UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80202942T>A | CA390764700 | DIO2 | c.569A>T (p.Asp190Val) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.677A>T (p.Asp226Val) c.653A>T c.545A>T c.193A>T (n.193A>T) n.709A>T n.843A>T | |
| 14 | g.80202942T>C | CA7292610 | DIO2 | c.569A>G (p.Asp190Gly) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.653A>G c.545A>G c.193A>G (n.193A>G) n.709A>G n.843A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202942T>G | CA390764701 | DIO2 | c.569A>C (p.Asp190Ala) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.653A>C c.545A>C c.193A>C (n.193A>C) n.709A>C n.843A>C | |
| 14 | g.80202942T= | CA2149670599 | DIO2 | c.569A= (p.Asp190=) c.*407A= (n.*407A=) c.*370A= (n.*370A=) c.677A= (p.Asp226=) c.653A= c.545A= c.193A= (n.193A=) n.709A= n.843A= | |
| 14 | g.80202943C>A | CA390764702 | DIO2 | c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.652G>T c.544G>T c.192G>T (n.192G>T) n.708G>T n.842G>T | dbSNP |
| 14 | g.80202943C= | CA2149670602 | DIO2 | c.568G= (p.Asp190=) c.*406G= (n.*406G=) c.*369G= (n.*369G=) c.676G= (p.Asp226=) c.652G= c.544G= c.192G= (n.192G=) n.708G= n.842G= | |
| 14 | g.80202943C>G | CA390764703 | DIO2 | c.568G>C (p.Asp190His) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.676G>C (p.Asp226His) c.652G>C c.544G>C c.192G>C (n.192G>C) n.708G>C n.842G>C | |
| 14 | g.80202943C>T | CA390764704 | DIO2 | c.568G>A (p.Asp190Asn) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.652G>A c.544G>A c.192G>A (n.192G>A) n.708G>A n.842G>A | COSMIC |
| 14 | g.80202944T>A | CA390764705 | DIO2 | c.567A>T (p.Glu189Asp) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.675A>T (p.Glu225Asp) c.651A>T c.543A>T c.191A>T (n.191A>T) n.707A>T n.841A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202944T>C | CA487516501 | DIO2 | c.567A>G (p.Glu189=) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.675A>G (p.Glu225=) c.651A>G c.543A>G c.191A>G (n.191A>G) n.707A>G n.841A>G | |
| 14 | g.80202944T>G | CA390764706 | DIO2 | c.567A>C (p.Glu189Asp) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.675A>C (p.Glu225Asp) c.651A>C c.543A>C c.191A>C (n.191A>C) n.707A>C n.841A>C | |
| 14 | g.80202945T>A | CA390764709 | DIO2 | c.566A>T (p.Glu189Val) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.650A>T c.542A>T c.190A>T (n.190A>T) n.706A>T n.840A>T | |
| 14 | g.80202945T>C | CA390764708 | DIO2 | c.566A>G (p.Glu189Gly) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.650A>G c.542A>G c.190A>G (n.190A>G) n.706A>G n.840A>G | |
| 14 | g.80202945T>G | CA390764707 | DIO2 | c.566A>C (p.Glu189Ala) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.650A>C c.542A>C c.190A>C (n.190A>C) n.706A>C n.840A>C | |
| 14 | g.80202946C>A | CA390764710 | DIO2 | c.565G>T (p.Glu189Ter) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.649G>T c.541G>T c.189G>T (n.189G>T) n.705G>T n.839G>T | |
| 14 | g.80202946C>G | CA390764711 | DIO2 | c.565G>C (p.Glu189Gln) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.649G>C c.541G>C c.189G>C (n.189G>C) n.705G>C n.839G>C | |
| 14 | g.80202946C>T | CA390764712 | DIO2 | c.565G>A (p.Glu189Lys) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.649G>A c.541G>A c.189G>A (n.189G>A) n.705G>A n.839G>A | |
| 14 | g.80202947C>A | CA390764713 | DIO2 | c.564G>T (p.Gln188His) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.672G>T (p.Gln224His) c.648G>T c.540G>T c.188G>T (n.188G>T) n.704G>T n.838G>T | |
| 14 | g.80202947C>G | CA390764714 | DIO2 | c.564G>C (p.Gln188His) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.672G>C (p.Gln224His) c.648G>C c.540G>C c.188G>C (n.188G>C) n.704G>C n.838G>C | |
| 14 | g.80202947C>T | CA487516502 | DIO2 | c.564G>A (p.Gln188=) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.672G>A (p.Gln224=) c.648G>A c.540G>A c.188G>A (n.188G>A) n.704G>A n.838G>A | |
| 14 | g.80202948T>A | CA390764715 | DIO2 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.647A>T c.539A>T c.187A>T (n.187A>T) n.703A>T n.837A>T | |
| 14 | g.80202948T>C | CA390764716 | DIO2 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.647A>G c.539A>G c.187A>G (n.187A>G) n.703A>G n.837A>G | |
| 14 | g.80202948T>G | CA390764717 | DIO2 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.647A>C c.539A>C c.187A>C (n.187A>C) n.703A>C n.837A>C | |
| 14 | g.80202949G>A | CA390764718 | DIO2 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.646C>T c.538C>T c.186C>T (n.186C>T) n.702C>T n.836C>T | |
| 14 | g.80202949G>C | CA390764719 | DIO2 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.646C>G c.538C>G c.186C>G (n.186C>G) n.702C>G n.836C>G | |
| 14 | g.80202949G>T | CA390764720 | DIO2 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.646C>A c.538C>A c.186C>A (n.186C>A) n.702C>A n.836C>A | |
| 14 | g.80202950G>A | CA487516503 | DIO2 | c.561C>T (p.Asn187=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.669C>T (p.Asn223=) c.645C>T c.537C>T c.185C>T (n.185C>T) n.701C>T n.835C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202950G>C | CA390764721 | DIO2 | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.645C>G c.537C>G c.185C>G (n.185C>G) n.701C>G n.835C>G | |
| 14 | g.80202950G= | CA2149670606 | DIO2 | c.561C= (p.Asn187=) c.*399C= (n.*399C=) c.*362C= (n.*362C=) c.669C= (p.Asn223=) c.645C= c.537C= c.185C= (n.185C=) n.701C= n.835C= | |
| 14 | g.80202950G>T | CA390764722 | DIO2 | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.645C>A c.537C>A c.185C>A (n.185C>A) n.701C>A n.835C>A | |
| 14 | g.80202951T>A | CA390764725 | DIO2 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.644A>T c.536A>T c.184A>T (n.184A>T) n.700A>T n.834A>T | |
| 14 | g.80202951T>C | CA390764723 | DIO2 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.644A>G c.536A>G c.184A>G (n.184A>G) n.700A>G n.834A>G | |
| 14 | g.80202951T>G | CA390764724 | DIO2 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.644A>C c.536A>C c.184A>C (n.184A>C) n.700A>C n.834A>C | |
| 14 | g.80202952T>A | CA390764726 | DIO2 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.643A>T c.535A>T c.183A>T (n.183A>T) n.699A>T n.833A>T | |
| 14 | g.80202952T>C | CA390764727 | DIO2 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.643A>G c.535A>G c.183A>G (n.183A>G) n.699A>G n.833A>G | |
| 14 | g.80202952T>G | CA390764728 | DIO2 | c.559A>C (p.Asn187His) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.667A>C (p.Asn223His) c.643A>C c.535A>C c.183A>C (n.183A>C) n.699A>C n.833A>C | |
| 14 | g.80202953C>A | CA390764729 | DIO2 | c.558G>T (p.Gln186His) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.666G>T (p.Gln222His) c.642G>T c.534G>T c.182G>T (n.182G>T) n.698G>T n.832G>T | |
| 14 | g.80202953C>G | CA390764730 | DIO2 | c.558G>C (p.Gln186His) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.666G>C (p.Gln222His) c.642G>C c.534G>C c.182G>C (n.182G>C) n.698G>C n.832G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202953C>T | CA487516504 | DIO2 | c.558G>A (p.Gln186=) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.666G>A (p.Gln222=) c.642G>A c.534G>A c.182G>A (n.182G>A) n.698G>A n.832G>A | |
| 14 | g.80202954T>A | CA390764731 | DIO2 | c.557A>T (p.Gln186Leu) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.641A>T c.533A>T c.181A>T (n.181A>T) n.697A>T n.831A>T | |
| 14 | g.80202954T>C | CA390764732 | DIO2 | c.557A>G (p.Gln186Arg) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.641A>G c.533A>G c.181A>G (n.181A>G) n.697A>G n.831A>G | |
| 14 | g.80202954T>G | CA390764733 | DIO2 | c.557A>C (p.Gln186Pro) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.641A>C c.533A>C c.181A>C (n.181A>C) n.697A>C n.831A>C | |
| 14 | g.80202955G>A | CA390764734 | DIO2 | c.556C>T (p.Gln186Ter) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.640C>T c.532C>T c.180C>T (n.180C>T) n.696C>T n.830C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80202955G>C | CA390764735 | DIO2 | c.556C>G (p.Gln186Glu) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.640C>G c.532C>G c.180C>G (n.180C>G) n.696C>G n.830C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202955G>T | CA390764736 | DIO2 | c.556C>A (p.Gln186Lys) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.640C>A c.532C>A c.180C>A (n.180C>A) n.696C>A n.830C>A | |
| 14 | g.80202956G>A | CA7292611 | DIO2 | c.555C>T (p.His185=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.663C>T (p.His221=) c.639C>T c.531C>T c.179C>T (n.179C>T) n.695C>T n.829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202956G>C | CA390764738 | DIO2 | c.555C>G (p.His185Gln) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.663C>G (p.His221Gln) c.639C>G c.531C>G c.179C>G (n.179C>G) n.695C>G n.829C>G | |
| 14 | g.80202956G= | CA2149670610 | DIO2 | c.555C= (p.His185=) c.*393C= (n.*393C=) c.*356C= (n.*356C=) c.663C= (p.His221=) c.639C= c.531C= c.179C= (n.179C=) n.695C= n.829C= | |
| 14 | g.80202956G>T | CA390764737 | DIO2 | c.555C>A (p.His185Gln) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.663C>A (p.His221Gln) c.639C>A c.531C>A c.179C>A (n.179C>A) n.695C>A n.829C>A | |
| 14 | g.80202957T>A | CA390764739 | DIO2 | c.554A>T (p.His185Leu) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.662A>T (p.His221Leu) c.638A>T c.530A>T c.178A>T (n.178A>T) n.694A>T n.828A>T | dbSNP |
| 14 | g.80202957T>C | CA390764741 | DIO2 | c.554A>G (p.His185Arg) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.662A>G (p.His221Arg) c.638A>G c.530A>G c.178A>G (n.178A>G) n.694A>G n.828A>G | |
| 14 | g.80202957T>G | CA390764740 | DIO2 | c.554A>C (p.His185Pro) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.662A>C (p.His221Pro) c.638A>C c.530A>C c.178A>C (n.178A>C) n.694A>C n.828A>C | |
| 14 | g.80202957T= | CA2149670613 | DIO2 | c.554A= (p.His185=) c.*392A= (n.*392A=) c.*355A= (n.*355A=) c.662A= (p.His221=) c.638A= c.530A= c.178A= (n.178A=) n.694A= n.828A= | |
| 14 | g.80202958G>A | CA7292612 | DIO2 | c.553C>T (p.His185Tyr) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) c.637C>T c.529C>T c.177C>T (n.177C>T) n.693C>T n.827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.80202958G>C | CA390764742 | DIO2 | c.553C>G (p.His185Asp) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.661C>G (p.His221Asp) c.637C>G c.529C>G c.177C>G (n.177C>G) n.693C>G n.827C>G | |
| 14 | g.80202958G= | CA2149670615 | DIO2 | c.553C= (p.His185=) c.*391C= (n.*391C=) c.*354C= (n.*354C=) c.661C= (p.His221=) c.637C= c.529C= c.177C= (n.177C=) n.693C= n.827C= | |
| 14 | g.80202958G>T | CA390764743 | DIO2 | c.553C>A (p.His185Asn) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.661C>A (p.His221Asn) c.637C>A c.529C>A c.177C>A (n.177C>A) n.693C>A n.827C>A | |
| 14 | g.80202959C>A | CA390764744 | DIO2 | c.552G>T (p.Lys184Asn) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.636G>T c.528G>T c.176G>T (n.176G>T) n.692G>T n.826G>T | |
| 14 | g.80202959C= | CA2149670619 | DIO2 | c.552G= (p.Lys184=) c.*390G= (n.*390G=) c.*353G= (n.*353G=) c.660G= (p.Lys220=) c.636G= c.528G= c.176G= (n.176G=) n.692G= n.826G= | |
| 14 | g.80202959C>G | CA390764745 | DIO2 | c.552G>C (p.Lys184Asn) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.636G>C c.528G>C c.176G>C (n.176G>C) n.692G>C n.826G>C | |
| 14 | g.80202959C>T | CA487516505 | DIO2 | c.552G>A (p.Lys184=) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.660G>A (p.Lys220=) c.636G>A c.528G>A c.176G>A (n.176G>A) n.692G>A n.826G>A | |
| 14 | g.80202959_80202960insGT | CA919460732 | DIO2 | c.551_552insAC (p.His185ArgfsTer?) c.*389_*390insAC (n.*389_*390insAC) c.*352_*353insAC (n.*352_*353insAC) c.659_660insAC (p.His221ArgfsTer?) c.635_636insAC c.527_528insAC c.175_176insAC (n.175_176insAC) n.691_692insAC n.825_826insAC | dbSNP |
| 14 | g.80202960T>A | CA390764746 | DIO2 | c.551A>T (p.Lys184Met) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.659A>T (p.Lys220Met) c.635A>T c.527A>T c.175A>T (n.175A>T) n.691A>T n.825A>T | |
| 14 | g.80202960T>C | CA390764747 | DIO2 | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.635A>G c.527A>G c.175A>G (n.175A>G) n.691A>G n.825A>G | |
| 14 | g.80202960T>G | CA390764748 | DIO2 | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.635A>C c.527A>C c.175A>C (n.175A>C) n.691A>C n.825A>C | |
| 14 | g.80202961T>A | CA390764749 | DIO2 | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.634A>T c.526A>T c.174A>T (n.174A>T) n.690A>T n.824A>T | |
| 14 | g.80202961T>C | CA390764750 | DIO2 | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.634A>G c.526A>G c.174A>G (n.174A>G) n.690A>G n.824A>G | |
| 14 | g.80202961T>G | CA390764751 | DIO2 | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.634A>C c.526A>C c.174A>C (n.174A>C) n.690A>C n.824A>C | |
| 14 | g.80202962C>A | CA390764752 | DIO2 | c.549G>T (p.Lys183Asn) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.633G>T c.525G>T c.173G>T (n.173G>T) n.689G>T n.823G>T | |
| 14 | g.80202962C>G | CA390764753 | DIO2 | c.549G>C (p.Lys183Asn) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.633G>C c.525G>C c.173G>C (n.173G>C) n.689G>C n.823G>C | |
| 14 | g.80202962C>T | CA487516506 | DIO2 | c.549G>A (p.Lys183=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.657G>A (p.Lys219=) c.633G>A c.525G>A c.173G>A (n.173G>A) n.689G>A n.823G>A | |
| 14 | g.80202963T>A | CA390764756 | DIO2 | c.548A>T (p.Lys183Met) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.656A>T (p.Lys219Met) c.632A>T c.524A>T c.172A>T (n.172A>T) n.688A>T n.822A>T | |
| 14 | g.80202963T>C | CA390764755 | DIO2 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.632A>G c.524A>G c.172A>G (n.172A>G) n.688A>G n.822A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202963T>G | CA390764754 | DIO2 | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.632A>C c.524A>C c.172A>C (n.172A>C) n.688A>C n.822A>C | |
| 14 | g.80202964T>A | CA390764757 | DIO2 | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.631A>T c.523A>T c.171A>T (p.Ter57Cys) n.687A>T n.821A>T | |
| 14 | g.80202964T>C | CA390764758 | DIO2 | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.631A>G c.523A>G c.171A>G (p.Ter57Trp) n.687A>G n.821A>G | |
| 14 | g.80202964T>G | CA390764759 | DIO2 | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.631A>C c.523A>C c.171A>C (p.Ter57Cys) n.687A>C n.821A>C | |
| 14 | g.80202965C>A | CA390764760 | DIO2 | c.546G>T (p.Val182=) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.654G>T (p.Val218=) c.630G>T c.522G>T c.170G>T (p.Ter57Leu) n.686G>T n.820G>T | |
| 14 | g.80202965C>G | CA390764761 | DIO2 | c.546G>C (p.Val182=) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.654G>C (p.Val218=) c.630G>C c.522G>C c.170G>C (p.Ter57Ser) n.686G>C n.820G>C | |
| 14 | g.80202965C>T | CA487516507 | DIO2 | c.546G>A (p.Val182=) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.654G>A (p.Val218=) c.630G>A c.522G>A c.170G>A (p.Ter57=) n.686G>A n.820G>A | |
| 14 | g.80202966A>C | CA390764762 | DIO2 | c.545T>G (p.Val182Gly) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) c.629T>G c.521T>G c.169T>G (p.Ter57Gly) n.685T>G n.819T>G | |
| 14 | g.80202966A>G | CA390764763 | DIO2 | c.545T>C (p.Val182Ala) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.629T>C c.521T>C c.169T>C (p.Ter57Arg) n.685T>C n.819T>C | |
| 14 | g.80202966A>T | CA390764764 | DIO2 | c.545T>A (p.Val182Glu) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.653T>A (p.Val218Glu) c.629T>A c.521T>A c.169T>A (p.Ter57Arg) n.685T>A n.819T>A | |
| 14 | g.80202967C>A | CA390764765 | DIO2 | c.544G>T (p.Val182Leu) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.652G>T (p.Val218Leu) c.628G>T c.520G>T c.168G>T (p.Arg56Ser) n.684G>T n.818G>T | |
| 14 | g.80202967C= | CA2149670622 | DIO2 | c.544G= (p.Val182=) c.*382G= (n.*382G=) c.*345G= (n.*345G=) c.652G= (p.Val218=) c.628G= c.520G= c.168G= (p.Arg56=) n.684G= n.818G= | |
| 14 | g.80202967C>G | CA390764766 | DIO2 | c.544G>C (p.Val182Leu) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) c.628G>C c.520G>C c.168G>C (p.Arg56Ser) n.684G>C n.818G>C | |
| 14 | g.80202967C>T | CA7292613 | DIO2 | c.544G>A (p.Val182Met) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.652G>A (p.Val218Met) c.628G>A c.520G>A c.168G>A (p.Arg56=) n.684G>A n.818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202968C>A | CA390764767 | DIO2 | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.627G>T c.519G>T c.167G>T (p.Arg56Met) n.683G>T n.817G>T | |
| 14 | g.80202968C>G | CA390764768 | DIO2 | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.651G>C (p.Glu217Asp) c.627G>C c.519G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) n.683G>C n.817G>C | |
| 14 | g.80202968C>T | CA390764769 | DIO2 | c.543G>A (p.Glu181=) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.651G>A (p.Glu217=) c.627G>A c.519G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) n.683G>A n.817G>A | |
| 14 | g.80202969T>A | CA390764771 | DIO2 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) c.626A>T c.518A>T c.166A>T (p.Arg56Trp) n.682A>T n.816A>T | |
| 14 | g.80202969T>C | CA390764772 | DIO2 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.626A>G c.518A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) n.682A>G n.816A>G | |
| 14 | g.80202969T>G | CA390764770 | DIO2 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.626A>C c.518A>C c.166A>C (p.Arg56=) n.682A>C n.816A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202970C>A | CA390764773 | DIO2 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.625G>T c.517G>T c.165G>T (p.Leu55Phe) n.681G>T n.815G>T | |
| 14 | g.80202970C= | CA2149670626 | DIO2 | c.541G= (p.Glu181=) c.*379G= (n.*379G=) c.*342G= (n.*342G=) c.649G= (p.Glu217=) c.625G= c.517G= c.165G= (p.Leu55=) n.681G= n.815G= | |
| 14 | g.80202970C>G | CA390764774 | DIO2 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.625G>C c.517G>C c.165G>C (p.Leu55Phe) n.681G>C n.815G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80202970C>T | CA390764775 | DIO2 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.625G>A c.517G>A c.165G>A (p.Leu55=) n.681G>A n.815G>A | |
| 14 | g.80202971A>C | CA390764776 | DIO2 | c.540T>G (p.Phe180Leu) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.648T>G (p.Phe216Leu) c.624T>G c.516T>G c.164T>G (p.Leu55Trp) n.680T>G n.814T>G | |
| 14 | g.80202971A>G | CA390764777 | DIO2 | c.540T>C (p.Phe180=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.648T>C (p.Phe216=) c.624T>C c.516T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) n.680T>C n.814T>C | |
| 14 | g.80202971A>T | CA390764778 | DIO2 | c.540T>A (p.Phe180Leu) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.648T>A (p.Phe216Leu) c.624T>A c.516T>A c.164T>A (p.Leu55Ter) n.680T>A n.814T>A | |
| 14 | g.80202972A= | CA2149670628 | DIO2 | c.539T= (p.Phe180=) c.*377T= (n.*377T=) c.*340T= (n.*340T=) c.647T= (p.Phe216=) c.623T= c.515T= c.163T= (p.Leu55=) n.679T= n.813T= | |
| 14 | g.80202972A>C | CA390764779 | DIO2 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.623T>G c.515T>G c.163T>G (p.Leu55Val) n.679T>G n.813T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202972A>G | CA7292614 | DIO2 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.623T>C c.515T>C c.163T>C (p.Leu55=) n.679T>C n.813T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202972A>T | CA390764780 | DIO2 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.623T>A c.515T>A c.163T>A (p.Leu55Met) n.679T>A n.813T>A | |
| 14 | g.80202973A>C | CA390764781 | DIO2 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.646T>G (p.Phe216Val) c.622T>G c.514T>G c.162T>G (p.Leu54=) n.678T>G n.812T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202973A>G | CA390764782 | DIO2 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.622T>C c.514T>C c.162T>C (p.Leu54=) n.678T>C n.812T>C | |
| 14 | g.80202973A>T | CA390764783 | DIO2 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.622T>A c.514T>A c.162T>A (p.Leu54=) n.678T>A n.812T>A | |
| 14 | g.80202974A>C | CA390764786 | DIO2 | c.537T>G (p.Ser179=) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.645T>G (p.Ser215=) c.621T>G c.513T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) n.677T>G n.811T>G | |
| 14 | g.80202974A>G | CA390764784 | DIO2 | c.537T>C (p.Ser179=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.645T>C (p.Ser215=) c.621T>C c.513T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) n.677T>C n.811T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202974A>T | CA390764785 | DIO2 | c.537T>A (p.Ser179=) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.645T>A (p.Ser215=) c.621T>A c.513T>A c.161T>A (p.Leu54His) n.677T>A n.811T>A | |
| 14 | g.80202975G>A | CA7292615 | DIO2 | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.620C>T c.512C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) n.676C>T n.810C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202975G>C | CA390764787 | DIO2 | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.620C>G c.512C>G c.160C>G (p.Leu54Val) n.676C>G n.810C>G | |
| 14 | g.80202975G= | CA2149670631 | DIO2 | c.536C= (p.Ser179=) c.*374C= (n.*374C=) c.*337C= (n.*337C=) c.644C= (p.Ser215=) c.620C= c.512C= c.160C= (p.Leu54=) n.676C= n.810C= | |
| 14 | g.80202975G>T | CA390764788 | DIO2 | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.620C>A c.512C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) n.676C>A n.810C>A | |
| 14 | g.80202976A>C | CA390764789 | DIO2 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.619T>G c.511T>G c.159T>G (p.Cys53Trp) n.675T>G n.809T>G | |
| 14 | g.80202976A>G | CA390764790 | DIO2 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.619T>C c.511T>C c.159T>C (p.Cys53=) n.675T>C n.809T>C | |
| 14 | g.80202976A>T | CA390764791 | DIO2 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.619T>A c.511T>A c.159T>A (p.Cys53Ter) n.675T>A n.809T>A | |
| 14 | g.80202977C>A | CA390764792 | DIO2 | c.534G>T (p.Leu178Phe) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.642G>T (p.Leu214Phe) c.618G>T c.510G>T c.158G>T (p.Cys53Phe) n.674G>T n.808G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202977C>G | CA390764793 | DIO2 | c.534G>C (p.Leu178Phe) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.642G>C (p.Leu214Phe) c.618G>C c.510G>C c.158G>C (p.Cys53Ser) n.674G>C n.808G>C | |
| 14 | g.80202977C>T | CA390764794 | DIO2 | c.534G>A (p.Leu178=) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.642G>A (p.Leu214=) c.618G>A c.510G>A c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.674G>A n.808G>A | |
| 14 | g.80202978A= | CA2149670633 | DIO2 | c.533T= (p.Leu178=) c.*371T= (n.*371T=) c.*334T= (n.*334T=) c.641T= (p.Leu214=) c.617T= c.509T= c.157T= (p.Cys53=) n.673T= n.807T= | |
| 14 | g.80202978A>C | CA390764795 | DIO2 | c.533T>G (p.Leu178Trp) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.641T>G (p.Leu214Trp) c.617T>G c.509T>G c.157T>G (p.Cys53Gly) n.673T>G n.807T>G | |
| 14 | g.80202978A>G | CA7292616 | DIO2 | c.533T>C (p.Leu178Ser) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.641T>C (p.Leu214Ser) c.617T>C c.509T>C c.157T>C (p.Cys53Arg) n.673T>C n.807T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202978A>T | CA390764796 | DIO2 | c.533T>A (p.Leu178Ter) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.641T>A (p.Leu214Ter) c.617T>A c.509T>A c.157T>A (p.Cys53Ser) n.673T>A n.807T>A | |
| 14 | g.80202979A>C | CA390764797 | DIO2 | c.532T>G (p.Leu178Val) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.640T>G (p.Leu214Val) c.616T>G c.508T>G c.156T>G (p.Leu52=) n.672T>G n.806T>G | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80202979A>G | CA487516510 | DIO2 | c.532T>C (p.Leu178=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.640T>C (p.Leu214=) c.616T>C c.508T>C c.156T>C (p.Leu52=) n.672T>C n.806T>C | |
| 14 | g.80202979A>T | CA390764798 | DIO2 | c.532T>A (p.Leu178Met) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.640T>A (p.Leu214Met) c.616T>A c.508T>A c.156T>A (p.Leu52=) n.672T>A n.806T>A | |
| 14 | g.80202980A>C | CA390764799 | DIO2 | c.531T>G (p.Ser177=) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.639T>G (p.Ser213=) c.615T>G c.507T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.671T>G n.805T>G | |
| 14 | g.80202980A>G | CA390764800 | DIO2 | c.531T>C (p.Ser177=) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.639T>C (p.Ser213=) c.615T>C c.507T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.671T>C n.805T>C | |
| 14 | g.80202980A>T | CA390764801 | DIO2 | c.531T>A (p.Ser177=) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.639T>A (p.Ser213=) c.615T>A c.507T>A c.155T>A (p.Leu52His) n.671T>A n.805T>A | |
| 14 | g.80202981G>A | CA390764802 | DIO2 | c.530C>T (p.Ser177Phe) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.614C>T c.506C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) n.670C>T n.804C>T | |
| 14 | g.80202981G>C | CA390764803 | DIO2 | c.530C>G (p.Ser177Cys) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.614C>G c.506C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.670C>G n.804C>G | |
| 14 | g.80202981G>T | CA390764804 | DIO2 | c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.614C>A c.506C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.670C>A n.804C>A | |
| 14 | g.80202982A>C | CA390764807 | DIO2 | c.529T>G (p.Ser177Ala) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.613T>G c.505T>G c.153T>G (p.Pro51=) n.669T>G n.803T>G | |
| 14 | g.80202982A>G | CA390764806 | DIO2 | c.529T>C (p.Ser177Pro) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.613T>C c.505T>C c.153T>C (p.Pro51=) n.669T>C n.803T>C | |
| 14 | g.80202982A>T | CA390764805 | DIO2 | c.529T>A (p.Ser177Thr) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.613T>A c.505T>A c.153T>A (p.Pro51=) n.669T>A n.803T>A | |
| 14 | g.80202983G>A | CA390764808 | DIO2 | c.528C>T (p.Ser176=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.636C>T (p.Ser212=) c.612C>T c.504C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.668C>T n.802C>T | |
| 14 | g.80202983G>C | CA390764809 | DIO2 | c.528C>G (p.Ser176=) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.636C>G (p.Ser212=) c.612C>G c.504C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.668C>G n.802C>G | |
| 14 | g.80202983G>T | CA390764810 | DIO2 | c.528C>A (p.Ser176=) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.636C>A (p.Ser212=) c.612C>A c.504C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.668C>A n.802C>A | |
| 14 | g.80202984_80202985insGGG | CA2802311592 | DIO2 | c.528_529insCCC (p.Ser176_Ser177insPro) c.*366_*367insCCC (n.*366_*367insCCC) c.*329_*330insCCC (n.*329_*330insCCC) c.636_637insCCC (p.Ser212_Ser213insPro) c.612_613insCCC c.504_505insCCC c.152_153insCCC (p.Pro51_Leu52insPro) n.668_669insCCC n.802_803insCCC | |
| 14 | g.80202984G>A | CA390764811 | DIO2 | c.527C>T (p.Ser176Phe) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) c.611C>T c.503C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.667C>T n.801C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80202984G>C | CA390764812 | DIO2 | c.527C>G (p.Ser176Cys) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) c.611C>G c.503C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.667C>G n.801C>G | |
| 14 | g.80202984G= | CA2149670636 | DIO2 | c.527C= (p.Ser176=) c.*365C= (n.*365C=) c.*328C= (n.*328C=) c.635C= (p.Ser212=) c.611C= c.503C= c.151C= (p.Pro51=) n.667C= n.801C= | |
| 14 | g.80202984G>T | CA390764813 | DIO2 | c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.611C>A c.503C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.667C>A n.801C>A | |
| 14 | g.80202985A>C | CA390764814 | DIO2 | c.526T>G (p.Ser176Ala) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) c.610T>G c.502T>G c.150T>G (p.Thr50=) n.666T>G n.800T>G | |
| 14 | g.80202985A>G | CA390764816 | DIO2 | c.526T>C (p.Ser176Pro) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) c.610T>C c.502T>C c.150T>C (p.Thr50=) n.666T>C n.800T>C | |
| 14 | g.80202985A>T | CA390764815 | DIO2 | c.526T>A (p.Ser176Thr) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) c.610T>A c.502T>A c.150T>A (p.Thr50=) n.666T>A n.800T>A | |
| 14 | g.80202986G>A | CA390764817 | DIO2 | c.525C>T (p.Asp175=) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.633C>T (p.Asp211=) c.609C>T c.501C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) n.665C>T n.799C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202986G>C | CA390764818 | DIO2 | c.525C>G (p.Asp175Glu) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.609C>G c.501C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) n.665C>G n.799C>G | |
| 14 | g.80202986G= | CA2149670643 | DIO2 | c.525C= (p.Asp175=) c.*363C= (n.*363C=) c.*326C= (n.*326C=) c.633C= (p.Asp211=) c.609C= c.501C= c.149C= (p.Thr50=) n.665C= n.799C= | |
| 14 | g.80202986G>T | CA390764819 | DIO2 | c.525C>A (p.Asp175Glu) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.609C>A c.501C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) n.665C>A n.799C>A | |
| 14 | g.80202987T>A | CA390764820 | DIO2 | c.524A>T (p.Asp175Val) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.608A>T c.500A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) n.664A>T n.798A>T | |
| 14 | g.80202987T>C | CA390764821 | DIO2 | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.608A>G c.500A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) n.664A>G n.798A>G | |
| 14 | g.80202987T>G | CA390764822 | DIO2 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.608A>C c.500A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) n.664A>C n.798A>C | |
| 14 | g.80202988C>A | CA390764823 | DIO2 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.607G>T c.499G>T c.147G>T (p.Gly49=) n.663G>T n.797G>T | |
| 14 | g.80202988C= | CA2149670649 | DIO2 | c.523G= (p.Asp175=) c.*361G= (n.*361G=) c.*324G= (n.*324G=) c.631G= (p.Asp211=) c.607G= c.499G= c.147G= (p.Gly49=) n.663G= n.797G= | |
| 14 | g.80202988C>G | CA390764824 | DIO2 | c.523G>C (p.Asp175His) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.607G>C c.499G>C c.147G>C (p.Gly49=) n.663G>C n.797G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.80202988C>T | CA7292617 | DIO2 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.607G>A c.499G>A c.147G>A (p.Gly49=) n.663G>A n.797G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202991_80202992dup | CA2625915503 | DIO2 | c.522_523dup (p.Asp175GlyfsTer9) c.*360_*361dup (n.*360_*361dup) c.*323_*324dup (n.*323_*324dup) c.630_631dup (p.Asp211GlyfsTer9) c.606_607dup c.498_499dup c.146_147dup (p.Thr50GlyfsTer7) n.662_663dup n.796_797dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202989C>A | CA390764825 | DIO2 | c.522G>T (p.Gly174=) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.630G>T (p.Gly210=) c.606G>T c.498G>T c.146G>T (p.Gly49Val) n.662G>T n.796G>T | |
| 14 | g.80202989C= | CA2149670654 | DIO2 | c.522G= (p.Gly174=) c.*360G= (n.*360G=) c.*323G= (n.*323G=) c.630G= (p.Gly210=) c.606G= c.498G= c.146G= (p.Gly49=) n.662G= n.796G= | |
| 14 | g.80202989C>G | CA390764826 | DIO2 | c.522G>C (p.Gly174=) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.630G>C (p.Gly210=) c.606G>C c.498G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) n.662G>C n.796G>C | |
| 14 | g.80202989C>T | CA7292618 | DIO2 | c.522G>A (p.Gly174=) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.630G>A (p.Gly210=) c.606G>A c.498G>A c.146G>A (p.Gly49Glu) n.662G>A n.796G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202990C>A | CA390764827 | DIO2 | c.521G>T (p.Gly174Val) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) c.605G>T c.497G>T c.145G>T (p.Gly49Trp) n.661G>T n.795G>T | |
| 14 | g.80202990C>G | CA390764829 | DIO2 | c.521G>C (p.Gly174Ala) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.605G>C c.497G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) n.661G>C n.795G>C | |
| 14 | g.80202990C>T | CA390764828 | DIO2 | c.521G>A (p.Gly174Glu) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.605G>A c.497G>A c.145G>A (p.Gly49Arg) n.661G>A n.795G>A | |
| 14 | g.80202991C>A | CA390764830 | DIO2 | c.520G>T (p.Gly174Trp) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.628G>T (p.Gly210Trp) c.604G>T c.496G>T c.144G>T (p.Arg48=) n.660G>T n.794G>T | |
| 14 | g.80202991C>G | CA390764831 | DIO2 | c.520G>C (p.Gly174Arg) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.604G>C c.496G>C c.144G>C (p.Arg48=) n.660G>C n.794G>C | |
| 14 | g.80202991C>T | CA390764832 | DIO2 | c.520G>A (p.Gly174Arg) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.604G>A c.496G>A c.144G>A (p.Arg48=) n.660G>A n.794G>A | |
| 14 | g.80202992C>A | CA390764833 | DIO2 | c.519G>T (p.Pro173=) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.627G>T (p.Pro209=) c.603G>T c.495G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.659G>T n.793G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202992C= | CA2149670657 | DIO2 | c.519G= (p.Pro173=) c.*357G= (n.*357G=) c.*320G= (n.*320G=) c.627G= (p.Pro209=) c.603G= c.495G= c.143G= (p.Arg48=) n.659G= n.793G= | |
| 14 | g.80202992C>G | CA390764834 | DIO2 | c.519G>C (p.Pro173=) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.627G>C (p.Pro209=) c.603G>C c.495G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.659G>C n.793G>C | |
| 14 | g.80202992C>T | CA390764835 | DIO2 | c.519G>A (p.Pro173=) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.627G>A (p.Pro209=) c.603G>A c.495G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) n.659G>A n.793G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202993G>A | CA390764836 | DIO2 | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.602C>T c.494C>T c.142C>T (p.Arg48Trp) n.658C>T n.792C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202993G>C | CA390764837 | DIO2 | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.602C>G c.494C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.658C>G n.792C>G | |
| 14 | g.80202993G>T | CA390764838 | DIO2 | c.518C>A (p.Pro173Gln) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.626C>A (p.Pro209Gln) c.602C>A c.494C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.658C>A n.792C>A | |
| 14 | g.80202994G>A | CA7292619 | DIO2 | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.601C>T c.493C>T c.141C>T (p.Tyr47=) n.657C>T n.791C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.80202994G>C | CA390764839 | DIO2 | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.601C>G c.493C>G c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.657C>G n.791C>G | |
| 14 | g.80202994G= | CA2149670662 | DIO2 | c.517C= (p.Pro173=) c.*355C= (n.*355C=) c.*318C= (n.*318C=) c.625C= (p.Pro209=) c.601C= c.493C= c.141C= (p.Tyr47=) n.657C= n.791C= | |
| 14 | g.80202994G>T | CA390764840 | DIO2 | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.601C>A c.493C>A c.141C>A (p.Tyr47Ter) n.657C>A n.791C>A | |
| 14 | g.80202995del | CA2802311593 | DIO2 | c.516del (p.Pro173ArgfsTer10) c.*354del (n.*354del) c.*317del (n.*317del) c.624del (p.Pro209ArgfsTer10) c.600del c.492del c.140del (p.Tyr47SerfsTer9) n.656del n.790del | |
| 14 | g.80202995T>A | CA390764843 | DIO2 | c.516A>T (p.Ile172=) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.624A>T (p.Ile208=) c.600A>T c.492A>T c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.656A>T n.790A>T | |
| 14 | g.80202995T>C | CA390764842 | DIO2 | c.516A>G (p.Ile172Met) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.624A>G (p.Ile208Met) c.600A>G c.492A>G c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.656A>G n.790A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202995T>G | CA390764841 | DIO2 | c.516A>C (p.Ile172=) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.624A>C (p.Ile208=) c.600A>C c.492A>C c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.656A>C n.790A>C | |
| 14 | g.80202996A>C | CA390764844 | DIO2 | c.515T>G (p.Ile172Arg) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.623T>G (p.Ile208Arg) c.599T>G c.491T>G c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.655T>G n.789T>G | |
| 14 | g.80202996A>G | CA390764845 | DIO2 | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.599T>C c.491T>C c.139T>C (p.Tyr47His) n.655T>C n.789T>C | |
| 14 | g.80202996A>T | CA390764846 | DIO2 | c.515T>A (p.Ile172Lys) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.623T>A (p.Ile208Lys) c.599T>A c.491T>A c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.655T>A n.789T>A | |
| 14 | g.80202997T>A | CA390764847 | DIO2 | c.514A>T (p.Ile172Leu) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.622A>T (p.Ile208Leu) c.598A>T c.490A>T c.138A>T (p.Arg46=) n.654A>T n.788A>T | |
| 14 | g.80202997T>C | CA390764848 | DIO2 | c.514A>G (p.Ile172Val) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.598A>G c.490A>G c.138A>G (p.Arg46=) n.654A>G n.788A>G | |
| 14 | g.80202997T>G | CA390764849 | DIO2 | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.598A>C c.490A>C c.138A>C (p.Arg46=) n.654A>C n.788A>C | |
| 14 | g.80202998C>A | CA390764850 | DIO2 | c.513G>T (p.Ala171=) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.621G>T (p.Ala207=) c.597G>T c.489G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) n.653G>T n.787G>T | |
| 14 | g.80202998C= | CA2149670666 | DIO2 | c.513G= (p.Ala171=) c.*351G= (n.*351G=) c.*314G= (n.*314G=) c.621G= (p.Ala207=) c.597G= c.489G= c.137G= (p.Arg46=) n.653G= n.787G= | |
| 14 | g.80202998C>G | CA390764851 | DIO2 | c.513G>C (p.Ala171=) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.621G>C (p.Ala207=) c.597G>C c.489G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) n.653G>C n.787G>C | |
| 14 | g.80202998C>T | CA390764852 | DIO2 | c.513G>A (p.Ala171=) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.621G>A (p.Ala207=) c.597G>A c.489G>A c.137G>A (p.Arg46Gln) n.653G>A n.787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80202998_80202999insT | CA2802311594 | DIO2 | c.512_513insA (p.Ile172AspfsTer10) c.*350_*351insA (n.*350_*351insA) c.*313_*314insA (n.*313_*314insA) c.620_621insA (p.Ile208AspfsTer10) c.596_597insA c.488_489insA c.136_137insA (p.Arg46GlnfsTer?) n.652_653insA n.786_787insA | |
| 14 | g.80202999G>A | CA390764853 | DIO2 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) c.596C>T c.488C>T c.136C>T (p.Arg46Ter) n.652C>T n.786C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80202999G>C | CA7292620 | DIO2 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.596C>G c.488C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) n.652C>G n.786C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202999G= | CA2149670670 | DIO2 | c.512C= (p.Ala171=) c.*350C= (n.*350C=) c.*313C= (n.*313C=) c.620C= (p.Ala207=) c.596C= c.488C= c.136C= (p.Arg46=) n.652C= n.786C= | |
| 14 | g.80202999G>T | CA264291758 | DIO2 | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.620C>A (p.Ala207Glu) c.596C>A c.488C>A c.136C>A (p.Arg46=) n.652C>A n.786C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203000C>A | CA390764854 | DIO2 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.595G>T c.487G>T c.135G>T (p.Gly45=) n.651G>T n.785G>T | |
| 14 | g.80203000C= | CA2149670673 | DIO2 | c.511G= (p.Ala171=) c.*349G= (n.*349G=) c.*312G= (n.*312G=) c.619G= (p.Ala207=) c.595G= c.487G= c.135G= (p.Gly45=) n.651G= n.785G= | |
| 14 | g.80203000C>G | CA390764856 | DIO2 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.595G>C c.487G>C c.135G>C (p.Gly45=) n.651G>C n.785G>C | |
| 14 | g.80203000C>T | CA390764855 | DIO2 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.595G>A c.487G>A c.135G>A (p.Gly45=) n.651G>A n.785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203001C>A | CA390764857 | DIO2 | c.510G>T (p.Trp170Cys) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.618G>T (p.Trp206Cys) c.594G>T c.486G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.650G>T n.784G>T | |
| 14 | g.80203001C>G | CA390764859 | DIO2 | c.510G>C (p.Trp170Cys) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.618G>C (p.Trp206Cys) c.594G>C c.486G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.650G>C n.784G>C | |
| 14 | g.80203001C>T | CA390764858 | DIO2 | c.510G>A (p.Trp170Ter) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.618G>A (p.Trp206Ter) c.594G>A c.486G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) n.650G>A n.784G>A | |
| 14 | g.80203002C>A | CA390764860 | DIO2 | c.509G>T (p.Trp170Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.617G>T (p.Trp206Leu) c.593G>T c.485G>T c.133G>T (p.Gly45Trp) n.649G>T n.783G>T | |
| 14 | g.80203002C>G | CA390764862 | DIO2 | c.509G>C (p.Trp170Ser) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.617G>C (p.Trp206Ser) c.593G>C c.485G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.649G>C n.783G>C | |
| 14 | g.80203002C>T | CA390764861 | DIO2 | c.509G>A (p.Trp170Ter) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.617G>A (p.Trp206Ter) c.593G>A c.485G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) n.649G>A n.783G>A | |
| 14 | g.80203003A>C | CA390764863 | DIO2 | c.508T>G (p.Trp170Gly) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.616T>G (p.Trp206Gly) c.592T>G c.484T>G c.132T>G (p.Ala44=) n.648T>G n.782T>G | |
| 14 | g.80203003A>G | CA390764865 | DIO2 | c.508T>C (p.Trp170Arg) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.616T>C (p.Trp206Arg) c.592T>C c.484T>C c.132T>C (p.Ala44=) n.648T>C n.782T>C | |
| 14 | g.80203003A>T | CA390764864 | DIO2 | c.508T>A (p.Trp170Arg) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.616T>A (p.Trp206Arg) c.592T>A c.484T>A c.132T>A (p.Ala44=) n.648T>A n.782T>A | |
| 14 | g.80203004G>A | CA7292621 | DIO2 | c.507C>T (p.Gly169=) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.615C>T (p.Gly205=) c.591C>T c.483C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.647C>T n.781C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203004G>C | CA390764867 | DIO2 | c.507C>G (p.Gly169=) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.615C>G (p.Gly205=) c.591C>G c.483C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.647C>G n.781C>G | |
| 14 | g.80203004G= | CA2149670677 | DIO2 | c.507C= (p.Gly169=) c.*345C= (n.*345C=) c.*308C= (n.*308C=) c.615C= (p.Gly205=) c.591C= c.483C= c.131C= (p.Ala44=) n.647C= n.781C= | |
| 14 | g.80203004G>T | CA390764866 | DIO2 | c.507C>A (p.Gly169=) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.615C>A (p.Gly205=) c.591C>A c.483C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) n.647C>A n.781C>A | |
| 14 | g.80203005C>A | CA390764868 | DIO2 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.590G>T c.482G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.646G>T n.780G>T | |
| 14 | g.80203005C>G | CA390764869 | DIO2 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.590G>C c.482G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.646G>C n.780G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203005C>T | CA390764870 | DIO2 | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.590G>A c.482G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.646G>A n.780G>A | |
| 14 | g.80203006C>A | CA390764871 | DIO2 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.589G>T c.481G>T c.129G>T (p.Met43Ile) n.645G>T n.779G>T | |
| 14 | g.80203006C= | CA2149670683 | DIO2 | c.505G= (p.Gly169=) c.*343G= (n.*343G=) c.*306G= (n.*306G=) c.613G= (p.Gly205=) c.589G= c.481G= c.129G= (p.Met43=) n.645G= n.779G= | |
| 14 | g.80203006C>G | CA7292622 | DIO2 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.589G>C c.481G>C c.129G>C (p.Met43Ile) n.645G>C n.779G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203006C>T | CA390764872 | DIO2 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.589G>A c.481G>A c.129G>A (p.Met43Ile) n.645G>A n.779G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203007A>C | CA390764873 | DIO2 | c.504T>G (p.Asp168Glu) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.588T>G c.480T>G c.128T>G (p.Met43Arg) n.644T>G n.778T>G | |
| 14 | g.80203007A>G | CA390764874 | DIO2 | c.504T>C (p.Asp168=) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.612T>C (p.Asp204=) c.588T>C c.480T>C c.128T>C (p.Met43Thr) n.644T>C n.778T>C | |
| 14 | g.80203007A>T | CA390764875 | DIO2 | c.504T>A (p.Asp168Glu) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.588T>A c.480T>A c.128T>A (p.Met43Lys) n.644T>A n.778T>A | |
| 14 | g.80203008T>A | CA390764876 | DIO2 | c.503A>T (p.Asp168Val) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.611A>T (p.Asp204Val) c.587A>T c.479A>T c.127A>T (p.Met43Leu) n.643A>T n.777A>T | |
| 14 | g.80203008T>C | CA390764877 | DIO2 | c.503A>G (p.Asp168Gly) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.587A>G c.479A>G c.127A>G (p.Met43Val) n.643A>G n.777A>G | |
| 14 | g.80203008T>G | CA390764878 | DIO2 | c.503A>C (p.Asp168Ala) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.587A>C c.479A>C c.127A>C (p.Met43Leu) n.643A>C n.777A>C | dbSNP |
| 14 | g.80203008T= | CA2149670686 | DIO2 | c.503A= (p.Asp168=) c.*341A= (n.*341A=) c.*304A= (n.*304A=) c.611A= (p.Asp204=) c.587A= c.479A= c.127A= (p.Met43=) n.643A= n.777A= | |
| 14 | g.80203009C>A | CA390764881 | DIO2 | c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.586G>T c.478G>T c.126G>T (p.Gln42His) n.642G>T n.776G>T | |
| 14 | g.80203009C>G | CA390764880 | DIO2 | c.502G>C (p.Asp168His) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.610G>C (p.Asp204His) c.586G>C c.478G>C c.126G>C (p.Gln42His) n.642G>C n.776G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203009C>T | CA390764879 | DIO2 | c.502G>A (p.Asp168Asn) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.586G>A c.478G>A c.126G>A (p.Gln42=) n.642G>A n.776G>A | |
| 14 | g.80203010T>A | CA390764882 | DIO2 | c.501A>T (p.Ser167=) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.609A>T (p.Ser203=) c.585A>T c.477A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) n.641A>T n.775A>T | |
| 14 | g.80203010T>C | CA7292623 | DIO2 | c.501A>G (p.Ser167=) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.609A>G (p.Ser203=) c.585A>G c.477A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) n.641A>G n.775A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203010T>G | CA390764883 | DIO2 | c.501A>C (p.Ser167=) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.609A>C (p.Ser203=) c.585A>C c.477A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) n.641A>C n.775A>C | |
| 14 | g.80203010T= | CA2149670690 | DIO2 | c.501A= (p.Ser167=) c.*339A= (n.*339A=) c.*302A= (n.*302A=) c.609A= (p.Ser203=) c.585A= c.477A= c.125A= (p.Gln42=) n.641A= n.775A= | |
| 14 | g.80203011G>A | CA390764884 | DIO2 | c.500C>T (p.Ser167Leu) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.608C>T (p.Ser203Leu) c.584C>T c.476C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) n.640C>T n.774C>T | |
| 14 | g.80203011G>C | CA390764885 | DIO2 | c.500C>G (p.Ser167Ter) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.608C>G (p.Ser203Ter) c.584C>G c.476C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) n.640C>G n.774C>G | |
| 14 | g.80203011G>T | CA390764886 | DIO2 | c.500C>A (p.Ser167Ter) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.608C>A (p.Ser203Ter) c.584C>A c.476C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) n.640C>A n.774C>A | |
| 14 | g.80203012A>C | CA390764887 | DIO2 | c.499T>G (p.Ser167Ala) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.583T>G c.475T>G c.123T>G (p.His41Gln) n.639T>G n.773T>G | |
| 14 | g.80203012A>G | CA390764888 | DIO2 | c.499T>C (p.Ser167Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.583T>C c.475T>C c.123T>C (p.His41=) n.639T>C n.773T>C | |
| 14 | g.80203012A>T | CA390764889 | DIO2 | c.499T>A (p.Ser167Thr) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.583T>A c.475T>A c.123T>A (p.His41Gln) n.639T>A n.773T>A | |
| 14 | g.80203013T>A | CA390764890 | DIO2 | c.498A>T (p.Pro166=) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.606A>T (p.Pro202=) c.582A>T c.474A>T c.122A>T (p.His41Leu) n.638A>T n.772A>T | |
| 14 | g.80203013T>C | CA390764891 | DIO2 | c.498A>G (p.Pro166=) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.606A>G (p.Pro202=) c.582A>G c.474A>G c.122A>G (p.His41Arg) n.638A>G n.772A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203013T>G | CA390764892 | DIO2 | c.498A>C (p.Pro166=) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.606A>C (p.Pro202=) c.582A>C c.474A>C c.122A>C (p.His41Pro) n.638A>C n.772A>C | |
| 14 | g.80203014G>A | CA390764893 | DIO2 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.581C>T c.473C>T c.121C>T (p.His41Tyr) n.637C>T n.771C>T | |
| 14 | g.80203014G>C | CA390764895 | DIO2 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.581C>G c.473C>G c.121C>G (p.His41Asp) n.637C>G n.771C>G | |
| 14 | g.80203014G>T | CA390764894 | DIO2 | c.497C>A (p.Pro166Gln) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) c.581C>A c.473C>A c.121C>A (p.His41Asn) n.637C>A n.771C>A | |
| 14 | g.80203015G>A | CA390764896 | DIO2 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.580C>T c.472C>T c.120C>T (p.Ile40=) n.636C>T n.770C>T | |
| 14 | g.80203015G>C | CA390764897 | DIO2 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.580C>G c.472C>G c.120C>G (p.Ile40Met) n.636C>G n.770C>G | |
| 14 | g.80203015G= | CA2149670692 | DIO2 | c.496C= (p.Pro166=) c.*334C= (n.*334C=) c.*297C= (n.*297C=) c.604C= (p.Pro202=) c.580C= c.472C= c.120C= (p.Ile40=) n.636C= n.770C= | |
| 14 | g.80203015G>T | CA390764898 | DIO2 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.580C>A c.472C>A c.120C>A (p.Ile40=) n.636C>A n.770C>A | |
| 14 | g.80203016A>C | CA390764899 | DIO2 | c.495T>G (p.His165Gln) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.603T>G (p.His201Gln) c.579T>G c.471T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) n.635T>G n.769T>G | |
| 14 | g.80203016A>G | CA390764900 | DIO2 | c.495T>C (p.His165=) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.603T>C (p.His201=) c.579T>C c.471T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.635T>C n.769T>C | |
| 14 | g.80203016A>T | CA390764901 | DIO2 | c.495T>A (p.His165Gln) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.603T>A (p.His201Gln) c.579T>A c.471T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) n.635T>A n.769T>A | |
| 14 | g.80203016dup | CA7292624 | DIO2 | c.495dup (p.Pro166SerfsTer16) c.*333dup (n.*333dup) c.*296dup (n.*296dup) c.603dup (p.Pro202SerfsTer16) c.579dup c.471dup c.119dup (p.His41ProfsTer?) n.635dup n.769dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203017T>A | CA390764902 | DIO2 | c.494A>T (p.His165Leu) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.602A>T (p.His201Leu) c.578A>T c.470A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) n.634A>T n.768A>T | |
| 14 | g.80203017T>C | CA390764903 | DIO2 | c.494A>G (p.His165Arg) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.602A>G (p.His201Arg) c.578A>G c.470A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.634A>G n.768A>G | |
| 14 | g.80203017T>G | CA390764904 | DIO2 | c.494A>C (p.His165Pro) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.602A>C (p.His201Pro) c.578A>C c.470A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.634A>C n.768A>C | |
| 14 | g.80203018G>A | CA390764907 | DIO2 | c.493C>T (p.His165Tyr) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.601C>T (p.His201Tyr) c.577C>T c.469C>T c.117C>T (p.Leu39=) n.633C>T n.767C>T | |
| 14 | g.80203018G>C | CA390764906 | DIO2 | c.493C>G (p.His165Asp) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.601C>G (p.His201Asp) c.577C>G c.469C>G c.117C>G (p.Leu39=) n.633C>G n.767C>G | |
| 14 | g.80203018G>T | CA390764905 | DIO2 | c.493C>A (p.His165Asn) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.601C>A (p.His201Asn) c.577C>A c.469C>A c.117C>A (p.Leu39=) n.633C>A n.767C>A | |
| 14 | g.80203019A>C | CA390764908 | DIO2 | c.492T>G (p.Ala164=) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.600T>G (p.Ala200=) c.576T>G c.468T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.632T>G n.766T>G | |
| 14 | g.80203019A>G | CA390764909 | DIO2 | c.492T>C (p.Ala164=) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.600T>C (p.Ala200=) c.576T>C c.468T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.632T>C n.766T>C | |
| 14 | g.80203019A>T | CA390764910 | DIO2 | c.492T>A (p.Ala164=) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.600T>A (p.Ala200=) c.576T>A c.468T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.632T>A n.766T>A | |
| 14 | g.80203020G>A | CA390764911 | DIO2 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.575C>T c.467C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.631C>T n.765C>T | |
| 14 | g.80203020G>C | CA390764912 | DIO2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.575C>G c.467C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.631C>G n.765C>G | |
| 14 | g.80203020G>T | CA390764913 | DIO2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.575C>A c.467C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.631C>A n.765C>A | |
| 14 | g.80203021C>A | CA7292625 | DIO2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.574G>T c.466G>T c.114G>T (p.Arg38Ser) n.630G>T n.764G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203021C= | CA2149670696 | DIO2 | c.490G= (p.Ala164=) c.*328G= (n.*328G=) c.*291G= (n.*291G=) c.598G= (p.Ala200=) c.574G= c.466G= c.114G= (p.Arg38=) n.630G= n.764G= | |
| 14 | g.80203021C>G | CA390764914 | DIO2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.574G>C c.466G>C c.114G>C (p.Arg38Ser) n.630G>C n.764G>C | |
| 14 | g.80203021C>T | CA390764915 | DIO2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.574G>A c.466G>A c.114G>A (p.Arg38=) n.630G>A n.764G>A | |
| 14 | g.80203022C>A | CA390764916 | DIO2 | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.573G>T c.465G>T c.113G>T (p.Arg38Met) n.629G>T n.763G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203022C>G | CA390764917 | DIO2 | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.573G>C c.465G>C c.113G>C (p.Arg38Thr) n.629G>C n.763G>C | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203022C>T | CA390764918 | DIO2 | c.489G>A (p.Glu163=) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.597G>A (p.Glu199=) c.573G>A c.465G>A c.113G>A (p.Arg38Lys) n.629G>A n.763G>A | |
| 14 | g.80203023T>A | CA390764920 | DIO2 | c.488A>T (p.Glu163Val) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.596A>T (p.Glu199Val) c.572A>T c.464A>T c.112A>T (p.Arg38Trp) n.628A>T n.762A>T | |
| 14 | g.80203023T>C | CA390764921 | DIO2 | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.572A>G c.464A>G c.112A>G (p.Arg38Gly) n.628A>G n.762A>G | |
| 14 | g.80203023T>G | CA390764919 | DIO2 | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.572A>C c.464A>C c.112A>C (p.Arg38=) n.628A>C n.762A>C | |
| 14 | g.80203024C>A | CA390764924 | DIO2 | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.571G>T c.463G>T c.111G>T (p.Met37Ile) n.627G>T n.761G>T | |
| 14 | g.80203024C>G | CA390764922 | DIO2 | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.571G>C c.463G>C c.111G>C (p.Met37Ile) n.627G>C n.761G>C | |
| 14 | g.80203024C>T | CA390764923 | DIO2 | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.571G>A c.463G>A c.111G>A (p.Met37Ile) n.627G>A n.761G>A | |
| 14 | g.80203025A>C | CA390764925 | DIO2 | c.486T>G (p.Asp162Glu) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.594T>G (p.Asp198Glu) c.570T>G c.462T>G c.110T>G (p.Met37Arg) n.626T>G n.760T>G | |
| 14 | g.80203025A>G | CA390764926 | DIO2 | c.486T>C (p.Asp162=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.594T>C (p.Asp198=) c.570T>C c.462T>C c.110T>C (p.Met37Thr) n.626T>C n.760T>C | |
| 14 | g.80203025A>T | CA390764927 | DIO2 | c.486T>A (p.Asp162Glu) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.594T>A (p.Asp198Glu) c.570T>A c.462T>A c.110T>A (p.Met37Lys) n.626T>A n.760T>A | |
| 14 | g.80203026T>A | CA390764928 | DIO2 | c.485A>T (p.Asp162Val) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) c.569A>T c.461A>T c.109A>T (p.Met37Leu) n.625A>T n.759A>T | |
| 14 | g.80203026T>C | CA390764929 | DIO2 | c.485A>G (p.Asp162Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.569A>G c.461A>G c.109A>G (p.Met37Val) n.625A>G n.759A>G | |
| 14 | g.80203026T>G | CA390764930 | DIO2 | c.485A>C (p.Asp162Ala) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.569A>C c.461A>C c.109A>C (p.Met37Leu) n.625A>C n.759A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203026T= | CA2149670701 | DIO2 | c.485A= (p.Asp162=) c.*323A= (n.*323A=) c.*286A= (n.*286A=) c.593A= (p.Asp198=) c.569A= c.461A= c.109A= (p.Met37=) n.625A= n.759A= | |
| 14 | g.80203027C>A | CA390764931 | DIO2 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.568G>T c.460G>T c.108G>T (p.Leu36Phe) n.624G>T n.758G>T | |
| 14 | g.80203027C>G | CA390764932 | DIO2 | c.484G>C (p.Asp162His) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.592G>C (p.Asp198His) c.568G>C c.460G>C c.108G>C (p.Leu36Phe) n.624G>C n.758G>C | |
| 14 | g.80203027C>T | CA390764933 | DIO2 | c.484G>A (p.Asp162Asn) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.568G>A c.460G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.624G>A n.758G>A | |
| 14 | g.80203028A= | CA2149670706 | DIO2 | c.483T= (p.Ile161=) c.*321T= (n.*321T=) c.*284T= (n.*284T=) c.591T= (p.Ile197=) c.567T= c.459T= c.107T= (p.Leu36=) n.623T= n.757T= | |
| 14 | g.80203028A>C | CA390764936 | DIO2 | c.483T>G (p.Ile161Met) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.591T>G (p.Ile197Met) c.567T>G c.459T>G c.107T>G (p.Leu36Trp) n.623T>G n.757T>G | |
| 14 | g.80203028A>G | CA390764935 | DIO2 | c.483T>C (p.Ile161=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.591T>C (p.Ile197=) c.567T>C c.459T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) n.623T>C n.757T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203028A>T | CA390764934 | DIO2 | c.483T>A (p.Ile161=) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.591T>A (p.Ile197=) c.567T>A c.459T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) n.623T>A n.757T>A | |
| 14 | g.80203029A>C | CA390764937 | DIO2 | c.482T>G (p.Ile161Ser) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.566T>G c.458T>G c.106T>G (p.Leu36Val) n.622T>G n.756T>G | |
| 14 | g.80203029A>G | CA390764938 | DIO2 | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.566T>C c.458T>C c.106T>C (p.Leu36=) n.622T>C n.756T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203029A>T | CA390764939 | DIO2 | c.482T>A (p.Ile161Asn) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.566T>A c.458T>A c.106T>A (p.Leu36Met) n.622T>A n.756T>A | |
| 14 | g.80203030T>A | CA390764940 | DIO2 | c.481A>T (p.Ile161Phe) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.565A>T c.457A>T c.105A>T (p.Thr35=) n.621A>T n.755A>T | |
| 14 | g.80203030T>C | CA390764941 | DIO2 | c.481A>G (p.Ile161Val) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) c.565A>G c.457A>G c.105A>G (p.Thr35=) n.621A>G n.755A>G | |
| 14 | g.80203030T>G | CA7292626 | DIO2 | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.565A>C c.457A>C c.105A>C (p.Thr35=) n.621A>C n.755A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.80203030T= | CA2149670708 | DIO2 | c.481A= (p.Ile161=) c.*319A= (n.*319A=) c.*282A= (n.*282A=) c.589A= (p.Ile197=) c.565A= c.457A= c.105A= (p.Thr35=) n.621A= n.755A= | |
| 14 | g.80203031G>A | CA390764942 | DIO2 | c.480C>T (p.Tyr160=) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.588C>T (p.Tyr196=) c.564C>T c.456C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) n.620C>T n.754C>T | dbSNP |
| 14 | g.80203031G>C | CA390764943 | DIO2 | c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.588C>G (p.Tyr196Ter) c.564C>G c.456C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) n.620C>G n.754C>G | |
| 14 | g.80203031G= | CA2149670712 | DIO2 | c.480C= (p.Tyr160=) c.*318C= (n.*318C=) c.*281C= (n.*281C=) c.588C= (p.Tyr196=) c.564C= c.456C= c.104C= (p.Thr35=) n.620C= n.754C= | |
| 14 | g.80203031G>T | CA390764944 | DIO2 | c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.588C>A (p.Tyr196Ter) c.564C>A c.456C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) n.620C>A n.754C>A | |
| 14 | g.80203031_80203040del | CA2625915505 | DIO2 | c.471_480del (p.Val159MetfsTer21) c.*309_*318del (n.*309_*318del) c.*272_*281del (n.*272_*281del) c.579_588del (p.Val195MetfsTer21) c.555_564del c.447_456del c.95_104del (p.Cys32TyrfsTer2) n.611_620del n.745_754del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203032T>A | CA390764945 | DIO2 | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.563A>T c.455A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.619A>T n.753A>T | dbSNP |
| 14 | g.80203032T>C | CA390764946 | DIO2 | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.563A>G c.455A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.619A>G n.753A>G | |
| 14 | g.80203032T>G | CA390764947 | DIO2 | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.563A>C c.455A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.619A>C n.753A>C | |
| 14 | g.80203032T= | CA2149670715 | DIO2 | c.479A= (p.Tyr160=) c.*317A= (n.*317A=) c.*280A= (n.*280A=) c.587A= (p.Tyr196=) c.563A= c.455A= c.103A= (p.Thr35=) n.619A= n.753A= | |
| 14 | g.80203032_80203035dup | CA2149670714 | DIO2 | c.476_479dup (p.Ile161LeufsTer3) c.*314_*317dup (n.*314_*317dup) c.*277_*280dup (n.*277_*280dup) c.584_587dup (p.Ile197LeufsTer3) c.560_563dup c.452_455dup c.100_103dup (p.Thr35IlefsTer?) n.616_619dup n.750_753dup | dbSNP |
| 14 | g.80203033A>C | CA390764949 | DIO2 | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.562T>G c.454T>G c.102T>G (p.Ser34=) n.618T>G n.752T>G | |
| 14 | g.80203033A>G | CA390764950 | DIO2 | c.478T>C (p.Tyr160His) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.586T>C (p.Tyr196His) c.562T>C c.454T>C c.102T>C (p.Ser34=) n.618T>C n.752T>C | |
| 14 | g.80203033A>T | CA390764948 | DIO2 | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.562T>A c.454T>A c.102T>A (p.Ser34=) n.618T>A n.752T>A | |
| 14 | g.80203034G>A | CA390764951 | DIO2 | c.477C>T (p.Val159=) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.585C>T (p.Val195=) c.561C>T c.453C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.617C>T n.751C>T | |
| 14 | g.80203034G>C | CA390764952 | DIO2 | c.477C>G (p.Val159=) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.585C>G (p.Val195=) c.561C>G c.453C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.617C>G n.751C>G | |
| 14 | g.80203034G>T | CA390764953 | DIO2 | c.477C>A (p.Val159=) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.585C>A (p.Val195=) c.561C>A c.453C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.617C>A n.751C>A | |
| 14 | g.80203035A>C | CA390764954 | DIO2 | c.476T>G (p.Val159Gly) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) c.560T>G c.452T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.616T>G n.750T>G | |
| 14 | g.80203035A>G | CA390764955 | DIO2 | c.476T>C (p.Val159Ala) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) c.560T>C c.452T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.616T>C n.750T>C | |
| 14 | g.80203035A>T | CA390764956 | DIO2 | c.476T>A (p.Val159Asp) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) c.560T>A c.452T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.616T>A n.750T>A | |
| 14 | g.80203036C>A | CA390764957 | DIO2 | c.475G>T (p.Val159Phe) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) c.559G>T c.451G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) n.615G>T n.749G>T | |
| 14 | g.80203036C= | CA2149670718 | DIO2 | c.475G= (p.Val159=) c.*313G= (n.*313G=) c.*276G= (n.*276G=) c.583G= (p.Val195=) c.559G= c.451G= c.99G= (p.Trp33=) n.615G= n.749G= | |
| 14 | g.80203036C>G | CA390764958 | DIO2 | c.475G>C (p.Val159Leu) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) c.559G>C c.451G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) n.615G>C n.749G>C | |
| 14 | g.80203036C>T | CA390764959 | DIO2 | c.475G>A (p.Val159Ile) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) c.559G>A c.451G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) n.615G>A n.749G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203037C>A | CA390764960 | DIO2 | c.474G>T (p.Leu158=) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.582G>T (p.Leu194=) c.558G>T c.450G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) n.614G>T n.748G>T | |
| 14 | g.80203037C>G | CA390764961 | DIO2 | c.474G>C (p.Leu158=) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.582G>C (p.Leu194=) c.558G>C c.450G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) n.614G>C n.748G>C | |
| 14 | g.80203037C>T | CA390764962 | DIO2 | c.474G>A (p.Leu158=) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.582G>A (p.Leu194=) c.558G>A c.450G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) n.614G>A n.748G>A | |
| 14 | g.80203038A>C | CA390764964 | DIO2 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.557T>G c.449T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) n.613T>G n.747T>G | |
| 14 | g.80203038A>G | CA390764965 | DIO2 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.557T>C c.449T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) n.613T>C n.747T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203038A>T | CA390764963 | DIO2 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.557T>A c.449T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) n.613T>A n.747T>A | |
| 14 | g.80203039G>A | CA487516724 | DIO2 | c.472C>T (p.Leu158=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.580C>T (p.Leu194=) c.556C>T c.448C>T c.96C>T (p.Cys32=) n.612C>T n.746C>T | |
| 14 | g.80203039G>C | CA390764966 | DIO2 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.556C>G c.448C>G c.96C>G (p.Cys32Trp) n.612C>G n.746C>G | |
| 14 | g.80203039G>T | CA390764967 | DIO2 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.580C>A (p.Leu194Met) c.556C>A c.448C>A c.96C>A (p.Cys32Ter) n.612C>A n.746C>A | |
| 14 | g.80203040C>A | CA390764968 | DIO2 | c.471G>T (p.Leu157=) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.555G>T c.447G>T c.95G>T (p.Cys32Phe) n.611G>T n.745G>T | |
| 14 | g.80203040C= | CA2149670722 | DIO2 | c.471G= (p.Leu157=) c.*309G= (n.*309G=) c.*272G= (n.*272G=) c.579G= (p.Leu193=) c.555G= c.447G= c.95G= (p.Cys32=) n.611G= n.745G= | |
| 14 | g.80203040C>G | CA390764969 | DIO2 | c.471G>C (p.Leu157=) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.579G>C (p.Leu193=) c.555G>C c.447G>C c.95G>C (p.Cys32Ser) n.611G>C n.745G>C | |
| 14 | g.80203040C>T | CA390764970 | DIO2 | c.471G>A (p.Leu157=) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.579G>A (p.Leu193=) c.555G>A c.447G>A c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.611G>A n.745G>A | dbSNP |
| 14 | g.80203041A>C | CA390764973 | DIO2 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.554T>G c.446T>G c.94T>G (p.Cys32Gly) n.610T>G n.744T>G | |
| 14 | g.80203041A>G | CA390764972 | DIO2 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.554T>C c.446T>C c.94T>C (p.Cys32Arg) n.610T>C n.744T>C | |
| 14 | g.80203041A>T | CA390764971 | DIO2 | c.470T>A (p.Leu157Gln) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.554T>A c.446T>A c.94T>A (p.Cys32Ser) n.610T>A n.744T>A | |
| 14 | g.80203041_80203042delinsAG | CA2149670724 | DIO2 | c.469_470delinsCT (p.Leu157=) c.*307_*308delinsCT (n.*307_*308delinsCT) c.*270_*271delinsCT (n.*270_*271delinsCT) c.577_578delinsCT (p.Leu193=) c.553_554delinsCT c.445_446delinsCT c.93_94delinsCT (p.Ser31=) n.609_610delinsCT n.743_744delinsCT | |
| 14 | g.80203042G>A | CA487516728 | DIO2 | c.469C>T (p.Leu157=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.577C>T (p.Leu193=) c.553C>T c.445C>T c.93C>T (p.Ser31=) n.609C>T n.743C>T | |
| 14 | g.80203042G>C | CA390764974 | DIO2 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.553C>G c.445C>G c.93C>G (p.Ser31=) n.609C>G n.743C>G | |
| 14 | g.80203042G>T | CA390764975 | DIO2 | c.469C>A (p.Leu157Met) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) c.553C>A c.445C>A c.93C>A (p.Ser31=) n.609C>A n.743C>A | |
| 14 | g.80203043del | CA7292627 | DIO2 | c.469del (p.Leu157CysfsTer26) c.*307del (n.*307del) c.*270del (n.*270del) c.577del (p.Leu193CysfsTer26) c.553del c.445del c.93del (p.Cys32AlafsTer5) n.609del n.743del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |