UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80159693del | CA2629876122 | FAH | c.193-63del (n.193-63del) n.268-63del n.70-63del n.238-63del n.1680-63del n.275-63del c.-18-63del (n.-18-63del) n.454-63del n.273-63del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159695A= | CA2190332698 | FAH | c.193-61A= (n.193-61A=) n.268-61A= n.70-61A= n.238-61A= n.1680-61A= n.275-61A= c.-18-61A= (n.-18-61A=) n.454-61A= n.273-61A= | |
| 15 | g.80159695A>C | CA2190332699 | FAH | c.193-61A>C (n.193-61A>C) n.268-61A>C n.70-61A>C n.238-61A>C n.1680-61A>C n.275-61A>C c.-18-61A>C (n.-18-61A>C) n.454-61A>C n.273-61A>C | dbSNP |
| 15 | g.80159695A>G | CA2547277302 | FAH | c.193-61A>G (n.193-61A>G) n.268-61A>G n.70-61A>G n.238-61A>G n.1680-61A>G n.275-61A>G c.-18-61A>G (n.-18-61A>G) n.454-61A>G n.273-61A>G | |
| 15 | g.80159696G>A | CA2629876123 | FAH | c.193-60G>A (n.193-60G>A) n.268-60G>A n.70-60G>A n.238-60G>A n.1680-60G>A n.275-60G>A c.-18-60G>A (n.-18-60G>A) n.454-60G>A n.273-60G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159697G>C | CA274018787 | FAH | c.193-59G>C (n.193-59G>C) n.268-59G>C n.70-59G>C n.238-59G>C n.1680-59G>C n.275-59G>C c.-18-59G>C (n.-18-59G>C) n.454-59G>C n.273-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159697G= | CA2190332700 | FAH | c.193-59G= (n.193-59G=) n.268-59G= n.70-59G= n.238-59G= n.1680-59G= n.275-59G= c.-18-59G= (n.-18-59G=) n.454-59G= n.273-59G= | |
| 15 | g.80159698A= | CA2190332701 | FAH | c.193-58A= (n.193-58A=) n.268-58A= n.70-58A= n.238-58A= n.1680-58A= n.275-58A= c.-18-58A= (n.-18-58A=) n.454-58A= n.273-58A= | |
| 15 | g.80159698A>G | CA2190332702 | FAH | c.193-58A>G (n.193-58A>G) n.268-58A>G n.70-58A>G n.238-58A>G n.1680-58A>G n.275-58A>G c.-18-58A>G (n.-18-58A>G) n.454-58A>G n.273-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159699G>T | CA2629876129 | FAH | c.193-57G>T (n.193-57G>T) n.268-57G>T n.70-57G>T n.238-57G>T n.1680-57G>T n.275-57G>T c.-18-57G>T (n.-18-57G>T) n.454-57G>T n.273-57G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159700G>A | CA2629876130 | FAH | c.193-56G>A (n.193-56G>A) n.268-56G>A n.70-56G>A n.238-56G>A n.1680-56G>A n.275-56G>A c.-18-56G>A (n.-18-56G>A) n.454-56G>A n.273-56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159701G>C | CA2629876132 | FAH | c.193-55G>C (n.193-55G>C) n.268-55G>C n.70-55G>C n.238-55G>C n.1680-55G>C n.275-55G>C c.-18-55G>C (n.-18-55G>C) n.454-55G>C n.273-55G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159701G>T | CA2629876133 | FAH | c.193-55G>T (n.193-55G>T) n.268-55G>T n.70-55G>T n.238-55G>T n.1680-55G>T n.275-55G>T c.-18-55G>T (n.-18-55G>T) n.454-55G>T n.273-55G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159702A>T | CA2575809655 | FAH | c.193-54A>T (n.193-54A>T) n.268-54A>T n.70-54A>T n.238-54A>T n.1680-54A>T n.275-54A>T c.-18-54A>T (n.-18-54A>T) n.454-54A>T n.273-54A>T | |
| 15 | g.80159704A= | CA2190332703 | FAH | c.193-52A= (n.193-52A=) n.268-52A= n.70-52A= n.238-52A= n.1680-52A= n.275-52A= c.-18-52A= (n.-18-52A=) n.454-52A= n.273-52A= | |
| 15 | g.80159704A>G | CA2190332704 | FAH | c.193-52A>G (n.193-52A>G) n.268-52A>G n.70-52A>G n.238-52A>G n.1680-52A>G n.275-52A>G c.-18-52A>G (n.-18-52A>G) n.454-52A>G n.273-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159705C= | CA2190332705 | FAH | c.193-51C= (n.193-51C=) n.268-51C= n.70-51C= n.238-51C= n.1680-51C= n.275-51C= c.-18-51C= (n.-18-51C=) n.454-51C= n.273-51C= | |
| 15 | g.80159705C>T | CA7691048 | FAH | c.193-51C>T (n.193-51C>T) n.268-51C>T n.70-51C>T n.238-51C>T n.1680-51C>T n.275-51C>T c.-18-51C>T (n.-18-51C>T) n.454-51C>T n.273-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159707C= | CA2190332706 | FAH | c.193-49C= (n.193-49C=) n.268-49C= n.70-49C= n.238-49C= n.1680-49C= n.275-49C= c.-18-49C= (n.-18-49C=) n.454-49C= n.273-49C= | |
| 15 | g.80159707C>G | CA716104880 | FAH | c.193-49C>G (n.193-49C>G) n.268-49C>G n.70-49C>G n.238-49C>G n.1680-49C>G n.275-49C>G c.-18-49C>G (n.-18-49C>G) n.454-49C>G n.273-49C>G | dbSNP |
| 15 | g.80159709C>T | CA2575809656 | FAH | c.193-47C>T (n.193-47C>T) n.268-47C>T n.70-47C>T n.238-47C>T n.1680-47C>T n.275-47C>T c.-18-47C>T (n.-18-47C>T) n.454-47C>T n.273-47C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159711G>C | CA7691049 | FAH | c.193-45G>C (n.193-45G>C) n.268-45G>C n.70-45G>C n.238-45G>C n.1680-45G>C n.275-45G>C c.-18-45G>C (n.-18-45G>C) n.454-45G>C n.273-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159711G= | CA2190332707 | FAH | c.193-45G= (n.193-45G=) n.268-45G= n.70-45G= n.238-45G= n.1680-45G= n.275-45G= c.-18-45G= (n.-18-45G=) n.454-45G= n.273-45G= | |
| 15 | g.80159712G= | CA2190332708 | FAH | c.193-44G= (n.193-44G=) n.268-44G= n.70-44G= n.238-44G= n.1680-44G= n.275-44G= c.-18-44G= (n.-18-44G=) n.454-44G= n.273-44G= | |
| 15 | g.80159712G>T | CA7691050 | FAH | c.193-44G>T (n.193-44G>T) n.268-44G>T n.70-44G>T n.238-44G>T n.1680-44G>T n.275-44G>T c.-18-44G>T (n.-18-44G>T) n.454-44G>T n.273-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159713G>A | CA2190332710 | FAH | c.193-43G>A (n.193-43G>A) n.268-43G>A n.70-43G>A n.238-43G>A n.1680-43G>A n.275-43G>A c.-18-43G>A (n.-18-43G>A) n.454-43G>A n.273-43G>A | dbSNP |
| 15 | g.80159713G= | CA2190332709 | FAH | c.193-43G= (n.193-43G=) n.268-43G= n.70-43G= n.238-43G= n.1680-43G= n.275-43G= c.-18-43G= (n.-18-43G=) n.454-43G= n.273-43G= | |
| 15 | g.80159717T>C | CA619266986 | FAH | c.193-39T>C (n.193-39T>C) n.268-39T>C n.70-39T>C n.238-39T>C n.1680-39T>C n.275-39T>C c.-18-39T>C (n.-18-39T>C) n.454-39T>C n.273-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159717T= | CA2190332711 | FAH | c.193-39T= (n.193-39T=) n.268-39T= n.70-39T= n.238-39T= n.1680-39T= n.275-39T= c.-18-39T= (n.-18-39T=) n.454-39T= n.273-39T= | |
| 15 | g.80159718C>T | CA2575809657 | FAH | c.193-38C>T (n.193-38C>T) n.268-38C>T n.70-38C>T n.238-38C>T n.1680-38C>T n.275-38C>T c.-18-38C>T (n.-18-38C>T) n.454-38C>T n.273-38C>T | |
| 15 | g.80159719C>T | CA2629876143 | FAH | c.193-37C>T (n.193-37C>T) n.268-37C>T n.70-37C>T n.238-37C>T n.1680-37C>T n.275-37C>T c.-18-37C>T (n.-18-37C>T) n.454-37C>T n.273-37C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159720T>G | CA7691051 | FAH | c.193-36T>G (n.193-36T>G) n.268-36T>G n.70-36T>G n.238-36T>G n.1680-36T>G n.275-36T>G c.-18-36T>G (n.-18-36T>G) n.454-36T>G n.273-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159720T= | CA2190332712 | FAH | c.193-36T= (n.193-36T=) n.268-36T= n.70-36T= n.238-36T= n.1680-36T= n.275-36T= c.-18-36T= (n.-18-36T=) n.454-36T= n.273-36T= | |
| 15 | g.80159723A= | CA2190332713 | FAH | c.193-33A= (n.193-33A=) n.268-33A= n.70-33A= n.238-33A= n.1680-33A= n.275-33A= c.-18-33A= (n.-18-33A=) n.454-33A= n.273-33A= | |
| 15 | g.80159723A>T | CA619266988 | FAH | c.193-33A>T (n.193-33A>T) n.268-33A>T n.70-33A>T n.238-33A>T n.1680-33A>T n.275-33A>T c.-18-33A>T (n.-18-33A>T) n.454-33A>T n.273-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159724C= | CA2190332714 | FAH | c.193-32C= (n.193-32C=) n.268-32C= n.70-32C= n.238-32C= n.1680-32C= n.275-32C= c.-18-32C= (n.-18-32C=) n.454-32C= n.273-32C= | |
| 15 | g.80159724C>T | CA7691052 | FAH | c.193-32C>T (n.193-32C>T) n.268-32C>T n.70-32C>T n.238-32C>T n.1680-32C>T n.275-32C>T c.-18-32C>T (n.-18-32C>T) n.454-32C>T n.273-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159725G>A | CA7691053 | FAH | c.193-31G>A (n.193-31G>A) n.268-31G>A n.70-31G>A n.238-31G>A n.1680-31G>A n.275-31G>A c.-18-31G>A (n.-18-31G>A) n.454-31G>A n.273-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159725G>C | CA2731244162 | FAH | c.193-31G>C (n.193-31G>C) n.268-31G>C n.70-31G>C n.238-31G>C n.1680-31G>C n.275-31G>C c.-18-31G>C (n.-18-31G>C) n.454-31G>C n.273-31G>C | dbSNP |
| 15 | g.80159725G= | CA2190332715 | FAH | c.193-31G= (n.193-31G=) n.268-31G= n.70-31G= n.238-31G= n.1680-31G= n.275-31G= c.-18-31G= (n.-18-31G=) n.454-31G= n.273-31G= | |
| 15 | g.80159725G>T | CA619266991 | FAH | c.193-31G>T (n.193-31G>T) n.268-31G>T n.70-31G>T n.238-31G>T n.1680-31G>T n.275-31G>T c.-18-31G>T (n.-18-31G>T) n.454-31G>T n.273-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159726T>C | CA2629876150 | FAH | c.193-30T>C (n.193-30T>C) n.268-30T>C n.70-30T>C n.238-30T>C n.1680-30T>C n.275-30T>C c.-18-30T>C (n.-18-30T>C) n.454-30T>C n.273-30T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159727G>A | CA7691054 | FAH | c.193-29G>A (n.193-29G>A) n.268-29G>A n.70-29G>A n.238-29G>A n.1680-29G>A n.275-29G>A c.-18-29G>A (n.-18-29G>A) n.454-29G>A n.273-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159727G= | CA2190332716 | FAH | c.193-29G= (n.193-29G=) n.268-29G= n.70-29G= n.238-29G= n.1680-29G= n.275-29G= c.-18-29G= (n.-18-29G=) n.454-29G= n.273-29G= | |
| 15 | g.80159727G>T | CA2518987171 | FAH | c.193-29G>T (n.193-29G>T) n.268-29G>T n.70-29G>T n.238-29G>T n.1680-29G>T n.275-29G>T c.-18-29G>T (n.-18-29G>T) n.454-29G>T n.273-29G>T | |
| 15 | g.80159728A>G | CA2731503781 | FAH | c.193-28A>G (n.193-28A>G) n.268-28A>G n.70-28A>G n.238-28A>G n.1680-28A>G n.275-28A>G c.-18-28A>G (n.-18-28A>G) n.454-28A>G n.273-28A>G | dbSNP |
| 15 | g.80159729T>A | CA274018842 | FAH | c.193-27T>A (n.193-27T>A) n.268-27T>A n.70-27T>A n.238-27T>A n.1680-27T>A n.275-27T>A c.-18-27T>A (n.-18-27T>A) n.454-27T>A n.273-27T>A | dbSNP |
| 15 | g.80159729T= | CA2190332717 | FAH | c.193-27T= (n.193-27T=) n.268-27T= n.70-27T= n.238-27T= n.1680-27T= n.275-27T= c.-18-27T= (n.-18-27T=) n.454-27T= n.273-27T= | |
| 15 | g.80159730C= | CA2190332719 | FAH | c.193-26C= (n.193-26C=) n.268-26C= n.70-26C= n.238-26C= n.1680-26C= n.275-26C= c.-18-26C= (n.-18-26C=) n.454-26C= n.273-26C= | |
| 15 | g.80159730C>T | CA7691055 | FAH | c.193-26C>T (n.193-26C>T) n.268-26C>T n.70-26C>T n.238-26C>T n.1680-26C>T n.275-26C>T c.-18-26C>T (n.-18-26C>T) n.454-26C>T n.273-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159730_80159731delinsCT | CA2190332718 | FAH | c.193-26_193-25delinsCT (n.193-26_193-25delinsCT) n.268-26_268-25delinsCT n.70-26_70-25delinsCT n.238-26_238-25delinsCT n.1680-26_1680-25delinsCT n.275-26_275-25delinsCT c.-18-26_-18-25delinsCT (n.-18-26_-18-25delinsCT) n.454-26_454-25delinsCT n.273-26_273-25delinsCT | |
| 15 | g.80159731T>G | CA2629876154 | FAH | c.193-25T>G (n.193-25T>G) n.268-25T>G n.70-25T>G n.238-25T>G n.1680-25T>G n.275-25T>G c.-18-25T>G (n.-18-25T>G) n.454-25T>G n.273-25T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159736dup | CA2575809658 | FAH | c.193-20dup (n.193-20dup) n.268-20dup n.70-20dup n.238-20dup n.1680-20dup n.275-20dup c.-18-20dup (n.-18-20dup) n.454-20dup n.273-20dup | |
| 15 | g.80159736del | CA7691056 | FAH | c.193-20del (n.193-20del) n.268-20del n.70-20del n.238-20del n.1680-20del n.275-20del c.-18-20del (n.-18-20del) n.454-20del n.273-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159732T>G | CA2190332721 | FAH | c.193-24T>G (n.193-24T>G) n.268-24T>G n.70-24T>G n.238-24T>G n.1680-24T>G n.275-24T>G c.-18-24T>G (n.-18-24T>G) n.454-24T>G n.273-24T>G | dbSNP |
| 15 | g.80159732T= | CA2190332720 | FAH | c.193-24T= (n.193-24T=) n.268-24T= n.70-24T= n.238-24T= n.1680-24T= n.275-24T= c.-18-24T= (n.-18-24T=) n.454-24T= n.273-24T= | |
| 15 | g.80159733T>A | CA2190332723 | FAH | c.193-23T>A (n.193-23T>A) n.268-23T>A n.70-23T>A n.238-23T>A n.1680-23T>A n.275-23T>A c.-18-23T>A (n.-18-23T>A) n.454-23T>A n.273-23T>A | dbSNP |
| 15 | g.80159733T>C | CA7691057 | FAH | c.193-23T>C (n.193-23T>C) n.268-23T>C n.70-23T>C n.238-23T>C n.1680-23T>C n.275-23T>C c.-18-23T>C (n.-18-23T>C) n.454-23T>C n.273-23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159733T>G | CA2190332724 | FAH | c.193-23T>G (n.193-23T>G) n.268-23T>G n.70-23T>G n.238-23T>G n.1680-23T>G n.275-23T>G c.-18-23T>G (n.-18-23T>G) n.454-23T>G n.273-23T>G | dbSNP |
| 15 | g.80159733T= | CA2190332722 | FAH | c.193-23T= (n.193-23T=) n.268-23T= n.70-23T= n.238-23T= n.1680-23T= n.275-23T= c.-18-23T= (n.-18-23T=) n.454-23T= n.273-23T= | |
| 15 | g.80159734T>G | CA2629876160 | FAH | c.193-22T>G (n.193-22T>G) n.268-22T>G n.70-22T>G n.238-22T>G n.1680-22T>G n.275-22T>G c.-18-22T>G (n.-18-22T>G) n.454-22T>G n.273-22T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159737C= | CA2190332725 | FAH | c.193-19C= (n.193-19C=) n.268-19C= n.70-19C= n.238-19C= n.1680-19C= n.275-19C= c.-18-19C= (n.-18-19C=) n.454-19C= n.273-19C= | |
| 15 | g.80159737C>T | CA274018863 | FAH | c.193-19C>T (n.193-19C>T) n.268-19C>T n.70-19C>T n.238-19C>T n.1680-19C>T n.275-19C>T c.-18-19C>T (n.-18-19C>T) n.454-19C>T n.273-19C>T | dbSNP |
| 15 | g.80159738T>A | CA2629876161 | FAH | c.193-18T>A (n.193-18T>A) n.268-18T>A n.70-18T>A n.238-18T>A n.1680-18T>A n.275-18T>A c.-18-18T>A (n.-18-18T>A) n.454-18T>A n.273-18T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159739C>A | CA2629876164 | FAH | c.193-17C>A (n.193-17C>A) n.268-17C>A n.70-17C>A n.238-17C>A n.1680-17C>A n.275-17C>A c.-18-17C>A (n.-18-17C>A) n.454-17C>A n.273-17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159739C= | CA2190332726 | FAH | c.193-17C= (n.193-17C=) n.268-17C= n.70-17C= n.238-17C= n.1680-17C= n.275-17C= c.-18-17C= (n.-18-17C=) n.454-17C= n.273-17C= | |
| 15 | g.80159739C>T | CA7691058 | FAH | c.193-17C>T (n.193-17C>T) n.268-17C>T n.70-17C>T n.238-17C>T n.1680-17C>T n.275-17C>T c.-18-17C>T (n.-18-17C>T) n.454-17C>T n.273-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159740C= | CA2190332727 | FAH | c.193-16C= (n.193-16C=) n.268-16C= n.70-16C= n.238-16C= n.1680-16C= n.275-16C= c.-18-16C= (n.-18-16C=) n.454-16C= n.273-16C= | |
| 15 | g.80159740C>G | CA2629876168 | FAH | c.193-16C>G (n.193-16C>G) n.268-16C>G n.70-16C>G n.238-16C>G n.1680-16C>G n.275-16C>G c.-18-16C>G (n.-18-16C>G) n.454-16C>G n.273-16C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159740C>T | CA619266997 | FAH | c.193-16C>T (n.193-16C>T) n.268-16C>T n.70-16C>T n.238-16C>T n.1680-16C>T n.275-16C>T c.-18-16C>T (n.-18-16C>T) n.454-16C>T n.273-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159741C>T | CA2629876171 | FAH | c.193-15C>T (n.193-15C>T) n.268-15C>T n.70-15C>T n.238-15C>T n.1680-15C>T n.275-15C>T c.-18-15C>T (n.-18-15C>T) n.454-15C>T n.273-15C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159741_80159742del | CA2629876170 | FAH | c.193-15_193-14del (n.193-15_193-14del) n.268-15_268-14del n.70-15_70-14del n.238-15_238-14del n.1680-15_1680-14del n.275-15_275-14del c.-18-15_-18-14del (n.-18-15_-18-14del) n.454-15_454-14del n.273-15_273-14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80159742T>C | CA7691059 | FAH | c.193-14T>C (n.193-14T>C) n.268-14T>C n.70-14T>C n.238-14T>C n.1680-14T>C n.275-14T>C c.-18-14T>C (n.-18-14T>C) n.454-14T>C n.273-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.80159742T= | CA2190332728 | FAH | c.193-14T= (n.193-14T=) n.268-14T= n.70-14T= n.238-14T= n.1680-14T= n.275-14T= c.-18-14T= (n.-18-14T=) n.454-14T= n.273-14T= | |
| 15 | g.80159743G>C | CA2629876173 | FAH | c.193-13G>C (n.193-13G>C) n.268-13G>C n.70-13G>C n.238-13G>C n.1680-13G>C n.275-13G>C c.-18-13G>C (n.-18-13G>C) n.454-13G>C n.273-13G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159748G>T | CA2499223110 | FAH | c.193-8G>T (n.193-8G>T) n.268-8G>T n.70-8G>T n.238-8G>T n.1680-8G>T n.275-8G>T c.-18-8G>T (n.-18-8G>T) n.454-8G>T n.273-8G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80159751C>A | CA2537330645 | FAH | c.193-5C>A (n.193-5C>A) n.268-5C>A n.70-5C>A n.238-5C>A n.1680-5C>A n.275-5C>A c.-18-5C>A (n.-18-5C>A) n.454-5C>A n.273-5C>A | |
| 15 | g.80159754A= | CA2190332729 | FAH | c.193-2A= (n.193-2A=) n.268-2A= n.70-2A= n.238-2A= n.1680-2A= n.275-2A= c.-18-2A= (n.-18-2A=) n.454-2A= n.273-2A= | |
| 15 | g.80159754A>C | CA393618645 | FAH | c.193-2A>C (n.193-2A>C) n.268-2A>C n.70-2A>C n.238-2A>C n.1680-2A>C n.275-2A>C c.-18-2A>C (n.-18-2A>C) n.454-2A>C n.273-2A>C | |
| 15 | g.80159754A>G | CA393618646 | FAH | c.193-2A>G (n.193-2A>G) n.268-2A>G n.70-2A>G n.238-2A>G n.1680-2A>G n.275-2A>G c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) n.454-2A>G n.273-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80159754A>T | CA393618648 | FAH | c.193-2A>T (n.193-2A>T) n.268-2A>T n.70-2A>T n.238-2A>T n.1680-2A>T n.275-2A>T c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) n.454-2A>T n.273-2A>T | |
| 15 | g.80159755G>A | CA393618652 | FAH | c.193-1G>A (n.193-1G>A) n.268-1G>A n.70-1G>A n.238-1G>A n.1680-1G>A n.275-1G>A c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) n.454-1G>A n.273-1G>A | |
| 15 | g.80159755G>C | CA393618654 | FAH | c.193-1G>C (n.193-1G>C) n.268-1G>C n.70-1G>C n.238-1G>C n.1680-1G>C n.275-1G>C c.-18-1G>C (n.-18-1G>C) n.454-1G>C n.273-1G>C | |
| 15 | g.80159755G>T | CA393618651 | FAH | c.193-1G>T (n.193-1G>T) n.268-1G>T n.70-1G>T n.238-1G>T n.1680-1G>T n.275-1G>T c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) n.454-1G>T n.273-1G>T | |
| 15 | g.80159756C>A | CA393618656 | FAH | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.268C>A n.70C>A n.238C>A n.1680C>A n.275C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.454C>A n.273C>A | |
| 15 | g.80159756C= | CA2190332730 | FAH | c.193C= (p.Pro65=) n.268C= n.70C= n.238C= n.1680C= n.275C= c.-18C= (n.-18C=) n.454C= n.273C= | |
| 15 | g.80159756C>G | CA393618659 | FAH | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.268C>G n.70C>G n.238C>G n.1680C>G n.275C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.454C>G n.273C>G | |
| 15 | g.80159756C>T | CA393618661 | FAH | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.268C>T n.70C>T n.238C>T n.1680C>T n.275C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.454C>T n.273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159757C>A | CA393618664 | FAH | c.194C>A (p.Pro65His) n.269C>A n.71C>A n.239C>A n.1681C>A n.276C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.455C>A n.274C>A | |
| 15 | g.80159757C>G | CA393618666 | FAH | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.269C>G n.71C>G n.239C>G n.1681C>G n.276C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.455C>G n.274C>G | |
| 15 | g.80159757C>T | CA393618668 | FAH | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.269C>T n.71C>T n.239C>T n.1681C>T n.276C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.455C>T n.274C>T | |
| 15 | g.80159758T>A | CA491675125 | FAH | c.195T>A (p.Pro65=) n.270T>A n.72T>A n.240T>A n.1682T>A n.277T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.456T>A n.275T>A | |
| 15 | g.80159758T>C | CA491675126 | FAH | c.195T>C (p.Pro65=) n.270T>C n.72T>C n.240T>C n.1682T>C n.277T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.456T>C n.275T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159758T>G | CA491675128 | FAH | c.195T>G (p.Pro65=) n.270T>G n.72T>G n.240T>G n.1682T>G n.277T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.456T>G n.275T>G | |
| 15 | g.80159759A= | CA2190332731 | FAH | c.196A= (p.Thr66=) n.271A= n.73A= n.241A= n.1683A= n.278A= c.-15A= (n.-15A=) n.457A= n.276A= | |
| 15 | g.80159759A>C | CA393618674 | FAH | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.271A>C n.73A>C n.241A>C n.1683A>C n.278A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.457A>C n.276A>C | |
| 15 | g.80159759A>G | CA393618670 | FAH | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.271A>G n.73A>G n.241A>G n.1683A>G n.278A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.457A>G n.276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159759A>T | CA393618673 | FAH | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.271A>T n.73A>T n.241A>T n.1683A>T n.278A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.457A>T n.276A>T | |
| 15 | g.80159760C>A | CA393618677 | FAH | c.197C>A (p.Thr66Lys) n.272C>A n.74C>A n.242C>A n.1684C>A n.279C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.458C>A n.277C>A | |
| 15 | g.80159760C>G | CA393618678 | FAH | c.197C>G (p.Thr66Arg) n.272C>G n.74C>G n.242C>G n.1684C>G n.279C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.458C>G n.277C>G | |
| 15 | g.80159760C>T | CA393618679 | FAH | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.272C>T n.74C>T n.242C>T n.1684C>T n.279C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.458C>T n.277C>T | COSMIC |
| 15 | g.80159761A>C | CA491675137 | FAH | c.198A>C (p.Thr66=) n.273A>C n.75A>C n.243A>C n.1685A>C n.280A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.459A>C n.278A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159761A>G | CA491675139 | FAH | c.198A>G (p.Thr66=) n.273A>G n.75A>G n.243A>G n.1685A>G n.280A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.459A>G n.278A>G | |
| 15 | g.80159761A>T | CA491675141 | FAH | c.198A>T (p.Thr66=) n.273A>T n.75A>T n.243A>T n.1685A>T n.280A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.459A>T n.278A>T | |
| 15 | g.80159762C>A | CA393618680 | FAH | c.199C>A (p.Leu67Ile) n.274C>A n.76C>A n.244C>A n.1686C>A n.281C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.460C>A n.279C>A | |
| 15 | g.80159762C>G | CA393618681 | FAH | c.199C>G (p.Leu67Val) n.274C>G n.76C>G n.244C>G n.1686C>G n.281C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.460C>G n.279C>G | |
| 15 | g.80159762C>T | CA393618683 | FAH | c.199C>T (p.Leu67Phe) n.274C>T n.76C>T n.244C>T n.1686C>T n.281C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.460C>T n.279C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159763T>A | CA393618686 | FAH | c.200T>A (p.Leu67His) n.275T>A n.77T>A n.245T>A n.1687T>A n.282T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.461T>A n.280T>A | |
| 15 | g.80159763T>C | CA393618690 | FAH | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.275T>C n.77T>C n.245T>C n.1687T>C n.282T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.461T>C n.280T>C | |
| 15 | g.80159763T>G | CA393618688 | FAH | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.275T>G n.77T>G n.245T>G n.1687T>G n.282T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.461T>G n.280T>G | |
| 15 | g.80159764C>A | CA491675147 | FAH | c.201C>A (p.Leu67=) n.276C>A n.78C>A n.246C>A n.1688C>A n.283C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.462C>A n.281C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159764C= | CA2190332732 | FAH | c.201C= (p.Leu67=) n.276C= n.78C= n.246C= n.1688C= n.283C= c.-10C= (n.-10C=) n.462C= n.281C= | |
| 15 | g.80159764C>G | CA7691060 | FAH | c.201C>G (p.Leu67=) n.276C>G n.78C>G n.246C>G n.1688C>G n.283C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.462C>G n.281C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.80159764C>T | CA491675149 | FAH | c.201C>T (p.Leu67=) n.276C>T n.78C>T n.246C>T n.1688C>T n.283C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.462C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159765A>C | CA393618694 | FAH | c.202A>C (p.Asn68His) n.277A>C n.79A>C n.247A>C n.1689A>C n.284A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.463A>C n.282A>C | |
| 15 | g.80159765A>G | CA393618695 | FAH | c.202A>G (p.Asn68Asp) n.277A>G n.79A>G n.247A>G n.1689A>G n.284A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.463A>G n.282A>G | |
| 15 | g.80159765A>T | CA393618697 | FAH | c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.277A>T n.79A>T n.247A>T n.1689A>T n.284A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.463A>T n.282A>T | |
| 15 | g.80159766A>C | CA393618700 | FAH | c.203A>C (p.Asn68Thr) n.278A>C n.80A>C n.248A>C n.1690A>C n.285A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.464A>C n.283A>C | |
| 15 | g.80159766A>G | CA393618702 | FAH | c.203A>G (p.Asn68Ser) n.278A>G n.80A>G n.248A>G n.1690A>G n.285A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.464A>G n.283A>G | |
| 15 | g.80159766A>T | CA393618703 | FAH | c.203A>T (p.Asn68Ile) n.278A>T n.80A>T n.248A>T n.1690A>T n.285A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.464A>T n.283A>T | |
| 15 | g.80159767C>A | CA393618704 | FAH | c.204C>A (p.Asn68Lys) n.279C>A n.81C>A n.249C>A n.1691C>A n.286C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.465C>A n.284C>A | |
| 15 | g.80159767C>G | CA393618705 | FAH | c.204C>G (p.Asn68Lys) n.279C>G n.81C>G n.249C>G n.1691C>G n.286C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.465C>G n.284C>G | |
| 15 | g.80159767C>T | CA491675160 | FAH | c.204C>T (p.Asn68=) n.279C>T n.81C>T n.249C>T n.1691C>T n.286C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.465C>T n.284C>T | |
| 15 | g.80159767_80159768delinsCA | CA2190332733 | FAH | c.204_205delinsCA (p.Asn68=) n.279_280delinsCA n.81_82delinsCA n.249_250delinsCA n.1691_1692delinsCA n.286_287delinsCA c.-7_-6delinsCA (n.-7_-6delinsCA) n.465_466delinsCA n.284_285delinsCA | |
| 15 | g.80159768del | CA619266999 | FAH | c.205del (p.Ser69AlafsTer23) n.280del n.82del n.250del n.1692del n.287del c.-6del (n.-6del) n.466del n.285del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159768A>C | CA393618706 | FAH | c.205A>C (p.Ser69Arg) n.280A>C n.82A>C n.250A>C n.1692A>C n.287A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.466A>C n.285A>C | |
| 15 | g.80159768A>G | CA393618707 | FAH | c.205A>G (p.Ser69Gly) n.280A>G n.82A>G n.250A>G n.1692A>G n.287A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.466A>G n.285A>G | |
| 15 | g.80159768A>T | CA393618709 | FAH | c.205A>T (p.Ser69Cys) n.280A>T n.82A>T n.250A>T n.1692A>T n.287A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.466A>T n.285A>T | |
| 15 | g.80159769G>A | CA393618711 | FAH | c.206G>A (p.Ser69Asn) n.281G>A n.83G>A n.251G>A n.1693G>A n.288G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.467G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159769G>C | CA393618715 | FAH | c.206G>C (p.Ser69Thr) n.281G>C n.83G>C n.251G>C n.1693G>C n.288G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.467G>C n.286G>C | |
| 15 | g.80159769G>T | CA393618713 | FAH | c.206G>T (p.Ser69Ile) n.281G>T n.83G>T n.251G>T n.1693G>T n.288G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.467G>T n.286G>T | |
| 15 | g.80159770C>A | CA393618717 | FAH | c.207C>A (p.Ser69Arg) n.282C>A n.84C>A n.252C>A n.1694C>A n.289C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.468C>A n.287C>A | |
| 15 | g.80159770C>G | CA393618719 | FAH | c.207C>G (p.Ser69Arg) n.282C>G n.84C>G n.252C>G n.1694C>G n.289C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.468C>G n.287C>G | |
| 15 | g.80159770C>T | CA491675171 | FAH | c.207C>T (p.Ser69=) n.282C>T n.84C>T n.252C>T n.1694C>T n.289C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.468C>T n.287C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80159771T>A | CA393618722 | FAH | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.283T>A n.85T>A n.253T>A n.1695T>A n.290T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.469T>A n.288T>A | |
| 15 | g.80159771T>C | CA393618724 | FAH | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.283T>C n.85T>C n.253T>C n.1695T>C n.290T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.469T>C n.288T>C | |
| 15 | g.80159771T>G | CA393618725 | FAH | c.208T>G (p.Phe70Val) n.283T>G n.85T>G n.253T>G n.1695T>G n.290T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.469T>G n.288T>G | |
| 15 | g.80159772T>A | CA393618729 | FAH | c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.284T>A n.86T>A n.254T>A n.1696T>A n.291T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.470T>A n.289T>A | |
| 15 | g.80159772T>C | CA393618730 | FAH | c.209T>C (p.Phe70Ser) n.284T>C n.86T>C n.254T>C n.1696T>C n.291T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.470T>C n.289T>C | |
| 15 | g.80159772T>G | CA393618733 | FAH | c.209T>G (p.Phe70Cys) n.284T>G n.86T>G n.254T>G n.1696T>G n.291T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.470T>G n.289T>G | |
| 15 | g.80159773C>A | CA393618735 | FAH | c.210C>A (p.Phe70Leu) n.285C>A n.87C>A n.255C>A n.1697C>A n.292C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.471C>A n.290C>A | |
| 15 | g.80159773C>G | CA393618737 | FAH | c.210C>G (p.Phe70Leu) n.285C>G n.87C>G n.255C>G n.1697C>G n.292C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.471C>G n.290C>G | |
| 15 | g.80159773C>T | CA491675181 | FAH | c.210C>T (p.Phe70=) n.285C>T n.87C>T n.255C>T n.1697C>T n.292C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.471C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80159774A= | CA2190332734 | FAH | c.211A= (p.Met71=) n.286A= n.88A= n.256A= n.1698A= n.293A= c.1A= (p.Met1=) n.472A= n.291A= | |
| 15 | g.80159774A>C | CA393618740 | FAH | c.211A>C (p.Met71Leu) n.286A>C n.88A>C n.256A>C n.1698A>C n.293A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.472A>C n.291A>C | |
| 15 | g.80159774A>G | CA274018888 | FAH | c.211A>G (p.Met71Val) n.286A>G n.88A>G n.256A>G n.1698A>G n.293A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.472A>G n.291A>G | dbSNP |
| 15 | g.80159774A>T | CA393618743 | FAH | c.211A>T (p.Met71Leu) n.286A>T n.88A>T n.256A>T n.1698A>T n.293A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.472A>T n.291A>T | |
| 15 | g.80159775T>A | CA393618748 | FAH | c.212T>A (p.Met71Lys) n.287T>A n.89T>A n.257T>A n.1699T>A n.294T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.473T>A n.292T>A | |
| 15 | g.80159775T>C | CA393618744 | FAH | c.212T>C (p.Met71Thr) n.287T>C n.89T>C n.257T>C n.1699T>C n.294T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.473T>C n.292T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159775T>G | CA393618746 | FAH | c.212T>G (p.Met71Arg) n.287T>G n.89T>G n.257T>G n.1699T>G n.294T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.473T>G n.292T>G | |
| 15 | g.80159775T= | CA2190332735 | FAH | c.212T= (p.Met71=) n.287T= n.89T= n.257T= n.1699T= n.294T= c.2T= (p.Met1=) n.473T= n.292T= | |
| 15 | g.80159776G>A | CA393618750 | FAH | c.213G>A (p.Met71Ile) n.288G>A n.90G>A n.258G>A n.1700G>A n.295G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.474G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159776G>C | CA7691061 | FAH | c.213G>C (p.Met71Ile) n.288G>C n.90G>C n.258G>C n.1700G>C n.295G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.474G>C n.293G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159776G= | CA2190332736 | FAH | c.213G= (p.Met71=) n.288G= n.90G= n.258G= n.1700G= n.295G= c.3G= (p.Met1=) n.474G= n.293G= | |
| 15 | g.80159776G>T | CA393618753 | FAH | c.213G>T (p.Met71Ile) n.288G>T n.90G>T n.258G>T n.1700G>T n.295G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.474G>T n.293G>T | |
| 15 | g.80159777G>A | CA393618755 | FAH | c.214G>A (p.Gly72Ser) n.289G>A n.91G>A n.259G>A n.1701G>A n.296G>A c.4G>A (p.Gly2Ser) n.475G>A n.294G>A | |
| 15 | g.80159777G>C | CA393618758 | FAH | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.289G>C n.91G>C n.259G>C n.1701G>C n.296G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) n.475G>C n.294G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159777G= | CA2190332737 | FAH | c.214G= (p.Gly72=) n.289G= n.91G= n.259G= n.1701G= n.296G= c.4G= (p.Gly2=) n.475G= n.294G= | |
| 15 | g.80159777G>T | CA393618759 | FAH | c.214G>T (p.Gly72Cys) n.289G>T n.91G>T n.259G>T n.1701G>T n.296G>T c.4G>T (p.Gly2Cys) n.475G>T n.294G>T | |
| 15 | g.80159778G>A | CA393618762 | FAH | c.215G>A (p.Gly72Asp) n.290G>A n.92G>A n.260G>A n.1702G>A n.297G>A c.5G>A (p.Gly2Asp) n.476G>A n.295G>A | |
| 15 | g.80159778G>C | CA393618763 | FAH | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.290G>C n.92G>C n.260G>C n.1702G>C n.297G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) n.476G>C n.295G>C | |
| 15 | g.80159778G>T | CA393618765 | FAH | c.215G>T (p.Gly72Val) n.290G>T n.92G>T n.260G>T n.1702G>T n.297G>T c.5G>T (p.Gly2Val) n.476G>T n.295G>T | |
| 15 | g.80159779C>A | CA491675199 | FAH | c.216C>A (p.Gly72=) n.291C>A n.93C>A n.261C>A n.1703C>A n.298C>A c.6C>A (p.Gly2=) n.477C>A n.296C>A | |
| 15 | g.80159779C>G | CA491675201 | FAH | c.216C>G (p.Gly72=) n.291C>G n.93C>G n.261C>G n.1703C>G n.298C>G c.6C>G (p.Gly2=) n.477C>G n.296C>G | |
| 15 | g.80159779C>T | CA491675203 | FAH | c.216C>T (p.Gly72=) n.291C>T n.93C>T n.261C>T n.1703C>T n.298C>T c.6C>T (p.Gly2=) n.477C>T n.296C>T | |
| 15 | g.80159780C>A | CA393618767 | FAH | c.217C>A (p.Leu73Met) n.292C>A n.94C>A n.262C>A n.1704C>A n.299C>A c.7C>A (p.Leu3Met) n.478C>A n.297C>A | |
| 15 | g.80159780C>G | CA393618770 | FAH | c.217C>G (p.Leu73Val) n.292C>G n.94C>G n.262C>G n.1704C>G n.299C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.478C>G n.297C>G | |
| 15 | g.80159780C>T | CA491675206 | FAH | c.217C>T (p.Leu73=) n.292C>T n.94C>T n.262C>T n.1704C>T n.299C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.478C>T n.297C>T | |
| 15 | g.80159781T>A | CA393618776 | FAH | c.218T>A (p.Leu73Gln) n.293T>A n.95T>A n.263T>A n.1705T>A n.300T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.479T>A n.298T>A | |
| 15 | g.80159781T>C | CA393618774 | FAH | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.293T>C n.95T>C n.263T>C n.1705T>C n.300T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.479T>C n.298T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159781T>G | CA393618772 | FAH | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.293T>G n.95T>G n.263T>G n.1705T>G n.300T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.479T>G n.298T>G | |
| 15 | g.80159781_80159782delinsTG | CA2190332738 | FAH | c.218_219delinsTG (p.Leu73=) n.293_294delinsTG n.95_96delinsTG n.263_264delinsTG n.1705_1706delinsTG n.300_301delinsTG c.8_9delinsTG (p.Leu3=) n.479_480delinsTG n.298_299delinsTG | |
| 15 | g.80159782G>A | CA491675213 | FAH | c.219G>A (p.Leu73=) n.294G>A n.96G>A n.264G>A n.1706G>A n.301G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.480G>A n.299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159782G>C | CA491675216 | FAH | c.219G>C (p.Leu73=) n.294G>C n.96G>C n.264G>C n.1706G>C n.301G>C c.9G>C (p.Leu3=) n.480G>C n.299G>C | |
| 15 | g.80159782G= | CA2190332739 | FAH | c.219G= (p.Leu73=) n.294G= n.96G= n.264G= n.1706G= n.301G= c.9G= (p.Leu3=) n.480G= n.299G= | |
| 15 | g.80159782G>T | CA491675214 | FAH | c.219G>T (p.Leu73=) n.294G>T n.96G>T n.264G>T n.1706G>T n.301G>T c.9G>T (p.Leu3=) n.480G>T n.299G>T | |
| 15 | g.80159784del | CA916083444 | FAH | c.221del (p.Gly74ValfsTer18) n.296del n.98del n.266del n.1708del n.303del c.11del (p.Gly4ValfsTer18) n.482del n.301del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80159784_80159801del | CA2580090054 | FAH | c.221_238del (p.Gly74_Lys79del) n.296_313del n.98_115del n.266_283del n.1708_1725del n.303_320del c.11_28del (p.Gly4_Lys9del) n.482_499del n.301_318del | ClinVar |
| 15 | g.80159783G>A | CA393618779 | FAH | c.220G>A (p.Gly74Ser) n.295G>A n.97G>A n.265G>A n.1707G>A n.302G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.481G>A n.300G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159783G>C | CA393618782 | FAH | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.295G>C n.97G>C n.265G>C n.1707G>C n.302G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.481G>C n.300G>C | |
| 15 | g.80159783G>T | CA393618781 | FAH | c.220G>T (p.Gly74Cys) n.295G>T n.97G>T n.265G>T n.1707G>T n.302G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.481G>T n.300G>T | |
| 15 | g.80159784G>A | CA393618784 | FAH | c.221G>A (p.Gly74Asp) n.296G>A n.98G>A n.266G>A n.1708G>A n.303G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.482G>A n.301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159784G>C | CA393618787 | FAH | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.296G>C n.98G>C n.266G>C n.1708G>C n.303G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.482G>C n.301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159784G= | CA2190332740 | FAH | c.221G= (p.Gly74=) n.296G= n.98G= n.266G= n.1708G= n.303G= c.11G= (p.Gly4=) n.482G= n.301G= | |
| 15 | g.80159784G>T | CA393618786 | FAH | c.221G>T (p.Gly74Val) n.296G>T n.98G>T n.266G>T n.1708G>T n.303G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.482G>T n.301G>T | |
| 15 | g.80159785T>A | CA491675225 | FAH | c.222T>A (p.Gly74=) n.297T>A n.99T>A n.267T>A n.1709T>A n.304T>A c.12T>A (p.Gly4=) n.483T>A n.302T>A | |
| 15 | g.80159785T>C | CA491675226 | FAH | c.222T>C (p.Gly74=) n.297T>C n.99T>C n.267T>C n.1709T>C n.304T>C c.12T>C (p.Gly4=) n.483T>C n.302T>C | |
| 15 | g.80159785T>G | CA491675229 | FAH | c.222T>G (p.Gly74=) n.297T>G n.99T>G n.267T>G n.1709T>G n.304T>G c.12T>G (p.Gly4=) n.483T>G n.302T>G | |
| 15 | g.80159786C>A | CA393618789 | FAH | c.223C>A (p.Gln75Lys) n.298C>A n.100C>A n.268C>A n.1710C>A n.305C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.484C>A n.303C>A | |
| 15 | g.80159786C>G | CA393618793 | FAH | c.223C>G (p.Gln75Glu) n.298C>G n.100C>G n.268C>G n.1710C>G n.305C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.484C>G n.303C>G | |
| 15 | g.80159786C>T | CA393618790 | FAH | c.223C>T (p.Gln75Ter) n.298C>T n.100C>T n.268C>T n.1710C>T n.305C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.484C>T n.303C>T | |
| 15 | g.80159787A= | CA2190332741 | FAH | c.224A= (p.Gln75=) n.299A= n.101A= n.269A= n.1711A= n.306A= c.14A= (p.Gln5=) n.485A= n.304A= | |
| 15 | g.80159787A>C | CA393618795 | FAH | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.299A>C n.101A>C n.269A>C n.1711A>C n.306A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.485A>C n.304A>C | |
| 15 | g.80159787A>G | CA7691062 | FAH | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.299A>G n.101A>G n.269A>G n.1711A>G n.306A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.485A>G n.304A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.80159787A>T | CA393618799 | FAH | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.299A>T n.101A>T n.269A>T n.1711A>T n.306A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.485A>T n.304A>T | |
| 15 | g.80159788G>A | CA491675238 | FAH | c.225G>A (p.Gln75=) n.300G>A n.102G>A n.270G>A n.1712G>A n.307G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.486G>A n.305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159788G>C | CA393618801 | FAH | c.225G>C (p.Gln75His) n.300G>C n.102G>C n.270G>C n.1712G>C n.307G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.486G>C n.305G>C | |
| 15 | g.80159788G= | CA2190332742 | FAH | c.225G= (p.Gln75=) n.300G= n.102G= n.270G= n.1712G= n.307G= c.15G= (p.Gln5=) n.486G= n.305G= | |
| 15 | g.80159788G>T | CA393618803 | FAH | c.225G>T (p.Gln75His) n.300G>T n.102G>T n.270G>T n.1712G>T n.307G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.486G>T n.305G>T | |
| 15 | g.80159789G>A | CA393618806 | FAH | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.301G>A n.103G>A n.271G>A n.1713G>A n.308G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.487G>A n.306G>A | COSMIC |
| 15 | g.80159789G>C | CA393618808 | FAH | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.301G>C n.103G>C n.271G>C n.1713G>C n.308G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.487G>C n.306G>C | |
| 15 | g.80159789G>T | CA393618810 | FAH | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.301G>T n.103G>T n.271G>T n.1713G>T n.308G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.487G>T n.306G>T | |
| 15 | g.80159790C>A | CA393618811 | FAH | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.302C>A n.104C>A n.272C>A n.1714C>A n.309C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.488C>A n.307C>A | |
| 15 | g.80159790C>G | CA393618813 | FAH | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.302C>G n.104C>G n.272C>G n.1714C>G n.309C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.488C>G n.307C>G | |
| 15 | g.80159790C>T | CA393618814 | FAH | c.227C>T (p.Ala76Val) n.302C>T n.104C>T n.272C>T n.1714C>T n.309C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.488C>T n.307C>T | |
| 15 | g.80159791T>A | CA491675249 | FAH | c.228T>A (p.Ala76=) n.303T>A n.105T>A n.273T>A n.1715T>A n.310T>A c.18T>A (p.Ala6=) n.489T>A n.308T>A | |
| 15 | g.80159791T>C | CA491675251 | FAH | c.228T>C (p.Ala76=) n.303T>C n.105T>C n.273T>C n.1715T>C n.310T>C c.18T>C (p.Ala6=) n.489T>C n.308T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159791T>G | CA491675253 | FAH | c.228T>G (p.Ala76=) n.303T>G n.105T>G n.273T>G n.1715T>G n.310T>G c.18T>G (p.Ala6=) n.489T>G n.308T>G |