Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80162292C>ACA491676847FAHc.411C>A (p.Val137=)
n.486C>A
n.2074C>A
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15g.80162292C>GCA491676849FAHc.411C>G (p.Val137=)
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 COSMIC
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n.555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.556G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162293G>CCA393619407FAHc.412G>C (p.Gly138Arg)
n.487G>C
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c.365-99G>C (n.365-99G>C)
n.457G>C
n.1899G>C
n.558G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.340G>C
n.673G>C
n.556G>C
15g.80162293G=CA2190333903FAHc.412G= (p.Gly138=)
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c.365-99G= (n.365-99G=)
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n.673G=
n.556G=
15g.80162293G>TCA393619406FAHc.412G>T (p.Gly138Ter)
n.487G>T
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n.1899G>T
n.558G>T
c.202G>T (p.Gly68Ter)
n.340G>T
n.673G>T
n.556G>T
15g.80162294G>ACA393619408FAHc.413G>A (p.Gly138Glu)
n.488G>A
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n.458G>A
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n.559G>A
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n.341G>A
n.674G>A
n.557G>A
15g.80162294G>CCA393619410FAHc.413G>C (p.Gly138Ala)
n.488G>C
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c.365-98G>C (n.365-98G>C)
n.458G>C
n.1900G>C
n.559G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.341G>C
n.674G>C
n.557G>C
15g.80162294G>TCA393619409FAHc.413G>T (p.Gly138Val)
n.488G>T
n.2076G>T
c.365-98G>T (n.365-98G>T)
n.458G>T
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n.559G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.341G>T
n.674G>T
n.557G>T
15g.80162295A>CCA491676859FAHc.414A>C (p.Gly138=)
n.489A>C
n.2077A>C
c.365-97A>C (n.365-97A>C)
n.459A>C
n.1901A>C
n.560A>C
c.204A>C (p.Gly68=)
n.342A>C
n.675A>C
n.558A>C
15g.80162295A>GCA491676860FAHc.414A>G (p.Gly138=)
n.489A>G
n.2077A>G
c.365-97A>G (n.365-97A>G)
n.459A>G
n.1901A>G
n.560A>G
c.204A>G (p.Gly68=)
n.342A>G
n.675A>G
n.558A>G
 ClinVar dbSNP
15g.80162295A>TCA491676862FAHc.414A>T (p.Gly138=)
n.489A>T
n.2077A>T
c.365-97A>T (n.365-97A>T)
n.459A>T
n.1901A>T
n.560A>T
c.204A>T (p.Gly68=)
n.342A>T
n.675A>T
n.558A>T
15g.80162296A=CA2190333904FAHc.415A= (p.Ile139=)
n.490A=
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n.343A=
n.676A=
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15g.80162296A>CCA393619411FAHc.415A>C (p.Ile139Leu)
n.490A>C
n.2078A>C
c.365-96A>C (n.365-96A>C)
n.460A>C
n.1902A>C
n.561A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.343A>C
n.676A>C
n.559A>C
15g.80162296A>GCA7691151FAHc.415A>G (p.Ile139Val)
n.490A>G
n.2078A>G
c.365-96A>G (n.365-96A>G)
n.460A>G
n.1902A>G
n.561A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.343A>G
n.676A>G
n.559A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162296A>TCA393619412FAHc.415A>T (p.Ile139Phe)
n.490A>T
n.2078A>T
c.365-96A>T (n.365-96A>T)
n.460A>T
n.1902A>T
n.561A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.343A>T
n.676A>T
n.559A>T
15g.80162297T>ACA393619413FAHc.416T>A (p.Ile139Asn)
n.491T>A
n.2079T>A
c.365-95T>A (n.365-95T>A)
n.461T>A
n.1903T>A
n.562T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.344T>A
n.677T>A
n.560T>A
15g.80162297T>CCA7691152FAHc.416T>C (p.Ile139Thr)
n.491T>C
n.2079T>C
c.365-95T>C (n.365-95T>C)
n.461T>C
n.1903T>C
n.562T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.344T>C
n.677T>C
n.560T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162297T>GCA393619414FAHc.416T>G (p.Ile139Ser)
n.491T>G
n.2079T>G
c.365-95T>G (n.365-95T>G)
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c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.344T>G
n.677T>G
n.560T>G
15g.80162297T=CA2190333905FAHc.416T= (p.Ile139=)
n.491T=
n.2079T=
c.365-95T= (n.365-95T=)
n.461T=
n.1903T=
n.562T=
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n.344T=
n.677T=
n.560T=
15g.80162298C>ACA491676870FAHc.417C>A (p.Ile139=)
n.492C>A
n.2080C>A
c.365-94C>A (n.365-94C>A)
n.462C>A
n.1904C>A
n.563C>A
c.207C>A (p.Ile69=)
n.345C>A
n.678C>A
n.561C>A
15g.80162298C>GCA393619415FAHc.417C>G (p.Ile139Met)
n.492C>G
n.2080C>G
c.365-94C>G (n.365-94C>G)
n.462C>G
n.1904C>G
n.563C>G
c.207C>G (p.Ile69Met)
n.345C>G
n.678C>G
n.561C>G
15g.80162298C>TCA491676873FAHc.417C>T (p.Ile139=)
n.492C>T
n.2080C>T
c.365-94C>T (n.365-94C>T)
n.462C>T
n.1904C>T
n.563C>T
c.207C>T (p.Ile69=)
n.345C>T
n.678C>T
n.561C>T
15g.80162299A>CCA393619416FAHc.418A>C (p.Met140Leu)
n.493A>C
n.2081A>C
c.365-93A>C (n.365-93A>C)
n.463A>C
n.1905A>C
n.564A>C
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.346A>C
n.679A>C
n.562A>C
15g.80162299A>GCA393619417FAHc.418A>G (p.Met140Val)
n.493A>G
n.2081A>G
c.365-93A>G (n.365-93A>G)
n.463A>G
n.1905A>G
n.564A>G
c.208A>G (p.Met70Val)
n.346A>G
n.679A>G
n.562A>G
 gnomAD v4
15g.80162299A>TCA393619418FAHc.418A>T (p.Met140Leu)
n.493A>T
n.2081A>T
c.365-93A>T (n.365-93A>T)
n.463A>T
n.1905A>T
n.564A>T
c.208A>T (p.Met70Leu)
n.346A>T
n.679A>T
n.562A>T
15g.80162300T>ACA393619419FAHc.419T>A (p.Met140Lys)
n.494T>A
n.2082T>A
c.365-92T>A (n.365-92T>A)
n.464T>A
n.1906T>A
n.565T>A
c.209T>A (p.Met70Lys)
n.347T>A
n.680T>A
n.563T>A
15g.80162300T>CCA393619420FAHc.419T>C (p.Met140Thr)
n.494T>C
n.2082T>C
c.365-92T>C (n.365-92T>C)
n.464T>C
n.1906T>C
n.565T>C
c.209T>C (p.Met70Thr)
n.347T>C
n.680T>C
n.563T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162300T>GCA393619421FAHc.419T>G (p.Met140Arg)
n.494T>G
n.2082T>G
c.365-92T>G (n.365-92T>G)
n.464T>G
n.1906T>G
n.565T>G
c.209T>G (p.Met70Arg)
n.347T>G
n.680T>G
n.563T>G
15g.80162301G>ACA393619422FAHc.420G>A (p.Met140Ile)
n.495G>A
n.2083G>A
c.365-91G>A (n.365-91G>A)
n.465G>A
n.1907G>A
n.566G>A
c.210G>A (p.Met70Ile)
n.348G>A
n.681G>A
n.564G>A
15g.80162301G>CCA393619424FAHc.420G>C (p.Met140Ile)
n.495G>C
n.2083G>C
c.365-91G>C (n.365-91G>C)
n.465G>C
n.1907G>C
n.566G>C
c.210G>C (p.Met70Ile)
n.348G>C
n.681G>C
n.564G>C
15g.80162301G>TCA393619423FAHc.420G>T (p.Met140Ile)
n.495G>T
n.2083G>T
c.365-91G>T (n.365-91G>T)
n.465G>T
n.1907G>T
n.566G>T
c.210G>T (p.Met70Ile)
n.348G>T
n.681G>T
n.564G>T
15g.80162302T>ACA393619425FAHc.421T>A (p.Phe141Ile)
n.496T>A
n.2084T>A
c.365-90T>A (n.365-90T>A)
n.466T>A
n.1908T>A
n.567T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.349T>A
n.682T>A
n.565T>A
15g.80162302T>CCA393619426FAHc.421T>C (p.Phe141Leu)
n.496T>C
n.2084T>C
c.365-90T>C (n.365-90T>C)
n.466T>C
n.1908T>C
n.567T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.349T>C
n.682T>C
n.565T>C
15g.80162302T>GCA393619427FAHc.421T>G (p.Phe141Val)
n.496T>G
n.2084T>G
c.365-90T>G (n.365-90T>G)
n.466T>G
n.1908T>G
n.567T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.349T>G
n.682T>G
n.565T>G
15g.80162303delCA2629878282FAHc.422del (p.Phe141SerfsTer8)
n.497del
n.2085del
c.365-89del (n.365-89del)
n.467del
n.1909del
n.568del
c.212del (p.Phe71SerfsTer8)
n.350del
n.683del
n.566del
 gnomAD v4
15g.80162303T>ACA393619428FAHc.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.497T>A
n.2085T>A
c.365-89T>A (n.365-89T>A)
n.467T>A
n.1909T>A
n.568T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.350T>A
n.683T>A
n.566T>A
15g.80162303T>CCA393619429FAHc.422T>C (p.Phe141Ser)
n.497T>C
n.2085T>C
c.365-89T>C (n.365-89T>C)
n.467T>C
n.1909T>C
n.568T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.350T>C
n.683T>C
n.566T>C
15g.80162303T>GCA393619430FAHc.422T>G (p.Phe141Cys)
n.497T>G
n.2085T>G
c.365-89T>G (n.365-89T>G)
n.467T>G
n.1909T>G
n.568T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.350T>G
n.683T>G
n.566T>G
15g.80162304C>ACA393619431FAHc.423C>A (p.Phe141Leu)
n.498C>A
n.2086C>A
c.365-88C>A (n.365-88C>A)
n.468C>A
n.1910C>A
n.569C>A
c.213C>A (p.Phe71Leu)
n.351C>A
n.684C>A
n.567C>A
15g.80162304C>GCA393619432FAHc.423C>G (p.Phe141Leu)
n.498C>G
n.2086C>G
c.365-88C>G (n.365-88C>G)
n.468C>G
n.1910C>G
n.569C>G
c.213C>G (p.Phe71Leu)
n.351C>G
n.684C>G
n.567C>G
15g.80162304C>TCA491676891FAHc.423C>T (p.Phe141=)
n.498C>T
n.2086C>T
c.365-88C>T (n.365-88C>T)
n.468C>T
n.1910C>T
n.569C>T
c.213C>T (p.Phe71=)
n.351C>T
n.684C>T
n.567C>T
15g.80162305A=CA2190333906FAHc.424A= (p.Arg142=)
n.499A=
n.2087A=
c.365-87A= (n.365-87A=)
n.469A=
n.1911A=
n.570A=
c.214A= (p.Arg72=)
n.352A=
n.685A=
n.568A=
15g.80162305A>CCA491676893FAHc.424A>C (p.Arg142=)
n.499A>C
n.2087A>C
c.365-87A>C (n.365-87A>C)
n.469A>C
n.1911A>C
n.570A>C
c.214A>C (p.Arg72=)
n.352A>C
n.685A>C
n.568A>C
15g.80162305A>GCA393619433FAHc.424A>G (p.Arg142Gly)
n.499A>G
n.2087A>G
c.365-87A>G (n.365-87A>G)
n.469A>G
n.1911A>G
n.570A>G
c.214A>G (p.Arg72Gly)
n.352A>G
n.685A>G
n.568A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80162305A>TCA393619434FAHc.424A>T (p.Arg142Trp)
n.499A>T
n.2087A>T
c.365-87A>T (n.365-87A>T)
n.469A>T
n.1911A>T
n.570A>T
c.214A>T (p.Arg72Trp)
n.352A>T
n.685A>T
n.568A>T
 gnomAD v4
15g.80162306G>ACA393619437FAHc.425G>A (p.Arg142Lys)
n.500G>A
n.2088G>A
c.365-86G>A (n.365-86G>A)
n.470G>A
n.1912G>A
n.571G>A
c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.353G>A
n.686G>A
n.569G>A
15g.80162306G>CCA393619436FAHc.425G>C (p.Arg142Thr)
n.500G>C
n.2088G>C
c.365-86G>C (n.365-86G>C)
n.470G>C
n.1912G>C
n.571G>C
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.353G>C
n.686G>C
n.569G>C
15g.80162306G>TCA393619435FAHc.425G>T (p.Arg142Met)
n.500G>T
n.2088G>T
c.365-86G>T (n.365-86G>T)
n.470G>T
n.1912G>T
n.571G>T
c.215G>T (p.Arg72Met)
n.353G>T
n.686G>T
n.569G>T
15g.80162307G>ACA491676899FAHc.426G>A (p.Arg142=)
n.501G>A
n.2089G>A
c.365-85G>A (n.365-85G>A)
n.471G>A
n.1913G>A
n.572G>A
c.216G>A (p.Arg72=)
n.354G>A
n.687G>A
n.570G>A
 gnomAD v4
15g.80162307G>CCA393619439FAHc.426G>C (p.Arg142Ser)
n.501G>C
n.2089G>C
c.365-85G>C (n.365-85G>C)
n.471G>C
n.1913G>C
n.572G>C
c.216G>C (p.Arg72Ser)
n.354G>C
n.687G>C
n.570G>C
15g.80162307G>TCA393619438FAHc.426G>T (p.Arg142Ser)
n.501G>T
n.2089G>T
c.365-85G>T (n.365-85G>T)
n.471G>T
n.1913G>T
n.572G>T
c.216G>T (p.Arg72Ser)
n.354G>T
n.687G>T
n.570G>T
 COSMIC
15g.80162308G>ACA393619440FAHc.427G>A (p.Asp143Asn)
n.502G>A
n.2090G>A
c.365-84G>A (n.365-84G>A)
n.472G>A
n.1914G>A
n.573G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.355G>A
n.688G>A
n.571G>A
15g.80162308G>CCA393619441FAHc.427G>C (p.Asp143His)
n.502G>C
n.2090G>C
c.365-84G>C (n.365-84G>C)
n.472G>C
n.1914G>C
n.573G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
n.355G>C
n.688G>C
n.571G>C
15g.80162308G>TCA393619442FAHc.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.502G>T
n.2090G>T
c.365-84G>T (n.365-84G>T)
n.472G>T
n.1914G>T
n.573G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.355G>T
n.688G>T
n.571G>T
15g.80162309A>CCA393619443FAHc.428A>C (p.Asp143Ala)
n.503A>C
n.2091A>C
c.365-83A>C (n.365-83A>C)
n.473A>C
n.1915A>C
n.574A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.356A>C
n.689A>C
n.572A>C
15g.80162309A>GCA393619444FAHc.428A>G (p.Asp143Gly)
n.503A>G
n.2091A>G
c.365-83A>G (n.365-83A>G)
n.473A>G
n.1915A>G
n.574A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.356A>G
n.689A>G
n.572A>G
15g.80162309A>TCA393619445FAHc.428A>T (p.Asp143Val)
n.503A>T
n.2091A>T
c.365-83A>T (n.365-83A>T)
n.473A>T
n.1915A>T
n.574A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.356A>T
n.689A>T
n.572A>T
15g.80162310C>ACA393619446FAHc.429C>A (p.Asp143Glu)
n.504C>A
n.2092C>A
c.365-82C>A (n.365-82C>A)
n.474C>A
n.1916C>A
n.575C>A
c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.357C>A
n.690C>A
n.573C>A
15g.80162310C>GCA393619447FAHc.429C>G (p.Asp143Glu)
n.504C>G
n.2092C>G
c.365-82C>G (n.365-82C>G)
n.474C>G
n.1916C>G
n.575C>G
c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.357C>G
n.690C>G
n.573C>G
15g.80162310C>TCA491676911FAHc.429C>T (p.Asp143=)
n.504C>T
n.2092C>T
c.365-82C>T (n.365-82C>T)
n.474C>T
n.1916C>T
n.575C>T
c.219C>T (p.Asp73=)
n.357C>T
n.690C>T
n.573C>T
15g.80162311A>CCA393619448FAHc.430A>C (p.Lys144Gln)
n.505A>C
n.2093A>C
c.365-81A>C (n.365-81A>C)
n.475A>C
n.1917A>C
n.576A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.358A>C
n.691A>C
n.574A>C
15g.80162311A>GCA393619449FAHc.430A>G (p.Lys144Glu)
n.505A>G
n.2093A>G
c.365-81A>G (n.365-81A>G)
n.475A>G
n.1917A>G
n.576A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.358A>G
n.691A>G
n.574A>G
15g.80162311A>TCA393619450FAHc.430A>T (p.Lys144Ter)
n.505A>T
n.2093A>T
c.365-81A>T (n.365-81A>T)
n.475A>T
n.1917A>T
n.576A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.358A>T
n.691A>T
n.574A>T
15g.80162313_80162318delCA2629878284FAHc.432_437del (p.Lys144_Glu145del)
n.507_512del
n.2095_2100del
c.365-79_365-74del (n.365-79_365-74del)
n.477_482del
n.1919_1924del
n.578_583del
c.222_227del (p.Lys74_Glu75del)
n.360_365del
n.693_698del
n.576_581del
 gnomAD v4
15g.80162312A>CCA393619453FAHc.431A>C (p.Lys144Thr)
n.506A>C
n.2094A>C
c.365-80A>C (n.365-80A>C)
n.476A>C
n.1918A>C
n.577A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.359A>C
n.692A>C
n.575A>C
15g.80162312A>GCA393619452FAHc.431A>G (p.Lys144Arg)
n.506A>G
n.2094A>G
c.365-80A>G (n.365-80A>G)
n.476A>G
n.1918A>G
n.577A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.359A>G
n.692A>G
n.575A>G
15g.80162312A>TCA393619451FAHc.431A>T (p.Lys144Met)
n.506A>T
n.2094A>T
c.365-80A>T (n.365-80A>T)
n.476A>T
n.1918A>T
n.577A>T
c.221A>T (p.Lys74Met)
n.359A>T
n.692A>T
n.575A>T
15g.80162313G>ACA491676919FAHc.432G>A (p.Lys144=)
n.507G>A
n.2095G>A
c.365-79G>A (n.365-79G>A)
n.477G>A
n.1919G>A
n.578G>A
c.222G>A (p.Lys74=)
n.360G>A
n.693G>A
n.576G>A
15g.80162313G>CCA393619454FAHc.432G>C (p.Lys144Asn)
n.507G>C
n.2095G>C
c.365-79G>C (n.365-79G>C)
n.477G>C
n.1919G>C
n.578G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
n.360G>C
n.693G>C
n.576G>C
15g.80162313G>TCA393619455FAHc.432G>T (p.Lys144Asn)
n.507G>T
n.2095G>T
c.365-79G>T (n.365-79G>T)
n.477G>T
n.1919G>T
n.578G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
n.360G>T
n.693G>T
n.576G>T
 gnomAD v4
15g.80162314G>ACA274021159FAHc.433G>A (p.Glu145Lys)
n.508G>A
n.2096G>A
c.365-78G>A (n.365-78G>A)
n.478G>A
n.1920G>A
n.579G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.361G>A
n.694G>A
n.577G>A
 dbSNP
15g.80162314G>CCA393619456FAHc.433G>C (p.Glu145Gln)
n.508G>C
n.2096G>C
c.365-78G>C (n.365-78G>C)
n.478G>C
n.1920G>C
n.579G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.361G>C
n.694G>C
n.577G>C
15g.80162314G=CA2190333907FAHc.433G= (p.Glu145=)
n.508G=
n.2096G=
c.365-78G= (n.365-78G=)
n.478G=
n.1920G=
n.579G=
c.223G= (p.Glu75=)
n.361G=
n.694G=
n.577G=
15g.80162314G>TCA393619457FAHc.433G>T (p.Glu145Ter)
n.508G>T
n.2096G>T
c.365-78G>T (n.365-78G>T)
n.478G>T
n.1920G>T
n.579G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.361G>T
n.694G>T
n.577G>T
15g.80162315A>CCA393619458FAHc.434A>C (p.Glu145Ala)
n.509A>C
n.2097A>C
c.365-77A>C (n.365-77A>C)
n.479A>C
n.1921A>C
n.580A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.362A>C
n.695A>C
n.578A>C
15g.80162315A>GCA393619459FAHc.434A>G (p.Glu145Gly)
n.509A>G
n.2097A>G
c.365-77A>G (n.365-77A>G)
n.479A>G
n.1921A>G
n.580A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.362A>G
n.695A>G
n.578A>G
15g.80162315A>TCA393619460FAHc.434A>T (p.Glu145Val)
n.509A>T
n.2097A>T
c.365-77A>T (n.365-77A>T)
n.479A>T
n.1921A>T
n.580A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.362A>T
n.695A>T
n.578A>T
15g.80162316G>ACA491676930FAHc.435G>A (p.Glu145=)
n.510G>A
n.2098G>A
c.365-76G>A (n.365-76G>A)
n.480G>A
n.1922G>A
n.581G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
n.363G>A
n.696G>A
n.579G>A
15g.80162316G>CCA393619461FAHc.435G>C (p.Glu145Asp)
n.510G>C
n.2098G>C
c.365-76G>C (n.365-76G>C)
n.480G>C
n.1922G>C
n.581G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.363G>C
n.696G>C
n.579G>C
15g.80162316G>TCA393619462FAHc.435G>T (p.Glu145Asp)
n.510G>T
n.2098G>T
c.365-76G>T (n.365-76G>T)
n.480G>T
n.1922G>T
n.581G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.363G>T
n.696G>T
n.579G>T
15g.80162317A>CCA393619463FAHc.436A>C (p.Asn146His)
n.511A>C
n.2099A>C
c.365-75A>C (n.365-75A>C)
n.481A>C
n.1923A>C
n.582A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
n.364A>C
n.697A>C
n.580A>C
15g.80162317A>GCA393619464FAHc.436A>G (p.Asn146Asp)
n.511A>G
n.2099A>G
c.365-75A>G (n.365-75A>G)
n.481A>G
n.1923A>G
n.582A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.364A>G
n.697A>G
n.580A>G
15g.80162317A>TCA393619465FAHc.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.511A>T
n.2099A>T
c.365-75A>T (n.365-75A>T)
n.481A>T
n.1923A>T
n.582A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.364A>T
n.697A>T
n.580A>T
15g.80162318A=CA2190333908FAHc.437A= (p.Asn146=)
n.512A=
n.2100A=
c.365-74A= (n.365-74A=)
n.482A=
n.1924A=
n.583A=
c.227A= (p.Asn76=)
n.365A=
n.698A=
n.581A=
15g.80162318A>CCA393619467FAHc.437A>C (p.Asn146Thr)
n.512A>C
n.2100A>C
c.365-74A>C (n.365-74A>C)
n.482A>C
n.1924A>C
n.583A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
n.365A>C
n.698A>C
n.581A>C
15g.80162318A>GCA7691154FAHc.437A>G (p.Asn146Ser)
n.512A>G
n.2100A>G
c.365-74A>G (n.365-74A>G)
n.482A>G
n.1924A>G
n.583A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
n.365A>G
n.698A>G
n.581A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162318A>TCA393619466FAHc.437A>T (p.Asn146Ile)
n.512A>T
n.2100A>T
c.365-74A>T (n.365-74A>T)
n.482A>T
n.1924A>T
n.583A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
n.365A>T
n.698A>T
n.581A>T
15g.80162318_80162319delinsATCA2190333909FAHc.437_438delinsAT (p.Asn146=)
n.512_513delinsAT
n.2100_2101delinsAT
c.365-74_365-73delinsAT (n.365-74_365-73delinsAT)
n.482_483delinsAT
n.1924_1925delinsAT
n.583_584delinsAT
c.227_228delinsAT (p.Asn76=)
n.365_366delinsAT
n.698_699delinsAT
n.581_582delinsAT
15g.80162322_80162329delCA2695221051FAHc.441_448del (p.Leu148LysfsTer4)
n.516_523del
n.2104_2111del
c.365-70_365-63del (n.365-70_365-63del)
n.486_493del
c.441_448del (p.Leu148LysfsTer?)
n.1928_1935del
n.587_594del
c.231_238del (p.Leu78LysfsTer?)
n.369_376del
n.702_709del
n.585_592del
15g.80162319delCA7691153FAHc.438del (p.Asn146LysfsTer3)
n.513del
n.2101del
c.365-73del (n.365-73del)
n.483del
n.1925del
n.584del
c.228del (p.Asn76LysfsTer3)
n.366del
n.699del
n.582del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162319T>ACA393619468FAHc.438T>A (p.Asn146Lys)
n.513T>A
n.2101T>A
c.365-73T>A (n.365-73T>A)
n.483T>A
n.1925T>A
n.584T>A
c.228T>A (p.Asn76Lys)
n.366T>A
n.699T>A
n.582T>A
15g.80162319T>CCA491676941FAHc.438T>C (p.Asn146=)
n.513T>C
n.2101T>C
c.365-73T>C (n.365-73T>C)
n.483T>C
n.1925T>C
n.584T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
n.366T>C
n.699T>C
n.582T>C
15g.80162319T>GCA393619469FAHc.438T>G (p.Asn146Lys)
n.513T>G
n.2101T>G
c.365-73T>G (n.365-73T>G)
n.483T>G
n.1925T>G
n.584T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
n.366T>G
n.699T>G
n.582T>G
15g.80162320G>ACA393619470FAHc.439G>A (p.Ala147Thr)
n.514G>A
n.2102G>A
c.365-72G>A (n.365-72G>A)
n.484G>A
n.1926G>A
n.585G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.367G>A
n.700G>A
n.583G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.80162320G>CCA393619471FAHc.439G>C (p.Ala147Pro)
n.514G>C
n.2102G>C
c.365-72G>C (n.365-72G>C)
n.484G>C
n.1926G>C
n.585G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.367G>C
n.700G>C
n.583G>C
15g.80162320G=CA2190333910FAHc.439G= (p.Ala147=)
n.514G=
n.2102G=
c.365-72G= (n.365-72G=)
n.484G=
n.1926G=
n.585G=
c.229G= (p.Ala77=)
n.367G=
n.700G=
n.583G=
15g.80162320G>TCA393619472FAHc.439G>T (p.Ala147Ser)
n.514G>T
n.2102G>T
c.365-72G>T (n.365-72G>T)
n.484G>T
n.1926G>T
n.585G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.367G>T
n.700G>T
n.583G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.80162321C>ACA7691155FAHc.440C>A (p.Ala147Glu)
n.515C>A
n.2103C>A
c.365-71C>A (n.365-71C>A)
n.485C>A
n.1927C>A
n.586C>A
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.368C>A
n.701C>A
n.584C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162321C=CA2190333911FAHc.440C= (p.Ala147=)
n.515C=
n.2103C=
c.365-71C= (n.365-71C=)
n.485C=
n.1927C=
n.586C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.368C=
n.701C=
n.584C=
15g.80162321C>GCA393619473FAHc.440C>G (p.Ala147Gly)
n.515C>G
n.2103C>G
c.365-71C>G (n.365-71C>G)
n.485C>G
n.1927C>G
n.586C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.368C>G
n.701C>G
n.584C>G
15g.80162321C>TCA393619474FAHc.440C>T (p.Ala147Val)
n.515C>T
n.2103C>T
c.365-71C>T (n.365-71C>T)
n.485C>T
n.1927C>T
n.586C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.368C>T
n.701C>T
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.80162322G>ACA7691157FAHc.441G>A (p.Ala147=)
n.516G>A
n.2104G>A
c.365-70G>A (n.365-70G>A)
n.486G>A
n.1928G>A
n.587G>A
c.231G>A (p.Ala77=)
n.369G>A
n.702G>A
n.585G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162322G>CCA491676958FAHc.441G>C (p.Ala147=)
n.516G>C
n.2104G>C
c.365-70G>C (n.365-70G>C)
n.486G>C
n.1928G>C
n.587G>C
c.231G>C (p.Ala77=)
n.369G>C
n.702G>C
n.585G>C
15g.80162322G=CA2190333912FAHc.441G= (p.Ala147=)
n.516G=
n.2104G=
c.365-70G= (n.365-70G=)
n.486G=
n.1928G=
n.587G=
c.231G= (p.Ala77=)
n.369G=
n.702G=
n.585G=
15g.80162322G>TCA7691156FAHc.441G>T (p.Ala147=)
n.516G>T
n.2104G>T
c.365-70G>T (n.365-70G>T)
n.486G>T
n.1928G>T
n.587G>T
c.231G>T (p.Ala77=)
n.369G>T
n.702G>T
n.585G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162323T>ACA393619475FAHc.442T>A (p.Leu148Met)
n.517T>A
n.2105T>A
c.365-69T>A (n.365-69T>A)
n.487T>A
n.1929T>A
n.588T>A
c.232T>A (p.Leu78Met)
n.370T>A
n.703T>A
n.586T>A
15g.80162323T>CCA7691158FAHc.442T>C (p.Leu148=)
n.517T>C
n.2105T>C
c.365-69T>C (n.365-69T>C)
n.487T>C
n.1929T>C
n.588T>C
c.232T>C (p.Leu78=)
n.370T>C
n.703T>C
n.586T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162323T>GCA393619476FAHc.442T>G (p.Leu148Val)
n.517T>G
n.2105T>G
c.365-69T>G (n.365-69T>G)
n.487T>G
n.1929T>G
n.588T>G
c.232T>G (p.Leu78Val)
n.370T>G
n.703T>G
n.586T>G
 dbSNP
15g.80162323T=CA2190333913FAHc.442T= (p.Leu148=)
n.517T=
n.2105T=
c.365-69T= (n.365-69T=)
n.487T=
n.1929T=
n.588T=
c.232T= (p.Leu78=)
n.370T=
n.703T=
n.586T=
15g.80162324T>ACA393619479FAHc.443T>A (p.Leu148Ter)
n.518T>A
n.2106T>A
c.365-68T>A (n.365-68T>A)
n.488T>A
n.1930T>A
n.589T>A
c.233T>A (p.Leu78Ter)
n.371T>A
n.704T>A
n.587T>A
15g.80162324T>CCA393619478FAHc.443T>C (p.Leu148Ser)
n.518T>C
n.2106T>C
c.365-68T>C (n.365-68T>C)
n.488T>C
n.1930T>C
n.589T>C
c.233T>C (p.Leu78Ser)
n.371T>C
n.704T>C
n.587T>C
15g.80162324T>GCA393619477FAHc.443T>G (p.Leu148Trp)
n.518T>G
n.2106T>G
c.365-68T>G (n.365-68T>G)
n.488T>G
n.1930T>G
n.589T>G
c.233T>G (p.Leu78Trp)
n.371T>G
n.704T>G
n.587T>G
15g.80162325G>ACA491676969FAHc.444G>A (p.Leu148=)
n.519G>A
n.2107G>A
c.365-67G>A (n.365-67G>A)
n.489G>A
n.1931G>A
n.590G>A
c.234G>A (p.Leu78=)
n.372G>A
n.705G>A
n.588G>A
15g.80162325G>CCA7691159FAHc.444G>C (p.Leu148Phe)
n.519G>C
n.2107G>C
c.365-67G>C (n.365-67G>C)
n.489G>C
n.1931G>C
n.590G>C
c.234G>C (p.Leu78Phe)
n.372G>C
n.705G>C
n.588G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162325G=CA2190333914FAHc.444G= (p.Leu148=)
n.519G=
n.2107G=
c.365-67G= (n.365-67G=)
n.489G=
n.1931G=
n.590G=
c.234G= (p.Leu78=)
n.372G=
n.705G=
n.588G=
15g.80162325G>TCA393619480FAHc.444G>T (p.Leu148Phe)
n.519G>T
n.2107G>T
c.365-67G>T (n.365-67G>T)
n.489G>T
n.1931G>T
n.590G>T
c.234G>T (p.Leu78Phe)
n.372G>T
n.705G>T
n.588G>T
15g.80162326A=CA2190333915FAHc.445A= (p.Met149=)
n.520A=
n.2108A=
c.365-66A= (n.365-66A=)
n.490A=
n.1932A=
n.591A=
c.235A= (p.Met79=)
n.373A=
n.706A=
n.589A=
15g.80162326A>CCA393619481FAHc.445A>C (p.Met149Leu)
n.520A>C
n.2108A>C
c.365-66A>C (n.365-66A>C)
n.490A>C
n.1932A>C
n.591A>C
c.235A>C (p.Met79Leu)
n.373A>C
n.706A>C
n.589A>C
15g.80162326A>GCA7691160FAHc.445A>G (p.Met149Val)
n.520A>G
n.2108A>G
c.365-66A>G (n.365-66A>G)
n.490A>G
n.1932A>G
n.591A>G
c.235A>G (p.Met79Val)
n.373A>G
n.706A>G
n.589A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162326A>TCA393619482FAHc.445A>T (p.Met149Leu)
n.520A>T
n.2108A>T
c.365-66A>T (n.365-66A>T)
n.490A>T
n.1932A>T
n.591A>T
c.235A>T (p.Met79Leu)
n.373A>T
n.706A>T
n.589A>T
15g.80162327T>ACA393619483FAHc.446T>A (p.Met149Lys)
n.521T>A
n.2109T>A
c.365-65T>A (n.365-65T>A)
n.491T>A
n.1933T>A
n.592T>A
c.236T>A (p.Met79Lys)
n.374T>A
n.707T>A
n.590T>A
15g.80162327T>CCA393619484FAHc.446T>C (p.Met149Thr)
n.521T>C
n.2109T>C
c.365-65T>C (n.365-65T>C)
n.491T>C
n.1933T>C
n.592T>C
c.236T>C (p.Met79Thr)
n.374T>C
n.707T>C
n.590T>C
 gnomAD v4
15g.80162327T>GCA393619485FAHc.446T>G (p.Met149Arg)
n.521T>G
n.2109T>G
c.365-65T>G (n.365-65T>G)
n.491T>G
n.1933T>G
n.592T>G
c.236T>G (p.Met79Arg)
n.374T>G
n.707T>G
n.590T>G
15g.80162328G>ACA393619486FAHc.447G>A (p.Met149Ile)
n.522G>A
n.2110G>A
c.365-64G>A (n.365-64G>A)
n.492G>A
n.1934G>A
n.593G>A
c.237G>A (p.Met79Ile)
n.375G>A
n.708G>A
n.591G>A
15g.80162328G>CCA393619487FAHc.447G>C (p.Met149Ile)
n.522G>C
n.2110G>C
c.365-64G>C (n.365-64G>C)
n.492G>C
n.1934G>C
n.593G>C
c.237G>C (p.Met79Ile)
n.375G>C
n.708G>C
n.591G>C
15g.80162328G>TCA393619488FAHc.447G>T (p.Met149Ile)
n.522G>T
n.2110G>T
c.365-64G>T (n.365-64G>T)
n.492G>T
n.1934G>T
n.593G>T
c.237G>T (p.Met79Ile)
n.375G>T
n.708G>T
n.591G>T
15g.80162329C>ACA393619491FAHc.448C>A (p.Pro150Thr)
n.523C>A
n.2111C>A
c.365-63C>A (n.365-63C>A)
n.493C>A
n.1935C>A
n.594C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.376C>A
n.709C>A
n.592C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162329C=CA2190333916FAHc.448C= (p.Pro150=)
n.523C=
n.2111C=
c.365-63C= (n.365-63C=)
n.493C=
n.1935C=
n.594C=
c.238C= (p.Pro80=)
n.376C=
n.709C=
n.592C=
15g.80162329C>GCA393619490FAHc.448C>G (p.Pro150Ala)
n.523C>G
n.2111C>G
c.365-63C>G (n.365-63C>G)
n.493C>G
n.1935C>G
n.594C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.376C>G
n.709C>G
n.592C>G
15g.80162329C>TCA393619489FAHc.448C>T (p.Pro150Ser)
n.523C>T
n.2111C>T
c.365-63C>T (n.365-63C>T)
n.493C>T
n.1935C>T
n.594C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.376C>T
n.709C>T
n.592C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162330C>ACA393619492FAHc.449C>A (p.Pro150Gln)
n.524C>A
n.2112C>A
c.365-62C>A (n.365-62C>A)
n.494C>A
n.1936C>A
n.595C>A
c.239C>A (p.Pro80Gln)
n.377C>A
n.710C>A
n.593C>A
15g.80162330C>GCA393619493FAHc.449C>G (p.Pro150Arg)
n.524C>G
n.2112C>G
c.365-62C>G (n.365-62C>G)
n.494C>G
n.1936C>G
n.595C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.377C>G
n.710C>G
n.593C>G
15g.80162330C>TCA393619494FAHc.449C>T (p.Pro150Leu)
n.524C>T
n.2112C>T
c.365-62C>T (n.365-62C>T)
n.494C>T
n.1936C>T
n.595C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.377C>T
n.710C>T
n.593C>T
 gnomAD v4
15g.80162331A>CCA491676996FAHc.450A>C (p.Pro150=)
n.525A>C
n.2113A>C
c.365-61A>C (n.365-61A>C)
n.495A>C
n.1937A>C
n.596A>C
c.240A>C (p.Pro80=)
n.378A>C
n.711A>C
n.594A>C
15g.80162331A>GCA491676999FAHc.450A>G (p.Pro150=)
n.525A>G
n.2113A>G
c.365-61A>G (n.365-61A>G)
n.495A>G
n.1937A>G
n.596A>G
c.240A>G (p.Pro80=)
n.378A>G
n.711A>G
n.594A>G
15g.80162331A>TCA491677001FAHc.450A>T (p.Pro150=)
n.525A>T
n.2113A>T
c.365-61A>T (n.365-61A>T)
n.495A>T
n.1937A>T
n.596A>T
c.240A>T (p.Pro80=)
n.378A>T
n.711A>T
n.594A>T
15g.80162332A>CCA393619495FAHc.451A>C (p.Asn151His)
n.526A>C
n.2114A>C
c.365-60A>C (n.365-60A>C)
n.496A>C
n.1938A>C
n.597A>C
c.241A>C (p.Asn81His)
n.379A>C
n.712A>C
n.595A>C
15g.80162332A>GCA393619496FAHc.451A>G (p.Asn151Asp)
n.526A>G
n.2114A>G
c.365-60A>G (n.365-60A>G)
n.496A>G
n.1938A>G
n.597A>G
c.241A>G (p.Asn81Asp)
n.379A>G
n.712A>G
n.595A>G
15g.80162332A>TCA393619497FAHc.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.526A>T
n.2114A>T
c.365-60A>T (n.365-60A>T)
n.496A>T
n.1938A>T
n.597A>T
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
n.379A>T
n.712A>T
n.595A>T
15g.80162333A=CA2190333917FAHc.452A= (p.Asn151=)
n.527A=
n.2115A=
c.365-59A= (n.365-59A=)
n.497A=
n.1939A=
n.598A=
c.242A= (p.Asn81=)
n.380A=
n.713A=
n.596A=
15g.80162333A>CCA393619499FAHc.452A>C (p.Asn151Thr)
n.527A>C
n.2115A>C
c.365-59A>C (n.365-59A>C)
n.497A>C
n.1939A>C
n.598A>C
c.242A>C (p.Asn81Thr)
n.380A>C
n.713A>C
n.596A>C
15g.80162333A>GCA7691161FAHc.452A>G (p.Asn151Ser)
n.527A>G
n.2115A>G
c.365-59A>G (n.365-59A>G)
n.497A>G
n.1939A>G
n.598A>G
c.242A>G (p.Asn81Ser)
n.380A>G
n.713A>G
n.596A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162333A>TCA393619498FAHc.452A>T (p.Asn151Ile)
n.527A>T
n.2115A>T
c.365-59A>T (n.365-59A>T)
n.497A>T
n.1939A>T
n.598A>T
c.242A>T (p.Asn81Ile)
n.380A>T
n.713A>T
n.596A>T
15g.80162334T>ACA393619500FAHc.453T>A (p.Asn151Lys)
n.528T>A
n.2116T>A
c.365-58T>A (n.365-58T>A)
n.498T>A
n.1940T>A
n.599T>A
c.243T>A (p.Asn81Lys)
n.381T>A
n.714T>A
n.597T>A
15g.80162334T>CCA491677013FAHc.453T>C (p.Asn151=)
n.528T>C
n.2116T>C
c.365-58T>C (n.365-58T>C)
n.498T>C
n.1940T>C
n.599T>C
c.243T>C (p.Asn81=)
n.381T>C
n.714T>C
n.597T>C
 gnomAD v4
15g.80162334T>GCA393619501FAHc.453T>G (p.Asn151Lys)
n.528T>G
n.2116T>G
c.365-58T>G (n.365-58T>G)
n.498T>G
n.1940T>G
n.599T>G
c.243T>G (p.Asn81Lys)
n.381T>G
n.714T>G
n.597T>G
15g.80162335T>ACA393619502FAHc.454T>A (p.Trp152Arg)
n.529T>A
n.2117T>A
c.365-57T>A (n.365-57T>A)
n.499T>A
n.1941T>A
n.600T>A
c.244T>A (p.Trp82Arg)
n.382T>A
n.715T>A
n.598T>A
15g.80162335T>CCA393619503FAHc.454T>C (p.Trp152Arg)
n.529T>C
n.2117T>C
c.365-57T>C (n.365-57T>C)
n.499T>C
n.1941T>C
n.600T>C
c.244T>C (p.Trp82Arg)
n.382T>C
n.715T>C
n.598T>C
15g.80162335T>GCA393619504FAHc.454T>G (p.Trp152Gly)
n.529T>G
n.2117T>G
c.365-57T>G (n.365-57T>G)
n.499T>G
n.1941T>G
n.600T>G
c.244T>G (p.Trp82Gly)
n.382T>G
n.715T>G
n.598T>G
15g.80162336G>ACA16041755FAHc.455G>A (p.Trp152Ter)
n.530G>A
n.2118G>A
c.365-56G>A (n.365-56G>A)
n.500G>A
n.1942G>A
n.601G>A
c.245G>A (p.Trp82Ter)
n.383G>A
n.716G>A
n.599G>A
 ClinVar dbSNP
15g.80162336G>CCA393619506FAHc.455G>C (p.Trp152Ser)
n.530G>C
n.2118G>C
c.365-56G>C (n.365-56G>C)
n.500G>C
n.1942G>C
n.601G>C
c.245G>C (p.Trp82Ser)
n.383G>C
n.716G>C
n.599G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162336G=CA2190333918FAHc.455G= (p.Trp152=)
n.530G=
n.2118G=
c.365-56G= (n.365-56G=)
n.500G=
n.1942G=
n.601G=
c.245G= (p.Trp82=)
n.383G=
n.716G=
n.599G=
15g.80162336G>TCA393619505FAHc.455G>T (p.Trp152Leu)
n.530G>T
n.2118G>T
c.365-56G>T (n.365-56G>T)
n.500G>T
n.1942G>T
n.601G>T
c.245G>T (p.Trp82Leu)
n.383G>T
n.716G>T
n.599G>T
15g.80162337G>ACA393619507FAHc.456G>A (p.Trp152Ter)
n.530+1G>A
n.2119G>A
c.365-55G>A (n.365-55G>A)
n.500+1G>A
c.455+1G>A (n.455+1G>A)
n.1942+1G>A
n.602G>A
c.245+1G>A (n.245+1G>A)
n.383+1G>A
n.717G>A
n.600G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162337G>CCA393619508FAHc.456G>C (p.Trp152Cys)
n.530+1G>C
n.2119G>C
c.365-55G>C (n.365-55G>C)
n.500+1G>C
c.455+1G>C (n.455+1G>C)
n.1942+1G>C
n.602G>C
c.245+1G>C (n.245+1G>C)
n.383+1G>C
n.717G>C
n.600G>C
15g.80162337G=CA2190333919FAHc.456G= (p.Trp152=)
n.530+1G=
n.2119G=
c.365-55G= (n.365-55G=)
n.500+1G=
c.455+1G= (n.455+1G=)
n.1942+1G=
n.602G=
c.245+1G= (n.245+1G=)
n.383+1G=
n.717G=
n.600G=
15g.80162337G>TCA393619509FAHc.456G>T (p.Trp152Cys)
n.530+1G>T
n.2119G>T
c.365-55G>T (n.365-55G>T)
n.500+1G>T
c.455+1G>T (n.455+1G>T)
n.1942+1G>T
n.602G>T
c.245+1G>T (n.245+1G>T)
n.383+1G>T
n.717G>T
n.600G>T
15g.80162338T>ACA393619510FAHc.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.530+2T>A
n.2120T>A
c.365-54T>A (n.365-54T>A)
n.500+2T>A
c.455+2T>A (n.455+2T>A)
n.1942+2T>A
n.603T>A
c.245+2T>A (n.245+2T>A)
n.383+2T>A
n.718T>A
n.601T>A
15g.80162338T>CCA393619511FAHc.457T>C (p.Tyr153His)
n.530+2T>C
n.2120T>C
c.365-54T>C (n.365-54T>C)
n.500+2T>C
c.455+2T>C (n.455+2T>C)
n.1942+2T>C
n.603T>C
c.245+2T>C (n.245+2T>C)
n.383+2T>C
n.718T>C
n.601T>C
15g.80162338T>GCA393619512FAHc.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.530+2T>G
n.2120T>G
c.365-54T>G (n.365-54T>G)
n.500+2T>G
c.455+2T>G (n.455+2T>G)
n.1942+2T>G
n.603T>G
c.245+2T>G (n.245+2T>G)
n.383+2T>G
n.718T>G
n.601T>G
15g.80162339A=CA2190333920FAHc.458A= (p.Tyr153=)
n.530+3A=
n.2121A=
c.365-53A= (n.365-53A=)
n.500+3A=
c.455+3A= (n.455+3A=)
n.1942+3A=
n.604A=
c.245+3A= (n.245+3A=)
n.383+3A=
n.719A=
n.602A=
15g.80162339A>GCA7691162FAHc.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.530+3A>G
n.2121A>G
c.365-53A>G (n.365-53A>G)
n.500+3A>G
c.455+3A>G (n.455+3A>G)
n.1942+3A>G
n.604A>G
c.245+3A>G (n.245+3A>G)
n.383+3A>G
n.719A>G
n.602A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162339A>TCA2580090063FAHc.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.530+3A>T
n.2121A>T
c.365-53A>T (n.365-53A>T)
n.500+3A>T
c.455+3A>T (n.455+3A>T)
n.1942+3A>T
n.604A>T
c.245+3A>T (n.245+3A>T)
n.383+3A>T
n.719A>T
n.602A>T
 ClinVar
15g.80162339_80162344delinsATGAACCA2190333921FAHc.458_463delinsATGAAC (p.Tyr153=)
n.530+3_530+8delinsATGAAC
n.2121_2126delinsATGAAC
c.365-53_365-48delinsATGAAC (n.365-53_365-48delinsATGAAC)
n.500+3_500+8delinsATGAAC
c.455+3_455+8delinsATGAAC (n.455+3_455+8delinsATGAAC)
n.1942+3_1942+8delinsATGAAC
n.604_609delinsATGAAC
c.245+3_245+8delinsATGAAC (n.245+3_245+8delinsATGAAC)
n.383+3_383+8delinsATGAAC
n.719_724delinsATGAAC
n.602_607delinsATGAAC
15g.80162342_80162346delCA716105787FAHc.461_465del (p.Glu154GlyfsTer28)
n.530+6_530+10del
n.2124_2128del
c.365-50_365-46del (n.365-50_365-46del)
n.500+6_500+10del
c.455+6_455+10del (n.455+6_455+10del)
n.1942+6_1942+10del
n.607_611del
c.245+6_245+10del (n.245+6_245+10del)
n.383+6_383+10del
n.722_726del
n.605_609del
 ClinVar dbSNP
15g.80162341G>ACA2573332024FAHc.460G>A (p.Glu154Lys)
n.530+5G>A
n.2123G>A
c.365-51G>A (n.365-51G>A)
n.500+5G>A
c.455+5G>A (n.455+5G>A)
n.1942+5G>A
n.606G>A
c.245+5G>A (n.245+5G>A)
n.383+5G>A
n.721G>A
n.604G>A
 ClinVar
15g.80162345T>CCA7691163FAHc.464T>C (p.Leu155Pro)
n.530+9T>C
n.2127T>C
c.365-47T>C (n.365-47T>C)
n.500+9T>C
c.455+9T>C (n.455+9T>C)
n.1942+9T>C
n.610T>C
c.245+9T>C (n.245+9T>C)
n.383+9T>C
n.725T>C
n.608T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162345T=CA2190333922FAHc.464T= (p.Leu155=)
n.530+9T=
n.2127T=
c.365-47T= (n.365-47T=)
n.500+9T=
c.455+9T= (n.455+9T=)
n.1942+9T=
n.610T=
c.245+9T= (n.245+9T=)
n.383+9T=
n.725T=
n.608T=
15g.80162346G>ACA2629878347FAHc.465G>A (p.Leu155=)
n.530+10G>A
n.2128G>A
c.365-46G>A (n.365-46G>A)
n.500+10G>A
c.455+10G>A (n.455+10G>A)
n.1942+10G>A
n.611G>A
c.245+10G>A (n.245+10G>A)
n.383+10G>A
n.726G>A
n.609G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162348delCA2629878346FAHc.467del (p.Gly156AlafsTer29)
n.530+12del
n.2130del
c.365-44del (n.365-44del)
n.500+12del
c.455+12del (n.455+12del)
n.1942+12del
n.613del
c.245+12del (n.245+12del)
n.383+12del
n.728del
n.611del
 gnomAD v4
15g.80162347G>TCA2629878348FAHc.466G>T (p.Gly156Cys)
n.530+11G>T
n.2129G>T
c.365-45G>T (n.365-45G>T)
n.500+11G>T
c.455+11G>T (n.455+11G>T)
n.1942+11G>T
n.612G>T
c.245+11G>T (n.245+11G>T)
n.383+11G>T
n.727G>T
n.610G>T
 gnomAD v4
15g.80162348G>ACA7691164FAHc.467G>A (p.Gly156Asp)
n.530+12G>A
n.2130G>A
c.365-44G>A (n.365-44G>A)
n.500+12G>A
c.455+12G>A (n.455+12G>A)
n.1942+12G>A
n.613G>A
c.245+12G>A (n.245+12G>A)
n.383+12G>A
n.728G>A
n.611G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162348G>CCA619267402FAHc.467G>C (p.Gly156Ala)
n.530+12G>C
n.2130G>C
c.365-44G>C (n.365-44G>C)
n.500+12G>C
c.455+12G>C (n.455+12G>C)
n.1942+12G>C
n.613G>C
c.245+12G>C (n.245+12G>C)
n.383+12G>C
n.728G>C
n.611G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162348G=CA2190333923FAHc.467G= (p.Gly156=)
n.530+12G=
n.2130G=
c.365-44G= (n.365-44G=)
n.500+12G=
c.455+12G= (n.455+12G=)
n.1942+12G=
n.613G=
c.245+12G= (n.245+12G=)
n.383+12G=
n.728G=
n.611G=
15g.80162348G>TCA619267403FAHc.467G>T (p.Gly156Val)
n.530+12G>T
n.2130G>T
c.365-44G>T (n.365-44G>T)
n.500+12G>T
c.455+12G>T (n.455+12G>T)
n.1942+12G>T
n.613G>T
c.245+12G>T (n.245+12G>T)
n.383+12G>T
n.728G>T
n.611G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162349C>ACA2575809706FAHc.468C>A (p.Gly156=)
n.530+13C>A
n.2131C>A
c.365-43C>A (n.365-43C>A)
n.500+13C>A
c.455+13C>A (n.455+13C>A)
n.1942+13C>A
n.614C>A
c.245+13C>A (n.245+13C>A)
n.383+13C>A
n.729C>A
n.612C>A
 gnomAD v4
15g.80162349C=CA2190333924FAHc.468C= (p.Gly156=)
n.530+13C=
n.2131C=
c.365-43C= (n.365-43C=)
n.500+13C=
c.455+13C= (n.455+13C=)
n.1942+13C=
n.614C=
c.245+13C= (n.245+13C=)
n.383+13C=
n.729C=
n.612C=
15g.80162349C>TCA716105793FAHc.468C>T (p.Gly156=)
n.530+13C>T
n.2131C>T
c.365-43C>T (n.365-43C>T)
n.500+13C>T
c.455+13C>T (n.455+13C>T)
n.1942+13C>T
n.614C>T
c.245+13C>T (n.245+13C>T)
n.383+13C>T
n.729C>T
n.612C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162350C>ACA2575809707FAHc.469C>A (p.Gln157Lys)
n.530+14C>A
n.2132C>A
c.365-42C>A (n.365-42C>A)
n.500+14C>A
c.455+14C>A (n.455+14C>A)
n.1942+14C>A
n.615C>A
c.245+14C>A (n.245+14C>A)
n.383+14C>A
n.730C>A
n.613C>A
 gnomAD v4
15g.80162353A=CA2190333925FAHc.472A= (p.Met158=)
n.530+17A=
n.2135A=
c.365-39A= (n.365-39A=)
n.500+17A=
c.455+17A= (n.455+17A=)
n.1942+17A=
n.618A=
c.245+17A= (n.245+17A=)
n.383+17A=
n.733A=
n.616A=
15g.80162353A>TCA716105794FAHc.472A>T (p.Met158Leu)
n.530+17A>T
n.2135A>T
c.365-39A>T (n.365-39A>T)
n.500+17A>T
c.455+17A>T (n.455+17A>T)
n.1942+17A>T
n.618A>T
c.245+17A>T (n.245+17A>T)
n.383+17A>T
n.733A>T
n.616A>T
 dbSNP
15g.80162354T>CCA619267404FAHc.473T>C (p.Met158Thr)
n.530+18T>C
n.2136T>C
c.365-38T>C (n.365-38T>C)
n.500+18T>C
c.455+18T>C (n.455+18T>C)
n.1942+18T>C
n.619T>C
c.245+18T>C (n.245+18T>C)
n.383+18T>C
n.734T>C
n.617T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162354T=CA2190333926FAHc.473T= (p.Met158=)
n.530+18T=
n.2136T=
c.365-38T= (n.365-38T=)
n.500+18T=
c.455+18T= (n.455+18T=)
n.1942+18T=
n.619T=
c.245+18T= (n.245+18T=)
n.383+18T=
n.734T=
n.617T=
15g.80162355G>ACA2537329181FAHc.474G>A (p.Met158Ile)
n.530+19G>A
n.2137G>A
c.365-37G>A (n.365-37G>A)
n.500+19G>A
c.455+19G>A (n.455+19G>A)
n.1942+19G>A
n.620G>A
c.245+19G>A (n.245+19G>A)
n.383+19G>A
n.735G>A
n.618G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162355G>CCA7691165FAHc.474G>C (p.Met158Ile)
n.530+19G>C
n.2137G>C
c.365-37G>C (n.365-37G>C)
n.500+19G>C
c.455+19G>C (n.455+19G>C)
n.1942+19G>C
n.620G>C
c.245+19G>C (n.245+19G>C)
n.383+19G>C
n.735G>C
n.618G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162355G=CA2190333927FAHc.474G= (p.Met158=)
n.530+19G=
n.2137G=
c.365-37G= (n.365-37G=)
n.500+19G=
c.455+19G= (n.455+19G=)
n.1942+19G=
n.620G=
c.245+19G= (n.245+19G=)
n.383+19G=
n.735G=
n.618G=
15g.80162357C>ACA2629878355FAHc.476C>A (p.Ser159Tyr)
n.530+21C>A
n.2139C>A
c.365-35C>A (n.365-35C>A)
n.500+21C>A
c.455+21C>A (n.455+21C>A)
n.1942+21C>A
n.622C>A
c.245+21C>A (n.245+21C>A)
n.383+21C>A
n.737C>A
n.620C>A
 gnomAD v4
15g.80162357C=CA2190333928FAHc.476C= (p.Ser159=)
n.530+21C=
n.2139C=
c.365-35C= (n.365-35C=)
n.500+21C=
c.455+21C= (n.455+21C=)
n.1942+21C=
n.622C=
c.245+21C= (n.245+21C=)
n.383+21C=
n.737C=
n.620C=
15g.80162357C>TCA2731505297FAHc.476C>T (p.Ser159Phe)
n.530+21C>T
n.2139C>T
c.365-35C>T (n.365-35C>T)
n.500+21C>T
c.455+21C>T (n.455+21C>T)
n.1942+21C>T
n.622C>T
c.245+21C>T (n.245+21C>T)
n.383+21C>T
n.737C>T
n.620C>T
 dbSNP
15g.80162357_80162358insATGCA716105798FAHc.476_477insATG (p.Ser159_Ala160insCys)
n.530+21_530+22insATG
n.2139_2140insATG
c.365-35_365-34insATG (n.365-35_365-34insATG)
n.500+21_500+22insATG
c.455+21_455+22insATG (n.455+21_455+22insATG)
n.1942+21_1942+22insATG
n.622_623insATG
c.245+21_245+22insATG (n.245+21_245+22insATG)
n.383+21_383+22insATG
n.737_738insATG
n.620_621insATG
 dbSNP gnomAD v4
15g.80162358T>ACA7691166FAHc.477T>A (p.Ser159=)
n.530+22T>A
n.2140T>A
c.365-34T>A (n.365-34T>A)
n.500+22T>A
c.455+22T>A (n.455+22T>A)
n.1942+22T>A
n.623T>A
c.245+22T>A (n.245+22T>A)
n.383+22T>A
n.738T>A
n.621T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.80162358T=CA2190333929FAHc.477T= (p.Ser159=)
n.530+22T=
n.2140T=
c.365-34T= (n.365-34T=)
n.500+22T=
c.455+22T= (n.455+22T=)
n.1942+22T=
n.623T=
c.245+22T= (n.245+22T=)
n.383+22T=
n.738T=
n.621T=
15g.80162359G>ACA2629878358FAHc.478G>A (p.Ala160Thr)
n.530+23G>A
n.2141G>A
c.365-33G>A (n.365-33G>A)
n.500+23G>A
c.455+23G>A (n.455+23G>A)
n.1942+23G>A
n.624G>A
c.245+23G>A (n.245+23G>A)
n.383+23G>A
n.739G>A
n.622G>A
 gnomAD v4
15g.80162360C>ACA2629878360FAHc.479C>A (p.Ala160Glu)
n.530+24C>A
n.2142C>A
c.365-32C>A (n.365-32C>A)
n.500+24C>A
c.455+24C>A (n.455+24C>A)
n.1942+24C>A
n.625C>A
c.245+24C>A (n.245+24C>A)
n.383+24C>A
n.740C>A
n.623C>A
 gnomAD v4
15g.80162360C>TCA2629878359FAHc.479C>T (p.Ala160Val)
n.530+24C>T
n.2142C>T
c.365-32C>T (n.365-32C>T)
n.500+24C>T
c.455+24C>T (n.455+24C>T)
n.1942+24C>T
n.625C>T
c.245+24C>T (n.245+24C>T)
n.383+24C>T
n.740C>T
n.623C>T
 gnomAD v4
15g.80162361A=CA2190333930FAHc.480A= (p.Ala160=)
n.530+25A=
n.2143A=
c.365-31A= (n.365-31A=)
n.500+25A=
c.455+25A= (n.455+25A=)
n.1942+25A=
n.626A=
c.245+25A= (n.245+25A=)
n.383+25A=
n.741A=
n.624A=
15g.80162361A>GCA716105800FAHc.480A>G (p.Ala160=)
n.530+25A>G
n.2143A>G
c.365-31A>G (n.365-31A>G)
n.500+25A>G
c.455+25A>G (n.455+25A>G)
n.1942+25A>G
n.626A>G
c.245+25A>G (n.245+25A>G)
n.383+25A>G
n.741A>G
n.624A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162361A>TCA7691167FAHc.480A>T (p.Ala160=)
n.530+25A>T
n.2143A>T
c.365-31A>T (n.365-31A>T)
n.500+25A>T
c.455+25A>T (n.455+25A>T)
n.1942+25A>T
n.626A>T
c.245+25A>T (n.245+25A>T)
n.383+25A>T
n.741A>T
n.624A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162362delCA2804915852FAHc.481del (p.Ter161LysextTer24)
n.530+26del
n.2144del
c.365-30del (n.365-30del)
n.500+26del
c.455+26del (n.455+26del)
n.1942+26del
n.627del
c.245+26del (n.245+26del)
n.383+26del
n.742del
n.625del
15g.80162364A=CA2190333931FAHc.483A= (p.Ter161=)
n.530+28A=
n.2146A=
c.365-28A= (n.365-28A=)
n.500+28A=
c.455+28A= (n.455+28A=)
n.1942+28A=
n.629A=
c.245+28A= (n.245+28A=)
n.383+28A=
n.744A=
n.627A=
15g.80162364A>GCA619267405FAHc.483A>G (p.Ter161=)
n.530+28A>G
n.2146A>G
c.365-28A>G (n.365-28A>G)
n.500+28A>G
c.455+28A>G (n.455+28A>G)
n.1942+28A>G
n.629A>G
c.245+28A>G (n.245+28A>G)
n.383+28A>G
n.744A>G
n.627A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162364A>TCA2629878365FAHc.483A>T (p.Ter161Tyr)
n.530+28A>T
n.2146A>T
c.365-28A>T (n.365-28A>T)
n.500+28A>T
c.455+28A>T (n.455+28A>T)
n.1942+28A>T
n.629A>T
c.245+28A>T (n.245+28A>T)
n.383+28A>T
n.744A>T
n.627A>T
 gnomAD v4
15g.80162365G>ACA7691168FAHc.*1G>A (n.*1G>A)
n.530+29G>A
n.2147G>A
c.365-27G>A (n.365-27G>A)
n.500+29G>A
c.455+29G>A (n.455+29G>A)
n.1942+29G>A
n.630G>A
c.245+29G>A (n.245+29G>A)
n.383+29G>A
n.745G>A
n.628G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162365G>CCA2581229306FAHc.*1G>C (n.*1G>C)
n.530+29G>C
n.2147G>C
c.365-27G>C (n.365-27G>C)
n.500+29G>C
c.455+29G>C (n.455+29G>C)
n.1942+29G>C
n.630G>C
c.245+29G>C (n.245+29G>C)
n.383+29G>C
n.745G>C
n.628G>C
15g.80162365G=CA2190333932FAHc.*1G= (n.*1G=)
n.530+29G=
n.2147G=
c.365-27G= (n.365-27G=)
n.500+29G=
c.455+29G= (n.455+29G=)
n.1942+29G=
n.630G=
c.245+29G= (n.245+29G=)
n.383+29G=
n.745G=
n.628G=
15g.80162365G>TCA2581229305FAHc.*1G>T (n.*1G>T)
n.530+29G>T
n.2147G>T
c.365-27G>T (n.365-27G>T)
n.500+29G>T
c.455+29G>T (n.455+29G>T)
n.1942+29G>T
n.630G>T
c.245+29G>T (n.245+29G>T)
n.383+29G>T
n.745G>T
n.628G>T
15g.80162367T>CCA971898477FAHc.*3T>C (n.*3T>C)
n.530+31T>C
n.2149T>C
c.365-25T>C (n.365-25T>C)
n.500+31T>C
c.455+31T>C (n.455+31T>C)
n.1942+31T>C
n.632T>C
c.245+31T>C (n.245+31T>C)
n.383+31T>C
n.747T>C
n.630T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162367T=CA2190333933FAHc.*3T= (n.*3T=)
n.530+31T=
n.2149T=
c.365-25T= (n.365-25T=)
n.500+31T=
c.455+31T= (n.455+31T=)
n.1942+31T=
n.632T=
c.245+31T= (n.245+31T=)
n.383+31T=
n.747T=
n.630T=
15g.80162368C>ACA2629878369FAHc.*4C>A (n.*4C>A)
n.530+32C>A
n.2150C>A
c.365-24C>A (n.365-24C>A)
n.500+32C>A
c.455+32C>A (n.455+32C>A)
n.1942+32C>A
n.633C>A
c.245+32C>A (n.245+32C>A)
n.383+32C>A
n.748C>A
n.631C>A
 gnomAD v4
15g.80162369A>GCA2575809708FAHc.*5A>G (n.*5A>G)
n.530+33A>G
n.2151A>G
c.365-23A>G (n.365-23A>G)
n.500+33A>G
c.455+33A>G (n.455+33A>G)
n.1942+33A>G
n.634A>G
c.245+33A>G (n.245+33A>G)
n.383+33A>G
n.749A>G
n.632A>G
15g.80162370_80162371delCA2629878371FAHc.*6_*7del (n.*6_*7del)
n.530+34_530+35del
n.2152_2153del
c.365-22_365-21del (n.365-22_365-21del)
n.500+34_500+35del
c.455+34_455+35del (n.455+34_455+35del)
n.1942+34_1942+35del
n.635_636del
c.245+34_245+35del (n.245+34_245+35del)
n.383+34_383+35del
n.750_751del
n.633_634del
 gnomAD v4
15g.80162370A>GCA2575809709FAHc.*6A>G (n.*6A>G)
n.530+34A>G
n.2152A>G
c.365-22A>G (n.365-22A>G)
n.500+34A>G
c.455+34A>G (n.455+34A>G)
n.1942+34A>G
n.635A>G
c.245+34A>G (n.245+34A>G)
n.383+34A>G
n.750A>G
n.633A>G
15g.80162373T>ACA2629878374FAHc.*9T>A (n.*9T>A)
n.530+37T>A
n.2155T>A
c.365-19T>A (n.365-19T>A)
n.500+37T>A
c.455+37T>A (n.455+37T>A)
n.1942+37T>A
n.638T>A
c.245+37T>A (n.245+37T>A)
n.383+37T>A
n.753T>A
n.636T>A
 gnomAD v4
15g.80162378_80162381delCA2629878372FAHc.*14_*17del (n.*14_*17del)
n.530+42_530+45del
n.2160_2163del
c.365-14_365-11del (n.365-14_365-11del)
n.500+42_500+45del
c.455+42_455+45del (n.455+42_455+45del)
n.1942+42_1942+45del
n.643_646del
c.245+42_245+45del (n.245+42_245+45del)
n.383+42_383+45del
n.758_761del
n.641_644del
 gnomAD v4
15g.80162374C>ACA2629878377FAHc.*10C>A (n.*10C>A)
n.530+38C>A
n.2156C>A
c.365-18C>A (n.365-18C>A)
n.500+38C>A
c.455+38C>A (n.455+38C>A)
n.1942+38C>A
n.639C>A
c.245+38C>A (n.245+38C>A)
n.383+38C>A
n.754C>A
n.637C>A
 gnomAD v4
15g.80162374C>TCA2629878378FAHc.*10C>T (n.*10C>T)
n.530+38C>T
n.2156C>T
c.365-18C>T (n.365-18C>T)
n.500+38C>T
c.455+38C>T (n.455+38C>T)
n.1942+38C>T
n.639C>T
c.245+38C>T (n.245+38C>T)
n.383+38C>T
n.754C>T
n.637C>T
 gnomAD v4
15g.80162379_80162383delCA2575809710FAHc.*15_*19del (n.*15_*19del)
n.530+43_530+47del
n.2161_2165del
c.365-13_365-9del (n.365-13_365-9del)
n.500+43_500+47del
c.455+43_455+47del (n.455+43_455+47del)
n.1942+43_1942+47del
n.644_648del
c.245+43_245+47del (n.245+43_245+47del)
n.383+43_383+47del
n.759_763del
n.642_646del
15g.80162377T>ACA7691169FAHc.*13T>A (n.*13T>A)
n.530+41T>A
n.2159T>A
c.365-15T>A (n.365-15T>A)
n.500+41T>A
c.455+41T>A (n.455+41T>A)
n.1942+41T>A
n.642T>A
c.245+41T>A (n.245+41T>A)
n.383+41T>A
n.757T>A
n.640T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162377T=CA2190333934FAHc.*13T= (n.*13T=)
n.530+41T=
n.2159T=
c.365-15T= (n.365-15T=)
n.500+41T=
c.455+41T= (n.455+41T=)
n.1942+41T=
n.642T=
c.245+41T= (n.245+41T=)
n.383+41T=
n.757T=
n.640T=
15g.80162378C>ACA2629878382FAHc.*14C>A (n.*14C>A)
n.530+42C>A
n.2160C>A
c.365-14C>A (n.365-14C>A)
n.500+42C>A
c.455+42C>A (n.455+42C>A)
n.1942+42C>A
n.643C>A
c.245+42C>A (n.245+42C>A)
n.383+42C>A
n.758C>A
n.641C>A
 gnomAD v4
15g.80162382T>CCA7691170FAHc.*18T>C (n.*18T>C)
n.530+46T>C
n.2164T>C
c.365-10T>C (n.365-10T>C)
n.500+46T>C
c.455+46T>C (n.455+46T>C)
n.1942+46T>C
n.647T>C
c.245+46T>C (n.245+46T>C)
n.383+46T>C
n.762T>C
n.645T>C
 dbSNP ExAC
15g.80162382T=CA2190333935FAHc.*18T= (n.*18T=)
n.530+46T=
n.2164T=
c.365-10T= (n.365-10T=)
n.500+46T=
c.455+46T= (n.455+46T=)
n.1942+46T=
n.647T=
c.245+46T= (n.245+46T=)
n.383+46T=
n.762T=
n.645T=
15g.80162383C>ACA2629878384FAHc.*19C>A (n.*19C>A)
n.530+47C>A
n.2165C>A
c.365-9C>A (n.365-9C>A)
n.500+47C>A
c.455+47C>A (n.455+47C>A)
n.1942+47C>A
n.648C>A
c.245+47C>A (n.245+47C>A)
n.383+47C>A
n.763C>A
n.646C>A
 gnomAD v4
15g.80162384A=CA2190333936FAHc.*20A= (n.*20A=)
n.530+48A=
n.2166A=
c.365-8A= (n.365-8A=)
n.500+48A=
c.455+48A= (n.455+48A=)
n.1942+48A=
n.649A=
c.245+48A= (n.245+48A=)
n.383+48A=
n.764A=
n.647A=
15g.80162384A>GCA716105806FAHc.*20A>G (n.*20A>G)
n.530+48A>G
n.2166A>G
c.365-8A>G (n.365-8A>G)
n.500+48A>G
c.455+48A>G (n.455+48A>G)
n.1942+48A>G
n.649A>G
c.245+48A>G (n.245+48A>G)
n.383+48A>G
n.764A>G
n.647A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162385T>CCA716105808FAHc.*21T>C (n.*21T>C)
n.530+49T>C
n.2167T>C
c.365-7T>C (n.365-7T>C)
n.500+49T>C
c.455+49T>C (n.455+49T>C)
n.1942+49T>C
n.650T>C
c.245+49T>C (n.245+49T>C)
n.383+49T>C
n.765T>C
n.648T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162385T=CA2190333937FAHc.*21T= (n.*21T=)
n.530+49T=
n.2167T=
c.365-7T= (n.365-7T=)
n.500+49T=
c.455+49T= (n.455+49T=)
n.1942+49T=
n.650T=
c.245+49T= (n.245+49T=)
n.383+49T=
n.765T=
n.648T=
15g.80162387T>GCA274021311FAHc.*23T>G (n.*23T>G)
n.530+51T>G
n.2169T>G
c.365-5T>G (n.365-5T>G)
n.500+51T>G
c.455+51T>G (n.455+51T>G)
n.1942+51T>G
n.652T>G
c.245+51T>G (n.245+51T>G)
n.383+51T>G
n.767T>G
n.650T>G
 dbSNP
15g.80162387T=CA2190333938FAHc.*23T= (n.*23T=)
n.530+51T=
n.2169T=
c.365-5T= (n.365-5T=)
n.500+51T=
c.455+51T= (n.455+51T=)
n.1942+51T=
n.652T=
c.245+51T= (n.245+51T=)
n.383+51T=
n.767T=
n.650T=
15g.80162388C>ACA2629878386FAHc.*24C>A (n.*24C>A)
n.530+52C>A
n.2170C>A
c.365-4C>A (n.365-4C>A)
n.500+52C>A
c.455+52C>A (n.455+52C>A)
n.1942+52C>A
n.653C>A
c.245+52C>A (n.245+52C>A)
n.383+52C>A
n.768C>A
n.651C>A
 gnomAD v4
15g.80162388C=CA2190333939FAHc.*24C= (n.*24C=)
n.530+52C=
n.2170C=
c.365-4C= (n.365-4C=)
n.500+52C=
c.455+52C= (n.455+52C=)
n.1942+52C=
n.653C=
c.245+52C= (n.245+52C=)
n.383+52C=
n.768C=
n.651C=
15g.80162388C>TCA7691171FAHc.*24C>T (n.*24C>T)
n.530+52C>T
n.2170C>T
c.365-4C>T (n.365-4C>T)
n.500+52C>T
c.455+52C>T (n.455+52C>T)
n.1942+52C>T
n.653C>T
c.245+52C>T (n.245+52C>T)
n.383+52C>T
n.768C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.80162389delCA2575809711FAHc.*25del (n.*25del)
n.530+53del
n.2171del
c.365-3del (n.365-3del)
n.500+53del
c.455+53del (n.455+53del)
n.1942+53del
n.654del
c.245+53del (n.245+53del)
n.383+53del
n.769del
n.652del
15g.80162389C>ACA2629878389FAHc.*25C>A (n.*25C>A)
n.530+53C>A
n.2171C>A
c.365-3C>A (n.365-3C>A)
n.500+53C>A
c.455+53C>A (n.455+53C>A)
n.1942+53C>A
n.654C>A
c.245+53C>A (n.245+53C>A)
n.383+53C>A
n.769C>A
n.652C>A
 gnomAD v4
15g.80162389C>TCA2629878390FAHc.*25C>T (n.*25C>T)
n.530+53C>T
n.2171C>T
c.365-3C>T (n.365-3C>T)
n.500+53C>T
c.455+53C>T (n.455+53C>T)
n.1942+53C>T
n.654C>T
c.245+53C>T (n.245+53C>T)
n.383+53C>T
n.769C>T
n.652C>T
 gnomAD v4
15g.80162390A=CA2190333940FAHc.*26A= (n.*26A=)
n.530+54A=
n.2172A=
c.365-2A= (n.365-2A=)
n.500+54A=
c.455+54A= (n.455+54A=)
n.1942+54A=
n.655A=
c.245+54A= (n.245+54A=)
n.383+54A=
n.770A=
n.653A=
15g.80162390A>GCA7691172FAHc.*26A>G (n.*26A>G)
n.530+54A>G
n.2172A>G
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
n.500+54A>G
c.455+54A>G (n.455+54A>G)
n.1942+54A>G
n.655A>G
c.245+54A>G (n.245+54A>G)
n.383+54A>G
n.770A>G
n.653A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162391G>ACA619267406FAHc.*27G>A (n.*27G>A)
n.530+55G>A
n.2173G>A
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
n.500+55G>A
c.455+55G>A (n.455+55G>A)
n.1942+55G>A
n.656G>A
c.245+55G>A (n.245+55G>A)
n.383+55G>A
n.771G>A
n.654G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162391G=CA2190333941FAHc.*27G= (n.*27G=)
n.530+55G=
n.2173G=
c.365-1G= (n.365-1G=)
n.500+55G=
c.455+55G= (n.455+55G=)
n.1942+55G=
n.656G=
c.245+55G= (n.245+55G=)
n.383+55G=
n.771G=
n.654G=
15g.80162391G>TCA2629878391FAHc.*27G>T (n.*27G>T)
n.530+55G>T
n.2173G>T
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
n.500+55G>T
c.455+55G>T (n.455+55G>T)
n.1942+55G>T
n.656G>T
c.245+55G>T (n.245+55G>T)
n.383+55G>T
n.771G>T
n.654G>T
 gnomAD v4
15g.80162392C>ACA7691173FAHc.*28C>A (n.*28C>A)
n.530+56C>A
n.2174C>A
c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.500+56C>A
c.455+56C>A (n.455+56C>A)
n.1942+56C>A
n.657C>A
c.245+56C>A (n.245+56C>A)
n.383+56C>A
n.772C>A
n.655C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162392C=CA2190333942FAHc.*28C= (n.*28C=)
n.530+56C=
n.2174C=
c.365C= (p.Ala122=)
n.500+56C=
c.455+56C= (n.455+56C=)
n.1942+56C=
n.657C=
c.245+56C= (n.245+56C=)
n.383+56C=
n.772C=
n.655C=
15g.80162392C>TCA2190333943FAHc.*28C>T (n.*28C>T)
n.530+56C>T
n.2174C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.500+56C>T
c.455+56C>T (n.455+56C>T)
n.1942+56C>T
n.657C>T
c.245+56C>T (n.245+56C>T)
n.383+56C>T
n.772C>T
n.655C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched