Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80159784_80159801del | CA2580090054 | FAH | c.221_238del (p.Gly74_Lys79del) n.296_313del n.98_115del n.266_283del n.1708_1725del n.303_320del c.11_28del (p.Gly4_Lys9del) n.482_499del n.301_318del | ClinVar |
15 | g.80159787A= | CA2190332741 | FAH | c.224A= (p.Gln75=) n.299A= n.101A= n.269A= n.1711A= n.306A= c.14A= (p.Gln5=) n.485A= n.304A= | |
15 | g.80159787A>C | CA393618795 | FAH | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.299A>C n.101A>C n.269A>C n.1711A>C n.306A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.485A>C n.304A>C | |
15 | g.80159787A>G | CA7691062 | FAH | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.299A>G n.101A>G n.269A>G n.1711A>G n.306A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.485A>G n.304A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80159787A>T | CA393618799 | FAH | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.299A>T n.101A>T n.269A>T n.1711A>T n.306A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.485A>T n.304A>T | |
15 | g.80159788G>A | CA491675238 | FAH | c.225G>A (p.Gln75=) n.300G>A n.102G>A n.270G>A n.1712G>A n.307G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.486G>A n.305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159788G>C | CA393618801 | FAH | c.225G>C (p.Gln75His) n.300G>C n.102G>C n.270G>C n.1712G>C n.307G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.486G>C n.305G>C | |
15 | g.80159788G= | CA2190332742 | FAH | c.225G= (p.Gln75=) n.300G= n.102G= n.270G= n.1712G= n.307G= c.15G= (p.Gln5=) n.486G= n.305G= | |
15 | g.80159788G>T | CA393618803 | FAH | c.225G>T (p.Gln75His) n.300G>T n.102G>T n.270G>T n.1712G>T n.307G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.486G>T n.305G>T | |
15 | g.80159789G>A | CA393618806 | FAH | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.301G>A n.103G>A n.271G>A n.1713G>A n.308G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.487G>A n.306G>A | COSMIC |
15 | g.80159789G>C | CA393618808 | FAH | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.301G>C n.103G>C n.271G>C n.1713G>C n.308G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.487G>C n.306G>C | |
15 | g.80159789G>T | CA393618810 | FAH | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.301G>T n.103G>T n.271G>T n.1713G>T n.308G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.487G>T n.306G>T | |
15 | g.80159790C>A | CA393618811 | FAH | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.302C>A n.104C>A n.272C>A n.1714C>A n.309C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.488C>A n.307C>A | |
15 | g.80159790C>G | CA393618813 | FAH | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.302C>G n.104C>G n.272C>G n.1714C>G n.309C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.488C>G n.307C>G | |
15 | g.80159790C>T | CA393618814 | FAH | c.227C>T (p.Ala76Val) n.302C>T n.104C>T n.272C>T n.1714C>T n.309C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.488C>T n.307C>T | |
15 | g.80159791T>A | CA491675249 | FAH | c.228T>A (p.Ala76=) n.303T>A n.105T>A n.273T>A n.1715T>A n.310T>A c.18T>A (p.Ala6=) n.489T>A n.308T>A | |
15 | g.80159791T>C | CA491675251 | FAH | c.228T>C (p.Ala76=) n.303T>C n.105T>C n.273T>C n.1715T>C n.310T>C c.18T>C (p.Ala6=) n.489T>C n.308T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159791T>G | CA491675253 | FAH | c.228T>G (p.Ala76=) n.303T>G n.105T>G n.273T>G n.1715T>G n.310T>G c.18T>G (p.Ala6=) n.489T>G n.308T>G | |
15 | g.80159792G>A | CA393618820 | FAH | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.304G>A n.106G>A n.274G>A n.1716G>A n.311G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.490G>A n.309G>A | |
15 | g.80159792G>C | CA393618818 | FAH | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.304G>C n.106G>C n.274G>C n.1716G>C n.311G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.490G>C n.309G>C | |
15 | g.80159792G>T | CA393618816 | FAH | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.304G>T n.106G>T n.274G>T n.1716G>T n.311G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.490G>T n.309G>T | |
15 | g.80159793C>A | CA393618822 | FAH | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.305C>A n.107C>A n.275C>A n.1717C>A n.312C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) n.491C>A n.310C>A | |
15 | g.80159793C>G | CA393618823 | FAH | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.305C>G n.107C>G n.275C>G n.1717C>G n.312C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.491C>G n.310C>G | |
15 | g.80159793C>T | CA393618824 | FAH | c.230C>T (p.Ala77Val) n.305C>T n.107C>T n.275C>T n.1717C>T n.312C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.491C>T n.310C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159794C>A | CA491675259 | FAH | c.231C>A (p.Ala77=) n.306C>A n.108C>A n.276C>A n.1718C>A n.313C>A c.21C>A (p.Ala7=) n.492C>A n.311C>A | |
15 | g.80159794C= | CA2190332743 | FAH | c.231C= (p.Ala77=) n.306C= n.108C= n.276C= n.1718C= n.313C= c.21C= (p.Ala7=) n.492C= n.311C= | |
15 | g.80159794C>G | CA491675260 | FAH | c.231C>G (p.Ala77=) n.306C>G n.108C>G n.276C>G n.1718C>G n.313C>G c.21C>G (p.Ala7=) n.492C>G n.311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159794C>T | CA491675261 | FAH | c.231C>T (p.Ala77=) n.306C>T n.108C>T n.276C>T n.1718C>T n.313C>T c.21C>T (p.Ala7=) n.492C>T n.311C>T | dbSNP |
15 | g.80159795T>A | CA393618826 | FAH | c.232T>A (p.Trp78Arg) n.307T>A n.109T>A n.277T>A n.1719T>A n.314T>A c.22T>A (p.Trp8Arg) n.493T>A n.312T>A | |
15 | g.80159795T>C | CA393618827 | FAH | c.232T>C (p.Trp78Arg) n.307T>C n.109T>C n.277T>C n.1719T>C n.314T>C c.22T>C (p.Trp8Arg) n.493T>C n.312T>C | dbSNP |
15 | g.80159795T>G | CA393618828 | FAH | c.232T>G (p.Trp78Gly) n.307T>G n.109T>G n.277T>G n.1719T>G n.314T>G c.22T>G (p.Trp8Gly) n.493T>G n.312T>G | |
15 | g.80159795T= | CA2190332744 | FAH | c.232T= (p.Trp78=) n.307T= n.109T= n.277T= n.1719T= n.314T= c.22T= (p.Trp8=) n.493T= n.312T= | |
15 | g.80159796G>A | CA393618831 | FAH | c.233G>A (p.Trp78Ter) n.308G>A n.110G>A n.278G>A n.1720G>A n.315G>A c.23G>A (p.Trp8Ter) n.494G>A n.313G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159796G>C | CA393618833 | FAH | c.233G>C (p.Trp78Ser) n.308G>C n.110G>C n.278G>C n.1720G>C n.315G>C c.23G>C (p.Trp8Ser) n.494G>C n.313G>C | |
15 | g.80159796G= | CA2190332745 | FAH | c.233G= (p.Trp78=) n.308G= n.110G= n.278G= n.1720G= n.315G= c.23G= (p.Trp8=) n.494G= n.313G= | |
15 | g.80159796G>T | CA393618834 | FAH | c.233G>T (p.Trp78Leu) n.308G>T n.110G>T n.278G>T n.1720G>T n.315G>T c.23G>T (p.Trp8Leu) n.494G>T n.313G>T | |
15 | g.80159797G>A | CA393618837 | FAH | c.234G>A (p.Trp78Ter) n.309G>A n.111G>A n.279G>A n.1721G>A n.316G>A c.24G>A (p.Trp8Ter) n.495G>A n.314G>A | |
15 | g.80159797G>C | CA393618839 | FAH | c.234G>C (p.Trp78Cys) n.309G>C n.111G>C n.279G>C n.1721G>C n.316G>C c.24G>C (p.Trp8Cys) n.495G>C n.314G>C | |
15 | g.80159797G>T | CA393618840 | FAH | c.234G>T (p.Trp78Cys) n.309G>T n.111G>T n.279G>T n.1721G>T n.316G>T c.24G>T (p.Trp8Cys) n.495G>T n.314G>T | dbSNP |
15 | g.80159798A>C | CA393618846 | FAH | c.235A>C (p.Lys79Gln) n.310A>C n.112A>C n.280A>C n.1722A>C n.317A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) n.496A>C n.315A>C | |
15 | g.80159798A>G | CA393618845 | FAH | c.235A>G (p.Lys79Glu) n.310A>G n.112A>G n.280A>G n.1722A>G n.317A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) n.496A>G n.315A>G | |
15 | g.80159798A>T | CA393618842 | FAH | c.235A>T (p.Lys79Ter) n.310A>T n.112A>T n.280A>T n.1722A>T n.317A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) n.496A>T n.315A>T | |
15 | g.80159799A= | CA2190332746 | FAH | c.236A= (p.Lys79=) n.311A= n.113A= n.281A= n.1723A= n.318A= c.26A= (p.Lys9=) n.497A= n.316A= | |
15 | g.80159799A>C | CA393618851 | FAH | c.236A>C (p.Lys79Thr) n.311A>C n.113A>C n.281A>C n.1723A>C n.318A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) n.497A>C n.316A>C | |
15 | g.80159799A>G | CA393618849 | FAH | c.236A>G (p.Lys79Arg) n.311A>G n.113A>G n.281A>G n.1723A>G n.318A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) n.497A>G n.316A>G | |
15 | g.80159799A>T | CA393618850 | FAH | c.236A>T (p.Lys79Met) n.311A>T n.113A>T n.281A>T n.1723A>T n.318A>T c.26A>T (p.Lys9Met) n.497A>T n.316A>T | dbSNP |
15 | g.80159800G>A | CA491675279 | FAH | c.237G>A (p.Lys79=) n.312G>A n.114G>A n.282G>A n.1724G>A n.319G>A c.27G>A (p.Lys9=) n.498G>A n.317G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159800G>C | CA393618854 | FAH | c.237G>C (p.Lys79Asn) n.312G>C n.114G>C n.282G>C n.1724G>C n.319G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) n.498G>C n.317G>C | |
15 | g.80159800G= | CA2190332747 | FAH | c.237G= (p.Lys79=) n.312G= n.114G= n.282G= n.1724G= n.319G= c.27G= (p.Lys9=) n.498G= n.317G= | |
15 | g.80159800G>T | CA393618856 | FAH | c.237G>T (p.Lys79Asn) n.312G>T n.114G>T n.282G>T n.1724G>T n.319G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) n.498G>T n.317G>T | |
15 | g.80159801G>A | CA393618858 | FAH | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.313G>A n.115G>A n.283G>A n.1725G>A n.320G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.499G>A n.318G>A | |
15 | g.80159801G>C | CA393618861 | FAH | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.313G>C n.115G>C n.283G>C n.1725G>C n.320G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.499G>C n.318G>C | |
15 | g.80159801G>T | CA393618863 | FAH | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.313G>T n.115G>T n.283G>T n.1725G>T n.320G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.499G>T n.318G>T | |
15 | g.80159802A>C | CA393618866 | FAH | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.314A>C n.116A>C n.284A>C n.1726A>C n.321A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.500A>C n.319A>C | |
15 | g.80159802A>G | CA393618868 | FAH | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.314A>G n.116A>G n.284A>G n.1726A>G n.321A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.500A>G n.319A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159802A>T | CA393618869 | FAH | c.239A>T (p.Glu80Val) n.314A>T n.116A>T n.284A>T n.1726A>T n.321A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.500A>T n.319A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159803G>A | CA491675295 | FAH | c.240G>A (p.Glu80=) n.315G>A n.117G>A n.285G>A n.1727G>A n.322G>A c.30G>A (p.Glu10=) n.501G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159803G>C | CA393618871 | FAH | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.315G>C n.117G>C n.285G>C n.1727G>C n.322G>C c.30G>C (p.Glu10Asp) n.501G>C n.320G>C | |
15 | g.80159803G>T | CA393618876 | FAH | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.315G>T n.117G>T n.285G>T n.1727G>T n.322G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) n.501G>T n.320G>T | |
15 | g.80159804G>A | CA393618881 | FAH | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.316G>A n.118G>A n.286G>A n.1728G>A n.323G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.502G>A n.321G>A | |
15 | g.80159804G>C | CA393618883 | FAH | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.316G>C n.118G>C n.286G>C n.1728G>C n.323G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.502G>C n.321G>C | |
15 | g.80159804G>T | CA393618879 | FAH | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.316G>T n.118G>T n.286G>T n.1728G>T n.323G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.502G>T n.321G>T | |
15 | g.80159805C>A | CA393618884 | FAH | c.242C>A (p.Ala81Glu) n.317C>A n.119C>A n.287C>A n.1729C>A n.324C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) n.503C>A n.322C>A | |
15 | g.80159805C= | CA2190332748 | FAH | c.242C= (p.Ala81=) n.317C= n.119C= n.287C= n.1729C= n.324C= c.32C= (p.Ala11=) n.503C= n.322C= | |
15 | g.80159805C>G | CA393618885 | FAH | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.317C>G n.119C>G n.287C>G n.1729C>G n.324C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.503C>G n.322C>G | |
15 | g.80159805C>T | CA393618887 | FAH | c.242C>T (p.Ala81Val) n.317C>T n.119C>T n.287C>T n.1729C>T n.324C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.503C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159806G>A | CA243106 | FAH | c.243G>A (p.Ala81=) n.318G>A n.120G>A n.288G>A n.1730G>A n.325G>A c.33G>A (p.Ala11=) n.504G>A n.323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159806G>C | CA491675301 | FAH | c.243G>C (p.Ala81=) n.318G>C n.120G>C n.288G>C n.1730G>C n.325G>C c.33G>C (p.Ala11=) n.504G>C n.323G>C | |
15 | g.80159806G= | CA2190332749 | FAH | c.243G= (p.Ala81=) n.318G= n.120G= n.288G= n.1730G= n.325G= c.33G= (p.Ala11=) n.504G= n.323G= | |
15 | g.80159806G>T | CA491675304 | FAH | c.243G>T (p.Ala81=) n.318G>T n.120G>T n.288G>T n.1730G>T n.325G>T c.33G>T (p.Ala11=) n.504G>T n.323G>T | |
15 | g.80159807A>C | CA491675307 | FAH | c.244A>C (p.Arg82=) n.319A>C n.121A>C n.289A>C n.1731A>C n.326A>C c.34A>C (p.Arg12=) n.505A>C n.324A>C | |
15 | g.80159807A>G | CA393618889 | FAH | c.244A>G (p.Arg82Gly) n.319A>G n.121A>G n.289A>G n.1731A>G n.326A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) n.505A>G n.324A>G | |
15 | g.80159807A>T | CA393618892 | FAH | c.244A>T (p.Arg82Ter) n.319A>T n.121A>T n.289A>T n.1731A>T n.326A>T c.34A>T (p.Arg12Ter) n.505A>T n.324A>T | ClinVar |
15 | g.80159808G>A | CA393618895 | FAH | c.245G>A (p.Arg82Lys) n.320G>A n.122G>A n.290G>A n.1732G>A n.327G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) n.506G>A n.325G>A | |
15 | g.80159808G>C | CA393618898 | FAH | c.245G>C (p.Arg82Thr) n.320G>C n.122G>C n.290G>C n.1732G>C n.327G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) n.506G>C n.325G>C | |
15 | g.80159808G>T | CA393618897 | FAH | c.245G>T (p.Arg82Ile) n.320G>T n.122G>T n.290G>T n.1732G>T n.327G>T c.35G>T (p.Arg12Ile) n.506G>T n.325G>T | |
15 | g.80159809A>C | CA393618901 | FAH | c.246A>C (p.Arg82Ser) n.321A>C n.123A>C n.291A>C n.1733A>C n.328A>C c.36A>C (p.Arg12Ser) n.507A>C n.326A>C | |
15 | g.80159809A>G | CA491675314 | FAH | c.246A>G (p.Arg82=) n.321A>G n.123A>G n.291A>G n.1733A>G n.328A>G c.36A>G (p.Arg12=) n.507A>G n.326A>G | |
15 | g.80159809A>T | CA393618902 | FAH | c.246A>T (p.Arg82Ser) n.321A>T n.123A>T n.291A>T n.1733A>T n.328A>T c.36A>T (p.Arg12Ser) n.507A>T n.326A>T | |
15 | g.80159810G>A | CA393618905 | FAH | c.247G>A (p.Val83Met) n.322G>A n.124G>A n.292G>A n.1734G>A n.329G>A c.37G>A (p.Val13Met) n.508G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159810G>C | CA393618907 | FAH | c.247G>C (p.Val83Leu) n.322G>C n.124G>C n.292G>C n.1734G>C n.329G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.508G>C n.327G>C | |
15 | g.80159810G>T | CA393618909 | FAH | c.247G>T (p.Val83Leu) n.322G>T n.124G>T n.292G>T n.1734G>T n.329G>T c.37G>T (p.Val13Leu) n.508G>T n.327G>T | |
15 | g.80159811T>A | CA393618915 | FAH | c.248T>A (p.Val83Glu) n.323T>A n.125T>A n.293T>A n.1735T>A n.330T>A c.38T>A (p.Val13Glu) n.509T>A n.328T>A | |
15 | g.80159811T>C | CA393618914 | FAH | c.248T>C (p.Val83Ala) n.323T>C n.125T>C n.293T>C n.1735T>C n.330T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.509T>C n.328T>C | |
15 | g.80159811T>G | CA393618912 | FAH | c.248T>G (p.Val83Gly) n.323T>G n.125T>G n.293T>G n.1735T>G n.330T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.509T>G n.328T>G | |
15 | g.80159812G>A | CA7691063 | FAH | c.249G>A (p.Val83=) n.324G>A n.126G>A n.294G>A n.1736G>A n.331G>A c.39G>A (p.Val13=) n.510G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159812G>C | CA491675324 | FAH | c.249G>C (p.Val83=) n.324G>C n.126G>C n.294G>C n.1736G>C n.331G>C c.39G>C (p.Val13=) n.510G>C n.329G>C | |
15 | g.80159812G= | CA2190332750 | FAH | c.249G= (p.Val83=) n.324G= n.126G= n.294G= n.1736G= n.331G= c.39G= (p.Val13=) n.510G= n.329G= | |
15 | g.80159812G>T | CA491675326 | FAH | c.249G>T (p.Val83=) n.324G>T n.126G>T n.294G>T n.1736G>T n.331G>T c.39G>T (p.Val13=) n.510G>T n.329G>T | |
15 | g.80159813T>A | CA393618923 | FAH | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.325T>A n.127T>A n.295T>A n.1737T>A n.332T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) n.511T>A n.330T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159813T>C | CA393618919 | FAH | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.325T>C n.127T>C n.295T>C n.1737T>C n.332T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) n.511T>C n.330T>C | |
15 | g.80159813T>G | CA393618920 | FAH | c.250T>G (p.Phe84Val) n.325T>G n.127T>G n.295T>G n.1737T>G n.332T>G c.40T>G (p.Phe14Val) n.511T>G n.330T>G | |
15 | g.80159813T= | CA2190332751 | FAH | c.250T= (p.Phe84=) n.325T= n.127T= n.295T= n.1737T= n.332T= c.40T= (p.Phe14=) n.511T= n.330T= | |
15 | g.80159814T>A | CA393618925 | FAH | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.326T>A n.128T>A n.296T>A n.1738T>A n.333T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.512T>A n.331T>A | |
15 | g.80159814T>C | CA7691064 | FAH | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.326T>C n.128T>C n.296T>C n.1738T>C n.333T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) n.512T>C n.331T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159814T>G | CA393618928 | FAH | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.326T>G n.128T>G n.296T>G n.1738T>G n.333T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) n.512T>G n.331T>G | |
15 | g.80159814T= | CA2190332752 | FAH | c.251T= (p.Phe84=) n.326T= n.128T= n.296T= n.1738T= n.333T= c.41T= (p.Phe14=) n.512T= n.331T= | |
15 | g.80159815C>A | CA393618931 | FAH | c.252C>A (p.Phe84Leu) n.327C>A n.129C>A n.297C>A n.1739C>A n.334C>A c.42C>A (p.Phe14Leu) n.513C>A n.332C>A | |
15 | g.80159815C= | CA2190332753 | FAH | c.252C= (p.Phe84=) n.327C= n.129C= n.297C= n.1739C= n.334C= c.42C= (p.Phe14=) n.513C= n.332C= | |
15 | g.80159815C>G | CA393618932 | FAH | c.252C>G (p.Phe84Leu) n.327C>G n.129C>G n.297C>G n.1739C>G n.334C>G c.42C>G (p.Phe14Leu) n.513C>G n.332C>G | |
15 | g.80159815C>T | CA491675336 | FAH | c.252C>T (p.Phe84=) n.327C>T n.129C>T n.297C>T n.1739C>T n.334C>T c.42C>T (p.Phe14=) n.513C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159816T>A | CA393618935 | FAH | c.253T>A (p.Leu85Met) n.328T>A n.130T>A n.298T>A n.1740T>A n.335T>A c.43T>A (p.Leu15Met) n.514T>A n.333T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159816T>C | CA491675339 | FAH | c.253T>C (p.Leu85=) n.328T>C n.130T>C n.298T>C n.1740T>C n.335T>C c.43T>C (p.Leu15=) n.514T>C n.333T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159816T>G | CA393618937 | FAH | c.253T>G (p.Leu85Val) n.328T>G n.130T>G n.298T>G n.1740T>G n.335T>G c.43T>G (p.Leu15Val) n.514T>G n.333T>G | |
15 | g.80159817T>A | CA393618939 | FAH | c.254T>A (p.Leu85Ter) n.329T>A n.131T>A n.299T>A n.1741T>A n.336T>A c.44T>A (p.Leu15Ter) n.515T>A n.334T>A | |
15 | g.80159817T>C | CA393618941 | FAH | c.254T>C (p.Leu85Ser) n.329T>C n.131T>C n.299T>C n.1741T>C n.336T>C c.44T>C (p.Leu15Ser) n.515T>C n.334T>C | |
15 | g.80159817T>G | CA393618943 | FAH | c.254T>G (p.Leu85Trp) n.329T>G n.131T>G n.299T>G n.1741T>G n.336T>G c.44T>G (p.Leu15Trp) n.515T>G n.334T>G | |
15 | g.80159818G>A | CA7691065 | FAH | c.255G>A (p.Leu85=) n.330G>A n.132G>A n.300G>A n.1742G>A n.337G>A c.45G>A (p.Leu15=) n.516G>A n.335G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159818G>C | CA393618947 | FAH | c.255G>C (p.Leu85Phe) n.330G>C n.132G>C n.300G>C n.1742G>C n.337G>C c.45G>C (p.Leu15Phe) n.516G>C n.335G>C | |
15 | g.80159818G= | CA2190332754 | FAH | c.255G= (p.Leu85=) n.330G= n.132G= n.300G= n.1742G= n.337G= c.45G= (p.Leu15=) n.516G= n.335G= | |
15 | g.80159818G>T | CA393618949 | FAH | c.255G>T (p.Leu85Phe) n.330G>T n.132G>T n.300G>T n.1742G>T n.337G>T c.45G>T (p.Leu15Phe) n.516G>T n.335G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159819C>A | CA7691066 | FAH | c.256C>A (p.Gln86Lys) n.331C>A n.133C>A n.301C>A n.1743C>A n.338C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) n.517C>A n.336C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159819C= | CA2190332755 | FAH | c.256C= (p.Gln86=) n.331C= n.133C= n.301C= n.1743C= n.338C= c.46C= (p.Gln16=) n.517C= n.336C= | |
15 | g.80159819C>G | CA393618953 | FAH | c.256C>G (p.Gln86Glu) n.331C>G n.133C>G n.301C>G n.1743C>G n.338C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) n.517C>G n.336C>G | |
15 | g.80159819C>T | CA393618956 | FAH | c.256C>T (p.Gln86Ter) n.331C>T n.133C>T n.301C>T n.1743C>T n.338C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) n.517C>T n.336C>T | dbSNP |
15 | g.80159820A= | CA2190332756 | FAH | c.257A= (p.Gln86=) n.332A= n.134A= n.302A= n.1744A= n.339A= c.47A= (p.Gln16=) n.518A= n.337A= | |
15 | g.80159820A>C | CA393618958 | FAH | c.257A>C (p.Gln86Pro) n.332A>C n.134A>C n.302A>C n.1744A>C n.339A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) n.518A>C n.337A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159820A>G | CA393618959 | FAH | c.257A>G (p.Gln86Arg) n.332A>G n.134A>G n.302A>G n.1744A>G n.339A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) n.518A>G n.337A>G | |
15 | g.80159820A>T | CA393618961 | FAH | c.257A>T (p.Gln86Leu) n.332A>T n.134A>T n.302A>T n.1744A>T n.339A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) n.518A>T n.337A>T | |
15 | g.80159821G>A | CA491675353 | FAH | c.258G>A (p.Gln86=) n.333G>A n.135G>A n.303G>A n.1745G>A n.340G>A c.48G>A (p.Gln16=) n.519G>A n.338G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80159821G>C | CA393618963 | FAH | c.258G>C (p.Gln86His) n.333G>C n.135G>C n.303G>C n.1745G>C n.340G>C c.48G>C (p.Gln16His) n.519G>C n.338G>C | |
15 | g.80159821G>T | CA393618964 | FAH | c.258G>T (p.Gln86His) n.333G>T n.135G>T n.303G>T n.1745G>T n.340G>T c.48G>T (p.Gln16His) n.519G>T n.338G>T | |
15 | g.80159822A>C | CA393618965 | FAH | c.259A>C (p.Asn87His) n.334A>C n.136A>C n.304A>C n.1746A>C n.341A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.520A>C n.339A>C | |
15 | g.80159822A>G | CA393618967 | FAH | c.259A>G (p.Asn87Asp) n.334A>G n.136A>G n.304A>G n.1746A>G n.341A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.520A>G n.339A>G | |
15 | g.80159822A>T | CA393618969 | FAH | c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.334A>T n.136A>T n.304A>T n.1746A>T n.341A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.520A>T n.339A>T | |
15 | g.80159823A>C | CA393618974 | FAH | c.260A>C (p.Asn87Thr) n.335A>C n.137A>C n.305A>C n.1747A>C n.342A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.521A>C n.340A>C | |
15 | g.80159823A>G | CA393618972 | FAH | c.260A>G (p.Asn87Ser) n.335A>G n.137A>G n.305A>G n.1747A>G n.342A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.521A>G n.340A>G | |
15 | g.80159823A>T | CA393618971 | FAH | c.260A>T (p.Asn87Ile) n.335A>T n.137A>T n.305A>T n.1747A>T n.342A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.521A>T n.340A>T | |
15 | g.80159824C>A | CA393618977 | FAH | c.261C>A (p.Asn87Lys) n.336C>A n.138C>A n.306C>A n.1748C>A n.343C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) n.522C>A n.341C>A | |
15 | g.80159824C= | CA2190332757 | FAH | c.261C= (p.Asn87=) n.336C= n.138C= n.306C= n.1748C= n.343C= c.51C= (p.Asn17=) n.522C= n.341C= | |
15 | g.80159824C>G | CA393618976 | FAH | c.261C>G (p.Asn87Lys) n.336C>G n.138C>G n.306C>G n.1748C>G n.343C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) n.522C>G n.341C>G | |
15 | g.80159824C>T | CA7691067 | FAH | c.261C>T (p.Asn87=) n.336C>T n.138C>T n.306C>T n.1748C>T n.343C>T c.51C>T (p.Asn17=) n.522C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159825T>A | CA393618978 | FAH | c.262T>A (p.Leu88Met) n.337T>A n.139T>A n.307T>A n.1749T>A n.344T>A c.52T>A (p.Leu18Met) n.523T>A n.342T>A | |
15 | g.80159825T>C | CA491675368 | FAH | c.262T>C (p.Leu88=) n.337T>C n.139T>C n.307T>C n.1749T>C n.344T>C c.52T>C (p.Leu18=) n.523T>C n.342T>C | COSMIC |
15 | g.80159825T>G | CA393618980 | FAH | c.262T>G (p.Leu88Val) n.337T>G n.139T>G n.307T>G n.1749T>G n.344T>G c.52T>G (p.Leu18Val) n.523T>G n.342T>G | |
15 | g.80159826T>A | CA393618982 | FAH | c.263T>A (p.Leu88Ter) n.338T>A n.140T>A n.308T>A n.1750T>A n.345T>A c.53T>A (p.Leu18Ter) n.524T>A n.343T>A | |
15 | g.80159826T>C | CA393618984 | FAH | c.263T>C (p.Leu88Ser) n.338T>C n.140T>C n.308T>C n.1750T>C n.345T>C c.53T>C (p.Leu18Ser) n.524T>C n.343T>C | |
15 | g.80159826T>G | CA393618985 | FAH | c.263T>G (p.Leu88Trp) n.338T>G n.140T>G n.308T>G n.1750T>G n.345T>G c.53T>G (p.Leu18Trp) n.524T>G n.343T>G | |
15 | g.80159827G>A | CA491675374 | FAH | c.264G>A (p.Leu88=) n.339G>A n.141G>A n.309G>A n.1751G>A n.346G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.525G>A n.344G>A | |
15 | g.80159827G>C | CA393618987 | FAH | c.264G>C (p.Leu88Phe) n.339G>C n.141G>C n.309G>C n.1751G>C n.346G>C c.54G>C (p.Leu18Phe) n.525G>C n.344G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159827G>T | CA393618989 | FAH | c.264G>T (p.Leu88Phe) n.339G>T n.141G>T n.309G>T n.1751G>T n.346G>T c.54G>T (p.Leu18Phe) n.525G>T n.344G>T | |
15 | g.80159828C>A | CA393618990 | FAH | c.265C>A (p.Leu89Met) n.340C>A n.142C>A n.310C>A n.1752C>A n.347C>A c.55C>A (p.Leu19Met) n.526C>A n.345C>A | |
15 | g.80159828C>G | CA393618992 | FAH | c.265C>G (p.Leu89Val) n.340C>G n.142C>G n.310C>G n.1752C>G n.347C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.526C>G n.345C>G | |
15 | g.80159828C>T | CA491675380 | FAH | c.265C>T (p.Leu89=) n.340C>T n.142C>T n.310C>T n.1752C>T n.347C>T c.55C>T (p.Leu19=) n.526C>T n.345C>T | |
15 | g.80159828_80159829delinsCT | CA2190332758 | FAH | c.265_266delinsCT (p.Leu89=) n.340_341delinsCT n.142_143delinsCT n.310_311delinsCT n.1752_1753delinsCT n.347_348delinsCT c.55_56delinsCT (p.Leu19=) n.526_527delinsCT n.345_346delinsCT | |
15 | g.80159829del | CA619267011 | FAH | c.266del (p.Leu89ArgfsTer3) n.341del n.143del n.311del n.1753del n.348del c.56del (p.Leu19ArgfsTer3) n.527del n.346del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80159829T>A | CA393618994 | FAH | c.266T>A (p.Leu89Gln) n.341T>A n.143T>A n.311T>A n.1753T>A n.348T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) n.527T>A n.346T>A | |
15 | g.80159829T>C | CA393618996 | FAH | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.341T>C n.143T>C n.311T>C n.1753T>C n.348T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.527T>C n.346T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159829T>G | CA393618998 | FAH | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.341T>G n.143T>G n.311T>G n.1753T>G n.348T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.527T>G n.346T>G | |
15 | g.80159830G>A | CA491675386 | FAH | c.267G>A (p.Leu89=) n.342G>A n.144G>A n.312G>A n.1754G>A n.349G>A c.57G>A (p.Leu19=) n.528G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159830G>C | CA145744 | FAH | c.267G>C (p.Leu89=) n.342G>C n.144G>C n.312G>C n.1754G>C n.349G>C c.57G>C (p.Leu19=) n.528G>C n.347G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159830G= | CA2190332759 | FAH | c.267G= (p.Leu89=) n.342G= n.144G= n.312G= n.1754G= n.349G= c.57G= (p.Leu19=) n.528G= n.347G= | |
15 | g.80159830G>T | CA7691068 | FAH | c.267G>T (p.Leu89=) n.342G>T n.144G>T n.312G>T n.1754G>T n.349G>T c.57G>T (p.Leu19=) n.528G>T n.347G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159831T>A | CA393619001 | FAH | c.268T>A (p.Ser90Thr) n.343T>A n.145T>A n.313T>A n.1755T>A n.350T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.529T>A n.348T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159831T>C | CA393619002 | FAH | c.268T>C (p.Ser90Pro) n.343T>C n.145T>C n.313T>C n.1755T>C n.350T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.529T>C n.348T>C | |
15 | g.80159831T>G | CA393619005 | FAH | c.268T>G (p.Ser90Ala) n.343T>G n.145T>G n.313T>G n.1755T>G n.350T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.529T>G n.348T>G | |
15 | g.80159831T= | CA2190332760 | FAH | c.268T= (p.Ser90=) n.343T= n.145T= n.313T= n.1755T= n.350T= c.58T= (p.Ser20=) n.529T= n.348T= | |
15 | g.80159832C>A | CA393619006 | FAH | c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.344C>A n.146C>A n.314C>A n.1756C>A n.351C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.530C>A n.349C>A | |
15 | g.80159832C= | CA2190332761 | FAH | c.269C= (p.Ser90=) n.344C= n.146C= n.314C= n.1756C= n.351C= c.59C= (p.Ser20=) n.530C= n.349C= | |
15 | g.80159832C>G | CA393619007 | FAH | c.269C>G (p.Ser90Cys) n.344C>G n.146C>G n.314C>G n.1756C>G n.351C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) n.530C>G n.349C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159832C>T | CA393619009 | FAH | c.269C>T (p.Ser90Phe) n.344C>T n.146C>T n.314C>T n.1756C>T n.351C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) n.530C>T n.349C>T | |
15 | g.80159833T>A | CA491675397 | FAH | c.270T>A (p.Ser90=) n.345T>A n.147T>A n.315T>A n.1757T>A n.352T>A c.60T>A (p.Ser20=) n.531T>A n.350T>A | |
15 | g.80159833T>C | CA491675399 | FAH | c.270T>C (p.Ser90=) n.345T>C n.147T>C n.315T>C n.1757T>C n.352T>C c.60T>C (p.Ser20=) n.531T>C n.350T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159833T>G | CA491675401 | FAH | c.270T>G (p.Ser90=) n.345T>G n.147T>G n.315T>G n.1757T>G n.352T>G c.60T>G (p.Ser20=) n.531T>G n.350T>G | |
15 | g.80159833T= | CA2190332762 | FAH | c.270T= (p.Ser90=) n.345T= n.147T= n.315T= n.1757T= n.352T= c.60T= (p.Ser20=) n.531T= n.350T= | |
15 | g.80159834G>A | CA7691069 | FAH | c.271G>A (p.Val91Met) n.346G>A n.148G>A n.316G>A n.1758G>A n.353G>A c.61G>A (p.Val21Met) n.532G>A n.351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159834G>C | CA393619012 | FAH | c.271G>C (p.Val91Leu) n.346G>C n.148G>C n.316G>C n.1758G>C n.353G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.532G>C n.351G>C | |
15 | g.80159834G= | CA2190332763 | FAH | c.271G= (p.Val91=) n.346G= n.148G= n.316G= n.1758G= n.353G= c.61G= (p.Val21=) n.532G= n.351G= | |
15 | g.80159834G>T | CA393619014 | FAH | c.271G>T (p.Val91Leu) n.346G>T n.148G>T n.316G>T n.1758G>T n.353G>T c.61G>T (p.Val21Leu) n.532G>T n.351G>T | |
15 | g.80159835T>A | CA393619017 | FAH | c.272T>A (p.Val91Glu) n.347T>A n.149T>A n.317T>A n.1759T>A n.354T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.533T>A n.352T>A | |
15 | g.80159835T>C | CA393619018 | FAH | c.272T>C (p.Val91Ala) n.347T>C n.149T>C n.317T>C n.1759T>C n.354T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.533T>C n.352T>C | |
15 | g.80159835T>G | CA393619020 | FAH | c.272T>G (p.Val91Gly) n.347T>G n.149T>G n.317T>G n.1759T>G n.354T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.533T>G n.352T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159835T= | CA2190332764 | FAH | c.272T= (p.Val91=) n.347T= n.149T= n.317T= n.1759T= n.354T= c.62T= (p.Val21=) n.533T= n.352T= | |
15 | g.80159836G>A | CA491675409 | FAH | c.273G>A (p.Val91=) n.348G>A n.150G>A n.318G>A n.1760G>A n.355G>A c.63G>A (p.Val21=) n.534G>A n.353G>A | |
15 | g.80159836G>C | CA491675411 | FAH | c.273G>C (p.Val91=) n.348G>C n.150G>C n.318G>C n.1760G>C n.355G>C c.63G>C (p.Val21=) n.534G>C n.353G>C | |
15 | g.80159836G>T | CA491675414 | FAH | c.273G>T (p.Val91=) n.348G>T n.150G>T n.318G>T n.1760G>T n.355G>T c.63G>T (p.Val21=) n.534G>T n.353G>T | |
15 | g.80159837A>C | CA393619026 | FAH | c.274A>C (p.Ser92Arg) n.349A>C n.151A>C n.319A>C n.1761A>C n.356A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.535A>C n.354A>C | |
15 | g.80159837A>G | CA393619028 | FAH | c.274A>G (p.Ser92Gly) n.349A>G n.151A>G n.319A>G n.1761A>G n.356A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.535A>G n.354A>G | |
15 | g.80159837A>T | CA393619024 | FAH | c.274A>T (p.Ser92Cys) n.349A>T n.151A>T n.319A>T n.1761A>T n.356A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.535A>T n.354A>T | |
15 | g.80159838G>A | CA393619031 | FAH | c.275G>A (p.Ser92Asn) n.350G>A n.152G>A n.320G>A n.1762G>A n.357G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.536G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159838G>C | CA393619033 | FAH | c.275G>C (p.Ser92Thr) n.350G>C n.152G>C n.320G>C n.1762G>C n.357G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.536G>C n.355G>C | |
15 | g.80159838G= | CA2190332765 | FAH | c.275G= (p.Ser92=) n.350G= n.152G= n.320G= n.1762G= n.357G= c.65G= (p.Ser22=) n.536G= n.355G= | |
15 | g.80159838G>T | CA393619032 | FAH | c.275G>T (p.Ser92Ile) n.350G>T n.152G>T n.320G>T n.1762G>T n.357G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.536G>T n.355G>T | |
15 | g.80159839C>A | CA393619036 | FAH | c.276C>A (p.Ser92Arg) n.351C>A n.153C>A n.321C>A n.1763C>A n.358C>A c.66C>A (p.Ser22Arg) n.537C>A n.356C>A | |
15 | g.80159839C>G | CA393619039 | FAH | c.276C>G (p.Ser92Arg) n.351C>G n.153C>G n.321C>G n.1763C>G n.358C>G c.66C>G (p.Ser22Arg) n.537C>G n.356C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159839C>T | CA491675423 | FAH | c.276C>T (p.Ser92=) n.351C>T n.153C>T n.321C>T n.1763C>T n.358C>T c.66C>T (p.Ser22=) n.537C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159840C>A | CA393619041 | FAH | c.277C>A (p.Gln93Lys) n.352C>A n.154C>A n.322C>A n.1764C>A n.359C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) n.538C>A n.357C>A | |
15 | g.80159840C= | CA2190332766 | FAH | c.277C= (p.Gln93=) n.352C= n.154C= n.322C= n.1764C= n.359C= c.67C= (p.Gln23=) n.538C= n.357C= | |
15 | g.80159840C>G | CA393619043 | FAH | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.352C>G n.154C>G n.322C>G n.1764C>G n.359C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) n.538C>G n.357C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159840C>T | CA7691070 | FAH | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.352C>T n.154C>T n.322C>T n.1764C>T n.359C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) n.538C>T n.357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159841A= | CA2190332767 | FAH | c.278A= (p.Gln93=) n.353A= n.155A= n.323A= n.1765A= n.360A= c.68A= (p.Gln23=) n.539A= n.358A= | |
15 | g.80159841A>C | CA393619044 | FAH | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.353A>C n.155A>C n.323A>C n.1765A>C n.360A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) n.539A>C n.358A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159841A>G | CA393619045 | FAH | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.353A>G n.155A>G n.323A>G n.1765A>G n.360A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) n.539A>G n.358A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159841A>T | CA393619047 | FAH | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.353A>T n.155A>T n.323A>T n.1765A>T n.360A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) n.539A>T n.358A>T | |
15 | g.80159842A= | CA2190332768 | FAH | c.279A= (p.Gln93=) n.354A= n.156A= n.324A= n.1766A= n.361A= c.69A= (p.Gln23=) n.540A= n.359A= | |
15 | g.80159842A>C | CA393619049 | FAH | c.279A>C (p.Gln93His) n.354A>C n.156A>C n.324A>C n.1766A>C n.361A>C c.69A>C (p.Gln23His) n.540A>C n.359A>C | |
15 | g.80159842A>G | CA491675433 | FAH | c.279A>G (p.Gln93=) n.354A>G n.156A>G n.324A>G n.1766A>G n.361A>G c.69A>G (p.Gln23=) n.540A>G n.359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159842A>T | CA393619051 | FAH | c.279A>T (p.Gln93His) n.354A>T n.156A>T n.324A>T n.1766A>T n.361A>T c.69A>T (p.Gln23His) n.540A>T n.359A>T | |
15 | g.80159843G>A | CA393619054 | FAH | c.280G>A (p.Ala94Thr) n.355G>A n.157G>A n.325G>A n.1767G>A n.362G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.541G>A n.360G>A | |
15 | g.80159843G>C | CA393619056 | FAH | c.280G>C (p.Ala94Pro) n.355G>C n.157G>C n.325G>C n.1767G>C n.362G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.541G>C n.360G>C | |
15 | g.80159843G>T | CA393619058 | FAH | c.280G>T (p.Ala94Ser) n.355G>T n.157G>T n.325G>T n.1767G>T n.362G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.541G>T n.360G>T | |
15 | g.80159844C>A | CA393619062 | FAH | c.281C>A (p.Ala94Asp) n.356C>A n.158C>A n.326C>A n.1768C>A n.363C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) n.542C>A n.361C>A | |
15 | g.80159844C>G | CA393619060 | FAH | c.281C>G (p.Ala94Gly) n.356C>G n.158C>G n.326C>G n.1768C>G n.363C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.542C>G n.361C>G | |
15 | g.80159844C>T | CA393619059 | FAH | c.281C>T (p.Ala94Val) n.356C>T n.158C>T n.326C>T n.1768C>T n.363C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.542C>T n.361C>T | |
15 | g.80159845C>A | CA491675442 | FAH | c.282C>A (p.Ala94=) n.357C>A n.159C>A n.327C>A n.1769C>A n.364C>A c.72C>A (p.Ala24=) n.543C>A n.362C>A | |
15 | g.80159845C= | CA2190332769 | FAH | c.282C= (p.Ala94=) n.357C= n.159C= n.327C= n.1769C= n.364C= c.72C= (p.Ala24=) n.543C= n.362C= | |
15 | g.80159845C>G | CA491675445 | FAH | c.282C>G (p.Ala94=) n.357C>G n.159C>G n.327C>G n.1769C>G n.364C>G c.72C>G (p.Ala24=) n.543C>G n.362C>G | |
15 | g.80159845C>T | CA274018974 | FAH | c.282C>T (p.Ala94=) n.357C>T n.159C>T n.327C>T n.1769C>T n.364C>T c.72C>T (p.Ala24=) n.543C>T n.362C>T | dbSNP |
15 | g.80159846A>C | CA491675447 | FAH | c.283A>C (p.Arg95=) n.358A>C n.160A>C n.328A>C n.1770A>C n.365A>C c.73A>C (p.Arg25=) n.544A>C n.363A>C | |
15 | g.80159846A>G | CA393619064 | FAH | c.283A>G (p.Arg95Gly) n.358A>G n.160A>G n.328A>G n.1770A>G n.365A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) n.544A>G n.363A>G | |
15 | g.80159846A>T | CA393619066 | FAH | c.283A>T (p.Arg95Trp) n.358A>T n.160A>T n.328A>T n.1770A>T n.365A>T c.73A>T (p.Arg25Trp) n.544A>T n.363A>T | |
15 | g.80159847G>A | CA7691071 | FAH | c.284G>A (p.Arg95Lys) n.359G>A n.161G>A n.329G>A n.1771G>A n.366G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) n.545G>A n.364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159847G>C | CA393619069 | FAH | c.284G>C (p.Arg95Thr) n.359G>C n.161G>C n.329G>C n.1771G>C n.366G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) n.545G>C n.364G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159847G= | CA2190332770 | FAH | c.284G= (p.Arg95=) n.359G= n.161G= n.329G= n.1771G= n.366G= c.74G= (p.Arg25=) n.545G= n.364G= | |
15 | g.80159847G>T | CA393619071 | FAH | c.284G>T (p.Arg95Met) n.359G>T n.161G>T n.329G>T n.1771G>T n.366G>T c.74G>T (p.Arg25Met) n.545G>T n.364G>T | |
15 | g.80159848G>A | CA491675456 | FAH | c.285G>A (p.Arg95=) n.360G>A n.162G>A n.330G>A n.1772G>A n.367G>A c.75G>A (p.Arg25=) n.546G>A n.365G>A | |
15 | g.80159848G>C | CA393619073 | FAH | c.285G>C (p.Arg95Ser) n.360G>C n.162G>C n.330G>C n.1772G>C n.367G>C c.75G>C (p.Arg25Ser) n.546G>C n.365G>C | |
15 | g.80159848G>T | CA393619076 | FAH | c.285G>T (p.Arg95Ser) n.360G>T n.162G>T n.330G>T n.1772G>T n.367G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) n.546G>T n.365G>T | |
15 | g.80159849C>A | CA393619080 | FAH | c.286C>A (p.Leu96Ile) n.361C>A n.163C>A n.331C>A n.1773C>A n.368C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.547C>A n.366C>A | |
15 | g.80159849C>G | CA393619082 | FAH | c.286C>G (p.Leu96Val) n.361C>G n.163C>G n.331C>G n.1773C>G n.368C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.547C>G n.366C>G | |
15 | g.80159849C>T | CA393619084 | FAH | c.286C>T (p.Leu96Phe) n.361C>T n.163C>T n.331C>T n.1773C>T n.368C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) n.547C>T n.366C>T | |
15 | g.80159850T>A | CA393619086 | FAH | c.287T>A (p.Leu96His) n.362T>A n.164T>A n.332T>A n.1774T>A n.369T>A c.77T>A (p.Leu26His) n.548T>A n.367T>A | |
15 | g.80159850T>C | CA393619088 | FAH | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.362T>C n.164T>C n.332T>C n.1774T>C n.369T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.548T>C n.367T>C | |
15 | g.80159850T>G | CA393619090 | FAH | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.362T>G n.164T>G n.332T>G n.1774T>G n.369T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.548T>G n.367T>G | |
15 | g.80159851C>A | CA491675472 | FAH | c.288C>A (p.Leu96=) n.363C>A n.165C>A n.333C>A n.1775C>A n.370C>A c.78C>A (p.Leu26=) n.549C>A n.368C>A | |
15 | g.80159851C= | CA2190332771 | FAH | c.288C= (p.Leu96=) n.363C= n.165C= n.333C= n.1775C= n.370C= c.78C= (p.Leu26=) n.549C= n.368C= | |
15 | g.80159851C>G | CA491675474 | FAH | c.288C>G (p.Leu96=) n.363C>G n.165C>G n.333C>G n.1775C>G n.370C>G c.78C>G (p.Leu26=) n.549C>G n.368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159851C>T | CA491675476 | FAH | c.288C>T (p.Leu96=) n.363C>T n.165C>T n.333C>T n.1775C>T n.370C>T c.78C>T (p.Leu26=) n.549C>T n.368C>T | |
15 | g.80159852A>C | CA491675479 | FAH | c.289A>C (p.Arg97=) n.364A>C n.166A>C n.334A>C n.1776A>C n.371A>C c.79A>C (p.Arg27=) n.550A>C n.369A>C | |
15 | g.80159852A>G | CA393619091 | FAH | c.289A>G (p.Arg97Gly) n.364A>G n.166A>G n.334A>G n.1776A>G n.371A>G c.79A>G (p.Arg27Gly) n.550A>G n.369A>G | |
15 | g.80159852A>T | CA393619092 | FAH | c.289A>T (p.Arg97Ter) n.364A>T n.166A>T n.334A>T n.1776A>T n.371A>T c.79A>T (p.Arg27Ter) n.550A>T n.369A>T | |
15 | g.80159853G>A | CA7691072 | FAH | c.290G>A (p.Arg97Lys) n.365G>A n.167G>A n.335G>A n.1777G>A n.372G>A c.80G>A (p.Arg27Lys) n.551G>A n.370G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159853G>C | CA393619095 | FAH | c.290G>C (p.Arg97Thr) n.365G>C n.167G>C n.335G>C n.1777G>C n.372G>C c.80G>C (p.Arg27Thr) n.551G>C n.370G>C | |
15 | g.80159853G= | CA2190332772 | FAH | c.290G= (p.Arg97=) n.365G= n.167G= n.335G= n.1777G= n.372G= c.80G= (p.Arg27=) n.551G= n.370G= | |
15 | g.80159853G>T | CA393619097 | FAH | c.290G>T (p.Arg97Ile) n.365G>T n.167G>T n.335G>T n.1777G>T n.372G>T c.80G>T (p.Arg27Ile) n.551G>T n.370G>T | COSMIC |
15 | g.80159854A= | CA2190332773 | FAH | c.291A= (p.Arg97=) n.366A= n.168A= n.336A= n.1778A= n.373A= c.81A= (p.Arg27=) n.552A= n.371A= | |
15 | g.80159854A>C | CA7691073 | FAH | c.291A>C (p.Arg97Ser) n.366A>C n.168A>C n.336A>C n.1778A>C n.373A>C c.81A>C (p.Arg27Ser) n.552A>C n.371A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159854A>G | CA491675488 | FAH | c.291A>G (p.Arg97=) n.366A>G n.168A>G n.336A>G n.1778A>G n.373A>G c.81A>G (p.Arg27=) n.552A>G n.371A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159854A>T | CA393619101 | FAH | c.291A>T (p.Arg97Ser) n.366A>T n.168A>T n.336A>T n.1778A>T n.373A>T c.81A>T (p.Arg27Ser) n.552A>T n.371A>T | |
15 | g.80159855G>A | CA393619104 | FAH | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.367G>A n.169G>A n.337G>A n.1779G>A n.374G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.553G>A n.372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159855G>C | CA393619106 | FAH | c.292G>C (p.Asp98His) n.367G>C n.169G>C n.337G>C n.1779G>C n.374G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.553G>C n.372G>C | |
15 | g.80159855G= | CA2190332774 | FAH | c.292G= (p.Asp98=) n.367G= n.169G= n.337G= n.1779G= n.374G= c.82G= (p.Asp28=) n.553G= n.372G= | |
15 | g.80159855G>T | CA274018988 | FAH | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.367G>T n.169G>T n.337G>T n.1779G>T n.374G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.553G>T n.372G>T | dbSNP |
15 | g.80159856A= | CA2190332775 | FAH | c.293A= (p.Asp98=) n.368A= n.170A= n.338A= n.1780A= n.375A= c.83A= (p.Asp28=) n.554A= n.373A= | |
15 | g.80159856A>C | CA393619110 | FAH | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.368A>C n.170A>C n.338A>C n.1780A>C n.375A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.554A>C n.373A>C | |
15 | g.80159856A>G | CA393619112 | FAH | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.368A>G n.170A>G n.338A>G n.1780A>G n.375A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.554A>G n.373A>G | |
15 | g.80159856A>T | CA393619114 | FAH | c.293A>T (p.Asp98Val) n.368A>T n.170A>T n.338A>T n.1780A>T n.375A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.554A>T n.373A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159857T>A | CA393619117 | FAH | c.294T>A (p.Asp98Glu) n.369T>A n.171T>A n.339T>A n.1781T>A n.376T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) n.555T>A n.374T>A | |
15 | g.80159857T>C | CA491675499 | FAH | c.294T>C (p.Asp98=) n.369T>C n.171T>C n.339T>C n.1781T>C n.376T>C c.84T>C (p.Asp28=) n.555T>C n.374T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159857T>G | CA393619118 | FAH | c.294T>G (p.Asp98Glu) n.369T>G n.171T>G n.339T>G n.1781T>G n.376T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) n.555T>G n.374T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159857T= | CA2190332776 | FAH | c.294T= (p.Asp98=) n.369T= n.171T= n.339T= n.1781T= n.376T= c.84T= (p.Asp28=) n.555T= n.374T= | |
15 | g.80159858G>A | CA393619119 | FAH | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.370G>A n.172G>A n.340G>A n.1782G>A n.377G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) n.556G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159858G>C | CA393619122 | FAH | c.295G>C (p.Asp99His) n.370G>C n.172G>C n.340G>C n.1782G>C n.377G>C c.85G>C (p.Asp29His) n.556G>C n.375G>C | |
15 | g.80159858G= | CA2190332777 | FAH | c.295G= (p.Asp99=) n.370G= n.172G= n.340G= n.1782G= n.377G= c.85G= (p.Asp29=) n.556G= n.375G= | |
15 | g.80159858G>T | CA393619120 | FAH | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.370G>T n.172G>T n.340G>T n.1782G>T n.377G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.556G>T n.375G>T | |
15 | g.80159859A= | CA2190332778 | FAH | c.296A= (p.Asp99=) n.371A= n.173A= n.341A= n.1783A= n.378A= c.86A= (p.Asp29=) n.557A= n.376A= | |
15 | g.80159859A>C | CA393619123 | FAH | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.371A>C n.173A>C n.341A>C n.1783A>C n.378A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) n.557A>C n.376A>C | |
15 | g.80159859A>G | CA7691074 | FAH | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.371A>G n.173A>G n.341A>G n.1783A>G n.378A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) n.557A>G n.376A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159859A>T | CA393619125 | FAH | c.296A>T (p.Asp99Val) n.371A>T n.173A>T n.341A>T n.1783A>T n.378A>T c.86A>T (p.Asp29Val) n.557A>T n.376A>T | |
15 | g.80159859_80159862del | CA912992775 | FAH | c.296_299del (p.Asp99AlafsTer22) n.371_374del n.173_176del n.341_344del n.1783_1786del n.378_381del c.86_89del (p.Asp29AlafsTer22) n.557_560del n.376_379del | |
15 | g.80159859_80159862delinsACAC | CA2190332779 | FAH | c.296_299delinsACAC (p.Asp99=) n.371_374delinsACAC n.173_176delinsACAC n.341_344delinsACAC n.1783_1786delinsACAC n.378_381delinsACAC c.86_89delinsACAC (p.Asp29=) n.557_560delinsACAC n.376_379delinsACAC | |
15 | g.80159860C>A | CA393619128 | FAH | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.372C>A n.174C>A n.342C>A n.1784C>A n.379C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) n.558C>A n.377C>A | |
15 | g.80159860C= | CA2190332780 | FAH | c.297C= (p.Asp99=) n.372C= n.174C= n.342C= n.1784C= n.379C= c.87C= (p.Asp29=) n.558C= n.377C= | |
15 | g.80159860C>G | CA393619130 | FAH | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.372C>G n.174C>G n.342C>G n.1784C>G n.379C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) n.558C>G n.377C>G | |
15 | g.80159860C>T | CA491675509 | FAH | c.297C>T (p.Asp99=) n.372C>T n.174C>T n.342C>T n.1784C>T n.379C>T c.87C>T (p.Asp29=) n.558C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159861_80159863del | CA658824957 | FAH | c.298_300del (p.Thr100del) n.373_375del n.175_177del n.343_345del n.1785_1787del n.380_382del c.88_90del (p.Thr30del) n.559_561del n.378_380del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159861A>C | CA393619131 | FAH | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.373A>C n.175A>C n.343A>C n.1785A>C n.380A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) n.559A>C n.378A>C | |
15 | g.80159861A>G | CA393619132 | FAH | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.373A>G n.175A>G n.343A>G n.1785A>G n.380A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) n.559A>G n.378A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159861A>T | CA393619134 | FAH | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.373A>T n.175A>T n.343A>T n.1785A>T n.380A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) n.559A>T n.378A>T | |
15 | g.80159862C>A | CA393619135 | FAH | c.299C>A (p.Thr100Asn) n.374C>A n.176C>A n.344C>A n.1786C>A n.381C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) n.560C>A n.379C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159862C= | CA2190332781 | FAH | c.299C= (p.Thr100=) n.374C= n.176C= n.344C= n.1786C= n.381C= c.89C= (p.Thr30=) n.560C= n.379C= | |
15 | g.80159862C>G | CA393619137 | FAH | c.299C>G (p.Thr100Ser) n.374C>G n.176C>G n.344C>G n.1786C>G n.381C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) n.560C>G n.379C>G | |
15 | g.80159862C>T | CA393619138 | FAH | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.374C>T n.176C>T n.344C>T n.1786C>T n.381C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) n.560C>T n.379C>T | |
15 | g.80159863C>A | CA7691076 | FAH | c.300C>A (p.Thr100=) n.375C>A n.177C>A n.345C>A n.1787C>A n.382C>A c.90C>A (p.Thr30=) n.561C>A n.380C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159863C= | CA2190332782 | FAH | c.300C= (p.Thr100=) n.375C= n.177C= n.345C= n.1787C= n.382C= c.90C= (p.Thr30=) n.561C= n.380C= | |
15 | g.80159863C>G | CA491675518 | FAH | c.300C>G (p.Thr100=) n.375C>G n.177C>G n.345C>G n.1787C>G n.382C>G c.90C>G (p.Thr30=) n.561C>G n.380C>G | |
15 | g.80159863C>T | CA7691075 | FAH | c.300C>T (p.Thr100=) n.375C>T n.177C>T n.345C>T n.1787C>T n.382C>T c.90C>T (p.Thr30=) n.561C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159864G>A | CA274019008 | FAH | c.301G>A (p.Glu101Lys) n.376G>A n.178G>A n.346G>A n.1788G>A n.383G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.562G>A n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159864G>C | CA393619144 | FAH | c.301G>C (p.Glu101Gln) n.376G>C n.178G>C n.346G>C n.1788G>C n.383G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.562G>C n.381G>C | |
15 | g.80159864G= | CA2190332783 | FAH | c.301G= (p.Glu101=) n.376G= n.178G= n.346G= n.1788G= n.383G= c.91G= (p.Glu31=) n.562G= n.381G= | |
15 | g.80159864G>T | CA393619142 | FAH | c.301G>T (p.Glu101Ter) n.376G>T n.178G>T n.346G>T n.1788G>T n.383G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.562G>T n.381G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159865A= | CA2190332784 | FAH | c.302A= (p.Glu101=) n.377A= n.179A= n.347A= n.1789A= n.384A= c.92A= (p.Glu31=) n.563A= n.382A= | |
15 | g.80159865A>C | CA393619146 | FAH | c.302A>C (p.Glu101Ala) n.377A>C n.179A>C n.347A>C n.1789A>C n.384A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.563A>C n.382A>C | |
15 | g.80159865A>G | CA7691077 | FAH | c.302A>G (p.Glu101Gly) n.377A>G n.179A>G n.347A>G n.1789A>G n.384A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.563A>G n.382A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159865A>T | CA393619148 | FAH | c.302A>T (p.Glu101Val) n.377A>T n.179A>T n.347A>T n.1789A>T n.384A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.563A>T n.382A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159866A>C | CA393619151 | FAH | c.303A>C (p.Glu101Asp) n.378A>C n.180A>C n.348A>C n.1790A>C n.385A>C c.93A>C (p.Glu31Asp) n.564A>C n.383A>C | |
15 | g.80159866A>G | CA491675528 | FAH | c.303A>G (p.Glu101=) n.378A>G n.180A>G n.348A>G n.1790A>G n.385A>G c.93A>G (p.Glu31=) n.564A>G n.383A>G | |
15 | g.80159866A>T | CA393619152 | FAH | c.303A>T (p.Glu101Asp) n.378A>T n.180A>T n.348A>T n.1790A>T n.385A>T c.93A>T (p.Glu31Asp) n.564A>T n.383A>T | |
15 | g.80159867C>A | CA393619154 | FAH | c.304C>A (p.Leu102Ile) n.379C>A n.181C>A n.349C>A n.1791C>A n.386C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) n.565C>A n.384C>A | |
15 | g.80159867C>G | CA393619156 | FAH | c.304C>G (p.Leu102Val) n.379C>G n.181C>G n.349C>G n.1791C>G n.386C>G c.94C>G (p.Leu32Val) n.565C>G n.384C>G | |
15 | g.80159867C>T | CA393619158 | FAH | c.304C>T (p.Leu102Phe) n.379C>T n.181C>T n.349C>T n.1791C>T n.386C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) n.565C>T n.384C>T | |
15 | g.80159868T>A | CA393619159 | FAH | c.305T>A (p.Leu102His) n.380T>A n.182T>A n.350T>A n.1792T>A n.387T>A c.95T>A (p.Leu32His) n.566T>A n.385T>A | |
15 | g.80159868T>C | CA393619161 | FAH | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.380T>C n.182T>C n.350T>C n.1792T>C n.387T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) n.566T>C n.385T>C | |
15 | g.80159868T>G | CA393619163 | FAH | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.380T>G n.182T>G n.350T>G n.1792T>G n.387T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) n.566T>G n.385T>G | |
15 | g.80159869T>A | CA491675536 | FAH | c.306T>A (p.Leu102=) n.381T>A n.183T>A n.351T>A n.1793T>A n.388T>A c.96T>A (p.Leu32=) n.567T>A n.386T>A | |
15 | g.80159869T>C | CA491675538 | FAH | c.306T>C (p.Leu102=) n.381T>C n.183T>C n.351T>C n.1793T>C n.388T>C c.96T>C (p.Leu32=) n.567T>C n.386T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159869T>G | CA491675539 | FAH | c.306T>G (p.Leu102=) n.381T>G n.183T>G n.351T>G n.1793T>G n.388T>G c.96T>G (p.Leu32=) n.567T>G n.386T>G | |
15 | g.80159869T= | CA2190332785 | FAH | c.306T= (p.Leu102=) n.381T= n.183T= n.351T= n.1793T= n.388T= c.96T= (p.Leu32=) n.567T= n.386T= | |
15 | g.80159870C>A | CA491675543 | FAH | c.307C>A (p.Arg103=) n.382C>A n.184C>A n.352C>A n.1794C>A n.389C>A c.97C>A (p.Arg33=) n.568C>A n.387C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159870C= | CA2190332786 | FAH | c.307C= (p.Arg103=) n.382C= n.184C= n.352C= n.1794C= n.389C= c.97C= (p.Arg33=) n.568C= n.387C= | |
15 | g.80159870C>G | CA393619165 | FAH | c.307C>G (p.Arg103Gly) n.382C>G n.184C>G n.352C>G n.1794C>G n.389C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.568C>G n.387C>G | |
15 | g.80159870C>T | CA7691078 | FAH | c.307C>T (p.Arg103Trp) n.382C>T n.184C>T n.352C>T n.1794C>T n.389C>T c.97C>T (p.Arg33Trp) n.568C>T n.387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159871G>A | CA7691079 | FAH | c.308G>A (p.Arg103Gln) n.383G>A n.185G>A n.353G>A n.1795G>A n.390G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) n.569G>A n.388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159871G>C | CA393619167 | FAH | c.308G>C (p.Arg103Pro) n.383G>C n.185G>C n.353G>C n.1795G>C n.390G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.569G>C n.388G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159871G= | CA2190332787 | FAH | c.308G= (p.Arg103=) n.383G= n.185G= n.353G= n.1795G= n.390G= c.98G= (p.Arg33=) n.569G= n.388G= | |
15 | g.80159871G>T | CA393619166 | FAH | c.308G>T (p.Arg103Leu) n.383G>T n.185G>T n.353G>T n.1795G>T n.390G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.569G>T n.388G>T | |
15 | g.80159872G>A | CA7691080 | FAH | c.309G>A (p.Arg103=) n.384G>A n.186G>A n.354G>A n.1796G>A n.391G>A c.99G>A (p.Arg33=) n.570G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159872G>C | CA491675551 | FAH | c.309G>C (p.Arg103=) n.384G>C n.186G>C n.354G>C n.1796G>C n.391G>C c.99G>C (p.Arg33=) n.570G>C n.389G>C | |
15 | g.80159872G= | CA2190332788 | FAH | c.309G= (p.Arg103=) n.384G= n.186G= n.354G= n.1796G= n.391G= c.99G= (p.Arg33=) n.570G= n.389G= | |
15 | g.80159872G>T | CA491675553 | FAH | c.309G>T (p.Arg103=) n.384G>T n.186G>T n.354G>T n.1796G>T n.391G>T c.99G>T (p.Arg33=) n.570G>T n.389G>T | |
15 | g.80159873A>C | CA393619168 | FAH | c.310A>C (p.Lys104Gln) n.385A>C n.187A>C n.355A>C n.1797A>C n.392A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) n.571A>C n.390A>C | |
15 | g.80159873A>G | CA393619169 | FAH | c.310A>G (p.Lys104Glu) n.385A>G n.187A>G n.355A>G n.1797A>G n.392A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) n.571A>G n.390A>G | |
15 | g.80159873A>T | CA393619170 | FAH | c.310A>T (p.Lys104Ter) n.385A>T n.187A>T n.355A>T n.1797A>T n.392A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) n.571A>T n.390A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159874A>C | CA393619171 | FAH | c.311A>C (p.Lys104Thr) n.386A>C n.188A>C n.356A>C n.1798A>C n.393A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) n.572A>C n.391A>C | |
15 | g.80159874A>G | CA393619172 | FAH | c.311A>G (p.Lys104Arg) n.386A>G n.188A>G n.356A>G n.1798A>G n.393A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) n.572A>G n.391A>G | |
15 | g.80159874A>T | CA393619173 | FAH | c.311A>T (p.Lys104Met) n.386A>T n.188A>T n.356A>T n.1798A>T n.393A>T c.101A>T (p.Lys34Met) n.572A>T n.391A>T | |
15 | g.80159875G>A | CA491675564 | FAH | c.312G>A (p.Lys104=) n.387G>A n.189G>A n.357G>A n.1799G>A n.394G>A c.102G>A (p.Lys34=) n.573G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159875G>C | CA393619174 | FAH | c.312G>C (p.Lys104Asn) n.387G>C n.189G>C n.357G>C n.1799G>C n.394G>C c.102G>C (p.Lys34Asn) n.573G>C n.392G>C | |
15 | g.80159875G= | CA2190332789 | FAH | c.312G= (p.Lys104=) n.387G= n.189G= n.357G= n.1799G= n.394G= c.102G= (p.Lys34=) n.573G= n.392G= | |
15 | g.80159875G>T | CA393619175 | FAH | c.312G>T (p.Lys104Asn) n.387G>T n.189G>T n.357G>T n.1799G>T n.394G>T c.102G>T (p.Lys34Asn) n.573G>T n.392G>T | |
15 | g.80159876T>A | CA393619178 | FAH | c.313T>A (p.Cys105Ser) n.388T>A n.190T>A n.358T>A n.1800T>A n.395T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) n.574T>A n.393T>A | |
15 | g.80159876T>C | CA393619177 | FAH | c.313T>C (p.Cys105Arg) n.388T>C n.190T>C n.358T>C n.1800T>C n.395T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) n.574T>C n.393T>C | |
15 | g.80159876T>G | CA393619176 | FAH | c.313T>G (p.Cys105Gly) n.388T>G n.190T>G n.358T>G n.1800T>G n.395T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) n.574T>G n.393T>G | |
15 | g.80159877G>A | CA393619179 | FAH | c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.389G>A n.191G>A n.359G>A n.1801G>A n.396G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.575G>A n.394G>A | |
15 | g.80159877G>C | CA393619180 | FAH | c.314G>C (p.Cys105Ser) n.389G>C n.191G>C n.359G>C n.1801G>C n.396G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) n.575G>C n.394G>C | |
15 | g.80159877G>T | CA393619181 | FAH | c.314G>T (p.Cys105Phe) n.389G>T n.191G>T n.359G>T n.1801G>T n.396G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) n.575G>T n.394G>T | |
15 | g.80159878G>A | CA16041754 | FAH | c.314+1G>A (n.314+1G>A) n.389+1G>A n.191+1G>A n.359+1G>A n.1801+1G>A n.396+1G>A c.104+1G>A (n.104+1G>A) n.575+1G>A n.394+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159878G>C | CA393619182 | FAH | c.314+1G>C (n.314+1G>C) n.389+1G>C n.191+1G>C n.359+1G>C n.1801+1G>C n.396+1G>C c.104+1G>C (n.104+1G>C) n.575+1G>C n.394+1G>C | |
15 | g.80159878G= | CA2190332790 | FAH | c.314+1G= (n.314+1G=) n.389+1G= n.191+1G= n.359+1G= n.1801+1G= n.396+1G= c.104+1G= (n.104+1G=) n.575+1G= n.394+1G= | |
15 | g.80159878G>T | CA393619183 | FAH | c.314+1G>T (n.314+1G>T) n.389+1G>T n.191+1G>T n.359+1G>T n.1801+1G>T n.396+1G>T c.104+1G>T (n.104+1G>T) n.575+1G>T n.394+1G>T | ClinVar |
15 | g.80159879T>A | CA393619184 | FAH | c.314+2T>A (n.314+2T>A) n.389+2T>A n.191+2T>A n.359+2T>A n.1801+2T>A n.396+2T>A c.104+2T>A (n.104+2T>A) n.575+2T>A n.394+2T>A | |
15 | g.80159879T>C | CA393619185 | FAH | c.314+2T>C (n.314+2T>C) n.389+2T>C n.191+2T>C n.359+2T>C n.1801+2T>C n.396+2T>C c.104+2T>C (n.104+2T>C) n.575+2T>C n.394+2T>C | |
15 | g.80159879T>G | CA393619186 | FAH | c.314+2T>G (n.314+2T>G) n.389+2T>G n.191+2T>G n.359+2T>G n.1801+2T>G n.396+2T>G c.104+2T>G (n.104+2T>G) n.575+2T>G n.394+2T>G | |
15 | g.80159880G>A | CA2629876373 | FAH | c.314+3G>A (n.314+3G>A) n.389+3G>A n.191+3G>A n.359+3G>A n.1801+3G>A n.396+3G>A c.104+3G>A (n.104+3G>A) n.575+3G>A n.394+3G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159881A= | CA2190332791 | FAH | c.314+4A= (n.314+4A=) n.389+4A= n.191+4A= n.359+4A= n.1801+4A= n.396+4A= c.104+4A= (n.104+4A=) n.575+4A= n.394+4A= | |
15 | g.80159881A>G | CA274019030 | FAH | c.314+4A>G (n.314+4A>G) n.389+4A>G n.191+4A>G n.359+4A>G n.1801+4A>G n.396+4A>G c.104+4A>G (n.104+4A>G) n.575+4A>G n.394+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159882G>A | CA7691081 | FAH | c.314+5G>A (n.314+5G>A) n.389+5G>A n.191+5G>A n.359+5G>A n.1801+5G>A n.396+5G>A c.104+5G>A (n.104+5G>A) n.575+5G>A n.394+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159882G= | CA2190332792 | FAH | c.314+5G= (n.314+5G=) n.389+5G= n.191+5G= n.359+5G= n.1801+5G= n.396+5G= c.104+5G= (n.104+5G=) n.575+5G= n.394+5G= | |
15 | g.80159882_80159883insTG | CA716105091 | FAH | c.314+5_314+6insTG (n.314+5_314+6insTG) n.389+5_389+6insTG n.191+5_191+6insTG n.359+5_359+6insTG n.1801+5_1801+6insTG n.396+5_396+6insTG c.104+5_104+6insTG (n.104+5_104+6insTG) n.575+5_575+6insTG n.394+5_394+6insTG | dbSNP |
15 | g.80159883A= | CA2190332793 | FAH | c.314+6A= (n.314+6A=) n.389+6A= n.191+6A= n.359+6A= n.1801+6A= n.396+6A= c.104+6A= (n.104+6A=) n.575+6A= n.394+6A= | |
15 | g.80159883A>C | CA716105093 | FAH | c.314+6A>C (n.314+6A>C) n.389+6A>C n.191+6A>C n.359+6A>C n.1801+6A>C n.396+6A>C c.104+6A>C (n.104+6A>C) n.575+6A>C n.394+6A>C | dbSNP |
15 | g.80159883A>G | CA2629876375 | FAH | c.314+6A>G (n.314+6A>G) n.389+6A>G n.191+6A>G n.359+6A>G n.1801+6A>G n.396+6A>G c.104+6A>G (n.104+6A>G) n.575+6A>G n.394+6A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159883_80159884del | CA971897327 | FAH | c.314+6_314+7del (n.314+6_314+7del) n.389+6_389+7del n.191+6_191+7del n.359+6_359+7del n.1801+6_1801+7del n.396+6_396+7del c.104+6_104+7del (n.104+6_104+7del) n.575+6_575+7del n.394+6_394+7del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159884A= | CA2190332794 | FAH | c.314+7A= (n.314+7A=) n.389+7A= n.191+7A= n.359+7A= n.1801+7A= n.396+7A= c.104+7A= (n.104+7A=) n.575+7A= n.394+7A= | |
15 | g.80159884A>T | CA716105094 | FAH | c.314+7A>T (n.314+7A>T) n.389+7A>T n.191+7A>T n.359+7A>T n.1801+7A>T n.396+7A>T c.104+7A>T (n.104+7A>T) n.575+7A>T n.394+7A>T | dbSNP |
15 | g.80159884_80159885insTGCT | CA971897333 | FAH | c.314+7_314+8insTGCT (n.314+7_314+8insTGCT) n.389+7_389+8insTGCT n.191+7_191+8insTGCT n.359+7_359+8insTGCT n.1801+7_1801+8insTGCT n.396+7_396+8insTGCT c.104+7_104+8insTGCT (n.104+7_104+8insTGCT) n.575+7_575+8insTGCT n.394+7_394+8insTGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159885G>A | CA2629876377 | FAH | c.314+8G>A (n.314+8G>A) n.389+8G>A n.191+8G>A n.359+8G>A n.1801+8G>A n.396+8G>A c.104+8G>A (n.104+8G>A) n.575+8G>A n.394+8G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159886C= | CA2190332795 | FAH | c.314+9C= (n.314+9C=) n.389+9C= n.191+9C= n.359+9C= n.1801+9C= n.396+9C= c.104+9C= (n.104+9C=) n.575+9C= n.394+9C= | |
15 | g.80159886C>T | CA274019052 | FAH | c.314+9C>T (n.314+9C>T) n.389+9C>T n.191+9C>T n.359+9C>T n.1801+9C>T n.396+9C>T c.104+9C>T (n.104+9C>T) n.575+9C>T n.394+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159887A= | CA2190332797 | FAH | c.314+10A= (n.314+10A=) n.389+10A= n.191+10A= n.359+10A= n.1801+10A= n.396+10A= c.104+10A= (n.104+10A=) n.575+10A= n.394+10A= | |
15 | g.80159887A>C | CA2629876379 | FAH | c.314+10A>C (n.314+10A>C) n.389+10A>C n.191+10A>C n.359+10A>C n.1801+10A>C n.396+10A>C c.104+10A>C (n.104+10A>C) n.575+10A>C n.394+10A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159887A>G | CA2190332796 | FAH | c.314+10A>G (n.314+10A>G) n.389+10A>G n.191+10A>G n.359+10A>G n.1801+10A>G n.396+10A>G c.104+10A>G (n.104+10A>G) n.575+10A>G n.394+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159887A>T | CA2629876380 | FAH | c.314+10A>T (n.314+10A>T) n.389+10A>T n.191+10A>T n.359+10A>T n.1801+10A>T n.396+10A>T c.104+10A>T (n.104+10A>T) n.575+10A>T n.394+10A>T | gnomAD v4 |