UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80180949C>T | CA2629875714 | FAH | n.1152-93C>T c.1063-93C>T (n.1063-93C>T) n.2677-93C>T c.853-93C>T (n.853-93C>T) n.280-93C>T c.266-93C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180952C>A | CA2629875716 | FAH | n.1152-90C>A c.1063-90C>A (n.1063-90C>A) n.2677-90C>A c.853-90C>A (n.853-90C>A) n.280-90C>A c.266-90C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180952C= | CA2190311940 | FAH | n.1152-90C= c.1063-90C= (n.1063-90C=) n.2677-90C= c.853-90C= (n.853-90C=) n.280-90C= c.266-90C= | |
| 15 | g.80180952C>G | CA2629875717 | FAH | n.1152-90C>G c.1063-90C>G (n.1063-90C>G) n.2677-90C>G c.853-90C>G (n.853-90C>G) n.280-90C>G c.266-90C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180952C>T | CA619271689 | FAH | n.1152-90C>T c.1063-90C>T (n.1063-90C>T) n.2677-90C>T c.853-90C>T (n.853-90C>T) n.280-90C>T c.266-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180954C>A | CA716078377 | FAH | n.1152-88C>A c.1063-88C>A (n.1063-88C>A) n.2677-88C>A c.853-88C>A (n.853-88C>A) n.280-88C>A c.266-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180954C= | CA2190311942 | FAH | n.1152-88C= c.1063-88C= (n.1063-88C=) n.2677-88C= c.853-88C= (n.853-88C=) n.280-88C= c.266-88C= | |
| 15 | g.80180954C>T | CA274034072 | FAH | n.1152-88C>T c.1063-88C>T (n.1063-88C>T) n.2677-88C>T c.853-88C>T (n.853-88C>T) n.280-88C>T c.266-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180955G>A | CA716078378 | FAH | n.1152-87G>A c.1063-87G>A (n.1063-87G>A) n.2677-87G>A c.853-87G>A (n.853-87G>A) n.280-87G>A c.266-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180955G= | CA2190311947 | FAH | n.1152-87G= c.1063-87G= (n.1063-87G=) n.2677-87G= c.853-87G= (n.853-87G=) n.280-87G= c.266-87G= | |
| 15 | g.80180955G>T | CA2549857009 | FAH | n.1152-87G>T c.1063-87G>T (n.1063-87G>T) n.2677-87G>T c.853-87G>T (n.853-87G>T) n.280-87G>T c.266-87G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180956G>T | CA2629875720 | FAH | n.1152-86G>T c.1063-86G>T (n.1063-86G>T) n.2677-86G>T c.853-86G>T (n.853-86G>T) n.280-86G>T c.266-86G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180957G>T | CA2629875722 | FAH | n.1152-85G>T c.1063-85G>T (n.1063-85G>T) n.2677-85G>T c.853-85G>T (n.853-85G>T) n.280-85G>T c.266-85G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180959C>A | CA2575861097 | FAH | n.1152-83C>A c.1063-83C>A (n.1063-83C>A) n.2677-83C>A c.853-83C>A (n.853-83C>A) n.280-83C>A c.266-83C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180959C>T | CA2629875724 | FAH | n.1152-83C>T c.1063-83C>T (n.1063-83C>T) n.2677-83C>T c.853-83C>T (n.853-83C>T) n.280-83C>T c.266-83C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180960T>C | CA971899884 | FAH | n.1152-82T>C c.1063-82T>C (n.1063-82T>C) n.2677-82T>C c.853-82T>C (n.853-82T>C) n.280-82T>C c.266-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180960T= | CA2190311950 | FAH | n.1152-82T= c.1063-82T= (n.1063-82T=) n.2677-82T= c.853-82T= (n.853-82T=) n.280-82T= c.266-82T= | |
| 15 | g.80180961C>T | CA2629875726 | FAH | n.1152-81C>T c.1063-81C>T (n.1063-81C>T) n.2677-81C>T c.853-81C>T (n.853-81C>T) n.280-81C>T c.266-81C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180963del | CA2629875728 | FAH | n.1152-79del c.1063-79del (n.1063-79del) n.2677-79del c.853-79del (n.853-79del) n.280-79del c.266-79del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180963C>A | CA2629875731 | FAH | n.1152-79C>A c.1063-79C>A (n.1063-79C>A) n.2677-79C>A c.853-79C>A (n.853-79C>A) n.280-79C>A c.266-79C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180963C= | CA2190311952 | FAH | n.1152-79C= c.1063-79C= (n.1063-79C=) n.2677-79C= c.853-79C= (n.853-79C=) n.280-79C= c.266-79C= | |
| 15 | g.80180963C>T | CA971899886 | FAH | n.1152-79C>T c.1063-79C>T (n.1063-79C>T) n.2677-79C>T c.853-79C>T (n.853-79C>T) n.280-79C>T c.266-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180965G>A | CA274034074 | FAH | n.1152-77G>A c.1063-77G>A (n.1063-77G>A) n.2677-77G>A c.853-77G>A (n.853-77G>A) n.280-77G>A c.266-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180965G>C | CA2575861098 | FAH | n.1152-77G>C c.1063-77G>C (n.1063-77G>C) n.2677-77G>C c.853-77G>C (n.853-77G>C) n.280-77G>C c.266-77G>C | |
| 15 | g.80180965G= | CA2190311955 | FAH | n.1152-77G= c.1063-77G= (n.1063-77G=) n.2677-77G= c.853-77G= (n.853-77G=) n.280-77G= c.266-77G= | |
| 15 | g.80180966G>A | CA619271690 | FAH | n.1152-76G>A c.1063-76G>A (n.1063-76G>A) n.2677-76G>A c.853-76G>A (n.853-76G>A) n.280-76G>A c.266-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180966G>C | CA2629875732 | FAH | n.1152-76G>C c.1063-76G>C (n.1063-76G>C) n.2677-76G>C c.853-76G>C (n.853-76G>C) n.280-76G>C c.266-76G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180966G= | CA2190311958 | FAH | n.1152-76G= c.1063-76G= (n.1063-76G=) n.2677-76G= c.853-76G= (n.853-76G=) n.280-76G= c.266-76G= | |
| 15 | g.80180966G>T | CA2629875735 | FAH | n.1152-76G>T c.1063-76G>T (n.1063-76G>T) n.2677-76G>T c.853-76G>T (n.853-76G>T) n.280-76G>T c.266-76G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180968C>A | CA2524198790 | FAH | n.1152-74C>A c.1063-74C>A (n.1063-74C>A) n.2677-74C>A c.853-74C>A (n.853-74C>A) n.280-74C>A c.266-74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180969T>C | CA2629875737 | FAH | n.1152-73T>C c.1063-73T>C (n.1063-73T>C) n.2677-73T>C c.853-73T>C (n.853-73T>C) n.280-73T>C c.266-73T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180971G>A | CA2629875739 | FAH | n.1152-71G>A c.1063-71G>A (n.1063-71G>A) n.2677-71G>A c.853-71G>A (n.853-71G>A) n.280-71G>A c.266-71G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180971G>C | CA2629875741 | FAH | n.1152-71G>C c.1063-71G>C (n.1063-71G>C) n.2677-71G>C c.853-71G>C (n.853-71G>C) n.280-71G>C c.266-71G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180971G= | CA2190311960 | FAH | n.1152-71G= c.1063-71G= (n.1063-71G=) n.2677-71G= c.853-71G= (n.853-71G=) n.280-71G= c.266-71G= | |
| 15 | g.80180971G>T | CA274034075 | FAH | n.1152-71G>T c.1063-71G>T (n.1063-71G>T) n.2677-71G>T c.853-71G>T (n.853-71G>T) n.280-71G>T c.266-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180972C>A | CA2575861099 | FAH | n.1152-70C>A c.1063-70C>A (n.1063-70C>A) n.2677-70C>A c.853-70C>A (n.853-70C>A) n.280-70C>A c.266-70C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180972C>G | CA2629875744 | FAH | n.1152-70C>G c.1063-70C>G (n.1063-70C>G) n.2677-70C>G c.853-70C>G (n.853-70C>G) n.280-70C>G c.266-70C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180972C>T | CA2629875745 | FAH | n.1152-70C>T c.1063-70C>T (n.1063-70C>T) n.2677-70C>T c.853-70C>T (n.853-70C>T) n.280-70C>T c.266-70C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180973T>A | CA2190311966 | FAH | n.1152-69T>A c.1063-69T>A (n.1063-69T>A) n.2677-69T>A c.853-69T>A (n.853-69T>A) n.280-69T>A c.266-69T>A | dbSNP |
| 15 | g.80180973T>C | CA2190311968 | FAH | n.1152-69T>C c.1063-69T>C (n.1063-69T>C) n.2677-69T>C c.853-69T>C (n.853-69T>C) n.280-69T>C c.266-69T>C | dbSNP |
| 15 | g.80180973T= | CA2190311963 | FAH | n.1152-69T= c.1063-69T= (n.1063-69T=) n.2677-69T= c.853-69T= (n.853-69T=) n.280-69T= c.266-69T= | |
| 15 | g.80180974G>A | CA2190311970 | FAH | n.1152-68G>A c.1063-68G>A (n.1063-68G>A) n.2677-68G>A c.853-68G>A (n.853-68G>A) n.280-68G>A c.266-68G>A | dbSNP |
| 15 | g.80180974G= | CA2190311969 | FAH | n.1152-68G= c.1063-68G= (n.1063-68G=) n.2677-68G= c.853-68G= (n.853-68G=) n.280-68G= c.266-68G= | |
