Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80168852_80168951delCA2695206776BCKDHBc.478-23_554del
c.268-23_344del
n.562-23_638del
n.508-23_584del
n.501-23_577del
6g.80168903_80168908delCA2679498025BCKDHBc.506_511del (p.Tyr169_Arg170del)
c.296_301del (p.Tyr99_Arg100del)
n.590_595del
n.536_541del
n.529_534del
 gnomAD v4
6g.80168903A=CA1640937752BCKDHBc.506A= (p.Tyr169=)
c.296A= (p.Tyr99=)
n.590A=
n.536A=
n.529A=
6g.80168903A>CCA364657748BCKDHBc.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.590A>C
n.536A>C
n.529A>C
6g.80168903A>GCA224292BCKDHBc.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.590A>G
n.536A>G
n.529A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168903A>TCA364657749BCKDHBc.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.590A>T
n.536A>T
n.529A>T
 gnomAD v4
6g.80168904T>ACA364657751BCKDHBc.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.297T>A (p.Tyr99Ter)
n.591T>A
n.537T>A
n.530T>A
6g.80168904T>CCA451072797BCKDHBc.507T>C (p.Tyr169=)
c.297T>C (p.Tyr99=)
n.591T>C
n.537T>C
n.530T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168904T>GCA364657750BCKDHBc.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.297T>G (p.Tyr99Ter)
n.591T>G
n.537T>G
n.530T>G
6g.80168905_80168910delCA2739273285BCKDHBc.508_513del (p.Arg170_Ser171del)
c.298_303del (p.Arg100_Ser101del)
n.592_597del
n.538_543del
n.531_536del
 ClinVar
6g.80168905C>ACA224295BCKDHBc.508C>A (p.Arg170Ser)
c.298C>A (p.Arg100Ser)
n.592C>A
n.538C>A
n.531C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168905C=CA1640937753BCKDHBc.508C= (p.Arg170=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.592C=
n.538C=
n.531C=
6g.80168905C>GCA224298BCKDHBc.508C>G (p.Arg170Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.592C>G
n.538C>G
n.531C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168905C>TCA224301BCKDHBc.508C>T (p.Arg170Cys)
c.298C>T (p.Arg100Cys)
n.592C>T
n.538C>T
n.531C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80168906G>ACA224304BCKDHBc.509G>A (p.Arg170His)
c.299G>A (p.Arg100His)
n.593G>A
n.539G>A
n.532G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168906G>CCA224306BCKDHBc.509G>C (p.Arg170Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.593G>C
n.539G>C
n.532G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168906G=CA1640937755BCKDHBc.509G= (p.Arg170=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.593G=
n.539G=
n.532G=
6g.80168906G>TCA364657752BCKDHBc.509G>T (p.Arg170Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.593G>T
n.539G>T
n.532G>T
 gnomAD v4
6g.80168906_80168907delinsGCCA1640937754BCKDHBc.509_510delinsGC (p.Arg170=)
c.299_300delinsGC (p.Arg100=)
n.593_594delinsGC
n.539_540delinsGC
n.532_533delinsGC
6g.80168907delCA3902643BCKDHBc.510del (p.Ser171LeufsTer?)
c.300del (p.Ser101LeufsTer?)
n.594del
n.540del
n.533del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168907C>ACA451072798BCKDHBc.510C>A (p.Arg170=)
c.300C>A (p.Arg100=)
n.594C>A
n.540C>A
n.533C>A
6g.80168907C=CA1640937756BCKDHBc.510C= (p.Arg170=)
c.300C= (p.Arg100=)
n.594C=
n.540C=
n.533C=
6g.80168907C>GCA451072799BCKDHBc.510C>G (p.Arg170=)
c.300C>G (p.Arg100=)
n.594C>G
n.540C>G
n.533C>G
6g.80168907C>TCA451072800BCKDHBc.510C>T (p.Arg170=)
c.300C>T (p.Arg100=)
n.594C>T
n.540C>T
n.533C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80168908T>ACA364657753BCKDHBc.511T>A (p.Ser171Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.595T>A
n.541T>A
n.534T>A
6g.80168908T>CCA364657754BCKDHBc.511T>C (p.Ser171Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.595T>C
n.541T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
6g.80168908T>GCA364657755BCKDHBc.511T>G (p.Ser171Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.595T>G
n.541T>G
n.534T>G
6g.80168909C>ACA364657756BCKDHBc.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.596C>A
n.542C>A
n.535C>A
6g.80168909C>GCA364657757BCKDHBc.512C>G (p.Ser171Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.596C>G
n.542C>G
n.535C>G
 gnomAD v4
6g.80168909C>TCA364657758BCKDHBc.512C>T (p.Ser171Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.596C>T
n.542C>T
n.535C>T
6g.80168910T>ACA451072801BCKDHBc.513T>A (p.Ser171=)
c.303T>A (p.Ser101=)
n.597T>A
n.543T>A
n.536T>A
6g.80168910T>CCA451072802BCKDHBc.513T>C (p.Ser171=)
c.303T>C (p.Ser101=)
n.597T>C
n.543T>C
n.536T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168910T>GCA451072803BCKDHBc.513T>G (p.Ser171=)
c.303T>G (p.Ser101=)
n.597T>G
n.543T>G
n.536T>G
6g.80168911G>ACA364657760BCKDHBc.514G>A (p.Gly172Arg)
c.304G>A (p.Gly102Arg)
n.598G>A
n.544G>A
n.537G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168911G>CCA364657761BCKDHBc.514G>C (p.Gly172Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.598G>C
n.544G>C
n.537G>C
6g.80168911G=CA1640937757BCKDHBc.514G= (p.Gly172=)
c.304G= (p.Gly102=)
n.598G=
n.544G=
n.537G=
6g.80168911G>TCA364657759BCKDHBc.514G>T (p.Gly172Trp)
c.304G>T (p.Gly102Trp)
n.598G>T
n.544G>T
n.537G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168914delCA2578677756BCKDHBc.517del (p.Asp173IlefsTer?)
c.307del (p.Asp103IlefsTer?)
n.601del
n.547del
n.540del
6g.80168912G>ACA364657762BCKDHBc.515G>A (p.Gly172Glu)
c.305G>A (p.Gly102Glu)
n.599G>A
n.545G>A
n.538G>A
 gnomAD v4
6g.80168912G>CCA364657763BCKDHBc.515G>C (p.Gly172Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.599G>C
n.545G>C
n.538G>C
6g.80168912G>TCA364657764BCKDHBc.515G>T (p.Gly172Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.599G>T
n.545G>T
n.538G>T
6g.80168913G>ACA451072804BCKDHBc.516G>A (p.Gly172=)
c.306G>A (p.Gly102=)
n.600G>A
n.546G>A
n.539G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168913G>CCA451072805BCKDHBc.516G>C (p.Gly172=)
c.306G>C (p.Gly102=)
n.600G>C
n.546G>C
n.539G>C
6g.80168913G>TCA451072806BCKDHBc.516G>T (p.Gly172=)
c.306G>T (p.Gly102=)
n.600G>T
n.546G>T
n.539G>T
6g.80168914G>ACA364657765BCKDHBc.517G>A (p.Asp173Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.601G>A
n.547G>A
n.540G>A
6g.80168914G>CCA364657766BCKDHBc.517G>C (p.Asp173His)
c.307G>C (p.Asp103His)
n.601G>C
n.547G>C
n.540G>C
6g.80168914G=CA1640937758BCKDHBc.517G= (p.Asp173=)
c.307G= (p.Asp103=)
n.601G=
n.547G=
n.540G=
6g.80168914G>TCA364657767BCKDHBc.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.601G>T
n.547G>T
n.540G>T
 ClinVar dbSNP
6g.80168915A>CCA364657770BCKDHBc.518A>C (p.Asp173Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.602A>C
n.548A>C
n.541A>C
6g.80168915A>GCA364657768BCKDHBc.518A>G (p.Asp173Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.602A>G
n.548A>G
n.541A>G
6g.80168915A>TCA364657769BCKDHBc.518A>T (p.Asp173Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.602A>T
n.548A>T
n.541A>T
6g.80168916T>ACA364657771BCKDHBc.519T>A (p.Asp173Glu)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
n.603T>A
n.549T>A
n.542T>A
6g.80168916T>CCA451072808BCKDHBc.519T>C (p.Asp173=)
c.309T>C (p.Asp103=)
n.603T>C
n.549T>C
n.542T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.80168916T>GCA364657772BCKDHBc.519T>G (p.Asp173Glu)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
n.603T>G
n.549T>G
n.542T>G
6g.80168916T=CA1640937759BCKDHBc.519T= (p.Asp173=)
c.309T= (p.Asp103=)
n.603T=
n.549T=
n.542T=
6g.80168917C>ACA364657773BCKDHBc.520C>A (p.Leu174Ile)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.604C>A
n.550C>A
n.543C>A
6g.80168917C=CA1640937760BCKDHBc.520C= (p.Leu174=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.604C=
n.550C=
n.543C=
6g.80168917C>GCA3902644BCKDHBc.520C>G (p.Leu174Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.604C>G
n.550C>G
n.543C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168917C>TCA364657774BCKDHBc.520C>T (p.Leu174Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.604C>T
n.550C>T
n.543C>T
6g.80168918T>ACA364657775BCKDHBc.521T>A (p.Leu174His)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.605T>A
n.551T>A
n.544T>A
6g.80168918T>CCA364657777BCKDHBc.521T>C (p.Leu174Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.605T>C
n.551T>C
n.544T>C
6g.80168918T>GCA364657776BCKDHBc.521T>G (p.Leu174Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.605T>G
n.551T>G
n.544T>G
6g.80168922dupCA2573141188BCKDHBc.525dup (p.Asn176Ter)
c.315dup (p.Asn106Ter)
n.609dup
n.555dup
n.548dup
 ClinVar dbSNP
6g.80168922delCA2739273286BCKDHBc.525del (p.Phe175LeufsTer?)
c.315del (p.Phe105LeufsTer?)
n.609del
n.555del
n.548del
 ClinVar
6g.80168919T>ACA451072811BCKDHBc.522T>A (p.Leu174=)
c.312T>A (p.Leu104=)
n.606T>A
n.552T>A
n.545T>A
6g.80168919T>CCA451072810BCKDHBc.522T>C (p.Leu174=)
c.312T>C (p.Leu104=)
n.606T>C
n.552T>C
n.545T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168919T>GCA451072809BCKDHBc.522T>G (p.Leu174=)
c.312T>G (p.Leu104=)
n.606T>G
n.552T>G
n.545T>G
6g.80168919T=CA1640937761BCKDHBc.522T= (p.Leu174=)
c.312T= (p.Leu104=)
n.606T=
n.552T=
n.545T=
6g.80168920T>ACA364657778BCKDHBc.523T>A (p.Phe175Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.607T>A
n.553T>A
n.546T>A
 gnomAD v4
6g.80168920T>CCA364657780BCKDHBc.523T>C (p.Phe175Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.607T>C
n.553T>C
n.546T>C
6g.80168920T>GCA364657779BCKDHBc.523T>G (p.Phe175Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.607T>G
n.553T>G
n.546T>G
6g.80168921T>ACA364657781BCKDHBc.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.608T>A
n.554T>A
n.547T>A
 gnomAD v4
6g.80168921T>CCA364657783BCKDHBc.524T>C (p.Phe175Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.608T>C
n.554T>C
n.547T>C
6g.80168921T>GCA364657782BCKDHBc.524T>G (p.Phe175Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.608T>G
n.554T>G
n.547T>G
6g.80168922T>ACA364657784BCKDHBc.525T>A (p.Phe175Leu)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
n.609T>A
n.555T>A
n.548T>A
6g.80168922T>CCA451072812BCKDHBc.525T>C (p.Phe175=)
c.315T>C (p.Phe105=)
n.609T>C
n.555T>C
n.548T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168922T>GCA364657785BCKDHBc.525T>G (p.Phe175Leu)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
n.609T>G
n.555T>G
n.548T>G
6g.80168923A=CA1640937762BCKDHBc.526A= (p.Asn176=)
c.316A= (p.Asn106=)
n.610A=
n.556A=
n.549A=
6g.80168923A>CCA364657786BCKDHBc.526A>C (p.Asn176His)
c.316A>C (p.Asn106His)
n.610A>C
n.556A>C
n.549A>C
6g.80168923A>GCA364657787BCKDHBc.526A>G (p.Asn176Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.610A>G
n.556A>G
n.549A>G
6g.80168923A>TCA224309BCKDHBc.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.610A>T
n.556A>T
n.549A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168924A>CCA364657788BCKDHBc.527A>C (p.Asn176Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.611A>C
n.557A>C
n.550A>C
6g.80168924A>GCA364657789BCKDHBc.527A>G (p.Asn176Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.611A>G
n.557A>G
n.550A>G
6g.80168924A>TCA364657790BCKDHBc.527A>T (p.Asn176Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.611A>T
n.557A>T
n.550A>T
6g.80168925C>ACA364657791BCKDHBc.528C>A (p.Asn176Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
n.612C>A
n.558C>A
n.551C>A
6g.80168925C=CA1640937763BCKDHBc.528C= (p.Asn176=)
c.318C= (p.Asn106=)
n.612C=
n.558C=
n.551C=
6g.80168925C>GCA3902645BCKDHBc.528C>G (p.Asn176Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
n.612C>G
n.558C>G
n.551C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168925C>TCA451072813BCKDHBc.528C>T (p.Asn176=)
c.318C>T (p.Asn106=)
n.612C>T
n.558C>T
n.551C>T
 gnomAD v4
6g.80168926T>ACA364657792BCKDHBc.529T>A (p.Cys177Ser)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
n.613T>A
n.559T>A
n.552T>A
 gnomAD v4
6g.80168926T>CCA224312BCKDHBc.529T>C (p.Cys177Arg)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
n.613T>C
n.559T>C
n.552T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168926T>GCA364657793BCKDHBc.529T>G (p.Cys177Gly)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
n.613T>G
n.559T>G
n.552T>G
6g.80168926T=CA1640937764BCKDHBc.529T= (p.Cys177=)
c.319T= (p.Cys107=)
n.613T=
n.559T=
n.552T=
6g.80168927G>ACA364657796BCKDHBc.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
n.614G>A
n.560G>A
n.553G>A
 dbSNP
6g.80168927G>CCA364657795BCKDHBc.530G>C (p.Cys177Ser)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
n.614G>C
n.560G>C
n.553G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168927G=CA1640937765BCKDHBc.530G= (p.Cys177=)
c.320G= (p.Cys107=)
n.614G=
n.560G=
n.553G=
6g.80168927G>TCA364657794BCKDHBc.530G>T (p.Cys177Phe)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
n.614G>T
n.560G>T
n.553G>T
6g.80168928T>ACA364657797BCKDHBc.531T>A (p.Cys177Ter)
c.321T>A (p.Cys107Ter)
n.615T>A
n.561T>A
n.554T>A
6g.80168928T>CCA451072814BCKDHBc.531T>C (p.Cys177=)
c.321T>C (p.Cys107=)
n.615T>C
n.561T>C
n.554T>C
6g.80168928T>GCA364657798BCKDHBc.531T>G (p.Cys177Trp)
c.321T>G (p.Cys107Trp)
n.615T>G
n.561T>G
n.554T>G
6g.80168929G>ACA364657799BCKDHBc.532G>A (p.Gly178Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.616G>A
n.562G>A
n.555G>A
6g.80168929G>CCA364657800BCKDHBc.532G>C (p.Gly178Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.616G>C
n.562G>C
n.555G>C
6g.80168929G>TCA364657801BCKDHBc.532G>T (p.Gly178Ter)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.616G>T
n.562G>T
n.555G>T
 ClinVar
6g.80168930G>ACA3902646BCKDHBc.533G>A (p.Gly178Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.617G>A
n.563G>A
n.556G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.80168930G>CCA364657802BCKDHBc.533G>C (p.Gly178Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.617G>C
n.563G>C
n.556G>C
 gnomAD v4
6g.80168930G=CA1640937766BCKDHBc.533G= (p.Gly178=)
c.323G= (p.Gly108=)
n.617G=
n.563G=
n.556G=
6g.80168930G>TCA364657803BCKDHBc.533G>T (p.Gly178Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.617G>T
n.563G>T
n.556G>T
6g.80168931A=CA1640937767BCKDHBc.534A= (p.Gly178=)
c.324A= (p.Gly108=)
n.618A=
n.564A=
n.557A=
6g.80168931A>CCA451072815BCKDHBc.534A>C (p.Gly178=)
c.324A>C (p.Gly108=)
n.618A>C
n.564A>C
n.557A>C
6g.80168931A>GCA451072817BCKDHBc.534A>G (p.Gly178=)
c.324A>G (p.Gly108=)
n.618A>G
n.564A>G
n.557A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168931A>TCA451072816BCKDHBc.534A>T (p.Gly178=)
c.324A>T (p.Gly108=)
n.618A>T
n.564A>T
n.557A>T
6g.80168932A>CCA364657804BCKDHBc.535A>C (p.Ser179Arg)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.619A>C
n.565A>C
n.558A>C
 gnomAD v4
6g.80168932A>GCA364657805BCKDHBc.535A>G (p.Ser179Gly)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.619A>G
n.565A>G
n.558A>G
6g.80168932A>TCA364657806BCKDHBc.535A>T (p.Ser179Cys)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.619A>T
n.565A>T
n.558A>T
6g.80168933G>ACA364657809BCKDHBc.536G>A (p.Ser179Asn)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.620G>A
n.566G>A
n.559G>A
6g.80168933G>CCA364657808BCKDHBc.536G>C (p.Ser179Thr)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.620G>C
n.566G>C
n.559G>C
6g.80168933G>TCA364657807BCKDHBc.536G>T (p.Ser179Ile)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.620G>T
n.566G>T
n.559G>T
 COSMIC
6g.80168934C>ACA364657810BCKDHBc.537C>A (p.Ser179Arg)
c.327C>A (p.Ser109Arg)
n.621C>A
n.567C>A
n.560C>A
 gnomAD v4
6g.80168934C=CA1640937768BCKDHBc.537C= (p.Ser179=)
c.327C= (p.Ser109=)
n.621C=
n.567C=
n.560C=
6g.80168934C>GCA364657811BCKDHBc.537C>G (p.Ser179Arg)
c.327C>G (p.Ser109Arg)
n.621C>G
n.567C>G
n.560C>G
6g.80168934C>TCA451072819BCKDHBc.537C>T (p.Ser179=)
c.327C>T (p.Ser109=)
n.621C>T
n.567C>T
n.560C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168935C>ACA364657812BCKDHBc.538C>A (p.Leu180Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.622C>A
n.568C>A
n.561C>A
6g.80168935C=CA1640937769BCKDHBc.538C= (p.Leu180=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.622C=
n.568C=
n.561C=
6g.80168935C>GCA364657813BCKDHBc.538C>G (p.Leu180Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.622C>G
n.568C>G
n.561C>G
6g.80168935C>TCA364657814BCKDHBc.538C>T (p.Leu180Phe)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.622C>T
n.568C>T
n.561C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168936T>ACA364657815BCKDHBc.539T>A (p.Leu180His)
c.329T>A (p.Leu110His)
n.623T>A
n.569T>A
n.562T>A
6g.80168936T>CCA364657816BCKDHBc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.623T>C
n.569T>C
n.562T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168936T>GCA364657817BCKDHBc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.623T>G
n.569T>G
n.562T>G
6g.80168936T=CA1640937770BCKDHBc.539T= (p.Leu180=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.623T=
n.569T=
n.562T=
6g.80168937C>ACA451072820BCKDHBc.540C>A (p.Leu180=)
c.330C>A (p.Leu110=)
n.624C>A
n.570C>A
n.563C>A
6g.80168937C>GCA451072821BCKDHBc.540C>G (p.Leu180=)
c.330C>G (p.Leu110=)
n.624C>G
n.570C>G
n.563C>G
6g.80168937C>TCA451072822BCKDHBc.540C>T (p.Leu180=)
c.330C>T (p.Leu110=)
n.624C>T
n.570C>T
n.563C>T
 ClinVar
6g.80168938A=CA1640937771BCKDHBc.541A= (p.Thr181=)
c.331A= (p.Thr111=)
n.625A=
n.571A=
n.564A=
6g.80168938A>CCA364657818BCKDHBc.541A>C (p.Thr181Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.625A>C
n.571A>C
n.564A>C
6g.80168938A>GCA364657819BCKDHBc.541A>G (p.Thr181Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.625A>G
n.571A>G
n.564A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168938A>TCA364657820BCKDHBc.541A>T (p.Thr181Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.625A>T
n.571A>T
n.564A>T
6g.80168939C>ACA364657822BCKDHBc.542C>A (p.Thr181Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.626C>A
n.572C>A
n.565C>A
6g.80168939C=CA1640937772BCKDHBc.542C= (p.Thr181=)
c.332C= (p.Thr111=)
n.626C=
n.572C=
n.565C=
6g.80168939C>GCA3902647BCKDHBc.542C>G (p.Thr181Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
n.626C>G
n.572C>G
n.565C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80168939C>TCA364657821BCKDHBc.542C>T (p.Thr181Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.626C>T
n.572C>T
n.565C>T
6g.80168940T>ACA451072825BCKDHBc.543T>A (p.Thr181=)
c.333T>A (p.Thr111=)
n.627T>A
n.573T>A
n.566T>A
6g.80168940T>CCA451072823BCKDHBc.543T>C (p.Thr181=)
c.333T>C (p.Thr111=)
n.627T>C
n.573T>C
n.566T>C
 dbSNP
6g.80168940T>GCA451072824BCKDHBc.543T>G (p.Thr181=)
c.333T>G (p.Thr111=)
n.627T>G
n.573T>G
n.566T>G
6g.80168940T=CA1640937773BCKDHBc.543T= (p.Thr181=)
c.333T= (p.Thr111=)
n.627T=
n.573T=
n.566T=
6g.80168941A=CA1640937774BCKDHBc.544A= (p.Ile182=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.628A=
n.574A=
n.567A=
6g.80168941A>CCA364657823BCKDHBc.544A>C (p.Ile182Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.628A>C
n.574A>C
n.567A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168941A>GCA3902648BCKDHBc.544A>G (p.Ile182Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.628A>G
n.574A>G
n.567A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168941A>TCA364657824BCKDHBc.544A>T (p.Ile182Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.628A>T
n.574A>T
n.567A>T
6g.80168942T>ACA364657825BCKDHBc.545T>A (p.Ile182Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.629T>A
n.575T>A
n.568T>A
6g.80168942T>CCA364657826BCKDHBc.545T>C (p.Ile182Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.629T>C
n.575T>C
n.568T>C
 gnomAD v4
6g.80168942T>GCA364657827BCKDHBc.545T>G (p.Ile182Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.629T>G
n.575T>G
n.568T>G
6g.80168943C>ACA451072826BCKDHBc.546C>A (p.Ile182=)
c.336C>A (p.Ile112=)
n.630C>A
n.576C>A
n.569C>A
6g.80168943C=CA1640937775BCKDHBc.546C= (p.Ile182=)
c.336C= (p.Ile112=)
n.630C=
n.576C=
n.569C=
6g.80168943C>GCA364657828BCKDHBc.546C>G (p.Ile182Met)
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.630C>G
n.576C>G
n.569C>G
6g.80168943C>TCA451072827BCKDHBc.546C>T (p.Ile182=)
c.336C>T (p.Ile112=)
n.630C>T
n.576C>T
n.569C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168944C>ACA451072828BCKDHBc.547C>A (p.Arg183=)
c.337C>A (p.Arg113=)
n.631C>A
n.577C>A
n.570C>A
 gnomAD v4
6g.80168944C=CA1640937776BCKDHBc.547C= (p.Arg183=)
c.337C= (p.Arg113=)
n.631C=
n.577C=
n.570C=
6g.80168944C>GCA3902649BCKDHBc.547C>G (p.Arg183Gly)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
n.631C>G
n.577C>G
n.570C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168944C>TCA224315BCKDHBc.547C>T (p.Arg183Trp)
c.337C>T (p.Arg113Trp)
n.631C>T
n.577C>T
n.570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168945G>ACA142284037BCKDHBc.548G>A (p.Arg183Gln)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
n.632G>A
n.578G>A
n.571G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80168945G>CCA121789BCKDHBc.548G>C (p.Arg183Pro)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
n.632G>C
n.578G>C
n.571G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168945G=CA1640937777BCKDHBc.548G= (p.Arg183=)
c.338G= (p.Arg113=)
n.632G=
n.578G=
n.571G=
6g.80168945G>TCA364657829BCKDHBc.548G>T (p.Arg183Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.632G>T
n.578G>T
n.571G>T
 gnomAD v4
6g.80168946G>ACA451072830BCKDHBc.549G>A (p.Arg183=)
c.339G>A (p.Arg113=)
n.633G>A
n.579G>A
n.572G>A
6g.80168946G>CCA451072831BCKDHBc.549G>C (p.Arg183=)
c.339G>C (p.Arg113=)
n.633G>C
n.579G>C
n.572G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.80168946G=CA1640937779BCKDHBc.549G= (p.Arg183=)
c.339G= (p.Arg113=)
n.633G=
n.579G=
n.572G=
6g.80168946G>TCA451072832BCKDHBc.549G>T (p.Arg183=)
c.339G>T (p.Arg113=)
n.633G>T
n.579G>T
n.572G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168946_80168947delinsGTCA1640937778BCKDHBc.549_550delinsGT (p.Arg183=)
c.339_340delinsGT (p.Arg113=)
n.633_634delinsGT
n.579_580delinsGT
n.572_573delinsGT
6g.80168947delCA658820648BCKDHBc.550del (p.Ser184ProfsTer?)
c.340del (p.Ser114ProfsTer?)
n.634del
n.580del
n.573del
 ClinVar dbSNP
6g.80168947T>ACA364657831BCKDHBc.550T>A (p.Ser184Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.634T>A
n.580T>A
n.573T>A
6g.80168947T>CCA364657832BCKDHBc.550T>C (p.Ser184Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.634T>C
n.580T>C
n.573T>C
6g.80168947T>GCA364657830BCKDHBc.550T>G (p.Ser184Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.634T>G
n.580T>G
n.573T>G
6g.80168948C>ACA364657834BCKDHBc.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.635C>A
n.581C>A
n.574C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168948C=CA1640937780BCKDHBc.551C= (p.Ser184=)
c.341C= (p.Ser114=)
n.635C=
n.581C=
n.574C=
6g.80168948C>GCA364657833BCKDHBc.551C>G (p.Ser184Cys)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.635C>G
n.581C>G
n.574C>G
6g.80168948C>TCA3902650BCKDHBc.551C>T (p.Ser184Phe)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.635C>T
n.581C>T
n.574C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168949C>ACA451072833BCKDHBc.552C>A (p.Ser184=)
c.342C>A (p.Ser114=)
n.636C>A
n.582C>A
n.575C>A
6g.80168949C=CA1640937781BCKDHBc.552C= (p.Ser184=)
c.342C= (p.Ser114=)
n.636C=
n.582C=
n.575C=
6g.80168949C>GCA451072834BCKDHBc.552C>G (p.Ser184=)
c.342C>G (p.Ser114=)
n.636C>G
n.582C>G
n.575C>G
6g.80168949C>TCA451072835BCKDHBc.552C>T (p.Ser184=)
c.342C>T (p.Ser114=)
n.636C>T
n.582C>T
n.575C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168950C>ACA364657835BCKDHBc.553C>A (p.Pro185Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.637C>A
n.583C>A
n.576C>A
6g.80168950C=CA1640937782BCKDHBc.553C= (p.Pro185=)
c.343C= (p.Pro115=)
n.637C=
n.583C=
n.576C=
6g.80168950C>GCA3902651BCKDHBc.553C>G (p.Pro185Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.637C>G
n.583C>G
n.576C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168950C>TCA364657836BCKDHBc.553C>T (p.Pro185Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.637C>T
n.583C>T
n.576C>T
6g.80168951C>ACA364657837BCKDHBc.554C>A (p.Pro185His)
c.344C>A (p.Pro115His)
n.638C>A
n.584C>A
n.577C>A
6g.80168951C=CA1640937783BCKDHBc.554C= (p.Pro185=)
c.344C= (p.Pro115=)
n.638C=
n.584C=
n.577C=
6g.80168951C>GCA364657838BCKDHBc.554C>G (p.Pro185Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.638C>G
n.584C>G
n.577C>G
6g.80168951C>TCA354920BCKDHBc.554C>T (p.Pro185Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.638C>T
n.584C>T
n.577C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168952T>ACA451072836BCKDHBc.555T>A (p.Pro185=)
c.345T>A (p.Pro115=)
n.639T>A
n.585T>A
n.578T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168952T>CCA3902652BCKDHBc.555T>C (p.Pro185=)
c.345T>C (p.Pro115=)
n.639T>C
n.585T>C
n.578T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168952T>GCA451072837BCKDHBc.555T>G (p.Pro185=)
c.345T>G (p.Pro115=)
n.639T>G
n.585T>G
n.578T>G
6g.80168952T=CA1640937784BCKDHBc.555T= (p.Pro185=)
c.345T= (p.Pro115=)
n.639T=
n.585T=
n.578T=
6g.80168953T>ACA364657839BCKDHBc.556T>A (p.Trp186Arg)
c.346T>A (p.Trp116Arg)
n.640T>A
n.586T>A
n.579T>A
6g.80168953T>CCA364657840BCKDHBc.556T>C (p.Trp186Arg)
c.346T>C (p.Trp116Arg)
n.640T>C
n.586T>C
n.579T>C
 dbSNP
6g.80168953T>GCA364657841BCKDHBc.556T>G (p.Trp186Gly)
c.346T>G (p.Trp116Gly)
n.640T>G
n.586T>G
n.579T>G
6g.80168953T=CA1640937785BCKDHBc.556T= (p.Trp186=)
c.346T= (p.Trp116=)
n.640T=
n.586T=
n.579T=
6g.80168954G>ACA364657846BCKDHBc.557G>A (p.Trp186Ter)
c.347G>A (p.Trp116Ter)
n.641G>A
n.587G>A
n.580G>A
6g.80168954G>CCA364657843BCKDHBc.557G>C (p.Trp186Ser)
c.347G>C (p.Trp116Ser)
n.641G>C
n.587G>C
n.580G>C
6g.80168954G>TCA364657844BCKDHBc.557G>T (p.Trp186Leu)
c.347G>T (p.Trp116Leu)
n.641G>T
n.587G>T
n.580G>T
6g.80168956_80168957delCA2580075912BCKDHBc.559_560del (p.Gly187LeufsTer14)
c.349_350del (p.Gly117LeufsTer14)
n.643_644del
n.589_590del
n.582_583del
 ClinVar
6g.80168955G>ACA364657848BCKDHBc.558G>A (p.Trp186Ter)
c.348G>A (p.Trp116Ter)
n.642G>A
n.588G>A
n.581G>A
6g.80168955G>CCA364657850BCKDHBc.558G>C (p.Trp186Cys)
c.348G>C (p.Trp116Cys)
n.642G>C
n.588G>C
n.581G>C
6g.80168955G>TCA364657852BCKDHBc.558G>T (p.Trp186Cys)
c.348G>T (p.Trp116Cys)
n.642G>T
n.588G>T
n.581G>T
6g.80168956G>ACA364657854BCKDHBc.559G>A (p.Gly187Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.643G>A
n.589G>A
n.582G>A
6g.80168956G>CCA364657855BCKDHBc.559G>C (p.Gly187Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.643G>C
n.589G>C
n.582G>C
6g.80168956G>TCA364657858BCKDHBc.559G>T (p.Gly187Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.643G>T
n.589G>T
n.582G>T
6g.80168957G>ACA364657860BCKDHBc.560G>A (p.Gly187Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.644G>A
n.590G>A
n.583G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80168957G>CCA364657862BCKDHBc.560G>C (p.Gly187Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.644G>C
n.590G>C
n.583G>C
6g.80168957G=CA1640937786BCKDHBc.560G= (p.Gly187=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.644G=
n.590G=
n.583G=
6g.80168957G>TCA364657863BCKDHBc.560G>T (p.Gly187Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.644G>T
n.590G>T
n.583G>T
 gnomAD v4
6g.80168958C>ACA451072839BCKDHBc.561C>A (p.Gly187=)
c.351C>A (p.Gly117=)
n.645C>A
n.591C>A
n.584C>A
6g.80168958C>GCA451072840BCKDHBc.561C>G (p.Gly187=)
c.351C>G (p.Gly117=)
n.645C>G
n.591C>G
n.584C>G
6g.80168958C>TCA451072841BCKDHBc.561C>T (p.Gly187=)
c.351C>T (p.Gly117=)
n.645C>T
n.591C>T
n.584C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.80168959T>ACA364657866BCKDHBc.562T>A (p.Cys188Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.646T>A
n.592T>A
n.585T>A
6g.80168959T>CCA364657868BCKDHBc.562T>C (p.Cys188Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.646T>C
n.592T>C
n.585T>C
 gnomAD v4
6g.80168959T>GCA364657870BCKDHBc.562T>G (p.Cys188Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.646T>G
n.592T>G
n.585T>G
6g.80168960G>ACA364657875BCKDHBc.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.647G>A
n.593G>A
n.586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168960G>CCA3902653BCKDHBc.563G>C (p.Cys188Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.647G>C
n.593G>C
n.586G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168960G=CA1640937787BCKDHBc.563G= (p.Cys188=)
c.353G= (p.Cys118=)
n.647G=
n.593G=
n.586G=
6g.80168960G>TCA364657873BCKDHBc.563G>T (p.Cys188Phe)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
n.647G>T
n.593G>T
n.586G>T
6g.80168961T>ACA3902654BCKDHBc.564T>A (p.Cys188Ter)
c.354T>A (p.Cys118Ter)
n.648T>A
n.594T>A
n.587T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168961T>CCA451072842BCKDHBc.564T>C (p.Cys188=)
c.354T>C (p.Cys118=)
n.648T>C
n.594T>C
n.587T>C
6g.80168961T>GCA364657879BCKDHBc.564T>G (p.Cys188Trp)
c.354T>G (p.Cys118Trp)
n.648T>G
n.594T>G
n.587T>G
6g.80168961T=CA1640937788BCKDHBc.564T= (p.Cys188=)
c.354T= (p.Cys118=)
n.648T=
n.594T=
n.587T=
6g.80168962G>ACA364657881BCKDHBc.565G>A (p.Val189Ile)
c.355G>A (p.Val119Ile)
n.649G>A
n.595G>A
n.588G>A
6g.80168962G>CCA364657883BCKDHBc.565G>C (p.Val189Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.649G>C
n.595G>C
n.588G>C
 gnomAD v4
6g.80168962G>TCA364657885BCKDHBc.565G>T (p.Val189Phe)
c.355G>T (p.Val119Phe)
n.649G>T
n.595G>T
n.588G>T
 COSMIC
6g.80168963T>ACA364657887BCKDHBc.566T>A (p.Val189Asp)
c.356T>A (p.Val119Asp)
n.650T>A
n.596T>A
n.589T>A
6g.80168963T>CCA364657888BCKDHBc.566T>C (p.Val189Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.650T>C
n.596T>C
n.589T>C
6g.80168963T>GCA364657889BCKDHBc.566T>G (p.Val189Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.650T>G
n.596T>G
n.589T>G
6g.80168964T>ACA451072843BCKDHBc.567T>A (p.Val189=)
c.357T>A (p.Val119=)
n.651T>A
n.597T>A
n.590T>A
6g.80168964T>CCA451072844BCKDHBc.567T>C (p.Val189=)
c.357T>C (p.Val119=)
n.651T>C
n.597T>C
n.590T>C
6g.80168964T>GCA451072845BCKDHBc.567T>G (p.Val189=)
c.357T>G (p.Val119=)
n.651T>G
n.597T>G
n.590T>G
6g.80168965G>ACA364657890BCKDHBc.568G>A (p.Gly190Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
n.652G>A
n.598G>A
n.591G>A
 gnomAD v4
6g.80168965G>CCA364657891BCKDHBc.568G>C (p.Gly190Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.652G>C
n.598G>C
n.591G>C
 gnomAD v4
6g.80168965G>TCA364657893BCKDHBc.568G>T (p.Gly190Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
n.652G>T
n.598G>T
n.591G>T
6g.80168966G>ACA364657894BCKDHBc.569G>A (p.Gly190Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
n.653G>A
n.599G>A
n.592G>A
 gnomAD v4
6g.80168966G>CCA364657895BCKDHBc.569G>C (p.Gly190Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.653G>C
n.599G>C
n.592G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168966G=CA1640937789BCKDHBc.569G= (p.Gly190=)
c.359G= (p.Gly120=)
n.653G=
n.599G=
n.592G=
6g.80168966G>TCA364657896BCKDHBc.569G>T (p.Gly190Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.653G>T
n.599G>T
n.592G>T
6g.80168966_80168967insGTGTGTCA2771864308BCKDHBc.569_570insGTGTGT (p.Gly190_His191insCysVal)
c.359_360insGTGTGT (p.Gly120_His121insCysVal)
n.653_654insGTGTGT
n.599_600insGTGTGT
n.592_593insGTGTGT
6g.80168966_80168967insGTGTGTTTGGTTTTTTTTCA2771864309BCKDHBc.569_570insGTGTGTTTGGTTTTTTTT (p.Gly190_His191insCysValTrpPhePhePhe)
c.359_360insGTGTGTTTGGTTTTTTTT (p.Gly120_His121insCysValTrpPhePhePhe)
n.653_654insGTGTGTTTGGTTTTTTTT
n.599_600insGTGTGTTTGGTTTTTTTT
n.592_593insGTGTGTTTGGTTTTTTTT
6g.80168967T>ACA3902655BCKDHBc.570T>A (p.Gly190=)
c.360T>A (p.Gly120=)
n.654T>A
n.600T>A
n.593T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168967T>CCA451072848BCKDHBc.570T>C (p.Gly190=)
c.360T>C (p.Gly120=)
n.654T>C
n.600T>C
n.593T>C
6g.80168967T>GCA451072847BCKDHBc.570T>G (p.Gly190=)
c.360T>G (p.Gly120=)
n.654T>G
n.600T>G
n.593T>G
6g.80168967T=CA1640937790BCKDHBc.570T= (p.Gly190=)
c.360T= (p.Gly120=)
n.654T=
n.600T=
n.593T=
6g.80168967_80168970delCA2771864307BCKDHBc.570_573del (p.His191GlyfsTer?)
c.570_573del (p.His191GlyfsTer24)
c.360_363del (p.His121GlyfsTer?)
n.654_657del
n.600_603del
n.593_596del
6g.80168968C>ACA364657900BCKDHBc.571C>A (p.His191Asn)
c.361C>A (p.His121Asn)
n.655C>A
n.601C>A
n.594C>A
6g.80168968C>GCA364657902BCKDHBc.571C>G (p.His191Asp)
c.361C>G (p.His121Asp)
n.655C>G
n.601C>G
n.594C>G
6g.80168968C>TCA364657903BCKDHBc.571C>T (p.His191Tyr)
c.361C>T (p.His121Tyr)
n.655C>T
n.601C>T
n.594C>T
6g.80168969A>CCA364657905BCKDHBc.572A>C (p.His191Pro)
c.362A>C (p.His121Pro)
n.656A>C
n.602A>C
n.595A>C
6g.80168969A>GCA364657907BCKDHBc.572A>G (p.His191Arg)
c.362A>G (p.His121Arg)
n.656A>G
n.602A>G
n.595A>G
6g.80168969A>TCA364657909BCKDHBc.572A>T (p.His191Leu)
c.362A>T (p.His121Leu)
n.656A>T
n.602A>T
n.595A>T
6g.80168970T>ACA364657910BCKDHBc.573T>A (p.His191Gln)
c.363T>A (p.His121Gln)
n.657T>A
n.603T>A
n.596T>A
6g.80168970T>CCA451072849BCKDHBc.573T>C (p.His191=)
c.363T>C (p.His121=)
n.657T>C
n.603T>C
n.596T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168970T>GCA364657912BCKDHBc.573T>G (p.His191Gln)
c.363T>G (p.His121Gln)
n.657T>G
n.603T>G
n.596T>G
6g.80168970T=CA1640937791BCKDHBc.573T= (p.His191=)
c.363T= (p.His121=)
n.657T=
n.603T=
n.596T=
6g.80168970dupCA645546710BCKDHBc.573dup (p.Gly192TrpfsTer10)
c.363dup (p.Gly122TrpfsTer10)
n.657dup
n.603dup
n.596dup
 COSMIC COSMIC
6g.80168971G>ACA224318BCKDHBc.574G>A (p.Gly192Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.658G>A
n.604G>A
n.597G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80168971G>CCA364657915BCKDHBc.574G>C (p.Gly192Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.658G>C
n.604G>C
n.597G>C
6g.80168971G=CA1640937792BCKDHBc.574G= (p.Gly192=)
c.364G= (p.Gly122=)
n.658G=
n.604G=
n.597G=
6g.80168971G>TCA364657917BCKDHBc.574G>T (p.Gly192Trp)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
n.658G>T
n.604G>T
n.597G>T
6g.80168971_80168972insTCA451072851BCKDHBc.574_575insT (p.Gly192ValfsTer10)
c.364_365insT (p.Gly122ValfsTer10)
n.658_659insT
n.604_605insT
n.597_598insT
6g.80168972G>ACA364657919BCKDHBc.575G>A (p.Gly192Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.659G>A
n.605G>A
n.598G>A
6g.80168972G>CCA364657920BCKDHBc.575G>C (p.Gly192Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.659G>C
n.605G>C
n.598G>C
6g.80168972G>TCA364657922BCKDHBc.575G>T (p.Gly192Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.659G>T
n.605G>T
n.598G>T
 COSMIC
6g.80168972_80168996delCA2771864310BCKDHBc.575_599del (p.Gly192ValfsTer30)
c.575_599del (p.Gly192ValfsTer16)
c.365_389del (p.Gly122ValfsTer30)
n.659_683del
n.605_629del
n.598_622del
6g.80168973G>ACA451072852BCKDHBc.576G>A (p.Gly192=)
c.366G>A (p.Gly122=)
n.660G>A
n.606G>A
n.599G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80168973G>CCA451072853BCKDHBc.576G>C (p.Gly192=)
c.366G>C (p.Gly122=)
n.660G>C
n.606G>C
n.599G>C
6g.80168973G>TCA451072854BCKDHBc.576G>T (p.Gly192=)
c.366G>T (p.Gly122=)
n.660G>T
n.606G>T
n.599G>T
 gnomAD v4
6g.80168974G>ACA364657928BCKDHBc.577G>A (p.Ala193Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.661G>A
n.607G>A
n.600G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80168974G>CCA364657926BCKDHBc.577G>C (p.Ala193Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.661G>C
n.607G>C
n.600G>C
6g.80168974G=CA1640937794BCKDHBc.577G= (p.Ala193=)
c.367G= (p.Ala123=)
n.661G=
n.607G=
n.600G=
6g.80168974G>TCA364657924BCKDHBc.577G>T (p.Ala193Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.661G>T
n.607G>T
n.600G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168974_80168976delinsGCTCA1640937793BCKDHBc.577_579delinsGCT (p.Ala193=)
c.367_369delinsGCT (p.Ala123=)
n.661_663delinsGCT
n.607_609delinsGCT
n.600_602delinsGCT
6g.80168975C>ACA364657931BCKDHBc.578C>A (p.Ala193Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.662C>A
n.608C>A
n.601C>A
6g.80168975C>GCA364657935BCKDHBc.578C>G (p.Ala193Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.662C>G
n.608C>G
n.601C>G
6g.80168975C>TCA364657933BCKDHBc.578C>T (p.Ala193Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.662C>T
n.608C>T
n.601C>T
6g.80168979_80168980delCA1640937795BCKDHBc.582_583del (p.Tyr195SerfsTer6)
c.372_373del (p.Tyr125SerfsTer6)
n.666_667del
n.612_613del
n.605_606del
 dbSNP
6g.80168976T>ACA451072855BCKDHBc.579T>A (p.Ala193=)
c.369T>A (p.Ala123=)
n.663T>A
n.609T>A
n.602T>A
6g.80168976T>CCA451072856BCKDHBc.579T>C (p.Ala193=)
c.369T>C (p.Ala123=)
n.663T>C
n.609T>C
n.602T>C
6g.80168976T>GCA451072857BCKDHBc.579T>G (p.Ala193=)
c.369T>G (p.Ala123=)
n.663T>G
n.609T>G
n.602T>G
6g.80168977C>ACA364657937BCKDHBc.580C>A (p.Leu194Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.664C>A
n.610C>A
n.603C>A
6g.80168977C>GCA364657940BCKDHBc.580C>G (p.Leu194Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.664C>G
n.610C>G
n.603C>G
 gnomAD v4
6g.80168977C>TCA364657941BCKDHBc.580C>T (p.Leu194Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.664C>T
n.610C>T
n.603C>T
 ClinVar
6g.80168978T>ACA364657944BCKDHBc.581T>A (p.Leu194His)
c.371T>A (p.Leu124His)
n.665T>A
n.611T>A
n.604T>A
6g.80168978T>CCA364657945BCKDHBc.581T>C (p.Leu194Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.665T>C
n.611T>C
n.604T>C
6g.80168978T>GCA364657946BCKDHBc.581T>G (p.Leu194Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.665T>G
n.611T>G
n.604T>G
6g.80168979C>ACA451072858BCKDHBc.582C>A (p.Leu194=)
c.372C>A (p.Leu124=)
n.666C>A
n.612C>A
n.605C>A
6g.80168979C=CA1640937796BCKDHBc.582C= (p.Leu194=)
c.372C= (p.Leu124=)
n.666C=
n.612C=
n.605C=
6g.80168979C>GCA451072859BCKDHBc.582C>G (p.Leu194=)
c.372C>G (p.Leu124=)
n.666C>G
n.612C>G
n.605C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168979C>TCA451072860BCKDHBc.582C>T (p.Leu194=)
c.372C>T (p.Leu124=)
n.666C>T
n.612C>T
n.605C>T
6g.80168980T>ACA364657952BCKDHBc.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.667T>A
n.613T>A
n.606T>A
 gnomAD v4
6g.80168980T>CCA364657950BCKDHBc.583T>C (p.Tyr195His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
n.667T>C
n.613T>C
n.606T>C
 gnomAD v4
6g.80168980T>GCA364657951BCKDHBc.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.667T>G
n.613T>G
n.606T>G
6g.80168980dupCA916082890BCKDHBc.583dup (p.Tyr195LeufsTer7)
c.373dup (p.Tyr125LeufsTer7)
n.667dup
n.613dup
n.606dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168981A=CA1640937797BCKDHBc.584A= (p.Tyr195=)
c.374A= (p.Tyr125=)
n.668A=
n.614A=
n.607A=
6g.80168981A>CCA364657954BCKDHBc.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.668A>C
n.614A>C
n.607A>C
6g.80168981A>GCA142284038BCKDHBc.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
n.668A>G
n.614A>G
n.607A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.80168981A>TCA364657957BCKDHBc.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.668A>T
n.614A>T
n.607A>T
6g.80168982T>ACA364657960BCKDHBc.585T>A (p.Tyr195Ter)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
n.669T>A
n.615T>A
n.608T>A
 ClinVar
6g.80168982T>CCA451072861BCKDHBc.585T>C (p.Tyr195=)
c.375T>C (p.Tyr125=)
n.669T>C
n.615T>C
n.608T>C
6g.80168982T>GCA364657962BCKDHBc.585T>G (p.Tyr195Ter)
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
n.669T>G
n.615T>G
n.608T>G
6g.80168983C>ACA364657964BCKDHBc.586C>A (p.His196Asn)
c.376C>A (p.His126Asn)
n.670C>A
n.616C>A
n.609C>A
6g.80168983C>GCA364657968BCKDHBc.586C>G (p.His196Asp)
c.376C>G (p.His126Asp)
n.670C>G
n.616C>G
n.609C>G
6g.80168983C>TCA364657966BCKDHBc.586C>T (p.His196Tyr)
c.376C>T (p.His126Tyr)
n.670C>T
n.616C>T
n.609C>T
6g.80168984A=CA1640937798BCKDHBc.587A= (p.His196=)
c.377A= (p.His126=)
n.671A=
n.617A=
n.610A=
6g.80168984A>CCA364657972BCKDHBc.587A>C (p.His196Pro)
c.377A>C (p.His126Pro)
n.671A>C
n.617A>C
n.610A>C
 COSMIC
6g.80168984A>GCA364657974BCKDHBc.587A>G (p.His196Arg)
c.377A>G (p.His126Arg)
n.671A>G
n.617A>G
n.610A>G
6g.80168984A>TCA224321BCKDHBc.587A>T (p.His196Leu)
c.377A>T (p.His126Leu)
n.671A>T
n.617A>T
n.610A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168985T>ACA364657979BCKDHBc.588T>A (p.His196Gln)
c.378T>A (p.His126Gln)
n.672T>A
n.618T>A
n.611T>A
6g.80168985T>CCA451072862BCKDHBc.588T>C (p.His196=)
c.378T>C (p.His126=)
n.672T>C
n.618T>C
n.611T>C
6g.80168985T>GCA364657981BCKDHBc.588T>G (p.His196Gln)
c.378T>G (p.His126Gln)
n.672T>G
n.618T>G
n.611T>G
6g.80168986T>ACA364657983BCKDHBc.589T>A (p.Ser197Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.673T>A
n.619T>A
n.612T>A
6g.80168986T>CCA364657985BCKDHBc.589T>C (p.Ser197Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.673T>C
n.619T>C
n.612T>C
6g.80168986T>GCA364657987BCKDHBc.589T>G (p.Ser197Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.673T>G
n.619T>G
n.612T>G
6g.80168987C>ACA364657990BCKDHBc.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.674C>A
n.620C>A
n.613C>A
6g.80168987C>GCA364657992BCKDHBc.590C>G (p.Ser197Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
n.674C>G
n.620C>G
n.613C>G
6g.80168987C>TCA364657994BCKDHBc.590C>T (p.Ser197Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
n.674C>T
n.620C>T
n.613C>T
6g.80168988T>ACA451072864BCKDHBc.591T>A (p.Ser197=)
c.381T>A (p.Ser127=)
n.675T>A
n.621T>A
n.614T>A
 ClinVar
6g.80168988T>CCA451072865BCKDHBc.591T>C (p.Ser197=)
c.381T>C (p.Ser127=)
n.675T>C
n.621T>C
n.614T>C
6g.80168988T>GCA451072863BCKDHBc.591T>G (p.Ser197=)
c.381T>G (p.Ser127=)
n.675T>G
n.621T>G
n.614T>G
 gnomAD v4
6g.80168988_80168990delinsTCACA1640937799BCKDHBc.591_593delinsTCA (p.Ser197=)
c.381_383delinsTCA (p.Ser127=)
n.675_677delinsTCA
n.621_623delinsTCA
n.614_616delinsTCA
6g.80168989C>ACA364657998BCKDHBc.592C>A (p.Gln198Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.676C>A
n.622C>A
n.615C>A
6g.80168989C>GCA364658001BCKDHBc.592C>G (p.Gln198Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.676C>G
n.622C>G
n.615C>G
6g.80168989C>TCA364658002BCKDHBc.592C>T (p.Gln198Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.676C>T
n.622C>T
n.615C>T
6g.80168989_80168990delCA224324BCKDHBc.592_593del (p.Gln198GlufsTer3)
c.382_383del (p.Gln128GlufsTer3)
n.676_677del
n.622_623del
n.615_616del
 ClinVar dbSNP
6g.80168989_80168991delinsCAGCA1640937800BCKDHBc.592_594delinsCAG (p.Gln198=)
c.382_384delinsCAG (p.Gln128=)
n.676_678delinsCAG
n.622_624delinsCAG
n.615_617delinsCAG
6g.80168990A>CCA364658009BCKDHBc.593A>C (p.Gln198Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.677A>C
n.623A>C
n.616A>C
6g.80168990A>GCA364658011BCKDHBc.593A>G (p.Gln198Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.677A>G
n.623A>G
n.616A>G
 dbSNP
6g.80168990A>TCA364658013BCKDHBc.593A>T (p.Gln198Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.677A>T
n.623A>T
n.616A>T
 ClinVar
6g.80168992_80168993delCA224325BCKDHBc.595_596del (p.Pro200Ter)
c.385_386del (p.Pro130Ter)
n.679_680del
n.625_626del
n.618_619del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168991G>ACA451072866BCKDHBc.594G>A (p.Gln198=)
c.384G>A (p.Gln128=)
n.678G>A
n.624G>A
n.617G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168991G>CCA364658019BCKDHBc.594G>C (p.Gln198His)
c.384G>C (p.Gln128His)
n.678G>C
n.624G>C
n.617G>C
6g.80168991G=CA1640937801BCKDHBc.594G= (p.Gln198=)
c.384G= (p.Gln128=)
n.678G=
n.624G=
n.617G=
6g.80168991G>TCA364658023BCKDHBc.594G>T (p.Gln198His)
c.384G>T (p.Gln128His)
n.678G>T
n.624G>T
n.617G>T
6g.80168992A>CCA364658025BCKDHBc.595A>C (p.Ser199Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.679A>C
n.625A>C
n.618A>C
6g.80168992A>GCA364658026BCKDHBc.595A>G (p.Ser199Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.679A>G
n.625A>G
n.618A>G
6g.80168992A>TCA364658028BCKDHBc.595A>T (p.Ser199Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.679A>T
n.625A>T
n.618A>T
6g.80168993G>ACA364658035BCKDHBc.596G>A (p.Ser199Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.680G>A
n.626G>A
n.619G>A
6g.80168993G>CCA364658031BCKDHBc.596G>C (p.Ser199Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.680G>C
n.626G>C
n.619G>C
6g.80168993G>TCA364658033BCKDHBc.596G>T (p.Ser199Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.680G>T
n.626G>T
n.619G>T
6g.80168993_80168994delCA2695206777BCKDHBc.596_597del (p.Ser199ThrfsTer2)
c.386_387del (p.Ser129ThrfsTer2)
n.680_681del
n.626_627del
n.619_620del
6g.80168994T>ACA364658037BCKDHBc.597T>A (p.Ser199Arg)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
n.681T>A
n.627T>A
n.620T>A
 gnomAD v4
6g.80168994T>CCA451072867BCKDHBc.597T>C (p.Ser199=)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.681T>C
n.627T>C
n.620T>C
6g.80168994T>GCA364658039BCKDHBc.597T>G (p.Ser199Arg)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
n.681T>G
n.627T>G
n.620T>G
6g.80168995C>ACA142284039BCKDHBc.598C>A (p.Pro200Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.682C>A
n.628C>A
n.621C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168995C=CA1640937802BCKDHBc.598C= (p.Pro200=)
c.388C= (p.Pro130=)
n.682C=
n.628C=
n.621C=
6g.80168995C>GCA12445320BCKDHBc.598C>G (p.Pro200Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.682C>G
n.628C>G
n.621C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168995C>TCA364658044BCKDHBc.598C>T (p.Pro200Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.682C>T
n.628C>T
n.621C>T
6g.80168996C>ACA364658045BCKDHBc.599C>A (p.Pro200His)
c.389C>A (p.Pro130His)
n.683C>A
n.629C>A
n.622C>A
6g.80168996C=CA1640937803BCKDHBc.599C= (p.Pro200=)
c.389C= (p.Pro130=)
n.683C=
n.629C=
n.622C=
6g.80168996C>GCA364658048BCKDHBc.599C>G (p.Pro200Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.683C>G
n.629C>G
n.622C>G
6g.80168996C>TCA364658050BCKDHBc.599C>T (p.Pro200Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.683C>T
n.629C>T
n.622C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80168997T>ACA451072868BCKDHBc.600T>A (p.Pro200=)
c.390T>A (p.Pro130=)
n.684T>A
n.630T>A
n.623T>A
6g.80168997T>CCA451072869BCKDHBc.600T>C (p.Pro200=)
c.390T>C (p.Pro130=)
n.684T>C
n.630T>C
n.623T>C
6g.80168997T>GCA142284040BCKDHBc.600T>G (p.Pro200=)
c.390T>G (p.Pro130=)
n.684T>G
n.630T>G
n.623T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168997T=CA1640937804BCKDHBc.600T= (p.Pro200=)
c.390T= (p.Pro130=)
n.684T=
n.630T=
n.623T=
6g.80168998G>ACA364658052BCKDHBc.601G>A (p.Glu201Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.685G>A
n.631G>A
n.624G>A
6g.80168998G>CCA364658053BCKDHBc.601G>C (p.Glu201Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.685G>C
n.631G>C
n.624G>C
6g.80168998G>TCA364658055BCKDHBc.601G>T (p.Glu201Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.685G>T
n.631G>T
n.624G>T
6g.80168999A=CA1640937805BCKDHBc.602A= (p.Glu201=)
c.392A= (p.Glu131=)
n.686A=
n.632A=
n.625A=
6g.80168999A>CCA364658059BCKDHBc.602A>C (p.Glu201Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.686A>C
n.632A>C
n.625A>C
6g.80168999A>GCA364658061BCKDHBc.602A>G (p.Glu201Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.686A>G
n.632A>G
n.625A>G
 dbSNP
6g.80168999A>TCA364658057BCKDHBc.602A>T (p.Glu201Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.686A>T
n.632A>T
n.625A>T
6g.80168999_80169004delCA2771864311BCKDHBc.602_607del (p.Glu201_Phe203delinsVal)
c.392_397del (p.Glu131_Phe133delinsVal)
n.686_691del
n.632_637del
n.625_630del
6g.80169000A>CCA364658063BCKDHBc.603A>C (p.Glu201Asp)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
n.687A>C
n.633A>C
n.626A>C
6g.80169000A>GCA451072870BCKDHBc.603A>G (p.Glu201=)
c.393A>G (p.Glu131=)
n.687A>G
n.633A>G
n.626A>G
6g.80169000A>TCA364658062BCKDHBc.603A>T (p.Glu201Asp)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
n.687A>T
n.633A>T
n.626A>T
6g.80169001G>ACA3902656BCKDHBc.604G>A (p.Ala202Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.688G>A
n.634G>A
n.627G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169001G>CCA364658065BCKDHBc.604G>C (p.Ala202Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.688G>C
n.634G>C
n.627G>C
 gnomAD v4
6g.80169001G=CA1640937806BCKDHBc.604G= (p.Ala202=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.688G=
n.634G=
n.627G=
6g.80169001G>TCA364658067BCKDHBc.604G>T (p.Ala202Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.688G>T
n.634G>T
n.627G>T
6g.80169002C>ACA364658069BCKDHBc.605C>A (p.Ala202Glu)
c.395C>A (p.Ala132Glu)
n.689C>A
n.635C>A
n.628C>A
6g.80169002C=CA1640937807BCKDHBc.605C= (p.Ala202=)
c.395C= (p.Ala132=)
n.689C=
n.635C=
n.628C=
6g.80169002C>GCA364658071BCKDHBc.605C>G (p.Ala202Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.689C>G
n.635C>G
n.628C>G
6g.80169002C>TCA224326BCKDHBc.605C>T (p.Ala202Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.689C>T
n.635C>T
n.628C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80169003A>CCA451072871BCKDHBc.606A>C (p.Ala202=)
c.396A>C (p.Ala132=)
n.690A>C
n.636A>C
n.629A>C
6g.80169003A>GCA451072872BCKDHBc.606A>G (p.Ala202=)
c.396A>G (p.Ala132=)
n.690A>G
n.636A>G
n.629A>G
6g.80169003A>TCA451072873BCKDHBc.606A>T (p.Ala202=)
c.396A>T (p.Ala132=)
n.690A>T
n.636A>T
n.629A>T
6g.80169003_80169004delinsATCA1640937808BCKDHBc.606_607delinsAT (p.Ala202=)
c.396_397delinsAT (p.Ala132=)
n.690_691delinsAT
n.636_637delinsAT
n.629_630delinsAT

Number of alleles fetched