OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80153087C>A | CA393615471 | FAH | c.33C>A (p.Asp11Glu) n.108C>A n.78C>A n.115C>A n.294C>A n.113C>A | |
| 15 | g.80153087C= | CA2190328108 | FAH | c.33C= (p.Asp11=) n.108C= n.78C= n.115C= n.294C= n.113C= | |
| 15 | g.80153087C>G | CA393615473 | FAH | c.33C>G (p.Asp11Glu) n.108C>G n.78C>G n.115C>G n.294C>G n.113C>G | |
| 15 | g.80153087C>T | CA491671903 | FAH | c.33C>T (p.Asp11=) n.108C>T n.78C>T n.115C>T n.294C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153088T>A | CA393615475 | FAH | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.109T>A n.79T>A n.116T>A n.295T>A n.114T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153088T>C | CA393615478 | FAH | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.109T>C n.79T>C n.116T>C n.295T>C n.114T>C | ClinVar |
| 15 | g.80153088T>G | CA393615477 | FAH | c.34T>G (p.Phe12Val) n.109T>G n.79T>G n.116T>G n.295T>G n.114T>G | |
| 15 | g.80153088_80153094delinsTTCCCCA | CA2190328112 | FAH | c.34_40delinsTTCCCCA (p.Phe12=) n.109_115delinsTTCCCCA n.79_85delinsTTCCCCA n.116_122delinsTTCCCCA n.295_301delinsTTCCCCA n.114_120delinsTTCCCCA | |
| 15 | g.80153089T>A | CA393615480 | FAH | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.110T>A n.80T>A n.117T>A n.296T>A n.115T>A | |
| 15 | g.80153089T>C | CA274011129 | FAH | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.110T>C n.80T>C n.117T>C n.296T>C n.115T>C | dbSNP |
| 15 | g.80153089T>G | CA393615482 | FAH | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.110T>G n.80T>G n.117T>G n.296T>G n.115T>G | |
| 15 | g.80153089T= | CA2190328115 | FAH | c.35T= (p.Phe12=) n.110T= n.80T= n.117T= n.296T= n.115T= | |
| 15 | g.80153092_80153097del | CA971894653 | FAH | c.38_43del (p.Pro13_Ile14del) n.113_118del n.83_88del n.120_125del n.299_304del n.118_123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153090C>A | CA393615483 | FAH | c.36C>A (p.Phe12Leu) n.111C>A n.81C>A n.118C>A n.297C>A n.116C>A | ClinVar |
| 15 | g.80153090C= | CA2190328120 | FAH | c.36C= (p.Phe12=) n.111C= n.81C= n.118C= n.297C= n.116C= | |
| 15 | g.80153090C>G | CA393615485 | FAH | c.36C>G (p.Phe12Leu) n.111C>G n.81C>G n.118C>G n.297C>G n.116C>G | |
| 15 | g.80153090C>T | CA491671915 | FAH | c.36C>T (p.Phe12=) n.111C>T n.81C>T n.118C>T n.297C>T n.116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153091C>A | CA393615487 | FAH | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.112C>A n.82C>A n.119C>A n.298C>A n.117C>A | |
| 15 | g.80153091C>G | CA393615489 | FAH | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.112C>G n.82C>G n.119C>G n.298C>G n.117C>G | |
| 15 | g.80153091C>T | CA393615491 | FAH | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.112C>T n.82C>T n.119C>T n.298C>T n.117C>T | |
| 15 | g.80153092C>A | CA393615494 | FAH | c.38C>A (p.Pro13His) n.113C>A n.83C>A n.120C>A n.299C>A n.118C>A | |
| 15 | g.80153092C>G | CA393615498 | FAH | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.113C>G n.83C>G n.120C>G n.299C>G n.118C>G | |
| 15 | g.80153092C>T | CA393615500 | FAH | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.113C>T n.83C>T n.120C>T n.299C>T n.118C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80153093C>A | CA491671930 | FAH | c.39C>A (p.Pro13=) n.114C>A n.84C>A n.121C>A n.300C>A n.119C>A | |
| 15 | g.80153093C>G | CA491671928 | FAH | c.39C>G (p.Pro13=) n.114C>G n.84C>G n.121C>G n.300C>G n.119C>G | |
| 15 | g.80153093C>T | CA491671926 | FAH | c.39C>T (p.Pro13=) n.114C>T n.84C>T n.121C>T n.300C>T n.119C>T | |
| 15 | g.80153094A>C | CA393615505 | FAH | c.40A>C (p.Ile14Leu) n.115A>C n.85A>C n.122A>C n.301A>C n.120A>C | |
| 15 | g.80153094A>G | CA393615504 | FAH | c.40A>G (p.Ile14Val) n.115A>G n.85A>G n.122A>G n.301A>G n.120A>G | |
| 15 | g.80153094A>T | CA393615502 | FAH | c.40A>T (p.Ile14Phe) n.115A>T n.85A>T n.122A>T n.301A>T n.120A>T | |
| 15 | g.80153095T>A | CA393615508 | FAH | c.41T>A (p.Ile14Asn) n.116T>A n.86T>A n.123T>A n.302T>A n.121T>A | |
| 15 | g.80153095T>C | CA393615509 | FAH | c.41T>C (p.Ile14Thr) n.116T>C n.86T>C n.123T>C n.302T>C n.121T>C | |
| 15 | g.80153095T>G | CA393615511 | FAH | c.41T>G (p.Ile14Ser) n.116T>G n.86T>G n.123T>G n.302T>G n.121T>G | |
| 15 | g.80153096C>A | CA491671940 | FAH | c.42C>A (p.Ile14=) n.117C>A n.87C>A n.124C>A n.303C>A n.122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153096C= | CA2190328125 | FAH | c.42C= (p.Ile14=) n.117C= n.87C= n.124C= n.303C= n.122C= | |
| 15 | g.80153096C>G | CA393615512 | FAH | c.42C>G (p.Ile14Met) n.117C>G n.87C>G n.124C>G n.303C>G n.122C>G | |
| 15 | g.80153096C>T | CA7690973 | FAH | c.42C>T (p.Ile14=) n.117C>T n.87C>T n.124C>T n.303C>T n.122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153097C>A | CA393615514 | FAH | c.43C>A (p.His15Asn) n.118C>A n.88C>A n.125C>A n.304C>A n.123C>A | |
| 15 | g.80153097C>G | CA393615516 | FAH | c.43C>G (p.His15Asp) n.118C>G n.88C>G n.125C>G n.304C>G n.123C>G | |
| 15 | g.80153097C>T | CA393615518 | FAH | c.43C>T (p.His15Tyr) n.118C>T n.88C>T n.125C>T n.304C>T n.123C>T | |
| 15 | g.80153098A>C | CA393615520 | FAH | c.44A>C (p.His15Pro) n.119A>C n.89A>C n.126A>C n.305A>C n.124A>C | |
| 15 | g.80153098A>G | CA393615521 | FAH | c.44A>G (p.His15Arg) n.119A>G n.89A>G n.126A>G n.305A>G n.124A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153098A>T | CA393615524 | FAH | c.44A>T (p.His15Leu) n.119A>T n.89A>T n.126A>T n.305A>T n.124A>T | |
| 15 | g.80153099C>A | CA393615526 | FAH | c.45C>A (p.His15Gln) n.120C>A n.90C>A n.127C>A n.306C>A n.125C>A | |
| 15 | g.80153099C>G | CA393615528 | FAH | c.45C>G (p.His15Gln) n.120C>G n.90C>G n.127C>G n.306C>G n.125C>G | |
| 15 | g.80153099C>T | CA491671954 | FAH | c.45C>T (p.His15=) n.120C>T n.90C>T n.127C>T n.306C>T n.125C>T | |
| 15 | g.80153100A>C | CA393615534 | FAH | c.46A>C (p.Asn16His) n.121A>C n.91A>C n.128A>C n.307A>C n.126A>C | |
| 15 | g.80153100A>G | CA393615532 | FAH | c.46A>G (p.Asn16Asp) n.121A>G n.91A>G n.128A>G n.307A>G n.126A>G | |
| 15 | g.80153100A>T | CA393615530 | FAH | c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.121A>T n.91A>T n.128A>T n.307A>T n.126A>T | |
| 15 | g.80153101A= | CA2190328131 | FAH | c.47A= (p.Asn16=) n.122A= n.92A= n.129A= n.308A= n.127A= | |
| 15 | g.80153101A>C | CA393615536 | FAH | c.47A>C (p.Asn16Thr) n.122A>C n.92A>C n.129A>C n.308A>C n.127A>C | |
| 15 | g.80153101A>G | CA7690974 | FAH | c.47A>G (p.Asn16Ser) n.122A>G n.92A>G n.129A>G n.308A>G n.127A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153101A>T | CA256099 | FAH | c.47A>T (p.Asn16Ile) n.122A>T n.92A>T n.129A>T n.308A>T n.127A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153102C>A | CA393615539 | FAH | c.48C>A (p.Asn16Lys) n.123C>A n.93C>A n.130C>A n.309C>A n.128C>A | |
| 15 | g.80153102C= | CA2190328138 | FAH | c.48C= (p.Asn16=) n.123C= n.93C= n.130C= n.309C= n.128C= | |
| 15 | g.80153102C>G | CA393615541 | FAH | c.48C>G (p.Asn16Lys) n.123C>G n.93C>G n.130C>G n.309C>G n.128C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153102C>T | CA491671966 | FAH | c.48C>T (p.Asn16=) n.123C>T n.93C>T n.130C>T n.309C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153103C>A | CA393615543 | FAH | c.49C>A (p.Leu17Met) n.124C>A n.94C>A n.131C>A n.310C>A n.129C>A | |
| 15 | g.80153103C= | CA2190328141 | FAH | c.49C= (p.Leu17=) n.124C= n.94C= n.131C= n.310C= n.129C= | |
| 15 | g.80153103C>G | CA393615545 | FAH | c.49C>G (p.Leu17Val) n.124C>G n.94C>G n.131C>G n.310C>G n.129C>G | |
| 15 | g.80153103C>T | CA491671969 | FAH | c.49C>T (p.Leu17=) n.124C>T n.94C>T n.131C>T n.310C>T n.129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153104T>A | CA393615546 | FAH | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.125T>A n.95T>A n.132T>A n.311T>A n.130T>A | |
