UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80180862G>A | CA274034025 | FAH | n.1152-180G>A c.1063-180G>A (n.1063-180G>A) n.2677-180G>A c.853-180G>A (n.853-180G>A) n.280-180G>A c.266-180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180862G= | CA2190311822 | FAH | n.1152-180G= c.1063-180G= (n.1063-180G=) n.2677-180G= c.853-180G= (n.853-180G=) n.280-180G= c.266-180G= | |
| 15 | g.80180865G>A | CA274034027 | FAH | n.1152-177G>A c.1063-177G>A (n.1063-177G>A) n.2677-177G>A c.853-177G>A (n.853-177G>A) n.280-177G>A c.266-177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180865G= | CA2190311831 | FAH | n.1152-177G= c.1063-177G= (n.1063-177G=) n.2677-177G= c.853-177G= (n.853-177G=) n.280-177G= c.266-177G= | |
| 15 | g.80180867G>A | CA274034045 | FAH | n.1152-175G>A c.1063-175G>A (n.1063-175G>A) n.2677-175G>A c.853-175G>A (n.853-175G>A) n.280-175G>A c.266-175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180867G= | CA2190311837 | FAH | n.1152-175G= c.1063-175G= (n.1063-175G=) n.2677-175G= c.853-175G= (n.853-175G=) n.280-175G= c.266-175G= | |
| 15 | g.80180873T>C | CA716078331 | FAH | n.1152-169T>C c.1063-169T>C (n.1063-169T>C) n.2677-169T>C c.853-169T>C (n.853-169T>C) n.280-169T>C c.266-169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180873T= | CA2190311840 | FAH | n.1152-169T= c.1063-169T= (n.1063-169T=) n.2677-169T= c.853-169T= (n.853-169T=) n.280-169T= c.266-169T= | |
| 15 | g.80180874G>A | CA2190311844 | FAH | n.1152-168G>A c.1063-168G>A (n.1063-168G>A) n.2677-168G>A c.853-168G>A (n.853-168G>A) n.280-168G>A c.266-168G>A | dbSNP |
| 15 | g.80180874G= | CA2190311841 | FAH | n.1152-168G= c.1063-168G= (n.1063-168G=) n.2677-168G= c.853-168G= (n.853-168G=) n.280-168G= c.266-168G= | |
| 15 | g.80180881A= | CA2190311849 | FAH | n.1152-161A= c.1063-161A= (n.1063-161A=) n.2677-161A= c.853-161A= (n.853-161A=) n.280-161A= c.266-161A= | |
| 15 | g.80180881A>C | CA2190311851 | FAH | n.1152-161A>C c.1063-161A>C (n.1063-161A>C) n.2677-161A>C c.853-161A>C (n.853-161A>C) n.280-161A>C c.266-161A>C | dbSNP |
| 15 | g.80180883G>A | CA971899861 | FAH | n.1152-159G>A c.1063-159G>A (n.1063-159G>A) n.2677-159G>A c.853-159G>A (n.853-159G>A) n.280-159G>A c.266-159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180883G>C | CA716078332 | FAH | n.1152-159G>C c.1063-159G>C (n.1063-159G>C) n.2677-159G>C c.853-159G>C (n.853-159G>C) n.280-159G>C c.266-159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180883G= | CA2190311854 | FAH | n.1152-159G= c.1063-159G= (n.1063-159G=) n.2677-159G= c.853-159G= (n.853-159G=) n.280-159G= c.266-159G= | |
| 15 | g.80180885A= | CA2190311858 | FAH | n.1152-157A= c.1063-157A= (n.1063-157A=) n.2677-157A= c.853-157A= (n.853-157A=) n.280-157A= c.266-157A= | |
| 15 | g.80180885A>G | CA274034053 | FAH | n.1152-157A>G c.1063-157A>G (n.1063-157A>G) n.2677-157A>G c.853-157A>G (n.853-157A>G) n.280-157A>G c.266-157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180887C= | CA2190311867 | FAH | n.1152-155C= c.1063-155C= (n.1063-155C=) n.2677-155C= c.853-155C= (n.853-155C=) n.280-155C= c.266-155C= | |
| 15 | g.80180887C>T | CA2190311876 | FAH | n.1152-155C>T c.1063-155C>T (n.1063-155C>T) n.2677-155C>T c.853-155C>T (n.853-155C>T) n.280-155C>T c.266-155C>T | dbSNP |
| 15 | g.80180892C>A | CA2629875648 | FAH | n.1152-150C>A c.1063-150C>A (n.1063-150C>A) n.2677-150C>A c.853-150C>A (n.853-150C>A) n.280-150C>A c.266-150C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180892C>T | CA2629875649 | FAH | n.1152-150C>T c.1063-150C>T (n.1063-150C>T) n.2677-150C>T c.853-150C>T (n.853-150C>T) n.280-150C>T c.266-150C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180894G>T | CA2629875650 | FAH | n.1152-148G>T c.1063-148G>T (n.1063-148G>T) n.2677-148G>T c.853-148G>T (n.853-148G>T) n.280-148G>T c.266-148G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180896G>A | CA2190311882 | FAH | n.1152-146G>A c.1063-146G>A (n.1063-146G>A) n.2677-146G>A c.853-146G>A (n.853-146G>A) n.280-146G>A c.266-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180896G= | CA2190311880 | FAH | n.1152-146G= c.1063-146G= (n.1063-146G=) n.2677-146G= c.853-146G= (n.853-146G=) n.280-146G= c.266-146G= | |
| 15 | g.80180898T>A | CA2629875651 | FAH | n.1152-144T>A c.1063-144T>A (n.1063-144T>A) n.2677-144T>A c.853-144T>A (n.853-144T>A) n.280-144T>A c.266-144T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180899C>A | CA2629875652 | FAH | n.1152-143C>A c.1063-143C>A (n.1063-143C>A) n.2677-143C>A c.853-143C>A (n.853-143C>A) n.280-143C>A c.266-143C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180900C>A | CA2629875653 | FAH | n.1152-142C>A c.1063-142C>A (n.1063-142C>A) n.2677-142C>A c.853-142C>A (n.853-142C>A) n.280-142C>A c.266-142C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180900C= | CA2190311886 | FAH | n.1152-142C= c.1063-142C= (n.1063-142C=) n.2677-142C= c.853-142C= (n.853-142C=) n.280-142C= c.266-142C= | |
| 15 | g.80180900C>T | CA2190311885 | FAH | n.1152-142C>T c.1063-142C>T (n.1063-142C>T) n.2677-142C>T c.853-142C>T (n.853-142C>T) n.280-142C>T c.266-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180902A>T | CA2629875654 | FAH | n.1152-140A>T c.1063-140A>T (n.1063-140A>T) n.2677-140A>T c.853-140A>T (n.853-140A>T) n.280-140A>T c.266-140A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180903C>A | CA2629875655 | FAH | n.1152-139C>A c.1063-139C>A (n.1063-139C>A) n.2677-139C>A c.853-139C>A (n.853-139C>A) n.280-139C>A c.266-139C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180903C= | CA2190311889 | FAH | n.1152-139C= c.1063-139C= (n.1063-139C=) n.2677-139C= c.853-139C= (n.853-139C=) n.280-139C= c.266-139C= | |
| 15 | g.80180903C>G | CA2629875656 | FAH | n.1152-139C>G c.1063-139C>G (n.1063-139C>G) n.2677-139C>G c.853-139C>G (n.853-139C>G) n.280-139C>G c.266-139C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180903C>T | CA274034059 | FAH | n.1152-139C>T c.1063-139C>T (n.1063-139C>T) n.2677-139C>T c.853-139C>T (n.853-139C>T) n.280-139C>T c.266-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180904C= | CA2190311892 | FAH | n.1152-138C= c.1063-138C= (n.1063-138C=) n.2677-138C= c.853-138C= (n.853-138C=) n.280-138C= c.266-138C= | |
| 15 | g.80180904C>G | CA2190311893 | FAH | n.1152-138C>G c.1063-138C>G (n.1063-138C>G) n.2677-138C>G c.853-138C>G (n.853-138C>G) n.280-138C>G c.266-138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180904C>T | CA716078344 | FAH | n.1152-138C>T c.1063-138C>T (n.1063-138C>T) n.2677-138C>T c.853-138C>T (n.853-138C>T) n.280-138C>T c.266-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180906del | CA971899872 | FAH | n.1152-136del c.1063-136del (n.1063-136del) n.2677-136del c.853-136del (n.853-136del) n.280-136del c.266-136del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180907G>C | CA2804916229 | FAH | n.1152-135G>C c.1063-135G>C (n.1063-135G>C) n.2677-135G>C c.853-135G>C (n.853-135G>C) n.280-135G>C c.266-135G>C | |
| 15 | g.80180907G>T | CA2629875657 | FAH | n.1152-135G>T c.1063-135G>T (n.1063-135G>T) n.2677-135G>T c.853-135G>T (n.853-135G>T) n.280-135G>T c.266-135G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180908G>T | CA2629875658 | FAH | n.1152-134G>T c.1063-134G>T (n.1063-134G>T) n.2677-134G>T c.853-134G>T (n.853-134G>T) n.280-134G>T c.266-134G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180909C>A | CA2629875659 | FAH | n.1152-133C>A c.1063-133C>A (n.1063-133C>A) n.2677-133C>A c.853-133C>A (n.853-133C>A) n.280-133C>A c.266-133C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180909C>T | CA2629875660 | FAH | n.1152-133C>T c.1063-133C>T (n.1063-133C>T) n.2677-133C>T c.853-133C>T (n.853-133C>T) n.280-133C>T c.266-133C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180910C>A | CA274034061 | FAH | n.1152-132C>A c.1063-132C>A (n.1063-132C>A) n.2677-132C>A c.853-132C>A (n.853-132C>A) n.280-132C>A c.266-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180910C= | CA2190311901 | FAH | n.1152-132C= c.1063-132C= (n.1063-132C=) n.2677-132C= c.853-132C= (n.853-132C=) n.280-132C= c.266-132C= | |
| 15 | g.80180910C>T | CA274034063 | FAH | n.1152-132C>T c.1063-132C>T (n.1063-132C>T) n.2677-132C>T c.853-132C>T (n.853-132C>T) n.280-132C>T c.266-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180911G>A | CA274034065 | FAH | n.1152-131G>A c.1063-131G>A (n.1063-131G>A) n.2677-131G>A c.853-131G>A (n.853-131G>A) n.280-131G>A c.266-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180911G= | CA2190311902 | FAH | n.1152-131G= c.1063-131G= (n.1063-131G=) n.2677-131G= c.853-131G= (n.853-131G=) n.280-131G= c.266-131G= | |
| 15 | g.80180911G>T | CA2629875661 | FAH | n.1152-131G>T c.1063-131G>T (n.1063-131G>T) n.2677-131G>T c.853-131G>T (n.853-131G>T) n.280-131G>T c.266-131G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180912A>G | CA2629875662 | FAH | n.1152-130A>G c.1063-130A>G (n.1063-130A>G) n.2677-130A>G c.853-130A>G (n.853-130A>G) n.280-130A>G c.266-130A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180913G>A | CA971899875 | FAH | n.1152-129G>A c.1063-129G>A (n.1063-129G>A) n.2677-129G>A c.853-129G>A (n.853-129G>A) n.280-129G>A c.266-129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180913G>C | CA2629875663 | FAH | n.1152-129G>C c.1063-129G>C (n.1063-129G>C) n.2677-129G>C c.853-129G>C (n.853-129G>C) n.280-129G>C c.266-129G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180913G= | CA2190311903 | FAH | n.1152-129G= c.1063-129G= (n.1063-129G=) n.2677-129G= c.853-129G= (n.853-129G=) n.280-129G= c.266-129G= | |
| 15 | g.80180913G>T | CA2629875664 | FAH | n.1152-129G>T c.1063-129G>T (n.1063-129G>T) n.2677-129G>T c.853-129G>T (n.853-129G>T) n.280-129G>T c.266-129G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180914G>A | CA2629875666 | FAH | n.1152-128G>A c.1063-128G>A (n.1063-128G>A) n.2677-128G>A c.853-128G>A (n.853-128G>A) n.280-128G>A c.266-128G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180914G>T | CA2629875665 | FAH | n.1152-128G>T c.1063-128G>T (n.1063-128G>T) n.2677-128G>T c.853-128G>T (n.853-128G>T) n.280-128G>T c.266-128G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180915C>A | CA274034067 | FAH | n.1152-127C>A c.1063-127C>A (n.1063-127C>A) n.2677-127C>A c.853-127C>A (n.853-127C>A) n.280-127C>A c.266-127C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180915C= | CA2190311905 | FAH | n.1152-127C= c.1063-127C= (n.1063-127C=) n.2677-127C= c.853-127C= (n.853-127C=) n.280-127C= c.266-127C= | |
| 15 | g.80180915C>G | CA2629875667 | FAH | n.1152-127C>G c.1063-127C>G (n.1063-127C>G) n.2677-127C>G c.853-127C>G (n.853-127C>G) n.280-127C>G c.266-127C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180917G>T | CA2629875668 | FAH | n.1152-125G>T c.1063-125G>T (n.1063-125G>T) n.2677-125G>T c.853-125G>T (n.853-125G>T) n.280-125G>T c.266-125G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180919G>A | CA2629875669 | FAH | n.1152-123G>A c.1063-123G>A (n.1063-123G>A) n.2677-123G>A c.853-123G>A (n.853-123G>A) n.280-123G>A c.266-123G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180919G>T | CA2629875670 | FAH | n.1152-123G>T c.1063-123G>T (n.1063-123G>T) n.2677-123G>T c.853-123G>T (n.853-123G>T) n.280-123G>T c.266-123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180921C>A | CA2629875671 | FAH | n.1152-121C>A c.1063-121C>A (n.1063-121C>A) n.2677-121C>A c.853-121C>A (n.853-121C>A) n.280-121C>A c.266-121C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180924T>G | CA716078352 | FAH | n.1152-118T>G c.1063-118T>G (n.1063-118T>G) n.2677-118T>G c.853-118T>G (n.853-118T>G) n.280-118T>G c.266-118T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180924T= | CA2190311908 | FAH | n.1152-118T= c.1063-118T= (n.1063-118T=) n.2677-118T= c.853-118T= (n.853-118T=) n.280-118T= c.266-118T= | |
| 15 | g.80180925G>T | CA2629875672 | FAH | n.1152-117G>T c.1063-117G>T (n.1063-117G>T) n.2677-117G>T c.853-117G>T (n.853-117G>T) n.280-117G>T c.266-117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180926A>T | CA2629875673 | FAH | n.1152-116A>T c.1063-116A>T (n.1063-116A>T) n.2677-116A>T c.853-116A>T (n.853-116A>T) n.280-116A>T c.266-116A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180927G>T | CA2629875674 | FAH | n.1152-115G>T c.1063-115G>T (n.1063-115G>T) n.2677-115G>T c.853-115G>T (n.853-115G>T) n.280-115G>T c.266-115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180928G>T | CA2629875675 | FAH | n.1152-114G>T c.1063-114G>T (n.1063-114G>T) n.2677-114G>T c.853-114G>T (n.853-114G>T) n.280-114G>T c.266-114G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180929G= | CA2190311910 | FAH | n.1152-113G= c.1063-113G= (n.1063-113G=) n.2677-113G= c.853-113G= (n.853-113G=) n.280-113G= c.266-113G= | |
| 15 | g.80180929G>T | CA2190311912 | FAH | n.1152-113G>T c.1063-113G>T (n.1063-113G>T) n.2677-113G>T c.853-113G>T (n.853-113G>T) n.280-113G>T c.266-113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180930G>A | CA716078353 | FAH | n.1152-112G>A c.1063-112G>A (n.1063-112G>A) n.2677-112G>A c.853-112G>A (n.853-112G>A) n.280-112G>A c.266-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180930G= | CA2190311913 | FAH | n.1152-112G= c.1063-112G= (n.1063-112G=) n.2677-112G= c.853-112G= (n.853-112G=) n.280-112G= c.266-112G= | |
| 15 | g.80180930G>T | CA2629875676 | FAH | n.1152-112G>T c.1063-112G>T (n.1063-112G>T) n.2677-112G>T c.853-112G>T (n.853-112G>T) n.280-112G>T c.266-112G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180931C>A | CA2629875678 | FAH | n.1152-111C>A c.1063-111C>A (n.1063-111C>A) n.2677-111C>A c.853-111C>A (n.853-111C>A) n.280-111C>A c.266-111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180931C>T | CA2629875677 | FAH | n.1152-111C>T c.1063-111C>T (n.1063-111C>T) n.2677-111C>T c.853-111C>T (n.853-111C>T) n.280-111C>T c.266-111C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180932A>C | CA2629875679 | FAH | n.1152-110A>C c.1063-110A>C (n.1063-110A>C) n.2677-110A>C c.853-110A>C (n.853-110A>C) n.280-110A>C c.266-110A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180932A>G | CA2629875680 | FAH | n.1152-110A>G c.1063-110A>G (n.1063-110A>G) n.2677-110A>G c.853-110A>G (n.853-110A>G) n.280-110A>G c.266-110A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180933T>C | CA619271688 | FAH | n.1152-109T>C c.1063-109T>C (n.1063-109T>C) n.2677-109T>C c.853-109T>C (n.853-109T>C) n.280-109T>C c.266-109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180933T>G | CA2629875681 | FAH | n.1152-109T>G c.1063-109T>G (n.1063-109T>G) n.2677-109T>G c.853-109T>G (n.853-109T>G) n.280-109T>G c.266-109T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180933T= | CA2190311914 | FAH | n.1152-109T= c.1063-109T= (n.1063-109T=) n.2677-109T= c.853-109T= (n.853-109T=) n.280-109T= c.266-109T= | |
| 15 | g.80180934G>T | CA2629875682 | FAH | n.1152-108G>T c.1063-108G>T (n.1063-108G>T) n.2677-108G>T c.853-108G>T (n.853-108G>T) n.280-108G>T c.266-108G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180935del | CA2629875683 | FAH | n.1152-107del c.1063-107del (n.1063-107del) n.2677-107del c.853-107del (n.853-107del) n.280-107del c.266-107del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180935A>G | CA2629875684 | FAH | n.1152-107A>G c.1063-107A>G (n.1063-107A>G) n.2677-107A>G c.853-107A>G (n.853-107A>G) n.280-107A>G c.266-107A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180935A>T | CA2629875685 | FAH | n.1152-107A>T c.1063-107A>T (n.1063-107A>T) n.2677-107A>T c.853-107A>T (n.853-107A>T) n.280-107A>T c.266-107A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180936G>A | CA2629875686 | FAH | n.1152-106G>A c.1063-106G>A (n.1063-106G>A) n.2677-106G>A c.853-106G>A (n.853-106G>A) n.280-106G>A c.266-106G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180936G>T | CA2629875687 | FAH | n.1152-106G>T c.1063-106G>T (n.1063-106G>T) n.2677-106G>T c.853-106G>T (n.853-106G>T) n.280-106G>T c.266-106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180937G>A | CA716078363 | FAH | n.1152-105G>A c.1063-105G>A (n.1063-105G>A) n.2677-105G>A c.853-105G>A (n.853-105G>A) n.280-105G>A c.266-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180937G= | CA2190311915 | FAH | n.1152-105G= c.1063-105G= (n.1063-105G=) n.2677-105G= c.853-105G= (n.853-105G=) n.280-105G= c.266-105G= | |
| 15 | g.80180937G>T | CA2629875689 | FAH | n.1152-105G>T c.1063-105G>T (n.1063-105G>T) n.2677-105G>T c.853-105G>T (n.853-105G>T) n.280-105G>T c.266-105G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180938G>A | CA2629875691 | FAH | n.1152-104G>A c.1063-104G>A (n.1063-104G>A) n.2677-104G>A c.853-104G>A (n.853-104G>A) n.280-104G>A c.266-104G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180938G>C | CA2190311917 | FAH | n.1152-104G>C c.1063-104G>C (n.1063-104G>C) n.2677-104G>C c.853-104G>C (n.853-104G>C) n.280-104G>C c.266-104G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180938G= | CA2190311916 | FAH | n.1152-104G= c.1063-104G= (n.1063-104G=) n.2677-104G= c.853-104G= (n.853-104G=) n.280-104G= c.266-104G= | |
| 15 | g.80180938G>T | CA2629875692 | FAH | n.1152-104G>T c.1063-104G>T (n.1063-104G>T) n.2677-104G>T c.853-104G>T (n.853-104G>T) n.280-104G>T c.266-104G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180939C= | CA2190311918 | FAH | n.1152-103C= c.1063-103C= (n.1063-103C=) n.2677-103C= c.853-103C= (n.853-103C=) n.280-103C= c.266-103C= | |
| 15 | g.80180939C>G | CA716078367 | FAH | n.1152-103C>G c.1063-103C>G (n.1063-103C>G) n.2677-103C>G c.853-103C>G (n.853-103C>G) n.280-103C>G c.266-103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180939C>T | CA2629875694 | FAH | n.1152-103C>T c.1063-103C>T (n.1063-103C>T) n.2677-103C>T c.853-103C>T (n.853-103C>T) n.280-103C>T c.266-103C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180943dup | CA2629875695 | FAH | n.1152-99dup c.1063-99dup (n.1063-99dup) n.2677-99dup c.853-99dup (n.853-99dup) n.280-99dup c.266-99dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180943del | CA2629875693 | FAH | n.1152-99del c.1063-99del (n.1063-99del) n.2677-99del c.853-99del (n.853-99del) n.280-99del c.266-99del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180940C>A | CA2629875696 | FAH | n.1152-102C>A c.1063-102C>A (n.1063-102C>A) n.2677-102C>A c.853-102C>A (n.853-102C>A) n.280-102C>A c.266-102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180940C= | CA2190311920 | FAH | n.1152-102C= c.1063-102C= (n.1063-102C=) n.2677-102C= c.853-102C= (n.853-102C=) n.280-102C= c.266-102C= | |
| 15 | g.80180940C>G | CA2190311921 | FAH | n.1152-102C>G c.1063-102C>G (n.1063-102C>G) n.2677-102C>G c.853-102C>G (n.853-102C>G) n.280-102C>G c.266-102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180940C>T | CA2731313368 | FAH | n.1152-102C>T c.1063-102C>T (n.1063-102C>T) n.2677-102C>T c.853-102C>T (n.853-102C>T) n.280-102C>T c.266-102C>T | dbSNP |
| 15 | g.80180941C>A | CA2629875697 | FAH | n.1152-101C>A c.1063-101C>A (n.1063-101C>A) n.2677-101C>A c.853-101C>A (n.853-101C>A) n.280-101C>A c.266-101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180941C= | CA2190311922 | FAH | n.1152-101C= c.1063-101C= (n.1063-101C=) n.2677-101C= c.853-101C= (n.853-101C=) n.280-101C= c.266-101C= | |
| 15 | g.80180941C>T | CA2190311923 | FAH | n.1152-101C>T c.1063-101C>T (n.1063-101C>T) n.2677-101C>T c.853-101C>T (n.853-101C>T) n.280-101C>T c.266-101C>T | dbSNP |
| 15 | g.80180942C>A | CA2575861095 | FAH | n.1152-100C>A c.1063-100C>A (n.1063-100C>A) n.2677-100C>A c.853-100C>A (n.853-100C>A) n.280-100C>A c.266-100C>A | |
| 15 | g.80180942C= | CA2190311925 | FAH | n.1152-100C= c.1063-100C= (n.1063-100C=) n.2677-100C= c.853-100C= (n.853-100C=) n.280-100C= c.266-100C= | |
| 15 | g.80180942C>T | CA716078369 | FAH | n.1152-100C>T c.1063-100C>T (n.1063-100C>T) n.2677-100C>T c.853-100C>T (n.853-100C>T) n.280-100C>T c.266-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180943C>T | CA2629875698 | FAH | n.1152-99C>T c.1063-99C>T (n.1063-99C>T) n.2677-99C>T c.853-99C>T (n.853-99C>T) n.280-99C>T c.266-99C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180944T>C | CA2629875699 | FAH | n.1152-98T>C c.1063-98T>C (n.1063-98T>C) n.2677-98T>C c.853-98T>C (n.853-98T>C) n.280-98T>C c.266-98T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180945G>A | CA274034068 | FAH | n.1152-97G>A c.1063-97G>A (n.1063-97G>A) n.2677-97G>A c.853-97G>A (n.853-97G>A) n.280-97G>A c.266-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180945G= | CA2190311928 | FAH | n.1152-97G= c.1063-97G= (n.1063-97G=) n.2677-97G= c.853-97G= (n.853-97G=) n.280-97G= c.266-97G= | |
| 15 | g.80180945G>T | CA2629875701 | FAH | n.1152-97G>T c.1063-97G>T (n.1063-97G>T) n.2677-97G>T c.853-97G>T (n.853-97G>T) n.280-97G>T c.266-97G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180946C>A | CA2629875703 | FAH | n.1152-96C>A c.1063-96C>A (n.1063-96C>A) n.2677-96C>A c.853-96C>A (n.853-96C>A) n.280-96C>A c.266-96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180946C= | CA2190311933 | FAH | n.1152-96C= c.1063-96C= (n.1063-96C=) n.2677-96C= c.853-96C= (n.853-96C=) n.280-96C= c.266-96C= | |
| 15 | g.80180946C>T | CA274034071 | FAH | n.1152-96C>T c.1063-96C>T (n.1063-96C>T) n.2677-96C>T c.853-96C>T (n.853-96C>T) n.280-96C>T c.266-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180947C>A | CA2629875708 | FAH | n.1152-95C>A c.1063-95C>A (n.1063-95C>A) n.2677-95C>A c.853-95C>A (n.853-95C>A) n.280-95C>A c.266-95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.80180947C>G | CA2629875707 | FAH | n.1152-95C>G c.1063-95C>G (n.1063-95C>G) n.2677-95C>G c.853-95C>G (n.853-95C>G) n.280-95C>G c.266-95C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180947C>T | CA971899880 | FAH | n.1152-95C>T c.1063-95C>T (n.1063-95C>T) n.2677-95C>T c.853-95C>T (n.853-95C>T) n.280-95C>T c.266-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80180952C>A | CA2629875716 | FAH | n.1152-90C>A c.1063-90C>A (n.1063-90C>A) n.2677-90C>A c.853-90C>A (n.853-90C>A) n.280-90C>A c.266-90C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80180952C>T | CA619271689 | FAH | n.1152-90C>T c.1063-90C>T (n.1063-90C>T) n.2677-90C>T c.853-90C>T (n.853-90C>T) n.280-90C>T c.266-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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