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203300_80203311dupCA965121963DIO2c.223-20_223-9dup (n.223-20_223-9dup)
c.*61-20_*61-9dup (n.*61-20_*61-9dup)
c.*24-20_*24-9dup (n.*24-20_*24-9dup)
c.331-20_331-9dup (n.331-20_331-9dup)
c.307-20_307-9dup
c.199-20_199-9dup
c.49-222_49-211dup (n.49-222_49-211dup)
n.363-20_363-9dup
n.497-20_497-9dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203297_80203311dupCA965121957DIO2c.223-23_223-9dup (n.223-23_223-9dup)
c.*61-23_*61-9dup (n.*61-23_*61-9dup)
c.*24-23_*24-9dup (n.*24-23_*24-9dup)
c.331-23_331-9dup (n.331-23_331-9dup)
c.307-23_307-9dup
c.199-23_199-9dup
c.49-225_49-211dup (n.49-225_49-211dup)
n.363-23_363-9dup
n.497-23_497-9dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203311delCA7292678DIO2c.223-9del (n.223-9del)
c.*61-9del (n.*61-9del)
c.*24-9del (n.*24-9del)
c.331-9del (n.331-9del)
c.307-9del
c.199-9del
c.49-211del (n.49-211del)
n.363-9del
n.497-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.80203310_80203311delCA7292681DIO2c.223-10_223-9del (n.223-10_223-9del)
c.*61-10_*61-9del (n.*61-10_*61-9del)
c.*24-10_*24-9del (n.*24-10_*24-9del)
c.331-10_331-9del (n.331-10_331-9del)
c.307-10_307-9del
c.199-10_199-9del
c.49-212_49-211del (n.49-212_49-211del)
n.363-10_363-9del
n.497-10_497-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203309_80203311delCA7292682DIO2c.223-11_223-9del (n.223-11_223-9del)
c.*61-11_*61-9del (n.*61-11_*61-9del)
c.*24-11_*24-9del (n.*24-11_*24-9del)
c.331-11_331-9del (n.331-11_331-9del)
c.307-11_307-9del
c.199-11_199-9del
c.49-213_49-211del (n.49-213_49-211del)
n.363-11_363-9del
n.497-11_497-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203308_80203311delCA487516855DIO2c.223-12_223-9del (n.223-12_223-9del)
c.*61-12_*61-9del (n.*61-12_*61-9del)
c.*24-12_*24-9del (n.*24-12_*24-9del)
c.331-12_331-9del (n.331-12_331-9del)
c.307-12_307-9del
c.199-12_199-9del
c.49-214_49-211del (n.49-214_49-211del)
n.363-12_363-9del
n.497-12_497-9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203307_80203311delCA965121945DIO2c.223-13_223-9del (n.223-13_223-9del)
c.*61-13_*61-9del (n.*61-13_*61-9del)
c.*24-13_*24-9del (n.*24-13_*24-9del)
c.331-13_331-9del (n.331-13_331-9del)
c.307-13_307-9del
c.199-13_199-9del
c.49-215_49-211del (n.49-215_49-211del)
n.363-13_363-9del
n.497-13_497-9del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203306_80203311delCA2625915600DIO2c.223-14_223-9del (n.223-14_223-9del)
c.*61-14_*61-9del (n.*61-14_*61-9del)
c.*24-14_*24-9del (n.*24-14_*24-9del)
c.331-14_331-9del (n.331-14_331-9del)
c.307-14_307-9del
c.199-14_199-9del
c.49-216_49-211del (n.49-216_49-211del)
n.363-14_363-9del
n.497-14_497-9del
 gnomAD v4
14g.80203305_80203311delCA2625915598DIO2c.223-15_223-9del (n.223-15_223-9del)
c.*61-15_*61-9del (n.*61-15_*61-9del)
c.*24-15_*24-9del (n.*24-15_*24-9del)
c.331-15_331-9del (n.331-15_331-9del)
c.307-15_307-9del
c.199-15_199-9del
c.49-217_49-211del (n.49-217_49-211del)
n.363-15_363-9del
n.497-15_497-9del
 gnomAD v4
14g.80203298A>TCA2625915610DIO2c.223-10T>A (n.223-10T>A)
c.*61-10T>A (n.*61-10T>A)
c.*24-10T>A (n.*24-10T>A)
c.331-10T>A (n.331-10T>A)
c.307-10T>A
c.199-10T>A
c.49-212T>A (n.49-212T>A)
n.363-10T>A
n.497-10T>A
 gnomAD v4
14g.80203299A=CA2149671165DIO2c.223-11T= (n.223-11T=)
c.*61-11T= (n.*61-11T=)
c.*24-11T= (n.*24-11T=)
c.331-11T= (n.331-11T=)
c.307-11T=
c.199-11T=
c.49-213T= (n.49-213T=)
n.363-11T=
n.497-11T=
14g.80203299A>GCA2625915613DIO2c.223-11T>C (n.223-11T>C)
c.*61-11T>C (n.*61-11T>C)
c.*24-11T>C (n.*24-11T>C)
c.331-11T>C (n.331-11T>C)
c.307-11T>C
c.199-11T>C
c.49-213T>C (n.49-213T>C)
n.363-11T>C
n.497-11T>C
 gnomAD v4
14g.80203299A>TCA2625915612DIO2c.223-11T>A (n.223-11T>A)
c.*61-11T>A (n.*61-11T>A)
c.*24-11T>A (n.*24-11T>A)
c.331-11T>A (n.331-11T>A)
c.307-11T>A
c.199-11T>A
c.49-213T>A (n.49-213T>A)
n.363-11T>A
n.497-11T>A
 gnomAD v4
14g.80203299_80203300insCCA2741393612DIO2c.223-12_223-11insG (n.223-12_223-11insG)
c.*61-12_*61-11insG (n.*61-12_*61-11insG)
c.*24-12_*24-11insG (n.*24-12_*24-11insG)
c.331-12_331-11insG (n.331-12_331-11insG)
c.307-12_307-11insG
c.199-12_199-11insG
c.49-214_49-213insG (n.49-214_49-213insG)
n.363-12_363-11insG
n.497-12_497-11insG
