Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80171286T>ACA364658478BCKDHBc.638T>A (p.Val213Asp)
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.816T>A
n.668T>A
n.755T>A
6g.80171286T>CCA364658479BCKDHBc.638T>C (p.Val213Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.816T>C
n.668T>C
n.755T>C
6g.80171286T>GCA364658480BCKDHBc.638T>G (p.Val213Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.816T>G
n.668T>G
n.755T>G
6g.80171287T>ACA451072899BCKDHBc.639T>A (p.Val213=)
c.429T>A (p.Val143=)
n.817T>A
n.669T>A
n.756T>A
6g.80171287T>CCA451072898BCKDHBc.639T>C (p.Val213=)
c.429T>C (p.Val143=)
n.817T>C
n.669T>C
n.756T>C
6g.80171287T>GCA451072897BCKDHBc.639T>G (p.Val213=)
c.429T>G (p.Val143=)
n.817T>G
n.669T>G
n.756T>G
6g.80171288A>CCA364658483BCKDHBc.640A>C (p.Ile214Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.818A>C
n.670A>C
n.757A>C
6g.80171288A>GCA364658482BCKDHBc.640A>G (p.Ile214Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.818A>G
n.670A>G
n.757A>G
 gnomAD v4
6g.80171288A>TCA364658481BCKDHBc.640A>T (p.Ile214Leu)
c.430A>T (p.Ile144Leu)
n.818A>T
n.670A>T
n.757A>T
6g.80171289T>ACA312368BCKDHBc.641T>A (p.Ile214Lys)
c.431T>A (p.Ile144Lys)
n.819T>A
n.671T>A
n.758T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171289T>CCA364658484BCKDHBc.641T>C (p.Ile214Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.819T>C
n.671T>C
n.758T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171289T>GCA364658485BCKDHBc.641T>G (p.Ile214Arg)
c.431T>G (p.Ile144Arg)
n.819T>G
n.671T>G
n.758T>G
6g.80171289T=CA1640938873BCKDHBc.641T= (p.Ile214=)
c.431T= (p.Ile144=)
n.819T=
n.671T=
n.758T=
6g.80171290A>CCA451072900BCKDHBc.642A>C (p.Ile214=)
c.432A>C (p.Ile144=)
n.820A>C
n.672A>C
n.759A>C
6g.80171290A>GCA364658486BCKDHBc.642A>G (p.Ile214Met)
c.432A>G (p.Ile144Met)
n.820A>G
n.672A>G
n.759A>G
 gnomAD v4
6g.80171290A>TCA451072901BCKDHBc.642A>T (p.Ile214=)
c.432A>T (p.Ile144=)
n.820A>T
n.672A>T
n.759A>T
6g.80171291C>ACA364658487BCKDHBc.643C>A (p.Pro215Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.821C>A
n.673C>A
n.760C>A
6g.80171291C>GCA364658488BCKDHBc.643C>G (p.Pro215Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.821C>G
n.673C>G
n.760C>G
6g.80171291C>TCA364658489BCKDHBc.643C>T (p.Pro215Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.821C>T
n.673C>T
n.760C>T
 gnomAD v4
6g.80171292C>ACA364658490BCKDHBc.644C>A (p.Pro215His)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.822C>A
n.674C>A
n.761C>A
6g.80171292C>GCA364658491BCKDHBc.644C>G (p.Pro215Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.822C>G
n.674C>G
n.761C>G
6g.80171292C>TCA364658492BCKDHBc.644C>T (p.Pro215Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.822C>T
n.674C>T
n.761C>T
6g.80171293C>ACA451072902BCKDHBc.645C>A (p.Pro215=)
c.435C>A (p.Pro145=)
n.823C>A
n.675C>A
n.762C>A
6g.80171293C=CA1640938874BCKDHBc.645C= (p.Pro215=)
c.435C= (p.Pro145=)
n.823C=
n.675C=
n.762C=
6g.80171293C>GCA451072903BCKDHBc.645C>G (p.Pro215=)
c.435C>G (p.Pro145=)
n.823C>G
n.675C>G
n.762C>G
6g.80171293C>TCA142284283BCKDHBc.645C>T (p.Pro215=)
c.435C>T (p.Pro145=)
n.823C>T
n.675C>T
n.762C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80171294A>CCA451072904BCKDHBc.646A>C (p.Arg216=)
c.436A>C (p.Arg146=)
n.824A>C
n.676A>C
n.763A>C
6g.80171294A>GCA364658493BCKDHBc.646A>G (p.Arg216Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
n.824A>G
n.676A>G
n.763A>G
 ClinVar
6g.80171294A>TCA364658494BCKDHBc.646A>T (p.Arg216Ter)
c.436A>T (p.Arg146Ter)
n.824A>T
n.676A>T
n.763A>T
6g.80171295G>ACA364658495BCKDHBc.647G>A (p.Arg216Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.825G>A
n.677G>A
n.764G>A
6g.80171295G>CCA364658497BCKDHBc.647G>C (p.Arg216Thr)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
n.825G>C
n.677G>C
n.764G>C
6g.80171295G>TCA364658496BCKDHBc.647G>T (p.Arg216Ile)
c.437G>T (p.Arg146Ile)
n.825G>T
n.677G>T
n.764G>T
6g.80171296A>CCA364658498BCKDHBc.648A>C (p.Arg216Ser)
c.438A>C (p.Arg146Ser)
n.826A>C
n.678A>C
n.765A>C
6g.80171296A>GCA451072905BCKDHBc.648A>G (p.Arg216=)
c.438A>G (p.Arg146=)
n.826A>G
n.678A>G
n.765A>G
 gnomAD v4
6g.80171296A>TCA364658499BCKDHBc.648A>T (p.Arg216Ser)
c.438A>T (p.Arg146Ser)
n.826A>T
n.678A>T
n.765A>T
6g.80171297A>CCA364658500BCKDHBc.649A>C (p.Ser217Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.827A>C
n.679A>C
n.766A>C
 gnomAD v4
6g.80171297A>GCA364658503BCKDHBc.649A>G (p.Ser217Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.827A>G
n.679A>G
n.766A>G
6g.80171297A>TCA364658501BCKDHBc.649A>T (p.Ser217Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.827A>T
n.679A>T
n.766A>T
6g.80171298G>ACA364658506BCKDHBc.650G>A (p.Ser217Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.828G>A
n.680G>A
n.767G>A
 gnomAD v4
6g.80171298G>CCA364658508BCKDHBc.650G>C (p.Ser217Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.828G>C
n.680G>C
n.767G>C
6g.80171298G=CA1640938875BCKDHBc.650G= (p.Ser217=)
c.440G= (p.Ser147=)
n.828G=
n.680G=
n.767G=
6g.80171298G>TCA3902708BCKDHBc.650G>T (p.Ser217Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.828G>T
n.680G>T
n.767G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80171299C>ACA364658511BCKDHBc.651C>A (p.Ser217Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
n.829C>A
n.681C>A
n.768C>A
 gnomAD v4
6g.80171299C=CA1640938876BCKDHBc.651C= (p.Ser217=)
c.441C= (p.Ser147=)
n.829C=
n.681C=
n.768C=
6g.80171299C>GCA364658514BCKDHBc.651C>G (p.Ser217Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
n.829C>G
n.681C>G
n.768C>G
6g.80171299C>TCA451072906BCKDHBc.651C>T (p.Ser217=)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.829C>T
n.681C>T
