UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80203159C>A | CA390765250 | DIO2 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.436G>T c.328G>T c.49-73G>T (n.49-73G>T) n.492G>T n.626G>T | |
| 14 | g.80203159C>G | CA390765248 | DIO2 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.436G>C c.328G>C c.49-73G>C (n.49-73G>C) n.492G>C n.626G>C | |
| 14 | g.80203159C>T | CA390765249 | DIO2 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.436G>A c.328G>A c.49-73G>A (n.49-73G>A) n.492G>A n.626G>A | |
| 14 | g.80203160A>C | CA390765251 | DIO2 | c.351T>G (p.Phe117Leu) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.459T>G (p.Phe153Leu) c.435T>G c.327T>G c.49-74T>G (n.49-74T>G) n.491T>G n.625T>G | |
| 14 | g.80203160A>G | CA487516966 | DIO2 | c.351T>C (p.Phe117=) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.459T>C (p.Phe153=) c.435T>C c.327T>C c.49-74T>C (n.49-74T>C) n.491T>C n.625T>C | |
| 14 | g.80203160A>T | CA390765252 | DIO2 | c.351T>A (p.Phe117Leu) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.459T>A (p.Phe153Leu) c.435T>A c.327T>A c.49-74T>A (n.49-74T>A) n.491T>A n.625T>A | |
| 14 | g.80203161A>C | CA390765253 | DIO2 | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.434T>G c.326T>G c.49-75T>G (n.49-75T>G) n.490T>G n.624T>G | |
| 14 | g.80203161A>G | CA390765254 | DIO2 | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.434T>C c.326T>C c.49-75T>C (n.49-75T>C) n.490T>C n.624T>C | |
| 14 | g.80203161A>T | CA390765255 | DIO2 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.434T>A c.326T>A c.49-75T>A (n.49-75T>A) n.490T>A n.624T>A | |
| 14 | g.80203162A>C | CA390765256 | DIO2 | c.349T>G (p.Phe117Val) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) c.433T>G c.325T>G c.49-76T>G (n.49-76T>G) n.489T>G n.623T>G | |
| 14 | g.80203162A>G | CA390765258 | DIO2 | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.433T>C c.325T>C c.49-76T>C (n.49-76T>C) n.489T>C n.623T>C | |
| 14 | g.80203162A>T | CA390765257 | DIO2 | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.433T>A c.325T>A c.49-76T>A (n.49-76T>A) n.489T>A n.623T>A | |
| 14 | g.80203163G>A | CA487516603 | DIO2 | c.348C>T (p.Asp116=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.456C>T (p.Asp152=) c.432C>T c.324C>T c.49-77C>T (n.49-77C>T) n.488C>T n.622C>T | |
| 14 | g.80203163G>C | CA390765259 | DIO2 | c.348C>G (p.Asp116Glu) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.456C>G (p.Asp152Glu) c.432C>G c.324C>G c.49-77C>G (n.49-77C>G) n.488C>G n.622C>G | |
| 14 | g.80203163G>T | CA390765260 | DIO2 | c.348C>A (p.Asp116Glu) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.456C>A (p.Asp152Glu) c.432C>A c.324C>A c.49-77C>A (n.49-77C>A) n.488C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203164T>A | CA390765261 | DIO2 | c.347A>T (p.Asp116Val) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) c.431A>T c.323A>T c.49-78A>T (n.49-78A>T) n.487A>T n.621A>T | |
| 14 | g.80203164T>C | CA390765262 | DIO2 | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.431A>G c.323A>G c.49-78A>G (n.49-78A>G) n.487A>G n.621A>G | |
| 14 | g.80203164T>G | CA390765263 | DIO2 | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.431A>C c.323A>C c.49-78A>C (n.49-78A>C) n.487A>C n.621A>C | |
| 14 | g.80203165C>A | CA390765264 | DIO2 | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.430G>T c.322G>T c.49-79G>T (n.49-79G>T) n.486G>T n.620G>T | |
| 14 | g.80203165C>G | CA390765265 | DIO2 | c.346G>C (p.Asp116His) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.454G>C (p.Asp152His) c.430G>C c.322G>C c.49-79G>C (n.49-79G>C) n.486G>C n.620G>C | |
| 14 | g.80203165C>T | CA390765266 | DIO2 | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.430G>A c.322G>A c.49-79G>A (n.49-79G>A) n.486G>A n.620G>A | |
| 14 | g.80203166A>C | CA487516607 | DIO2 | c.345T>G (p.Leu115=) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.453T>G (p.Leu151=) c.429T>G c.321T>G c.49-80T>G (n.49-80T>G) n.485T>G n.619T>G | |
| 14 | g.80203166A>G | CA487516608 | DIO2 | c.345T>C (p.Leu115=) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.453T>C (p.Leu151=) c.429T>C c.321T>C c.49-80T>C (n.49-80T>C) n.485T>C n.619T>C | |
| 14 | g.80203166A>T | CA487516609 | DIO2 | c.345T>A (p.Leu115=) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.453T>A (p.Leu151=) c.429T>A c.321T>A c.49-80T>A (n.49-80T>A) n.485T>A n.619T>A | |
| 14 | g.80203167A= | CA2149670889 | DIO2 | c.344T= (p.Leu115=) c.*182T= (n.*182T=) c.*145T= (n.*145T=) c.452T= (p.Leu151=) c.428T= c.320T= c.49-81T= (n.49-81T=) n.484T= n.618T= | |
| 14 | g.80203167A>C | CA390765267 | DIO2 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.428T>G c.320T>G c.49-81T>G (n.49-81T>G) n.484T>G n.618T>G | |
| 14 | g.80203167A>G | CA7292650 | DIO2 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.428T>C c.320T>C c.49-81T>C (n.49-81T>C) n.484T>C n.618T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203167A>T | CA390765268 | DIO2 | c.344T>A (p.Leu115His) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.452T>A (p.Leu151His) c.428T>A c.320T>A c.49-81T>A (n.49-81T>A) n.484T>A n.618T>A | |
| 14 | g.80203168G>A | CA390765269 | DIO2 | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.427C>T c.319C>T c.49-82C>T (n.49-82C>T) n.483C>T n.617C>T | |
| 14 | g.80203168G>C | CA390765271 | DIO2 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.427C>G c.319C>G c.49-82C>G (n.49-82C>G) n.483C>G n.617C>G | |
| 14 | g.80203168G>T | CA390765270 | DIO2 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.427C>A c.319C>A c.49-82C>A (n.49-82C>A) n.483C>A n.617C>A | |
| 14 | g.80203169A>C | CA487516612 | DIO2 | c.342T>G (p.Leu114=) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.450T>G (p.Leu150=) c.426T>G c.318T>G c.49-83T>G (n.49-83T>G) n.482T>G n.616T>G | |
| 14 | g.80203169A>G | CA487516614 | DIO2 | c.342T>C (p.Leu114=) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.450T>C (p.Leu150=) c.426T>C c.318T>C c.49-83T>C (n.49-83T>C) n.482T>C n.616T>C | |
| 14 | g.80203169A>T | CA487516613 | DIO2 | c.342T>A (p.Leu114=) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.450T>A (p.Leu150=) c.426T>A c.318T>A c.49-83T>A (n.49-83T>A) n.482T>A n.616T>A | |
| 14 | g.80203170A>C | CA390765272 | DIO2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.425T>G c.317T>G c.49-84T>G (n.49-84T>G) n.481T>G n.615T>G | |
| 14 | g.80203170A>G | CA390765274 | DIO2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.425T>C c.317T>C c.49-84T>C (n.49-84T>C) n.481T>C n.615T>C | |
| 14 | g.80203170A>T | CA390765273 | DIO2 | c.341T>A (p.Leu114His) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.425T>A c.317T>A c.49-84T>A (n.49-84T>A) n.481T>A n.615T>A | |
| 14 | g.80203171G>A | CA390765275 | DIO2 | c.340C>T (p.Leu114Phe) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.424C>T c.316C>T c.49-85C>T (n.49-85C>T) n.480C>T n.614C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203171G>C | CA390765276 | DIO2 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.424C>G c.316C>G c.49-85C>G (n.49-85C>G) n.480C>G n.614C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203171G>T | CA390765277 | DIO2 | c.340C>A (p.Leu114Ile) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.424C>A c.316C>A c.49-85C>A (n.49-85C>A) n.480C>A n.614C>A | |
| 14 | g.80203172G>A | CA487516615 | DIO2 | c.339C>T (p.His113=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.447C>T (p.His149=) c.423C>T c.315C>T c.49-86C>T (n.49-86C>T) n.479C>T n.613C>T | |
| 14 | g.80203172G>C | CA390765278 | DIO2 | c.339C>G (p.His113Gln) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.447C>G (p.His149Gln) c.423C>G c.315C>G c.49-86C>G (n.49-86C>G) n.479C>G n.613C>G | |
| 14 | g.80203172G>T | CA390765279 | DIO2 | c.339C>A (p.His113Gln) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.447C>A (p.His149Gln) c.423C>A c.315C>A c.49-86C>A (n.49-86C>A) n.479C>A n.613C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203173T>A | CA390765280 | DIO2 | c.338A>T (p.His113Leu) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.446A>T (p.His149Leu) c.422A>T c.314A>T c.49-87A>T (n.49-87A>T) n.478A>T n.612A>T | dbSNP |
| 14 | g.80203173T>C | CA390765281 | DIO2 | c.338A>G (p.His113Arg) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.446A>G (p.His149Arg) c.422A>G c.314A>G c.49-87A>G (n.49-87A>G) n.478A>G n.612A>G | |
| 14 | g.80203173T>G | CA264291764 | DIO2 | c.338A>C (p.His113Pro) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.446A>C (p.His149Pro) c.422A>C c.314A>C c.49-87A>C (n.49-87A>C) n.478A>C n.612A>C | dbSNP |
| 14 | g.80203173T= | CA2149670893 | DIO2 | c.338A= (p.His113=) c.*176A= (n.*176A=) c.*139A= (n.*139A=) c.446A= (p.His149=) c.422A= c.314A= c.49-87A= (n.49-87A=) n.478A= n.612A= | |
| 14 | g.80203174G>A | CA390765282 | DIO2 | c.337C>T (p.His113Tyr) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) c.421C>T c.313C>T c.49-88C>T (n.49-88C>T) n.477C>T n.611C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203174G>C | CA390765283 | DIO2 | c.337C>G (p.His113Asp) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.445C>G (p.His149Asp) c.421C>G c.313C>G c.49-88C>G (n.49-88C>G) n.477C>G n.611C>G | |
| 14 | g.80203174G= | CA2149670896 | DIO2 | c.337C= (p.His113=) c.*175C= (n.*175C=) c.*138C= (n.*138C=) c.445C= (p.His149=) c.421C= c.313C= c.49-88C= (n.49-88C=) n.477C= n.611C= | |
| 14 | g.80203174G>T | CA390765284 | DIO2 | c.337C>A (p.His113Asn) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.445C>A (p.His149Asn) c.421C>A c.313C>A c.49-88C>A (n.49-88C>A) n.477C>A n.611C>A | |
| 14 | g.80203175G>A | CA487516619 | DIO2 | c.336C>T (p.Cys112=) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.444C>T (p.Cys148=) c.420C>T c.312C>T c.49-89C>T (n.49-89C>T) n.476C>T n.610C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203175G>C | CA390765286 | DIO2 | c.336C>G (p.Cys112Trp) c.*174C>G (n.*174C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.444C>G (p.Cys148Trp) c.420C>G c.312C>G c.49-89C>G (n.49-89C>G) n.476C>G n.610C>G | |
| 14 | g.80203175G>T | CA390765285 | DIO2 | c.336C>A (p.Cys112Ter) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.444C>A (p.Cys148Ter) c.420C>A c.312C>A c.49-89C>A (n.49-89C>A) n.476C>A n.610C>A | |
| 14 | g.80203176C>A | CA390765287 | DIO2 | c.335G>T (p.Cys112Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.443G>T (p.Cys148Phe) c.419G>T c.311G>T c.49-90G>T (n.49-90G>T) n.475G>T n.609G>T | |
| 14 | g.80203176C>G | CA390765288 | DIO2 | c.335G>C (p.Cys112Ser) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.443G>C (p.Cys148Ser) c.419G>C c.311G>C c.49-90G>C (n.49-90G>C) n.475G>C n.609G>C | |
| 14 | g.80203176C>T | CA390765289 | DIO2 | c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.419G>A c.311G>A c.49-90G>A (n.49-90G>A) n.475G>A n.609G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203177A>C | CA390765290 | DIO2 | c.334T>G (p.Cys112Gly) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.442T>G (p.Cys148Gly) c.418T>G c.310T>G c.49-91T>G (n.49-91T>G) n.474T>G n.608T>G | |
| 14 | g.80203177A>G | CA390765291 | DIO2 | c.334T>C (p.Cys112Arg) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.442T>C (p.Cys148Arg) c.418T>C c.310T>C c.49-91T>C (n.49-91T>C) n.474T>C n.608T>C | |
| 14 | g.80203177A>T | CA390765292 | DIO2 | c.334T>A (p.Cys112Ser) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.442T>A (p.Cys148Ser) c.418T>A c.310T>A c.49-91T>A (n.49-91T>A) n.474T>A n.608T>A | |
| 14 | g.80203178T>A | CA487516625 | DIO2 | c.333A>T (p.Thr111=) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.441A>T (p.Thr147=) c.417A>T c.309A>T c.49-92A>T (n.49-92A>T) n.473A>T n.607A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203178T>C | CA487516626 | DIO2 | c.333A>G (p.Thr111=) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.441A>G (p.Thr147=) c.417A>G c.309A>G c.49-92A>G (n.49-92A>G) n.473A>G n.607A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203178T>G | CA487516628 | DIO2 | c.333A>C (p.Thr111=) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.441A>C (p.Thr147=) c.417A>C c.309A>C c.49-92A>C (n.49-92A>C) n.473A>C n.607A>C | |
| 14 | g.80203178T= | CA2149670901 | DIO2 | c.333A= (p.Thr111=) c.*171A= (n.*171A=) c.*134A= (n.*134A=) c.441A= (p.Thr147=) c.417A= c.309A= c.49-92A= (n.49-92A=) n.473A= n.607A= | |
| 14 | g.80203178_80203186del | CA2548659945 | DIO2 | c.325_333del (p.Gly109_Thr111del) c.*163_*171del (n.*163_*171del) c.*126_*134del (n.*126_*134del) c.433_441del (p.Gly145_Thr147del) c.409_417del c.301_309del c.49-100_49-92del (n.49-100_49-92del) n.465_473del n.599_607del | |
| 14 | g.80203179G>A | CA390765293 | DIO2 | c.332C>T (p.Thr111Ile) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.416C>T c.308C>T c.49-93C>T (n.49-93C>T) n.472C>T n.606C>T | |
| 14 | g.80203179G>C | CA390765294 | DIO2 | c.332C>G (p.Thr111Arg) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.440C>G (p.Thr147Arg) c.416C>G c.308C>G c.49-93C>G (n.49-93C>G) n.472C>G n.606C>G | |
| 14 | g.80203179G>T | CA390765295 | DIO2 | c.332C>A (p.Thr111Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.440C>A (p.Thr147Lys) c.416C>A c.308C>A c.49-93C>A (n.49-93C>A) n.472C>A n.606C>A | |
| 14 | g.80203180T>A | CA390765296 | DIO2 | c.331A>T (p.Thr111Ser) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.415A>T c.307A>T c.49-94A>T (n.49-94A>T) n.471A>T n.605A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.80203180T>C | CA390765297 | DIO2 | c.331A>G (p.Thr111Ala) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.415A>G c.307A>G c.49-94A>G (n.49-94A>G) n.471A>G n.605A>G | |
| 14 | g.80203180T>G | CA390765298 | DIO2 | c.331A>C (p.Thr111Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.415A>C c.307A>C c.49-94A>C (n.49-94A>C) n.471A>C n.605A>C | |
| 14 | g.80203180T= | CA2149670905 | DIO2 | c.331A= (p.Thr111=) c.*169A= (n.*169A=) c.*132A= (n.*132A=) c.439A= (p.Thr147=) c.415A= c.307A= c.49-94A= (n.49-94A=) n.471A= n.605A= | |
| 14 | g.80203181G>A | CA487516632 | DIO2 | c.330C>T (p.Ala110=) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.438C>T (p.Ala146=) c.414C>T c.306C>T c.49-95C>T (n.49-95C>T) n.470C>T n.604C>T | dbSNP |
| 14 | g.80203181G>C | CA487516633 | DIO2 | c.330C>G (p.Ala110=) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.438C>G (p.Ala146=) c.414C>G c.306C>G c.49-95C>G (n.49-95C>G) n.470C>G n.604C>G | |
| 14 | g.80203181G= | CA2149670908 | DIO2 | c.330C= (p.Ala110=) c.*168C= (n.*168C=) c.*131C= (n.*131C=) c.438C= (p.Ala146=) c.414C= c.306C= c.49-95C= (n.49-95C=) n.470C= n.604C= | |
| 14 | g.80203181G>T | CA487516634 | DIO2 | c.330C>A (p.Ala110=) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.438C>A (p.Ala146=) c.414C>A c.306C>A c.49-95C>A (n.49-95C>A) n.470C>A n.604C>A | |
| 14 | g.80203182G>A | CA7292651 | DIO2 | c.329C>T (p.Ala110Val) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) c.413C>T c.305C>T c.49-96C>T (n.49-96C>T) n.469C>T n.603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203182G>C | CA390765300 | DIO2 | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.413C>G c.305C>G c.49-96C>G (n.49-96C>G) n.469C>G n.603C>G | |
| 14 | g.80203182G= | CA2149670911 | DIO2 | c.329C= (p.Ala110=) c.*167C= (n.*167C=) c.*130C= (n.*130C=) c.437C= (p.Ala146=) c.413C= c.305C= c.49-96C= (n.49-96C=) n.469C= n.603C= | |
| 14 | g.80203182G>T | CA390765299 | DIO2 | c.329C>A (p.Ala110Asp) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.413C>A c.305C>A c.49-96C>A (n.49-96C>A) n.469C>A n.603C>A | |
| 14 | g.80203183C>A | CA390765301 | DIO2 | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.412G>T c.304G>T c.49-97G>T (n.49-97G>T) n.468G>T n.602G>T | |
| 14 | g.80203183C>G | CA390765302 | DIO2 | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.412G>C c.304G>C c.49-97G>C (n.49-97G>C) n.468G>C n.602G>C | |
| 14 | g.80203183C>T | CA390765303 | DIO2 | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.412G>A c.304G>A c.49-97G>A (n.49-97G>A) n.468G>A n.602G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203184T>A | CA487516637 | DIO2 | c.327A>T (p.Gly109=) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.435A>T (p.Gly145=) c.411A>T c.303A>T c.49-98A>T (n.49-98A>T) n.467A>T n.601A>T | |
| 14 | g.80203184T>C | CA487516638 | DIO2 | c.327A>G (p.Gly109=) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.435A>G (p.Gly145=) c.411A>G c.303A>G c.49-98A>G (n.49-98A>G) n.467A>G n.601A>G | |
| 14 | g.80203184T>G | CA487516639 | DIO2 | c.327A>C (p.Gly109=) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.435A>C (p.Gly145=) c.411A>C c.303A>C c.49-98A>C (n.49-98A>C) n.467A>C n.601A>C | |
| 14 | g.80203185C>A | CA390765304 | DIO2 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.410G>T c.302G>T c.49-99G>T (n.49-99G>T) n.466G>T n.600G>T | |
| 14 | g.80203185C>G | CA390765305 | DIO2 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.410G>C c.302G>C c.49-99G>C (n.49-99G>C) n.466G>C n.600G>C | |
| 14 | g.80203185C>T | CA390765306 | DIO2 | c.326G>A (p.Gly109Glu) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.410G>A c.302G>A c.49-99G>A (n.49-99G>A) n.466G>A n.600G>A | |
| 14 | g.80203186C>A | CA390765309 | DIO2 | c.325G>T (p.Gly109Ter) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.433G>T (p.Gly145Ter) c.409G>T c.301G>T c.49-100G>T (n.49-100G>T) n.465G>T n.599G>T | |
| 14 | g.80203186C>G | CA390765307 | DIO2 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.409G>C c.301G>C c.49-100G>C (n.49-100G>C) n.465G>C n.599G>C | |
| 14 | g.80203186C>T | CA390765308 | DIO2 | c.325G>A (p.Gly109Arg) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.409G>A c.301G>A c.49-100G>A (n.49-100G>A) n.465G>A n.599G>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203187C>A | CA390765310 | DIO2 | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.408G>T c.300G>T c.49-101G>T (n.49-101G>T) n.464G>T n.598G>T | |
| 14 | g.80203187C>G | CA390765311 | DIO2 | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.408G>C c.300G>C c.49-101G>C (n.49-101G>C) n.464G>C n.598G>C | |
| 14 | g.80203187C>T | CA487516643 | DIO2 | c.324G>A (p.Glu108=) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.408G>A c.300G>A c.49-101G>A (n.49-101G>A) n.464G>A n.598G>A | |
| 14 | g.80203188T>A | CA390765312 | DIO2 | c.323A>T (p.Glu108Val) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.407A>T c.299A>T c.49-102A>T (n.49-102A>T) n.463A>T n.597A>T | |
| 14 | g.80203188T>C | CA390765313 | DIO2 | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.407A>G c.299A>G c.49-102A>G (n.49-102A>G) n.463A>G n.597A>G | dbSNP |
| 14 | g.80203188T>G | CA390765314 | DIO2 | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.407A>C c.299A>C c.49-102A>C (n.49-102A>C) n.463A>C n.597A>C | |
| 14 | g.80203188T= | CA2149670914 | DIO2 | c.323A= (p.Glu108=) c.*161A= (n.*161A=) c.*124A= (n.*124A=) c.431A= (p.Glu144=) c.407A= c.299A= c.49-102A= (n.49-102A=) n.463A= n.597A= | |
| 14 | g.80203189C>A | CA390765315 | DIO2 | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.406G>T c.298G>T c.49-103G>T (n.49-103G>T) n.462G>T n.596G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203189C>G | CA390765317 | DIO2 | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.406G>C c.298G>C c.49-103G>C (n.49-103G>C) n.462G>C n.596G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203189C>T | CA390765316 | DIO2 | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.406G>A c.298G>A c.49-103G>A (n.49-103G>A) n.462G>A n.596G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203190A= | CA2149670916 | DIO2 | c.321T= (p.Ala107=) c.*159T= (n.*159T=) c.*122T= (n.*122T=) c.429T= (p.Ala143=) c.405T= c.297T= c.49-104T= (n.49-104T=) n.461T= n.595T= | |
| 14 | g.80203190A>C | CA487516647 | DIO2 | c.321T>G (p.Ala107=) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.429T>G (p.Ala143=) c.405T>G c.297T>G c.49-104T>G (n.49-104T>G) n.461T>G n.595T>G | dbSNP |
| 14 | g.80203190A>G | CA487516648 | DIO2 | c.321T>C (p.Ala107=) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.405T>C c.297T>C c.49-104T>C (n.49-104T>C) n.461T>C n.595T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203190A>T | CA487516646 | DIO2 | c.321T>A (p.Ala107=) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.405T>A c.297T>A c.49-104T>A (n.49-104T>A) n.461T>A n.595T>A | |
| 14 | g.80203191G>A | CA390765318 | DIO2 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.404C>T c.296C>T c.49-105C>T (n.49-105C>T) n.460C>T n.594C>T | |
| 14 | g.80203191G>C | CA390765319 | DIO2 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.404C>G c.296C>G c.49-105C>G (n.49-105C>G) n.460C>G n.594C>G | |
| 14 | g.80203191G>T | CA390765320 | DIO2 | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.404C>A c.296C>A c.49-105C>A (n.49-105C>A) n.460C>A n.594C>A | |
| 14 | g.80203192C>A | CA7292652 | DIO2 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.403G>T c.295G>T c.49-106G>T (n.49-106G>T) n.459G>T n.593G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203192C= | CA2149670919 | DIO2 | c.319G= (p.Ala107=) c.*157G= (n.*157G=) c.*120G= (n.*120G=) c.427G= (p.Ala143=) c.403G= c.295G= c.49-106G= (n.49-106G=) n.459G= n.593G= | |
| 14 | g.80203192C>G | CA390765321 | DIO2 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.403G>C c.295G>C c.49-106G>C (n.49-106G>C) n.459G>C n.593G>C | |
| 14 | g.80203192C>T | CA390765322 | DIO2 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.403G>A c.295G>A c.49-106G>A (n.49-106G>A) n.459G>A n.593G>A | |
| 14 | g.80203193T>A | CA487516653 | DIO2 | c.318A>T (p.Ile106=) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.426A>T (p.Ile142=) c.402A>T c.294A>T c.49-107A>T (n.49-107A>T) n.458A>T n.592A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203193T>C | CA390765323 | DIO2 | c.318A>G (p.Ile106Met) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.426A>G (p.Ile142Met) c.402A>G c.294A>G c.49-107A>G (n.49-107A>G) n.458A>G n.592A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203193T>G | CA487516651 | DIO2 | c.318A>C (p.Ile106=) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.426A>C (p.Ile142=) c.402A>C c.294A>C c.49-107A>C (n.49-107A>C) n.458A>C n.592A>C | |
| 14 | g.80203193T= | CA2149670923 | DIO2 | c.318A= (p.Ile106=) c.*156A= (n.*156A=) c.*119A= (n.*119A=) c.426A= (p.Ile142=) c.402A= c.294A= c.49-107A= (n.49-107A=) n.458A= n.592A= | |
| 14 | g.80203193_80203194insCC | CA2565422417 | DIO2 | c.317_318insGG (p.Ile106MetfsTer20) c.*155_*156insGG (n.*155_*156insGG) c.*118_*119insGG (n.*118_*119insGG) c.425_426insGG (p.Ile142MetfsTer20) c.401_402insGG c.293_294insGG c.49-108_49-107insGG (n.49-108_49-107insGG) n.457_458insGG n.591_592insGG | |
| 14 | g.80203194A= | CA2149670927 | DIO2 | c.317T= (p.Ile106=) c.*155T= (n.*155T=) c.*118T= (n.*118T=) c.425T= (p.Ile142=) c.401T= c.293T= c.49-108T= (n.49-108T=) n.457T= n.591T= | |
| 14 | g.80203194A>C | CA390765324 | DIO2 | c.317T>G (p.Ile106Arg) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.425T>G (p.Ile142Arg) c.401T>G c.293T>G c.49-108T>G (n.49-108T>G) n.457T>G n.591T>G | |
| 14 | g.80203194A>G | CA7292653 | DIO2 | c.317T>C (p.Ile106Thr) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.401T>C c.293T>C c.49-108T>C (n.49-108T>C) n.457T>C n.591T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203194A>T | CA390765325 | DIO2 | c.317T>A (p.Ile106Lys) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.425T>A (p.Ile142Lys) c.401T>A c.293T>A c.49-108T>A (n.49-108T>A) n.457T>A n.591T>A | |
| 14 | g.80203195T>A | CA390765326 | DIO2 | c.316A>T (p.Ile106Leu) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.424A>T (p.Ile142Leu) c.400A>T c.292A>T c.49-109A>T (n.49-109A>T) n.456A>T n.590A>T | |
| 14 | g.80203195T>C | CA390765327 | DIO2 | c.316A>G (p.Ile106Val) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.400A>G c.292A>G c.49-109A>G (n.49-109A>G) n.456A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203195T>G | CA390765328 | DIO2 | c.316A>C (p.Ile106Leu) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.400A>C c.292A>C c.49-109A>C (n.49-109A>C) n.456A>C n.590A>C | |
| 14 | g.80203196C>A | CA390765330 | DIO2 | c.315G>T (p.Lys105Asn) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.399G>T c.291G>T c.49-110G>T (n.49-110G>T) n.455G>T n.589G>T | |
| 14 | g.80203196C= | CA2149670930 | DIO2 | c.315G= (p.Lys105=) c.*153G= (n.*153G=) c.*116G= (n.*116G=) c.423G= (p.Lys141=) c.399G= c.291G= c.49-110G= (n.49-110G=) n.455G= n.589G= | |
| 14 | g.80203196C>G | CA390765329 | DIO2 | c.315G>C (p.Lys105Asn) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.399G>C c.291G>C c.49-110G>C (n.49-110G>C) n.455G>C n.589G>C | |
| 14 | g.80203196C>T | CA264291765 | DIO2 | c.315G>A (p.Lys105=) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.423G>A (p.Lys141=) c.399G>A c.291G>A c.49-110G>A (n.49-110G>A) n.455G>A n.589G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203196_80203197insAACTGTT | CA2504512638 | DIO2 | c.314_315insAACAGTT (p.Ile106ThrfsTer5) c.*152_*153insAACAGTT (n.*152_*153insAACAGTT) c.*115_*116insAACAGTT (n.*115_*116insAACAGTT) c.422_423insAACAGTT (p.Ile142ThrfsTer5) c.398_399insAACAGTT c.290_291insAACAGTT c.49-111_49-110insAACAGTT (n.49-111_49-110insAACAGTT) n.454_455insAACAGTT n.588_589insAACAGTT | |
| 14 | g.80203197T>A | CA390765331 | DIO2 | c.314A>T (p.Lys105Met) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.422A>T (p.Lys141Met) c.398A>T c.290A>T c.49-111A>T (n.49-111A>T) n.454A>T n.588A>T | |
| 14 | g.80203197T>C | CA390765333 | DIO2 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.398A>G c.290A>G c.49-111A>G (n.49-111A>G) n.454A>G n.588A>G | |
| 14 | g.80203197T>G | CA390765332 | DIO2 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.398A>C c.290A>C c.49-111A>C (n.49-111A>C) n.454A>C n.588A>C | |
| 14 | g.80203198T>A | CA390765334 | DIO2 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.397A>T c.289A>T c.49-112A>T (n.49-112A>T) n.453A>T n.587A>T | |
| 14 | g.80203198T>C | CA390765336 | DIO2 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.397A>G c.289A>G c.49-112A>G (n.49-112A>G) n.453A>G n.587A>G | |
| 14 | g.80203198T>G | CA390765335 | DIO2 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.397A>C c.289A>C c.49-112A>C (n.49-112A>C) n.453A>C n.587A>C | |
| 14 | g.80203199C>A | CA390765337 | DIO2 | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.396G>T c.288G>T c.49-113G>T (n.49-113G>T) n.452G>T n.586G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203199C>G | CA390765338 | DIO2 | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.396G>C c.288G>C c.49-113G>C (n.49-113G>C) n.452G>C n.586G>C | |
| 14 | g.80203199C>T | CA487516660 | DIO2 | c.312G>A (p.Glu104=) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.396G>A c.288G>A c.49-113G>A (n.49-113G>A) n.452G>A n.586G>A | |
| 14 | g.80203201_80203203del | CA2625915512 | DIO2 | c.310_312del (p.Glu104del) c.*148_*150del (n.*148_*150del) c.*111_*113del (n.*111_*113del) c.418_420del (p.Glu140del) c.394_396del c.286_288del c.49-115_49-113del (n.49-115_49-113del) n.450_452del n.584_586del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203200T>A | CA390765339 | DIO2 | c.311A>T (p.Glu104Val) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.395A>T c.287A>T c.49-114A>T (n.49-114A>T) n.451A>T n.585A>T | |
| 14 | g.80203200T>C | CA390765341 | DIO2 | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.395A>G c.287A>G c.49-114A>G (n.49-114A>G) n.451A>G n.585A>G | |
| 14 | g.80203200T>G | CA390765340 | DIO2 | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.395A>C c.287A>C c.49-114A>C (n.49-114A>C) n.451A>C n.585A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203200T= | CA2149670934 | DIO2 | c.311A= (p.Glu104=) c.*149A= (n.*149A=) c.*112A= (n.*112A=) c.419A= (p.Glu140=) c.395A= c.287A= c.49-114A= (n.49-114A=) n.451A= n.585A= | |
| 14 | g.80203201C>A | CA390765342 | DIO2 | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.394G>T c.286G>T c.49-115G>T (n.49-115G>T) n.450G>T n.584G>T | |
| 14 | g.80203201C>G | CA390765343 | DIO2 | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.394G>C c.286G>C c.49-115G>C (n.49-115G>C) n.450G>C n.584G>C | |
| 14 | g.80203201C>T | CA390765344 | DIO2 | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.394G>A c.286G>A c.49-115G>A (n.49-115G>A) n.450G>A n.584G>A | |
| 14 | g.80203202C>A | CA390765345 | DIO2 | c.309G>T (p.Gln103His) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.417G>T (p.Gln139His) c.393G>T c.285G>T c.49-116G>T (n.49-116G>T) n.449G>T n.583G>T | |
| 14 | g.80203202C>G | CA390765346 | DIO2 | c.309G>C (p.Gln103His) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.417G>C (p.Gln139His) c.393G>C c.285G>C c.49-116G>C (n.49-116G>C) n.449G>C n.583G>C | |
| 14 | g.80203202C>T | CA487516665 | DIO2 | c.309G>A (p.Gln103=) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.417G>A (p.Gln139=) c.393G>A c.285G>A c.49-116G>A (n.49-116G>A) n.449G>A n.583G>A | |
| 14 | g.80203203T>A | CA390765347 | DIO2 | c.308A>T (p.Gln103Leu) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.392A>T c.284A>T c.49-117A>T (n.49-117A>T) n.448A>T n.582A>T | |
| 14 | g.80203203T>C | CA390765348 | DIO2 | c.308A>G (p.Gln103Arg) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.392A>G c.284A>G c.49-117A>G (n.49-117A>G) n.448A>G n.582A>G | |
| 14 | g.80203203T>G | CA390765349 | DIO2 | c.308A>C (p.Gln103Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.392A>C c.284A>C c.49-117A>C (n.49-117A>C) n.448A>C n.582A>C | |
| 14 | g.80203204G>A | CA390765350 | DIO2 | c.307C>T (p.Gln103Ter) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.391C>T c.283C>T c.49-118C>T (n.49-118C>T) n.447C>T n.581C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203204G>C | CA390765351 | DIO2 | c.307C>G (p.Gln103Glu) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.391C>G c.283C>G c.49-118C>G (n.49-118C>G) n.447C>G n.581C>G | |
| 14 | g.80203204G>T | CA390765352 | DIO2 | c.307C>A (p.Gln103Lys) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.391C>A c.283C>A c.49-118C>A (n.49-118C>A) n.447C>A n.581C>A | |
| 14 | g.80203205G>A | CA487516669 | DIO2 | c.306C>T (p.Thr102=) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.414C>T (p.Thr138=) c.390C>T c.282C>T c.49-119C>T (n.49-119C>T) n.446C>T n.580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203205G>C | CA487516670 | DIO2 | c.306C>G (p.Thr102=) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.414C>G (p.Thr138=) c.390C>G c.282C>G c.49-119C>G (n.49-119C>G) n.446C>G n.580C>G | |
| 14 | g.80203205G= | CA2149670938 | DIO2 | c.306C= (p.Thr102=) c.*144C= (n.*144C=) c.*107C= (n.*107C=) c.414C= (p.Thr138=) c.390C= c.282C= c.49-119C= (n.49-119C=) n.446C= n.580C= | |
| 14 | g.80203205G>T | CA7292654 | DIO2 | c.306C>A (p.Thr102=) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.414C>A (p.Thr138=) c.390C>A c.282C>A c.49-119C>A (n.49-119C>A) n.446C>A n.580C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.80203206G>A | CA7292655 | DIO2 | c.305C>T (p.Thr102Ile) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.389C>T c.281C>T c.49-120C>T (n.49-120C>T) n.445C>T n.579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203206G>C | CA390765354 | DIO2 | c.305C>G (p.Thr102Ser) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.389C>G c.281C>G c.49-120C>G (n.49-120C>G) n.445C>G n.579C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203206G= | CA2149670941 | DIO2 | c.305C= (p.Thr102=) c.*143C= (n.*143C=) c.*106C= (n.*106C=) c.413C= (p.Thr138=) c.389C= c.281C= c.49-120C= (n.49-120C=) n.445C= n.579C= | |
| 14 | g.80203206G>T | CA390765353 | DIO2 | c.305C>A (p.Thr102Asn) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.389C>A c.281C>A c.49-120C>A (n.49-120C>A) n.445C>A n.579C>A | |
| 14 | g.80203207T>A | CA390765355 | DIO2 | c.304A>T (p.Thr102Ser) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.388A>T c.280A>T c.49-121A>T (n.49-121A>T) n.444A>T n.578A>T | |
| 14 | g.80203207T>C | CA390765356 | DIO2 | c.304A>G (p.Thr102Ala) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.388A>G c.280A>G c.49-121A>G (n.49-121A>G) n.444A>G n.578A>G | |
| 14 | g.80203207T>G | CA390765357 | DIO2 | c.304A>C (p.Thr102Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.388A>C c.280A>C c.49-121A>C (n.49-121A>C) n.444A>C n.578A>C | |
| 14 | g.80203208A>C | CA487516671 | DIO2 | c.303T>G (p.Gly101=) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.411T>G (p.Gly137=) c.387T>G c.279T>G c.49-122T>G (n.49-122T>G) n.443T>G n.577T>G | |
| 14 | g.80203208A>G | CA487516672 | DIO2 | c.303T>C (p.Gly101=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.411T>C (p.Gly137=) c.387T>C c.279T>C c.49-122T>C (n.49-122T>C) n.443T>C n.577T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203208A>T | CA487516673 | DIO2 | c.303T>A (p.Gly101=) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.411T>A (p.Gly137=) c.387T>A c.279T>A c.49-122T>A (n.49-122T>A) n.443T>A n.577T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203209C>A | CA390765358 | DIO2 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.386G>T c.278G>T c.49-123G>T (n.49-123G>T) n.442G>T n.576G>T | |
| 14 | g.80203209C>G | CA390765359 | DIO2 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.386G>C c.278G>C c.49-123G>C (n.49-123G>C) n.442G>C n.576G>C | |
| 14 | g.80203209C>T | CA390765360 | DIO2 | c.302G>A (p.Gly101Asp) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.386G>A c.278G>A c.49-123G>A (n.49-123G>A) n.442G>A n.576G>A | |
| 14 | g.80203210C>A | CA390765361 | DIO2 | c.301G>T (p.Gly101Cys) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.385G>T c.277G>T c.49-124G>T (n.49-124G>T) n.441G>T n.575G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203210C>G | CA390765362 | DIO2 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.385G>C c.277G>C c.49-124G>C (n.49-124G>C) n.441G>C n.575G>C | |
| 14 | g.80203210C>T | CA390765363 | DIO2 | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.385G>A c.277G>A c.49-124G>A (n.49-124G>A) n.441G>A n.575G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203211A= | CA2149670947 | DIO2 | c.300T= (p.Asn100=) c.*138T= (n.*138T=) c.*101T= (n.*101T=) c.408T= (p.Asn136=) c.384T= c.276T= c.49-125T= (n.49-125T=) n.440T= n.574T= | |
| 14 | g.80203211A>C | CA390765365 | DIO2 | c.300T>G (p.Asn100Lys) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.408T>G (p.Asn136Lys) c.384T>G c.276T>G c.49-125T>G (n.49-125T>G) n.440T>G n.574T>G | |