14g.80203299_80203300insTCA615670598DIO2c.223-12_223-11insA (n.223-12_223-11insA)
c.*61-12_*61-11insA (n.*61-12_*61-11insA)
c.*24-12_*24-11insA (n.*24-12_*24-11insA)
c.331-12_331-11insA (n.331-12_331-11insA)
c.307-12_307-11insA
c.199-12_199-11insA
c.49-214_49-213insA (n.49-214_49-213insA)
n.363-12_363-11insA
n.497-12_497-11insA
 dbSNP gnomAD v2
14g.80203301_80203302insGCA2575592271DIO2c.223-14_223-13insC (n.223-14_223-13insC)
c.*61-14_*61-13insC (n.*61-14_*61-13insC)
c.*24-14_*24-13insC (n.*24-14_*24-13insC)
c.331-14_331-13insC (n.331-14_331-13insC)
c.307-14_307-13insC
c.199-14_199-13insC
c.49-216_49-215insC (n.49-216_49-215insC)
n.363-14_363-13insC
n.497-14_497-13insC
 gnomAD v4
14g.80203302A=CA2149671167DIO2c.223-14T= (n.223-14T=)
c.*61-14T= (n.*61-14T=)
c.*24-14T= (n.*24-14T=)
c.331-14T= (n.331-14T=)
c.307-14T=
c.199-14T=
c.49-216T= (n.49-216T=)
n.363-14T=
n.497-14T=
14g.80203302A>TCA965122004DIO2c.223-14T>A (n.223-14T>A)
c.*61-14T>A (n.*61-14T>A)
c.*24-14T>A (n.*24-14T>A)
c.331-14T>A (n.331-14T>A)
c.307-14T>A
c.199-14T>A
c.49-216T>A (n.49-216T>A)
n.363-14T>A
n.497-14T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203303_80203304insGACA2802311604DIO2c.223-15_223-14insCT (n.223-15_223-14insCT)
c.*61-15_*61-14insCT (n.*61-15_*61-14insCT)
c.*24-15_*24-14insCT (n.*24-15_*24-14insCT)
c.331-15_331-14insCT (n.331-15_331-14insCT)
c.307-15_307-14insCT
c.199-15_199-14insCT
c.49-217_49-216insCT (n.49-217_49-216insCT)
n.363-15_363-14insCT
n.497-15_497-14insCT
14g.80203304_80203305insCCA2625915617DIO2c.223-17_223-16insG (n.223-17_223-16insG)
c.*61-17_*61-16insG (n.*61-17_*61-16insG)
c.*24-17_*24-16insG (n.*24-17_*24-16insG)
c.331-17_331-16insG (n.331-17_331-16insG)
c.307-17_307-16insG
c.199-17_199-16insG
c.49-219_49-218insG (n.49-219_49-218insG)
n.363-17_363-16insG
n.497-17_497-16insG
 gnomAD v4
14g.80203305_80203306insCACA2625915616DIO2c.223-17_223-16insGT (n.223-17_223-16insGT)
c.*61-17_*61-16insGT (n.*61-17_*61-16insGT)
c.*24-17_*24-16insGT (n.*24-17_*24-16insGT)
c.331-17_331-16insGT (n.331-17_331-16insGT)
c.307-17_307-16insGT
c.199-17_199-16insGT
c.49-219_49-218insGT (n.49-219_49-218insGT)
n.363-17_363-16insGT
n.497-17_497-16insGT
 gnomAD v4
14g.80203307_80203314delCA2625915618DIO2c.223-24_223-17del (n.223-24_223-17del)
c.*61-24_*61-17del (n.*61-24_*61-17del)
c.*24-24_*24-17del (n.*24-24_*24-17del)
c.331-24_331-17del (n.331-24_331-17del)
c.307-24_307-17del
c.199-24_199-17del
c.49-226_49-219del (n.49-226_49-219del)
n.363-24_363-17del
n.497-24_497-17del
 gnomAD v4
14g.80203305_80203306insCCA2575592272DIO2c.223-18_223-17insG (n.223-18_223-17insG)
c.*61-18_*61-17insG (n.*61-18_*61-17insG)
c.*24-18_*24-17insG (n.*24-18_*24-17insG)
c.331-18_331-17insG (n.331-18_331-17insG)
c.307-18_307-17insG
c.199-18_199-17insG
c.49-220_49-219insG (n.49-220_49-219insG)
n.363-18_363-17insG
n.497-18_497-17insG
14g.80203305_80203306insCACCCA2802311605DIO2c.223-18_223-17insGGTG (n.223-18_223-17insGGTG)
c.*61-18_*61-17insGGTG (n.*61-18_*61-17insGGTG)
c.*24-18_*24-17insGGTG (n.*24-18_*24-17insGGTG)
c.331-18_331-17insGGTG (n.331-18_331-17insGGTG)
c.307-18_307-17insGGTG
c.199-18_199-17insGGTG
c.49-220_49-219insGGTG (n.49-220_49-219insGGTG)
n.363-18_363-17insGGTG
n.497-18_497-17insGGTG
14g.80203308_80203314delCA2625915620DIO2c.223-24_223-18del (n.223-24_223-18del)
c.*61-24_*61-18del (n.*61-24_*61-18del)
c.*24-24_*24-18del (n.*24-24_*24-18del)
c.331-24_331-18del (n.331-24_331-18del)
c.307-24_307-18del
c.199-24_199-18del
c.49-226_49-220del (n.49-226_49-220del)
n.363-24_363-18del
n.497-24_497-18del
 gnomAD v4
14g.80203307A=CA2149671170DIO2c.223-19T= (n.223-19T=)
c.*61-19T= (n.*61-19T=)
c.*24-19T= (n.*24-19T=)
c.331-19T= (n.331-19T=)
c.307-19T=
c.199-19T=
c.49-221T= (n.49-221T=)
n.363-19T=
n.497-19T=
14g.80203307A>GCA2625915622DIO2c.223-19T>C (n.223-19T>C)
c.*61-19T>C (n.*61-19T>C)
c.*24-19T>C (n.*24-19T>C)
c.331-19T>C (n.331-19T>C)
c.307-19T>C
c.199-19T>C
c.49-221T>C (n.49-221T>C)
n.363-19T>C
n.497-19T>C
 gnomAD v4
14g.80203307_80203312delinsAAAAAGCA2149671169DIO2c.223-24_223-19delinsCTTTTT (n.223-24_223-19delinsCTTTTT)
c.*61-24_*61-19delinsCTTTTT (n.*61-24_*61-19delinsCTTTTT)
c.*24-24_*24-19delinsCTTTTT (n.*24-24_*24-19delinsCTTTTT)
