Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80162209G=CA2190333866FAHc.365-37G= (n.365-37G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.509-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.293-32C>A
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 gnomAD v4
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15g.80162214C>GCA619267398FAHc.365-32C>G (n.365-32C>G)
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c.155-32C>G (n.155-32C>G)
n.293-32C>G
n.626-32C>G
n.509-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162215T>CCA7691135FAHc.365-31T>C (n.365-31T>C)
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n.293-31T>C
n.626-31T>C
n.509-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162215T>GCA619267399FAHc.365-31T>G (n.365-31T>G)
n.440-31T>G
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n.293-31T>G
n.626-31T>G
n.509-31T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162215T=CA2190333870FAHc.365-31T= (n.365-31T=)
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15g.80162217A=CA2190333871FAHc.365-29A= (n.365-29A=)
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15g.80162217A>GCA716105605FAHc.365-29A>G (n.365-29A>G)
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n.293-29A>G
n.626-29A>G
n.509-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.80162217A>TCA2190333872FAHc.365-29A>T (n.365-29A>T)
n.440-29A>T
n.1999A>T
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n.410-29A>T
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n.293-29A>T
n.626-29A>T
n.509-29A>T
 dbSNP
15g.80162218T>ACA2629878190FAHc.365-28T>A (n.365-28T>A)
n.440-28T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.410-25G>C
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n.626-25G>C
n.509-25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162221G=CA2190333873FAHc.365-25G= (n.365-25G=)
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15g.80162222A=CA2190333874FAHc.365-24A= (n.365-24A=)
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15g.80162222A>GCA7691136FAHc.365-24A>G (n.365-24A>G)
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n.2004A>G
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n.410-24A>G
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n.293-24A>G
n.626-24A>G
n.509-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162222A>TCA7691137FAHc.365-24A>T (n.365-24A>T)
n.440-24A>T
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n.293-24A>T
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n.509-24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162223T>ACA2629878192FAHc.365-23T>A (n.365-23T>A)
n.440-23T>A
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n.410-23T>A
n.1852-23T>A
n.511-23T>A
c.155-23T>A (n.155-23T>A)
n.293-23T>A
n.626-23T>A
n.509-23T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.80162224C>ACA2629878193FAHc.365-22C>A (n.365-22C>A)
n.440-22C>A
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n.410-22C>A
n.1852-22C>A
n.511-22C>A
c.155-22C>A (n.155-22C>A)
n.293-22C>A
n.626-22C>A
n.509-22C>A
 gnomAD v4
15g.80162224C>TCA2629878194FAHc.365-22C>T (n.365-22C>T)
n.440-22C>T
n.2006C>T
c.365-168C>T (n.365-168C>T)
n.410-22C>T
n.1852-22C>T
n.511-22C>T
c.155-22C>T (n.155-22C>T)
n.293-22C>T
n.626-22C>T
n.509-22C>T
 gnomAD v4
15g.80162228T>CCA2629878195FAHc.365-18T>C (n.365-18T>C)
n.440-18T>C
n.2010T>C
c.365-164T>C (n.365-164T>C)
n.410-18T>C
n.1852-18T>C
n.511-18T>C
c.155-18T>C (n.155-18T>C)
n.293-18T>C
n.626-18T>C
n.509-18T>C
 gnomAD v4
15g.80162228T>GCA2629878196FAHc.365-18T>G (n.365-18T>G)
n.440-18T>G
n.2010T>G
c.365-164T>G (n.365-164T>G)
n.410-18T>G
n.1852-18T>G
n.511-18T>G
c.155-18T>G (n.155-18T>G)
n.293-18T>G
n.626-18T>G
n.509-18T>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162229G>CCA2629878197FAHc.365-17G>C (n.365-17G>C)
n.440-17G>C
n.2011G>C
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n.410-17G>C
n.1852-17G>C
n.511-17G>C
c.155-17G>C (n.155-17G>C)
n.293-17G>C
n.626-17G>C
n.509-17G>C
 gnomAD v4
15g.80162229G>TCA2697549250FAHc.365-17G>T (n.365-17G>T)
n.440-17G>T
n.2011G>T
c.365-163G>T (n.365-163G>T)
n.410-17G>T
n.1852-17G>T
n.511-17G>T
c.155-17G>T (n.155-17G>T)
n.293-17G>T
n.626-17G>T
n.509-17G>T
 ClinVar
15g.80162230G>ACA619267400FAHc.365-16G>A (n.365-16G>A)
n.440-16G>A
n.2012G>A
c.365-162G>A (n.365-162G>A)
n.410-16G>A
n.1852-16G>A
n.511-16G>A
c.155-16G>A (n.155-16G>A)
n.293-16G>A
n.626-16G>A
n.509-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162230G=CA2190333875FAHc.365-16G= (n.365-16G=)
n.440-16G=
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n.293-16G=
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n.509-16G=
15g.80162230G>TCA7691138FAHc.365-16G>T (n.365-16G>T)
n.440-16G>T
n.2012G>T
c.365-162G>T (n.365-162G>T)
n.410-16G>T
n.1852-16G>T
n.511-16G>T
c.155-16G>T (n.155-16G>T)
n.293-16G>T
n.626-16G>T
n.509-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162231G>ACA2629878198FAHc.365-15G>A (n.365-15G>A)
n.440-15G>A
n.2013G>A
c.365-161G>A (n.365-161G>A)
n.410-15G>A
n.1852-15G>A
n.511-15G>A
c.155-15G>A (n.155-15G>A)
n.293-15G>A
n.626-15G>A
n.509-15G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162233C>ACA2629878199FAHc.365-13C>A (n.365-13C>A)
n.440-13C>A
n.2015C>A
c.365-159C>A (n.365-159C>A)
n.410-13C>A
n.1852-13C>A
n.511-13C>A
c.155-13C>A (n.155-13C>A)
n.293-13C>A
n.626-13C>A
n.509-13C>A
 gnomAD v4
15g.80162233C>GCA2629878200FAHc.365-13C>G (n.365-13C>G)
n.440-13C>G
n.2015C>G
c.365-159C>G (n.365-159C>G)
n.410-13C>G
n.1852-13C>G
n.511-13C>G
c.155-13C>G (n.155-13C>G)
n.293-13C>G
n.626-13C>G
n.509-13C>G
 gnomAD v4
15g.80162234T>CCA2629878201FAHc.365-12T>C (n.365-12T>C)
n.440-12T>C
n.2016T>C
c.365-158T>C (n.365-158T>C)
n.410-12T>C
n.1852-12T>C
n.511-12T>C
c.155-12T>C (n.155-12T>C)
n.293-12T>C
n.626-12T>C
n.509-12T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162236delCA2739269607FAHc.365-10del (n.365-10del)
n.440-10del
n.2018del
c.365-156del (n.365-156del)
n.410-10del
n.1852-10del
n.511-10del
c.155-10del (n.155-10del)
n.293-10del
n.626-10del
n.509-10del
 ClinVar
15g.80162235T>CCA2739269608FAHc.365-11T>C (n.365-11T>C)
n.440-11T>C
n.2017T>C
c.365-157T>C (n.365-157T>C)
n.410-11T>C
n.1852-11T>C
n.511-11T>C
c.155-11T>C (n.155-11T>C)
n.293-11T>C
n.626-11T>C
n.509-11T>C
 ClinVar
15g.80162236T>CCA2190333877FAHc.365-10T>C (n.365-10T>C)
n.440-10T>C
n.2018T>C
c.365-156T>C (n.365-156T>C)
n.410-10T>C
n.1852-10T>C
n.511-10T>C
c.155-10T>C (n.155-10T>C)
n.293-10T>C
n.626-10T>C
n.509-10T>C
 dbSNP
15g.80162236T=CA2190333876FAHc.365-10T= (n.365-10T=)
n.440-10T=
n.2018T=
c.365-156T= (n.365-156T=)
n.410-10T=
n.1852-10T=
n.511-10T=
c.155-10T= (n.155-10T=)
n.293-10T=
n.626-10T=
n.509-10T=
15g.80162237C>ACA619267401FAHc.365-9C>A (n.365-9C>A)
n.440-9C>A
n.2019C>A
c.365-155C>A (n.365-155C>A)
n.410-9C>A
n.1852-9C>A
n.511-9C>A
c.155-9C>A (n.155-9C>A)
n.293-9C>A
n.626-9C>A
n.509-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162237C=CA2190333878FAHc.365-9C= (n.365-9C=)
n.440-9C=
n.2019C=
c.365-155C= (n.365-155C=)
n.410-9C=
n.1852-9C=
n.511-9C=
c.155-9C= (n.155-9C=)
n.293-9C=
n.626-9C=
n.509-9C=
15g.80162237C>GCA2629878203FAHc.365-9C>G (n.365-9C>G)
n.440-9C>G
n.2019C>G
c.365-155C>G (n.365-155C>G)
n.410-9C>G
n.1852-9C>G
n.511-9C>G
c.155-9C>G (n.155-9C>G)
n.293-9C>G
n.626-9C>G
n.509-9C>G
 gnomAD v4
15g.80162237C>TCA971898397FAHc.365-9C>T (n.365-9C>T)
n.440-9C>T
n.2019C>T
c.365-155C>T (n.365-155C>T)
n.410-9C>T
n.1852-9C>T
n.511-9C>T
c.155-9C>T (n.155-9C>T)
n.293-9C>T
n.626-9C>T
n.509-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162238C>ACA2629878207FAHc.365-8C>A (n.365-8C>A)
n.440-8C>A
n.2020C>A
c.365-154C>A (n.365-154C>A)
n.410-8C>A
n.1852-8C>A
n.511-8C>A
c.155-8C>A (n.155-8C>A)
n.293-8C>A
n.626-8C>A
n.509-8C>A
 gnomAD v4
15g.80162238C>GCA2629878208FAHc.365-8C>G (n.365-8C>G)
n.440-8C>G
n.2020C>G
c.365-154C>G (n.365-154C>G)
n.410-8C>G
n.1852-8C>G
n.511-8C>G
c.155-8C>G (n.155-8C>G)
n.293-8C>G
n.626-8C>G
n.509-8C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162238C>TCA2629878209FAHc.365-8C>T (n.365-8C>T)
n.440-8C>T
n.2020C>T
c.365-154C>T (n.365-154C>T)
n.410-8C>T
n.1852-8C>T
n.511-8C>T
c.155-8C>T (n.155-8C>T)
n.293-8C>T
n.626-8C>T
n.509-8C>T
 gnomAD v4
15g.80162241T>CCA2580090061FAHc.365-5T>C (n.365-5T>C)
n.440-5T>C
n.2023T>C
c.365-151T>C (n.365-151T>C)
n.410-5T>C
n.1852-5T>C
n.511-5T>C
c.155-5T>C (n.155-5T>C)
n.293-5T>C
n.626-5T>C
n.509-5T>C
 ClinVar
15g.80162242G>ACA2573151209FAHc.365-4G>A (n.365-4G>A)
n.440-4G>A
n.2024G>A
c.365-150G>A (n.365-150G>A)
n.410-4G>A
n.1852-4G>A
n.511-4G>A
c.155-4G>A (n.155-4G>A)
n.293-4G>A
n.626-4G>A
n.509-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80162242G=CA2190333879FAHc.365-4G= (n.365-4G=)
n.440-4G=
n.2024G=
c.365-150G= (n.365-150G=)
n.410-4G=
n.1852-4G=
n.511-4G=
c.155-4G= (n.155-4G=)
n.293-4G=
n.626-4G=
n.509-4G=
15g.80162242G>TCA971898398FAHc.365-4G>T (n.365-4G>T)
n.440-4G>T
n.2024G>T
c.365-150G>T (n.365-150G>T)
n.410-4G>T
n.1852-4G>T
n.511-4G>T
c.155-4G>T (n.155-4G>T)
n.293-4G>T
n.626-4G>T
n.509-4G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162243C=CA2190333881FAHc.365-3C= (n.365-3C=)
n.440-3C=
n.2025C=
c.365-149C= (n.365-149C=)
n.410-3C=
n.1852-3C=
n.511-3C=
c.155-3C= (n.155-3C=)
n.293-3C=
n.626-3C=
n.509-3C=
15g.80162243C>TCA2190333880FAHc.365-3C>T (n.365-3C>T)
n.440-3C>T
n.2025C>T
c.365-149C>T (n.365-149C>T)
n.410-3C>T
n.1852-3C>T
n.511-3C>T
c.155-3C>T (n.155-3C>T)
n.293-3C>T
n.626-3C>T
n.509-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.80162244A=CA2190333882FAHc.365-2A= (n.365-2A=)
n.440-2A=
n.2026A=
c.365-148A= (n.365-148A=)
n.410-2A=
n.1852-2A=
n.511-2A=
c.155-2A= (n.155-2A=)
n.293-2A=
n.626-2A=
n.509-2A=
15g.80162244A>CCA393619303FAHc.365-2A>C (n.365-2A>C)
n.440-2A>C
n.2026A>C
c.365-148A>C (n.365-148A>C)
n.410-2A>C
n.1852-2A>C
n.511-2A>C
c.155-2A>C (n.155-2A>C)
n.293-2A>C
n.626-2A>C
n.509-2A>C
15g.80162244A>GCA393619302FAHc.365-2A>G (n.365-2A>G)
n.440-2A>G
n.2026A>G
c.365-148A>G (n.365-148A>G)
n.410-2A>G
n.1852-2A>G
n.511-2A>G
c.155-2A>G (n.155-2A>G)
n.293-2A>G
n.626-2A>G
n.509-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80162244A>TCA393619301FAHc.365-2A>T (n.365-2A>T)
n.440-2A>T
n.2026A>T
c.365-148A>T (n.365-148A>T)
n.410-2A>T
n.1852-2A>T
n.511-2A>T
c.155-2A>T (n.155-2A>T)
n.293-2A>T
n.626-2A>T
n.509-2A>T
15g.80162244_80162280dupCA2697549251FAHc.365-2_399dup
n.440-2_474dup
n.2026_2062dup
c.365-148_365-112dup (n.365-148_365-112dup)
n.410-2_444dup
n.1852-2_1886dup
n.511-2_545dup
c.155-2_189dup
n.293-2_327dup
n.626-2_660dup
n.509-2_543dup
 ClinVar
15g.80162245G>ACA393619304FAHc.365-1G>A (n.365-1G>A)
n.440-1G>A
n.2027G>A
c.365-147G>A (n.365-147G>A)
n.410-1G>A
n.1852-1G>A
n.511-1G>A
c.155-1G>A (n.155-1G>A)
n.293-1G>A
n.626-1G>A
n.509-1G>A
15g.80162245G>CCA393619305FAHc.365-1G>C (n.365-1G>C)
n.440-1G>C
n.2027G>C
c.365-147G>C (n.365-147G>C)
n.410-1G>C
n.1852-1G>C
n.511-1G>C
c.155-1G>C (n.155-1G>C)
n.293-1G>C
n.626-1G>C
n.509-1G>C
15g.80162245G>TCA393619306FAHc.365-1G>T (n.365-1G>T)
n.440-1G>T
n.2027G>T
c.365-147G>T (n.365-147G>T)
n.410-1G>T
n.1852-1G>T
n.511-1G>T
c.155-1G>T (n.155-1G>T)
n.293-1G>T
n.626-1G>T
n.509-1G>T
15g.80162246G>ACA393619307FAHc.365G>A (p.Gly122Glu)
n.440G>A
n.2028G>A
c.365-146G>A (n.365-146G>A)
n.410G>A
n.1852G>A
n.511G>A
c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.293G>A
n.626G>A
n.509G>A
15g.80162246G>CCA393619308FAHc.365G>C (p.Gly122Ala)
n.440G>C
n.2028G>C
c.365-146G>C (n.365-146G>C)
n.410G>C
n.1852G>C
n.511G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.293G>C
n.626G>C
n.509G>C
15g.80162246G>TCA393619309FAHc.365G>T (p.Gly122Val)
n.440G>T
n.2028G>T
c.365-146G>T (n.365-146G>T)
n.410G>T
n.1852G>T
n.511G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.293G>T
n.626G>T
n.509G>T
15g.80162247A>CCA491676678FAHc.366A>C (p.Gly122=)
n.441A>C
n.2029A>C
c.365-145A>C (n.365-145A>C)
n.411A>C
n.1853A>C
n.512A>C
c.156A>C (p.Gly52=)
n.294A>C
n.627A>C
n.510A>C
15g.80162247A>GCA491676680FAHc.366A>G (p.Gly122=)
n.441A>G
n.2029A>G
c.365-145A>G (n.365-145A>G)
n.411A>G
n.1853A>G
n.512A>G
c.156A>G (p.Gly52=)
n.294A>G
n.627A>G
n.510A>G
15g.80162247A>TCA491676681FAHc.366A>T (p.Gly122=)
n.441A>T
n.2029A>T
c.365-145A>T (n.365-145A>T)
n.411A>T
n.1853A>T
n.512A>T
c.156A>T (p.Gly52=)
n.294A>T
n.627A>T
n.510A>T
15g.80162248G>ACA393619310FAHc.367G>A (p.Asp123Asn)
n.442G>A
n.2030G>A
c.365-144G>A (n.365-144G>A)
n.412G>A
n.1854G>A
n.513G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.295G>A
n.628G>A
n.511G>A
 gnomAD v4
15g.80162248G>CCA393619312FAHc.367G>C (p.Asp123His)
n.442G>C
n.2030G>C
c.365-144G>C (n.365-144G>C)
n.412G>C
n.1854G>C
n.513G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
n.295G>C
n.628G>C
n.511G>C
15g.80162248G>TCA393619311FAHc.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.442G>T
n.2030G>T
c.365-144G>T (n.365-144G>T)
n.412G>T
n.1854G>T
n.513G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.295G>T
n.628G>T
n.511G>T
15g.80162249A=CA2190333883FAHc.368A= (p.Asp123=)
n.443A=
n.2031A=
c.365-143A= (n.365-143A=)
n.413A=
n.1855A=
n.514A=
c.158A= (p.Asp53=)
n.296A=
n.629A=
n.512A=
15g.80162249A>CCA393619313FAHc.368A>C (p.Asp123Ala)
n.443A>C
n.2031A>C
c.365-143A>C (n.365-143A>C)
n.413A>C
n.1855A>C
n.514A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.296A>C
n.629A>C
n.512A>C
15g.80162249A>GCA393619314FAHc.368A>G (p.Asp123Gly)
n.443A>G
n.2031A>G
c.365-143A>G (n.365-143A>G)
n.413A>G
n.1855A>G
n.514A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.296A>G
n.629A>G
n.512A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162249A>TCA393619315FAHc.368A>T (p.Asp123Val)
n.443A>T
n.2031A>T
c.365-143A>T (n.365-143A>T)
n.413A>T
n.1855A>T
n.514A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.296A>T
n.629A>T
n.512A>T
15g.80162250C>ACA393619316FAHc.369C>A (p.Asp123Glu)
n.444C>A
n.2032C>A
c.365-142C>A (n.365-142C>A)
n.414C>A
n.1856C>A
n.515C>A
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.297C>A
n.630C>A
n.513C>A
 ClinVar
15g.80162250C>GCA393619317FAHc.369C>G (p.Asp123Glu)
n.444C>G
n.2032C>G
c.365-142C>G (n.365-142C>G)
n.414C>G
n.1856C>G
n.515C>G
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.297C>G
n.630C>G
n.513C>G
15g.80162250C>TCA491676690FAHc.369C>T (p.Asp123=)
n.444C>T
n.2032C>T
c.365-142C>T (n.365-142C>T)
n.414C>T
n.1856C>T
n.515C>T
c.159C>T (p.Asp53=)
n.297C>T
n.630C>T
n.513C>T
15g.80162251T>ACA393619318FAHc.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.445T>A
n.2033T>A
c.365-141T>A (n.365-141T>A)
n.415T>A
n.1857T>A
n.516T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.298T>A
n.631T>A
n.514T>A
15g.80162251T>CCA393619319FAHc.370T>C (p.Tyr124His)
n.445T>C
n.2033T>C
c.365-141T>C (n.365-141T>C)
n.415T>C
n.1857T>C
n.516T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.298T>C
n.631T>C
n.514T>C
15g.80162251T>GCA393619320FAHc.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.445T>G
n.2033T>G
c.365-141T>G (n.365-141T>G)
n.415T>G
n.1857T>G
n.516T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.298T>G
n.631T>G
n.514T>G
15g.80162252A>CCA393619321FAHc.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.446A>C
n.2034A>C
c.365-140A>C (n.365-140A>C)
n.416A>C
n.1858A>C
n.517A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.299A>C
n.632A>C
n.515A>C
15g.80162252A>GCA393619322FAHc.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.446A>G
n.2034A>G
c.365-140A>G (n.365-140A>G)
n.416A>G
n.1858A>G
n.517A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.299A>G
n.632A>G
n.515A>G
15g.80162252A>TCA393619323FAHc.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.446A>T
n.2034A>T
c.365-140A>T (n.365-140A>T)
n.416A>T
n.1858A>T
n.517A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.299A>T
n.632A>T
n.515A>T
15g.80162253C>ACA393619324FAHc.372C>A (p.Tyr124Ter)
n.447C>A
n.2035C>A
c.365-139C>A (n.365-139C>A)
n.417C>A
n.1859C>A
n.518C>A
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.300C>A
n.633C>A
n.516C>A
 ClinVar dbSNP
15g.80162253C=CA2190333884FAHc.372C= (p.Tyr124=)
n.447C=
n.2035C=
c.365-139C= (n.365-139C=)
n.417C=
n.1859C=
n.518C=
c.162C= (p.Tyr54=)
n.300C=
n.633C=
n.516C=
15g.80162253C>GCA393619325FAHc.372C>G (p.Tyr124Ter)
n.447C>G
n.2035C>G
c.365-139C>G (n.365-139C>G)
n.417C>G
n.1859C>G
n.518C>G
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.300C>G
n.633C>G
n.516C>G
15g.80162253C>TCA491676701FAHc.372C>T (p.Tyr124=)
n.447C>T
n.2035C>T
c.365-139C>T (n.365-139C>T)
n.417C>T
n.1859C>T
n.518C>T
c.162C>T (p.Tyr54=)
n.300C>T
n.633C>T
n.516C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162254A>CCA393619326FAHc.373A>C (p.Thr125Pro)
n.448A>C
n.2036A>C
c.365-138A>C (n.365-138A>C)
n.418A>C
n.1860A>C
n.519A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.301A>C
n.634A>C
n.517A>C
15g.80162254A>GCA393619327FAHc.373A>G (p.Thr125Ala)
n.448A>G
n.2036A>G
c.365-138A>G (n.365-138A>G)
n.418A>G
n.1860A>G
n.519A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.301A>G
n.634A>G
n.517A>G
15g.80162254A>TCA393619328FAHc.373A>T (p.Thr125Ser)
n.448A>T
n.2036A>T
c.365-138A>T (n.365-138A>T)
n.418A>T
n.1860A>T
n.519A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.301A>T
n.634A>T
n.517A>T
15g.80162255C>ACA393619329FAHc.374C>A (p.Thr125Lys)
n.449C>A
n.2037C>A
c.365-137C>A (n.365-137C>A)
n.419C>A
n.1861C>A
n.520C>A
c.164C>A (p.Thr55Lys)
n.302C>A
n.635C>A
n.518C>A
 dbSNP
15g.80162255C=CA2190333885FAHc.374C= (p.Thr125=)
n.449C=
n.2037C=
c.365-137C= (n.365-137C=)
n.419C=
n.1861C=
n.520C=
c.164C= (p.Thr55=)
n.302C=
n.635C=
n.518C=
15g.80162255C>GCA393619330FAHc.374C>G (p.Thr125Arg)
n.449C>G
n.2037C>G
c.365-137C>G (n.365-137C>G)
n.419C>G
n.1861C>G
n.520C>G
c.164C>G (p.Thr55Arg)
n.302C>G
n.635C>G
n.518C>G
15g.80162255C>TCA7691139FAHc.374C>T (p.Thr125Ile)
n.449C>T
n.2037C>T
c.365-137C>T (n.365-137C>T)
n.419C>T
n.1861C>T
n.520C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.302C>T
n.635C>T
n.518C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162256A=CA2190333886FAHc.375A= (p.Thr125=)
n.450A=
n.2038A=
c.365-136A= (n.365-136A=)
n.420A=
n.1862A=
n.521A=
c.165A= (p.Thr55=)
n.303A=
n.636A=
n.519A=
15g.80162256A>CCA491676710FAHc.375A>C (p.Thr125=)
n.450A>C
n.2038A>C
c.365-136A>C (n.365-136A>C)
n.420A>C
n.1862A>C
n.521A>C
c.165A>C (p.Thr55=)
n.303A>C
n.636A>C
n.519A>C
15g.80162256A>GCA491676712FAHc.375A>G (p.Thr125=)
n.450A>G
n.2038A>G
c.365-136A>G (n.365-136A>G)
n.420A>G
n.1862A>G
n.521A>G
c.165A>G (p.Thr55=)
n.303A>G
n.636A>G
n.519A>G
 dbSNP
15g.80162256A>TCA491676715FAHc.375A>T (p.Thr125=)
n.450A>T
n.2038A>T
c.365-136A>T (n.365-136A>T)
n.420A>T
n.1862A>T
n.521A>T
c.165A>T (p.Thr55=)
n.303A>T
n.636A>T
n.519A>T
15g.80162257G>ACA393619333FAHc.376G>A (p.Asp126Asn)
n.451G>A
n.2039G>A
c.365-135G>A (n.365-135G>A)
n.421G>A
n.1863G>A
n.522G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.304G>A
n.637G>A
n.520G>A
15g.80162257G>CCA393619331FAHc.376G>C (p.Asp126His)
n.451G>C
n.2039G>C
c.365-135G>C (n.365-135G>C)
n.421G>C
n.1863G>C
n.522G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
n.304G>C
n.637G>C
n.520G>C
15g.80162257G>TCA393619332FAHc.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.451G>T
n.2039G>T
c.365-135G>T (n.365-135G>T)
n.421G>T
n.1863G>T
n.522G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.304G>T
n.637G>T
n.520G>T
15g.80162258A>CCA393619334FAHc.377A>C (p.Asp126Ala)
n.452A>C
n.2040A>C
c.365-134A>C (n.365-134A>C)
n.422A>C
n.1864A>C
n.523A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.305A>C
n.638A>C
n.521A>C
15g.80162258A>GCA393619335FAHc.377A>G (p.Asp126Gly)
n.452A>G
n.2040A>G
c.365-134A>G (n.365-134A>G)
n.422A>G
n.1864A>G
n.523A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.305A>G
n.638A>G
n.521A>G
15g.80162258A>TCA393619336FAHc.377A>T (p.Asp126Val)
n.452A>T
n.2040A>T
c.365-134A>T (n.365-134A>T)
n.422A>T
n.1864A>T
n.523A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.305A>T
n.638A>T
n.521A>T
15g.80162259C>ACA393619337FAHc.378C>A (p.Asp126Glu)
n.453C>A
n.2041C>A
c.365-133C>A (n.365-133C>A)
n.423C>A
n.1865C>A
n.524C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.306C>A
n.639C>A
n.522C>A
15g.80162259C>GCA393619338FAHc.378C>G (p.Asp126Glu)
n.453C>G
n.2041C>G
c.365-133C>G (n.365-133C>G)
n.423C>G
n.1865C>G
n.524C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.306C>G
n.639C>G
n.522C>G
15g.80162259C>TCA491676723FAHc.378C>T (p.Asp126=)
n.453C>T
n.2041C>T
c.365-133C>T (n.365-133C>T)
n.423C>T
n.1865C>T
n.524C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
n.306C>T
n.639C>T
n.522C>T
15g.80162260T>ACA393619339FAHc.379T>A (p.Phe127Ile)
n.454T>A
n.2042T>A
c.365-132T>A (n.365-132T>A)
n.424T>A
n.1866T>A
n.525T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.307T>A
n.640T>A
n.523T>A
15g.80162260T>CCA393619341FAHc.379T>C (p.Phe127Leu)
n.454T>C
n.2042T>C
c.365-132T>C (n.365-132T>C)
n.424T>C
n.1866T>C
n.525T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.307T>C
n.640T>C
n.523T>C
15g.80162260T>GCA393619340FAHc.379T>G (p.Phe127Val)
n.454T>G
n.2042T>G
c.365-132T>G (n.365-132T>G)
n.424T>G
n.1866T>G
n.525T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.307T>G
n.640T>G
n.523T>G
15g.80162260_80162261dupCA2697549252FAHc.379_380dup (p.Tyr128SerfsTer22)
n.454_455dup
n.2042_2043dup
c.365-132_365-131dup (n.365-132_365-131dup)
n.424_425dup
n.1866_1867dup
n.525_526dup
c.169_170dup (p.Tyr58SerfsTer22)
n.307_308dup
n.640_641dup
n.523_524dup
 ClinVar
15g.80162261T>ACA393619342FAHc.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.455T>A
n.2043T>A
c.365-131T>A (n.365-131T>A)
n.425T>A
n.1867T>A
n.526T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.308T>A
n.641T>A
n.524T>A
15g.80162261T>CCA393619343FAHc.380T>C (p.Phe127Ser)
n.455T>C
n.2043T>C
c.365-131T>C (n.365-131T>C)
n.425T>C
n.1867T>C
n.526T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.308T>C
n.641T>C
n.524T>C
15g.80162261T>GCA393619344FAHc.380T>G (p.Phe127Cys)
n.455T>G
n.2043T>G
c.365-131T>G (n.365-131T>G)
n.425T>G
n.1867T>G
n.526T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.308T>G
n.641T>G
n.524T>G
15g.80162262C>ACA393619345FAHc.381C>A (p.Phe127Leu)
n.456C>A
n.2044C>A
c.365-130C>A (n.365-130C>A)
n.426C>A
n.1868C>A
n.527C>A
c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.309C>A
n.642C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
15g.80162262C>GCA393619346FAHc.381C>G (p.Phe127Leu)
n.456C>G
n.2044C>G
c.365-130C>G (n.365-130C>G)
n.426C>G
n.1868C>G
n.527C>G
c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.309C>G
n.642C>G
n.525C>G
15g.80162262C>TCA491676735FAHc.381C>T (p.Phe127=)
n.456C>T
n.2044C>T
c.365-130C>T (n.365-130C>T)
n.426C>T
n.1868C>T
n.527C>T
c.171C>T (p.Phe57=)
n.309C>T
n.642C>T
n.525C>T
15g.80162263T>ACA393619347FAHc.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.457T>A
n.2045T>A
c.365-129T>A (n.365-129T>A)
n.427T>A
n.1869T>A
n.528T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.310T>A
n.643T>A
n.526T>A
15g.80162263T>CCA393619348FAHc.382T>C (p.Tyr128His)
n.457T>C
n.2045T>C
c.365-129T>C (n.365-129T>C)
n.427T>C
n.1869T>C
n.528T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.310T>C
n.643T>C
n.526T>C
15g.80162263T>GCA393619349FAHc.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.457T>G
n.2045T>G
c.365-129T>G (n.365-129T>G)
n.427T>G
n.1869T>G
n.528T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.310T>G
n.643T>G
n.526T>G
15g.80162264A=CA2190333887FAHc.383A= (p.Tyr128=)
n.458A=
n.2046A=
c.365-128A= (n.365-128A=)
n.428A=
n.1870A=
n.529A=
c.173A= (p.Tyr58=)
n.311A=
n.644A=
n.527A=
15g.80162264A>CCA393619350FAHc.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.458A>C
n.2046A>C
c.365-128A>C (n.365-128A>C)
n.428A>C
n.1870A>C
n.529A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.311A>C
n.644A>C
n.527A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.80162264A>GCA7691140FAHc.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.458A>G
n.2046A>G
c.365-128A>G (n.365-128A>G)
n.428A>G
n.1870A>G
n.529A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.311A>G
n.644A>G
n.527A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162264A>TCA393619351FAHc.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.458A>T
n.2046A>T
c.365-128A>T (n.365-128A>T)
n.428A>T
n.1870A>T
n.529A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.311A>T
n.644A>T
n.527A>T
15g.80162265T>ACA393619353FAHc.384T>A (p.Tyr128Ter)
n.459T>A
n.2047T>A
c.365-127T>A (n.365-127T>A)
n.429T>A
n.1871T>A
n.530T>A
c.174T>A (p.Tyr58Ter)
n.312T>A
n.645T>A
n.528T>A
15g.80162265T>CCA491676745FAHc.384T>C (p.Tyr128=)
n.459T>C
n.2047T>C
c.365-127T>C (n.365-127T>C)
n.429T>C
n.1871T>C
n.530T>C
c.174T>C (p.Tyr58=)
n.312T>C
n.645T>C
n.528T>C
15g.80162265T>GCA393619352FAHc.384T>G (p.Tyr128Ter)
n.459T>G
n.2047T>G
c.365-127T>G (n.365-127T>G)
n.429T>G
n.1871T>G
n.530T>G
c.174T>G (p.Tyr58Ter)
n.312T>G
n.645T>G
n.528T>G
15g.80162266T>ACA393619354FAHc.385T>A (p.Ser129Thr)
n.460T>A
n.2048T>A
c.365-126T>A (n.365-126T>A)
n.430T>A
n.1872T>A
n.531T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.313T>A
n.646T>A
n.529T>A
15g.80162266T>CCA393619356FAHc.385T>C (p.Ser129Pro)
n.460T>C
n.2048T>C
c.365-126T>C (n.365-126T>C)
n.430T>C
n.1872T>C
n.531T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.313T>C
n.646T>C
n.529T>C
15g.80162266T>GCA393619355FAHc.385T>G (p.Ser129Ala)
n.460T>G
n.2048T>G
c.365-126T>G (n.365-126T>G)
n.430T>G
n.1872T>G
n.531T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.313T>G
n.646T>G
n.529T>G
15g.80162267C>ACA393619357FAHc.386C>A (p.Ser129Tyr)
n.461C>A
n.2049C>A
c.365-125C>A (n.365-125C>A)
n.431C>A
n.1873C>A
n.532C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.314C>A
n.647C>A
n.530C>A
15g.80162267C>GCA393619358FAHc.386C>G (p.Ser129Cys)
n.461C>G
n.2049C>G
c.365-125C>G (n.365-125C>G)
n.431C>G
n.1873C>G
n.532C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.314C>G
n.647C>G
n.530C>G
15g.80162267C>TCA393619359FAHc.386C>T (p.Ser129Phe)
n.461C>T
n.2049C>T
c.365-125C>T (n.365-125C>T)
n.431C>T
n.1873C>T
n.532C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.314C>T
n.647C>T
n.530C>T
 ClinVar
15g.80162268C>ACA491676754FAHc.387C>A (p.Ser129=)
n.462C>A
n.2050C>A
c.365-124C>A (n.365-124C>A)
n.432C>A
n.1874C>A
n.533C>A
c.177C>A (p.Ser59=)
n.315C>A
n.648C>A
n.531C>A
15g.80162268C=CA2190333888FAHc.387C= (p.Ser129=)
n.462C=
n.2050C=
c.365-124C= (n.365-124C=)
n.432C=
n.1874C=
n.533C=
c.177C= (p.Ser59=)
n.315C=
n.648C=
n.531C=
15g.80162268C>GCA491676755FAHc.387C>G (p.Ser129=)
n.462C>G
n.2050C>G
c.365-124C>G (n.365-124C>G)
n.432C>G
n.1874C>G
n.533C>G
c.177C>G (p.Ser59=)
n.315C>G
n.648C>G
n.531C>G
15g.80162268C>TCA7691141FAHc.387C>T (p.Ser129=)
n.462C>T
n.2050C>T
c.365-124C>T (n.365-124C>T)
n.432C>T
n.1874C>T
n.533C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
n.315C>T
n.648C>T
n.531C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162269T>ACA393619360FAHc.388T>A (p.Ser130Thr)
n.463T>A
n.2051T>A
c.365-123T>A (n.365-123T>A)
n.433T>A
n.1875T>A
n.534T>A
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.316T>A
n.649T>A
n.532T>A
15g.80162269T>CCA393619361FAHc.388T>C (p.Ser130Pro)
n.463T>C
n.2051T>C
c.365-123T>C (n.365-123T>C)
n.433T>C
n.1875T>C
n.534T>C
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.316T>C
n.649T>C
n.532T>C
15g.80162269T>GCA393619362FAHc.388T>G (p.Ser130Ala)
n.463T>G
n.2051T>G
c.365-123T>G (n.365-123T>G)
n.433T>G
n.1875T>G
n.534T>G
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.316T>G
n.649T>G
n.532T>G
15g.80162270C>ACA393619363FAHc.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.464C>A
n.2052C>A
c.365-122C>A (n.365-122C>A)
n.434C>A
n.1876C>A
n.535C>A
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.317C>A
n.650C>A
n.533C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162270C=CA2190333889FAHc.389C= (p.Ser130=)
n.464C=
n.2052C=
c.365-122C= (n.365-122C=)
n.434C=
n.1876C=
n.535C=
c.179C= (p.Ser60=)
n.317C=
n.650C=
n.533C=
15g.80162270C>GCA393619364FAHc.389C>G (p.Ser130Cys)
n.464C>G
n.2052C>G
c.365-122C>G (n.365-122C>G)
n.434C>G
n.1876C>G
n.535C>G
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.317C>G
n.650C>G
n.533C>G
15g.80162270C>TCA393619365FAHc.389C>T (p.Ser130Phe)
n.464C>T
n.2052C>T
c.365-122C>T (n.365-122C>T)
n.434C>T
n.1876C>T
n.535C>T
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.317C>T
n.650C>T
n.533C>T
 gnomAD v4
15g.80162271T>ACA491676764FAHc.390T>A (p.Ser130=)
n.465T>A
n.2053T>A
c.365-121T>A (n.365-121T>A)
n.435T>A
n.1877T>A
n.536T>A
c.180T>A (p.Ser60=)
n.318T>A
n.651T>A
n.534T>A
15g.80162271T>CCA491676766FAHc.390T>C (p.Ser130=)
n.465T>C
n.2053T>C
c.365-121T>C (n.365-121T>C)
n.435T>C
n.1877T>C
n.536T>C
c.180T>C (p.Ser60=)
n.318T>C
n.651T>C
n.534T>C
 dbSNP
15g.80162271T>GCA491676768FAHc.390T>G (p.Ser130=)
n.465T>G
n.2053T>G
c.365-121T>G (n.365-121T>G)
n.435T>G
n.1877T>G
n.536T>G
c.180T>G (p.Ser60=)
n.318T>G
n.651T>G
n.534T>G
15g.80162271T=CA2190333890FAHc.390T= (p.Ser130=)
n.465T=
n.2053T=
c.365-121T= (n.365-121T=)
n.435T=
n.1877T=
n.536T=
c.180T= (p.Ser60=)
n.318T=
n.651T=
n.534T=
15g.80162272C>ACA491676772FAHc.391C>A (p.Arg131=)
n.466C>A
n.2054C>A
c.365-120C>A (n.365-120C>A)
n.436C>A
n.1878C>A
n.537C>A
c.181C>A (p.Arg61=)
n.319C>A
n.652C>A
n.535C>A
 COSMIC
15g.80162272C=CA2190333891FAHc.391C= (p.Arg131=)
n.466C=
n.2054C=
c.365-120C= (n.365-120C=)
n.436C=
n.1878C=
n.537C=
c.181C= (p.Arg61=)
n.319C=
n.652C=
n.535C=
15g.80162272C>GCA393619366FAHc.391C>G (p.Arg131Gly)
n.466C>G
n.2054C>G
c.365-120C>G (n.365-120C>G)
n.436C>G
n.1878C>G
n.537C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.319C>G
n.652C>G
n.535C>G
15g.80162272C>TCA7691142FAHc.391C>T (p.Arg131Trp)
n.466C>T
n.2054C>T
c.365-120C>T (n.365-120C>T)
n.436C>T
n.1878C>T
n.537C>T
c.181C>T (p.Arg61Trp)
n.319C>T
n.652C>T
n.535C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80162273G>ACA7691144FAHc.392G>A (p.Arg131Gln)
n.467G>A
n.2055G>A
c.365-119G>A (n.365-119G>A)
n.437G>A
n.1879G>A
n.538G>A
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.320G>A
n.653G>A
n.536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162273G>CCA7691143FAHc.392G>C (p.Arg131Pro)
n.467G>C
n.2055G>C
c.365-119G>C (n.365-119G>C)
n.437G>C
n.1879G>C
n.538G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.320G>C
n.653G>C
n.536G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162273G=CA2190333892FAHc.392G= (p.Arg131=)
n.467G=
n.2055G=
c.365-119G= (n.365-119G=)
n.437G=
n.1879G=
n.538G=
c.182G= (p.Arg61=)
n.320G=
n.653G=
n.536G=
15g.80162273G>TCA393619367FAHc.392G>T (p.Arg131Leu)
n.467G>T
n.2055G>T
c.365-119G>T (n.365-119G>T)
n.437G>T
n.1879G>T
n.538G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.320G>T
n.653G>T
n.536G>T
 dbSNP
15g.80162274G>ACA491676777FAHc.393G>A (p.Arg131=)
n.468G>A
n.2056G>A
c.365-118G>A (n.365-118G>A)
n.438G>A
n.1880G>A
n.539G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
n.321G>A
n.654G>A
n.537G>A
15g.80162274G>CCA491676779FAHc.393G>C (p.Arg131=)
n.468G>C
n.2056G>C
c.365-118G>C (n.365-118G>C)
n.438G>C
n.1880G>C
n.539G>C
c.183G>C (p.Arg61=)
n.321G>C
n.654G>C
n.537G>C
15g.80162274G>TCA491676781FAHc.393G>T (p.Arg131=)
n.468G>T
n.2056G>T
c.365-118G>T (n.365-118G>T)
n.438G>T
n.1880G>T
n.539G>T
c.183G>T (p.Arg61=)
n.321G>T
n.654G>T
n.537G>T
15g.80162275C>ACA393619368FAHc.394C>A (p.Gln132Lys)
n.469C>A
n.2057C>A
c.365-117C>A (n.365-117C>A)
n.439C>A
n.1881C>A
n.540C>A
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.322C>A
n.655C>A
n.538C>A
15g.80162275C=CA2190333893FAHc.394C= (p.Gln132=)
n.469C=
n.2057C=
c.365-117C= (n.365-117C=)
n.439C=
n.1881C=
n.540C=
c.184C= (p.Gln62=)
n.322C=
n.655C=
n.538C=
15g.80162275C>GCA393619369FAHc.394C>G (p.Gln132Glu)
n.469C>G
n.2057C>G
c.365-117C>G (n.365-117C>G)
n.439C>G
n.1881C>G
n.540C>G
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.322C>G
n.655C>G
n.538C>G
15g.80162275C>TCA393619370FAHc.394C>T (p.Gln132Ter)
n.469C>T
n.2057C>T
c.365-117C>T (n.365-117C>T)
n.439C>T
n.1881C>T
n.540C>T
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.322C>T
n.655C>T
n.538C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80162276A=CA2190333894FAHc.395A= (p.Gln132=)
n.470A=
n.2058A=
c.365-116A= (n.365-116A=)
n.440A=
n.1882A=
n.541A=
c.185A= (p.Gln62=)
n.323A=
n.656A=
n.539A=
15g.80162276A>CCA393619371FAHc.395A>C (p.Gln132Pro)
n.470A>C
n.2058A>C
c.365-116A>C (n.365-116A>C)
n.440A>C
n.1882A>C
n.541A>C
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.323A>C
n.656A>C
n.539A>C
 gnomAD v4
15g.80162276A>GCA393619372FAHc.395A>G (p.Gln132Arg)
n.470A>G
n.2058A>G
c.365-116A>G (n.365-116A>G)
n.440A>G
n.1882A>G
n.541A>G
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.323A>G
n.656A>G
n.539A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162276A>TCA393619373FAHc.395A>T (p.Gln132Leu)
n.470A>T
n.2058A>T
c.365-116A>T (n.365-116A>T)
n.440A>T
n.1882A>T
n.541A>T
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.323A>T
n.656A>T
n.539A>T
15g.80162277G>ACA491676789FAHc.396G>A (p.Gln132=)
n.471G>A
n.2059G>A
c.365-115G>A (n.365-115G>A)
n.441G>A
n.1883G>A
n.542G>A
c.186G>A (p.Gln62=)
n.324G>A
n.657G>A
n.540G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162277G>CCA393619374FAHc.396G>C (p.Gln132His)
n.471G>C
n.2059G>C
c.365-115G>C (n.365-115G>C)
n.441G>C
n.1883G>C
n.542G>C
c.186G>C (p.Gln62His)
n.324G>C
n.657G>C
n.540G>C
15g.80162277G>TCA393619375FAHc.396G>T (p.Gln132His)
n.471G>T
n.2059G>T
c.365-115G>T (n.365-115G>T)
n.441G>T
n.1883G>T
n.542G>T
c.186G>T (p.Gln62His)
n.324G>T
n.657G>T
n.540G>T
15g.80162278C>ACA393619376FAHc.397C>A (p.His133Asn)
n.472C>A
n.2060C>A
c.365-114C>A (n.365-114C>A)
n.442C>A
n.1884C>A
n.543C>A
c.187C>A (p.His63Asn)
n.325C>A
n.658C>A
n.541C>A
15g.80162278C>GCA393619377FAHc.397C>G (p.His133Asp)
n.472C>G
n.2060C>G
c.365-114C>G (n.365-114C>G)
n.442C>G
n.1884C>G
n.543C>G
c.187C>G (p.His63Asp)
n.325C>G
n.658C>G
n.541C>G
15g.80162278C>TCA393619378FAHc.397C>T (p.His133Tyr)
n.472C>T
n.2060C>T
c.365-114C>T (n.365-114C>T)
n.442C>T
n.1884C>T
n.543C>T
c.187C>T (p.His63Tyr)
n.325C>T
n.658C>T
n.541C>T
15g.80162279A=CA2190333895FAHc.398A= (p.His133=)
n.473A=
n.2061A=
c.365-113A= (n.365-113A=)
n.443A=
n.1885A=
n.544A=
c.188A= (p.His63=)
n.326A=
n.659A=
n.542A=
15g.80162279A>CCA393619380FAHc.398A>C (p.His133Pro)
n.473A>C
n.2061A>C
c.365-113A>C (n.365-113A>C)
n.443A>C
n.1885A>C
n.544A>C
c.188A>C (p.His63Pro)
n.326A>C
n.659A>C
n.542A>C
15g.80162279A>GCA393619379FAHc.398A>G (p.His133Arg)
n.473A>G
n.2061A>G
c.365-113A>G (n.365-113A>G)
n.443A>G
n.1885A>G
n.544A>G
c.188A>G (p.His63Arg)
n.326A>G
n.659A>G
n.542A>G
15g.80162279A>TCA7691145FAHc.398A>T (p.His133Leu)
n.473A>T
n.2061A>T
c.365-113A>T (n.365-113A>T)
n.443A>T
n.1885A>T
n.544A>T
c.188A>T (p.His63Leu)
n.326A>T
n.659A>T
n.542A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162280T>ACA393619382FAHc.399T>A (p.His133Gln)
n.474T>A
n.2062T>A
c.365-112T>A (n.365-112T>A)
n.444T>A
n.1886T>A
n.545T>A
c.189T>A (p.His63Gln)
n.327T>A
n.660T>A
n.543T>A
15g.80162280T>CCA491676803FAHc.399T>C (p.His133=)
n.474T>C
n.2062T>C
c.365-112T>C (n.365-112T>C)
n.444T>C
n.1886T>C
n.545T>C
c.189T>C (p.His63=)
n.327T>C
n.660T>C
n.543T>C
15g.80162280T>GCA393619381FAHc.399T>G (p.His133Gln)
n.474T>G
n.2062T>G
c.365-112T>G (n.365-112T>G)
n.444T>G
n.1886T>G
n.545T>G
c.189T>G (p.His63Gln)
n.327T>G
n.660T>G
n.543T>G
15g.80162281G>ACA393619383FAHc.400G>A (p.Ala134Thr)
n.475G>A
n.2063G>A
c.365-111G>A (n.365-111G>A)
n.445G>A
n.1887G>A
n.546G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.328G>A
n.661G>A
n.544G>A
15g.80162281G>CCA393619384FAHc.400G>C (p.Ala134Pro)
n.475G>C
n.2063G>C
c.365-111G>C (n.365-111G>C)
n.445G>C
n.1887G>C
n.546G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.328G>C
n.661G>C
n.544G>C
15g.80162281G>TCA393619385FAHc.400G>T (p.Ala134Ser)
n.475G>T
n.2063G>T
c.365-111G>T (n.365-111G>T)
n.445G>T
n.1887G>T
n.546G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.328G>T
n.661G>T
n.544G>T
15g.80162282C>ACA256100FAHc.401C>A (p.Ala134Asp)
n.476C>A
n.2064C>A
c.365-110C>A (n.365-110C>A)
n.446C>A
n.1888C>A
n.547C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.329C>A
n.662C>A
n.545C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162282C=CA2190333896FAHc.401C= (p.Ala134=)
n.476C=
n.2064C=
c.365-110C= (n.365-110C=)
n.446C=
n.1888C=
n.547C=
c.191C= (p.Ala64=)
n.329C=
n.662C=
n.545C=
15g.80162282C>GCA393619386FAHc.401C>G (p.Ala134Gly)
n.476C>G
n.2064C>G
c.365-110C>G (n.365-110C>G)
n.446C>G
n.1888C>G
n.547C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.329C>G
n.662C>G
n.545C>G
15g.80162282C>TCA393619387FAHc.401C>T (p.Ala134Val)
n.476C>T
n.2064C>T
c.365-110C>T (n.365-110C>T)
n.446C>T
n.1888C>T
n.547C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.329C>T
n.662C>T
n.545C>T
15g.80162283T>ACA491676811FAHc.402T>A (p.Ala134=)
n.477T>A
n.2065T>A
c.365-109T>A (n.365-109T>A)
n.447T>A
n.1889T>A
n.548T>A
c.192T>A (p.Ala64=)
n.330T>A
n.663T>A
n.546T>A
15g.80162283T>CCA491676813FAHc.402T>C (p.Ala134=)
n.477T>C
n.2065T>C
c.365-109T>C (n.365-109T>C)
n.447T>C
n.1889T>C
n.548T>C
c.192T>C (p.Ala64=)
n.330T>C
n.663T>C
n.546T>C
 gnomAD v4
15g.80162283T>GCA491676815FAHc.402T>G (p.Ala134=)
n.477T>G
n.2065T>G
c.365-109T>G (n.365-109T>G)
n.447T>G
n.1889T>G
n.548T>G
c.192T>G (p.Ala64=)
n.330T>G
n.663T>G
n.546T>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162284A>CCA393619388FAHc.403A>C (p.Thr135Pro)
n.478A>C
n.2066A>C
c.365-108A>C (n.365-108A>C)
n.448A>C
n.1890A>C
n.549A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.331A>C
n.664A>C
n.547A>C
15g.80162284A>GCA393619389FAHc.403A>G (p.Thr135Ala)
n.478A>G
n.2066A>G
c.365-108A>G (n.365-108A>G)
n.448A>G
n.1890A>G
n.549A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.331A>G
n.664A>G
n.547A>G
15g.80162284A>TCA393619390FAHc.403A>T (p.Thr135Ser)
n.478A>T
n.2066A>T
c.365-108A>T (n.365-108A>T)
n.448A>T
n.1890A>T
n.549A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.331A>T
n.664A>T
n.547A>T
 gnomAD v4
15g.80162285C>ACA393619391FAHc.404C>A (p.Thr135Asn)
n.479C>A
n.2067C>A
c.365-107C>A (n.365-107C>A)
n.449C>A
n.1891C>A
n.550C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.332C>A
n.665C>A
n.548C>A
 COSMIC
15g.80162285C=CA2190333897FAHc.404C= (p.Thr135=)
n.479C=
n.2067C=
c.365-107C= (n.365-107C=)
n.449C=
n.1891C=
n.550C=
c.194C= (p.Thr65=)
n.332C=
n.665C=
n.548C=
15g.80162285C>GCA393619392FAHc.404C>G (p.Thr135Ser)
n.479C>G
n.2067C>G
c.365-107C>G (n.365-107C>G)
n.449C>G
n.1891C>G
n.550C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.332C>G
n.665C>G
n.548C>G
 dbSNP
15g.80162285C>TCA393619393FAHc.404C>T (p.Thr135Ile)
n.479C>T
n.2067C>T
c.365-107C>T (n.365-107C>T)
n.449C>T
n.1891C>T
n.550C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.332C>T
n.665C>T
n.548C>T
15g.80162286C>ACA491676825FAHc.405C>A (p.Thr135=)
n.480C>A
n.2068C>A
c.365-106C>A (n.365-106C>A)
n.450C>A
n.1892C>A
n.551C>A
c.195C>A (p.Thr65=)
n.333C>A
n.666C>A
n.549C>A
15g.80162286C>GCA491676829FAHc.405C>G (p.Thr135=)
n.480C>G
n.2068C>G
c.365-106C>G (n.365-106C>G)
n.450C>G
n.1892C>G
n.551C>G
c.195C>G (p.Thr65=)
n.333C>G
n.666C>G
n.549C>G
15g.80162286C>TCA491676831FAHc.405C>T (p.Thr135=)
n.480C>T
n.2068C>T
c.365-106C>T (n.365-106C>T)
n.450C>T
n.1892C>T
n.551C>T
c.195C>T (p.Thr65=)
n.333C>T
n.666C>T
n.549C>T
15g.80162287A=CA2190333898FAHc.406A= (p.Asn136=)
n.481A=
n.2069A=
c.365-105A= (n.365-105A=)
n.451A=
n.1893A=
n.552A=
c.196A= (p.Asn66=)
n.334A=
n.667A=
n.550A=
15g.80162287A>CCA393619396FAHc.406A>C (p.Asn136His)
n.481A>C
n.2069A>C
c.365-105A>C (n.365-105A>C)
n.451A>C
n.1893A>C
n.552A>C
c.196A>C (p.Asn66His)
n.334A>C
n.667A>C
n.550A>C
15g.80162287A>GCA393619394FAHc.406A>G (p.Asn136Asp)
n.481A>G
n.2069A>G
c.365-105A>G (n.365-105A>G)
n.451A>G
n.1893A>G
n.552A>G
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.334A>G
n.667A>G
n.550A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.80162287A>TCA393619395FAHc.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.481A>T
n.2069A>T
c.365-105A>T (n.365-105A>T)
n.451A>T
n.1893A>T
n.552A>T
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.334A>T
n.667A>T
n.550A>T
15g.80162288A=CA2190333899FAHc.407A= (p.Asn136=)
n.482A=
n.2070A=
c.365-104A= (n.365-104A=)
n.452A=
n.1894A=
n.553A=
c.197A= (p.Asn66=)
n.335A=
n.668A=
n.551A=
15g.80162288A>CCA393619397FAHc.407A>C (p.Asn136Thr)
n.482A>C
n.2070A>C
c.365-104A>C (n.365-104A>C)
n.452A>C
n.1894A>C
n.553A>C
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.335A>C
n.668A>C
n.551A>C
15g.80162288A>GCA7691146FAHc.407A>G (p.Asn136Ser)
n.482A>G
n.2070A>G
c.365-104A>G (n.365-104A>G)
n.452A>G
n.1894A>G
n.553A>G
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.335A>G
n.668A>G
n.551A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162288A>TCA393619398FAHc.407A>T (p.Asn136Ile)
n.482A>T
n.2070A>T
c.365-104A>T (n.365-104A>T)
n.452A>T
n.1894A>T
n.553A>T
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.335A>T
n.668A>T
n.551A>T
15g.80162289C>ACA393619399FAHc.408C>A (p.Asn136Lys)
n.483C>A
n.2071C>A
c.365-103C>A (n.365-103C>A)
n.453C>A
n.1895C>A
n.554C>A
c.198C>A (p.Asn66Lys)
n.336C>A
n.669C>A
n.552C>A
15g.80162289C=CA2190333900FAHc.408C= (p.Asn136=)
n.483C=
n.2071C=
c.365-103C= (n.365-103C=)
n.453C=
n.1895C=
n.554C=
c.198C= (p.Asn66=)
n.336C=
n.669C=
n.552C=
15g.80162289C>GCA393619400FAHc.408C>G (p.Asn136Lys)
n.483C>G
n.2071C>G
c.365-103C>G (n.365-103C>G)
n.453C>G
n.1895C>G
n.554C>G
c.198C>G (p.Asn66Lys)
n.336C>G
n.669C>G
n.552C>G
15g.80162289C>TCA7691147FAHc.408C>T (p.Asn136=)
n.483C>T
n.2071C>T
c.365-103C>T (n.365-103C>T)
n.453C>T
n.1895C>T
n.554C>T
c.198C>T (p.Asn66=)
n.336C>T
n.669C>T
n.552C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162290G>ACA7691148FAHc.409G>A (p.Val137Ile)
n.484G>A
n.2072G>A
c.365-102G>A (n.365-102G>A)
n.454G>A
n.1896G>A
n.555G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.337G>A
n.670G>A
n.553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162290G>CCA393619401FAHc.409G>C (p.Val137Leu)
n.484G>C
n.2072G>C
c.365-102G>C (n.365-102G>C)
n.454G>C
n.1896G>C
n.555G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.337G>C
n.670G>C
n.553G>C
15g.80162290G=CA2190333901FAHc.409G= (p.Val137=)
n.484G=
n.2072G=
c.365-102G= (n.365-102G=)
n.454G=
n.1896G=
n.555G=
c.199G= (p.Val67=)
n.337G=
n.670G=
n.553G=
15g.80162290G>TCA393619402FAHc.409G>T (p.Val137Phe)
n.484G>T
n.2072G>T
c.365-102G>T (n.365-102G>T)
n.454G>T
n.1896G>T
n.555G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.337G>T
n.670G>T
n.553G>T
 dbSNP
15g.80162291T>ACA393619403FAHc.410T>A (p.Val137Asp)
n.485T>A
n.2073T>A
c.365-101T>A (n.365-101T>A)
n.455T>A
n.1897T>A
n.556T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.338T>A
n.671T>A
n.554T>A
15g.80162291T>CCA393619404FAHc.410T>C (p.Val137Ala)
n.485T>C
n.2073T>C
c.365-101T>C (n.365-101T>C)
n.455T>C
n.1897T>C
n.556T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.338T>C
n.671T>C
n.554T>C
15g.80162291T>GCA393619405FAHc.410T>G (p.Val137Gly)
n.485T>G
n.2073T>G
c.365-101T>G (n.365-101T>G)
n.455T>G
n.1897T>G
n.556T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.338T>G
n.671T>G
n.554T>G
15g.80162292C>ACA491676847FAHc.411C>A (p.Val137=)
n.486C>A
n.2074C>A
c.365-100C>A (n.365-100C>A)
n.456C>A
n.1898C>A
n.557C>A
c.201C>A (p.Val67=)
n.339C>A
n.672C>A
n.555C>A
15g.80162292C=CA2190333902FAHc.411C= (p.Val137=)
n.486C=
n.2074C=
c.365-100C= (n.365-100C=)
n.456C=
n.1898C=
n.557C=
c.201C= (p.Val67=)
n.339C=
n.672C=
n.555C=
15g.80162292C>GCA491676849FAHc.411C>G (p.Val137=)
n.486C>G
n.2074C>G
c.365-100C>G (n.365-100C>G)
n.456C>G
n.1898C>G
n.557C>G
c.201C>G (p.Val67=)
n.339C>G
n.672C>G
n.555C>G
 COSMIC
15g.80162292C>TCA7691149FAHc.411C>T (p.Val137=)
n.486C>T
n.2074C>T
c.365-100C>T (n.365-100C>T)
n.456C>T
n.1898C>T
n.557C>T
c.201C>T (p.Val67=)
n.339C>T
n.672C>T
n.555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162293G>ACA7691150FAHc.412G>A (p.Gly138Arg)
n.487G>A
n.2075G>A
c.365-99G>A (n.365-99G>A)
n.457G>A
n.1899G>A
n.558G>A
c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.340G>A
n.673G>A
n.556G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162293G>CCA393619407FAHc.412G>C (p.Gly138Arg)
n.487G>C
n.2075G>C
c.365-99G>C (n.365-99G>C)
n.457G>C
n.1899G>C
n.558G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.340G>C
n.673G>C
n.556G>C
15g.80162293G=CA2190333903FAHc.412G= (p.Gly138=)
n.487G=
n.2075G=
c.365-99G= (n.365-99G=)
n.457G=
n.1899G=
n.558G=
c.202G= (p.Gly68=)
n.340G=
n.673G=
n.556G=
15g.80162293G>TCA393619406FAHc.412G>T (p.Gly138Ter)
n.487G>T
n.2075G>T
c.365-99G>T (n.365-99G>T)
n.457G>T
n.1899G>T
n.558G>T
c.202G>T (p.Gly68Ter)
n.340G>T
n.673G>T
n.556G>T
15g.80162294G>ACA393619408FAHc.413G>A (p.Gly138Glu)
n.488G>A
n.2076G>A
c.365-98G>A (n.365-98G>A)
n.458G>A
n.1900G>A
n.559G>A
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.341G>A
n.674G>A
n.557G>A
15g.80162294G>CCA393619410FAHc.413G>C (p.Gly138Ala)
n.488G>C
n.2076G>C
c.365-98G>C (n.365-98G>C)
n.458G>C
n.1900G>C
n.559G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.341G>C
n.674G>C
n.557G>C
15g.80162294G>TCA393619409FAHc.413G>T (p.Gly138Val)
n.488G>T
n.2076G>T
c.365-98G>T (n.365-98G>T)
n.458G>T
n.1900G>T
n.559G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.341G>T
n.674G>T
n.557G>T
15g.80162295A>CCA491676859FAHc.414A>C (p.Gly138=)
n.489A>C
n.2077A>C
c.365-97A>C (n.365-97A>C)
n.459A>C
n.1901A>C
n.560A>C
c.204A>C (p.Gly68=)
n.342A>C
n.675A>C
n.558A>C
15g.80162295A>GCA491676860FAHc.414A>G (p.Gly138=)
n.489A>G
n.2077A>G
c.365-97A>G (n.365-97A>G)
n.459A>G
n.1901A>G
n.560A>G
c.204A>G (p.Gly68=)
n.342A>G
n.675A>G
n.558A>G
 ClinVar dbSNP
15g.80162295A>TCA491676862FAHc.414A>T (p.Gly138=)
n.489A>T
n.2077A>T
c.365-97A>T (n.365-97A>T)
n.459A>T
n.1901A>T
n.560A>T
c.204A>T (p.Gly68=)
n.342A>T
n.675A>T
n.558A>T
15g.80162296A=CA2190333904FAHc.415A= (p.Ile139=)
n.490A=
n.2078A=
c.365-96A= (n.365-96A=)
n.460A=
n.1902A=
n.561A=
c.205A= (p.Ile69=)
n.343A=
n.676A=
n.559A=
15g.80162296A>CCA393619411FAHc.415A>C (p.Ile139Leu)
n.490A>C
n.2078A>C
c.365-96A>C (n.365-96A>C)
n.460A>C
n.1902A>C
n.561A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.343A>C
n.676A>C
n.559A>C
15g.80162296A>GCA7691151FAHc.415A>G (p.Ile139Val)
n.490A>G
n.2078A>G
c.365-96A>G (n.365-96A>G)
n.460A>G
n.1902A>G
n.561A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.343A>G
n.676A>G
n.559A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162296A>TCA393619412FAHc.415A>T (p.Ile139Phe)
n.490A>T
n.2078A>T
c.365-96A>T (n.365-96A>T)
n.460A>T
n.1902A>T
n.561A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.343A>T
n.676A>T
n.559A>T
15g.80162297T>ACA393619413FAHc.416T>A (p.Ile139Asn)
n.491T>A
n.2079T>A
c.365-95T>A (n.365-95T>A)
n.461T>A
n.1903T>A
n.562T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.344T>A
n.677T>A
n.560T>A
15g.80162297T>CCA7691152FAHc.416T>C (p.Ile139Thr)
n.491T>C
n.2079T>C
c.365-95T>C (n.365-95T>C)
n.461T>C
n.1903T>C
n.562T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.344T>C
n.677T>C
n.560T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162297T>GCA393619414FAHc.416T>G (p.Ile139Ser)
n.491T>G
n.2079T>G
c.365-95T>G (n.365-95T>G)
n.461T>G
n.1903T>G
n.562T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.344T>G
n.677T>G
n.560T>G
15g.80162297T=CA2190333905FAHc.416T= (p.Ile139=)
n.491T=
n.2079T=
c.365-95T= (n.365-95T=)
n.461T=
n.1903T=
n.562T=
c.206T= (p.Ile69=)
n.344T=
n.677T=
n.560T=
15g.80162298C>ACA491676870FAHc.417C>A (p.Ile139=)
n.492C>A
n.2080C>A
c.365-94C>A (n.365-94C>A)
n.462C>A
n.1904C>A
n.563C>A
c.207C>A (p.Ile69=)
n.345C>A
n.678C>A
n.561C>A
15g.80162298C>GCA393619415FAHc.417C>G (p.Ile139Met)
n.492C>G
n.2080C>G
c.365-94C>G (n.365-94C>G)
n.462C>G
n.1904C>G
n.563C>G
c.207C>G (p.Ile69Met)
n.345C>G
n.678C>G
n.561C>G
15g.80162298C>TCA491676873FAHc.417C>T (p.Ile139=)
n.492C>T
n.2080C>T
c.365-94C>T (n.365-94C>T)
n.462C>T
n.1904C>T
n.563C>T
c.207C>T (p.Ile69=)
n.345C>T
n.678C>T
n.561C>T
15g.80162299A>CCA393619416FAHc.418A>C (p.Met140Leu)
n.493A>C
n.2081A>C
c.365-93A>C (n.365-93A>C)
n.463A>C
n.1905A>C
n.564A>C
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.346A>C
n.679A>C
n.562A>C
15g.80162299A>GCA393619417FAHc.418A>G (p.Met140Val)
n.493A>G
n.2081A>G
c.365-93A>G (n.365-93A>G)
n.463A>G
n.1905A>G
n.564A>G
c.208A>G (p.Met70Val)
n.346A>G
n.679A>G
n.562A>G
 gnomAD v4
15g.80162299A>TCA393619418FAHc.418A>T (p.Met140Leu)
n.493A>T
n.2081A>T
c.365-93A>T (n.365-93A>T)
n.463A>T
n.1905A>T
n.564A>T
c.208A>T (p.Met70Leu)
n.346A>T
n.679A>T
n.562A>T
15g.80162300T>ACA393619419FAHc.419T>A (p.Met140Lys)
n.494T>A
n.2082T>A
c.365-92T>A (n.365-92T>A)
n.464T>A
n.1906T>A
n.565T>A
c.209T>A (p.Met70Lys)
n.347T>A
n.680T>A
n.563T>A
15g.80162300T>CCA393619420FAHc.419T>C (p.Met140Thr)
n.494T>C
n.2082T>C
c.365-92T>C (n.365-92T>C)
n.464T>C
n.1906T>C
n.565T>C
c.209T>C (p.Met70Thr)
n.347T>C
n.680T>C
n.563T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162300T>GCA393619421FAHc.419T>G (p.Met140Arg)
n.494T>G
n.2082T>G
c.365-92T>G (n.365-92T>G)
n.464T>G
n.1906T>G
n.565T>G
c.209T>G (p.Met70Arg)
n.347T>G
n.680T>G
n.563T>G
15g.80162301G>ACA393619422FAHc.420G>A (p.Met140Ile)
n.495G>A
n.2083G>A
c.365-91G>A (n.365-91G>A)
n.465G>A
n.1907G>A
n.566G>A
c.210G>A (p.Met70Ile)
n.348G>A
n.681G>A
n.564G>A
15g.80162301G>CCA393619424FAHc.420G>C (p.Met140Ile)
n.495G>C
n.2083G>C
c.365-91G>C (n.365-91G>C)
n.465G>C
n.1907G>C
n.566G>C
c.210G>C (p.Met70Ile)
n.348G>C
n.681G>C
n.564G>C
15g.80162301G>TCA393619423FAHc.420G>T (p.Met140Ile)
n.495G>T
n.2083G>T
c.365-91G>T (n.365-91G>T)
n.465G>T
n.1907G>T
n.566G>T
c.210G>T (p.Met70Ile)
n.348G>T
n.681G>T
n.564G>T
15g.80162302T>ACA393619425FAHc.421T>A (p.Phe141Ile)
n.496T>A
n.2084T>A
c.365-90T>A (n.365-90T>A)
n.466T>A
n.1908T>A
n.567T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.349T>A
n.682T>A
n.565T>A
15g.80162302T>CCA393619426FAHc.421T>C (p.Phe141Leu)
n.496T>C
n.2084T>C
c.365-90T>C (n.365-90T>C)
n.466T>C
n.1908T>C
n.567T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.349T>C
n.682T>C
n.565T>C
15g.80162302T>GCA393619427FAHc.421T>G (p.Phe141Val)
n.496T>G
n.2084T>G
c.365-90T>G (n.365-90T>G)
n.466T>G
n.1908T>G
n.567T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.349T>G
n.682T>G
n.565T>G
15g.80162303delCA2629878282FAHc.422del (p.Phe141SerfsTer8)
n.497del
n.2085del
c.365-89del (n.365-89del)
n.467del
n.1909del
n.568del
c.212del (p.Phe71SerfsTer8)
n.350del
n.683del
n.566del
 gnomAD v4
15g.80162303T>ACA393619428FAHc.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.497T>A
n.2085T>A
c.365-89T>A (n.365-89T>A)
n.467T>A
n.1909T>A
n.568T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.350T>A
n.683T>A
n.566T>A
15g.80162303T>CCA393619429FAHc.422T>C (p.Phe141Ser)
n.497T>C
n.2085T>C
c.365-89T>C (n.365-89T>C)
n.467T>C
n.1909T>C
n.568T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.350T>C
n.683T>C
n.566T>C
15g.80162303T>GCA393619430FAHc.422T>G (p.Phe141Cys)
n.497T>G
n.2085T>G
c.365-89T>G (n.365-89T>G)
n.467T>G
n.1909T>G
n.568T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.350T>G
n.683T>G
n.566T>G
15g.80162304C>ACA393619431FAHc.423C>A (p.Phe141Leu)
n.498C>A
n.2086C>A
c.365-88C>A (n.365-88C>A)
n.468C>A
n.1910C>A
n.569C>A
c.213C>A (p.Phe71Leu)
n.351C>A
n.684C>A
n.567C>A
15g.80162304C>GCA393619432FAHc.423C>G (p.Phe141Leu)
n.498C>G
n.2086C>G
c.365-88C>G (n.365-88C>G)
n.468C>G
n.1910C>G
n.569C>G
c.213C>G (p.Phe71Leu)
n.351C>G
n.684C>G
n.567C>G
15g.80162304C>TCA491676891FAHc.423C>T (p.Phe141=)
n.498C>T
n.2086C>T
c.365-88C>T (n.365-88C>T)
n.468C>T
n.1910C>T
n.569C>T
c.213C>T (p.Phe71=)
n.351C>T
n.684C>T
n.567C>T
15g.80162305A=CA2190333906FAHc.424A= (p.Arg142=)
n.499A=
n.2087A=
c.365-87A= (n.365-87A=)
n.469A=
n.1911A=
n.570A=
c.214A= (p.Arg72=)
n.352A=
n.685A=
n.568A=
15g.80162305A>CCA491676893FAHc.424A>C (p.Arg142=)
n.499A>C
n.2087A>C
c.365-87A>C (n.365-87A>C)
n.469A>C
n.1911A>C
n.570A>C
c.214A>C (p.Arg72=)
n.352A>C
n.685A>C
n.568A>C
15g.80162305A>GCA393619433FAHc.424A>G (p.Arg142Gly)
n.499A>G
n.2087A>G
c.365-87A>G (n.365-87A>G)
n.469A>G
n.1911A>G
n.570A>G
c.214A>G (p.Arg72Gly)
n.352A>G
n.685A>G
n.568A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80162305A>TCA393619434FAHc.424A>T (p.Arg142Trp)
n.499A>T
n.2087A>T
c.365-87A>T (n.365-87A>T)
n.469A>T
n.1911A>T
n.570A>T
c.214A>T (p.Arg72Trp)
n.352A>T
n.685A>T
n.568A>T
 gnomAD v4
15g.80162306G>ACA393619437FAHc.425G>A (p.Arg142Lys)
n.500G>A
n.2088G>A
c.365-86G>A (n.365-86G>A)
n.470G>A
n.1912G>A
n.571G>A
c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.353G>A
n.686G>A
n.569G>A
15g.80162306G>CCA393619436FAHc.425G>C (p.Arg142Thr)
n.500G>C
n.2088G>C
c.365-86G>C (n.365-86G>C)
n.470G>C
n.1912G>C
n.571G>C
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.353G>C
n.686G>C
n.569G>C
15g.80162306G>TCA393619435FAHc.425G>T (p.Arg142Met)
n.500G>T
n.2088G>T
c.365-86G>T (n.365-86G>T)
n.470G>T
n.1912G>T
n.571G>T
c.215G>T (p.Arg72Met)
n.353G>T
n.686G>T
n.569G>T
15g.80162307G>ACA491676899FAHc.426G>A (p.Arg142=)
n.501G>A
n.2089G>A
c.365-85G>A (n.365-85G>A)
n.471G>A
n.1913G>A
n.572G>A
c.216G>A (p.Arg72=)
n.354G>A
n.687G>A
n.570G>A
 gnomAD v4
15g.80162307G>CCA393619439FAHc.426G>C (p.Arg142Ser)
n.501G>C
n.2089G>C
c.365-85G>C (n.365-85G>C)
n.471G>C
n.1913G>C
n.572G>C
c.216G>C (p.Arg72Ser)
n.354G>C
n.687G>C
n.570G>C
15g.80162307G>TCA393619438FAHc.426G>T (p.Arg142Ser)
n.501G>T
n.2089G>T
c.365-85G>T (n.365-85G>T)
n.471G>T
n.1913G>T
n.572G>T
c.216G>T (p.Arg72Ser)
n.354G>T
n.687G>T
n.570G>T
 COSMIC
15g.80162308G>ACA393619440FAHc.427G>A (p.Asp143Asn)
n.502G>A
n.2090G>A
c.365-84G>A (n.365-84G>A)
n.472G>A
n.1914G>A
n.573G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.355G>A
n.688G>A
n.571G>A
15g.80162308G>CCA393619441FAHc.427G>C (p.Asp143His)
n.502G>C
n.2090G>C
c.365-84G>C (n.365-84G>C)
n.472G>C
n.1914G>C
n.573G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
n.355G>C
n.688G>C
n.571G>C
15g.80162308G>TCA393619442FAHc.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.502G>T
n.2090G>T
c.365-84G>T (n.365-84G>T)
n.472G>T
n.1914G>T
n.573G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.355G>T
n.688G>T
n.571G>T
15g.80162309A>CCA393619443FAHc.428A>C (p.Asp143Ala)
n.503A>C
n.2091A>C
c.365-83A>C (n.365-83A>C)
n.473A>C
n.1915A>C
n.574A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.356A>C
n.689A>C
n.572A>C
15g.80162309A>GCA393619444FAHc.428A>G (p.Asp143Gly)
n.503A>G
n.2091A>G
c.365-83A>G (n.365-83A>G)
n.473A>G
n.1915A>G
n.574A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.356A>G
n.689A>G
n.572A>G
15g.80162309A>TCA393619445FAHc.428A>T (p.Asp143Val)
n.503A>T
n.2091A>T
c.365-83A>T (n.365-83A>T)
n.473A>T
n.1915A>T
n.574A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.356A>T
n.689A>T
n.572A>T

Number of alleles fetched