| 15 | g.80153104T>C | CA393615547 | FAH | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.125T>C n.95T>C n.132T>C n.311T>C n.130T>C | |
| 15 | g.80153104T>G | CA393615548 | FAH | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.125T>G n.95T>G n.132T>G n.311T>G n.130T>G | |
| 15 | g.80153105G>A | CA7690975 | FAH | c.51G>A (p.Leu17=) n.126G>A n.96G>A n.133G>A n.312G>A n.131G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153105G>C | CA491671976 | FAH | c.51G>C (p.Leu17=) n.126G>C n.96G>C n.133G>C n.312G>C n.131G>C | |
| 15 | g.80153105G= | CA2190328147 | FAH | c.51G= (p.Leu17=) n.126G= n.96G= n.133G= n.312G= n.131G= | |
| 15 | g.80153105G>T | CA491671979 | FAH | c.51G>T (p.Leu17=) n.126G>T n.96G>T n.133G>T n.312G>T n.131G>T | |
| 15 | g.80153106C>A | CA393615550 | FAH | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.127C>A n.97C>A n.134C>A n.313C>A n.132C>A | |
| 15 | g.80153106C= | CA2190328154 | FAH | c.52C= (p.Pro18=) n.127C= n.97C= n.134C= n.313C= n.132C= | |
| 15 | g.80153106C>G | CA393615552 | FAH | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.127C>G n.97C>G n.134C>G n.313C>G n.132C>G | ClinVar |
| 15 | g.80153106C>T | CA393615554 | FAH | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.127C>T n.97C>T n.134C>T n.313C>T n.132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153107C>A | CA393615556 | FAH | c.53C>A (p.Pro18His) n.128C>A n.98C>A n.135C>A n.314C>A n.133C>A | |
| 15 | g.80153107C= | CA2190328158 | FAH | c.53C= (p.Pro18=) n.128C= n.98C= n.135C= n.314C= n.133C= | |
| 15 | g.80153107C>G | CA393615558 | FAH | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.128C>G n.98C>G n.135C>G n.314C>G n.133C>G | |
| 15 | g.80153107C>T | CA393615560 | FAH | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.128C>T n.98C>T n.135C>T n.314C>T n.133C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80153108C>A | CA491671989 | FAH | c.54C>A (p.Pro18=) n.129C>A n.99C>A n.136C>A n.315C>A n.134C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80153108C>G | CA491671991 | FAH | c.54C>G (p.Pro18=) n.129C>G n.99C>G n.136C>G n.315C>G n.134C>G | |
| 15 | g.80153108C>T | CA491671994 | FAH | c.54C>T (p.Pro18=) n.129C>T n.99C>T n.136C>T n.315C>T n.134C>T | |
| 15 | g.80153109T>A | CA393615561 | FAH | c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.130T>A n.100T>A n.137T>A n.316T>A n.135T>A | COSMIC |
| 15 | g.80153109T>C | CA393615564 | FAH | c.55T>C (p.Tyr19His) n.130T>C n.100T>C n.137T>C n.316T>C n.135T>C | |
| 15 | g.80153109T>G | CA393615562 | FAH | c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.130T>G n.100T>G n.137T>G n.316T>G n.135T>G | |
| 15 | g.80153110A>C | CA393615565 | FAH | c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.131A>C n.101A>C n.138A>C n.317A>C n.136A>C | |
| 15 | g.80153110A>G | CA393615567 | FAH | c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.131A>G n.101A>G n.138A>G n.317A>G n.136A>G | |
| 15 | g.80153110A>T | CA393615568 | FAH | c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.131A>T n.101A>T n.138A>T n.317A>T n.136A>T | |
| 15 | g.80153111C>A | CA393615570 | FAH | c.57C>A (p.Tyr19Ter) n.132C>A n.102C>A n.139C>A n.318C>A n.137C>A | |
| 15 | g.80153111C>G | CA393615572 | FAH | c.57C>G (p.Tyr19Ter) n.132C>G n.102C>G n.139C>G n.318C>G n.137C>G | |
| 15 | g.80153111C>T | CA491672007 | FAH | c.57C>T (p.Tyr19=) n.132C>T n.102C>T n.139C>T n.318C>T n.137C>T | |
| 15 | g.80153112G>A | CA393615574 | FAH | c.58G>A (p.Gly20Ser) n.133G>A n.103G>A n.140G>A n.319G>A n.138G>A | |
| 15 | g.80153112G>C | CA393615576 | FAH | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.133G>C n.103G>C n.140G>C n.319G>C n.138G>C | |
| 15 | g.80153112G>T | CA393615578 | FAH | c.58G>T (p.Gly20Cys) n.133G>T n.103G>T n.140G>T n.319G>T n.138G>T | |
| 15 | g.80153113G>A | CA393615580 | FAH | c.59G>A (p.Gly20Asp) n.134G>A n.104G>A n.141G>A n.320G>A n.139G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80153113G>C | CA7690976 | FAH | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.134G>C n.104G>C n.141G>C n.320G>C n.139G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153113G= | CA2190328161 | FAH | c.59G= (p.Gly20=) n.134G= n.104G= n.141G= n.320G= n.139G= | |
| 15 | g.80153113G>T | CA393615582 | FAH | c.59G>T (p.Gly20Val) n.134G>T n.104G>T n.141G>T n.320G>T n.139G>T | |
| 15 | g.80153114C>A | CA7690977 | FAH | c.60C>A (p.Gly20=) n.135C>A n.105C>A n.142C>A n.321C>A n.140C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153114C= | CA2190328167 | FAH | c.60C= (p.Gly20=) n.135C= n.105C= n.142C= n.321C= n.140C= | |
| 15 | g.80153114C>G | CA491672022 | FAH | c.60C>G (p.Gly20=) n.135C>G n.105C>G n.142C>G n.321C>G n.140C>G | |
| 15 | g.80153114C>T | CA491672019 | FAH | c.60C>T (p.Gly20=) n.135C>T n.105C>T n.142C>T n.321C>T n.140C>T | |
| 15 | g.80153115G>A | CA393615589 | FAH | c.61G>A (p.Val21Ile) n.136G>A n.106G>A n.143G>A n.322G>A n.141G>A | |
| 15 | g.80153115G>C | CA393615584 | FAH | c.61G>C (p.Val21Leu) n.136G>C n.106G>C n.143G>C n.322G>C n.141G>C | |
| 15 | g.80153115G= | CA2190328172 | FAH | c.61G= (p.Val21=) n.136G= n.106G= n.143G= n.322G= n.141G= | |
| 15 | g.80153115G>T | CA393615587 | FAH | c.61G>T (p.Val21Phe) n.136G>T n.106G>T n.143G>T n.322G>T n.141G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153116T>A | CA393615592 | FAH | c.62T>A (p.Val21Asp) n.137T>A n.107T>A n.144T>A n.323T>A n.142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153116T>C | CA393615593 | FAH | c.62T>C (p.Val21Ala) n.137T>C n.107T>C n.144T>C n.323T>C n.142T>C | |
| 15 | g.80153116T>G | CA393615595 | FAH | c.62T>G (p.Val21Gly) n.137T>G n.107T>G n.144T>G n.323T>G n.142T>G | |
| 15 | g.80153116T= | CA2190328176 | FAH | c.62T= (p.Val21=) n.137T= n.107T= n.144T= n.323T= n.142T= | |
| 15 | g.80153117C>A | CA491672031 | FAH | c.63C>A (p.Val21=) n.138C>A n.108C>A n.145C>A n.324C>A n.143C>A | |
| 15 | g.80153117C>G | CA491672032 | FAH | c.63C>G (p.Val21=) n.138C>G n.108C>G n.145C>G n.324C>G n.143C>G | |
| 15 | g.80153117C>T | CA491672034 | FAH | c.63C>T (p.Val21=) n.138C>T n.108C>T n.145C>T n.324C>T n.143C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.80153118T>A | CA393615598 | FAH | c.64T>A (p.Phe22Ile) n.139T>A n.109T>A n.146T>A n.325T>A n.144T>A | |
| 15 | g.80153118T>C | CA393615599 | FAH | c.64T>C (p.Phe22Leu) n.139T>C n.109T>C n.146T>C n.325T>C n.144T>C | |
| 15 | g.80153118T>G | CA393615601 | FAH | c.64T>G (p.Phe22Val) n.139T>G n.109T>G n.146T>G n.325T>G n.144T>G | |
| 15 | g.80153119T>A | CA393615603 | FAH | c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.140T>A n.110T>A n.147T>A n.326T>A n.145T>A | |
| 15 | g.80153119T>C | CA393615604 | FAH | c.65T>C (p.Phe22Ser) n.140T>C n.110T>C n.147T>C n.326T>C n.145T>C | |
| 15 | g.80153119T>G | CA393615606 | FAH | c.65T>G (p.Phe22Cys) n.140T>G n.110T>G n.147T>G n.326T>G n.145T>G | |
| 15 | g.80153120C>A | CA393615607 | FAH | c.66C>A (p.Phe22Leu) n.141C>A n.111C>A n.148C>A n.327C>A n.146C>A | |
| 15 | g.80153120C>G | CA393615608 | FAH | c.66C>G (p.Phe22Leu) n.141C>G n.111C>G n.148C>G n.327C>G n.146C>G | |
| 15 | g.80153120C>T | CA491672054 | FAH | c.66C>T (p.Phe22=) n.141C>T n.111C>T n.148C>T n.327C>T n.146C>T | |
| 15 | g.80153121T>A | CA393615614 | FAH | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.142T>A n.112T>A n.149T>A n.328T>A n.147T>A | |
| 15 | g.80153121T>C | CA393615610 | FAH | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.142T>C n.112T>C n.149T>C n.328T>C n.147T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153121T>G | CA393615612 | FAH | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.142T>G n.112T>G n.149T>G n.328T>G n.147T>G | |
| 15 | g.80153122C>A | CA393615616 | FAH | c.68C>A (p.Ser23Ter) n.143C>A n.113C>A n.150C>A n.329C>A n.148C>A | |
| 15 | g.80153122C= | CA2190328181 | FAH | c.68C= (p.Ser23=) n.143C= n.113C= n.150C= n.329C= n.148C= | |
| 15 | g.80153122C>G | CA393615618 | FAH | c.68C>G (p.Ser23Trp) n.143C>G n.113C>G n.150C>G n.329C>G n.148C>G | COSMIC |
| 15 | g.80153122C>T | CA393615620 | FAH | c.68C>T (p.Ser23Leu) n.143C>T n.113C>T n.150C>T n.329C>T n.148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153126_80153135dup | CA2580090062 | FAH | c.72_81dup (p.Pro28GlnfsTer?) n.147_156dup n.117_126dup n.154_163dup n.333_342dup n.152_161dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80153123G>A | CA491672059 | FAH | c.69G>A (p.Ser23=) n.144G>A n.114G>A n.151G>A n.330G>A n.149G>A | ClinVar |
| 15 | g.80153123G>C | CA491672060 | FAH | c.69G>C (p.Ser23=) n.144G>C n.114G>C n.151G>C n.330G>C n.149G>C | |
| 15 | g.80153123G>T | CA491672062 | FAH | c.69G>T (p.Ser23=) n.144G>T n.114G>T n.151G>T n.330G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153124A>C | CA393615622 | FAH | c.70A>C (p.Thr24Pro) n.145A>C n.115A>C n.152A>C n.331A>C n.150A>C | |
| 15 | g.80153124A>G | CA393615624 | FAH | c.70A>G (p.Thr24Ala) n.145A>G n.115A>G n.152A>G n.331A>G n.150A>G | |
| 15 | g.80153124A>T | CA393615625 | FAH | c.70A>T (p.Thr24Ser) n.145A>T n.115A>T n.152A>T n.331A>T n.150A>T | |
| 15 | g.80153125C>A | CA393615628 | FAH | c.71C>A (p.Thr24Asn) n.146C>A n.116C>A n.153C>A n.332C>A n.151C>A | |
| 15 | g.80153125C>G | CA393615629 | FAH | c.71C>G (p.Thr24Ser) n.146C>G n.116C>G n.153C>G n.332C>G n.151C>G | |
| 15 | g.80153125C>T | CA393615632 | FAH | c.71C>T (p.Thr24Ile) n.146C>T n.116C>T n.153C>T n.332C>T n.151C>T | |
| 15 | g.80153126del | CA2503092134 | FAH | c.72del (p.Arg25GlufsTer8) n.147del n.117del n.154del n.333del n.152del | |
| 15 | g.80153126C>A | CA491672072 | FAH | c.72C>A (p.Thr24=) n.147C>A n.117C>A n.154C>A n.333C>A n.152C>A | |
| 15 | g.80153126C= | CA2190328185 | FAH | c.72C= (p.Thr24=) n.147C= n.117C= n.154C= n.333C= n.152C= | |
| 15 | g.80153126C>G | CA491672074 | FAH | c.72C>G (p.Thr24=) n.147C>G n.117C>G n.154C>G n.333C>G n.152C>G | |
| 15 | g.80153126C>T | CA7690978 | FAH | c.72C>T (p.Thr24=) n.147C>T n.117C>T n.154C>T n.333C>T n.152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.80153127A>C | CA491672079 | FAH | c.73A>C (p.Arg25=) n.148A>C n.118A>C n.155A>C n.334A>C n.153A>C | |
| 15 | g.80153127A>G | CA393615637 | FAH | c.73A>G (p.Arg25Gly) n.148A>G n.118A>G n.155A>G n.334A>G n.153A>G | |
| 15 | g.80153127A>T | CA393615638 | FAH | c.73A>T (p.Arg25Ter) n.148A>T n.118A>T n.155A>T n.334A>T n.153A>T | |
| 15 | g.80153128G>A | CA393615643 | FAH | c.74G>A (p.Arg25Lys) n.149G>A n.119G>A n.156G>A n.335G>A n.154G>A | |
| 15 | g.80153128G>C | CA393615644 | FAH | c.74G>C (p.Arg25Thr) n.149G>C n.119G>C n.156G>C n.335G>C n.154G>C | |
| 15 | g.80153128G>T | CA393615641 | FAH | c.74G>T (p.Arg25Ile) n.149G>T n.119G>T n.156G>T n.335G>T n.154G>T | |
| 15 | g.80153129A= | CA2190328187 | FAH | c.75A= (p.Arg25=) n.150A= n.120A= n.157A= n.336A= n.155A= | |
| 15 | g.80153129A>C | CA393615646 | FAH | c.75A>C (p.Arg25Ser) n.150A>C n.120A>C n.157A>C n.336A>C n.155A>C | dbSNP |
| 15 | g.80153129A>G | CA491672085 | FAH | c.75A>G (p.Arg25=) n.150A>G n.120A>G n.157A>G n.336A>G n.155A>G | |
| 15 | g.80153129A>T | CA7690979 | FAH | c.75A>T (p.Arg25Ser) n.150A>T n.120A>T n.157A>T n.336A>T n.155A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153130G>A | CA7690980 | FAH | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.151G>A n.121G>A n.158G>A n.337G>A n.156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153130G>C | CA393615652 | FAH | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.151G>C n.121G>C n.158G>C n.337G>C n.156G>C | |
| 15 | g.80153130G= | CA2190328194 | FAH | c.76G= (p.Gly26=) n.151G= n.121G= n.158G= n.337G= n.156G= | |
| 15 | g.80153130G>T | CA393615650 | FAH | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.151G>T n.121G>T n.158G>T n.337G>T n.156G>T | |
| 15 | g.80153131G>A | CA393615653 | FAH | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.152G>A n.122G>A n.159G>A n.338G>A n.157G>A | |
| 15 | g.80153131G>C | CA393615655 | FAH | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.152G>C n.122G>C n.159G>C n.338G>C n.157G>C | |
| 15 | g.80153131G>T | CA393615657 | FAH | c.77G>T (p.Gly26Val) n.152G>T n.122G>T n.159G>T n.338G>T n.157G>T | |
| 15 | g.80153132C>A | CA491672097 | FAH | c.78C>A (p.Gly26=) n.153C>A n.123C>A n.160C>A n.339C>A n.158C>A | |
| 15 | g.80153132C>G | CA491672099 | FAH | c.78C>G (p.Gly26=) n.153C>G n.123C>G n.160C>G n.339C>G n.158C>G | |
| 15 | g.80153132C>T | CA491672101 | FAH | c.78C>T (p.Gly26=) n.153C>T n.123C>T n.160C>T n.339C>T n.158C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153133G>A | CA393615659 | FAH | c.79G>A (p.Asp27Asn) n.154G>A n.124G>A n.161G>A n.340G>A n.159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153133G>C | CA274011166 | FAH | c.79G>C (p.Asp27His) n.154G>C n.124G>C n.161G>C n.340G>C n.159G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153133G= | CA2190328199 | FAH | c.79G= (p.Asp27=) n.154G= n.124G= n.161G= n.340G= n.159G= | |
| 15 | g.80153133G>T | CA393615661 | FAH | c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.154G>T n.124G>T n.161G>T n.340G>T n.159G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153134A>C | CA393615666 | FAH | c.80A>C (p.Asp27Ala) n.155A>C n.125A>C n.162A>C n.341A>C n.160A>C | |
| 15 | g.80153134A>G | CA393615663 | FAH | c.80A>G (p.Asp27Gly) n.155A>G n.125A>G n.162A>G n.341A>G n.160A>G | |
| 15 | g.80153134A>T | CA393615664 | FAH | c.80A>T (p.Asp27Val) n.155A>T n.125A>T n.162A>T n.341A>T n.160A>T | |
| 15 | g.80153135C>A | CA7690981 | FAH | c.81C>A (p.Asp27Glu) n.156C>A n.126C>A n.163C>A n.342C>A n.161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153135C= | CA2190328206 | FAH | c.81C= (p.Asp27=) n.156C= n.126C= n.163C= n.342C= n.161C= | |
| 15 | g.80153135C>G | CA393615668 | FAH | c.81C>G (p.Asp27Glu) n.156C>G n.126C>G n.163C>G n.342C>G n.161C>G | |
| 15 | g.80153135C>T | CA491672113 | FAH | c.81C>T (p.Asp27=) n.156C>T n.126C>T n.163C>T n.342C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153136G>A | CA393615671 | FAH | c.81+1G>A (n.81+1G>A) n.156+1G>A n.126+1G>A n.163+1G>A n.342+1G>A n.161+1G>A | dbSNP |
| 15 | g.80153136G>C | CA393615673 | FAH | c.81+1G>C (n.81+1G>C) n.156+1G>C n.126+1G>C n.163+1G>C n.342+1G>C n.161+1G>C | ClinVar |
| 15 | g.80153136G= | CA2190328211 | FAH | c.81+1G= (n.81+1G=) n.156+1G= n.126+1G= n.163+1G= n.342+1G= n.161+1G= | |
| 15 | g.80153136G>T | CA393615674 | FAH | c.81+1G>T (n.81+1G>T) n.156+1G>T n.126+1G>T n.163+1G>T n.342+1G>T n.161+1G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153136_80153137delinsGT | CA2190328213 | FAH | c.81+1_81+2delinsGT (n.81+1_81+2delinsGT) n.156+1_156+2delinsGT n.126+1_126+2delinsGT n.163+1_163+2delinsGT n.342+1_342+2delinsGT n.161+1_161+2delinsGT | |
| 15 | g.80153137del | CA971894676 | FAH | c.81+2del (n.81+2del) n.156+2del n.126+2del n.163+2del n.342+2del n.161+2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153137T>A | CA7690982 | FAH | c.81+2T>A (n.81+2T>A) n.156+2T>A n.126+2T>A n.163+2T>A n.342+2T>A n.161+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153137T>C | CA16041753 | FAH | c.81+2T>C (n.81+2T>C) n.156+2T>C n.126+2T>C n.163+2T>C n.342+2T>C n.161+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80153137T>G | CA393615677 | FAH | c.81+2T>G (n.81+2T>G) n.156+2T>G n.126+2T>G n.163+2T>G n.342+2T>G n.161+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153137T= | CA2190328221 | FAH | c.81+2T= (n.81+2T=) n.156+2T= n.126+2T= n.163+2T= n.342+2T= n.161+2T= | |
| 15 | g.80153138G>A | CA7690983 | FAH | c.81+3G>A (n.81+3G>A) n.156+3G>A n.126+3G>A n.163+3G>A n.342+3G>A n.161+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153138G= | CA2190328231 | FAH | c.81+3G= (n.81+3G=) n.156+3G= n.126+3G= n.163+3G= n.342+3G= n.161+3G= | |
| 15 | g.80153141C= | CA2190328235 | FAH | c.81+6C= (n.81+6C=) n.156+6C= n.126+6C= n.163+6C= n.342+6C= n.161+6C= | |
| 15 | g.80153141C>T | CA7690984 | FAH | c.81+6C>T (n.81+6C>T) n.156+6C>T n.126+6C>T n.163+6C>T n.342+6C>T n.161+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153143G>A | CA7690985 | FAH | c.81+8G>A (n.81+8G>A) n.156+8G>A n.126+8G>A n.163+8G>A n.342+8G>A n.161+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153143G= | CA2190328238 | FAH | c.81+8G= (n.81+8G=) n.156+8G= n.126+8G= n.163+8G= n.342+8G= n.161+8G= | |
| 15 | g.80153144T>A | CA619266241 | FAH | c.81+9T>A (n.81+9T>A) n.156+9T>A n.126+9T>A n.163+9T>A n.342+9T>A n.161+9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153144T>C | CA7690986 | FAH | c.81+9T>C (n.81+9T>C) n.156+9T>C n.126+9T>C n.163+9T>C n.342+9T>C n.161+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153144T= | CA2190328246 | FAH | c.81+9T= (n.81+9T=) n.156+9T= n.126+9T= n.163+9T= n.342+9T= n.161+9T= | |
| 15 | g.80153145G>A | CA274011207 | FAH | c.81+10G>A (n.81+10G>A) n.156+10G>A n.126+10G>A n.163+10G>A n.342+10G>A n.161+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153145G>C | CA2629873153 | FAH | c.81+10G>C (n.81+10G>C) n.156+10G>C n.126+10G>C n.163+10G>C n.342+10G>C n.161+10G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153145G= | CA2190328250 | FAH | c.81+10G= (n.81+10G=) n.156+10G= n.126+10G= n.163+10G= n.342+10G= n.161+10G= | |
| 15 | g.80153148del | CA2629873152 | FAH | c.81+13del (n.81+13del) n.156+13del n.126+13del n.163+13del n.342+13del n.161+13del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153146G>A | CA716102868 | FAH | c.81+11G>A (n.81+11G>A) n.156+11G>A n.126+11G>A n.163+11G>A n.342+11G>A n.161+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153146G= | CA2190328252 | FAH | c.81+11G= (n.81+11G=) n.156+11G= n.126+11G= n.163+11G= n.342+11G= n.161+11G= | |
| 15 | g.80153146G>T | CA2629873154 | FAH | c.81+11G>T (n.81+11G>T) n.156+11G>T n.126+11G>T n.163+11G>T n.342+11G>T n.161+11G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153147G>A | CA7690987 | FAH | c.81+12G>A (n.81+12G>A) n.156+12G>A n.126+12G>A n.163+12G>A n.342+12G>A n.161+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153147G= | CA2190328257 | FAH | c.81+12G= (n.81+12G=) n.156+12G= n.126+12G= n.163+12G= n.342+12G= n.161+12G= | |
| 15 | g.80153148G= | CA2190328260 | FAH | c.81+13G= (n.81+13G=) n.156+13G= n.126+13G= n.163+13G= n.342+13G= n.161+13G= | |
| 15 | g.80153148G>T | CA619266242 | FAH | c.81+13G>T (n.81+13G>T) n.156+13G>T n.126+13G>T n.163+13G>T n.342+13G>T n.161+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153149C>A | CA2629873155 | FAH | c.81+14C>A (n.81+14C>A) n.156+14C>A n.126+14C>A n.163+14C>A n.342+14C>A n.161+14C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153149C= | CA2190328262 | FAH | c.81+14C= (n.81+14C=) n.156+14C= n.126+14C= n.163+14C= n.342+14C= n.161+14C= | |
| 15 | g.80153149C>T | CA619266243 | FAH | c.81+14C>T (n.81+14C>T) n.156+14C>T n.126+14C>T n.163+14C>T n.342+14C>T n.161+14C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.80153150T>G | CA2731498970 | FAH | c.81+15T>G (n.81+15T>G) n.156+15T>G n.126+15T>G n.163+15T>G n.342+15T>G n.161+15T>G | dbSNP |
| 15 | g.80153151T>C | CA2739269601 | FAH | c.81+16T>C (n.81+16T>C) n.156+16T>C n.126+16T>C n.163+16T>C n.342+16T>C n.161+16T>C | ClinVar |
| 15 | g.80153152T>C | CA2629873156 | FAH | c.81+17T>C (n.81+17T>C) n.156+17T>C n.126+17T>C n.163+17T>C n.342+17T>C n.161+17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80153153G>A | CA2629873157 | FAH | c.81+18G>A (n.81+18G>A) n.156+18G>A n.126+18G>A n.163+18G>A n.342+18G>A n.161+18G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153153G>T | CA2629873158 | FAH | c.81+18G>T (n.81+18G>T) n.156+18G>T n.126+18G>T n.163+18G>T n.342+18G>T n.161+18G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153154G>T | CA2629873159 | FAH | c.81+19G>T (n.81+19G>T) n.156+19G>T n.126+19G>T n.163+19G>T n.342+19G>T n.161+19G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153155C>A | CA2629873160 | FAH | c.81+20C>A (n.81+20C>A) n.156+20C>A n.126+20C>A n.163+20C>A n.342+20C>A n.161+20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153155C>T | CA2629873161 | FAH | c.81+20C>T (n.81+20C>T) n.156+20C>T n.126+20C>T n.163+20C>T n.342+20C>T n.161+20C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153156G>A | CA2575809607 | FAH | c.81+21G>A (n.81+21G>A) n.156+21G>A n.126+21G>A n.163+21G>A n.342+21G>A n.161+21G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153156G= | CA2190328264 | FAH | c.81+21G= (n.81+21G=) n.156+21G= n.126+21G= n.163+21G= n.342+21G= n.161+21G= | |
| 15 | g.80153156G>T | CA7690988 | FAH | c.81+21G>T (n.81+21G>T) n.156+21G>T n.126+21G>T n.163+21G>T n.342+21G>T n.161+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153157T>G | CA971894682 | FAH | c.81+22T>G (n.81+22T>G) n.156+22T>G n.126+22T>G n.163+22T>G n.342+22T>G n.161+22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153157T= | CA2190328266 | FAH | c.81+22T= (n.81+22T=) n.156+22T= n.126+22T= n.163+22T= n.342+22T= n.161+22T= | |
| 15 | g.80153159C>A | CA2575809609 | FAH | c.81+24C>A (n.81+24C>A) n.156+24C>A n.126+24C>A n.163+24C>A n.342+24C>A n.161+24C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153159C>T | CA2575809608 | FAH | c.81+24C>T (n.81+24C>T) n.156+24C>T n.126+24C>T n.163+24C>T n.342+24C>T n.161+24C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153160G>A | CA7690989 | FAH | c.81+25G>A (n.81+25G>A) n.156+25G>A n.126+25G>A n.163+25G>A n.342+25G>A n.161+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153160G>C | CA2190328269 | FAH | c.81+25G>C (n.81+25G>C) n.156+25G>C n.126+25G>C n.163+25G>C n.342+25G>C n.161+25G>C | dbSNP |
| 15 | g.80153160G= | CA2190328268 | FAH | c.81+25G= (n.81+25G=) n.156+25G= n.126+25G= n.163+25G= n.342+25G= n.161+25G= | |
| 15 | g.80153160G>T | CA2629873162 | FAH | c.81+25G>T (n.81+25G>T) n.156+25G>T n.126+25G>T n.163+25G>T n.342+25G>T n.161+25G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153161G>C | CA7690990 | FAH | c.81+26G>C (n.81+26G>C) n.156+26G>C n.126+26G>C n.163+26G>C n.342+26G>C n.161+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.80153161G= | CA2190328271 | FAH | c.81+26G= (n.81+26G=) n.156+26G= n.126+26G= n.163+26G= n.342+26G= n.161+26G= | |
| 15 | g.80153161G>T | CA971894683 | FAH | c.81+26G>T (n.81+26G>T) n.156+26G>T n.126+26G>T n.163+26G>T n.342+26G>T n.161+26G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153162G>A | CA2629873163 | FAH | c.81+27G>A (n.81+27G>A) n.156+27G>A n.126+27G>A n.163+27G>A n.342+27G>A n.161+27G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153163C>A | CA619266247 | FAH | c.81+28C>A (n.81+28C>A) n.156+28C>A n.126+28C>A n.163+28C>A n.342+28C>A n.161+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153163C= | CA2190328273 | FAH | c.81+28C= (n.81+28C=) n.156+28C= n.126+28C= n.163+28C= n.342+28C= n.161+28C= | |
| 15 | g.80153163C>G | CA2731262939 | FAH | c.81+28C>G (n.81+28C>G) n.156+28C>G n.126+28C>G n.163+28C>G n.342+28C>G n.161+28C>G | dbSNP |
| 15 | g.80153163C>T | CA619266246 | FAH | c.81+28C>T (n.81+28C>T) n.156+28C>T n.126+28C>T n.163+28C>T n.342+28C>T n.161+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153164G>A | CA2575809610 | FAH | c.81+29G>A (n.81+29G>A) n.156+29G>A n.126+29G>A n.163+29G>A n.342+29G>A n.161+29G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153164G>C | CA2629873165 | FAH | c.81+29G>C (n.81+29G>C) n.156+29G>C n.126+29G>C n.163+29G>C n.342+29G>C n.161+29G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153164G>T | CA2629873166 | FAH | c.81+29G>T (n.81+29G>T) n.156+29G>T n.126+29G>T n.163+29G>T n.342+29G>T n.161+29G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153169_80153236del | CA2629873164 | FAH | c.81+34_81+101del (n.81+34_81+101del) n.156+34_156+101del n.126+34_126+101del n.163+34_163+101del n.342+34_342+101del n.161+34_161+101del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153165C>A | CA2575809611 | FAH | c.81+30C>A (n.81+30C>A) n.156+30C>A n.126+30C>A n.163+30C>A n.342+30C>A n.161+30C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153165C= | CA2190328275 | FAH | c.81+30C= (n.81+30C=) n.156+30C= n.126+30C= n.163+30C= n.342+30C= n.161+30C= | |
| 15 | g.80153165C>T | CA7690991 | FAH | c.81+30C>T (n.81+30C>T) n.156+30C>T n.126+30C>T n.163+30C>T n.342+30C>T n.161+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153165_80153166delinsCG | CA2190328277 | FAH | c.81+30_81+31delinsCG (n.81+30_81+31delinsCG) n.156+30_156+31delinsCG n.126+30_126+31delinsCG n.163+30_163+31delinsCG n.342+30_342+31delinsCG n.161+30_161+31delinsCG | |
| 15 | g.80153166G>T | CA2629873168 | FAH | c.81+31G>T (n.81+31G>T) n.156+31G>T n.126+31G>T n.163+31G>T n.342+31G>T n.161+31G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153166_80153169del | CA2629873167 | FAH | c.81+31_81+34del (n.81+31_81+34del) n.156+31_156+34del n.126+31_126+34del n.163+31_163+34del n.342+31_342+34del n.161+31_161+34del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153169dup | CA2190328282 | FAH | c.81+34dup (n.81+34dup) n.156+34dup n.126+34dup n.163+34dup n.342+34dup n.161+34dup | dbSNP |
| 15 | g.80153169del | CA2190328281 | FAH | c.81+34del (n.81+34del) n.156+34del n.126+34del n.163+34del n.342+34del n.161+34del | dbSNP |
| 15 | g.80153166_80153170delinsGGGGA | CA2190328283 | FAH | c.81+31_81+35delinsGGGGA (n.81+31_81+35delinsGGGGA) n.156+31_156+35delinsGGGGA n.126+31_126+35delinsGGGGA n.163+31_163+35delinsGGGGA n.342+31_342+35delinsGGGGA n.161+31_161+35delinsGGGGA | |
| 15 | g.80153167G>A | CA2629873169 | FAH | c.81+32G>A (n.81+32G>A) n.156+32G>A n.126+32G>A n.163+32G>A n.342+32G>A n.161+32G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153172_80153175del | CA619266248 | FAH | c.81+37_81+40del (n.81+37_81+40del) n.156+37_156+40del n.126+37_126+40del n.163+37_163+40del n.342+37_342+40del n.161+37_161+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153168G>A | CA7690992 | FAH | c.81+33G>A (n.81+33G>A) n.156+33G>A n.126+33G>A n.163+33G>A n.342+33G>A n.161+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153168G= | CA2190328285 | FAH | c.81+33G= (n.81+33G=) n.156+33G= n.126+33G= n.163+33G= n.342+33G= n.161+33G= | |
| 15 | g.80153168G>T | CA2629873171 | FAH | c.81+33G>T (n.81+33G>T) n.156+33G>T n.126+33G>T n.163+33G>T n.342+33G>T n.161+33G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153172_80153180del | CA2629873170 | FAH | c.81+37_81+45del (n.81+37_81+45del) n.156+37_156+45del n.126+37_126+45del n.163+37_163+45del n.342+37_342+45del n.161+37_161+45del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153169G>A | CA2190328288 | FAH | c.81+34G>A (n.81+34G>A) n.156+34G>A n.126+34G>A n.163+34G>A n.342+34G>A n.161+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153169G= | CA2190328287 | FAH | c.81+34G= (n.81+34G=) n.156+34G= n.126+34G= n.163+34G= n.342+34G= n.161+34G= | |
| 15 | g.80153169G>T | CA2629873172 | FAH | c.81+34G>T (n.81+34G>T) n.156+34G>T n.126+34G>T n.163+34G>T n.342+34G>T n.161+34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153169_80153170insT | CA2629873173 | FAH | c.81+34_81+35insT (n.81+34_81+35insT) n.156+34_156+35insT n.126+34_126+35insT n.163+34_163+35insT n.342+34_342+35insT n.161+34_161+35insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153170del | CA2629873175 | FAH | c.81+35del (n.81+35del) n.156+35del n.126+35del n.163+35del n.342+35del n.161+35del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153170A= | CA2190328290 | FAH | c.81+35A= (n.81+35A=) n.156+35A= n.126+35A= n.163+35A= n.342+35A= n.161+35A= | |
| 15 | g.80153170A>G | CA2190328292 | FAH | c.81+35A>G (n.81+35A>G) n.156+35A>G n.126+35A>G n.163+35A>G n.342+35A>G n.161+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153170A>T | CA2629873174 | FAH | c.81+35A>T (n.81+35A>T) n.156+35A>T n.126+35A>T n.163+35A>T n.342+35A>T n.161+35A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153170_80153171delinsAG | CA2742041098 | FAH | c.81+35_81+36delinsAG (n.81+35_81+36delinsAG) n.156+35_156+36delinsAG n.126+35_126+36delinsAG n.163+35_163+36delinsAG n.342+35_342+36delinsAG n.161+35_161+36delinsAG | |
| 15 | g.80153170_80153175delinsAGGGAG | CA2190328291 | FAH | c.81+35_81+40delinsAGGGAG (n.81+35_81+40delinsAGGGAG) n.156+35_156+40delinsAGGGAG n.126+35_126+40delinsAGGGAG n.163+35_163+40delinsAGGGAG n.342+35_342+40delinsAGGGAG n.161+35_161+40delinsAGGGAG | |
| 15 | g.80153170_80153171insC | CA716102898 | FAH | c.81+35_81+36insC (n.81+35_81+36insC) n.156+35_156+36insC n.126+35_126+36insC n.163+35_163+36insC n.342+35_342+36insC n.161+35_161+36insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153171G= | CA2190328299 | FAH | c.81+36G= (n.81+36G=) n.156+36G= n.126+36G= n.163+36G= n.342+36G= n.161+36G= | |
| 15 | g.80153173_80153174insGAGGGG | CA7690994 | FAH | c.81+38_81+39insGAGGGG (n.81+38_81+39insGAGGGG) n.156+38_156+39insGAGGGG n.126+38_126+39insGAGGGG n.163+38_163+39insGAGGGG n.342+38_342+39insGAGGGG n.161+38_161+39insGAGGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG | CA7690995 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173dup | CA7690993 | FAH | c.81+38dup (n.81+38dup) n.156+38dup n.126+38dup n.163+38dup n.342+38dup n.161+38dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153171_80153175del | CA274011253 | FAH | c.81+36_81+40del (n.81+36_81+40del) n.156+36_156+40del n.126+36_126+40del n.163+36_163+40del n.342+36_342+40del n.161+36_161+40del | dbSNP |
| 15 | g.80153171_80153175dup | CA919600679 | FAH | c.81+36_81+40dup (n.81+36_81+40dup) n.156+36_156+40dup n.126+36_126+40dup n.163+36_163+40dup n.342+36_342+40dup n.161+36_161+40dup | dbSNP |
| 15 | g.80153171_80153195dup | CA971894693 | FAH | c.81+36_81+60dup (n.81+36_81+60dup) n.156+36_156+60dup n.126+36_126+60dup n.163+36_163+60dup n.342+36_342+60dup n.161+36_161+60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153171_80153196delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | CA2190328300 | FAH | c.81+36_81+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.81+36_81+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.156+36_156+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.126+36_126+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.163+36_163+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.342+36_342+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.161+36_161+61delinsGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | |
| 15 | g.80153171_80153172insT | CA716102923 | FAH | c.81+36_81+37insT (n.81+36_81+37insT) n.156+36_156+37insT n.126+36_126+37insT n.163+36_163+37insT n.342+36_342+37insT n.161+36_161+37insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153172G>A | CA2629873179 | FAH | c.81+37G>A (n.81+37G>A) n.156+37G>A n.126+37G>A n.163+37G>A n.342+37G>A n.161+37G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173_80153174insGAGTGG | CA7690998 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGG | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173_80153174insGAGGGGAGTGG | CA971894762 | FAH | c.81+38_81+39insGAGGGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGGGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGGGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGGGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGGGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGGGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGGGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGG | CA491672175 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGGAGTGG | CA971894742 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | CA971894744 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | CA971894747 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173_80153174insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | CA2629873176 | FAH | c.81+38_81+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | CA971894748 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173_80153174insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | CA971894754 | FAH | c.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+38_81+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+38_156+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+38_126+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+38_163+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+38_342+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+38_161+39insGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153174_80153175insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | CA2629873180 | FAH | c.81+39_81+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA (n.81+39_81+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA) n.156+39_156+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.126+39_126+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.163+39_163+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.342+39_342+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.161+39_161+40insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173_80153175dup | CA919600682 | FAH | c.81+38_81+40dup (n.81+38_81+40dup) n.156+38_156+40dup n.126+38_126+40dup n.163+38_163+40dup n.342+38_342+40dup n.161+38_161+40dup | dbSNP |
| 15 | g.80153172_80153176delinsGGAGT | CA2190328316 | FAH | c.81+37_81+41delinsGGAGT (n.81+37_81+41delinsGGAGT) n.156+37_156+41delinsGGAGT n.126+37_126+41delinsGGAGT n.163+37_163+41delinsGGAGT n.342+37_342+41delinsGGAGT n.161+37_161+41delinsGGAGT | |
| 15 | g.80153180_80153181insCGGAGTGGAGTGGAG | CA2575809612 | FAH | c.81+45_81+46insCGGAGTGGAGTGGAG (n.81+45_81+46insCGGAGTGGAGTGGAG) n.156+45_156+46insCGGAGTGGAGTGGAG n.126+45_126+46insCGGAGTGGAGTGGAG n.163+45_163+46insCGGAGTGGAGTGGAG n.342+45_342+46insCGGAGTGGAGTGGAG n.161+45_161+46insCGGAGTGGAGTGGAG | |
| 15 | g.80153172_80153181delinsGGAGTGGAGT | CA2190328315 | FAH | c.81+37_81+46delinsGGAGTGGAGT (n.81+37_81+46delinsGGAGTGGAGT) n.156+37_156+46delinsGGAGTGGAGT n.126+37_126+46delinsGGAGTGGAGT n.163+37_163+46delinsGGAGTGGAGT n.342+37_342+46delinsGGAGTGGAGT n.161+37_161+46delinsGGAGTGGAGT | |
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| 15 | g.80153172_80153186delinsGGAGTGGAGTGGAGT | CA2190328319 | FAH | c.81+37_81+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT (n.81+37_81+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT) n.156+37_156+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT n.126+37_126+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT n.163+37_163+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT n.342+37_342+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT n.161+37_161+51delinsGGAGTGGAGTGGAGT | |
| 15 | g.80153190_80153191insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG | CA971894770 | FAH | c.81+55_81+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG (n.81+55_81+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG) n.156+55_156+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.126+55_126+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.163+55_163+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.342+55_342+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.161+55_161+56insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153172_80153191delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | CA2190328320 | FAH | c.81+37_81+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.81+37_81+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.156+37_156+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.126+37_126+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.163+37_163+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.342+37_342+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.161+37_161+56delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | |
| 15 | g.80153194_80153195insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | CA971894766 | FAH | c.81+59_81+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA (n.81+59_81+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA) n.156+59_156+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.126+59_126+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.163+59_163+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.342+59_342+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.161+59_161+60insCTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153172_80153196delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | CA2190328314 | FAH | c.81+37_81+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.81+37_81+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.156+37_156+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.126+37_126+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.163+37_163+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.342+37_342+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.161+37_161+61delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | |
| 15 | g.80153199_80153200insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | CA2629873182 | FAH | c.81+64_81+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA (n.81+64_81+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA) n.156+64_156+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.126+64_126+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.163+64_163+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.342+64_342+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.161+64_161+65insATGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153172_80153201delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | CA2190328318 | FAH | c.81+37_81+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.81+37_81+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.156+37_156+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.126+37_126+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.163+37_163+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.342+37_342+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.161+37_161+66delinsGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | |
| 15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | CA971894724 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153214_80153215insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | CA2629873183 | FAH | c.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA (n.81+79_81+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA) n.156+79_156+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.126+79_126+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.163+79_163+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.342+79_342+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA n.161+79_161+80insGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153210_80153214dup | CA7690997 | FAH | c.81+75_81+79dup (n.81+75_81+79dup) n.156+75_156+79dup n.126+75_126+79dup n.163+75_163+79dup n.342+75_342+79dup n.161+75_161+79dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153205_80153214dup | CA971894773 | FAH | c.81+70_81+79dup (n.81+70_81+79dup) n.156+70_156+79dup n.126+70_126+79dup n.163+70_163+79dup n.342+70_342+79dup n.161+70_161+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153200_80153214dup | CA7690999 | FAH | c.81+65_81+79dup (n.81+65_81+79dup) n.156+65_156+79dup n.126+65_126+79dup n.163+65_163+79dup n.342+65_342+79dup n.161+65_161+79dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153195_80153214dup | CA7691000 | FAH | c.81+60_81+79dup (n.81+60_81+79dup) n.156+60_156+79dup n.126+60_126+79dup n.163+60_163+79dup n.342+60_342+79dup n.161+60_161+79dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153190_80153214dup | CA7691001 | FAH | c.81+55_81+79dup (n.81+55_81+79dup) n.156+55_156+79dup n.126+55_126+79dup n.163+55_163+79dup n.342+55_342+79dup n.161+55_161+79dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153185_80153214dup | CA491672191 | FAH | c.81+50_81+79dup (n.81+50_81+79dup) n.156+50_156+79dup n.126+50_126+79dup n.163+50_163+79dup n.342+50_342+79dup n.161+50_161+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153180_80153214dup | CA491672188 | FAH | c.81+45_81+79dup (n.81+45_81+79dup) n.156+45_156+79dup n.126+45_126+79dup n.163+45_163+79dup n.342+45_342+79dup n.161+45_161+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153175_80153214dup | CA971894764 | FAH | c.81+40_81+79dup (n.81+40_81+79dup) n.156+40_156+79dup n.126+40_126+79dup n.163+40_163+79dup n.342+40_342+79dup n.161+40_161+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153210_80153214del | CA7690996 | FAH | c.81+75_81+79del (n.81+75_81+79del) n.156+75_156+79del n.126+75_126+79del n.163+75_163+79del n.342+75_342+79del n.161+75_161+79del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153205_80153214del | CA716102920 | FAH | c.81+70_81+79del (n.81+70_81+79del) n.156+70_156+79del n.126+70_126+79del n.163+70_163+79del n.342+70_342+79del n.161+70_161+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153200_80153214del | CA716102917 | FAH | c.81+65_81+79del (n.81+65_81+79del) n.156+65_156+79del n.126+65_126+79del n.163+65_163+79del n.342+65_342+79del n.161+65_161+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153195_80153214del | CA919600685 | FAH | c.81+60_81+79del (n.81+60_81+79del) n.156+60_156+79del n.126+60_126+79del n.163+60_163+79del n.342+60_342+79del n.161+60_161+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153190_80153214del | CA2190328323 | FAH | c.81+55_81+79del (n.81+55_81+79del) n.156+55_156+79del n.126+55_126+79del n.163+55_163+79del n.342+55_342+79del n.161+55_161+79del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153180_80153214del | CA2629873177 | FAH | c.81+45_81+79del (n.81+45_81+79del) n.156+45_156+79del n.126+45_126+79del n.163+45_163+79del n.342+45_342+79del n.161+45_161+79del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153180_80153224del | CA2629873178 | FAH | c.81+45_81+89del (n.81+45_81+89del) n.156+45_156+89del n.126+45_126+89del n.163+45_163+89del n.342+45_342+89del n.161+45_161+89del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153173G= | CA2190328333 | FAH | c.81+38G= (n.81+38G=) n.156+38G= n.126+38G= n.163+38G= n.342+38G= n.161+38G= | |
| 15 | g.80153174_80153177del | CA7691003 | FAH | c.81+39_81+42del (n.81+39_81+42del) n.156+39_156+42del n.126+39_126+42del n.163+39_163+42del n.342+39_342+42del n.161+39_161+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153174_80153182del | CA7691004 | FAH | c.81+39_81+47del (n.81+39_81+47del) n.156+39_156+47del n.126+39_126+47del n.163+39_163+47del n.342+39_342+47del n.161+39_161+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153174_80153187del | CA7691005 | FAH | c.81+39_81+52del (n.81+39_81+52del) n.156+39_156+52del n.126+39_126+52del n.163+39_163+52del n.342+39_342+52del n.161+39_161+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153174_80153192del | CA7691002 | FAH | c.81+39_81+57del (n.81+39_81+57del) n.156+39_156+57del n.126+39_126+57del n.163+39_163+57del n.342+39_342+57del n.161+39_161+57del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153174_80153197del | CA2190328332 | FAH | c.81+39_81+62del (n.81+39_81+62del) n.156+39_156+62del n.126+39_126+62del n.163+39_163+62del n.342+39_342+62del n.161+39_161+62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153174_80153202del | CA7691006 | FAH | c.81+39_81+67del (n.81+39_81+67del) n.156+39_156+67del n.126+39_126+67del n.163+39_163+67del n.342+39_342+67del n.161+39_161+67del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153174del | CA2629873188 | FAH | c.81+39del (n.81+39del) n.156+39del n.126+39del n.163+39del n.342+39del n.161+39del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153174A= | CA2190328335 | FAH | c.81+39A= (n.81+39A=) n.156+39A= n.126+39A= n.163+39A= n.342+39A= n.161+39A= | |
| 15 | g.80153174A>C | CA2629873189 | FAH | c.81+39A>C (n.81+39A>C) n.156+39A>C n.126+39A>C n.163+39A>C n.342+39A>C n.161+39A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153174A>G | CA2190328336 | FAH | c.81+39A>G (n.81+39A>G) n.156+39A>G n.126+39A>G n.163+39A>G n.342+39A>G n.161+39A>G | dbSNP |
| 15 | g.80153197_80153198insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG | CA619266259 | FAH | c.81+62_81+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG (n.81+62_81+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG) n.156+62_156+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG n.126+62_126+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG n.163+62_163+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG n.342+62_342+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG n.161+62_161+63insAAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTG | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.80153175del | CA2629873190 | FAH | c.81+40del (n.81+40del) n.156+40del n.126+40del n.163+40del n.342+40del n.161+40del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153175G>A | CA971894790 | FAH | c.81+40G>A (n.81+40G>A) n.156+40G>A n.126+40G>A n.163+40G>A n.342+40G>A n.161+40G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153175G>T | CA2554639144 | FAH | c.81+40G>T (n.81+40G>T) n.156+40G>T n.126+40G>T n.163+40G>T n.342+40G>T n.161+40G>T | |
| 15 | g.80153175_80153176delinsGT | CA2190328338 | FAH | c.81+40_81+41delinsGT (n.81+40_81+41delinsGT) n.156+40_156+41delinsGT n.126+40_126+41delinsGT n.163+40_163+41delinsGT n.342+40_342+41delinsGT n.161+40_161+41delinsGT | |
| 15 | g.80153175_80153178del | CA2629873193 | FAH | c.81+40_81+43del (n.81+40_81+43del) n.156+40_156+43del n.126+40_126+43del n.163+40_163+43del n.342+40_342+43del n.161+40_161+43del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153213_80153214insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | CA2629873192 | FAH | c.81+78_81+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG (n.81+78_81+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG) n.156+78_156+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.126+78_126+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.163+78_163+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.342+78_342+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG n.161+78_161+79insTGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153176del | CA919600688 | FAH | c.81+41del (n.81+41del) n.156+41del n.126+41del n.163+41del n.342+41del n.161+41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153176T>A | CA2190328341 | FAH | c.81+41T>A (n.81+41T>A) n.156+41T>A n.126+41T>A n.163+41T>A n.342+41T>A n.161+41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153176T>C | CA2629873195 | FAH | c.81+41T>C (n.81+41T>C) n.156+41T>C n.126+41T>C n.163+41T>C n.342+41T>C n.161+41T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153176T>G | CA7691007 | FAH | c.81+41T>G (n.81+41T>G) n.156+41T>G n.126+41T>G n.163+41T>G n.342+41T>G n.161+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153176T= | CA2190328340 | FAH | c.81+41T= (n.81+41T=) n.156+41T= n.126+41T= n.163+41T= n.342+41T= n.161+41T= | |
| 15 | g.80153185_80153224del | CA2629873194 | FAH | c.81+50_81+89del (n.81+50_81+89del) n.156+50_156+89del n.126+50_126+89del n.163+50_163+89del n.342+50_342+89del n.161+50_161+89del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153177G>A | CA2190328345 | FAH | c.81+42G>A (n.81+42G>A) n.156+42G>A n.126+42G>A n.163+42G>A n.342+42G>A n.161+42G>A | dbSNP |
| 15 | g.80153177G= | CA2190328343 | FAH | c.81+42G= (n.81+42G=) n.156+42G= n.126+42G= n.163+42G= n.342+42G= n.161+42G= | |
| 15 | g.80153178del | CA2629873196 | FAH | c.81+43del (n.81+43del) n.156+43del n.126+43del n.163+43del n.342+43del n.161+43del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153177_80153180del | CA2629873197 | FAH | c.81+42_81+45del (n.81+42_81+45del) n.156+42_156+45del n.126+42_126+45del n.163+42_163+45del n.342+42_342+45del n.161+42_161+45del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153180_80153181insGGGAG | CA971894800 | FAH | c.81+45_81+46insGGGAG (n.81+45_81+46insGGGAG) n.156+45_156+46insGGGAG n.126+45_126+46insGGGAG n.163+45_163+46insGGGAG n.342+45_342+46insGGGAG n.161+45_161+46insGGGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153178_80153180dup | CA7691008 | FAH | c.81+43_81+45dup (n.81+43_81+45dup) n.156+43_156+45dup n.126+43_126+45dup n.163+43_163+45dup n.342+43_342+45dup n.161+43_161+45dup | dbSNP ExAC |
| 15 | g.80153185_80153186insAGGAGTGGAG | CA2741445389 | FAH | c.81+50_81+51insAGGAGTGGAG (n.81+50_81+51insAGGAGTGGAG) n.156+50_156+51insAGGAGTGGAG n.126+50_126+51insAGGAGTGGAG n.163+50_163+51insAGGAGTGGAG n.342+50_342+51insAGGAGTGGAG n.161+50_161+51insAGGAGTGGAG | |
| 15 | g.80153200_80153201insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG | CA971894801 | FAH | c.81+65_81+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG (n.81+65_81+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG) n.156+65_156+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.126+65_126+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.163+65_163+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.342+65_342+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG n.161+65_161+66insGGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153178G>A | CA2190328348 | FAH | c.81+43G>A (n.81+43G>A) n.156+43G>A n.126+43G>A n.163+43G>A n.342+43G>A n.161+43G>A | dbSNP |
| 15 | g.80153178G>C | CA2629873199 | FAH | c.81+43G>C (n.81+43G>C) n.156+43G>C n.126+43G>C n.163+43G>C n.342+43G>C n.161+43G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153178G= | CA2190328347 | FAH | c.81+43G= (n.81+43G=) n.156+43G= n.126+43G= n.163+43G= n.342+43G= n.161+43G= | |
| 15 | g.80153179_80153180del | CA2629873198 | FAH | c.81+44_81+45del (n.81+44_81+45del) n.156+44_156+45del n.126+44_126+45del n.163+44_163+45del n.342+44_342+45del n.161+44_161+45del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153179_80153182del | CA971894802 | FAH | c.81+44_81+47del (n.81+44_81+47del) n.156+44_156+47del n.126+44_126+47del n.163+44_163+47del n.342+44_342+47del n.161+44_161+47del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153180del | CA2741445390 | FAH | c.81+45del (n.81+45del) n.156+45del n.126+45del n.163+45del n.342+45del n.161+45del | |
| 15 | g.80153180G>A | CA656702833 | FAH | c.81+45G>A (n.81+45G>A) n.156+45G>A n.126+45G>A n.163+45G>A n.342+45G>A n.161+45G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.80153180G>T | CA2629873200 | FAH | c.81+45G>T (n.81+45G>T) n.156+45G>T n.126+45G>T n.163+45G>T n.342+45G>T n.161+45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153181del | CA971894804 | FAH | c.81+46del (n.81+46del) n.156+46del n.126+46del n.163+46del n.342+46del n.161+46del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153181T>C | CA2557959014 | FAH | c.81+46T>C (n.81+46T>C) n.156+46T>C n.126+46T>C n.163+46T>C n.342+46T>C n.161+46T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153181T>G | CA619266260 | FAH | c.81+46T>G (n.81+46T>G) n.156+46T>G n.126+46T>G n.163+46T>G n.342+46T>G n.161+46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153181T= | CA2190328351 | FAH | c.81+46T= (n.81+46T=) n.156+46T= n.126+46T= n.163+46T= n.342+46T= n.161+46T= | |
| 15 | g.80153182G>A | CA2190328353 | FAH | c.81+47G>A (n.81+47G>A) n.156+47G>A n.126+47G>A n.163+47G>A n.342+47G>A n.161+47G>A | dbSNP |
| 15 | g.80153182G= | CA2190328355 | FAH | c.81+47G= (n.81+47G=) n.156+47G= n.126+47G= n.163+47G= n.342+47G= n.161+47G= | |
| 15 | g.80153185_80153186insGGGAG | CA971894810 | FAH | c.81+50_81+51insGGGAG (n.81+50_81+51insGGGAG) n.156+50_156+51insGGGAG n.126+50_126+51insGGGAG n.163+50_163+51insGGGAG n.342+50_342+51insGGGAG n.161+50_161+51insGGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153183_80153185dup | CA971894806 | FAH | c.81+48_81+50dup (n.81+48_81+50dup) n.156+48_156+50dup n.126+48_126+50dup n.163+48_163+50dup n.342+48_342+50dup n.161+48_161+50dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153183_80153185del | CA2629873201 | FAH | c.81+48_81+50del (n.81+48_81+50del) n.156+48_156+50del n.126+48_126+50del n.163+48_163+50del n.342+48_342+50del n.161+48_161+50del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153183G>C | CA2629873202 | FAH | c.81+48G>C (n.81+48G>C) n.156+48G>C n.126+48G>C n.163+48G>C n.342+48G>C n.161+48G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153183G>T | CA2629873203 | FAH | c.81+48G>T (n.81+48G>T) n.156+48G>T n.126+48G>T n.163+48G>T n.342+48G>T n.161+48G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153184_80153187del | CA971894814 | FAH | c.81+49_81+52del (n.81+49_81+52del) n.156+49_156+52del n.126+49_126+52del n.163+49_163+52del n.342+49_342+52del n.161+49_161+52del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153185del | CA2629873204 | FAH | c.81+50del (n.81+50del) n.156+50del n.126+50del n.163+50del n.342+50del n.161+50del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153185G>A | CA7691009 | FAH | c.81+50G>A (n.81+50G>A) n.156+50G>A n.126+50G>A n.163+50G>A n.342+50G>A n.161+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153185G= | CA2190328356 | FAH | c.81+50G= (n.81+50G=) n.156+50G= n.126+50G= n.163+50G= n.342+50G= n.161+50G= | |
| 15 | g.80153185_80153215delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA | CA2190328359 | FAH | c.81+50_81+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA (n.81+50_81+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA) n.156+50_156+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA n.126+50_126+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA n.163+50_163+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA n.342+50_342+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA n.161+50_161+80delinsGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAA | |
| 15 | g.80153186T>C | CA2629873206 | FAH | c.81+51T>C (n.81+51T>C) n.156+51T>C n.126+51T>C n.163+51T>C n.342+51T>C n.161+51T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153186T>G | CA971894818 | FAH | c.81+51T>G (n.81+51T>G) n.156+51T>G n.126+51T>G n.163+51T>G n.342+51T>G n.161+51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153186T= | CA2190328361 | FAH | c.81+51T= (n.81+51T=) n.156+51T= n.126+51T= n.163+51T= n.342+51T= n.161+51T= | |
| 15 | g.80153195_80153224dup | CA2629873205 | FAH | c.81+60_81+89dup (n.81+60_81+89dup) n.156+60_156+89dup n.126+60_126+89dup n.163+60_163+89dup n.342+60_342+89dup n.161+60_161+89dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153195_80153224del | CA2190328360 | FAH | c.81+60_81+89del (n.81+60_81+89del) n.156+60_156+89del n.126+60_126+89del n.163+60_163+89del n.342+60_342+89del n.161+60_161+89del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153187G>A | CA619266261 | FAH | c.81+52G>A (n.81+52G>A) n.156+52G>A n.126+52G>A n.163+52G>A n.342+52G>A n.161+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153187G>C | CA2629873207 | FAH | c.81+52G>C (n.81+52G>C) n.156+52G>C n.126+52G>C n.163+52G>C n.342+52G>C n.161+52G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80153187G= | CA2190328362 | FAH | c.81+52G= (n.81+52G=) n.156+52G= n.126+52G= n.163+52G= n.342+52G= n.161+52G= |