c.331-24_331-19delinsCTTTTT (n.331-24_331-19delinsCTTTTT)
c.307-24_307-19delinsCTTTTT
c.199-24_199-19delinsCTTTTT
c.49-226_49-221delinsCTTTTT (n.49-226_49-221delinsCTTTTT)
n.363-24_363-19delinsCTTTTT
n.497-24_497-19delinsCTTTTT
14g.80203309_80203314delCA2575592273DIO2c.223-24_223-19del (n.223-24_223-19del)
c.*61-24_*61-19del (n.*61-24_*61-19del)
c.*24-24_*24-19del (n.*24-24_*24-19del)
c.331-24_331-19del (n.331-24_331-19del)
c.307-24_307-19del
c.199-24_199-19del
c.49-226_49-221del (n.49-226_49-221del)
n.363-24_363-19del
n.497-24_497-19del
 gnomAD v4
14g.80203307_80203308insGCA2625915625DIO2c.223-20_223-19insC (n.223-20_223-19insC)
c.*61-20_*61-19insC (n.*61-20_*61-19insC)
c.*24-20_*24-19insC (n.*24-20_*24-19insC)
c.331-20_331-19insC (n.331-20_331-19insC)
c.307-20_307-19insC
c.199-20_199-19insC
c.49-222_49-221insC (n.49-222_49-221insC)
n.363-20_363-19insC
n.497-20_497-19insC
 gnomAD v4
14g.80203308A=CA2149671172DIO2c.223-20T= (n.223-20T=)
c.*61-20T= (n.*61-20T=)
c.*24-20T= (n.*24-20T=)
c.331-20T= (n.331-20T=)
c.307-20T=
c.199-20T=
c.49-222T= (n.49-222T=)
n.363-20T=
n.497-20T=
14g.80203308A>GCA2625915623DIO2c.223-20T>C (n.223-20T>C)
c.*61-20T>C (n.*61-20T>C)
c.*24-20T>C (n.*24-20T>C)
c.331-20T>C (n.331-20T>C)
c.307-20T>C
c.199-20T>C
c.49-222T>C (n.49-222T>C)
n.363-20T>C
n.497-20T>C
 gnomAD v4
14g.80203308_80203309insGACA2149671171DIO2c.223-20_223-19insCT (n.223-20_223-19insCT)
c.*61-20_*61-19insCT (n.*61-20_*61-19insCT)
c.*24-20_*24-19insCT (n.*24-20_*24-19insCT)
c.331-20_331-19insCT (n.331-20_331-19insCT)
c.307-20_307-19insCT
c.199-20_199-19insCT
c.49-222_49-221insCT (n.49-222_49-221insCT)
n.363-20_363-19insCT
n.497-20_497-19insCT
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203310_80203314delCA615670599DIO2c.223-24_223-20del (n.223-24_223-20del)
c.*61-24_*61-20del (n.*61-24_*61-20del)
c.*24-24_*24-20del (n.*24-24_*24-20del)
c.331-24_331-20del (n.331-24_331-20del)
c.307-24_307-20del
c.199-24_199-20del
c.49-226_49-222del (n.49-226_49-222del)
n.363-24_363-20del
n.497-24_497-20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203310_80203317delCA2625915624DIO2c.223-27_223-20del (n.223-27_223-20del)
c.*61-27_*61-20del (n.*61-27_*61-20del)
c.*24-27_*24-20del (n.*24-27_*24-20del)
c.331-27_331-20del (n.331-27_331-20del)
c.307-27_307-20del
c.199-27_199-20del
c.49-229_49-222del (n.49-229_49-222del)
n.363-27_363-20del
n.497-27_497-20del
 gnomAD v4
14g.80203308_80203309insGCA615670601DIO2c.223-21_223-20insC (n.223-21_223-20insC)
c.*61-21_*61-20insC (n.*61-21_*61-20insC)
c.*24-21_*24-20insC (n.*24-21_*24-20insC)
c.331-21_331-20insC (n.331-21_331-20insC)
c.307-21_307-20insC
c.199-21_199-20insC
c.49-223_49-222insC (n.49-223_49-222insC)
n.363-21_363-20insC
n.497-21_497-20insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203308_80203309insCACACCCCA2802311606DIO2c.223-21_223-20insGGGTGTG (n.223-21_223-20insGGGTGTG)
c.*61-21_*61-20insGGGTGTG (n.*61-21_*61-20insGGGTGTG)
c.*24-21_*24-20insGGGTGTG (n.*24-21_*24-20insGGGTGTG)
c.331-21_331-20insGGGTGTG (n.331-21_331-20insGGGTGTG)
c.307-21_307-20insGGGTGTG
c.199-21_199-20insGGGTGTG
c.49-223_49-222insGGGTGTG (n.49-223_49-222insGGGTGTG)
n.363-21_363-20insGGGTGTG
n.497-21_497-20insGGGTGTG
14g.80203309A=CA2149671178DIO2c.223-21T= (n.223-21T=)
c.*61-21T= (n.*61-21T=)
c.*24-21T= (n.*24-21T=)
c.331-21T= (n.331-21T=)
c.307-21T=
c.199-21T=
c.49-223T= (n.49-223T=)
n.363-21T=
n.497-21T=
14g.80203309A>GCA7292685DIO2c.223-21T>C (n.223-21T>C)
c.*61-21T>C (n.*61-21T>C)
c.*24-21T>C (n.*24-21T>C)
c.331-21T>C (n.331-21T>C)
c.307-21T>C
c.199-21T>C
c.49-223T>C (n.49-223T>C)
n.363-21T>C
n.497-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203311_80203314delCA615670600DIO2c.223-24_223-21del (n.223-24_223-21del)
c.*61-24_*61-21del (n.*61-24_*61-21del)
c.*24-24_*24-21del (n.*24-24_*24-21del)
c.331-24_331-21del (n.331-24_331-21del)
c.307-24_307-21del
c.199-24_199-21del
c.49-226_49-223del (n.49-226_49-223del)
n.363-24_363-21del
n.497-24_497-21del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203309_80203315delinsAAAGAAGCA2149671180DIO2c.223-27_223-21delinsCTTCTTT (n.223-27_223-21delinsCTTCTTT)
c.*61-27_*61-21delinsCTTCTTT (n.*61-27_*61-21delinsCTTCTTT)