n.768C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171300C>ACA364658517BCKDHBc.652C>A (p.Pro218Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.830C>A
n.682C>A
n.769C>A
6g.80171300C>GCA364658519BCKDHBc.652C>G (p.Pro218Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.830C>G
n.682C>G
n.769C>G
6g.80171300C>TCA364658522BCKDHBc.652C>T (p.Pro218Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.830C>T
n.682C>T
n.769C>T
6g.80171301C>ACA364658525BCKDHBc.653C>A (p.Pro218His)
c.443C>A (p.Pro148His)
n.831C>A
n.683C>A
n.770C>A
6g.80171301C>GCA364658527BCKDHBc.653C>G (p.Pro218Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.831C>G
n.683C>G
n.770C>G
6g.80171301C>TCA364658529BCKDHBc.653C>T (p.Pro218Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.831C>T
n.683C>T
n.770C>T
6g.80171302T>ACA451072907BCKDHBc.654T>A (p.Pro218=)
c.444T>A (p.Pro148=)
n.832T>A
n.684T>A
n.771T>A
6g.80171302T>CCA451072908BCKDHBc.654T>C (p.Pro218=)
c.444T>C (p.Pro148=)
n.832T>C
n.684T>C
n.771T>C
 dbSNP
6g.80171302T>GCA451072909BCKDHBc.654T>G (p.Pro218=)
c.444T>G (p.Pro148=)
n.832T>G
n.684T>G
n.771T>G
6g.80171302T=CA1640938877BCKDHBc.654T= (p.Pro218=)
c.444T= (p.Pro148=)
n.832T=
n.684T=
n.771T=
6g.80171303T>ACA364658536BCKDHBc.655T>A (p.Phe219Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.833T>A
n.685T>A
n.772T>A
6g.80171303T>CCA364658532BCKDHBc.655T>C (p.Phe219Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.833T>C
n.685T>C
n.772T>C
 gnomAD v4
6g.80171303T>GCA364658534BCKDHBc.655T>G (p.Phe219Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.833T>G
n.685T>G
n.772T>G
6g.80171304T>ACA364658538BCKDHBc.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.834T>A
n.686T>A
n.773T>A
6g.80171304T>CCA364658540BCKDHBc.656T>C (p.Phe219Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.834T>C
n.686T>C
n.773T>C
 gnomAD v4
6g.80171304T>GCA364658542BCKDHBc.656T>G (p.Phe219Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.834T>G
n.686T>G
n.773T>G
 gnomAD v4
6g.80171305C>ACA364658544BCKDHBc.657C>A (p.Phe219Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
n.835C>A
n.687C>A
n.774C>A
6g.80171305C>GCA364658546BCKDHBc.657C>G (p.Phe219Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
n.835C>G
n.687C>G
n.774C>G
6g.80171305C>TCA451072910BCKDHBc.657C>T (p.Phe219=)
c.447C>T (p.Phe149=)
n.835C>T
n.687C>T
n.774C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80171305_80171307delCA2771864367BCKDHBc.657_659del (p.Phe219_Gln220delinsLeu)
c.447_449del (p.Phe149_Gln150delinsLeu)
n.835_837del
n.687_689del
n.774_776del
6g.80171306C>ACA364658548BCKDHBc.658C>A (p.Gln220Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.836C>A
n.688C>A
n.775C>A
6g.80171306C=CA1640938878BCKDHBc.658C= (p.Gln220=)
c.448C= (p.Gln150=)
n.836C=
n.688C=
n.775C=
6g.80171306C>GCA364658551BCKDHBc.658C>G (p.Gln220Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.836C>G
n.688C>G
n.775C>G
6g.80171306C>TCA364658553BCKDHBc.658C>T (p.Gln220Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.836C>T
n.688C>T
n.775C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171307delCA658820635BCKDHBc.659del (p.Gln220ArgfsTer10)
c.449del (p.Gln150ArgfsTer10)
n.837del
n.689del
n.776del
6g.80171307A>CCA364658556BCKDHBc.659A>C (p.Gln220Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.837A>C
n.689A>C
n.776A>C
6g.80171307A>GCA364658558BCKDHBc.659A>G (p.Gln220Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.837A>G
n.689A>G
n.776A>G
 gnomAD v4
6g.80171307A>TCA364658560BCKDHBc.659A>T (p.Gln220Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.837A>T
n.689A>T
n.776A>T
6g.80171308G>ACA451072911BCKDHBc.660G>A (p.Gln220=)
c.450G>A (p.Gln150=)
n.838G>A
n.690G>A
n.777G>A
6g.80171308G>CCA364658565BCKDHBc.660G>C (p.Gln220His)
c.450G>C (p.Gln150His)
n.838G>C
n.690G>C
n.777G>C
6g.80171308G>TCA364658563BCKDHBc.660G>T (p.Gln220His)
c.450G>T (p.Gln150His)
n.838G>T
n.690G>T
n.777G>T
6g.80171309delCA10590133BCKDHBc.661del (p.Ala221ProfsTer9)
c.451del (p.Ala151ProfsTer9)
n.839del
n.691del
n.778del
6g.80171309G>ACA364658568BCKDHBc.661G>A (p.Ala221Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.839G>A
n.691G>A
n.778G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171309G>CCA364658570BCKDHBc.661G>C (p.Ala221Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.839G>C
n.691G>C
n.778G>C
6g.80171309G=CA1640938879BCKDHBc.661G= (p.Ala221=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.839G=
n.691G=
n.778G=
6g.80171309G>TCA364658573BCKDHBc.661G>T (p.Ala221Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.839G>T
n.691G>T
n.778G>T
6g.80171310C>ACA3902709BCKDHBc.662C>A (p.Ala221Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.840C>A
n.692C>A
n.779C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171310C=CA1640938880BCKDHBc.662C= (p.Ala221=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.840C=
n.692C=
n.779C=
6g.80171310C>GCA364658577BCKDHBc.662C>G (p.Ala221Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.840C>G
n.692C>G
n.779C>G
6g.80171310C>TCA364658579BCKDHBc.662C>T (p.Ala221Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.840C>T
n.692C>T
n.779C>T
 gnomAD v4
6g.80171310_80171311delCA2580075915BCKDHBc.662_663del (p.Ala221GlufsTer11)
c.452_453del (p.Ala151GlufsTer11)
n.840_841del
n.692_693del
n.779_780del
 ClinVar
6g.80171311C>ACA451072912BCKDHBc.663C>A (p.Ala221=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.841C>A
n.693C>A
n.780C>A
6g.80171311C>GCA451072913BCKDHBc.663C>G (p.Ala221=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.841C>G
n.693C>G
n.780C>G
6g.80171311C>TCA451072914BCKDHBc.663C>T (p.Ala221=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.841C>T
n.693C>T
n.780C>T
6g.80171311_80171312insTGGCA2771864368BCKDHBc.663_664insTGG (p.Ala221_Lys222insTrp)
c.453_454insTGG (p.Ala151_Lys152insTrp)
n.841_842insTGG
n.693_694insTGG
n.780_781insTGG
6g.80171312A>CCA364658587BCKDHBc.664A>C (p.Lys222Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.842A>C
n.694A>C
n.781A>C
6g.80171312A>GCA364658583BCKDHBc.664A>G (p.Lys222Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.842A>G
n.694A>G
n.781A>G
6g.80171312A>TCA364658585BCKDHBc.664A>T (p.Lys222Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.842A>T
n.694A>T
n.781A>T
6g.80171313A=CA1640938881BCKDHBc.665A= (p.Lys222=)
c.455A= (p.Lys152=)
n.843A=
n.695A=
n.782A=
6g.80171313A>CCA364658589BCKDHBc.665A>C (p.Lys222Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.843A>C
n.695A>C
n.782A>C
6g.80171313A>GCA364658592BCKDHBc.665A>G (p.Lys222Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.843A>G
n.695A>G
n.782A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171313A>TCA3902710BCKDHBc.665A>T (p.Lys222Ile)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
n.843A>T
n.695A>T
n.782A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171314A>CCA364658594BCKDHBc.666A>C (p.Lys222Asn)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
n.844A>C
n.696A>C
n.783A>C
6g.80171314A>GCA451072915BCKDHBc.666A>G (p.Lys222=)
c.456A>G (p.Lys152=)
n.844A>G
n.696A>G
n.783A>G
 gnomAD v4
6g.80171314A>TCA364658596BCKDHBc.666A>T (p.Lys222Asn)
c.456A>T (p.Lys152Asn)
n.844A>T
n.696A>T
n.783A>T
6g.80171315G>ACA364658599BCKDHBc.667G>A (p.Gly223Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.845G>A
n.697G>A
n.784G>A
 dbSNP
6g.80171315G>CCA364658604BCKDHBc.667G>C (p.Gly223Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.845G>C
n.697G>C
n.784G>C
6g.80171315G=CA1640938882BCKDHBc.667G= (p.Gly223=)
c.457G= (p.Gly153=)
n.845G=
n.697G=
n.784G=
6g.80171315G>TCA364658601BCKDHBc.667G>T (p.Gly223Ter)
c.457G>T (p.Gly153Ter)
n.845G>T
n.697G>T
n.784G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171316G>ACA364658607BCKDHBc.668G>A (p.Gly223Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.846G>A
n.698G>A
n.785G>A
6g.80171316G>CCA364658609BCKDHBc.668G>C (p.Gly223Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.846G>C
n.698G>C
n.785G>C
6g.80171316G>TCA364658611BCKDHBc.668G>T (p.Gly223Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.846G>T
n.698G>T
n.785G>T
 gnomAD v4
6g.80171317A>CCA451072916BCKDHBc.669A>C (p.Gly223=)
c.459A>C (p.Gly153=)
n.847A>C
n.699A>C
n.786A>C
6g.80171317A>GCA451072918BCKDHBc.669A>G (p.Gly223=)
c.459A>G (p.Gly153=)
n.847A>G
n.699A>G
n.786A>G
6g.80171317A>TCA451072917BCKDHBc.669A>T (p.Gly223=)
c.459A>T (p.Gly153=)
n.847A>T
n.699A>T
n.786A>T
6g.80171317_80171320delinsACTTCA1640938883BCKDHBc.669_672delinsACTT (p.Gly223=)
c.459_462delinsACTT (p.Gly153=)
n.847_850delinsACTT
n.699_702delinsACTT
n.786_789delinsACTT
6g.80171318C>ACA364658614BCKDHBc.670C>A (p.Leu224Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.848C>A
n.700C>A
n.787C>A
6g.80171318C>GCA364658616BCKDHBc.670C>G (p.Leu224Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.848C>G
n.700C>G
n.787C>G
6g.80171318C>TCA364658618BCKDHBc.670C>T (p.Leu224Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.848C>T
n.700C>T
n.787C>T
6g.80171321_80171323delCA828549626BCKDHBc.673_675del (p.Leu225del)
c.463_465del (p.Leu155del)
n.851_853del
n.703_705del
n.790_792del
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171319T>ACA364658622BCKDHBc.671T>A (p.Leu224His)
c.461T>A (p.Leu154His)
n.849T>A
n.701T>A
n.788T>A
6g.80171319T>CCA364658623BCKDHBc.671T>C (p.Leu224Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.849T>C
n.701T>C
n.788T>C
6g.80171319T>GCA364658626BCKDHBc.671T>G (p.Leu224Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.849T>G
n.701T>G
n.788T>G
6g.80171320T>ACA451072919BCKDHBc.672T>A (p.Leu224=)
c.462T>A (p.Leu154=)
n.850T>A
n.702T>A
n.789T>A
6g.80171320T>CCA451072921BCKDHBc.672T>C (p.Leu224=)
c.462T>C (p.Leu154=)
n.850T>C
n.702T>C
n.789T>C
6g.80171320T>GCA451072920BCKDHBc.672T>G (p.Leu224=)
c.462T>G (p.Leu154=)
n.850T>G
n.702T>G
n.789T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171320T=CA1640938884BCKDHBc.672T= (p.Leu224=)
c.462T= (p.Leu154=)
n.850T=
n.702T=
n.789T=
6g.80171321C>ACA364658628BCKDHBc.673C>A (p.Leu225Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.851C>A
n.703C>A
n.790C>A
 gnomAD v4
6g.80171321C>GCA364658631BCKDHBc.673C>G (p.Leu225Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.851C>G
n.703C>G
n.790C>G
 ClinVar
6g.80171321C>TCA364658633BCKDHBc.673C>T (p.Leu225Phe)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.851C>T
n.703C>T
n.790C>T
6g.80171322T>ACA364658635BCKDHBc.674T>A (p.Leu225His)
c.464T>A (p.Leu155His)
n.852T>A
n.704T>A
n.791T>A
6g.80171322T>CCA224331BCKDHBc.674T>C (p.Leu225Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.852T>C
n.704T>C
n.791T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171322T>GCA364658634BCKDHBc.674T>G (p.Leu225Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.852T>G
n.704T>G
n.791T>G
6g.80171322T=CA1640938885BCKDHBc.674T= (p.Leu225=)
c.464T= (p.Leu155=)
n.852T=
n.704T=
n.791T=
6g.80171323T>ACA451072924BCKDHBc.675T>A (p.Leu225=)
c.465T>A (p.Leu155=)
n.853T>A
n.705T>A
n.792T>A
6g.80171323T>CCA451072923BCKDHBc.675T>C (p.Leu225=)
c.465T>C (p.Leu155=)
n.853T>C
n.705T>C
n.792T>C
6g.80171323T>GCA451072922BCKDHBc.675T>G (p.Leu225=)
c.465T>G (p.Leu155=)
n.853T>G
n.705T>G
n.792T>G
6g.80171324T>ACA364658637BCKDHBc.676T>A (p.Leu226Met)
c.466T>A (p.Leu156Met)
n.854T>A
n.706T>A
n.793T>A
6g.80171324T>CCA451072925BCKDHBc.676T>C (p.Leu226=)
c.466T>C (p.Leu156=)
n.854T>C
n.706T>C
n.793T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171324T>GCA364658636BCKDHBc.676T>G (p.Leu226Val)
c.466T>G (p.Leu156Val)
n.854T>G
n.706T>G
n.793T>G
 gnomAD v4
6g.80171324T=CA1640938886BCKDHBc.676T= (p.Leu226=)
c.466T= (p.Leu156=)
n.854T=
n.706T=
n.793T=
6g.80171325T>ACA364658640BCKDHBc.677T>A (p.Leu226Ter)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
n.855T>A
n.707T>A
n.794T>A
6g.80171325T>CCA364658638BCKDHBc.677T>C (p.Leu226Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
n.855T>C
n.707T>C
n.794T>C
6g.80171325T>GCA364658639BCKDHBc.677T>G (p.Leu226Trp)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
n.855T>G
n.707T>G
n.794T>G
6g.80171326G>ACA451072926BCKDHBc.678G>A (p.Leu226=)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.856G>A
n.708G>A
n.795G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.80171326G>CCA364658641BCKDHBc.678G>C (p.Leu226Phe)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
n.856G>C
n.708G>C
n.795G>C
6g.80171326G>TCA364658642BCKDHBc.678G>T (p.Leu226Phe)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
n.856G>T
n.708G>T
n.795G>T
6g.80171327T>ACA364658643BCKDHBc.679T>A (p.Ser227Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.857T>A
n.709T>A
n.796T>A
6g.80171327T>CCA364658644BCKDHBc.679T>C (p.Ser227Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.857T>C
n.709T>C
n.796T>C
6g.80171327T>GCA364658645BCKDHBc.679T>G (p.Ser227Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.857T>G
n.709T>G
n.796T>G
6g.80171328C>ACA364658646BCKDHBc.680C>A (p.Ser227Ter)
c.470C>A (p.Ser157Ter)
n.858C>A
n.710C>A
n.797C>A
6g.80171328C=CA1640938887BCKDHBc.680C= (p.Ser227=)
c.470C= (p.Ser157=)
n.858C=
n.710C=
n.797C=
6g.80171328C>GCA364658647BCKDHBc.680C>G (p.Ser227Ter)
c.470C>G (p.Ser157Ter)
n.858C>G
n.710C>G
n.797C>G
6g.80171328C>TCA3902711BCKDHBc.680C>T (p.Ser227Leu)
c.470C>T (p.Ser157Leu)
n.858C>T
n.710C>T
n.797C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171329A=CA1640938888BCKDHBc.681A= (p.Ser227=)
c.471A= (p.Ser157=)
n.859A=
n.711A=
n.798A=
6g.80171329A>CCA3902712BCKDHBc.681A>C (p.Ser227=)
c.471A>C (p.Ser157=)
n.859A>C
n.711A>C
n.798A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171329A>GCA451072927BCKDHBc.681A>G (p.Ser227=)
c.471A>G (p.Ser157=)
n.859A>G
n.711A>G
n.798A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171329A>TCA451072928BCKDHBc.681A>T (p.Ser227=)
c.471A>T (p.Ser157=)
n.859A>T
n.711A>T
n.798A>T
6g.80171330T>ACA364658650BCKDHBc.682T>A (p.Cys228Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.860T>A
n.712T>A
n.799T>A
6g.80171330T>CCA364658649BCKDHBc.682T>C (p.Cys228Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.860T>C
n.712T>C
n.799T>C
 gnomAD v4
6g.80171330T>GCA364658648BCKDHBc.682T>G (p.Cys228Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.860T>G
n.712T>G
n.799T>G
6g.80171331G>ACA364658651BCKDHBc.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.861G>A
n.713G>A
n.800G>A
 gnomAD v4
6g.80171331G>CCA364658652BCKDHBc.683G>C (p.Cys228Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.861G>C
n.713G>C
n.800G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171331G=CA1640938889BCKDHBc.683G= (p.Cys228=)
c.473G= (p.Cys158=)
n.861G=
n.713G=
n.800G=
6g.80171331G>TCA364658653BCKDHBc.683G>T (p.Cys228Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.861G>T
n.713G>T
n.800G>T
 gnomAD v4
6g.80171332C>ACA364658654BCKDHBc.684C>A (p.Cys228Ter)
c.474C>A (p.Cys158Ter)
n.862C>A
n.714C>A
n.801C>A
6g.80171332C>GCA364658655BCKDHBc.684C>G (p.Cys228Trp)
c.474C>G (p.Cys158Trp)
n.862C>G
n.714C>G
n.801C>G
6g.80171332C>TCA451072929BCKDHBc.684C>T (p.Cys228=)
c.474C>T (p.Cys158=)
n.862C>T
n.714C>T
n.801C>T
 gnomAD v4
6g.80171333A=CA1640938890BCKDHBc.685A= (p.Ile229=)
c.475A= (p.Ile159=)
n.863A=
n.715A=
n.802A=
6g.80171333A>CCA364658656BCKDHBc.685A>C (p.Ile229Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.863A>C
n.715A>C
n.802A>C
6g.80171333A>GCA364658657BCKDHBc.685A>G (p.Ile229Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.863A>G
n.715A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171333A>TCA364658658BCKDHBc.685A>T (p.Ile229Leu)
c.475A>T (p.Ile159Leu)
n.863A>T
n.715A>T
n.802A>T
6g.80171334T>ACA364658659BCKDHBc.686T>A (p.Ile229Lys)
c.476T>A (p.Ile159Lys)
n.864T>A
n.716T>A
n.803T>A
6g.80171334T>CCA142284284BCKDHBc.686T>C (p.Ile229Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.864T>C
n.716T>C
n.803T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171334T>GCA364658660BCKDHBc.686T>G (p.Ile229Arg)
c.476T>G (p.Ile159Arg)
n.864T>G
n.716T>G
n.803T>G
6g.80171334T=CA1640938891BCKDHBc.686T= (p.Ile229=)
c.476T= (p.Ile159=)
n.864T=
n.716T=
n.803T=
6g.80171334dupCA2679498383BCKDHBc.686dup (p.Glu230ArgfsTer3)
c.476dup (p.Glu160ArgfsTer3)
n.864dup
n.716dup
n.803dup
 gnomAD v4
6g.80171335A>CCA451072930BCKDHBc.687A>C (p.Ile229=)
c.477A>C (p.Ile159=)
n.865A>C
n.717A>C
n.804A>C
6g.80171335A>GCA364658661BCKDHBc.687A>G (p.Ile229Met)
c.477A>G (p.Ile159Met)
n.865A>G
n.717A>G
n.804A>G
 gnomAD v4
6g.80171335A>TCA451072931BCKDHBc.687A>T (p.Ile229=)
c.477A>T (p.Ile159=)
n.865A>T
n.717A>T
n.804A>T
6g.80171336G>ACA364658663BCKDHBc.688G>A (p.Glu230Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.866G>A
n.718G>A
n.805G>A
6g.80171336G>CCA364658664BCKDHBc.688G>C (p.Glu230Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.866G>C
n.718G>C
n.805G>C
6g.80171336G>TCA364658662BCKDHBc.688G>T (p.Glu230Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.866G>T
n.718G>T
n.805G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171337A>CCA364658665BCKDHBc.689A>C (p.Glu230Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.867A>C
n.719A>C
n.806A>C
6g.80171337A>GCA364658666BCKDHBc.689A>G (p.Glu230Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.867A>G
n.719A>G
n.806A>G
6g.80171337A>TCA364658667BCKDHBc.689A>T (p.Glu230Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.867A>T
n.719A>T
n.806A>T
6g.80171338G>ACA451072932BCKDHBc.690G>A (p.Glu230=)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.868G>A
n.720G>A
n.807G>A
6g.80171338G>CCA364658668BCKDHBc.690G>C (p.Glu230Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.868G>C
n.720G>C
n.807G>C
6g.80171338G>TCA364658669BCKDHBc.690G>T (p.Glu230Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.868G>T
n.720G>T
n.807G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171339G>ACA364658670BCKDHBc.691G>A (p.Asp231Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.869G>A
n.721G>A
n.808G>A
6g.80171339G>CCA364658671BCKDHBc.691G>C (p.Asp231His)
c.481G>C (p.Asp161His)
n.869G>C
n.721G>C
n.808G>C
6g.80171339G>TCA364658672BCKDHBc.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.869G>T
n.721G>T
n.808G>T
6g.80171339_80171341delinsAACA2580075917BCKDHBc.691_693delinsAA (p.Asp231LysfsTer23)
c.481_483delinsAA (p.Asp161LysfsTer23)
n.869_871delinsAA
n.721_723delinsAA
n.808_810delinsAA
 ClinVar
6g.80171340A>CCA364658673BCKDHBc.692A>C (p.Asp231Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.870A>C
n.722A>C
n.809A>C
6g.80171340A>GCA364658674BCKDHBc.692A>G (p.Asp231Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.870A>G
n.722A>G
n.809A>G
6g.80171340A>TCA364658675BCKDHBc.692A>T (p.Asp231Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.870A>T
n.722A>T
n.809A>T
6g.80171341T>ACA364658676BCKDHBc.693T>A (p.Asp231Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.871T>A
n.723T>A
n.810T>A
6g.80171341T>CCA451072933BCKDHBc.693T>C (p.Asp231=)
c.483T>C (p.Asp161=)
n.871T>C
n.723T>C
n.810T>C
 ClinVar dbSNP
6g.80171341T>GCA364658677BCKDHBc.693T>G (p.Asp231Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.871T>G
n.723T>G
n.810T>G
6g.80171341T=CA1640938892BCKDHBc.693T= (p.Asp231=)
c.483T= (p.Asp161=)
n.871T=
n.723T=
n.810T=
6g.80171342A>CCA364658680BCKDHBc.694A>C (p.Lys232Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.872A>C
n.724A>C
n.811A>C
6g.80171342A>GCA364658679BCKDHBc.694A>G (p.Lys232Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.872A>G
n.724A>G
n.811A>G
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171342A>TCA364658678BCKDHBc.694A>T (p.Lys232Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.872A>T
n.724A>T
n.811A>T
6g.80171343A=CA1640938893BCKDHBc.695A= (p.Lys232=)
c.485A= (p.Lys162=)
n.873A=
n.725A=
n.812A=
6g.80171343A>CCA364658681BCKDHBc.695A>C (p.Lys232Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.873A>C
n.725A>C
n.812A>C
 dbSNP
6g.80171343A>GCA364658682BCKDHBc.695A>G (p.Lys232Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
n.873A>G
n.725A>G
n.812A>G
6g.80171343A>TCA364658683BCKDHBc.695A>T (p.Lys232Ile)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
n.873A>T
n.725A>T
n.812A>T
6g.80171344A>CCA364658684BCKDHBc.696A>C (p.Lys232Asn)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
n.874A>C
n.726A>C
n.813A>C
 gnomAD v4
6g.80171344A>GCA451072934BCKDHBc.696A>G (p.Lys232=)
c.486A>G (p.Lys162=)
n.874A>G
n.726A>G
n.813A>G
6g.80171344A>TCA364658685BCKDHBc.696A>T (p.Lys232Asn)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
n.874A>T
n.726A>T
n.813A>T
6g.80171345A>CCA364658686BCKDHBc.697A>C (p.Asn233His)
c.487A>C (p.Asn163His)
n.875A>C
n.727A>C
n.814A>C
6g.80171345A>GCA364658687BCKDHBc.697A>G (p.Asn233Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.875A>G
n.727A>G
n.814A>G
6g.80171345A>TCA364658688BCKDHBc.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.875A>T
n.727A>T
n.814A>T
6g.80171346A=CA1640938894BCKDHBc.698A= (p.Asn233=)
c.488A= (p.Asn163=)
n.876A=
n.728A=
n.815A=
6g.80171346A>CCA364658689BCKDHBc.698A>C (p.Asn233Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.876A>C
n.728A>C
n.815A>C
 COSMIC
6g.80171346A>GCA3902713BCKDHBc.698A>G (p.Asn233Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.876A>G
n.728A>G
n.815A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171346A>TCA364658690BCKDHBc.698A>T (p.Asn233Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.876A>T
n.728A>T
n.815A>T
6g.80171347T>ACA364658691BCKDHBc.699T>A (p.Asn233Lys)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
n.877T>A
n.729T>A
n.816T>A
6g.80171347T>CCA451072935BCKDHBc.699T>C (p.Asn233=)
c.489T>C (p.Asn163=)
n.877T>C
n.729T>C
n.816T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.80171347T>GCA364658692BCKDHBc.699T>G (p.Asn233Lys)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
n.877T>G
n.729T>G
n.816T>G
6g.80171348C>ACA364658693BCKDHBc.700C>A (p.Pro234Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.878C>A
n.730C>A
n.817C>A
 gnomAD v4
6g.80171348C=CA1640938895BCKDHBc.700C= (p.Pro234=)
c.490C= (p.Pro164=)
n.878C=
n.730C=
n.817C=
6g.80171348C>GCA364658694BCKDHBc.700C>G (p.Pro234Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.878C>G
n.730C>G
n.817C>G
6g.80171348C>TCA3902714BCKDHBc.700C>T (p.Pro234Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.878C>T
n.730C>T
n.817C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171349C>ACA364658695BCKDHBc.701C>A (p.Pro234His)
c.491C>A (p.Pro164His)
n.879C>A
n.731C>A
n.818C>A
6g.80171349C>GCA364658697BCKDHBc.701C>G (p.Pro234Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.879C>G
n.731C>G
n.818C>G
6g.80171349C>TCA364658696BCKDHBc.701C>T (p.Pro234Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.879C>T
n.731C>T
n.818C>T
 COSMIC
6g.80171350T>ACA451072936BCKDHBc.702T>A (p.Pro234=)
c.492T>A (p.Pro164=)
n.880T>A
n.732T>A
n.819T>A
6g.80171350T>CCA451072937BCKDHBc.702T>C (p.Pro234=)
c.492T>C (p.Pro164=)
n.880T>C
n.732T>C
n.819T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171350T>GCA451072938BCKDHBc.702T>G (p.Pro234=)
c.492T>G (p.Pro164=)
n.880T>G
n.732T>G
n.819T>G
 ClinVar
6g.80171350T=CA1640938896BCKDHBc.702T= (p.Pro234=)
c.492T= (p.Pro164=)
n.880T=
n.732T=
n.819T=
6g.80171351T>ACA364658698BCKDHBc.703T>A (p.Cys235Ser)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.881T>A
n.733T>A
n.820T>A
6g.80171351T>CCA364658699BCKDHBc.703T>C (p.Cys235Arg)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.881T>C
n.733T>C
n.820T>C
6g.80171351T>GCA364658700BCKDHBc.703T>G (p.Cys235Gly)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.881T>G
n.733T>G
n.820T>G
6g.80171352G>ACA364658701BCKDHBc.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.882G>A
n.734G>A
n.821G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171352G>CCA142284285BCKDHBc.704G>C (p.Cys235Ser)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.882G>C
n.734G>C
n.821G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171352G=CA1640938897BCKDHBc.704G= (p.Cys235=)
c.494G= (p.Cys165=)
n.882G=
n.734G=
n.821G=
6g.80171352G>TCA364658702BCKDHBc.704G>T (p.Cys235Phe)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.882G>T
n.734G>T
n.821G>T
6g.80171353delCA2695206779BCKDHBc.705del (p.Cys235Ter)
c.495del (p.Cys165Ter)
n.883del
n.735del
n.822del
6g.80171353T>ACA364658703BCKDHBc.705T>A (p.Cys235Ter)
c.495T>A (p.Cys165Ter)
n.883T>A
n.735T>A
n.822T>A
6g.80171353T>CCA451072939BCKDHBc.705T>C (p.Cys235=)
c.495T>C (p.Cys165=)
n.883T>C
n.735T>C
n.822T>C
 ClinVar
6g.80171353T>GCA364658704BCKDHBc.705T>G (p.Cys235Trp)
c.495T>G (p.Cys165Trp)
n.883T>G
n.735T>G
n.822T>G
6g.80171354A=CA1640938898BCKDHBc.706A= (p.Ile236=)
c.496A= (p.Ile166=)
n.884A=
n.736A=
n.823A=
6g.80171354A>CCA364658705BCKDHBc.706A>C (p.Ile236Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.884A>C
n.736A>C
n.823A>C
6g.80171354A>GCA364658707BCKDHBc.706A>G (p.Ile236Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.884A>G
n.736A>G
n.823A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171354A>TCA364658706BCKDHBc.706A>T (p.Ile236Leu)
c.496A>T (p.Ile166Leu)
n.884A>T
n.736A>T
n.823A>T
6g.80171355T>ACA364658708BCKDHBc.707T>A (p.Ile236Lys)
c.497T>A (p.Ile166Lys)
n.885T>A
n.737T>A
n.824T>A
 gnomAD v4
6g.80171355T>CCA142284286BCKDHBc.707T>C (p.Ile236Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.885T>C
n.737T>C
n.824T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171355T>GCA364658709BCKDHBc.707T>G (p.Ile236Arg)
c.497T>G (p.Ile166Arg)
n.885T>G
n.737T>G
n.824T>G
6g.80171355T=CA1640938899BCKDHBc.707T= (p.Ile236=)
c.497T= (p.Ile166=)
n.885T=
n.737T=
n.824T=
6g.80171356A=CA1640938900BCKDHBc.708A= (p.Ile236=)
c.498A= (p.Ile166=)
n.886A=
n.738A=
n.825A=
6g.80171356A>CCA451072941BCKDHBc.708A>C (p.Ile236=)
c.498A>C (p.Ile166=)
n.886A>C
n.738A>C
n.825A>C
 ClinVar dbSNP
6g.80171356A>GCA364658710BCKDHBc.708A>G (p.Ile236Met)
c.498A>G (p.Ile166Met)
n.886A>G
n.738A>G
n.825A>G
 gnomAD v4
6g.80171356A>TCA451072940BCKDHBc.708A>T (p.Ile236=)
c.498A>T (p.Ile166=)
n.886A>T
n.738A>T
n.825A>T
6g.80171357T>ACA364658711BCKDHBc.709T>A (p.Phe237Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.887T>A
n.739T>A
n.826T>A
6g.80171357T>CCA364658713BCKDHBc.709T>C (p.Phe237Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.887T>C
n.739T>C
n.826T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171357T>GCA364658712BCKDHBc.709T>G (p.Phe237Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.887T>G
n.739T>G
n.826T>G
6g.80171357T=CA1640938901BCKDHBc.709T= (p.Phe237=)
c.499T= (p.Phe167=)
n.887T=
n.739T=
n.826T=
6g.80171362dupCA568398910BCKDHBc.714dup (p.Glu239Ter)
c.504dup (p.Glu169Ter)
n.892dup
n.744dup
n.831dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.80171362delCA2558170353BCKDHBc.714del (p.Phe238LeufsTer16)
c.504del (p.Phe168LeufsTer16)
n.892del
n.744del
n.831del
 gnomAD v4
6g.80171358T>ACA364658714BCKDHBc.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.888T>A
n.740T>A
n.827T>A
6g.80171358T>CCA364658715BCKDHBc.710T>C (p.Phe237Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.888T>C
n.740T>C
n.827T>C
6g.80171358T>GCA364658716BCKDHBc.710T>G (p.Phe237Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.888T>G
n.740T>G
n.827T>G
 gnomAD v4
6g.80171359T>ACA364658717BCKDHBc.711T>A (p.Phe237Leu)
c.501T>A (p.Phe167Leu)
n.889T>A
n.741T>A
n.828T>A
6g.80171359T>CCA451072942BCKDHBc.711T>C (p.Phe237=)
c.501T>C (p.Phe167=)
n.889T>C
n.741T>C
n.828T>C
6g.80171359T>GCA3902715BCKDHBc.711T>G (p.Phe237Leu)
c.501T>G (p.Phe167Leu)
n.889T>G
n.741T>G
n.828T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80171359T=CA1640938902BCKDHBc.711T= (p.Phe237=)
c.501T= (p.Phe167=)
n.889T=
n.741T=
n.828T=
6g.80171360T>ACA364658718BCKDHBc.712T>A (p.Phe238Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.890T>A
n.742T>A
n.829T>A
6g.80171360T>CCA364658719BCKDHBc.712T>C (p.Phe238Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.890T>C
n.742T>C
n.829T>C
6g.80171360T>GCA364658720BCKDHBc.712T>G (p.Phe238Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.890T>G
n.742T>G
n.829T>G
6g.80171361T>ACA364658721BCKDHBc.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.891T>A
n.743T>A
n.830T>A
6g.80171361T>CCA364658722BCKDHBc.713T>C (p.Phe238Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.891T>C
n.743T>C
n.830T>C
6g.80171361T>GCA364658723BCKDHBc.713T>G (p.Phe238Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.891T>G
n.743T>G
n.830T>G
6g.80171362T>ACA364658724BCKDHBc.714T>A (p.Phe238Leu)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.892T>A
n.744T>A
n.831T>A
6g.80171362T>CCA3902716BCKDHBc.714T>C (p.Phe238=)
c.504T>C (p.Phe168=)
n.892T>C
n.744T>C
n.831T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171362T>GCA364658725BCKDHBc.714T>G (p.Phe238Leu)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.892T>G
n.744T>G
n.831T>G
6g.80171362T=CA1640938903BCKDHBc.714T= (p.Phe238=)
c.504T= (p.Phe168=)
n.892T=
n.744T=
n.831T=
6g.80171363G>ACA364658726BCKDHBc.715G>A (p.Glu239Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.893G>A
n.745G>A
n.832G>A
 gnomAD v4
6g.80171363G>CCA364658727BCKDHBc.715G>C (p.Glu239Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.893G>C
n.745G>C
n.832G>C
6g.80171363G>TCA364658728BCKDHBc.715G>T (p.Glu239Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.893G>T
n.745G>T
n.832G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171363_80171364delinsTTCA2695206780BCKDHBc.715_716delinsTT (p.Glu239Leu)
c.505_506delinsTT (p.Glu169Leu)
n.893_894delinsTT
n.745_746delinsTT
n.832_833delinsTT
6g.80171364A>CCA364658729BCKDHBc.716A>C (p.Glu239Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.894A>C
n.746A>C
n.833A>C
6g.80171364A>GCA364658730BCKDHBc.716A>G (p.Glu239Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.894A>G
n.746A>G
n.833A>G
6g.80171364A>TCA364658731BCKDHBc.716A>T (p.Glu239Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.894A>T
n.746A>T
n.833A>T
6g.80171365A>CCA364658732BCKDHBc.717A>C (p.Glu239Asp)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
n.895A>C
n.747A>C
n.834A>C
6g.80171365A>GCA451072943BCKDHBc.717A>G (p.Glu239=)
c.507A>G (p.Glu169=)
n.895A>G
n.747A>G
n.834A>G
 gnomAD v4
6g.80171365A>TCA364658733BCKDHBc.717A>T (p.Glu239Asp)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
n.895A>T
n.747A>T
n.834A>T
6g.80171366C>ACA364658734BCKDHBc.718C>A (p.Pro240Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.896C>A
n.748C>A
n.835C>A
6g.80171366C>GCA364658735BCKDHBc.718C>G (p.Pro240Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.896C>G
n.748C>G
n.835C>G
6g.80171366C>TCA364658736BCKDHBc.718C>T (p.Pro240Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.896C>T
n.748C>T
n.835C>T
 gnomAD v4
6g.80171367delCA2578677817BCKDHBc.719del (p.Pro240LeufsTer14)
c.509del (p.Pro170LeufsTer14)
n.897del
n.749del
n.836del
 dbSNP
6g.80171367C>ACA364658739BCKDHBc.719C>A (p.Pro240His)
c.509C>A (p.Pro170His)
n.897C>A
n.749C>A
n.836C>A
 gnomAD v4
6g.80171367C>GCA364658738BCKDHBc.719C>G (p.Pro240Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.897C>G
n.749C>G
n.836C>G
6g.80171367C>TCA364658737BCKDHBc.719C>T (p.Pro240Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.897C>T
n.749C>T
n.836C>T
6g.80171368T>ACA451072944BCKDHBc.720T>A (p.Pro240=)
c.510T>A (p.Pro170=)
n.898T>A
n.750T>A
n.837T>A
 gnomAD v4
6g.80171368T>CCA451072945BCKDHBc.720T>C (p.Pro240=)
c.510T>C (p.Pro170=)
n.898T>C
n.750T>C
n.837T>C
 gnomAD v4
6g.80171368T>GCA451072946BCKDHBc.720T>G (p.Pro240=)
c.510T>G (p.Pro170=)
n.898T>G
n.750T>G
n.837T>G
 gnomAD v4
6g.80171370_80171379dupCA2580075918BCKDHBc.722_731dup (p.Tyr244Ter)
c.512_521dup (p.Tyr174Ter)
n.900_909dup
n.752_761dup
n.839_848dup
 ClinVar
6g.80171369A=CA1640938904BCKDHBc.721A= (p.Lys241=)
c.511A= (p.Lys171=)
n.899A=
n.751A=
n.838A=
6g.80171369A>CCA364658740BCKDHBc.721A>C (p.Lys241Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.899A>C
n.751A>C
n.838A>C
6g.80171369A>GCA364658741BCKDHBc.721A>G (p.Lys241Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.899A>G
n.751A>G
n.838A>G
6g.80171369A>TCA364658742BCKDHBc.721A>T (p.Lys241Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.899A>T
n.751A>T
n.838A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171372delCA2679498384BCKDHBc.724del (p.Ile242TyrfsTer12)
c.514del (p.Ile172TyrfsTer12)
n.902del
n.754del
n.841del
 gnomAD v4
6g.80171370A>CCA364658743BCKDHBc.722A>C (p.Lys241Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.900A>C
n.752A>C
n.839A>C
6g.80171370A>GCA364658744BCKDHBc.722A>G (p.Lys241Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.900A>G
n.752A>G
n.839A>G
6g.80171370A>TCA364658745BCKDHBc.722A>T (p.Lys241Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
n.900A>T
n.752A>T
n.839A>T
6g.80171371A=CA1640938905BCKDHBc.723A= (p.Lys241=)
c.513A= (p.Lys171=)
n.901A=
n.753A=
n.840A=
6g.80171371A>CCA364658746BCKDHBc.723A>C (p.Lys241Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.901A>C
n.753A>C
n.840A>C
6g.80171371A>GCA451072947BCKDHBc.723A>G (p.Lys241=)
c.513A>G (p.Lys171=)
n.901A>G
n.753A>G
n.840A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171371A>TCA364658747BCKDHBc.723A>T (p.Lys241Asn)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
n.901A>T
n.753A>T
n.840A>T
6g.80171372A=CA1640938906BCKDHBc.724A= (p.Ile242=)
c.514A= (p.Ile172=)
n.902A=
n.754A=
n.841A=
6g.80171372A>CCA364658748BCKDHBc.724A>C (p.Ile242Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.902A>C
n.754A>C
n.841A>C
6g.80171372A>GCA364658749BCKDHBc.724A>G (p.Ile242Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.902A>G
n.754A>G
n.841A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171372A>TCA364658750BCKDHBc.724A>T (p.Ile242Leu)
c.514A>T (p.Ile172Leu)
n.902A>T
n.754A>T
n.841A>T
6g.80171373T>ACA364658753BCKDHBc.725T>A (p.Ile242Lys)
c.515T>A (p.Ile172Lys)
n.903T>A
n.755T>A
n.842T>A
6g.80171373T>CCA364658752BCKDHBc.725T>C (p.Ile242Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.903T>C
n.755T>C
n.842T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171373T>GCA364658751BCKDHBc.725T>G (p.Ile242Arg)
c.515T>G (p.Ile172Arg)
n.903T>G
n.755T>G
n.842T>G
6g.80171373T=CA1640938907BCKDHBc.725T= (p.Ile242=)
c.515T= (p.Ile172=)
n.903T=
n.755T=
n.842T=
6g.80171374A=CA1640938908BCKDHBc.726A= (p.Ile242=)
c.516A= (p.Ile172=)
n.904A=
n.756A=
n.843A=
6g.80171374A>CCA451072948BCKDHBc.726A>C (p.Ile242=)
c.516A>C (p.Ile172=)
n.904A>C
n.756A>C
n.843A>C
6g.80171374A>GCA364658754BCKDHBc.726A>G (p.Ile242Met)
c.516A>G (p.Ile172Met)
n.904A>G
n.756A>G
n.843A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171374A>TCA451072949BCKDHBc.726A>T (p.Ile242=)
c.516A>T (p.Ile172=)
n.904A>T
n.756A>T
n.843A>T
6g.80171375C>ACA364658756BCKDHBc.727C>A (p.Leu243Ile)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.905C>A
n.757C>A
n.844C>A
 gnomAD v4
6g.80171375C=CA1640938909BCKDHBc.727C= (p.Leu243=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.905C=
n.757C=
n.844C=
6g.80171375C>GCA364658755BCKDHBc.727C>G (p.Leu243Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.905C>G
n.757C>G
n.844C>G
6g.80171375C>TCA224334BCKDHBc.727C>T (p.Leu243Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
n.905C>T
n.757C>T
n.844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171375_80171376delinsCTCA1640938910BCKDHBc.727_728delinsCT (p.Leu243=)
c.517_518delinsCT (p.Leu173=)
n.905_906delinsCT
n.757_758delinsCT
n.844_845delinsCT
6g.80171376T>ACA364658757BCKDHBc.728T>A (p.Leu243His)
c.518T>A (p.Leu173His)
n.906T>A
n.758T>A
n.845T>A
6g.80171376T>CCA364658758BCKDHBc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.906T>C
n.758T>C
n.845T>C
 gnomAD v4
6g.80171376T>GCA364658759BCKDHBc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.906T>G
n.758T>G
n.845T>G
6g.80171378delCA16041096BCKDHBc.730del (p.Tyr244ThrfsTer10)
c.520del (p.Tyr174ThrfsTer10)
n.908del
n.760del
n.847del
 ClinVar dbSNP
6g.80171377T>ACA451072952BCKDHBc.729T>A (p.Leu243=)
c.519T>A (p.Leu173=)
n.907T>A
n.759T>A
n.846T>A
6g.80171377T>CCA451072951BCKDHBc.729T>C (p.Leu243=)
c.519T>C (p.Leu173=)
n.907T>C
n.759T>C
n.846T>C
6g.80171377T>GCA451072950BCKDHBc.729T>G (p.Leu243=)
c.519T>G (p.Leu173=)
n.907T>G
n.759T>G
n.846T>G
6g.80171378T>ACA364658760BCKDHBc.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.908T>A
n.760T>A
n.847T>A
6g.80171378T>CCA364658761BCKDHBc.730T>C (p.Tyr244His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
n.908T>C
n.760T>C
n.847T>C
 gnomAD v4
6g.80171378T>GCA364658762BCKDHBc.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.908T>G
n.760T>G
n.847T>G
6g.80171379A>CCA364658763BCKDHBc.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.909A>C
n.761A>C
n.848A>C
 ClinVar dbSNP
6g.80171379A>GCA364658764BCKDHBc.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.909A>G
n.761A>G
n.848A>G
6g.80171379A>TCA364658765BCKDHBc.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.909A>T
n.761A>T
n.848A>T
6g.80171380_80171381delCA2679498385BCKDHBc.732_733del (p.Tyr244Ter)
c.522_523del (p.Tyr174Ter)
n.910_911del
n.762_763del
n.849_850del
 gnomAD v4
6g.80171380C>ACA364658766BCKDHBc.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
n.910C>A
n.762C>A
n.849C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171380C=CA1640938911BCKDHBc.732C= (p.Tyr244=)
c.522C= (p.Tyr174=)
n.910C=
n.762C=
n.849C=
6g.80171380C>GCA364658767BCKDHBc.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
n.910C>G
n.762C>G
n.849C>G
6g.80171380C>TCA3902717BCKDHBc.732C>T (p.Tyr244=)
c.522C>T (p.Tyr174=)
n.910C>T
n.762C>T
n.849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171381A=CA1640938912BCKDHBc.733A= (p.Arg245=)
c.523A= (p.Arg175=)
n.911A=
n.763A=
n.850A=
6g.80171381A>CCA451072953BCKDHBc.733A>C (p.Arg245=)
c.523A>C (p.Arg175=)
n.911A>C
n.763A>C
n.850A>C
6g.80171381A>GCA3902718BCKDHBc.733A>G (p.Arg245Gly)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
n.911A>G
n.763A>G
n.850A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171381A>TCA364658768BCKDHBc.733A>T (p.Arg245Trp)
c.523A>T (p.Arg175Trp)
n.911A>T
n.763A>T
n.850A>T
6g.80171382G>ACA3902719BCKDHBc.734G>A (p.Arg245Lys)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
n.912G>A
n.764G>A
n.851G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171382G>CCA364658769BCKDHBc.734G>C (p.Arg245Thr)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
n.912G>C
n.764G>C
n.851G>C
6g.80171382G=CA1640938913BCKDHBc.734G= (p.Arg245=)
c.524G= (p.Arg175=)
n.912G=
n.764G=
n.851G=
6g.80171382G>TCA364658770BCKDHBc.734G>T (p.Arg245Met)
c.524G>T (p.Arg175Met)
n.912G>T
n.764G>T
n.851G>T
 gnomAD v4
6g.80171383G>ACA451072954BCKDHBc.735G>A (p.Arg245=)
c.525G>A (p.Arg175=)
n.913G>A
n.765G>A
n.852G>A
 gnomAD v4
6g.80171383G>CCA364658771BCKDHBc.735G>C (p.Arg245Ser)
c.525G>C (p.Arg175Ser)
n.913G>C
n.765G>C
n.852G>C
6g.80171383G>TCA364658772BCKDHBc.735G>T (p.Arg245Ser)
c.525G>T (p.Arg175Ser)
n.913G>T
n.765G>T
n.852G>T
6g.80171384G>ACA364658773BCKDHBc.736G>A (p.Ala246Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.914G>A
n.766G>A
n.853G>A
 gnomAD v4
6g.80171384G>CCA364658774BCKDHBc.736G>C (p.Ala246Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.914G>C
n.766G>C
n.853G>C
6g.80171384G>TCA364658775BCKDHBc.736G>T (p.Ala246Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.914G>T
n.766G>T
n.853G>T
6g.80171385C>ACA364658777BCKDHBc.737C>A (p.Ala246Glu)
c.527C>A (p.Ala176Glu)
n.915C>A
n.767C>A
n.854C>A
 gnomAD v4
6g.80171385C>GCA364658778BCKDHBc.737C>G (p.Ala246Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.915C>G
n.767C>G
n.854C>G
6g.80171385C>TCA364658776BCKDHBc.737C>T (p.Ala246Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.915C>T
n.767C>T
n.854C>T
6g.80171386A>CCA451072955BCKDHBc.738A>C (p.Ala246=)
c.528A>C (p.Ala176=)
n.916A>C
n.768A>C
n.855A>C
6g.80171386A>GCA451072956BCKDHBc.738A>G (p.Ala246=)
c.528A>G (p.Ala176=)
n.916A>G
n.768A>G
n.855A>G
 gnomAD v4
6g.80171386A>TCA451072957BCKDHBc.738A>T (p.Ala246=)
c.528A>T (p.Ala176=)
n.916A>T
n.768A>T
n.855A>T

Number of alleles fetched