UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80162097C>A | CA2629878020 | FAH | c.365-149C>A (n.365-149C>A) n.440-149C>A n.1879C>A c.365-295C>A (n.365-295C>A) n.410-149C>A n.1852-149C>A n.511-149C>A c.155-149C>A (n.155-149C>A) n.293-149C>A n.626-149C>A n.509-149C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162099T>G | CA2629878022 | FAH | c.365-147T>G (n.365-147T>G) n.440-147T>G n.1881T>G c.365-293T>G (n.365-293T>G) n.410-147T>G n.1852-147T>G n.511-147T>G c.155-147T>G (n.155-147T>G) n.293-147T>G n.626-147T>G n.509-147T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162101T>A | CA716105589 | FAH | c.365-145T>A (n.365-145T>A) n.440-145T>A n.1883T>A c.365-291T>A (n.365-291T>A) n.410-145T>A n.1852-145T>A n.511-145T>A c.155-145T>A (n.155-145T>A) n.293-145T>A n.626-145T>A n.509-145T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162101T= | CA2190333835 | FAH | c.365-145T= (n.365-145T=) n.440-145T= n.1883T= c.365-291T= (n.365-291T=) n.410-145T= n.1852-145T= n.511-145T= c.155-145T= (n.155-145T=) n.293-145T= n.626-145T= n.509-145T= | |
| 15 | g.80162102G>T | CA2629878023 | FAH | c.365-144G>T (n.365-144G>T) n.440-144G>T n.1884G>T c.365-290G>T (n.365-290G>T) n.410-144G>T n.1852-144G>T n.511-144G>T c.155-144G>T (n.155-144G>T) n.293-144G>T n.626-144G>T n.509-144G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162105G>A | CA716105590 | FAH | c.365-141G>A (n.365-141G>A) n.440-141G>A n.1887G>A c.365-287G>A (n.365-287G>A) n.410-141G>A n.1852-141G>A n.511-141G>A c.155-141G>A (n.155-141G>A) n.293-141G>A n.626-141G>A n.509-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162105G= | CA2190333836 | FAH | c.365-141G= (n.365-141G=) n.440-141G= n.1887G= c.365-287G= (n.365-287G=) n.410-141G= n.1852-141G= n.511-141G= c.155-141G= (n.155-141G=) n.293-141G= n.626-141G= n.509-141G= | |
| 15 | g.80162105G>T | CA2629878024 | FAH | c.365-141G>T (n.365-141G>T) n.440-141G>T n.1887G>T c.365-287G>T (n.365-287G>T) n.410-141G>T n.1852-141G>T n.511-141G>T c.155-141G>T (n.155-141G>T) n.293-141G>T n.626-141G>T n.509-141G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162106C>T | CA2629878026 | FAH | c.365-140C>T (n.365-140C>T) n.440-140C>T n.1888C>T c.365-286C>T (n.365-286C>T) n.410-140C>T n.1852-140C>T n.511-140C>T c.155-140C>T (n.155-140C>T) n.293-140C>T n.626-140C>T n.509-140C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162108G>A | CA2629878028 | FAH | c.365-138G>A (n.365-138G>A) n.440-138G>A n.1890G>A c.365-284G>A (n.365-284G>A) n.410-138G>A n.1852-138G>A n.511-138G>A c.155-138G>A (n.155-138G>A) n.293-138G>A n.626-138G>A n.509-138G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162108G>T | CA2629878029 | FAH | c.365-138G>T (n.365-138G>T) n.440-138G>T n.1890G>T c.365-284G>T (n.365-284G>T) n.410-138G>T n.1852-138G>T n.511-138G>T c.155-138G>T (n.155-138G>T) n.293-138G>T n.626-138G>T n.509-138G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162109C>A | CA2629878031 | FAH | c.365-137C>A (n.365-137C>A) n.440-137C>A n.1891C>A c.365-283C>A (n.365-283C>A) n.410-137C>A n.1852-137C>A n.511-137C>A c.155-137C>A (n.155-137C>A) n.293-137C>A n.626-137C>A n.509-137C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162110C>A | CA2629878032 | FAH | c.365-136C>A (n.365-136C>A) n.440-136C>A n.1892C>A c.365-282C>A (n.365-282C>A) n.410-136C>A n.1852-136C>A n.511-136C>A c.155-136C>A (n.155-136C>A) n.293-136C>A n.626-136C>A n.509-136C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162110C>T | CA2629878033 | FAH | c.365-136C>T (n.365-136C>T) n.440-136C>T n.1892C>T c.365-282C>T (n.365-282C>T) n.410-136C>T n.1852-136C>T n.511-136C>T c.155-136C>T (n.155-136C>T) n.293-136C>T n.626-136C>T n.509-136C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162111A>G | CA2629878034 | FAH | c.365-135A>G (n.365-135A>G) n.440-135A>G n.1893A>G c.365-281A>G (n.365-281A>G) n.410-135A>G n.1852-135A>G n.511-135A>G c.155-135A>G (n.155-135A>G) n.293-135A>G n.626-135A>G n.509-135A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162112T>C | CA274020877 | FAH | c.365-134T>C (n.365-134T>C) n.440-134T>C n.1894T>C c.365-280T>C (n.365-280T>C) n.410-134T>C n.1852-134T>C n.511-134T>C c.155-134T>C (n.155-134T>C) n.293-134T>C n.626-134T>C n.509-134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162112T= | CA2190333837 | FAH | c.365-134T= (n.365-134T=) n.440-134T= n.1894T= c.365-280T= (n.365-280T=) n.410-134T= n.1852-134T= n.511-134T= c.155-134T= (n.155-134T=) n.293-134T= n.626-134T= n.509-134T= | |
| 15 | g.80162114G>A | CA274020878 | FAH | c.365-132G>A (n.365-132G>A) n.440-132G>A n.1896G>A c.365-278G>A (n.365-278G>A) n.410-132G>A n.1852-132G>A n.511-132G>A c.155-132G>A (n.155-132G>A) n.293-132G>A n.626-132G>A n.509-132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162114G= | CA2190333838 | FAH | c.365-132G= (n.365-132G=) n.440-132G= n.1896G= c.365-278G= (n.365-278G=) n.410-132G= n.1852-132G= n.511-132G= c.155-132G= (n.155-132G=) n.293-132G= n.626-132G= n.509-132G= | |
| 15 | g.80162115C>T | CA2629878035 | FAH | c.365-131C>T (n.365-131C>T) n.440-131C>T n.1897C>T c.365-277C>T (n.365-277C>T) n.410-131C>T n.1852-131C>T n.511-131C>T c.155-131C>T (n.155-131C>T) n.293-131C>T n.626-131C>T n.509-131C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162117G>T | CA2629878036 | FAH | c.365-129G>T (n.365-129G>T) n.440-129G>T n.1899G>T c.365-275G>T (n.365-275G>T) n.410-129G>T n.1852-129G>T n.511-129G>T c.155-129G>T (n.155-129G>T) n.293-129G>T n.626-129G>T n.509-129G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162118G>A | CA2629878038 | FAH | c.365-128G>A (n.365-128G>A) n.440-128G>A n.1900G>A c.365-274G>A (n.365-274G>A) n.410-128G>A n.1852-128G>A n.511-128G>A c.155-128G>A (n.155-128G>A) n.293-128G>A n.626-128G>A n.509-128G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162118G>C | CA2629878039 | FAH | c.365-128G>C (n.365-128G>C) n.440-128G>C n.1900G>C c.365-274G>C (n.365-274G>C) n.410-128G>C n.1852-128G>C n.511-128G>C c.155-128G>C (n.155-128G>C) n.293-128G>C n.626-128G>C n.509-128G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162118G>T | CA2629878041 | FAH | c.365-128G>T (n.365-128G>T) n.440-128G>T n.1900G>T c.365-274G>T (n.365-274G>T) n.410-128G>T n.1852-128G>T n.511-128G>T c.155-128G>T (n.155-128G>T) n.293-128G>T n.626-128G>T n.509-128G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162119C>A | CA2629878043 | FAH | c.365-127C>A (n.365-127C>A) n.440-127C>A n.1901C>A c.365-273C>A (n.365-273C>A) n.410-127C>A n.1852-127C>A n.511-127C>A c.155-127C>A (n.155-127C>A) n.293-127C>A n.626-127C>A n.509-127C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162120T>C | CA2629878045 | FAH | c.365-126T>C (n.365-126T>C) n.440-126T>C n.1902T>C c.365-272T>C (n.365-272T>C) n.410-126T>C n.1852-126T>C n.511-126T>C c.155-126T>C (n.155-126T>C) n.293-126T>C n.626-126T>C n.509-126T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162121G>A | CA2629878056 | FAH | c.365-125G>A (n.365-125G>A) n.440-125G>A n.1903G>A c.365-271G>A (n.365-271G>A) n.410-125G>A n.1852-125G>A n.511-125G>A c.155-125G>A (n.155-125G>A) n.293-125G>A n.626-125G>A n.509-125G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162121G>T | CA2629878055 | FAH | c.365-125G>T (n.365-125G>T) n.440-125G>T n.1903G>T c.365-271G>T (n.365-271G>T) n.410-125G>T n.1852-125G>T n.511-125G>T c.155-125G>T (n.155-125G>T) n.293-125G>T n.626-125G>T n.509-125G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162122C>A | CA2629878058 | FAH | c.365-124C>A (n.365-124C>A) n.440-124C>A n.1904C>A c.365-270C>A (n.365-270C>A) n.410-124C>A n.1852-124C>A n.511-124C>A c.155-124C>A (n.155-124C>A) n.293-124C>A n.626-124C>A n.509-124C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162122C>T | CA2629878057 | FAH | c.365-124C>T (n.365-124C>T) n.440-124C>T n.1904C>T c.365-270C>T (n.365-270C>T) n.410-124C>T n.1852-124C>T n.511-124C>T c.155-124C>T (n.155-124C>T) n.293-124C>T n.626-124C>T n.509-124C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162124G>T | CA2629878059 | FAH | c.365-122G>T (n.365-122G>T) n.440-122G>T n.1906G>T c.365-268G>T (n.365-268G>T) n.410-122G>T n.1852-122G>T n.511-122G>T c.155-122G>T (n.155-122G>T) n.293-122G>T n.626-122G>T n.509-122G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162125G>A | CA2629878060 | FAH | c.365-121G>A (n.365-121G>A) n.440-121G>A n.1907G>A c.365-267G>A (n.365-267G>A) n.410-121G>A n.1852-121G>A n.511-121G>A c.155-121G>A (n.155-121G>A) n.293-121G>A n.626-121G>A n.509-121G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162125G>T | CA2629878061 | FAH | c.365-121G>T (n.365-121G>T) n.440-121G>T n.1907G>T c.365-267G>T (n.365-267G>T) n.410-121G>T n.1852-121G>T n.511-121G>T c.155-121G>T (n.155-121G>T) n.293-121G>T n.626-121G>T n.509-121G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162126C>A | CA2629878062 | FAH | c.365-120C>A (n.365-120C>A) n.440-120C>A n.1908C>A c.365-266C>A (n.365-266C>A) n.410-120C>A n.1852-120C>A n.511-120C>A c.155-120C>A (n.155-120C>A) n.293-120C>A n.626-120C>A n.509-120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162128G>T | CA2629878063 | FAH | c.365-118G>T (n.365-118G>T) n.440-118G>T n.1910G>T c.365-264G>T (n.365-264G>T) n.410-118G>T n.1852-118G>T n.511-118G>T c.155-118G>T (n.155-118G>T) n.293-118G>T n.626-118G>T n.509-118G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162129A>G | CA2629878065 | FAH | c.365-117A>G (n.365-117A>G) n.440-117A>G n.1911A>G c.365-263A>G (n.365-263A>G) n.410-117A>G n.1852-117A>G n.511-117A>G c.155-117A>G (n.155-117A>G) n.293-117A>G n.626-117A>G n.509-117A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162157G>A | CA2629878096 | FAH | c.365-89G>A (n.365-89G>A) n.440-89G>A n.1939G>A c.365-235G>A (n.365-235G>A) n.410-89G>A n.1852-89G>A n.511-89G>A c.155-89G>A (n.155-89G>A) n.293-89G>A n.626-89G>A n.509-89G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162157G>T | CA2629878095 | FAH | c.365-89G>T (n.365-89G>T) n.440-89G>T n.1939G>T c.365-235G>T (n.365-235G>T) n.410-89G>T n.1852-89G>T n.511-89G>T c.155-89G>T (n.155-89G>T) n.293-89G>T n.626-89G>T n.509-89G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162158C>T | CA2629878100 | FAH | c.365-88C>T (n.365-88C>T) n.440-88C>T n.1940C>T c.365-234C>T (n.365-234C>T) n.410-88C>T n.1852-88C>T n.511-88C>T c.155-88C>T (n.155-88C>T) n.293-88C>T n.626-88C>T n.509-88C>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162160C>T | CA274020918 | FAH | c.365-86C>T (n.365-86C>T) n.440-86C>T n.1942C>T c.365-232C>T (n.365-232C>T) n.410-86C>T n.1852-86C>T n.511-86C>T c.155-86C>T (n.155-86C>T) n.293-86C>T n.626-86C>T n.509-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162162C>T | CA2575809695 | FAH | c.365-84C>T (n.365-84C>T) n.440-84C>T n.1944C>T c.365-230C>T (n.365-230C>T) n.410-84C>T n.1852-84C>T n.511-84C>T c.155-84C>T (n.155-84C>T) n.293-84C>T n.626-84C>T n.509-84C>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162164C>A | CA2575809696 | FAH | c.365-82C>A (n.365-82C>A) n.440-82C>A n.1946C>A c.365-228C>A (n.365-228C>A) n.410-82C>A n.1852-82C>A n.511-82C>A c.155-82C>A (n.155-82C>A) n.293-82C>A n.626-82C>A n.509-82C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162164C= | CA2190333847 | FAH | c.365-82C= (n.365-82C=) n.440-82C= n.1946C= c.365-228C= (n.365-228C=) n.410-82C= n.1852-82C= n.511-82C= c.155-82C= (n.155-82C=) n.293-82C= n.626-82C= n.509-82C= | |
| 15 | g.80162164C>G | CA2629878106 | FAH | c.365-82C>G (n.365-82C>G) n.440-82C>G n.1946C>G c.365-228C>G (n.365-228C>G) n.410-82C>G n.1852-82C>G n.511-82C>G c.155-82C>G (n.155-82C>G) n.293-82C>G n.626-82C>G n.509-82C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162164C>T | CA274020925 | FAH | c.365-82C>T (n.365-82C>T) n.440-82C>T n.1946C>T c.365-228C>T (n.365-228C>T) n.410-82C>T n.1852-82C>T n.511-82C>T c.155-82C>T (n.155-82C>T) n.293-82C>T n.626-82C>T n.509-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162165G>A | CA274020928 | FAH | c.365-81G>A (n.365-81G>A) n.440-81G>A n.1947G>A c.365-227G>A (n.365-227G>A) n.410-81G>A n.1852-81G>A n.511-81G>A c.155-81G>A (n.155-81G>A) n.293-81G>A n.626-81G>A n.509-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162168G>T | CA716105603 | FAH | c.365-78G>T (n.365-78G>T) n.440-78G>T n.1950G>T c.365-224G>T (n.365-224G>T) n.410-78G>T n.1852-78G>T n.511-78G>T c.155-78G>T (n.155-78G>T) n.293-78G>T n.626-78G>T n.509-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162172C>T | CA971898376 | FAH | c.365-74C>T (n.365-74C>T) n.440-74C>T n.1954C>T c.365-220C>T (n.365-220C>T) n.410-74C>T n.1852-74C>T n.511-74C>T c.155-74C>T (n.155-74C>T) n.293-74C>T n.626-74C>T n.509-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162173A>C | CA2190333852 | FAH | c.365-73A>C (n.365-73A>C) n.440-73A>C n.1955A>C c.365-219A>C (n.365-219A>C) n.410-73A>C n.1852-73A>C n.511-73A>C c.155-73A>C (n.155-73A>C) n.293-73A>C n.626-73A>C n.509-73A>C | dbSNP |
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| 15 | g.80162175T>G | CA2190333853 | FAH | c.365-71T>G (n.365-71T>G) n.440-71T>G n.1957T>G c.365-217T>G (n.365-217T>G) n.410-71T>G n.1852-71T>G n.511-71T>G c.155-71T>G (n.155-71T>G) n.293-71T>G n.626-71T>G n.509-71T>G | dbSNP |
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| 15 | g.80162176G>A | CA2575809698 | FAH | c.365-70G>A (n.365-70G>A) n.440-70G>A n.1958G>A c.365-216G>A (n.365-216G>A) n.410-70G>A n.1852-70G>A n.511-70G>A c.155-70G>A (n.155-70G>A) n.293-70G>A n.626-70G>A n.509-70G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162177C>T | CA2629878144 | FAH | c.365-69C>T (n.365-69C>T) n.440-69C>T n.1959C>T c.365-215C>T (n.365-215C>T) n.410-69C>T n.1852-69C>T n.511-69C>T c.155-69C>T (n.155-69C>T) n.293-69C>T n.626-69C>T n.509-69C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162179T>C | CA2629878146 | FAH | c.365-67T>C (n.365-67T>C) n.440-67T>C n.1961T>C c.365-213T>C (n.365-213T>C) n.410-67T>C n.1852-67T>C n.511-67T>C c.155-67T>C (n.155-67T>C) n.293-67T>C n.626-67T>C n.509-67T>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162180G>T | CA2575809699 | FAH | c.365-66G>T (n.365-66G>T) n.440-66G>T n.1962G>T c.365-212G>T (n.365-212G>T) n.410-66G>T n.1852-66G>T n.511-66G>T c.155-66G>T (n.155-66G>T) n.293-66G>T n.626-66G>T n.509-66G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162183A>G | CA274020946 | FAH | c.365-63A>G (n.365-63A>G) n.440-63A>G n.1965A>G c.365-209A>G (n.365-209A>G) n.410-63A>G n.1852-63A>G n.511-63A>G c.155-63A>G (n.155-63A>G) n.293-63A>G n.626-63A>G n.509-63A>G | dbSNP |
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| 15 | g.80162185A>C | CA2190333859 | FAH | c.365-61A>C (n.365-61A>C) n.440-61A>C n.1967A>C c.365-207A>C (n.365-207A>C) n.410-61A>C n.1852-61A>C n.511-61A>C c.155-61A>C (n.155-61A>C) n.293-61A>C n.626-61A>C n.509-61A>C | dbSNP |
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| 15 | g.80162190A>G | CA2190333861 | FAH | c.365-56A>G (n.365-56A>G) n.440-56A>G n.1972A>G c.365-202A>G (n.365-202A>G) n.410-56A>G n.1852-56A>G n.511-56A>G c.155-56A>G (n.155-56A>G) n.293-56A>G n.626-56A>G n.509-56A>G | dbSNP |
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