c.*24-27_*24-21delinsCTTCTTT (n.*24-27_*24-21delinsCTTCTTT)
c.331-27_331-21delinsCTTCTTT (n.331-27_331-21delinsCTTCTTT)
c.307-27_307-21delinsCTTCTTT
c.199-27_199-21delinsCTTCTTT
c.49-229_49-223delinsCTTCTTT (n.49-229_49-223delinsCTTCTTT)
n.363-27_363-21delinsCTTCTTT
n.497-27_497-21delinsCTTCTTT
14g.80203311_80203317delCA2575592279DIO2c.223-27_223-21del (n.223-27_223-21del)
c.*61-27_*61-21del (n.*61-27_*61-21del)
c.*24-27_*24-21del (n.*24-27_*24-21del)
c.331-27_331-21del (n.331-27_331-21del)
c.307-27_307-21del
c.199-27_199-21del
c.49-229_49-223del (n.49-229_49-223del)
n.363-27_363-21del
n.497-27_497-21del
 gnomAD v4
14g.80203309_80203310insGCA7292686DIO2c.223-22_223-21insC (n.223-22_223-21insC)
c.*61-22_*61-21insC (n.*61-22_*61-21insC)
c.*24-22_*24-21insC (n.*24-22_*24-21insC)
c.331-22_331-21insC (n.331-22_331-21insC)
c.307-22_307-21insC
c.199-22_199-21insC
c.49-224_49-223insC (n.49-224_49-223insC)
n.363-22_363-21insC
n.497-22_497-21insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203310A>GCA2625915636DIO2c.223-22T>C (n.223-22T>C)
c.*61-22T>C (n.*61-22T>C)
c.*24-22T>C (n.*24-22T>C)
c.331-22T>C (n.331-22T>C)
c.307-22T>C
c.199-22T>C
c.49-224T>C (n.49-224T>C)
n.363-22T>C
n.497-22T>C
 gnomAD v4
14g.80203310_80203311insGACA615670602DIO2c.223-22_223-21insCT (n.223-22_223-21insCT)
c.*61-22_*61-21insCT (n.*61-22_*61-21insCT)
c.*24-22_*24-21insCT (n.*24-22_*24-21insCT)
c.331-22_331-21insCT (n.331-22_331-21insCT)
c.307-22_307-21insCT
c.199-22_199-21insCT
c.49-224_49-223insCT (n.49-224_49-223insCT)
n.363-22_363-21insCT
n.497-22_497-21insCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203311_80203312insAGAACA264291772DIO2c.223-22_223-21insCTTT (n.223-22_223-21insCTTT)
c.*61-22_*61-21insCTTT (n.*61-22_*61-21insCTTT)
c.*24-22_*24-21insCTTT (n.*24-22_*24-21insCTTT)
c.331-22_331-21insCTTT (n.331-22_331-21insCTTT)
c.307-22_307-21insCTTT
c.199-22_199-21insCTTT
c.49-224_49-223insCTTT (n.49-224_49-223insCTTT)
n.363-22_363-21insCTTT
n.497-22_497-21insCTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203311_80203312insAAGAACA615670603DIO2c.223-22_223-21insCTTTT (n.223-22_223-21insCTTTT)
c.*61-22_*61-21insCTTTT (n.*61-22_*61-21insCTTTT)
c.*24-22_*24-21insCTTTT (n.*24-22_*24-21insCTTTT)
c.331-22_331-21insCTTTT (n.331-22_331-21insCTTTT)
c.307-22_307-21insCTTTT
c.199-22_199-21insCTTTT
c.49-224_49-223insCTTTT (n.49-224_49-223insCTTTT)
n.363-22_363-21insCTTTT
n.497-22_497-21insCTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203311_80203312insAAAGAACA2625915640DIO2c.223-22_223-21insCTTTTT (n.223-22_223-21insCTTTTT)
c.*61-22_*61-21insCTTTTT (n.*61-22_*61-21insCTTTTT)
c.*24-22_*24-21insCTTTTT (n.*24-22_*24-21insCTTTTT)
c.331-22_331-21insCTTTTT (n.331-22_331-21insCTTTTT)
c.307-22_307-21insCTTTTT
c.199-22_199-21insCTTTTT
c.49-224_49-223insCTTTTT (n.49-224_49-223insCTTTTT)
n.363-22_363-21insCTTTTT
n.497-22_497-21insCTTTTT
 gnomAD v4
14g.80203311_80203312insAGAAGAACA2149671196DIO2c.223-22_223-21insCTTCTTT (n.223-22_223-21insCTTCTTT)
c.*61-22_*61-21insCTTCTTT (n.*61-22_*61-21insCTTCTTT)
c.*24-22_*24-21insCTTCTTT (n.*24-22_*24-21insCTTCTTT)
c.331-22_331-21insCTTCTTT (n.331-22_331-21insCTTCTTT)
c.307-22_307-21insCTTCTTT
c.199-22_199-21insCTTCTTT
c.49-224_49-223insCTTCTTT (n.49-224_49-223insCTTCTTT)
n.363-22_363-21insCTTCTTT
n.497-22_497-21insCTTCTTT
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203310_80203312delinsAAGCA2149671192DIO2c.223-24_223-22delinsCTT (n.223-24_223-22delinsCTT)
c.*61-24_*61-22delinsCTT (n.*61-24_*61-22delinsCTT)
c.*24-24_*24-22delinsCTT (n.*24-24_*24-22delinsCTT)
c.331-24_331-22delinsCTT (n.331-24_331-22delinsCTT)
c.307-24_307-22delinsCTT
c.199-24_199-22delinsCTT
c.49-226_49-224delinsCTT (n.49-226_49-224delinsCTT)
n.363-24_363-22delinsCTT
n.497-24_497-22delinsCTT
14g.80203310_80203315delinsAAGAAGCA2149671194DIO2c.223-27_223-22delinsCTTCTT (n.223-27_223-22delinsCTTCTT)
c.*61-27_*61-22delinsCTTCTT (n.*61-27_*61-22delinsCTTCTT)
c.*24-27_*24-22delinsCTTCTT (n.*24-27_*24-22delinsCTTCTT)
c.331-27_331-22delinsCTTCTT (n.331-27_331-22delinsCTTCTT)
c.307-27_307-22delinsCTTCTT
c.199-27_199-22delinsCTTCTT
c.49-229_49-224delinsCTTCTT (n.49-229_49-224delinsCTTCTT)
n.363-27_363-22delinsCTTCTT
n.497-27_497-22delinsCTTCTT
14g.80203325_80203327dupCA7292683DIO2c.223-24_223-22dup (n.223-24_223-22dup)
c.*61-24_*61-22dup (n.*61-24_*61-22dup)
c.*24-24_*24-22dup (n.*24-24_*24-22dup)
c.331-24_331-22dup (n.331-24_331-22dup)
c.307-24_307-22dup
c.199-24_199-22dup
c.49-226_49-224dup (n.49-226_49-224dup)
n.363-24_363-22dup
n.497-24_497-22dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203322_80203327dupCA2149671200DIO2c.223-27_223-22dup (n.223-27_223-22dup)
c.*61-27_*61-22dup (n.*61-27_*61-22dup)
c.*24-27_*24-22dup (n.*24-27_*24-22dup)
c.331-27_331-22dup (n.331-27_331-22dup)
c.307-27_307-22dup
c.199-27_199-22dup
c.49-229_49-224dup (n.49-229_49-224dup)
n.363-27_363-22dup
n.497-27_497-22dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203325_80203327delCA7292684DIO2c.223-24_223-22del (n.223-24_223-22del)
c.*61-24_*61-22del (n.*61-24_*61-22del)
c.*24-24_*24-22del (n.*24-24_*24-22del)
c.331-24_331-22del (n.331-24_331-22del)
c.307-24_307-22del
c.199-24_199-22del
c.49-226_49-224del (n.49-226_49-224del)
n.363-24_363-22del
n.497-24_497-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203322_80203327delCA708982142DIO2c.223-27_223-22del (n.223-27_223-22del)
c.*61-27_*61-22del (n.*61-27_*61-22del)
c.*24-27_*24-22del (n.*24-27_*24-22del)
c.331-27_331-22del (n.331-27_331-22del)
c.307-27_307-22del
c.199-27_199-22del
c.49-229_49-224del (n.49-229_49-224del)
n.363-27_363-22del
n.497-27_497-22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203310_80203311insCACCA2802311607DIO2c.223-23_223-22insGTG (n.223-23_223-22insGTG)
c.*61-23_*61-22insGTG (n.*61-23_*61-22insGTG)
c.*24-23_*24-22insGTG (n.*24-23_*24-22insGTG)
c.331-23_331-22insGTG (n.331-23_331-22insGTG)
c.307-23_307-22insGTG
c.199-23_199-22insGTG
c.49-225_49-224insGTG (n.49-225_49-224insGTG)
n.363-23_363-22insGTG
n.497-23_497-22insGTG
14g.80203311A=CA2149671214DIO2c.223-23T= (n.223-23T=)
c.*61-23T= (n.*61-23T=)
c.*24-23T= (n.*24-23T=)
c.331-23T= (n.331-23T=)
c.307-23T=
c.199-23T=
c.49-225T= (n.49-225T=)
n.363-23T=
n.497-23T=
14g.80203311A>GCA264291773DIO2c.223-23T>C (n.223-23T>C)
c.*61-23T>C (n.*61-23T>C)
c.*24-23T>C (n.*24-23T>C)
c.331-23T>C (n.331-23T>C)
c.307-23T>C
c.199-23T>C
c.49-225T>C (n.49-225T>C)
n.363-23T>C
n.497-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203311_80203312insAAAAGACA2625915643DIO2c.223-23_223-22insCTTTTT (n.223-23_223-22insCTTTTT)
c.*61-23_*61-22insCTTTTT (n.*61-23_*61-22insCTTTTT)
c.*24-23_*24-22insCTTTTT (n.*24-23_*24-22insCTTTTT)
c.331-23_331-22insCTTTTT (n.331-23_331-22insCTTTTT)
c.307-23_307-22insCTTTTT
c.199-23_199-22insCTTTTT
c.49-225_49-224insCTTTTT (n.49-225_49-224insCTTTTT)
n.363-23_363-22insCTTTTT
n.497-23_497-22insCTTTTT
 gnomAD v4
14g.80203311_80203312delinsAGCA2149671211DIO2c.223-24_223-23delinsCT (n.223-24_223-23delinsCT)
c.*61-24_*61-23delinsCT (n.*61-24_*61-23delinsCT)
c.*24-24_*24-23delinsCT (n.*24-24_*24-23delinsCT)
c.331-24_331-23delinsCT (n.331-24_331-23delinsCT)
c.307-24_307-23delinsCT
c.199-24_199-23delinsCT
c.49-226_49-225delinsCT (n.49-226_49-225delinsCT)
n.363-24_363-23delinsCT
n.497-24_497-23delinsCT
14g.80203312_80203313delCA7292687DIO2c.223-24_223-23del (n.223-24_223-23del)
c.*61-24_*61-23del (n.*61-24_*61-23del)
c.*24-24_*24-23del (n.*24-24_*24-23del)
c.331-24_331-23del (n.331-24_331-23del)
c.307-24_307-23del
c.199-24_199-23del
c.49-226_49-225del (n.49-226_49-225del)
n.363-24_363-23del
n.497-24_497-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203312_80203316delCA708982143DIO2c.223-27_223-23del (n.223-27_223-23del)
c.*61-27_*61-23del (n.*61-27_*61-23del)
c.*24-27_*24-23del (n.*24-27_*24-23del)
c.331-27_331-23del (n.331-27_331-23del)
c.307-27_307-23del
c.199-27_199-23del
c.49-229_49-225del (n.49-229_49-225del)
n.363-27_363-23del
n.497-27_497-23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203311_80203312insAGCA264291774DIO2c.223-24_223-23insCT (n.223-24_223-23insCT)
c.*61-24_*61-23insCT (n.*61-24_*61-23insCT)
c.*24-24_*24-23insCT (n.*24-24_*24-23insCT)
c.331-24_331-23insCT (n.331-24_331-23insCT)
c.307-24_307-23insCT
c.199-24_199-23insCT
c.49-226_49-225insCT (n.49-226_49-225insCT)
n.363-24_363-23insCT
n.497-24_497-23insCT
 gnomAD v4