| 14 | g.80203211A>G | CA487516677 | DIO2 | c.300T>C (p.Asn100=) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.408T>C (p.Asn136=) c.384T>C c.276T>C c.49-125T>C (n.49-125T>C) n.440T>C n.574T>C | |
| 14 | g.80203211A>T | CA390765364 | DIO2 | c.300T>A (p.Asn100Lys) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.408T>A (p.Asn136Lys) c.384T>A c.276T>A c.49-125T>A (n.49-125T>A) n.440T>A n.574T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203212T>A | CA264291766 | DIO2 | c.299A>T (p.Asn100Ile) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.383A>T c.275A>T c.49-126A>T (n.49-126A>T) n.439A>T n.573A>T | dbSNP |
| 14 | g.80203212T>C | CA7292656 | DIO2 | c.299A>G (p.Asn100Ser) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.383A>G c.275A>G c.49-126A>G (n.49-126A>G) n.439A>G n.573A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203212T>G | CA390765366 | DIO2 | c.299A>C (p.Asn100Thr) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.383A>C c.275A>C c.49-126A>C (n.49-126A>C) n.439A>C n.573A>C | |
| 14 | g.80203212T= | CA2149670952 | DIO2 | c.299A= (p.Asn100=) c.*137A= (n.*137A=) c.*100A= (n.*100A=) c.407A= (p.Asn136=) c.383A= c.275A= c.49-126A= (n.49-126A=) n.439A= n.573A= | |
| 14 | g.80203213T>A | CA390765367 | DIO2 | c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.382A>T c.274A>T c.49-127A>T (n.49-127A>T) n.438A>T n.572A>T | |
| 14 | g.80203213T>C | CA390765368 | DIO2 | c.298A>G (p.Asn100Asp) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.382A>G c.274A>G c.49-127A>G (n.49-127A>G) n.438A>G n.572A>G | |
| 14 | g.80203213T>G | CA390765369 | DIO2 | c.298A>C (p.Asn100His) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.406A>C (p.Asn136His) c.382A>C c.274A>C c.49-127A>C (n.49-127A>C) n.438A>C n.572A>C | |
| 14 | g.80203214G>A | CA487516678 | DIO2 | c.297C>T (p.Gly99=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.405C>T (p.Gly135=) c.381C>T c.273C>T c.49-128C>T (n.49-128C>T) n.437C>T n.571C>T | |
| 14 | g.80203214G>C | CA487516679 | DIO2 | c.297C>G (p.Gly99=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.405C>G (p.Gly135=) c.381C>G c.273C>G c.49-128C>G (n.49-128C>G) n.437C>G n.571C>G | |
| 14 | g.80203214G>T | CA487516680 | DIO2 | c.297C>A (p.Gly99=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.405C>A (p.Gly135=) c.381C>A c.273C>A c.49-128C>A (n.49-128C>A) n.437C>A n.571C>A | |
| 14 | g.80203215C>A | CA390765371 | DIO2 | c.296G>T (p.Gly99Val) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.404G>T (p.Gly135Val) c.380G>T c.272G>T c.49-129G>T (n.49-129G>T) n.436G>T n.570G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203215C= | CA2149670959 | DIO2 | c.296G= (p.Gly99=) c.*134G= (n.*134G=) c.*97G= (n.*97G=) c.404G= (p.Gly135=) c.380G= c.272G= c.49-129G= (n.49-129G=) n.436G= n.570G= | |
| 14 | g.80203215C>G | CA390765370 | DIO2 | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.380G>C c.272G>C c.49-129G>C (n.49-129G>C) n.436G>C n.570G>C | |
| 14 | g.80203215C>T | CA264291767 | DIO2 | c.296G>A (p.Gly99Asp) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.380G>A c.272G>A c.49-129G>A (n.49-129G>A) n.436G>A n.570G>A | dbSNP |
| 14 | g.80203216C>A | CA390765372 | DIO2 | c.295G>T (p.Gly99Cys) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.379G>T c.271G>T c.49-130G>T (n.49-130G>T) n.435G>T n.569G>T | |
| 14 | g.80203216C>G | CA390765373 | DIO2 | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.379G>C c.271G>C c.49-130G>C (n.49-130G>C) n.435G>C n.569G>C | |
| 14 | g.80203216C>T | CA390765374 | DIO2 | c.295G>A (p.Gly99Ser) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.379G>A c.271G>A c.49-130G>A (n.49-130G>A) n.435G>A n.569G>A | |
| 14 | g.80203217A>C | CA390765375 | DIO2 | c.294T>G (p.Ser98Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.402T>G (p.Ser134Arg) c.378T>G c.270T>G c.49-131T>G (n.49-131T>G) n.434T>G n.568T>G | |
| 14 | g.80203217A>G | CA487516682 | DIO2 | c.294T>C (p.Ser98=) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.402T>C (p.Ser134=) c.378T>C c.270T>C c.49-131T>C (n.49-131T>C) n.434T>C n.568T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203217A>T | CA390765376 | DIO2 | c.294T>A (p.Ser98Arg) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.402T>A (p.Ser134Arg) c.378T>A c.270T>A c.49-131T>A (n.49-131T>A) n.434T>A n.568T>A | |
| 14 | g.80203218C>A | CA390765377 | DIO2 | c.293G>T (p.Ser98Ile) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.377G>T c.269G>T c.49-132G>T (n.49-132G>T) n.433G>T n.567G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203218C= | CA2149670962 | DIO2 | c.293G= (p.Ser98=) c.*131G= (n.*131G=) c.*94G= (n.*94G=) c.401G= (p.Ser134=) c.377G= c.269G= c.49-132G= (n.49-132G=) n.433G= n.567G= | |
| 14 | g.80203218C>G | CA390765379 | DIO2 | c.293G>C (p.Ser98Thr) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.377G>C c.269G>C c.49-132G>C (n.49-132G>C) n.433G>C n.567G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203218C>T | CA390765378 | DIO2 | c.293G>A (p.Ser98Asn) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.377G>A c.269G>A c.49-132G>A (n.49-132G>A) n.433G>A n.567G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203219T>A | CA390765380 | DIO2 | c.292A>T (p.Ser98Cys) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.376A>T c.268A>T c.49-133A>T (n.49-133A>T) n.432A>T n.566A>T | |
| 14 | g.80203219T>C | CA7292657 | DIO2 | c.292A>G (p.Ser98Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.376A>G c.268A>G c.49-133A>G (n.49-133A>G) n.432A>G n.566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203219T>G | CA390765381 | DIO2 | c.292A>C (p.Ser98Arg) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.376A>C c.268A>C c.49-133A>C (n.49-133A>C) n.432A>C n.566A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203219T= | CA2149670966 | DIO2 | c.292A= (p.Ser98=) c.*130A= (n.*130A=) c.*93A= (n.*93A=) c.400A= (p.Ser134=) c.376A= c.268A= c.49-133A= (n.49-133A=) n.432A= n.566A= | |
| 14 | g.80203220G>A | CA487516687 | DIO2 | c.291C>T (p.Asn97=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.399C>T (p.Asn133=) c.375C>T c.267C>T c.49-134C>T (n.49-134C>T) n.431C>T n.565C>T | |
| 14 | g.80203220G>C | CA390765382 | DIO2 | c.291C>G (p.Asn97Lys) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.399C>G (p.Asn133Lys) c.375C>G c.267C>G c.49-134C>G (n.49-134C>G) n.431C>G n.565C>G | |
| 14 | g.80203220G>T | CA390765383 | DIO2 | c.291C>A (p.Asn97Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.399C>A (p.Asn133Lys) c.375C>A c.267C>A c.49-134C>A (n.49-134C>A) n.431C>A n.565C>A | |
| 14 | g.80203220_80203225dup | CA2625915513 | DIO2 | c.286_291dup (p.Asn97_Ser98insAspAsn) c.*124_*129dup (n.*124_*129dup) c.*87_*92dup (n.*87_*92dup) c.394_399dup (p.Asn133_Ser134insAspAsn) c.370_375dup c.262_267dup c.49-139_49-134dup (n.49-139_49-134dup) n.426_431dup n.560_565dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203221T>A | CA390765384 | DIO2 | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.374A>T c.266A>T c.49-135A>T (n.49-135A>T) n.430A>T n.564A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203221T>C | CA390765385 | DIO2 | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.374A>G c.266A>G c.49-135A>G (n.49-135A>G) n.430A>G n.564A>G | |
| 14 | g.80203221T>G | CA390765386 | DIO2 | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.374A>C c.266A>C c.49-135A>C (n.49-135A>C) n.430A>C n.564A>C | |
| 14 | g.80203222T>A | CA390765387 | DIO2 | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.373A>T c.265A>T c.49-136A>T (n.49-136A>T) n.429A>T n.563A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203222T>C | CA390765388 | DIO2 | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.373A>G c.265A>G c.49-136A>G (n.49-136A>G) n.429A>G n.563A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203222T>G | CA390765389 | DIO2 | c.289A>C (p.Asn97His) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.397A>C (p.Asn133His) c.373A>C c.265A>C c.49-136A>C (n.49-136A>C) n.429A>C n.563A>C | |
| 14 | g.80203223G>A | CA487516694 | DIO2 | c.288C>T (p.Asp96=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.396C>T (p.Asp132=) c.372C>T c.264C>T c.49-137C>T (n.49-137C>T) n.428C>T n.562C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203223G>C | CA390765391 | DIO2 | c.288C>G (p.Asp96Glu) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.372C>G c.264C>G c.49-137C>G (n.49-137C>G) n.428C>G n.562C>G | |
| 14 | g.80203223G= | CA2149670968 | DIO2 | c.288C= (p.Asp96=) c.*126C= (n.*126C=) c.*89C= (n.*89C=) c.396C= (p.Asp132=) c.372C= c.264C= c.49-137C= (n.49-137C=) n.428C= n.562C= | |
| 14 | g.80203223G>T | CA390765390 | DIO2 | c.288C>A (p.Asp96Glu) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.396C>A (p.Asp132Glu) c.372C>A c.264C>A c.49-137C>A (n.49-137C>A) n.428C>A n.562C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203224T>A | CA390765392 | DIO2 | c.287A>T (p.Asp96Val) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.395A>T (p.Asp132Val) c.371A>T c.263A>T c.49-138A>T (n.49-138A>T) n.427A>T n.561A>T | |
| 14 | g.80203224T>C | CA390765393 | DIO2 | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.371A>G c.263A>G c.49-138A>G (n.49-138A>G) n.427A>G n.561A>G | |
| 14 | g.80203224T>G | CA390765394 | DIO2 | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.371A>C c.263A>C c.49-138A>C (n.49-138A>C) n.427A>C n.561A>C | |
| 14 | g.80203225C>A | CA390765395 | DIO2 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.370G>T c.262G>T c.49-139G>T (n.49-139G>T) n.426G>T n.560G>T | |
| 14 | g.80203225C= | CA2149670971 | DIO2 | c.286G= (p.Asp96=) c.*124G= (n.*124G=) c.*87G= (n.*87G=) c.394G= (p.Asp132=) c.370G= c.262G= c.49-139G= (n.49-139G=) n.426G= n.560G= | |
| 14 | g.80203225C>G | CA390765396 | DIO2 | c.286G>C (p.Asp96His) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.394G>C (p.Asp132His) c.370G>C c.262G>C c.49-139G>C (n.49-139G>C) n.426G>C n.560G>C | |
| 14 | g.80203225C>T | CA390765397 | DIO2 | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.370G>A c.262G>A c.49-139G>A (n.49-139G>A) n.426G>A n.560G>A | dbSNP |
| 14 | g.80203226A>C | CA487516699 | DIO2 | c.285T>G (p.Gly95=) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.393T>G (p.Gly131=) c.369T>G c.261T>G c.49-140T>G (n.49-140T>G) n.425T>G n.559T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203226A>G | CA487516700 | DIO2 | c.285T>C (p.Gly95=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.393T>C (p.Gly131=) c.369T>C c.261T>C c.49-140T>C (n.49-140T>C) n.425T>C n.559T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203226A>T | CA487516702 | DIO2 | c.285T>A (p.Gly95=) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.393T>A (p.Gly131=) c.369T>A c.261T>A c.49-140T>A (n.49-140T>A) n.425T>A n.559T>A | |
| 14 | g.80203227C>A | CA390765400 | DIO2 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) c.368G>T c.260G>T c.49-141G>T (n.49-141G>T) n.424G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203227C>G | CA390765399 | DIO2 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.368G>C c.260G>C c.49-141G>C (n.49-141G>C) n.424G>C n.558G>C | |
| 14 | g.80203227C>T | CA390765398 | DIO2 | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.368G>A c.260G>A c.49-141G>A (n.49-141G>A) n.424G>A n.558G>A | |
| 14 | g.80203228C>A | CA390765401 | DIO2 | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.367G>T c.259G>T c.49-142G>T (n.49-142G>T) n.423G>T n.557G>T | |
| 14 | g.80203228C>G | CA390765402 | DIO2 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.367G>C c.259G>C c.49-142G>C (n.49-142G>C) n.423G>C n.557G>C | |
| 14 | g.80203228C>T | CA390765403 | DIO2 | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.367G>A c.259G>A c.49-142G>A (n.49-142G>A) n.423G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203229T>A | CA487516706 | DIO2 | c.282A>T (p.Gly94=) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.390A>T (p.Gly130=) c.366A>T c.258A>T c.49-143A>T (n.49-143A>T) n.422A>T n.556A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203229T>C | CA487516707 | DIO2 | c.282A>G (p.Gly94=) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.390A>G (p.Gly130=) c.366A>G c.258A>G c.49-143A>G (n.49-143A>G) n.422A>G n.556A>G | |
| 14 | g.80203229T>G | CA487516708 | DIO2 | c.282A>C (p.Gly94=) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.390A>C (p.Gly130=) c.366A>C c.258A>C c.49-143A>C (n.49-143A>C) n.422A>C n.556A>C | |
| 14 | g.80203229T= | CA2149670973 | DIO2 | c.282A= (p.Gly94=) c.*120A= (n.*120A=) c.*83A= (n.*83A=) c.390A= (p.Gly130=) c.366A= c.258A= c.49-143A= (n.49-143A=) n.422A= n.556A= | |
| 14 | g.80203230C>A | CA390765404 | DIO2 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.365G>T c.257G>T c.49-144G>T (n.49-144G>T) n.421G>T n.555G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203230C>G | CA390765405 | DIO2 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.365G>C c.257G>C c.49-144G>C (n.49-144G>C) n.421G>C n.555G>C | |
| 14 | g.80203230C>T | CA390765406 | DIO2 | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.365G>A c.257G>A c.49-144G>A (n.49-144G>A) n.421G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203230_80203233delinsCCTT | CA2149670976 | DIO2 | c.278_281delinsAAGG (p.Glu93=) c.*116_*119delinsAAGG (n.*116_*119delinsAAGG) c.*79_*82delinsAAGG (n.*79_*82delinsAAGG) c.386_389delinsAAGG (p.Glu129=) c.362_365delinsAAGG c.254_257delinsAAGG c.49-147_49-144delinsAAGG (n.49-147_49-144delinsAAGG) n.418_421delinsAAGG n.552_555delinsAAGG | |
| 14 | g.80203231C>A | CA390765407 | DIO2 | c.280G>T (p.Gly94Ter) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.364G>T c.256G>T c.49-145G>T (n.49-145G>T) n.420G>T n.554G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203231C>G | CA390765409 | DIO2 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.364G>C c.256G>C c.49-145G>C (n.49-145G>C) n.420G>C n.554G>C | |
| 14 | g.80203231C>T | CA390765408 | DIO2 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.364G>A c.256G>A c.49-145G>A (n.49-145G>A) n.420G>A n.554G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203233_80203235del | CA615670590 | DIO2 | c.278_280del (p.Glu93del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.*79_*81del (n.*79_*81del) c.386_388del (p.Glu129del) c.362_364del c.254_256del c.49-147_49-145del (n.49-147_49-145del) n.418_420del n.552_554del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.80203232T>A | CA390765410 | DIO2 | c.279A>T (p.Glu93Asp) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.387A>T (p.Glu129Asp) c.363A>T c.255A>T c.49-146A>T (n.49-146A>T) n.419A>T n.553A>T | |
| 14 | g.80203232T>C | CA487516714 | DIO2 | c.279A>G (p.Glu93=) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.387A>G (p.Glu129=) c.363A>G c.255A>G c.49-146A>G (n.49-146A>G) n.419A>G n.553A>G | |
| 14 | g.80203232T>G | CA390765411 | DIO2 | c.279A>C (p.Glu93Asp) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.387A>C (p.Glu129Asp) c.363A>C c.255A>C c.49-146A>C (n.49-146A>C) n.419A>C n.553A>C | |
| 14 | g.80203233T>A | CA390765412 | DIO2 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.362A>T c.254A>T c.49-147A>T (n.49-147A>T) n.418A>T n.552A>T | |
| 14 | g.80203233T>C | CA390765413 | DIO2 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.362A>G c.254A>G c.49-147A>G (n.49-147A>G) n.418A>G n.552A>G | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203233T>G | CA390765414 | DIO2 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.362A>C c.254A>C c.49-147A>C (n.49-147A>C) n.418A>C n.552A>C | |
| 14 | g.80203234C>A | CA390765415 | DIO2 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.361G>T c.253G>T c.49-148G>T (n.49-148G>T) n.417G>T n.551G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203234C>G | CA390765416 | DIO2 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.361G>C c.253G>C c.49-148G>C (n.49-148G>C) n.417G>C n.551G>C | |
| 14 | g.80203234C>T | CA390765417 | DIO2 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.361G>A c.253G>A c.49-148G>A (n.49-148G>A) n.417G>A n.551G>A | |
| 14 | g.80203235T>A | CA487516718 | DIO2 | c.276A>T (p.Thr92=) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.384A>T (p.Thr128=) c.360A>T c.252A>T c.49-149A>T (n.49-149A>T) n.416A>T n.550A>T | |
| 14 | g.80203235T>C | CA7292658 | DIO2 | c.276A>G (p.Thr92=) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.384A>G (p.Thr128=) c.360A>G c.252A>G c.49-149A>G (n.49-149A>G) n.416A>G n.550A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203235T>G | CA487516719 | DIO2 | c.276A>C (p.Thr92=) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.384A>C (p.Thr128=) c.360A>C c.252A>C c.49-149A>C (n.49-149A>C) n.416A>C n.550A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203235T= | CA2149670983 | DIO2 | c.276A= (p.Thr92=) c.*114A= (n.*114A=) c.*77A= (n.*77A=) c.384A= (p.Thr128=) c.360A= c.252A= c.49-149A= (n.49-149A=) n.416A= n.550A= | |
| 14 | g.80203236G>A | CA390765418 | DIO2 | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.359C>T c.251C>T c.49-150C>T (n.49-150C>T) n.415C>T n.549C>T | |
| 14 | g.80203236G>C | CA390765419 | DIO2 | c.275C>G (p.Thr92Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.383C>G (p.Thr128Arg) c.359C>G c.251C>G c.49-150C>G (n.49-150C>G) n.415C>G n.549C>G | |
| 14 | g.80203236G>T | CA390765420 | DIO2 | c.275C>A (p.Thr92Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.383C>A (p.Thr128Lys) c.359C>A c.251C>A c.49-150C>A (n.49-150C>A) n.415C>A n.549C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203237T>A | CA390765421 | DIO2 | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.358A>T c.250A>T c.49-151A>T (n.49-151A>T) n.414A>T n.548A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203237T>C | CA7292659 | DIO2 | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.358A>G c.250A>G c.49-151A>G (n.49-151A>G) n.414A>G n.548A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203237T>G | CA390765422 | DIO2 | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.358A>C c.250A>C c.49-151A>C (n.49-151A>C) n.414A>C n.548A>C | |
| 14 | g.80203237T= | CA1630856133 | DIO2 | c.274A= (p.Thr92=) c.*112A= (n.*112A=) c.*75A= (n.*75A=) c.382A= (p.Thr128=) c.358A= c.250A= c.49-151A= (n.49-151A=) n.414A= n.548A= | |
| 14 | g.80203238A>C | CA390765423 | DIO2 | c.273T>G (p.Ser91Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.381T>G (p.Ser127Arg) c.357T>G c.249T>G c.49-152T>G (n.49-152T>G) n.413T>G n.547T>G | |
| 14 | g.80203238A>G | CA487516725 | DIO2 | c.273T>C (p.Ser91=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.381T>C (p.Ser127=) c.357T>C c.249T>C c.49-152T>C (n.49-152T>C) n.413T>C n.547T>C | |
| 14 | g.80203238A>T | CA390765424 | DIO2 | c.273T>A (p.Ser91Arg) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.381T>A (p.Ser127Arg) c.357T>A c.249T>A c.49-152T>A (n.49-152T>A) n.413T>A n.547T>A | |
| 14 | g.80203239C>A | CA390765425 | DIO2 | c.272G>T (p.Ser91Ile) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.356G>T c.248G>T c.49-153G>T (n.49-153G>T) n.412G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203239C>G | CA390765426 | DIO2 | c.272G>C (p.Ser91Thr) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.356G>C c.248G>C c.49-153G>C (n.49-153G>C) n.412G>C n.546G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203239C>T | CA390765427 | DIO2 | c.272G>A (p.Ser91Asn) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.356G>A c.248G>A c.49-153G>A (n.49-153G>A) n.412G>A n.546G>A | |
| 14 | g.80203240T>A | CA390765428 | DIO2 | c.271A>T (p.Ser91Cys) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.355A>T c.247A>T c.49-154A>T (n.49-154A>T) n.411A>T n.545A>T | |
| 14 | g.80203240T>C | CA390765429 | DIO2 | c.271A>G (p.Ser91Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.355A>G c.247A>G c.49-154A>G (n.49-154A>G) n.411A>G n.545A>G | |
| 14 | g.80203240T>G | CA390765430 | DIO2 | c.271A>C (p.Ser91Arg) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.355A>C c.247A>C c.49-154A>C (n.49-154A>C) n.411A>C n.545A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203241G>A | CA487516734 | DIO2 | c.270C>T (p.Ser90=) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.378C>T (p.Ser126=) c.354C>T c.246C>T c.49-155C>T (n.49-155C>T) n.410C>T n.544C>T | |
| 14 | g.80203241G>C | CA487516736 | DIO2 | c.270C>G (p.Ser90=) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.378C>G (p.Ser126=) c.354C>G c.246C>G c.49-155C>G (n.49-155C>G) n.410C>G n.544C>G | |
| 14 | g.80203241G>T | CA487516737 | DIO2 | c.270C>A (p.Ser90=) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.378C>A (p.Ser126=) c.354C>A c.246C>A c.49-155C>A (n.49-155C>A) n.410C>A n.544C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203242G>A | CA7292660 | DIO2 | c.269C>T (p.Ser90Phe) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.353C>T c.245C>T c.49-156C>T (n.49-156C>T) n.409C>T n.543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203242G>C | CA7292661 | DIO2 | c.269C>G (p.Ser90Cys) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.353C>G c.245C>G c.49-156C>G (n.49-156C>G) n.409C>G n.543C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203242G= | CA2149670990 | DIO2 | c.269C= (p.Ser90=) c.*107C= (n.*107C=) c.*70C= (n.*70C=) c.377C= (p.Ser126=) c.353C= c.245C= c.49-156C= (n.49-156C=) n.409C= n.543C= | |
| 14 | g.80203242G>T | CA390765431 | DIO2 | c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.353C>A c.245C>A c.49-156C>A (n.49-156C>A) n.409C>A n.543C>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203243A= | CA2149670997 | DIO2 | c.268T= (p.Ser90=) c.*106T= (n.*106T=) c.*69T= (n.*69T=) c.376T= (p.Ser126=) c.352T= c.244T= c.49-157T= (n.49-157T=) n.408T= n.542T= | |
| 14 | g.80203243A>C | CA390765433 | DIO2 | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.352T>G c.244T>G c.49-157T>G (n.49-157T>G) n.408T>G n.542T>G | |
| 14 | g.80203243A>G | CA390765432 | DIO2 | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.352T>C c.244T>C c.49-157T>C (n.49-157T>C) n.408T>C n.542T>C | |
| 14 | g.80203243A>T | CA264291768 | DIO2 | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.352T>A c.244T>A c.49-157T>A (n.49-157T>A) n.408T>A n.542T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203244G>A | CA487516740 | DIO2 | c.267C>T (p.Val89=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.375C>T (p.Val125=) c.351C>T c.243C>T c.49-158C>T (n.49-158C>T) n.407C>T n.541C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.80203244G>C | CA7292662 | DIO2 | c.267C>G (p.Val89=) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.375C>G (p.Val125=) c.351C>G c.243C>G c.49-158C>G (n.49-158C>G) n.407C>G n.541C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203244G= | CA2149671004 | DIO2 | c.267C= (p.Val89=) c.*105C= (n.*105C=) c.*68C= (n.*68C=) c.375C= (p.Val125=) c.351C= c.243C= c.49-158C= (n.49-158C=) n.407C= n.541C= | |
| 14 | g.80203244G>T | CA487516744 | DIO2 | c.267C>A (p.Val89=) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.375C>A (p.Val125=) c.351C>A c.243C>A c.49-158C>A (n.49-158C>A) n.407C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203245A>C | CA390765434 | DIO2 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.350T>G c.242T>G c.49-159T>G (n.49-159T>G) n.406T>G n.540T>G | |
| 14 | g.80203245A>G | CA390765435 | DIO2 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.350T>C c.242T>C c.49-159T>C (n.49-159T>C) n.406T>C n.540T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203245A>T | CA390765436 | DIO2 | c.266T>A (p.Val89Asp) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.374T>A (p.Val125Asp) c.350T>A c.242T>A c.49-159T>A (n.49-159T>A) n.406T>A n.540T>A | |
| 14 | g.80203246C>A | CA390765437 | DIO2 | c.265G>T (p.Val89Phe) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.373G>T (p.Val125Phe) c.349G>T c.241G>T c.49-160G>T (n.49-160G>T) n.405G>T n.539G>T | |
| 14 | g.80203246C= | CA2149671009 | DIO2 | c.265G= (p.Val89=) c.*103G= (n.*103G=) c.*66G= (n.*66G=) c.373G= (p.Val125=) c.349G= c.241G= c.49-160G= (n.49-160G=) n.405G= n.539G= | |
| 14 | g.80203246C>G | CA390765438 | DIO2 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.349G>C c.241G>C c.49-160G>C (n.49-160G>C) n.405G>C n.539G>C | |
| 14 | g.80203246C>T | CA7292663 | DIO2 | c.265G>A (p.Val89Ile) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.373G>A (p.Val125Ile) c.349G>A c.241G>A c.49-160G>A (n.49-160G>A) n.405G>A n.539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203247A= | CA2149671015 | DIO2 | c.264T= (p.His88=) c.*102T= (n.*102T=) c.*65T= (n.*65T=) c.372T= (p.His124=) c.348T= c.240T= c.49-161T= (n.49-161T=) n.404T= n.538T= | |
| 14 | g.80203247A>C | CA390765439 | DIO2 | c.264T>G (p.His88Gln) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.372T>G (p.His124Gln) c.348T>G c.240T>G c.49-161T>G (n.49-161T>G) n.404T>G n.538T>G | |
| 14 | g.80203247A>G | CA7292664 | DIO2 | c.264T>C (p.His88=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.372T>C (p.His124=) c.348T>C c.240T>C c.49-161T>C (n.49-161T>C) n.404T>C n.538T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203247A>T | CA390765440 | DIO2 | c.264T>A (p.His88Gln) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.372T>A (p.His124Gln) c.348T>A c.240T>A c.49-161T>A (n.49-161T>A) n.404T>A n.538T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203248T>A | CA390765441 | DIO2 | c.263A>T (p.His88Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.371A>T (p.His124Leu) c.347A>T c.239A>T c.49-162A>T (n.49-162A>T) n.403A>T n.537A>T | |
| 14 | g.80203248T>C | CA390765442 | DIO2 | c.263A>G (p.His88Arg) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.371A>G (p.His124Arg) c.347A>G c.239A>G c.49-162A>G (n.49-162A>G) n.403A>G n.537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203248T>G | CA390765443 | DIO2 | c.263A>C (p.His88Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.371A>C (p.His124Pro) c.347A>C c.239A>C c.49-162A>C (n.49-162A>C) n.403A>C n.537A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203248T= | CA2149671018 | DIO2 | c.263A= (p.His88=) c.*101A= (n.*101A=) c.*64A= (n.*64A=) c.371A= (p.His124=) c.347A= c.239A= c.49-162A= (n.49-162A=) n.403A= n.537A= | |
| 14 | g.80203249G>A | CA390765445 | DIO2 | c.262C>T (p.His88Tyr) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) c.346C>T c.238C>T c.49-163C>T (n.49-163C>T) n.402C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203249G>C | CA390765446 | DIO2 | c.262C>G (p.His88Asp) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.370C>G (p.His124Asp) c.346C>G c.238C>G c.49-163C>G (n.49-163C>G) n.402C>G n.536C>G | |
| 14 | g.80203249G>T | CA390765444 | DIO2 | c.262C>A (p.His88Asn) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.370C>A (p.His124Asn) c.346C>A c.238C>A c.49-163C>A (n.49-163C>A) n.402C>A n.536C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203250del | CA2802311595 | DIO2 | c.261del (p.His88MetfsTer19) c.*99del (n.*99del) c.*62del (n.*62del) c.369del (p.His124MetfsTer19) c.345del c.237del c.49-164del (n.49-164del) n.401del n.535del | |
| 14 | g.80203250C>A | CA487516750 | DIO2 | c.261G>T (p.Val87=) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.369G>T (p.Val123=) c.345G>T c.237G>T c.49-164G>T (n.49-164G>T) n.401G>T n.535G>T | |
| 14 | g.80203250C>G | CA487516751 | DIO2 | c.261G>C (p.Val87=) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.369G>C (p.Val123=) c.345G>C c.237G>C c.49-164G>C (n.49-164G>C) n.401G>C n.535G>C | |
| 14 | g.80203250C>T | CA487516752 | DIO2 | c.261G>A (p.Val87=) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.369G>A (p.Val123=) c.345G>A c.237G>A c.49-164G>A (n.49-164G>A) n.401G>A n.535G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203251A>C | CA390765449 | DIO2 | c.260T>G (p.Val87Gly) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.344T>G c.236T>G c.49-165T>G (n.49-165T>G) n.400T>G n.534T>G | |
| 14 | g.80203251A>G | CA390765447 | DIO2 | c.260T>C (p.Val87Ala) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.344T>C c.236T>C c.49-165T>C (n.49-165T>C) n.400T>C n.534T>C | |
| 14 | g.80203251A>T | CA390765448 | DIO2 | c.260T>A (p.Val87Glu) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.368T>A (p.Val123Glu) c.344T>A c.236T>A c.49-165T>A (n.49-165T>A) n.400T>A n.534T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203252C>A | CA390765450 | DIO2 | c.259G>T (p.Val87Leu) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.367G>T (p.Val123Leu) c.343G>T c.235G>T c.49-166G>T (n.49-166G>T) n.399G>T n.533G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203252C= | CA2149671023 | DIO2 | c.259G= (p.Val87=) c.*97G= (n.*97G=) c.*60G= (n.*60G=) c.367G= (p.Val123=) c.343G= c.235G= c.49-166G= (n.49-166G=) n.399G= n.533G= | |
| 14 | g.80203252C>G | CA390765451 | DIO2 | c.259G>C (p.Val87Leu) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.343G>C c.235G>C c.49-166G>C (n.49-166G>C) n.399G>C n.533G>C | |
| 14 | g.80203252C>T | CA390765452 | DIO2 | c.259G>A (p.Val87Met) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.367G>A (p.Val123Met) c.343G>A c.235G>A c.49-166G>A (n.49-166G>A) n.399G>A n.533G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203253C>A | CA487516756 | DIO2 | c.258G>T (p.Val86=) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.366G>T (p.Val122=) c.342G>T c.234G>T c.49-167G>T (n.49-167G>T) n.398G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203253C= | CA2149671025 | DIO2 | c.258G= (p.Val86=) c.*96G= (n.*96G=) c.*59G= (n.*59G=) c.366G= (p.Val122=) c.342G= c.234G= c.49-167G= (n.49-167G=) n.398G= n.532G= | |
| 14 | g.80203253C>G | CA487516757 | DIO2 | c.258G>C (p.Val86=) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.366G>C (p.Val122=) c.342G>C c.234G>C c.49-167G>C (n.49-167G>C) n.398G>C n.532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203253C>T | CA487516755 | DIO2 | c.258G>A (p.Val86=) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.366G>A (p.Val122=) c.342G>A c.234G>A c.49-167G>A (n.49-167G>A) n.398G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203254A= | CA2149671028 | DIO2 | c.257T= (p.Val86=) c.*95T= (n.*95T=) c.*58T= (n.*58T=) c.365T= (p.Val122=) c.341T= c.233T= c.49-168T= (n.49-168T=) n.397T= n.531T= | |
| 14 | g.80203254A>C | CA390765453 | DIO2 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.341T>G c.233T>G c.49-168T>G (n.49-168T>G) n.397T>G n.531T>G | |
| 14 | g.80203254A>G | CA390765454 | DIO2 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.341T>C c.233T>C c.49-168T>C (n.49-168T>C) n.397T>C n.531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203254A>T | CA390765455 | DIO2 | c.257T>A (p.Val86Glu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) c.341T>A c.233T>A c.49-168T>A (n.49-168T>A) n.397T>A n.531T>A | |
| 14 | g.80203255C>A | CA390765456 | DIO2 | c.256G>T (p.Val86Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) c.340G>T c.232G>T c.49-169G>T (n.49-169G>T) n.396G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203255C>G | CA390765457 | DIO2 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.340G>C c.232G>C c.49-169G>C (n.49-169G>C) n.396G>C n.530G>C | |
| 14 | g.80203255C>T | CA390765458 | DIO2 | c.256G>A (p.Val86Met) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.364G>A (p.Val122Met) c.340G>A c.232G>A c.49-169G>A (n.49-169G>A) n.396G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203256A= | CA2149671030 | DIO2 | c.255T= (p.Ser85=) c.*93T= (n.*93T=) c.*56T= (n.*56T=) c.363T= (p.Ser121=) c.339T= c.231T= c.49-170T= (n.49-170T=) n.395T= n.529T= | |
| 14 | g.80203256A>C | CA390765459 | DIO2 | c.255T>G (p.Ser85Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.363T>G (p.Ser121Arg) c.339T>G c.231T>G c.49-170T>G (n.49-170T>G) n.395T>G n.529T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203256A>G | CA487516762 | DIO2 | c.255T>C (p.Ser85=) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.363T>C (p.Ser121=) c.339T>C c.231T>C c.49-170T>C (n.49-170T>C) n.395T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203256A>T | CA390765460 | DIO2 | c.255T>A (p.Ser85Arg) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.363T>A (p.Ser121Arg) c.339T>A c.231T>A c.49-170T>A (n.49-170T>A) n.395T>A n.529T>A | |
| 14 | g.80203257C>A | CA390765463 | DIO2 | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.338G>T c.230G>T c.49-171G>T (n.49-171G>T) n.394G>T n.528G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203257C= | CA2149671035 | DIO2 | c.254G= (p.Ser85=) c.*92G= (n.*92G=) c.*55G= (n.*55G=) c.362G= (p.Ser121=) c.338G= c.230G= c.49-171G= (n.49-171G=) n.394G= n.528G= | |
| 14 | g.80203257C>G | CA390765462 | DIO2 | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.338G>C c.230G>C c.49-171G>C (n.49-171G>C) n.394G>C n.528G>C | dbSNP |
| 14 | g.80203257C>T | CA390765461 | DIO2 | c.254G>A (p.Ser85Asn) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.338G>A c.230G>A c.49-171G>A (n.49-171G>A) n.394G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203258T>A | CA7292665 | DIO2 | c.253A>T (p.Ser85Cys) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.337A>T c.229A>T c.49-172A>T (n.49-172A>T) n.393A>T n.527A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203258T>C | CA390765464 | DIO2 | c.253A>G (p.Ser85Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.337A>G c.229A>G c.49-172A>G (n.49-172A>G) n.393A>G n.527A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203258T>G | CA390765465 | DIO2 | c.253A>C (p.Ser85Arg) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.337A>C c.229A>C c.49-172A>C (n.49-172A>C) n.393A>C n.527A>C | |
| 14 | g.80203258T= | CA2149671040 | DIO2 | c.253A= (p.Ser85=) c.*91A= (n.*91A=) c.*54A= (n.*54A=) c.361A= (p.Ser121=) c.337A= c.229A= c.49-172A= (n.49-172A=) n.393A= n.527A= | |
| 14 | g.80203259G>A | CA487516768 | DIO2 | c.252C>T (p.Ser84=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.360C>T (p.Ser120=) c.336C>T c.228C>T c.49-173C>T (n.49-173C>T) n.392C>T n.526C>T | |
| 14 | g.80203259G>C | CA487516767 | DIO2 | c.252C>G (p.Ser84=) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.360C>G (p.Ser120=) c.336C>G c.228C>G c.49-173C>G (n.49-173C>G) n.392C>G n.526C>G | |
| 14 | g.80203259G>T | CA487516766 | DIO2 | c.252C>A (p.Ser84=) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.360C>A (p.Ser120=) c.336C>A c.228C>A c.49-173C>A (n.49-173C>A) n.392C>A n.526C>A |