Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.80162201G>TCA2629878170FAHc.365-45G>T (n.365-45G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.509-43C>A
 gnomAD v4
15g.80162204A=CA2190333865FAHc.365-42A= (n.365-42A=)
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15g.80162204A>CCA2575809705FAHc.365-42A>C (n.365-42A>C)
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n.509-42A>C
 gnomAD v4
15g.80162204A>GCA7691131FAHc.365-42A>G (n.365-42A>G)
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n.293-42A>G
n.626-42A>G
n.509-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162205T>CCA2629878175FAHc.365-41T>C (n.365-41T>C)
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n.293-41T>C
n.626-41T>C
n.509-41T>C
 gnomAD v4
15g.80162205T>GCA2629878176FAHc.365-41T>G (n.365-41T>G)
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n.509-41T>G
 gnomAD v4
15g.80162206G>ACA2804915838FAHc.365-40G>A (n.365-40G>A)
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c.155-40G>A (n.155-40G>A)
n.293-40G>A
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n.509-40G>A
15g.80162206G>TCA2629878177FAHc.365-40G>T (n.365-40G>T)
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c.155-40G>T (n.155-40G>T)
n.293-40G>T
n.626-40G>T
n.509-40G>T
 gnomAD v4
15g.80162207T>ACA2629878178FAHc.365-39T>A (n.365-39T>A)
n.440-39T>A
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c.365-185T>A (n.365-185T>A)
n.410-39T>A
n.1852-39T>A
n.511-39T>A
c.155-39T>A (n.155-39T>A)
n.293-39T>A
n.626-39T>A
n.509-39T>A
 gnomAD v4
15g.80162209G=CA2190333866FAHc.365-37G= (n.365-37G=)
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n.509-37G=
15g.80162209G>TCA7691132FAHc.365-37G>T (n.365-37G>T)
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n.1991G>T
c.365-183G>T (n.365-183G>T)
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n.293-37G>T
n.626-37G>T
n.509-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162210G>ACA7691133FAHc.365-36G>A (n.365-36G>A)
n.440-36G>A
n.1992G>A
c.365-182G>A (n.365-182G>A)
n.410-36G>A
n.1852-36G>A
n.511-36G>A
c.155-36G>A (n.155-36G>A)
n.293-36G>A
n.626-36G>A
n.509-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162210G=CA2190333867FAHc.365-36G= (n.365-36G=)
n.440-36G=
n.1992G=
c.365-182G= (n.365-182G=)
n.410-36G=
n.1852-36G=
n.511-36G=
c.155-36G= (n.155-36G=)
n.293-36G=
n.626-36G=
n.509-36G=
15g.80162213G>ACA2629878182FAHc.365-33G>A (n.365-33G>A)
n.440-33G>A
n.1995G>A
c.365-179G>A (n.365-179G>A)
n.410-33G>A
n.1852-33G>A
n.511-33G>A
c.155-33G>A (n.155-33G>A)
n.293-33G>A
n.626-33G>A
n.509-33G>A
 gnomAD v4
15g.80162213G=CA2190333868FAHc.365-33G= (n.365-33G=)
n.440-33G=
n.1995G=
c.365-179G= (n.365-179G=)
n.410-33G=
n.1852-33G=
n.511-33G=
c.155-33G= (n.155-33G=)
n.293-33G=
n.626-33G=
n.509-33G=
15g.80162213G>TCA7691134FAHc.365-33G>T (n.365-33G>T)
n.440-33G>T
n.1995G>T
c.365-179G>T (n.365-179G>T)
n.410-33G>T
n.1852-33G>T
n.511-33G>T
c.155-33G>T (n.155-33G>T)
n.293-33G>T
n.626-33G>T
n.509-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.80162214C>ACA2629878185FAHc.365-32C>A (n.365-32C>A)
n.440-32C>A
n.1996C>A
c.365-178C>A (n.365-178C>A)
n.410-32C>A
n.1852-32C>A
n.511-32C>A
c.155-32C>A (n.155-32C>A)
n.293-32C>A
n.626-32C>A
n.509-32C>A
 gnomAD v4
15g.80162214C=CA2190333869FAHc.365-32C= (n.365-32C=)
n.440-32C=
n.1996C=
c.365-178C= (n.365-178C=)
n.410-32C=
n.1852-32C=
n.511-32C=
c.155-32C= (n.155-32C=)
n.293-32C=
n.626-32C=
n.509-32C=
15g.80162214C>GCA619267398FAHc.365-32C>G (n.365-32C>G)
n.440-32C>G
n.1996C>G
c.365-178C>G (n.365-178C>G)
n.410-32C>G
n.1852-32C>G
n.511-32C>G
c.155-32C>G (n.155-32C>G)
n.293-32C>G
n.626-32C>G
n.509-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162215T>CCA7691135FAHc.365-31T>C (n.365-31T>C)
n.440-31T>C
n.1997T>C
c.365-177T>C (n.365-177T>C)
n.410-31T>C
n.1852-31T>C
n.511-31T>C
c.155-31T>C (n.155-31T>C)
n.293-31T>C
n.626-31T>C
n.509-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162215T>GCA619267399FAHc.365-31T>G (n.365-31T>G)
n.440-31T>G
n.1997T>G
c.365-177T>G (n.365-177T>G)
n.410-31T>G
n.1852-31T>G
n.511-31T>G
c.155-31T>G (n.155-31T>G)
n.293-31T>G
n.626-31T>G
n.509-31T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162215T=CA2190333870FAHc.365-31T= (n.365-31T=)
n.440-31T=
n.1997T=
c.365-177T= (n.365-177T=)
n.410-31T=
n.1852-31T=
n.511-31T=
c.155-31T= (n.155-31T=)
n.293-31T=
n.626-31T=
n.509-31T=
15g.80162217A=CA2190333871FAHc.365-29A= (n.365-29A=)
n.440-29A=
n.1999A=
c.365-175A= (n.365-175A=)
n.410-29A=
n.1852-29A=
n.511-29A=
c.155-29A= (n.155-29A=)
n.293-29A=
n.626-29A=
n.509-29A=
15g.80162217A>GCA716105605FAHc.365-29A>G (n.365-29A>G)
n.440-29A>G
n.1999A>G
c.365-175A>G (n.365-175A>G)
n.410-29A>G
n.1852-29A>G
n.511-29A>G
c.155-29A>G (n.155-29A>G)
n.293-29A>G
n.626-29A>G
n.509-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.80162217A>TCA2190333872FAHc.365-29A>T (n.365-29A>T)
n.440-29A>T
n.1999A>T
c.365-175A>T (n.365-175A>T)
n.410-29A>T
n.1852-29A>T
n.511-29A>T
c.155-29A>T (n.155-29A>T)
n.293-29A>T
n.626-29A>T
n.509-29A>T
 dbSNP
15g.80162218T>ACA2629878190FAHc.365-28T>A (n.365-28T>A)
n.440-28T>A
n.2000T>A
c.365-174T>A (n.365-174T>A)
n.410-28T>A
n.1852-28T>A
n.511-28T>A
c.155-28T>A (n.155-28T>A)
n.293-28T>A
n.626-28T>A
n.509-28T>A
 gnomAD v4
15g.80162221G>ACA2629878191FAHc.365-25G>A (n.365-25G>A)
n.440-25G>A
n.2003G>A
c.365-171G>A (n.365-171G>A)
n.410-25G>A
n.1852-25G>A
n.511-25G>A
c.155-25G>A (n.155-25G>A)
n.293-25G>A
n.626-25G>A
n.509-25G>A
 gnomAD v4
15g.80162221G>CCA716105606FAHc.365-25G>C (n.365-25G>C)
n.440-25G>C
n.2003G>C
c.365-171G>C (n.365-171G>C)
n.410-25G>C
n.1852-25G>C
n.511-25G>C
c.155-25G>C (n.155-25G>C)
n.293-25G>C
n.626-25G>C
n.509-25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162221G=CA2190333873FAHc.365-25G= (n.365-25G=)
n.440-25G=
n.2003G=
c.365-171G= (n.365-171G=)
n.410-25G=
n.1852-25G=
n.511-25G=
c.155-25G= (n.155-25G=)
n.293-25G=
n.626-25G=
n.509-25G=
15g.80162222A=CA2190333874FAHc.365-24A= (n.365-24A=)
n.440-24A=
n.2004A=
c.365-170A= (n.365-170A=)
n.410-24A=
n.1852-24A=
n.511-24A=
c.155-24A= (n.155-24A=)
n.293-24A=
n.626-24A=
n.509-24A=
15g.80162222A>GCA7691136FAHc.365-24A>G (n.365-24A>G)
n.440-24A>G
n.2004A>G
c.365-170A>G (n.365-170A>G)
n.410-24A>G
n.1852-24A>G
n.511-24A>G
c.155-24A>G (n.155-24A>G)
n.293-24A>G
n.626-24A>G
n.509-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162222A>TCA7691137FAHc.365-24A>T (n.365-24A>T)
n.440-24A>T
n.2004A>T
c.365-170A>T (n.365-170A>T)
n.410-24A>T
n.1852-24A>T
n.511-24A>T
c.155-24A>T (n.155-24A>T)
n.293-24A>T
n.626-24A>T
n.509-24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162223T>ACA2629878192FAHc.365-23T>A (n.365-23T>A)
n.440-23T>A
n.2005T>A
c.365-169T>A (n.365-169T>A)
n.410-23T>A
n.1852-23T>A
n.511-23T>A
c.155-23T>A (n.155-23T>A)
n.293-23T>A
n.626-23T>A
n.509-23T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.80162224C>ACA2629878193FAHc.365-22C>A (n.365-22C>A)
n.440-22C>A
n.2006C>A
c.365-168C>A (n.365-168C>A)
n.410-22C>A
n.1852-22C>A
n.511-22C>A
c.155-22C>A (n.155-22C>A)
n.293-22C>A
n.626-22C>A
n.509-22C>A
 gnomAD v4
15g.80162224C>TCA2629878194FAHc.365-22C>T (n.365-22C>T)
n.440-22C>T
n.2006C>T
c.365-168C>T (n.365-168C>T)
n.410-22C>T
n.1852-22C>T
n.511-22C>T
c.155-22C>T (n.155-22C>T)
n.293-22C>T
n.626-22C>T
n.509-22C>T
 gnomAD v4
15g.80162228T>CCA2629878195FAHc.365-18T>C (n.365-18T>C)
n.440-18T>C
n.2010T>C
c.365-164T>C (n.365-164T>C)
n.410-18T>C
n.1852-18T>C
n.511-18T>C
c.155-18T>C (n.155-18T>C)
n.293-18T>C
n.626-18T>C
n.509-18T>C
 gnomAD v4
15g.80162228T>GCA2629878196FAHc.365-18T>G (n.365-18T>G)
n.440-18T>G
n.2010T>G
c.365-164T>G (n.365-164T>G)
n.410-18T>G
n.1852-18T>G
n.511-18T>G
c.155-18T>G (n.155-18T>G)
n.293-18T>G
n.626-18T>G
n.509-18T>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162229G>CCA2629878197FAHc.365-17G>C (n.365-17G>C)
n.440-17G>C
n.2011G>C
c.365-163G>C (n.365-163G>C)
n.410-17G>C
n.1852-17G>C
n.511-17G>C
c.155-17G>C (n.155-17G>C)
n.293-17G>C
n.626-17G>C
n.509-17G>C
 gnomAD v4
15g.80162229G>TCA2697549250FAHc.365-17G>T (n.365-17G>T)
n.440-17G>T
n.2011G>T
c.365-163G>T (n.365-163G>T)
n.410-17G>T
n.1852-17G>T
n.511-17G>T
c.155-17G>T (n.155-17G>T)
n.293-17G>T
n.626-17G>T
n.509-17G>T
 ClinVar
15g.80162230G>ACA619267400FAHc.365-16G>A (n.365-16G>A)
n.440-16G>A
n.2012G>A
c.365-162G>A (n.365-162G>A)
n.410-16G>A
n.1852-16G>A
n.511-16G>A
c.155-16G>A (n.155-16G>A)
n.293-16G>A
n.626-16G>A
n.509-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162230G=CA2190333875FAHc.365-16G= (n.365-16G=)
n.440-16G=
n.2012G=
c.365-162G= (n.365-162G=)
n.410-16G=
n.1852-16G=
n.511-16G=
c.155-16G= (n.155-16G=)
n.293-16G=
n.626-16G=
n.509-16G=
15g.80162230G>TCA7691138FAHc.365-16G>T (n.365-16G>T)
n.440-16G>T
n.2012G>T
c.365-162G>T (n.365-162G>T)
n.410-16G>T
n.1852-16G>T
n.511-16G>T
c.155-16G>T (n.155-16G>T)
n.293-16G>T
n.626-16G>T
n.509-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162231G>ACA2629878198FAHc.365-15G>A (n.365-15G>A)
n.440-15G>A
n.2013G>A
c.365-161G>A (n.365-161G>A)
n.410-15G>A
n.1852-15G>A
n.511-15G>A
c.155-15G>A (n.155-15G>A)
n.293-15G>A
n.626-15G>A
n.509-15G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162233C>ACA2629878199FAHc.365-13C>A (n.365-13C>A)
n.440-13C>A
n.2015C>A
c.365-159C>A (n.365-159C>A)
n.410-13C>A
n.1852-13C>A
n.511-13C>A
c.155-13C>A (n.155-13C>A)
n.293-13C>A
n.626-13C>A
n.509-13C>A
 gnomAD v4
15g.80162233C>GCA2629878200FAHc.365-13C>G (n.365-13C>G)
n.440-13C>G
n.2015C>G
c.365-159C>G (n.365-159C>G)
n.410-13C>G
n.1852-13C>G
n.511-13C>G
c.155-13C>G (n.155-13C>G)
n.293-13C>G
n.626-13C>G
n.509-13C>G
 gnomAD v4
15g.80162234T>CCA2629878201FAHc.365-12T>C (n.365-12T>C)
n.440-12T>C
n.2016T>C
c.365-158T>C (n.365-158T>C)
n.410-12T>C
n.1852-12T>C
n.511-12T>C
c.155-12T>C (n.155-12T>C)
n.293-12T>C
n.626-12T>C
n.509-12T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162236delCA2739269607FAHc.365-10del (n.365-10del)
n.440-10del
n.2018del
c.365-156del (n.365-156del)
n.410-10del
n.1852-10del
n.511-10del
c.155-10del (n.155-10del)
n.293-10del
n.626-10del
n.509-10del
 ClinVar
15g.80162235T>CCA2739269608FAHc.365-11T>C (n.365-11T>C)
n.440-11T>C
n.2017T>C
c.365-157T>C (n.365-157T>C)
n.410-11T>C
n.1852-11T>C
n.511-11T>C
c.155-11T>C (n.155-11T>C)
n.293-11T>C
n.626-11T>C
n.509-11T>C
 ClinVar
15g.80162236T>CCA2190333877FAHc.365-10T>C (n.365-10T>C)
n.440-10T>C
n.2018T>C
c.365-156T>C (n.365-156T>C)
n.410-10T>C
n.1852-10T>C
n.511-10T>C
c.155-10T>C (n.155-10T>C)
n.293-10T>C
n.626-10T>C
n.509-10T>C
 dbSNP
15g.80162236T=CA2190333876FAHc.365-10T= (n.365-10T=)
n.440-10T=
n.2018T=
c.365-156T= (n.365-156T=)
n.410-10T=
n.1852-10T=
n.511-10T=
c.155-10T= (n.155-10T=)
n.293-10T=
n.626-10T=
n.509-10T=
15g.80162237C>ACA619267401FAHc.365-9C>A (n.365-9C>A)
n.440-9C>A
n.2019C>A
c.365-155C>A (n.365-155C>A)
n.410-9C>A
n.1852-9C>A
n.511-9C>A
c.155-9C>A (n.155-9C>A)
n.293-9C>A
n.626-9C>A
n.509-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162237C=CA2190333878FAHc.365-9C= (n.365-9C=)
n.440-9C=
n.2019C=
c.365-155C= (n.365-155C=)
n.410-9C=
n.1852-9C=
n.511-9C=
c.155-9C= (n.155-9C=)
n.293-9C=
n.626-9C=
n.509-9C=
15g.80162237C>GCA2629878203FAHc.365-9C>G (n.365-9C>G)
n.440-9C>G
n.2019C>G
c.365-155C>G (n.365-155C>G)
n.410-9C>G
n.1852-9C>G
n.511-9C>G
c.155-9C>G (n.155-9C>G)
n.293-9C>G
n.626-9C>G
n.509-9C>G
 gnomAD v4
15g.80162237C>TCA971898397FAHc.365-9C>T (n.365-9C>T)
n.440-9C>T
n.2019C>T
c.365-155C>T (n.365-155C>T)
n.410-9C>T
n.1852-9C>T
n.511-9C>T
c.155-9C>T (n.155-9C>T)
n.293-9C>T
n.626-9C>T
n.509-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162238C>ACA2629878207FAHc.365-8C>A (n.365-8C>A)
n.440-8C>A
n.2020C>A
c.365-154C>A (n.365-154C>A)
n.410-8C>A
n.1852-8C>A
n.511-8C>A
c.155-8C>A (n.155-8C>A)
n.293-8C>A
n.626-8C>A
n.509-8C>A
 gnomAD v4
15g.80162238C>GCA2629878208FAHc.365-8C>G (n.365-8C>G)
n.440-8C>G
n.2020C>G
c.365-154C>G (n.365-154C>G)
n.410-8C>G
n.1852-8C>G
n.511-8C>G
c.155-8C>G (n.155-8C>G)
n.293-8C>G
n.626-8C>G
n.509-8C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162238C>TCA2629878209FAHc.365-8C>T (n.365-8C>T)
n.440-8C>T
n.2020C>T
c.365-154C>T (n.365-154C>T)
n.410-8C>T
n.1852-8C>T
n.511-8C>T
c.155-8C>T (n.155-8C>T)
n.293-8C>T
n.626-8C>T
n.509-8C>T
 gnomAD v4
15g.80162241T>CCA2580090061FAHc.365-5T>C (n.365-5T>C)
n.440-5T>C
n.2023T>C
c.365-151T>C (n.365-151T>C)
n.410-5T>C
n.1852-5T>C
n.511-5T>C
c.155-5T>C (n.155-5T>C)
n.293-5T>C
n.626-5T>C
n.509-5T>C
 ClinVar
15g.80162242G>ACA2573151209FAHc.365-4G>A (n.365-4G>A)
n.440-4G>A
n.2024G>A
c.365-150G>A (n.365-150G>A)
n.410-4G>A
n.1852-4G>A
n.511-4G>A
c.155-4G>A (n.155-4G>A)
n.293-4G>A
n.626-4G>A
n.509-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80162242G=CA2190333879FAHc.365-4G= (n.365-4G=)
n.440-4G=
n.2024G=
c.365-150G= (n.365-150G=)
n.410-4G=
n.1852-4G=
n.511-4G=
c.155-4G= (n.155-4G=)
n.293-4G=
n.626-4G=
n.509-4G=
15g.80162242G>TCA971898398FAHc.365-4G>T (n.365-4G>T)
n.440-4G>T
n.2024G>T
c.365-150G>T (n.365-150G>T)
n.410-4G>T
n.1852-4G>T
n.511-4G>T
c.155-4G>T (n.155-4G>T)
n.293-4G>T
n.626-4G>T
n.509-4G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162243C=CA2190333881FAHc.365-3C= (n.365-3C=)
n.440-3C=
n.2025C=
c.365-149C= (n.365-149C=)
n.410-3C=
n.1852-3C=
n.511-3C=
c.155-3C= (n.155-3C=)
n.293-3C=
n.626-3C=
n.509-3C=
15g.80162243C>TCA2190333880FAHc.365-3C>T (n.365-3C>T)
n.440-3C>T
n.2025C>T
c.365-149C>T (n.365-149C>T)
n.410-3C>T
n.1852-3C>T
n.511-3C>T
c.155-3C>T (n.155-3C>T)
n.293-3C>T
n.626-3C>T
n.509-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.80162244A=CA2190333882FAHc.365-2A= (n.365-2A=)
n.440-2A=
n.2026A=
c.365-148A= (n.365-148A=)
n.410-2A=
n.1852-2A=
n.511-2A=
c.155-2A= (n.155-2A=)
n.293-2A=
n.626-2A=
n.509-2A=
15g.80162244A>CCA393619303FAHc.365-2A>C (n.365-2A>C)
n.440-2A>C
n.2026A>C
c.365-148A>C (n.365-148A>C)
n.410-2A>C
n.1852-2A>C
n.511-2A>C
c.155-2A>C (n.155-2A>C)
n.293-2A>C
n.626-2A>C
n.509-2A>C
15g.80162244A>GCA393619302FAHc.365-2A>G (n.365-2A>G)
n.440-2A>G
n.2026A>G
c.365-148A>G (n.365-148A>G)
n.410-2A>G
n.1852-2A>G
n.511-2A>G
c.155-2A>G (n.155-2A>G)
n.293-2A>G
n.626-2A>G
n.509-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80162244A>TCA393619301FAHc.365-2A>T (n.365-2A>T)
n.440-2A>T
n.2026A>T
c.365-148A>T (n.365-148A>T)
n.410-2A>T
n.1852-2A>T
n.511-2A>T
c.155-2A>T (n.155-2A>T)
n.293-2A>T
n.626-2A>T
n.509-2A>T
15g.80162244_80162280dupCA2697549251FAHc.365-2_399dup
n.440-2_474dup
n.2026_2062dup
c.365-148_365-112dup (n.365-148_365-112dup)
n.410-2_444dup
n.1852-2_1886dup
n.511-2_545dup
c.155-2_189dup
n.293-2_327dup
n.626-2_660dup
n.509-2_543dup
 ClinVar
15g.80162245G>ACA393619304FAHc.365-1G>A (n.365-1G>A)
n.440-1G>A
n.2027G>A
c.365-147G>A (n.365-147G>A)
n.410-1G>A
n.1852-1G>A
n.511-1G>A
c.155-1G>A (n.155-1G>A)
n.293-1G>A
n.626-1G>A
n.509-1G>A
15g.80162245G>CCA393619305FAHc.365-1G>C (n.365-1G>C)
n.440-1G>C
n.2027G>C
c.365-147G>C (n.365-147G>C)
n.410-1G>C
n.1852-1G>C
n.511-1G>C
c.155-1G>C (n.155-1G>C)
n.293-1G>C
n.626-1G>C
n.509-1G>C
15g.80162245G>TCA393619306FAHc.365-1G>T (n.365-1G>T)
n.440-1G>T
n.2027G>T
c.365-147G>T (n.365-147G>T)
n.410-1G>T
n.1852-1G>T
n.511-1G>T
c.155-1G>T (n.155-1G>T)
n.293-1G>T
n.626-1G>T
n.509-1G>T
15g.80162246G>ACA393619307FAHc.365G>A (p.Gly122Glu)
n.440G>A
n.2028G>A
c.365-146G>A (n.365-146G>A)
n.410G>A
n.1852G>A
n.511G>A
c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.293G>A
n.626G>A
n.509G>A
15g.80162246G>CCA393619308FAHc.365G>C (p.Gly122Ala)
n.440G>C
n.2028G>C
c.365-146G>C (n.365-146G>C)
n.410G>C
n.1852G>C
n.511G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.293G>C
n.626G>C
n.509G>C
15g.80162246G>TCA393619309FAHc.365G>T (p.Gly122Val)
n.440G>T
n.2028G>T
c.365-146G>T (n.365-146G>T)
n.410G>T
n.1852G>T
n.511G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.293G>T
n.626G>T
n.509G>T
15g.80162247A>CCA491676678FAHc.366A>C (p.Gly122=)
n.441A>C
n.2029A>C
c.365-145A>C (n.365-145A>C)
n.411A>C
n.1853A>C
n.512A>C
c.156A>C (p.Gly52=)
n.294A>C
n.627A>C
n.510A>C
15g.80162247A>GCA491676680FAHc.366A>G (p.Gly122=)
n.441A>G
n.2029A>G
c.365-145A>G (n.365-145A>G)
n.411A>G
n.1853A>G
n.512A>G
c.156A>G (p.Gly52=)
n.294A>G
n.627A>G
n.510A>G
15g.80162247A>TCA491676681FAHc.366A>T (p.Gly122=)
n.441A>T
n.2029A>T
c.365-145A>T (n.365-145A>T)
n.411A>T
n.1853A>T
n.512A>T
c.156A>T (p.Gly52=)
n.294A>T
n.627A>T
n.510A>T
15g.80162248G>ACA393619310FAHc.367G>A (p.Asp123Asn)
n.442G>A
n.2030G>A
c.365-144G>A (n.365-144G>A)
n.412G>A
n.1854G>A
n.513G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.295G>A
n.628G>A
n.511G>A
 gnomAD v4
15g.80162248G>CCA393619312FAHc.367G>C (p.Asp123His)
n.442G>C
n.2030G>C
c.365-144G>C (n.365-144G>C)
n.412G>C
n.1854G>C
n.513G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
n.295G>C
n.628G>C
n.511G>C
15g.80162248G>TCA393619311FAHc.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.442G>T
n.2030G>T
c.365-144G>T (n.365-144G>T)
n.412G>T
n.1854G>T
n.513G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.295G>T
n.628G>T
n.511G>T
15g.80162249A=CA2190333883FAHc.368A= (p.Asp123=)
n.443A=
n.2031A=
c.365-143A= (n.365-143A=)
n.413A=
n.1855A=
n.514A=
c.158A= (p.Asp53=)
n.296A=
n.629A=
n.512A=
15g.80162249A>CCA393619313FAHc.368A>C (p.Asp123Ala)
n.443A>C
n.2031A>C
c.365-143A>C (n.365-143A>C)
n.413A>C
n.1855A>C
n.514A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.296A>C
n.629A>C
n.512A>C
15g.80162249A>GCA393619314FAHc.368A>G (p.Asp123Gly)
n.443A>G
n.2031A>G
c.365-143A>G (n.365-143A>G)
n.413A>G
n.1855A>G
n.514A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.296A>G
n.629A>G
n.512A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162249A>TCA393619315FAHc.368A>T (p.Asp123Val)
n.443A>T
n.2031A>T
c.365-143A>T (n.365-143A>T)
n.413A>T
n.1855A>T
n.514A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.296A>T
n.629A>T
n.512A>T
15g.80162250C>ACA393619316FAHc.369C>A (p.Asp123Glu)
n.444C>A
n.2032C>A
c.365-142C>A (n.365-142C>A)
n.414C>A
n.1856C>A
n.515C>A
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.297C>A
n.630C>A
n.513C>A
 ClinVar
15g.80162250C>GCA393619317FAHc.369C>G (p.Asp123Glu)
n.444C>G
n.2032C>G
c.365-142C>G (n.365-142C>G)
n.414C>G
n.1856C>G
n.515C>G
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.297C>G
n.630C>G
n.513C>G
15g.80162250C>TCA491676690FAHc.369C>T (p.Asp123=)
n.444C>T
n.2032C>T
c.365-142C>T (n.365-142C>T)
n.414C>T
n.1856C>T
n.515C>T
c.159C>T (p.Asp53=)
n.297C>T
n.630C>T
n.513C>T
15g.80162251T>ACA393619318FAHc.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.445T>A
n.2033T>A
c.365-141T>A (n.365-141T>A)
n.415T>A
n.1857T>A
n.516T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.298T>A
n.631T>A
n.514T>A
15g.80162251T>CCA393619319FAHc.370T>C (p.Tyr124His)
n.445T>C
n.2033T>C
c.365-141T>C (n.365-141T>C)
n.415T>C
n.1857T>C
n.516T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.298T>C
n.631T>C
n.514T>C
15g.80162251T>GCA393619320FAHc.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.445T>G
n.2033T>G
c.365-141T>G (n.365-141T>G)
n.415T>G
n.1857T>G
n.516T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.298T>G
n.631T>G
n.514T>G
15g.80162252A>CCA393619321FAHc.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.446A>C
n.2034A>C
c.365-140A>C (n.365-140A>C)
n.416A>C
n.1858A>C
n.517A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.299A>C
n.632A>C
n.515A>C
15g.80162252A>GCA393619322FAHc.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.446A>G
n.2034A>G
c.365-140A>G (n.365-140A>G)
n.416A>G
n.1858A>G
n.517A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.299A>G
n.632A>G
n.515A>G
15g.80162252A>TCA393619323FAHc.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.446A>T
n.2034A>T
c.365-140A>T (n.365-140A>T)
n.416A>T
n.1858A>T
n.517A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.299A>T
n.632A>T
n.515A>T
15g.80162253C>ACA393619324FAHc.372C>A (p.Tyr124Ter)
n.447C>A
n.2035C>A
c.365-139C>A (n.365-139C>A)
n.417C>A
n.1859C>A
n.518C>A
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.300C>A
n.633C>A
n.516C>A
 ClinVar dbSNP
15g.80162253C=CA2190333884FAHc.372C= (p.Tyr124=)
n.447C=
n.2035C=
c.365-139C= (n.365-139C=)
n.417C=
n.1859C=
n.518C=
c.162C= (p.Tyr54=)
n.300C=
n.633C=
n.516C=
15g.80162253C>GCA393619325FAHc.372C>G (p.Tyr124Ter)
n.447C>G
n.2035C>G
c.365-139C>G (n.365-139C>G)
n.417C>G
n.1859C>G
n.518C>G
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.300C>G
n.633C>G
n.516C>G
15g.80162253C>TCA491676701FAHc.372C>T (p.Tyr124=)
n.447C>T
n.2035C>T
c.365-139C>T (n.365-139C>T)
n.417C>T
n.1859C>T
n.518C>T
c.162C>T (p.Tyr54=)
n.300C>T
n.633C>T
n.516C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162254A>CCA393619326FAHc.373A>C (p.Thr125Pro)
n.448A>C
n.2036A>C
c.365-138A>C (n.365-138A>C)
n.418A>C
n.1860A>C
n.519A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.301A>C
n.634A>C
n.517A>C
15g.80162254A>GCA393619327FAHc.373A>G (p.Thr125Ala)
n.448A>G
n.2036A>G
c.365-138A>G (n.365-138A>G)
n.418A>G
n.1860A>G
n.519A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.301A>G
n.634A>G
n.517A>G
15g.80162254A>TCA393619328FAHc.373A>T (p.Thr125Ser)
n.448A>T
n.2036A>T
c.365-138A>T (n.365-138A>T)
n.418A>T
n.1860A>T
n.519A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.301A>T
n.634A>T
n.517A>T
15g.80162255C>ACA393619329FAHc.374C>A (p.Thr125Lys)
n.449C>A
n.2037C>A
c.365-137C>A (n.365-137C>A)
n.419C>A
n.1861C>A
n.520C>A
c.164C>A (p.Thr55Lys)
n.302C>A
n.635C>A
n.518C>A
 dbSNP
15g.80162255C=CA2190333885FAHc.374C= (p.Thr125=)
n.449C=
n.2037C=
c.365-137C= (n.365-137C=)
n.419C=
n.1861C=
n.520C=
c.164C= (p.Thr55=)
n.302C=
n.635C=
n.518C=
15g.80162255C>GCA393619330FAHc.374C>G (p.Thr125Arg)
n.449C>G
n.2037C>G
c.365-137C>G (n.365-137C>G)
n.419C>G
n.1861C>G
n.520C>G
c.164C>G (p.Thr55Arg)
n.302C>G
n.635C>G
n.518C>G
15g.80162255C>TCA7691139FAHc.374C>T (p.Thr125Ile)
n.449C>T
n.2037C>T
c.365-137C>T (n.365-137C>T)
n.419C>T
n.1861C>T
n.520C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.302C>T
n.635C>T
n.518C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162256A=CA2190333886FAHc.375A= (p.Thr125=)
n.450A=
n.2038A=
c.365-136A= (n.365-136A=)
n.420A=
n.1862A=
n.521A=
c.165A= (p.Thr55=)
n.303A=
n.636A=
n.519A=
15g.80162256A>CCA491676710FAHc.375A>C (p.Thr125=)
n.450A>C
n.2038A>C
c.365-136A>C (n.365-136A>C)
n.420A>C
n.1862A>C
n.521A>C
c.165A>C (p.Thr55=)
n.303A>C
n.636A>C
n.519A>C
15g.80162256A>GCA491676712FAHc.375A>G (p.Thr125=)
n.450A>G
n.2038A>G
c.365-136A>G (n.365-136A>G)
n.420A>G
n.1862A>G
n.521A>G
c.165A>G (p.Thr55=)
n.303A>G
n.636A>G
n.519A>G
 dbSNP
15g.80162256A>TCA491676715FAHc.375A>T (p.Thr125=)
n.450A>T
n.2038A>T
c.365-136A>T (n.365-136A>T)
n.420A>T
n.1862A>T
n.521A>T
c.165A>T (p.Thr55=)
n.303A>T
n.636A>T
n.519A>T
15g.80162257G>ACA393619333FAHc.376G>A (p.Asp126Asn)
n.451G>A
n.2039G>A
c.365-135G>A (n.365-135G>A)
n.421G>A
n.1863G>A
n.522G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.304G>A
n.637G>A
n.520G>A
15g.80162257G>CCA393619331FAHc.376G>C (p.Asp126His)
n.451G>C
n.2039G>C
c.365-135G>C (n.365-135G>C)
n.421G>C
n.1863G>C
n.522G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
n.304G>C
n.637G>C
n.520G>C
15g.80162257G>TCA393619332FAHc.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.451G>T
n.2039G>T
c.365-135G>T (n.365-135G>T)
n.421G>T
n.1863G>T
n.522G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.304G>T
n.637G>T
n.520G>T
15g.80162258A>CCA393619334FAHc.377A>C (p.Asp126Ala)
n.452A>C
n.2040A>C
c.365-134A>C (n.365-134A>C)
n.422A>C
n.1864A>C
n.523A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.305A>C
n.638A>C
n.521A>C
15g.80162258A>GCA393619335FAHc.377A>G (p.Asp126Gly)
n.452A>G
n.2040A>G
c.365-134A>G (n.365-134A>G)
n.422A>G
n.1864A>G
n.523A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.305A>G
n.638A>G
n.521A>G
15g.80162258A>TCA393619336FAHc.377A>T (p.Asp126Val)
n.452A>T
n.2040A>T
c.365-134A>T (n.365-134A>T)
n.422A>T
n.1864A>T
n.523A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.305A>T
n.638A>T
n.521A>T
15g.80162259C>ACA393619337FAHc.378C>A (p.Asp126Glu)
n.453C>A
n.2041C>A
c.365-133C>A (n.365-133C>A)
n.423C>A
n.1865C>A
n.524C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.306C>A
n.639C>A
n.522C>A
15g.80162259C>GCA393619338FAHc.378C>G (p.Asp126Glu)
n.453C>G
n.2041C>G
c.365-133C>G (n.365-133C>G)
n.423C>G
n.1865C>G
n.524C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.306C>G
n.639C>G
n.522C>G
15g.80162259C>TCA491676723FAHc.378C>T (p.Asp126=)
n.453C>T
n.2041C>T
c.365-133C>T (n.365-133C>T)
n.423C>T
n.1865C>T
n.524C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
n.306C>T
n.639C>T
n.522C>T
15g.80162260T>ACA393619339FAHc.379T>A (p.Phe127Ile)
n.454T>A
n.2042T>A
c.365-132T>A (n.365-132T>A)
n.424T>A
n.1866T>A
n.525T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.307T>A
n.640T>A
n.523T>A
15g.80162260T>CCA393619341FAHc.379T>C (p.Phe127Leu)
n.454T>C
n.2042T>C
c.365-132T>C (n.365-132T>C)
n.424T>C
n.1866T>C
n.525T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.307T>C
n.640T>C
n.523T>C
15g.80162260T>GCA393619340FAHc.379T>G (p.Phe127Val)
n.454T>G
n.2042T>G
c.365-132T>G (n.365-132T>G)
n.424T>G
n.1866T>G
n.525T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.307T>G
n.640T>G
n.523T>G
15g.80162260_80162261dupCA2697549252FAHc.379_380dup (p.Tyr128SerfsTer22)
n.454_455dup
n.2042_2043dup
c.365-132_365-131dup (n.365-132_365-131dup)
n.424_425dup
n.1866_1867dup
n.525_526dup
c.169_170dup (p.Tyr58SerfsTer22)
n.307_308dup
n.640_641dup
n.523_524dup
 ClinVar
15g.80162261T>ACA393619342FAHc.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.455T>A
n.2043T>A
c.365-131T>A (n.365-131T>A)
n.425T>A
n.1867T>A
n.526T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.308T>A
n.641T>A
n.524T>A
15g.80162261T>CCA393619343FAHc.380T>C (p.Phe127Ser)
n.455T>C
n.2043T>C
c.365-131T>C (n.365-131T>C)
n.425T>C
n.1867T>C
n.526T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.308T>C
n.641T>C
n.524T>C
15g.80162261T>GCA393619344FAHc.380T>G (p.Phe127Cys)
n.455T>G
n.2043T>G
c.365-131T>G (n.365-131T>G)
n.425T>G
n.1867T>G
n.526T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.308T>G
n.641T>G
n.524T>G
15g.80162262C>ACA393619345FAHc.381C>A (p.Phe127Leu)
n.456C>A
n.2044C>A
c.365-130C>A (n.365-130C>A)
n.426C>A
n.1868C>A
n.527C>A
c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.309C>A
n.642C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
15g.80162262C>GCA393619346FAHc.381C>G (p.Phe127Leu)
n.456C>G
n.2044C>G
c.365-130C>G (n.365-130C>G)
n.426C>G
n.1868C>G
n.527C>G
c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.309C>G
n.642C>G
n.525C>G
15g.80162262C>TCA491676735FAHc.381C>T (p.Phe127=)
n.456C>T
n.2044C>T
c.365-130C>T (n.365-130C>T)
n.426C>T
n.1868C>T
n.527C>T
c.171C>T (p.Phe57=)
n.309C>T
n.642C>T
n.525C>T
15g.80162263T>ACA393619347FAHc.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.457T>A
n.2045T>A
c.365-129T>A (n.365-129T>A)
n.427T>A
n.1869T>A
n.528T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.310T>A
n.643T>A
n.526T>A
15g.80162263T>CCA393619348FAHc.382T>C (p.Tyr128His)
n.457T>C
n.2045T>C
c.365-129T>C (n.365-129T>C)
n.427T>C
n.1869T>C
n.528T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.310T>C
n.643T>C
n.526T>C
15g.80162263T>GCA393619349FAHc.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.457T>G
n.2045T>G
c.365-129T>G (n.365-129T>G)
n.427T>G
n.1869T>G
n.528T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.310T>G
n.643T>G
n.526T>G
15g.80162264A=CA2190333887FAHc.383A= (p.Tyr128=)
n.458A=
n.2046A=
c.365-128A= (n.365-128A=)
n.428A=
n.1870A=
n.529A=
c.173A= (p.Tyr58=)
n.311A=
n.644A=
n.527A=
15g.80162264A>CCA393619350FAHc.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.458A>C
n.2046A>C
c.365-128A>C (n.365-128A>C)
n.428A>C
n.1870A>C
n.529A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.311A>C
n.644A>C
n.527A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.80162264A>GCA7691140FAHc.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.458A>G
n.2046A>G
c.365-128A>G (n.365-128A>G)
n.428A>G
n.1870A>G
n.529A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.311A>G
n.644A>G
n.527A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162264A>TCA393619351FAHc.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.458A>T
n.2046A>T
c.365-128A>T (n.365-128A>T)
n.428A>T
n.1870A>T
n.529A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.311A>T
n.644A>T
n.527A>T
15g.80162265T>ACA393619353FAHc.384T>A (p.Tyr128Ter)
n.459T>A
n.2047T>A
c.365-127T>A (n.365-127T>A)
n.429T>A
n.1871T>A
n.530T>A
c.174T>A (p.Tyr58Ter)
n.312T>A
n.645T>A
n.528T>A
15g.80162265T>CCA491676745FAHc.384T>C (p.Tyr128=)
n.459T>C
n.2047T>C
c.365-127T>C (n.365-127T>C)
n.429T>C
n.1871T>C
n.530T>C
c.174T>C (p.Tyr58=)
n.312T>C
n.645T>C
n.528T>C
15g.80162265T>GCA393619352FAHc.384T>G (p.Tyr128Ter)
n.459T>G
n.2047T>G
c.365-127T>G (n.365-127T>G)
n.429T>G
n.1871T>G
n.530T>G
c.174T>G (p.Tyr58Ter)
n.312T>G
n.645T>G
n.528T>G
15g.80162266T>ACA393619354FAHc.385T>A (p.Ser129Thr)
n.460T>A
n.2048T>A
c.365-126T>A (n.365-126T>A)
n.430T>A
n.1872T>A
n.531T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.313T>A
n.646T>A
n.529T>A
15g.80162266T>CCA393619356FAHc.385T>C (p.Ser129Pro)
n.460T>C
n.2048T>C
c.365-126T>C (n.365-126T>C)
n.430T>C
n.1872T>C
n.531T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.313T>C
n.646T>C
n.529T>C
15g.80162266T>GCA393619355FAHc.385T>G (p.Ser129Ala)
n.460T>G
n.2048T>G
c.365-126T>G (n.365-126T>G)
n.430T>G
n.1872T>G
n.531T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.313T>G
n.646T>G
n.529T>G
15g.80162267C>ACA393619357FAHc.386C>A (p.Ser129Tyr)
n.461C>A
n.2049C>A
c.365-125C>A (n.365-125C>A)
n.431C>A
n.1873C>A
n.532C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.314C>A
n.647C>A
n.530C>A
15g.80162267C>GCA393619358FAHc.386C>G (p.Ser129Cys)
n.461C>G
n.2049C>G
c.365-125C>G (n.365-125C>G)
n.431C>G
n.1873C>G
n.532C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.314C>G
n.647C>G
n.530C>G
15g.80162267C>TCA393619359FAHc.386C>T (p.Ser129Phe)
n.461C>T
n.2049C>T
c.365-125C>T (n.365-125C>T)
n.431C>T
n.1873C>T
n.532C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.314C>T
n.647C>T
n.530C>T
 ClinVar
15g.80162268C>ACA491676754FAHc.387C>A (p.Ser129=)
n.462C>A
n.2050C>A
c.365-124C>A (n.365-124C>A)
n.432C>A
n.1874C>A
n.533C>A
c.177C>A (p.Ser59=)
n.315C>A
n.648C>A
n.531C>A
15g.80162268C=CA2190333888FAHc.387C= (p.Ser129=)
n.462C=
n.2050C=
c.365-124C= (n.365-124C=)
n.432C=
n.1874C=
n.533C=
c.177C= (p.Ser59=)
n.315C=
n.648C=
n.531C=
15g.80162268C>GCA491676755FAHc.387C>G (p.Ser129=)
n.462C>G
n.2050C>G
c.365-124C>G (n.365-124C>G)
n.432C>G
n.1874C>G
n.533C>G
c.177C>G (p.Ser59=)
n.315C>G
n.648C>G
n.531C>G
15g.80162268C>TCA7691141FAHc.387C>T (p.Ser129=)
n.462C>T
n.2050C>T
c.365-124C>T (n.365-124C>T)
n.432C>T
n.1874C>T
n.533C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
n.315C>T
n.648C>T
n.531C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162269T>ACA393619360FAHc.388T>A (p.Ser130Thr)
n.463T>A
n.2051T>A
c.365-123T>A (n.365-123T>A)
n.433T>A
n.1875T>A
n.534T>A
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.316T>A
n.649T>A
n.532T>A
15g.80162269T>CCA393619361FAHc.388T>C (p.Ser130Pro)
n.463T>C
n.2051T>C
c.365-123T>C (n.365-123T>C)
n.433T>C
n.1875T>C
n.534T>C
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.316T>C
n.649T>C
n.532T>C
15g.80162269T>GCA393619362FAHc.388T>G (p.Ser130Ala)
n.463T>G
n.2051T>G
c.365-123T>G (n.365-123T>G)
n.433T>G
n.1875T>G
n.534T>G
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.316T>G
n.649T>G
n.532T>G
15g.80162270C>ACA393619363FAHc.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.464C>A
n.2052C>A
c.365-122C>A (n.365-122C>A)
n.434C>A
n.1876C>A
n.535C>A
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.317C>A
n.650C>A
n.533C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162270C=CA2190333889FAHc.389C= (p.Ser130=)
n.464C=
n.2052C=
c.365-122C= (n.365-122C=)
n.434C=
n.1876C=
n.535C=
c.179C= (p.Ser60=)
n.317C=
n.650C=
n.533C=
15g.80162270C>GCA393619364FAHc.389C>G (p.Ser130Cys)
n.464C>G
n.2052C>G
c.365-122C>G (n.365-122C>G)
n.434C>G
n.1876C>G
n.535C>G
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.317C>G
n.650C>G
n.533C>G
15g.80162270C>TCA393619365FAHc.389C>T (p.Ser130Phe)
n.464C>T
n.2052C>T
c.365-122C>T (n.365-122C>T)
n.434C>T
n.1876C>T
n.535C>T
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.317C>T
n.650C>T
n.533C>T
 gnomAD v4
15g.80162271T>ACA491676764FAHc.390T>A (p.Ser130=)
n.465T>A
n.2053T>A
c.365-121T>A (n.365-121T>A)
n.435T>A
n.1877T>A
n.536T>A
c.180T>A (p.Ser60=)
n.318T>A
n.651T>A
n.534T>A
15g.80162271T>CCA491676766FAHc.390T>C (p.Ser130=)
n.465T>C
n.2053T>C
c.365-121T>C (n.365-121T>C)
n.435T>C
n.1877T>C
n.536T>C
c.180T>C (p.Ser60=)
n.318T>C
n.651T>C
n.534T>C
 dbSNP
15g.80162271T>GCA491676768FAHc.390T>G (p.Ser130=)
n.465T>G
n.2053T>G
c.365-121T>G (n.365-121T>G)
n.435T>G
n.1877T>G
n.536T>G
c.180T>G (p.Ser60=)
n.318T>G
n.651T>G
n.534T>G
15g.80162271T=CA2190333890FAHc.390T= (p.Ser130=)
n.465T=
n.2053T=
c.365-121T= (n.365-121T=)
n.435T=
n.1877T=
n.536T=
c.180T= (p.Ser60=)
n.318T=
n.651T=
n.534T=
15g.80162272C>ACA491676772FAHc.391C>A (p.Arg131=)
n.466C>A
n.2054C>A
c.365-120C>A (n.365-120C>A)
n.436C>A
n.1878C>A
n.537C>A
c.181C>A (p.Arg61=)
n.319C>A
n.652C>A
n.535C>A
 COSMIC
15g.80162272C=CA2190333891FAHc.391C= (p.Arg131=)
n.466C=
n.2054C=
c.365-120C= (n.365-120C=)
n.436C=
n.1878C=
n.537C=
c.181C= (p.Arg61=)
n.319C=
n.652C=
n.535C=
15g.80162272C>GCA393619366FAHc.391C>G (p.Arg131Gly)
n.466C>G
n.2054C>G
c.365-120C>G (n.365-120C>G)
n.436C>G
n.1878C>G
n.537C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.319C>G
n.652C>G
n.535C>G
15g.80162272C>TCA7691142FAHc.391C>T (p.Arg131Trp)
n.466C>T
n.2054C>T
c.365-120C>T (n.365-120C>T)
n.436C>T
n.1878C>T
n.537C>T
c.181C>T (p.Arg61Trp)
n.319C>T
n.652C>T
n.535C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80162273G>ACA7691144FAHc.392G>A (p.Arg131Gln)
n.467G>A
n.2055G>A
c.365-119G>A (n.365-119G>A)
n.437G>A
n.1879G>A
n.538G>A
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.320G>A
n.653G>A
n.536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162273G>CCA7691143FAHc.392G>C (p.Arg131Pro)
n.467G>C
n.2055G>C
c.365-119G>C (n.365-119G>C)
n.437G>C
n.1879G>C
n.538G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.320G>C
n.653G>C
n.536G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162273G=CA2190333892FAHc.392G= (p.Arg131=)
n.467G=
n.2055G=
c.365-119G= (n.365-119G=)
n.437G=
n.1879G=
n.538G=
c.182G= (p.Arg61=)
n.320G=
n.653G=
n.536G=
15g.80162273G>TCA393619367FAHc.392G>T (p.Arg131Leu)
n.467G>T
n.2055G>T
c.365-119G>T (n.365-119G>T)
n.437G>T
n.1879G>T
n.538G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.320G>T
n.653G>T
n.536G>T
 dbSNP
15g.80162274G>ACA491676777FAHc.393G>A (p.Arg131=)
n.468G>A
n.2056G>A
c.365-118G>A (n.365-118G>A)
n.438G>A
n.1880G>A
n.539G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
n.321G>A
n.654G>A
n.537G>A
15g.80162274G>CCA491676779FAHc.393G>C (p.Arg131=)
n.468G>C
n.2056G>C
c.365-118G>C (n.365-118G>C)
n.438G>C
n.1880G>C
n.539G>C
c.183G>C (p.Arg61=)
n.321G>C
n.654G>C
n.537G>C
15g.80162274G>TCA491676781FAHc.393G>T (p.Arg131=)
n.468G>T
n.2056G>T
c.365-118G>T (n.365-118G>T)
n.438G>T
n.1880G>T
n.539G>T
c.183G>T (p.Arg61=)
n.321G>T
n.654G>T
n.537G>T
15g.80162275C>ACA393619368FAHc.394C>A (p.Gln132Lys)
n.469C>A
n.2057C>A
c.365-117C>A (n.365-117C>A)
n.439C>A
n.1881C>A
n.540C>A
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.322C>A
n.655C>A
n.538C>A
15g.80162275C=CA2190333893FAHc.394C= (p.Gln132=)
n.469C=
n.2057C=
c.365-117C= (n.365-117C=)
n.439C=
n.1881C=
n.540C=
c.184C= (p.Gln62=)
n.322C=
n.655C=
n.538C=
15g.80162275C>GCA393619369FAHc.394C>G (p.Gln132Glu)
n.469C>G
n.2057C>G
c.365-117C>G (n.365-117C>G)
n.439C>G
n.1881C>G
n.540C>G
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.322C>G
n.655C>G
n.538C>G
15g.80162275C>TCA393619370FAHc.394C>T (p.Gln132Ter)
n.469C>T
n.2057C>T
c.365-117C>T (n.365-117C>T)
n.439C>T
n.1881C>T
n.540C>T
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.322C>T
n.655C>T
n.538C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80162276A=CA2190333894FAHc.395A= (p.Gln132=)
n.470A=
n.2058A=
c.365-116A= (n.365-116A=)
n.440A=
n.1882A=
n.541A=
c.185A= (p.Gln62=)
n.323A=
n.656A=
n.539A=
15g.80162276A>CCA393619371FAHc.395A>C (p.Gln132Pro)
n.470A>C
n.2058A>C
c.365-116A>C (n.365-116A>C)
n.440A>C
n.1882A>C
n.541A>C
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.323A>C
n.656A>C
n.539A>C
 gnomAD v4
15g.80162276A>GCA393619372FAHc.395A>G (p.Gln132Arg)
n.470A>G
n.2058A>G
c.365-116A>G (n.365-116A>G)
n.440A>G
n.1882A>G
n.541A>G
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.323A>G
n.656A>G
n.539A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162276A>TCA393619373FAHc.395A>T (p.Gln132Leu)
n.470A>T
n.2058A>T
c.365-116A>T (n.365-116A>T)
n.440A>T
n.1882A>T
n.541A>T
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.323A>T
n.656A>T
n.539A>T
15g.80162277G>ACA491676789FAHc.396G>A (p.Gln132=)
n.471G>A
n.2059G>A
c.365-115G>A (n.365-115G>A)
n.441G>A
n.1883G>A
n.542G>A
c.186G>A (p.Gln62=)
n.324G>A
n.657G>A
n.540G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162277G>CCA393619374FAHc.396G>C (p.Gln132His)
n.471G>C
n.2059G>C
c.365-115G>C (n.365-115G>C)
n.441G>C
n.1883G>C
n.542G>C
c.186G>C (p.Gln62His)
n.324G>C
n.657G>C
n.540G>C
15g.80162277G>TCA393619375FAHc.396G>T (p.Gln132His)
n.471G>T
n.2059G>T
c.365-115G>T (n.365-115G>T)
n.441G>T
n.1883G>T
n.542G>T
c.186G>T (p.Gln62His)
n.324G>T
n.657G>T
n.540G>T
15g.80162278C>ACA393619376FAHc.397C>A (p.His133Asn)
n.472C>A
n.2060C>A
c.365-114C>A (n.365-114C>A)
n.442C>A
n.1884C>A
n.543C>A
c.187C>A (p.His63Asn)
n.325C>A
n.658C>A
n.541C>A
15g.80162278C>GCA393619377FAHc.397C>G (p.His133Asp)
n.472C>G
n.2060C>G
c.365-114C>G (n.365-114C>G)
n.442C>G
n.1884C>G
n.543C>G
c.187C>G (p.His63Asp)
n.325C>G
n.658C>G
n.541C>G
15g.80162278C>TCA393619378FAHc.397C>T (p.His133Tyr)
n.472C>T
n.2060C>T
c.365-114C>T (n.365-114C>T)
n.442C>T
n.1884C>T
n.543C>T
c.187C>T (p.His63Tyr)
n.325C>T
n.658C>T
n.541C>T
15g.80162279A=CA2190333895FAHc.398A= (p.His133=)
n.473A=
n.2061A=
c.365-113A= (n.365-113A=)
n.443A=
n.1885A=
n.544A=
c.188A= (p.His63=)
n.326A=
n.659A=
n.542A=
15g.80162279A>CCA393619380FAHc.398A>C (p.His133Pro)
n.473A>C
n.2061A>C
c.365-113A>C (n.365-113A>C)
n.443A>C
n.1885A>C
n.544A>C
c.188A>C (p.His63Pro)
n.326A>C
n.659A>C
n.542A>C
15g.80162279A>GCA393619379FAHc.398A>G (p.His133Arg)
n.473A>G
n.2061A>G
c.365-113A>G (n.365-113A>G)
n.443A>G
n.1885A>G
n.544A>G
c.188A>G (p.His63Arg)
n.326A>G
n.659A>G
n.542A>G
15g.80162279A>TCA7691145FAHc.398A>T (p.His133Leu)
n.473A>T
n.2061A>T
c.365-113A>T (n.365-113A>T)
n.443A>T
n.1885A>T
n.544A>T
c.188A>T (p.His63Leu)
n.326A>T
n.659A>T
n.542A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80162280T>ACA393619382FAHc.399T>A (p.His133Gln)
n.474T>A
n.2062T>A
c.365-112T>A (n.365-112T>A)
n.444T>A
n.1886T>A
n.545T>A
c.189T>A (p.His63Gln)
n.327T>A
n.660T>A
n.543T>A
15g.80162280T>CCA491676803FAHc.399T>C (p.His133=)
n.474T>C
n.2062T>C
c.365-112T>C (n.365-112T>C)
n.444T>C
n.1886T>C
n.545T>C
c.189T>C (p.His63=)
n.327T>C
n.660T>C
n.543T>C
15g.80162280T>GCA393619381FAHc.399T>G (p.His133Gln)
n.474T>G
n.2062T>G
c.365-112T>G (n.365-112T>G)
n.444T>G
n.1886T>G
n.545T>G
c.189T>G (p.His63Gln)
n.327T>G
n.660T>G
n.543T>G
15g.80162281G>ACA393619383FAHc.400G>A (p.Ala134Thr)
n.475G>A
n.2063G>A
c.365-111G>A (n.365-111G>A)
n.445G>A
n.1887G>A
n.546G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.328G>A
n.661G>A
n.544G>A
15g.80162281G>CCA393619384FAHc.400G>C (p.Ala134Pro)
n.475G>C
n.2063G>C
c.365-111G>C (n.365-111G>C)
n.445G>C
n.1887G>C
n.546G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.328G>C
n.661G>C
n.544G>C
15g.80162281G>TCA393619385FAHc.400G>T (p.Ala134Ser)
n.475G>T
n.2063G>T
c.365-111G>T (n.365-111G>T)
n.445G>T
n.1887G>T
n.546G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.328G>T
n.661G>T
n.544G>T
15g.80162282C>ACA256100FAHc.401C>A (p.Ala134Asp)
n.476C>A
n.2064C>A
c.365-110C>A (n.365-110C>A)
n.446C>A
n.1888C>A
n.547C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.329C>A
n.662C>A
n.545C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80162282C=CA2190333896FAHc.401C= (p.Ala134=)
n.476C=
n.2064C=
c.365-110C= (n.365-110C=)
n.446C=
n.1888C=
n.547C=
c.191C= (p.Ala64=)
n.329C=
n.662C=
n.545C=
15g.80162282C>GCA393619386FAHc.401C>G (p.Ala134Gly)
n.476C>G
n.2064C>G
c.365-110C>G (n.365-110C>G)
n.446C>G
n.1888C>G
n.547C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.329C>G
n.662C>G
n.545C>G
15g.80162282C>TCA393619387FAHc.401C>T (p.Ala134Val)
n.476C>T
n.2064C>T
c.365-110C>T (n.365-110C>T)
n.446C>T
n.1888C>T
n.547C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.329C>T
n.662C>T
n.545C>T
15g.80162283T>ACA491676811FAHc.402T>A (p.Ala134=)
n.477T>A
n.2065T>A
c.365-109T>A (n.365-109T>A)
n.447T>A
n.1889T>A
n.548T>A
c.192T>A (p.Ala64=)
n.330T>A
n.663T>A
n.546T>A
15g.80162283T>CCA491676813FAHc.402T>C (p.Ala134=)
n.477T>C
n.2065T>C
c.365-109T>C (n.365-109T>C)
n.447T>C
n.1889T>C
n.548T>C
c.192T>C (p.Ala64=)
n.330T>C
n.663T>C
n.546T>C
 gnomAD v4
15g.80162283T>GCA491676815FAHc.402T>G (p.Ala134=)
n.477T>G
n.2065T>G
c.365-109T>G (n.365-109T>G)
n.447T>G
n.1889T>G
n.548T>G
c.192T>G (p.Ala64=)
n.330T>G
n.663T>G
n.546T>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.80162284A>CCA393619388FAHc.403A>C (p.Thr135Pro)
n.478A>C
n.2066A>C
c.365-108A>C (n.365-108A>C)
n.448A>C
n.1890A>C
n.549A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.331A>C
n.664A>C
n.547A>C
15g.80162284A>GCA393619389FAHc.403A>G (p.Thr135Ala)
n.478A>G
n.2066A>G
c.365-108A>G (n.365-108A>G)
n.448A>G
n.1890A>G
n.549A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.331A>G
n.664A>G
n.547A>G
15g.80162284A>TCA393619390FAHc.403A>T (p.Thr135Ser)
n.478A>T
n.2066A>T
c.365-108A>T (n.365-108A>T)
n.448A>T
n.1890A>T
n.549A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.331A>T
n.664A>T
n.547A>T
 gnomAD v4
15g.80162285C>ACA393619391FAHc.404C>A (p.Thr135Asn)
n.479C>A
n.2067C>A
c.365-107C>A (n.365-107C>A)
n.449C>A
n.1891C>A
n.550C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.332C>A
n.665C>A
n.548C>A
 COSMIC
15g.80162285C=CA2190333897FAHc.404C= (p.Thr135=)
n.479C=
n.2067C=
c.365-107C= (n.365-107C=)
n.449C=
n.1891C=
n.550C=
c.194C= (p.Thr65=)
n.332C=
n.665C=
n.548C=
15g.80162285C>GCA393619392FAHc.404C>G (p.Thr135Ser)
n.479C>G
n.2067C>G
c.365-107C>G (n.365-107C>G)
n.449C>G
n.1891C>G
n.550C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.332C>G
n.665C>G
n.548C>G
 dbSNP
15g.80162285C>TCA393619393FAHc.404C>T (p.Thr135Ile)
n.479C>T
n.2067C>T
c.365-107C>T (n.365-107C>T)
n.449C>T
n.1891C>T
n.550C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.332C>T
n.665C>T
n.548C>T
15g.80162286C>ACA491676825FAHc.405C>A (p.Thr135=)
n.480C>A
n.2068C>A
c.365-106C>A (n.365-106C>A)
n.450C>A
n.1892C>A
n.551C>A
c.195C>A (p.Thr65=)
n.333C>A
n.666C>A
n.549C>A
15g.80162286C>GCA491676829FAHc.405C>G (p.Thr135=)
n.480C>G
n.2068C>G
c.365-106C>G (n.365-106C>G)
n.450C>G
n.1892C>G
n.551C>G
c.195C>G (p.Thr65=)
n.333C>G
n.666C>G
n.549C>G
15g.80162286C>TCA491676831FAHc.405C>T (p.Thr135=)
n.480C>T
n.2068C>T
c.365-106C>T (n.365-106C>T)
n.450C>T
n.1892C>T
n.551C>T
c.195C>T (p.Thr65=)
n.333C>T
n.666C>T
n.549C>T

Number of alleles fetched