| 15 | g.80180974G>T | CA2629875746 | FAH | n.1152-68G>T c.1063-68G>T (n.1063-68G>T) n.2677-68G>T c.853-68G>T (n.853-68G>T) n.280-68G>T c.266-68G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180975A= | CA2190311971 | FAH | n.1152-67A= c.1063-67A= (n.1063-67A=) n.2677-67A= c.853-67A= (n.853-67A=) n.280-67A= c.266-67A= | |
| 15 | g.80180975A>C | CA2629875749 | FAH | n.1152-67A>C c.1063-67A>C (n.1063-67A>C) n.2677-67A>C c.853-67A>C (n.853-67A>C) n.280-67A>C c.266-67A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180975A>G | CA2190311972 | FAH | n.1152-67A>G c.1063-67A>G (n.1063-67A>G) n.2677-67A>G c.853-67A>G (n.853-67A>G) n.280-67A>G c.266-67A>G | dbSNP |
| 15 | g.80180975A>T | CA971899889 | FAH | n.1152-67A>T c.1063-67A>T (n.1063-67A>T) n.2677-67A>T c.853-67A>T (n.853-67A>T) n.280-67A>T c.266-67A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180976G>A | CA274034077 | FAH | n.1152-66G>A c.1063-66G>A (n.1063-66G>A) n.2677-66G>A c.853-66G>A (n.853-66G>A) n.280-66G>A c.266-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180976G= | CA2190311974 | FAH | n.1152-66G= c.1063-66G= (n.1063-66G=) n.2677-66G= c.853-66G= (n.853-66G=) n.280-66G= c.266-66G= | |
| 15 | g.80180976G>T | CA2629875751 | FAH | n.1152-66G>T c.1063-66G>T (n.1063-66G>T) n.2677-66G>T c.853-66G>T (n.853-66G>T) n.280-66G>T c.266-66G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180977C>A | CA2575861100 | FAH | n.1152-65C>A c.1063-65C>A (n.1063-65C>A) n.2677-65C>A c.853-65C>A (n.853-65C>A) n.280-65C>A c.266-65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180977C>T | CA2629875753 | FAH | n.1152-65C>T c.1063-65C>T (n.1063-65C>T) n.2677-65C>T c.853-65C>T (n.853-65C>T) n.280-65C>T c.266-65C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180978A= | CA2190311977 | FAH | n.1152-64A= c.1063-64A= (n.1063-64A=) n.2677-64A= c.853-64A= (n.853-64A=) n.280-64A= c.266-64A= | |
| 15 | g.80180978A>G | CA274034080 | FAH | n.1152-64A>G c.1063-64A>G (n.1063-64A>G) n.2677-64A>G c.853-64A>G (n.853-64A>G) n.280-64A>G c.266-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180979T>C | CA2804916230 | FAH | n.1152-63T>C c.1063-63T>C (n.1063-63T>C) n.2677-63T>C c.853-63T>C (n.853-63T>C) n.280-63T>C c.266-63T>C | |
| 15 | g.80180980G= | CA2190311980 | FAH | n.1152-62G= c.1063-62G= (n.1063-62G=) n.2677-62G= c.853-62G= (n.853-62G=) n.280-62G= c.266-62G= | |
| 15 | g.80180980G>T | CA2190311983 | FAH | n.1152-62G>T c.1063-62G>T (n.1063-62G>T) n.2677-62G>T c.853-62G>T (n.853-62G>T) n.280-62G>T c.266-62G>T | dbSNP |
| 15 | g.80180981del | CA2629875759 | FAH | n.1152-61del c.1063-61del (n.1063-61del) n.2677-61del c.853-61del (n.853-61del) n.280-61del c.266-61del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180981G>A | CA2629875761 | FAH | n.1152-61G>A c.1063-61G>A (n.1063-61G>A) n.2677-61G>A c.853-61G>A (n.853-61G>A) n.280-61G>A c.266-61G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180981G>C | CA2804916231 | FAH | n.1152-61G>C c.1063-61G>C (n.1063-61G>C) n.2677-61G>C c.853-61G>C (n.853-61G>C) n.280-61G>C c.266-61G>C | |
| 15 | g.80180983C>A | CA2629875762 | FAH | n.1152-59C>A c.1063-59C>A (n.1063-59C>A) n.2677-59C>A c.853-59C>A (n.853-59C>A) n.280-59C>A c.266-59C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180983C>G | CA2629875763 | FAH | n.1152-59C>G c.1063-59C>G (n.1063-59C>G) n.2677-59C>G c.853-59C>G (n.853-59C>G) n.280-59C>G c.266-59C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180984C>A | CA2629875764 | FAH | n.1152-58C>A c.1063-58C>A (n.1063-58C>A) n.2677-58C>A c.853-58C>A (n.853-58C>A) n.280-58C>A c.266-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180984C>T | CA2575861101 | FAH | n.1152-58C>T c.1063-58C>T (n.1063-58C>T) n.2677-58C>T c.853-58C>T (n.853-58C>T) n.280-58C>T c.266-58C>T | |
| 15 | g.80180985A= | CA2190311987 | FAH | n.1152-57A= c.1063-57A= (n.1063-57A=) n.2677-57A= c.853-57A= (n.853-57A=) n.280-57A= c.266-57A= | |
| 15 | g.80180985A>G | CA971899893 | FAH | n.1152-57A>G c.1063-57A>G (n.1063-57A>G) n.2677-57A>G c.853-57A>G (n.853-57A>G) n.280-57A>G c.266-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180986_80180990delinsTGCCA | CA2190311990 | FAH | n.1152-56_1152-52delinsTGCCA c.1063-56_1063-52delinsTGCCA (n.1063-56_1063-52delinsTGCCA) n.2677-56_2677-52delinsTGCCA c.853-56_853-52delinsTGCCA (n.853-56_853-52delinsTGCCA) n.280-56_280-52delinsTGCCA c.266-56_266-52delinsTGCCA | |
| 15 | g.80180988_80180991del | CA2190311994 | FAH | n.1152-54_1152-51del c.1063-54_1063-51del (n.1063-54_1063-51del) n.2677-54_2677-51del c.853-54_853-51del (n.853-54_853-51del) n.280-54_280-51del c.266-54_266-51del | dbSNP |
| 15 | g.80180988C>A | CA2575861102 | FAH | n.1152-54C>A c.1063-54C>A (n.1063-54C>A) n.2677-54C>A c.853-54C>A (n.853-54C>A) n.280-54C>A c.266-54C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180988C>T | CA2629875766 | FAH | n.1152-54C>T c.1063-54C>T (n.1063-54C>T) n.2677-54C>T c.853-54C>T (n.853-54C>T) n.280-54C>T c.266-54C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180989C>A | CA2629875768 | FAH | n.1152-53C>A c.1063-53C>A (n.1063-53C>A) n.2677-53C>A c.853-53C>A (n.853-53C>A) n.280-53C>A c.266-53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180991G>C | CA7691472 | FAH | n.1152-51G>C c.1063-51G>C (n.1063-51G>C) n.2677-51G>C c.853-51G>C (n.853-51G>C) n.280-51G>C c.266-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180991G= | CA2190311998 | FAH | n.1152-51G= c.1063-51G= (n.1063-51G=) n.2677-51G= c.853-51G= (n.853-51G=) n.280-51G= c.266-51G= | |
| 15 | g.80180992A= | CA2190312003 | FAH | n.1152-50A= c.1063-50A= (n.1063-50A=) n.2677-50A= c.853-50A= (n.853-50A=) n.280-50A= c.266-50A= | |
| 15 | g.80180992A>G | CA7691473 | FAH | n.1152-50A>G c.1063-50A>G (n.1063-50A>G) n.2677-50A>G c.853-50A>G (n.853-50A>G) n.280-50A>G c.266-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180993G>A | CA7691474 | FAH | n.1152-49G>A c.1063-49G>A (n.1063-49G>A) n.2677-49G>A c.853-49G>A (n.853-49G>A) n.280-49G>A c.266-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180993G= | CA2190312008 | FAH | n.1152-49G= c.1063-49G= (n.1063-49G=) n.2677-49G= c.853-49G= (n.853-49G=) n.280-49G= c.266-49G= | |
| 15 | g.80180993G>T | CA2629875774 | FAH | n.1152-49G>T c.1063-49G>T (n.1063-49G>T) n.2677-49G>T c.853-49G>T (n.853-49G>T) n.280-49G>T c.266-49G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180993_80180994delinsGC | CA2190312009 | FAH | n.1152-49_1152-48delinsGC c.1063-49_1063-48delinsGC (n.1063-49_1063-48delinsGC) n.2677-49_2677-48delinsGC c.853-49_853-48delinsGC (n.853-49_853-48delinsGC) n.280-49_280-48delinsGC c.266-49_266-48delinsGC | |
| 15 | g.80180994C>A | CA2629875776 | FAH | n.1152-48C>A c.1063-48C>A (n.1063-48C>A) n.2677-48C>A c.853-48C>A (n.853-48C>A) n.280-48C>A c.266-48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180994C= | CA2190312014 | FAH | n.1152-48C= c.1063-48C= (n.1063-48C=) n.2677-48C= c.853-48C= (n.853-48C=) n.280-48C= c.266-48C= | |
| 15 | g.80180994C>T | CA7691476 | FAH | n.1152-48C>T c.1063-48C>T (n.1063-48C>T) n.2677-48C>T c.853-48C>T (n.853-48C>T) n.280-48C>T c.266-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180995del | CA7691475 | FAH | n.1152-47del c.1063-47del (n.1063-47del) n.2677-47del c.853-47del (n.853-47del) n.280-47del c.266-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180995C>A | CA2629875778 | FAH | n.1152-47C>A c.1063-47C>A (n.1063-47C>A) n.2677-47C>A c.853-47C>A (n.853-47C>A) n.280-47C>A c.266-47C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180995C>T | CA2629875779 | FAH | n.1152-47C>T c.1063-47C>T (n.1063-47C>T) n.2677-47C>T c.853-47C>T (n.853-47C>T) n.280-47C>T c.266-47C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180996A= | CA2190312016 | FAH | n.1152-46A= c.1063-46A= (n.1063-46A=) n.2677-46A= c.853-46A= (n.853-46A=) n.280-46A= c.266-46A= | |
| 15 | g.80180996A>G | CA2190312018 | FAH | n.1152-46A>G c.1063-46A>G (n.1063-46A>G) n.2677-46A>G c.853-46A>G (n.853-46A>G) n.280-46A>G c.266-46A>G | dbSNP |
| 15 | g.80180996A>T | CA2575861104 | FAH | n.1152-46A>T c.1063-46A>T (n.1063-46A>T) n.2677-46A>T c.853-46A>T (n.853-46A>T) n.280-46A>T c.266-46A>T | |
| 15 | g.80180997del | CA2575861103 | FAH | n.1152-45del c.1063-45del (n.1063-45del) n.2677-45del c.853-45del (n.853-45del) n.280-45del c.266-45del | |
| 15 | g.80180997A>T | CA2575861105 | FAH | n.1152-45A>T c.1063-45A>T (n.1063-45A>T) n.2677-45A>T c.853-45A>T (n.853-45A>T) n.280-45A>T c.266-45A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180998G>A | CA2629875781 | FAH | n.1152-44G>A c.1063-44G>A (n.1063-44G>A) n.2677-44G>A c.853-44G>A (n.853-44G>A) n.280-44G>A c.266-44G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180998G>T | CA2575861106 | FAH | n.1152-44G>T c.1063-44G>T (n.1063-44G>T) n.2677-44G>T c.853-44G>T (n.853-44G>T) n.280-44G>T c.266-44G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180999G>T | CA2629875784 | FAH | n.1152-43G>T c.1063-43G>T (n.1063-43G>T) n.2677-43G>T c.853-43G>T (n.853-43G>T) n.280-43G>T c.266-43G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181000C>A | CA2575861107 | FAH | n.1152-42C>A c.1063-42C>A (n.1063-42C>A) n.2677-42C>A c.853-42C>A (n.853-42C>A) n.280-42C>A c.266-42C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181004A= | CA2190312022 | FAH | n.1152-38A= c.1063-38A= (n.1063-38A=) n.2677-38A= c.853-38A= (n.853-38A=) n.280-38A= c.266-38A= | |
| 15 | g.80181004A>C | CA7691477 | FAH | n.1152-38A>C c.1063-38A>C (n.1063-38A>C) n.2677-38A>C c.853-38A>C (n.853-38A>C) n.280-38A>C c.266-38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80181005A= | CA2190312029 | FAH | n.1152-37A= c.1063-37A= (n.1063-37A=) n.2677-37A= c.853-37A= (n.853-37A=) n.280-37A= c.266-37A= | |
| 15 | g.80181005A>G | CA7691478 | FAH | n.1152-37A>G c.1063-37A>G (n.1063-37A>G) n.2677-37A>G c.853-37A>G (n.853-37A>G) n.280-37A>G c.266-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80181006T>G | CA274034093 | FAH | n.1152-36T>G c.1063-36T>G (n.1063-36T>G) n.2677-36T>G c.853-36T>G (n.853-36T>G) n.280-36T>G c.266-36T>G | dbSNP |
| 15 | g.80181006T= | CA2190312033 | FAH | n.1152-36T= c.1063-36T= (n.1063-36T=) n.2677-36T= c.853-36T= (n.853-36T=) n.280-36T= c.266-36T= | |
| 15 | g.80181008C>A | CA2629875790 | FAH | n.1152-34C>A c.1063-34C>A (n.1063-34C>A) n.2677-34C>A c.853-34C>A (n.853-34C>A) n.280-34C>A c.266-34C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181008C>T | CA2575861108 | FAH | n.1152-34C>T c.1063-34C>T (n.1063-34C>T) n.2677-34C>T c.853-34C>T (n.853-34C>T) n.280-34C>T c.266-34C>T | |
| 15 | g.80181009A= | CA2190312037 | FAH | n.1152-33A= c.1063-33A= (n.1063-33A=) n.2677-33A= c.853-33A= (n.853-33A=) n.280-33A= c.266-33A= | |
| 15 | g.80181009A>G | CA274034097 | FAH | n.1152-33A>G c.1063-33A>G (n.1063-33A>G) n.2677-33A>G c.853-33A>G (n.853-33A>G) n.280-33A>G c.266-33A>G | dbSNP |
| 15 | g.80181010T>A | CA619271944 | FAH | n.1152-32T>A c.1063-32T>A (n.1063-32T>A) n.2677-32T>A c.853-32T>A (n.853-32T>A) n.280-32T>A c.266-32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80181010T>C | CA2731274347 | FAH | n.1152-32T>C c.1063-32T>C (n.1063-32T>C) n.2677-32T>C c.853-32T>C (n.853-32T>C) n.280-32T>C c.266-32T>C | dbSNP |
| 15 | g.80181010T= | CA2190312046 | FAH | n.1152-32T= c.1063-32T= (n.1063-32T=) n.2677-32T= c.853-32T= (n.853-32T=) n.280-32T= c.266-32T= | |
| 15 | g.80181012T>G | CA2575861109 | FAH | n.1152-30T>G c.1063-30T>G (n.1063-30T>G) n.2677-30T>G c.853-30T>G (n.853-30T>G) n.280-30T>G c.266-30T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181014A>T | CA2804916232 | FAH | n.1152-28A>T c.1063-28A>T (n.1063-28A>T) n.2677-28A>T c.853-28A>T (n.853-28A>T) n.280-28A>T c.266-28A>T | |
| 15 | g.80181016T>C | CA2190312051 | FAH | n.1152-26T>C c.1063-26T>C (n.1063-26T>C) n.2677-26T>C c.853-26T>C (n.853-26T>C) n.280-26T>C c.266-26T>C | dbSNP |
| 15 | g.80181016T= | CA2190312049 | FAH | n.1152-26T= c.1063-26T= (n.1063-26T=) n.2677-26T= c.853-26T= (n.853-26T=) n.280-26T= c.266-26T= | |
| 15 | g.80181017C>A | CA2629875795 | FAH | n.1152-25C>A c.1063-25C>A (n.1063-25C>A) n.2677-25C>A c.853-25C>A (n.853-25C>A) n.280-25C>A c.266-25C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181017C>T | CA2629875797 | FAH | n.1152-25C>T c.1063-25C>T (n.1063-25C>T) n.2677-25C>T c.853-25C>T (n.853-25C>T) n.280-25C>T c.266-25C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181018T>C | CA2575861110 | FAH | n.1152-24T>C c.1063-24T>C (n.1063-24T>C) n.2677-24T>C c.853-24T>C (n.853-24T>C) n.280-24T>C c.266-24T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181019T>C | CA2629875801 | FAH | n.1152-23T>C c.1063-23T>C (n.1063-23T>C) n.2677-23T>C c.853-23T>C (n.853-23T>C) n.280-23T>C c.266-23T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181021C>T | CA2575861111 | FAH | n.1152-21C>T c.1063-21C>T (n.1063-21C>T) n.2677-21C>T c.853-21C>T (n.853-21C>T) n.280-21C>T c.266-21C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181024C>A | CA2629875803 | FAH | n.1152-18C>A c.1063-18C>A (n.1063-18C>A) n.2677-18C>A c.853-18C>A (n.853-18C>A) n.280-18C>A c.266-18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181024C= | CA2190312054 | FAH | n.1152-18C= c.1063-18C= (n.1063-18C=) n.2677-18C= c.853-18C= (n.853-18C=) n.280-18C= c.266-18C= | |
| 15 | g.80181024C>T | CA619271945 | FAH | n.1152-18C>T c.1063-18C>T (n.1063-18C>T) n.2677-18C>T c.853-18C>T (n.853-18C>T) n.280-18C>T c.266-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80181025C>A | CA2629875807 | FAH | n.1152-17C>A c.1063-17C>A (n.1063-17C>A) n.2677-17C>A c.853-17C>A (n.853-17C>A) n.280-17C>A c.266-17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181025C= | CA2190312058 | FAH | n.1152-17C= c.1063-17C= (n.1063-17C=) n.2677-17C= c.853-17C= (n.853-17C=) n.280-17C= c.266-17C= | |
| 15 | g.80181025C>T | CA7691479 | FAH | n.1152-17C>T c.1063-17C>T (n.1063-17C>T) n.2677-17C>T c.853-17C>T (n.853-17C>T) n.280-17C>T c.266-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80181026C>A | CA2629875808 | FAH | n.1152-16C>A c.1063-16C>A (n.1063-16C>A) n.2677-16C>A c.853-16C>A (n.853-16C>A) n.280-16C>A c.266-16C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181029del | CA2629875811 | FAH | n.1152-13del c.1063-13del (n.1063-13del) n.2677-13del c.853-13del (n.853-13del) n.280-13del c.266-13del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181028T>C | CA2629875814 | FAH | n.1152-14T>C c.1063-14T>C (n.1063-14T>C) n.2677-14T>C c.853-14T>C (n.853-14T>C) n.280-14T>C c.266-14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181030C>A | CA2629875816 | FAH | n.1152-12C>A c.1063-12C>A (n.1063-12C>A) n.2677-12C>A c.853-12C>A (n.853-12C>A) n.280-12C>A c.266-12C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181030C= | CA2190312061 | FAH | n.1152-12C= c.1063-12C= (n.1063-12C=) n.2677-12C= c.853-12C= (n.853-12C=) n.280-12C= c.266-12C= | |
| 15 | g.80181030C>T | CA7691480 | FAH | n.1152-12C>T c.1063-12C>T (n.1063-12C>T) n.2677-12C>T c.853-12C>T (n.853-12C>T) n.280-12C>T c.266-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80181031C>A | CA2629875821 | FAH | n.1152-11C>A c.1063-11C>A (n.1063-11C>A) n.2677-11C>A c.853-11C>A (n.853-11C>A) n.280-11C>A c.266-11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181031C>T | CA2629875823 | FAH | n.1152-11C>T c.1063-11C>T (n.1063-11C>T) n.2677-11C>T c.853-11C>T (n.853-11C>T) n.280-11C>T c.266-11C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181032T>C | CA619271948 | FAH | n.1152-10T>C c.1063-10T>C (n.1063-10T>C) n.2677-10T>C c.853-10T>C (n.853-10T>C) n.280-10T>C c.266-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80181032T>G | CA2629875826 | FAH | n.1152-10T>G c.1063-10T>G (n.1063-10T>G) n.2677-10T>G c.853-10T>G (n.853-10T>G) n.280-10T>G c.266-10T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181032T= | CA2190312064 | FAH | n.1152-10T= c.1063-10T= (n.1063-10T=) n.2677-10T= c.853-10T= (n.853-10T=) n.280-10T= c.266-10T= | |
| 15 | g.80181033G= | CA2190312066 | FAH | n.1152-9G= c.1063-9G= (n.1063-9G=) n.2677-9G= c.853-9G= (n.853-9G=) n.280-9G= c.266-9G= | |
| 15 | g.80181033G>T | CA274034115 | FAH | n.1152-9G>T c.1063-9G>T (n.1063-9G>T) n.2677-9G>T c.853-9G>T (n.853-9G>T) n.280-9G>T c.266-9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80181034T>C | CA2629875831 | FAH | n.1152-8T>C c.1063-8T>C (n.1063-8T>C) n.2677-8T>C c.853-8T>C (n.853-8T>C) n.280-8T>C c.266-8T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181035G>A | CA2629875833 | FAH | n.1152-7G>A c.1063-7G>A (n.1063-7G>A) n.2677-7G>A c.853-7G>A (n.853-7G>A) n.280-7G>A c.266-7G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181038G>A | CA2575861112 | FAH | n.1152-4G>A c.1063-4G>A (n.1063-4G>A) n.2677-4G>A c.853-4G>A (n.853-4G>A) n.280-4G>A c.266-4G>A | |
| 15 | g.80181038G>C | CA2629875836 | FAH | n.1152-4G>C c.1063-4G>C (n.1063-4G>C) n.2677-4G>C c.853-4G>C (n.853-4G>C) n.280-4G>C c.266-4G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181040_80181043del | CA2629875835 | FAH | n.1152-2_1153del c.1063-2_1064del n.2677-2_2678del c.853-2_854del n.280-2_281del c.266-2_267del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181040A= | CA2190312076 | FAH | n.1152-2A= c.1063-2A= (n.1063-2A=) n.2677-2A= c.853-2A= (n.853-2A=) n.280-2A= c.266-2A= | |
| 15 | g.80181040A>C | CA393621856 | FAH | n.1152-2A>C c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) n.2677-2A>C c.853-2A>C (n.853-2A>C) n.280-2A>C c.266-2A>C | |
| 15 | g.80181040A>G | CA393621854 | FAH | n.1152-2A>G c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) n.2677-2A>G c.853-2A>G (n.853-2A>G) n.280-2A>G c.266-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80181040A>T | CA393621855 | FAH | n.1152-2A>T c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) n.2677-2A>T c.853-2A>T (n.853-2A>T) n.280-2A>T c.266-2A>T | |
| 15 | g.80181041G>A | CA393621857 | FAH | n.1152-1G>A c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) n.2677-1G>A c.853-1G>A (n.853-1G>A) n.280-1G>A c.266-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80181041G>C | CA393621858 | FAH | n.1152-1G>C c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) n.2677-1G>C c.853-1G>C (n.853-1G>C) n.280-1G>C c.266-1G>C | |
| 15 | g.80181041G= | CA2190312083 | FAH | n.1152-1G= c.1063-1G= (n.1063-1G=) n.2677-1G= c.853-1G= (n.853-1G=) n.280-1G= c.266-1G= | |
| 15 | g.80181041G>T | CA393621859 | FAH | n.1152-1G>T c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) n.2677-1G>T c.853-1G>T (n.853-1G>T) n.280-1G>T c.266-1G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181042G>A | CA393621860 | FAH | n.1152G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.2677G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) n.280G>A c.266G>A | |
| 15 | g.80181042G>C | CA393621861 | FAH | n.1152G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.2677G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) n.280G>C c.266G>C | |
| 15 | g.80181042G>T | CA393621862 | FAH | n.1152G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.2677G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) n.280G>T c.266G>T | |
| 15 | g.80181043A>C | CA393621863 | FAH | n.1153A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.2678A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) n.281A>C c.267A>C | |
| 15 | g.80181043A>G | CA393621864 | FAH | n.1153A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.2678A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) n.281A>G c.267A>G | |
| 15 | g.80181043A>T | CA393621865 | FAH | n.1153A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) n.2678A>T c.854A>T (p.Glu285Val) n.281A>T c.267A>T | |
| 15 | g.80181044G>A | CA491688153 | FAH | n.1154G>A c.1065G>A (p.Glu355=) n.2679G>A c.855G>A (p.Glu285=) n.282G>A c.268G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80181044G>C | CA393621866 | FAH | n.1154G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.2679G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) n.282G>C c.268G>C | |
| 15 | g.80181044G>T | CA393621867 | FAH | n.1154G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.2679G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) n.282G>T c.268G>T | |
| 15 | g.80181045C>A | CA393621870 | FAH | n.1155C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.2680C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) n.283C>A c.269C>A | |
| 15 | g.80181045C>G | CA393621869 | FAH | n.1155C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.2680C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) n.283C>G c.269C>G | |
| 15 | g.80181045C>T | CA393621868 | FAH | n.1155C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.2680C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) n.283C>T c.269C>T | |
| 15 | g.80181046C>A | CA393621871 | FAH | n.1156C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) n.2681C>A c.857C>A (p.Pro286Gln) n.284C>A c.270C>A | |
| 15 | g.80181046C>G | CA393621872 | FAH | n.1156C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.2681C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) n.284C>G c.270C>G | |
| 15 | g.80181046C>T | CA393621873 | FAH | n.1156C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.2681C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) n.284C>T c.270C>T | |
| 15 | g.80181047A>C | CA491688154 | FAH | n.1157A>C c.1068A>C (p.Pro356=) n.2682A>C c.858A>C (p.Pro286=) n.285A>C c.271A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80181047A>G | CA491688156 | FAH | n.1157A>G c.1068A>G (p.Pro356=) n.2682A>G c.858A>G (p.Pro286=) n.285A>G c.271A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80181047A>T | CA491688155 | FAH | n.1157A>T c.1068A>T (p.Pro356=) n.2682A>T c.858A>T (p.Pro286=) n.285A>T c.271A>T | |
| 15 | g.80181048G>A | CA393621874 | FAH | n.1158G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.2683G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) n.286G>A c.272G>A | |
| 15 | g.80181048G>C | CA393621875 | FAH | n.1158G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.2683G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) n.286G>C c.272G>C | |
| 15 | g.80181048G= | CA2190312087 | FAH | n.1158G= c.1069G= (p.Glu357=) n.2683G= c.859G= (p.Glu287=) n.286G= c.272G= | |
| 15 | g.80181048G>T | CA256103 | FAH | n.1158G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.2683G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) n.286G>T c.272G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80181049A>C | CA393621876 | FAH | n.1159A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.2684A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) n.287A>C c.273A>C | |
| 15 | g.80181049A>G | CA393621877 | FAH | n.1159A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.2684A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) n.287A>G c.273A>G | |
| 15 | g.80181049A>T | CA393621878 | FAH | n.1159A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) n.2684A>T c.860A>T (p.Glu287Val) n.287A>T c.273A>T |