Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80153056T>A | CA16041751 | FAH | c.2T>A (p.Met1Lys) n.77T>A n.47T>A n.84T>A n.263T>A n.82T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153056T>C | CA393615346 | FAH | c.2T>C (p.Met1Thr) n.77T>C n.47T>C n.84T>C n.263T>C n.82T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153056T>G | CA393615347 | FAH | c.2T>G (p.Met1Arg) n.77T>G n.47T>G n.84T>G n.263T>G n.82T>G | |
15 | g.80153056T= | CA2190328001 | FAH | c.2T= (p.Met1=) n.77T= n.47T= n.84T= n.263T= n.82T= | |
15 | g.80153057G>A | CA7690968 | FAH | c.3G>A (p.Met1Ile) n.78G>A n.48G>A n.85G>A n.264G>A n.83G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153057G>C | CA393615350 | FAH | c.3G>C (p.Met1Ile) n.78G>C n.48G>C n.85G>C n.264G>C n.83G>C | |
15 | g.80153057G= | CA2190328011 | FAH | c.3G= (p.Met1=) n.78G= n.48G= n.85G= n.264G= n.83G= | |
15 | g.80153057G>T | CA393615352 | FAH | c.3G>T (p.Met1Ile) n.78G>T n.48G>T n.85G>T n.264G>T n.83G>T | |
15 | g.80153057dup | CA645570578 | FAH | c.3dup (p.Ser2ValfsTer?) n.78dup n.48dup n.85dup n.264dup n.83dup | COSMIC |
15 | g.80153058T>A | CA393615353 | FAH | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.79T>A n.49T>A n.86T>A n.265T>A n.84T>A | |
15 | g.80153058T>C | CA393615356 | FAH | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.79T>C n.49T>C n.86T>C n.265T>C n.84T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153058T>G | CA393615358 | FAH | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.79T>G n.49T>G n.86T>G n.265T>G n.84T>G | |
15 | g.80153059C>A | CA393615360 | FAH | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.80C>A n.50C>A n.87C>A n.266C>A n.85C>A | |
15 | g.80153059C>G | CA393615362 | FAH | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.80C>G n.50C>G n.87C>G n.266C>G n.85C>G | |
15 | g.80153059C>T | CA393615364 | FAH | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.80C>T n.50C>T n.87C>T n.266C>T n.85C>T | |
15 | g.80153060C>A | CA491671783 | FAH | c.6C>A (p.Ser2=) n.81C>A n.51C>A n.88C>A n.267C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153060C>G | CA491671785 | FAH | c.6C>G (p.Ser2=) n.81C>G n.51C>G n.88C>G n.267C>G n.86C>G | |
15 | g.80153060C>T | CA491671787 | FAH | c.6C>T (p.Ser2=) n.81C>T n.51C>T n.88C>T n.267C>T n.86C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153061T>A | CA393615370 | FAH | c.7T>A (p.Phe3Ile) n.82T>A n.52T>A n.89T>A n.268T>A n.87T>A | |
15 | g.80153061T>C | CA393615368 | FAH | c.7T>C (p.Phe3Leu) n.82T>C n.52T>C n.89T>C n.268T>C n.87T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153061T>G | CA393615366 | FAH | c.7T>G (p.Phe3Val) n.82T>G n.52T>G n.89T>G n.268T>G n.87T>G | |
15 | g.80153062T>A | CA393615372 | FAH | c.8T>A (p.Phe3Tyr) n.83T>A n.53T>A n.90T>A n.269T>A n.88T>A | |
15 | g.80153062T>C | CA393615374 | FAH | c.8T>C (p.Phe3Ser) n.83T>C n.53T>C n.90T>C n.269T>C n.88T>C | |
15 | g.80153062T>G | CA393615375 | FAH | c.8T>G (p.Phe3Cys) n.83T>G n.53T>G n.90T>G n.269T>G n.88T>G | |
15 | g.80153063del | CA2575809606 | FAH | c.9del (p.Phe3LeufsTer30) n.84del n.54del n.91del n.270del n.89del | |
15 | g.80153063C>A | CA393615377 | FAH | c.9C>A (p.Phe3Leu) n.84C>A n.54C>A n.91C>A n.270C>A n.89C>A | |
15 | g.80153063C= | CA2190328019 | FAH | c.9C= (p.Phe3=) n.84C= n.54C= n.91C= n.270C= n.89C= | |
15 | g.80153063C>G | CA393615379 | FAH | c.9C>G (p.Phe3Leu) n.84C>G n.54C>G n.91C>G n.270C>G n.89C>G | |
15 | g.80153063C>T | CA491671796 | FAH | c.9C>T (p.Phe3=) n.84C>T n.54C>T n.91C>T n.270C>T n.89C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153064A= | CA2190328030 | FAH | c.10A= (p.Ile4=) n.85A= n.55A= n.92A= n.271A= n.90A= | |
15 | g.80153064A>C | CA7690969 | FAH | c.10A>C (p.Ile4Leu) n.85A>C n.55A>C n.92A>C n.271A>C n.90A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153064A>G | CA393615382 | FAH | c.10A>G (p.Ile4Val) n.85A>G n.55A>G n.92A>G n.271A>G n.90A>G | |
15 | g.80153064A>T | CA393615384 | FAH | c.10A>T (p.Ile4Phe) n.85A>T n.55A>T n.92A>T n.271A>T n.90A>T | |
15 | g.80153065T>A | CA393615386 | FAH | c.11T>A (p.Ile4Asn) n.86T>A n.56T>A n.93T>A n.272T>A n.91T>A | |
15 | g.80153065T>C | CA393615387 | FAH | c.11T>C (p.Ile4Thr) n.86T>C n.56T>C n.93T>C n.272T>C n.91T>C | |
15 | g.80153065T>G | CA393615389 | FAH | c.11T>G (p.Ile4Ser) n.86T>G n.56T>G n.93T>G n.272T>G n.91T>G | |
15 | g.80153065_80153066delinsTC | CA2190328035 | FAH | c.11_12delinsTC (p.Ile4=) n.86_87delinsTC n.56_57delinsTC n.93_94delinsTC n.272_273delinsTC n.91_92delinsTC | |
15 | g.80153066C>A | CA491671806 | FAH | c.12C>A (p.Ile4=) n.87C>A n.57C>A n.94C>A n.273C>A n.92C>A | |
15 | g.80153066C= | CA2190328044 | FAH | c.12C= (p.Ile4=) n.87C= n.57C= n.94C= n.273C= n.92C= | |
15 | g.80153066C>G | CA393615391 | FAH | c.12C>G (p.Ile4Met) n.87C>G n.57C>G n.94C>G n.273C>G n.92C>G | |
15 | g.80153066C>T | CA274011100 | FAH | c.12C>T (p.Ile4=) n.87C>T n.57C>T n.94C>T n.273C>T n.92C>T | dbSNP |
15 | g.80153068del | CA16041752 | FAH | c.14del (p.Pro5ArgfsTer28) n.89del n.59del n.96del n.275del n.94del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153067C>A | CA393615398 | FAH | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.88C>A n.58C>A n.95C>A n.274C>A n.93C>A | |
15 | g.80153067C= | CA2190328047 | FAH | c.13C= (p.Pro5=) n.88C= n.58C= n.95C= n.274C= n.93C= | |
15 | g.80153067C>G | CA393615396 | FAH | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.88C>G n.58C>G n.95C>G n.274C>G n.93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153067C>T | CA393615394 | FAH | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.88C>T n.58C>T n.95C>T n.274C>T n.93C>T | |
15 | g.80153068C>A | CA393615399 | FAH | c.14C>A (p.Pro5Gln) n.89C>A n.59C>A n.96C>A n.275C>A n.94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153068C= | CA2190328052 | FAH | c.14C= (p.Pro5=) n.89C= n.59C= n.96C= n.275C= n.94C= | |
15 | g.80153068C>G | CA393615401 | FAH | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.89C>G n.59C>G n.96C>G n.275C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153068C>T | CA393615403 | FAH | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.89C>T n.59C>T n.96C>T n.275C>T n.94C>T | |
15 | g.80153069G>A | CA491671819 | FAH | c.15G>A (p.Pro5=) n.90G>A n.60G>A n.97G>A n.276G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153069G>C | CA491671820 | FAH | c.15G>C (p.Pro5=) n.90G>C n.60G>C n.97G>C n.276G>C n.95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153069G= | CA2190328057 | FAH | c.15G= (p.Pro5=) n.90G= n.60G= n.97G= n.276G= n.95G= | |
15 | g.80153069G>T | CA491671822 | FAH | c.15G>T (p.Pro5=) n.90G>T n.60G>T n.97G>T n.276G>T n.95G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80153070G>A | CA393615405 | FAH | c.16G>A (p.Val6Met) n.91G>A n.61G>A n.98G>A n.277G>A n.96G>A | |
15 | g.80153070G>C | CA393615407 | FAH | c.16G>C (p.Val6Leu) n.91G>C n.61G>C n.98G>C n.277G>C n.96G>C | |
15 | g.80153070G= | CA2190328060 | FAH | c.16G= (p.Val6=) n.91G= n.61G= n.98G= n.277G= n.96G= | |
15 | g.80153070G>T | CA7690970 | FAH | c.16G>T (p.Val6Leu) n.91G>T n.61G>T n.98G>T n.277G>T n.96G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153071T>A | CA7690971 | FAH | c.17T>A (p.Val6Glu) n.92T>A n.62T>A n.99T>A n.278T>A n.97T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153071T>C | CA393615410 | FAH | c.17T>C (p.Val6Ala) n.92T>C n.62T>C n.99T>C n.278T>C n.97T>C | |
15 | g.80153071T>G | CA393615412 | FAH | c.17T>G (p.Val6Gly) n.92T>G n.62T>G n.99T>G n.278T>G n.97T>G | |
15 | g.80153071T= | CA2190328061 | FAH | c.17T= (p.Val6=) n.92T= n.62T= n.99T= n.278T= n.97T= | |
15 | g.80153072G>A | CA491671831 | FAH | c.18G>A (p.Val6=) n.93G>A n.63G>A n.100G>A n.279G>A n.98G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153072G>C | CA491671832 | FAH | c.18G>C (p.Val6=) n.93G>C n.63G>C n.100G>C n.279G>C n.98G>C | |
15 | g.80153072G>T | CA491671834 | FAH | c.18G>T (p.Val6=) n.93G>T n.63G>T n.100G>T n.279G>T n.98G>T | |
15 | g.80153073G>A | CA393615414 | FAH | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.94G>A n.64G>A n.101G>A n.280G>A n.99G>A | |
15 | g.80153073G>C | CA393615415 | FAH | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.94G>C n.64G>C n.101G>C n.280G>C n.99G>C | |
15 | g.80153073G>T | CA393615417 | FAH | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.94G>T n.64G>T n.101G>T n.280G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153074C>A | CA393615423 | FAH | c.20C>A (p.Ala7Asp) n.95C>A n.65C>A n.102C>A n.281C>A n.100C>A | |
15 | g.80153074C>G | CA393615419 | FAH | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.95C>G n.65C>G n.102C>G n.281C>G n.100C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153074C>T | CA393615420 | FAH | c.20C>T (p.Ala7Val) n.95C>T n.65C>T n.102C>T n.281C>T n.100C>T | |
15 | g.80153075C>A | CA491671842 | FAH | c.21C>A (p.Ala7=) n.96C>A n.66C>A n.103C>A n.282C>A n.101C>A | |
15 | g.80153075C= | CA2190328066 | FAH | c.21C= (p.Ala7=) n.96C= n.66C= n.103C= n.282C= n.101C= | |
15 | g.80153075C>G | CA491671843 | FAH | c.21C>G (p.Ala7=) n.96C>G n.66C>G n.103C>G n.282C>G n.101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153075C>T | CA7690972 | FAH | c.21C>T (p.Ala7=) n.96C>T n.66C>T n.103C>T n.282C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153076G>A | CA393615429 | FAH | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.97G>A n.67G>A n.104G>A n.283G>A n.102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153076G>C | CA393615425 | FAH | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.97G>C n.67G>C n.104G>C n.283G>C n.102G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153076G= | CA2190328072 | FAH | c.22G= (p.Glu8=) n.97G= n.67G= n.104G= n.283G= n.102G= | |
15 | g.80153076G>T | CA393615427 | FAH | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.97G>T n.67G>T n.104G>T n.283G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153077A= | CA2190328076 | FAH | c.23A= (p.Glu8=) n.98A= n.68A= n.105A= n.284A= n.103A= | |
15 | g.80153077A>C | CA393615431 | FAH | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.98A>C n.68A>C n.105A>C n.284A>C n.103A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153077A>G | CA393615433 | FAH | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.98A>G n.68A>G n.105A>G n.284A>G n.103A>G | |
15 | g.80153077A>T | CA393615434 | FAH | c.23A>T (p.Glu8Val) n.98A>T n.68A>T n.105A>T n.284A>T n.103A>T | |
15 | g.80153078G>A | CA491671852 | FAH | c.24G>A (p.Glu8=) n.99G>A n.69G>A n.106G>A n.285G>A n.104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153078G>C | CA393615436 | FAH | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.99G>C n.69G>C n.106G>C n.285G>C n.104G>C | |
15 | g.80153078G= | CA2190328085 | FAH | c.24G= (p.Glu8=) n.99G= n.69G= n.106G= n.285G= n.104G= | |
15 | g.80153078G>T | CA393615438 | FAH | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.99G>T n.69G>T n.106G>T n.285G>T n.104G>T | |
15 | g.80153079G>A | CA393615444 | FAH | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.100G>A n.70G>A n.107G>A n.286G>A n.105G>A | |
15 | g.80153079G>C | CA393615440 | FAH | c.25G>C (p.Asp9His) n.100G>C n.70G>C n.107G>C n.286G>C n.105G>C | |
15 | g.80153079G>T | CA393615442 | FAH | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.100G>T n.70G>T n.107G>T n.286G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153080del | CA2629873150 | FAH | c.26del (p.Asp9ValfsTer24) n.101del n.71del n.108del n.287del n.106del | gnomAD v4 |
15 | g.80153080A>C | CA393615446 | FAH | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.101A>C n.71A>C n.108A>C n.287A>C n.106A>C | |
15 | g.80153080A>G | CA393615447 | FAH | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.101A>G n.71A>G n.108A>G n.287A>G n.106A>G | |
15 | g.80153080A>T | CA393615449 | FAH | c.26A>T (p.Asp9Val) n.101A>T n.71A>T n.108A>T n.287A>T n.106A>T | |
15 | g.80153081T>A | CA393615451 | FAH | c.27T>A (p.Asp9Glu) n.102T>A n.72T>A n.109T>A n.288T>A n.107T>A | |
15 | g.80153081T>C | CA491671864 | FAH | c.27T>C (p.Asp9=) n.102T>C n.72T>C n.109T>C n.288T>C n.107T>C | |
15 | g.80153081T>G | CA393615453 | FAH | c.27T>G (p.Asp9Glu) n.102T>G n.72T>G n.109T>G n.288T>G n.107T>G | dbSNP |
15 | g.80153081T= | CA2190328090 | FAH | c.27T= (p.Asp9=) n.102T= n.72T= n.109T= n.288T= n.107T= | |
15 | g.80153082T>A | CA393615456 | FAH | c.28T>A (p.Ser10Thr) n.103T>A n.73T>A n.110T>A n.289T>A n.108T>A | |
15 | g.80153082T>C | CA393615459 | FAH | c.28T>C (p.Ser10Pro) n.103T>C n.73T>C n.110T>C n.289T>C n.108T>C | |
15 | g.80153082T>G | CA393615458 | FAH | c.28T>G (p.Ser10Ala) n.103T>G n.73T>G n.110T>G n.289T>G n.108T>G | |
15 | g.80153083C>A | CA393615460 | FAH | c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.104C>A n.74C>A n.111C>A n.290C>A n.109C>A | |
15 | g.80153083C= | CA2190328096 | FAH | c.29C= (p.Ser10=) n.104C= n.74C= n.111C= n.290C= n.109C= | |
15 | g.80153083C>G | CA393615461 | FAH | c.29C>G (p.Ser10Cys) n.104C>G n.74C>G n.111C>G n.290C>G n.109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153083C>T | CA393615462 | FAH | c.29C>T (p.Ser10Phe) n.104C>T n.74C>T n.111C>T n.290C>T n.109C>T | |
15 | g.80153084C>A | CA491671876 | FAH | c.30C>A (p.Ser10=) n.105C>A n.75C>A n.112C>A n.291C>A n.110C>A | |
15 | g.80153084C= | CA2190328099 | FAH | c.30C= (p.Ser10=) n.105C= n.75C= n.112C= n.291C= n.110C= | |
15 | g.80153084C>G | CA491671891 | FAH | c.30C>G (p.Ser10=) n.105C>G n.75C>G n.112C>G n.291C>G n.110C>G | |
15 | g.80153084C>T | CA274011128 | FAH | c.30C>T (p.Ser10=) n.105C>T n.75C>T n.112C>T n.291C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153085G>A | CA393615463 | FAH | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.106G>A n.76G>A n.113G>A n.292G>A n.111G>A | dbSNP |
15 | g.80153085G>C | CA393615464 | FAH | c.31G>C (p.Asp11His) n.106G>C n.76G>C n.113G>C n.292G>C n.111G>C | |
15 | g.80153085G= | CA2190328105 | FAH | c.31G= (p.Asp11=) n.106G= n.76G= n.113G= n.292G= n.111G= | |
15 | g.80153085G>T | CA393615465 | FAH | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.106G>T n.76G>T n.113G>T n.292G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153086A>C | CA393615466 | FAH | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.107A>C n.77A>C n.114A>C n.293A>C n.112A>C | |
15 | g.80153086A>G | CA393615468 | FAH | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.107A>G n.77A>G n.114A>G n.293A>G n.112A>G | |
15 | g.80153086A>T | CA393615470 | FAH | c.32A>T (p.Asp11Val) n.107A>T n.77A>T n.114A>T n.293A>T n.112A>T | |
15 | g.80153087C>A | CA393615471 | FAH | c.33C>A (p.Asp11Glu) n.108C>A n.78C>A n.115C>A n.294C>A n.113C>A | |
15 | g.80153087C= | CA2190328108 | FAH | c.33C= (p.Asp11=) n.108C= n.78C= n.115C= n.294C= n.113C= | |
15 | g.80153087C>G | CA393615473 | FAH | c.33C>G (p.Asp11Glu) n.108C>G n.78C>G n.115C>G n.294C>G n.113C>G | |
15 | g.80153087C>T | CA491671903 | FAH | c.33C>T (p.Asp11=) n.108C>T n.78C>T n.115C>T n.294C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153088T>A | CA393615475 | FAH | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.109T>A n.79T>A n.116T>A n.295T>A n.114T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153088T>C | CA393615478 | FAH | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.109T>C n.79T>C n.116T>C n.295T>C n.114T>C | ClinVar |
15 | g.80153088T>G | CA393615477 | FAH | c.34T>G (p.Phe12Val) n.109T>G n.79T>G n.116T>G n.295T>G n.114T>G | |
15 | g.80153088_80153094delinsTTCCCCA | CA2190328112 | FAH | c.34_40delinsTTCCCCA (p.Phe12=) n.109_115delinsTTCCCCA n.79_85delinsTTCCCCA n.116_122delinsTTCCCCA n.295_301delinsTTCCCCA n.114_120delinsTTCCCCA | |
15 | g.80153089T>A | CA393615480 | FAH | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.110T>A n.80T>A n.117T>A n.296T>A n.115T>A | |
15 | g.80153089T>C | CA274011129 | FAH | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.110T>C n.80T>C n.117T>C n.296T>C n.115T>C | dbSNP |
15 | g.80153089T>G | CA393615482 | FAH | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.110T>G n.80T>G n.117T>G n.296T>G n.115T>G | |
15 | g.80153089T= | CA2190328115 | FAH | c.35T= (p.Phe12=) n.110T= n.80T= n.117T= n.296T= n.115T= | |
15 | g.80153092_80153097del | CA971894653 | FAH | c.38_43del (p.Pro13_Ile14del) n.113_118del n.83_88del n.120_125del n.299_304del n.118_123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153090C>A | CA393615483 | FAH | c.36C>A (p.Phe12Leu) n.111C>A n.81C>A n.118C>A n.297C>A n.116C>A | |
15 | g.80153090C= | CA2190328120 | FAH | c.36C= (p.Phe12=) n.111C= n.81C= n.118C= n.297C= n.116C= | |
15 | g.80153090C>G | CA393615485 | FAH | c.36C>G (p.Phe12Leu) n.111C>G n.81C>G n.118C>G n.297C>G n.116C>G | |
15 | g.80153090C>T | CA491671915 | FAH | c.36C>T (p.Phe12=) n.111C>T n.81C>T n.118C>T n.297C>T n.116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153091C>A | CA393615487 | FAH | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.112C>A n.82C>A n.119C>A n.298C>A n.117C>A | |
15 | g.80153091C>G | CA393615489 | FAH | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.112C>G n.82C>G n.119C>G n.298C>G n.117C>G | |
15 | g.80153091C>T | CA393615491 | FAH | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.112C>T n.82C>T n.119C>T n.298C>T n.117C>T | |
15 | g.80153092C>A | CA393615494 | FAH | c.38C>A (p.Pro13His) n.113C>A n.83C>A n.120C>A n.299C>A n.118C>A | |
15 | g.80153092C>G | CA393615498 | FAH | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.113C>G n.83C>G n.120C>G n.299C>G n.118C>G | |
15 | g.80153092C>T | CA393615500 | FAH | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.113C>T n.83C>T n.120C>T n.299C>T n.118C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153093C>A | CA491671930 | FAH | c.39C>A (p.Pro13=) n.114C>A n.84C>A n.121C>A n.300C>A n.119C>A | |
15 | g.80153093C>G | CA491671928 | FAH | c.39C>G (p.Pro13=) n.114C>G n.84C>G n.121C>G n.300C>G n.119C>G | |
15 | g.80153093C>T | CA491671926 | FAH | c.39C>T (p.Pro13=) n.114C>T n.84C>T n.121C>T n.300C>T n.119C>T | |
15 | g.80153094A>C | CA393615505 | FAH | c.40A>C (p.Ile14Leu) n.115A>C n.85A>C n.122A>C n.301A>C n.120A>C | |
15 | g.80153094A>G | CA393615504 | FAH | c.40A>G (p.Ile14Val) n.115A>G n.85A>G n.122A>G n.301A>G n.120A>G | |
15 | g.80153094A>T | CA393615502 | FAH | c.40A>T (p.Ile14Phe) n.115A>T n.85A>T n.122A>T n.301A>T n.120A>T | |
15 | g.80153095T>A | CA393615508 | FAH | c.41T>A (p.Ile14Asn) n.116T>A n.86T>A n.123T>A n.302T>A n.121T>A | |
15 | g.80153095T>C | CA393615509 | FAH | c.41T>C (p.Ile14Thr) n.116T>C n.86T>C n.123T>C n.302T>C n.121T>C | |
15 | g.80153095T>G | CA393615511 | FAH | c.41T>G (p.Ile14Ser) n.116T>G n.86T>G n.123T>G n.302T>G n.121T>G | |
15 | g.80153096C>A | CA491671940 | FAH | c.42C>A (p.Ile14=) n.117C>A n.87C>A n.124C>A n.303C>A n.122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153096C= | CA2190328125 | FAH | c.42C= (p.Ile14=) n.117C= n.87C= n.124C= n.303C= n.122C= | |
15 | g.80153096C>G | CA393615512 | FAH | c.42C>G (p.Ile14Met) n.117C>G n.87C>G n.124C>G n.303C>G n.122C>G | |
15 | g.80153096C>T | CA7690973 | FAH | c.42C>T (p.Ile14=) n.117C>T n.87C>T n.124C>T n.303C>T n.122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153097C>A | CA393615514 | FAH | c.43C>A (p.His15Asn) n.118C>A n.88C>A n.125C>A n.304C>A n.123C>A | |
15 | g.80153097C>G | CA393615516 | FAH | c.43C>G (p.His15Asp) n.118C>G n.88C>G n.125C>G n.304C>G n.123C>G | |
15 | g.80153097C>T | CA393615518 | FAH | c.43C>T (p.His15Tyr) n.118C>T n.88C>T n.125C>T n.304C>T n.123C>T | |
15 | g.80153098A>C | CA393615520 | FAH | c.44A>C (p.His15Pro) n.119A>C n.89A>C n.126A>C n.305A>C n.124A>C | |
15 | g.80153098A>G | CA393615521 | FAH | c.44A>G (p.His15Arg) n.119A>G n.89A>G n.126A>G n.305A>G n.124A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153098A>T | CA393615524 | FAH | c.44A>T (p.His15Leu) n.119A>T n.89A>T n.126A>T n.305A>T n.124A>T | |
15 | g.80153099C>A | CA393615526 | FAH | c.45C>A (p.His15Gln) n.120C>A n.90C>A n.127C>A n.306C>A n.125C>A | |
15 | g.80153099C>G | CA393615528 | FAH | c.45C>G (p.His15Gln) n.120C>G n.90C>G n.127C>G n.306C>G n.125C>G | |
15 | g.80153099C>T | CA491671954 | FAH | c.45C>T (p.His15=) n.120C>T n.90C>T n.127C>T n.306C>T n.125C>T | |
15 | g.80153100A>C | CA393615534 | FAH | c.46A>C (p.Asn16His) n.121A>C n.91A>C n.128A>C n.307A>C n.126A>C | |
15 | g.80153100A>G | CA393615532 | FAH | c.46A>G (p.Asn16Asp) n.121A>G n.91A>G n.128A>G n.307A>G n.126A>G | |
15 | g.80153100A>T | CA393615530 | FAH | c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.121A>T n.91A>T n.128A>T n.307A>T n.126A>T | |
15 | g.80153101A= | CA2190328131 | FAH | c.47A= (p.Asn16=) n.122A= n.92A= n.129A= n.308A= n.127A= | |
15 | g.80153101A>C | CA393615536 | FAH | c.47A>C (p.Asn16Thr) n.122A>C n.92A>C n.129A>C n.308A>C n.127A>C | |
15 | g.80153101A>G | CA7690974 | FAH | c.47A>G (p.Asn16Ser) n.122A>G n.92A>G n.129A>G n.308A>G n.127A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153101A>T | CA256099 | FAH | c.47A>T (p.Asn16Ile) n.122A>T n.92A>T n.129A>T n.308A>T n.127A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153102C>A | CA393615539 | FAH | c.48C>A (p.Asn16Lys) n.123C>A n.93C>A n.130C>A n.309C>A n.128C>A | |
15 | g.80153102C= | CA2190328138 | FAH | c.48C= (p.Asn16=) n.123C= n.93C= n.130C= n.309C= n.128C= | |
15 | g.80153102C>G | CA393615541 | FAH | c.48C>G (p.Asn16Lys) n.123C>G n.93C>G n.130C>G n.309C>G n.128C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153102C>T | CA491671966 | FAH | c.48C>T (p.Asn16=) n.123C>T n.93C>T n.130C>T n.309C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153103C>A | CA393615543 | FAH | c.49C>A (p.Leu17Met) n.124C>A n.94C>A n.131C>A n.310C>A n.129C>A | |
15 | g.80153103C= | CA2190328141 | FAH | c.49C= (p.Leu17=) n.124C= n.94C= n.131C= n.310C= n.129C= | |
15 | g.80153103C>G | CA393615545 | FAH | c.49C>G (p.Leu17Val) n.124C>G n.94C>G n.131C>G n.310C>G n.129C>G | |
15 | g.80153103C>T | CA491671969 | FAH | c.49C>T (p.Leu17=) n.124C>T n.94C>T n.131C>T n.310C>T n.129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153104T>A | CA393615546 | FAH | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.125T>A n.95T>A n.132T>A n.311T>A n.130T>A | |
15 | g.80153104T>C | CA393615547 | FAH | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.125T>C n.95T>C n.132T>C n.311T>C n.130T>C | |
15 | g.80153104T>G | CA393615548 | FAH | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.125T>G n.95T>G n.132T>G n.311T>G n.130T>G | |
15 | g.80153105G>A | CA7690975 | FAH | c.51G>A (p.Leu17=) n.126G>A n.96G>A n.133G>A n.312G>A n.131G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153105G>C | CA491671976 | FAH | c.51G>C (p.Leu17=) n.126G>C n.96G>C n.133G>C n.312G>C n.131G>C | |
15 | g.80153105G= | CA2190328147 | FAH | c.51G= (p.Leu17=) n.126G= n.96G= n.133G= n.312G= n.131G= | |
15 | g.80153105G>T | CA491671979 | FAH | c.51G>T (p.Leu17=) n.126G>T n.96G>T n.133G>T n.312G>T n.131G>T | |
15 | g.80153106C>A | CA393615550 | FAH | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.127C>A n.97C>A n.134C>A n.313C>A n.132C>A | |
15 | g.80153106C= | CA2190328154 | FAH | c.52C= (p.Pro18=) n.127C= n.97C= n.134C= n.313C= n.132C= | |
15 | g.80153106C>G | CA393615552 | FAH | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.127C>G n.97C>G n.134C>G n.313C>G n.132C>G | ClinVar |
15 | g.80153106C>T | CA393615554 | FAH | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.127C>T n.97C>T n.134C>T n.313C>T n.132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153107C>A | CA393615556 | FAH | c.53C>A (p.Pro18His) n.128C>A n.98C>A n.135C>A n.314C>A n.133C>A | |
15 | g.80153107C= | CA2190328158 | FAH | c.53C= (p.Pro18=) n.128C= n.98C= n.135C= n.314C= n.133C= | |
15 | g.80153107C>G | CA393615558 | FAH | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.128C>G n.98C>G n.135C>G n.314C>G n.133C>G | |
15 | g.80153107C>T | CA393615560 | FAH | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.128C>T n.98C>T n.135C>T n.314C>T n.133C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153108C>A | CA491671989 | FAH | c.54C>A (p.Pro18=) n.129C>A n.99C>A n.136C>A n.315C>A n.134C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153108C>G | CA491671991 | FAH | c.54C>G (p.Pro18=) n.129C>G n.99C>G n.136C>G n.315C>G n.134C>G | |
15 | g.80153108C>T | CA491671994 | FAH | c.54C>T (p.Pro18=) n.129C>T n.99C>T n.136C>T n.315C>T n.134C>T | |
15 | g.80153109T>A | CA393615561 | FAH | c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.130T>A n.100T>A n.137T>A n.316T>A n.135T>A | COSMIC |
15 | g.80153109T>C | CA393615564 | FAH | c.55T>C (p.Tyr19His) n.130T>C n.100T>C n.137T>C n.316T>C n.135T>C | |
15 | g.80153109T>G | CA393615562 | FAH | c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.130T>G n.100T>G n.137T>G n.316T>G n.135T>G | |
15 | g.80153110A>C | CA393615565 | FAH | c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.131A>C n.101A>C n.138A>C n.317A>C n.136A>C | |
15 | g.80153110A>G | CA393615567 | FAH | c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.131A>G n.101A>G n.138A>G n.317A>G n.136A>G | |
15 | g.80153110A>T | CA393615568 | FAH | c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.131A>T n.101A>T n.138A>T n.317A>T n.136A>T | |
15 | g.80153111C>A | CA393615570 | FAH | c.57C>A (p.Tyr19Ter) n.132C>A n.102C>A n.139C>A n.318C>A n.137C>A | |
15 | g.80153111C>G | CA393615572 | FAH | c.57C>G (p.Tyr19Ter) n.132C>G n.102C>G n.139C>G n.318C>G n.137C>G | |
15 | g.80153111C>T | CA491672007 | FAH | c.57C>T (p.Tyr19=) n.132C>T n.102C>T n.139C>T n.318C>T n.137C>T | |
15 | g.80153112G>A | CA393615574 | FAH | c.58G>A (p.Gly20Ser) n.133G>A n.103G>A n.140G>A n.319G>A n.138G>A | |
15 | g.80153112G>C | CA393615576 | FAH | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.133G>C n.103G>C n.140G>C n.319G>C n.138G>C | |
15 | g.80153112G>T | CA393615578 | FAH | c.58G>T (p.Gly20Cys) n.133G>T n.103G>T n.140G>T n.319G>T n.138G>T | |
15 | g.80153113G>A | CA393615580 | FAH | c.59G>A (p.Gly20Asp) n.134G>A n.104G>A n.141G>A n.320G>A n.139G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80153113G>C | CA7690976 | FAH | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.134G>C n.104G>C n.141G>C n.320G>C n.139G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153113G= | CA2190328161 | FAH | c.59G= (p.Gly20=) n.134G= n.104G= n.141G= n.320G= n.139G= | |
15 | g.80153113G>T | CA393615582 | FAH | c.59G>T (p.Gly20Val) n.134G>T n.104G>T n.141G>T n.320G>T n.139G>T | |
15 | g.80153114C>A | CA7690977 | FAH | c.60C>A (p.Gly20=) n.135C>A n.105C>A n.142C>A n.321C>A n.140C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153114C= | CA2190328167 | FAH | c.60C= (p.Gly20=) n.135C= n.105C= n.142C= n.321C= n.140C= | |
15 | g.80153114C>G | CA491672022 | FAH | c.60C>G (p.Gly20=) n.135C>G n.105C>G n.142C>G n.321C>G n.140C>G | |
15 | g.80153114C>T | CA491672019 | FAH | c.60C>T (p.Gly20=) n.135C>T n.105C>T n.142C>T n.321C>T n.140C>T | |
15 | g.80153115G>A | CA393615589 | FAH | c.61G>A (p.Val21Ile) n.136G>A n.106G>A n.143G>A n.322G>A n.141G>A | |
15 | g.80153115G>C | CA393615584 | FAH | c.61G>C (p.Val21Leu) n.136G>C n.106G>C n.143G>C n.322G>C n.141G>C | |
15 | g.80153115G= | CA2190328172 | FAH | c.61G= (p.Val21=) n.136G= n.106G= n.143G= n.322G= n.141G= | |
15 | g.80153115G>T | CA393615587 | FAH | c.61G>T (p.Val21Phe) n.136G>T n.106G>T n.143G>T n.322G>T n.141G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153116T>A | CA393615592 | FAH | c.62T>A (p.Val21Asp) n.137T>A n.107T>A n.144T>A n.323T>A n.142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153116T>C | CA393615593 | FAH | c.62T>C (p.Val21Ala) n.137T>C n.107T>C n.144T>C n.323T>C n.142T>C | |
15 | g.80153116T>G | CA393615595 | FAH | c.62T>G (p.Val21Gly) n.137T>G n.107T>G n.144T>G n.323T>G n.142T>G | |
15 | g.80153116T= | CA2190328176 | FAH | c.62T= (p.Val21=) n.137T= n.107T= n.144T= n.323T= n.142T= | |
15 | g.80153117C>A | CA491672031 | FAH | c.63C>A (p.Val21=) n.138C>A n.108C>A n.145C>A n.324C>A n.143C>A | |
15 | g.80153117C>G | CA491672032 | FAH | c.63C>G (p.Val21=) n.138C>G n.108C>G n.145C>G n.324C>G n.143C>G | |
15 | g.80153117C>T | CA491672034 | FAH | c.63C>T (p.Val21=) n.138C>T n.108C>T n.145C>T n.324C>T n.143C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.80153118T>A | CA393615598 | FAH | c.64T>A (p.Phe22Ile) n.139T>A n.109T>A n.146T>A n.325T>A n.144T>A | |
15 | g.80153118T>C | CA393615599 | FAH | c.64T>C (p.Phe22Leu) n.139T>C n.109T>C n.146T>C n.325T>C n.144T>C | |
15 | g.80153118T>G | CA393615601 | FAH | c.64T>G (p.Phe22Val) n.139T>G n.109T>G n.146T>G n.325T>G n.144T>G | |
15 | g.80153119T>A | CA393615603 | FAH | c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.140T>A n.110T>A n.147T>A n.326T>A n.145T>A | |
15 | g.80153119T>C | CA393615604 | FAH | c.65T>C (p.Phe22Ser) n.140T>C n.110T>C n.147T>C n.326T>C n.145T>C | |
15 | g.80153119T>G | CA393615606 | FAH | c.65T>G (p.Phe22Cys) n.140T>G n.110T>G n.147T>G n.326T>G n.145T>G | |
15 | g.80153120C>A | CA393615607 | FAH | c.66C>A (p.Phe22Leu) n.141C>A n.111C>A n.148C>A n.327C>A n.146C>A | |
15 | g.80153120C>G | CA393615608 | FAH | c.66C>G (p.Phe22Leu) n.141C>G n.111C>G n.148C>G n.327C>G n.146C>G | |
15 | g.80153120C>T | CA491672054 | FAH | c.66C>T (p.Phe22=) n.141C>T n.111C>T n.148C>T n.327C>T n.146C>T | |
15 | g.80153121T>A | CA393615614 | FAH | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.142T>A n.112T>A n.149T>A n.328T>A n.147T>A | |
15 | g.80153121T>C | CA393615610 | FAH | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.142T>C n.112T>C n.149T>C n.328T>C n.147T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153121T>G | CA393615612 | FAH | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.142T>G n.112T>G n.149T>G n.328T>G n.147T>G | |
15 | g.80153122C>A | CA393615616 | FAH | c.68C>A (p.Ser23Ter) n.143C>A n.113C>A n.150C>A n.329C>A n.148C>A | |
15 | g.80153122C= | CA2190328181 | FAH | c.68C= (p.Ser23=) n.143C= n.113C= n.150C= n.329C= n.148C= | |
15 | g.80153122C>G | CA393615618 | FAH | c.68C>G (p.Ser23Trp) n.143C>G n.113C>G n.150C>G n.329C>G n.148C>G | COSMIC |
15 | g.80153122C>T | CA393615620 | FAH | c.68C>T (p.Ser23Leu) n.143C>T n.113C>T n.150C>T n.329C>T n.148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153126_80153135dup | CA2580090062 | FAH | c.72_81dup (p.Pro28GlnfsTer?) n.147_156dup n.117_126dup n.154_163dup n.333_342dup n.152_161dup | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80153123G>A | CA491672059 | FAH | c.69G>A (p.Ser23=) n.144G>A n.114G>A n.151G>A n.330G>A n.149G>A | ClinVar |
15 | g.80153123G>C | CA491672060 | FAH | c.69G>C (p.Ser23=) n.144G>C n.114G>C n.151G>C n.330G>C n.149G>C | |
15 | g.80153123G>T | CA491672062 | FAH | c.69G>T (p.Ser23=) n.144G>T n.114G>T n.151G>T n.330G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153124A>C | CA393615622 | FAH | c.70A>C (p.Thr24Pro) n.145A>C n.115A>C n.152A>C n.331A>C n.150A>C | |
15 | g.80153124A>G | CA393615624 | FAH | c.70A>G (p.Thr24Ala) n.145A>G n.115A>G n.152A>G n.331A>G n.150A>G | |
15 | g.80153124A>T | CA393615625 | FAH | c.70A>T (p.Thr24Ser) n.145A>T n.115A>T n.152A>T n.331A>T n.150A>T | |
15 | g.80153125C>A | CA393615628 | FAH | c.71C>A (p.Thr24Asn) n.146C>A n.116C>A n.153C>A n.332C>A n.151C>A | |
15 | g.80153125C>G | CA393615629 | FAH | c.71C>G (p.Thr24Ser) n.146C>G n.116C>G n.153C>G n.332C>G n.151C>G | |
15 | g.80153125C>T | CA393615632 | FAH | c.71C>T (p.Thr24Ile) n.146C>T n.116C>T n.153C>T n.332C>T n.151C>T | |
15 | g.80153126del | CA2503092134 | FAH | c.72del (p.Arg25GlufsTer8) n.147del n.117del n.154del n.333del n.152del | |
15 | g.80153126C>A | CA491672072 | FAH | c.72C>A (p.Thr24=) n.147C>A n.117C>A n.154C>A n.333C>A n.152C>A | |
15 | g.80153126C= | CA2190328185 | FAH | c.72C= (p.Thr24=) n.147C= n.117C= n.154C= n.333C= n.152C= | |
15 | g.80153126C>G | CA491672074 | FAH | c.72C>G (p.Thr24=) n.147C>G n.117C>G n.154C>G n.333C>G n.152C>G | |
15 | g.80153126C>T | CA7690978 | FAH | c.72C>T (p.Thr24=) n.147C>T n.117C>T n.154C>T n.333C>T n.152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80153127A>C | CA491672079 | FAH | c.73A>C (p.Arg25=) n.148A>C n.118A>C n.155A>C n.334A>C n.153A>C | |
15 | g.80153127A>G | CA393615637 | FAH | c.73A>G (p.Arg25Gly) n.148A>G n.118A>G n.155A>G n.334A>G n.153A>G | |
15 | g.80153127A>T | CA393615638 | FAH | c.73A>T (p.Arg25Ter) n.148A>T n.118A>T n.155A>T n.334A>T n.153A>T | |
15 | g.80153128G>A | CA393615643 | FAH | c.74G>A (p.Arg25Lys) n.149G>A n.119G>A n.156G>A n.335G>A n.154G>A | |
15 | g.80153128G>C | CA393615644 | FAH | c.74G>C (p.Arg25Thr) n.149G>C n.119G>C n.156G>C n.335G>C n.154G>C | |
15 | g.80153128G>T | CA393615641 | FAH | c.74G>T (p.Arg25Ile) n.149G>T n.119G>T n.156G>T n.335G>T n.154G>T | |
15 | g.80153129A= | CA2190328187 | FAH | c.75A= (p.Arg25=) n.150A= n.120A= n.157A= n.336A= n.155A= | |
15 | g.80153129A>C | CA393615646 | FAH | c.75A>C (p.Arg25Ser) n.150A>C n.120A>C n.157A>C n.336A>C n.155A>C | dbSNP |
15 | g.80153129A>G | CA491672085 | FAH | c.75A>G (p.Arg25=) n.150A>G n.120A>G n.157A>G n.336A>G n.155A>G | |
15 | g.80153129A>T | CA7690979 | FAH | c.75A>T (p.Arg25Ser) n.150A>T n.120A>T n.157A>T n.336A>T n.155A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153130G>A | CA7690980 | FAH | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.151G>A n.121G>A n.158G>A n.337G>A n.156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153130G>C | CA393615652 | FAH | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.151G>C n.121G>C n.158G>C n.337G>C n.156G>C | |
15 | g.80153130G= | CA2190328194 | FAH | c.76G= (p.Gly26=) n.151G= n.121G= n.158G= n.337G= n.156G= | |
15 | g.80153130G>T | CA393615650 | FAH | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.151G>T n.121G>T n.158G>T n.337G>T n.156G>T | |
15 | g.80153131G>A | CA393615653 | FAH | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.152G>A n.122G>A n.159G>A n.338G>A n.157G>A | |
15 | g.80153131G>C | CA393615655 | FAH | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.152G>C n.122G>C n.159G>C n.338G>C n.157G>C | |
15 | g.80153131G>T | CA393615657 | FAH | c.77G>T (p.Gly26Val) n.152G>T n.122G>T n.159G>T n.338G>T n.157G>T | |
15 | g.80153132C>A | CA491672097 | FAH | c.78C>A (p.Gly26=) n.153C>A n.123C>A n.160C>A n.339C>A n.158C>A | |
15 | g.80153132C>G | CA491672099 | FAH | c.78C>G (p.Gly26=) n.153C>G n.123C>G n.160C>G n.339C>G n.158C>G | |
15 | g.80153132C>T | CA491672101 | FAH | c.78C>T (p.Gly26=) n.153C>T n.123C>T n.160C>T n.339C>T n.158C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153133G>A | CA393615659 | FAH | c.79G>A (p.Asp27Asn) n.154G>A n.124G>A n.161G>A n.340G>A n.159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153133G>C | CA274011166 | FAH | c.79G>C (p.Asp27His) n.154G>C n.124G>C n.161G>C n.340G>C n.159G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153133G= | CA2190328199 | FAH | c.79G= (p.Asp27=) n.154G= n.124G= n.161G= n.340G= n.159G= | |
15 | g.80153133G>T | CA393615661 | FAH | c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.154G>T n.124G>T n.161G>T n.340G>T n.159G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153134A>C | CA393615666 | FAH | c.80A>C (p.Asp27Ala) n.155A>C n.125A>C n.162A>C n.341A>C n.160A>C | |
15 | g.80153134A>G | CA393615663 | FAH | c.80A>G (p.Asp27Gly) n.155A>G n.125A>G n.162A>G n.341A>G n.160A>G | |
15 | g.80153134A>T | CA393615664 | FAH | c.80A>T (p.Asp27Val) n.155A>T n.125A>T n.162A>T n.341A>T n.160A>T | |
15 | g.80153135C>A | CA7690981 | FAH | c.81C>A (p.Asp27Glu) n.156C>A n.126C>A n.163C>A n.342C>A n.161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153135C= | CA2190328206 | FAH | c.81C= (p.Asp27=) n.156C= n.126C= n.163C= n.342C= n.161C= | |
15 | g.80153135C>G | CA393615668 | FAH | c.81C>G (p.Asp27Glu) n.156C>G n.126C>G n.163C>G n.342C>G n.161C>G | |
15 | g.80153135C>T | CA491672113 | FAH | c.81C>T (p.Asp27=) n.156C>T n.126C>T n.163C>T n.342C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153136G>A | CA393615671 | FAH | c.81+1G>A (n.81+1G>A) n.156+1G>A n.126+1G>A n.163+1G>A n.342+1G>A n.161+1G>A | dbSNP |
15 | g.80153136G>C | CA393615673 | FAH | c.81+1G>C (n.81+1G>C) n.156+1G>C n.126+1G>C n.163+1G>C n.342+1G>C n.161+1G>C | ClinVar |
15 | g.80153136G= | CA2190328211 | FAH | c.81+1G= (n.81+1G=) n.156+1G= n.126+1G= n.163+1G= n.342+1G= n.161+1G= | |
15 | g.80153136G>T | CA393615674 | FAH | c.81+1G>T (n.81+1G>T) n.156+1G>T n.126+1G>T n.163+1G>T n.342+1G>T n.161+1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153136_80153137delinsGT | CA2190328213 | FAH | c.81+1_81+2delinsGT (n.81+1_81+2delinsGT) n.156+1_156+2delinsGT n.126+1_126+2delinsGT n.163+1_163+2delinsGT n.342+1_342+2delinsGT n.161+1_161+2delinsGT | |
15 | g.80153137del | CA971894676 | FAH | c.81+2del (n.81+2del) n.156+2del n.126+2del n.163+2del n.342+2del n.161+2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153137T>A | CA7690982 | FAH | c.81+2T>A (n.81+2T>A) n.156+2T>A n.126+2T>A n.163+2T>A n.342+2T>A n.161+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153137T>C | CA16041753 | FAH | c.81+2T>C (n.81+2T>C) n.156+2T>C n.126+2T>C n.163+2T>C n.342+2T>C n.161+2T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153137T>G | CA393615677 | FAH | c.81+2T>G (n.81+2T>G) n.156+2T>G n.126+2T>G n.163+2T>G n.342+2T>G n.161+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153137T= | CA2190328221 | FAH | c.81+2T= (n.81+2T=) n.156+2T= n.126+2T= n.163+2T= n.342+2T= n.161+2T= | |
15 | g.80153138G>A | CA7690983 | FAH | c.81+3G>A (n.81+3G>A) n.156+3G>A n.126+3G>A n.163+3G>A n.342+3G>A n.161+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153138G= | CA2190328231 | FAH | c.81+3G= (n.81+3G=) n.156+3G= n.126+3G= n.163+3G= n.342+3G= n.161+3G= | |
15 | g.80153141C= | CA2190328235 | FAH | c.81+6C= (n.81+6C=) n.156+6C= n.126+6C= n.163+6C= n.342+6C= n.161+6C= | |
15 | g.80153141C>T | CA7690984 | FAH | c.81+6C>T (n.81+6C>T) n.156+6C>T n.126+6C>T n.163+6C>T n.342+6C>T n.161+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153143G>A | CA7690985 | FAH | c.81+8G>A (n.81+8G>A) n.156+8G>A n.126+8G>A n.163+8G>A n.342+8G>A n.161+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153143G= | CA2190328238 | FAH | c.81+8G= (n.81+8G=) n.156+8G= n.126+8G= n.163+8G= n.342+8G= n.161+8G= | |
15 | g.80153144T>A | CA619266241 | FAH | c.81+9T>A (n.81+9T>A) n.156+9T>A n.126+9T>A n.163+9T>A n.342+9T>A n.161+9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153144T>C | CA7690986 | FAH | c.81+9T>C (n.81+9T>C) n.156+9T>C n.126+9T>C n.163+9T>C n.342+9T>C n.161+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153144T= | CA2190328246 | FAH | c.81+9T= (n.81+9T=) n.156+9T= n.126+9T= n.163+9T= n.342+9T= n.161+9T= | |
15 | g.80153145G>A | CA274011207 | FAH | c.81+10G>A (n.81+10G>A) n.156+10G>A n.126+10G>A n.163+10G>A n.342+10G>A n.161+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153145G>C | CA2629873153 | FAH | c.81+10G>C (n.81+10G>C) n.156+10G>C n.126+10G>C n.163+10G>C n.342+10G>C n.161+10G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153145G= | CA2190328250 | FAH | c.81+10G= (n.81+10G=) n.156+10G= n.126+10G= n.163+10G= n.342+10G= n.161+10G= | |
15 | g.80153148del | CA2629873152 | FAH | c.81+13del (n.81+13del) n.156+13del n.126+13del n.163+13del n.342+13del n.161+13del | gnomAD v4 |
15 | g.80153146G>A | CA716102868 | FAH | c.81+11G>A (n.81+11G>A) n.156+11G>A n.126+11G>A n.163+11G>A n.342+11G>A n.161+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153146G= | CA2190328252 | FAH | c.81+11G= (n.81+11G=) n.156+11G= n.126+11G= n.163+11G= n.342+11G= n.161+11G= | |
15 | g.80153146G>T | CA2629873154 | FAH | c.81+11G>T (n.81+11G>T) n.156+11G>T n.126+11G>T n.163+11G>T n.342+11G>T n.161+11G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153147G>A | CA7690987 | FAH | c.81+12G>A (n.81+12G>A) n.156+12G>A n.126+12G>A n.163+12G>A n.342+12G>A n.161+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153147G= | CA2190328257 | FAH | c.81+12G= (n.81+12G=) n.156+12G= n.126+12G= n.163+12G= n.342+12G= n.161+12G= | |
15 | g.80153148G= | CA2190328260 | FAH | c.81+13G= (n.81+13G=) n.156+13G= n.126+13G= n.163+13G= n.342+13G= n.161+13G= | |
15 | g.80153148G>T | CA619266242 | FAH | c.81+13G>T (n.81+13G>T) n.156+13G>T n.126+13G>T n.163+13G>T n.342+13G>T n.161+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153149C>A | CA2629873155 | FAH | c.81+14C>A (n.81+14C>A) n.156+14C>A n.126+14C>A n.163+14C>A n.342+14C>A n.161+14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153149C= | CA2190328262 | FAH | c.81+14C= (n.81+14C=) n.156+14C= n.126+14C= n.163+14C= n.342+14C= n.161+14C= | |
15 | g.80153149C>T | CA619266243 | FAH | c.81+14C>T (n.81+14C>T) n.156+14C>T n.126+14C>T n.163+14C>T n.342+14C>T n.161+14C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80153150T>G | CA2731498970 | FAH | c.81+15T>G (n.81+15T>G) n.156+15T>G n.126+15T>G n.163+15T>G n.342+15T>G n.161+15T>G | dbSNP |
15 | g.80153151T>C | CA2739269601 | FAH | c.81+16T>C (n.81+16T>C) n.156+16T>C n.126+16T>C n.163+16T>C n.342+16T>C n.161+16T>C | ClinVar |
15 | g.80153152T>C | CA2629873156 | FAH | c.81+17T>C (n.81+17T>C) n.156+17T>C n.126+17T>C n.163+17T>C n.342+17T>C n.161+17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80153153G>A | CA2629873157 | FAH | c.81+18G>A (n.81+18G>A) n.156+18G>A n.126+18G>A n.163+18G>A n.342+18G>A n.161+18G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153153G>T | CA2629873158 | FAH | c.81+18G>T (n.81+18G>T) n.156+18G>T n.126+18G>T n.163+18G>T n.342+18G>T n.161+18G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153154G>T | CA2629873159 | FAH | c.81+19G>T (n.81+19G>T) n.156+19G>T n.126+19G>T n.163+19G>T n.342+19G>T n.161+19G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153155C>A | CA2629873160 | FAH | c.81+20C>A (n.81+20C>A) n.156+20C>A n.126+20C>A n.163+20C>A n.342+20C>A n.161+20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153155C>T | CA2629873161 | FAH | c.81+20C>T (n.81+20C>T) n.156+20C>T n.126+20C>T n.163+20C>T n.342+20C>T n.161+20C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153156G>A | CA2575809607 | FAH | c.81+21G>A (n.81+21G>A) n.156+21G>A n.126+21G>A n.163+21G>A n.342+21G>A n.161+21G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153156G= | CA2190328264 | FAH | c.81+21G= (n.81+21G=) n.156+21G= n.126+21G= n.163+21G= n.342+21G= n.161+21G= | |
15 | g.80153156G>T | CA7690988 | FAH | c.81+21G>T (n.81+21G>T) n.156+21G>T n.126+21G>T n.163+21G>T n.342+21G>T n.161+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |