Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.508-117_508-75del
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n.508-117_508-67del
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n.508-116_508-70del
n.501-116_501-70del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.562-89_562-66del
n.508-89_508-66del
n.501-89_501-66del
 gnomAD v4
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c.268-87_268-56del (n.268-87_268-56del)
n.562-87_562-56del
n.508-87_508-56del
n.501-87_501-56del
 gnomAD v4
6g.80168784_80168785insTGAACA1090991811BCKDHBc.478-91_478-90insTGAA (n.478-91_478-90insTGAA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168784delCA142284021BCKDHBc.478-91del (n.478-91del)
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n.508-91del
n.501-91del
 dbSNP
6g.80168785_80168786insAAAGCA2679497886BCKDHBc.478-90_478-89insAAAG (n.478-90_478-89insAAAG)
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 gnomAD v4
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n.501-90_501-89insTAAG
 gnomAD v4
6g.80168784_80168792delCA2679497888BCKDHBc.478-91_478-83del (n.478-91_478-83del)
c.268-91_268-83del (n.268-91_268-83del)
n.562-91_562-83del
n.508-91_508-83del
n.501-91_501-83del
 gnomAD v4
6g.80168784A>CCA1090991813BCKDHBc.478-91A>C (n.478-91A>C)
c.268-91A>C (n.268-91A>C)
n.562-91A>C
n.508-91A>C
n.501-91A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168784A>GCA2578677730BCKDHBc.478-91A>G (n.478-91A>G)
c.268-91A>G (n.268-91A>G)
n.562-91A>G
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n.501-91A>G
6g.80168785G>ACA1640937661BCKDHBc.478-90G>A (n.478-90G>A)
c.268-90G>A (n.268-90G>A)
n.562-90G>A
n.508-90G>A
n.501-90G>A
 dbSNP
6g.80168785G=CA1640937660BCKDHBc.478-90G= (n.478-90G=)
c.268-90G= (n.268-90G=)
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n.508-90G=
n.501-90G=
6g.80168785G>TCA1640937662BCKDHBc.478-90G>T (n.478-90G>T)
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n.562-90G>T
n.508-90G>T
n.501-90G>T
 dbSNP
6g.80168786_80168787insTCGGCA2516847879BCKDHBc.478-89_478-88insTCGG (n.478-89_478-88insTCGG)
c.268-89_268-88insTCGG (n.268-89_268-88insTCGG)
n.562-89_562-88insTCGG
n.508-89_508-88insTCGG
n.501-89_501-88insTCGG
6g.80168786dupCA1090991815BCKDHBc.478-89dup (n.478-89dup)
c.268-89dup (n.268-89dup)
n.562-89dup
n.508-89dup
n.501-89dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168787_80168788insCGGACA2578677731BCKDHBc.478-88_478-87insCGGA (n.478-88_478-87insCGGA)
c.268-88_268-87insCGGA (n.268-88_268-87insCGGA)
n.562-88_562-87insCGGA
n.508-88_508-87insCGGA
n.501-88_501-87insCGGA
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168787_80168788insGGGACA2679497890BCKDHBc.478-88_478-87insGGGA (n.478-88_478-87insGGGA)
c.268-88_268-87insGGGA (n.268-88_268-87insGGGA)
n.562-88_562-87insGGGA
n.508-88_508-87insGGGA
n.501-88_501-87insGGGA
 gnomAD v4
6g.80168792_80168819delCA2679497889BCKDHBc.478-83_478-56del (n.478-83_478-56del)
c.268-83_268-56del (n.268-83_268-56del)
n.562-83_562-56del
n.508-83_508-56del
n.501-83_501-56del
 gnomAD v4
6g.80168788_80168789insAGAACA2679497891BCKDHBc.478-87_478-86insAGAA (n.478-87_478-86insAGAA)
c.268-87_268-86insAGAA (n.268-87_268-86insAGAA)
n.562-87_562-86insAGAA
n.508-87_508-86insAGAA
n.501-87_501-86insAGAA
 gnomAD v4
6g.80168788_80168789insTGAACA2679497892BCKDHBc.478-87_478-86insTGAA (n.478-87_478-86insTGAA)
c.268-87_268-86insTGAA (n.268-87_268-86insTGAA)
n.562-87_562-86insTGAA
n.508-87_508-86insTGAA
n.501-87_501-86insTGAA
 gnomAD v4
6g.80168787A=CA1640937663BCKDHBc.478-88A= (n.478-88A=)
c.268-88A= (n.268-88A=)
n.562-88A=
n.508-88A=
n.501-88A=
6g.80168787A>GCA142284023BCKDHBc.478-88A>G (n.478-88A>G)
c.268-88A>G (n.268-88A>G)
n.562-88A>G
n.508-88A>G
n.501-88A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168788delCA2578677732BCKDHBc.478-87del (n.478-87del)
c.268-87del (n.268-87del)
n.562-87del
n.508-87del
n.501-87del
6g.80168789_80168790insCAAGCA2679497893BCKDHBc.478-86_478-85insCAAG (n.478-86_478-85insCAAG)
c.268-86_268-85insCAAG (n.268-86_268-85insCAAG)
n.562-86_562-85insCAAG
n.508-86_508-85insCAAG
n.501-86_501-85insCAAG
 gnomAD v4
6g.80168789_80168790insTAAGCA2679497894BCKDHBc.478-86_478-85insTAAG (n.478-86_478-85insTAAG)
c.268-86_268-85insTAAG (n.268-86_268-85insTAAG)
n.562-86_562-85insTAAG
n.508-86_508-85insTAAG
n.501-86_501-85insTAAG
 gnomAD v4
6g.80168787_80168788insGGGCA2578677735BCKDHBc.478-88_478-87insGGG (n.478-88_478-87insGGG)
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n.508-88_508-87insGGG
n.501-88_501-87insGGG
 gnomAD v4
6g.80168787_80168788insCGGAAGGGAGGGAGGGCA2679497895BCKDHBc.478-88_478-87insCGGAAGGGAGGGAGGG (n.478-88_478-87insCGGAAGGGAGGGAGGG)
c.268-88_268-87insCGGAAGGGAGGGAGGG (n.268-88_268-87insCGGAAGGGAGGGAGGG)
n.562-88_562-87insCGGAAGGGAGGGAGGG
n.508-88_508-87insCGGAAGGGAGGGAGGG
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 gnomAD v4
6g.80168788A>CCA2679497896BCKDHBc.478-87A>C (n.478-87A>C)
c.268-87A>C (n.268-87A>C)
n.562-87A>C
n.508-87A>C
n.501-87A>C
 gnomAD v4
6g.80168788A>GCA2578677734BCKDHBc.478-87A>G (n.478-87A>G)
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n.562-87A>G
n.508-87A>G
n.501-87A>G
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n.508-87A>T
n.501-87A>T
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6g.80168790_80168791insGAGGGAGGGAGGCA1640937664BCKDHBc.478-85_478-84insGAGGGAGGGAGG (n.478-85_478-84insGAGGGAGGGAGG)
c.268-85_268-84insGAGGGAGGGAGG (n.268-85_268-84insGAGGGAGGGAGG)
n.562-85_562-84insGAGGGAGGGAGG
n.508-85_508-84insGAGGGAGGGAGG
n.501-85_501-84insGAGGGAGGGAGG
 dbSNP
6g.80168790_80168791insGAGGGAGGGAGGGAGGCA828547644BCKDHBc.478-85_478-84insGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-85_478-84insGAGGGAGGGAGGGAGG)
c.268-85_268-84insGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-85_268-84insGAGGGAGGGAGGGAGG)
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n.508-85_508-84insGAGGGAGGGAGGGAGG
n.501-85_501-84insGAGGGAGGGAGGGAGG
 dbSNP
6g.80168794_80168795insAAGGAGGAGGAGGAAGGCA917789980BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG (n.478-81_478-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG)
c.268-81_268-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG (n.268-81_268-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG)
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 dbSNP
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGCA1090991818BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG
n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168788_80168789insTCA2679497897BCKDHBc.478-87_478-86insT (n.478-87_478-86insT)
c.268-87_268-86insT (n.268-87_268-86insT)
n.562-87_562-86insT
n.508-87_508-86insT
n.501-87_501-86insT
 gnomAD v4
6g.80168789G>ACA2578677738BCKDHBc.478-86G>A (n.478-86G>A)
c.268-86G>A (n.268-86G>A)
n.562-86G>A
n.508-86G>A
n.501-86G>A
 gnomAD v4
6g.80168790_80168791insGCGGGCA2528484948BCKDHBc.478-85_478-84insGCGGG (n.478-85_478-84insGCGGG)
c.268-85_268-84insGCGGG (n.268-85_268-84insGCGGG)
n.562-85_562-84insGCGGG
n.508-85_508-84insGCGGG
n.501-85_501-84insGCGGG
6g.80168790dupCA568398624BCKDHBc.478-85dup (n.478-85dup)
c.268-85dup (n.268-85dup)
n.562-85dup
n.508-85dup
n.501-85dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGACA2578677737BCKDHBc.478-84_478-83insCGGA (n.478-84_478-83insCGGA)
c.268-84_268-83insCGGA (n.268-84_268-83insCGGA)
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6g.80168797_80168831delCA2679497898BCKDHBc.478-78_478-44del (n.478-78_478-44del)
c.268-78_268-44del (n.268-78_268-44del)
n.562-78_562-44del
n.508-78_508-44del
n.501-78_501-44del
 gnomAD v4
6g.80168790G>TCA2679497899BCKDHBc.478-85G>T (n.478-85G>T)
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n.562-85G>T
n.508-85G>T
n.501-85G>T
 gnomAD v4
6g.80168790_80168791insCCA2679497900BCKDHBc.478-85_478-84insC (n.478-85_478-84insC)
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n.562-85_562-84insC
n.508-85_508-84insC
n.501-85_501-84insC
 gnomAD v4
6g.80168790_80168791insTCA2679497901BCKDHBc.478-85_478-84insT (n.478-85_478-84insT)
c.268-85_268-84insT (n.268-85_268-84insT)
n.562-85_562-84insT
n.508-85_508-84insT
n.501-85_501-84insT
 gnomAD v4
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n.508-84A=
n.501-84A=
6g.80168791A>GCA142284024BCKDHBc.478-84A>G (n.478-84A>G)
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n.508-84A>G
n.501-84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168792delCA2578677739BCKDHBc.478-83del (n.478-83del)
c.268-83del (n.268-83del)
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n.508-83del
n.501-83del
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insGGGAGGGCA2679497920BCKDHBc.478-84_478-83insGGGAGGG (n.478-84_478-83insGGGAGGG)
c.268-84_268-83insGGGAGGG (n.268-84_268-83insGGGAGGG)
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n.508-84_508-83insGGGAGGG
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 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insGGGAGGGAGGGCA1090991950BCKDHBc.478-84_478-83insGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insGGGAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insGGGAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insGGGAGGGAGGG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGG (n.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insCGGAAGGGAGGG
n.508-84_508-83insCGGAAGGGAGGG
n.501-84_501-83insCGGAAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGGAGGGAGGGCA2679497923BCKDHBc.478-84_478-83insCGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insCGGGAGGGAGGG)
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n.508-84_508-83insCGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insCGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insGGAGGGAGGGAGCA828547699BCKDHBc.478-84_478-83insGGAGGGAGGGAG (n.478-84_478-83insGGAGGGAGGGAG)
c.268-84_268-83insGGAGGGAGGGAG (n.268-84_268-83insGGAGGGAGGGAG)
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n.508-84_508-83insGGAGGGAGGGAG
n.501-84_501-83insGGAGGGAGGGAG
 dbSNP
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c.268-84_268-83insGGGAGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insGGGAGGGAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insGGGAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insGGGAGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insGGGAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGAAGGGAGGGAGGGCA2679497925BCKDHBc.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insCGGAAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insCGGAAGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insCGGAAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGGAGGGAGGGAGGGCA1090991943BCKDHBc.478-84_478-83insCGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insCGGGAGGGAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insCGGGAGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insCGGGAGGGAGGGAGGG)
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n.508-84_508-83insCGGGAGGGAGGGAGGG
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.508-84_508-83insGGGAAGGGAGGGAGGG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGGCA2679497918BCKDHBc.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGG)
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n.562-84_562-83insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGAAGGGAGGGAGGGATGGCA2679497924BCKDHBc.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG (n.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG)
c.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG (n.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG)
n.562-84_562-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG
n.508-84_508-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG
n.501-84_501-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGCA2679497921BCKDHBc.478-84_478-83insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGG)
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n.562-84_562-83insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
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 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGAAGGGAGGCAGGGAGGGCA2679497927BCKDHBc.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGCAGGGAGGG (n.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGCAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGCAGGGAGGG (n.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGCAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insCGGAAGGGAGGCAGGGAGGG
n.508-84_508-83insCGGAAGGGAGGCAGGGAGGG
n.501-84_501-83insCGGAAGGGAGGCAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCA2679497922BCKDHBc.478-84_478-83insCGGGAGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insCGGGAGGGAGGGAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insCGGGAGGGAGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insCGGGAGGGAGGGAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insCGGGAGGGAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insCGGGAGGGAGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insCGGGAGGGAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGCA2679497915BCKDHBc.478-84_478-83insCGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insCGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGG)
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 gnomAD v4
6g.80168792_80168793insTGGAGGGAGGGAGGGACA2679497928BCKDHBc.478-83_478-82insTGGAGGGAGGGAGGGA (n.478-83_478-82insTGGAGGGAGGGAGGGA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508-81_508-80insAAGGGACGGAGGAGG
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGAGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGAGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGATGGAGGGAGGCA2679497950BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGATGGAGGGAGG (n.478-81_478-80insAAGGGATGGAGGGAGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insTAGGGAGGGAGGGAGGCA2679497933BCKDHBc.478-81_478-80insTAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-81_478-80insTAGGGAGGGAGGGAGG)
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 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAGAGGGAGGGAGGGAGGCA2679497908BCKDHBc.478-81_478-80insAGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-81_478-80insAGAGGGAGGGAGGGAGG)
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 gnomAD v4
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c.268-81_268-80insAAGGGAGGAGGGAGGGAGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGAGGGAGGGAGG)
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n.508-81_508-80insAAGGGAGGAGGGAGGGAGG
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 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGTGGAGGCA2679497954BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGTGGAGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGTGGAGG)
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 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insATGGAGGGAGGGAGGGAGGCA2679497903BCKDHBc.478-81_478-80insATGGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-81_478-80insATGGAGGGAGGGAGGGAGG)
c.268-81_268-80insATGGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-81_268-80insATGGAGGGAGGGAGGGAGG)
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 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGGGGGAGGCA1090991960BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGGGGGAGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGGGGGAGG)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508-72_508-69dup
n.501-72_501-69dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168799_80168806dupCA828547701BCKDHBc.478-76_478-69dup (n.478-76_478-69dup)
c.268-76_268-69dup (n.268-76_268-69dup)
n.562-76_562-69dup
n.508-76_508-69dup
n.501-76_501-69dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168795_80168806dupCA451072721BCKDHBc.478-80_478-69dup (n.478-80_478-69dup)
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n.562-80_562-69dup
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n.501-80_501-69dup
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n.562-72_562-69del
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n.501-72_501-69del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGGCA2578677748BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGG)
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n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGG
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGGGGCA1090992013BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGGGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGGGG)
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n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGAGGGTGGCA2679497968BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGTGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGTGG)
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 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGGGGGGGGCA1090992018BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGGGGGGGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGGCA1090992009BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG
n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGCGGGAGGGAGGGAGGCA2679497967BCKDHBc.478-69_478-68insGCGGGAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGCGGGAGGGAGGGAGG)
c.268-69_268-68insGCGGGAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGCGGGAGGGAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGCGGGAGGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGCGGGAGGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGCGGGAGGGAGGGAGG
 gnomAD v4
6g.80168794G>ACA1090992020BCKDHBc.478-81G>A (n.478-81G>A)
c.268-81G>A (n.268-81G>A)
n.562-81G>A
n.508-81G>A
n.501-81G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAACA2679497969BCKDHBc.478-81_478-80insAA (n.478-81_478-80insAA)
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n.562-81_562-80insAA
n.508-81_508-80insAA
n.501-81_501-80insAA
 gnomAD v4
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c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGT (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGT)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGT
n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGT
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGT
 gnomAD v4
6g.80168795G>ACA142284029BCKDHBc.478-80G>A (n.478-80G>A)
c.268-80G>A (n.268-80G>A)
n.562-80G>A
n.508-80G>A
n.501-80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168795G>CCA1640937668BCKDHBc.478-80G>C (n.478-80G>C)
c.268-80G>C (n.268-80G>C)
n.562-80G>C
n.508-80G>C
n.501-80G>C
 dbSNP
6g.80168795G=CA1640937667BCKDHBc.478-80G= (n.478-80G=)
c.268-80G= (n.268-80G=)
n.562-80G=
n.508-80G=
n.501-80G=
6g.80168795G>TCA2679497971BCKDHBc.478-80G>T (n.478-80G>T)
c.268-80G>T (n.268-80G>T)
n.562-80G>T
n.508-80G>T
n.501-80G>T
 gnomAD v4
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c.268-69_268-68insGAGAGAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGAGAGGGAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGAGAGGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGAGAGGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGAGAGGGAGGGAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.562-80_562-79insGA
n.508-80_508-79insGA
n.501-80_501-79insGA
 gnomAD v4
6g.80168796A>GCA1090992043BCKDHBc.478-79A>G (n.478-79A>G)
c.268-79A>G (n.268-79A>G)
n.562-79A>G
n.508-79A>G
n.501-79A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGTAGGGAGGGAGGCA2771864303BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGTAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGTAGGGAGGGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGTAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGTAGGGAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGTAGGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGTAGGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGTAGGGAGGGAGG
6g.80168798_80168809dupCA1090992039BCKDHBc.478-77_478-66dup (n.478-77_478-66dup)
c.268-77_268-66dup (n.268-77_268-66dup)
n.562-77_562-66dup
n.508-77_508-66dup
n.501-77_501-66dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168797G>ACA142284030BCKDHBc.478-78G>A (n.478-78G>A)
c.268-78G>A (n.268-78G>A)
n.562-78G>A
n.508-78G>A
n.501-78G>A
 dbSNP
6g.80168797G=CA1640937669BCKDHBc.478-78G= (n.478-78G=)
c.268-78G= (n.268-78G=)
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n.508-78G=
n.501-78G=
6g.80168806_80168807insGAGGGGGGGAGGGAGGCA1090992049BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGGGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGGGGGAGGGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGGGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGGGGGAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGGGGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGGGGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGGGGGAGGGAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGTGGGAGGGAGGCA2679497973BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGTGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGTGGGAGGGAGG)
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n.562-69_562-68insGAGGGTGGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGTGGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGTGGGAGGGAGG
 gnomAD v4
6g.80168798G>ACA1640937670BCKDHBc.478-77G>A (n.478-77G>A)
c.268-77G>A (n.268-77G>A)
n.562-77G>A
n.508-77G>A
n.501-77G>A
 dbSNP
6g.80168798G=CA1640937671BCKDHBc.478-77G= (n.478-77G=)
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n.501-77G=
6g.80168806_80168807insGAGGGAAGGAGGGAGGCA917789983BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAAGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAAGGAGGGAGG)
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n.562-69_562-68insGAGGGAAGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAAGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAAGGAGGGAGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168801_80168807dupCA2510239006BCKDHBc.478-74_478-68dup (n.478-74_478-68dup)
c.268-74_268-68dup (n.268-74_268-68dup)
n.562-74_562-68dup
n.508-74_508-68dup
n.501-74_501-68dup
6g.80168799G>ACA828547731BCKDHBc.478-76G>A (n.478-76G>A)
c.268-76G>A (n.268-76G>A)
n.562-76G>A
n.508-76G>A
n.501-76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168799G=CA1640937672BCKDHBc.478-76G= (n.478-76G=)
c.268-76G= (n.268-76G=)
n.562-76G=
n.508-76G=
n.501-76G=
6g.80168800A>GCA1090992054BCKDHBc.478-75A>G (n.478-75A>G)
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n.501-75A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGAAGGGAGGCA2679497974BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGAAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGAAGGGAGG)
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 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGTAGGGAGGCA2679497975BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGGGAGG)
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n.562-69_562-68insGAGGGAGGTAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGTAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGTAGGGAGG
 gnomAD v4
6g.80168809_80168810insGAAGGAAGGGAGGAAGCA1090992053BCKDHBc.478-66_478-65insGAAGGAAGGGAGGAAG (n.478-66_478-65insGAAGGAAGGGAGGAAG)
c.268-66_268-65insGAAGGAAGGGAGGAAG (n.268-66_268-65insGAAGGAAGGGAGGAAG)
n.562-66_562-65insGAAGGAAGGGAGGAAG
n.508-66_508-65insGAAGGAAGGGAGGAAG
n.501-66_501-65insGAAGGAAGGGAGGAAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168801G>CCA1640937674BCKDHBc.478-74G>C (n.478-74G>C)
c.268-74G>C (n.268-74G>C)
n.562-74G>C
n.508-74G>C
n.501-74G>C
 dbSNP
6g.80168801G=CA1640937673BCKDHBc.478-74G= (n.478-74G=)
c.268-74G= (n.268-74G=)
n.562-74G=
n.508-74G=
n.501-74G=
6g.80168801G>TCA2578677750BCKDHBc.478-74G>T (n.478-74G>T)
c.268-74G>T (n.268-74G>T)
n.562-74G>T
n.508-74G>T
n.501-74G>T
6g.80168803_80168804insCGGGCA2501372770BCKDHBc.478-72_478-71insCGGG (n.478-72_478-71insCGGG)
c.268-72_268-71insCGGG (n.268-72_268-71insCGGG)
n.562-72_562-71insCGGG
n.508-72_508-71insCGGG
n.501-72_501-71insCGGG
6g.80168803_80168804insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1090992061BCKDHBc.478-72_478-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.478-72_478-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.268-72_268-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.268-72_268-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.562-72_562-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.508-72_508-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.501-72_501-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGGGGGAGGCA1090992058BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGGGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGGGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGGGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGGGGGAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAAGGAGGCA917789984BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAGGAGG)
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n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAAGGAGG
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGATGGAGGCA2679497976BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGATGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGATGGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGATGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGATGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGATGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGATGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGATGGAGG
 gnomAD v4
6g.80168803G>ACA1640937676BCKDHBc.478-72G>A (n.478-72G>A)
c.268-72G>A (n.268-72G>A)
n.562-72G>A
n.508-72G>A
n.501-72G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168803G=CA1640937675BCKDHBc.478-72G= (n.478-72G=)
c.268-72G= (n.268-72G=)
n.562-72G=
n.508-72G=
n.501-72G=
6g.80168806_80168807insGAGGGAGAGAGGCA2679497977BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGAGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGAGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGAGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGAGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGAGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGAGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGAGAGG
 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGAGAGGCA2679497979BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGAGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGAGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGAGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGAGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGAGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGAGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGAGAGG
 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGTGAGGCA2679497978BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGTGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGTGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGTGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGTGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGTGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGTGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGTGAGG
 gnomAD v4
6g.80168804A=CA1640937677BCKDHBc.478-71A= (n.478-71A=)
c.268-71A= (n.268-71A=)
n.562-71A=
n.508-71A=
n.501-71A=
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGTAGGCA2679497981BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGTAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGTAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGTAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGTAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGTAGG
 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGCAGGCA2771864304BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGCAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGCAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGCAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGCAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGCAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGCAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGCAGG
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGTAGGCA2679497980BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGTAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGTAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGTAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGTAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGTAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGTAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGTAGG
 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGCA2712226890BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG
 dbSNP
6g.80168809_80168810insGAAGGAAGCA1090992063BCKDHBc.478-66_478-65insGAAGGAAG (n.478-66_478-65insGAAGGAAG)
c.268-66_268-65insGAAGGAAG (n.268-66_268-65insGAAGGAAG)
n.562-66_562-65insGAAGGAAG
n.508-66_508-65insGAAGGAAG
n.501-66_501-65insGAAGGAAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168809dupCA1090992062BCKDHBc.478-69_478-66dup (n.478-69_478-66dup)
c.268-69_268-66dup (n.268-69_268-66dup)
n.562-69_562-66dup
n.508-69_508-66dup
n.501-69_501-66dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGGGGCA1640937678BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGGGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGGGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGGGG
 dbSNP
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGCA2679497982BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGCGGCA568398626BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGCGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGCGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGCGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGCGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGCGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGCGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGCGG
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGGGGCA2679497983BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGGGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGGGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGGGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGGGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGGGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGGGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGGGG
 gnomAD v4
6g.80168806dupCA1090992067BCKDHBc.478-69dup (n.478-69dup)
c.268-69dup (n.268-69dup)
n.562-69dup
n.508-69dup
n.501-69dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806G>ACA1640937680BCKDHBc.478-69G>A (n.478-69G>A)
c.268-69G>A (n.268-69G>A)
n.562-69G>A
n.508-69G>A
n.501-69G>A
 dbSNP
6g.80168806G=CA1640937679BCKDHBc.478-69G= (n.478-69G=)
c.268-69G= (n.268-69G=)
n.562-69G=
n.508-69G=
n.501-69G=
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAAGCA2679497984BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAAG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAAG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAAG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAAG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAAG
 gnomAD v4
6g.80168807_80168813delCA1090992079BCKDHBc.478-68_478-62del (n.478-68_478-62del)
c.268-68_268-62del (n.268-68_268-62del)
n.562-68_562-62del
n.508-68_508-62del
n.501-68_501-62del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGACA2679497986BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGA (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGA)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGA (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGA)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGA
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGA
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGA
 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGTCA2679497985BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGT (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGT)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGT (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGT)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGT
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGT
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGT
 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGACA1090992085BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGACA1640937682BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA
 dbSNP
6g.80168807A=CA1640937681BCKDHBc.478-68A= (n.478-68A=)
c.268-68A= (n.268-68A=)
n.562-68A=
n.508-68A=
n.501-68A=
6g.80168807A>GCA142284031BCKDHBc.478-68A>G (n.478-68A>G)
c.268-68A>G (n.268-68A>G)
n.562-68A>G
n.508-68A>G
n.501-68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168807_80168808delCA1090992088BCKDHBc.478-68_478-67del (n.478-68_478-67del)
c.268-68_268-67del (n.268-68_268-67del)
n.562-68_562-67del
n.508-68_508-67del
n.501-68_501-67del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168807_80168808insGGGAGGGAGGGCA2679497987BCKDHBc.478-68_478-67insGGGAGGGAGGG (n.478-68_478-67insGGGAGGGAGGG)
c.268-68_268-67insGGGAGGGAGGG (n.268-68_268-67insGGGAGGGAGGG)
n.562-68_562-67insGGGAGGGAGGG
n.508-68_508-67insGGGAGGGAGGG
n.501-68_501-67insGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168807_80168808insGGGAGGGAGGGAGGCCA1090992092BCKDHBc.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGC (n.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGC)
c.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGC (n.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGC)
n.562-68_562-67insGGGAGGGAGGGAGGC
n.508-68_508-67insGGGAGGGAGGGAGGC
n.501-68_501-67insGGGAGGGAGGGAGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168807_80168808insGGGAGGGAGGGAGGGCA2679497988BCKDHBc.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGG)
c.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGG (n.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGG)
n.562-68_562-67insGGGAGGGAGGGAGGG
n.508-68_508-67insGGGAGGGAGGGAGGG
n.501-68_501-67insGGGAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168808A>CCA2525846896BCKDHBc.478-67A>C (n.478-67A>C)
c.268-67A>C (n.268-67A>C)
n.562-67A>C
n.508-67A>C
n.501-67A>C
 gnomAD v4
6g.80168808A>GCA2679497989BCKDHBc.478-67A>G (n.478-67A>G)
c.268-67A>G (n.268-67A>G)
n.562-67A>G
n.508-67A>G
n.501-67A>G
 gnomAD v4
6g.80168809G>TCA2679497991BCKDHBc.478-66G>T (n.478-66G>T)
c.268-66G>T (n.268-66G>T)
n.562-66G>T
n.508-66G>T
n.501-66G>T
 gnomAD v4
6g.80168809_80168810insGGCA1090992094BCKDHBc.478-66_478-65insGG (n.478-66_478-65insGG)
c.268-66_268-65insGG (n.268-66_268-65insGG)
n.562-66_562-65insGG
n.508-66_508-65insGG
n.501-66_501-65insGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168809_80168810insGGAGGGAGGGCA2679497990BCKDHBc.478-66_478-65insGGAGGGAGGG (n.478-66_478-65insGGAGGGAGGG)
c.268-66_268-65insGGAGGGAGGG (n.268-66_268-65insGGAGGGAGGG)
n.562-66_562-65insGGAGGGAGGG
n.508-66_508-65insGGAGGGAGGG
n.501-66_501-65insGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168809_80168812delinsGAACCA1640937683BCKDHBc.478-66_478-63delinsGAAC (n.478-66_478-63delinsGAAC)
c.268-66_268-63delinsGAAC (n.268-66_268-63delinsGAAC)
n.562-66_562-63delinsGAAC
n.508-66_508-63delinsGAAC
n.501-66_501-63delinsGAAC
6g.80168810_80168813delCA1090992098BCKDHBc.478-65_478-62del (n.478-65_478-62del)
c.268-65_268-62del (n.268-65_268-62del)
n.562-65_562-62del
n.508-65_508-62del
n.501-65_501-62del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168810A>CCA2679497993BCKDHBc.478-65A>C (n.478-65A>C)
c.268-65A>C (n.268-65A>C)
n.562-65A>C
n.508-65A>C
n.501-65A>C
 gnomAD v4
6g.80168810A>GCA1090992103BCKDHBc.478-65A>G (n.478-65A>G)
c.268-65A>G (n.268-65A>G)
n.562-65A>G
n.508-65A>G
n.501-65A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168810A>TCA2679497992BCKDHBc.478-65A>T (n.478-65A>T)
c.268-65A>T (n.268-65A>T)
n.562-65A>T
n.508-65A>T
n.501-65A>T
 gnomAD v4
6g.80168810_80168812delCA568398627BCKDHBc.478-65_478-63del (n.478-65_478-63del)
c.268-65_268-63del (n.268-65_268-63del)
n.562-65_562-63del
n.508-65_508-63del
n.501-65_501-63del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168810_80168811insGGGCA2679497997BCKDHBc.478-65_478-64insGGG (n.478-65_478-64insGGG)
c.268-65_268-64insGGG (n.268-65_268-64insGGG)
n.562-65_562-64insGGG
n.508-65_508-64insGGG
n.501-65_501-64insGGG
 gnomAD v4
6g.80168810_80168811insGGGAGGGCA2679497998BCKDHBc.478-65_478-64insGGGAGGG (n.478-65_478-64insGGGAGGG)
c.268-65_268-64insGGGAGGG (n.268-65_268-64insGGGAGGG)
n.562-65_562-64insGGGAGGG
n.508-65_508-64insGGGAGGG
n.501-65_501-64insGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168810_80168811insGGGAGGGAGGGCA2679497994BCKDHBc.478-65_478-64insGGGAGGGAGGG (n.478-65_478-64insGGGAGGGAGGG)
c.268-65_268-64insGGGAGGGAGGG (n.268-65_268-64insGGGAGGGAGGG)
n.562-65_562-64insGGGAGGGAGGG
n.508-65_508-64insGGGAGGGAGGG
n.501-65_501-64insGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168811A>CCA1090992109BCKDHBc.478-64A>C (n.478-64A>C)
c.268-64A>C (n.268-64A>C)
n.562-64A>C
n.508-64A>C
n.501-64A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168811A>GCA2679497996BCKDHBc.478-64A>G (n.478-64A>G)
c.268-64A>G (n.268-64A>G)
n.562-64A>G
n.508-64A>G
n.501-64A>G
 gnomAD v4
6g.80168811A>TCA2679497995BCKDHBc.478-64A>T (n.478-64A>T)
c.268-64A>T (n.268-64A>T)
n.562-64A>T
n.508-64A>T
n.501-64A>T
 gnomAD v4
6g.80168811_80168812delCA1090992106BCKDHBc.478-64_478-63del (n.478-64_478-63del)
c.268-64_268-63del (n.268-64_268-63del)
n.562-64_562-63del
n.508-64_508-63del
n.501-64_501-63del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168811_80168812insGTGCA2679497999BCKDHBc.478-64_478-63insGTG (n.478-64_478-63insGTG)
c.268-64_268-63insGTG (n.268-64_268-63insGTG)
n.562-64_562-63insGTG
n.508-64_508-63insGTG
n.501-64_501-63insGTG
 gnomAD v4
6g.80168812C>ACA142284032BCKDHBc.478-63C>A (n.478-63C>A)
c.268-63C>A (n.268-63C>A)
n.562-63C>A
n.508-63C>A
n.501-63C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168812C=CA1640937684BCKDHBc.478-63C= (n.478-63C=)
c.268-63C= (n.268-63C=)
n.562-63C=
n.508-63C=
n.501-63C=
6g.80168812C>GCA568398628BCKDHBc.478-63C>G (n.478-63C>G)
c.268-63C>G (n.268-63C>G)
n.562-63C>G
n.508-63C>G
n.501-63C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168812C>TCA142284033BCKDHBc.478-63C>T (n.478-63C>T)
c.268-63C>T (n.268-63C>T)
n.562-63C>T
n.508-63C>T
n.501-63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168813G>ACA142284034BCKDHBc.478-62G>A (n.478-62G>A)
c.268-62G>A (n.268-62G>A)
n.562-62G>A
n.508-62G>A
n.501-62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168813G=CA1640937685BCKDHBc.478-62G= (n.478-62G=)
c.268-62G= (n.268-62G=)
n.562-62G=
n.508-62G=
n.501-62G=
6g.80168813G>TCA2679498000BCKDHBc.478-62G>T (n.478-62G>T)
c.268-62G>T (n.268-62G>T)
n.562-62G>T
n.508-62G>T
n.501-62G>T
 gnomAD v4
6g.80168814G>TCA2679498001BCKDHBc.478-61G>T (n.478-61G>T)
c.268-61G>T (n.268-61G>T)
n.562-61G>T
n.508-61G>T
n.501-61G>T
 gnomAD v4
6g.80168815A=CA1640937686BCKDHBc.478-60A= (n.478-60A=)
c.268-60A= (n.268-60A=)
n.562-60A=
n.508-60A=
n.501-60A=
6g.80168815A>CCA1640937687BCKDHBc.478-60A>C (n.478-60A>C)
c.268-60A>C (n.268-60A>C)
n.562-60A>C
n.508-60A>C
n.501-60A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168815A>TCA2679498002BCKDHBc.478-60A>T (n.478-60A>T)
c.268-60A>T (n.268-60A>T)
n.562-60A>T
n.508-60A>T
n.501-60A>T
 gnomAD v4
6g.80168815_80168816insGGGCA1640937688BCKDHBc.478-60_478-59insGGG (n.478-60_478-59insGGG)
c.268-60_268-59insGGG (n.268-60_268-59insGGG)
n.562-60_562-59insGGG
n.508-60_508-59insGGG
n.501-60_501-59insGGG
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168816A=CA1640937689BCKDHBc.478-59A= (n.478-59A=)
c.268-59A= (n.268-59A=)
n.562-59A=
n.508-59A=
n.501-59A=
6g.80168816A>CCA1090992118BCKDHBc.478-59A>C (n.478-59A>C)
c.268-59A>C (n.268-59A>C)
n.562-59A>C
n.508-59A>C
n.501-59A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168816A>GCA568398629BCKDHBc.478-59A>G (n.478-59A>G)
c.268-59A>G (n.268-59A>G)
n.562-59A>G
n.508-59A>G
n.501-59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168816A>TCA2679498003BCKDHBc.478-59A>T (n.478-59A>T)
c.268-59A>T (n.268-59A>T)
n.562-59A>T
n.508-59A>T
n.501-59A>T
 gnomAD v4
6g.80168817G>ACA2679498004BCKDHBc.478-58G>A (n.478-58G>A)
c.268-58G>A (n.268-58G>A)
n.562-58G>A
n.508-58G>A
n.501-58G>A
 gnomAD v4
6g.80168817G>TCA2679498005BCKDHBc.478-58G>T (n.478-58G>T)
c.268-58G>T (n.268-58G>T)
n.562-58G>T
n.508-58G>T
n.501-58G>T
 gnomAD v4
6g.80168820_80168826delCA1090992119BCKDHBc.478-55_478-49del (n.478-55_478-49del)
c.268-55_268-49del (n.268-55_268-49del)
n.562-55_562-49del
n.508-55_508-49del
n.501-55_501-49del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168818G>ACA2679498006BCKDHBc.478-57G>A (n.478-57G>A)
c.268-57G>A (n.268-57G>A)
n.562-57G>A
n.508-57G>A
n.501-57G>A
 gnomAD v4
6g.80168818G>TCA2679498007BCKDHBc.478-57G>T (n.478-57G>T)
c.268-57G>T (n.268-57G>T)
n.562-57G>T
n.508-57G>T
n.501-57G>T
 gnomAD v4
6g.80168819A=CA1640937690BCKDHBc.478-56A= (n.478-56A=)
c.268-56A= (n.268-56A=)
n.562-56A=
n.508-56A=
n.501-56A=
6g.80168820delCA1090992140BCKDHBc.478-55del (n.478-55del)
c.268-55del (n.268-55del)
n.562-55del
n.508-55del
n.501-55del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168820G>ACA2578677751BCKDHBc.478-55G>A (n.478-55G>A)
c.268-55G>A (n.268-55G>A)
n.562-55G>A
n.508-55G>A
n.501-55G>A
6g.80168820_80168821insGGCA568398630BCKDHBc.478-55_478-54insGG (n.478-55_478-54insGG)
c.268-55_268-54insGG (n.268-55_268-54insGG)
n.562-55_562-54insGG
n.508-55_508-54insGG
n.501-55_501-54insGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168820_80168821insGGAGGGCA1090992139BCKDHBc.478-55_478-54insGGAGGG (n.478-55_478-54insGGAGGG)
c.268-55_268-54insGGAGGG (n.268-55_268-54insGGAGGG)
n.562-55_562-54insGGAGGG
n.508-55_508-54insGGAGGG
n.501-55_501-54insGGAGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168821A>GCA1090992147BCKDHBc.478-54A>G (n.478-54A>G)
c.268-54A>G (n.268-54A>G)
n.562-54A>G
n.508-54A>G
n.501-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168821A>TCA2578677752BCKDHBc.478-54A>T (n.478-54A>T)
c.268-54A>T (n.268-54A>T)
n.562-54A>T
n.508-54A>T
n.501-54A>T
6g.80168821_80168823delinsATTCA1640937691BCKDHBc.478-54_478-52delinsATT (n.478-54_478-52delinsATT)
c.268-54_268-52delinsATT (n.268-54_268-52delinsATT)
n.562-54_562-52delinsATT
n.508-54_508-52delinsATT
n.501-54_501-52delinsATT
6g.80168822T>CCA828547767BCKDHBc.478-53T>C (n.478-53T>C)
c.268-53T>C (n.268-53T>C)
n.562-53T>C
n.508-53T>C
n.501-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168822T>GCA1090992156BCKDHBc.478-53T>G (n.478-53T>G)
c.268-53T>G (n.268-53T>G)
n.562-53T>G
n.508-53T>G
n.501-53T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168822T=CA1640937692BCKDHBc.478-53T= (n.478-53T=)
c.268-53T= (n.268-53T=)
n.562-53T=
n.508-53T=
n.501-53T=
6g.80168822_80168823delCA568398631BCKDHBc.478-53_478-52del (n.478-53_478-52del)
c.268-53_268-52del (n.268-53_268-52del)
n.562-53_562-52del
n.508-53_508-52del
n.501-53_501-52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168823T>ACA1090992160BCKDHBc.478-52T>A (n.478-52T>A)
c.268-52T>A (n.268-52T>A)
n.562-52T>A
n.508-52T>A
n.501-52T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168823T>CCA2679498008BCKDHBc.478-52T>C (n.478-52T>C)
c.268-52T>C (n.268-52T>C)
n.562-52T>C
n.508-52T>C
n.501-52T>C
 gnomAD v4
6g.80168823T>GCA1090992163BCKDHBc.478-52T>G (n.478-52T>G)
c.268-52T>G (n.268-52T>G)
n.562-52T>G
n.508-52T>G
n.501-52T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168824G>TCA2679498009BCKDHBc.478-51G>T (n.478-51G>T)
c.268-51G>T (n.268-51G>T)
n.562-51G>T
n.508-51G>T
n.501-51G>T
 gnomAD v4
6g.80168826A>GCA1090992177BCKDHBc.478-49A>G (n.478-49A>G)
c.268-49A>G (n.268-49A>G)
n.562-49A>G
n.508-49A>G
n.501-49A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168827A>CCA2679498010BCKDHBc.478-48A>C (n.478-48A>C)
c.268-48A>C (n.268-48A>C)
n.562-48A>C
n.508-48A>C
n.501-48A>C
 gnomAD v4
6g.80168828G>ACA828547775BCKDHBc.478-47G>A (n.478-47G>A)
c.268-47G>A (n.268-47G>A)
n.562-47G>A
n.508-47G>A
n.501-47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168828G=CA1640937693BCKDHBc.478-47G= (n.478-47G=)
c.268-47G= (n.268-47G=)
n.562-47G=
n.508-47G=
n.501-47G=
6g.80168828G>TCA2679498011BCKDHBc.478-47G>T (n.478-47G>T)
c.268-47G>T (n.268-47G>T)
n.562-47G>T
n.508-47G>T
n.501-47G>T
 gnomAD v4
6g.80168829G>ACA2578677753BCKDHBc.478-46G>A (n.478-46G>A)
c.268-46G>A (n.268-46G>A)
n.562-46G>A
n.508-46G>A
n.501-46G>A
6g.80168829G>CCA2679498012BCKDHBc.478-46G>C (n.478-46G>C)
c.268-46G>C (n.268-46G>C)
n.562-46G>C
n.508-46G>C
n.501-46G>C
 gnomAD v4
6g.80168829G>TCA2679498013BCKDHBc.478-46G>T (n.478-46G>T)
c.268-46G>T (n.268-46G>T)
n.562-46G>T
n.508-46G>T
n.501-46G>T
 gnomAD v4
6g.80168830G>ACA2507022081BCKDHBc.478-45G>A (n.478-45G>A)
c.268-45G>A (n.268-45G>A)
n.562-45G>A
n.508-45G>A
n.501-45G>A
 gnomAD v4
6g.80168830G=CA1640937694BCKDHBc.478-45G= (n.478-45G=)
c.268-45G= (n.268-45G=)
n.562-45G=
n.508-45G=
n.501-45G=
6g.80168830G>TCA2679498014BCKDHBc.478-45G>T (n.478-45G>T)
c.268-45G>T (n.268-45G>T)
n.562-45G>T
n.508-45G>T
n.501-45G>T
 gnomAD v4
6g.80168831A>GCA2578677754BCKDHBc.478-44A>G (n.478-44A>G)
c.268-44A>G (n.268-44A>G)
n.562-44A>G
n.508-44A>G
n.501-44A>G
 gnomAD v4
6g.80168832dupCA1640937695BCKDHBc.478-43dup (n.478-43dup)
c.268-43dup (n.268-43dup)
n.562-43dup
n.508-43dup
n.501-43dup
 dbSNP
6g.80168832A>CCA1090992184BCKDHBc.478-43A>C (n.478-43A>C)
c.268-43A>C (n.268-43A>C)
n.562-43A>C
n.508-43A>C
n.501-43A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168832_80168833delinsAGCA1640937696BCKDHBc.478-43_478-42delinsAG (n.478-43_478-42delinsAG)
c.268-43_268-42delinsAG (n.268-43_268-42delinsAG)
n.562-43_562-42delinsAG
n.508-43_508-42delinsAG
n.501-43_501-42delinsAG
6g.80168833G>ACA1090992186BCKDHBc.478-42G>A (n.478-42G>A)
c.268-42G>A (n.268-42G>A)
n.562-42G>A
n.508-42G>A
n.501-42G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168834delCA1640937697BCKDHBc.478-41del (n.478-41del)
c.268-41del (n.268-41del)
n.562-41del
n.508-41del
n.501-41del
 dbSNP
6g.80168834G>ACA1640937699BCKDHBc.478-41G>A (n.478-41G>A)
c.268-41G>A (n.268-41G>A)
n.562-41G>A
n.508-41G>A
n.501-41G>A
 dbSNP
6g.80168834G=CA1640937698BCKDHBc.478-41G= (n.478-41G=)
c.268-41G= (n.268-41G=)
n.562-41G=
n.508-41G=
n.501-41G=
6g.80168835A=CA1640937700BCKDHBc.478-40A= (n.478-40A=)
c.268-40A= (n.268-40A=)
n.562-40A=
n.508-40A=
n.501-40A=
6g.80168835A>CCA2600249001BCKDHBc.478-40A>C (n.478-40A>C)
c.268-40A>C (n.268-40A>C)
n.562-40A>C
n.508-40A>C
n.501-40A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168835A>GCA3902624BCKDHBc.478-40A>G (n.478-40A>G)
c.268-40A>G (n.268-40A>G)
n.562-40A>G
n.508-40A>G
n.501-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168836C=CA1640937701BCKDHBc.478-39C= (n.478-39C=)
c.268-39C= (n.268-39C=)
n.562-39C=
n.508-39C=
n.501-39C=
6g.80168836C>GCA2740758892BCKDHBc.478-39C>G (n.478-39C>G)
c.268-39C>G (n.268-39C>G)
n.562-39C>G
n.508-39C>G
n.501-39C>G
6g.80168836C>TCA1090992199BCKDHBc.478-39C>T (n.478-39C>T)
c.268-39C>T (n.268-39C>T)
n.562-39C>T
n.508-39C>T
n.501-39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168837T>GCA3902625BCKDHBc.478-38T>G (n.478-38T>G)
c.268-38T>G (n.268-38T>G)
n.562-38T>G
n.508-38T>G
n.501-38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168837T=CA1640937702BCKDHBc.478-38T= (n.478-38T=)
c.268-38T= (n.268-38T=)
n.562-38T=
n.508-38T=
n.501-38T=
6g.80168838C=CA1640937704BCKDHBc.478-37C= (n.478-37C=)
c.268-37C= (n.268-37C=)
n.562-37C=
n.508-37C=
n.501-37C=
6g.80168838C>GCA1640937703BCKDHBc.478-37C>G (n.478-37C>G)
c.268-37C>G (n.268-37C>G)
n.562-37C>G
n.508-37C>G
n.501-37C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168838C>TCA568398632BCKDHBc.478-37C>T (n.478-37C>T)
c.268-37C>T (n.268-37C>T)
n.562-37C>T
n.508-37C>T
n.501-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168839A=CA1640937705BCKDHBc.478-36A= (n.478-36A=)
c.268-36A= (n.268-36A=)
n.562-36A=
n.508-36A=
n.501-36A=
6g.80168839A>CCA828547794BCKDHBc.478-36A>C (n.478-36A>C)
c.268-36A>C (n.268-36A>C)
n.562-36A>C
n.508-36A>C
n.501-36A>C
 dbSNP
6g.80168839A>GCA2679498016BCKDHBc.478-36A>G (n.478-36A>G)
c.268-36A>G (n.268-36A>G)
n.562-36A>G
n.508-36A>G
n.501-36A>G
 gnomAD v4
6g.80168839_80168841delCA2679498015BCKDHBc.478-36_478-34del (n.478-36_478-34del)
c.268-36_268-34del (n.268-36_268-34del)
n.562-36_562-34del
n.508-36_508-34del
n.501-36_501-34del
 gnomAD v4
6g.80168840T>CCA2679498017BCKDHBc.478-35T>C (n.478-35T>C)
c.268-35T>C (n.268-35T>C)
n.562-35T>C
n.508-35T>C
n.501-35T>C
 gnomAD v4
6g.80168840T>GCA568398633BCKDHBc.478-35T>G (n.478-35T>G)
c.268-35T>G (n.268-35T>G)
n.562-35T>G
n.508-35T>G
n.501-35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168840T=CA1640937706BCKDHBc.478-35T= (n.478-35T=)
c.268-35T= (n.268-35T=)
n.562-35T=
n.508-35T=
n.501-35T=
6g.80168841T>CCA3902626BCKDHBc.478-34T>C (n.478-34T>C)
c.268-34T>C (n.268-34T>C)
n.562-34T>C
n.508-34T>C
n.501-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168841T=CA1640937707BCKDHBc.478-34T= (n.478-34T=)
c.268-34T= (n.268-34T=)
n.562-34T=
n.508-34T=
n.501-34T=
6g.80168842G=CA1640937708BCKDHBc.478-33G= (n.478-33G=)
c.268-33G= (n.268-33G=)
n.562-33G=
n.508-33G=
n.501-33G=
6g.80168842G>TCA3902627BCKDHBc.478-33G>T (n.478-33G>T)
c.268-33G>T (n.268-33G>T)
n.562-33G>T
n.508-33G>T
n.501-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168843T>CCA2679498018BCKDHBc.478-32T>C (n.478-32T>C)
c.268-32T>C (n.268-32T>C)
n.562-32T>C
n.508-32T>C
n.501-32T>C
 gnomAD v4
6g.80168845C>ACA2679498019BCKDHBc.478-30C>A (n.478-30C>A)
c.268-30C>A (n.268-30C>A)
n.562-30C>A
n.508-30C>A
n.501-30C>A
 gnomAD v4
6g.80168845C>TCA2519221305BCKDHBc.478-30C>T (n.478-30C>T)
c.268-30C>T (n.268-30C>T)
n.562-30C>T
n.508-30C>T
n.501-30C>T
 gnomAD v4
6g.80168846C=CA1640937709BCKDHBc.478-29C= (n.478-29C=)
c.268-29C= (n.268-29C=)
n.562-29C=
n.508-29C=
n.501-29C=
6g.80168846C>GCA828547802BCKDHBc.478-29C>G (n.478-29C>G)
c.268-29C>G (n.268-29C>G)
n.562-29C>G
n.508-29C>G
n.501-29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168846C>TCA3902628BCKDHBc.478-29C>T (n.478-29C>T)
c.268-29C>T (n.268-29C>T)
n.562-29C>T
n.508-29C>T
n.501-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168846_80168847delinsCACA1640937710BCKDHBc.478-29_478-28delinsCA (n.478-29_478-28delinsCA)
c.268-29_268-28delinsCA (n.268-29_268-28delinsCA)
n.562-29_562-28delinsCA
n.508-29_508-28delinsCA
n.501-29_501-28delinsCA
6g.80168847delCA3902629BCKDHBc.478-28del (n.478-28del)
c.268-28del (n.268-28del)
n.562-28del
n.508-28del
n.501-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168847A=CA1640937711BCKDHBc.478-28A= (n.478-28A=)
c.268-28A= (n.268-28A=)
n.562-28A=
n.508-28A=
n.501-28A=
6g.80168847A>GCA3902631BCKDHBc.478-28A>G (n.478-28A>G)
c.268-28A>G (n.268-28A>G)
n.562-28A>G
n.508-28A>G
n.501-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168847A>TCA3902630BCKDHBc.478-28A>T (n.478-28A>T)
c.268-28A>T (n.268-28A>T)
n.562-28A>T
n.508-28A>T
n.501-28A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168848T>CCA1640937713BCKDHBc.478-27T>C (n.478-27T>C)
c.268-27T>C (n.268-27T>C)
n.562-27T>C
n.508-27T>C
n.501-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168848T=CA1640937712BCKDHBc.478-27T= (n.478-27T=)
c.268-27T= (n.268-27T=)
n.562-27T=
n.508-27T=
n.501-27T=
6g.80168849G>ACA2771864305BCKDHBc.478-26G>A (n.478-26G>A)
c.268-26G>A (n.268-26G>A)
n.562-26G>A
n.508-26G>A
n.501-26G>A
6g.80168849_80168850delinsGCCA1640937714BCKDHBc.478-26_478-25delinsGC (n.478-26_478-25delinsGC)
c.268-26_268-25delinsGC (n.268-26_268-25delinsGC)
n.562-26_562-25delinsGC
n.508-26_508-25delinsGC
n.501-26_501-25delinsGC
6g.80168850C=CA1640937716BCKDHBc.478-25C= (n.478-25C=)
c.268-25C= (n.268-25C=)
n.562-25C=
n.508-25C=
n.501-25C=
6g.80168850C>TCA568398634BCKDHBc.478-25C>T (n.478-25C>T)
c.268-25C>T (n.268-25C>T)
n.562-25C>T
n.508-25C>T
n.501-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168853dupCA1640937715BCKDHBc.478-22dup (n.478-22dup)
c.268-22dup (n.268-22dup)
n.562-22dup
n.508-22dup
n.501-22dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168853delCA3902632BCKDHBc.478-22del (n.478-22del)
c.268-22del (n.268-22del)
n.562-22del
n.508-22del
n.501-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168852_80168951delCA2695206776BCKDHBc.478-23_554del
c.268-23_344del
n.562-23_638del
n.508-23_584del
n.501-23_577del
6g.80168851C=CA1640937717BCKDHBc.478-24C= (n.478-24C=)
c.268-24C= (n.268-24C=)
n.562-24C=
n.508-24C=
n.501-24C=
6g.80168851C>GCA3902633BCKDHBc.478-24C>G (n.478-24C>G)
c.268-24C>G (n.268-24C>G)
n.562-24C>G
n.508-24C>G
n.501-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168851C>TCA2679498020BCKDHBc.478-24C>T (n.478-24C>T)
c.268-24C>T (n.268-24C>T)
n.562-24C>T
n.508-24C>T
n.501-24C>T
 gnomAD v4
6g.80168852C=CA1640937718BCKDHBc.478-23C= (n.478-23C=)
c.268-23C= (n.268-23C=)
n.562-23C=
n.508-23C=
n.501-23C=
6g.80168852C>GCA1640937719BCKDHBc.478-23C>G (n.478-23C>G)
c.268-23C>G (n.268-23C>G)
n.562-23C>G
n.508-23C>G
n.501-23C>G
 dbSNP
6g.80168852C>TCA568398635BCKDHBc.478-23C>T (n.478-23C>T)
c.268-23C>T (n.268-23C>T)
n.562-23C>T
n.508-23C>T
n.501-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168853C=CA1640937720BCKDHBc.478-22C= (n.478-22C=)
c.268-22C= (n.268-22C=)
n.562-22C=
n.508-22C=
n.501-22C=
6g.80168853C>GCA1090992210BCKDHBc.478-22C>G (n.478-22C>G)
c.268-22C>G (n.268-22C>G)
n.562-22C>G
n.508-22C>G
n.501-22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168853C>TCA3902634BCKDHBc.478-22C>T (n.478-22C>T)
c.268-22C>T (n.268-22C>T)
n.562-22C>T
n.508-22C>T
n.501-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168854G>ACA3902635BCKDHBc.478-21G>A (n.478-21G>A)
c.268-21G>A (n.268-21G>A)
n.562-21G>A
n.508-21G>A
n.501-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168854G>CCA2528487342BCKDHBc.478-21G>C (n.478-21G>C)
c.268-21G>C (n.268-21G>C)
n.562-21G>C
n.508-21G>C
n.501-21G>C
 gnomAD v4
6g.80168854G=CA1640937721BCKDHBc.478-21G= (n.478-21G=)
c.268-21G= (n.268-21G=)
n.562-21G=
n.508-21G=
n.501-21G=
6g.80168854G>TCA568398636BCKDHBc.478-21G>T (n.478-21G>T)
c.268-21G>T (n.268-21G>T)
n.562-21G>T
n.508-21G>T
n.501-21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168854_80168858delinsGTCTTCA1640937722BCKDHBc.478-21_478-17delinsGTCTT (n.478-21_478-17delinsGTCTT)
c.268-21_268-17delinsGTCTT (n.268-21_268-17delinsGTCTT)
n.562-21_562-17delinsGTCTT
n.508-21_508-17delinsGTCTT
n.501-21_501-17delinsGTCTT
6g.80168862_80168865delCA568398637BCKDHBc.478-13_478-10del (n.478-13_478-10del)
c.268-13_268-10del (n.268-13_268-10del)
n.562-13_562-10del
n.508-13_508-10del
n.501-13_501-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168856C>GCA2739273284BCKDHBc.478-19C>G (n.478-19C>G)
c.268-19C>G (n.268-19C>G)
n.562-19C>G
n.508-19C>G
n.501-19C>G
 ClinVar
6g.80168856C>TCA2740758893BCKDHBc.478-19C>T (n.478-19C>T)
c.268-19C>T (n.268-19C>T)
n.562-19C>T
n.508-19C>T
n.501-19C>T
6g.80168858T>CCA568398638BCKDHBc.478-17T>C (n.478-17T>C)
c.268-17T>C (n.268-17T>C)
n.562-17T>C
n.508-17T>C
n.501-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.80168858T=CA1640937723BCKDHBc.478-17T= (n.478-17T=)
c.268-17T= (n.268-17T=)
n.562-17T=
n.508-17T=
n.501-17T=
6g.80168859T>CCA2679498021BCKDHBc.478-16T>C (n.478-16T>C)
c.268-16T>C (n.268-16T>C)
n.562-16T>C
n.508-16T>C
n.501-16T>C
 gnomAD v4
6g.80168859T>GCA3902636BCKDHBc.478-16T>G (n.478-16T>G)
c.268-16T>G (n.268-16T>G)
n.562-16T>G
n.508-16T>G
n.501-16T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80168859T=CA1640937724BCKDHBc.478-16T= (n.478-16T=)
c.268-16T= (n.268-16T=)
n.562-16T=
n.508-16T=
n.501-16T=
6g.80168860C=CA1640937725BCKDHBc.478-15C= (n.478-15C=)
c.268-15C= (n.268-15C=)
n.562-15C=
n.508-15C=
n.501-15C=
6g.80168860C>GCA3902637BCKDHBc.478-15C>G (n.478-15C>G)
c.268-15C>G (n.268-15C>G)
n.562-15C>G
n.508-15C>G
n.501-15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168860C>TCA16605090BCKDHBc.478-15C>T (n.478-15C>T)
c.268-15C>T (n.268-15C>T)
n.562-15C>T
n.508-15C>T
n.501-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168861T>CCA1090992223BCKDHBc.478-14T>C (n.478-14T>C)
c.268-14T>C (n.268-14T>C)
n.562-14T>C
n.508-14T>C
n.501-14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168861T=CA1640937726BCKDHBc.478-14T= (n.478-14T=)
c.268-14T= (n.268-14T=)
n.562-14T=
n.508-14T=
n.501-14T=
6g.80168863T>GCA2679498022BCKDHBc.478-12T>G (n.478-12T>G)
c.268-12T>G (n.268-12T>G)
n.562-12T>G
n.508-12T>G
n.501-12T>G
 gnomAD v4
6g.80168864C>GCA2679498023BCKDHBc.478-11C>G (n.478-11C>G)
c.268-11C>G (n.268-11C>G)
n.562-11C>G
n.508-11C>G
n.501-11C>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.80168866G>ACA3902638BCKDHBc.478-9G>A (n.478-9G>A)
c.268-9G>A (n.268-9G>A)
n.562-9G>A
n.508-9G>A
n.501-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168866G=CA1640937727BCKDHBc.478-9G= (n.478-9G=)
c.268-9G= (n.268-9G=)
n.562-9G=
n.508-9G=
n.501-9G=
6g.80168866G>TCA2679498024BCKDHBc.478-9G>T (n.478-9G>T)
c.268-9G>T (n.268-9G>T)
n.562-9G>T
n.508-9G>T
n.501-9G>T
 gnomAD v4
6g.80168867A=CA1640937728BCKDHBc.478-8A= (n.478-8A=)
c.268-8A= (n.268-8A=)
n.562-8A=
n.508-8A=
n.501-8A=
6g.80168867A>CCA2711959641BCKDHBc.478-8A>C (n.478-8A>C)
c.268-8A>C (n.268-8A>C)
n.562-8A>C
n.508-8A>C
n.501-8A>C
 dbSNP
6g.80168867A>TCA3902639BCKDHBc.478-8A>T (n.478-8A>T)
c.268-8A>T (n.268-8A>T)
n.562-8A>T
n.508-8A>T
n.501-8A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80168868C=CA1640937730BCKDHBc.478-7C= (n.478-7C=)
c.268-7C= (n.268-7C=)
n.562-7C=
n.508-7C=
n.501-7C=
6g.80168868C>TCA1640937729BCKDHBc.478-7C>T (n.478-7C>T)
c.268-7C>T (n.268-7C>T)
n.562-7C>T
n.508-7C>T
n.501-7C>T
 dbSNP
6g.80168869C=CA1640937731BCKDHBc.478-6C= (n.478-6C=)
c.268-6C= (n.268-6C=)
n.562-6C=
n.508-6C=
n.501-6C=
6g.80168869C>GCA142284035BCKDHBc.478-6C>G (n.478-6C>G)
c.268-6C>G (n.268-6C>G)
n.562-6C>G
n.508-6C>G
n.501-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168869C>TCA142284036BCKDHBc.478-6C>T (n.478-6C>T)
c.268-6C>T (n.268-6C>T)
n.562-6C>T
n.508-6C>T
n.501-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168870C=CA1640937732BCKDHBc.478-5C= (n.478-5C=)
c.268-5C= (n.268-5C=)
n.562-5C=
n.508-5C=
n.501-5C=
6g.80168870C>TCA568398639BCKDHBc.478-5C>T (n.478-5C>T)
c.268-5C>T (n.268-5C>T)
n.562-5C>T
n.508-5C>T
n.501-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168871T>GCA1640937734BCKDHBc.478-4T>G (n.478-4T>G)
c.268-4T>G (n.268-4T>G)
n.562-4T>G
n.508-4T>G
n.501-4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168871T=CA1640937733BCKDHBc.478-4T= (n.478-4T=)
c.268-4T= (n.268-4T=)
n.562-4T=
n.508-4T=
n.501-4T=
6g.80168872C=CA1640937735BCKDHBc.478-3C= (n.478-3C=)
c.268-3C= (n.268-3C=)
n.562-3C=
n.508-3C=
n.501-3C=
6g.80168872C>GCA568398640BCKDHBc.478-3C>G (n.478-3C>G)
c.268-3C>G (n.268-3C>G)
n.562-3C>G
n.508-3C>G
n.501-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168872C>TCA2578677755BCKDHBc.478-3C>T (n.478-3C>T)
c.268-3C>T (n.268-3C>T)
n.562-3C>T
n.508-3C>T
n.501-3C>T
6g.80168873A>CCA364657683BCKDHBc.478-2A>C (n.478-2A>C)
c.268-2A>C (n.268-2A>C)
n.562-2A>C
n.508-2A>C
n.501-2A>C
6g.80168873A>GCA364657685BCKDHBc.478-2A>G (n.478-2A>G)
c.268-2A>G (n.268-2A>G)
n.562-2A>G
n.508-2A>G
n.501-2A>G
6g.80168873A>TCA364657684BCKDHBc.478-2A>T (n.478-2A>T)
c.268-2A>T (n.268-2A>T)
n.562-2A>T
n.508-2A>T
n.501-2A>T
 gnomAD v4
6g.80168874G>ACA364657686BCKDHBc.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.268-1G>A (n.268-1G>A)
n.562-1G>A
n.508-1G>A
n.501-1G>A
6g.80168874G>CCA364657687BCKDHBc.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.268-1G>C (n.268-1G>C)
n.562-1G>C
n.508-1G>C
n.501-1G>C
6g.80168874G>TCA364657688BCKDHBc.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.268-1G>T (n.268-1G>T)
n.562-1G>T
n.508-1G>T
n.501-1G>T
6g.80168875A=CA1640937736BCKDHBc.478A= (p.Ile160=)
c.268A= (p.Ile90=)
n.562A=
n.508A=
n.501A=
6g.80168875A>CCA364657689BCKDHBc.478A>C (p.Ile160Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.562A>C
n.508A>C
n.501A>C
6g.80168875A>GCA364657690BCKDHBc.478A>G (p.Ile160Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.562A>G
n.508A>G
n.501A>G
6g.80168875A>TCA364657691BCKDHBc.478A>T (p.Ile160Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.562A>T
n.508A>T
n.501A>T
 ClinVar dbSNP
6g.80168876T>ACA364657692BCKDHBc.479T>A (p.Ile160Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.563T>A
n.509T>A
n.502T>A
6g.80168876T>CCA364657693BCKDHBc.479T>C (p.Ile160Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.563T>C
n.509T>C
n.502T>C
6g.80168876T>GCA224280BCKDHBc.479T>G (p.Ile160Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.563T>G
n.509T>G
n.502T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168876T=CA1640937737BCKDHBc.479T= (p.Ile160=)
c.269T= (p.Ile90=)
n.563T=
n.509T=
n.502T=
6g.80168877T>ACA451072779BCKDHBc.480T>A (p.Ile160=)
c.270T>A (p.Ile90=)
n.564T>A
n.510T>A
n.503T>A
6g.80168877T>CCA451072780BCKDHBc.480T>C (p.Ile160=)
c.270T>C (p.Ile90=)
n.564T>C
n.510T>C
n.503T>C
6g.80168877T>GCA364657694BCKDHBc.480T>G (p.Ile160Met)
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.564T>G
n.510T>G
n.503T>G
6g.80168878G>ACA364657697BCKDHBc.481G>A (p.Val161Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.565G>A
n.511G>A
n.504G>A
 gnomAD v4
6g.80168878G>CCA364657696BCKDHBc.481G>C (p.Val161Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.565G>C
n.511G>C
n.504G>C
6g.80168878G>TCA364657695BCKDHBc.481G>T (p.Val161Phe)
c.271G>T (p.Val91Phe)
n.565G>T
n.511G>T
n.504G>T
6g.80168879T>ACA364657698BCKDHBc.482T>A (p.Val161Asp)
c.272T>A (p.Val91Asp)
n.566T>A
n.512T>A
n.505T>A
6g.80168879T>CCA364657699BCKDHBc.482T>C (p.Val161Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.566T>C
n.512T>C
n.505T>C
6g.80168879T>GCA364657700BCKDHBc.482T>G (p.Val161Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.566T>G
n.512T>G
n.505T>G
6g.80168880T>ACA451072781BCKDHBc.483T>A (p.Val161=)
c.273T>A (p.Val91=)
n.567T>A
n.513T>A
n.506T>A
6g.80168880T>CCA451072782BCKDHBc.483T>C (p.Val161=)
c.273T>C (p.Val91=)
n.567T>C
n.513T>C
n.506T>C
 ClinVar dbSNP
6g.80168880T>GCA451072783BCKDHBc.483T>G (p.Val161=)
c.273T>G (p.Val91=)
n.567T>G
n.513T>G
n.506T>G
6g.80168881A>CCA364657701BCKDHBc.484A>C (p.Asn162His)
c.274A>C (p.Asn92His)
n.568A>C
n.514A>C
n.507A>C
6g.80168881A>GCA364657702BCKDHBc.484A>G (p.Asn162Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
n.568A>G
n.514A>G
n.507A>G
6g.80168881A>TCA364657703BCKDHBc.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
n.568A>T
n.514A>T
n.507A>T
6g.80168882A>CCA364657706BCKDHBc.485A>C (p.Asn162Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
n.569A>C
n.515A>C
n.508A>C
6g.80168882A>GCA364657704BCKDHBc.485A>G (p.Asn162Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
n.569A>G
n.515A>G
n.508A>G
 gnomAD v4
6g.80168882A>TCA364657705BCKDHBc.485A>T (p.Asn162Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
n.569A>T
n.515A>T
n.508A>T
6g.80168883T>ACA364657707BCKDHBc.486T>A (p.Asn162Lys)
c.276T>A (p.Asn92Lys)
n.570T>A
n.516T>A
n.509T>A
 gnomAD v4
6g.80168883T>CCA451072784BCKDHBc.486T>C (p.Asn162=)
c.276T>C (p.Asn92=)
n.570T>C
n.516T>C
n.509T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168883T>GCA364657708BCKDHBc.486T>G (p.Asn162Lys)
c.276T>G (p.Asn92Lys)
n.570T>G
n.516T>G
n.509T>G
 gnomAD v4
6g.80168883T=CA1640937738BCKDHBc.486T= (p.Asn162=)
c.276T= (p.Asn92=)
n.570T=
n.516T=
n.509T=
6g.80168884G>ACA364657709BCKDHBc.487G>A (p.Glu163Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.571G>A
n.517G>A
n.510G>A
6g.80168884G>CCA364657710BCKDHBc.487G>C (p.Glu163Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.571G>C
n.517G>C
n.510G>C
6g.80168884G=CA1640937739BCKDHBc.487G= (p.Glu163=)
c.277G= (p.Glu93=)
n.571G=
n.517G=
n.510G=
6g.80168884G>TCA16041095BCKDHBc.487G>T (p.Glu163Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.571G>T
n.517G>T
n.510G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched