Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.80162105G>T | CA2629878024 | FAH | c.365-141G>T (n.365-141G>T) n.440-141G>T n.1887G>T c.365-287G>T (n.365-287G>T) n.410-141G>T n.1852-141G>T n.511-141G>T c.155-141G>T (n.155-141G>T) n.293-141G>T n.626-141G>T n.509-141G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.80162110C>T | CA2629878033 | FAH | c.365-136C>T (n.365-136C>T) n.440-136C>T n.1892C>T c.365-282C>T (n.365-282C>T) n.410-136C>T n.1852-136C>T n.511-136C>T c.155-136C>T (n.155-136C>T) n.293-136C>T n.626-136C>T n.509-136C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162111A>G | CA2629878034 | FAH | c.365-135A>G (n.365-135A>G) n.440-135A>G n.1893A>G c.365-281A>G (n.365-281A>G) n.410-135A>G n.1852-135A>G n.511-135A>G c.155-135A>G (n.155-135A>G) n.293-135A>G n.626-135A>G n.509-135A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.80162114G= | CA2190333838 | FAH | c.365-132G= (n.365-132G=) n.440-132G= n.1896G= c.365-278G= (n.365-278G=) n.410-132G= n.1852-132G= n.511-132G= c.155-132G= (n.155-132G=) n.293-132G= n.626-132G= n.509-132G= | |
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15 | g.80162117G>T | CA2629878036 | FAH | c.365-129G>T (n.365-129G>T) n.440-129G>T n.1899G>T c.365-275G>T (n.365-275G>T) n.410-129G>T n.1852-129G>T n.511-129G>T c.155-129G>T (n.155-129G>T) n.293-129G>T n.626-129G>T n.509-129G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.80162120T>C | CA2629878045 | FAH | c.365-126T>C (n.365-126T>C) n.440-126T>C n.1902T>C c.365-272T>C (n.365-272T>C) n.410-126T>C n.1852-126T>C n.511-126T>C c.155-126T>C (n.155-126T>C) n.293-126T>C n.626-126T>C n.509-126T>C | gnomAD v4 |
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15 | g.80162121G>T | CA2629878055 | FAH | c.365-125G>T (n.365-125G>T) n.440-125G>T n.1903G>T c.365-271G>T (n.365-271G>T) n.410-125G>T n.1852-125G>T n.511-125G>T c.155-125G>T (n.155-125G>T) n.293-125G>T n.626-125G>T n.509-125G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.80162129A>T | CA2629878066 | FAH | c.365-117A>T (n.365-117A>T) n.440-117A>T n.1911A>T c.365-263A>T (n.365-263A>T) n.410-117A>T n.1852-117A>T n.511-117A>T c.155-117A>T (n.155-117A>T) n.293-117A>T n.626-117A>T n.509-117A>T | gnomAD v4 |
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15 | g.80162130G>C | CA2629878069 | FAH | c.365-116G>C (n.365-116G>C) n.440-116G>C n.1912G>C c.365-262G>C (n.365-262G>C) n.410-116G>C n.1852-116G>C n.511-116G>C c.155-116G>C (n.155-116G>C) n.293-116G>C n.626-116G>C n.509-116G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.80162133C= | CA2190333839 | FAH | c.365-113C= (n.365-113C=) n.440-113C= n.1915C= c.365-259C= (n.365-259C=) n.410-113C= n.1852-113C= n.511-113C= c.155-113C= (n.155-113C=) n.293-113C= n.626-113C= n.509-113C= | |
15 | g.80162133C>T | CA274020879 | FAH | c.365-113C>T (n.365-113C>T) n.440-113C>T n.1915C>T c.365-259C>T (n.365-259C>T) n.410-113C>T n.1852-113C>T n.511-113C>T c.155-113C>T (n.155-113C>T) n.293-113C>T n.626-113C>T n.509-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.80162135G>T | CA656702920 | FAH | c.365-111G>T (n.365-111G>T) n.440-111G>T n.1917G>T c.365-257G>T (n.365-257G>T) n.410-111G>T n.1852-111G>T n.511-111G>T c.155-111G>T (n.155-111G>T) n.293-111G>T n.626-111G>T n.509-111G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80162137A= | CA2190333840 | FAH | c.365-109A= (n.365-109A=) n.440-109A= n.1919A= c.365-255A= (n.365-255A=) n.410-109A= n.1852-109A= n.511-109A= c.155-109A= (n.155-109A=) n.293-109A= n.626-109A= n.509-109A= | |
15 | g.80162137A>G | CA274020884 | FAH | c.365-109A>G (n.365-109A>G) n.440-109A>G n.1919A>G c.365-255A>G (n.365-255A>G) n.410-109A>G n.1852-109A>G n.511-109A>G c.155-109A>G (n.155-109A>G) n.293-109A>G n.626-109A>G n.509-109A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162137A>T | CA619267396 | FAH | c.365-109A>T (n.365-109A>T) n.440-109A>T n.1919A>T c.365-255A>T (n.365-255A>T) n.410-109A>T n.1852-109A>T n.511-109A>T c.155-109A>T (n.155-109A>T) n.293-109A>T n.626-109A>T n.509-109A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162138T>A | CA2629878074 | FAH | c.365-108T>A (n.365-108T>A) n.440-108T>A n.1920T>A c.365-254T>A (n.365-254T>A) n.410-108T>A n.1852-108T>A n.511-108T>A c.155-108T>A (n.155-108T>A) n.293-108T>A n.626-108T>A n.509-108T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162138T>G | CA2629878075 | FAH | c.365-108T>G (n.365-108T>G) n.440-108T>G n.1920T>G c.365-254T>G (n.365-254T>G) n.410-108T>G n.1852-108T>G n.511-108T>G c.155-108T>G (n.155-108T>G) n.293-108T>G n.626-108T>G n.509-108T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162139G>A | CA2629878076 | FAH | c.365-107G>A (n.365-107G>A) n.440-107G>A n.1921G>A c.365-253G>A (n.365-253G>A) n.410-107G>A n.1852-107G>A n.511-107G>A c.155-107G>A (n.155-107G>A) n.293-107G>A n.626-107G>A n.509-107G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162140T>G | CA2629878078 | FAH | c.365-106T>G (n.365-106T>G) n.440-106T>G n.1922T>G c.365-252T>G (n.365-252T>G) n.410-106T>G n.1852-106T>G n.511-106T>G c.155-106T>G (n.155-106T>G) n.293-106T>G n.626-106T>G n.509-106T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162140_80162143dup | CA2629878077 | FAH | c.365-106_365-103dup (n.365-106_365-103dup) n.440-106_440-103dup n.1922_1925dup c.365-252_365-249dup (n.365-252_365-249dup) n.410-106_410-103dup n.1852-106_1852-103dup n.511-106_511-103dup c.155-106_155-103dup (n.155-106_155-103dup) n.293-106_293-103dup n.626-106_626-103dup n.509-106_509-103dup | gnomAD v4 |
15 | g.80162141G>A | CA2629878079 | FAH | c.365-105G>A (n.365-105G>A) n.440-105G>A n.1923G>A c.365-251G>A (n.365-251G>A) n.410-105G>A n.1852-105G>A n.511-105G>A c.155-105G>A (n.155-105G>A) n.293-105G>A n.626-105G>A n.509-105G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162142T>G | CA2629878080 | FAH | c.365-104T>G (n.365-104T>G) n.440-104T>G n.1924T>G c.365-250T>G (n.365-250T>G) n.410-104T>G n.1852-104T>G n.511-104T>G c.155-104T>G (n.155-104T>G) n.293-104T>G n.626-104T>G n.509-104T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162144A>G | CA2629878081 | FAH | c.365-102A>G (n.365-102A>G) n.440-102A>G n.1926A>G c.365-248A>G (n.365-248A>G) n.410-102A>G n.1852-102A>G n.511-102A>G c.155-102A>G (n.155-102A>G) n.293-102A>G n.626-102A>G n.509-102A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162145A>G | CA2804915826 | FAH | c.365-101A>G (n.365-101A>G) n.440-101A>G n.1927A>G c.365-247A>G (n.365-247A>G) n.410-101A>G n.1852-101A>G n.511-101A>G c.155-101A>G (n.155-101A>G) n.293-101A>G n.626-101A>G n.509-101A>G | |
15 | g.80162146C>A | CA2629878082 | FAH | c.365-100C>A (n.365-100C>A) n.440-100C>A n.1928C>A c.365-246C>A (n.365-246C>A) n.410-100C>A n.1852-100C>A n.511-100C>A c.155-100C>A (n.155-100C>A) n.293-100C>A n.626-100C>A n.509-100C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162146C= | CA2190333841 | FAH | c.365-100C= (n.365-100C=) n.440-100C= n.1928C= c.365-246C= (n.365-246C=) n.410-100C= n.1852-100C= n.511-100C= c.155-100C= (n.155-100C=) n.293-100C= n.626-100C= n.509-100C= | |
15 | g.80162146C>T | CA274020895 | FAH | c.365-100C>T (n.365-100C>T) n.440-100C>T n.1928C>T c.365-246C>T (n.365-246C>T) n.410-100C>T n.1852-100C>T n.511-100C>T c.155-100C>T (n.155-100C>T) n.293-100C>T n.626-100C>T n.509-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162147A>T | CA2629878083 | FAH | c.365-99A>T (n.365-99A>T) n.440-99A>T n.1929A>T c.365-245A>T (n.365-245A>T) n.410-99A>T n.1852-99A>T n.511-99A>T c.155-99A>T (n.155-99A>T) n.293-99A>T n.626-99A>T n.509-99A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162148G>A | CA274020900 | FAH | c.365-98G>A (n.365-98G>A) n.440-98G>A n.1930G>A c.365-244G>A (n.365-244G>A) n.410-98G>A n.1852-98G>A n.511-98G>A c.155-98G>A (n.155-98G>A) n.293-98G>A n.626-98G>A n.509-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162148G= | CA2190333842 | FAH | c.365-98G= (n.365-98G=) n.440-98G= n.1930G= c.365-244G= (n.365-244G=) n.410-98G= n.1852-98G= n.511-98G= c.155-98G= (n.155-98G=) n.293-98G= n.626-98G= n.509-98G= | |
15 | g.80162148G>T | CA2629878085 | FAH | c.365-98G>T (n.365-98G>T) n.440-98G>T n.1930G>T c.365-244G>T (n.365-244G>T) n.410-98G>T n.1852-98G>T n.511-98G>T c.155-98G>T (n.155-98G>T) n.293-98G>T n.626-98G>T n.509-98G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162149T>C | CA2629878086 | FAH | c.365-97T>C (n.365-97T>C) n.440-97T>C n.1931T>C c.365-243T>C (n.365-243T>C) n.410-97T>C n.1852-97T>C n.511-97T>C c.155-97T>C (n.155-97T>C) n.293-97T>C n.626-97T>C n.509-97T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162149T>G | CA2629878087 | FAH | c.365-97T>G (n.365-97T>G) n.440-97T>G n.1931T>G c.365-243T>G (n.365-243T>G) n.410-97T>G n.1852-97T>G n.511-97T>G c.155-97T>G (n.155-97T>G) n.293-97T>G n.626-97T>G n.509-97T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162150A= | CA2190333843 | FAH | c.365-96A= (n.365-96A=) n.440-96A= n.1932A= c.365-242A= (n.365-242A=) n.410-96A= n.1852-96A= n.511-96A= c.155-96A= (n.155-96A=) n.293-96A= n.626-96A= n.509-96A= | |
15 | g.80162150A>C | CA2629878089 | FAH | c.365-96A>C (n.365-96A>C) n.440-96A>C n.1932A>C c.365-242A>C (n.365-242A>C) n.410-96A>C n.1852-96A>C n.511-96A>C c.155-96A>C (n.155-96A>C) n.293-96A>C n.626-96A>C n.509-96A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162150A>G | CA274020909 | FAH | c.365-96A>G (n.365-96A>G) n.440-96A>G n.1932A>G c.365-242A>G (n.365-242A>G) n.410-96A>G n.1852-96A>G n.511-96A>G c.155-96A>G (n.155-96A>G) n.293-96A>G n.626-96A>G n.509-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162151T>G | CA2629878090 | FAH | c.365-95T>G (n.365-95T>G) n.440-95T>G n.1933T>G c.365-241T>G (n.365-241T>G) n.410-95T>G n.1852-95T>G n.511-95T>G c.155-95T>G (n.155-95T>G) n.293-95T>G n.626-95T>G n.509-95T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162152T>C | CA2804915829 | FAH | c.365-94T>C (n.365-94T>C) n.440-94T>C n.1934T>C c.365-240T>C (n.365-240T>C) n.410-94T>C n.1852-94T>C n.511-94T>C c.155-94T>C (n.155-94T>C) n.293-94T>C n.626-94T>C n.509-94T>C | |
15 | g.80162153G>T | CA2575809694 | FAH | c.365-93G>T (n.365-93G>T) n.440-93G>T n.1935G>T c.365-239G>T (n.365-239G>T) n.410-93G>T n.1852-93G>T n.511-93G>T c.155-93G>T (n.155-93G>T) n.293-93G>T n.626-93G>T n.509-93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162155G>A | CA274020914 | FAH | c.365-91G>A (n.365-91G>A) n.440-91G>A n.1937G>A c.365-237G>A (n.365-237G>A) n.410-91G>A n.1852-91G>A n.511-91G>A c.155-91G>A (n.155-91G>A) n.293-91G>A n.626-91G>A n.509-91G>A | dbSNP |
15 | g.80162155G>C | CA2629878093 | FAH | c.365-91G>C (n.365-91G>C) n.440-91G>C n.1937G>C c.365-237G>C (n.365-237G>C) n.410-91G>C n.1852-91G>C n.511-91G>C c.155-91G>C (n.155-91G>C) n.293-91G>C n.626-91G>C n.509-91G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162155G= | CA2190333844 | FAH | c.365-91G= (n.365-91G=) n.440-91G= n.1937G= c.365-237G= (n.365-237G=) n.410-91G= n.1852-91G= n.511-91G= c.155-91G= (n.155-91G=) n.293-91G= n.626-91G= n.509-91G= | |
15 | g.80162157G>A | CA2629878096 | FAH | c.365-89G>A (n.365-89G>A) n.440-89G>A n.1939G>A c.365-235G>A (n.365-235G>A) n.410-89G>A n.1852-89G>A n.511-89G>A c.155-89G>A (n.155-89G>A) n.293-89G>A n.626-89G>A n.509-89G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162157G>T | CA2629878095 | FAH | c.365-89G>T (n.365-89G>T) n.440-89G>T n.1939G>T c.365-235G>T (n.365-235G>T) n.410-89G>T n.1852-89G>T n.511-89G>T c.155-89G>T (n.155-89G>T) n.293-89G>T n.626-89G>T n.509-89G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162158C>A | CA2629878099 | FAH | c.365-88C>A (n.365-88C>A) n.440-88C>A n.1940C>A c.365-234C>A (n.365-234C>A) n.410-88C>A n.1852-88C>A n.511-88C>A c.155-88C>A (n.155-88C>A) n.293-88C>A n.626-88C>A n.509-88C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162158C>T | CA2629878100 | FAH | c.365-88C>T (n.365-88C>T) n.440-88C>T n.1940C>T c.365-234C>T (n.365-234C>T) n.410-88C>T n.1852-88C>T n.511-88C>T c.155-88C>T (n.155-88C>T) n.293-88C>T n.626-88C>T n.509-88C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162162_80162163insAATACTGTTTACACAC | CA2629878098 | FAH | c.365-84_365-83insAATACTGTTTACACAC (n.365-84_365-83insAATACTGTTTACACAC) n.440-84_440-83insAATACTGTTTACACAC n.1944_1945insAATACTGTTTACACAC c.365-230_365-229insAATACTGTTTACACAC (n.365-230_365-229insAATACTGTTTACACAC) n.410-84_410-83insAATACTGTTTACACAC n.1852-84_1852-83insAATACTGTTTACACAC n.511-84_511-83insAATACTGTTTACACAC c.155-84_155-83insAATACTGTTTACACAC (n.155-84_155-83insAATACTGTTTACACAC) n.293-84_293-83insAATACTGTTTACACAC n.626-84_626-83insAATACTGTTTACACAC n.509-84_509-83insAATACTGTTTACACAC | gnomAD v4 |
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15 | g.80162160C>T | CA274020918 | FAH | c.365-86C>T (n.365-86C>T) n.440-86C>T n.1942C>T c.365-232C>T (n.365-232C>T) n.410-86C>T n.1852-86C>T n.511-86C>T c.155-86C>T (n.155-86C>T) n.293-86C>T n.626-86C>T n.509-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162162C>A | CA2629878102 | FAH | c.365-84C>A (n.365-84C>A) n.440-84C>A n.1944C>A c.365-230C>A (n.365-230C>A) n.410-84C>A n.1852-84C>A n.511-84C>A c.155-84C>A (n.155-84C>A) n.293-84C>A n.626-84C>A n.509-84C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162162C>T | CA2575809695 | FAH | c.365-84C>T (n.365-84C>T) n.440-84C>T n.1944C>T c.365-230C>T (n.365-230C>T) n.410-84C>T n.1852-84C>T n.511-84C>T c.155-84C>T (n.155-84C>T) n.293-84C>T n.626-84C>T n.509-84C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162163T>G | CA716105596 | FAH | c.365-83T>G (n.365-83T>G) n.440-83T>G n.1945T>G c.365-229T>G (n.365-229T>G) n.410-83T>G n.1852-83T>G n.511-83T>G c.155-83T>G (n.155-83T>G) n.293-83T>G n.626-83T>G n.509-83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162163T= | CA2190333846 | FAH | c.365-83T= (n.365-83T=) n.440-83T= n.1945T= c.365-229T= (n.365-229T=) n.410-83T= n.1852-83T= n.511-83T= c.155-83T= (n.155-83T=) n.293-83T= n.626-83T= n.509-83T= | |
15 | g.80162164C>A | CA2575809696 | FAH | c.365-82C>A (n.365-82C>A) n.440-82C>A n.1946C>A c.365-228C>A (n.365-228C>A) n.410-82C>A n.1852-82C>A n.511-82C>A c.155-82C>A (n.155-82C>A) n.293-82C>A n.626-82C>A n.509-82C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162164C= | CA2190333847 | FAH | c.365-82C= (n.365-82C=) n.440-82C= n.1946C= c.365-228C= (n.365-228C=) n.410-82C= n.1852-82C= n.511-82C= c.155-82C= (n.155-82C=) n.293-82C= n.626-82C= n.509-82C= | |
15 | g.80162164C>G | CA2629878106 | FAH | c.365-82C>G (n.365-82C>G) n.440-82C>G n.1946C>G c.365-228C>G (n.365-228C>G) n.410-82C>G n.1852-82C>G n.511-82C>G c.155-82C>G (n.155-82C>G) n.293-82C>G n.626-82C>G n.509-82C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162164C>T | CA274020925 | FAH | c.365-82C>T (n.365-82C>T) n.440-82C>T n.1946C>T c.365-228C>T (n.365-228C>T) n.410-82C>T n.1852-82C>T n.511-82C>T c.155-82C>T (n.155-82C>T) n.293-82C>T n.626-82C>T n.509-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162165G>A | CA274020928 | FAH | c.365-81G>A (n.365-81G>A) n.440-81G>A n.1947G>A c.365-227G>A (n.365-227G>A) n.410-81G>A n.1852-81G>A n.511-81G>A c.155-81G>A (n.155-81G>A) n.293-81G>A n.626-81G>A n.509-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162165G>C | CA716105599 | FAH | c.365-81G>C (n.365-81G>C) n.440-81G>C n.1947G>C c.365-227G>C (n.365-227G>C) n.410-81G>C n.1852-81G>C n.511-81G>C c.155-81G>C (n.155-81G>C) n.293-81G>C n.626-81G>C n.509-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.80162165G>T | CA716105600 | FAH | c.365-81G>T (n.365-81G>T) n.440-81G>T n.1947G>T c.365-227G>T (n.365-227G>T) n.410-81G>T n.1852-81G>T n.511-81G>T c.155-81G>T (n.155-81G>T) n.293-81G>T n.626-81G>T n.509-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162166T>C | CA2629878109 | FAH | c.365-80T>C (n.365-80T>C) n.440-80T>C n.1948T>C c.365-226T>C (n.365-226T>C) n.410-80T>C n.1852-80T>C n.511-80T>C c.155-80T>C (n.155-80T>C) n.293-80T>C n.626-80T>C n.509-80T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162167G>T | CA2575809697 | FAH | c.365-79G>T (n.365-79G>T) n.440-79G>T n.1949G>T c.365-225G>T (n.365-225G>T) n.410-79G>T n.1852-79G>T n.511-79G>T c.155-79G>T (n.155-79G>T) n.293-79G>T n.626-79G>T n.509-79G>T | |
15 | g.80162168G= | CA2190333849 | FAH | c.365-78G= (n.365-78G=) n.440-78G= n.1950G= c.365-224G= (n.365-224G=) n.410-78G= n.1852-78G= n.511-78G= c.155-78G= (n.155-78G=) n.293-78G= n.626-78G= n.509-78G= | |
15 | g.80162168G>T | CA716105603 | FAH | c.365-78G>T (n.365-78G>T) n.440-78G>T n.1950G>T c.365-224G>T (n.365-224G>T) n.410-78G>T n.1852-78G>T n.511-78G>T c.155-78G>T (n.155-78G>T) n.293-78G>T n.626-78G>T n.509-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162170T>C | CA2629878141 | FAH | c.365-76T>C (n.365-76T>C) n.440-76T>C n.1952T>C c.365-222T>C (n.365-222T>C) n.410-76T>C n.1852-76T>C n.511-76T>C c.155-76T>C (n.155-76T>C) n.293-76T>C n.626-76T>C n.509-76T>C | gnomAD v4 |
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15 | g.80162172C>T | CA971898376 | FAH | c.365-74C>T (n.365-74C>T) n.440-74C>T n.1954C>T c.365-220C>T (n.365-220C>T) n.410-74C>T n.1852-74C>T n.511-74C>T c.155-74C>T (n.155-74C>T) n.293-74C>T n.626-74C>T n.509-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162173A= | CA2190333851 | FAH | c.365-73A= (n.365-73A=) n.440-73A= n.1955A= c.365-219A= (n.365-219A=) n.410-73A= n.1852-73A= n.511-73A= c.155-73A= (n.155-73A=) n.293-73A= n.626-73A= n.509-73A= | |
15 | g.80162173A>C | CA2190333852 | FAH | c.365-73A>C (n.365-73A>C) n.440-73A>C n.1955A>C c.365-219A>C (n.365-219A>C) n.410-73A>C n.1852-73A>C n.511-73A>C c.155-73A>C (n.155-73A>C) n.293-73A>C n.626-73A>C n.509-73A>C | dbSNP |
15 | g.80162173A>G | CA274020936 | FAH | c.365-73A>G (n.365-73A>G) n.440-73A>G n.1955A>G c.365-219A>G (n.365-219A>G) n.410-73A>G n.1852-73A>G n.511-73A>G c.155-73A>G (n.155-73A>G) n.293-73A>G n.626-73A>G n.509-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162173A>T | CA274020939 | FAH | c.365-73A>T (n.365-73A>T) n.440-73A>T n.1955A>T c.365-219A>T (n.365-219A>T) n.410-73A>T n.1852-73A>T n.511-73A>T c.155-73A>T (n.155-73A>T) n.293-73A>T n.626-73A>T n.509-73A>T | dbSNP |
15 | g.80162175T>A | CA2190333854 | FAH | c.365-71T>A (n.365-71T>A) n.440-71T>A n.1957T>A c.365-217T>A (n.365-217T>A) n.410-71T>A n.1852-71T>A n.511-71T>A c.155-71T>A (n.155-71T>A) n.293-71T>A n.626-71T>A n.509-71T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80162175T>G | CA2190333853 | FAH | c.365-71T>G (n.365-71T>G) n.440-71T>G n.1957T>G c.365-217T>G (n.365-217T>G) n.410-71T>G n.1852-71T>G n.511-71T>G c.155-71T>G (n.155-71T>G) n.293-71T>G n.626-71T>G n.509-71T>G | dbSNP |
15 | g.80162175T= | CA2190333855 | FAH | c.365-71T= (n.365-71T=) n.440-71T= n.1957T= c.365-217T= (n.365-217T=) n.410-71T= n.1852-71T= n.511-71T= c.155-71T= (n.155-71T=) n.293-71T= n.626-71T= n.509-71T= | |
15 | g.80162176G>A | CA2575809698 | FAH | c.365-70G>A (n.365-70G>A) n.440-70G>A n.1958G>A c.365-216G>A (n.365-216G>A) n.410-70G>A n.1852-70G>A n.511-70G>A c.155-70G>A (n.155-70G>A) n.293-70G>A n.626-70G>A n.509-70G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162177C>A | CA2629878143 | FAH | c.365-69C>A (n.365-69C>A) n.440-69C>A n.1959C>A c.365-215C>A (n.365-215C>A) n.410-69C>A n.1852-69C>A n.511-69C>A c.155-69C>A (n.155-69C>A) n.293-69C>A n.626-69C>A n.509-69C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162177C>T | CA2629878144 | FAH | c.365-69C>T (n.365-69C>T) n.440-69C>T n.1959C>T c.365-215C>T (n.365-215C>T) n.410-69C>T n.1852-69C>T n.511-69C>T c.155-69C>T (n.155-69C>T) n.293-69C>T n.626-69C>T n.509-69C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162179T>C | CA2629878146 | FAH | c.365-67T>C (n.365-67T>C) n.440-67T>C n.1961T>C c.365-213T>C (n.365-213T>C) n.410-67T>C n.1852-67T>C n.511-67T>C c.155-67T>C (n.155-67T>C) n.293-67T>C n.626-67T>C n.509-67T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80162180G>A | CA971898386 | FAH | c.365-66G>A (n.365-66G>A) n.440-66G>A n.1962G>A c.365-212G>A (n.365-212G>A) n.410-66G>A n.1852-66G>A n.511-66G>A c.155-66G>A (n.155-66G>A) n.293-66G>A n.626-66G>A n.509-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80162180G= | CA2190333856 | FAH | c.365-66G= (n.365-66G=) n.440-66G= n.1962G= c.365-212G= (n.365-212G=) n.410-66G= n.1852-66G= n.511-66G= c.155-66G= (n.155-66G=) n.293-66G= n.626-66G= n.509-66G= | |
15 | g.80162180G>T | CA2575809699 | FAH | c.365-66G>T (n.365-66G>T) n.440-66G>T n.1962G>T c.365-212G>T (n.365-212G>T) n.410-66G>T n.1852-66G>T n.511-66G>T c.155-66G>T (n.155-66G>T) n.293-66G>T n.626-66G>T n.509-66G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.80162183A= | CA2190333857 | FAH | c.365-63A= (n.365-63A=) n.440-63A= n.1965A= c.365-209A= (n.365-209A=) n.410-63A= n.1852-63A= n.511-63A= c.155-63A= (n.155-63A=) n.293-63A= n.626-63A= n.509-63A= | |
15 | g.80162183A>G | CA274020946 | FAH | c.365-63A>G (n.365-63A>G) n.440-63A>G n.1965A>G c.365-209A>G (n.365-209A>G) n.410-63A>G n.1852-63A>G n.511-63A>G c.155-63A>G (n.155-63A>G) n.293-63A>G n.626-63A>G n.509-63A>G | dbSNP |
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15 | g.80162184C>T | CA2804915834 | FAH | c.365-62C>T (n.365-62C>T) n.440-62C>T n.1966C>T c.365-208C>T (n.365-208C>T) n.410-62C>T n.1852-62C>T n.511-62C>T c.155-62C>T (n.155-62C>T) n.293-62C>T n.626-62C>T n.509-62C>T | |
15 | g.80162185_80162188dup | CA2629878151 | FAH | c.365-61_365-58dup (n.365-61_365-58dup) n.440-61_440-58dup n.1967_1970dup c.365-207_365-204dup (n.365-207_365-204dup) n.410-61_410-58dup n.1852-61_1852-58dup n.511-61_511-58dup c.155-61_155-58dup (n.155-61_155-58dup) n.293-61_293-58dup n.626-61_626-58dup n.509-61_509-58dup | gnomAD v4 |
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15 | g.80162185A>C | CA2190333859 | FAH | c.365-61A>C (n.365-61A>C) n.440-61A>C n.1967A>C c.365-207A>C (n.365-207A>C) n.410-61A>C n.1852-61A>C n.511-61A>C c.155-61A>C (n.155-61A>C) n.293-61A>C n.626-61A>C n.509-61A>C | dbSNP |
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15 | g.80162188C>A | CA2629878153 | FAH | c.365-58C>A (n.365-58C>A) n.440-58C>A n.1970C>A c.365-204C>A (n.365-204C>A) n.410-58C>A n.1852-58C>A n.511-58C>A c.155-58C>A (n.155-58C>A) n.293-58C>A n.626-58C>A n.509-58C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.80162189C>A | CA2629878155 | FAH | c.365-57C>A (n.365-57C>A) n.440-57C>A n.1971C>A c.365-203C>A (n.365-203C>A) n.410-57C>A n.1852-57C>A n.511-57C>A c.155-57C>A (n.155-57C>A) n.293-57C>A n.626-57C>A n.509-57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80162189C>T | CA2575809700 | FAH | c.365-57C>T (n.365-57C>T) n.440-57C>T n.1971C>T c.365-203C>T (n.365-203C>T) n.410-57C>T n.1852-57C>T n.511-57C>T c.155-57C>T (n.155-57C>T) n.293-57C>T n.626-57C>T n.509-57C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80162190A= | CA2190333860 | FAH | c.365-56A= (n.365-56A=) n.440-56A= n.1972A= c.365-202A= (n.365-202A=) n.410-56A= n.1852-56A= n.511-56A= c.155-56A= (n.155-56A=) n.293-56A= n.626-56A= n.509-56A= | |
15 | g.80162190A>C | CA2575809701 | FAH | c.365-56A>C (n.365-56A>C) n.440-56A>C n.1972A>C c.365-202A>C (n.365-202A>C) n.410-56A>C n.1852-56A>C n.511-56A>C c.155-56A>C (n.155-56A>C) n.293-56A>C n.626-56A>C n.509-56A>C | |
15 | g.80162190A>G | CA2190333861 | FAH | c.365-56A>G (n.365-56A>G) n.440-56A>G n.1972A>G c.365-202A>G (n.365-202A>G) n.410-56A>G n.1852-56A>G n.511-56A>G c.155-56A>G (n.155-56A>G) n.293-56A>G n.626-56A>G n.509-56A>G | dbSNP |
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15 | g.80162193C>G | CA2629878163 | FAH | c.365-53C>G (n.365-53C>G) n.440-53C>G n.1975C>G c.365-199C>G (n.365-199C>G) n.410-53C>G n.1852-53C>G n.511-53C>G c.155-53C>G (n.155-53C>G) n.293-53C>G n.626-53C>G n.509-53C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162193C>T | CA971898391 | FAH | c.365-53C>T (n.365-53C>T) n.440-53C>T n.1975C>T c.365-199C>T (n.365-199C>T) n.410-53C>T n.1852-53C>T n.511-53C>T c.155-53C>T (n.155-53C>T) n.293-53C>T n.626-53C>T n.509-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.80162194T>G | CA2629878166 | FAH | c.365-52T>G (n.365-52T>G) n.440-52T>G n.1976T>G c.365-198T>G (n.365-198T>G) n.410-52T>G n.1852-52T>G n.511-52T>G c.155-52T>G (n.155-52T>G) n.293-52T>G n.626-52T>G n.509-52T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80162195T>C | CA7691130 | FAH | c.365-51T>C (n.365-51T>C) n.440-51T>C n.1977T>C c.365-197T>C (n.365-197T>C) n.410-51T>C n.1852-51T>C n.511-51T>C c.155-51T>C (n.155-51T>C) n.293-51T>C n.626-51T>C n.509-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.80162197C>G | CA619267397 | FAH | c.365-49C>G (n.365-49C>G) n.440-49C>G n.1979C>G c.365-195C>G (n.365-195C>G) n.410-49C>G n.1852-49C>G n.511-49C>G c.155-49C>G (n.155-49C>G) n.293-49C>G n.626-49C>G n.509-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.80162201G>T | CA2629878170 | FAH | c.365-45G>T (n.365-45G>T) n.440-45G>T n.1983G>T c.365-191G>T (n.365-191G>T) n.410-45G>T n.1852-45G>T n.511-45G>T c.155-45G>T (n.155-45G>T) n.293-45G>T n.626-45G>T n.509-45G>T | gnomAD v4 |
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