Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80162295A>C | CA491676859 | FAH | c.414A>C (p.Gly138=) n.489A>C n.2077A>C c.365-97A>C (n.365-97A>C) n.459A>C n.1901A>C n.560A>C c.204A>C (p.Gly68=) n.342A>C n.675A>C n.558A>C | |
15 | g.80162295A>G | CA491676860 | FAH | c.414A>G (p.Gly138=) n.489A>G n.2077A>G c.365-97A>G (n.365-97A>G) n.459A>G n.1901A>G n.560A>G c.204A>G (p.Gly68=) n.342A>G n.675A>G n.558A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80162295A>T | CA491676862 | FAH | c.414A>T (p.Gly138=) n.489A>T n.2077A>T c.365-97A>T (n.365-97A>T) n.459A>T n.1901A>T n.560A>T c.204A>T (p.Gly68=) n.342A>T n.675A>T n.558A>T | |
15 | g.80162296A= | CA2190333904 | FAH | c.415A= (p.Ile139=) n.490A= n.2078A= c.365-96A= (n.365-96A=) n.460A= n.1902A= n.561A= c.205A= (p.Ile69=) n.343A= n.676A= n.559A= | |
15 | g.80162296A>C | CA393619411 | FAH | c.415A>C (p.Ile139Leu) n.490A>C n.2078A>C c.365-96A>C (n.365-96A>C) n.460A>C n.1902A>C n.561A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) n.343A>C n.676A>C n.559A>C | |
15 | g.80162296A>G | CA7691151 | FAH | c.415A>G (p.Ile139Val) n.490A>G n.2078A>G c.365-96A>G (n.365-96A>G) n.460A>G n.1902A>G n.561A>G c.205A>G (p.Ile69Val) n.343A>G n.676A>G n.559A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162296A>T | CA393619412 | FAH | c.415A>T (p.Ile139Phe) n.490A>T n.2078A>T c.365-96A>T (n.365-96A>T) n.460A>T n.1902A>T n.561A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) n.343A>T n.676A>T n.559A>T | |
15 | g.80162297T>A | CA393619413 | FAH | c.416T>A (p.Ile139Asn) n.491T>A n.2079T>A c.365-95T>A (n.365-95T>A) n.461T>A n.1903T>A n.562T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) n.344T>A n.677T>A n.560T>A | |
15 | g.80162297T>C | CA7691152 | FAH | c.416T>C (p.Ile139Thr) n.491T>C n.2079T>C c.365-95T>C (n.365-95T>C) n.461T>C n.1903T>C n.562T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) n.344T>C n.677T>C n.560T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162297T>G | CA393619414 | FAH | c.416T>G (p.Ile139Ser) n.491T>G n.2079T>G c.365-95T>G (n.365-95T>G) n.461T>G n.1903T>G n.562T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) n.344T>G n.677T>G n.560T>G | |
15 | g.80162297T= | CA2190333905 | FAH | c.416T= (p.Ile139=) n.491T= n.2079T= c.365-95T= (n.365-95T=) n.461T= n.1903T= n.562T= c.206T= (p.Ile69=) n.344T= n.677T= n.560T= | |
15 | g.80162298C>A | CA491676870 | FAH | c.417C>A (p.Ile139=) n.492C>A n.2080C>A c.365-94C>A (n.365-94C>A) n.462C>A n.1904C>A n.563C>A c.207C>A (p.Ile69=) n.345C>A n.678C>A n.561C>A | |
15 | g.80162298C>G | CA393619415 | FAH | c.417C>G (p.Ile139Met) n.492C>G n.2080C>G c.365-94C>G (n.365-94C>G) n.462C>G n.1904C>G n.563C>G c.207C>G (p.Ile69Met) n.345C>G n.678C>G n.561C>G | |
15 | g.80162298C>T | CA491676873 | FAH | c.417C>T (p.Ile139=) n.492C>T n.2080C>T c.365-94C>T (n.365-94C>T) n.462C>T n.1904C>T n.563C>T c.207C>T (p.Ile69=) n.345C>T n.678C>T n.561C>T | |
15 | g.80162299A>C | CA393619416 | FAH | c.418A>C (p.Met140Leu) n.493A>C n.2081A>C c.365-93A>C (n.365-93A>C) n.463A>C n.1905A>C n.564A>C c.208A>C (p.Met70Leu) n.346A>C n.679A>C n.562A>C | |
15 | g.80162299A>G | CA393619417 | FAH | c.418A>G (p.Met140Val) n.493A>G n.2081A>G c.365-93A>G (n.365-93A>G) n.463A>G n.1905A>G n.564A>G c.208A>G (p.Met70Val) n.346A>G n.679A>G n.562A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162299A>T | CA393619418 | FAH | c.418A>T (p.Met140Leu) n.493A>T n.2081A>T c.365-93A>T (n.365-93A>T) n.463A>T n.1905A>T n.564A>T c.208A>T (p.Met70Leu) n.346A>T n.679A>T n.562A>T | |
15 | g.80162300T>A | CA393619419 | FAH | c.419T>A (p.Met140Lys) n.494T>A n.2082T>A c.365-92T>A (n.365-92T>A) n.464T>A n.1906T>A n.565T>A c.209T>A (p.Met70Lys) n.347T>A n.680T>A n.563T>A | |
15 | g.80162300T>C | CA393619420 | FAH | c.419T>C (p.Met140Thr) n.494T>C n.2082T>C c.365-92T>C (n.365-92T>C) n.464T>C n.1906T>C n.565T>C c.209T>C (p.Met70Thr) n.347T>C n.680T>C n.563T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162300T>G | CA393619421 | FAH | c.419T>G (p.Met140Arg) n.494T>G n.2082T>G c.365-92T>G (n.365-92T>G) n.464T>G n.1906T>G n.565T>G c.209T>G (p.Met70Arg) n.347T>G n.680T>G n.563T>G | |
15 | g.80162301G>A | CA393619422 | FAH | c.420G>A (p.Met140Ile) n.495G>A n.2083G>A c.365-91G>A (n.365-91G>A) n.465G>A n.1907G>A n.566G>A c.210G>A (p.Met70Ile) n.348G>A n.681G>A n.564G>A | |
15 | g.80162301G>C | CA393619424 | FAH | c.420G>C (p.Met140Ile) n.495G>C n.2083G>C c.365-91G>C (n.365-91G>C) n.465G>C n.1907G>C n.566G>C c.210G>C (p.Met70Ile) n.348G>C n.681G>C n.564G>C | |
15 | g.80162301G>T | CA393619423 | FAH | c.420G>T (p.Met140Ile) n.495G>T n.2083G>T c.365-91G>T (n.365-91G>T) n.465G>T n.1907G>T n.566G>T c.210G>T (p.Met70Ile) n.348G>T n.681G>T n.564G>T | |
15 | g.80162302T>A | CA393619425 | FAH | c.421T>A (p.Phe141Ile) n.496T>A n.2084T>A c.365-90T>A (n.365-90T>A) n.466T>A n.1908T>A n.567T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) n.349T>A n.682T>A n.565T>A | |
15 | g.80162302T>C | CA393619426 | FAH | c.421T>C (p.Phe141Leu) n.496T>C n.2084T>C c.365-90T>C (n.365-90T>C) n.466T>C n.1908T>C n.567T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) n.349T>C n.682T>C n.565T>C | |
15 | g.80162302T>G | CA393619427 | FAH | c.421T>G (p.Phe141Val) n.496T>G n.2084T>G c.365-90T>G (n.365-90T>G) n.466T>G n.1908T>G n.567T>G c.211T>G (p.Phe71Val) n.349T>G n.682T>G n.565T>G | |
15 | g.80162303del | CA2629878282 | FAH | c.422del (p.Phe141SerfsTer8) n.497del n.2085del c.365-89del (n.365-89del) n.467del n.1909del n.568del c.212del (p.Phe71SerfsTer8) n.350del n.683del n.566del | gnomAD v4 |
15 | g.80162303T>A | CA393619428 | FAH | c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.497T>A n.2085T>A c.365-89T>A (n.365-89T>A) n.467T>A n.1909T>A n.568T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.350T>A n.683T>A n.566T>A | |
15 | g.80162303T>C | CA393619429 | FAH | c.422T>C (p.Phe141Ser) n.497T>C n.2085T>C c.365-89T>C (n.365-89T>C) n.467T>C n.1909T>C n.568T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) n.350T>C n.683T>C n.566T>C | |
15 | g.80162303T>G | CA393619430 | FAH | c.422T>G (p.Phe141Cys) n.497T>G n.2085T>G c.365-89T>G (n.365-89T>G) n.467T>G n.1909T>G n.568T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) n.350T>G n.683T>G n.566T>G | |
15 | g.80162304C>A | CA393619431 | FAH | c.423C>A (p.Phe141Leu) n.498C>A n.2086C>A c.365-88C>A (n.365-88C>A) n.468C>A n.1910C>A n.569C>A c.213C>A (p.Phe71Leu) n.351C>A n.684C>A n.567C>A | |
15 | g.80162304C>G | CA393619432 | FAH | c.423C>G (p.Phe141Leu) n.498C>G n.2086C>G c.365-88C>G (n.365-88C>G) n.468C>G n.1910C>G n.569C>G c.213C>G (p.Phe71Leu) n.351C>G n.684C>G n.567C>G | |
15 | g.80162304C>T | CA491676891 | FAH | c.423C>T (p.Phe141=) n.498C>T n.2086C>T c.365-88C>T (n.365-88C>T) n.468C>T n.1910C>T n.569C>T c.213C>T (p.Phe71=) n.351C>T n.684C>T n.567C>T | |
15 | g.80162305A= | CA2190333906 | FAH | c.424A= (p.Arg142=) n.499A= n.2087A= c.365-87A= (n.365-87A=) n.469A= n.1911A= n.570A= c.214A= (p.Arg72=) n.352A= n.685A= n.568A= | |
15 | g.80162305A>C | CA491676893 | FAH | c.424A>C (p.Arg142=) n.499A>C n.2087A>C c.365-87A>C (n.365-87A>C) n.469A>C n.1911A>C n.570A>C c.214A>C (p.Arg72=) n.352A>C n.685A>C n.568A>C | |
15 | g.80162305A>G | CA393619433 | FAH | c.424A>G (p.Arg142Gly) n.499A>G n.2087A>G c.365-87A>G (n.365-87A>G) n.469A>G n.1911A>G n.570A>G c.214A>G (p.Arg72Gly) n.352A>G n.685A>G n.568A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162305A>T | CA393619434 | FAH | c.424A>T (p.Arg142Trp) n.499A>T n.2087A>T c.365-87A>T (n.365-87A>T) n.469A>T n.1911A>T n.570A>T c.214A>T (p.Arg72Trp) n.352A>T n.685A>T n.568A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162306G>A | CA393619437 | FAH | c.425G>A (p.Arg142Lys) n.500G>A n.2088G>A c.365-86G>A (n.365-86G>A) n.470G>A n.1912G>A n.571G>A c.215G>A (p.Arg72Lys) n.353G>A n.686G>A n.569G>A | |
15 | g.80162306G>C | CA393619436 | FAH | c.425G>C (p.Arg142Thr) n.500G>C n.2088G>C c.365-86G>C (n.365-86G>C) n.470G>C n.1912G>C n.571G>C c.215G>C (p.Arg72Thr) n.353G>C n.686G>C n.569G>C | |
15 | g.80162306G>T | CA393619435 | FAH | c.425G>T (p.Arg142Met) n.500G>T n.2088G>T c.365-86G>T (n.365-86G>T) n.470G>T n.1912G>T n.571G>T c.215G>T (p.Arg72Met) n.353G>T n.686G>T n.569G>T | |
15 | g.80162307G>A | CA491676899 | FAH | c.426G>A (p.Arg142=) n.501G>A n.2089G>A c.365-85G>A (n.365-85G>A) n.471G>A n.1913G>A n.572G>A c.216G>A (p.Arg72=) n.354G>A n.687G>A n.570G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162307G>C | CA393619439 | FAH | c.426G>C (p.Arg142Ser) n.501G>C n.2089G>C c.365-85G>C (n.365-85G>C) n.471G>C n.1913G>C n.572G>C c.216G>C (p.Arg72Ser) n.354G>C n.687G>C n.570G>C | |
15 | g.80162307G>T | CA393619438 | FAH | c.426G>T (p.Arg142Ser) n.501G>T n.2089G>T c.365-85G>T (n.365-85G>T) n.471G>T n.1913G>T n.572G>T c.216G>T (p.Arg72Ser) n.354G>T n.687G>T n.570G>T | COSMIC |
15 | g.80162308G>A | CA393619440 | FAH | c.427G>A (p.Asp143Asn) n.502G>A n.2090G>A c.365-84G>A (n.365-84G>A) n.472G>A n.1914G>A n.573G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) n.355G>A n.688G>A n.571G>A | |
15 | g.80162308G>C | CA393619441 | FAH | c.427G>C (p.Asp143His) n.502G>C n.2090G>C c.365-84G>C (n.365-84G>C) n.472G>C n.1914G>C n.573G>C c.217G>C (p.Asp73His) n.355G>C n.688G>C n.571G>C | |
15 | g.80162308G>T | CA393619442 | FAH | c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.502G>T n.2090G>T c.365-84G>T (n.365-84G>T) n.472G>T n.1914G>T n.573G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.355G>T n.688G>T n.571G>T | |
15 | g.80162309A>C | CA393619443 | FAH | c.428A>C (p.Asp143Ala) n.503A>C n.2091A>C c.365-83A>C (n.365-83A>C) n.473A>C n.1915A>C n.574A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) n.356A>C n.689A>C n.572A>C | |
15 | g.80162309A>G | CA393619444 | FAH | c.428A>G (p.Asp143Gly) n.503A>G n.2091A>G c.365-83A>G (n.365-83A>G) n.473A>G n.1915A>G n.574A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) n.356A>G n.689A>G n.572A>G | |
15 | g.80162309A>T | CA393619445 | FAH | c.428A>T (p.Asp143Val) n.503A>T n.2091A>T c.365-83A>T (n.365-83A>T) n.473A>T n.1915A>T n.574A>T c.218A>T (p.Asp73Val) n.356A>T n.689A>T n.572A>T | |
15 | g.80162310C>A | CA393619446 | FAH | c.429C>A (p.Asp143Glu) n.504C>A n.2092C>A c.365-82C>A (n.365-82C>A) n.474C>A n.1916C>A n.575C>A c.219C>A (p.Asp73Glu) n.357C>A n.690C>A n.573C>A | |
15 | g.80162310C>G | CA393619447 | FAH | c.429C>G (p.Asp143Glu) n.504C>G n.2092C>G c.365-82C>G (n.365-82C>G) n.474C>G n.1916C>G n.575C>G c.219C>G (p.Asp73Glu) n.357C>G n.690C>G n.573C>G | |
15 | g.80162310C>T | CA491676911 | FAH | c.429C>T (p.Asp143=) n.504C>T n.2092C>T c.365-82C>T (n.365-82C>T) n.474C>T n.1916C>T n.575C>T c.219C>T (p.Asp73=) n.357C>T n.690C>T n.573C>T | |
15 | g.80162311A>C | CA393619448 | FAH | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.505A>C n.2093A>C c.365-81A>C (n.365-81A>C) n.475A>C n.1917A>C n.576A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) n.358A>C n.691A>C n.574A>C | |
15 | g.80162311A>G | CA393619449 | FAH | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.505A>G n.2093A>G c.365-81A>G (n.365-81A>G) n.475A>G n.1917A>G n.576A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) n.358A>G n.691A>G n.574A>G | |
15 | g.80162311A>T | CA393619450 | FAH | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.505A>T n.2093A>T c.365-81A>T (n.365-81A>T) n.475A>T n.1917A>T n.576A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) n.358A>T n.691A>T n.574A>T | |
15 | g.80162313_80162318del | CA2629878284 | FAH | c.432_437del (p.Lys144_Glu145del) n.507_512del n.2095_2100del c.365-79_365-74del (n.365-79_365-74del) n.477_482del n.1919_1924del n.578_583del c.222_227del (p.Lys74_Glu75del) n.360_365del n.693_698del n.576_581del | gnomAD v4 |
15 | g.80162312A>C | CA393619453 | FAH | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.506A>C n.2094A>C c.365-80A>C (n.365-80A>C) n.476A>C n.1918A>C n.577A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) n.359A>C n.692A>C n.575A>C | |
15 | g.80162312A>G | CA393619452 | FAH | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.506A>G n.2094A>G c.365-80A>G (n.365-80A>G) n.476A>G n.1918A>G n.577A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) n.359A>G n.692A>G n.575A>G | |
15 | g.80162312A>T | CA393619451 | FAH | c.431A>T (p.Lys144Met) n.506A>T n.2094A>T c.365-80A>T (n.365-80A>T) n.476A>T n.1918A>T n.577A>T c.221A>T (p.Lys74Met) n.359A>T n.692A>T n.575A>T | |
15 | g.80162313G>A | CA491676919 | FAH | c.432G>A (p.Lys144=) n.507G>A n.2095G>A c.365-79G>A (n.365-79G>A) n.477G>A n.1919G>A n.578G>A c.222G>A (p.Lys74=) n.360G>A n.693G>A n.576G>A | |
15 | g.80162313G>C | CA393619454 | FAH | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.507G>C n.2095G>C c.365-79G>C (n.365-79G>C) n.477G>C n.1919G>C n.578G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) n.360G>C n.693G>C n.576G>C | |
15 | g.80162313G>T | CA393619455 | FAH | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.507G>T n.2095G>T c.365-79G>T (n.365-79G>T) n.477G>T n.1919G>T n.578G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) n.360G>T n.693G>T n.576G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162314G>A | CA274021159 | FAH | c.433G>A (p.Glu145Lys) n.508G>A n.2096G>A c.365-78G>A (n.365-78G>A) n.478G>A n.1920G>A n.579G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.361G>A n.694G>A n.577G>A | dbSNP |
15 | g.80162314G>C | CA393619456 | FAH | c.433G>C (p.Glu145Gln) n.508G>C n.2096G>C c.365-78G>C (n.365-78G>C) n.478G>C n.1920G>C n.579G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.361G>C n.694G>C n.577G>C | |
15 | g.80162314G= | CA2190333907 | FAH | c.433G= (p.Glu145=) n.508G= n.2096G= c.365-78G= (n.365-78G=) n.478G= n.1920G= n.579G= c.223G= (p.Glu75=) n.361G= n.694G= n.577G= | |
15 | g.80162314G>T | CA393619457 | FAH | c.433G>T (p.Glu145Ter) n.508G>T n.2096G>T c.365-78G>T (n.365-78G>T) n.478G>T n.1920G>T n.579G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.361G>T n.694G>T n.577G>T | |
15 | g.80162315A>C | CA393619458 | FAH | c.434A>C (p.Glu145Ala) n.509A>C n.2097A>C c.365-77A>C (n.365-77A>C) n.479A>C n.1921A>C n.580A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) n.362A>C n.695A>C n.578A>C | |
15 | g.80162315A>G | CA393619459 | FAH | c.434A>G (p.Glu145Gly) n.509A>G n.2097A>G c.365-77A>G (n.365-77A>G) n.479A>G n.1921A>G n.580A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) n.362A>G n.695A>G n.578A>G | |
15 | g.80162315A>T | CA393619460 | FAH | c.434A>T (p.Glu145Val) n.509A>T n.2097A>T c.365-77A>T (n.365-77A>T) n.479A>T n.1921A>T n.580A>T c.224A>T (p.Glu75Val) n.362A>T n.695A>T n.578A>T | |
15 | g.80162316G>A | CA491676930 | FAH | c.435G>A (p.Glu145=) n.510G>A n.2098G>A c.365-76G>A (n.365-76G>A) n.480G>A n.1922G>A n.581G>A c.225G>A (p.Glu75=) n.363G>A n.696G>A n.579G>A | |
15 | g.80162316G>C | CA393619461 | FAH | c.435G>C (p.Glu145Asp) n.510G>C n.2098G>C c.365-76G>C (n.365-76G>C) n.480G>C n.1922G>C n.581G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) n.363G>C n.696G>C n.579G>C | |
15 | g.80162316G>T | CA393619462 | FAH | c.435G>T (p.Glu145Asp) n.510G>T n.2098G>T c.365-76G>T (n.365-76G>T) n.480G>T n.1922G>T n.581G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) n.363G>T n.696G>T n.579G>T | |
15 | g.80162317A>C | CA393619463 | FAH | c.436A>C (p.Asn146His) n.511A>C n.2099A>C c.365-75A>C (n.365-75A>C) n.481A>C n.1923A>C n.582A>C c.226A>C (p.Asn76His) n.364A>C n.697A>C n.580A>C | |
15 | g.80162317A>G | CA393619464 | FAH | c.436A>G (p.Asn146Asp) n.511A>G n.2099A>G c.365-75A>G (n.365-75A>G) n.481A>G n.1923A>G n.582A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) n.364A>G n.697A>G n.580A>G | |
15 | g.80162317A>T | CA393619465 | FAH | c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.511A>T n.2099A>T c.365-75A>T (n.365-75A>T) n.481A>T n.1923A>T n.582A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.364A>T n.697A>T n.580A>T | |
15 | g.80162318A= | CA2190333908 | FAH | c.437A= (p.Asn146=) n.512A= n.2100A= c.365-74A= (n.365-74A=) n.482A= n.1924A= n.583A= c.227A= (p.Asn76=) n.365A= n.698A= n.581A= | |
15 | g.80162318A>C | CA393619467 | FAH | c.437A>C (p.Asn146Thr) n.512A>C n.2100A>C c.365-74A>C (n.365-74A>C) n.482A>C n.1924A>C n.583A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) n.365A>C n.698A>C n.581A>C | |
15 | g.80162318A>G | CA7691154 | FAH | c.437A>G (p.Asn146Ser) n.512A>G n.2100A>G c.365-74A>G (n.365-74A>G) n.482A>G n.1924A>G n.583A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) n.365A>G n.698A>G n.581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162318A>T | CA393619466 | FAH | c.437A>T (p.Asn146Ile) n.512A>T n.2100A>T c.365-74A>T (n.365-74A>T) n.482A>T n.1924A>T n.583A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) n.365A>T n.698A>T n.581A>T | |
15 | g.80162318_80162319delinsAT | CA2190333909 | FAH | c.437_438delinsAT (p.Asn146=) n.512_513delinsAT n.2100_2101delinsAT c.365-74_365-73delinsAT (n.365-74_365-73delinsAT) n.482_483delinsAT n.1924_1925delinsAT n.583_584delinsAT c.227_228delinsAT (p.Asn76=) n.365_366delinsAT n.698_699delinsAT n.581_582delinsAT | |
15 | g.80162322_80162329del | CA2695221051 | FAH | c.441_448del (p.Leu148LysfsTer4) n.516_523del n.2104_2111del c.365-70_365-63del (n.365-70_365-63del) n.486_493del c.441_448del (p.Leu148LysfsTer?) n.1928_1935del n.587_594del c.231_238del (p.Leu78LysfsTer?) n.369_376del n.702_709del n.585_592del | |
15 | g.80162319del | CA7691153 | FAH | c.438del (p.Asn146LysfsTer3) n.513del n.2101del c.365-73del (n.365-73del) n.483del n.1925del n.584del c.228del (p.Asn76LysfsTer3) n.366del n.699del n.582del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162319T>A | CA393619468 | FAH | c.438T>A (p.Asn146Lys) n.513T>A n.2101T>A c.365-73T>A (n.365-73T>A) n.483T>A n.1925T>A n.584T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) n.366T>A n.699T>A n.582T>A | |
15 | g.80162319T>C | CA491676941 | FAH | c.438T>C (p.Asn146=) n.513T>C n.2101T>C c.365-73T>C (n.365-73T>C) n.483T>C n.1925T>C n.584T>C c.228T>C (p.Asn76=) n.366T>C n.699T>C n.582T>C | |
15 | g.80162319T>G | CA393619469 | FAH | c.438T>G (p.Asn146Lys) n.513T>G n.2101T>G c.365-73T>G (n.365-73T>G) n.483T>G n.1925T>G n.584T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) n.366T>G n.699T>G n.582T>G | |
15 | g.80162320G>A | CA393619470 | FAH | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.514G>A n.2102G>A c.365-72G>A (n.365-72G>A) n.484G>A n.1926G>A n.585G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.367G>A n.700G>A n.583G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162320G>C | CA393619471 | FAH | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.514G>C n.2102G>C c.365-72G>C (n.365-72G>C) n.484G>C n.1926G>C n.585G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.367G>C n.700G>C n.583G>C | |
15 | g.80162320G= | CA2190333910 | FAH | c.439G= (p.Ala147=) n.514G= n.2102G= c.365-72G= (n.365-72G=) n.484G= n.1926G= n.585G= c.229G= (p.Ala77=) n.367G= n.700G= n.583G= | |
15 | g.80162320G>T | CA393619472 | FAH | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.514G>T n.2102G>T c.365-72G>T (n.365-72G>T) n.484G>T n.1926G>T n.585G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.367G>T n.700G>T n.583G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162321C>A | CA7691155 | FAH | c.440C>A (p.Ala147Glu) n.515C>A n.2103C>A c.365-71C>A (n.365-71C>A) n.485C>A n.1927C>A n.586C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) n.368C>A n.701C>A n.584C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162321C= | CA2190333911 | FAH | c.440C= (p.Ala147=) n.515C= n.2103C= c.365-71C= (n.365-71C=) n.485C= n.1927C= n.586C= c.230C= (p.Ala77=) n.368C= n.701C= n.584C= | |
15 | g.80162321C>G | CA393619473 | FAH | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.515C>G n.2103C>G c.365-71C>G (n.365-71C>G) n.485C>G n.1927C>G n.586C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.368C>G n.701C>G n.584C>G | |
15 | g.80162321C>T | CA393619474 | FAH | c.440C>T (p.Ala147Val) n.515C>T n.2103C>T c.365-71C>T (n.365-71C>T) n.485C>T n.1927C>T n.586C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.368C>T n.701C>T n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80162322G>A | CA7691157 | FAH | c.441G>A (p.Ala147=) n.516G>A n.2104G>A c.365-70G>A (n.365-70G>A) n.486G>A n.1928G>A n.587G>A c.231G>A (p.Ala77=) n.369G>A n.702G>A n.585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162322G>C | CA491676958 | FAH | c.441G>C (p.Ala147=) n.516G>C n.2104G>C c.365-70G>C (n.365-70G>C) n.486G>C n.1928G>C n.587G>C c.231G>C (p.Ala77=) n.369G>C n.702G>C n.585G>C | |
15 | g.80162322G= | CA2190333912 | FAH | c.441G= (p.Ala147=) n.516G= n.2104G= c.365-70G= (n.365-70G=) n.486G= n.1928G= n.587G= c.231G= (p.Ala77=) n.369G= n.702G= n.585G= | |
15 | g.80162322G>T | CA7691156 | FAH | c.441G>T (p.Ala147=) n.516G>T n.2104G>T c.365-70G>T (n.365-70G>T) n.486G>T n.1928G>T n.587G>T c.231G>T (p.Ala77=) n.369G>T n.702G>T n.585G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162323T>A | CA393619475 | FAH | c.442T>A (p.Leu148Met) n.517T>A n.2105T>A c.365-69T>A (n.365-69T>A) n.487T>A n.1929T>A n.588T>A c.232T>A (p.Leu78Met) n.370T>A n.703T>A n.586T>A | |
15 | g.80162323T>C | CA7691158 | FAH | c.442T>C (p.Leu148=) n.517T>C n.2105T>C c.365-69T>C (n.365-69T>C) n.487T>C n.1929T>C n.588T>C c.232T>C (p.Leu78=) n.370T>C n.703T>C n.586T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162323T>G | CA393619476 | FAH | c.442T>G (p.Leu148Val) n.517T>G n.2105T>G c.365-69T>G (n.365-69T>G) n.487T>G n.1929T>G n.588T>G c.232T>G (p.Leu78Val) n.370T>G n.703T>G n.586T>G | dbSNP |
15 | g.80162323T= | CA2190333913 | FAH | c.442T= (p.Leu148=) n.517T= n.2105T= c.365-69T= (n.365-69T=) n.487T= n.1929T= n.588T= c.232T= (p.Leu78=) n.370T= n.703T= n.586T= | |
15 | g.80162324T>A | CA393619479 | FAH | c.443T>A (p.Leu148Ter) n.518T>A n.2106T>A c.365-68T>A (n.365-68T>A) n.488T>A n.1930T>A n.589T>A c.233T>A (p.Leu78Ter) n.371T>A n.704T>A n.587T>A | |
15 | g.80162324T>C | CA393619478 | FAH | c.443T>C (p.Leu148Ser) n.518T>C n.2106T>C c.365-68T>C (n.365-68T>C) n.488T>C n.1930T>C n.589T>C c.233T>C (p.Leu78Ser) n.371T>C n.704T>C n.587T>C | |
15 | g.80162324T>G | CA393619477 | FAH | c.443T>G (p.Leu148Trp) n.518T>G n.2106T>G c.365-68T>G (n.365-68T>G) n.488T>G n.1930T>G n.589T>G c.233T>G (p.Leu78Trp) n.371T>G n.704T>G n.587T>G | |
15 | g.80162325G>A | CA491676969 | FAH | c.444G>A (p.Leu148=) n.519G>A n.2107G>A c.365-67G>A (n.365-67G>A) n.489G>A n.1931G>A n.590G>A c.234G>A (p.Leu78=) n.372G>A n.705G>A n.588G>A | |
15 | g.80162325G>C | CA7691159 | FAH | c.444G>C (p.Leu148Phe) n.519G>C n.2107G>C c.365-67G>C (n.365-67G>C) n.489G>C n.1931G>C n.590G>C c.234G>C (p.Leu78Phe) n.372G>C n.705G>C n.588G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162325G= | CA2190333914 | FAH | c.444G= (p.Leu148=) n.519G= n.2107G= c.365-67G= (n.365-67G=) n.489G= n.1931G= n.590G= c.234G= (p.Leu78=) n.372G= n.705G= n.588G= | |
15 | g.80162325G>T | CA393619480 | FAH | c.444G>T (p.Leu148Phe) n.519G>T n.2107G>T c.365-67G>T (n.365-67G>T) n.489G>T n.1931G>T n.590G>T c.234G>T (p.Leu78Phe) n.372G>T n.705G>T n.588G>T | |
15 | g.80162326A= | CA2190333915 | FAH | c.445A= (p.Met149=) n.520A= n.2108A= c.365-66A= (n.365-66A=) n.490A= n.1932A= n.591A= c.235A= (p.Met79=) n.373A= n.706A= n.589A= | |
15 | g.80162326A>C | CA393619481 | FAH | c.445A>C (p.Met149Leu) n.520A>C n.2108A>C c.365-66A>C (n.365-66A>C) n.490A>C n.1932A>C n.591A>C c.235A>C (p.Met79Leu) n.373A>C n.706A>C n.589A>C | |
15 | g.80162326A>G | CA7691160 | FAH | c.445A>G (p.Met149Val) n.520A>G n.2108A>G c.365-66A>G (n.365-66A>G) n.490A>G n.1932A>G n.591A>G c.235A>G (p.Met79Val) n.373A>G n.706A>G n.589A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162326A>T | CA393619482 | FAH | c.445A>T (p.Met149Leu) n.520A>T n.2108A>T c.365-66A>T (n.365-66A>T) n.490A>T n.1932A>T n.591A>T c.235A>T (p.Met79Leu) n.373A>T n.706A>T n.589A>T | |
15 | g.80162327T>A | CA393619483 | FAH | c.446T>A (p.Met149Lys) n.521T>A n.2109T>A c.365-65T>A (n.365-65T>A) n.491T>A n.1933T>A n.592T>A c.236T>A (p.Met79Lys) n.374T>A n.707T>A n.590T>A | |
15 | g.80162327T>C | CA393619484 | FAH | c.446T>C (p.Met149Thr) n.521T>C n.2109T>C c.365-65T>C (n.365-65T>C) n.491T>C n.1933T>C n.592T>C c.236T>C (p.Met79Thr) n.374T>C n.707T>C n.590T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162327T>G | CA393619485 | FAH | c.446T>G (p.Met149Arg) n.521T>G n.2109T>G c.365-65T>G (n.365-65T>G) n.491T>G n.1933T>G n.592T>G c.236T>G (p.Met79Arg) n.374T>G n.707T>G n.590T>G | |
15 | g.80162328G>A | CA393619486 | FAH | c.447G>A (p.Met149Ile) n.522G>A n.2110G>A c.365-64G>A (n.365-64G>A) n.492G>A n.1934G>A n.593G>A c.237G>A (p.Met79Ile) n.375G>A n.708G>A n.591G>A | |
15 | g.80162328G>C | CA393619487 | FAH | c.447G>C (p.Met149Ile) n.522G>C n.2110G>C c.365-64G>C (n.365-64G>C) n.492G>C n.1934G>C n.593G>C c.237G>C (p.Met79Ile) n.375G>C n.708G>C n.591G>C | |
15 | g.80162328G>T | CA393619488 | FAH | c.447G>T (p.Met149Ile) n.522G>T n.2110G>T c.365-64G>T (n.365-64G>T) n.492G>T n.1934G>T n.593G>T c.237G>T (p.Met79Ile) n.375G>T n.708G>T n.591G>T | |
15 | g.80162329C>A | CA393619491 | FAH | c.448C>A (p.Pro150Thr) n.523C>A n.2111C>A c.365-63C>A (n.365-63C>A) n.493C>A n.1935C>A n.594C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.376C>A n.709C>A n.592C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162329C= | CA2190333916 | FAH | c.448C= (p.Pro150=) n.523C= n.2111C= c.365-63C= (n.365-63C=) n.493C= n.1935C= n.594C= c.238C= (p.Pro80=) n.376C= n.709C= n.592C= | |
15 | g.80162329C>G | CA393619490 | FAH | c.448C>G (p.Pro150Ala) n.523C>G n.2111C>G c.365-63C>G (n.365-63C>G) n.493C>G n.1935C>G n.594C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.376C>G n.709C>G n.592C>G | |
15 | g.80162329C>T | CA393619489 | FAH | c.448C>T (p.Pro150Ser) n.523C>T n.2111C>T c.365-63C>T (n.365-63C>T) n.493C>T n.1935C>T n.594C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.376C>T n.709C>T n.592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162330C>A | CA393619492 | FAH | c.449C>A (p.Pro150Gln) n.524C>A n.2112C>A c.365-62C>A (n.365-62C>A) n.494C>A n.1936C>A n.595C>A c.239C>A (p.Pro80Gln) n.377C>A n.710C>A n.593C>A | |
15 | g.80162330C>G | CA393619493 | FAH | c.449C>G (p.Pro150Arg) n.524C>G n.2112C>G c.365-62C>G (n.365-62C>G) n.494C>G n.1936C>G n.595C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.377C>G n.710C>G n.593C>G | |
15 | g.80162330C>T | CA393619494 | FAH | c.449C>T (p.Pro150Leu) n.524C>T n.2112C>T c.365-62C>T (n.365-62C>T) n.494C>T n.1936C>T n.595C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.377C>T n.710C>T n.593C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162331A>C | CA491676996 | FAH | c.450A>C (p.Pro150=) n.525A>C n.2113A>C c.365-61A>C (n.365-61A>C) n.495A>C n.1937A>C n.596A>C c.240A>C (p.Pro80=) n.378A>C n.711A>C n.594A>C | |
15 | g.80162331A>G | CA491676999 | FAH | c.450A>G (p.Pro150=) n.525A>G n.2113A>G c.365-61A>G (n.365-61A>G) n.495A>G n.1937A>G n.596A>G c.240A>G (p.Pro80=) n.378A>G n.711A>G n.594A>G | |
15 | g.80162331A>T | CA491677001 | FAH | c.450A>T (p.Pro150=) n.525A>T n.2113A>T c.365-61A>T (n.365-61A>T) n.495A>T n.1937A>T n.596A>T c.240A>T (p.Pro80=) n.378A>T n.711A>T n.594A>T | |
15 | g.80162332A>C | CA393619495 | FAH | c.451A>C (p.Asn151His) n.526A>C n.2114A>C c.365-60A>C (n.365-60A>C) n.496A>C n.1938A>C n.597A>C c.241A>C (p.Asn81His) n.379A>C n.712A>C n.595A>C | |
15 | g.80162332A>G | CA393619496 | FAH | c.451A>G (p.Asn151Asp) n.526A>G n.2114A>G c.365-60A>G (n.365-60A>G) n.496A>G n.1938A>G n.597A>G c.241A>G (p.Asn81Asp) n.379A>G n.712A>G n.595A>G | |
15 | g.80162332A>T | CA393619497 | FAH | c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.526A>T n.2114A>T c.365-60A>T (n.365-60A>T) n.496A>T n.1938A>T n.597A>T c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.379A>T n.712A>T n.595A>T | |
15 | g.80162333A= | CA2190333917 | FAH | c.452A= (p.Asn151=) n.527A= n.2115A= c.365-59A= (n.365-59A=) n.497A= n.1939A= n.598A= c.242A= (p.Asn81=) n.380A= n.713A= n.596A= | |
15 | g.80162333A>C | CA393619499 | FAH | c.452A>C (p.Asn151Thr) n.527A>C n.2115A>C c.365-59A>C (n.365-59A>C) n.497A>C n.1939A>C n.598A>C c.242A>C (p.Asn81Thr) n.380A>C n.713A>C n.596A>C | |
15 | g.80162333A>G | CA7691161 | FAH | c.452A>G (p.Asn151Ser) n.527A>G n.2115A>G c.365-59A>G (n.365-59A>G) n.497A>G n.1939A>G n.598A>G c.242A>G (p.Asn81Ser) n.380A>G n.713A>G n.596A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162333A>T | CA393619498 | FAH | c.452A>T (p.Asn151Ile) n.527A>T n.2115A>T c.365-59A>T (n.365-59A>T) n.497A>T n.1939A>T n.598A>T c.242A>T (p.Asn81Ile) n.380A>T n.713A>T n.596A>T | |
15 | g.80162334T>A | CA393619500 | FAH | c.453T>A (p.Asn151Lys) n.528T>A n.2116T>A c.365-58T>A (n.365-58T>A) n.498T>A n.1940T>A n.599T>A c.243T>A (p.Asn81Lys) n.381T>A n.714T>A n.597T>A | |
15 | g.80162334T>C | CA491677013 | FAH | c.453T>C (p.Asn151=) n.528T>C n.2116T>C c.365-58T>C (n.365-58T>C) n.498T>C n.1940T>C n.599T>C c.243T>C (p.Asn81=) n.381T>C n.714T>C n.597T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162334T>G | CA393619501 | FAH | c.453T>G (p.Asn151Lys) n.528T>G n.2116T>G c.365-58T>G (n.365-58T>G) n.498T>G n.1940T>G n.599T>G c.243T>G (p.Asn81Lys) n.381T>G n.714T>G n.597T>G | |
15 | g.80162335T>A | CA393619502 | FAH | c.454T>A (p.Trp152Arg) n.529T>A n.2117T>A c.365-57T>A (n.365-57T>A) n.499T>A n.1941T>A n.600T>A c.244T>A (p.Trp82Arg) n.382T>A n.715T>A n.598T>A | |
15 | g.80162335T>C | CA393619503 | FAH | c.454T>C (p.Trp152Arg) n.529T>C n.2117T>C c.365-57T>C (n.365-57T>C) n.499T>C n.1941T>C n.600T>C c.244T>C (p.Trp82Arg) n.382T>C n.715T>C n.598T>C | |
15 | g.80162335T>G | CA393619504 | FAH | c.454T>G (p.Trp152Gly) n.529T>G n.2117T>G c.365-57T>G (n.365-57T>G) n.499T>G n.1941T>G n.600T>G c.244T>G (p.Trp82Gly) n.382T>G n.715T>G n.598T>G | |
15 | g.80162336G>A | CA16041755 | FAH | c.455G>A (p.Trp152Ter) n.530G>A n.2118G>A c.365-56G>A (n.365-56G>A) n.500G>A n.1942G>A n.601G>A c.245G>A (p.Trp82Ter) n.383G>A n.716G>A n.599G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80162336G>C | CA393619506 | FAH | c.455G>C (p.Trp152Ser) n.530G>C n.2118G>C c.365-56G>C (n.365-56G>C) n.500G>C n.1942G>C n.601G>C c.245G>C (p.Trp82Ser) n.383G>C n.716G>C n.599G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162336G= | CA2190333918 | FAH | c.455G= (p.Trp152=) n.530G= n.2118G= c.365-56G= (n.365-56G=) n.500G= n.1942G= n.601G= c.245G= (p.Trp82=) n.383G= n.716G= n.599G= | |
15 | g.80162336G>T | CA393619505 | FAH | c.455G>T (p.Trp152Leu) n.530G>T n.2118G>T c.365-56G>T (n.365-56G>T) n.500G>T n.1942G>T n.601G>T c.245G>T (p.Trp82Leu) n.383G>T n.716G>T n.599G>T | |
15 | g.80162337G>A | CA393619507 | FAH | c.456G>A (p.Trp152Ter) n.530+1G>A n.2119G>A c.365-55G>A (n.365-55G>A) n.500+1G>A c.455+1G>A (n.455+1G>A) n.1942+1G>A n.602G>A c.245+1G>A (n.245+1G>A) n.383+1G>A n.717G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162337G>C | CA393619508 | FAH | c.456G>C (p.Trp152Cys) n.530+1G>C n.2119G>C c.365-55G>C (n.365-55G>C) n.500+1G>C c.455+1G>C (n.455+1G>C) n.1942+1G>C n.602G>C c.245+1G>C (n.245+1G>C) n.383+1G>C n.717G>C n.600G>C | |
15 | g.80162337G= | CA2190333919 | FAH | c.456G= (p.Trp152=) n.530+1G= n.2119G= c.365-55G= (n.365-55G=) n.500+1G= c.455+1G= (n.455+1G=) n.1942+1G= n.602G= c.245+1G= (n.245+1G=) n.383+1G= n.717G= n.600G= | |
15 | g.80162337G>T | CA393619509 | FAH | c.456G>T (p.Trp152Cys) n.530+1G>T n.2119G>T c.365-55G>T (n.365-55G>T) n.500+1G>T c.455+1G>T (n.455+1G>T) n.1942+1G>T n.602G>T c.245+1G>T (n.245+1G>T) n.383+1G>T n.717G>T n.600G>T | |
15 | g.80162338T>A | CA393619510 | FAH | c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.530+2T>A n.2120T>A c.365-54T>A (n.365-54T>A) n.500+2T>A c.455+2T>A (n.455+2T>A) n.1942+2T>A n.603T>A c.245+2T>A (n.245+2T>A) n.383+2T>A n.718T>A n.601T>A | |
15 | g.80162338T>C | CA393619511 | FAH | c.457T>C (p.Tyr153His) n.530+2T>C n.2120T>C c.365-54T>C (n.365-54T>C) n.500+2T>C c.455+2T>C (n.455+2T>C) n.1942+2T>C n.603T>C c.245+2T>C (n.245+2T>C) n.383+2T>C n.718T>C n.601T>C | |
15 | g.80162338T>G | CA393619512 | FAH | c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.530+2T>G n.2120T>G c.365-54T>G (n.365-54T>G) n.500+2T>G c.455+2T>G (n.455+2T>G) n.1942+2T>G n.603T>G c.245+2T>G (n.245+2T>G) n.383+2T>G n.718T>G n.601T>G | |
15 | g.80162339A= | CA2190333920 | FAH | c.458A= (p.Tyr153=) n.530+3A= n.2121A= c.365-53A= (n.365-53A=) n.500+3A= c.455+3A= (n.455+3A=) n.1942+3A= n.604A= c.245+3A= (n.245+3A=) n.383+3A= n.719A= n.602A= | |
15 | g.80162339A>G | CA7691162 | FAH | c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.530+3A>G n.2121A>G c.365-53A>G (n.365-53A>G) n.500+3A>G c.455+3A>G (n.455+3A>G) n.1942+3A>G n.604A>G c.245+3A>G (n.245+3A>G) n.383+3A>G n.719A>G n.602A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162339A>T | CA2580090063 | FAH | c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.530+3A>T n.2121A>T c.365-53A>T (n.365-53A>T) n.500+3A>T c.455+3A>T (n.455+3A>T) n.1942+3A>T n.604A>T c.245+3A>T (n.245+3A>T) n.383+3A>T n.719A>T n.602A>T | ClinVar |
15 | g.80162339_80162344delinsATGAAC | CA2190333921 | FAH | c.458_463delinsATGAAC (p.Tyr153=) n.530+3_530+8delinsATGAAC n.2121_2126delinsATGAAC c.365-53_365-48delinsATGAAC (n.365-53_365-48delinsATGAAC) n.500+3_500+8delinsATGAAC c.455+3_455+8delinsATGAAC (n.455+3_455+8delinsATGAAC) n.1942+3_1942+8delinsATGAAC n.604_609delinsATGAAC c.245+3_245+8delinsATGAAC (n.245+3_245+8delinsATGAAC) n.383+3_383+8delinsATGAAC n.719_724delinsATGAAC n.602_607delinsATGAAC | |
15 | g.80162342_80162346del | CA716105787 | FAH | c.461_465del (p.Glu154GlyfsTer28) n.530+6_530+10del n.2124_2128del c.365-50_365-46del (n.365-50_365-46del) n.500+6_500+10del c.455+6_455+10del (n.455+6_455+10del) n.1942+6_1942+10del n.607_611del c.245+6_245+10del (n.245+6_245+10del) n.383+6_383+10del n.722_726del n.605_609del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80162341G>A | CA2573332024 | FAH | c.460G>A (p.Glu154Lys) n.530+5G>A n.2123G>A c.365-51G>A (n.365-51G>A) n.500+5G>A c.455+5G>A (n.455+5G>A) n.1942+5G>A n.606G>A c.245+5G>A (n.245+5G>A) n.383+5G>A n.721G>A n.604G>A | ClinVar |
15 | g.80162345T>C | CA7691163 | FAH | c.464T>C (p.Leu155Pro) n.530+9T>C n.2127T>C c.365-47T>C (n.365-47T>C) n.500+9T>C c.455+9T>C (n.455+9T>C) n.1942+9T>C n.610T>C c.245+9T>C (n.245+9T>C) n.383+9T>C n.725T>C n.608T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162345T= | CA2190333922 | FAH | c.464T= (p.Leu155=) n.530+9T= n.2127T= c.365-47T= (n.365-47T=) n.500+9T= c.455+9T= (n.455+9T=) n.1942+9T= n.610T= c.245+9T= (n.245+9T=) n.383+9T= n.725T= n.608T= | |
15 | g.80162346G>A | CA2629878347 | FAH | c.465G>A (p.Leu155=) n.530+10G>A n.2128G>A c.365-46G>A (n.365-46G>A) n.500+10G>A c.455+10G>A (n.455+10G>A) n.1942+10G>A n.611G>A c.245+10G>A (n.245+10G>A) n.383+10G>A n.726G>A n.609G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162348del | CA2629878346 | FAH | c.467del (p.Gly156AlafsTer29) n.530+12del n.2130del c.365-44del (n.365-44del) n.500+12del c.455+12del (n.455+12del) n.1942+12del n.613del c.245+12del (n.245+12del) n.383+12del n.728del n.611del | gnomAD v4 |
15 | g.80162347G>T | CA2629878348 | FAH | c.466G>T (p.Gly156Cys) n.530+11G>T n.2129G>T c.365-45G>T (n.365-45G>T) n.500+11G>T c.455+11G>T (n.455+11G>T) n.1942+11G>T n.612G>T c.245+11G>T (n.245+11G>T) n.383+11G>T n.727G>T n.610G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162348G>A | CA7691164 | FAH | c.467G>A (p.Gly156Asp) n.530+12G>A n.2130G>A c.365-44G>A (n.365-44G>A) n.500+12G>A c.455+12G>A (n.455+12G>A) n.1942+12G>A n.613G>A c.245+12G>A (n.245+12G>A) n.383+12G>A n.728G>A n.611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162348G>C | CA619267402 | FAH | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.530+12G>C n.2130G>C c.365-44G>C (n.365-44G>C) n.500+12G>C c.455+12G>C (n.455+12G>C) n.1942+12G>C n.613G>C c.245+12G>C (n.245+12G>C) n.383+12G>C n.728G>C n.611G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162348G= | CA2190333923 | FAH | c.467G= (p.Gly156=) n.530+12G= n.2130G= c.365-44G= (n.365-44G=) n.500+12G= c.455+12G= (n.455+12G=) n.1942+12G= n.613G= c.245+12G= (n.245+12G=) n.383+12G= n.728G= n.611G= | |
15 | g.80162348G>T | CA619267403 | FAH | c.467G>T (p.Gly156Val) n.530+12G>T n.2130G>T c.365-44G>T (n.365-44G>T) n.500+12G>T c.455+12G>T (n.455+12G>T) n.1942+12G>T n.613G>T c.245+12G>T (n.245+12G>T) n.383+12G>T n.728G>T n.611G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162349C>A | CA2575809706 | FAH | c.468C>A (p.Gly156=) n.530+13C>A n.2131C>A c.365-43C>A (n.365-43C>A) n.500+13C>A c.455+13C>A (n.455+13C>A) n.1942+13C>A n.614C>A c.245+13C>A (n.245+13C>A) n.383+13C>A n.729C>A n.612C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162349C= | CA2190333924 | FAH | c.468C= (p.Gly156=) n.530+13C= n.2131C= c.365-43C= (n.365-43C=) n.500+13C= c.455+13C= (n.455+13C=) n.1942+13C= n.614C= c.245+13C= (n.245+13C=) n.383+13C= n.729C= n.612C= | |
15 | g.80162349C>T | CA716105793 | FAH | c.468C>T (p.Gly156=) n.530+13C>T n.2131C>T c.365-43C>T (n.365-43C>T) n.500+13C>T c.455+13C>T (n.455+13C>T) n.1942+13C>T n.614C>T c.245+13C>T (n.245+13C>T) n.383+13C>T n.729C>T n.612C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162350C>A | CA2575809707 | FAH | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.530+14C>A n.2132C>A c.365-42C>A (n.365-42C>A) n.500+14C>A c.455+14C>A (n.455+14C>A) n.1942+14C>A n.615C>A c.245+14C>A (n.245+14C>A) n.383+14C>A n.730C>A n.613C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162353A= | CA2190333925 | FAH | c.472A= (p.Met158=) n.530+17A= n.2135A= c.365-39A= (n.365-39A=) n.500+17A= c.455+17A= (n.455+17A=) n.1942+17A= n.618A= c.245+17A= (n.245+17A=) n.383+17A= n.733A= n.616A= | |
15 | g.80162353A>T | CA716105794 | FAH | c.472A>T (p.Met158Leu) n.530+17A>T n.2135A>T c.365-39A>T (n.365-39A>T) n.500+17A>T c.455+17A>T (n.455+17A>T) n.1942+17A>T n.618A>T c.245+17A>T (n.245+17A>T) n.383+17A>T n.733A>T n.616A>T | dbSNP |
15 | g.80162354T>C | CA619267404 | FAH | c.473T>C (p.Met158Thr) n.530+18T>C n.2136T>C c.365-38T>C (n.365-38T>C) n.500+18T>C c.455+18T>C (n.455+18T>C) n.1942+18T>C n.619T>C c.245+18T>C (n.245+18T>C) n.383+18T>C n.734T>C n.617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162354T= | CA2190333926 | FAH | c.473T= (p.Met158=) n.530+18T= n.2136T= c.365-38T= (n.365-38T=) n.500+18T= c.455+18T= (n.455+18T=) n.1942+18T= n.619T= c.245+18T= (n.245+18T=) n.383+18T= n.734T= n.617T= | |
15 | g.80162355G>A | CA2537329181 | FAH | c.474G>A (p.Met158Ile) n.530+19G>A n.2137G>A c.365-37G>A (n.365-37G>A) n.500+19G>A c.455+19G>A (n.455+19G>A) n.1942+19G>A n.620G>A c.245+19G>A (n.245+19G>A) n.383+19G>A n.735G>A n.618G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80162355G>C | CA7691165 | FAH | c.474G>C (p.Met158Ile) n.530+19G>C n.2137G>C c.365-37G>C (n.365-37G>C) n.500+19G>C c.455+19G>C (n.455+19G>C) n.1942+19G>C n.620G>C c.245+19G>C (n.245+19G>C) n.383+19G>C n.735G>C n.618G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162355G= | CA2190333927 | FAH | c.474G= (p.Met158=) n.530+19G= n.2137G= c.365-37G= (n.365-37G=) n.500+19G= c.455+19G= (n.455+19G=) n.1942+19G= n.620G= c.245+19G= (n.245+19G=) n.383+19G= n.735G= n.618G= | |
15 | g.80162357C>A | CA2629878355 | FAH | c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.530+21C>A n.2139C>A c.365-35C>A (n.365-35C>A) n.500+21C>A c.455+21C>A (n.455+21C>A) n.1942+21C>A n.622C>A c.245+21C>A (n.245+21C>A) n.383+21C>A n.737C>A n.620C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162357C= | CA2190333928 | FAH | c.476C= (p.Ser159=) n.530+21C= n.2139C= c.365-35C= (n.365-35C=) n.500+21C= c.455+21C= (n.455+21C=) n.1942+21C= n.622C= c.245+21C= (n.245+21C=) n.383+21C= n.737C= n.620C= | |
15 | g.80162357C>T | CA2731505297 | FAH | c.476C>T (p.Ser159Phe) n.530+21C>T n.2139C>T c.365-35C>T (n.365-35C>T) n.500+21C>T c.455+21C>T (n.455+21C>T) n.1942+21C>T n.622C>T c.245+21C>T (n.245+21C>T) n.383+21C>T n.737C>T n.620C>T | dbSNP |
15 | g.80162357_80162358insATG | CA716105798 | FAH | c.476_477insATG (p.Ser159_Ala160insCys) n.530+21_530+22insATG n.2139_2140insATG c.365-35_365-34insATG (n.365-35_365-34insATG) n.500+21_500+22insATG c.455+21_455+22insATG (n.455+21_455+22insATG) n.1942+21_1942+22insATG n.622_623insATG c.245+21_245+22insATG (n.245+21_245+22insATG) n.383+21_383+22insATG n.737_738insATG n.620_621insATG | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162358T>A | CA7691166 | FAH | c.477T>A (p.Ser159=) n.530+22T>A n.2140T>A c.365-34T>A (n.365-34T>A) n.500+22T>A c.455+22T>A (n.455+22T>A) n.1942+22T>A n.623T>A c.245+22T>A (n.245+22T>A) n.383+22T>A n.738T>A n.621T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80162358T= | CA2190333929 | FAH | c.477T= (p.Ser159=) n.530+22T= n.2140T= c.365-34T= (n.365-34T=) n.500+22T= c.455+22T= (n.455+22T=) n.1942+22T= n.623T= c.245+22T= (n.245+22T=) n.383+22T= n.738T= n.621T= | |
15 | g.80162359G>A | CA2629878358 | FAH | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.530+23G>A n.2141G>A c.365-33G>A (n.365-33G>A) n.500+23G>A c.455+23G>A (n.455+23G>A) n.1942+23G>A n.624G>A c.245+23G>A (n.245+23G>A) n.383+23G>A n.739G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162360C>A | CA2629878360 | FAH | c.479C>A (p.Ala160Glu) n.530+24C>A n.2142C>A c.365-32C>A (n.365-32C>A) n.500+24C>A c.455+24C>A (n.455+24C>A) n.1942+24C>A n.625C>A c.245+24C>A (n.245+24C>A) n.383+24C>A n.740C>A n.623C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162360C>T | CA2629878359 | FAH | c.479C>T (p.Ala160Val) n.530+24C>T n.2142C>T c.365-32C>T (n.365-32C>T) n.500+24C>T c.455+24C>T (n.455+24C>T) n.1942+24C>T n.625C>T c.245+24C>T (n.245+24C>T) n.383+24C>T n.740C>T n.623C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162361A= | CA2190333930 | FAH | c.480A= (p.Ala160=) n.530+25A= n.2143A= c.365-31A= (n.365-31A=) n.500+25A= c.455+25A= (n.455+25A=) n.1942+25A= n.626A= c.245+25A= (n.245+25A=) n.383+25A= n.741A= n.624A= | |
15 | g.80162361A>G | CA716105800 | FAH | c.480A>G (p.Ala160=) n.530+25A>G n.2143A>G c.365-31A>G (n.365-31A>G) n.500+25A>G c.455+25A>G (n.455+25A>G) n.1942+25A>G n.626A>G c.245+25A>G (n.245+25A>G) n.383+25A>G n.741A>G n.624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162361A>T | CA7691167 | FAH | c.480A>T (p.Ala160=) n.530+25A>T n.2143A>T c.365-31A>T (n.365-31A>T) n.500+25A>T c.455+25A>T (n.455+25A>T) n.1942+25A>T n.626A>T c.245+25A>T (n.245+25A>T) n.383+25A>T n.741A>T n.624A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162362del | CA2804915852 | FAH | c.481del (p.Ter161LysextTer24) n.530+26del n.2144del c.365-30del (n.365-30del) n.500+26del c.455+26del (n.455+26del) n.1942+26del n.627del c.245+26del (n.245+26del) n.383+26del n.742del n.625del | |
15 | g.80162364A= | CA2190333931 | FAH | c.483A= (p.Ter161=) n.530+28A= n.2146A= c.365-28A= (n.365-28A=) n.500+28A= c.455+28A= (n.455+28A=) n.1942+28A= n.629A= c.245+28A= (n.245+28A=) n.383+28A= n.744A= n.627A= | |
15 | g.80162364A>G | CA619267405 | FAH | c.483A>G (p.Ter161=) n.530+28A>G n.2146A>G c.365-28A>G (n.365-28A>G) n.500+28A>G c.455+28A>G (n.455+28A>G) n.1942+28A>G n.629A>G c.245+28A>G (n.245+28A>G) n.383+28A>G n.744A>G n.627A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162364A>T | CA2629878365 | FAH | c.483A>T (p.Ter161Tyr) n.530+28A>T n.2146A>T c.365-28A>T (n.365-28A>T) n.500+28A>T c.455+28A>T (n.455+28A>T) n.1942+28A>T n.629A>T c.245+28A>T (n.245+28A>T) n.383+28A>T n.744A>T n.627A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162365G>A | CA7691168 | FAH | c.*1G>A (n.*1G>A) n.530+29G>A n.2147G>A c.365-27G>A (n.365-27G>A) n.500+29G>A c.455+29G>A (n.455+29G>A) n.1942+29G>A n.630G>A c.245+29G>A (n.245+29G>A) n.383+29G>A n.745G>A n.628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162365G>C | CA2581229306 | FAH | c.*1G>C (n.*1G>C) n.530+29G>C n.2147G>C c.365-27G>C (n.365-27G>C) n.500+29G>C c.455+29G>C (n.455+29G>C) n.1942+29G>C n.630G>C c.245+29G>C (n.245+29G>C) n.383+29G>C n.745G>C n.628G>C | |
15 | g.80162365G= | CA2190333932 | FAH | c.*1G= (n.*1G=) n.530+29G= n.2147G= c.365-27G= (n.365-27G=) n.500+29G= c.455+29G= (n.455+29G=) n.1942+29G= n.630G= c.245+29G= (n.245+29G=) n.383+29G= n.745G= n.628G= | |
15 | g.80162365G>T | CA2581229305 | FAH | c.*1G>T (n.*1G>T) n.530+29G>T n.2147G>T c.365-27G>T (n.365-27G>T) n.500+29G>T c.455+29G>T (n.455+29G>T) n.1942+29G>T n.630G>T c.245+29G>T (n.245+29G>T) n.383+29G>T n.745G>T n.628G>T | |
15 | g.80162367T>C | CA971898477 | FAH | c.*3T>C (n.*3T>C) n.530+31T>C n.2149T>C c.365-25T>C (n.365-25T>C) n.500+31T>C c.455+31T>C (n.455+31T>C) n.1942+31T>C n.632T>C c.245+31T>C (n.245+31T>C) n.383+31T>C n.747T>C n.630T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162367T= | CA2190333933 | FAH | c.*3T= (n.*3T=) n.530+31T= n.2149T= c.365-25T= (n.365-25T=) n.500+31T= c.455+31T= (n.455+31T=) n.1942+31T= n.632T= c.245+31T= (n.245+31T=) n.383+31T= n.747T= n.630T= | |
15 | g.80162368C>A | CA2629878369 | FAH | c.*4C>A (n.*4C>A) n.530+32C>A n.2150C>A c.365-24C>A (n.365-24C>A) n.500+32C>A c.455+32C>A (n.455+32C>A) n.1942+32C>A n.633C>A c.245+32C>A (n.245+32C>A) n.383+32C>A n.748C>A n.631C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162369A>G | CA2575809708 | FAH | c.*5A>G (n.*5A>G) n.530+33A>G n.2151A>G c.365-23A>G (n.365-23A>G) n.500+33A>G c.455+33A>G (n.455+33A>G) n.1942+33A>G n.634A>G c.245+33A>G (n.245+33A>G) n.383+33A>G n.749A>G n.632A>G | |
15 | g.80162370_80162371del | CA2629878371 | FAH | c.*6_*7del (n.*6_*7del) n.530+34_530+35del n.2152_2153del c.365-22_365-21del (n.365-22_365-21del) n.500+34_500+35del c.455+34_455+35del (n.455+34_455+35del) n.1942+34_1942+35del n.635_636del c.245+34_245+35del (n.245+34_245+35del) n.383+34_383+35del n.750_751del n.633_634del | gnomAD v4 |
15 | g.80162370A>G | CA2575809709 | FAH | c.*6A>G (n.*6A>G) n.530+34A>G n.2152A>G c.365-22A>G (n.365-22A>G) n.500+34A>G c.455+34A>G (n.455+34A>G) n.1942+34A>G n.635A>G c.245+34A>G (n.245+34A>G) n.383+34A>G n.750A>G n.633A>G | |
15 | g.80162373T>A | CA2629878374 | FAH | c.*9T>A (n.*9T>A) n.530+37T>A n.2155T>A c.365-19T>A (n.365-19T>A) n.500+37T>A c.455+37T>A (n.455+37T>A) n.1942+37T>A n.638T>A c.245+37T>A (n.245+37T>A) n.383+37T>A n.753T>A n.636T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162378_80162381del | CA2629878372 | FAH | c.*14_*17del (n.*14_*17del) n.530+42_530+45del n.2160_2163del c.365-14_365-11del (n.365-14_365-11del) n.500+42_500+45del c.455+42_455+45del (n.455+42_455+45del) n.1942+42_1942+45del n.643_646del c.245+42_245+45del (n.245+42_245+45del) n.383+42_383+45del n.758_761del n.641_644del | gnomAD v4 |
15 | g.80162374C>A | CA2629878377 | FAH | c.*10C>A (n.*10C>A) n.530+38C>A n.2156C>A c.365-18C>A (n.365-18C>A) n.500+38C>A c.455+38C>A (n.455+38C>A) n.1942+38C>A n.639C>A c.245+38C>A (n.245+38C>A) n.383+38C>A n.754C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162374C>T | CA2629878378 | FAH | c.*10C>T (n.*10C>T) n.530+38C>T n.2156C>T c.365-18C>T (n.365-18C>T) n.500+38C>T c.455+38C>T (n.455+38C>T) n.1942+38C>T n.639C>T c.245+38C>T (n.245+38C>T) n.383+38C>T n.754C>T n.637C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162379_80162383del | CA2575809710 | FAH | c.*15_*19del (n.*15_*19del) n.530+43_530+47del n.2161_2165del c.365-13_365-9del (n.365-13_365-9del) n.500+43_500+47del c.455+43_455+47del (n.455+43_455+47del) n.1942+43_1942+47del n.644_648del c.245+43_245+47del (n.245+43_245+47del) n.383+43_383+47del n.759_763del n.642_646del | |
15 | g.80162377T>A | CA7691169 | FAH | c.*13T>A (n.*13T>A) n.530+41T>A n.2159T>A c.365-15T>A (n.365-15T>A) n.500+41T>A c.455+41T>A (n.455+41T>A) n.1942+41T>A n.642T>A c.245+41T>A (n.245+41T>A) n.383+41T>A n.757T>A n.640T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162377T= | CA2190333934 | FAH | c.*13T= (n.*13T=) n.530+41T= n.2159T= c.365-15T= (n.365-15T=) n.500+41T= c.455+41T= (n.455+41T=) n.1942+41T= n.642T= c.245+41T= (n.245+41T=) n.383+41T= n.757T= n.640T= | |
15 | g.80162378C>A | CA2629878382 | FAH | c.*14C>A (n.*14C>A) n.530+42C>A n.2160C>A c.365-14C>A (n.365-14C>A) n.500+42C>A c.455+42C>A (n.455+42C>A) n.1942+42C>A n.643C>A c.245+42C>A (n.245+42C>A) n.383+42C>A n.758C>A n.641C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162382T>C | CA7691170 | FAH | c.*18T>C (n.*18T>C) n.530+46T>C n.2164T>C c.365-10T>C (n.365-10T>C) n.500+46T>C c.455+46T>C (n.455+46T>C) n.1942+46T>C n.647T>C c.245+46T>C (n.245+46T>C) n.383+46T>C n.762T>C n.645T>C | dbSNP ExAC |
15 | g.80162382T= | CA2190333935 | FAH | c.*18T= (n.*18T=) n.530+46T= n.2164T= c.365-10T= (n.365-10T=) n.500+46T= c.455+46T= (n.455+46T=) n.1942+46T= n.647T= c.245+46T= (n.245+46T=) n.383+46T= n.762T= n.645T= | |
15 | g.80162383C>A | CA2629878384 | FAH | c.*19C>A (n.*19C>A) n.530+47C>A n.2165C>A c.365-9C>A (n.365-9C>A) n.500+47C>A c.455+47C>A (n.455+47C>A) n.1942+47C>A n.648C>A c.245+47C>A (n.245+47C>A) n.383+47C>A n.763C>A n.646C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162384A= | CA2190333936 | FAH | c.*20A= (n.*20A=) n.530+48A= n.2166A= c.365-8A= (n.365-8A=) n.500+48A= c.455+48A= (n.455+48A=) n.1942+48A= n.649A= c.245+48A= (n.245+48A=) n.383+48A= n.764A= n.647A= | |
15 | g.80162384A>G | CA716105806 | FAH | c.*20A>G (n.*20A>G) n.530+48A>G n.2166A>G c.365-8A>G (n.365-8A>G) n.500+48A>G c.455+48A>G (n.455+48A>G) n.1942+48A>G n.649A>G c.245+48A>G (n.245+48A>G) n.383+48A>G n.764A>G n.647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162385T>C | CA716105808 | FAH | c.*21T>C (n.*21T>C) n.530+49T>C n.2167T>C c.365-7T>C (n.365-7T>C) n.500+49T>C c.455+49T>C (n.455+49T>C) n.1942+49T>C n.650T>C c.245+49T>C (n.245+49T>C) n.383+49T>C n.765T>C n.648T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162385T= | CA2190333937 | FAH | c.*21T= (n.*21T=) n.530+49T= n.2167T= c.365-7T= (n.365-7T=) n.500+49T= c.455+49T= (n.455+49T=) n.1942+49T= n.650T= c.245+49T= (n.245+49T=) n.383+49T= n.765T= n.648T= | |
15 | g.80162387T>G | CA274021311 | FAH | c.*23T>G (n.*23T>G) n.530+51T>G n.2169T>G c.365-5T>G (n.365-5T>G) n.500+51T>G c.455+51T>G (n.455+51T>G) n.1942+51T>G n.652T>G c.245+51T>G (n.245+51T>G) n.383+51T>G n.767T>G n.650T>G | dbSNP |
15 | g.80162387T= | CA2190333938 | FAH | c.*23T= (n.*23T=) n.530+51T= n.2169T= c.365-5T= (n.365-5T=) n.500+51T= c.455+51T= (n.455+51T=) n.1942+51T= n.652T= c.245+51T= (n.245+51T=) n.383+51T= n.767T= n.650T= | |
15 | g.80162388C>A | CA2629878386 | FAH | c.*24C>A (n.*24C>A) n.530+52C>A n.2170C>A c.365-4C>A (n.365-4C>A) n.500+52C>A c.455+52C>A (n.455+52C>A) n.1942+52C>A n.653C>A c.245+52C>A (n.245+52C>A) n.383+52C>A n.768C>A n.651C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162388C= | CA2190333939 | FAH | c.*24C= (n.*24C=) n.530+52C= n.2170C= c.365-4C= (n.365-4C=) n.500+52C= c.455+52C= (n.455+52C=) n.1942+52C= n.653C= c.245+52C= (n.245+52C=) n.383+52C= n.768C= n.651C= | |
15 | g.80162388C>T | CA7691171 | FAH | c.*24C>T (n.*24C>T) n.530+52C>T n.2170C>T c.365-4C>T (n.365-4C>T) n.500+52C>T c.455+52C>T (n.455+52C>T) n.1942+52C>T n.653C>T c.245+52C>T (n.245+52C>T) n.383+52C>T n.768C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80162389del | CA2575809711 | FAH | c.*25del (n.*25del) n.530+53del n.2171del c.365-3del (n.365-3del) n.500+53del c.455+53del (n.455+53del) n.1942+53del n.654del c.245+53del (n.245+53del) n.383+53del n.769del n.652del | |
15 | g.80162389C>A | CA2629878389 | FAH | c.*25C>A (n.*25C>A) n.530+53C>A n.2171C>A c.365-3C>A (n.365-3C>A) n.500+53C>A c.455+53C>A (n.455+53C>A) n.1942+53C>A n.654C>A c.245+53C>A (n.245+53C>A) n.383+53C>A n.769C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162389C>T | CA2629878390 | FAH | c.*25C>T (n.*25C>T) n.530+53C>T n.2171C>T c.365-3C>T (n.365-3C>T) n.500+53C>T c.455+53C>T (n.455+53C>T) n.1942+53C>T n.654C>T c.245+53C>T (n.245+53C>T) n.383+53C>T n.769C>T n.652C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162390A= | CA2190333940 | FAH | c.*26A= (n.*26A=) n.530+54A= n.2172A= c.365-2A= (n.365-2A=) n.500+54A= c.455+54A= (n.455+54A=) n.1942+54A= n.655A= c.245+54A= (n.245+54A=) n.383+54A= n.770A= n.653A= | |
15 | g.80162390A>G | CA7691172 | FAH | c.*26A>G (n.*26A>G) n.530+54A>G n.2172A>G c.365-2A>G (n.365-2A>G) n.500+54A>G c.455+54A>G (n.455+54A>G) n.1942+54A>G n.655A>G c.245+54A>G (n.245+54A>G) n.383+54A>G n.770A>G n.653A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162391G>A | CA619267406 | FAH | c.*27G>A (n.*27G>A) n.530+55G>A n.2173G>A c.365-1G>A (n.365-1G>A) n.500+55G>A c.455+55G>A (n.455+55G>A) n.1942+55G>A n.656G>A c.245+55G>A (n.245+55G>A) n.383+55G>A n.771G>A n.654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162391G= | CA2190333941 | FAH | c.*27G= (n.*27G=) n.530+55G= n.2173G= c.365-1G= (n.365-1G=) n.500+55G= c.455+55G= (n.455+55G=) n.1942+55G= n.656G= c.245+55G= (n.245+55G=) n.383+55G= n.771G= n.654G= | |
15 | g.80162391G>T | CA2629878391 | FAH | c.*27G>T (n.*27G>T) n.530+55G>T n.2173G>T c.365-1G>T (n.365-1G>T) n.500+55G>T c.455+55G>T (n.455+55G>T) n.1942+55G>T n.656G>T c.245+55G>T (n.245+55G>T) n.383+55G>T n.771G>T n.654G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162392C>A | CA7691173 | FAH | c.*28C>A (n.*28C>A) n.530+56C>A n.2174C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) n.500+56C>A c.455+56C>A (n.455+56C>A) n.1942+56C>A n.657C>A c.245+56C>A (n.245+56C>A) n.383+56C>A n.772C>A n.655C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162392C= | CA2190333942 | FAH | c.*28C= (n.*28C=) n.530+56C= n.2174C= c.365C= (p.Ala122=) n.500+56C= c.455+56C= (n.455+56C=) n.1942+56C= n.657C= c.245+56C= (n.245+56C=) n.383+56C= n.772C= n.655C= | |
15 | g.80162392C>T | CA2190333943 | FAH | c.*28C>T (n.*28C>T) n.530+56C>T n.2174C>T c.365C>T (p.Ala122Val) n.500+56C>T c.455+56C>T (n.455+56C>T) n.1942+56C>T n.657C>T c.245+56C>T (n.245+56C>T) n.383+56C>T n.772C>T n.655C>T | dbSNP |
15 | g.80162393del | CA2575809712 | FAH | c.*29del (n.*29del) n.530+57del n.2175del c.366del (p.Ala123HisfsTer?) n.500+57del c.455+57del (n.455+57del) n.1942+57del n.658del c.245+57del (n.245+57del) n.383+57del n.773del n.656del | gnomAD v4 |
15 | g.80162393A>C | CA2575809713 | FAH | c.*29A>C (n.*29A>C) n.530+57A>C n.2175A>C c.366A>C (p.Ala122=) n.500+57A>C c.455+57A>C (n.455+57A>C) n.1942+57A>C n.658A>C c.245+57A>C (n.245+57A>C) n.383+57A>C n.773A>C n.656A>C | |
15 | g.80162394G>A | CA274021368 | FAH | c.*30G>A (n.*30G>A) n.530+58G>A n.2176G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) n.500+58G>A c.455+58G>A (n.455+58G>A) n.1942+58G>A n.659G>A c.245+58G>A (n.245+58G>A) n.383+58G>A n.774G>A n.657G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162394G>C | CA7691174 | FAH | c.*30G>C (n.*30G>C) n.530+58G>C n.2176G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) n.500+58G>C c.455+58G>C (n.455+58G>C) n.1942+58G>C n.659G>C c.245+58G>C (n.245+58G>C) n.383+58G>C n.774G>C n.657G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162394G= | CA2190333944 | FAH | c.*30G= (n.*30G=) n.530+58G= n.2176G= c.367G= (p.Ala123=) n.500+58G= c.455+58G= (n.455+58G=) n.1942+58G= n.659G= c.245+58G= (n.245+58G=) n.383+58G= n.774G= n.657G= | |
15 | g.80162394G>T | CA2629878401 | FAH | c.*30G>T (n.*30G>T) n.530+58G>T n.2176G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) n.500+58G>T c.455+58G>T (n.455+58G>T) n.1942+58G>T n.659G>T c.245+58G>T (n.245+58G>T) n.383+58G>T n.774G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162395C>A | CA2629878403 | FAH | c.*31C>A (n.*31C>A) n.530+59C>A n.2177C>A c.368C>A (p.Ala123Glu) n.500+59C>A c.455+59C>A (n.455+59C>A) n.1942+59C>A n.660C>A c.245+59C>A (n.245+59C>A) n.383+59C>A n.775C>A n.658C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162395C>T | CA2804915858 | FAH | c.*31C>T (n.*31C>T) n.530+59C>T n.2177C>T c.368C>T (p.Ala123Val) n.500+59C>T c.455+59C>T (n.455+59C>T) n.1942+59C>T n.660C>T c.245+59C>T (n.245+59C>T) n.383+59C>T n.775C>T n.658C>T |