Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80159784_80159801delCA2580090054FAHc.221_238del (p.Gly74_Lys79del)
n.296_313del
n.98_115del
n.266_283del
n.1708_1725del
n.303_320del
c.11_28del (p.Gly4_Lys9del)
n.482_499del
n.301_318del
 ClinVar
15g.80159791T>ACA491675249FAHc.228T>A (p.Ala76=)
n.303T>A
n.105T>A
n.273T>A
n.1715T>A
n.310T>A
c.18T>A (p.Ala6=)
n.489T>A
n.308T>A
15g.80159791T>CCA491675251FAHc.228T>C (p.Ala76=)
n.303T>C
n.105T>C
n.273T>C
n.1715T>C
n.310T>C
c.18T>C (p.Ala6=)
n.489T>C
n.308T>C
 gnomAD v4
15g.80159791T>GCA491675253FAHc.228T>G (p.Ala76=)
n.303T>G
n.105T>G
n.273T>G
n.1715T>G
n.310T>G
c.18T>G (p.Ala6=)
n.489T>G
n.308T>G
15g.80159792G>ACA393618820FAHc.229G>A (p.Ala77Thr)
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n.311G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.490G>A
n.309G>A
15g.80159792G>CCA393618818FAHc.229G>C (p.Ala77Pro)
n.304G>C
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n.311G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.490G>C
n.309G>C
15g.80159792G>TCA393618816FAHc.229G>T (p.Ala77Ser)
n.304G>T
n.106G>T
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n.1716G>T
n.311G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.490G>T
n.309G>T
15g.80159793C>ACA393618822FAHc.230C>A (p.Ala77Asp)
n.305C>A
n.107C>A
n.275C>A
n.1717C>A
n.312C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.491C>A
n.310C>A
15g.80159793C>GCA393618823FAHc.230C>G (p.Ala77Gly)
n.305C>G
n.107C>G
n.275C>G
n.1717C>G
n.312C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.491C>G
n.310C>G
15g.80159793C>TCA393618824FAHc.230C>T (p.Ala77Val)
n.305C>T
n.107C>T
n.275C>T
n.1717C>T
n.312C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.491C>T
n.310C>T
 gnomAD v4
15g.80159794C>ACA491675259FAHc.231C>A (p.Ala77=)
n.306C>A
n.108C>A
n.276C>A
n.1718C>A
n.313C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
n.492C>A
n.311C>A
15g.80159794C=CA2190332743FAHc.231C= (p.Ala77=)
n.306C=
n.108C=
n.276C=
n.1718C=
n.313C=
c.21C= (p.Ala7=)
n.492C=
n.311C=
15g.80159794C>GCA491675260FAHc.231C>G (p.Ala77=)
n.306C>G
n.108C>G
n.276C>G
n.1718C>G
n.313C>G
c.21C>G (p.Ala7=)
n.492C>G
n.311C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.80159794C>TCA491675261FAHc.231C>T (p.Ala77=)
n.306C>T
n.108C>T
n.276C>T
n.1718C>T
n.313C>T
c.21C>T (p.Ala7=)
n.492C>T
n.311C>T
 dbSNP
15g.80159795T>ACA393618826FAHc.232T>A (p.Trp78Arg)
n.307T>A
n.109T>A
n.277T>A
n.1719T>A
n.314T>A
c.22T>A (p.Trp8Arg)
n.493T>A
n.312T>A
15g.80159795T>CCA393618827FAHc.232T>C (p.Trp78Arg)
n.307T>C
n.109T>C
n.277T>C
n.1719T>C
n.314T>C
c.22T>C (p.Trp8Arg)
n.493T>C
n.312T>C
 dbSNP
15g.80159795T>GCA393618828FAHc.232T>G (p.Trp78Gly)
n.307T>G
n.109T>G
n.277T>G
n.1719T>G
n.314T>G
c.22T>G (p.Trp8Gly)
n.493T>G
n.312T>G
15g.80159795T=CA2190332744FAHc.232T= (p.Trp78=)
n.307T=
n.109T=
n.277T=
n.1719T=
n.314T=
c.22T= (p.Trp8=)
n.493T=
n.312T=
15g.80159796G>ACA393618831FAHc.233G>A (p.Trp78Ter)
n.308G>A
n.110G>A
n.278G>A
n.1720G>A
n.315G>A
c.23G>A (p.Trp8Ter)
n.494G>A
n.313G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159796G>CCA393618833FAHc.233G>C (p.Trp78Ser)
n.308G>C
n.110G>C
n.278G>C
n.1720G>C
n.315G>C
c.23G>C (p.Trp8Ser)
n.494G>C
n.313G>C
15g.80159796G=CA2190332745FAHc.233G= (p.Trp78=)
n.308G=
n.110G=
n.278G=
n.1720G=
n.315G=
c.23G= (p.Trp8=)
n.494G=
n.313G=
15g.80159796G>TCA393618834FAHc.233G>T (p.Trp78Leu)
n.308G>T
n.110G>T
n.278G>T
n.1720G>T
n.315G>T
c.23G>T (p.Trp8Leu)
n.494G>T
n.313G>T
15g.80159797G>ACA393618837FAHc.234G>A (p.Trp78Ter)
n.309G>A
n.111G>A
n.279G>A
n.1721G>A
n.316G>A
c.24G>A (p.Trp8Ter)
n.495G>A
n.314G>A
15g.80159797G>CCA393618839FAHc.234G>C (p.Trp78Cys)
n.309G>C
n.111G>C
n.279G>C
n.1721G>C
n.316G>C
c.24G>C (p.Trp8Cys)
n.495G>C
n.314G>C
15g.80159797G>TCA393618840FAHc.234G>T (p.Trp78Cys)
n.309G>T
n.111G>T
n.279G>T
n.1721G>T
n.316G>T
c.24G>T (p.Trp8Cys)
n.495G>T
n.314G>T
 dbSNP
15g.80159798A>CCA393618846FAHc.235A>C (p.Lys79Gln)
n.310A>C
n.112A>C
n.280A>C
n.1722A>C
n.317A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.496A>C
n.315A>C
15g.80159798A>GCA393618845FAHc.235A>G (p.Lys79Glu)
n.310A>G
n.112A>G
n.280A>G
n.1722A>G
n.317A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.496A>G
n.315A>G
15g.80159798A>TCA393618842FAHc.235A>T (p.Lys79Ter)
n.310A>T
n.112A>T
n.280A>T
n.1722A>T
n.317A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.496A>T
n.315A>T
15g.80159799A=CA2190332746FAHc.236A= (p.Lys79=)
n.311A=
n.113A=
n.281A=
n.1723A=
n.318A=
c.26A= (p.Lys9=)
n.497A=
n.316A=
15g.80159799A>CCA393618851FAHc.236A>C (p.Lys79Thr)
n.311A>C
n.113A>C
n.281A>C
n.1723A>C
n.318A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.497A>C
n.316A>C
15g.80159799A>GCA393618849FAHc.236A>G (p.Lys79Arg)
n.311A>G
n.113A>G
n.281A>G
n.1723A>G
n.318A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.497A>G
n.316A>G
15g.80159799A>TCA393618850FAHc.236A>T (p.Lys79Met)
n.311A>T
n.113A>T
n.281A>T
n.1723A>T
n.318A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.497A>T
n.316A>T
 dbSNP
15g.80159800G>ACA491675279FAHc.237G>A (p.Lys79=)
n.312G>A
n.114G>A
n.282G>A
n.1724G>A
n.319G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
n.498G>A
n.317G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159800G>CCA393618854FAHc.237G>C (p.Lys79Asn)
n.312G>C
n.114G>C
n.282G>C
n.1724G>C
n.319G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.498G>C
n.317G>C
15g.80159800G=CA2190332747FAHc.237G= (p.Lys79=)
n.312G=
n.114G=
n.282G=
n.1724G=
n.319G=
c.27G= (p.Lys9=)
n.498G=
n.317G=
15g.80159800G>TCA393618856FAHc.237G>T (p.Lys79Asn)
n.312G>T
n.114G>T
n.282G>T
n.1724G>T
n.319G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.498G>T
n.317G>T
15g.80159801G>ACA393618858FAHc.238G>A (p.Glu80Lys)
n.313G>A
n.115G>A
n.283G>A
n.1725G>A
n.320G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.499G>A
n.318G>A
15g.80159801G>CCA393618861FAHc.238G>C (p.Glu80Gln)
n.313G>C
n.115G>C
n.283G>C
n.1725G>C
n.320G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.499G>C
n.318G>C
15g.80159801G>TCA393618863FAHc.238G>T (p.Glu80Ter)
n.313G>T
n.115G>T
n.283G>T
n.1725G>T
n.320G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.499G>T
n.318G>T
15g.80159802A>CCA393618866FAHc.239A>C (p.Glu80Ala)
n.314A>C
n.116A>C
n.284A>C
n.1726A>C
n.321A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.500A>C
n.319A>C
15g.80159802A>GCA393618868FAHc.239A>G (p.Glu80Gly)
n.314A>G
n.116A>G
n.284A>G
n.1726A>G
n.321A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.500A>G
n.319A>G
 gnomAD v4
15g.80159802A>TCA393618869FAHc.239A>T (p.Glu80Val)
n.314A>T
n.116A>T
n.284A>T
n.1726A>T
n.321A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.500A>T
n.319A>T
 gnomAD v4
15g.80159803G>ACA491675295FAHc.240G>A (p.Glu80=)
n.315G>A
n.117G>A
n.285G>A
n.1727G>A
n.322G>A
c.30G>A (p.Glu10=)
n.501G>A
n.320G>A
 gnomAD v4
15g.80159803G>CCA393618871FAHc.240G>C (p.Glu80Asp)
n.315G>C
n.117G>C
n.285G>C
n.1727G>C
n.322G>C
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.501G>C
n.320G>C
15g.80159803G>TCA393618876FAHc.240G>T (p.Glu80Asp)
n.315G>T
n.117G>T
n.285G>T
n.1727G>T
n.322G>T
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.501G>T
n.320G>T
15g.80159804G>ACA393618881FAHc.241G>A (p.Ala81Thr)
n.316G>A
n.118G>A
n.286G>A
n.1728G>A
n.323G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.502G>A
n.321G>A
15g.80159804G>CCA393618883FAHc.241G>C (p.Ala81Pro)
n.316G>C
n.118G>C
n.286G>C
n.1728G>C
n.323G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.502G>C
n.321G>C
15g.80159804G>TCA393618879FAHc.241G>T (p.Ala81Ser)
n.316G>T
n.118G>T
n.286G>T
n.1728G>T
n.323G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.502G>T
n.321G>T
15g.80159805C>ACA393618884FAHc.242C>A (p.Ala81Glu)
n.317C>A
n.119C>A
n.287C>A
n.1729C>A
n.324C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
n.503C>A
n.322C>A
15g.80159805C=CA2190332748FAHc.242C= (p.Ala81=)
n.317C=
n.119C=
n.287C=
n.1729C=
n.324C=
c.32C= (p.Ala11=)
n.503C=
n.322C=
15g.80159805C>GCA393618885FAHc.242C>G (p.Ala81Gly)
n.317C>G
n.119C>G
n.287C>G
n.1729C>G
n.324C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.503C>G
n.322C>G
15g.80159805C>TCA393618887FAHc.242C>T (p.Ala81Val)
n.317C>T
n.119C>T
n.287C>T
n.1729C>T
n.324C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.503C>T
n.322C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80159806G>ACA243106FAHc.243G>A (p.Ala81=)
n.318G>A
n.120G>A
n.288G>A
n.1730G>A
n.325G>A
c.33G>A (p.Ala11=)
n.504G>A
n.323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159806G>CCA491675301FAHc.243G>C (p.Ala81=)
n.318G>C
n.120G>C
n.288G>C
n.1730G>C
n.325G>C
c.33G>C (p.Ala11=)
n.504G>C
n.323G>C
15g.80159806G=CA2190332749FAHc.243G= (p.Ala81=)
n.318G=
n.120G=
n.288G=
n.1730G=
n.325G=
c.33G= (p.Ala11=)
n.504G=
n.323G=
15g.80159806G>TCA491675304FAHc.243G>T (p.Ala81=)
n.318G>T
n.120G>T
n.288G>T
n.1730G>T
n.325G>T
c.33G>T (p.Ala11=)
n.504G>T
n.323G>T
15g.80159807A>CCA491675307FAHc.244A>C (p.Arg82=)
n.319A>C
n.121A>C
n.289A>C
n.1731A>C
n.326A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
n.505A>C
n.324A>C
15g.80159807A>GCA393618889FAHc.244A>G (p.Arg82Gly)
n.319A>G
n.121A>G
n.289A>G
n.1731A>G
n.326A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.505A>G
n.324A>G
15g.80159807A>TCA393618892FAHc.244A>T (p.Arg82Ter)
n.319A>T
n.121A>T
n.289A>T
n.1731A>T
n.326A>T
c.34A>T (p.Arg12Ter)
n.505A>T
n.324A>T
 ClinVar
15g.80159808G>ACA393618895FAHc.245G>A (p.Arg82Lys)
n.320G>A
n.122G>A
n.290G>A
n.1732G>A
n.327G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.506G>A
n.325G>A
15g.80159808G>CCA393618898FAHc.245G>C (p.Arg82Thr)
n.320G>C
n.122G>C
n.290G>C
n.1732G>C
n.327G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.506G>C
n.325G>C
15g.80159808G>TCA393618897FAHc.245G>T (p.Arg82Ile)
n.320G>T
n.122G>T
n.290G>T
n.1732G>T
n.327G>T
c.35G>T (p.Arg12Ile)
n.506G>T
n.325G>T
15g.80159809A>CCA393618901FAHc.246A>C (p.Arg82Ser)
n.321A>C
n.123A>C
n.291A>C
n.1733A>C
n.328A>C
c.36A>C (p.Arg12Ser)
n.507A>C
n.326A>C
15g.80159809A>GCA491675314FAHc.246A>G (p.Arg82=)
n.321A>G
n.123A>G
n.291A>G
n.1733A>G
n.328A>G
c.36A>G (p.Arg12=)
n.507A>G
n.326A>G
15g.80159809A>TCA393618902FAHc.246A>T (p.Arg82Ser)
n.321A>T
n.123A>T
n.291A>T
n.1733A>T
n.328A>T
c.36A>T (p.Arg12Ser)
n.507A>T
n.326A>T
15g.80159810G>ACA393618905FAHc.247G>A (p.Val83Met)
n.322G>A
n.124G>A
n.292G>A
n.1734G>A
n.329G>A
c.37G>A (p.Val13Met)
n.508G>A
n.327G>A
 gnomAD v4
15g.80159810G>CCA393618907FAHc.247G>C (p.Val83Leu)
n.322G>C
n.124G>C
n.292G>C
n.1734G>C
n.329G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.508G>C
n.327G>C
15g.80159810G>TCA393618909FAHc.247G>T (p.Val83Leu)
n.322G>T
n.124G>T
n.292G>T
n.1734G>T
n.329G>T
c.37G>T (p.Val13Leu)
n.508G>T
n.327G>T
15g.80159811T>ACA393618915FAHc.248T>A (p.Val83Glu)
n.323T>A
n.125T>A
n.293T>A
n.1735T>A
n.330T>A
c.38T>A (p.Val13Glu)
n.509T>A
n.328T>A
15g.80159811T>CCA393618914FAHc.248T>C (p.Val83Ala)
n.323T>C
n.125T>C
n.293T>C
n.1735T>C
n.330T>C
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.509T>C
n.328T>C
15g.80159811T>GCA393618912FAHc.248T>G (p.Val83Gly)
n.323T>G
n.125T>G
n.293T>G
n.1735T>G
n.330T>G
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.509T>G
n.328T>G
15g.80159812G>ACA7691063FAHc.249G>A (p.Val83=)
n.324G>A
n.126G>A
n.294G>A
n.1736G>A
n.331G>A
c.39G>A (p.Val13=)
n.510G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159812G>CCA491675324FAHc.249G>C (p.Val83=)
n.324G>C
n.126G>C
n.294G>C
n.1736G>C
n.331G>C
c.39G>C (p.Val13=)
n.510G>C
n.329G>C
15g.80159812G=CA2190332750FAHc.249G= (p.Val83=)
n.324G=
n.126G=
n.294G=
n.1736G=
n.331G=
c.39G= (p.Val13=)
n.510G=
n.329G=
15g.80159812G>TCA491675326FAHc.249G>T (p.Val83=)
n.324G>T
n.126G>T
n.294G>T
n.1736G>T
n.331G>T
c.39G>T (p.Val13=)
n.510G>T
n.329G>T
15g.80159813T>ACA393618923FAHc.250T>A (p.Phe84Ile)
n.325T>A
n.127T>A
n.295T>A
n.1737T>A
n.332T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.511T>A
n.330T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159813T>CCA393618919FAHc.250T>C (p.Phe84Leu)
n.325T>C
n.127T>C
n.295T>C
n.1737T>C
n.332T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.511T>C
n.330T>C
15g.80159813T>GCA393618920FAHc.250T>G (p.Phe84Val)
n.325T>G
n.127T>G
n.295T>G
n.1737T>G
n.332T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.511T>G
n.330T>G
15g.80159813T=CA2190332751FAHc.250T= (p.Phe84=)
n.325T=
n.127T=
n.295T=
n.1737T=
n.332T=
c.40T= (p.Phe14=)
n.511T=
n.330T=
15g.80159814T>ACA393618925FAHc.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.326T>A
n.128T>A
n.296T>A
n.1738T>A
n.333T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.512T>A
n.331T>A
15g.80159814T>CCA7691064FAHc.251T>C (p.Phe84Ser)
n.326T>C
n.128T>C
n.296T>C
n.1738T>C
n.333T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.512T>C
n.331T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159814T>GCA393618928FAHc.251T>G (p.Phe84Cys)
n.326T>G
n.128T>G
n.296T>G
n.1738T>G
n.333T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.512T>G
n.331T>G
15g.80159814T=CA2190332752FAHc.251T= (p.Phe84=)
n.326T=
n.128T=
n.296T=
n.1738T=
n.333T=
c.41T= (p.Phe14=)
n.512T=
n.331T=
15g.80159815C>ACA393618931FAHc.252C>A (p.Phe84Leu)
n.327C>A
n.129C>A
n.297C>A
n.1739C>A
n.334C>A
c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.513C>A
n.332C>A
15g.80159815C=CA2190332753FAHc.252C= (p.Phe84=)
n.327C=
n.129C=
n.297C=
n.1739C=
n.334C=
c.42C= (p.Phe14=)
n.513C=
n.332C=
15g.80159815C>GCA393618932FAHc.252C>G (p.Phe84Leu)
n.327C>G
n.129C>G
n.297C>G
n.1739C>G
n.334C>G
c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.513C>G
n.332C>G
15g.80159815C>TCA491675336FAHc.252C>T (p.Phe84=)
n.327C>T
n.129C>T
n.297C>T
n.1739C>T
n.334C>T
c.42C>T (p.Phe14=)
n.513C>T
n.332C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80159816T>ACA393618935FAHc.253T>A (p.Leu85Met)
n.328T>A
n.130T>A
n.298T>A
n.1740T>A
n.335T>A
c.43T>A (p.Leu15Met)
n.514T>A
n.333T>A
 gnomAD v4
15g.80159816T>CCA491675339FAHc.253T>C (p.Leu85=)
n.328T>C
n.130T>C
n.298T>C
n.1740T>C
n.335T>C
c.43T>C (p.Leu15=)
n.514T>C
n.333T>C
 ClinVar dbSNP
15g.80159816T>GCA393618937FAHc.253T>G (p.Leu85Val)
n.328T>G
n.130T>G
n.298T>G
n.1740T>G
n.335T>G
c.43T>G (p.Leu15Val)
n.514T>G
n.333T>G
15g.80159817T>ACA393618939FAHc.254T>A (p.Leu85Ter)
n.329T>A
n.131T>A
n.299T>A
n.1741T>A
n.336T>A
c.44T>A (p.Leu15Ter)
n.515T>A
n.334T>A
15g.80159817T>CCA393618941FAHc.254T>C (p.Leu85Ser)
n.329T>C
n.131T>C
n.299T>C
n.1741T>C
n.336T>C
c.44T>C (p.Leu15Ser)
n.515T>C
n.334T>C
15g.80159817T>GCA393618943FAHc.254T>G (p.Leu85Trp)
n.329T>G
n.131T>G
n.299T>G
n.1741T>G
n.336T>G
c.44T>G (p.Leu15Trp)
n.515T>G
n.334T>G
15g.80159818G>ACA7691065FAHc.255G>A (p.Leu85=)
n.330G>A
n.132G>A
n.300G>A
n.1742G>A
n.337G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
n.516G>A
n.335G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159818G>CCA393618947FAHc.255G>C (p.Leu85Phe)
n.330G>C
n.132G>C
n.300G>C
n.1742G>C
n.337G>C
c.45G>C (p.Leu15Phe)
n.516G>C
n.335G>C
15g.80159818G=CA2190332754FAHc.255G= (p.Leu85=)
n.330G=
n.132G=
n.300G=
n.1742G=
n.337G=
c.45G= (p.Leu15=)
n.516G=
n.335G=
15g.80159818G>TCA393618949FAHc.255G>T (p.Leu85Phe)
n.330G>T
n.132G>T
n.300G>T
n.1742G>T
n.337G>T
c.45G>T (p.Leu15Phe)
n.516G>T
n.335G>T
 gnomAD v4
15g.80159819C>ACA7691066FAHc.256C>A (p.Gln86Lys)
n.331C>A
n.133C>A
n.301C>A
n.1743C>A
n.338C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.517C>A
n.336C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159819C=CA2190332755FAHc.256C= (p.Gln86=)
n.331C=
n.133C=
n.301C=
n.1743C=
n.338C=
c.46C= (p.Gln16=)
n.517C=
n.336C=
15g.80159819C>GCA393618953FAHc.256C>G (p.Gln86Glu)
n.331C>G
n.133C>G
n.301C>G
n.1743C>G
n.338C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.517C>G
n.336C>G
15g.80159819C>TCA393618956FAHc.256C>T (p.Gln86Ter)
n.331C>T
n.133C>T
n.301C>T
n.1743C>T
n.338C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.517C>T
n.336C>T
 dbSNP
15g.80159820A=CA2190332756FAHc.257A= (p.Gln86=)
n.332A=
n.134A=
n.302A=
n.1744A=
n.339A=
c.47A= (p.Gln16=)
n.518A=
n.337A=
15g.80159820A>CCA393618958FAHc.257A>C (p.Gln86Pro)
n.332A>C
n.134A>C
n.302A>C
n.1744A>C
n.339A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.518A>C
n.337A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159820A>GCA393618959FAHc.257A>G (p.Gln86Arg)
n.332A>G
n.134A>G
n.302A>G
n.1744A>G
n.339A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.518A>G
n.337A>G
15g.80159820A>TCA393618961FAHc.257A>T (p.Gln86Leu)
n.332A>T
n.134A>T
n.302A>T
n.1744A>T
n.339A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.518A>T
n.337A>T
15g.80159821G>ACA491675353FAHc.258G>A (p.Gln86=)
n.333G>A
n.135G>A
n.303G>A
n.1745G>A
n.340G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
n.519G>A
n.338G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.80159821G>CCA393618963FAHc.258G>C (p.Gln86His)
n.333G>C
n.135G>C
n.303G>C
n.1745G>C
n.340G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
n.519G>C
n.338G>C
15g.80159821G>TCA393618964FAHc.258G>T (p.Gln86His)
n.333G>T
n.135G>T
n.303G>T
n.1745G>T
n.340G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
n.519G>T
n.338G>T
15g.80159822A>CCA393618965FAHc.259A>C (p.Asn87His)
n.334A>C
n.136A>C
n.304A>C
n.1746A>C
n.341A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
n.520A>C
n.339A>C
15g.80159822A>GCA393618967FAHc.259A>G (p.Asn87Asp)
n.334A>G
n.136A>G
n.304A>G
n.1746A>G
n.341A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.520A>G
n.339A>G
15g.80159822A>TCA393618969FAHc.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.334A>T
n.136A>T
n.304A>T
n.1746A>T
n.341A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.520A>T
n.339A>T
15g.80159823A>CCA393618974FAHc.260A>C (p.Asn87Thr)
n.335A>C
n.137A>C
n.305A>C
n.1747A>C
n.342A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.521A>C
n.340A>C
15g.80159823A>GCA393618972FAHc.260A>G (p.Asn87Ser)
n.335A>G
n.137A>G
n.305A>G
n.1747A>G
n.342A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.521A>G
n.340A>G
15g.80159823A>TCA393618971FAHc.260A>T (p.Asn87Ile)
n.335A>T
n.137A>T
n.305A>T
n.1747A>T
n.342A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.521A>T
n.340A>T
15g.80159824C>ACA393618977FAHc.261C>A (p.Asn87Lys)
n.336C>A
n.138C>A
n.306C>A
n.1748C>A
n.343C>A
c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.522C>A
n.341C>A
15g.80159824C=CA2190332757FAHc.261C= (p.Asn87=)
n.336C=
n.138C=
n.306C=
n.1748C=
n.343C=
c.51C= (p.Asn17=)
n.522C=
n.341C=
15g.80159824C>GCA393618976FAHc.261C>G (p.Asn87Lys)
n.336C>G
n.138C>G
n.306C>G
n.1748C>G
n.343C>G
c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.522C>G
n.341C>G
15g.80159824C>TCA7691067FAHc.261C>T (p.Asn87=)
n.336C>T
n.138C>T
n.306C>T
n.1748C>T
n.343C>T
c.51C>T (p.Asn17=)
n.522C>T
n.341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159825T>ACA393618978FAHc.262T>A (p.Leu88Met)
n.337T>A
n.139T>A
n.307T>A
n.1749T>A
n.344T>A
c.52T>A (p.Leu18Met)
n.523T>A
n.342T>A
15g.80159825T>CCA491675368FAHc.262T>C (p.Leu88=)
n.337T>C
n.139T>C
n.307T>C
n.1749T>C
n.344T>C
c.52T>C (p.Leu18=)
n.523T>C
n.342T>C
 COSMIC
15g.80159825T>GCA393618980FAHc.262T>G (p.Leu88Val)
n.337T>G
n.139T>G
n.307T>G
n.1749T>G
n.344T>G
c.52T>G (p.Leu18Val)
n.523T>G
n.342T>G
15g.80159826T>ACA393618982FAHc.263T>A (p.Leu88Ter)
n.338T>A
n.140T>A
n.308T>A
n.1750T>A
n.345T>A
c.53T>A (p.Leu18Ter)
n.524T>A
n.343T>A
15g.80159826T>CCA393618984FAHc.263T>C (p.Leu88Ser)
n.338T>C
n.140T>C
n.308T>C
n.1750T>C
n.345T>C
c.53T>C (p.Leu18Ser)
n.524T>C
n.343T>C
15g.80159826T>GCA393618985FAHc.263T>G (p.Leu88Trp)
n.338T>G
n.140T>G
n.308T>G
n.1750T>G
n.345T>G
c.53T>G (p.Leu18Trp)
n.524T>G
n.343T>G
15g.80159827G>ACA491675374FAHc.264G>A (p.Leu88=)
n.339G>A
n.141G>A
n.309G>A
n.1751G>A
n.346G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.525G>A
n.344G>A
15g.80159827G>CCA393618987FAHc.264G>C (p.Leu88Phe)
n.339G>C
n.141G>C
n.309G>C
n.1751G>C
n.346G>C
c.54G>C (p.Leu18Phe)
n.525G>C
n.344G>C
 gnomAD v4
15g.80159827G>TCA393618989FAHc.264G>T (p.Leu88Phe)
n.339G>T
n.141G>T
n.309G>T
n.1751G>T
n.346G>T
c.54G>T (p.Leu18Phe)
n.525G>T
n.344G>T
15g.80159828C>ACA393618990FAHc.265C>A (p.Leu89Met)
n.340C>A
n.142C>A
n.310C>A
n.1752C>A
n.347C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
n.526C>A
n.345C>A
15g.80159828C>GCA393618992FAHc.265C>G (p.Leu89Val)
n.340C>G
n.142C>G
n.310C>G
n.1752C>G
n.347C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.526C>G
n.345C>G
15g.80159828C>TCA491675380FAHc.265C>T (p.Leu89=)
n.340C>T
n.142C>T
n.310C>T
n.1752C>T
n.347C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
n.526C>T
n.345C>T
15g.80159828_80159829delinsCTCA2190332758FAHc.265_266delinsCT (p.Leu89=)
n.340_341delinsCT
n.142_143delinsCT
n.310_311delinsCT
n.1752_1753delinsCT
n.347_348delinsCT
c.55_56delinsCT (p.Leu19=)
n.526_527delinsCT
n.345_346delinsCT
15g.80159829delCA619267011FAHc.266del (p.Leu89ArgfsTer3)
n.341del
n.143del
n.311del
n.1753del
n.348del
c.56del (p.Leu19ArgfsTer3)
n.527del
n.346del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.80159829T>ACA393618994FAHc.266T>A (p.Leu89Gln)
n.341T>A
n.143T>A
n.311T>A
n.1753T>A
n.348T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.527T>A
n.346T>A
15g.80159829T>CCA393618996FAHc.266T>C (p.Leu89Pro)
n.341T>C
n.143T>C
n.311T>C
n.1753T>C
n.348T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.527T>C
n.346T>C
 gnomAD v4
15g.80159829T>GCA393618998FAHc.266T>G (p.Leu89Arg)
n.341T>G
n.143T>G
n.311T>G
n.1753T>G
n.348T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.527T>G
n.346T>G
15g.80159830G>ACA491675386FAHc.267G>A (p.Leu89=)
n.342G>A
n.144G>A
n.312G>A
n.1754G>A
n.349G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
n.528G>A
n.347G>A
 gnomAD v4
15g.80159830G>CCA145744FAHc.267G>C (p.Leu89=)
n.342G>C
n.144G>C
n.312G>C
n.1754G>C
n.349G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
n.528G>C
n.347G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159830G=CA2190332759FAHc.267G= (p.Leu89=)
n.342G=
n.144G=
n.312G=
n.1754G=
n.349G=
c.57G= (p.Leu19=)
n.528G=
n.347G=
15g.80159830G>TCA7691068FAHc.267G>T (p.Leu89=)
n.342G>T
n.144G>T
n.312G>T
n.1754G>T
n.349G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
n.528G>T
n.347G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159831T>ACA393619001FAHc.268T>A (p.Ser90Thr)
n.343T>A
n.145T>A
n.313T>A
n.1755T>A
n.350T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.529T>A
n.348T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159831T>CCA393619002FAHc.268T>C (p.Ser90Pro)
n.343T>C
n.145T>C
n.313T>C
n.1755T>C
n.350T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.529T>C
n.348T>C
15g.80159831T>GCA393619005FAHc.268T>G (p.Ser90Ala)
n.343T>G
n.145T>G
n.313T>G
n.1755T>G
n.350T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.529T>G
n.348T>G
15g.80159831T=CA2190332760FAHc.268T= (p.Ser90=)
n.343T=
n.145T=
n.313T=
n.1755T=
n.350T=
c.58T= (p.Ser20=)
n.529T=
n.348T=
15g.80159832C>ACA393619006FAHc.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.344C>A
n.146C>A
n.314C>A
n.1756C>A
n.351C>A
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.530C>A
n.349C>A
15g.80159832C=CA2190332761FAHc.269C= (p.Ser90=)
n.344C=
n.146C=
n.314C=
n.1756C=
n.351C=
c.59C= (p.Ser20=)
n.530C=
n.349C=
15g.80159832C>GCA393619007FAHc.269C>G (p.Ser90Cys)
n.344C>G
n.146C>G
n.314C>G
n.1756C>G
n.351C>G
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.530C>G
n.349C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.80159832C>TCA393619009FAHc.269C>T (p.Ser90Phe)
n.344C>T
n.146C>T
n.314C>T
n.1756C>T
n.351C>T
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.530C>T
n.349C>T
15g.80159833T>ACA491675397FAHc.270T>A (p.Ser90=)
n.345T>A
n.147T>A
n.315T>A
n.1757T>A
n.352T>A
c.60T>A (p.Ser20=)
n.531T>A
n.350T>A
15g.80159833T>CCA491675399FAHc.270T>C (p.Ser90=)
n.345T>C
n.147T>C
n.315T>C
n.1757T>C
n.352T>C
c.60T>C (p.Ser20=)
n.531T>C
n.350T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159833T>GCA491675401FAHc.270T>G (p.Ser90=)
n.345T>G
n.147T>G
n.315T>G
n.1757T>G
n.352T>G
c.60T>G (p.Ser20=)
n.531T>G
n.350T>G
15g.80159833T=CA2190332762FAHc.270T= (p.Ser90=)
n.345T=
n.147T=
n.315T=
n.1757T=
n.352T=
c.60T= (p.Ser20=)
n.531T=
n.350T=
15g.80159834G>ACA7691069FAHc.271G>A (p.Val91Met)
n.346G>A
n.148G>A
n.316G>A
n.1758G>A
n.353G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
n.532G>A
n.351G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159834G>CCA393619012FAHc.271G>C (p.Val91Leu)
n.346G>C
n.148G>C
n.316G>C
n.1758G>C
n.353G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.532G>C
n.351G>C
15g.80159834G=CA2190332763FAHc.271G= (p.Val91=)
n.346G=
n.148G=
n.316G=
n.1758G=
n.353G=
c.61G= (p.Val21=)
n.532G=
n.351G=
15g.80159834G>TCA393619014FAHc.271G>T (p.Val91Leu)
n.346G>T
n.148G>T
n.316G>T
n.1758G>T
n.353G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.532G>T
n.351G>T
15g.80159835T>ACA393619017FAHc.272T>A (p.Val91Glu)
n.347T>A
n.149T>A
n.317T>A
n.1759T>A
n.354T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.533T>A
n.352T>A
15g.80159835T>CCA393619018FAHc.272T>C (p.Val91Ala)
n.347T>C
n.149T>C
n.317T>C
n.1759T>C
n.354T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.533T>C
n.352T>C
15g.80159835T>GCA393619020FAHc.272T>G (p.Val91Gly)
n.347T>G
n.149T>G
n.317T>G
n.1759T>G
n.354T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.533T>G
n.352T>G
 ClinVar dbSNP
15g.80159835T=CA2190332764FAHc.272T= (p.Val91=)
n.347T=
n.149T=
n.317T=
n.1759T=
n.354T=
c.62T= (p.Val21=)
n.533T=
n.352T=
15g.80159836G>ACA491675409FAHc.273G>A (p.Val91=)
n.348G>A
n.150G>A
n.318G>A
n.1760G>A
n.355G>A
c.63G>A (p.Val21=)
n.534G>A
n.353G>A
15g.80159836G>CCA491675411FAHc.273G>C (p.Val91=)
n.348G>C
n.150G>C
n.318G>C
n.1760G>C
n.355G>C
c.63G>C (p.Val21=)
n.534G>C
n.353G>C
15g.80159836G>TCA491675414FAHc.273G>T (p.Val91=)
n.348G>T
n.150G>T
n.318G>T
n.1760G>T
n.355G>T
c.63G>T (p.Val21=)
n.534G>T
n.353G>T
15g.80159837A>CCA393619026FAHc.274A>C (p.Ser92Arg)
n.349A>C
n.151A>C
n.319A>C
n.1761A>C
n.356A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.535A>C
n.354A>C
15g.80159837A>GCA393619028FAHc.274A>G (p.Ser92Gly)
n.349A>G
n.151A>G
n.319A>G
n.1761A>G
n.356A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.535A>G
n.354A>G
15g.80159837A>TCA393619024FAHc.274A>T (p.Ser92Cys)
n.349A>T
n.151A>T
n.319A>T
n.1761A>T
n.356A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.535A>T
n.354A>T
15g.80159838G>ACA393619031FAHc.275G>A (p.Ser92Asn)
n.350G>A
n.152G>A
n.320G>A
n.1762G>A
n.357G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.536G>A
n.355G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.80159838G>CCA393619033FAHc.275G>C (p.Ser92Thr)
n.350G>C
n.152G>C
n.320G>C
n.1762G>C
n.357G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.536G>C
n.355G>C
15g.80159838G=CA2190332765FAHc.275G= (p.Ser92=)
n.350G=
n.152G=
n.320G=
n.1762G=
n.357G=
c.65G= (p.Ser22=)
n.536G=
n.355G=
15g.80159838G>TCA393619032FAHc.275G>T (p.Ser92Ile)
n.350G>T
n.152G>T
n.320G>T
n.1762G>T
n.357G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.536G>T
n.355G>T
15g.80159839C>ACA393619036FAHc.276C>A (p.Ser92Arg)
n.351C>A
n.153C>A
n.321C>A
n.1763C>A
n.358C>A
c.66C>A (p.Ser22Arg)
n.537C>A
n.356C>A
15g.80159839C>GCA393619039FAHc.276C>G (p.Ser92Arg)
n.351C>G
n.153C>G
n.321C>G
n.1763C>G
n.358C>G
c.66C>G (p.Ser22Arg)
n.537C>G
n.356C>G
 gnomAD v4
15g.80159839C>TCA491675423FAHc.276C>T (p.Ser92=)
n.351C>T
n.153C>T
n.321C>T
n.1763C>T
n.358C>T
c.66C>T (p.Ser22=)
n.537C>T
n.356C>T
 gnomAD v4
15g.80159840C>ACA393619041FAHc.277C>A (p.Gln93Lys)
n.352C>A
n.154C>A
n.322C>A
n.1764C>A
n.359C>A
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.538C>A
n.357C>A
15g.80159840C=CA2190332766FAHc.277C= (p.Gln93=)
n.352C=
n.154C=
n.322C=
n.1764C=
n.359C=
c.67C= (p.Gln23=)
n.538C=
n.357C=
15g.80159840C>GCA393619043FAHc.277C>G (p.Gln93Glu)
n.352C>G
n.154C>G
n.322C>G
n.1764C>G
n.359C>G
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.538C>G
n.357C>G
 gnomAD v4
15g.80159840C>TCA7691070FAHc.277C>T (p.Gln93Ter)
n.352C>T
n.154C>T
n.322C>T
n.1764C>T
n.359C>T
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.538C>T
n.357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159841A=CA2190332767FAHc.278A= (p.Gln93=)
n.353A=
n.155A=
n.323A=
n.1765A=
n.360A=
c.68A= (p.Gln23=)
n.539A=
n.358A=
15g.80159841A>CCA393619044FAHc.278A>C (p.Gln93Pro)
n.353A>C
n.155A>C
n.323A>C
n.1765A>C
n.360A>C
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.539A>C
n.358A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159841A>GCA393619045FAHc.278A>G (p.Gln93Arg)
n.353A>G
n.155A>G
n.323A>G
n.1765A>G
n.360A>G
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.539A>G
n.358A>G
 gnomAD v4
15g.80159841A>TCA393619047FAHc.278A>T (p.Gln93Leu)
n.353A>T
n.155A>T
n.323A>T
n.1765A>T
n.360A>T
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.539A>T
n.358A>T
15g.80159842A=CA2190332768FAHc.279A= (p.Gln93=)
n.354A=
n.156A=
n.324A=
n.1766A=
n.361A=
c.69A= (p.Gln23=)
n.540A=
n.359A=
15g.80159842A>CCA393619049FAHc.279A>C (p.Gln93His)
n.354A>C
n.156A>C
n.324A>C
n.1766A>C
n.361A>C
c.69A>C (p.Gln23His)
n.540A>C
n.359A>C
15g.80159842A>GCA491675433FAHc.279A>G (p.Gln93=)
n.354A>G
n.156A>G
n.324A>G
n.1766A>G
n.361A>G
c.69A>G (p.Gln23=)
n.540A>G
n.359A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159842A>TCA393619051FAHc.279A>T (p.Gln93His)
n.354A>T
n.156A>T
n.324A>T
n.1766A>T
n.361A>T
c.69A>T (p.Gln23His)
n.540A>T
n.359A>T
15g.80159843G>ACA393619054FAHc.280G>A (p.Ala94Thr)
n.355G>A
n.157G>A
n.325G>A
n.1767G>A
n.362G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.541G>A
n.360G>A
15g.80159843G>CCA393619056FAHc.280G>C (p.Ala94Pro)
n.355G>C
n.157G>C
n.325G>C
n.1767G>C
n.362G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.541G>C
n.360G>C
15g.80159843G>TCA393619058FAHc.280G>T (p.Ala94Ser)
n.355G>T
n.157G>T
n.325G>T
n.1767G>T
n.362G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.541G>T
n.360G>T
15g.80159844C>ACA393619062FAHc.281C>A (p.Ala94Asp)
n.356C>A
n.158C>A
n.326C>A
n.1768C>A
n.363C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.542C>A
n.361C>A
15g.80159844C>GCA393619060FAHc.281C>G (p.Ala94Gly)
n.356C>G
n.158C>G
n.326C>G
n.1768C>G
n.363C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.542C>G
n.361C>G
15g.80159844C>TCA393619059FAHc.281C>T (p.Ala94Val)
n.356C>T
n.158C>T
n.326C>T
n.1768C>T
n.363C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.542C>T
n.361C>T
15g.80159845C>ACA491675442FAHc.282C>A (p.Ala94=)
n.357C>A
n.159C>A
n.327C>A
n.1769C>A
n.364C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
n.543C>A
n.362C>A
15g.80159845C=CA2190332769FAHc.282C= (p.Ala94=)
n.357C=
n.159C=
n.327C=
n.1769C=
n.364C=
c.72C= (p.Ala24=)
n.543C=
n.362C=
15g.80159845C>GCA491675445FAHc.282C>G (p.Ala94=)
n.357C>G
n.159C>G
n.327C>G
n.1769C>G
n.364C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
n.543C>G
n.362C>G
15g.80159845C>TCA274018974FAHc.282C>T (p.Ala94=)
n.357C>T
n.159C>T
n.327C>T
n.1769C>T
n.364C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
n.543C>T
n.362C>T
 dbSNP
15g.80159846A>CCA491675447FAHc.283A>C (p.Arg95=)
n.358A>C
n.160A>C
n.328A>C
n.1770A>C
n.365A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
n.544A>C
n.363A>C
15g.80159846A>GCA393619064FAHc.283A>G (p.Arg95Gly)
n.358A>G
n.160A>G
n.328A>G
n.1770A>G
n.365A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.544A>G
n.363A>G
15g.80159846A>TCA393619066FAHc.283A>T (p.Arg95Trp)
n.358A>T
n.160A>T
n.328A>T
n.1770A>T
n.365A>T
c.73A>T (p.Arg25Trp)
n.544A>T
n.363A>T
15g.80159847G>ACA7691071FAHc.284G>A (p.Arg95Lys)
n.359G>A
n.161G>A
n.329G>A
n.1771G>A
n.366G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.545G>A
n.364G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159847G>CCA393619069FAHc.284G>C (p.Arg95Thr)
n.359G>C
n.161G>C
n.329G>C
n.1771G>C
n.366G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.545G>C
n.364G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159847G=CA2190332770FAHc.284G= (p.Arg95=)
n.359G=
n.161G=
n.329G=
n.1771G=
n.366G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.545G=
n.364G=
15g.80159847G>TCA393619071FAHc.284G>T (p.Arg95Met)
n.359G>T
n.161G>T
n.329G>T
n.1771G>T
n.366G>T
c.74G>T (p.Arg25Met)
n.545G>T
n.364G>T
15g.80159848G>ACA491675456FAHc.285G>A (p.Arg95=)
n.360G>A
n.162G>A
n.330G>A
n.1772G>A
n.367G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
n.546G>A
n.365G>A
15g.80159848G>CCA393619073FAHc.285G>C (p.Arg95Ser)
n.360G>C
n.162G>C
n.330G>C
n.1772G>C
n.367G>C
c.75G>C (p.Arg25Ser)
n.546G>C
n.365G>C
15g.80159848G>TCA393619076FAHc.285G>T (p.Arg95Ser)
n.360G>T
n.162G>T
n.330G>T
n.1772G>T
n.367G>T
c.75G>T (p.Arg25Ser)
n.546G>T
n.365G>T
15g.80159849C>ACA393619080FAHc.286C>A (p.Leu96Ile)
n.361C>A
n.163C>A
n.331C>A
n.1773C>A
n.368C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.547C>A
n.366C>A
15g.80159849C>GCA393619082FAHc.286C>G (p.Leu96Val)
n.361C>G
n.163C>G
n.331C>G
n.1773C>G
n.368C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.547C>G
n.366C>G
15g.80159849C>TCA393619084FAHc.286C>T (p.Leu96Phe)
n.361C>T
n.163C>T
n.331C>T
n.1773C>T
n.368C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.547C>T
n.366C>T
15g.80159850T>ACA393619086FAHc.287T>A (p.Leu96His)
n.362T>A
n.164T>A
n.332T>A
n.1774T>A
n.369T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.548T>A
n.367T>A
15g.80159850T>CCA393619088FAHc.287T>C (p.Leu96Pro)
n.362T>C
n.164T>C
n.332T>C
n.1774T>C
n.369T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.548T>C
n.367T>C
15g.80159850T>GCA393619090FAHc.287T>G (p.Leu96Arg)
n.362T>G
n.164T>G
n.332T>G
n.1774T>G
n.369T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.548T>G
n.367T>G
15g.80159851C>ACA491675472FAHc.288C>A (p.Leu96=)
n.363C>A
n.165C>A
n.333C>A
n.1775C>A
n.370C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
n.549C>A
n.368C>A
15g.80159851C=CA2190332771FAHc.288C= (p.Leu96=)
n.363C=
n.165C=
n.333C=
n.1775C=
n.370C=
c.78C= (p.Leu26=)
n.549C=
n.368C=
15g.80159851C>GCA491675474FAHc.288C>G (p.Leu96=)
n.363C>G
n.165C>G
n.333C>G
n.1775C>G
n.370C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
n.549C>G
n.368C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159851C>TCA491675476FAHc.288C>T (p.Leu96=)
n.363C>T
n.165C>T
n.333C>T
n.1775C>T
n.370C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
n.549C>T
n.368C>T
15g.80159852A>CCA491675479FAHc.289A>C (p.Arg97=)
n.364A>C
n.166A>C
n.334A>C
n.1776A>C
n.371A>C
c.79A>C (p.Arg27=)
n.550A>C
n.369A>C
15g.80159852A>GCA393619091FAHc.289A>G (p.Arg97Gly)
n.364A>G
n.166A>G
n.334A>G
n.1776A>G
n.371A>G
c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.550A>G
n.369A>G
15g.80159852A>TCA393619092FAHc.289A>T (p.Arg97Ter)
n.364A>T
n.166A>T
n.334A>T
n.1776A>T
n.371A>T
c.79A>T (p.Arg27Ter)
n.550A>T
n.369A>T
15g.80159853G>ACA7691072FAHc.290G>A (p.Arg97Lys)
n.365G>A
n.167G>A
n.335G>A
n.1777G>A
n.372G>A
c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.551G>A
n.370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159853G>CCA393619095FAHc.290G>C (p.Arg97Thr)
n.365G>C
n.167G>C
n.335G>C
n.1777G>C
n.372G>C
c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.551G>C
n.370G>C
15g.80159853G=CA2190332772FAHc.290G= (p.Arg97=)
n.365G=
n.167G=
n.335G=
n.1777G=
n.372G=
c.80G= (p.Arg27=)
n.551G=
n.370G=
15g.80159853G>TCA393619097FAHc.290G>T (p.Arg97Ile)
n.365G>T
n.167G>T
n.335G>T
n.1777G>T
n.372G>T
c.80G>T (p.Arg27Ile)
n.551G>T
n.370G>T
 COSMIC
15g.80159854A=CA2190332773FAHc.291A= (p.Arg97=)
n.366A=
n.168A=
n.336A=
n.1778A=
n.373A=
c.81A= (p.Arg27=)
n.552A=
n.371A=
15g.80159854A>CCA7691073FAHc.291A>C (p.Arg97Ser)
n.366A>C
n.168A>C
n.336A>C
n.1778A>C
n.373A>C
c.81A>C (p.Arg27Ser)
n.552A>C
n.371A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159854A>GCA491675488FAHc.291A>G (p.Arg97=)
n.366A>G
n.168A>G
n.336A>G
n.1778A>G
n.373A>G
c.81A>G (p.Arg27=)
n.552A>G
n.371A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.80159854A>TCA393619101FAHc.291A>T (p.Arg97Ser)
n.366A>T
n.168A>T
n.336A>T
n.1778A>T
n.373A>T
c.81A>T (p.Arg27Ser)
n.552A>T
n.371A>T
15g.80159855G>ACA393619104FAHc.292G>A (p.Asp98Asn)
n.367G>A
n.169G>A
n.337G>A
n.1779G>A
n.374G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.553G>A
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80159855G>CCA393619106FAHc.292G>C (p.Asp98His)
n.367G>C
n.169G>C
n.337G>C
n.1779G>C
n.374G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
n.553G>C
n.372G>C
15g.80159855G=CA2190332774FAHc.292G= (p.Asp98=)
n.367G=
n.169G=
n.337G=
n.1779G=
n.374G=
c.82G= (p.Asp28=)
n.553G=
n.372G=
15g.80159855G>TCA274018988FAHc.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.367G>T
n.169G>T
n.337G>T
n.1779G>T
n.374G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.553G>T
n.372G>T
 dbSNP
15g.80159856A=CA2190332775FAHc.293A= (p.Asp98=)
n.368A=
n.170A=
n.338A=
n.1780A=
n.375A=
c.83A= (p.Asp28=)
n.554A=
n.373A=
15g.80159856A>CCA393619110FAHc.293A>C (p.Asp98Ala)
n.368A>C
n.170A>C
n.338A>C
n.1780A>C
n.375A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.554A>C
n.373A>C
15g.80159856A>GCA393619112FAHc.293A>G (p.Asp98Gly)
n.368A>G
n.170A>G
n.338A>G
n.1780A>G
n.375A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.554A>G
n.373A>G
15g.80159856A>TCA393619114FAHc.293A>T (p.Asp98Val)
n.368A>T
n.170A>T
n.338A>T
n.1780A>T
n.375A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.554A>T
n.373A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.80159857T>ACA393619117FAHc.294T>A (p.Asp98Glu)
n.369T>A
n.171T>A
n.339T>A
n.1781T>A
n.376T>A
c.84T>A (p.Asp28Glu)
n.555T>A
n.374T>A
15g.80159857T>CCA491675499FAHc.294T>C (p.Asp98=)
n.369T>C
n.171T>C
n.339T>C
n.1781T>C
n.376T>C
c.84T>C (p.Asp28=)
n.555T>C
n.374T>C
 ClinVar dbSNP
15g.80159857T>GCA393619118FAHc.294T>G (p.Asp98Glu)
n.369T>G
n.171T>G
n.339T>G
n.1781T>G
n.376T>G
c.84T>G (p.Asp28Glu)
n.555T>G
n.374T>G
 gnomAD v4
15g.80159857T=CA2190332776FAHc.294T= (p.Asp98=)
n.369T=
n.171T=
n.339T=
n.1781T=
n.376T=
c.84T= (p.Asp28=)
n.555T=
n.374T=
15g.80159858G>ACA393619119FAHc.295G>A (p.Asp99Asn)
n.370G>A
n.172G>A
n.340G>A
n.1782G>A
n.377G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.556G>A
n.375G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159858G>CCA393619122FAHc.295G>C (p.Asp99His)
n.370G>C
n.172G>C
n.340G>C
n.1782G>C
n.377G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
n.556G>C
n.375G>C
15g.80159858G=CA2190332777FAHc.295G= (p.Asp99=)
n.370G=
n.172G=
n.340G=
n.1782G=
n.377G=
c.85G= (p.Asp29=)
n.556G=
n.375G=
15g.80159858G>TCA393619120FAHc.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.370G>T
n.172G>T
n.340G>T
n.1782G>T
n.377G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.556G>T
n.375G>T
15g.80159859A=CA2190332778FAHc.296A= (p.Asp99=)
n.371A=
n.173A=
n.341A=
n.1783A=
n.378A=
c.86A= (p.Asp29=)
n.557A=
n.376A=
15g.80159859A>CCA393619123FAHc.296A>C (p.Asp99Ala)
n.371A>C
n.173A>C
n.341A>C
n.1783A>C
n.378A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.557A>C
n.376A>C
15g.80159859A>GCA7691074FAHc.296A>G (p.Asp99Gly)
n.371A>G
n.173A>G
n.341A>G
n.1783A>G
n.378A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.557A>G
n.376A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159859A>TCA393619125FAHc.296A>T (p.Asp99Val)
n.371A>T
n.173A>T
n.341A>T
n.1783A>T
n.378A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.557A>T
n.376A>T
15g.80159859_80159862delCA912992775FAHc.296_299del (p.Asp99AlafsTer22)
n.371_374del
n.173_176del
n.341_344del
n.1783_1786del
n.378_381del
c.86_89del (p.Asp29AlafsTer22)
n.557_560del
n.376_379del
15g.80159859_80159862delinsACACCA2190332779FAHc.296_299delinsACAC (p.Asp99=)
n.371_374delinsACAC
n.173_176delinsACAC
n.341_344delinsACAC
n.1783_1786delinsACAC
n.378_381delinsACAC
c.86_89delinsACAC (p.Asp29=)
n.557_560delinsACAC
n.376_379delinsACAC
15g.80159860C>ACA393619128FAHc.297C>A (p.Asp99Glu)
n.372C>A
n.174C>A
n.342C>A
n.1784C>A
n.379C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.558C>A
n.377C>A
15g.80159860C=CA2190332780FAHc.297C= (p.Asp99=)
n.372C=
n.174C=
n.342C=
n.1784C=
n.379C=
c.87C= (p.Asp29=)
n.558C=
n.377C=
15g.80159860C>GCA393619130FAHc.297C>G (p.Asp99Glu)
n.372C>G
n.174C>G
n.342C>G
n.1784C>G
n.379C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.558C>G
n.377C>G
15g.80159860C>TCA491675509FAHc.297C>T (p.Asp99=)
n.372C>T
n.174C>T
n.342C>T
n.1784C>T
n.379C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
n.558C>T
n.377C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80159861_80159863delCA658824957FAHc.298_300del (p.Thr100del)
n.373_375del
n.175_177del
n.343_345del
n.1785_1787del
n.380_382del
c.88_90del (p.Thr30del)
n.559_561del
n.378_380del
 ClinVar dbSNP
15g.80159861A>CCA393619131FAHc.298A>C (p.Thr100Pro)
n.373A>C
n.175A>C
n.343A>C
n.1785A>C
n.380A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.559A>C
n.378A>C
15g.80159861A>GCA393619132FAHc.298A>G (p.Thr100Ala)
n.373A>G
n.175A>G
n.343A>G
n.1785A>G
n.380A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.559A>G
n.378A>G
 gnomAD v4
15g.80159861A>TCA393619134FAHc.298A>T (p.Thr100Ser)
n.373A>T
n.175A>T
n.343A>T
n.1785A>T
n.380A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.559A>T
n.378A>T
15g.80159862C>ACA393619135FAHc.299C>A (p.Thr100Asn)
n.374C>A
n.176C>A
n.344C>A
n.1786C>A
n.381C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.560C>A
n.379C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159862C=CA2190332781FAHc.299C= (p.Thr100=)
n.374C=
n.176C=
n.344C=
n.1786C=
n.381C=
c.89C= (p.Thr30=)
n.560C=
n.379C=
15g.80159862C>GCA393619137FAHc.299C>G (p.Thr100Ser)
n.374C>G
n.176C>G
n.344C>G
n.1786C>G
n.381C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.560C>G
n.379C>G
15g.80159862C>TCA393619138FAHc.299C>T (p.Thr100Ile)
n.374C>T
n.176C>T
n.344C>T
n.1786C>T
n.381C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.560C>T
n.379C>T
15g.80159863C>ACA7691076FAHc.300C>A (p.Thr100=)
n.375C>A
n.177C>A
n.345C>A
n.1787C>A
n.382C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
n.561C>A
n.380C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159863C=CA2190332782FAHc.300C= (p.Thr100=)
n.375C=
n.177C=
n.345C=
n.1787C=
n.382C=
c.90C= (p.Thr30=)
n.561C=
n.380C=
15g.80159863C>GCA491675518FAHc.300C>G (p.Thr100=)
n.375C>G
n.177C>G
n.345C>G
n.1787C>G
n.382C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
n.561C>G
n.380C>G
15g.80159863C>TCA7691075FAHc.300C>T (p.Thr100=)
n.375C>T
n.177C>T
n.345C>T
n.1787C>T
n.382C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
n.561C>T
n.380C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159864G>ACA274019008FAHc.301G>A (p.Glu101Lys)
n.376G>A
n.178G>A
n.346G>A
n.1788G>A
n.383G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.562G>A
n.381G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.80159864G>CCA393619144FAHc.301G>C (p.Glu101Gln)
n.376G>C
n.178G>C
n.346G>C
n.1788G>C
n.383G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.562G>C
n.381G>C
15g.80159864G=CA2190332783FAHc.301G= (p.Glu101=)
n.376G=
n.178G=
n.346G=
n.1788G=
n.383G=
c.91G= (p.Glu31=)
n.562G=
n.381G=
15g.80159864G>TCA393619142FAHc.301G>T (p.Glu101Ter)
n.376G>T
n.178G>T
n.346G>T
n.1788G>T
n.383G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.562G>T
n.381G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159865A=CA2190332784FAHc.302A= (p.Glu101=)
n.377A=
n.179A=
n.347A=
n.1789A=
n.384A=
c.92A= (p.Glu31=)
n.563A=
n.382A=
15g.80159865A>CCA393619146FAHc.302A>C (p.Glu101Ala)
n.377A>C
n.179A>C
n.347A>C
n.1789A>C
n.384A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.563A>C
n.382A>C
15g.80159865A>GCA7691077FAHc.302A>G (p.Glu101Gly)
n.377A>G
n.179A>G
n.347A>G
n.1789A>G
n.384A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.563A>G
n.382A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159865A>TCA393619148FAHc.302A>T (p.Glu101Val)
n.377A>T
n.179A>T
n.347A>T
n.1789A>T
n.384A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.563A>T
n.382A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159866A>CCA393619151FAHc.303A>C (p.Glu101Asp)
n.378A>C
n.180A>C
n.348A>C
n.1790A>C
n.385A>C
c.93A>C (p.Glu31Asp)
n.564A>C
n.383A>C
15g.80159866A>GCA491675528FAHc.303A>G (p.Glu101=)
n.378A>G
n.180A>G
n.348A>G
n.1790A>G
n.385A>G
c.93A>G (p.Glu31=)
n.564A>G
n.383A>G
15g.80159866A>TCA393619152FAHc.303A>T (p.Glu101Asp)
n.378A>T
n.180A>T
n.348A>T
n.1790A>T
n.385A>T
c.93A>T (p.Glu31Asp)
n.564A>T
n.383A>T
15g.80159867C>ACA393619154FAHc.304C>A (p.Leu102Ile)
n.379C>A
n.181C>A
n.349C>A
n.1791C>A
n.386C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.565C>A
n.384C>A
15g.80159867C>GCA393619156FAHc.304C>G (p.Leu102Val)
n.379C>G
n.181C>G
n.349C>G
n.1791C>G
n.386C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.565C>G
n.384C>G
15g.80159867C>TCA393619158FAHc.304C>T (p.Leu102Phe)
n.379C>T
n.181C>T
n.349C>T
n.1791C>T
n.386C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.565C>T
n.384C>T
15g.80159868T>ACA393619159FAHc.305T>A (p.Leu102His)
n.380T>A
n.182T>A
n.350T>A
n.1792T>A
n.387T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
n.566T>A
n.385T>A
15g.80159868T>CCA393619161FAHc.305T>C (p.Leu102Pro)
n.380T>C
n.182T>C
n.350T>C
n.1792T>C
n.387T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.566T>C
n.385T>C
15g.80159868T>GCA393619163FAHc.305T>G (p.Leu102Arg)
n.380T>G
n.182T>G
n.350T>G
n.1792T>G
n.387T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.566T>G
n.385T>G
15g.80159869T>ACA491675536FAHc.306T>A (p.Leu102=)
n.381T>A
n.183T>A
n.351T>A
n.1793T>A
n.388T>A
c.96T>A (p.Leu32=)
n.567T>A
n.386T>A
15g.80159869T>CCA491675538FAHc.306T>C (p.Leu102=)
n.381T>C
n.183T>C
n.351T>C
n.1793T>C
n.388T>C
c.96T>C (p.Leu32=)
n.567T>C
n.386T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80159869T>GCA491675539FAHc.306T>G (p.Leu102=)
n.381T>G
n.183T>G
n.351T>G
n.1793T>G
n.388T>G
c.96T>G (p.Leu32=)
n.567T>G
n.386T>G
15g.80159869T=CA2190332785FAHc.306T= (p.Leu102=)
n.381T=
n.183T=
n.351T=
n.1793T=
n.388T=
c.96T= (p.Leu32=)
n.567T=
n.386T=
15g.80159870C>ACA491675543FAHc.307C>A (p.Arg103=)
n.382C>A
n.184C>A
n.352C>A
n.1794C>A
n.389C>A
c.97C>A (p.Arg33=)
n.568C>A
n.387C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159870C=CA2190332786FAHc.307C= (p.Arg103=)
n.382C=
n.184C=
n.352C=
n.1794C=
n.389C=
c.97C= (p.Arg33=)
n.568C=
n.387C=
15g.80159870C>GCA393619165FAHc.307C>G (p.Arg103Gly)
n.382C>G
n.184C>G
n.352C>G
n.1794C>G
n.389C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.568C>G
n.387C>G
15g.80159870C>TCA7691078FAHc.307C>T (p.Arg103Trp)
n.382C>T
n.184C>T
n.352C>T
n.1794C>T
n.389C>T
c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.568C>T
n.387C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80159871G>ACA7691079FAHc.308G>A (p.Arg103Gln)
n.383G>A
n.185G>A
n.353G>A
n.1795G>A
n.390G>A
c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.569G>A
n.388G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159871G>CCA393619167FAHc.308G>C (p.Arg103Pro)
n.383G>C
n.185G>C
n.353G>C
n.1795G>C
n.390G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.569G>C
n.388G>C
 gnomAD v4
15g.80159871G=CA2190332787FAHc.308G= (p.Arg103=)
n.383G=
n.185G=
n.353G=
n.1795G=
n.390G=
c.98G= (p.Arg33=)
n.569G=
n.388G=
15g.80159871G>TCA393619166FAHc.308G>T (p.Arg103Leu)
n.383G>T
n.185G>T
n.353G>T
n.1795G>T
n.390G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.569G>T
n.388G>T
15g.80159872G>ACA7691080FAHc.309G>A (p.Arg103=)
n.384G>A
n.186G>A
n.354G>A
n.1796G>A
n.391G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
n.570G>A
n.389G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159872G>CCA491675551FAHc.309G>C (p.Arg103=)
n.384G>C
n.186G>C
n.354G>C
n.1796G>C
n.391G>C
c.99G>C (p.Arg33=)
n.570G>C
n.389G>C
15g.80159872G=CA2190332788FAHc.309G= (p.Arg103=)
n.384G=
n.186G=
n.354G=
n.1796G=
n.391G=
c.99G= (p.Arg33=)
n.570G=
n.389G=
15g.80159872G>TCA491675553FAHc.309G>T (p.Arg103=)
n.384G>T
n.186G>T
n.354G>T
n.1796G>T
n.391G>T
c.99G>T (p.Arg33=)
n.570G>T
n.389G>T
15g.80159873A>CCA393619168FAHc.310A>C (p.Lys104Gln)
n.385A>C
n.187A>C
n.355A>C
n.1797A>C
n.392A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.571A>C
n.390A>C
15g.80159873A>GCA393619169FAHc.310A>G (p.Lys104Glu)
n.385A>G
n.187A>G
n.355A>G
n.1797A>G
n.392A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.571A>G
n.390A>G
15g.80159873A>TCA393619170FAHc.310A>T (p.Lys104Ter)
n.385A>T
n.187A>T
n.355A>T
n.1797A>T
n.392A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.571A>T
n.390A>T
 gnomAD v4
15g.80159874A>CCA393619171FAHc.311A>C (p.Lys104Thr)
n.386A>C
n.188A>C
n.356A>C
n.1798A>C
n.393A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.572A>C
n.391A>C
15g.80159874A>GCA393619172FAHc.311A>G (p.Lys104Arg)
n.386A>G
n.188A>G
n.356A>G
n.1798A>G
n.393A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.572A>G
n.391A>G
15g.80159874A>TCA393619173FAHc.311A>T (p.Lys104Met)
n.386A>T
n.188A>T
n.356A>T
n.1798A>T
n.393A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.572A>T
n.391A>T
15g.80159875G>ACA491675564FAHc.312G>A (p.Lys104=)
n.387G>A
n.189G>A
n.357G>A
n.1799G>A
n.394G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
n.573G>A
n.392G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159875G>CCA393619174FAHc.312G>C (p.Lys104Asn)
n.387G>C
n.189G>C
n.357G>C
n.1799G>C
n.394G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.573G>C
n.392G>C
15g.80159875G=CA2190332789FAHc.312G= (p.Lys104=)
n.387G=
n.189G=
n.357G=
n.1799G=
n.394G=
c.102G= (p.Lys34=)
n.573G=
n.392G=
15g.80159875G>TCA393619175FAHc.312G>T (p.Lys104Asn)
n.387G>T
n.189G>T
n.357G>T
n.1799G>T
n.394G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.573G>T
n.392G>T
15g.80159876T>ACA393619178FAHc.313T>A (p.Cys105Ser)
n.388T>A
n.190T>A
n.358T>A
n.1800T>A
n.395T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.574T>A
n.393T>A
15g.80159876T>CCA393619177FAHc.313T>C (p.Cys105Arg)
n.388T>C
n.190T>C
n.358T>C
n.1800T>C
n.395T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.574T>C
n.393T>C
15g.80159876T>GCA393619176FAHc.313T>G (p.Cys105Gly)
n.388T>G
n.190T>G
n.358T>G
n.1800T>G
n.395T>G
c.103T>G (p.Cys35Gly)
n.574T>G
n.393T>G
15g.80159877G>ACA393619179FAHc.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.389G>A
n.191G>A
n.359G>A
n.1801G>A
n.396G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.575G>A
n.394G>A
15g.80159877G>CCA393619180FAHc.314G>C (p.Cys105Ser)
n.389G>C
n.191G>C
n.359G>C
n.1801G>C
n.396G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.575G>C
n.394G>C
15g.80159877G>TCA393619181FAHc.314G>T (p.Cys105Phe)
n.389G>T
n.191G>T
n.359G>T
n.1801G>T
n.396G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.575G>T
n.394G>T
15g.80159878G>ACA16041754FAHc.314+1G>A (n.314+1G>A)
n.389+1G>A
n.191+1G>A
n.359+1G>A
n.1801+1G>A
n.396+1G>A
c.104+1G>A (n.104+1G>A)
n.575+1G>A
n.394+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159878G>CCA393619182FAHc.314+1G>C (n.314+1G>C)
n.389+1G>C
n.191+1G>C
n.359+1G>C
n.1801+1G>C
n.396+1G>C
c.104+1G>C (n.104+1G>C)
n.575+1G>C
n.394+1G>C
15g.80159878G=CA2190332790FAHc.314+1G= (n.314+1G=)
n.389+1G=
n.191+1G=
n.359+1G=
n.1801+1G=
n.396+1G=
c.104+1G= (n.104+1G=)
n.575+1G=
n.394+1G=
15g.80159878G>TCA393619183FAHc.314+1G>T (n.314+1G>T)
n.389+1G>T
n.191+1G>T
n.359+1G>T
n.1801+1G>T
n.396+1G>T
c.104+1G>T (n.104+1G>T)
n.575+1G>T
n.394+1G>T
 ClinVar
15g.80159879T>ACA393619184FAHc.314+2T>A (n.314+2T>A)
n.389+2T>A
n.191+2T>A
n.359+2T>A
n.1801+2T>A
n.396+2T>A
c.104+2T>A (n.104+2T>A)
n.575+2T>A
n.394+2T>A
15g.80159879T>CCA393619185FAHc.314+2T>C (n.314+2T>C)
n.389+2T>C
n.191+2T>C
n.359+2T>C
n.1801+2T>C
n.396+2T>C
c.104+2T>C (n.104+2T>C)
n.575+2T>C
n.394+2T>C
15g.80159879T>GCA393619186FAHc.314+2T>G (n.314+2T>G)
n.389+2T>G
n.191+2T>G
n.359+2T>G
n.1801+2T>G
n.396+2T>G
c.104+2T>G (n.104+2T>G)
n.575+2T>G
n.394+2T>G
15g.80159880G>ACA2629876373FAHc.314+3G>A (n.314+3G>A)
n.389+3G>A
n.191+3G>A
n.359+3G>A
n.1801+3G>A
n.396+3G>A
c.104+3G>A (n.104+3G>A)
n.575+3G>A
n.394+3G>A
 gnomAD v4
15g.80159881A=CA2190332791FAHc.314+4A= (n.314+4A=)
n.389+4A=
n.191+4A=
n.359+4A=
n.1801+4A=
n.396+4A=
c.104+4A= (n.104+4A=)
n.575+4A=
n.394+4A=
15g.80159881A>GCA274019030FAHc.314+4A>G (n.314+4A>G)
n.389+4A>G
n.191+4A>G
n.359+4A>G
n.1801+4A>G
n.396+4A>G
c.104+4A>G (n.104+4A>G)
n.575+4A>G
n.394+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159882G>ACA7691081FAHc.314+5G>A (n.314+5G>A)
n.389+5G>A
n.191+5G>A
n.359+5G>A
n.1801+5G>A
n.396+5G>A
c.104+5G>A (n.104+5G>A)
n.575+5G>A
n.394+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159882G=CA2190332792FAHc.314+5G= (n.314+5G=)
n.389+5G=
n.191+5G=
n.359+5G=
n.1801+5G=
n.396+5G=
c.104+5G= (n.104+5G=)
n.575+5G=
n.394+5G=
15g.80159882_80159883insTGCA716105091FAHc.314+5_314+6insTG (n.314+5_314+6insTG)
n.389+5_389+6insTG
n.191+5_191+6insTG
n.359+5_359+6insTG
n.1801+5_1801+6insTG
n.396+5_396+6insTG
c.104+5_104+6insTG (n.104+5_104+6insTG)
n.575+5_575+6insTG
n.394+5_394+6insTG
 dbSNP
15g.80159883A=CA2190332793FAHc.314+6A= (n.314+6A=)
n.389+6A=
n.191+6A=
n.359+6A=
n.1801+6A=
n.396+6A=
c.104+6A= (n.104+6A=)
n.575+6A=
n.394+6A=
15g.80159883A>CCA716105093FAHc.314+6A>C (n.314+6A>C)
n.389+6A>C
n.191+6A>C
n.359+6A>C
n.1801+6A>C
n.396+6A>C
c.104+6A>C (n.104+6A>C)
n.575+6A>C
n.394+6A>C
 dbSNP
15g.80159883A>GCA2629876375FAHc.314+6A>G (n.314+6A>G)
n.389+6A>G
n.191+6A>G
n.359+6A>G
n.1801+6A>G
n.396+6A>G
c.104+6A>G (n.104+6A>G)
n.575+6A>G
n.394+6A>G
 gnomAD v4
15g.80159883_80159884delCA971897327FAHc.314+6_314+7del (n.314+6_314+7del)
n.389+6_389+7del
n.191+6_191+7del
n.359+6_359+7del
n.1801+6_1801+7del
n.396+6_396+7del
c.104+6_104+7del (n.104+6_104+7del)
n.575+6_575+7del
n.394+6_394+7del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159884A=CA2190332794FAHc.314+7A= (n.314+7A=)
n.389+7A=
n.191+7A=
n.359+7A=
n.1801+7A=
n.396+7A=
c.104+7A= (n.104+7A=)
n.575+7A=
n.394+7A=
15g.80159884A>TCA716105094FAHc.314+7A>T (n.314+7A>T)
n.389+7A>T
n.191+7A>T
n.359+7A>T
n.1801+7A>T
n.396+7A>T
c.104+7A>T (n.104+7A>T)
n.575+7A>T
n.394+7A>T
 dbSNP
15g.80159884_80159885insTGCTCA971897333FAHc.314+7_314+8insTGCT (n.314+7_314+8insTGCT)
n.389+7_389+8insTGCT
n.191+7_191+8insTGCT
n.359+7_359+8insTGCT
n.1801+7_1801+8insTGCT
n.396+7_396+8insTGCT
c.104+7_104+8insTGCT (n.104+7_104+8insTGCT)
n.575+7_575+8insTGCT
n.394+7_394+8insTGCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159885G>ACA2629876377FAHc.314+8G>A (n.314+8G>A)
n.389+8G>A
n.191+8G>A
n.359+8G>A
n.1801+8G>A
n.396+8G>A
c.104+8G>A (n.104+8G>A)
n.575+8G>A
n.394+8G>A
 gnomAD v4
15g.80159886C=CA2190332795FAHc.314+9C= (n.314+9C=)
n.389+9C=
n.191+9C=
n.359+9C=
n.1801+9C=
n.396+9C=
c.104+9C= (n.104+9C=)
n.575+9C=
n.394+9C=
15g.80159886C>TCA274019052FAHc.314+9C>T (n.314+9C>T)
n.389+9C>T
n.191+9C>T
n.359+9C>T
n.1801+9C>T
n.396+9C>T
c.104+9C>T (n.104+9C>T)
n.575+9C>T
n.394+9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159887A=CA2190332797FAHc.314+10A= (n.314+10A=)
n.389+10A=
n.191+10A=
n.359+10A=
n.1801+10A=
n.396+10A=
c.104+10A= (n.104+10A=)
n.575+10A=
n.394+10A=
15g.80159887A>CCA2629876379FAHc.314+10A>C (n.314+10A>C)
n.389+10A>C
n.191+10A>C
n.359+10A>C
n.1801+10A>C
n.396+10A>C
c.104+10A>C (n.104+10A>C)
n.575+10A>C
n.394+10A>C
 gnomAD v4
15g.80159887A>GCA2190332796FAHc.314+10A>G (n.314+10A>G)
n.389+10A>G
n.191+10A>G
n.359+10A>G
n.1801+10A>G
n.396+10A>G
c.104+10A>G (n.104+10A>G)
n.575+10A>G
n.394+10A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.80159887A>TCA2629876380FAHc.314+10A>T (n.314+10A>T)
n.389+10A>T
n.191+10A>T
n.359+10A>T
n.1801+10A>T
n.396+10A>T
c.104+10A>T (n.104+10A>T)
n.575+10A>T
n.394+10A>T
 gnomAD v4
15g.80159887_80159888insTCCCCCCCCA716105096FAHc.314+10_314+11insTCCCCCCC (n.314+10_314+11insTCCCCCCC)
n.389+10_389+11insTCCCCCCC
n.191+10_191+11insTCCCCCCC
n.359+10_359+11insTCCCCCCC
n.1801+10_1801+11insTCCCCCCC
n.396+10_396+11insTCCCCCCC
c.104+10_104+11insTCCCCCCC (n.104+10_104+11insTCCCCCCC)
n.575+10_575+11insTCCCCCCC
n.394+10_394+11insTCCCCCCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159888C=CA2190332798FAHc.314+11C= (n.314+11C=)
n.389+11C=
n.191+11C=
n.359+11C=
n.1801+11C=
n.396+11C=
c.104+11C= (n.104+11C=)
n.575+11C=
n.394+11C=
15g.80159888C>GCA2697549247FAHc.314+11C>G (n.314+11C>G)
n.389+11C>G
n.191+11C>G
n.359+11C>G
n.1801+11C>G
n.396+11C>G
c.104+11C>G (n.104+11C>G)
n.575+11C>G
n.394+11C>G
 ClinVar
15g.80159888C>TCA7691082FAHc.314+11C>T (n.314+11C>T)
n.389+11C>T
n.191+11C>T
n.359+11C>T
n.1801+11C>T
n.396+11C>T
c.104+11C>T (n.104+11C>T)
n.575+11C>T
n.394+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159889G>ACA274019058FAHc.314+12G>A (n.314+12G>A)
n.389+12G>A
n.191+12G>A
n.359+12G>A
n.1801+12G>A
n.396+12G>A
c.104+12G>A (n.104+12G>A)
n.575+12G>A
n.394+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80159889G>CCA716105100FAHc.314+12G>C (n.314+12G>C)
n.389+12G>C
n.191+12G>C
n.359+12G>C
n.1801+12G>C
n.396+12G>C
c.104+12G>C (n.104+12G>C)
n.575+12G>C
n.394+12G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159889G=CA2190332799FAHc.314+12G= (n.314+12G=)
n.389+12G=
n.191+12G=
n.359+12G=
n.1801+12G=
n.396+12G=
c.104+12G= (n.104+12G=)
n.575+12G=
n.394+12G=
15g.80159889G>TCA2575809659FAHc.314+12G>T (n.314+12G>T)
n.389+12G>T
n.191+12G>T
n.359+12G>T
n.1801+12G>T
n.396+12G>T
c.104+12G>T (n.104+12G>T)
n.575+12G>T
n.394+12G>T
 ClinVar
15g.80159890T>GCA2731504048FAHc.314+13T>G (n.314+13T>G)
n.389+13T>G
n.191+13T>G
n.359+13T>G
n.1801+13T>G
n.396+13T>G
c.104+13T>G (n.104+13T>G)
n.575+13T>G
n.394+13T>G
 dbSNP
15g.80159891G>CCA716105104FAHc.314+14G>C (n.314+14G>C)
n.389+14G>C
n.191+14G>C
n.359+14G>C
n.1801+14G>C
n.396+14G>C
c.104+14G>C (n.104+14G>C)
n.575+14G>C
n.394+14G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159891G=CA2190332800FAHc.314+14G= (n.314+14G=)
n.389+14G=
n.191+14G=
n.359+14G=
n.1801+14G=
n.396+14G=
c.104+14G= (n.104+14G=)
n.575+14G=
n.394+14G=
15g.80159891G>TCA274019073FAHc.314+14G>T (n.314+14G>T)
n.389+14G>T
n.191+14G>T
n.359+14G>T
n.1801+14G>T
n.396+14G>T
c.104+14G>T (n.104+14G>T)
n.575+14G>T
n.394+14G>T
 ClinVar dbSNP

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