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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80203045A>C | CA390764981 | DIO2 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.550T>G c.442T>G c.90T>G (p.Thr30=) n.606T>G n.740T>G | |
| 14 | g.80203045A>G | CA390764982 | DIO2 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.550T>C c.442T>C c.90T>C (p.Thr30=) n.606T>C n.740T>C | |
| 14 | g.80203045A>T | CA390764983 | DIO2 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.550T>A c.442T>A c.90T>A (p.Thr30=) n.606T>A n.740T>A | |
| 14 | g.80203046G>A | CA390764984 | DIO2 | c.465C>T (p.Asp155=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.573C>T (p.Asp191=) c.549C>T c.441C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) n.605C>T n.739C>T | |
| 14 | g.80203046G>C | CA390764985 | DIO2 | c.465C>G (p.Asp155Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.573C>G (p.Asp191Glu) c.549C>G c.441C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) n.605C>G n.739C>G | |
| 14 | g.80203046G>T | CA390764986 | DIO2 | c.465C>A (p.Asp155Glu) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.573C>A (p.Asp191Glu) c.549C>A c.441C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) n.605C>A n.739C>A | |
| 14 | g.80203047T>A | CA390764989 | DIO2 | c.464A>T (p.Asp155Val) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.572A>T (p.Asp191Val) c.548A>T c.440A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) n.604A>T n.738A>T | |
| 14 | g.80203047T>C | CA390764988 | DIO2 | c.464A>G (p.Asp155Gly) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.548A>G c.440A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) n.604A>G n.738A>G | |
| 14 | g.80203047T>G | CA390764987 | DIO2 | c.464A>C (p.Asp155Ala) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.548A>C c.440A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) n.604A>C n.738A>C | |
| 14 | g.80203048C>A | CA390764990 | DIO2 | c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.547G>T c.439G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.603G>T n.737G>T | |
| 14 | g.80203048C= | CA2149670731 | DIO2 | c.463G= (p.Asp155=) c.*301G= (n.*301G=) c.*264G= (n.*264G=) c.571G= (p.Asp191=) c.547G= c.439G= c.87G= (p.Leu29=) n.603G= n.737G= | |
| 14 | g.80203048C>G | CA390764991 | DIO2 | c.463G>C (p.Asp155His) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.571G>C (p.Asp191His) c.547G>C c.439G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.603G>C n.737G>C | |
| 14 | g.80203048C>T | CA390764992 | DIO2 | c.463G>A (p.Asp155Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.547G>A c.439G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.603G>A n.737G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203049A>C | CA390764993 | DIO2 | c.462T>G (p.Ala154=) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.570T>G (p.Ala190=) c.546T>G c.438T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.602T>G n.736T>G | |
| 14 | g.80203049A>G | CA390764994 | DIO2 | c.462T>C (p.Ala154=) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.570T>C (p.Ala190=) c.546T>C c.438T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.602T>C n.736T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203049A>T | CA390764995 | DIO2 | c.462T>A (p.Ala154=) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.570T>A (p.Ala190=) c.546T>A c.438T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.602T>A n.736T>A | |
| 14 | g.80203050G>A | CA390764996 | DIO2 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.545C>T c.437C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.601C>T n.735C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203050G>C | CA390764998 | DIO2 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.545C>G c.437C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.601C>G n.735C>G | |
| 14 | g.80203050G>T | CA390764997 | DIO2 | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.545C>A c.437C>A c.85C>A (p.Leu29Met) n.601C>A n.735C>A | |
| 14 | g.80203051C>A | CA390764999 | DIO2 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.544G>T c.436G>T c.84G>T (p.Trp28Cys) n.600G>T n.734G>T | COSMIC |
| 14 | g.80203051C>G | CA390765000 | DIO2 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.544G>C c.436G>C c.84G>C (p.Trp28Cys) n.600G>C n.734G>C | |
| 14 | g.80203051C>T | CA390765001 | DIO2 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.544G>A c.436G>A c.84G>A (p.Trp28Ter) n.600G>A n.734G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203052C>A | CA390765002 | DIO2 | c.459G>T (p.Val153=) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.567G>T (p.Val189=) c.543G>T c.435G>T c.83G>T (p.Trp28Leu) n.599G>T n.733G>T | |
| 14 | g.80203052C>G | CA390765003 | DIO2 | c.459G>C (p.Val153=) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.567G>C (p.Val189=) c.543G>C c.435G>C c.83G>C (p.Trp28Ser) n.599G>C n.733G>C | |
| 14 | g.80203052C>T | CA390765004 | DIO2 | c.459G>A (p.Val153=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.567G>A (p.Val189=) c.543G>A c.435G>A c.83G>A (p.Trp28Ter) n.599G>A n.733G>A | |
| 14 | g.80203053A= | CA2149670733 | DIO2 | c.458T= (p.Val153=) c.*296T= (n.*296T=) c.*259T= (n.*259T=) c.566T= (p.Val189=) c.542T= c.434T= c.82T= (p.Trp28=) n.598T= n.732T= | |
| 14 | g.80203053A>C | CA390765005 | DIO2 | c.458T>G (p.Val153Gly) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.542T>G c.434T>G c.82T>G (p.Trp28Gly) n.598T>G n.732T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203053A>G | CA7292629 | DIO2 | c.458T>C (p.Val153Ala) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.542T>C c.434T>C c.82T>C (p.Trp28Arg) n.598T>C n.732T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203053A>T | CA390765006 | DIO2 | c.458T>A (p.Val153Glu) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) c.542T>A c.434T>A c.82T>A (p.Trp28Arg) n.598T>A n.732T>A | |
| 14 | g.80203054C>A | CA390765007 | DIO2 | c.457G>T (p.Val153Leu) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) c.541G>T c.433G>T c.81G>T (p.Gln27His) n.597G>T n.731G>T | |
| 14 | g.80203054C>G | CA390765008 | DIO2 | c.457G>C (p.Val153Leu) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.541G>C c.433G>C c.81G>C (p.Gln27His) n.597G>C n.731G>C | |
| 14 | g.80203054C>T | CA390765009 | DIO2 | c.457G>A (p.Val153Met) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.565G>A (p.Val189Met) c.541G>A c.433G>A c.81G>A (p.Gln27=) n.597G>A n.731G>A | |
| 14 | g.80203055T>A | CA390765012 | DIO2 | c.456A>T (p.Ser152=) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.564A>T (p.Ser188=) c.540A>T c.432A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) n.596A>T n.730A>T | |
| 14 | g.80203055T>C | CA390765010 | DIO2 | c.456A>G (p.Ser152=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.564A>G (p.Ser188=) c.540A>G c.432A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) n.596A>G n.730A>G | |
| 14 | g.80203055T>G | CA390765011 | DIO2 | c.456A>C (p.Ser152=) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.564A>C (p.Ser188=) c.540A>C c.432A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) n.596A>C n.730A>C | |
| 14 | g.80203055_80203058delinsTGAG | CA2149670738 | DIO2 | c.453_456delinsCTCA (p.Ser151=) c.*291_*294delinsCTCA (n.*291_*294delinsCTCA) c.*254_*257delinsCTCA (n.*254_*257delinsCTCA) c.561_564delinsCTCA (p.Ser187=) c.537_540delinsCTCA c.429_432delinsCTCA c.77_80delinsCTCA (p.Pro26=) n.593_596delinsCTCA n.727_730delinsCTCA | |
| 14 | g.80203056G>A | CA390765013 | DIO2 | c.455C>T (p.Ser152Leu) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.563C>T (p.Ser188Leu) c.539C>T c.431C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) n.595C>T n.729C>T | |
| 14 | g.80203056G>C | CA390765014 | DIO2 | c.455C>G (p.Ser152Ter) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.563C>G (p.Ser188Ter) c.539C>G c.431C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) n.595C>G n.729C>G | |
| 14 | g.80203056G>T | CA390765015 | DIO2 | c.455C>A (p.Ser152Ter) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.563C>A (p.Ser188Ter) c.539C>A c.431C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) n.595C>A n.729C>A | |
| 14 | g.80203059_80203061del | CA7292630 | DIO2 | c.453_455del (p.Ser152del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) c.*254_*256del (n.*254_*256del) c.561_563del (p.Ser188del) c.537_539del c.429_431del c.77_79del (p.Pro26del) n.593_595del n.727_729del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203057A>C | CA390765016 | DIO2 | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.538T>G c.430T>G c.78T>G (p.Pro26=) n.594T>G n.728T>G | |
| 14 | g.80203057A>G | CA390765017 | DIO2 | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.538T>C c.430T>C c.78T>C (p.Pro26=) n.594T>C n.728T>C | |
| 14 | g.80203057A>T | CA390765018 | DIO2 | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.538T>A c.430T>A c.78T>A (p.Pro26=) n.594T>A n.728T>A | |
| 14 | g.80203058G>A | CA7292631 | DIO2 | c.453C>T (p.Ser151=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.561C>T (p.Ser187=) c.537C>T c.429C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.593C>T n.727C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203058G>C | CA390765019 | DIO2 | c.453C>G (p.Ser151=) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.561C>G (p.Ser187=) c.537C>G c.429C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.593C>G n.727C>G | |
| 14 | g.80203058G= | CA2149670742 | DIO2 | c.453C= (p.Ser151=) c.*291C= (n.*291C=) c.*254C= (n.*254C=) c.561C= (p.Ser187=) c.537C= c.429C= c.77C= (p.Pro26=) n.593C= n.727C= | |
| 14 | g.80203058G>T | CA390765020 | DIO2 | c.453C>A (p.Ser151=) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.561C>A (p.Ser187=) c.537C>A c.429C>A c.77C>A (p.Pro26His) n.593C>A n.727C>A | |
| 14 | g.80203059G>A | CA390765021 | DIO2 | c.452C>T (p.Ser151Phe) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.560C>T (p.Ser187Phe) c.536C>T c.428C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.592C>T n.726C>T | |
| 14 | g.80203059G>C | CA7292632 | DIO2 | c.452C>G (p.Ser151Cys) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.536C>G c.428C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.592C>G n.726C>G | dbSNP ExAC |
| 14 | g.80203059G= | CA2149670746 | DIO2 | c.452C= (p.Ser151=) c.*290C= (n.*290C=) c.*253C= (n.*253C=) c.560C= (p.Ser187=) c.536C= c.428C= c.76C= (p.Pro26=) n.592C= n.726C= | |
| 14 | g.80203059G>T | CA390765022 | DIO2 | c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.536C>A c.428C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.592C>A n.726C>A | |
| 14 | g.80203060A>C | CA390765025 | DIO2 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.535T>G c.427T>G c.75T>G (p.Ser25=) n.591T>G n.725T>G | |
| 14 | g.80203060A>G | CA390765023 | DIO2 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.535T>C c.427T>C c.75T>C (p.Ser25=) n.591T>C n.725T>C | |
| 14 | g.80203060A>T | CA390765024 | DIO2 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.535T>A c.427T>A c.75T>A (p.Ser25=) n.591T>A n.725T>A | |
| 14 | g.80203061G>A | CA390765026 | DIO2 | c.450C>T (p.Phe150=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.558C>T (p.Phe186=) c.534C>T c.426C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) n.590C>T n.724C>T | |
| 14 | g.80203061G>C | CA7292633 | DIO2 | c.450C>G (p.Phe150Leu) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.558C>G (p.Phe186Leu) c.534C>G c.426C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) n.590C>G n.724C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203061G= | CA2149670748 | DIO2 | c.450C= (p.Phe150=) c.*288C= (n.*288C=) c.*251C= (n.*251C=) c.558C= (p.Phe186=) c.534C= c.426C= c.74C= (p.Ser25=) n.590C= n.724C= | |
| 14 | g.80203061G>T | CA390765027 | DIO2 | c.450C>A (p.Phe150Leu) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.558C>A (p.Phe186Leu) c.534C>A c.426C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.590C>A n.724C>A | |
| 14 | g.80203062A>C | CA390765028 | DIO2 | c.449T>G (p.Phe150Cys) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.533T>G c.425T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.589T>G n.723T>G | |
| 14 | g.80203062A>G | CA390765029 | DIO2 | c.449T>C (p.Phe150Ser) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.533T>C c.425T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.589T>C n.723T>C | |
| 14 | g.80203062A>T | CA390765030 | DIO2 | c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.533T>A c.425T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.589T>A n.723T>A | |
| 14 | g.80203063A>C | CA390765031 | DIO2 | c.448T>G (p.Phe150Val) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.556T>G (p.Phe186Val) c.532T>G c.424T>G c.72T>G (p.Ser24Arg) n.588T>G n.722T>G | |
| 14 | g.80203063A>G | CA390765032 | DIO2 | c.448T>C (p.Phe150Leu) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.532T>C c.424T>C c.72T>C (p.Ser24=) n.588T>C n.722T>C | |
| 14 | g.80203063A>T | CA390765033 | DIO2 | c.448T>A (p.Phe150Ile) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.532T>A c.424T>A c.72T>A (p.Ser24Arg) n.588T>A n.722T>A | |
| 14 | g.80203064C>A | CA390765034 | DIO2 | c.447G>T (p.Glu149Asp) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.531G>T c.423G>T c.71G>T (p.Ser24Ile) n.587G>T n.721G>T | |
| 14 | g.80203064C>G | CA390765035 | DIO2 | c.447G>C (p.Glu149Asp) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.531G>C c.423G>C c.71G>C (p.Ser24Thr) n.587G>C n.721G>C | |
| 14 | g.80203064C>T | CA390765036 | DIO2 | c.447G>A (p.Glu149=) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.555G>A (p.Glu185=) c.531G>A c.423G>A c.71G>A (p.Ser24Asn) n.587G>A n.721G>A | |
| 14 | g.80203065T>A | CA390765037 | DIO2 | c.446A>T (p.Glu149Val) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) c.530A>T c.422A>T c.70A>T (p.Ser24Cys) n.586A>T n.720A>T | |
| 14 | g.80203065T>C | CA390765038 | DIO2 | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.530A>G c.422A>G c.70A>G (p.Ser24Gly) n.586A>G n.720A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203065T>G | CA7292634 | DIO2 | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.530A>C c.422A>C c.70A>C (p.Ser24Arg) n.586A>C n.720A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203065T= | CA2149670753 | DIO2 | c.446A= (p.Glu149=) c.*284A= (n.*284A=) c.*247A= (n.*247A=) c.554A= (p.Glu185=) c.530A= c.422A= c.70A= (p.Ser24=) n.586A= n.720A= | |
| 14 | g.80203066C>A | CA390765039 | DIO2 | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.529G>T c.421G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) n.585G>T n.719G>T | |
| 14 | g.80203066C>G | CA390765040 | DIO2 | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.529G>C c.421G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) n.585G>C n.719G>C | |
| 14 | g.80203066C>T | CA390765041 | DIO2 | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.529G>A c.421G>A c.69G>A (p.Lys23=) n.585G>A n.719G>A | |
| 14 | g.80203067T>A | CA390765042 | DIO2 | c.444A>T (p.Glu148Asp) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.528A>T c.420A>T c.68A>T (p.Lys23Met) n.584A>T n.718A>T | |
| 14 | g.80203067T>C | CA390765043 | DIO2 | c.444A>G (p.Glu148=) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.552A>G (p.Glu184=) c.528A>G c.420A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.584A>G n.718A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203067T>G | CA390765044 | DIO2 | c.444A>C (p.Glu148Asp) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.528A>C c.420A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.584A>C n.718A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203067T= | CA2149670758 | DIO2 | c.444A= (p.Glu148=) c.*282A= (n.*282A=) c.*245A= (n.*245A=) c.552A= (p.Glu184=) c.528A= c.420A= c.68A= (p.Lys23=) n.584A= n.718A= | |
| 14 | g.80203068T>A | CA390765047 | DIO2 | c.443A>T (p.Glu148Val) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) c.527A>T c.419A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.583A>T n.717A>T | |
| 14 | g.80203068T>C | CA390765046 | DIO2 | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.527A>G c.419A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.583A>G n.717A>G | |
| 14 | g.80203068T>G | CA390765045 | DIO2 | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.527A>C c.419A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.583A>C n.717A>C | |
| 14 | g.80203069C>A | CA390765048 | DIO2 | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.526G>T c.418G>T c.66G>T (p.Trp22Cys) n.582G>T n.716G>T | |
| 14 | g.80203069C>G | CA390765049 | DIO2 | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.526G>C c.418G>C c.66G>C (p.Trp22Cys) n.582G>C n.716G>C | |
| 14 | g.80203069C>T | CA390765050 | DIO2 | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.526G>A c.418G>A c.66G>A (p.Trp22Ter) n.582G>A n.716G>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203070C>A | CA390765051 | DIO2 | c.441G>T (p.Val147=) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.549G>T (p.Val183=) c.525G>T c.417G>T c.65G>T (p.Trp22Leu) n.581G>T n.715G>T | |
| 14 | g.80203070C= | CA2149670763 | DIO2 | c.441G= (p.Val147=) c.*279G= (n.*279G=) c.*242G= (n.*242G=) c.549G= (p.Val183=) c.525G= c.417G= c.65G= (p.Trp22=) n.581G= n.715G= | |
| 14 | g.80203070C>G | CA390765052 | DIO2 | c.441G>C (p.Val147=) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.549G>C (p.Val183=) c.525G>C c.417G>C c.65G>C (p.Trp22Ser) n.581G>C n.715G>C | |
| 14 | g.80203070C>T | CA390765053 | DIO2 | c.441G>A (p.Val147=) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.549G>A (p.Val183=) c.525G>A c.417G>A c.65G>A (p.Trp22Ter) n.581G>A n.715G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203071A>C | CA390765054 | DIO2 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.548T>G (p.Val183Gly) c.524T>G c.416T>G c.64T>G (p.Trp22Gly) n.580T>G n.714T>G | |
| 14 | g.80203071A>G | CA390765056 | DIO2 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) c.524T>C c.416T>C c.64T>C (p.Trp22Arg) n.580T>C n.714T>C | |
| 14 | g.80203071A>T | CA390765055 | DIO2 | c.440T>A (p.Val147Glu) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.548T>A (p.Val183Glu) c.524T>A c.416T>A c.64T>A (p.Trp22Arg) n.580T>A n.714T>A | |
| 14 | g.80203072C>A | CA390765057 | DIO2 | c.439G>T (p.Val147Leu) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) c.523G>T c.415G>T c.63G>T (p.Trp21Cys) n.579G>T n.713G>T | |
| 14 | g.80203072C>G | CA390765058 | DIO2 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.547G>C (p.Val183Leu) c.523G>C c.415G>C c.63G>C (p.Trp21Cys) n.579G>C n.713G>C | |
| 14 | g.80203072C>T | CA390765059 | DIO2 | c.439G>A (p.Val147Met) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.547G>A (p.Val183Met) c.523G>A c.415G>A c.63G>A (p.Trp21Ter) n.579G>A n.713G>A | |
| 14 | g.80203073C>A | CA390765060 | DIO2 | c.438G>T (p.Leu146=) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.546G>T (p.Leu182=) c.522G>T c.414G>T c.62G>T (p.Trp21Leu) n.578G>T n.712G>T | |
| 14 | g.80203073C= | CA2149670767 | DIO2 | c.438G= (p.Leu146=) c.*276G= (n.*276G=) c.*239G= (n.*239G=) c.546G= (p.Leu182=) c.522G= c.414G= c.62G= (p.Trp21=) n.578G= n.712G= | |
| 14 | g.80203073C>G | CA390765061 | DIO2 | c.438G>C (p.Leu146=) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.546G>C (p.Leu182=) c.522G>C c.414G>C c.62G>C (p.Trp21Ser) n.578G>C n.712G>C | |
| 14 | g.80203073C>T | CA390765062 | DIO2 | c.438G>A (p.Leu146=) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.546G>A (p.Leu182=) c.522G>A c.414G>A c.62G>A (p.Trp21Ter) n.578G>A n.712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203074A>C | CA390765063 | DIO2 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.521T>G c.413T>G c.61T>G (p.Trp21Gly) n.577T>G n.711T>G | |
| 14 | g.80203074A>G | CA390765064 | DIO2 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.521T>C c.413T>C c.61T>C (p.Trp21Arg) n.577T>C n.711T>C | |
| 14 | g.80203074A>T | CA390765065 | DIO2 | c.437T>A (p.Leu146Gln) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.521T>A c.413T>A c.61T>A (p.Trp21Arg) n.577T>A n.711T>A | |
| 14 | g.80203075G>A | CA487516791 | DIO2 | c.436C>T (p.Leu146=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.544C>T (p.Leu182=) c.520C>T c.412C>T c.60C>T (p.Asn20=) n.576C>T n.710C>T | |
| 14 | g.80203075G>C | CA390765066 | DIO2 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) c.520C>G c.412C>G c.60C>G (p.Asn20Lys) n.576C>G n.710C>G | |
| 14 | g.80203075G>T | CA390765067 | DIO2 | c.436C>A (p.Leu146Met) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.544C>A (p.Leu182Met) c.520C>A c.412C>A c.60C>A (p.Asn20Lys) n.576C>A n.710C>A | |
| 14 | g.80203076T>A | CA390765068 | DIO2 | c.435A>T (p.Lys145Asn) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.519A>T c.411A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) n.575A>T n.709A>T | |
| 14 | g.80203076T>C | CA390765070 | DIO2 | c.435A>G (p.Lys145=) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.543A>G (p.Lys181=) c.519A>G c.411A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) n.575A>G n.709A>G | |
| 14 | g.80203076T>G | CA390765069 | DIO2 | c.435A>C (p.Lys145Asn) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.519A>C c.411A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) n.575A>C n.709A>C | |
| 14 | g.80203077T>A | CA390765071 | DIO2 | c.434A>T (p.Lys145Ile) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.518A>T c.410A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.574A>T n.708A>T | COSMIC |
| 14 | g.80203077T>C | CA390765072 | DIO2 | c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.518A>G c.410A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) n.574A>G n.708A>G | |
| 14 | g.80203077T>G | CA390765073 | DIO2 | c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.518A>C c.410A>C c.58A>C (p.Asn20His) n.574A>C n.708A>C | |
| 14 | g.80203078T>A | CA390765074 | DIO2 | c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.517A>T c.409A>T c.57A>T (p.Ala19=) n.573A>T n.707A>T | |
| 14 | g.80203078T>C | CA390765075 | DIO2 | c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.517A>G c.409A>G c.57A>G (p.Ala19=) n.573A>G n.707A>G | |
| 14 | g.80203078T>G | CA390765076 | DIO2 | c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.517A>C c.409A>C c.57A>C (p.Ala19=) n.573A>C n.707A>C | |
| 14 | g.80203079G>A | CA390765077 | DIO2 | c.432C>T (p.Arg144=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.540C>T (p.Arg180=) c.516C>T c.408C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.572C>T n.706C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203079G>C | CA390765078 | DIO2 | c.432C>G (p.Arg144=) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.540C>G (p.Arg180=) c.516C>G c.408C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.572C>G n.706C>G | |
| 14 | g.80203079G>T | CA390765079 | DIO2 | c.432C>A (p.Arg144=) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.540C>A (p.Arg180=) c.516C>A c.408C>A c.56C>A (p.Ala19Glu) n.572C>A n.706C>A | |
| 14 | g.80203080C>A | CA390765080 | DIO2 | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.515G>T c.407G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.571G>T n.705G>T | |
| 14 | g.80203080C= | CA2149670774 | DIO2 | c.431G= (p.Arg144=) c.*269G= (n.*269G=) c.*232G= (n.*232G=) c.539G= (p.Arg180=) c.515G= c.407G= c.55G= (p.Ala19=) n.571G= n.705G= | |
| 14 | g.80203080C>G | CA390765081 | DIO2 | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.515G>C c.407G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.571G>C n.705G>C | |
| 14 | g.80203080C>T | CA390765082 | DIO2 | c.431G>A (p.Arg144His) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.539G>A (p.Arg180His) c.515G>A c.407G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.571G>A n.705G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203081G>A | CA7292635 | DIO2 | c.430C>T (p.Arg144Cys) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.538C>T (p.Arg180Cys) c.514C>T c.406C>T c.54C>T (p.Ser18=) n.570C>T n.704C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.80203081G>C | CA7292636 | DIO2 | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.514C>G c.406C>G c.54C>G (p.Ser18=) n.570C>G n.704C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203081G= | CA2149670780 | DIO2 | c.430C= (p.Arg144=) c.*268C= (n.*268C=) c.*231C= (n.*231C=) c.538C= (p.Arg180=) c.514C= c.406C= c.54C= (p.Ser18=) n.570C= n.704C= | |
| 14 | g.80203081G>T | CA390765083 | DIO2 | c.430C>A (p.Arg144Ser) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.538C>A (p.Arg180Ser) c.514C>A c.406C>A c.54C>A (p.Ser18=) n.570C>A n.704C>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203082G>A | CA390765084 | DIO2 | c.429C>T (p.Phe143=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.537C>T (p.Phe179=) c.513C>T c.405C>T c.53C>T (p.Ser18Phe) n.569C>T n.703C>T | dbSNP |
| 14 | g.80203082G>C | CA390765085 | DIO2 | c.429C>G (p.Phe143Leu) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.537C>G (p.Phe179Leu) c.513C>G c.405C>G c.53C>G (p.Ser18Cys) n.569C>G n.703C>G | |
| 14 | g.80203082G= | CA2149670784 | DIO2 | c.429C= (p.Phe143=) c.*267C= (n.*267C=) c.*230C= (n.*230C=) c.537C= (p.Phe179=) c.513C= c.405C= c.53C= (p.Ser18=) n.569C= n.703C= | |
| 14 | g.80203082G>T | CA390765086 | DIO2 | c.429C>A (p.Phe143Leu) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.537C>A (p.Phe179Leu) c.513C>A c.405C>A c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.569C>A n.703C>A | |
| 14 | g.80203083A>C | CA390765087 | DIO2 | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.512T>G c.404T>G c.52T>G (p.Ser18Ala) n.568T>G n.702T>G | |
| 14 | g.80203083A>G | CA390765088 | DIO2 | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.512T>C c.404T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) n.568T>C n.702T>C | |
| 14 | g.80203083A>T | CA390765089 | DIO2 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.512T>A c.404T>A c.52T>A (p.Ser18Thr) n.568T>A n.702T>A | |
| 14 | g.80203084A>C | CA390765090 | DIO2 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.535T>G (p.Phe179Val) c.511T>G c.403T>G c.51T>G (p.Pro17=) n.567T>G n.701T>G | |
| 14 | g.80203084A>G | CA390765091 | DIO2 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.511T>C c.403T>C c.51T>C (p.Pro17=) n.567T>C n.701T>C | |
| 14 | g.80203084A>T | CA390765092 | DIO2 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.511T>A c.403T>A c.51T>A (p.Pro17=) n.567T>A n.701T>A | |
| 14 | g.80203085G>A | CA390765093 | DIO2 | c.426C>T (p.Ala142=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.534C>T (p.Ala178=) c.510C>T c.402C>T c.50C>T (p.Pro17Leu) n.566C>T n.700C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203085G>C | CA390765094 | DIO2 | c.426C>G (p.Ala142=) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.534C>G (p.Ala178=) c.510C>G c.402C>G c.50C>G (p.Pro17Arg) n.566C>G n.700C>G | |
| 14 | g.80203085G>T | CA390765095 | DIO2 | c.426C>A (p.Ala142=) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.534C>A (p.Ala178=) c.510C>A c.402C>A c.50C>A (p.Pro17His) n.566C>A n.700C>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203086G>A | CA7292638 | DIO2 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.509C>T c.401C>T c.49C>T (p.Pro17Ser) n.565C>T n.699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203086G>C | CA7292637 | DIO2 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.509C>G c.401C>G c.49C>G (p.Pro17Ala) n.565C>G n.699C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203086G= | CA2149670787 | DIO2 | c.425C= (p.Ala142=) c.*263C= (n.*263C=) c.*226C= (n.*226C=) c.533C= (p.Ala178=) c.509C= c.401C= c.49C= (p.Pro17=) n.565C= n.699C= | |
| 14 | g.80203086G>T | CA264291759 | DIO2 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.533C>A (p.Ala178Asp) c.509C>A c.401C>A c.49C>A (p.Pro17Thr) n.565C>A n.699C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203087C>A | CA390765098 | DIO2 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.508G>T c.400G>T c.49-1G>T (n.49-1G>T) n.564G>T n.698G>T | |
| 14 | g.80203087C>G | CA390765096 | DIO2 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.508G>C c.400G>C c.49-1G>C (n.49-1G>C) n.564G>C n.698G>C | |
| 14 | g.80203087C>T | CA390765097 | DIO2 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.508G>A c.400G>A c.49-1G>A (n.49-1G>A) n.564G>A n.698G>A | |
| 14 | g.80203088T>A | CA7292640 | DIO2 | c.423A>T (p.Pro141=) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.531A>T (p.Pro177=) c.507A>T c.399A>T c.49-2A>T (n.49-2A>T) n.563A>T n.697A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203088T>C | CA390765099 | DIO2 | c.423A>G (p.Pro141=) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.531A>G (p.Pro177=) c.507A>G c.399A>G c.49-2A>G (n.49-2A>G) n.563A>G n.697A>G | |
| 14 | g.80203088T>G | CA7292639 | DIO2 | c.423A>C (p.Pro141=) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.531A>C (p.Pro177=) c.507A>C c.399A>C c.49-2A>C (n.49-2A>C) n.563A>C n.697A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203088T= | CA2149670792 | DIO2 | c.423A= (p.Pro141=) c.*261A= (n.*261A=) c.*224A= (n.*224A=) c.531A= (p.Pro177=) c.507A= c.399A= c.49-2A= (n.49-2A=) n.563A= n.697A= | |
| 14 | g.80203089G>A | CA390765100 | DIO2 | c.422C>T (p.Pro141Leu) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.506C>T c.398C>T c.49-3C>T (n.49-3C>T) n.562C>T n.696C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203089G>C | CA390765101 | DIO2 | c.422C>G (p.Pro141Arg) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.506C>G c.398C>G c.49-3C>G (n.49-3C>G) n.562C>G n.696C>G | |
| 14 | g.80203089G= | CA2149670796 | DIO2 | c.422C= (p.Pro141=) c.*260C= (n.*260C=) c.*223C= (n.*223C=) c.530C= (p.Pro177=) c.506C= c.398C= c.49-3C= (n.49-3C=) n.562C= n.696C= | |
| 14 | g.80203089G>T | CA390765102 | DIO2 | c.422C>A (p.Pro141Gln) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.530C>A (p.Pro177Gln) c.506C>A c.398C>A c.49-3C>A (n.49-3C>A) n.562C>A n.696C>A | |
| 14 | g.80203090G>A | CA390765103 | DIO2 | c.421C>T (p.Pro141Ser) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.505C>T c.397C>T c.49-4C>T (n.49-4C>T) n.561C>T n.695C>T | |
| 14 | g.80203090G>C | CA390765104 | DIO2 | c.421C>G (p.Pro141Ala) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.505C>G c.397C>G c.49-4C>G (n.49-4C>G) n.561C>G n.695C>G | |
| 14 | g.80203090G>T | CA390765105 | DIO2 | c.421C>A (p.Pro141Thr) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.505C>A c.397C>A c.49-4C>A (n.49-4C>A) n.561C>A n.695C>A | |
| 14 | g.80203091C>A | CA487516833 | DIO2 | c.420G>T (p.Leu140=) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.528G>T (p.Leu176=) c.504G>T c.396G>T c.49-5G>T (n.49-5G>T) n.560G>T n.694G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203091C= | CA2149670799 | DIO2 | c.420G= (p.Leu140=) c.*258G= (n.*258G=) c.*221G= (n.*221G=) c.528G= (p.Leu176=) c.504G= c.396G= c.49-5G= (n.49-5G=) n.560G= n.694G= | |
| 14 | g.80203091C>G | CA487516836 | DIO2 | c.420G>C (p.Leu140=) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.528G>C (p.Leu176=) c.504G>C c.396G>C c.49-5G>C (n.49-5G>C) n.560G>C n.694G>C | |
| 14 | g.80203091C>T | CA487516835 | DIO2 | c.420G>A (p.Leu140=) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.528G>A (p.Leu176=) c.504G>A c.396G>A c.49-5G>A (n.49-5G>A) n.560G>A n.694G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 14 | g.80203092A>C | CA390765106 | DIO2 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.503T>G c.395T>G c.49-6T>G (n.49-6T>G) n.559T>G n.693T>G | |
| 14 | g.80203092A>G | CA390765107 | DIO2 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.503T>C c.395T>C c.49-6T>C (n.49-6T>C) n.559T>C n.693T>C | |
| 14 | g.80203092A>T | CA390765108 | DIO2 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.503T>A c.395T>A c.49-6T>A (n.49-6T>A) n.559T>A n.693T>A | |
| 14 | g.80203093G>A | CA487516838 | DIO2 | c.418C>T (p.Leu140=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.502C>T c.394C>T c.49-7C>T (n.49-7C>T) n.558C>T n.692C>T | |
| 14 | g.80203093G>C | CA390765110 | DIO2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.502C>G c.394C>G c.49-7C>G (n.49-7C>G) n.558C>G n.692C>G | |
| 14 | g.80203093G>T | CA390765109 | DIO2 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.526C>A (p.Leu176Met) c.502C>A c.394C>A c.49-7C>A (n.49-7C>A) n.558C>A n.692C>A | |
| 14 | g.80203094C>A | CA390765111 | DIO2 | c.417G>T (p.Gln139His) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.525G>T (p.Gln175His) c.501G>T c.393G>T c.49-8G>T (n.49-8G>T) n.557G>T n.691G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203094C>G | CA390765112 | DIO2 | c.417G>C (p.Gln139His) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.525G>C (p.Gln175His) c.501G>C c.393G>C c.49-8G>C (n.49-8G>C) n.557G>C n.691G>C | |
| 14 | g.80203094C>T | CA487516839 | DIO2 | c.417G>A (p.Gln139=) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.525G>A (p.Gln175=) c.501G>A c.393G>A c.49-8G>A (n.49-8G>A) n.557G>A n.691G>A | |
| 14 | g.80203095T>A | CA390765113 | DIO2 | c.416A>T (p.Gln139Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.500A>T c.392A>T c.49-9A>T (n.49-9A>T) n.556A>T n.690A>T | |
| 14 | g.80203095T>C | CA264291760 | DIO2 | c.416A>G (p.Gln139Arg) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.500A>G c.392A>G c.49-9A>G (n.49-9A>G) n.556A>G n.690A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203095T>G | CA390765114 | DIO2 | c.416A>C (p.Gln139Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.500A>C c.392A>C c.49-9A>C (n.49-9A>C) n.556A>C n.690A>C | |
| 14 | g.80203095T= | CA2149670803 | DIO2 | c.416A= (p.Gln139=) c.*254A= (n.*254A=) c.*217A= (n.*217A=) c.524A= (p.Gln175=) c.500A= c.392A= c.49-9A= (n.49-9A=) n.556A= n.690A= | |
| 14 | g.80203096G>A | CA390765115 | DIO2 | c.415C>T (p.Gln139Ter) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.499C>T c.391C>T c.49-10C>T (n.49-10C>T) n.555C>T n.689C>T | dbSNP |
| 14 | g.80203096G>C | CA390765116 | DIO2 | c.415C>G (p.Gln139Glu) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.499C>G c.391C>G c.49-10C>G (n.49-10C>G) n.555C>G n.689C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203096G= | CA2149670806 | DIO2 | c.415C= (p.Gln139=) c.*253C= (n.*253C=) c.*216C= (n.*216C=) c.523C= (p.Gln175=) c.499C= c.391C= c.49-10C= (n.49-10C=) n.555C= n.689C= | |
| 14 | g.80203096G>T | CA390765117 | DIO2 | c.415C>A (p.Gln139Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.499C>A c.391C>A c.49-10C>A (n.49-10C>A) n.555C>A n.689C>A | |
| 14 | g.80203097G>A | CA487516845 | DIO2 | c.414C>T (p.Ser138=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.522C>T (p.Ser174=) c.498C>T c.390C>T c.49-11C>T (n.49-11C>T) n.554C>T n.688C>T | |
| 14 | g.80203097G>C | CA390765118 | DIO2 | c.414C>G (p.Ser138Arg) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.522C>G (p.Ser174Arg) c.498C>G c.390C>G c.49-11C>G (n.49-11C>G) n.554C>G n.688C>G | |
| 14 | g.80203097G>T | CA390765119 | DIO2 | c.414C>A (p.Ser138Arg) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.522C>A (p.Ser174Arg) c.498C>A c.390C>A c.49-11C>A (n.49-11C>A) n.554C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203098C>A | CA390765120 | DIO2 | c.413G>T (p.Ser138Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.521G>T (p.Ser174Ile) c.497G>T c.389G>T c.49-12G>T (n.49-12G>T) n.553G>T n.687G>T | |
| 14 | g.80203098C>G | CA390765121 | DIO2 | c.413G>C (p.Ser138Thr) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.521G>C (p.Ser174Thr) c.497G>C c.389G>C c.49-12G>C (n.49-12G>C) n.553G>C n.687G>C | |
| 14 | g.80203098C>T | CA390765122 | DIO2 | c.413G>A (p.Ser138Asn) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.521G>A (p.Ser174Asn) c.497G>A c.389G>A c.49-12G>A (n.49-12G>A) n.553G>A n.687G>A | |
| 14 | g.80203099T>A | CA390765123 | DIO2 | c.412A>T (p.Ser138Cys) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.520A>T (p.Ser174Cys) c.496A>T c.388A>T c.49-13A>T (n.49-13A>T) n.552A>T n.686A>T | |
| 14 | g.80203099T>C | CA390765125 | DIO2 | c.412A>G (p.Ser138Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.520A>G (p.Ser174Gly) c.496A>G c.388A>G c.49-13A>G (n.49-13A>G) n.552A>G n.686A>G | |
| 14 | g.80203099T>G | CA390765124 | DIO2 | c.412A>C (p.Ser138Arg) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.520A>C (p.Ser174Arg) c.496A>C c.388A>C c.49-13A>C (n.49-13A>C) n.552A>C n.686A>C | |
| 14 | g.80203100C>A | CA487516851 | DIO2 | c.411G>T (p.Thr137=) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.519G>T (p.Thr173=) c.495G>T c.387G>T c.49-14G>T (n.49-14G>T) n.551G>T n.685G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203100C= | CA2149670810 | DIO2 | c.411G= (p.Thr137=) c.*249G= (n.*249G=) c.*212G= (n.*212G=) c.519G= (p.Thr173=) c.495G= c.387G= c.49-14G= (n.49-14G=) n.551G= n.685G= | |
| 14 | g.80203100C>G | CA487516849 | DIO2 | c.411G>C (p.Thr137=) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.519G>C (p.Thr173=) c.495G>C c.387G>C c.49-14G>C (n.49-14G>C) n.551G>C n.685G>C | |
| 14 | g.80203100C>T | CA487516850 | DIO2 | c.411G>A (p.Thr137=) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.519G>A (p.Thr173=) c.495G>A c.387G>A c.49-14G>A (n.49-14G>A) n.551G>A n.685G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203101G>A | CA390765126 | DIO2 | c.410C>T (p.Thr137Met) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.518C>T (p.Thr173Met) c.494C>T c.386C>T c.49-15C>T (n.49-15C>T) n.550C>T n.684C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203101G>C | CA7292641 | DIO2 | c.410C>G (p.Thr137Arg) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.494C>G c.386C>G c.49-15C>G (n.49-15C>G) n.550C>G n.684C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203101G= | CA2149670816 | DIO2 | c.410C= (p.Thr137=) c.*248C= (n.*248C=) c.*211C= (n.*211C=) c.518C= (p.Thr173=) c.494C= c.386C= c.49-15C= (n.49-15C=) n.550C= n.684C= | |
| 14 | g.80203101G>T | CA390765127 | DIO2 | c.410C>A (p.Thr137Lys) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.494C>A c.386C>A c.49-15C>A (n.49-15C>A) n.550C>A n.684C>A | |
| 14 | g.80203102T>A | CA390765128 | DIO2 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.493A>T c.385A>T c.49-16A>T (n.49-16A>T) n.549A>T n.683A>T | |
| 14 | g.80203102T>C | CA390765129 | DIO2 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.493A>G c.385A>G c.49-16A>G (n.49-16A>G) n.549A>G n.683A>G | |
| 14 | g.80203102T>G | CA390765130 | DIO2 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.493A>C c.385A>C c.49-16A>C (n.49-16A>C) n.549A>C n.683A>C | |
| 14 | g.80203102dup | CA2625915507 | DIO2 | c.409dup (p.Thr137AsnfsTer19) c.*247dup (n.*247dup) c.*210dup (n.*210dup) c.517dup (p.Thr173AsnfsTer19) c.493dup c.385dup c.49-16dup (n.49-16dup) n.549dup n.683dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203103G>A | CA487516859 | DIO2 | c.408C>T (p.Phe136=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.516C>T (p.Phe172=) c.492C>T c.384C>T c.49-17C>T (n.49-17C>T) n.548C>T n.682C>T | |
| 14 | g.80203103G>C | CA264291761 | DIO2 | c.408C>G (p.Phe136Leu) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.516C>G (p.Phe172Leu) c.492C>G c.384C>G c.49-17C>G (n.49-17C>G) n.548C>G n.682C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203103G= | CA2149670821 | DIO2 | c.408C= (p.Phe136=) c.*246C= (n.*246C=) c.*209C= (n.*209C=) c.516C= (p.Phe172=) c.492C= c.384C= c.49-17C= (n.49-17C=) n.548C= n.682C= | |
| 14 | g.80203103G>T | CA390765131 | DIO2 | c.408C>A (p.Phe136Leu) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.516C>A (p.Phe172Leu) c.492C>A c.384C>A c.49-17C>A (n.49-17C>A) n.548C>A n.682C>A | dbSNP |
| 14 | g.80203104A>C | CA390765132 | DIO2 | c.407T>G (p.Phe136Cys) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.491T>G c.383T>G c.49-18T>G (n.49-18T>G) n.547T>G n.681T>G | |
| 14 | g.80203104A>G | CA390765133 | DIO2 | c.407T>C (p.Phe136Ser) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.491T>C c.383T>C c.49-18T>C (n.49-18T>C) n.547T>C n.681T>C | |
| 14 | g.80203104A>T | CA390765134 | DIO2 | c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.491T>A c.383T>A c.49-18T>A (n.49-18T>A) n.547T>A n.681T>A | |
| 14 | g.80203105A>C | CA390765137 | DIO2 | c.406T>G (p.Phe136Val) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.514T>G (p.Phe172Val) c.490T>G c.382T>G c.49-19T>G (n.49-19T>G) n.546T>G n.680T>G | |
| 14 | g.80203105A>G | CA390765136 | DIO2 | c.406T>C (p.Phe136Leu) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.490T>C c.382T>C c.49-19T>C (n.49-19T>C) n.546T>C n.680T>C | |
| 14 | g.80203105A>T | CA390765135 | DIO2 | c.406T>A (p.Phe136Ile) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.490T>A c.382T>A c.49-19T>A (n.49-19T>A) n.546T>A n.680T>A | |
| 14 | g.80203106A>C | CA487516866 | DIO2 | c.405T>G (p.Pro135=) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.513T>G (p.Pro171=) c.489T>G c.381T>G c.49-20T>G (n.49-20T>G) n.545T>G n.679T>G | |
| 14 | g.80203106A>G | CA487516868 | DIO2 | c.405T>C (p.Pro135=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.513T>C (p.Pro171=) c.489T>C c.381T>C c.49-20T>C (n.49-20T>C) n.545T>C n.679T>C | |
| 14 | g.80203106A>T | CA487516870 | DIO2 | c.405T>A (p.Pro135=) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.513T>A (p.Pro171=) c.489T>A c.381T>A c.49-20T>A (n.49-20T>A) n.545T>A n.679T>A | |
| 14 | g.80203107G>A | CA390765138 | DIO2 | c.404C>T (p.Pro135Leu) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.488C>T c.380C>T c.49-21C>T (n.49-21C>T) n.544C>T n.678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203107G>C | CA390765139 | DIO2 | c.404C>G (p.Pro135Arg) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.488C>G c.380C>G c.49-21C>G (n.49-21C>G) n.544C>G n.678C>G | |
| 14 | g.80203107G= | CA2149670826 | DIO2 | c.404C= (p.Pro135=) c.*242C= (n.*242C=) c.*205C= (n.*205C=) c.512C= (p.Pro171=) c.488C= c.380C= c.49-21C= (n.49-21C=) n.544C= n.678C= | |
| 14 | g.80203107G>T | CA390765140 | DIO2 | c.404C>A (p.Pro135His) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.488C>A c.380C>A c.49-21C>A (n.49-21C>A) n.544C>A n.678C>A | |
| 14 | g.80203108G>A | CA390765141 | DIO2 | c.403C>T (p.Pro135Ser) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.487C>T c.379C>T c.49-22C>T (n.49-22C>T) n.543C>T n.677C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203108G>C | CA390765142 | DIO2 | c.403C>G (p.Pro135Ala) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.487C>G c.379C>G c.49-22C>G (n.49-22C>G) n.543C>G n.677C>G | |
| 14 | g.80203108G>T | CA390765143 | DIO2 | c.403C>A (p.Pro135Thr) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.487C>A c.379C>A c.49-22C>A (n.49-22C>A) n.543C>A n.677C>A | |
| 14 | g.80203109A= | CA2149670830 | DIO2 | c.402T= (p.Pro134=) c.*240T= (n.*240T=) c.*203T= (n.*203T=) c.510T= (p.Pro170=) c.486T= c.378T= c.49-23T= (n.49-23T=) n.542T= n.676T= | |
| 14 | g.80203109A>C | CA487516877 | DIO2 | c.402T>G (p.Pro134=) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.510T>G (p.Pro170=) c.486T>G c.378T>G c.49-23T>G (n.49-23T>G) n.542T>G n.676T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203109A>G | CA487516878 | DIO2 | c.402T>C (p.Pro134=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.510T>C (p.Pro170=) c.486T>C c.378T>C c.49-23T>C (n.49-23T>C) n.542T>C n.676T>C | |
| 14 | g.80203109A>T | CA487516879 | DIO2 | c.402T>A (p.Pro134=) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.510T>A (p.Pro170=) c.486T>A c.378T>A c.49-23T>A (n.49-23T>A) n.542T>A n.676T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203110G>A | CA390765144 | DIO2 | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.485C>T c.377C>T c.49-24C>T (n.49-24C>T) n.541C>T n.675C>T | |
| 14 | g.80203110G>C | CA390765145 | DIO2 | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.485C>G c.377C>G c.49-24C>G (n.49-24C>G) n.541C>G n.675C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203110G>T | CA390765146 | DIO2 | c.401C>A (p.Pro134His) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.509C>A (p.Pro170His) c.485C>A c.377C>A c.49-24C>A (n.49-24C>A) n.541C>A n.675C>A | |
| 14 | g.80203111G>A | CA390765147 | DIO2 | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.484C>T c.376C>T c.49-25C>T (n.49-25C>T) n.540C>T n.674C>T | |
| 14 | g.80203111G>C | CA390765148 | DIO2 | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.484C>G c.376C>G c.49-25C>G (n.49-25C>G) n.540C>G n.674C>G | |
| 14 | g.80203111G>T | CA390765149 | DIO2 | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.484C>A c.376C>A c.49-25C>A (n.49-25C>A) n.540C>A n.674C>A | |
| 14 | g.80203112T>A | CA390765152 | DIO2 | c.399A>T (p.Ter133Cys) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.507A>T (p.Ter169Cys) c.483A>T c.375A>T c.49-26A>T (n.49-26A>T) n.539A>T n.673A>T | |
| 14 | g.80203112T>C | CA390765153 | DIO2 | c.399A>G (p.Ter133Trp) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.507A>G (p.Ter169Trp) c.483A>G c.375A>G c.49-26A>G (n.49-26A>G) n.539A>G n.673A>G | |
| 14 | g.80203112T>G | CA390765151 | DIO2 | c.399A>C (p.Ter133Cys) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.507A>C (p.Ter169Cys) c.483A>C c.375A>C c.49-26A>C (n.49-26A>C) n.539A>C n.673A>C | dbSNP |
| 14 | g.80203112T= | CA390765150 | DIO2 | c.399A= (p.Ter133=) c.*237A= (n.*237A=) c.*200A= (n.*200A=) c.507A= (p.Ter169=) c.483A= c.375A= c.49-26A= (n.49-26A=) n.539A= n.673A= | |
| 14 | g.80203113C>A | CA390765154 | DIO2 | c.398G>T (p.Ter133Leu) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.506G>T (p.Ter169Leu) c.482G>T c.374G>T c.49-27G>T (n.49-27G>T) n.538G>T n.672G>T | |
| 14 | g.80203113C= | CA390765155 | DIO2 | c.398G= (p.Ter133=) c.*236G= (n.*236G=) c.*199G= (n.*199G=) c.506G= (p.Ter169=) c.482G= c.374G= c.49-27G= (n.49-27G=) n.538G= n.672G= | |
| 14 | g.80203113C>G | CA390765156 | DIO2 | c.398G>C (p.Ter133Ser) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.506G>C (p.Ter169Ser) c.482G>C c.374G>C c.49-27G>C (n.49-27G>C) n.538G>C n.672G>C | |
| 14 | g.80203113C>T | CA390765157 | DIO2 | c.398G>A (p.Ter133=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.506G>A (p.Ter169=) c.482G>A c.374G>A c.49-27G>A (n.49-27G>A) n.538G>A n.672G>A | |
| 14 | g.80203114A= | CA390765161 | DIO2 | c.397T= (p.Ter133=) c.*235T= (n.*235T=) c.*198T= (n.*198T=) c.505T= (p.Ter169=) c.481T= c.373T= c.49-28T= (n.49-28T=) n.537T= n.671T= | |
| 14 | g.80203114A>C | CA390765160 | DIO2 | c.397T>G (p.Ter133Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.505T>G (p.Ter169Gly) c.481T>G c.373T>G c.49-28T>G (n.49-28T>G) n.537T>G n.671T>G | |
| 14 | g.80203114A>G | CA390765159 | DIO2 | c.397T>C (p.Ter133Arg) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.505T>C (p.Ter169Arg) c.481T>C c.373T>C c.49-28T>C (n.49-28T>C) n.537T>C n.671T>C | |
| 14 | g.80203114A>T | CA390765158 | DIO2 | c.397T>A (p.Ter133Arg) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.505T>A (p.Ter169Arg) c.481T>A c.373T>A c.49-28T>A (n.49-28T>A) n.537T>A n.671T>A | |
| 14 | g.80203115A>C | CA487516888 | DIO2 | c.396T>G (p.Thr132=) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.504T>G (p.Thr168=) c.480T>G c.372T>G c.49-29T>G (n.49-29T>G) n.536T>G n.670T>G | |
| 14 | g.80203115A>G | CA487516890 | DIO2 | c.396T>C (p.Thr132=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.504T>C (p.Thr168=) c.480T>C c.372T>C c.49-29T>C (n.49-29T>C) n.536T>C n.670T>C | |
| 14 | g.80203115A>T | CA487516889 | DIO2 | c.396T>A (p.Thr132=) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.504T>A (p.Thr168=) c.480T>A c.372T>A c.49-29T>A (n.49-29T>A) n.536T>A n.670T>A | |
| 14 | g.80203116G>A | CA390765162 | DIO2 | c.395C>T (p.Thr132Ile) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.479C>T c.371C>T c.49-30C>T (n.49-30C>T) n.535C>T n.669C>T | |
| 14 | g.80203116G>C | CA390765163 | DIO2 | c.395C>G (p.Thr132Ser) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.479C>G c.371C>G c.49-30C>G (n.49-30C>G) n.535C>G n.669C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203116G>T | CA390765164 | DIO2 | c.395C>A (p.Thr132Asn) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.479C>A c.371C>A c.49-30C>A (n.49-30C>A) n.535C>A n.669C>A | |
| 14 | g.80203117T>A | CA390765165 | DIO2 | c.394A>T (p.Thr132Ser) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.478A>T c.370A>T c.49-31A>T (n.49-31A>T) n.534A>T n.668A>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203117T>C | CA390765166 | DIO2 | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.478A>G c.370A>G c.49-31A>G (n.49-31A>G) n.534A>G n.668A>G | |
| 14 | g.80203117T>G | CA390765167 | DIO2 | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.478A>C c.370A>C c.49-31A>C (n.49-31A>C) n.534A>C n.668A>C | |
| 14 | g.80203118G>A | CA487516894 | DIO2 | c.393C>T (p.Ala131=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.501C>T (p.Ala167=) c.477C>T c.369C>T c.49-32C>T (n.49-32C>T) n.533C>T n.667C>T | |
| 14 | g.80203118G>C | CA487516896 | DIO2 | c.393C>G (p.Ala131=) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.501C>G (p.Ala167=) c.477C>G c.369C>G c.49-32C>G (n.49-32C>G) n.533C>G n.667C>G | |
| 14 | g.80203118G>T | CA487516897 | DIO2 | c.393C>A (p.Ala131=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.501C>A (p.Ala167=) c.477C>A c.369C>A c.49-32C>A (n.49-32C>A) n.533C>A n.667C>A | |
| 14 | g.80203119G>A | CA390765170 | DIO2 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.476C>T c.368C>T c.49-33C>T (n.49-33C>T) n.532C>T n.666C>T | |
| 14 | g.80203119G>C | CA390765168 | DIO2 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.476C>G c.368C>G c.49-33C>G (n.49-33C>G) n.532C>G n.666C>G | |
| 14 | g.80203119G>T | CA390765169 | DIO2 | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.476C>A c.368C>A c.49-33C>A (n.49-33C>A) n.532C>A n.666C>A | |
| 14 | g.80203120C>A | CA390765171 | DIO2 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.475G>T c.367G>T c.49-34G>T (n.49-34G>T) n.531G>T n.665G>T | |
| 14 | g.80203120C>G | CA390765172 | DIO2 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.475G>C c.367G>C c.49-34G>C (n.49-34G>C) n.531G>C n.665G>C | |
| 14 | g.80203120C>T | CA390765173 | DIO2 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.475G>A c.367G>A c.49-34G>A (n.49-34G>A) n.531G>A n.665G>A | |
| 14 | g.80203121T>A | CA487516902 | DIO2 | c.390A>T (p.Ser130=) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.498A>T (p.Ser166=) c.474A>T c.366A>T c.49-35A>T (n.49-35A>T) n.530A>T n.664A>T | |
| 14 | g.80203121T>C | CA7292642 | DIO2 | c.390A>G (p.Ser130=) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.498A>G (p.Ser166=) c.474A>G c.366A>G c.49-35A>G (n.49-35A>G) n.530A>G n.664A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.80203121T>G | CA487516903 | DIO2 | c.390A>C (p.Ser130=) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.498A>C (p.Ser166=) c.474A>C c.366A>C c.49-35A>C (n.49-35A>C) n.530A>C n.664A>C | |
| 14 | g.80203121T= | CA2149670835 | DIO2 | c.390A= (p.Ser130=) c.*228A= (n.*228A=) c.*191A= (n.*191A=) c.498A= (p.Ser166=) c.474A= c.366A= c.49-35A= (n.49-35A=) n.530A= n.664A= | |
| 14 | g.80203122G>A | CA390765174 | DIO2 | c.389C>T (p.Ser130Leu) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.497C>T (p.Ser166Leu) c.473C>T c.365C>T c.49-36C>T (n.49-36C>T) n.529C>T n.663C>T | |
| 14 | g.80203122G>C | CA390765175 | DIO2 | c.389C>G (p.Ser130Ter) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.497C>G (p.Ser166Ter) c.473C>G c.365C>G c.49-36C>G (n.49-36C>G) n.529C>G n.663C>G | |
| 14 | g.80203122G>T | CA390765176 | DIO2 | c.389C>A (p.Ser130Ter) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.473C>A c.365C>A c.49-36C>A (n.49-36C>A) n.529C>A n.663C>A | |
| 14 | g.80203123A>C | CA390765177 | DIO2 | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.472T>G c.364T>G c.49-37T>G (n.49-37T>G) n.528T>G n.662T>G | |
| 14 | g.80203123A>G | CA390765178 | DIO2 | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.472T>C c.364T>C c.49-37T>C (n.49-37T>C) n.528T>C n.662T>C | |
| 14 | g.80203123A>T | CA390765179 | DIO2 | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.472T>A c.364T>A c.49-37T>A (n.49-37T>A) n.528T>A n.662T>A | |
| 14 | g.80203124G>A | CA487516905 | DIO2 | c.387C>T (p.Gly129=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.471C>T c.363C>T c.49-38C>T (n.49-38C>T) n.527C>T n.661C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203124G>C | CA487516906 | DIO2 | c.387C>G (p.Gly129=) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.471C>G c.363C>G c.49-38C>G (n.49-38C>G) n.527C>G n.661C>G | |
| 14 | g.80203124G>T | CA487516907 | DIO2 | c.387C>A (p.Gly129=) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.471C>A c.363C>A c.49-38C>A (n.49-38C>A) n.527C>A n.661C>A | |
| 14 | g.80203125C>A | CA390765180 | DIO2 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.470G>T c.362G>T c.49-39G>T (n.49-39G>T) n.526G>T n.660G>T | |
| 14 | g.80203125C>G | CA390765181 | DIO2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.470G>C c.362G>C c.49-39G>C (n.49-39G>C) n.526G>C n.660G>C | |
| 14 | g.80203125C>T | CA390765182 | DIO2 | c.386G>A (p.Gly129Asp) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.470G>A c.362G>A c.49-39G>A (n.49-39G>A) n.526G>A n.660G>A | |
| 14 | g.80203126C>A | CA390765183 | DIO2 | c.385G>T (p.Gly129Cys) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.469G>T c.361G>T c.49-40G>T (n.49-40G>T) n.525G>T n.659G>T | |
| 14 | g.80203126C>G | CA390765185 | DIO2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.469G>C c.361G>C c.49-40G>C (n.49-40G>C) n.525G>C n.659G>C | |
| 14 | g.80203126C>T | CA390765184 | DIO2 | c.385G>A (p.Gly129Ser) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.469G>A c.361G>A c.49-40G>A (n.49-40G>A) n.525G>A n.659G>A | |
| 14 | g.80203127A>C | CA390765186 | DIO2 | c.384T>G (p.Phe128Leu) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.468T>G c.360T>G c.49-41T>G (n.49-41T>G) n.524T>G n.658T>G | |
| 14 | g.80203127A>G | CA487516911 | DIO2 | c.384T>C (p.Phe128=) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.468T>C c.360T>C c.49-41T>C (n.49-41T>C) n.524T>C n.658T>C | |
| 14 | g.80203127A>T | CA390765187 | DIO2 | c.384T>A (p.Phe128Leu) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.468T>A c.360T>A c.49-41T>A (n.49-41T>A) n.524T>A n.658T>A | |
| 14 | g.80203128A>C | CA390765188 | DIO2 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.467T>G c.359T>G c.49-42T>G (n.49-42T>G) n.523T>G n.657T>G | |
| 14 | g.80203128A>G | CA390765189 | DIO2 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.467T>C c.359T>C c.49-42T>C (n.49-42T>C) n.523T>C n.657T>C | |
| 14 | g.80203128A>T | CA390765190 | DIO2 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.467T>A c.359T>A c.49-42T>A (n.49-42T>A) n.523T>A n.657T>A | |
| 14 | g.80203129A>C | CA390765191 | DIO2 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.466T>G c.358T>G c.49-43T>G (n.49-43T>G) n.522T>G n.656T>G | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203129A>G | CA390765192 | DIO2 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.466T>C c.358T>C c.49-43T>C (n.49-43T>C) n.522T>C n.656T>C | |
| 14 | g.80203129A>T | CA390765193 | DIO2 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.466T>A c.358T>A c.49-43T>A (n.49-43T>A) n.522T>A n.656T>A | |
| 14 | g.80203130G>A | CA487516914 | DIO2 | c.381C>T (p.Asn127=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.489C>T (p.Asn163=) c.465C>T c.357C>T c.49-44C>T (n.49-44C>T) n.521C>T n.655C>T | |
| 14 | g.80203130G>C | CA390765194 | DIO2 | c.381C>G (p.Asn127Lys) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.465C>G c.357C>G c.49-44C>G (n.49-44C>G) n.521C>G n.655C>G | |
| 14 | g.80203130G>T | CA390765195 | DIO2 | c.381C>A (p.Asn127Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.465C>A c.357C>A c.49-44C>A (n.49-44C>A) n.521C>A n.655C>A | |
| 14 | g.80203131T>A | CA390765196 | DIO2 | c.380A>T (p.Asn127Ile) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.464A>T c.356A>T c.49-45A>T (n.49-45A>T) n.520A>T n.654A>T | |
| 14 | g.80203131T>C | CA390765197 | DIO2 | c.380A>G (p.Asn127Ser) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.464A>G c.356A>G c.49-45A>G (n.49-45A>G) n.520A>G n.654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203131T>G | CA390765198 | DIO2 | c.380A>C (p.Asn127Thr) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.464A>C c.356A>C c.49-45A>C (n.49-45A>C) n.520A>C n.654A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203131T= | CA2149670841 | DIO2 | c.380A= (p.Asn127=) c.*218A= (n.*218A=) c.*181A= (n.*181A=) c.488A= (p.Asn163=) c.464A= c.356A= c.49-45A= (n.49-45A=) n.520A= n.654A= | |
| 14 | g.80203132T>A | CA390765201 | DIO2 | c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.463A>T c.355A>T c.49-46A>T (n.49-46A>T) n.519A>T n.653A>T | |
| 14 | g.80203132T>C | CA390765199 | DIO2 | c.379A>G (p.Asn127Asp) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.463A>G c.355A>G c.49-46A>G (n.49-46A>G) n.519A>G n.653A>G | |
| 14 | g.80203132T>G | CA390765200 | DIO2 | c.379A>C (p.Asn127His) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.487A>C (p.Asn163His) c.463A>C c.355A>C c.49-46A>C (n.49-46A>C) n.519A>C n.653A>C | |
| 14 | g.80203133G>A | CA487516919 | DIO2 | c.378C>T (p.Val126=) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.486C>T (p.Val162=) c.462C>T c.354C>T c.49-47C>T (n.49-47C>T) n.518C>T n.652C>T | |
| 14 | g.80203133G>C | CA487516920 | DIO2 | c.378C>G (p.Val126=) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.486C>G (p.Val162=) c.462C>G c.354C>G c.49-47C>G (n.49-47C>G) n.518C>G n.652C>G | |
| 14 | g.80203133G>T | CA487516922 | DIO2 | c.378C>A (p.Val126=) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.486C>A (p.Val162=) c.462C>A c.354C>A c.49-47C>A (n.49-47C>A) n.518C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203134A>C | CA390765202 | DIO2 | c.377T>G (p.Val126Gly) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.461T>G c.353T>G c.49-48T>G (n.49-48T>G) n.517T>G n.651T>G | |
| 14 | g.80203134A>G | CA390765203 | DIO2 | c.377T>C (p.Val126Ala) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.461T>C c.353T>C c.49-48T>C (n.49-48T>C) n.517T>C n.651T>C | |
| 14 | g.80203134A>T | CA390765204 | DIO2 | c.377T>A (p.Val126Asp) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) c.461T>A c.353T>A c.49-48T>A (n.49-48T>A) n.517T>A n.651T>A | |
| 14 | g.80203135C>A | CA390765205 | DIO2 | c.376G>T (p.Val126Phe) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.460G>T c.352G>T c.49-49G>T (n.49-49G>T) n.516G>T n.650G>T | |
| 14 | g.80203135C>G | CA390765206 | DIO2 | c.376G>C (p.Val126Leu) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.460G>C c.352G>C c.49-49G>C (n.49-49G>C) n.516G>C n.650G>C | |
| 14 | g.80203135C>T | CA390765207 | DIO2 | c.376G>A (p.Val126Ile) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.460G>A c.352G>A c.49-49G>A (n.49-49G>A) n.516G>A n.650G>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203136C>A | CA487516925 | DIO2 | c.375G>T (p.Val125=) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.483G>T (p.Val161=) c.459G>T c.351G>T c.49-50G>T (n.49-50G>T) n.515G>T n.649G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203136C= | CA2149670844 | DIO2 | c.375G= (p.Val125=) c.*213G= (n.*213G=) c.*176G= (n.*176G=) c.483G= (p.Val161=) c.459G= c.351G= c.49-50G= (n.49-50G=) n.515G= n.649G= | |
| 14 | g.80203136C>G | CA487516926 | DIO2 | c.375G>C (p.Val125=) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.483G>C (p.Val161=) c.459G>C c.351G>C c.49-50G>C (n.49-50G>C) n.515G>C n.649G>C | |
| 14 | g.80203136C>T | CA487516927 | DIO2 | c.375G>A (p.Val125=) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.483G>A (p.Val161=) c.459G>A c.351G>A c.49-50G>A (n.49-50G>A) n.515G>A n.649G>A | |
| 14 | g.80203137A>C | CA390765208 | DIO2 | c.374T>G (p.Val125Gly) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.482T>G (p.Val161Gly) c.458T>G c.350T>G c.49-51T>G (n.49-51T>G) n.514T>G n.648T>G | |
| 14 | g.80203137A>G | CA390765209 | DIO2 | c.374T>C (p.Val125Ala) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.482T>C (p.Val161Ala) c.458T>C c.350T>C c.49-51T>C (n.49-51T>C) n.514T>C n.648T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203137A>T | CA390765210 | DIO2 | c.374T>A (p.Val125Glu) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.482T>A (p.Val161Glu) c.458T>A c.350T>A c.49-51T>A (n.49-51T>A) n.514T>A n.648T>A | |
| 14 | g.80203138C>A | CA390765211 | DIO2 | c.373G>T (p.Val125Leu) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.481G>T (p.Val161Leu) c.457G>T c.349G>T c.49-52G>T (n.49-52G>T) n.513G>T n.647G>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203138C>G | CA390765212 | DIO2 | c.373G>C (p.Val125Leu) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) c.457G>C c.349G>C c.49-52G>C (n.49-52G>C) n.513G>C n.647G>C | |
| 14 | g.80203138C>T | CA390765213 | DIO2 | c.373G>A (p.Val125Met) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.481G>A (p.Val161Met) c.457G>A c.349G>A c.49-52G>A (n.49-52G>A) n.513G>A n.647G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203139T>A | CA487516929 | DIO2 | c.372A>T (p.Leu124=) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.480A>T (p.Leu160=) c.456A>T c.348A>T c.49-53A>T (n.49-53A>T) n.512A>T n.646A>T | |
| 14 | g.80203139T>C | CA487516930 | DIO2 | c.372A>G (p.Leu124=) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.480A>G (p.Leu160=) c.456A>G c.348A>G c.49-53A>G (n.49-53A>G) n.512A>G n.646A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203139T>G | CA487516932 | DIO2 | c.372A>C (p.Leu124=) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.480A>C (p.Leu160=) c.456A>C c.348A>C c.49-53A>C (n.49-53A>C) n.512A>C n.646A>C | |
| 14 | g.80203140A>C | CA390765215 | DIO2 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.455T>G c.347T>G c.49-54T>G (n.49-54T>G) n.511T>G n.645T>G | |
| 14 | g.80203140A>G | CA390765216 | DIO2 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.455T>C c.347T>C c.49-54T>C (n.49-54T>C) n.511T>C n.645T>C | |
| 14 | g.80203140A>T | CA390765214 | DIO2 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.455T>A c.347T>A c.49-54T>A (n.49-54T>A) n.511T>A n.645T>A | |
| 14 | g.80203141G>A | CA487516933 | DIO2 | c.370C>T (p.Leu124=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.478C>T (p.Leu160=) c.454C>T c.346C>T c.49-55C>T (n.49-55C>T) n.510C>T n.644C>T | |
| 14 | g.80203141G>C | CA390765217 | DIO2 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) c.454C>G c.346C>G c.49-55C>G (n.49-55C>G) n.510C>G n.644C>G | |
| 14 | g.80203141G>T | CA390765218 | DIO2 | c.370C>A (p.Leu124Ile) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.454C>A c.346C>A c.49-55C>A (n.49-55C>A) n.510C>A n.644C>A | |
| 14 | g.80203142del | CA2625915509 | DIO2 | c.369del (p.Leu124Ter) c.*207del (n.*207del) c.*170del (n.*170del) c.477del (p.Leu160Ter) c.453del c.345del c.49-56del (n.49-56del) n.509del n.643del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203142T>A | CA487516934 | DIO2 | c.369A>T (p.Pro123=) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.477A>T (p.Pro159=) c.453A>T c.345A>T c.49-56A>T (n.49-56A>T) n.509A>T n.643A>T | |
| 14 | g.80203142T>C | CA487516936 | DIO2 | c.369A>G (p.Pro123=) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.477A>G (p.Pro159=) c.453A>G c.345A>G c.49-56A>G (n.49-56A>G) n.509A>G n.643A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203142T>G | CA487516937 | DIO2 | c.369A>C (p.Pro123=) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.477A>C (p.Pro159=) c.453A>C c.345A>C c.49-56A>C (n.49-56A>C) n.509A>C n.643A>C | |
| 14 | g.80203143G>A | CA7292643 | DIO2 | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.452C>T c.344C>T c.49-57C>T (n.49-57C>T) n.508C>T n.642C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203143G>C | CA390765219 | DIO2 | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.452C>G c.344C>G c.49-57C>G (n.49-57C>G) n.508C>G n.642C>G | |
| 14 | g.80203143G= | CA2149670848 | DIO2 | c.368C= (p.Pro123=) c.*206C= (n.*206C=) c.*169C= (n.*169C=) c.476C= (p.Pro159=) c.452C= c.344C= c.49-57C= (n.49-57C=) n.508C= n.642C= | |
| 14 | g.80203143G>T | CA390765220 | DIO2 | c.368C>A (p.Pro123Gln) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.476C>A (p.Pro159Gln) c.452C>A c.344C>A c.49-57C>A (n.49-57C>A) n.508C>A n.642C>A | |
| 14 | g.80203144G>A | CA390765221 | DIO2 | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.451C>T c.343C>T c.49-58C>T (n.49-58C>T) n.507C>T n.641C>T | |
| 14 | g.80203144G>C | CA390765222 | DIO2 | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.451C>G c.343C>G c.49-58C>G (n.49-58C>G) n.507C>G n.641C>G | |
| 14 | g.80203144G>T | CA390765223 | DIO2 | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.451C>A c.343C>A c.49-58C>A (n.49-58C>A) n.507C>A n.641C>A | |
| 14 | g.80203145G>A | CA487516939 | DIO2 | c.366C>T (p.Arg122=) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.474C>T (p.Arg158=) c.450C>T c.342C>T c.49-59C>T (n.49-59C>T) n.506C>T n.640C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203145G>C | CA487516941 | DIO2 | c.366C>G (p.Arg122=) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.474C>G (p.Arg158=) c.450C>G c.342C>G c.49-59C>G (n.49-59C>G) n.506C>G n.640C>G | |
| 14 | g.80203145G>T | CA487516942 | DIO2 | c.366C>A (p.Arg122=) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.474C>A (p.Arg158=) c.450C>A c.342C>A c.49-59C>A (n.49-59C>A) n.506C>A n.640C>A |