14g.80203312delCA615670604DIO2c.223-24del (n.223-24del)
c.*61-24del (n.*61-24del)
c.*24-24del (n.*24-24del)
c.331-24del (n.331-24del)
c.307-24del
c.199-24del
c.49-226del (n.49-226del)
n.363-24del
n.497-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203312G>ACA264291775DIO2c.223-24C>T (n.223-24C>T)
c.*61-24C>T (n.*61-24C>T)
c.*24-24C>T (n.*24-24C>T)
c.331-24C>T (n.331-24C>T)
c.307-24C>T
c.199-24C>T
c.49-226C>T (n.49-226C>T)
n.363-24C>T
n.497-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203312G=CA2149671222DIO2c.223-24C= (n.223-24C=)
c.*61-24C= (n.*61-24C=)
c.*24-24C= (n.*24-24C=)
c.331-24C= (n.331-24C=)
c.307-24C=
c.199-24C=
c.49-226C= (n.49-226C=)
n.363-24C=
n.497-24C=
14g.80203312G>TCA2625915646DIO2c.223-24C>A (n.223-24C>A)
c.*61-24C>A (n.*61-24C>A)
c.*24-24C>A (n.*24-24C>A)
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c.307-24C>A
c.199-24C>A
c.49-226C>A (n.49-226C>A)
n.363-24C>A
n.497-24C>A
 gnomAD v4
14g.80203312dupCA7292688DIO2c.223-24dup (n.223-24dup)
c.*61-24dup (n.*61-24dup)
c.*24-24dup (n.*24-24dup)
c.331-24dup (n.331-24dup)
c.307-24dup
c.199-24dup
c.49-226dup (n.49-226dup)
n.363-24dup
n.497-24dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203313A>TCA655626613DIO2c.223-25T>A (n.223-25T>A)
c.*61-25T>A (n.*61-25T>A)
c.*24-25T>A (n.*24-25T>A)
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c.307-25T>A
c.199-25T>A
c.49-227T>A (n.49-227T>A)
n.363-25T>A
n.497-25T>A
 COSMIC
14g.80203314A>GCA2625915647DIO2c.223-26T>C (n.223-26T>C)
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c.307-26T>C
c.199-26T>C
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n.363-26T>C
n.497-26T>C
 gnomAD v4
14g.80203314A>TCA2625915648DIO2c.223-26T>A (n.223-26T>A)
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c.307-26T>A
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n.363-26T>A
n.497-26T>A
 gnomAD v4
14g.80203315delCA2625915650DIO2c.223-27del (n.223-27del)
c.*61-27del (n.*61-27del)
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n.363-27del
n.497-27del
 gnomAD v4
14g.80203315G>ACA615670605DIO2c.223-27C>T (n.223-27C>T)
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n.363-27C>T
n.497-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203315G=CA2149671225DIO2c.223-27C= (n.223-27C=)
c.*61-27C= (n.*61-27C=)
c.*24-27C= (n.*24-27C=)
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n.363-27C=
n.497-27C=
14g.80203315G>TCA2625915649DIO2c.223-27C>A (n.223-27C>A)
c.*61-27C>A (n.*61-27C>A)
c.*24-27C>A (n.*24-27C>A)
c.331-27C>A (n.331-27C>A)
c.307-27C>A
c.199-27C>A
c.49-229C>A (n.49-229C>A)
n.363-27C>A
n.497-27C>A
 gnomAD v4
14g.80203316A>GCA2625915652DIO2c.223-28T>C (n.223-28T>C)
c.*61-28T>C (n.*61-28T>C)
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c.307-28T>C
c.199-28T>C
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n.363-28T>C
n.497-28T>C
 gnomAD v4
14g.80203317delCA2802311608DIO2c.223-28del (n.223-28del)
c.*61-28del (n.*61-28del)
c.*24-28del (n.*24-28del)
c.331-28del (n.331-28del)
c.307-28del
c.199-28del
c.49-230del (n.49-230del)
n.363-28del
n.497-28del
14g.80203317A>GCA2625915653DIO2c.223-29T>C (n.223-29T>C)
c.*61-29T>C (n.*61-29T>C)
c.*24-29T>C (n.*24-29T>C)
c.331-29T>C (n.331-29T>C)
c.307-29T>C
c.199-29T>C
c.49-231T>C (n.49-231T>C)
n.363-29T>C
n.497-29T>C
 gnomAD v4
14g.80203317A>TCA2625915654DIO2c.223-29T>A (n.223-29T>A)
c.*61-29T>A (n.*61-29T>A)
c.*24-29T>A (n.*24-29T>A)
c.331-29T>A (n.331-29T>A)
c.307-29T>A
c.199-29T>A
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n.363-29T>A
n.497-29T>A
 gnomAD v4
14g.80203318G>ACA615670606DIO2c.223-30C>T (n.223-30C>T)
c.*61-30C>T (n.*61-30C>T)
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c.199-30C>T
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n.363-30C>T
n.497-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203318G=CA2149671227DIO2c.223-30C= (n.223-30C=)
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n.363-30C=
n.497-30C=
14g.80203318G>TCA2625915655DIO2c.223-30C>A (n.223-30C>A)
c.*61-30C>A (n.*61-30C>A)
c.*24-30C>A (n.*24-30C>A)
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c.307-30C>A
c.199-30C>A
c.49-232C>A (n.49-232C>A)
n.363-30C>A
n.497-30C>A
 gnomAD v4
14g.80203321G>ACA615670607DIO2c.223-33C>T (n.223-33C>T)
c.*61-33C>T (n.*61-33C>T)
c.*24-33C>T (n.*24-33C>T)
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c.307-33C>T
c.199-33C>T
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n.363-33C>T
n.497-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203321G=CA2149671229DIO2c.223-33C= (n.223-33C=)
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14g.80203322A>CCA2625915657DIO2c.223-34T>G (n.223-34T>G)
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c.307-34T>G
c.199-34T>G
c.49-236T>G (n.49-236T>G)
n.363-34T>G
n.497-34T>G
 gnomAD v4
14g.80203322A>GCA2625915658DIO2c.223-34T>C (n.223-34T>C)
c.*61-34T>C (n.*61-34T>C)
c.*24-34T>C (n.*24-34T>C)
c.331-34T>C (n.331-34T>C)
c.307-34T>C
c.199-34T>C
c.49-236T>C (n.49-236T>C)
n.363-34T>C
n.497-34T>C
 gnomAD v4
14g.80203324G>ACA2149671233DIO2c.223-36C>T (n.223-36C>T)
c.*61-36C>T (n.*61-36C>T)
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n.363-36C>T
n.497-36C>T
 dbSNP
14g.80203324G=CA2149671231DIO2c.223-36C= (n.223-36C=)
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14g.80203326_80203331dupCA2625915659DIO2c.223-41_223-36dup (n.223-41_223-36dup)
c.*61-41_*61-36dup (n.*61-41_*61-36dup)
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c.331-41_331-36dup (n.331-41_331-36dup)
c.307-41_307-36dup
c.199-41_199-36dup
c.49-243_49-238dup (n.49-243_49-238dup)
n.363-41_363-36dup
n.497-41_497-36dup
 gnomAD v4
14g.80203325A=CA2149671237DIO2c.223-37T= (n.223-37T=)
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n.363-37T=
n.497-37T=
14g.80203325A>CCA2625915660DIO2c.223-37T>G (n.223-37T>G)
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c.307-37T>G
c.199-37T>G
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n.363-37T>G
n.497-37T>G
 gnomAD v4
14g.80203325A>GCA615670608DIO2c.223-37T>C (n.223-37T>C)
c.*61-37T>C (n.*61-37T>C)
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c.307-37T>C
c.199-37T>C
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n.363-37T>C
n.497-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203325A>TCA2625915662DIO2c.223-37T>A (n.223-37T>A)
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c.307-37T>A
c.199-37T>A
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n.363-37T>A
n.497-37T>A
 gnomAD v4
14g.80203326A=CA2149671239DIO2c.223-38T= (n.223-38T=)
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n.363-38T=
n.497-38T=
14g.80203326A>TCA2625915664DIO2c.223-38T>A (n.223-38T>A)
c.*61-38T>A (n.*61-38T>A)
c.*24-38T>A (n.*24-38T>A)
c.331-38T>A (n.331-38T>A)
c.307-38T>A
c.199-38T>A
c.49-240T>A (n.49-240T>A)
n.363-38T>A
n.497-38T>A
 gnomAD v4
14g.80203327G>ACA965122029DIO2c.223-39C>T (n.223-39C>T)
c.*61-39C>T (n.*61-39C>T)
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c.307-39C>T
c.199-39C>T
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n.363-39C>T
n.497-39C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203327G>TCA2625915665DIO2c.223-39C>A (n.223-39C>A)
c.*61-39C>A (n.*61-39C>A)
c.*24-39C>A (n.*24-39C>A)
c.331-39C>A (n.331-39C>A)
c.307-39C>A
c.199-39C>A
c.49-241C>A (n.49-241C>A)
n.363-39C>A
n.497-39C>A
 gnomAD v4
14g.80203327_80203328insATGCA2149671241DIO2c.223-39_223-38insATC (n.223-39_223-38insATC)
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n.363-39_363-38insATC
n.497-39_497-38insATC
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.80203327_80203328insAAGAACA2625915668DIO2c.223-40_223-39insTTCTT (n.223-40_223-39insTTCTT)
c.*61-40_*61-39insTTCTT (n.*61-40_*61-39insTTCTT)
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c.307-40_307-39insTTCTT
c.199-40_199-39insTTCTT
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n.363-40_363-39insTTCTT
n.497-40_497-39insTTCTT
 gnomAD v4
14g.80203328G>ACA615670609DIO2c.223-40C>T (n.223-40C>T)
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n.363-40C>T
n.497-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203328G=CA2149671242DIO2c.223-40C= (n.223-40C=)
c.*61-40C= (n.*61-40C=)
c.*24-40C= (n.*24-40C=)
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c.307-40C=
c.199-40C=
c.49-242C= (n.49-242C=)
n.363-40C=
n.497-40C=
14g.80203328G>TCA2575592281DIO2c.223-40C>A (n.223-40C>A)
c.*61-40C>A (n.*61-40C>A)
c.*24-40C>A (n.*24-40C>A)
c.331-40C>A (n.331-40C>A)
c.307-40C>A
c.199-40C>A
c.49-242C>A (n.49-242C>A)
n.363-40C>A
n.497-40C>A
 gnomAD v4
14g.80203329_80203330delCA2625915669DIO2c.223-41_223-40del (n.223-41_223-40del)
c.*61-41_*61-40del (n.*61-41_*61-40del)
c.*24-41_*24-40del (n.*24-41_*24-40del)
c.331-41_331-40del (n.331-41_331-40del)
c.307-41_307-40del
c.199-41_199-40del
c.49-243_49-242del (n.49-243_49-242del)
n.363-41_363-40del
n.497-41_497-40del
 gnomAD v4
14g.80203329T>ACA965122032DIO2c.223-41A>T (n.223-41A>T)
c.*61-41A>T (n.*61-41A>T)
c.*24-41A>T (n.*24-41A>T)
c.331-41A>T (n.331-41A>T)
c.307-41A>T
c.199-41A>T
c.49-243A>T (n.49-243A>T)
n.363-41A>T
n.497-41A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203329T>CCA2729883343DIO2c.223-41A>G (n.223-41A>G)
c.*61-41A>G (n.*61-41A>G)
c.*24-41A>G (n.*24-41A>G)
c.331-41A>G (n.331-41A>G)
c.307-41A>G
c.199-41A>G
c.49-243A>G (n.49-243A>G)
n.363-41A>G
n.497-41A>G
 dbSNP
14g.80203329T>GCA264291776DIO2c.223-41A>C (n.223-41A>C)
c.*61-41A>C (n.*61-41A>C)
c.*24-41A>C (n.*24-41A>C)
c.331-41A>C (n.331-41A>C)
c.307-41A>C
c.199-41A>C
c.49-243A>C (n.49-243A>C)
n.363-41A>C
n.497-41A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203329T=CA2149671247DIO2c.223-41A= (n.223-41A=)
c.*61-41A= (n.*61-41A=)
c.*24-41A= (n.*24-41A=)
c.331-41A= (n.331-41A=)
c.307-41A=
c.199-41A=
c.49-243A= (n.49-243A=)
n.363-41A=
n.497-41A=
14g.80203330G>ACA2625915671DIO2c.223-42C>T (n.223-42C>T)
c.*61-42C>T (n.*61-42C>T)
c.*24-42C>T (n.*24-42C>T)
c.331-42C>T (n.331-42C>T)
c.307-42C>T
c.199-42C>T
c.49-244C>T (n.49-244C>T)
n.363-42C>T
n.497-42C>T
 gnomAD v4
14g.80203330G>TCA2625915672DIO2c.223-42C>A (n.223-42C>A)
c.*61-42C>A (n.*61-42C>A)
c.*24-42C>A (n.*24-42C>A)
c.331-42C>A (n.331-42C>A)
c.307-42C>A
c.199-42C>A
c.49-244C>A (n.49-244C>A)
n.363-42C>A
n.497-42C>A
 gnomAD v4
14g.80203331A>GCA2625915673DIO2c.223-43T>C (n.223-43T>C)
c.*61-43T>C (n.*61-43T>C)
c.*24-43T>C (n.*24-43T>C)
c.331-43T>C (n.331-43T>C)
c.307-43T>C
c.199-43T>C
c.49-245T>C (n.49-245T>C)
n.363-43T>C
n.497-43T>C
 gnomAD v4
14g.80203332G>ACA2625915674DIO2c.223-44C>T (n.223-44C>T)
c.*61-44C>T (n.*61-44C>T)
c.*24-44C>T (n.*24-44C>T)
c.331-44C>T (n.331-44C>T)
c.307-44C>T
c.199-44C>T
c.49-246C>T (n.49-246C>T)
n.363-44C>T
n.497-44C>T
 gnomAD v4
14g.80203334A>GCA2625915675DIO2c.223-46T>C (n.223-46T>C)
c.*61-46T>C (n.*61-46T>C)
c.*24-46T>C (n.*24-46T>C)
c.331-46T>C (n.331-46T>C)
c.307-46T>C
c.199-46T>C
c.49-248T>C (n.49-248T>C)
n.363-46T>C
n.497-46T>C
 gnomAD v4
14g.80203335T>ACA2625915676DIO2c.223-47A>T (n.223-47A>T)
c.*61-47A>T (n.*61-47A>T)
c.*24-47A>T (n.*24-47A>T)
c.331-47A>T (n.331-47A>T)
c.307-47A>T
c.199-47A>T
c.49-249A>T (n.49-249A>T)
n.363-47A>T
n.497-47A>T
 gnomAD v4
14g.80203335T>GCA2625915677DIO2c.223-47A>C (n.223-47A>C)
c.*61-47A>C (n.*61-47A>C)
c.*24-47A>C (n.*24-47A>C)
c.331-47A>C (n.331-47A>C)
c.307-47A>C
c.199-47A>C
c.49-249A>C (n.49-249A>C)
n.363-47A>C
n.497-47A>C
 gnomAD v4
14g.80203336A=CA2149671250DIO2c.223-48T= (n.223-48T=)
c.*61-48T= (n.*61-48T=)
c.*24-48T= (n.*24-48T=)
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c.307-48T=
c.199-48T=
c.49-250T= (n.49-250T=)
n.363-48T=
n.497-48T=
14g.80203336A>CCA2149671251DIO2c.223-48T>G (n.223-48T>G)
c.*61-48T>G (n.*61-48T>G)
c.*24-48T>G (n.*24-48T>G)
c.331-48T>G (n.331-48T>G)
c.307-48T>G
c.199-48T>G
c.49-250T>G (n.49-250T>G)
n.363-48T>G
n.497-48T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203337T>CCA2625915678DIO2c.223-49A>G (n.223-49A>G)
c.*61-49A>G (n.*61-49A>G)
c.*24-49A>G (n.*24-49A>G)
c.331-49A>G (n.331-49A>G)
c.307-49A>G
c.199-49A>G
c.49-251A>G (n.49-251A>G)
n.363-49A>G
n.497-49A>G
 gnomAD v4
14g.80203338C>ACA2625915679DIO2c.223-50G>T (n.223-50G>T)
c.*61-50G>T (n.*61-50G>T)
c.*24-50G>T (n.*24-50G>T)
c.331-50G>T (n.331-50G>T)
c.307-50G>T
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c.49-252G>T (n.49-252G>T)
n.363-50G>T
n.497-50G>T
 gnomAD v4
14g.80203339A>CCA2625915680DIO2c.223-51T>G (n.223-51T>G)
c.*61-51T>G (n.*61-51T>G)
c.*24-51T>G (n.*24-51T>G)
c.331-51T>G (n.331-51T>G)
c.307-51T>G
c.199-51T>G
c.49-253T>G (n.49-253T>G)
n.363-51T>G
n.497-51T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched