UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80186029C>A | CA2629876341 | FAH | n.1270-101C>A c.1181-101C>A (n.1181-101C>A) n.2795-101C>A c.971-101C>A (n.971-101C>A) n.398-101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186029C= | CA2190317885 | FAH | n.1270-101C= c.1181-101C= (n.1181-101C=) n.2795-101C= c.971-101C= (n.971-101C=) n.398-101C= | |
| 15 | g.80186029C>T | CA971901419 | FAH | n.1270-101C>T c.1181-101C>T (n.1181-101C>T) n.2795-101C>T c.971-101C>T (n.971-101C>T) n.398-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186030C>A | CA2629876342 | FAH | n.1270-100C>A c.1181-100C>A (n.1181-100C>A) n.2795-100C>A c.971-100C>A (n.971-100C>A) n.398-100C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186032C>A | CA2575809790 | FAH | n.1270-98C>A c.1181-98C>A (n.1181-98C>A) n.2795-98C>A c.971-98C>A (n.971-98C>A) n.398-98C>A | |
| 15 | g.80186032C= | CA2190317888 | FAH | n.1270-98C= c.1181-98C= (n.1181-98C=) n.2795-98C= c.971-98C= (n.971-98C=) n.398-98C= | |
| 15 | g.80186032C>G | CA2629876343 | FAH | n.1270-98C>G c.1181-98C>G (n.1181-98C>G) n.2795-98C>G c.971-98C>G (n.971-98C>G) n.398-98C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186032C>T | CA274036904 | FAH | n.1270-98C>T c.1181-98C>T (n.1181-98C>T) n.2795-98C>T c.971-98C>T (n.971-98C>T) n.398-98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186033G>A | CA619272821 | FAH | n.1270-97G>A c.1181-97G>A (n.1181-97G>A) n.2795-97G>A c.971-97G>A (n.971-97G>A) n.398-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186033G= | CA2190317891 | FAH | n.1270-97G= c.1181-97G= (n.1181-97G=) n.2795-97G= c.971-97G= (n.971-97G=) n.398-97G= | |
| 15 | g.80186033G>T | CA2629876344 | FAH | n.1270-97G>T c.1181-97G>T (n.1181-97G>T) n.2795-97G>T c.971-97G>T (n.971-97G>T) n.398-97G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186035G>A | CA2190317894 | FAH | n.1270-95G>A c.1181-95G>A (n.1181-95G>A) n.2795-95G>A c.971-95G>A (n.971-95G>A) n.398-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186035G>C | CA2804916352 | FAH | n.1270-95G>C c.1181-95G>C (n.1181-95G>C) n.2795-95G>C c.971-95G>C (n.971-95G>C) n.398-95G>C | |
| 15 | g.80186035G= | CA2190317892 | FAH | n.1270-95G= c.1181-95G= (n.1181-95G=) n.2795-95G= c.971-95G= (n.971-95G=) n.398-95G= | |
| 15 | g.80186035G>T | CA2629876345 | FAH | n.1270-95G>T c.1181-95G>T (n.1181-95G>T) n.2795-95G>T c.971-95G>T (n.971-95G>T) n.398-95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186036C>A | CA2575809791 | FAH | n.1270-94C>A c.1181-94C>A (n.1181-94C>A) n.2795-94C>A c.971-94C>A (n.971-94C>A) n.398-94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186036C= | CA2190317895 | FAH | n.1270-94C= c.1181-94C= (n.1181-94C=) n.2795-94C= c.971-94C= (n.971-94C=) n.398-94C= | |
| 15 | g.80186036C>T | CA2190317896 | FAH | n.1270-94C>T c.1181-94C>T (n.1181-94C>T) n.2795-94C>T c.971-94C>T (n.971-94C>T) n.398-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186037C>A | CA2629876346 | FAH | n.1270-93C>A c.1181-93C>A (n.1181-93C>A) n.2795-93C>A c.971-93C>A (n.971-93C>A) n.398-93C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186037C>T | CA2731508168 | FAH | n.1270-93C>T c.1181-93C>T (n.1181-93C>T) n.2795-93C>T c.971-93C>T (n.971-93C>T) n.398-93C>T | dbSNP |
| 15 | g.80186038A= | CA2190317898 | FAH | n.1270-92A= c.1181-92A= (n.1181-92A=) n.2795-92A= c.971-92A= (n.971-92A=) n.398-92A= | |
| 15 | g.80186038A>G | CA274036909 | FAH | n.1270-92A>G c.1181-92A>G (n.1181-92A>G) n.2795-92A>G c.971-92A>G (n.971-92A>G) n.398-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186038A>T | CA274036906 | FAH | n.1270-92A>T c.1181-92A>T (n.1181-92A>T) n.2795-92A>T c.971-92A>T (n.971-92A>T) n.398-92A>T | dbSNP |
| 15 | g.80186039G>A | CA2575809792 | FAH | n.1270-91G>A c.1181-91G>A (n.1181-91G>A) n.2795-91G>A c.971-91G>A (n.971-91G>A) n.398-91G>A | |
| 15 | g.80186039G>C | CA2629876347 | FAH | n.1270-91G>C c.1181-91G>C (n.1181-91G>C) n.2795-91G>C c.971-91G>C (n.971-91G>C) n.398-91G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186039G= | CA2190317900 | FAH | n.1270-91G= c.1181-91G= (n.1181-91G=) n.2795-91G= c.971-91G= (n.971-91G=) n.398-91G= | |
| 15 | g.80186039G>T | CA274036911 | FAH | n.1270-91G>T c.1181-91G>T (n.1181-91G>T) n.2795-91G>T c.971-91G>T (n.971-91G>T) n.398-91G>T | dbSNP |
| 15 | g.80186040C>A | CA2575809793 | FAH | n.1270-90C>A c.1181-90C>A (n.1181-90C>A) n.2795-90C>A c.971-90C>A (n.971-90C>A) n.398-90C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186042G>A | CA2629876348 | FAH | n.1270-88G>A c.1181-88G>A (n.1181-88G>A) n.2795-88G>A c.971-88G>A (n.971-88G>A) n.398-88G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186042G>C | CA2575809794 | FAH | n.1270-88G>C c.1181-88G>C (n.1181-88G>C) n.2795-88G>C c.971-88G>C (n.971-88G>C) n.398-88G>C | |
| 15 | g.80186043T>C | CA2629876349 | FAH | n.1270-87T>C c.1181-87T>C (n.1181-87T>C) n.2795-87T>C c.971-87T>C (n.971-87T>C) n.398-87T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186045T>C | CA2575809795 | FAH | n.1270-85T>C c.1181-85T>C (n.1181-85T>C) n.2795-85T>C c.971-85T>C (n.971-85T>C) n.398-85T>C | |
| 15 | g.80186045T>G | CA2629876350 | FAH | n.1270-85T>G c.1181-85T>G (n.1181-85T>G) n.2795-85T>G c.971-85T>G (n.971-85T>G) n.398-85T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186047C>A | CA2629876351 | FAH | n.1270-83C>A c.1181-83C>A (n.1181-83C>A) n.2795-83C>A c.971-83C>A (n.971-83C>A) n.398-83C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186047C>T | CA2629876352 | FAH | n.1270-83C>T c.1181-83C>T (n.1181-83C>T) n.2795-83C>T c.971-83C>T (n.971-83C>T) n.398-83C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186049G>C | CA2629876353 | FAH | n.1270-81G>C c.1181-81G>C (n.1181-81G>C) n.2795-81G>C c.971-81G>C (n.971-81G>C) n.398-81G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186050A= | CA2190317902 | FAH | n.1270-80A= c.1181-80A= (n.1181-80A=) n.2795-80A= c.971-80A= (n.971-80A=) n.398-80A= | |
| 15 | g.80186050A>G | CA619272822 | FAH | n.1270-80A>G c.1181-80A>G (n.1181-80A>G) n.2795-80A>G c.971-80A>G (n.971-80A>G) n.398-80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186050A>T | CA2575809796 | FAH | n.1270-80A>T c.1181-80A>T (n.1181-80A>T) n.2795-80A>T c.971-80A>T (n.971-80A>T) n.398-80A>T | |
| 15 | g.80186051C>A | CA2629876354 | FAH | n.1270-79C>A c.1181-79C>A (n.1181-79C>A) n.2795-79C>A c.971-79C>A (n.971-79C>A) n.398-79C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186051C= | CA2190317903 | FAH | n.1270-79C= c.1181-79C= (n.1181-79C=) n.2795-79C= c.971-79C= (n.971-79C=) n.398-79C= | |
| 15 | g.80186051C>T | CA274036913 | FAH | n.1270-79C>T c.1181-79C>T (n.1181-79C>T) n.2795-79C>T c.971-79C>T (n.971-79C>T) n.398-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186052G>A | CA274036916 | FAH | n.1270-78G>A c.1181-78G>A (n.1181-78G>A) n.2795-78G>A c.971-78G>A (n.971-78G>A) n.398-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186052G= | CA2190317906 | FAH | n.1270-78G= c.1181-78G= (n.1181-78G=) n.2795-78G= c.971-78G= (n.971-78G=) n.398-78G= | |
| 15 | g.80186052G>T | CA2629876355 | FAH | n.1270-78G>T c.1181-78G>T (n.1181-78G>T) n.2795-78G>T c.971-78G>T (n.971-78G>T) n.398-78G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186053G>A | CA2804916353 | FAH | n.1270-77G>A c.1181-77G>A (n.1181-77G>A) n.2795-77G>A c.971-77G>A (n.971-77G>A) n.398-77G>A | |
| 15 | g.80186054G>A | CA2190317910 | FAH | n.1270-76G>A c.1181-76G>A (n.1181-76G>A) n.2795-76G>A c.971-76G>A (n.971-76G>A) n.398-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186054G= | CA2190317909 | FAH | n.1270-76G= c.1181-76G= (n.1181-76G=) n.2795-76G= c.971-76G= (n.971-76G=) n.398-76G= | |
| 15 | g.80186054G>T | CA2629876357 | FAH | n.1270-76G>T c.1181-76G>T (n.1181-76G>T) n.2795-76G>T c.971-76G>T (n.971-76G>T) n.398-76G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186056_80186066del | CA2629876356 | FAH | n.1270-74_1270-64del c.1181-74_1181-64del (n.1181-74_1181-64del) n.2795-74_2795-64del c.971-74_971-64del (n.971-74_971-64del) n.398-74_398-64del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186055C>A | CA2575809797 | FAH | n.1270-75C>A c.1181-75C>A (n.1181-75C>A) n.2795-75C>A c.971-75C>A (n.971-75C>A) n.398-75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186055C>T | CA2629876358 | FAH | n.1270-75C>T c.1181-75C>T (n.1181-75C>T) n.2795-75C>T c.971-75C>T (n.971-75C>T) n.398-75C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186056A= | CA2190317912 | FAH | n.1270-74A= c.1181-74A= (n.1181-74A=) n.2795-74A= c.971-74A= (n.971-74A=) n.398-74A= | |
| 15 | g.80186056A>G | CA274036919 | FAH | n.1270-74A>G c.1181-74A>G (n.1181-74A>G) n.2795-74A>G c.971-74A>G (n.971-74A>G) n.398-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186057C>A | CA2629876359 | FAH | n.1270-73C>A c.1181-73C>A (n.1181-73C>A) n.2795-73C>A c.971-73C>A (n.971-73C>A) n.398-73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186059G>A | CA2575809798 | FAH | n.1270-71G>A c.1181-71G>A (n.1181-71G>A) n.2795-71G>A c.971-71G>A (n.971-71G>A) n.398-71G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186060C>A | CA2575809799 | FAH | n.1270-70C>A c.1181-70C>A (n.1181-70C>A) n.2795-70C>A c.971-70C>A (n.971-70C>A) n.398-70C>A | |
| 15 | g.80186060C>T | CA2575809800 | FAH | n.1270-70C>T c.1181-70C>T (n.1181-70C>T) n.2795-70C>T c.971-70C>T (n.971-70C>T) n.398-70C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186061del | CA2629876360 | FAH | n.1270-69del c.1181-69del (n.1181-69del) n.2795-69del c.971-69del (n.971-69del) n.398-69del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186061C>A | CA2575809801 | FAH | n.1270-69C>A c.1181-69C>A (n.1181-69C>A) n.2795-69C>A c.971-69C>A (n.971-69C>A) n.398-69C>A | |
| 15 | g.80186061C= | CA2190317916 | FAH | n.1270-69C= c.1181-69C= (n.1181-69C=) n.2795-69C= c.971-69C= (n.971-69C=) n.398-69C= | |
| 15 | g.80186061C>G | CA2629876361 | FAH | n.1270-69C>G c.1181-69C>G (n.1181-69C>G) n.2795-69C>G c.971-69C>G (n.971-69C>G) n.398-69C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186061C>T | CA274036921 | FAH | n.1270-69C>T c.1181-69C>T (n.1181-69C>T) n.2795-69C>T c.971-69C>T (n.971-69C>T) n.398-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186062G>A | CA274036924 | FAH | n.1270-68G>A c.1181-68G>A (n.1181-68G>A) n.2795-68G>A c.971-68G>A (n.971-68G>A) n.398-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186062G= | CA2190317920 | FAH | n.1270-68G= c.1181-68G= (n.1181-68G=) n.2795-68G= c.971-68G= (n.971-68G=) n.398-68G= | |
| 15 | g.80186062G>T | CA2629876362 | FAH | n.1270-68G>T c.1181-68G>T (n.1181-68G>T) n.2795-68G>T c.971-68G>T (n.971-68G>T) n.398-68G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186063C>A | CA2629876363 | FAH | n.1270-67C>A c.1181-67C>A (n.1181-67C>A) n.2795-67C>A c.971-67C>A (n.971-67C>A) n.398-67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186063C= | CA2190317921 | FAH | n.1270-67C= c.1181-67C= (n.1181-67C=) n.2795-67C= c.971-67C= (n.971-67C=) n.398-67C= | |
| 15 | g.80186063C>T | CA274036935 | FAH | n.1270-67C>T c.1181-67C>T (n.1181-67C>T) n.2795-67C>T c.971-67C>T (n.971-67C>T) n.398-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186065G>A | CA2629876364 | FAH | n.1270-65G>A c.1181-65G>A (n.1181-65G>A) n.2795-65G>A c.971-65G>A (n.971-65G>A) n.398-65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186066C>A | CA2575809802 | FAH | n.1270-64C>A c.1181-64C>A (n.1181-64C>A) n.2795-64C>A c.971-64C>A (n.971-64C>A) n.398-64C>A | |
| 15 | g.80186067C>T | CA2575809803 | FAH | n.1270-63C>T c.1181-63C>T (n.1181-63C>T) n.2795-63C>T c.971-63C>T (n.971-63C>T) n.398-63C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186068T>G | CA2629876365 | FAH | n.1270-62T>G c.1181-62T>G (n.1181-62T>G) n.2795-62T>G c.971-62T>G (n.971-62T>G) n.398-62T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186069A>C | CA2629876368 | FAH | n.1270-61A>C c.1181-61A>C (n.1181-61A>C) n.2795-61A>C c.971-61A>C (n.971-61A>C) n.398-61A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186069A>G | CA2629876367 | FAH | n.1270-61A>G c.1181-61A>G (n.1181-61A>G) n.2795-61A>G c.971-61A>G (n.971-61A>G) n.398-61A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186069A>T | CA2629876366 | FAH | n.1270-61A>T c.1181-61A>T (n.1181-61A>T) n.2795-61A>T c.971-61A>T (n.971-61A>T) n.398-61A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186071G>A | CA2629876369 | FAH | n.1270-59G>A c.1181-59G>A (n.1181-59G>A) n.2795-59G>A c.971-59G>A (n.971-59G>A) n.398-59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186071G>T | CA2629876370 | FAH | n.1270-59G>T c.1181-59G>T (n.1181-59G>T) n.2795-59G>T c.971-59G>T (n.971-59G>T) n.398-59G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186072T>G | CA2575809804 | FAH | n.1270-58T>G c.1181-58T>G (n.1181-58T>G) n.2795-58T>G c.971-58T>G (n.971-58T>G) n.398-58T>G | |
| 15 | g.80186075T>A | CA2501623791 | FAH | n.1270-55T>A c.1181-55T>A (n.1181-55T>A) n.2795-55T>A c.971-55T>A (n.971-55T>A) n.398-55T>A | |
| 15 | g.80186076G>T | CA2575809805 | FAH | n.1270-54G>T c.1181-54G>T (n.1181-54G>T) n.2795-54G>T c.971-54G>T (n.971-54G>T) n.398-54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186077G>A | CA2190317924 | FAH | n.1270-53G>A c.1181-53G>A (n.1181-53G>A) n.2795-53G>A c.971-53G>A (n.971-53G>A) n.398-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186077G= | CA2190317923 | FAH | n.1270-53G= c.1181-53G= (n.1181-53G=) n.2795-53G= c.971-53G= (n.971-53G=) n.398-53G= | |
| 15 | g.80186079T>C | CA2531920872 | FAH | n.1270-51T>C c.1181-51T>C (n.1181-51T>C) n.2795-51T>C c.971-51T>C (n.971-51T>C) n.398-51T>C | |
| 15 | g.80186079_80186081delinsTCC | CA2190317925 | FAH | n.1270-51_1270-49delinsTCC c.1181-51_1181-49delinsTCC (n.1181-51_1181-49delinsTCC) n.2795-51_2795-49delinsTCC c.971-51_971-49delinsTCC (n.971-51_971-49delinsTCC) n.398-51_398-49delinsTCC | |
| 15 | g.80186080C>T | CA2528869224 | FAH | n.1270-50C>T c.1181-50C>T (n.1181-50C>T) n.2795-50C>T c.971-50C>T (n.971-50C>T) n.398-50C>T | |
| 15 | g.80186080_80186081del | CA274036937 | FAH | n.1270-50_1270-49del c.1181-50_1181-49del (n.1181-50_1181-49del) n.2795-50_2795-49del c.971-50_971-49del (n.971-50_971-49del) n.398-50_398-49del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186081C= | CA2190317927 | FAH | n.1270-49C= c.1181-49C= (n.1181-49C=) n.2795-49C= c.971-49C= (n.971-49C=) n.398-49C= | |
| 15 | g.80186081C>T | CA7691517 | FAH | n.1270-49C>T c.1181-49C>T (n.1181-49C>T) n.2795-49C>T c.971-49C>T (n.971-49C>T) n.398-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186082G>A | CA7691518 | FAH | n.1270-48G>A c.1181-48G>A (n.1181-48G>A) n.2795-48G>A c.971-48G>A (n.971-48G>A) n.398-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186082G= | CA2190317929 | FAH | n.1270-48G= c.1181-48G= (n.1181-48G=) n.2795-48G= c.971-48G= (n.971-48G=) n.398-48G= | |
| 15 | g.80186083G>T | CA2629876371 | FAH | n.1270-47G>T c.1181-47G>T (n.1181-47G>T) n.2795-47G>T c.971-47G>T (n.971-47G>T) n.398-47G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186084T>G | CA2575809806 | FAH | n.1270-46T>G c.1181-46T>G (n.1181-46T>G) n.2795-46T>G c.971-46T>G (n.971-46T>G) n.398-46T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186085_80186086insGT | CA2508517941 | FAH | n.1270-45_1270-44insGT c.1181-45_1181-44insGT (n.1181-45_1181-44insGT) n.2795-45_2795-44insGT c.971-45_971-44insGT (n.971-45_971-44insGT) n.398-45_398-44insGT | |
| 15 | g.80186086A>C | CA2504890478 | FAH | n.1270-44A>C c.1181-44A>C (n.1181-44A>C) n.2795-44A>C c.971-44A>C (n.971-44A>C) n.398-44A>C | |
| 15 | g.80186086A>G | CA2575809807 | FAH | n.1270-44A>G c.1181-44A>G (n.1181-44A>G) n.2795-44A>G c.971-44A>G (n.971-44A>G) n.398-44A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186087G>A | CA2629876372 | FAH | n.1270-43G>A c.1181-43G>A (n.1181-43G>A) n.2795-43G>A c.971-43G>A (n.971-43G>A) n.398-43G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186088C>A | CA2575809808 | FAH | n.1270-42C>A c.1181-42C>A (n.1181-42C>A) n.2795-42C>A c.971-42C>A (n.971-42C>A) n.398-42C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186088C>T | CA2575809809 | FAH | n.1270-42C>T c.1181-42C>T (n.1181-42C>T) n.2795-42C>T c.971-42C>T (n.971-42C>T) n.398-42C>T | |
| 15 | g.80186089C= | CA2190317930 | FAH | n.1270-41C= c.1181-41C= (n.1181-41C=) n.2795-41C= c.971-41C= (n.971-41C=) n.398-41C= | |
| 15 | g.80186089C>G | CA7691519 | FAH | n.1270-41C>G c.1181-41C>G (n.1181-41C>G) n.2795-41C>G c.971-41C>G (n.971-41C>G) n.398-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186089C>T | CA2804916354 | FAH | n.1270-41C>T c.1181-41C>T (n.1181-41C>T) n.2795-41C>T c.971-41C>T (n.971-41C>T) n.398-41C>T | |
| 15 | g.80186090C= | CA2190317932 | FAH | n.1270-40C= c.1181-40C= (n.1181-40C=) n.2795-40C= c.971-40C= (n.971-40C=) n.398-40C= | |
| 15 | g.80186090C>T | CA7691520 | FAH | n.1270-40C>T c.1181-40C>T (n.1181-40C>T) n.2795-40C>T c.971-40C>T (n.971-40C>T) n.398-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186090_80186091del | CA2518986093 | FAH | n.1270-40_1270-39del c.1181-40_1181-39del (n.1181-40_1181-39del) n.2795-40_2795-39del c.971-40_971-39del (n.971-40_971-39del) n.398-40_398-39del | |
| 15 | g.80186092G>A | CA2575809811 | FAH | n.1270-38G>A c.1181-38G>A (n.1181-38G>A) n.2795-38G>A c.971-38G>A (n.971-38G>A) n.398-38G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186092G>C | CA2190317934 | FAH | n.1270-38G>C c.1181-38G>C (n.1181-38G>C) n.2795-38G>C c.971-38G>C (n.971-38G>C) n.398-38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186092G= | CA2190317933 | FAH | n.1270-38G= c.1181-38G= (n.1181-38G=) n.2795-38G= c.971-38G= (n.971-38G=) n.398-38G= | |
| 15 | g.80186092G>T | CA2575809810 | FAH | n.1270-38G>T c.1181-38G>T (n.1181-38G>T) n.2795-38G>T c.971-38G>T (n.971-38G>T) n.398-38G>T | |
| 15 | g.80186093C>A | CA716081535 | FAH | n.1270-37C>A c.1181-37C>A (n.1181-37C>A) n.2795-37C>A c.971-37C>A (n.971-37C>A) n.398-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186093C= | CA2190317936 | FAH | n.1270-37C= c.1181-37C= (n.1181-37C=) n.2795-37C= c.971-37C= (n.971-37C=) n.398-37C= | |
| 15 | g.80186093C>T | CA2551930498 | FAH | n.1270-37C>T c.1181-37C>T (n.1181-37C>T) n.2795-37C>T c.971-37C>T (n.971-37C>T) n.398-37C>T | |
| 15 | g.80186095A>T | CA2554422477 | FAH | n.1270-35A>T c.1181-35A>T (n.1181-35A>T) n.2795-35A>T c.971-35A>T (n.971-35A>T) n.398-35A>T | |
| 15 | g.80186096C>A | CA619272823 | FAH | n.1270-34C>A c.1181-34C>A (n.1181-34C>A) n.2795-34C>A c.971-34C>A (n.971-34C>A) n.398-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186096C= | CA2190317939 | FAH | n.1270-34C= c.1181-34C= (n.1181-34C=) n.2795-34C= c.971-34C= (n.971-34C=) n.398-34C= | |
| 15 | g.80186097T>A | CA2505563127 | FAH | n.1270-33T>A c.1181-33T>A (n.1181-33T>A) n.2795-33T>A c.971-33T>A (n.971-33T>A) n.398-33T>A | |
| 15 | g.80186097T>G | CA2629876374 | FAH | n.1270-33T>G c.1181-33T>G (n.1181-33T>G) n.2795-33T>G c.971-33T>G (n.971-33T>G) n.398-33T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186098T>C | CA619272824 | FAH | n.1270-32T>C c.1181-32T>C (n.1181-32T>C) n.2795-32T>C c.971-32T>C (n.971-32T>C) n.398-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186098T= | CA2190317941 | FAH | n.1270-32T= c.1181-32T= (n.1181-32T=) n.2795-32T= c.971-32T= (n.971-32T=) n.398-32T= | |
| 15 | g.80186101_80186102del | CA2575809812 | FAH | n.1270-29_1270-28del c.1181-29_1181-28del (n.1181-29_1181-28del) n.2795-29_2795-28del c.971-29_971-28del (n.971-29_971-28del) n.398-29_398-28del | |
| 15 | g.80186100G>A | CA619272825 | FAH | n.1270-30G>A c.1181-30G>A (n.1181-30G>A) n.2795-30G>A c.971-30G>A (n.971-30G>A) n.398-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186100G= | CA2190317944 | FAH | n.1270-30G= c.1181-30G= (n.1181-30G=) n.2795-30G= c.971-30G= (n.971-30G=) n.398-30G= | |
| 15 | g.80186101T>A | CA2565998596 | FAH | n.1270-29T>A c.1181-29T>A (n.1181-29T>A) n.2795-29T>A c.971-29T>A (n.971-29T>A) n.398-29T>A | |
| 15 | g.80186101T>C | CA2629876376 | FAH | n.1270-29T>C c.1181-29T>C (n.1181-29T>C) n.2795-29T>C c.971-29T>C (n.971-29T>C) n.398-29T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186102G>A | CA2501839844 | FAH | n.1270-28G>A c.1181-28G>A (n.1181-28G>A) n.2795-28G>A c.971-28G>A (n.971-28G>A) n.398-28G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186103A= | CA2190317947 | FAH | n.1270-27A= c.1181-27A= (n.1181-27A=) n.2795-27A= c.971-27A= (n.971-27A=) n.398-27A= | |
| 15 | g.80186103A>C | CA2629876378 | FAH | n.1270-27A>C c.1181-27A>C (n.1181-27A>C) n.2795-27A>C c.971-27A>C (n.971-27A>C) n.398-27A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186103A>G | CA2575809813 | FAH | n.1270-27A>G c.1181-27A>G (n.1181-27A>G) n.2795-27A>G c.971-27A>G (n.971-27A>G) n.398-27A>G | |
| 15 | g.80186103A>T | CA619272826 | FAH | n.1270-27A>T c.1181-27A>T (n.1181-27A>T) n.2795-27A>T c.971-27A>T (n.971-27A>T) n.398-27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186104C>A | CA2539148564 | FAH | n.1270-26C>A c.1181-26C>A (n.1181-26C>A) n.2795-26C>A c.971-26C>A (n.971-26C>A) n.398-26C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186105T>A | CA2501625340 | FAH | n.1270-25T>A c.1181-25T>A (n.1181-25T>A) n.2795-25T>A c.971-25T>A (n.971-25T>A) n.398-25T>A | |
| 15 | g.80186106del | CA2575809814 | FAH | n.1270-24del c.1181-24del (n.1181-24del) n.2795-24del c.971-24del (n.971-24del) n.398-24del | |
| 15 | g.80186106G>A | CA2629876381 | FAH | n.1270-24G>A c.1181-24G>A (n.1181-24G>A) n.2795-24G>A c.971-24G>A (n.971-24G>A) n.398-24G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186107A= | CA2190317948 | FAH | n.1270-23A= c.1181-23A= (n.1181-23A=) n.2795-23A= c.971-23A= (n.971-23A=) n.398-23A= | |
| 15 | g.80186107A>T | CA7691521 | FAH | n.1270-23A>T c.1181-23A>T (n.1181-23A>T) n.2795-23A>T c.971-23A>T (n.971-23A>T) n.398-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186108T>G | CA2629876382 | FAH | n.1270-22T>G c.1181-22T>G (n.1181-22T>G) n.2795-22T>G c.971-22T>G (n.971-22T>G) n.398-22T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186108T= | CA2190317950 | FAH | n.1270-22T= c.1181-22T= (n.1181-22T=) n.2795-22T= c.971-22T= (n.971-22T=) n.398-22T= | |
| 15 | g.80186109C= | CA2190317951 | FAH | n.1270-21C= c.1181-21C= (n.1181-21C=) n.2795-21C= c.971-21C= (n.971-21C=) n.398-21C= | |
| 15 | g.80186109C>T | CA7691522 | FAH | n.1270-21C>T c.1181-21C>T (n.1181-21C>T) n.2795-21C>T c.971-21C>T (n.971-21C>T) n.398-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186110dup | CA274036957 | FAH | n.1270-20dup c.1181-20dup (n.1181-20dup) n.2795-20dup c.971-20dup (n.971-20dup) n.398-20dup | dbSNP |
| 15 | g.80186112T>C | CA2804916357 | FAH | n.1270-18T>C c.1181-18T>C (n.1181-18T>C) n.2795-18T>C c.971-18T>C (n.971-18T>C) n.398-18T>C | |
| 15 | g.80186112T>G | CA2697549254 | FAH | n.1270-18T>G c.1181-18T>G (n.1181-18T>G) n.2795-18T>G c.971-18T>G (n.971-18T>G) n.398-18T>G | ClinVar |
| 15 | g.80186113G= | CA2190317954 | FAH | n.1270-17G= c.1181-17G= (n.1181-17G=) n.2795-17G= c.971-17G= (n.971-17G=) n.398-17G= | |
| 15 | g.80186113G>T | CA7691523 | FAH | n.1270-17G>T c.1181-17G>T (n.1181-17G>T) n.2795-17G>T c.971-17G>T (n.971-17G>T) n.398-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186113_80186116delinsGTCC | CA2190317956 | FAH | n.1270-17_1270-14delinsGTCC c.1181-17_1181-14delinsGTCC (n.1181-17_1181-14delinsGTCC) n.2795-17_2795-14delinsGTCC c.971-17_971-14delinsGTCC (n.971-17_971-14delinsGTCC) n.398-17_398-14delinsGTCC | |
| 15 | g.80186119_80186121del | CA619272827 | FAH | n.1270-11_1270-9del c.1181-11_1181-9del (n.1181-11_1181-9del) n.2795-11_2795-9del c.971-11_971-9del (n.971-11_971-9del) n.398-11_398-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186115C>A | CA2629876387 | FAH | n.1270-15C>A c.1181-15C>A (n.1181-15C>A) n.2795-15C>A c.971-15C>A (n.971-15C>A) n.398-15C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186115C= | CA2190317959 | FAH | n.1270-15C= c.1181-15C= (n.1181-15C=) n.2795-15C= c.971-15C= (n.971-15C=) n.398-15C= | |
| 15 | g.80186115C>G | CA619272828 | FAH | n.1270-15C>G c.1181-15C>G (n.1181-15C>G) n.2795-15C>G c.971-15C>G (n.971-15C>G) n.398-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186116C= | CA2190317961 | FAH | n.1270-14C= c.1181-14C= (n.1181-14C=) n.2795-14C= c.971-14C= (n.971-14C=) n.398-14C= | |
| 15 | g.80186116C>T | CA971901440 | FAH | n.1270-14C>T c.1181-14C>T (n.1181-14C>T) n.2795-14C>T c.971-14C>T (n.971-14C>T) n.398-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186117T>C | CA2575809815 | FAH | n.1270-13T>C c.1181-13T>C (n.1181-13T>C) n.2795-13T>C c.971-13T>C (n.971-13T>C) n.398-13T>C | |
| 15 | g.80186119del | CA2629876388 | FAH | n.1270-11del c.1181-11del (n.1181-11del) n.2795-11del c.971-11del (n.971-11del) n.398-11del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186119C>A | CA2629876389 | FAH | n.1270-11C>A c.1181-11C>A (n.1181-11C>A) n.2795-11C>A c.971-11C>A (n.971-11C>A) n.398-11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186119C>G | CA2538671334 | FAH | n.1270-11C>G c.1181-11C>G (n.1181-11C>G) n.2795-11C>G c.971-11C>G (n.971-11C>G) n.398-11C>G | |
| 15 | g.80186120T>C | CA2190317963 | FAH | n.1270-10T>C c.1181-10T>C (n.1181-10T>C) n.2795-10T>C c.971-10T>C (n.971-10T>C) n.398-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80186120T= | CA2190317962 | FAH | n.1270-10T= c.1181-10T= (n.1181-10T=) n.2795-10T= c.971-10T= (n.971-10T=) n.398-10T= | |
| 15 | g.80186121C>G | CA2573151177 | FAH | n.1270-9C>G c.1181-9C>G (n.1181-9C>G) n.2795-9C>G c.971-9C>G (n.971-9C>G) n.398-9C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80186123G>A | CA7691524 | FAH | n.1270-7G>A c.1181-7G>A (n.1181-7G>A) n.2795-7G>A c.971-7G>A (n.971-7G>A) n.398-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186123G= | CA2190317965 | FAH | n.1270-7G= c.1181-7G= (n.1181-7G=) n.2795-7G= c.971-7G= (n.971-7G=) n.398-7G= | |
| 15 | g.80186125T>A | CA971901446 | FAH | n.1270-5T>A c.1181-5T>A (n.1181-5T>A) n.2795-5T>A c.971-5T>A (n.971-5T>A) n.398-5T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186125T= | CA2190317966 | FAH | n.1270-5T= c.1181-5T= (n.1181-5T=) n.2795-5T= c.971-5T= (n.971-5T=) n.398-5T= | |
| 15 | g.80186126C>G | CA2629876390 | FAH | n.1270-4C>G c.1181-4C>G (n.1181-4C>G) n.2795-4C>G c.971-4C>G (n.971-4C>G) n.398-4C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186127C>A | CA645586827 | FAH | n.1270-3C>A c.1181-3C>A (n.1181-3C>A) n.2795-3C>A c.971-3C>A (n.971-3C>A) n.398-3C>A | COSMIC |
| 15 | g.80186128A= | CA2190317968 | FAH | n.1270-2A= c.1181-2A= (n.1181-2A=) n.2795-2A= c.971-2A= (n.971-2A=) n.398-2A= | |
| 15 | g.80186128A>C | CA393622120 | FAH | n.1270-2A>C c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) n.2795-2A>C c.971-2A>C (n.971-2A>C) n.398-2A>C | |
| 15 | g.80186128A>G | CA274036974 | FAH | n.1270-2A>G c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) n.2795-2A>G c.971-2A>G (n.971-2A>G) n.398-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186128A>T | CA393622121 | FAH | n.1270-2A>T c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) n.2795-2A>T c.971-2A>T (n.971-2A>T) n.398-2A>T | |
| 15 | g.80186129G>A | CA16041761 | FAH | n.1270-1G>A c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) n.2795-1G>A c.971-1G>A (n.971-1G>A) n.398-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80186129G>C | CA393622122 | FAH | n.1270-1G>C c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) n.2795-1G>C c.971-1G>C (n.971-1G>C) n.398-1G>C | |
| 15 | g.80186129G= | CA2190317973 | FAH | n.1270-1G= c.1181-1G= (n.1181-1G=) n.2795-1G= c.971-1G= (n.971-1G=) n.398-1G= | |
| 15 | g.80186129G>T | CA393622124 | FAH | n.1270-1G>T c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) n.2795-1G>T c.971-1G>T (n.971-1G>T) n.398-1G>T |