Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80171187T>CCA828549436BCKDHBc.634-95T>C (n.634-95T>C)
c.424-95T>C (n.424-95T>C)
n.812-95T>C
n.664-95T>C
n.751-95T>C
 dbSNP
6g.80171187T=CA1640938830BCKDHBc.634-95T= (n.634-95T=)
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n.751-94A>G
 gnomAD v4
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n.751-93A>G
 gnomAD v4
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n.751-92C>A
 gnomAD v4
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n.751-90A=
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n.751-90A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171193T>CCA2578677804BCKDHBc.634-89T>C (n.634-89T>C)
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n.751-87G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.751-86A>T
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n.751-84T>G
 gnomAD v4
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n.751-82T>A
 gnomAD v4
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n.751-82T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171200T=CA1640938833BCKDHBc.634-82T= (n.634-82T=)
c.424-82T= (n.424-82T=)
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n.751-81T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.424-79A>T (n.424-79A>T)
n.812-79A>T
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n.751-79A>T
 gnomAD v4
6g.80171206_80171209delinsTATCCA1640938835BCKDHBc.634-76_634-73delinsTATC (n.634-76_634-73delinsTATC)
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n.812-76_812-73delinsTATC
n.664-76_664-73delinsTATC
n.751-76_751-73delinsTATC
6g.80171207A=CA1640938836BCKDHBc.634-75A= (n.634-75A=)
c.424-75A= (n.424-75A=)
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n.664-75A=
n.751-75A=
6g.80171207A>GCA1090993140BCKDHBc.634-75A>G (n.634-75A>G)
c.424-75A>G (n.424-75A>G)
n.812-75A>G
n.664-75A>G
n.751-75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171207A>TCA2679498335BCKDHBc.634-75A>T (n.634-75A>T)
c.424-75A>T (n.424-75A>T)
n.812-75A>T
n.664-75A>T
n.751-75A>T
 gnomAD v4
6g.80171208_80171210delCA1090993136BCKDHBc.634-74_634-72del (n.634-74_634-72del)
c.424-74_424-72del (n.424-74_424-72del)
n.812-74_812-72del
n.664-74_664-72del
n.751-74_751-72del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171208T>ACA2679498336BCKDHBc.634-74T>A (n.634-74T>A)
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n.812-74T>A
n.664-74T>A
n.751-74T>A
 gnomAD v4
6g.80171208T>CCA2679498337BCKDHBc.634-74T>C (n.634-74T>C)
c.424-74T>C (n.424-74T>C)
n.812-74T>C
n.664-74T>C
n.751-74T>C
 gnomAD v4
6g.80171209delCA2679498340BCKDHBc.634-73del (n.634-73del)
c.424-73del (n.424-73del)
n.812-73del
n.664-73del
n.751-73del
 gnomAD v4
6g.80171209C>ACA2679498338BCKDHBc.634-73C>A (n.634-73C>A)
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n.812-73C>A
n.664-73C>A
n.751-73C>A
 gnomAD v4
6g.80171209C=CA1640938837BCKDHBc.634-73C= (n.634-73C=)
c.424-73C= (n.424-73C=)
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n.664-73C=
n.751-73C=
6g.80171209C>TCA142284274BCKDHBc.634-73C>T (n.634-73C>T)
c.424-73C>T (n.424-73C>T)
n.812-73C>T
n.664-73C>T
n.751-73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171210_80171212delCA2679498339BCKDHBc.634-72_634-70del (n.634-72_634-70del)
c.424-72_424-70del (n.424-72_424-70del)
n.812-72_812-70del
n.664-72_664-70del
n.751-72_751-70del
 gnomAD v4
6g.80171210A>GCA2771864366BCKDHBc.634-72A>G (n.634-72A>G)
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n.812-72A>G
n.664-72A>G
n.751-72A>G
6g.80171210A>TCA2578677805BCKDHBc.634-72A>T (n.634-72A>T)
c.424-72A>T (n.424-72A>T)
n.812-72A>T
n.664-72A>T
n.751-72A>T
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c.424-71G>T (n.424-71G>T)
n.812-71G>T
n.664-71G>T
n.751-71G>T
 gnomAD v4
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n.751-70C>A
 gnomAD v4
6g.80171212C>TCA2679498342BCKDHBc.634-70C>T (n.634-70C>T)
c.424-70C>T (n.424-70C>T)
n.812-70C>T
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n.751-70C>T
 gnomAD v4
6g.80171213C>ACA2578677807BCKDHBc.634-69C>A (n.634-69C>A)
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n.812-69C>A
n.664-69C>A
n.751-69C>A
 gnomAD v4
6g.80171213C=CA1640938838BCKDHBc.634-69C= (n.634-69C=)
c.424-69C= (n.424-69C=)
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n.751-69C=
6g.80171213C>TCA1640938839BCKDHBc.634-69C>T (n.634-69C>T)
c.424-69C>T (n.424-69C>T)
n.812-69C>T
n.664-69C>T
n.751-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171214C>ACA2679498343BCKDHBc.634-68C>A (n.634-68C>A)
c.424-68C>A (n.424-68C>A)
n.812-68C>A
n.664-68C>A
n.751-68C>A
 gnomAD v4
6g.80171214C=CA1640938840BCKDHBc.634-68C= (n.634-68C=)
c.424-68C= (n.424-68C=)
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n.664-68C=
n.751-68C=
6g.80171214C>TCA142284275BCKDHBc.634-68C>T (n.634-68C>T)
c.424-68C>T (n.424-68C>T)
n.812-68C>T
n.664-68C>T
n.751-68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171215T>ACA2679498344BCKDHBc.634-67T>A (n.634-67T>A)
c.424-67T>A (n.424-67T>A)
n.812-67T>A
n.664-67T>A
n.751-67T>A
 gnomAD v4
6g.80171215T>CCA2679498345BCKDHBc.634-67T>C (n.634-67T>C)
c.424-67T>C (n.424-67T>C)
n.812-67T>C
n.664-67T>C
n.751-67T>C
 gnomAD v4
6g.80171216T>CCA2679498346BCKDHBc.634-66T>C (n.634-66T>C)
c.424-66T>C (n.424-66T>C)
n.812-66T>C
n.664-66T>C
n.751-66T>C
 gnomAD v4
6g.80171217C>ACA2578677808BCKDHBc.634-65C>A (n.634-65C>A)
c.424-65C>A (n.424-65C>A)
n.812-65C>A
n.664-65C>A
n.751-65C>A
 gnomAD v4
6g.80171217C>GCA2679498347BCKDHBc.634-65C>G (n.634-65C>G)
c.424-65C>G (n.424-65C>G)
n.812-65C>G
n.664-65C>G
n.751-65C>G
 gnomAD v4
6g.80171218T>CCA142284276BCKDHBc.634-64T>C (n.634-64T>C)
c.424-64T>C (n.424-64T>C)
n.812-64T>C
n.664-64T>C
n.751-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171218T>GCA2578677809BCKDHBc.634-64T>G (n.634-64T>G)
c.424-64T>G (n.424-64T>G)
n.812-64T>G
n.664-64T>G
n.751-64T>G
 gnomAD v4
6g.80171218T=CA1640938841BCKDHBc.634-64T= (n.634-64T=)
c.424-64T= (n.424-64T=)
n.812-64T=
n.664-64T=
n.751-64T=
6g.80171219T>CCA2679498348BCKDHBc.634-63T>C (n.634-63T>C)
c.424-63T>C (n.424-63T>C)
n.812-63T>C
n.664-63T>C
n.751-63T>C
 gnomAD v4
6g.80171219T>GCA2679498349BCKDHBc.634-63T>G (n.634-63T>G)
c.424-63T>G (n.424-63T>G)
n.812-63T>G
n.664-63T>G
n.751-63T>G
 gnomAD v4
6g.80171219_80171222delinsTAGCCA1640938842BCKDHBc.634-63_634-60delinsTAGC (n.634-63_634-60delinsTAGC)
c.424-63_424-60delinsTAGC (n.424-63_424-60delinsTAGC)
n.812-63_812-60delinsTAGC
n.664-63_664-60delinsTAGC
n.751-63_751-60delinsTAGC
6g.80171223_80171225delCA568398856BCKDHBc.634-59_634-57del (n.634-59_634-57del)
c.424-59_424-57del (n.424-59_424-57del)
n.812-59_812-57del
n.664-59_664-57del
n.751-59_751-57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171222C>ACA2578677810BCKDHBc.634-60C>A (n.634-60C>A)
c.424-60C>A (n.424-60C>A)
n.812-60C>A
n.664-60C>A
n.751-60C>A
 gnomAD v4
6g.80171222C=CA1640938843BCKDHBc.634-60C= (n.634-60C=)
c.424-60C= (n.424-60C=)
n.812-60C=
n.664-60C=
n.751-60C=
6g.80171222C>TCA142284277BCKDHBc.634-60C>T (n.634-60C>T)
c.424-60C>T (n.424-60C>T)
n.812-60C>T
n.664-60C>T
n.751-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171225C>ACA2679498350BCKDHBc.634-57C>A (n.634-57C>A)
c.424-57C>A (n.424-57C>A)
n.812-57C>A
n.664-57C>A
n.751-57C>A
 gnomAD v4
6g.80171225C=CA1640938844BCKDHBc.634-57C= (n.634-57C=)
c.424-57C= (n.424-57C=)
n.812-57C=
n.664-57C=
n.751-57C=
6g.80171225C>TCA142284278BCKDHBc.634-57C>T (n.634-57C>T)
c.424-57C>T (n.424-57C>T)
n.812-57C>T
n.664-57C>T
n.751-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171226G>ACA142284279BCKDHBc.634-56G>A (n.634-56G>A)
c.424-56G>A (n.424-56G>A)
n.812-56G>A
n.664-56G>A
n.751-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171226G>CCA2679498351BCKDHBc.634-56G>C (n.634-56G>C)
c.424-56G>C (n.424-56G>C)
n.812-56G>C
n.664-56G>C
n.751-56G>C
 gnomAD v4
6g.80171226G=CA1640938845BCKDHBc.634-56G= (n.634-56G=)
c.424-56G= (n.424-56G=)
n.812-56G=
n.664-56G=
n.751-56G=
6g.80171226G>TCA2679498352BCKDHBc.634-56G>T (n.634-56G>T)
c.424-56G>T (n.424-56G>T)
n.812-56G>T
n.664-56G>T
n.751-56G>T
 gnomAD v4
6g.80171228G>CCA2679498353BCKDHBc.634-54G>C (n.634-54G>C)
c.424-54G>C (n.424-54G>C)
n.812-54G>C
n.664-54G>C
n.751-54G>C
 gnomAD v4
6g.80171228G>TCA2679498354BCKDHBc.634-54G>T (n.634-54G>T)
c.424-54G>T (n.424-54G>T)
n.812-54G>T
n.664-54G>T
n.751-54G>T
 gnomAD v4
6g.80171230T>CCA2679498355BCKDHBc.634-52T>C (n.634-52T>C)
c.424-52T>C (n.424-52T>C)
n.812-52T>C
n.664-52T>C
n.751-52T>C
 gnomAD v4
6g.80171231T>CCA2679498356BCKDHBc.634-51T>C (n.634-51T>C)
c.424-51T>C (n.424-51T>C)
n.812-51T>C
n.664-51T>C
n.751-51T>C
 gnomAD v4
6g.80171232A>TCA2679498357BCKDHBc.634-50A>T (n.634-50A>T)
c.424-50A>T (n.424-50A>T)
n.812-50A>T
n.664-50A>T
n.751-50A>T
 gnomAD v4
6g.80171233C>ACA2505745497BCKDHBc.634-49C>A (n.634-49C>A)
c.424-49C>A (n.424-49C>A)
n.812-49C>A
n.664-49C>A
n.751-49C>A
6g.80171233C=CA1640938846BCKDHBc.634-49C= (n.634-49C=)
c.424-49C= (n.424-49C=)
n.812-49C=
n.664-49C=
n.751-49C=
6g.80171233C>GCA1640938847BCKDHBc.634-49C>G (n.634-49C>G)
c.424-49C>G (n.424-49C>G)
n.812-49C>G
n.664-49C>G
n.751-49C>G
 dbSNP
6g.80171234_80171235delinsTGCA1640938848BCKDHBc.634-48_634-47delinsTG (n.634-48_634-47delinsTG)
c.424-48_424-47delinsTG (n.424-48_424-47delinsTG)
n.812-48_812-47delinsTG
n.664-48_664-47delinsTG
n.751-48_751-47delinsTG
6g.80171235G>ACA2679498358BCKDHBc.634-47G>A (n.634-47G>A)
c.424-47G>A (n.424-47G>A)
n.812-47G>A
n.664-47G>A
n.751-47G>A
 gnomAD v4
6g.80171237delCA3902699BCKDHBc.634-45del (n.634-45del)
c.424-45del (n.424-45del)
n.812-45del
n.664-45del
n.751-45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80171236G>TCA2679498359BCKDHBc.634-46G>T (n.634-46G>T)
c.424-46G>T (n.424-46G>T)
n.812-46G>T
n.664-46G>T
n.751-46G>T
 gnomAD v4
6g.80171237G>CCA2578677811BCKDHBc.634-45G>C (n.634-45G>C)
c.424-45G>C (n.424-45G>C)
n.812-45G>C
n.664-45G>C
n.751-45G>C
 gnomAD v4
6g.80171237G=CA1640938849BCKDHBc.634-45G= (n.634-45G=)
c.424-45G= (n.424-45G=)
n.812-45G=
n.664-45G=
n.751-45G=
6g.80171237G>TCA3902700BCKDHBc.634-45G>T (n.634-45G>T)
c.424-45G>T (n.424-45G>T)
n.812-45G>T
n.664-45G>T
n.751-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171238A=CA1640938850BCKDHBc.634-44A= (n.634-44A=)
c.424-44A= (n.424-44A=)
n.812-44A=
n.664-44A=
n.751-44A=
6g.80171238A>GCA3902701BCKDHBc.634-44A>G (n.634-44A>G)
c.424-44A>G (n.424-44A>G)
n.812-44A>G
n.664-44A>G
n.751-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171240A>GCA2679498360BCKDHBc.634-42A>G (n.634-42A>G)
c.424-42A>G (n.424-42A>G)
n.812-42A>G
n.664-42A>G
n.751-42A>G
 gnomAD v4
6g.80171240A>TCA2679498361BCKDHBc.634-42A>T (n.634-42A>T)
c.424-42A>T (n.424-42A>T)
n.812-42A>T
n.664-42A>T
n.751-42A>T
 gnomAD v4
6g.80171241T>CCA3902702BCKDHBc.634-41T>C (n.634-41T>C)
c.424-41T>C (n.424-41T>C)
n.812-41T>C
n.664-41T>C
n.751-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171241T=CA1640938851BCKDHBc.634-41T= (n.634-41T=)
c.424-41T= (n.424-41T=)
n.812-41T=
n.664-41T=
n.751-41T=
6g.80171242A=CA1640938852BCKDHBc.634-40A= (n.634-40A=)
c.424-40A= (n.424-40A=)
n.812-40A=
n.664-40A=
n.751-40A=
6g.80171242A>GCA568398866BCKDHBc.634-40A>G (n.634-40A>G)
c.424-40A>G (n.424-40A>G)
n.812-40A>G
n.664-40A>G
n.751-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171243T>CCA2679498362BCKDHBc.634-39T>C (n.634-39T>C)
c.424-39T>C (n.424-39T>C)
n.812-39T>C
n.664-39T>C
n.751-39T>C
 gnomAD v4
6g.80171243T>GCA3902703BCKDHBc.634-39T>G (n.634-39T>G)
c.424-39T>G (n.424-39T>G)
n.812-39T>G
n.664-39T>G
n.751-39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171243T=CA1640938853BCKDHBc.634-39T= (n.634-39T=)
c.424-39T= (n.424-39T=)
n.812-39T=
n.664-39T=
n.751-39T=
6g.80171247delCA2578677812BCKDHBc.634-35del (n.634-35del)
c.424-35del (n.424-35del)
n.812-35del
n.664-35del
n.751-35del
6g.80171247T>ACA2679498363BCKDHBc.634-35T>A (n.634-35T>A)
c.424-35T>A (n.424-35T>A)
n.812-35T>A
n.664-35T>A
n.751-35T>A
 gnomAD v4
6g.80171248A>TCA2679498364BCKDHBc.634-34A>T (n.634-34A>T)
c.424-34A>T (n.424-34A>T)
n.812-34A>T
n.664-34A>T
n.751-34A>T
 gnomAD v4
6g.80171249C>ACA568398869BCKDHBc.634-33C>A (n.634-33C>A)
c.424-33C>A (n.424-33C>A)
n.812-33C>A
n.664-33C>A
n.751-33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171249C=CA1640938854BCKDHBc.634-33C= (n.634-33C=)
c.424-33C= (n.424-33C=)
n.812-33C=
n.664-33C=
n.751-33C=
6g.80171250delCA2712225692BCKDHBc.634-32del (n.634-32del)
c.424-32del (n.424-32del)
n.812-32del
n.664-32del
n.751-32del
 dbSNP
6g.80171250T>CCA149620BCKDHBc.634-32T>C (n.634-32T>C)
c.424-32T>C (n.424-32T>C)
n.812-32T>C
n.664-32T>C
n.751-32T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171250T=CA1640938855BCKDHBc.634-32T= (n.634-32T=)
c.424-32T= (n.424-32T=)
n.812-32T=
n.664-32T=
n.751-32T=
6g.80171251A=CA1640938856BCKDHBc.634-31A= (n.634-31A=)
c.424-31A= (n.424-31A=)
n.812-31A=
n.664-31A=
n.751-31A=
6g.80171251A>CCA568398874BCKDHBc.634-31A>C (n.634-31A>C)
c.424-31A>C (n.424-31A>C)
n.812-31A>C
n.664-31A>C
n.751-31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171251A>GCA3902704BCKDHBc.634-31A>G (n.634-31A>G)
c.424-31A>G (n.424-31A>G)
n.812-31A>G
n.664-31A>G
n.751-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171254delCA2679498365BCKDHBc.634-28del (n.634-28del)
c.424-28del (n.424-28del)
n.812-28del
n.664-28del
n.751-28del
 gnomAD v4
6g.80171253A>CCA2578677813BCKDHBc.634-29A>C (n.634-29A>C)
c.424-29A>C (n.424-29A>C)
n.812-29A>C
n.664-29A>C
n.751-29A>C
 gnomAD v4
6g.80171254A>GCA2679498366BCKDHBc.634-28A>G (n.634-28A>G)
c.424-28A>G (n.424-28A>G)
n.812-28A>G
n.664-28A>G
n.751-28A>G
 gnomAD v4
6g.80171255T>CCA2679498367BCKDHBc.634-27T>C (n.634-27T>C)
c.424-27T>C (n.424-27T>C)
n.812-27T>C
n.664-27T>C
n.751-27T>C
 gnomAD v4
6g.80171257G>ACA568398876BCKDHBc.634-25G>A (n.634-25G>A)
c.424-25G>A (n.424-25G>A)
n.812-25G>A
n.664-25G>A
n.751-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171257G=CA1640938857BCKDHBc.634-25G= (n.634-25G=)
c.424-25G= (n.424-25G=)
n.812-25G=
n.664-25G=
n.751-25G=
6g.80171257G>TCA2679498368BCKDHBc.634-25G>T (n.634-25G>T)
c.424-25G>T (n.424-25G>T)
n.812-25G>T
n.664-25G>T
n.751-25G>T
 gnomAD v4
6g.80171258T>ACA2679498369BCKDHBc.634-24T>A (n.634-24T>A)
c.424-24T>A (n.424-24T>A)
n.812-24T>A
n.664-24T>A
n.751-24T>A
 gnomAD v4
6g.80171259C>ACA3902705BCKDHBc.634-23C>A (n.634-23C>A)
c.424-23C>A (n.424-23C>A)
n.812-23C>A
n.664-23C>A
n.751-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171259C=CA1640938858BCKDHBc.634-23C= (n.634-23C=)
c.424-23C= (n.424-23C=)
n.812-23C=
n.664-23C=
n.751-23C=
6g.80171259C>GCA2679498370BCKDHBc.634-23C>G (n.634-23C>G)
c.424-23C>G (n.424-23C>G)
n.812-23C>G
n.664-23C>G
n.751-23C>G
 gnomAD v4
6g.80171259C>TCA2679498371BCKDHBc.634-23C>T (n.634-23C>T)
c.424-23C>T (n.424-23C>T)
n.812-23C>T
n.664-23C>T
n.751-23C>T
 gnomAD v4
6g.80171260T>CCA2679498373BCKDHBc.634-22T>C (n.634-22T>C)
c.424-22T>C (n.424-22T>C)
n.812-22T>C
n.664-22T>C
n.751-22T>C
 gnomAD v4
6g.80171261delCA2679498372BCKDHBc.634-21del (n.634-21del)
c.424-21del (n.424-21del)
n.812-21del
n.664-21del
n.751-21del
 gnomAD v4
6g.80171261T>ACA2679498374BCKDHBc.634-21T>A (n.634-21T>A)
c.424-21T>A (n.424-21T>A)
n.812-21T>A
n.664-21T>A
n.751-21T>A
 gnomAD v4
6g.80171261T>GCA2578677814BCKDHBc.634-21T>G (n.634-21T>G)
c.424-21T>G (n.424-21T>G)
n.812-21T>G
n.664-21T>G
n.751-21T>G
6g.80171261_80171262delinsTACA1640938859BCKDHBc.634-21_634-20delinsTA (n.634-21_634-20delinsTA)
c.424-21_424-20delinsTA (n.424-21_424-20delinsTA)
n.812-21_812-20delinsTA
n.664-21_664-20delinsTA
n.751-21_751-20delinsTA
6g.80171262A=CA1640938860BCKDHBc.634-20A= (n.634-20A=)
c.424-20A= (n.424-20A=)
n.812-20A=
n.664-20A=
n.751-20A=
6g.80171262A>GCA2679498375BCKDHBc.634-20A>G (n.634-20A>G)
c.424-20A>G (n.424-20A>G)
n.812-20A>G
n.664-20A>G
n.751-20A>G
 gnomAD v4
6g.80171262A>TCA3902707BCKDHBc.634-20A>T (n.634-20A>T)
c.424-20A>T (n.424-20A>T)
n.812-20A>T
n.664-20A>T
n.751-20A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171268dupCA3902706BCKDHBc.634-14dup (n.634-14dup)
c.424-14dup (n.424-14dup)
n.812-14dup
n.664-14dup
n.751-14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171268delCA568398881BCKDHBc.634-14del (n.634-14del)
c.424-14del (n.424-14del)
n.812-14del
n.664-14del
n.751-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171265A>GCA2679498376BCKDHBc.634-17A>G (n.634-17A>G)
c.424-17A>G (n.424-17A>G)
n.812-17A>G
n.664-17A>G
n.751-17A>G
 gnomAD v4
6g.80171266A=CA1640938861BCKDHBc.634-16A= (n.634-16A=)
c.424-16A= (n.424-16A=)
n.812-16A=
n.664-16A=
n.751-16A=
6g.80171266A>CCA142284280BCKDHBc.634-16A>C (n.634-16A>C)
c.424-16A>C (n.424-16A>C)
n.812-16A>C
n.664-16A>C
n.751-16A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171266A>TCA2578677815BCKDHBc.634-16A>T (n.634-16A>T)
c.424-16A>T (n.424-16A>T)
n.812-16A>T
n.664-16A>T
n.751-16A>T
6g.80171267A>GCA2679498377BCKDHBc.634-15A>G (n.634-15A>G)
c.424-15A>G (n.424-15A>G)
n.812-15A>G
n.664-15A>G
n.751-15A>G
 gnomAD v4
6g.80171268A=CA1640938862BCKDHBc.634-14A= (n.634-14A=)
c.424-14A= (n.424-14A=)
n.812-14A=
n.664-14A=
n.751-14A=
6g.80171268A>GCA1090993165BCKDHBc.634-14A>G (n.634-14A>G)
c.424-14A>G (n.424-14A>G)
n.812-14A>G
n.664-14A>G
n.751-14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171269T>CCA2679498378BCKDHBc.634-13T>C (n.634-13T>C)
c.424-13T>C (n.424-13T>C)
n.812-13T>C
n.664-13T>C
n.751-13T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.80171270C>ACA1640938864BCKDHBc.634-12C>A (n.634-12C>A)
c.424-12C>A (n.424-12C>A)
n.812-12C>A
n.664-12C>A
n.751-12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171270C=CA1640938863BCKDHBc.634-12C= (n.634-12C=)
c.424-12C= (n.424-12C=)
n.812-12C=
n.664-12C=
n.751-12C=
6g.80171271T>CCA2679498379BCKDHBc.634-11T>C (n.634-11T>C)
c.424-11T>C (n.424-11T>C)
n.812-11T>C
n.664-11T>C
n.751-11T>C
 gnomAD v4
6g.80171272G>ACA2499218579BCKDHBc.634-10G>A (n.634-10G>A)
c.424-10G>A (n.424-10G>A)
n.812-10G>A
n.664-10G>A
n.751-10G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80171272G>TCA2679498380BCKDHBc.634-10G>T (n.634-10G>T)
c.424-10G>T (n.424-10G>T)
n.812-10G>T
n.664-10G>T
n.751-10G>T
 gnomAD v4
6g.80171272_80171273delinsGTCA1640938865BCKDHBc.634-10_634-9delinsGT (n.634-10_634-9delinsGT)
c.424-10_424-9delinsGT (n.424-10_424-9delinsGT)
n.812-10_812-9delinsGT
n.664-10_664-9delinsGT
n.751-10_751-9delinsGT
6g.80171277dupCA568398882BCKDHBc.634-5dup (n.634-5dup)
c.424-5dup (n.424-5dup)
n.812-5dup
n.664-5dup
n.751-5dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171277delCA1090993167BCKDHBc.634-5del (n.634-5del)
c.424-5del (n.424-5del)
n.812-5del
n.664-5del
n.751-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171274T>CCA2679498381BCKDHBc.634-8T>C (n.634-8T>C)
c.424-8T>C (n.424-8T>C)
n.812-8T>C
n.664-8T>C
n.751-8T>C
 gnomAD v4
6g.80171275T>CCA2578677816BCKDHBc.634-7T>C (n.634-7T>C)
c.424-7T>C (n.424-7T>C)
n.812-7T>C
n.664-7T>C
n.751-7T>C
6g.80171276T>CCA568398884BCKDHBc.634-6T>C (n.634-6T>C)
c.424-6T>C (n.424-6T>C)
n.812-6T>C
n.664-6T>C
n.751-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171276T=CA1640938866BCKDHBc.634-6T= (n.634-6T=)
c.424-6T= (n.424-6T=)
n.812-6T=
n.664-6T=
n.751-6T=
6g.80171278G>ACA1640938868BCKDHBc.634-4G>A (n.634-4G>A)
c.424-4G>A (n.424-4G>A)
n.812-4G>A
n.664-4G>A
n.751-4G>A
 dbSNP
6g.80171278G>CCA568398886BCKDHBc.634-4G>C (n.634-4G>C)
c.424-4G>C (n.424-4G>C)
n.812-4G>C
n.664-4G>C
n.751-4G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171278G=CA1640938867BCKDHBc.634-4G= (n.634-4G=)
c.424-4G= (n.424-4G=)
n.812-4G=
n.664-4G=
n.751-4G=
6g.80171279C>ACA2679498382BCKDHBc.634-3C>A (n.634-3C>A)
c.424-3C>A (n.424-3C>A)
n.812-3C>A
n.664-3C>A
n.751-3C>A
 gnomAD v4
6g.80171279C=CA1640938869BCKDHBc.634-3C= (n.634-3C=)
c.424-3C= (n.424-3C=)
n.812-3C=
n.664-3C=
n.751-3C=
6g.80171279C>TCA568398888BCKDHBc.634-3C>T (n.634-3C>T)
c.424-3C>T (n.424-3C>T)
n.812-3C>T
n.664-3C>T
n.751-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171280A=CA1640938870BCKDHBc.634-2A= (n.634-2A=)
c.424-2A= (n.424-2A=)
n.812-2A=
n.664-2A=
n.751-2A=
6g.80171280A>CCA364658465BCKDHBc.634-2A>C (n.634-2A>C)
c.424-2A>C (n.424-2A>C)
n.812-2A>C
n.664-2A>C
n.751-2A>C
6g.80171280A>GCA364658466BCKDHBc.634-2A>G (n.634-2A>G)
c.424-2A>G (n.424-2A>G)
n.812-2A>G
n.664-2A>G
n.751-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171280A>TCA364658467BCKDHBc.634-2A>T (n.634-2A>T)
c.424-2A>T (n.424-2A>T)
n.812-2A>T
n.664-2A>T
n.751-2A>T
 gnomAD v4
6g.80171281G>ACA364658468BCKDHBc.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.424-1G>A (n.424-1G>A)
n.812-1G>A
n.664-1G>A
n.751-1G>A
6g.80171281G>CCA364658470BCKDHBc.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.424-1G>C (n.424-1G>C)
n.812-1G>C
n.664-1G>C
n.751-1G>C
6g.80171281G>TCA364658469BCKDHBc.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.424-1G>T (n.424-1G>T)
n.812-1G>T
n.664-1G>T
n.751-1G>T
6g.80171282G>ACA364658471BCKDHBc.634G>A (p.Val212Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.812G>A
n.664G>A
n.751G>A
 gnomAD v4
6g.80171282G>CCA364658472BCKDHBc.634G>C (p.Val212Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.812G>C
n.664G>C
n.751G>C
6g.80171282G>TCA364658473BCKDHBc.634G>T (p.Val212Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.812G>T
n.664G>T
n.751G>T
 gnomAD v4
6g.80171283T>ACA364658474BCKDHBc.635T>A (p.Val212Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.813T>A
n.665T>A
n.752T>A
 gnomAD v4
6g.80171283T>CCA364658475BCKDHBc.635T>C (p.Val212Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.813T>C
n.665T>C
n.752T>C
 gnomAD v4
6g.80171283T>GCA364658476BCKDHBc.635T>G (p.Val212Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.813T>G
n.665T>G
n.752T>G
6g.80171284G>ACA142284281BCKDHBc.636G>A (p.Val212=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.814G>A
n.666G>A
n.753G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171284G>CCA451072895BCKDHBc.636G>C (p.Val212=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.814G>C
n.666G>C
n.753G>C
6g.80171284G=CA1640938871BCKDHBc.636G= (p.Val212=)
c.426G= (p.Val142=)
n.814G=
n.666G=
n.753G=
6g.80171284G>TCA451072896BCKDHBc.636G>T (p.Val212=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.814G>T
n.666G>T
n.753G>T
 gnomAD v4
6g.80171285G>ACA142284282BCKDHBc.637G>A (p.Val213Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.815G>A
n.667G>A
n.754G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171285G>CCA364658477BCKDHBc.637G>C (p.Val213Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.815G>C
n.667G>C
n.754G>C
6g.80171285G=CA1640938872BCKDHBc.637G= (p.Val213=)
c.427G= (p.Val143=)
n.815G=
n.667G=
n.754G=
6g.80171285G>TCA16604994BCKDHBc.637G>T (p.Val213Phe)
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.815G>T
n.667G>T
n.754G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171286T>ACA364658478BCKDHBc.638T>A (p.Val213Asp)
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.816T>A
n.668T>A
n.755T>A
6g.80171286T>CCA364658479BCKDHBc.638T>C (p.Val213Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.816T>C
n.668T>C
n.755T>C
6g.80171286T>GCA364658480BCKDHBc.638T>G (p.Val213Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.816T>G
n.668T>G
n.755T>G

Number of alleles fetched